Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.25812759G>TCA2578547736SLC17A1c.897+72C>A (n.897+72C>A)
c.*148+72C>A (n.*148+72C>A)
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c.885+336C>A (n.885+336C>A)
c.963+72C>A (n.963+72C>A)
gnomAD v4
6g.25812760G>ACA2677592003SLC17A1c.897+71C>T (n.897+71C>T)
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c.885+335C>T (n.885+335C>T)
c.963+71C>T (n.963+71C>T)
gnomAD v4
6g.25812760G>TCA2578547737SLC17A1c.897+71C>A (n.897+71C>A)
c.*148+71C>A (n.*148+71C>A)
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c.885+335C>A (n.885+335C>A)
c.963+71C>A (n.963+71C>A)
gnomAD v4
6g.25812761T>ACA1616765558SLC17A1c.897+70A>T (n.897+70A>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812761T=CA1616765557SLC17A1c.897+70A= (n.897+70A=)
c.*148+70A= (n.*148+70A=)
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gnomAD v4
6g.25812762C=CA1616765559SLC17A1c.897+69G= (n.897+69G=)
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6g.25812762C>TCA136229808SLC17A1c.897+69G>A (n.897+69G>A)
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c.684+69G>A (n.684+69G>A)
c.1047+69G>A (n.1047+69G>A)
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c.885+333G>A (n.885+333G>A)
c.963+69G>A (n.963+69G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812763G>ACA565954601SLC17A1c.897+68C>T (n.897+68C>T)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812763G=CA1616765560SLC17A1c.897+68C= (n.897+68C=)
c.*148+68C= (n.*148+68C=)
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6g.25812763G>TCA2677592005SLC17A1c.897+68C>A (n.897+68C>A)
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c.735+332C>A (n.735+332C>A)
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c.684+68C>A (n.684+68C>A)
c.1047+68C>A (n.1047+68C>A)
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c.885+332C>A (n.885+332C>A)
c.963+68C>A (n.963+68C>A)
gnomAD v4
6g.25812764T>CCA2677592006SLC17A1c.897+67A>G (n.897+67A>G)
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c.1047+67A>G (n.1047+67A>G)
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c.963+67A>G (n.963+67A>G)
gnomAD v4
6g.25812767G>TCA2677592007SLC17A1c.897+64C>A (n.897+64C>A)
c.*148+64C>A (n.*148+64C>A)
c.735+328C>A (n.735+328C>A)
c.810+64C>A (n.810+64C>A)
c.684+64C>A (n.684+64C>A)
c.1047+64C>A (n.1047+64C>A)
c.960+64C>A (n.960+64C>A)
c.885+328C>A (n.885+328C>A)
c.963+64C>A (n.963+64C>A)
gnomAD v4
6g.25812768A>GCA2677592008SLC17A1c.897+63T>C (n.897+63T>C)
c.*148+63T>C (n.*148+63T>C)
c.735+327T>C (n.735+327T>C)
c.810+63T>C (n.810+63T>C)
c.684+63T>C (n.684+63T>C)
c.1047+63T>C (n.1047+63T>C)
c.960+63T>C (n.960+63T>C)
c.885+327T>C (n.885+327T>C)
c.963+63T>C (n.963+63T>C)
gnomAD v4
6g.25812768A>TCA2677592009SLC17A1c.897+63T>A (n.897+63T>A)
c.*148+63T>A (n.*148+63T>A)
c.735+327T>A (n.735+327T>A)
c.810+63T>A (n.810+63T>A)
c.684+63T>A (n.684+63T>A)
c.1047+63T>A (n.1047+63T>A)
c.960+63T>A (n.960+63T>A)
c.885+327T>A (n.885+327T>A)
c.963+63T>A (n.963+63T>A)
gnomAD v4
6g.25812769G>TCA2677592010SLC17A1c.897+62C>A (n.897+62C>A)
c.*148+62C>A (n.*148+62C>A)
c.735+326C>A (n.735+326C>A)
c.810+62C>A (n.810+62C>A)
c.684+62C>A (n.684+62C>A)
c.1047+62C>A (n.1047+62C>A)
c.960+62C>A (n.960+62C>A)
c.885+326C>A (n.885+326C>A)
c.963+62C>A (n.963+62C>A)
gnomAD v4
6g.25812770A>GCA2677592011SLC17A1c.897+61T>C (n.897+61T>C)
c.*148+61T>C (n.*148+61T>C)
c.735+325T>C (n.735+325T>C)
c.810+61T>C (n.810+61T>C)
c.684+61T>C (n.684+61T>C)
c.1047+61T>C (n.1047+61T>C)
c.960+61T>C (n.960+61T>C)
c.885+325T>C (n.885+325T>C)
c.963+61T>C (n.963+61T>C)
gnomAD v4
6g.25812771C>ACA2677592012SLC17A1c.897+60G>T (n.897+60G>T)
c.*148+60G>T (n.*148+60G>T)
c.735+324G>T (n.735+324G>T)
c.810+60G>T (n.810+60G>T)
c.684+60G>T (n.684+60G>T)
c.1047+60G>T (n.1047+60G>T)
c.960+60G>T (n.960+60G>T)
c.885+324G>T (n.885+324G>T)
c.963+60G>T (n.963+60G>T)
gnomAD v4
6g.25812771C=CA1616765561SLC17A1c.897+60G= (n.897+60G=)
c.*148+60G= (n.*148+60G=)
c.735+324G= (n.735+324G=)
c.810+60G= (n.810+60G=)
c.684+60G= (n.684+60G=)
c.1047+60G= (n.1047+60G=)
c.960+60G= (n.960+60G=)
c.885+324G= (n.885+324G=)
c.963+60G= (n.963+60G=)
6g.25812771C>GCA1616765562SLC17A1c.897+60G>C (n.897+60G>C)
c.*148+60G>C (n.*148+60G>C)
c.735+324G>C (n.735+324G>C)
c.810+60G>C (n.810+60G>C)
c.684+60G>C (n.684+60G>C)
c.1047+60G>C (n.1047+60G>C)
c.960+60G>C (n.960+60G>C)
c.885+324G>C (n.885+324G>C)
c.963+60G>C (n.963+60G>C)
dbSNP
6g.25812771C>TCA2578547738SLC17A1c.897+60G>A (n.897+60G>A)
c.*148+60G>A (n.*148+60G>A)
c.735+324G>A (n.735+324G>A)
c.810+60G>A (n.810+60G>A)
c.684+60G>A (n.684+60G>A)
c.1047+60G>A (n.1047+60G>A)
c.960+60G>A (n.960+60G>A)
c.885+324G>A (n.885+324G>A)
c.963+60G>A (n.963+60G>A)
6g.25812772A>TCA2578547739SLC17A1c.897+59T>A (n.897+59T>A)
c.*148+59T>A (n.*148+59T>A)
c.735+323T>A (n.735+323T>A)
c.810+59T>A (n.810+59T>A)
c.684+59T>A (n.684+59T>A)
c.1047+59T>A (n.1047+59T>A)
c.960+59T>A (n.960+59T>A)
c.885+323T>A (n.885+323T>A)
c.963+59T>A (n.963+59T>A)
6g.25812773G>TCA2677592013SLC17A1c.897+58C>A (n.897+58C>A)
c.*148+58C>A (n.*148+58C>A)
c.735+322C>A (n.735+322C>A)
c.810+58C>A (n.810+58C>A)
c.684+58C>A (n.684+58C>A)
c.1047+58C>A (n.1047+58C>A)
c.960+58C>A (n.960+58C>A)
c.885+322C>A (n.885+322C>A)
c.963+58C>A (n.963+58C>A)
gnomAD v4
6g.25812774A=CA1616765563SLC17A1c.897+57T= (n.897+57T=)
c.*148+57T= (n.*148+57T=)
c.735+321T= (n.735+321T=)
c.810+57T= (n.810+57T=)
c.684+57T= (n.684+57T=)
c.1047+57T= (n.1047+57T=)
c.960+57T= (n.960+57T=)
c.885+321T= (n.885+321T=)
c.963+57T= (n.963+57T=)
6g.25812774A>GCA136229809SLC17A1c.897+57T>C (n.897+57T>C)
c.*148+57T>C (n.*148+57T>C)
c.735+321T>C (n.735+321T>C)
c.810+57T>C (n.810+57T>C)
c.684+57T>C (n.684+57T>C)
c.1047+57T>C (n.1047+57T>C)
c.960+57T>C (n.960+57T>C)
c.885+321T>C (n.885+321T>C)
c.963+57T>C (n.963+57T>C)
dbSNP
6g.25812775C>ACA2770362755SLC17A1c.897+56G>T (n.897+56G>T)
c.*148+56G>T (n.*148+56G>T)
c.735+320G>T (n.735+320G>T)
c.810+56G>T (n.810+56G>T)
c.684+56G>T (n.684+56G>T)
c.1047+56G>T (n.1047+56G>T)
c.960+56G>T (n.960+56G>T)
c.885+320G>T (n.885+320G>T)
c.963+56G>T (n.963+56G>T)
6g.25812775C=CA1616765564SLC17A1c.897+56G= (n.897+56G=)
c.*148+56G= (n.*148+56G=)
c.735+320G= (n.735+320G=)
c.810+56G= (n.810+56G=)
c.684+56G= (n.684+56G=)
c.1047+56G= (n.1047+56G=)
c.960+56G= (n.960+56G=)
c.885+320G= (n.885+320G=)
c.963+56G= (n.963+56G=)
6g.25812775C>GCA1087048833SLC17A1c.897+56G>C (n.897+56G>C)
c.*148+56G>C (n.*148+56G>C)
c.735+320G>C (n.735+320G>C)
c.810+56G>C (n.810+56G>C)
c.684+56G>C (n.684+56G>C)
c.1047+56G>C (n.1047+56G>C)
c.960+56G>C (n.960+56G>C)
c.885+320G>C (n.885+320G>C)
c.963+56G>C (n.963+56G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812777A>GCA2677592014SLC17A1c.897+54T>C (n.897+54T>C)
c.*148+54T>C (n.*148+54T>C)
c.735+318T>C (n.735+318T>C)
c.810+54T>C (n.810+54T>C)
c.684+54T>C (n.684+54T>C)
c.1047+54T>C (n.1047+54T>C)
c.960+54T>C (n.960+54T>C)
c.885+318T>C (n.885+318T>C)
c.963+54T>C (n.963+54T>C)
gnomAD v4
6g.25812778A>CCA2677592016SLC17A1c.897+53T>G (n.897+53T>G)
c.*148+53T>G (n.*148+53T>G)
c.735+317T>G (n.735+317T>G)
c.810+53T>G (n.810+53T>G)
c.684+53T>G (n.684+53T>G)
c.1047+53T>G (n.1047+53T>G)
c.960+53T>G (n.960+53T>G)
c.885+317T>G (n.885+317T>G)
c.963+53T>G (n.963+53T>G)
gnomAD v4
6g.25812778_25812779delinsATCA1616765565SLC17A1c.897+52_897+53delinsAT (n.897+52_897+53delinsAT)
c.*148+52_*148+53delinsAT (n.*148+52_*148+53delinsAT)
c.735+316_735+317delinsAT (n.735+316_735+317delinsAT)
c.810+52_810+53delinsAT (n.810+52_810+53delinsAT)
c.684+52_684+53delinsAT (n.684+52_684+53delinsAT)
c.1047+52_1047+53delinsAT (n.1047+52_1047+53delinsAT)
c.960+52_960+53delinsAT (n.960+52_960+53delinsAT)
c.885+316_885+317delinsAT (n.885+316_885+317delinsAT)
c.963+52_963+53delinsAT (n.963+52_963+53delinsAT)
6g.25812778_25812779dupCA2677592015SLC17A1c.897+52_897+53dup (n.897+52_897+53dup)
c.*148+52_*148+53dup (n.*148+52_*148+53dup)
c.735+316_735+317dup (n.735+316_735+317dup)
c.810+52_810+53dup (n.810+52_810+53dup)
c.684+52_684+53dup (n.684+52_684+53dup)
c.1047+52_1047+53dup (n.1047+52_1047+53dup)
c.960+52_960+53dup (n.960+52_960+53dup)
c.885+316_885+317dup (n.885+316_885+317dup)
c.963+52_963+53dup (n.963+52_963+53dup)
gnomAD v4
6g.25812779delCA823427088SLC17A1c.897+52del (n.897+52del)
c.*148+52del (n.*148+52del)
c.735+316del (n.735+316del)
c.810+52del (n.810+52del)
c.684+52del (n.684+52del)
c.1047+52del (n.1047+52del)
c.960+52del (n.960+52del)
c.885+316del (n.885+316del)
c.963+52del (n.963+52del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812779T>GCA1616765567SLC17A1c.897+52A>C (n.897+52A>C)
c.*148+52A>C (n.*148+52A>C)
c.735+316A>C (n.735+316A>C)
c.810+52A>C (n.810+52A>C)
c.684+52A>C (n.684+52A>C)
c.1047+52A>C (n.1047+52A>C)
c.960+52A>C (n.960+52A>C)
c.885+316A>C (n.885+316A>C)
c.963+52A>C (n.963+52A>C)
dbSNP
6g.25812779T=CA1616765566SLC17A1c.897+52A= (n.897+52A=)
c.*148+52A= (n.*148+52A=)
c.735+316A= (n.735+316A=)
c.810+52A= (n.810+52A=)
c.684+52A= (n.684+52A=)
c.1047+52A= (n.1047+52A=)
c.960+52A= (n.960+52A=)
c.885+316A= (n.885+316A=)
c.963+52A= (n.963+52A=)
6g.25812780G>CCA3662570SLC17A1c.897+51C>G (n.897+51C>G)
c.*148+51C>G (n.*148+51C>G)
c.735+315C>G (n.735+315C>G)
c.810+51C>G (n.810+51C>G)
c.684+51C>G (n.684+51C>G)
c.1047+51C>G (n.1047+51C>G)
c.960+51C>G (n.960+51C>G)
c.885+315C>G (n.885+315C>G)
c.963+51C>G (n.963+51C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812780G=CA1616765568SLC17A1c.897+51C= (n.897+51C=)
c.*148+51C= (n.*148+51C=)
c.735+315C= (n.735+315C=)
c.810+51C= (n.810+51C=)
c.684+51C= (n.684+51C=)
c.1047+51C= (n.1047+51C=)
c.960+51C= (n.960+51C=)
c.885+315C= (n.885+315C=)
c.963+51C= (n.963+51C=)
6g.25812780G>TCA2578547740SLC17A1c.897+51C>A (n.897+51C>A)
c.*148+51C>A (n.*148+51C>A)
c.735+315C>A (n.735+315C>A)
c.810+51C>A (n.810+51C>A)
c.684+51C>A (n.684+51C>A)
c.1047+51C>A (n.1047+51C>A)
c.960+51C>A (n.960+51C>A)
c.885+315C>A (n.885+315C>A)
c.963+51C>A (n.963+51C>A)
gnomAD v4
6g.25812781T>ACA136229814SLC17A1c.897+50A>T (n.897+50A>T)
c.*148+50A>T (n.*148+50A>T)
c.735+314A>T (n.735+314A>T)
c.810+50A>T (n.810+50A>T)
c.684+50A>T (n.684+50A>T)
c.1047+50A>T (n.1047+50A>T)
c.960+50A>T (n.960+50A>T)
c.885+314A>T (n.885+314A>T)
c.963+50A>T (n.963+50A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812781T=CA1616765569SLC17A1c.897+50A= (n.897+50A=)
c.*148+50A= (n.*148+50A=)
c.735+314A= (n.735+314A=)
c.810+50A= (n.810+50A=)
c.684+50A= (n.684+50A=)
c.1047+50A= (n.1047+50A=)
c.960+50A= (n.960+50A=)
c.885+314A= (n.885+314A=)
c.963+50A= (n.963+50A=)
6g.25812782A>TCA2677592018SLC17A1c.897+49T>A (n.897+49T>A)
c.*148+49T>A (n.*148+49T>A)
c.735+313T>A (n.735+313T>A)
c.810+49T>A (n.810+49T>A)
c.684+49T>A (n.684+49T>A)
c.1047+49T>A (n.1047+49T>A)
c.960+49T>A (n.960+49T>A)
c.885+313T>A (n.885+313T>A)
c.963+49T>A (n.963+49T>A)
gnomAD v4
6g.25812785_25812786delCA2677592017SLC17A1c.897+48_897+49del (n.897+48_897+49del)
c.*148+48_*148+49del (n.*148+48_*148+49del)
c.735+312_735+313del (n.735+312_735+313del)
c.810+48_810+49del (n.810+48_810+49del)
c.684+48_684+49del (n.684+48_684+49del)
c.1047+48_1047+49del (n.1047+48_1047+49del)
c.960+48_960+49del (n.960+48_960+49del)
c.885+312_885+313del (n.885+312_885+313del)
c.963+48_963+49del (n.963+48_963+49del)
gnomAD v4
6g.25812783C>ACA2677592019SLC17A1c.897+48G>T (n.897+48G>T)
c.*148+48G>T (n.*148+48G>T)
c.735+312G>T (n.735+312G>T)
c.810+48G>T (n.810+48G>T)
c.684+48G>T (n.684+48G>T)
c.1047+48G>T (n.1047+48G>T)
c.960+48G>T (n.960+48G>T)
c.885+312G>T (n.885+312G>T)
c.963+48G>T (n.963+48G>T)
gnomAD v4
6g.25812783C=CA1616765570SLC17A1c.897+48G= (n.897+48G=)
c.*148+48G= (n.*148+48G=)
c.735+312G= (n.735+312G=)
c.810+48G= (n.810+48G=)
c.684+48G= (n.684+48G=)
c.1047+48G= (n.1047+48G=)
c.960+48G= (n.960+48G=)
c.885+312G= (n.885+312G=)
c.963+48G= (n.963+48G=)
6g.25812783C>GCA1087048836SLC17A1c.897+48G>C (n.897+48G>C)
c.*148+48G>C (n.*148+48G>C)
c.735+312G>C (n.735+312G>C)
c.810+48G>C (n.810+48G>C)
c.684+48G>C (n.684+48G>C)
c.1047+48G>C (n.1047+48G>C)
c.960+48G>C (n.960+48G>C)
c.885+312G>C (n.885+312G>C)
c.963+48G>C (n.963+48G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812783C>TCA565954602SLC17A1c.897+48G>A (n.897+48G>A)
c.*148+48G>A (n.*148+48G>A)
c.735+312G>A (n.735+312G>A)
c.810+48G>A (n.810+48G>A)
c.684+48G>A (n.684+48G>A)
c.1047+48G>A (n.1047+48G>A)
c.960+48G>A (n.960+48G>A)
c.885+312G>A (n.885+312G>A)
c.963+48G>A (n.963+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812784A=CA1616765571SLC17A1c.897+47T= (n.897+47T=)
c.*148+47T= (n.*148+47T=)
c.735+311T= (n.735+311T=)
c.810+47T= (n.810+47T=)
c.684+47T= (n.684+47T=)
c.1047+47T= (n.1047+47T=)
c.960+47T= (n.960+47T=)
c.885+311T= (n.885+311T=)
c.963+47T= (n.963+47T=)
6g.25812784A>GCA823427093SLC17A1c.897+47T>C (n.897+47T>C)
c.*148+47T>C (n.*148+47T>C)
c.735+311T>C (n.735+311T>C)
c.810+47T>C (n.810+47T>C)
c.684+47T>C (n.684+47T>C)
c.1047+47T>C (n.1047+47T>C)
c.960+47T>C (n.960+47T>C)
c.885+311T>C (n.885+311T>C)
c.963+47T>C (n.963+47T>C)
dbSNP
6g.25812785C>ACA823427095SLC17A1c.897+46G>T (n.897+46G>T)
c.*148+46G>T (n.*148+46G>T)
c.735+310G>T (n.735+310G>T)
c.810+46G>T (n.810+46G>T)
c.684+46G>T (n.684+46G>T)
c.1047+46G>T (n.1047+46G>T)
c.960+46G>T (n.960+46G>T)
c.885+310G>T (n.885+310G>T)
c.963+46G>T (n.963+46G>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.25812785C=CA1616765573SLC17A1c.897+46G= (n.897+46G=)
c.*148+46G= (n.*148+46G=)
c.735+310G= (n.735+310G=)
c.810+46G= (n.810+46G=)
c.684+46G= (n.684+46G=)
c.1047+46G= (n.1047+46G=)
c.960+46G= (n.960+46G=)
c.885+310G= (n.885+310G=)
c.963+46G= (n.963+46G=)
6g.25812785C>TCA2677592020SLC17A1c.897+46G>A (n.897+46G>A)
c.*148+46G>A (n.*148+46G>A)
c.735+310G>A (n.735+310G>A)
c.810+46G>A (n.810+46G>A)
c.684+46G>A (n.684+46G>A)
c.1047+46G>A (n.1047+46G>A)
c.960+46G>A (n.960+46G>A)
c.885+310G>A (n.885+310G>A)
c.963+46G>A (n.963+46G>A)
gnomAD v4
6g.25812785_25812787delinsCAGCA1616765572SLC17A1c.897+44_897+46delinsCTG (n.897+44_897+46delinsCTG)
c.*148+44_*148+46delinsCTG (n.*148+44_*148+46delinsCTG)
c.735+308_735+310delinsCTG (n.735+308_735+310delinsCTG)
c.810+44_810+46delinsCTG (n.810+44_810+46delinsCTG)
c.684+44_684+46delinsCTG (n.684+44_684+46delinsCTG)
c.1047+44_1047+46delinsCTG (n.1047+44_1047+46delinsCTG)
c.960+44_960+46delinsCTG (n.960+44_960+46delinsCTG)
c.885+308_885+310delinsCTG (n.885+308_885+310delinsCTG)
c.963+44_963+46delinsCTG (n.963+44_963+46delinsCTG)
6g.25812788_25812789delCA1616765574SLC17A1c.897+44_897+45del (n.897+44_897+45del)
c.*148+44_*148+45del (n.*148+44_*148+45del)
c.735+308_735+309del (n.735+308_735+309del)
c.810+44_810+45del (n.810+44_810+45del)
c.684+44_684+45del (n.684+44_684+45del)
c.1047+44_1047+45del (n.1047+44_1047+45del)
c.960+44_960+45del (n.960+44_960+45del)
c.885+308_885+309del (n.885+308_885+309del)
c.963+44_963+45del (n.963+44_963+45del)
dbSNP gnomAD v4
6g.25812787G>TCA2677592022SLC17A1c.897+44C>A (n.897+44C>A)
c.*148+44C>A (n.*148+44C>A)
c.735+308C>A (n.735+308C>A)
c.810+44C>A (n.810+44C>A)
c.684+44C>A (n.684+44C>A)
c.1047+44C>A (n.1047+44C>A)
c.960+44C>A (n.960+44C>A)
c.885+308C>A (n.885+308C>A)
c.963+44C>A (n.963+44C>A)
gnomAD v4
6g.25812787_25812791dupCA2677592021SLC17A1c.897+40_897+44dup (n.897+40_897+44dup)
c.*148+40_*148+44dup (n.*148+40_*148+44dup)
c.735+304_735+308dup (n.735+304_735+308dup)
c.810+40_810+44dup (n.810+40_810+44dup)
c.684+40_684+44dup (n.684+40_684+44dup)
c.1047+40_1047+44dup (n.1047+40_1047+44dup)
c.960+40_960+44dup (n.960+40_960+44dup)
c.885+304_885+308dup (n.885+304_885+308dup)
c.963+40_963+44dup (n.963+40_963+44dup)
gnomAD v4
6g.25812788A=CA1616765575SLC17A1c.897+43T= (n.897+43T=)
c.*148+43T= (n.*148+43T=)
c.735+307T= (n.735+307T=)
c.810+43T= (n.810+43T=)
c.684+43T= (n.684+43T=)
c.1047+43T= (n.1047+43T=)
c.960+43T= (n.960+43T=)
c.885+307T= (n.885+307T=)
c.963+43T= (n.963+43T=)
6g.25812788A>TCA3662571SLC17A1c.897+43T>A (n.897+43T>A)
c.*148+43T>A (n.*148+43T>A)
c.735+307T>A (n.735+307T>A)
c.810+43T>A (n.810+43T>A)
c.684+43T>A (n.684+43T>A)
c.1047+43T>A (n.1047+43T>A)
c.960+43T>A (n.960+43T>A)
c.885+307T>A (n.885+307T>A)
c.963+43T>A (n.963+43T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.25812789G>ACA1616765577SLC17A1c.897+42C>T (n.897+42C>T)
c.*148+42C>T (n.*148+42C>T)
c.735+306C>T (n.735+306C>T)
c.810+42C>T (n.810+42C>T)
c.684+42C>T (n.684+42C>T)
c.1047+42C>T (n.1047+42C>T)
c.960+42C>T (n.960+42C>T)
c.885+306C>T (n.885+306C>T)
c.963+42C>T (n.963+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
6g.25812789G=CA1616765576SLC17A1c.897+42C= (n.897+42C=)
c.*148+42C= (n.*148+42C=)
c.735+306C= (n.735+306C=)
c.810+42C= (n.810+42C=)
c.684+42C= (n.684+42C=)
c.1047+42C= (n.1047+42C=)
c.960+42C= (n.960+42C=)
c.885+306C= (n.885+306C=)
c.963+42C= (n.963+42C=)
6g.25812789G>TCA2677592023SLC17A1c.897+42C>A (n.897+42C>A)
c.*148+42C>A (n.*148+42C>A)
c.735+306C>A (n.735+306C>A)
c.810+42C>A (n.810+42C>A)
c.684+42C>A (n.684+42C>A)
c.1047+42C>A (n.1047+42C>A)
c.960+42C>A (n.960+42C>A)
c.885+306C>A (n.885+306C>A)
c.963+42C>A (n.963+42C>A)
gnomAD v4
6g.25812790T>ACA2677592024SLC17A1c.897+41A>T (n.897+41A>T)
c.*148+41A>T (n.*148+41A>T)
c.735+305A>T (n.735+305A>T)
c.810+41A>T (n.810+41A>T)
c.684+41A>T (n.684+41A>T)
c.1047+41A>T (n.1047+41A>T)
c.960+41A>T (n.960+41A>T)
c.885+305A>T (n.885+305A>T)
c.963+41A>T (n.963+41A>T)
gnomAD v4
6g.25812792T>CCA2578547741SLC17A1c.897+39A>G (n.897+39A>G)
c.*148+39A>G (n.*148+39A>G)
c.735+303A>G (n.735+303A>G)
c.810+39A>G (n.810+39A>G)
c.684+39A>G (n.684+39A>G)
c.1047+39A>G (n.1047+39A>G)
c.960+39A>G (n.960+39A>G)
c.885+303A>G (n.885+303A>G)
c.963+39A>G (n.963+39A>G)
6g.25812794T>GCA1616765579SLC17A1c.897+37A>C (n.897+37A>C)
c.*148+37A>C (n.*148+37A>C)
c.735+301A>C (n.735+301A>C)
c.810+37A>C (n.810+37A>C)
c.684+37A>C (n.684+37A>C)
c.1047+37A>C (n.1047+37A>C)
c.960+37A>C (n.960+37A>C)
c.885+301A>C (n.885+301A>C)
c.963+37A>C (n.963+37A>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.25812794T=CA1616765578SLC17A1c.897+37A= (n.897+37A=)
c.*148+37A= (n.*148+37A=)
c.735+301A= (n.735+301A=)
c.810+37A= (n.810+37A=)
c.684+37A= (n.684+37A=)
c.1047+37A= (n.1047+37A=)
c.960+37A= (n.960+37A=)
c.885+301A= (n.885+301A=)
c.963+37A= (n.963+37A=)
6g.25812795C>ACA2677592025SLC17A1c.897+36G>T (n.897+36G>T)
c.*148+36G>T (n.*148+36G>T)
c.735+300G>T (n.735+300G>T)
c.810+36G>T (n.810+36G>T)
c.684+36G>T (n.684+36G>T)
c.1047+36G>T (n.1047+36G>T)
c.960+36G>T (n.960+36G>T)
c.885+300G>T (n.885+300G>T)
c.963+36G>T (n.963+36G>T)
gnomAD v4
6g.25812795C=CA1616765580SLC17A1c.897+36G= (n.897+36G=)
c.*148+36G= (n.*148+36G=)
c.735+300G= (n.735+300G=)
c.810+36G= (n.810+36G=)
c.684+36G= (n.684+36G=)
c.1047+36G= (n.1047+36G=)
c.960+36G= (n.960+36G=)
c.885+300G= (n.885+300G=)
c.963+36G= (n.963+36G=)
6g.25812795C>GCA2578547742SLC17A1c.897+36G>C (n.897+36G>C)
c.*148+36G>C (n.*148+36G>C)
c.735+300G>C (n.735+300G>C)
c.810+36G>C (n.810+36G>C)
c.684+36G>C (n.684+36G>C)
c.1047+36G>C (n.1047+36G>C)
c.960+36G>C (n.960+36G>C)
c.885+300G>C (n.885+300G>C)
c.963+36G>C (n.963+36G>C)
gnomAD v4
6g.25812795C>TCA3662572SLC17A1c.897+36G>A (n.897+36G>A)
c.*148+36G>A (n.*148+36G>A)
c.735+300G>A (n.735+300G>A)
c.810+36G>A (n.810+36G>A)
c.684+36G>A (n.684+36G>A)
c.1047+36G>A (n.1047+36G>A)
c.960+36G>A (n.960+36G>A)
c.885+300G>A (n.885+300G>A)
c.963+36G>A (n.963+36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812796G>ACA3662573SLC17A1c.897+35C>T (n.897+35C>T)
c.*148+35C>T (n.*148+35C>T)
c.735+299C>T (n.735+299C>T)
c.810+35C>T (n.810+35C>T)
c.684+35C>T (n.684+35C>T)
c.1047+35C>T (n.1047+35C>T)
c.960+35C>T (n.960+35C>T)
c.885+299C>T (n.885+299C>T)
c.963+35C>T (n.963+35C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.25812796G>CCA565954603SLC17A1c.897+35C>G (n.897+35C>G)
c.*148+35C>G (n.*148+35C>G)
c.735+299C>G (n.735+299C>G)
c.810+35C>G (n.810+35C>G)
c.684+35C>G (n.684+35C>G)
c.1047+35C>G (n.1047+35C>G)
c.960+35C>G (n.960+35C>G)
c.885+299C>G (n.885+299C>G)
c.963+35C>G (n.963+35C>G)
dbSNP gnomAD v2
6g.25812796G=CA1616765581SLC17A1c.897+35C= (n.897+35C=)
c.*148+35C= (n.*148+35C=)
c.735+299C= (n.735+299C=)
c.810+35C= (n.810+35C=)
c.684+35C= (n.684+35C=)
c.1047+35C= (n.1047+35C=)
c.960+35C= (n.960+35C=)
c.885+299C= (n.885+299C=)
c.963+35C= (n.963+35C=)
6g.25812796G>TCA136229830SLC17A1c.897+35C>A (n.897+35C>A)
c.*148+35C>A (n.*148+35C>A)
c.735+299C>A (n.735+299C>A)
c.810+35C>A (n.810+35C>A)
c.684+35C>A (n.684+35C>A)
c.1047+35C>A (n.1047+35C>A)
c.960+35C>A (n.960+35C>A)
c.885+299C>A (n.885+299C>A)
c.963+35C>A (n.963+35C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.25812797T>GCA2677592026SLC17A1c.897+34A>C (n.897+34A>C)
c.*148+34A>C (n.*148+34A>C)
c.735+298A>C (n.735+298A>C)
c.810+34A>C (n.810+34A>C)
c.684+34A>C (n.684+34A>C)
c.1047+34A>C (n.1047+34A>C)
c.960+34A>C (n.960+34A>C)
c.885+298A>C (n.885+298A>C)
c.963+34A>C (n.963+34A>C)
gnomAD v4
6g.25812798G>ACA2677592027SLC17A1c.897+33C>T (n.897+33C>T)
c.*148+33C>T (n.*148+33C>T)
c.735+297C>T (n.735+297C>T)
c.810+33C>T (n.810+33C>T)
c.684+33C>T (n.684+33C>T)
c.1047+33C>T (n.1047+33C>T)
c.960+33C>T (n.960+33C>T)
c.885+297C>T (n.885+297C>T)
c.963+33C>T (n.963+33C>T)
gnomAD v4
6g.25812798G=CA1616765582SLC17A1c.897+33C= (n.897+33C=)
c.*148+33C= (n.*148+33C=)
c.735+297C= (n.735+297C=)
c.810+33C= (n.810+33C=)
c.684+33C= (n.684+33C=)
c.1047+33C= (n.1047+33C=)
c.960+33C= (n.960+33C=)
c.885+297C= (n.885+297C=)
c.963+33C= (n.963+33C=)
6g.25812798G>TCA565954604SLC17A1c.897+33C>A (n.897+33C>A)
c.*148+33C>A (n.*148+33C>A)
c.735+297C>A (n.735+297C>A)
c.810+33C>A (n.810+33C>A)
c.684+33C>A (n.684+33C>A)
c.1047+33C>A (n.1047+33C>A)
c.960+33C>A (n.960+33C>A)
c.885+297C>A (n.885+297C>A)
c.963+33C>A (n.963+33C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812798_25812799delinsGACA1616765583SLC17A1c.897+32_897+33delinsTC (n.897+32_897+33delinsTC)
c.*148+32_*148+33delinsTC (n.*148+32_*148+33delinsTC)
c.735+296_735+297delinsTC (n.735+296_735+297delinsTC)
c.810+32_810+33delinsTC (n.810+32_810+33delinsTC)
c.684+32_684+33delinsTC (n.684+32_684+33delinsTC)
c.1047+32_1047+33delinsTC (n.1047+32_1047+33delinsTC)
c.960+32_960+33delinsTC (n.960+32_960+33delinsTC)
c.885+296_885+297delinsTC (n.885+296_885+297delinsTC)
c.963+32_963+33delinsTC (n.963+32_963+33delinsTC)
6g.25812799A=CA1616765584SLC17A1c.897+32T= (n.897+32T=)
c.*148+32T= (n.*148+32T=)
c.735+296T= (n.735+296T=)
c.810+32T= (n.810+32T=)
c.684+32T= (n.684+32T=)
c.1047+32T= (n.1047+32T=)
c.960+32T= (n.960+32T=)
c.885+296T= (n.885+296T=)
c.963+32T= (n.963+32T=)
6g.25812799A>CCA565954605SLC17A1c.897+32T>G (n.897+32T>G)
c.*148+32T>G (n.*148+32T>G)
c.735+296T>G (n.735+296T>G)
c.810+32T>G (n.810+32T>G)
c.684+32T>G (n.684+32T>G)
c.1047+32T>G (n.1047+32T>G)
c.960+32T>G (n.960+32T>G)
c.885+296T>G (n.885+296T>G)
c.963+32T>G (n.963+32T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812799A>GCA2677592029SLC17A1c.897+32T>C (n.897+32T>C)
c.*148+32T>C (n.*148+32T>C)
c.735+296T>C (n.735+296T>C)
c.810+32T>C (n.810+32T>C)
c.684+32T>C (n.684+32T>C)
c.1047+32T>C (n.1047+32T>C)
c.960+32T>C (n.960+32T>C)
c.885+296T>C (n.885+296T>C)
c.963+32T>C (n.963+32T>C)
gnomAD v4
6g.25812799A>TCA2677592028SLC17A1c.897+32T>A (n.897+32T>A)
c.*148+32T>A (n.*148+32T>A)
c.735+296T>A (n.735+296T>A)
c.810+32T>A (n.810+32T>A)
c.684+32T>A (n.684+32T>A)
c.1047+32T>A (n.1047+32T>A)
c.960+32T>A (n.960+32T>A)
c.885+296T>A (n.885+296T>A)
c.963+32T>A (n.963+32T>A)
gnomAD v4
6g.25812800delCA1087048840SLC17A1c.897+32del (n.897+32del)
c.*148+32del (n.*148+32del)
c.735+296del (n.735+296del)
c.810+32del (n.810+32del)
c.684+32del (n.684+32del)
c.1047+32del (n.1047+32del)
c.960+32del (n.960+32del)
c.885+296del (n.885+296del)
c.963+32del (n.963+32del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812801G=CA1616765585SLC17A1c.897+30C= (n.897+30C=)
c.*148+30C= (n.*148+30C=)
c.735+294C= (n.735+294C=)
c.810+30C= (n.810+30C=)
c.684+30C= (n.684+30C=)
c.1047+30C= (n.1047+30C=)
c.960+30C= (n.960+30C=)
c.885+294C= (n.885+294C=)
c.963+30C= (n.963+30C=)
6g.25812801G>TCA2677592030SLC17A1c.897+30C>A (n.897+30C>A)
c.*148+30C>A (n.*148+30C>A)
c.735+294C>A (n.735+294C>A)
c.810+30C>A (n.810+30C>A)
c.684+30C>A (n.684+30C>A)
c.1047+30C>A (n.1047+30C>A)
c.960+30C>A (n.960+30C>A)
c.885+294C>A (n.885+294C>A)
c.963+30C>A (n.963+30C>A)
gnomAD v4
6g.25812803dupCA448980318SLC17A1c.897+29dup (n.897+29dup)
c.*148+29dup (n.*148+29dup)
c.735+293dup (n.735+293dup)
c.810+29dup (n.810+29dup)
c.684+29dup (n.684+29dup)
c.1047+29dup (n.1047+29dup)
c.960+29dup (n.960+29dup)
c.885+293dup (n.885+293dup)
c.963+29dup (n.963+29dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812803T>ACA2677592031SLC17A1c.897+28A>T (n.897+28A>T)
c.*148+28A>T (n.*148+28A>T)
c.735+292A>T (n.735+292A>T)
c.810+28A>T (n.810+28A>T)
c.684+28A>T (n.684+28A>T)
c.1047+28A>T (n.1047+28A>T)
c.960+28A>T (n.960+28A>T)
c.885+292A>T (n.885+292A>T)
c.963+28A>T (n.963+28A>T)
gnomAD v4
6g.25812803_25812804delinsTACA1616765586SLC17A1c.897+27_897+28delinsTA (n.897+27_897+28delinsTA)
c.*148+27_*148+28delinsTA (n.*148+27_*148+28delinsTA)
c.735+291_735+292delinsTA (n.735+291_735+292delinsTA)
c.810+27_810+28delinsTA (n.810+27_810+28delinsTA)
c.684+27_684+28delinsTA (n.684+27_684+28delinsTA)
c.1047+27_1047+28delinsTA (n.1047+27_1047+28delinsTA)
c.960+27_960+28delinsTA (n.960+27_960+28delinsTA)
c.885+291_885+292delinsTA (n.885+291_885+292delinsTA)
c.963+27_963+28delinsTA (n.963+27_963+28delinsTA)
6g.25812804A>GCA2677592033SLC17A1c.897+27T>C (n.897+27T>C)
c.*148+27T>C (n.*148+27T>C)
c.735+291T>C (n.735+291T>C)
c.810+27T>C (n.810+27T>C)
c.684+27T>C (n.684+27T>C)
c.1047+27T>C (n.1047+27T>C)
c.960+27T>C (n.960+27T>C)
c.885+291T>C (n.885+291T>C)
c.963+27T>C (n.963+27T>C)
gnomAD v4
6g.25812804A>TCA2677592032SLC17A1c.897+27T>A (n.897+27T>A)
c.*148+27T>A (n.*148+27T>A)
c.735+291T>A (n.735+291T>A)
c.810+27T>A (n.810+27T>A)
c.684+27T>A (n.684+27T>A)
c.1047+27T>A (n.1047+27T>A)
c.960+27T>A (n.960+27T>A)
c.885+291T>A (n.885+291T>A)
c.963+27T>A (n.963+27T>A)
gnomAD v4
6g.25812811dupCA3662575SLC17A1c.897+27dup (n.897+27dup)
c.*148+27dup (n.*148+27dup)
c.735+291dup (n.735+291dup)
c.810+27dup (n.810+27dup)
c.684+27dup (n.684+27dup)
c.1047+27dup (n.1047+27dup)
c.960+27dup (n.960+27dup)
c.885+291dup (n.885+291dup)
c.963+27dup (n.963+27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812811delCA3662574SLC17A1c.897+27del (n.897+27del)
c.*148+27del (n.*148+27del)
c.735+291del (n.735+291del)
c.810+27del (n.810+27del)
c.684+27del (n.684+27del)
c.1047+27del (n.1047+27del)
c.960+27del (n.960+27del)
c.885+291del (n.885+291del)
c.963+27del (n.963+27del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812810_25812811delCA2677592034SLC17A1c.897+26_897+27del (n.897+26_897+27del)
c.*148+26_*148+27del (n.*148+26_*148+27del)
c.735+290_735+291del (n.735+290_735+291del)
c.810+26_810+27del (n.810+26_810+27del)
c.684+26_684+27del (n.684+26_684+27del)
c.1047+26_1047+27del (n.1047+26_1047+27del)
c.960+26_960+27del (n.960+26_960+27del)
c.885+290_885+291del (n.885+290_885+291del)
c.963+26_963+27del (n.963+26_963+27del)
gnomAD v4
6g.25812805A>GCA2677592035SLC17A1c.897+26T>C (n.897+26T>C)
c.*148+26T>C (n.*148+26T>C)
c.735+290T>C (n.735+290T>C)
c.810+26T>C (n.810+26T>C)
c.684+26T>C (n.684+26T>C)
c.1047+26T>C (n.1047+26T>C)
c.960+26T>C (n.960+26T>C)
c.885+290T>C (n.885+290T>C)
c.963+26T>C (n.963+26T>C)
gnomAD v4
6g.25812807A>GCA2677592036SLC17A1c.897+24T>C (n.897+24T>C)
c.*148+24T>C (n.*148+24T>C)
c.735+288T>C (n.735+288T>C)
c.810+24T>C (n.810+24T>C)
c.684+24T>C (n.684+24T>C)
c.1047+24T>C (n.1047+24T>C)
c.960+24T>C (n.960+24T>C)
c.885+288T>C (n.885+288T>C)
c.963+24T>C (n.963+24T>C)
gnomAD v4
6g.25812809A=CA1616765587SLC17A1c.897+22T= (n.897+22T=)
c.*148+22T= (n.*148+22T=)
c.735+286T= (n.735+286T=)
c.810+22T= (n.810+22T=)
c.684+22T= (n.684+22T=)
c.1047+22T= (n.1047+22T=)
c.960+22T= (n.960+22T=)
c.885+286T= (n.885+286T=)
c.963+22T= (n.963+22T=)
6g.25812809A>GCA565954606SLC17A1c.897+22T>C (n.897+22T>C)
c.*148+22T>C (n.*148+22T>C)
c.735+286T>C (n.735+286T>C)
c.810+22T>C (n.810+22T>C)
c.684+22T>C (n.684+22T>C)
c.1047+22T>C (n.1047+22T>C)
c.960+22T>C (n.960+22T>C)
c.885+286T>C (n.885+286T>C)
c.963+22T>C (n.963+22T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812810A>GCA2770362756SLC17A1c.897+21T>C (n.897+21T>C)
c.*148+21T>C (n.*148+21T>C)
c.735+285T>C (n.735+285T>C)
c.810+21T>C (n.810+21T>C)
c.684+21T>C (n.684+21T>C)
c.1047+21T>C (n.1047+21T>C)
c.960+21T>C (n.960+21T>C)
c.885+285T>C (n.885+285T>C)
c.963+21T>C (n.963+21T>C)
6g.25812811A=CA1616765588SLC17A1c.897+20T= (n.897+20T=)
c.*148+20T= (n.*148+20T=)
c.735+284T= (n.735+284T=)
c.810+20T= (n.810+20T=)
c.684+20T= (n.684+20T=)
c.1047+20T= (n.1047+20T=)
c.960+20T= (n.960+20T=)
c.885+284T= (n.885+284T=)
c.963+20T= (n.963+20T=)
6g.25812811A>GCA3662576SLC17A1c.897+20T>C (n.897+20T>C)
c.*148+20T>C (n.*148+20T>C)
c.735+284T>C (n.735+284T>C)
c.810+20T>C (n.810+20T>C)
c.684+20T>C (n.684+20T>C)
c.1047+20T>C (n.1047+20T>C)
c.960+20T>C (n.960+20T>C)
c.885+284T>C (n.885+284T>C)
c.963+20T>C (n.963+20T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812812_25812816delinsGAACACA1616765589SLC17A1c.897+15_897+19delinsTGTTC (n.897+15_897+19delinsTGTTC)
c.*148+15_*148+19delinsTGTTC (n.*148+15_*148+19delinsTGTTC)
c.735+279_735+283delinsTGTTC (n.735+279_735+283delinsTGTTC)
c.810+15_810+19delinsTGTTC (n.810+15_810+19delinsTGTTC)
c.684+15_684+19delinsTGTTC (n.684+15_684+19delinsTGTTC)
c.1047+15_1047+19delinsTGTTC (n.1047+15_1047+19delinsTGTTC)
c.960+15_960+19delinsTGTTC (n.960+15_960+19delinsTGTTC)
c.885+279_885+283delinsTGTTC (n.885+279_885+283delinsTGTTC)
c.963+15_963+19delinsTGTTC (n.963+15_963+19delinsTGTTC)
6g.25812813A=CA1616765590SLC17A1c.897+18T= (n.897+18T=)
c.*148+18T= (n.*148+18T=)
c.735+282T= (n.735+282T=)
c.810+18T= (n.810+18T=)
c.684+18T= (n.684+18T=)
c.1047+18T= (n.1047+18T=)
c.960+18T= (n.960+18T=)
c.885+282T= (n.885+282T=)
c.963+18T= (n.963+18T=)
6g.25812813A>GCA565954607SLC17A1c.897+18T>C (n.897+18T>C)
c.*148+18T>C (n.*148+18T>C)
c.735+282T>C (n.735+282T>C)
c.810+18T>C (n.810+18T>C)
c.684+18T>C (n.684+18T>C)
c.1047+18T>C (n.1047+18T>C)
c.960+18T>C (n.960+18T>C)
c.885+282T>C (n.885+282T>C)
c.963+18T>C (n.963+18T>C)
dbSNP gnomAD v2
6g.25812815_25812818delCA136229835SLC17A1c.897+15_897+18del (n.897+15_897+18del)
c.*148+15_*148+18del (n.*148+15_*148+18del)
c.735+279_735+282del (n.735+279_735+282del)
c.810+15_810+18del (n.810+15_810+18del)
c.684+15_684+18del (n.684+15_684+18del)
c.1047+15_1047+18del (n.1047+15_1047+18del)
c.960+15_960+18del (n.960+15_960+18del)
c.885+279_885+282del (n.885+279_885+282del)
c.963+15_963+18del (n.963+15_963+18del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812818A=CA1616765591SLC17A1c.897+13T= (n.897+13T=)
c.*148+13T= (n.*148+13T=)
c.735+277T= (n.735+277T=)
c.810+13T= (n.810+13T=)
c.684+13T= (n.684+13T=)
c.1047+13T= (n.1047+13T=)
c.960+13T= (n.960+13T=)
c.885+277T= (n.885+277T=)
c.963+13T= (n.963+13T=)
6g.25812818A>GCA823427104SLC17A1c.897+13T>C (n.897+13T>C)
c.*148+13T>C (n.*148+13T>C)
c.735+277T>C (n.735+277T>C)
c.810+13T>C (n.810+13T>C)
c.684+13T>C (n.684+13T>C)
c.1047+13T>C (n.1047+13T>C)
c.960+13T>C (n.960+13T>C)
c.885+277T>C (n.885+277T>C)
c.963+13T>C (n.963+13T>C)
dbSNP
6g.25812821G>ACA136229838SLC17A1c.897+10C>T (n.897+10C>T)
c.*148+10C>T (n.*148+10C>T)
c.735+274C>T (n.735+274C>T)
c.810+10C>T (n.810+10C>T)
c.684+10C>T (n.684+10C>T)
c.1047+10C>T (n.1047+10C>T)
c.960+10C>T (n.960+10C>T)
c.885+274C>T (n.885+274C>T)
c.963+10C>T (n.963+10C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812821G>CCA2677592037SLC17A1c.897+10C>G (n.897+10C>G)
c.*148+10C>G (n.*148+10C>G)
c.735+274C>G (n.735+274C>G)
c.810+10C>G (n.810+10C>G)
c.684+10C>G (n.684+10C>G)
c.1047+10C>G (n.1047+10C>G)
c.960+10C>G (n.960+10C>G)
c.885+274C>G (n.885+274C>G)
c.963+10C>G (n.963+10C>G)
gnomAD v4
6g.25812821G=CA1616765592SLC17A1c.897+10C= (n.897+10C=)
c.*148+10C= (n.*148+10C=)
c.735+274C= (n.735+274C=)
c.810+10C= (n.810+10C=)
c.684+10C= (n.684+10C=)
c.1047+10C= (n.1047+10C=)
c.960+10C= (n.960+10C=)
c.885+274C= (n.885+274C=)
c.963+10C= (n.963+10C=)
6g.25812821G>TCA2677592038SLC17A1c.897+10C>A (n.897+10C>A)
c.*148+10C>A (n.*148+10C>A)
c.735+274C>A (n.735+274C>A)
c.810+10C>A (n.810+10C>A)
c.684+10C>A (n.684+10C>A)
c.1047+10C>A (n.1047+10C>A)
c.960+10C>A (n.960+10C>A)
c.885+274C>A (n.885+274C>A)
c.963+10C>A (n.963+10C>A)
gnomAD v4
6g.25812822T>ACA645552928SLC17A1c.897+9A>T (n.897+9A>T)
c.*148+9A>T (n.*148+9A>T)
c.735+273A>T (n.735+273A>T)
c.810+9A>T (n.810+9A>T)
c.684+9A>T (n.684+9A>T)
c.1047+9A>T (n.1047+9A>T)
c.960+9A>T (n.960+9A>T)
c.885+273A>T (n.885+273A>T)
c.963+9A>T (n.963+9A>T)
COSMIC
6g.25812824T>CCA3662577SLC17A1c.897+7A>G (n.897+7A>G)
c.*148+7A>G (n.*148+7A>G)
c.735+271A>G (n.735+271A>G)
c.810+7A>G (n.810+7A>G)
c.684+7A>G (n.684+7A>G)
c.1047+7A>G (n.1047+7A>G)
c.960+7A>G (n.960+7A>G)
c.885+271A>G (n.885+271A>G)
c.963+7A>G (n.963+7A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812824T=CA1616765593SLC17A1c.897+7A= (n.897+7A=)
c.*148+7A= (n.*148+7A=)
c.735+271A= (n.735+271A=)
c.810+7A= (n.810+7A=)
c.684+7A= (n.684+7A=)
c.1047+7A= (n.1047+7A=)
c.960+7A= (n.960+7A=)
c.885+271A= (n.885+271A=)
c.963+7A= (n.963+7A=)
6g.25812826C=CA1616765595SLC17A1c.897+5G= (n.897+5G=)
c.*148+5G= (n.*148+5G=)
c.735+269G= (n.735+269G=)
c.810+5G= (n.810+5G=)
c.684+5G= (n.684+5G=)
c.1047+5G= (n.1047+5G=)
c.960+5G= (n.960+5G=)
c.885+269G= (n.885+269G=)
c.963+5G= (n.963+5G=)
6g.25812826C>TCA1616765594SLC17A1c.897+5G>A (n.897+5G>A)
c.*148+5G>A (n.*148+5G>A)
c.735+269G>A (n.735+269G>A)
c.810+5G>A (n.810+5G>A)
c.684+5G>A (n.684+5G>A)
c.1047+5G>A (n.1047+5G>A)
c.960+5G>A (n.960+5G>A)
c.885+269G>A (n.885+269G>A)
c.963+5G>A (n.963+5G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.25812829A>CCA363157721SLC17A1c.897+2T>G (n.897+2T>G)
c.*148+2T>G (n.*148+2T>G)
c.735+266T>G (n.735+266T>G)
c.810+2T>G (n.810+2T>G)
c.684+2T>G (n.684+2T>G)
c.1047+2T>G (n.1047+2T>G)
c.960+2T>G (n.960+2T>G)
c.885+266T>G (n.885+266T>G)
c.963+2T>G (n.963+2T>G)
6g.25812829A>GCA363157723SLC17A1c.897+2T>C (n.897+2T>C)
c.*148+2T>C (n.*148+2T>C)
c.735+266T>C (n.735+266T>C)
c.810+2T>C (n.810+2T>C)
c.684+2T>C (n.684+2T>C)
c.1047+2T>C (n.1047+2T>C)
c.960+2T>C (n.960+2T>C)
c.885+266T>C (n.885+266T>C)
c.963+2T>C (n.963+2T>C)
gnomAD v4
6g.25812829A>TCA363157724SLC17A1c.897+2T>A (n.897+2T>A)
c.*148+2T>A (n.*148+2T>A)
c.735+266T>A (n.735+266T>A)
c.810+2T>A (n.810+2T>A)
c.684+2T>A (n.684+2T>A)
c.1047+2T>A (n.1047+2T>A)
c.960+2T>A (n.960+2T>A)
c.885+266T>A (n.885+266T>A)
c.963+2T>A (n.963+2T>A)
6g.25812830C>ACA363157725SLC17A1c.897+1G>T (n.897+1G>T)
c.*148+1G>T (n.*148+1G>T)
c.735+265G>T (n.735+265G>T)
c.810+1G>T (n.810+1G>T)
c.684+1G>T (n.684+1G>T)
c.1047+1G>T (n.1047+1G>T)
c.960+1G>T (n.960+1G>T)
c.885+265G>T (n.885+265G>T)
c.963+1G>T (n.963+1G>T)
6g.25812830C>GCA363157726SLC17A1c.897+1G>C (n.897+1G>C)
c.*148+1G>C (n.*148+1G>C)
c.735+265G>C (n.735+265G>C)
c.810+1G>C (n.810+1G>C)
c.684+1G>C (n.684+1G>C)
c.1047+1G>C (n.1047+1G>C)
c.960+1G>C (n.960+1G>C)
c.885+265G>C (n.885+265G>C)
c.963+1G>C (n.963+1G>C)
6g.25812830C>TCA363157727SLC17A1c.897+1G>A (n.897+1G>A)
c.*148+1G>A (n.*148+1G>A)
c.735+265G>A (n.735+265G>A)
c.810+1G>A (n.810+1G>A)
c.684+1G>A (n.684+1G>A)
c.1047+1G>A (n.1047+1G>A)
c.960+1G>A (n.960+1G>A)
c.885+265G>A (n.885+265G>A)
c.963+1G>A (n.963+1G>A)
6g.25812831C>ACA363157728SLC17A1c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.735+264G>T (n.735+264G>T)
c.810G>T (p.Glu270Asp)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
c.1047G>T (p.Glu349Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.885+264G>T (n.885+264G>T)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
6g.25812831C=CA1616765596SLC17A1c.897G= (p.Glu299=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.735+264G= (n.735+264G=)
c.810G= (p.Glu270=)
c.684G= (p.Glu228=)
c.1047G= (p.Glu349=)
c.960G= (p.Glu320=)
c.885+264G= (n.885+264G=)
c.963G= (p.Glu321=)
6g.25812831C>GCA363157730SLC17A1c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.735+264G>C (n.735+264G>C)
c.810G>C (p.Glu270Asp)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
c.1047G>C (p.Glu349Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.885+264G>C (n.885+264G>C)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
6g.25812831C>TCA448980319SLC17A1c.897G>A (p.Glu299=)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.735+264G>A (n.735+264G>A)
c.810G>A (p.Glu270=)
c.684G>A (p.Glu228=)
c.1047G>A (p.Glu349=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.885+264G>A (n.885+264G>A)
c.963G>A (p.Glu321=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812832T>ACA363157732SLC17A1c.896A>T (p.Glu299Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
c.735+263A>T (n.735+263A>T)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.683A>T (p.Glu228Val)
c.1046A>T (p.Glu349Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.885+263A>T (n.885+263A>T)
c.962A>T (p.Glu321Val)
gnomAD v4
6g.25812832T>CCA363157733SLC17A1c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
c.735+263A>G (n.735+263A>G)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.885+263A>G (n.885+263A>G)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
6g.25812832T>GCA363157734SLC17A1c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
c.735+263A>C (n.735+263A>C)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.885+263A>C (n.885+263A>C)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
6g.25812833C>ACA363157738SLC17A1c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
c.735+262G>T (n.735+262G>T)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.885+262G>T (n.885+262G>T)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
6g.25812833C>GCA363157737SLC17A1c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*146G>C (n.*146G>C)
c.735+262G>C (n.735+262G>C)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.885+262G>C (n.885+262G>C)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
6g.25812833C>TCA363157735SLC17A1c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
c.735+262G>A (n.735+262G>A)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.885+262G>A (n.885+262G>A)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
6g.25812834T>ACA363157740SLC17A1c.894A>T (p.Lys298Asn)
c.*145A>T (n.*145A>T)
c.735+261A>T (n.735+261A>T)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.681A>T (p.Lys227Asn)
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.957A>T (p.Lys319Asn)
c.885+261A>T (n.885+261A>T)
c.960A>T (p.Lys320Asn)
6g.25812834T>CCA448980320SLC17A1c.894A>G (p.Lys298=)
c.*145A>G (n.*145A>G)
c.735+261A>G (n.735+261A>G)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.681A>G (p.Lys227=)
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.957A>G (p.Lys319=)
c.885+261A>G (n.885+261A>G)
c.960A>G (p.Lys320=)
6g.25812834T>GCA3662578SLC17A1c.894A>C (p.Lys298Asn)
c.*145A>C (n.*145A>C)
c.735+261A>C (n.735+261A>C)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.681A>C (p.Lys227Asn)
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.957A>C (p.Lys319Asn)
c.885+261A>C (n.885+261A>C)
c.960A>C (p.Lys320Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812834T=CA1616765597SLC17A1c.894A= (p.Lys298=)
c.*145A= (n.*145A=)
c.735+261A= (n.735+261A=)
c.807A= (p.Lys269=)
c.681A= (p.Lys227=)
c.1044A= (p.Lys348=)
c.957A= (p.Lys319=)
c.885+261A= (n.885+261A=)
c.960A= (p.Lys320=)
6g.25812835T>ACA363157744SLC17A1c.893A>T (p.Lys298Ile)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.735+260A>T (n.735+260A>T)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.680A>T (p.Lys227Ile)
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.956A>T (p.Lys319Ile)
c.885+260A>T (n.885+260A>T)
c.959A>T (p.Lys320Ile)
6g.25812835T>CCA363157746SLC17A1c.893A>G (p.Lys298Arg)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.735+260A>G (n.735+260A>G)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.680A>G (p.Lys227Arg)
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.956A>G (p.Lys319Arg)
c.885+260A>G (n.885+260A>G)
c.959A>G (p.Lys320Arg)
6g.25812835T>GCA363157748SLC17A1c.893A>C (p.Lys298Thr)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.735+260A>C (n.735+260A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.956A>C (p.Lys319Thr)
c.885+260A>C (n.885+260A>C)
c.959A>C (p.Lys320Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812835T=CA1616765598SLC17A1c.893A= (p.Lys298=)
c.*144A= (n.*144A=)
c.735+260A= (n.735+260A=)
c.806A= (p.Lys269=)
c.680A= (p.Lys227=)
c.1043A= (p.Lys348=)
c.956A= (p.Lys319=)
c.885+260A= (n.885+260A=)
c.959A= (p.Lys320=)
6g.25812836T>ACA363157750SLC17A1c.892A>T (p.Lys298Ter)
c.*143A>T (n.*143A>T)
c.735+259A>T (n.735+259A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.679A>T (p.Lys227Ter)
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
c.885+259A>T (n.885+259A>T)
c.958A>T (p.Lys320Ter)
6g.25812836T>CCA363157752SLC17A1c.892A>G (p.Lys298Glu)
c.*143A>G (n.*143A>G)
c.735+259A>G (n.735+259A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.679A>G (p.Lys227Glu)
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.955A>G (p.Lys319Glu)
c.885+259A>G (n.885+259A>G)
c.958A>G (p.Lys320Glu)
gnomAD v4
6g.25812836T>GCA363157754SLC17A1c.892A>C (p.Lys298Gln)
c.*143A>C (n.*143A>C)
c.735+259A>C (n.735+259A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.679A>C (p.Lys227Gln)
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.955A>C (p.Lys319Gln)
c.885+259A>C (n.885+259A>C)
c.958A>C (p.Lys320Gln)
6g.25812837T>ACA448980321SLC17A1c.891A>T (p.Ile297=)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.735+258A>T (n.735+258A>T)
c.804A>T (p.Ile268=)
c.678A>T (p.Ile226=)
c.1041A>T (p.Ile347=)
c.954A>T (p.Ile318=)
c.885+258A>T (n.885+258A>T)
c.957A>T (p.Ile319=)
6g.25812837T>CCA363157756SLC17A1c.891A>G (p.Ile297Met)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.735+258A>G (n.735+258A>G)
c.804A>G (p.Ile268Met)
c.678A>G (p.Ile226Met)
c.1041A>G (p.Ile347Met)
c.954A>G (p.Ile318Met)
c.885+258A>G (n.885+258A>G)
c.957A>G (p.Ile319Met)
COSMIC
6g.25812837T>GCA448980322SLC17A1c.891A>C (p.Ile297=)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.735+258A>C (n.735+258A>C)
c.804A>C (p.Ile268=)
c.678A>C (p.Ile226=)
c.1041A>C (p.Ile347=)
c.954A>C (p.Ile318=)
c.885+258A>C (n.885+258A>C)
c.957A>C (p.Ile319=)
6g.25812838A>CCA363157757SLC17A1c.890T>G (p.Ile297Arg)
c.*141T>G (n.*141T>G)
c.735+257T>G (n.735+257T>G)
c.803T>G (p.Ile268Arg)
c.677T>G (p.Ile226Arg)
c.1040T>G (p.Ile347Arg)
c.953T>G (p.Ile318Arg)
c.885+257T>G (n.885+257T>G)
c.956T>G (p.Ile319Arg)
6g.25812838A>GCA363157758SLC17A1c.890T>C (p.Ile297Thr)
c.*141T>C (n.*141T>C)
c.735+257T>C (n.735+257T>C)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.953T>C (p.Ile318Thr)
c.885+257T>C (n.885+257T>C)
c.956T>C (p.Ile319Thr)
6g.25812838A>TCA363157759SLC17A1c.890T>A (p.Ile297Lys)
c.*141T>A (n.*141T>A)
c.735+257T>A (n.735+257T>A)
c.803T>A (p.Ile268Lys)
c.677T>A (p.Ile226Lys)
c.1040T>A (p.Ile347Lys)
c.953T>A (p.Ile318Lys)
c.885+257T>A (n.885+257T>A)
c.956T>A (p.Ile319Lys)
6g.25812839T>ACA363157761SLC17A1c.889A>T (p.Ile297Leu)
c.*140A>T (n.*140A>T)
c.735+256A>T (n.735+256A>T)
c.802A>T (p.Ile268Leu)
c.676A>T (p.Ile226Leu)
c.1039A>T (p.Ile347Leu)
c.952A>T (p.Ile318Leu)
c.885+256A>T (n.885+256A>T)
c.955A>T (p.Ile319Leu)
6g.25812839T>CCA363157764SLC17A1c.889A>G (p.Ile297Val)
c.*140A>G (n.*140A>G)
c.735+256A>G (n.735+256A>G)
c.802A>G (p.Ile268Val)
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.952A>G (p.Ile318Val)
c.885+256A>G (n.885+256A>G)
c.955A>G (p.Ile319Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.25812839T>GCA363157763SLC17A1c.889A>C (p.Ile297Leu)
c.*140A>C (n.*140A>C)
c.735+256A>C (n.735+256A>C)
c.802A>C (p.Ile268Leu)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.952A>C (p.Ile318Leu)
c.885+256A>C (n.885+256A>C)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
6g.25812839T=CA1616765599SLC17A1c.889A= (p.Ile297=)
c.*140A= (n.*140A=)
c.735+256A= (n.735+256A=)
c.802A= (p.Ile268=)
c.676A= (p.Ile226=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.952A= (p.Ile318=)
c.885+256A= (n.885+256A=)
c.955A= (p.Ile319=)
6g.25812840A=CA1616765600SLC17A1c.888T= (p.Asn296=)
c.*139T= (n.*139T=)
c.735+255T= (n.735+255T=)
c.801T= (p.Asn267=)
c.675T= (p.Asn225=)
c.1038T= (p.Asn346=)
c.951T= (p.Asn317=)
c.885+255T= (n.885+255T=)
c.954T= (p.Asn318=)
6g.25812840A>CCA363157766SLC17A1c.888T>G (p.Asn296Lys)
c.*139T>G (n.*139T>G)
c.735+255T>G (n.735+255T>G)
c.801T>G (p.Asn267Lys)
c.675T>G (p.Asn225Lys)
c.1038T>G (p.Asn346Lys)
c.951T>G (p.Asn317Lys)
c.885+255T>G (n.885+255T>G)
c.954T>G (p.Asn318Lys)
6g.25812840A>GCA448980323SLC17A1c.888T>C (p.Asn296=)
c.*139T>C (n.*139T>C)
c.735+255T>C (n.735+255T>C)
c.801T>C (p.Asn267=)
c.675T>C (p.Asn225=)
c.1038T>C (p.Asn346=)
c.951T>C (p.Asn317=)
c.885+255T>C (n.885+255T>C)
c.954T>C (p.Asn318=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812840A>TCA363157767SLC17A1c.888T>A (p.Asn296Lys)
c.*139T>A (n.*139T>A)
c.735+255T>A (n.735+255T>A)
c.801T>A (p.Asn267Lys)
c.675T>A (p.Asn225Lys)
c.1038T>A (p.Asn346Lys)
c.951T>A (p.Asn317Lys)
c.885+255T>A (n.885+255T>A)
c.954T>A (p.Asn318Lys)
6g.25812841T>ACA363157769SLC17A1c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.*138A>T (n.*138A>T)
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c.800A>T (p.Asn267Ile)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
c.1037A>T (p.Asn346Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
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c.953A>T (p.Asn318Ile)
6g.25812841T>CCA363157771SLC17A1c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.*138A>G (n.*138A>G)
c.735+254A>G (n.735+254A>G)
c.800A>G (p.Asn267Ser)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
c.1037A>G (p.Asn346Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.885+254A>G (n.885+254A>G)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
6g.25812841T>GCA363157772SLC17A1c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
c.735+254A>C (n.735+254A>C)
c.800A>C (p.Asn267Thr)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
c.1037A>C (p.Asn346Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.885+254A>C (n.885+254A>C)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
6g.25812842dupCA2677592039SLC17A1c.887dup (p.Asn296LysfsTer21)
c.*138dup (n.*138dup)
c.735+254dup (n.735+254dup)
c.800dup (p.Asn267LysfsTer21)
c.674dup (p.Asn225LysfsTer21)
c.1037dup (p.Asn346LysfsTer21)
c.950dup (p.Asn317LysfsTer21)
c.885+254dup (n.885+254dup)
c.953dup (p.Asn318LysfsTer21)
gnomAD v4
6g.25812842T>ACA363157774SLC17A1c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.*137A>T (n.*137A>T)
c.735+253A>T (n.735+253A>T)
c.799A>T (p.Asn267Tyr)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
c.1036A>T (p.Asn346Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.885+253A>T (n.885+253A>T)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
6g.25812842T>CCA363157775SLC17A1c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.*137A>G (n.*137A>G)
c.735+253A>G (n.735+253A>G)
c.799A>G (p.Asn267Asp)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
c.1036A>G (p.Asn346Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.885+253A>G (n.885+253A>G)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
6g.25812842T>GCA363157777SLC17A1c.886A>C (p.Asn296His)
c.*137A>C (n.*137A>C)
c.735+253A>C (n.735+253A>C)
c.799A>C (p.Asn267His)
c.673A>C (p.Asn225His)
c.1036A>C (p.Asn346His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.885+253A>C (n.885+253A>C)
c.952A>C (p.Asn318His)
6g.25812843A>CCA448980324SLC17A1c.885T>G (p.Val295=)
c.*136T>G (n.*136T>G)
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c.798T>G (p.Val266=)
c.672T>G (p.Val224=)
c.1035T>G (p.Val345=)
c.948T>G (p.Val316=)
c.885+252T>G (n.885+252T>G)
c.951T>G (p.Val317=)
6g.25812843A>GCA448980325SLC17A1c.885T>C (p.Val295=)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.735+252T>C (n.735+252T>C)
c.798T>C (p.Val266=)
c.672T>C (p.Val224=)
c.1035T>C (p.Val345=)
c.948T>C (p.Val316=)
c.885+252T>C (n.885+252T>C)
c.951T>C (p.Val317=)
6g.25812843A>TCA448980326SLC17A1c.885T>A (p.Val295=)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.735+252T>A (n.735+252T>A)
c.798T>A (p.Val266=)
c.672T>A (p.Val224=)
c.1035T>A (p.Val345=)
c.948T>A (p.Val316=)
c.885+252T>A (n.885+252T>A)
c.951T>A (p.Val317=)
6g.25812844A>CCA363157779SLC17A1c.884T>G (p.Val295Gly)
c.*135T>G (n.*135T>G)
c.735+251T>G (n.735+251T>G)
c.797T>G (p.Val266Gly)
c.671T>G (p.Val224Gly)
c.1034T>G (p.Val345Gly)
c.947T>G (p.Val316Gly)
c.885+251T>G (n.885+251T>G)
c.950T>G (p.Val317Gly)
6g.25812844A>GCA363157780SLC17A1c.884T>C (p.Val295Ala)
c.*135T>C (n.*135T>C)
c.735+251T>C (n.735+251T>C)
c.797T>C (p.Val266Ala)
c.671T>C (p.Val224Ala)
c.1034T>C (p.Val345Ala)
c.947T>C (p.Val316Ala)
c.885+251T>C (n.885+251T>C)
c.950T>C (p.Val317Ala)
6g.25812844A>TCA363157782SLC17A1c.884T>A (p.Val295Asp)
c.*135T>A (n.*135T>A)
c.735+251T>A (n.735+251T>A)
c.797T>A (p.Val266Asp)
c.671T>A (p.Val224Asp)
c.1034T>A (p.Val345Asp)
c.947T>A (p.Val316Asp)
c.885+251T>A (n.885+251T>A)
c.950T>A (p.Val317Asp)
6g.25812845C>ACA363157783SLC17A1c.883G>T (p.Val295Phe)
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.735+250G>T (n.735+250G>T)
c.796G>T (p.Val266Phe)
c.670G>T (p.Val224Phe)
c.1033G>T (p.Val345Phe)
c.946G>T (p.Val316Phe)
c.885+250G>T (n.885+250G>T)
c.949G>T (p.Val317Phe)
6g.25812845C>GCA363157785SLC17A1c.883G>C (p.Val295Leu)
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.735+250G>C (n.735+250G>C)
c.796G>C (p.Val266Leu)
c.670G>C (p.Val224Leu)
c.1033G>C (p.Val345Leu)
c.946G>C (p.Val316Leu)
c.885+250G>C (n.885+250G>C)
c.949G>C (p.Val317Leu)
6g.25812845C>TCA363157787SLC17A1c.883G>A (p.Val295Ile)
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.735+250G>A (n.735+250G>A)
c.796G>A (p.Val266Ile)
c.670G>A (p.Val224Ile)
c.1033G>A (p.Val345Ile)
c.946G>A (p.Val316Ile)
c.885+250G>A (n.885+250G>A)
c.949G>A (p.Val317Ile)
gnomAD v4
6g.25812846A>CCA363157790SLC17A1c.882T>G (p.His294Gln)
c.*133T>G (n.*133T>G)
c.735+249T>G (n.735+249T>G)
c.795T>G (p.His265Gln)
c.669T>G (p.His223Gln)
c.1032T>G (p.His344Gln)
c.945T>G (p.His315Gln)
c.885+249T>G (n.885+249T>G)
c.948T>G (p.His316Gln)
6g.25812846A>GCA448980327SLC17A1c.882T>C (p.His294=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
c.735+249T>C (n.735+249T>C)
c.795T>C (p.His265=)
c.669T>C (p.His223=)
c.1032T>C (p.His344=)
c.945T>C (p.His315=)
c.885+249T>C (n.885+249T>C)
c.948T>C (p.His316=)
6g.25812846A>TCA363157788SLC17A1c.882T>A (p.His294Gln)
c.*133T>A (n.*133T>A)
c.735+249T>A (n.735+249T>A)
c.795T>A (p.His265Gln)
c.669T>A (p.His223Gln)
c.1032T>A (p.His344Gln)
c.945T>A (p.His315Gln)
c.885+249T>A (n.885+249T>A)
c.948T>A (p.His316Gln)
6g.25812847T>ACA3662579SLC17A1c.881A>T (p.His294Leu)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.735+248A>T (n.735+248A>T)
c.794A>T (p.His265Leu)
c.668A>T (p.His223Leu)
c.1031A>T (p.His344Leu)
c.944A>T (p.His315Leu)
c.885+248A>T (n.885+248A>T)
c.947A>T (p.His316Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.25812847T>CCA363157792SLC17A1c.881A>G (p.His294Arg)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.735+248A>G (n.735+248A>G)
c.794A>G (p.His265Arg)
c.668A>G (p.His223Arg)
c.1031A>G (p.His344Arg)
c.944A>G (p.His315Arg)
c.885+248A>G (n.885+248A>G)
c.947A>G (p.His316Arg)
6g.25812847T>GCA363157794SLC17A1c.881A>C (p.His294Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.735+248A>C (n.735+248A>C)
c.794A>C (p.His265Pro)
c.668A>C (p.His223Pro)
c.1031A>C (p.His344Pro)
c.944A>C (p.His315Pro)
c.885+248A>C (n.885+248A>C)
c.947A>C (p.His316Pro)
6g.25812847T=CA1616765601SLC17A1c.881A= (p.His294=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.735+248A= (n.735+248A=)
c.794A= (p.His265=)
c.668A= (p.His223=)
c.1031A= (p.His344=)
c.944A= (p.His315=)
c.885+248A= (n.885+248A=)
c.947A= (p.His316=)
6g.25812848G>ACA363157795SLC17A1c.880C>T (p.His294Tyr)
c.*131C>T (n.*131C>T)
c.735+247C>T (n.735+247C>T)
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.667C>T (p.His223Tyr)
c.1030C>T (p.His344Tyr)
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.885+247C>T (n.885+247C>T)
c.946C>T (p.His316Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.25812848G>CCA363157796SLC17A1c.880C>G (p.His294Asp)
c.*131C>G (n.*131C>G)
c.735+247C>G (n.735+247C>G)
c.793C>G (p.His265Asp)
c.667C>G (p.His223Asp)
c.1030C>G (p.His344Asp)
c.943C>G (p.His315Asp)
c.885+247C>G (n.885+247C>G)
c.946C>G (p.His316Asp)
6g.25812848G=CA1616765602SLC17A1c.880C= (p.His294=)
c.*131C= (n.*131C=)
c.735+247C= (n.735+247C=)
c.793C= (p.His265=)
c.667C= (p.His223=)
c.1030C= (p.His344=)
c.943C= (p.His315=)
c.885+247C= (n.885+247C=)
c.946C= (p.His316=)
6g.25812848G>TCA363157797SLC17A1c.880C>A (p.His294Asn)
c.*131C>A (n.*131C>A)
c.735+247C>A (n.735+247C>A)
c.793C>A (p.His265Asn)
c.667C>A (p.His223Asn)
c.1030C>A (p.His344Asn)
c.943C>A (p.His315Asn)
c.885+247C>A (n.885+247C>A)
c.946C>A (p.His316Asn)
6g.25812849A>CCA448980330SLC17A1c.879T>G (p.Leu293=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.735+246T>G (n.735+246T>G)
c.792T>G (p.Leu264=)
c.666T>G (p.Leu222=)
c.1029T>G (p.Leu343=)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.885+246T>G (n.885+246T>G)
c.945T>G (p.Leu315=)
6g.25812849A>GCA448980329SLC17A1c.879T>C (p.Leu293=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.735+246T>C (n.735+246T>C)
c.792T>C (p.Leu264=)
c.666T>C (p.Leu222=)
c.1029T>C (p.Leu343=)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.885+246T>C (n.885+246T>C)
c.945T>C (p.Leu315=)
6g.25812849A>TCA448980328SLC17A1c.879T>A (p.Leu293=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.735+246T>A (n.735+246T>A)
c.792T>A (p.Leu264=)
c.666T>A (p.Leu222=)
c.1029T>A (p.Leu343=)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.885+246T>A (n.885+246T>A)
c.945T>A (p.Leu315=)
6g.25812850A>CCA363157799SLC17A1c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.*129T>G (n.*129T>G)
c.735+245T>G (n.735+245T>G)
c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.885+245T>G (n.885+245T>G)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
6g.25812850A>GCA363157800SLC17A1c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.*129T>C (n.*129T>C)
c.735+245T>C (n.735+245T>C)
c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.885+245T>C (n.885+245T>C)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
6g.25812850A>TCA363157802SLC17A1c.878T>A (p.Leu293His)
c.*129T>A (n.*129T>A)
c.735+245T>A (n.735+245T>A)
c.791T>A (p.Leu264His)
c.665T>A (p.Leu222His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.885+245T>A (n.885+245T>A)
c.944T>A (p.Leu315His)
6g.25812852_25812858delCA2677592040SLC17A1c.872_878del (p.Ser291PhefsTer5)
c.*123_*129del (n.*123_*129del)
c.735+239_735+245del (n.735+239_735+245del)
c.785_791del (p.Ser262PhefsTer5)
c.659_665del (p.Ser220PhefsTer5)
c.1022_1028del (p.Ser341PhefsTer5)
c.935_941del (p.Ser312PhefsTer5)
c.885+239_885+245del (n.885+239_885+245del)
c.938_944del (p.Ser313PhefsTer5)
gnomAD v4
6g.25812851G>ACA363157803SLC17A1c.877C>T (p.Leu293Phe)
c.*128C>T (n.*128C>T)
c.735+244C>T (n.735+244C>T)
c.790C>T (p.Leu264Phe)
c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.885+244C>T (n.885+244C>T)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
6g.25812851G>CCA363157804SLC17A1c.877C>G (p.Leu293Val)
c.*128C>G (n.*128C>G)
c.735+244C>G (n.735+244C>G)
c.790C>G (p.Leu264Val)
c.664C>G (p.Leu222Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.885+244C>G (n.885+244C>G)
c.943C>G (p.Leu315Val)
6g.25812851G>TCA363157805SLC17A1c.877C>A (p.Leu293Ile)
c.*128C>A (n.*128C>A)
c.735+244C>A (n.735+244C>A)
c.790C>A (p.Leu264Ile)
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.885+244C>A (n.885+244C>A)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
6g.25812852C>ACA363157811SLC17A1c.876G>T (p.Met292Ile)
c.*127G>T (n.*127G>T)
c.735+243G>T (n.735+243G>T)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.663G>T (p.Met221Ile)
c.1026G>T (p.Met342Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.885+243G>T (n.885+243G>T)
c.942G>T (p.Met314Ile)
6g.25812852C>GCA363157809SLC17A1c.876G>C (p.Met292Ile)
c.*127G>C (n.*127G>C)
c.735+243G>C (n.735+243G>C)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.663G>C (p.Met221Ile)
c.1026G>C (p.Met342Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.885+243G>C (n.885+243G>C)
c.942G>C (p.Met314Ile)
6g.25812852C>TCA363157807SLC17A1c.876G>A (p.Met292Ile)
c.*127G>A (n.*127G>A)
c.735+243G>A (n.735+243G>A)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.663G>A (p.Met221Ile)
c.1026G>A (p.Met342Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.885+243G>A (n.885+243G>A)
c.942G>A (p.Met314Ile)
6g.25812853A=CA1616765603SLC17A1c.875T= (p.Met292=)
c.*126T= (n.*126T=)
c.735+242T= (n.735+242T=)
c.788T= (p.Met263=)
c.662T= (p.Met221=)
c.1025T= (p.Met342=)
c.938T= (p.Met313=)
c.885+242T= (n.885+242T=)
c.941T= (p.Met314=)
6g.25812853A>CCA363157812SLC17A1c.875T>G (p.Met292Arg)
c.*126T>G (n.*126T>G)
c.735+242T>G (n.735+242T>G)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.662T>G (p.Met221Arg)
c.1025T>G (p.Met342Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.885+242T>G (n.885+242T>G)
c.941T>G (p.Met314Arg)
6g.25812853A>GCA363157813SLC17A1c.875T>C (p.Met292Thr)
c.*126T>C (n.*126T>C)
c.735+242T>C (n.735+242T>C)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.662T>C (p.Met221Thr)
c.1025T>C (p.Met342Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.885+242T>C (n.885+242T>C)
c.941T>C (p.Met314Thr)
dbSNP
6g.25812853A>TCA363157815SLC17A1c.875T>A (p.Met292Lys)
c.*126T>A (n.*126T>A)
c.735+242T>A (n.735+242T>A)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.662T>A (p.Met221Lys)
c.1025T>A (p.Met342Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.885+242T>A (n.885+242T>A)
c.941T>A (p.Met314Lys)
6g.25812854T>ACA363157817SLC17A1c.874A>T (p.Met292Leu)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.735+241A>T (n.735+241A>T)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.661A>T (p.Met221Leu)
c.1024A>T (p.Met342Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.885+241A>T (n.885+241A>T)
c.940A>T (p.Met314Leu)
6g.25812854T>CCA363157818SLC17A1c.874A>G (p.Met292Val)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.735+241A>G (n.735+241A>G)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.661A>G (p.Met221Val)
c.1024A>G (p.Met342Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
c.885+241A>G (n.885+241A>G)
c.940A>G (p.Met314Val)
6g.25812854T>GCA363157819SLC17A1c.874A>C (p.Met292Leu)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.735+241A>C (n.735+241A>C)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.661A>C (p.Met221Leu)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.885+241A>C (n.885+241A>C)
c.940A>C (p.Met314Leu)
6g.25812855G>ACA3662580SLC17A1c.873C>T (p.Ser291=)
c.*124C>T (n.*124C>T)
c.735+240C>T (n.735+240C>T)
c.786C>T (p.Ser262=)
c.660C>T (p.Ser220=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.885+240C>T (n.885+240C>T)
c.939C>T (p.Ser313=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.25812855G>CCA448980332SLC17A1c.873C>G (p.Ser291=)
c.*124C>G (n.*124C>G)
c.735+240C>G (n.735+240C>G)
c.786C>G (p.Ser262=)
c.660C>G (p.Ser220=)
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.936C>G (p.Ser312=)
c.885+240C>G (n.885+240C>G)
c.939C>G (p.Ser313=)
6g.25812855G=CA1616765604SLC17A1c.873C= (p.Ser291=)
c.*124C= (n.*124C=)
c.735+240C= (n.735+240C=)
c.786C= (p.Ser262=)
c.660C= (p.Ser220=)
c.1023C= (p.Ser341=)
c.936C= (p.Ser312=)
c.885+240C= (n.885+240C=)
c.939C= (p.Ser313=)
6g.25812855G>TCA448980331SLC17A1c.873C>A (p.Ser291=)
c.*124C>A (n.*124C>A)
c.735+240C>A (n.735+240C>A)
c.786C>A (p.Ser262=)
c.660C>A (p.Ser220=)
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.936C>A (p.Ser312=)
c.885+240C>A (n.885+240C>A)
c.939C>A (p.Ser313=)
6g.25812856G>ACA363157820SLC17A1c.872C>T (p.Ser291Phe)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.735+239C>T (n.735+239C>T)
c.785C>T (p.Ser262Phe)
c.659C>T (p.Ser220Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.885+239C>T (n.885+239C>T)
c.938C>T (p.Ser313Phe)
6g.25812856G>CCA363157821SLC17A1c.872C>G (p.Ser291Cys)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.735+239C>G (n.735+239C>G)
c.785C>G (p.Ser262Cys)
c.659C>G (p.Ser220Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.885+239C>G (n.885+239C>G)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
gnomAD v4
6g.25812856G>TCA363157822SLC17A1c.872C>A (p.Ser291Tyr)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.735+239C>A (n.735+239C>A)
c.785C>A (p.Ser262Tyr)
c.659C>A (p.Ser220Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.885+239C>A (n.885+239C>A)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
gnomAD v4
6g.25812857A>CCA363157823SLC17A1c.871T>G (p.Ser291Ala)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.735+238T>G (n.735+238T>G)
c.784T>G (p.Ser262Ala)
c.658T>G (p.Ser220Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.885+238T>G (n.885+238T>G)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
6g.25812857A>GCA363157824SLC17A1c.871T>C (p.Ser291Pro)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.735+238T>C (n.735+238T>C)
c.784T>C (p.Ser262Pro)
c.658T>C (p.Ser220Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.885+238T>C (n.885+238T>C)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
6g.25812857A>TCA363157825SLC17A1c.871T>A (p.Ser291Thr)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.735+238T>A (n.735+238T>A)
c.784T>A (p.Ser262Thr)
c.658T>A (p.Ser220Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.885+238T>A (n.885+238T>A)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
6g.25812858G>ACA448980333SLC17A1c.870C>T (p.Asn290=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.735+237C>T (n.735+237C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.657C>T (p.Asn219=)
c.1020C>T (p.Asn340=)
c.933C>T (p.Asn311=)
c.885+237C>T (n.885+237C>T)
c.936C>T (p.Asn312=)
6g.25812858G>CCA363157827SLC17A1c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.735+237C>G (n.735+237C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.657C>G (p.Asn219Lys)
c.1020C>G (p.Asn340Lys)
c.933C>G (p.Asn311Lys)
c.885+237C>G (n.885+237C>G)
c.936C>G (p.Asn312Lys)
6g.25812858G>TCA363157826SLC17A1c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.735+237C>A (n.735+237C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.657C>A (p.Asn219Lys)
c.1020C>A (p.Asn340Lys)
c.933C>A (p.Asn311Lys)
c.885+237C>A (n.885+237C>A)
c.936C>A (p.Asn312Lys)
6g.25812859T>ACA363157828SLC17A1c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.*120A>T (n.*120A>T)
c.735+236A>T (n.735+236A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.656A>T (p.Asn219Ile)
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.885+236A>T (n.885+236A>T)
c.935A>T (p.Asn312Ile)
6g.25812859T>CCA363157829SLC17A1c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.*120A>G (n.*120A>G)
c.735+236A>G (n.735+236A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.656A>G (p.Asn219Ser)
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.885+236A>G (n.885+236A>G)
c.935A>G (p.Asn312Ser)
gnomAD v4
6g.25812859T>GCA363157830SLC17A1c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.*120A>C (n.*120A>C)
c.735+236A>C (n.735+236A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.656A>C (p.Asn219Thr)
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.885+236A>C (n.885+236A>C)
c.935A>C (p.Asn312Thr)

Number of alleles fetched