Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583348C>A | CA2612002445 | KCNQ1 | c.661-87C>A (n.661-87C>A) c.478-87C>A (n.478-87C>A) c.922-87C>A (n.922-87C>A) c.541-87C>A (n.541-87C>A) c.124-87C>A (n.124-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583348C>T | CA2574728141 | KCNQ1 | c.661-87C>T (n.661-87C>T) c.478-87C>T (n.478-87C>T) c.922-87C>T (n.922-87C>T) c.541-87C>T (n.541-87C>T) c.124-87C>T (n.124-87C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583351C>G | CA2574728142 | KCNQ1 | c.661-84C>G (n.661-84C>G) c.478-84C>G (n.478-84C>G) c.922-84C>G (n.922-84C>G) c.541-84C>G (n.541-84C>G) c.124-84C>G (n.124-84C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583352A>T | CA2612002447 | KCNQ1 | c.661-83A>T (n.661-83A>T) c.478-83A>T (n.478-83A>T) c.922-83A>T (n.922-83A>T) c.541-83A>T (n.541-83A>T) c.124-83A>T (n.124-83A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583353G>C | CA2612002449 | KCNQ1 | c.661-82G>C (n.661-82G>C) c.478-82G>C (n.478-82G>C) c.922-82G>C (n.922-82G>C) c.541-82G>C (n.541-82G>C) c.124-82G>C (n.124-82G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583354A>T | CA2574728143 | KCNQ1 | c.661-81A>T (n.661-81A>T) c.478-81A>T (n.478-81A>T) c.922-81A>T (n.922-81A>T) c.541-81A>T (n.541-81A>T) c.124-81A>T (n.124-81A>T) | |
11 | g.2583355G>A | CA2574728144 | KCNQ1 | c.661-80G>A (n.661-80G>A) c.478-80G>A (n.478-80G>A) c.922-80G>A (n.922-80G>A) c.541-80G>A (n.541-80G>A) c.124-80G>A (n.124-80G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583355G>C | CA2612002451 | KCNQ1 | c.661-80G>C (n.661-80G>C) c.478-80G>C (n.478-80G>C) c.922-80G>C (n.922-80G>C) c.541-80G>C (n.541-80G>C) c.124-80G>C (n.124-80G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583356_2583357del | CA2612002450 | KCNQ1 | c.661-79_661-78del (n.661-79_661-78del) c.478-79_478-78del (n.478-79_478-78del) c.922-79_922-78del (n.922-79_922-78del) c.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del) c.124-79_124-78del (n.124-79_124-78del) | gnomAD v4 |
11 | g.2583356T>C | CA2574728145 | KCNQ1 | c.661-79T>C (n.661-79T>C) c.478-79T>C (n.478-79T>C) c.922-79T>C (n.922-79T>C) c.541-79T>C (n.541-79T>C) c.124-79T>C (n.124-79T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583356T>G | CA1948224413 | KCNQ1 | c.661-79T>G (n.661-79T>G) c.478-79T>G (n.478-79T>G) c.922-79T>G (n.922-79T>G) c.541-79T>G (n.541-79T>G) c.124-79T>G (n.124-79T>G) | dbSNP |
11 | g.2583356T= | CA1948224412 | KCNQ1 | c.661-79T= (n.661-79T=) c.478-79T= (n.478-79T=) c.922-79T= (n.922-79T=) c.541-79T= (n.541-79T=) c.124-79T= (n.124-79T=) | |
11 | g.2583357G>T | CA2574728146 | KCNQ1 | c.661-78G>T (n.661-78G>T) c.478-78G>T (n.478-78G>T) c.922-78G>T (n.922-78G>T) c.541-78G>T (n.541-78G>T) c.124-78G>T (n.124-78G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583358G>A | CA1948224417 | KCNQ1 | c.661-77G>A (n.661-77G>A) c.478-77G>A (n.478-77G>A) c.922-77G>A (n.922-77G>A) c.541-77G>A (n.541-77G>A) c.124-77G>A (n.124-77G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583358G= | CA1948224416 | KCNQ1 | c.661-77G= (n.661-77G=) c.478-77G= (n.478-77G=) c.922-77G= (n.922-77G=) c.541-77G= (n.541-77G=) c.124-77G= (n.124-77G=) | |
11 | g.2583358G>T | CA2612002453 | KCNQ1 | c.661-77G>T (n.661-77G>T) c.478-77G>T (n.478-77G>T) c.922-77G>T (n.922-77G>T) c.541-77G>T (n.541-77G>T) c.124-77G>T (n.124-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583359T>C | CA2574728147 | KCNQ1 | c.661-76T>C (n.661-76T>C) c.478-76T>C (n.478-76T>C) c.922-76T>C (n.922-76T>C) c.541-76T>C (n.541-76T>C) c.124-76T>C (n.124-76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583359T>G | CA2612002455 | KCNQ1 | c.661-76T>G (n.661-76T>G) c.478-76T>G (n.478-76T>G) c.922-76T>G (n.922-76T>G) c.541-76T>G (n.541-76T>G) c.124-76T>G (n.124-76T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583360G>T | CA2574728148 | KCNQ1 | c.661-75G>T (n.661-75G>T) c.478-75G>T (n.478-75G>T) c.922-75G>T (n.922-75G>T) c.541-75G>T (n.541-75G>T) c.124-75G>T (n.124-75G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583361G>A | CA2574728149 | KCNQ1 | c.661-74G>A (n.661-74G>A) c.478-74G>A (n.478-74G>A) c.922-74G>A (n.922-74G>A) c.541-74G>A (n.541-74G>A) c.124-74G>A (n.124-74G>A) | |
11 | g.2583361G>C | CA2612002457 | KCNQ1 | c.661-74G>C (n.661-74G>C) c.478-74G>C (n.478-74G>C) c.922-74G>C (n.922-74G>C) c.541-74G>C (n.541-74G>C) c.124-74G>C (n.124-74G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583361G>T | CA2612002458 | KCNQ1 | c.661-74G>T (n.661-74G>T) c.478-74G>T (n.478-74G>T) c.922-74G>T (n.922-74G>T) c.541-74G>T (n.541-74G>T) c.124-74G>T (n.124-74G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583362G>A | CA216326952 | KCNQ1 | c.661-73G>A (n.661-73G>A) c.478-73G>A (n.478-73G>A) c.922-73G>A (n.922-73G>A) c.541-73G>A (n.541-73G>A) c.124-73G>A (n.124-73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583362G= | CA1948224421 | KCNQ1 | c.661-73G= (n.661-73G=) c.478-73G= (n.478-73G=) c.922-73G= (n.922-73G=) c.541-73G= (n.541-73G=) c.124-73G= (n.124-73G=) | |
11 | g.2583362G>T | CA2612002460 | KCNQ1 | c.661-73G>T (n.661-73G>T) c.478-73G>T (n.478-73G>T) c.922-73G>T (n.922-73G>T) c.541-73G>T (n.541-73G>T) c.124-73G>T (n.124-73G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583363T>G | CA1948224428 | KCNQ1 | c.661-72T>G (n.661-72T>G) c.478-72T>G (n.478-72T>G) c.922-72T>G (n.922-72T>G) c.541-72T>G (n.541-72T>G) c.124-72T>G (n.124-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583363T= | CA1948224427 | KCNQ1 | c.661-72T= (n.661-72T=) c.478-72T= (n.478-72T=) c.922-72T= (n.922-72T=) c.541-72T= (n.541-72T=) c.124-72T= (n.124-72T=) | |
11 | g.2583364T>C | CA216326977 | KCNQ1 | c.661-71T>C (n.661-71T>C) c.478-71T>C (n.478-71T>C) c.922-71T>C (n.922-71T>C) c.541-71T>C (n.541-71T>C) c.124-71T>C (n.124-71T>C) | dbSNP |
11 | g.2583364T= | CA1948224430 | KCNQ1 | c.661-71T= (n.661-71T=) c.478-71T= (n.478-71T=) c.922-71T= (n.922-71T=) c.541-71T= (n.541-71T=) c.124-71T= (n.124-71T=) | |
11 | g.2583365T>G | CA2612002461 | KCNQ1 | c.661-70T>G (n.661-70T>G) c.478-70T>G (n.478-70T>G) c.922-70T>G (n.922-70T>G) c.541-70T>G (n.541-70T>G) c.124-70T>G (n.124-70T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583365_2583366delinsTG | CA1948224432 | KCNQ1 | c.661-70_661-69delinsTG (n.661-70_661-69delinsTG) c.478-70_478-69delinsTG (n.478-70_478-69delinsTG) c.922-70_922-69delinsTG (n.922-70_922-69delinsTG) c.541-70_541-69delinsTG (n.541-70_541-69delinsTG) c.124-70_124-69delinsTG (n.124-70_124-69delinsTG) | |
11 | g.2583366G>C | CA674982945 | KCNQ1 | c.661-69G>C (n.661-69G>C) c.478-69G>C (n.478-69G>C) c.922-69G>C (n.922-69G>C) c.541-69G>C (n.541-69G>C) c.124-69G>C (n.124-69G>C) | dbSNP |
11 | g.2583366G= | CA1948224433 | KCNQ1 | c.661-69G= (n.661-69G=) c.478-69G= (n.478-69G=) c.922-69G= (n.922-69G=) c.541-69G= (n.541-69G=) c.124-69G= (n.124-69G=) | |
11 | g.2583366G>T | CA2574728150 | KCNQ1 | c.661-69G>T (n.661-69G>T) c.478-69G>T (n.478-69G>T) c.922-69G>T (n.922-69G>T) c.541-69G>T (n.541-69G>T) c.124-69G>T (n.124-69G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583368del | CA674982939 | KCNQ1 | c.661-67del (n.661-67del) c.478-67del (n.478-67del) c.922-67del (n.922-67del) c.541-67del (n.541-67del) c.124-67del (n.124-67del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583368_2583391dup | CA2612002463 | KCNQ1 | c.661-67_661-44dup (n.661-67_661-44dup) c.478-67_478-44dup (n.478-67_478-44dup) c.922-67_922-44dup (n.922-67_922-44dup) c.541-67_541-44dup (n.541-67_541-44dup) c.124-67_124-44dup (n.124-67_124-44dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2583367G>T | CA2612002468 | KCNQ1 | c.661-68G>T (n.661-68G>T) c.478-68G>T (n.478-68G>T) c.922-68G>T (n.922-68G>T) c.541-68G>T (n.541-68G>T) c.124-68G>T (n.124-68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583368G>A | CA1948224435 | KCNQ1 | c.661-67G>A (n.661-67G>A) c.478-67G>A (n.478-67G>A) c.922-67G>A (n.922-67G>A) c.541-67G>A (n.541-67G>A) c.124-67G>A (n.124-67G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583368G= | CA1948224434 | KCNQ1 | c.661-67G= (n.661-67G=) c.478-67G= (n.478-67G=) c.922-67G= (n.922-67G=) c.541-67G= (n.541-67G=) c.124-67G= (n.124-67G=) | |
11 | g.2583368G>T | CA2612002470 | KCNQ1 | c.661-67G>T (n.661-67G>T) c.478-67G>T (n.478-67G>T) c.922-67G>T (n.922-67G>T) c.541-67G>T (n.541-67G>T) c.124-67G>T (n.124-67G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583369T>G | CA1948224437 | KCNQ1 | c.661-66T>G (n.661-66T>G) c.478-66T>G (n.478-66T>G) c.922-66T>G (n.922-66T>G) c.541-66T>G (n.541-66T>G) c.124-66T>G (n.124-66T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583369T= | CA1948224436 | KCNQ1 | c.661-66T= (n.661-66T=) c.478-66T= (n.478-66T=) c.922-66T= (n.922-66T=) c.541-66T= (n.541-66T=) c.124-66T= (n.124-66T=) | |
11 | g.2583370del | CA2612002472 | KCNQ1 | c.661-65del (n.661-65del) c.478-65del (n.478-65del) c.922-65del (n.922-65del) c.541-65del (n.541-65del) c.124-65del (n.124-65del) | gnomAD v4 |
11 | g.2583370T>C | CA653929630 | KCNQ1 | c.661-65T>C (n.661-65T>C) c.478-65T>C (n.478-65T>C) c.922-65T>C (n.922-65T>C) c.541-65T>C (n.541-65T>C) c.124-65T>C (n.124-65T>C) | COSMIC |
11 | g.2583371A>C | CA2528157679 | KCNQ1 | c.661-64A>C (n.661-64A>C) c.478-64A>C (n.478-64A>C) c.922-64A>C (n.922-64A>C) c.541-64A>C (n.541-64A>C) c.124-64A>C (n.124-64A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583371A>G | CA2612002474 | KCNQ1 | c.661-64A>G (n.661-64A>G) c.478-64A>G (n.478-64A>G) c.922-64A>G (n.922-64A>G) c.541-64A>G (n.541-64A>G) c.124-64A>G (n.124-64A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583371A>T | CA2574728151 | KCNQ1 | c.661-64A>T (n.661-64A>T) c.478-64A>T (n.478-64A>T) c.922-64A>T (n.922-64A>T) c.541-64A>T (n.541-64A>T) c.124-64A>T (n.124-64A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583372G>T | CA2504438958 | KCNQ1 | c.661-63G>T (n.661-63G>T) c.478-63G>T (n.478-63G>T) c.922-63G>T (n.922-63G>T) c.541-63G>T (n.541-63G>T) c.124-63G>T (n.124-63G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583373G>A | CA2612002476 | KCNQ1 | c.661-62G>A (n.661-62G>A) c.478-62G>A (n.478-62G>A) c.922-62G>A (n.922-62G>A) c.541-62G>A (n.541-62G>A) c.124-62G>A (n.124-62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583374C>A | CA2612002478 | KCNQ1 | c.661-61C>A (n.661-61C>A) c.478-61C>A (n.478-61C>A) c.922-61C>A (n.922-61C>A) c.541-61C>A (n.541-61C>A) c.124-61C>A (n.124-61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583374C>T | CA2574728152 | KCNQ1 | c.661-61C>T (n.661-61C>T) c.478-61C>T (n.478-61C>T) c.922-61C>T (n.922-61C>T) c.541-61C>T (n.541-61C>T) c.124-61C>T (n.124-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583375A= | CA1948224438 | KCNQ1 | c.661-60A= (n.661-60A=) c.478-60A= (n.478-60A=) c.922-60A= (n.922-60A=) c.541-60A= (n.541-60A=) c.124-60A= (n.124-60A=) | |
11 | g.2583375A>C | CA1948224440 | KCNQ1 | c.661-60A>C (n.661-60A>C) c.478-60A>C (n.478-60A>C) c.922-60A>C (n.922-60A>C) c.541-60A>C (n.541-60A>C) c.124-60A>C (n.124-60A>C) | dbSNP |
11 | g.2583375A>G | CA2790193747 | KCNQ1 | c.661-60A>G (n.661-60A>G) c.478-60A>G (n.478-60A>G) c.922-60A>G (n.922-60A>G) c.541-60A>G (n.541-60A>G) c.124-60A>G (n.124-60A>G) | |
11 | g.2583376G>A | CA2574728153 | KCNQ1 | c.661-59G>A (n.661-59G>A) c.478-59G>A (n.478-59G>A) c.922-59G>A (n.922-59G>A) c.541-59G>A (n.541-59G>A) c.124-59G>A (n.124-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583376G>T | CA2612002479 | KCNQ1 | c.661-59G>T (n.661-59G>T) c.478-59G>T (n.478-59G>T) c.922-59G>T (n.922-59G>T) c.541-59G>T (n.541-59G>T) c.124-59G>T (n.124-59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583377T>G | CA2612002480 | KCNQ1 | c.661-58T>G (n.661-58T>G) c.478-58T>G (n.478-58T>G) c.922-58T>G (n.922-58T>G) c.541-58T>G (n.541-58T>G) c.124-58T>G (n.124-58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583379G>T | CA2574728154 | KCNQ1 | c.661-56G>T (n.661-56G>T) c.478-56G>T (n.478-56G>T) c.922-56G>T (n.922-56G>T) c.541-56G>T (n.541-56G>T) c.124-56G>T (n.124-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583380G>A | CA2612002481 | KCNQ1 | c.661-55G>A (n.661-55G>A) c.478-55G>A (n.478-55G>A) c.922-55G>A (n.922-55G>A) c.541-55G>A (n.541-55G>A) c.124-55G>A (n.124-55G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583380G>T | CA2612002483 | KCNQ1 | c.661-55G>T (n.661-55G>T) c.478-55G>T (n.478-55G>T) c.922-55G>T (n.922-55G>T) c.541-55G>T (n.541-55G>T) c.124-55G>T (n.124-55G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583381C>A | CA2612002484 | KCNQ1 | c.661-54C>A (n.661-54C>A) c.478-54C>A (n.478-54C>A) c.922-54C>A (n.922-54C>A) c.541-54C>A (n.541-54C>A) c.124-54C>A (n.124-54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583381C>T | CA2612002485 | KCNQ1 | c.661-54C>T (n.661-54C>T) c.478-54C>T (n.478-54C>T) c.922-54C>T (n.922-54C>T) c.541-54C>T (n.541-54C>T) c.124-54C>T (n.124-54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583382C>A | CA2574728155 | KCNQ1 | c.661-53C>A (n.661-53C>A) c.478-53C>A (n.478-53C>A) c.922-53C>A (n.922-53C>A) c.541-53C>A (n.541-53C>A) c.124-53C>A (n.124-53C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583382C= | CA1948224442 | KCNQ1 | c.661-53C= (n.661-53C=) c.478-53C= (n.478-53C=) c.922-53C= (n.922-53C=) c.541-53C= (n.541-53C=) c.124-53C= (n.124-53C=) | |
11 | g.2583382C>T | CA597110458 | KCNQ1 | c.661-53C>T (n.661-53C>T) c.478-53C>T (n.478-53C>T) c.922-53C>T (n.922-53C>T) c.541-53C>T (n.541-53C>T) c.124-53C>T (n.124-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583383C>A | CA2612002487 | KCNQ1 | c.661-52C>A (n.661-52C>A) c.478-52C>A (n.478-52C>A) c.922-52C>A (n.922-52C>A) c.541-52C>A (n.541-52C>A) c.124-52C>A (n.124-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583384T>A | CA2574728156 | KCNQ1 | c.661-51T>A (n.661-51T>A) c.478-51T>A (n.478-51T>A) c.922-51T>A (n.922-51T>A) c.541-51T>A (n.541-51T>A) c.124-51T>A (n.124-51T>A) | |
11 | g.2583384T>C | CA2574728157 | KCNQ1 | c.661-51T>C (n.661-51T>C) c.478-51T>C (n.478-51T>C) c.922-51T>C (n.922-51T>C) c.541-51T>C (n.541-51T>C) c.124-51T>C (n.124-51T>C) | |
11 | g.2583384T>G | CA041656 | KCNQ1 | c.661-51T>G (n.661-51T>G) c.478-51T>G (n.478-51T>G) c.922-51T>G (n.922-51T>G) c.541-51T>G (n.541-51T>G) c.124-51T>G (n.124-51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583384T= | CA1948224444 | KCNQ1 | c.661-51T= (n.661-51T=) c.478-51T= (n.478-51T=) c.922-51T= (n.922-51T=) c.541-51T= (n.541-51T=) c.124-51T= (n.124-51T=) | |
11 | g.2583385C= | CA1948224446 | KCNQ1 | c.661-50C= (n.661-50C=) c.478-50C= (n.478-50C=) c.922-50C= (n.922-50C=) c.541-50C= (n.541-50C=) c.124-50C= (n.124-50C=) | |
11 | g.2583385C>T | CA041644 | KCNQ1 | c.661-50C>T (n.661-50C>T) c.478-50C>T (n.478-50C>T) c.922-50C>T (n.922-50C>T) c.541-50C>T (n.541-50C>T) c.124-50C>T (n.124-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583386C= | CA1948224451 | KCNQ1 | c.661-49C= (n.661-49C=) c.478-49C= (n.478-49C=) c.922-49C= (n.922-49C=) c.541-49C= (n.541-49C=) c.124-49C= (n.124-49C=) | |
11 | g.2583386C>G | CA2723075010 | KCNQ1 | c.661-49C>G (n.661-49C>G) c.478-49C>G (n.478-49C>G) c.922-49C>G (n.922-49C>G) c.541-49C>G (n.541-49C>G) c.124-49C>G (n.124-49C>G) | dbSNP |
11 | g.2583386C>T | CA216326999 | KCNQ1 | c.661-49C>T (n.661-49C>T) c.478-49C>T (n.478-49C>T) c.922-49C>T (n.922-49C>T) c.541-49C>T (n.541-49C>T) c.124-49C>T (n.124-49C>T) | dbSNP |
11 | g.2583387C>A | CA2612002494 | KCNQ1 | c.661-48C>A (n.661-48C>A) c.478-48C>A (n.478-48C>A) c.922-48C>A (n.922-48C>A) c.541-48C>A (n.541-48C>A) c.124-48C>A (n.124-48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583387C= | CA1948224453 | KCNQ1 | c.661-48C= (n.661-48C=) c.478-48C= (n.478-48C=) c.922-48C= (n.922-48C=) c.541-48C= (n.541-48C=) c.124-48C= (n.124-48C=) | |
11 | g.2583387C>G | CA2612002495 | KCNQ1 | c.661-48C>G (n.661-48C>G) c.478-48C>G (n.478-48C>G) c.922-48C>G (n.922-48C>G) c.541-48C>G (n.541-48C>G) c.124-48C>G (n.124-48C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583387C>T | CA041611 | KCNQ1 | c.661-48C>T (n.661-48C>T) c.478-48C>T (n.478-48C>T) c.922-48C>T (n.922-48C>T) c.541-48C>T (n.541-48C>T) c.124-48C>T (n.124-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583388G>A | CA041597 | KCNQ1 | c.661-47G>A (n.661-47G>A) c.478-47G>A (n.478-47G>A) c.922-47G>A (n.922-47G>A) c.541-47G>A (n.541-47G>A) c.124-47G>A (n.124-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583388G= | CA1948224454 | KCNQ1 | c.661-47G= (n.661-47G=) c.478-47G= (n.478-47G=) c.922-47G= (n.922-47G=) c.541-47G= (n.541-47G=) c.124-47G= (n.124-47G=) | |
11 | g.2583389A>T | CA2574728158 | KCNQ1 | c.661-46A>T (n.661-46A>T) c.478-46A>T (n.478-46A>T) c.922-46A>T (n.922-46A>T) c.541-46A>T (n.541-46A>T) c.124-46A>T (n.124-46A>T) | |
11 | g.2583390G>A | CA041585 | KCNQ1 | c.661-45G>A (n.661-45G>A) c.478-45G>A (n.478-45G>A) c.922-45G>A (n.922-45G>A) c.541-45G>A (n.541-45G>A) c.124-45G>A (n.124-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583390G= | CA1948224456 | KCNQ1 | c.661-45G= (n.661-45G=) c.478-45G= (n.478-45G=) c.922-45G= (n.922-45G=) c.541-45G= (n.541-45G=) c.124-45G= (n.124-45G=) | |
11 | g.2583390G>T | CA2574728159 | KCNQ1 | c.661-45G>T (n.661-45G>T) c.478-45G>T (n.478-45G>T) c.922-45G>T (n.922-45G>T) c.541-45G>T (n.541-45G>T) c.124-45G>T (n.124-45G>T) | |
11 | g.2583391G>A | CA1948224459 | KCNQ1 | c.661-44G>A (n.661-44G>A) c.478-44G>A (n.478-44G>A) c.922-44G>A (n.922-44G>A) c.541-44G>A (n.541-44G>A) c.124-44G>A (n.124-44G>A) | dbSNP |
11 | g.2583391G= | CA1948224458 | KCNQ1 | c.661-44G= (n.661-44G=) c.478-44G= (n.478-44G=) c.922-44G= (n.922-44G=) c.541-44G= (n.541-44G=) c.124-44G= (n.124-44G=) | |
11 | g.2583391G>T | CA2612002499 | KCNQ1 | c.661-44G>T (n.661-44G>T) c.478-44G>T (n.478-44G>T) c.922-44G>T (n.922-44G>T) c.541-44G>T (n.541-44G>T) c.124-44G>T (n.124-44G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583392C>A | CA2612002502 | KCNQ1 | c.661-43C>A (n.661-43C>A) c.478-43C>A (n.478-43C>A) c.922-43C>A (n.922-43C>A) c.541-43C>A (n.541-43C>A) c.124-43C>A (n.124-43C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583392C>G | CA2612002501 | KCNQ1 | c.661-43C>G (n.661-43C>G) c.478-43C>G (n.478-43C>G) c.922-43C>G (n.922-43C>G) c.541-43C>G (n.541-43C>G) c.124-43C>G (n.124-43C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583393T>C | CA2574728160 | KCNQ1 | c.661-42T>C (n.661-42T>C) c.478-42T>C (n.478-42T>C) c.922-42T>C (n.922-42T>C) c.541-42T>C (n.541-42T>C) c.124-42T>C (n.124-42T>C) | |
11 | g.2583394C>A | CA041573 | KCNQ1 | c.661-41C>A (n.661-41C>A) c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.922-41C>A (n.922-41C>A) c.541-41C>A (n.541-41C>A) c.124-41C>A (n.124-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583394C= | CA1948224460 | KCNQ1 | c.661-41C= (n.661-41C=) c.478-41C= (n.478-41C=) c.922-41C= (n.922-41C=) c.541-41C= (n.541-41C=) c.124-41C= (n.124-41C=) | |
11 | g.2583394C>G | CA1948224462 | KCNQ1 | c.661-41C>G (n.661-41C>G) c.478-41C>G (n.478-41C>G) c.922-41C>G (n.922-41C>G) c.541-41C>G (n.541-41C>G) c.124-41C>G (n.124-41C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583394C>T | CA2612002503 | KCNQ1 | c.661-41C>T (n.661-41C>T) c.478-41C>T (n.478-41C>T) c.922-41C>T (n.922-41C>T) c.541-41C>T (n.541-41C>T) c.124-41C>T (n.124-41C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583395C= | CA1948224463 | KCNQ1 | c.661-40C= (n.661-40C=) c.478-40C= (n.478-40C=) c.922-40C= (n.922-40C=) c.541-40C= (n.541-40C=) c.124-40C= (n.124-40C=) | |
11 | g.2583395C>T | CA597110459 | KCNQ1 | c.661-40C>T (n.661-40C>T) c.478-40C>T (n.478-40C>T) c.922-40C>T (n.922-40C>T) c.541-40C>T (n.541-40C>T) c.124-40C>T (n.124-40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583396A= | CA1948224464 | KCNQ1 | c.661-39A= (n.661-39A=) c.478-39A= (n.478-39A=) c.922-39A= (n.922-39A=) c.541-39A= (n.541-39A=) c.124-39A= (n.124-39A=) | |
11 | g.2583396A>C | CA597110460 | KCNQ1 | c.661-39A>C (n.661-39A>C) c.478-39A>C (n.478-39A>C) c.922-39A>C (n.922-39A>C) c.541-39A>C (n.541-39A>C) c.124-39A>C (n.124-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583397G>C | CA2532851697 | KCNQ1 | c.661-38G>C (n.661-38G>C) c.478-38G>C (n.478-38G>C) c.922-38G>C (n.922-38G>C) c.541-38G>C (n.541-38G>C) c.124-38G>C (n.124-38G>C) | |
11 | g.2583397G= | CA1948224469 | KCNQ1 | c.661-38G= (n.661-38G=) c.478-38G= (n.478-38G=) c.922-38G= (n.922-38G=) c.541-38G= (n.541-38G=) c.124-38G= (n.124-38G=) | |
11 | g.2583397G>T | CA597110461 | KCNQ1 | c.661-38G>T (n.661-38G>T) c.478-38G>T (n.478-38G>T) c.922-38G>T (n.922-38G>T) c.541-38G>T (n.541-38G>T) c.124-38G>T (n.124-38G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583398T>A | CA653929634 | KCNQ1 | c.661-37T>A (n.661-37T>A) c.478-37T>A (n.478-37T>A) c.922-37T>A (n.922-37T>A) c.541-37T>A (n.541-37T>A) c.124-37T>A (n.124-37T>A) | COSMIC |
11 | g.2583399C>A | CA2574728161 | KCNQ1 | c.661-36C>A (n.661-36C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.922-36C>A (n.922-36C>A) c.541-36C>A (n.541-36C>A) c.124-36C>A (n.124-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583399C>T | CA2612002504 | KCNQ1 | c.661-36C>T (n.661-36C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) c.922-36C>T (n.922-36C>T) c.541-36C>T (n.541-36C>T) c.124-36C>T (n.124-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583400C>T | CA2723229672 | KCNQ1 | c.661-35C>T (n.661-35C>T) c.478-35C>T (n.478-35C>T) c.922-35C>T (n.922-35C>T) c.541-35C>T (n.541-35C>T) c.124-35C>T (n.124-35C>T) | dbSNP |
11 | g.2583401C>A | CA2612002507 | KCNQ1 | c.661-34C>A (n.661-34C>A) c.478-34C>A (n.478-34C>A) c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.541-34C>A (n.541-34C>A) c.124-34C>A (n.124-34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583401C= | CA1948224477 | KCNQ1 | c.661-34C= (n.661-34C=) c.478-34C= (n.478-34C=) c.922-34C= (n.922-34C=) c.541-34C= (n.541-34C=) c.124-34C= (n.124-34C=) | |
11 | g.2583401C>G | CA216327043 | KCNQ1 | c.661-34C>G (n.661-34C>G) c.478-34C>G (n.478-34C>G) c.922-34C>G (n.922-34C>G) c.541-34C>G (n.541-34C>G) c.124-34C>G (n.124-34C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583401C>T | CA674982988 | KCNQ1 | c.661-34C>T (n.661-34C>T) c.478-34C>T (n.478-34C>T) c.922-34C>T (n.922-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) c.124-34C>T (n.124-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583404C>A | CA2574728163 | KCNQ1 | c.661-31C>A (n.661-31C>A) c.478-31C>A (n.478-31C>A) c.922-31C>A (n.922-31C>A) c.541-31C>A (n.541-31C>A) c.124-31C>A (n.124-31C>A) | |
11 | g.2583405C>A | CA216327051 | KCNQ1 | c.661-30C>A (n.661-30C>A) c.478-30C>A (n.478-30C>A) c.922-30C>A (n.922-30C>A) c.541-30C>A (n.541-30C>A) c.124-30C>A (n.124-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583405C= | CA1948224481 | KCNQ1 | c.661-30C= (n.661-30C=) c.478-30C= (n.478-30C=) c.922-30C= (n.922-30C=) c.541-30C= (n.541-30C=) c.124-30C= (n.124-30C=) | |
11 | g.2583405C>T | CA041566 | KCNQ1 | c.661-30C>T (n.661-30C>T) c.478-30C>T (n.478-30C>T) c.922-30C>T (n.922-30C>T) c.541-30C>T (n.541-30C>T) c.124-30C>T (n.124-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583406G>A | CA041551 | KCNQ1 | c.661-29G>A (n.661-29G>A) c.478-29G>A (n.478-29G>A) c.922-29G>A (n.922-29G>A) c.541-29G>A (n.541-29G>A) c.124-29G>A (n.124-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583406G= | CA1948224486 | KCNQ1 | c.661-29G= (n.661-29G=) c.478-29G= (n.478-29G=) c.922-29G= (n.922-29G=) c.541-29G= (n.541-29G=) c.124-29G= (n.124-29G=) | |
11 | g.2583406G>T | CA2612002510 | KCNQ1 | c.661-29G>T (n.661-29G>T) c.478-29G>T (n.478-29G>T) c.922-29G>T (n.922-29G>T) c.541-29G>T (n.541-29G>T) c.124-29G>T (n.124-29G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583408G>A | CA2612002512 | KCNQ1 | c.661-27G>A (n.661-27G>A) c.478-27G>A (n.478-27G>A) c.922-27G>A (n.922-27G>A) c.541-27G>A (n.541-27G>A) c.124-27G>A (n.124-27G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583408G>T | CA653929635 | KCNQ1 | c.661-27G>T (n.661-27G>T) c.478-27G>T (n.478-27G>T) c.922-27G>T (n.922-27G>T) c.541-27G>T (n.541-27G>T) c.124-27G>T (n.124-27G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2583409G>A | CA2612002513 | KCNQ1 | c.661-26G>A (n.661-26G>A) c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.922-26G>A (n.922-26G>A) c.541-26G>A (n.541-26G>A) c.124-26G>A (n.124-26G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583409_2583416delinsGCTGACCA | CA1948224489 | KCNQ1 | c.661-26_661-19delinsGCTGACCA (n.661-26_661-19delinsGCTGACCA) c.478-26_478-19delinsGCTGACCA (n.478-26_478-19delinsGCTGACCA) c.922-26_922-19delinsGCTGACCA (n.922-26_922-19delinsGCTGACCA) c.541-26_541-19delinsGCTGACCA (n.541-26_541-19delinsGCTGACCA) c.124-26_124-19delinsGCTGACCA (n.124-26_124-19delinsGCTGACCA) | |
11 | g.2583410C>A | CA2574728164 | KCNQ1 | c.661-25C>A (n.661-25C>A) c.478-25C>A (n.478-25C>A) c.922-25C>A (n.922-25C>A) c.541-25C>A (n.541-25C>A) c.124-25C>A (n.124-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583410C>T | CA2574728165 | KCNQ1 | c.661-25C>T (n.661-25C>T) c.478-25C>T (n.478-25C>T) c.922-25C>T (n.922-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) c.124-25C>T (n.124-25C>T) | |
11 | g.2583413_2583419del | CA041541 | KCNQ1 | c.661-22_661-16del (n.661-22_661-16del) c.478-22_478-16del (n.478-22_478-16del) c.922-22_922-16del (n.922-22_922-16del) c.541-22_541-16del (n.541-22_541-16del) c.124-22_124-16del (n.124-22_124-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2583412G>A | CA2612002514 | KCNQ1 | c.661-23G>A (n.661-23G>A) c.478-23G>A (n.478-23G>A) c.922-23G>A (n.922-23G>A) c.541-23G>A (n.541-23G>A) c.124-23G>A (n.124-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583412G>T | CA2612002515 | KCNQ1 | c.661-23G>T (n.661-23G>T) c.478-23G>T (n.478-23G>T) c.922-23G>T (n.922-23G>T) c.541-23G>T (n.541-23G>T) c.124-23G>T (n.124-23G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583413A= | CA1948224493 | KCNQ1 | c.661-22A= (n.661-22A=) c.478-22A= (n.478-22A=) c.922-22A= (n.922-22A=) c.541-22A= (n.541-22A=) c.124-22A= (n.124-22A=) | |
11 | g.2583413A>C | CA2612002516 | KCNQ1 | c.661-22A>C (n.661-22A>C) c.478-22A>C (n.478-22A>C) c.922-22A>C (n.922-22A>C) c.541-22A>C (n.541-22A>C) c.124-22A>C (n.124-22A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583413A>G | CA216327074 | KCNQ1 | c.661-22A>G (n.661-22A>G) c.478-22A>G (n.478-22A>G) c.922-22A>G (n.922-22A>G) c.541-22A>G (n.541-22A>G) c.124-22A>G (n.124-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583414C>A | CA2574728166 | KCNQ1 | c.661-21C>A (n.661-21C>A) c.478-21C>A (n.478-21C>A) c.922-21C>A (n.922-21C>A) c.541-21C>A (n.541-21C>A) c.124-21C>A (n.124-21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583415dup | CA1948224496 | KCNQ1 | c.661-20dup (n.661-20dup) c.478-20dup (n.478-20dup) c.922-20dup (n.922-20dup) c.541-20dup (n.541-20dup) c.124-20dup (n.124-20dup) | dbSNP |
11 | g.2583415C>A | CA2612002518 | KCNQ1 | c.661-20C>A (n.661-20C>A) c.478-20C>A (n.478-20C>A) c.922-20C>A (n.922-20C>A) c.541-20C>A (n.541-20C>A) c.124-20C>A (n.124-20C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583415C= | CA1948224499 | KCNQ1 | c.661-20C= (n.661-20C=) c.478-20C= (n.478-20C=) c.922-20C= (n.922-20C=) c.541-20C= (n.541-20C=) c.124-20C= (n.124-20C=) | |
11 | g.2583415C>T | CA674983005 | KCNQ1 | c.661-20C>T (n.661-20C>T) c.478-20C>T (n.478-20C>T) c.922-20C>T (n.922-20C>T) c.541-20C>T (n.541-20C>T) c.124-20C>T (n.124-20C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583416A>G | CA2612002521 | KCNQ1 | c.661-19A>G (n.661-19A>G) c.478-19A>G (n.478-19A>G) c.922-19A>G (n.922-19A>G) c.541-19A>G (n.541-19A>G) c.124-19A>G (n.124-19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583417C>A | CA2574728168 | KCNQ1 | c.661-18C>A (n.661-18C>A) c.478-18C>A (n.478-18C>A) c.922-18C>A (n.922-18C>A) c.541-18C>A (n.541-18C>A) c.124-18C>A (n.124-18C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583417C= | CA1948224502 | KCNQ1 | c.661-18C= (n.661-18C=) c.478-18C= (n.478-18C=) c.922-18C= (n.922-18C=) c.541-18C= (n.541-18C=) c.124-18C= (n.124-18C=) | |
11 | g.2583417C>T | CA041525 | KCNQ1 | c.661-18C>T (n.661-18C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) c.922-18C>T (n.922-18C>T) c.541-18C>T (n.541-18C>T) c.124-18C>T (n.124-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583418T>C | CA2612002524 | KCNQ1 | c.661-17T>C (n.661-17T>C) c.478-17T>C (n.478-17T>C) c.922-17T>C (n.922-17T>C) c.541-17T>C (n.541-17T>C) c.124-17T>C (n.124-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583421C>A | CA2612002527 | KCNQ1 | c.661-14C>A (n.661-14C>A) c.478-14C>A (n.478-14C>A) c.922-14C>A (n.922-14C>A) c.541-14C>A (n.541-14C>A) c.124-14C>A (n.124-14C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583421C= | CA1948224512 | KCNQ1 | c.661-14C= (n.661-14C=) c.478-14C= (n.478-14C=) c.922-14C= (n.922-14C=) c.541-14C= (n.541-14C=) c.124-14C= (n.124-14C=) | |
11 | g.2583421C>T | CA597110462 | KCNQ1 | c.661-14C>T (n.661-14C>T) c.478-14C>T (n.478-14C>T) c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.541-14C>T (n.541-14C>T) c.124-14C>T (n.124-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583422C>A | CA2612002528 | KCNQ1 | c.661-13C>A (n.661-13C>A) c.478-13C>A (n.478-13C>A) c.922-13C>A (n.922-13C>A) c.541-13C>A (n.541-13C>A) c.124-13C>A (n.124-13C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583422C>G | CA2612002530 | KCNQ1 | c.661-13C>G (n.661-13C>G) c.478-13C>G (n.478-13C>G) c.922-13C>G (n.922-13C>G) c.541-13C>G (n.541-13C>G) c.124-13C>G (n.124-13C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2583422C>T | CA2612002529 | KCNQ1 | c.661-13C>T (n.661-13C>T) c.478-13C>T (n.478-13C>T) c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.541-13C>T (n.541-13C>T) c.124-13C>T (n.124-13C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583423C>A | CA2612002532 | KCNQ1 | c.661-12C>A (n.661-12C>A) c.478-12C>A (n.478-12C>A) c.922-12C>A (n.922-12C>A) c.541-12C>A (n.541-12C>A) c.124-12C>A (n.124-12C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583423C= | CA1948224513 | KCNQ1 | c.661-12C= (n.661-12C=) c.478-12C= (n.478-12C=) c.922-12C= (n.922-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) c.124-12C= (n.124-12C=) | |
11 | g.2583423C>T | CA674983011 | KCNQ1 | c.661-12C>T (n.661-12C>T) c.478-12C>T (n.478-12C>T) c.922-12C>T (n.922-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) c.124-12C>T (n.124-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583424T>C | CA2612002534 | KCNQ1 | c.661-11T>C (n.661-11T>C) c.478-11T>C (n.478-11T>C) c.922-11T>C (n.922-11T>C) c.541-11T>C (n.541-11T>C) c.124-11T>C (n.124-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2583425C>A | CA2612002535 | KCNQ1 | c.661-10C>A (n.661-10C>A) c.478-10C>A (n.478-10C>A) c.922-10C>A (n.922-10C>A) c.541-10C>A (n.541-10C>A) c.124-10C>A (n.124-10C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583425C>G | CA2573332606 | KCNQ1 | c.661-10C>G (n.661-10C>G) c.478-10C>G (n.478-10C>G) c.922-10C>G (n.922-10C>G) c.541-10C>G (n.541-10C>G) c.124-10C>G (n.124-10C>G) | |
11 | g.2583426T>A | CA2612002536 | KCNQ1 | c.661-9T>A (n.661-9T>A) c.478-9T>A (n.478-9T>A) c.922-9T>A (n.922-9T>A) c.541-9T>A (n.541-9T>A) c.124-9T>A (n.124-9T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583427C>A | CA2612002538 | KCNQ1 | c.661-8C>A (n.661-8C>A) c.478-8C>A (n.478-8C>A) c.922-8C>A (n.922-8C>A) c.541-8C>A (n.541-8C>A) c.124-8C>A (n.124-8C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583427C>T | CA2612002539 | KCNQ1 | c.661-8C>T (n.661-8C>T) c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.922-8C>T (n.922-8C>T) c.541-8C>T (n.541-8C>T) c.124-8C>T (n.124-8C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2583428C>A | CA2612002541 | KCNQ1 | c.661-7C>A (n.661-7C>A) c.478-7C>A (n.478-7C>A) c.922-7C>A (n.922-7C>A) c.541-7C>A (n.541-7C>A) c.124-7C>A (n.124-7C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583428C>G | CA2574728169 | KCNQ1 | c.661-7C>G (n.661-7C>G) c.478-7C>G (n.478-7C>G) c.922-7C>G (n.922-7C>G) c.541-7C>G (n.541-7C>G) c.124-7C>G (n.124-7C>G) | |
11 | g.2583428C>T | CA2739276105 | KCNQ1 | c.661-7C>T (n.661-7C>T) c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.922-7C>T (n.922-7C>T) c.541-7C>T (n.541-7C>T) c.124-7C>T (n.124-7C>T) | ClinVar |
11 | g.2583429C>A | CA2574728170 | KCNQ1 | c.661-6C>A (n.661-6C>A) c.478-6C>A (n.478-6C>A) c.922-6C>A (n.922-6C>A) c.541-6C>A (n.541-6C>A) c.124-6C>A (n.124-6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2583429C= | CA1948224514 | KCNQ1 | c.661-6C= (n.661-6C=) c.478-6C= (n.478-6C=) c.922-6C= (n.922-6C=) c.541-6C= (n.541-6C=) c.124-6C= (n.124-6C=) | |
11 | g.2583429C>G | CA1948224515 | KCNQ1 | c.661-6C>G (n.661-6C>G) c.478-6C>G (n.478-6C>G) c.922-6C>G (n.922-6C>G) c.541-6C>G (n.541-6C>G) c.124-6C>G (n.124-6C>G) | dbSNP |
11 | g.2583430T>C | CA1948224517 | KCNQ1 | c.661-5T>C (n.661-5T>C) c.478-5T>C (n.478-5T>C) c.922-5T>C (n.922-5T>C) c.541-5T>C (n.541-5T>C) c.124-5T>C (n.124-5T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583430T= | CA1948224516 | KCNQ1 | c.661-5T= (n.661-5T=) c.478-5T= (n.478-5T=) c.922-5T= (n.922-5T=) c.541-5T= (n.541-5T=) c.124-5T= (n.124-5T=) | |
11 | g.2583431G>A | CA041624 | KCNQ1 | c.661-4G>A (n.661-4G>A) c.478-4G>A (n.478-4G>A) c.922-4G>A (n.922-4G>A) c.541-4G>A (n.541-4G>A) c.124-4G>A (n.124-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2583431G= | CA1948224520 | KCNQ1 | c.661-4G= (n.661-4G=) c.478-4G= (n.478-4G=) c.922-4G= (n.922-4G=) c.541-4G= (n.541-4G=) c.124-4G= (n.124-4G=) | |
11 | g.2583432C>A | CA008690 | KCNQ1 | c.661-3C>A (n.661-3C>A) c.478-3C>A (n.478-3C>A) c.922-3C>A (n.922-3C>A) c.541-3C>A (n.541-3C>A) c.124-3C>A (n.124-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583432C= | CA1948224526 | KCNQ1 | c.661-3C= (n.661-3C=) c.478-3C= (n.478-3C=) c.922-3C= (n.922-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) c.124-3C= (n.124-3C=) | |
11 | g.2583433A= | CA1948224538 | KCNQ1 | c.661-2A= (n.661-2A=) c.478-2A= (n.478-2A=) c.922-2A= (n.922-2A=) c.541-2A= (n.541-2A=) c.124-2A= (n.124-2A=) | |
11 | g.2583433A>C | CA008683 | KCNQ1 | c.661-2A>C (n.661-2A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583433A>G | CA379132948 | KCNQ1 | c.661-2A>G (n.661-2A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583433A>T | CA379132947 | KCNQ1 | c.661-2A>T (n.661-2A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) | |
11 | g.2583434G>A | CA16042741 | KCNQ1 | c.661-1G>A (n.661-1G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583434G>C | CA008676 | KCNQ1 | c.661-1G>C (n.661-1G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583434G= | CA1948224543 | KCNQ1 | c.661-1G= (n.661-1G=) c.478-1G= (n.478-1G=) c.922-1G= (n.922-1G=) c.541-1G= (n.541-1G=) c.124-1G= (n.124-1G=) | |
11 | g.2583434G>T | CA379132949 | KCNQ1 | c.661-1G>T (n.661-1G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) | |
11 | g.2583435G>A | CA379132950 | KCNQ1 | c.661G>A (p.Val221Ile) c.478G>A (p.Val160Ile) c.922G>A (p.Val308Ile) c.541G>A (p.Val181Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) | |
11 | g.2583435G>C | CA379132951 | KCNQ1 | c.661G>C (p.Val221Leu) c.478G>C (p.Val160Leu) c.922G>C (p.Val308Leu) c.541G>C (p.Val181Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) | |
11 | g.2583435G>T | CA379132952 | KCNQ1 | c.661G>T (p.Val221Phe) c.478G>T (p.Val160Phe) c.922G>T (p.Val308Phe) c.541G>T (p.Val181Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) | |
11 | g.2583436T>A | CA008698 | KCNQ1 | c.662T>A (p.Val221Asp) c.479T>A (p.Val160Asp) c.923T>A (p.Val308Asp) c.542T>A (p.Val181Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583436T>C | CA379132953 | KCNQ1 | c.662T>C (p.Val221Ala) c.479T>C (p.Val160Ala) c.923T>C (p.Val308Ala) c.542T>C (p.Val181Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2583436T>G | CA379132954 | KCNQ1 | c.662T>G (p.Val221Gly) c.479T>G (p.Val160Gly) c.923T>G (p.Val308Gly) c.542T>G (p.Val181Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) | |
11 | g.2583436T= | CA1948224556 | KCNQ1 | c.662T= (p.Val221=) c.479T= (p.Val160=) c.923T= (p.Val308=) c.542T= (p.Val181=) c.125T= (p.Val42=) | |
11 | g.2583437C>A | CA472038393 | KCNQ1 | c.663C>A (p.Val221=) c.480C>A (p.Val160=) c.924C>A (p.Val308=) c.543C>A (p.Val181=) c.126C>A (p.Val42=) | |
11 | g.2583437C>G | CA472038395 | KCNQ1 | c.663C>G (p.Val221=) c.480C>G (p.Val160=) c.924C>G (p.Val308=) c.543C>G (p.Val181=) c.126C>G (p.Val42=) | |
11 | g.2583437C>T | CA472038394 | KCNQ1 | c.663C>T (p.Val221=) c.480C>T (p.Val160=) c.924C>T (p.Val308=) c.543C>T (p.Val181=) c.126C>T (p.Val42=) | |
11 | g.2583439_2583440del | CA2574728171 | KCNQ1 | c.665_666del (p.Thr222SerfsTer?) c.482_483del (p.Thr161SerfsTer?) c.926_927del (p.Thr309SerfsTer?) c.545_546del (p.Thr182SerfsTer?) c.128_129del (p.Thr43SerfsTer?) | |
11 | g.2583438A= | CA1948224564 | KCNQ1 | c.664A= (p.Thr222=) c.481A= (p.Thr161=) c.925A= (p.Thr309=) c.544A= (p.Thr182=) c.127A= (p.Thr43=) | |
11 | g.2583438A>C | CA379132955 | KCNQ1 | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.127A>C (p.Thr43Pro) | |
11 | g.2583438A>G | CA379132956 | KCNQ1 | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.127A>G (p.Thr43Ala) | |
11 | g.2583438A>T | CA008706 | KCNQ1 | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.127A>T (p.Thr43Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583439C>A | CA379132957 | KCNQ1 | c.665C>A (p.Thr222Lys) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.926C>A (p.Thr309Lys) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.128C>A (p.Thr43Lys) | |
11 | g.2583439C= | CA1948224569 | KCNQ1 | c.665C= (p.Thr222=) c.482C= (p.Thr161=) c.926C= (p.Thr309=) c.545C= (p.Thr182=) c.128C= (p.Thr43=) | |
11 | g.2583439C>G | CA008712 | KCNQ1 | c.665C>G (p.Thr222Arg) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.926C>G (p.Thr309Arg) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.128C>G (p.Thr43Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583439C>T | CA008720 | KCNQ1 | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.128C>T (p.Thr43Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583440A>C | CA472038396 | KCNQ1 | c.666A>C (p.Thr222=) c.483A>C (p.Thr161=) c.927A>C (p.Thr309=) c.546A>C (p.Thr182=) c.129A>C (p.Thr43=) | |
11 | g.2583440A>G | CA472038397 | KCNQ1 | c.666A>G (p.Thr222=) c.483A>G (p.Thr161=) c.927A>G (p.Thr309=) c.546A>G (p.Thr182=) c.129A>G (p.Thr43=) | gnomAD v4 |
11 | g.2583440A>T | CA472038398 | KCNQ1 | c.666A>T (p.Thr222=) c.483A>T (p.Thr161=) c.927A>T (p.Thr309=) c.546A>T (p.Thr182=) c.129A>T (p.Thr43=) | COSMIC |
11 | g.2583441G>A | CA008728 | KCNQ1 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.484G>A (p.Val162Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.547G>A (p.Val183Ile) c.130G>A (p.Val44Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2583441G>C | CA379132958 | KCNQ1 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.484G>C (p.Val162Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.547G>C (p.Val183Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) | |
11 | g.2583441G= | CA1948224599 | KCNQ1 | c.667G= (p.Val223=) c.484G= (p.Val162=) c.928G= (p.Val310=) c.547G= (p.Val183=) c.130G= (p.Val44=) | |
11 | g.2583441G>T | CA379132959 | KCNQ1 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.484G>T (p.Val162Phe) c.928G>T (p.Val310Phe) c.547G>T (p.Val183Phe) c.130G>T (p.Val44Phe) | |
11 | g.2583442T>A | CA008737 | KCNQ1 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.485T>A (p.Val162Asp) c.929T>A (p.Val310Asp) c.548T>A (p.Val183Asp) c.131T>A (p.Val44Asp) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583442T>C | CA379132960 | KCNQ1 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.485T>C (p.Val162Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.548T>C (p.Val183Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) | |
11 | g.2583442T>G | CA379132961 | KCNQ1 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.485T>G (p.Val162Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.548T>G (p.Val183Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) | |
11 | g.2583442T= | CA1948224606 | KCNQ1 | c.668T= (p.Val223=) c.485T= (p.Val162=) c.929T= (p.Val310=) c.548T= (p.Val183=) c.131T= (p.Val44=) | |
11 | g.2583442_2583445delinsTCAC | CA1948224610 | KCNQ1 | c.668_671delinsTCAC (p.Val223=) c.485_488delinsTCAC (p.Val162=) c.929_932delinsTCAC (p.Val310=) c.548_551delinsTCAC (p.Val183=) c.131_134delinsTCAC (p.Val44=) | |
11 | g.2583443C>A | CA041690 | KCNQ1 | c.669C>A (p.Val223=) c.486C>A (p.Val162=) c.930C>A (p.Val310=) c.549C>A (p.Val183=) c.132C>A (p.Val44=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583443C= | CA1948224621 | KCNQ1 | c.669C= (p.Val223=) c.486C= (p.Val162=) c.930C= (p.Val310=) c.549C= (p.Val183=) c.132C= (p.Val44=) | |
11 | g.2583443C>G | CA472038399 | KCNQ1 | c.669C>G (p.Val223=) c.486C>G (p.Val162=) c.930C>G (p.Val310=) c.549C>G (p.Val183=) c.132C>G (p.Val44=) | |
11 | g.2583443C>T | CA472038400 | KCNQ1 | c.669C>T (p.Val223=) c.486C>T (p.Val162=) c.930C>T (p.Val310=) c.549C>T (p.Val183=) c.132C>T (p.Val44=) | |
11 | g.2583448_2583450del | CA891843060 | KCNQ1 | c.674_676del (p.Thr225del) c.491_493del (p.Thr164del) c.935_937del (p.Thr312del) c.554_556del (p.Thr185del) c.137_139del (p.Thr46del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583444del | CA2580082599 | KCNQ1 | c.670del (p.Thr224ProfsTer?) c.487del (p.Thr163ProfsTer?) c.931del (p.Thr311ProfsTer?) c.550del (p.Thr184ProfsTer?) c.133del (p.Thr45ProfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2583444A= | CA1948224627 | KCNQ1 | c.670A= (p.Thr224=) c.487A= (p.Thr163=) c.931A= (p.Thr311=) c.550A= (p.Thr184=) c.133A= (p.Thr45=) | |
11 | g.2583444A>C | CA379132962 | KCNQ1 | c.670A>C (p.Thr224Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) | |
11 | g.2583444A>G | CA008744 | KCNQ1 | c.670A>G (p.Thr224Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583444A>T | CA379132963 | KCNQ1 | c.670A>T (p.Thr224Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) | |
11 | g.2583445C>A | CA379132964 | KCNQ1 | c.671C>A (p.Thr224Asn) c.488C>A (p.Thr163Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.551C>A (p.Thr184Asn) c.134C>A (p.Thr45Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.2583445C= | CA1948224634 | KCNQ1 | c.671C= (p.Thr224=) c.488C= (p.Thr163=) c.932C= (p.Thr311=) c.551C= (p.Thr184=) c.134C= (p.Thr45=) | |
11 | g.2583445C>G | CA379132965 | KCNQ1 | c.671C>G (p.Thr224Ser) c.488C>G (p.Thr163Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.551C>G (p.Thr184Ser) c.134C>G (p.Thr45Ser) | |
11 | g.2583445C>T | CA008752 | KCNQ1 | c.671C>T (p.Thr224Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.134C>T (p.Thr45Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2583446C>A | CA472038401 | KCNQ1 | c.672C>A (p.Thr224=) c.489C>A (p.Thr163=) c.933C>A (p.Thr311=) c.552C>A (p.Thr184=) c.135C>A (p.Thr45=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2583446C>G | CA472038402 | KCNQ1 | c.672C>G (p.Thr224=) c.489C>G (p.Thr163=) c.933C>G (p.Thr311=) c.552C>G (p.Thr184=) c.135C>G (p.Thr45=) | |
11 | g.2583446C>T | CA472038403 | KCNQ1 | c.672C>T (p.Thr224=) c.489C>T (p.Thr163=) c.933C>T (p.Thr311=) c.552C>T (p.Thr184=) c.135C>T (p.Thr45=) | |
11 | g.2583447del | CA645569428 | KCNQ1 | c.673del (p.Thr225ProfsTer?) c.490del (p.Thr164ProfsTer?) c.934del (p.Thr312ProfsTer?) c.553del (p.Thr185ProfsTer?) c.136del (p.Thr46ProfsTer?) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2583447A= | CA1948224649 | KCNQ1 | c.673A= (p.Thr225=) c.490A= (p.Thr164=) c.934A= (p.Thr312=) c.553A= (p.Thr185=) c.136A= (p.Thr46=) | |
11 | g.2583447A>C | CA379132968 | KCNQ1 | c.673A>C (p.Thr225Pro) c.490A>C (p.Thr164Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.553A>C (p.Thr185Pro) c.136A>C (p.Thr46Pro) | |
11 | g.2583447A>G | CA379132967 | KCNQ1 | c.673A>G (p.Thr225Ala) c.490A>G (p.Thr164Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.553A>G (p.Thr185Ala) c.136A>G (p.Thr46Ala) | |
11 | g.2583447A>T | CA379132966 | KCNQ1 | c.673A>T (p.Thr225Ser) c.490A>T (p.Thr164Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.553A>T (p.Thr185Ser) c.136A>T (p.Thr46Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2583447_2583454dup | CA2573146065 | KCNQ1 | c.673_680dup (p.Tyr228ProfsTer?) c.490_497dup (p.Tyr167ProfsTer?) c.934_941dup (p.Tyr315ProfsTer?) c.553_560dup (p.Tyr188ProfsTer?) c.136_143dup (p.Tyr49ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |