Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583507_2583509delinsTTC | CA1948225016 | KCNQ1 | c.733_735delinsTTC (p.Phe245=) c.550_552delinsTTC (p.Phe184=) c.994_996delinsTTC (p.Phe332=) c.613_615delinsTTC (p.Phe205=) c.196_198delinsTTC (p.Phe66=) | |
11 | g.2583508T>A | CA379133073 | KCNQ1 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.995T>A (p.Phe332Tyr) c.614T>A (p.Phe205Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) | |
11 | g.2583508T>C | CA379133071 | KCNQ1 | c.734T>C (p.Phe245Ser) c.551T>C (p.Phe184Ser) c.995T>C (p.Phe332Ser) c.614T>C (p.Phe205Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) | |
11 | g.2583508T>G | CA379133072 | KCNQ1 | c.734T>G (p.Phe245Cys) c.551T>G (p.Phe184Cys) c.995T>G (p.Phe332Cys) c.614T>G (p.Phe205Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) | |
11 | g.2583511_2583512del | CA008983 | KCNQ1 | c.737_738del (p.Ser246CysfsTer?) c.554_555del (p.Ser185CysfsTer?) c.998_999del (p.Ser333CysfsTer?) c.617_618del (p.Ser206CysfsTer?) c.200_201del (p.Ser67CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583509C>A | CA379133074 | KCNQ1 | c.735C>A (p.Phe245Leu) c.552C>A (p.Phe184Leu) c.996C>A (p.Phe332Leu) c.615C>A (p.Phe205Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) | |
11 | g.2583509C= | CA1948225024 | KCNQ1 | c.735C= (p.Phe245=) c.552C= (p.Phe184=) c.996C= (p.Phe332=) c.615C= (p.Phe205=) c.198C= (p.Phe66=) | |
11 | g.2583509C>G | CA379133075 | KCNQ1 | c.735C>G (p.Phe245Leu) c.552C>G (p.Phe184Leu) c.996C>G (p.Phe332Leu) c.615C>G (p.Phe205Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.2583509C>T | CA472038437 | KCNQ1 | c.735C>T (p.Phe245=) c.552C>T (p.Phe184=) c.996C>T (p.Phe332=) c.615C>T (p.Phe205=) c.198C>T (p.Phe66=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583509_2583513delinsCTCTG | CA1948225022 | KCNQ1 | c.735_739delinsCTCTG (p.Phe245=) c.552_556delinsCTCTG (p.Phe184=) c.996_1000delinsCTCTG (p.Phe332=) c.615_619delinsCTCTG (p.Phe205=) c.198_202delinsCTCTG (p.Phe66=) | |
11 | g.2583510T>A | CA379133076 | KCNQ1 | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.553T>A (p.Ser185Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) c.199T>A (p.Ser67Thr) | |
11 | g.2583510T>C | CA379133077 | KCNQ1 | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.553T>C (p.Ser185Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) c.199T>C (p.Ser67Pro) | |
11 | g.2583510T>G | CA379133078 | KCNQ1 | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.553T>G (p.Ser185Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) c.199T>G (p.Ser67Ala) | |
11 | g.2583513_2583516del | CA597110463 | KCNQ1 | c.739_742del (p.Val247LeufsTer?) c.556_559del (p.Val186LeufsTer?) c.1000_1003del (p.Val334LeufsTer19) c.619_622del (p.Val207LeufsTer19) c.202_205del (p.Val68LeufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583511C>A | CA379133079 | KCNQ1 | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.554C>A (p.Ser185Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.200C>A (p.Ser67Tyr) | |
11 | g.2583511C>G | CA379133080 | KCNQ1 | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.554C>G (p.Ser185Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) c.200C>G (p.Ser67Cys) | |
11 | g.2583511C>T | CA379133081 | KCNQ1 | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.554C>T (p.Ser185Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) c.200C>T (p.Ser67Phe) | |
11 | g.2583512T>A | CA472038438 | KCNQ1 | c.738T>A (p.Ser246=) c.555T>A (p.Ser185=) c.999T>A (p.Ser333=) c.618T>A (p.Ser206=) c.201T>A (p.Ser67=) | |
11 | g.2583512T>C | CA472038439 | KCNQ1 | c.738T>C (p.Ser246=) c.555T>C (p.Ser185=) c.999T>C (p.Ser333=) c.618T>C (p.Ser206=) c.201T>C (p.Ser67=) | |
11 | g.2583512T>G | CA041958 | KCNQ1 | c.738T>G (p.Ser246=) c.555T>G (p.Ser185=) c.999T>G (p.Ser333=) c.618T>G (p.Ser206=) c.201T>G (p.Ser67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583512T= | CA1948225030 | KCNQ1 | c.738T= (p.Ser246=) c.555T= (p.Ser185=) c.999T= (p.Ser333=) c.618T= (p.Ser206=) c.201T= (p.Ser67=) | |
11 | g.2583513_2583514del | CA2695213188 | KCNQ1 | c.739_740del (p.Val247LeufsTer?) c.556_557del (p.Val186LeufsTer?) c.1000_1001del (p.Val334LeufsTer?) c.619_620del (p.Val207LeufsTer?) c.202_203del (p.Val68LeufsTer?) | |
11 | g.2583513G>A | CA379133084 | KCNQ1 | c.739G>A (p.Val247Ile) c.556G>A (p.Val186Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.2583513G>C | CA379133083 | KCNQ1 | c.739G>C (p.Val247Leu) c.556G>C (p.Val186Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) | |
11 | g.2583513G>T | CA379133082 | KCNQ1 | c.739G>T (p.Val247Phe) c.556G>T (p.Val186Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.619G>T (p.Val207Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) | |
11 | g.2583514T>A | CA379133085 | KCNQ1 | c.740T>A (p.Val247Asp) c.557T>A (p.Val186Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.620T>A (p.Val207Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) | |
11 | g.2583514T>C | CA379133086 | KCNQ1 | c.740T>C (p.Val247Ala) c.557T>C (p.Val186Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) | |
11 | g.2583514T>G | CA379133087 | KCNQ1 | c.740T>G (p.Val247Gly) c.557T>G (p.Val186Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) | |
11 | g.2583515C>A | CA472038440 | KCNQ1 | c.741C>A (p.Val247=) c.558C>A (p.Val186=) c.1002C>A (p.Val334=) c.621C>A (p.Val207=) c.204C>A (p.Val68=) | |
11 | g.2583515C= | CA1948225036 | KCNQ1 | c.741C= (p.Val247=) c.558C= (p.Val186=) c.1002C= (p.Val334=) c.621C= (p.Val207=) c.204C= (p.Val68=) | |
11 | g.2583515C>G | CA472038441 | KCNQ1 | c.741C>G (p.Val247=) c.558C>G (p.Val186=) c.1002C>G (p.Val334=) c.621C>G (p.Val207=) c.204C>G (p.Val68=) | |
11 | g.2583515C>T | CA472038442 | KCNQ1 | c.741C>T (p.Val247=) c.558C>T (p.Val186=) c.1002C>T (p.Val334=) c.621C>T (p.Val207=) c.204C>T (p.Val68=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583515_2583517delinsCTT | CA1948225035 | KCNQ1 | c.741_743delinsCTT (p.Val247=) c.558_560delinsCTT (p.Val186=) c.1002_1004delinsCTT (p.Val334=) c.621_623delinsCTT (p.Val207=) c.204_206delinsCTT (p.Val68=) | |
11 | g.2583516T>A | CA379133088 | KCNQ1 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) c.1003T>A (p.Phe335Ile) c.622T>A (p.Phe208Ile) c.205T>A (p.Phe69Ile) | |
11 | g.2583516T>C | CA004792 | KCNQ1 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) c.1003T>C (p.Phe335Leu) c.622T>C (p.Phe208Leu) c.205T>C (p.Phe69Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583516T>G | CA379133089 | KCNQ1 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.559T>G (p.Phe187Val) c.1003T>G (p.Phe335Val) c.622T>G (p.Phe208Val) c.205T>G (p.Phe69Val) | |
11 | g.2583516T= | CA1948225042 | KCNQ1 | c.742T= (p.Phe248=) c.559T= (p.Phe187=) c.1003T= (p.Phe335=) c.622T= (p.Phe208=) c.205T= (p.Phe69=) | |
11 | g.2583517_2583518del | CA004797 | KCNQ1 | c.743_744del (p.Phe248CysfsTer?) c.560_561del (p.Phe187CysfsTer?) c.1004_1005del (p.Phe335CysfsTer?) c.623_624del (p.Phe208CysfsTer?) c.206_207del (p.Phe69CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583517T>A | CA379133090 | KCNQ1 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) c.1004T>A (p.Phe335Tyr) c.623T>A (p.Phe208Tyr) c.206T>A (p.Phe69Tyr) | |
11 | g.2583517T>C | CA379133091 | KCNQ1 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) c.1004T>C (p.Phe335Ser) c.623T>C (p.Phe208Ser) c.206T>C (p.Phe69Ser) | |
11 | g.2583517T>G | CA379133092 | KCNQ1 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) c.1004T>G (p.Phe335Cys) c.623T>G (p.Phe208Cys) c.206T>G (p.Phe69Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583518T>A | CA379133093 | KCNQ1 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) c.1005T>A (p.Phe335Leu) c.624T>A (p.Phe208Leu) c.207T>A (p.Phe69Leu) | |
11 | g.2583518T>C | CA472038443 | KCNQ1 | c.744T>C (p.Phe248=) c.561T>C (p.Phe187=) c.1005T>C (p.Phe335=) c.624T>C (p.Phe208=) c.207T>C (p.Phe69=) | |
11 | g.2583518T>G | CA379133094 | KCNQ1 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) c.1005T>G (p.Phe335Leu) c.624T>G (p.Phe208Leu) c.207T>G (p.Phe69Leu) | |
11 | g.2583519G>A | CA379133097 | KCNQ1 | c.745G>A (p.Ala249Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) | |
11 | g.2583519G>C | CA379133095 | KCNQ1 | c.745G>C (p.Ala249Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) | |
11 | g.2583519G= | CA1948225044 | KCNQ1 | c.745G= (p.Ala249=) c.562G= (p.Ala188=) c.1006G= (p.Ala336=) c.625G= (p.Ala209=) c.208G= (p.Ala70=) | |
11 | g.2583519G>T | CA379133096 | KCNQ1 | c.745G>T (p.Ala249Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583519_2583520delinsGC | CA1948225043 | KCNQ1 | c.745_746delinsGC (p.Ala249=) c.562_563delinsGC (p.Ala188=) c.1006_1007delinsGC (p.Ala336=) c.625_626delinsGC (p.Ala209=) c.208_209delinsGC (p.Ala70=) | |
11 | g.2583520C>A | CA379133098 | KCNQ1 | c.746C>A (p.Ala249Asp) c.563C>A (p.Ala188Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) c.626C>A (p.Ala209Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) | |
11 | g.2583520C>G | CA379133099 | KCNQ1 | c.746C>G (p.Ala249Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
11 | g.2583520C>T | CA379133100 | KCNQ1 | c.746C>T (p.Ala249Val) c.563C>T (p.Ala188Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.209C>T (p.Ala70Val) | |
11 | g.2583521del | CA004806 | KCNQ1 | c.747del (p.Ile250SerfsTer?) c.564del (p.Ile189SerfsTer?) c.1008del (p.Ile337SerfsTer17) c.627del (p.Ile210SerfsTer17) c.210del (p.Ile71SerfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583521C>A | CA472038444 | KCNQ1 | c.747C>A (p.Ala249=) c.564C>A (p.Ala188=) c.1008C>A (p.Ala336=) c.627C>A (p.Ala209=) c.210C>A (p.Ala70=) | |
11 | g.2583521C= | CA1948225051 | KCNQ1 | c.747C= (p.Ala249=) c.564C= (p.Ala188=) c.1008C= (p.Ala336=) c.627C= (p.Ala209=) c.210C= (p.Ala70=) | |
11 | g.2583521C>G | CA472038445 | KCNQ1 | c.747C>G (p.Ala249=) c.564C>G (p.Ala188=) c.1008C>G (p.Ala336=) c.627C>G (p.Ala209=) c.210C>G (p.Ala70=) | |
11 | g.2583521C>T | CA026681 | KCNQ1 | c.747C>T (p.Ala249=) c.564C>T (p.Ala188=) c.1008C>T (p.Ala336=) c.627C>T (p.Ala209=) c.210C>T (p.Ala70=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583522A= | CA1948225054 | KCNQ1 | c.748A= (p.Ile250=) c.565A= (p.Ile189=) c.1009A= (p.Ile337=) c.628A= (p.Ile210=) c.211A= (p.Ile71=) | |
11 | g.2583522A>C | CA379133101 | KCNQ1 | c.748A>C (p.Ile250Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.628A>C (p.Ile210Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
11 | g.2583522A>G | CA216327355 | KCNQ1 | c.748A>G (p.Ile250Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.1009A>G (p.Ile337Val) c.628A>G (p.Ile210Val) c.211A>G (p.Ile71Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583522A>T | CA004814 | KCNQ1 | c.748A>T (p.Ile250Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.628A>T (p.Ile210Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583523T>A | CA379133102 | KCNQ1 | c.749T>A (p.Ile250Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.629T>A (p.Ile210Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
11 | g.2583523T>C | CA379133103 | KCNQ1 | c.749T>C (p.Ile250Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.629T>C (p.Ile210Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
11 | g.2583523T>G | CA379133104 | KCNQ1 | c.749T>G (p.Ile250Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.629T>G (p.Ile210Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
11 | g.2583524C>A | CA472038446 | KCNQ1 | c.750C>A (p.Ile250=) c.567C>A (p.Ile189=) c.1011C>A (p.Ile337=) c.630C>A (p.Ile210=) c.213C>A (p.Ile71=) | |
11 | g.2583524C= | CA1948225067 | KCNQ1 | c.750C= (p.Ile250=) c.567C= (p.Ile189=) c.1011C= (p.Ile337=) c.630C= (p.Ile210=) c.213C= (p.Ile71=) | |
11 | g.2583524C>G | CA004816 | KCNQ1 | c.750C>G (p.Ile250Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.1011C>G (p.Ile337Met) c.630C>G (p.Ile210Met) c.213C>G (p.Ile71Met) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583524C>T | CA472038447 | KCNQ1 | c.750C>T (p.Ile250=) c.567C>T (p.Ile189=) c.1011C>T (p.Ile337=) c.630C>T (p.Ile210=) c.213C>T (p.Ile71=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583525T>A | CA379133106 | KCNQ1 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) c.631T>A (p.Ser211Thr) c.214T>A (p.Ser72Thr) | |
11 | g.2583525T>C | CA379133107 | KCNQ1 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) c.631T>C (p.Ser211Pro) c.214T>C (p.Ser72Pro) | |
11 | g.2583525T>G | CA379133105 | KCNQ1 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) c.631T>G (p.Ser211Ala) c.214T>G (p.Ser72Ala) | |
11 | g.2583526C>A | CA379133109 | KCNQ1 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.215C>A (p.Ser72Tyr) | |
11 | g.2583526C= | CA1948225072 | KCNQ1 | c.752C= (p.Ser251=) c.569C= (p.Ser190=) c.1013C= (p.Ser338=) c.632C= (p.Ser211=) c.215C= (p.Ser72=) | |
11 | g.2583526C>G | CA379133108 | KCNQ1 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) c.632C>G (p.Ser211Cys) c.215C>G (p.Ser72Cys) | |
11 | g.2583526C>T | CA004825 | KCNQ1 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) c.632C>T (p.Ser211Phe) c.215C>T (p.Ser72Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583526_2583529delinsCCTT | CA1948225074 | KCNQ1 | c.752_755delinsCCTT (p.Ser251=) c.569_572delinsCCTT (p.Ser190=) c.1013_1016delinsCCTT (p.Ser338=) c.632_635delinsCCTT (p.Ser211=) c.215_218delinsCCTT (p.Ser72=) | |
11 | g.2583527C>A | CA472038450 | KCNQ1 | c.753C>A (p.Ser251=) c.570C>A (p.Ser190=) c.1014C>A (p.Ser338=) c.633C>A (p.Ser211=) c.216C>A (p.Ser72=) | gnomAD v4 |
11 | g.2583527C>G | CA472038448 | KCNQ1 | c.753C>G (p.Ser251=) c.570C>G (p.Ser190=) c.1014C>G (p.Ser338=) c.633C>G (p.Ser211=) c.216C>G (p.Ser72=) | |
11 | g.2583527C>T | CA472038449 | KCNQ1 | c.753C>T (p.Ser251=) c.570C>T (p.Ser190=) c.1014C>T (p.Ser338=) c.633C>T (p.Ser211=) c.216C>T (p.Ser72=) | ClinVar |
11 | g.2583530_2583532del | CA004847 | KCNQ1 | c.756_758del (p.Phe253del) c.573_575del (p.Phe192del) c.1017_1019del (p.Phe340del) c.636_638del (p.Phe213del) c.219_221del (p.Phe74del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583528T>A | CA379133110 | KCNQ1 | c.754T>A (p.Phe252Ile) c.571T>A (p.Phe191Ile) c.1015T>A (p.Phe339Ile) c.634T>A (p.Phe212Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) | |
11 | g.2583528T>C | CA379133111 | KCNQ1 | c.754T>C (p.Phe252Leu) c.571T>C (p.Phe191Leu) c.1015T>C (p.Phe339Leu) c.634T>C (p.Phe212Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) | ClinVar |
11 | g.2583528T>G | CA379133112 | KCNQ1 | c.754T>G (p.Phe252Val) c.571T>G (p.Phe191Val) c.1015T>G (p.Phe339Val) c.634T>G (p.Phe212Val) c.217T>G (p.Phe73Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583529T>A | CA004833 | KCNQ1 | c.755T>A (p.Phe252Tyr) c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.1016T>A (p.Phe339Tyr) c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583529T>C | CA004838 | KCNQ1 | c.755T>C (p.Phe252Ser) c.572T>C (p.Phe191Ser) c.1016T>C (p.Phe339Ser) c.635T>C (p.Phe212Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583529T>G | CA379133113 | KCNQ1 | c.755T>G (p.Phe252Cys) c.572T>G (p.Phe191Cys) c.1016T>G (p.Phe339Cys) c.635T>G (p.Phe212Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
11 | g.2583529T= | CA1948225090 | KCNQ1 | c.755T= (p.Phe252=) c.572T= (p.Phe191=) c.1016T= (p.Phe339=) c.635T= (p.Phe212=) c.218T= (p.Phe73=) | |
11 | g.2583530C>A | CA379133114 | KCNQ1 | c.756C>A (p.Phe252Leu) c.573C>A (p.Phe191Leu) c.1017C>A (p.Phe339Leu) c.636C>A (p.Phe212Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2583530C>G | CA379133115 | KCNQ1 | c.756C>G (p.Phe252Leu) c.573C>G (p.Phe191Leu) c.1017C>G (p.Phe339Leu) c.636C>G (p.Phe212Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) | |
11 | g.2583530C>T | CA472038451 | KCNQ1 | c.756C>T (p.Phe252=) c.573C>T (p.Phe191=) c.1017C>T (p.Phe339=) c.636C>T (p.Phe212=) c.219C>T (p.Phe73=) | ClinVar |
11 | g.2583530_2583533delinsCTTT | CA1948225095 | KCNQ1 | c.756_759delinsCTTT (p.Phe252=) c.573_576delinsCTTT (p.Phe191=) c.1017_1020delinsCTTT (p.Phe339=) c.636_639delinsCTTT (p.Phe212=) c.219_222delinsCTTT (p.Phe73=) | |
11 | g.2583531T>A | CA379133118 | KCNQ1 | c.757T>A (p.Phe253Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1018T>A (p.Phe340Ile) c.637T>A (p.Phe213Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
11 | g.2583531T>C | CA379133117 | KCNQ1 | c.757T>C (p.Phe253Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1018T>C (p.Phe340Leu) c.637T>C (p.Phe213Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583531T>G | CA379133116 | KCNQ1 | c.757T>G (p.Phe253Val) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1018T>G (p.Phe340Val) c.637T>G (p.Phe213Val) c.220T>G (p.Phe74Val) | |
11 | g.2583531_2583533del | CA004863 | KCNQ1 | c.757_759del (p.Phe253del) c.574_576del (p.Phe192del) c.1018_1020del (p.Phe340del) c.637_639del (p.Phe213del) c.220_222del (p.Phe74del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583532T>A | CA379133119 | KCNQ1 | c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1019T>A (p.Phe340Tyr) c.638T>A (p.Phe213Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
11 | g.2583532T>C | CA026720 | KCNQ1 | c.758T>C (p.Phe253Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1019T>C (p.Phe340Ser) c.638T>C (p.Phe213Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2583532T>G | CA379133120 | KCNQ1 | c.758T>G (p.Phe253Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
11 | g.2583532T= | CA1948225105 | KCNQ1 | c.758T= (p.Phe253=) c.575T= (p.Phe192=) c.1019T= (p.Phe340=) c.638T= (p.Phe213=) c.221T= (p.Phe74=) | |
11 | g.2583533T>A | CA379133121 | KCNQ1 | c.759T>A (p.Phe253Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.1020T>A (p.Phe340Leu) c.639T>A (p.Phe213Leu) c.222T>A (p.Phe74Leu) | |
11 | g.2583533T>C | CA472038452 | KCNQ1 | c.759T>C (p.Phe253=) c.576T>C (p.Phe192=) c.1020T>C (p.Phe340=) c.639T>C (p.Phe213=) c.222T>C (p.Phe74=) | |
11 | g.2583533T>G | CA379133122 | KCNQ1 | c.759T>G (p.Phe253Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.1020T>G (p.Phe340Leu) c.639T>G (p.Phe213Leu) c.222T>G (p.Phe74Leu) | ClinVar |
11 | g.2583534G>A | CA379133123 | KCNQ1 | c.760G>A (p.Ala254Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) | ClinVar |
11 | g.2583534G>C | CA379133124 | KCNQ1 | c.760G>C (p.Ala254Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) | |
11 | g.2583534G>T | CA379133125 | KCNQ1 | c.760G>T (p.Ala254Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) | |
11 | g.2583535C>A | CA004880 | KCNQ1 | c.761C>A (p.Ala254Glu) c.578C>A (p.Ala193Glu) c.1022C>A (p.Ala341Glu) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.224C>A (p.Ala75Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583535C= | CA1948225116 | KCNQ1 | c.761C= (p.Ala254=) c.578C= (p.Ala193=) c.1022C= (p.Ala341=) c.641C= (p.Ala214=) c.224C= (p.Ala75=) | |
11 | g.2583535C>G | CA004889 | KCNQ1 | c.761C>G (p.Ala254Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583535C>T | CA004897 | KCNQ1 | c.761C>T (p.Ala254Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.641C>T (p.Ala214Val) c.224C>T (p.Ala75Val) | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.2583536G>A | CA026730 | KCNQ1 | c.762G>A (p.Ala254=) c.579G>A (p.Ala193=) c.1023G>A (p.Ala341=) c.642G>A (p.Ala214=) c.225G>A (p.Ala75=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583536G>C | CA472038453 | KCNQ1 | c.762G>C (p.Ala254=) c.579G>C (p.Ala193=) c.1023G>C (p.Ala341=) c.642G>C (p.Ala214=) c.225G>C (p.Ala75=) | |
11 | g.2583536G= | CA1948225124 | KCNQ1 | c.762G= (p.Ala254=) c.579G= (p.Ala193=) c.1023G= (p.Ala341=) c.642G= (p.Ala214=) c.225G= (p.Ala75=) | |
11 | g.2583536G>T | CA472038454 | KCNQ1 | c.762G>T (p.Ala254=) c.579G>T (p.Ala193=) c.1023G>T (p.Ala341=) c.642G>T (p.Ala214=) c.225G>T (p.Ala75=) | |
11 | g.2583536_2583537delinsTT | CA2695213189 | KCNQ1 | c.762_763delinsTT (p.Leu255Phe) c.579_580delinsTT (p.Leu194Phe) c.1023_1024delinsTT (p.Leu342Phe) c.642_643delinsTT (p.Leu215Phe) c.225_226delinsTT (p.Leu76Phe) | |
11 | g.2583537C>A | CA379133126 | KCNQ1 | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1024C>A (p.Leu342Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) | |
11 | g.2583537C= | CA1948225134 | KCNQ1 | c.763C= (p.Leu255=) c.580C= (p.Leu194=) c.1024C= (p.Leu342=) c.643C= (p.Leu215=) c.226C= (p.Leu76=) | |
11 | g.2583537C>G | CA379133127 | KCNQ1 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.580C>G (p.Leu194Val) c.1024C>G (p.Leu342Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.226C>G (p.Leu76Val) | |
11 | g.2583537C>T | CA004906 | KCNQ1 | c.763C>T (p.Leu255Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1024C>T (p.Leu342Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2583538T>A | CA16613516 | KCNQ1 | c.764T>A (p.Leu255His) c.581T>A (p.Leu194His) c.1025T>A (p.Leu342His) c.644T>A (p.Leu215His) c.227T>A (p.Leu76His) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583538T>C | CA004915 | KCNQ1 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1025T>C (p.Leu342Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583538T>G | CA379133128 | KCNQ1 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1025T>G (p.Leu342Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.2583538T= | CA1948225138 | KCNQ1 | c.764T= (p.Leu255=) c.581T= (p.Leu194=) c.1025T= (p.Leu342=) c.644T= (p.Leu215=) c.227T= (p.Leu76=) | |
11 | g.2583539C>A | CA472038455 | KCNQ1 | c.765C>A (p.Leu255=) c.582C>A (p.Leu194=) c.1026C>A (p.Leu342=) c.645C>A (p.Leu215=) c.228C>A (p.Leu76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583539C= | CA1948225139 | KCNQ1 | c.765C= (p.Leu255=) c.582C= (p.Leu194=) c.1026C= (p.Leu342=) c.645C= (p.Leu215=) c.228C= (p.Leu76=) | |
11 | g.2583539C>G | CA472038456 | KCNQ1 | c.765C>G (p.Leu255=) c.582C>G (p.Leu194=) c.1026C>G (p.Leu342=) c.645C>G (p.Leu215=) c.228C>G (p.Leu76=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583539C>T | CA472038457 | KCNQ1 | c.765C>T (p.Leu255=) c.582C>T (p.Leu194=) c.1026C>T (p.Leu342=) c.645C>T (p.Leu215=) c.228C>T (p.Leu76=) | gnomAD v4 |
11 | g.2583540C>A | CA379133129 | KCNQ1 | c.766C>A (p.Pro256Thr) c.583C>A (p.Pro195Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) | |
11 | g.2583540C= | CA1948225144 | KCNQ1 | c.766C= (p.Pro256=) c.583C= (p.Pro195=) c.1027C= (p.Pro343=) c.646C= (p.Pro216=) c.229C= (p.Pro77=) | |
11 | g.2583540C>G | CA379133130 | KCNQ1 | c.766C>G (p.Pro256Ala) c.583C>G (p.Pro195Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) | |
11 | g.2583540C>T | CA004923 | KCNQ1 | c.766C>T (p.Pro256Ser) c.583C>T (p.Pro195Ser) c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2583541C>A | CA379133131 | KCNQ1 | c.767C>A (p.Pro256Gln) c.584C>A (p.Pro195Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.230C>A (p.Pro77Gln) | |
11 | g.2583541C= | CA1948225165 | KCNQ1 | c.767C= (p.Pro256=) c.584C= (p.Pro195=) c.1028C= (p.Pro343=) c.647C= (p.Pro216=) c.230C= (p.Pro77=) | |
11 | g.2583541C>G | CA004932 | KCNQ1 | c.767C>G (p.Pro256Arg) c.584C>G (p.Pro195Arg) c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583541C>T | CA004942 | KCNQ1 | c.767C>T (p.Pro256Leu) c.584C>T (p.Pro195Leu) c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2583542_2583544dup | CA305978 | KCNQ1 | c.768_770dup (p.Ala257_Thr258insAla) c.585_587dup (p.Ala196_Thr197insAla) c.1029_1031dup (p.Ala344_Gly345insAla) c.648_650dup (p.Ala217_Gly218insAla) c.231_233dup (p.Ala78_Thr79insAla) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583542A= | CA1948225177 | KCNQ1 | c.768A= (p.Pro256=) c.585A= (p.Pro195=) c.1029A= (p.Pro343=) c.648A= (p.Pro216=) c.231A= (p.Pro77=) | |
11 | g.2583542A>C | CA472038458 | KCNQ1 | c.768A>C (p.Pro256=) c.585A>C (p.Pro195=) c.1029A>C (p.Pro343=) c.648A>C (p.Pro216=) c.231A>C (p.Pro77=) | |
11 | g.2583542A>G | CA472038459 | KCNQ1 | c.768A>G (p.Pro256=) c.585A>G (p.Pro195=) c.1029A>G (p.Pro343=) c.648A>G (p.Pro216=) c.231A>G (p.Pro77=) | |
11 | g.2583542A>T | CA472038460 | KCNQ1 | c.768A>T (p.Pro256=) c.585A>T (p.Pro195=) c.1029A>T (p.Pro343=) c.648A>T (p.Pro216=) c.231A>T (p.Pro77=) | dbSNP |
11 | g.2583543G>A | CA379133132 | KCNQ1 | c.769G>A (p.Ala257Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583543G>C | CA379133133 | KCNQ1 | c.769G>C (p.Ala257Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) | |
11 | g.2583543G= | CA1948225183 | KCNQ1 | c.769G= (p.Ala257=) c.586G= (p.Ala196=) c.1030G= (p.Ala344=) c.649G= (p.Ala217=) c.232G= (p.Ala78=) | |
11 | g.2583543G>T | CA379133134 | KCNQ1 | c.769G>T (p.Ala257Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) | |
11 | g.2583544C>A | CA004955 | KCNQ1 | c.770C>A (p.Ala257Glu) c.587C>A (p.Ala196Glu) c.1031C>A (p.Ala344Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) c.233C>A (p.Ala78Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583544C= | CA1948225194 | KCNQ1 | c.770C= (p.Ala257=) c.587C= (p.Ala196=) c.1031C= (p.Ala344=) c.650C= (p.Ala217=) c.233C= (p.Ala78=) | |
11 | g.2583544C>G | CA004959 | KCNQ1 | c.770C>G (p.Ala257Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583544C>T | CA004967 | KCNQ1 | c.770C>T (p.Ala257Val) c.587C>T (p.Ala196Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.233C>T (p.Ala78Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583545G>A | CA005005 | KCNQ1 | c.771G>A (p.Ala257=) c.588G>A (p.Ala196=) c.1032G>A (p.Ala344=) c.651G>A (p.Ala217=) c.234G>A (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583545G>C | CA005015 | KCNQ1 | c.771G>C (p.Ala257=) c.588G>C (p.Ala196=) c.1032G>C (p.Ala344=) c.651G>C (p.Ala217=) c.234G>C (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583545G= | CA1948225206 | KCNQ1 | c.771G= (p.Ala257=) c.588G= (p.Ala196=) c.1032G= (p.Ala344=) c.651G= (p.Ala217=) c.234G= (p.Ala78=) | |
11 | g.2583545G>T | CA472038461 | KCNQ1 | c.771G>T (p.Ala257=) c.588G>T (p.Ala196=) c.1032G>T (p.Ala344=) c.651G>T (p.Ala217=) c.234G>T (p.Ala78=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
11 | g.2583546G>A | CA004984 | KCNQ1 | c.771+1G>A (n.771+1G>A) c.588+1G>A (n.588+1G>A) c.1032+1G>A (n.1032+1G>A) c.651+1G>A (n.651+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583546G>C | CA379133135 | KCNQ1 | c.771+1G>C (n.771+1G>C) c.588+1G>C (n.588+1G>C) c.1032+1G>C (n.1032+1G>C) c.651+1G>C (n.651+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) | ClinVar |
11 | g.2583546G= | CA1948225219 | KCNQ1 | c.771+1G= (n.771+1G=) c.588+1G= (n.588+1G=) c.1032+1G= (n.1032+1G=) c.651+1G= (n.651+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) | |
11 | g.2583546G>T | CA379133136 | KCNQ1 | c.771+1G>T (n.771+1G>T) c.588+1G>T (n.588+1G>T) c.1032+1G>T (n.1032+1G>T) c.651+1G>T (n.651+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) | ClinVar |
11 | g.2583547T>A | CA379133137 | KCNQ1 | c.771+2T>A (n.771+2T>A) c.588+2T>A (n.588+2T>A) c.1032+2T>A (n.1032+2T>A) c.651+2T>A (n.651+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) | |
11 | g.2583547T>C | CA379133138 | KCNQ1 | c.771+2T>C (n.771+2T>C) c.588+2T>C (n.588+2T>C) c.1032+2T>C (n.1032+2T>C) c.651+2T>C (n.651+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583547T>G | CA379133139 | KCNQ1 | c.771+2T>G (n.771+2T>G) c.588+2T>G (n.588+2T>G) c.1032+2T>G (n.1032+2T>G) c.651+2T>G (n.651+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) | |
11 | g.2583547T= | CA1948225225 | KCNQ1 | c.771+2T= (n.771+2T=) c.588+2T= (n.588+2T=) c.1032+2T= (n.1032+2T=) c.651+2T= (n.651+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) | |
11 | g.2583548del | CA2612002617 | KCNQ1 | c.771+3del (n.771+3del) c.588+3del (n.588+3del) c.1032+3del (n.1032+3del) c.651+3del (n.651+3del) c.234+3del (n.234+3del) | gnomAD v4 |
11 | g.2583548A= | CA1948225227 | KCNQ1 | c.771+3A= (n.771+3A=) c.588+3A= (n.588+3A=) c.1032+3A= (n.1032+3A=) c.651+3A= (n.651+3A=) c.234+3A= (n.234+3A=) | |
11 | g.2583548A>G | CA2580082607 | KCNQ1 | c.771+3A>G (n.771+3A>G) c.588+3A>G (n.588+3A>G) c.1032+3A>G (n.1032+3A>G) c.651+3A>G (n.651+3A>G) c.234+3A>G (n.234+3A>G) | ClinVar |
11 | g.2583548A>T | CA2580082608 | KCNQ1 | c.771+3A>T (n.771+3A>T) c.588+3A>T (n.588+3A>T) c.1032+3A>T (n.1032+3A>T) c.651+3A>T (n.651+3A>T) c.234+3A>T (n.234+3A>T) | ClinVar |
11 | g.2583549G>C | CA2740093573 | KCNQ1 | c.771+4G>C (n.771+4G>C) c.588+4G>C (n.588+4G>C) c.1032+4G>C (n.1032+4G>C) c.651+4G>C (n.651+4G>C) c.234+4G>C (n.234+4G>C) | ClinVar |
11 | g.2583550dup | CA305983 | KCNQ1 | c.771+5dup (n.771+5dup) c.588+5dup (n.588+5dup) c.1032+5dup (n.1032+5dup) c.651+5dup (n.651+5dup) c.234+5dup (n.234+5dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583550G>A | CA004997 | KCNQ1 | c.771+5G>A (n.771+5G>A) c.588+5G>A (n.588+5G>A) c.1032+5G>A (n.1032+5G>A) c.651+5G>A (n.651+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583550G>C | CA2695213190 | KCNQ1 | c.771+5G>C (n.771+5G>C) c.588+5G>C (n.588+5G>C) c.1032+5G>C (n.1032+5G>C) c.651+5G>C (n.651+5G>C) c.234+5G>C (n.234+5G>C) | |
11 | g.2583550G= | CA1948225232 | KCNQ1 | c.771+5G= (n.771+5G=) c.588+5G= (n.588+5G=) c.1032+5G= (n.1032+5G=) c.651+5G= (n.651+5G=) c.234+5G= (n.234+5G=) | |
11 | g.2583550G>T | CA915947937 | KCNQ1 | c.771+5G>T (n.771+5G>T) c.588+5G>T (n.588+5G>T) c.1032+5G>T (n.1032+5G>T) c.651+5G>T (n.651+5G>T) c.234+5G>T (n.234+5G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583551T>C | CA2574728192 | KCNQ1 | c.771+6T>C (n.771+6T>C) c.588+6T>C (n.588+6T>C) c.1032+6T>C (n.1032+6T>C) c.651+6T>C (n.651+6T>C) c.234+6T>C (n.234+6T>C) | |
11 | g.2583551T>G | CA026822 | KCNQ1 | c.771+6T>G (n.771+6T>G) c.588+6T>G (n.588+6T>G) c.1032+6T>G (n.1032+6T>G) c.651+6T>G (n.651+6T>G) c.234+6T>G (n.234+6T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2583551T= | CA1948225237 | KCNQ1 | c.771+6T= (n.771+6T=) c.588+6T= (n.588+6T=) c.1032+6T= (n.1032+6T=) c.651+6T= (n.651+6T=) c.234+6T= (n.234+6T=) | |
11 | g.2583552G>A | CA026830 | KCNQ1 | c.771+7G>A (n.771+7G>A) c.588+7G>A (n.588+7G>A) c.1032+7G>A (n.1032+7G>A) c.651+7G>A (n.651+7G>A) c.234+7G>A (n.234+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583552G= | CA1948225240 | KCNQ1 | c.771+7G= (n.771+7G=) c.588+7G= (n.588+7G=) c.1032+7G= (n.1032+7G=) c.651+7G= (n.651+7G=) c.234+7G= (n.234+7G=) | |
11 | g.2583552G>T | CA2612002618 | KCNQ1 | c.771+7G>T (n.771+7G>T) c.588+7G>T (n.588+7G>T) c.1032+7G>T (n.1032+7G>T) c.651+7G>T (n.651+7G>T) c.234+7G>T (n.234+7G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583553C>A | CA2612002620 | KCNQ1 | c.771+8C>A (n.771+8C>A) c.588+8C>A (n.588+8C>A) c.1032+8C>A (n.1032+8C>A) c.651+8C>A (n.651+8C>A) c.234+8C>A (n.234+8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583553C>T | CA2573146067 | KCNQ1 | c.771+8C>T (n.771+8C>T) c.588+8C>T (n.588+8C>T) c.1032+8C>T (n.1032+8C>T) c.651+8C>T (n.651+8C>T) c.234+8C>T (n.234+8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583554C>A | CA2612002622 | KCNQ1 | c.771+9C>A (n.771+9C>A) c.588+9C>A (n.588+9C>A) c.1032+9C>A (n.1032+9C>A) c.651+9C>A (n.651+9C>A) c.234+9C>A (n.234+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583554C>T | CA2612002621 | KCNQ1 | c.771+9C>T (n.771+9C>T) c.588+9C>T (n.588+9C>T) c.1032+9C>T (n.1032+9C>T) c.651+9C>T (n.651+9C>T) c.234+9C>T (n.234+9C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583555C>A | CA2612002623 | KCNQ1 | c.771+10C>A (n.771+10C>A) c.588+10C>A (n.588+10C>A) c.1032+10C>A (n.1032+10C>A) c.651+10C>A (n.651+10C>A) c.234+10C>A (n.234+10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583555C= | CA1948225244 | KCNQ1 | c.771+10C= (n.771+10C=) c.588+10C= (n.588+10C=) c.1032+10C= (n.1032+10C=) c.651+10C= (n.651+10C=) c.234+10C= (n.234+10C=) | |
11 | g.2583555C>T | CA1948225245 | KCNQ1 | c.771+10C>T (n.771+10C>T) c.588+10C>T (n.588+10C>T) c.1032+10C>T (n.1032+10C>T) c.651+10C>T (n.651+10C>T) c.234+10C>T (n.234+10C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583556C>A | CA2612002625 | KCNQ1 | c.771+11C>A (n.771+11C>A) c.588+11C>A (n.588+11C>A) c.1032+11C>A (n.1032+11C>A) c.651+11C>A (n.651+11C>A) c.234+11C>A (n.234+11C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583556C= | CA1948225256 | KCNQ1 | c.771+11C= (n.771+11C=) c.588+11C= (n.588+11C=) c.1032+11C= (n.1032+11C=) c.651+11C= (n.651+11C=) c.234+11C= (n.234+11C=) | |
11 | g.2583556C>G | CA216327537 | KCNQ1 | c.771+11C>G (n.771+11C>G) c.588+11C>G (n.588+11C>G) c.1032+11C>G (n.1032+11C>G) c.651+11C>G (n.651+11C>G) c.234+11C>G (n.234+11C>G) | dbSNP |
11 | g.2583556C>T | CA004977 | KCNQ1 | c.771+11C>T (n.771+11C>T) c.588+11C>T (n.588+11C>T) c.1032+11C>T (n.1032+11C>T) c.651+11C>T (n.651+11C>T) c.234+11C>T (n.234+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583557G>A | CA216327552 | KCNQ1 | c.771+12G>A (n.771+12G>A) c.588+12G>A (n.588+12G>A) c.1032+12G>A (n.1032+12G>A) c.651+12G>A (n.651+12G>A) c.234+12G>A (n.234+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583557G>C | CA597110464 | KCNQ1 | c.771+12G>C (n.771+12G>C) c.588+12G>C (n.588+12G>C) c.1032+12G>C (n.1032+12G>C) c.651+12G>C (n.651+12G>C) c.234+12G>C (n.234+12G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2583557G= | CA1948225261 | KCNQ1 | c.771+12G= (n.771+12G=) c.588+12G= (n.588+12G=) c.1032+12G= (n.1032+12G=) c.651+12G= (n.651+12G=) c.234+12G= (n.234+12G=) | |
11 | g.2583557G>T | CA934462749 | KCNQ1 | c.771+12G>T (n.771+12G>T) c.588+12G>T (n.588+12G>T) c.1032+12G>T (n.1032+12G>T) c.651+12G>T (n.651+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583559G>A | CA674983453 | KCNQ1 | c.771+14G>A (n.771+14G>A) c.588+14G>A (n.588+14G>A) c.1032+14G>A (n.1032+14G>A) c.651+14G>A (n.651+14G>A) c.234+14G>A (n.234+14G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583559G= | CA1948225266 | KCNQ1 | c.771+14G= (n.771+14G=) c.588+14G= (n.588+14G=) c.1032+14G= (n.1032+14G=) c.651+14G= (n.651+14G=) c.234+14G= (n.234+14G=) | |
11 | g.2583559G>T | CA2840305714 | KCNQ1 | c.771+14G>T (n.771+14G>T) c.588+14G>T (n.588+14G>T) c.1032+14G>T (n.1032+14G>T) c.651+14G>T (n.651+14G>T) c.234+14G>T (n.234+14G>T) | |
11 | g.2583561dup | CA2838524939 | KCNQ1 | c.771+16dup (n.771+16dup) c.588+16dup (n.588+16dup) c.1032+16dup (n.1032+16dup) c.651+16dup (n.651+16dup) c.234+16dup (n.234+16dup) | |
11 | g.2583560G>A | CA026740 | KCNQ1 | c.771+15G>A (n.771+15G>A) c.588+15G>A (n.588+15G>A) c.1032+15G>A (n.1032+15G>A) c.651+15G>A (n.651+15G>A) c.234+15G>A (n.234+15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583560G>C | CA1948225276 | KCNQ1 | c.771+15G>C (n.771+15G>C) c.588+15G>C (n.588+15G>C) c.1032+15G>C (n.1032+15G>C) c.651+15G>C (n.651+15G>C) c.234+15G>C (n.234+15G>C) | dbSNP |
11 | g.2583560G= | CA1948225271 | KCNQ1 | c.771+15G= (n.771+15G=) c.588+15G= (n.588+15G=) c.1032+15G= (n.1032+15G=) c.651+15G= (n.651+15G=) c.234+15G= (n.234+15G=) | |
11 | g.2583560G>T | CA2612002627 | KCNQ1 | c.771+15G>T (n.771+15G>T) c.588+15G>T (n.588+15G>T) c.1032+15G>T (n.1032+15G>T) c.651+15G>T (n.651+15G>T) c.234+15G>T (n.234+15G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583561G>A | CA597110465 | KCNQ1 | c.771+16G>A (n.771+16G>A) c.588+16G>A (n.588+16G>A) c.1032+16G>A (n.1032+16G>A) c.651+16G>A (n.651+16G>A) c.234+16G>A (n.234+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583561G>C | CA026749 | KCNQ1 | c.771+16G>C (n.771+16G>C) c.588+16G>C (n.588+16G>C) c.1032+16G>C (n.1032+16G>C) c.651+16G>C (n.651+16G>C) c.234+16G>C (n.234+16G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583561G= | CA1948225283 | KCNQ1 | c.771+16G= (n.771+16G=) c.588+16G= (n.588+16G=) c.1032+16G= (n.1032+16G=) c.651+16G= (n.651+16G=) c.234+16G= (n.234+16G=) | |
11 | g.2583562T>C | CA2612002629 | KCNQ1 | c.771+17T>C (n.771+17T>C) c.588+17T>C (n.588+17T>C) c.1032+17T>C (n.1032+17T>C) c.651+17T>C (n.651+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583563G>A | CA2612002630 | KCNQ1 | c.771+18G>A (n.771+18G>A) c.588+18G>A (n.588+18G>A) c.1032+18G>A (n.1032+18G>A) c.651+18G>A (n.651+18G>A) c.234+18G>A (n.234+18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583563_2583571del | CA2549842725 | KCNQ1 | c.771+18_771+26del (n.771+18_771+26del) c.588+18_588+26del (n.588+18_588+26del) c.1032+18_1032+26del (n.1032+18_1032+26del) c.651+18_651+26del (n.651+18_651+26del) c.234+18_234+26del (n.234+18_234+26del) | |
11 | g.2583564C>A | CA2612002631 | KCNQ1 | c.771+19C>A (n.771+19C>A) c.588+19C>A (n.588+19C>A) c.1032+19C>A (n.1032+19C>A) c.651+19C>A (n.651+19C>A) c.234+19C>A (n.234+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583564C= | CA1948225286 | KCNQ1 | c.771+19C= (n.771+19C=) c.588+19C= (n.588+19C=) c.1032+19C= (n.1032+19C=) c.651+19C= (n.651+19C=) c.234+19C= (n.234+19C=) | |
11 | g.2583564C>T | CA216327600 | KCNQ1 | c.771+19C>T (n.771+19C>T) c.588+19C>T (n.588+19C>T) c.1032+19C>T (n.1032+19C>T) c.651+19C>T (n.651+19C>T) c.234+19C>T (n.234+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583565G>A | CA026756 | KCNQ1 | c.771+20G>A (n.771+20G>A) c.588+20G>A (n.588+20G>A) c.1032+20G>A (n.1032+20G>A) c.651+20G>A (n.651+20G>A) c.234+20G>A (n.234+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2583565G= | CA1948225290 | KCNQ1 | c.771+20G= (n.771+20G=) c.588+20G= (n.588+20G=) c.1032+20G= (n.1032+20G=) c.651+20G= (n.651+20G=) c.234+20G= (n.234+20G=) | |
11 | g.2583569del | CA2612002634 | KCNQ1 | c.771+24del (n.771+24del) c.588+24del (n.588+24del) c.1032+24del (n.1032+24del) c.651+24del (n.651+24del) c.234+24del (n.234+24del) | gnomAD v4 |
11 | g.2583567T>C | CA2790193779 | KCNQ1 | c.771+22T>C (n.771+22T>C) c.588+22T>C (n.588+22T>C) c.1032+22T>C (n.1032+22T>C) c.651+22T>C (n.651+22T>C) c.234+22T>C (n.234+22T>C) | |
11 | g.2583570C>A | CA2612002635 | KCNQ1 | c.771+25C>A (n.771+25C>A) c.588+25C>A (n.588+25C>A) c.1032+25C>A (n.1032+25C>A) c.651+25C>A (n.651+25C>A) c.234+25C>A (n.234+25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583571C= | CA1948225294 | KCNQ1 | c.771+26C= (n.771+26C=) c.588+26C= (n.588+26C=) c.1032+26C= (n.1032+26C=) c.651+26C= (n.651+26C=) c.234+26C= (n.234+26C=) | |
11 | g.2583571C>T | CA1948225295 | KCNQ1 | c.771+26C>T (n.771+26C>T) c.588+26C>T (n.588+26C>T) c.1032+26C>T (n.1032+26C>T) c.651+26C>T (n.651+26C>T) c.234+26C>T (n.234+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583572C>A | CA2612002636 | KCNQ1 | c.771+27C>A (n.771+27C>A) c.588+27C>A (n.588+27C>A) c.1032+27C>A (n.1032+27C>A) c.651+27C>A (n.651+27C>A) c.234+27C>A (n.234+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583572C= | CA1948225296 | KCNQ1 | c.771+27C= (n.771+27C=) c.588+27C= (n.588+27C=) c.1032+27C= (n.1032+27C=) c.651+27C= (n.651+27C=) c.234+27C= (n.234+27C=) | |
11 | g.2583572C>G | CA026765 | KCNQ1 | c.771+27C>G (n.771+27C>G) c.588+27C>G (n.588+27C>G) c.1032+27C>G (n.1032+27C>G) c.651+27C>G (n.651+27C>G) c.234+27C>G (n.234+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583573T>C | CA2612002637 | KCNQ1 | c.771+28T>C (n.771+28T>C) c.588+28T>C (n.588+28T>C) c.1032+28T>C (n.1032+28T>C) c.651+28T>C (n.651+28T>C) c.234+28T>C (n.234+28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583574G>A | CA2612002638 | KCNQ1 | c.771+29G>A (n.771+29G>A) c.588+29G>A (n.588+29G>A) c.1032+29G>A (n.1032+29G>A) c.651+29G>A (n.651+29G>A) c.234+29G>A (n.234+29G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583574G>C | CA2838887526 | KCNQ1 | c.771+29G>C (n.771+29G>C) c.588+29G>C (n.588+29G>C) c.1032+29G>C (n.1032+29G>C) c.651+29G>C (n.651+29G>C) c.234+29G>C (n.234+29G>C) | |
11 | g.2583575del | CA2521099327 | KCNQ1 | c.771+30del (n.771+30del) c.588+30del (n.588+30del) c.1032+30del (n.1032+30del) c.651+30del (n.651+30del) c.234+30del (n.234+30del) | |
11 | g.2583575G>A | CA026772 | KCNQ1 | c.771+30G>A (n.771+30G>A) c.588+30G>A (n.588+30G>A) c.1032+30G>A (n.1032+30G>A) c.651+30G>A (n.651+30G>A) c.234+30G>A (n.234+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583575G>C | CA934462753 | KCNQ1 | c.771+30G>C (n.771+30G>C) c.588+30G>C (n.588+30G>C) c.1032+30G>C (n.1032+30G>C) c.651+30G>C (n.651+30G>C) c.234+30G>C (n.234+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583575G= | CA1948225300 | KCNQ1 | c.771+30G= (n.771+30G=) c.588+30G= (n.588+30G=) c.1032+30G= (n.1032+30G=) c.651+30G= (n.651+30G=) c.234+30G= (n.234+30G=) | |
11 | g.2583576C>A | CA2574728193 | KCNQ1 | c.771+31C>A (n.771+31C>A) c.588+31C>A (n.588+31C>A) c.1032+31C>A (n.1032+31C>A) c.651+31C>A (n.651+31C>A) c.234+31C>A (n.234+31C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583577_2583578insGTCCAAGGAG | CA2612002640 | KCNQ1 | c.771+32_771+33insGTCCAAGGAG (n.771+32_771+33insGTCCAAGGAG) c.588+32_588+33insGTCCAAGGAG (n.588+32_588+33insGTCCAAGGAG) c.1032+32_1032+33insGTCCAAGGAG (n.1032+32_1032+33insGTCCAAGGAG) c.651+32_651+33insGTCCAAGGAG (n.651+32_651+33insGTCCAAGGAG) c.234+32_234+33insGTCCAAGGAG (n.234+32_234+33insGTCCAAGGAG) | gnomAD v4 |
11 | g.2583578C= | CA1948225304 | KCNQ1 | c.771+33C= (n.771+33C=) c.588+33C= (n.588+33C=) c.1032+33C= (n.1032+33C=) c.651+33C= (n.651+33C=) c.234+33C= (n.234+33C=) | |
11 | g.2583578C>G | CA026780 | KCNQ1 | c.771+33C>G (n.771+33C>G) c.588+33C>G (n.588+33C>G) c.1032+33C>G (n.1032+33C>G) c.651+33C>G (n.651+33C>G) c.234+33C>G (n.234+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583579C>T | CA2612002641 | KCNQ1 | c.771+34C>T (n.771+34C>T) c.588+34C>T (n.588+34C>T) c.1032+34C>T (n.1032+34C>T) c.651+34C>T (n.651+34C>T) c.234+34C>T (n.234+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583580T>A | CA2612002642 | KCNQ1 | c.771+35T>A (n.771+35T>A) c.588+35T>A (n.588+35T>A) c.1032+35T>A (n.1032+35T>A) c.651+35T>A (n.651+35T>A) c.234+35T>A (n.234+35T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583581T>G | CA2612002643 | KCNQ1 | c.771+36T>G (n.771+36T>G) c.588+36T>G (n.588+36T>G) c.1032+36T>G (n.1032+36T>G) c.651+36T>G (n.651+36T>G) c.234+36T>G (n.234+36T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583582G>A | CA2612002644 | KCNQ1 | c.771+37G>A (n.771+37G>A) c.588+37G>A (n.588+37G>A) c.1032+37G>A (n.1032+37G>A) c.651+37G>A (n.651+37G>A) c.234+37G>A (n.234+37G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583585C>A | CA2574728194 | KCNQ1 | c.771+40C>A (n.771+40C>A) c.588+40C>A (n.588+40C>A) c.1032+40C>A (n.1032+40C>A) c.651+40C>A (n.651+40C>A) c.234+40C>A (n.234+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583585C>T | CA2612002645 | KCNQ1 | c.771+40C>T (n.771+40C>T) c.588+40C>T (n.588+40C>T) c.1032+40C>T (n.1032+40C>T) c.651+40C>T (n.651+40C>T) c.234+40C>T (n.234+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583586A= | CA1948225307 | KCNQ1 | c.771+41A= (n.771+41A=) c.588+41A= (n.588+41A=) c.1032+41A= (n.1032+41A=) c.651+41A= (n.651+41A=) c.234+41A= (n.234+41A=) | |
11 | g.2583586A>C | CA026788 | KCNQ1 | c.771+41A>C (n.771+41A>C) c.588+41A>C (n.588+41A>C) c.1032+41A>C (n.1032+41A>C) c.651+41A>C (n.651+41A>C) c.234+41A>C (n.234+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583587G= | CA1948225310 | KCNQ1 | c.771+42G= (n.771+42G=) c.588+42G= (n.588+42G=) c.1032+42G= (n.1032+42G=) c.651+42G= (n.651+42G=) c.234+42G= (n.234+42G=) | |
11 | g.2583587G>T | CA1948225311 | KCNQ1 | c.771+42G>T (n.771+42G>T) c.588+42G>T (n.588+42G>T) c.1032+42G>T (n.1032+42G>T) c.651+42G>T (n.651+42G>T) c.234+42G>T (n.234+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583588C>A | CA2574728195 | KCNQ1 | c.771+43C>A (n.771+43C>A) c.588+43C>A (n.588+43C>A) c.1032+43C>A (n.1032+43C>A) c.651+43C>A (n.651+43C>A) c.234+43C>A (n.234+43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583588C= | CA1948225313 | KCNQ1 | c.771+43C= (n.771+43C=) c.588+43C= (n.588+43C=) c.1032+43C= (n.1032+43C=) c.651+43C= (n.651+43C=) c.234+43C= (n.234+43C=) | |
11 | g.2583588C>T | CA026796 | KCNQ1 | c.771+43C>T (n.771+43C>T) c.588+43C>T (n.588+43C>T) c.1032+43C>T (n.1032+43C>T) c.651+43C>T (n.651+43C>T) c.234+43C>T (n.234+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583588_2583597del | CA2524600410 | KCNQ1 | c.771+43_771+52del (n.771+43_771+52del) c.588+43_588+52del (n.588+43_588+52del) c.1032+43_1032+52del (n.1032+43_1032+52del) c.651+43_651+52del (n.651+43_651+52del) c.234+43_234+52del (n.234+43_234+52del) | |
11 | g.2583590G>A | CA1948225319 | KCNQ1 | c.771+45G>A (n.771+45G>A) c.588+45G>A (n.588+45G>A) c.1032+45G>A (n.1032+45G>A) c.651+45G>A (n.651+45G>A) c.234+45G>A (n.234+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583590G>C | CA2612002647 | KCNQ1 | c.771+45G>C (n.771+45G>C) c.588+45G>C (n.588+45G>C) c.1032+45G>C (n.1032+45G>C) c.651+45G>C (n.651+45G>C) c.234+45G>C (n.234+45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583590G= | CA1948225318 | KCNQ1 | c.771+45G= (n.771+45G=) c.588+45G= (n.588+45G=) c.1032+45G= (n.1032+45G=) c.651+45G= (n.651+45G=) c.234+45G= (n.234+45G=) | |
11 | g.2583593dup | CA2840305715 | KCNQ1 | c.771+48dup (n.771+48dup) c.588+48dup (n.588+48dup) c.1032+48dup (n.1032+48dup) c.651+48dup (n.651+48dup) c.234+48dup (n.234+48dup) | |
11 | g.2583593del | CA2574728196 | KCNQ1 | c.771+48del (n.771+48del) c.588+48del (n.588+48del) c.1032+48del (n.1032+48del) c.651+48del (n.651+48del) c.234+48del (n.234+48del) | |
11 | g.2583591G>C | CA026805 | KCNQ1 | c.771+46G>C (n.771+46G>C) c.588+46G>C (n.588+46G>C) c.1032+46G>C (n.1032+46G>C) c.651+46G>C (n.651+46G>C) c.234+46G>C (n.234+46G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583591G= | CA1948225322 | KCNQ1 | c.771+46G= (n.771+46G=) c.588+46G= (n.588+46G=) c.1032+46G= (n.1032+46G=) c.651+46G= (n.651+46G=) c.234+46G= (n.234+46G=) | |
11 | g.2583591G>T | CA2790193781 | KCNQ1 | c.771+46G>T (n.771+46G>T) c.588+46G>T (n.588+46G>T) c.1032+46G>T (n.1032+46G>T) c.651+46G>T (n.651+46G>T) c.234+46G>T (n.234+46G>T) | |
11 | g.2583592G>A | CA2574728197 | KCNQ1 | c.771+47G>A (n.771+47G>A) c.588+47G>A (n.588+47G>A) c.1032+47G>A (n.1032+47G>A) c.651+47G>A (n.651+47G>A) c.234+47G>A (n.234+47G>A) | |
11 | g.2583592G= | CA1948225324 | KCNQ1 | c.771+47G= (n.771+47G=) c.588+47G= (n.588+47G=) c.1032+47G= (n.1032+47G=) c.651+47G= (n.651+47G=) c.234+47G= (n.234+47G=) | |
11 | g.2583592G>T | CA216327663 | KCNQ1 | c.771+47G>T (n.771+47G>T) c.588+47G>T (n.588+47G>T) c.1032+47G>T (n.1032+47G>T) c.651+47G>T (n.651+47G>T) c.234+47G>T (n.234+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583593G>A | CA2574728198 | KCNQ1 | c.771+48G>A (n.771+48G>A) c.588+48G>A (n.588+48G>A) c.1032+48G>A (n.1032+48G>A) c.651+48G>A (n.651+48G>A) c.234+48G>A (n.234+48G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583594T>A | CA597110466 | KCNQ1 | c.771+49T>A (n.771+49T>A) c.588+49T>A (n.588+49T>A) c.1032+49T>A (n.1032+49T>A) c.651+49T>A (n.651+49T>A) c.234+49T>A (n.234+49T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583594T= | CA1948225329 | KCNQ1 | c.771+49T= (n.771+49T=) c.588+49T= (n.588+49T=) c.1032+49T= (n.1032+49T=) c.651+49T= (n.651+49T=) c.234+49T= (n.234+49T=) | |
11 | g.2583595C>A | CA2574728199 | KCNQ1 | c.771+50C>A (n.771+50C>A) c.588+50C>A (n.588+50C>A) c.1032+50C>A (n.1032+50C>A) c.651+50C>A (n.651+50C>A) c.234+50C>A (n.234+50C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583597T>C | CA026813 | KCNQ1 | c.771+52T>C (n.771+52T>C) c.588+52T>C (n.588+52T>C) c.1032+52T>C (n.1032+52T>C) c.651+52T>C (n.651+52T>C) c.234+52T>C (n.234+52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2583597T= | CA1948225331 | KCNQ1 | c.771+52T= (n.771+52T=) c.588+52T= (n.588+52T=) c.1032+52T= (n.1032+52T=) c.651+52T= (n.651+52T=) c.234+52T= (n.234+52T=) | |
11 | g.2583598G>A | CA2612002649 | KCNQ1 | c.771+53G>A (n.771+53G>A) c.588+53G>A (n.588+53G>A) c.1032+53G>A (n.1032+53G>A) c.651+53G>A (n.651+53G>A) c.234+53G>A (n.234+53G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583601del | CA2612002650 | KCNQ1 | c.771+56del (n.771+56del) c.588+56del (n.588+56del) c.1032+56del (n.1032+56del) c.651+56del (n.651+56del) c.234+56del (n.234+56del) | gnomAD v4 |
11 | g.2583599G>A | CA597110467 | KCNQ1 | c.771+54G>A (n.771+54G>A) c.588+54G>A (n.588+54G>A) c.1032+54G>A (n.1032+54G>A) c.651+54G>A (n.651+54G>A) c.234+54G>A (n.234+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583599G= | CA1948225334 | KCNQ1 | c.771+54G= (n.771+54G=) c.588+54G= (n.588+54G=) c.1032+54G= (n.1032+54G=) c.651+54G= (n.651+54G=) c.234+54G= (n.234+54G=) | |
11 | g.2583599G>T | CA2838524940 | KCNQ1 | c.771+54G>T (n.771+54G>T) c.588+54G>T (n.588+54G>T) c.1032+54G>T (n.1032+54G>T) c.651+54G>T (n.651+54G>T) c.234+54G>T (n.234+54G>T) | |
11 | g.2583600G>A | CA1948225336 | KCNQ1 | c.771+55G>A (n.771+55G>A) c.588+55G>A (n.588+55G>A) c.1032+55G>A (n.1032+55G>A) c.651+55G>A (n.651+55G>A) c.234+55G>A (n.234+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583600G>C | CA2612002651 | KCNQ1 | c.771+55G>C (n.771+55G>C) c.588+55G>C (n.588+55G>C) c.1032+55G>C (n.1032+55G>C) c.651+55G>C (n.651+55G>C) c.234+55G>C (n.234+55G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583600G= | CA1948225335 | KCNQ1 | c.771+55G= (n.771+55G=) c.588+55G= (n.588+55G=) c.1032+55G= (n.1032+55G=) c.651+55G= (n.651+55G=) c.234+55G= (n.234+55G=) | |
11 | g.2583601G>A | CA2723229812 | KCNQ1 | c.771+56G>A (n.771+56G>A) c.588+56G>A (n.588+56G>A) c.1032+56G>A (n.1032+56G>A) c.651+56G>A (n.651+56G>A) c.234+56G>A (n.234+56G>A) | dbSNP |
11 | g.2583601G>T | CA2574728200 | KCNQ1 | c.771+56G>T (n.771+56G>T) c.588+56G>T (n.588+56G>T) c.1032+56G>T (n.1032+56G>T) c.651+56G>T (n.651+56G>T) c.234+56G>T (n.234+56G>T) | |
11 | g.2583602T>A | CA934462754 | KCNQ1 | c.771+57T>A (n.771+57T>A) c.588+57T>A (n.588+57T>A) c.1032+57T>A (n.1032+57T>A) c.651+57T>A (n.651+57T>A) c.234+57T>A (n.234+57T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583602T>G | CA1948225343 | KCNQ1 | c.771+57T>G (n.771+57T>G) c.588+57T>G (n.588+57T>G) c.1032+57T>G (n.1032+57T>G) c.651+57T>G (n.651+57T>G) c.234+57T>G (n.234+57T>G) | dbSNP |
11 | g.2583602T= | CA1948225339 | KCNQ1 | c.771+57T= (n.771+57T=) c.588+57T= (n.588+57T=) c.1032+57T= (n.1032+57T=) c.651+57T= (n.651+57T=) c.234+57T= (n.234+57T=) | |
11 | g.2583603G>A | CA2612002652 | KCNQ1 | c.771+58G>A (n.771+58G>A) c.588+58G>A (n.588+58G>A) c.1032+58G>A (n.1032+58G>A) c.651+58G>A (n.651+58G>A) c.234+58G>A (n.234+58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583603G>T | CA2612002653 | KCNQ1 | c.771+58G>T (n.771+58G>T) c.588+58G>T (n.588+58G>T) c.1032+58G>T (n.1032+58G>T) c.651+58G>T (n.651+58G>T) c.234+58G>T (n.234+58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583603_2583604insCAGCCACCCCA | CA2612002656 | KCNQ1 | c.771+58_771+59insCAGCCACCCCA (n.771+58_771+59insCAGCCACCCCA) c.588+58_588+59insCAGCCACCCCA (n.588+58_588+59insCAGCCACCCCA) c.1032+58_1032+59insCAGCCACCCCA (n.1032+58_1032+59insCAGCCACCCCA) c.651+58_651+59insCAGCCACCCCA (n.651+58_651+59insCAGCCACCCCA) c.234+58_234+59insCAGCCACCCCA (n.234+58_234+59insCAGCCACCCCA) | gnomAD v4 |
11 | g.2583604G>A | CA2574728201 | KCNQ1 | c.771+59G>A (n.771+59G>A) c.588+59G>A (n.588+59G>A) c.1032+59G>A (n.1032+59G>A) c.651+59G>A (n.651+59G>A) c.234+59G>A (n.234+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583604G>T | CA2838887529 | KCNQ1 | c.771+59G>T (n.771+59G>T) c.588+59G>T (n.588+59G>T) c.1032+59G>T (n.1032+59G>T) c.651+59G>T (n.651+59G>T) c.234+59G>T (n.234+59G>T) | |
11 | g.2583605C>A | CA2574728202 | KCNQ1 | c.771+60C>A (n.771+60C>A) c.588+60C>A (n.588+60C>A) c.1032+60C>A (n.1032+60C>A) c.651+60C>A (n.651+60C>A) c.234+60C>A (n.234+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583605C>T | CA2612002657 | KCNQ1 | c.771+60C>T (n.771+60C>T) c.588+60C>T (n.588+60C>T) c.1032+60C>T (n.1032+60C>T) c.651+60C>T (n.651+60C>T) c.234+60C>T (n.234+60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583605_2583606insG | CA2544163288 | KCNQ1 | c.771+60_771+61insG (n.771+60_771+61insG) c.588+60_588+61insG (n.588+60_588+61insG) c.1032+60_1032+61insG (n.1032+60_1032+61insG) c.651+60_651+61insG (n.651+60_651+61insG) c.234+60_234+61insG (n.234+60_234+61insG) | |
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11 | g.2583608C>A | CA2612002661 | KCNQ1 | c.771+63C>A (n.771+63C>A) c.588+63C>A (n.588+63C>A) c.1032+63C>A (n.1032+63C>A) c.651+63C>A (n.651+63C>A) c.234+63C>A (n.234+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583608C>T | CA2574728204 | KCNQ1 | c.771+63C>T (n.771+63C>T) c.588+63C>T (n.588+63C>T) c.1032+63C>T (n.1032+63C>T) c.651+63C>T (n.651+63C>T) c.234+63C>T (n.234+63C>T) | gnomAD v4 |