Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.25812759G>T | CA2578547736 | SLC17A1 | c.897+72C>A (n.897+72C>A) c.*148+72C>A (n.*148+72C>A) c.735+336C>A (n.735+336C>A) c.810+72C>A (n.810+72C>A) c.684+72C>A (n.684+72C>A) c.1047+72C>A (n.1047+72C>A) c.960+72C>A (n.960+72C>A) c.885+336C>A (n.885+336C>A) c.963+72C>A (n.963+72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812760G>A | CA2677592003 | SLC17A1 | c.897+71C>T (n.897+71C>T) c.*148+71C>T (n.*148+71C>T) c.735+335C>T (n.735+335C>T) c.810+71C>T (n.810+71C>T) c.684+71C>T (n.684+71C>T) c.1047+71C>T (n.1047+71C>T) c.960+71C>T (n.960+71C>T) c.885+335C>T (n.885+335C>T) c.963+71C>T (n.963+71C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812760G>T | CA2578547737 | SLC17A1 | c.897+71C>A (n.897+71C>A) c.*148+71C>A (n.*148+71C>A) c.735+335C>A (n.735+335C>A) c.810+71C>A (n.810+71C>A) c.684+71C>A (n.684+71C>A) c.1047+71C>A (n.1047+71C>A) c.960+71C>A (n.960+71C>A) c.885+335C>A (n.885+335C>A) c.963+71C>A (n.963+71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812761T>A | CA1616765558 | SLC17A1 | c.897+70A>T (n.897+70A>T) c.*148+70A>T (n.*148+70A>T) c.735+334A>T (n.735+334A>T) c.810+70A>T (n.810+70A>T) c.684+70A>T (n.684+70A>T) c.1047+70A>T (n.1047+70A>T) c.960+70A>T (n.960+70A>T) c.885+334A>T (n.885+334A>T) c.963+70A>T (n.963+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812761T= | CA1616765557 | SLC17A1 | c.897+70A= (n.897+70A=) c.*148+70A= (n.*148+70A=) c.735+334A= (n.735+334A=) c.810+70A= (n.810+70A=) c.684+70A= (n.684+70A=) c.1047+70A= (n.1047+70A=) c.960+70A= (n.960+70A=) c.885+334A= (n.885+334A=) c.963+70A= (n.963+70A=) | |
6 | g.25812762C>A | CA2677592004 | SLC17A1 | c.897+69G>T (n.897+69G>T) c.*148+69G>T (n.*148+69G>T) c.735+333G>T (n.735+333G>T) c.810+69G>T (n.810+69G>T) c.684+69G>T (n.684+69G>T) c.1047+69G>T (n.1047+69G>T) c.960+69G>T (n.960+69G>T) c.885+333G>T (n.885+333G>T) c.963+69G>T (n.963+69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812762C= | CA1616765559 | SLC17A1 | c.897+69G= (n.897+69G=) c.*148+69G= (n.*148+69G=) c.735+333G= (n.735+333G=) c.810+69G= (n.810+69G=) c.684+69G= (n.684+69G=) c.1047+69G= (n.1047+69G=) c.960+69G= (n.960+69G=) c.885+333G= (n.885+333G=) c.963+69G= (n.963+69G=) | |
6 | g.25812762C>T | CA136229808 | SLC17A1 | c.897+69G>A (n.897+69G>A) c.*148+69G>A (n.*148+69G>A) c.735+333G>A (n.735+333G>A) c.810+69G>A (n.810+69G>A) c.684+69G>A (n.684+69G>A) c.1047+69G>A (n.1047+69G>A) c.960+69G>A (n.960+69G>A) c.885+333G>A (n.885+333G>A) c.963+69G>A (n.963+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812763G>A | CA565954601 | SLC17A1 | c.897+68C>T (n.897+68C>T) c.*148+68C>T (n.*148+68C>T) c.735+332C>T (n.735+332C>T) c.810+68C>T (n.810+68C>T) c.684+68C>T (n.684+68C>T) c.1047+68C>T (n.1047+68C>T) c.960+68C>T (n.960+68C>T) c.885+332C>T (n.885+332C>T) c.963+68C>T (n.963+68C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812763G= | CA1616765560 | SLC17A1 | c.897+68C= (n.897+68C=) c.*148+68C= (n.*148+68C=) c.735+332C= (n.735+332C=) c.810+68C= (n.810+68C=) c.684+68C= (n.684+68C=) c.1047+68C= (n.1047+68C=) c.960+68C= (n.960+68C=) c.885+332C= (n.885+332C=) c.963+68C= (n.963+68C=) | |
6 | g.25812763G>T | CA2677592005 | SLC17A1 | c.897+68C>A (n.897+68C>A) c.*148+68C>A (n.*148+68C>A) c.735+332C>A (n.735+332C>A) c.810+68C>A (n.810+68C>A) c.684+68C>A (n.684+68C>A) c.1047+68C>A (n.1047+68C>A) c.960+68C>A (n.960+68C>A) c.885+332C>A (n.885+332C>A) c.963+68C>A (n.963+68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812764T>C | CA2677592006 | SLC17A1 | c.897+67A>G (n.897+67A>G) c.*148+67A>G (n.*148+67A>G) c.735+331A>G (n.735+331A>G) c.810+67A>G (n.810+67A>G) c.684+67A>G (n.684+67A>G) c.1047+67A>G (n.1047+67A>G) c.960+67A>G (n.960+67A>G) c.885+331A>G (n.885+331A>G) c.963+67A>G (n.963+67A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.25812767G>T | CA2677592007 | SLC17A1 | c.897+64C>A (n.897+64C>A) c.*148+64C>A (n.*148+64C>A) c.735+328C>A (n.735+328C>A) c.810+64C>A (n.810+64C>A) c.684+64C>A (n.684+64C>A) c.1047+64C>A (n.1047+64C>A) c.960+64C>A (n.960+64C>A) c.885+328C>A (n.885+328C>A) c.963+64C>A (n.963+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812768A>G | CA2677592008 | SLC17A1 | c.897+63T>C (n.897+63T>C) c.*148+63T>C (n.*148+63T>C) c.735+327T>C (n.735+327T>C) c.810+63T>C (n.810+63T>C) c.684+63T>C (n.684+63T>C) c.1047+63T>C (n.1047+63T>C) c.960+63T>C (n.960+63T>C) c.885+327T>C (n.885+327T>C) c.963+63T>C (n.963+63T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812768A>T | CA2677592009 | SLC17A1 | c.897+63T>A (n.897+63T>A) c.*148+63T>A (n.*148+63T>A) c.735+327T>A (n.735+327T>A) c.810+63T>A (n.810+63T>A) c.684+63T>A (n.684+63T>A) c.1047+63T>A (n.1047+63T>A) c.960+63T>A (n.960+63T>A) c.885+327T>A (n.885+327T>A) c.963+63T>A (n.963+63T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812769G>T | CA2677592010 | SLC17A1 | c.897+62C>A (n.897+62C>A) c.*148+62C>A (n.*148+62C>A) c.735+326C>A (n.735+326C>A) c.810+62C>A (n.810+62C>A) c.684+62C>A (n.684+62C>A) c.1047+62C>A (n.1047+62C>A) c.960+62C>A (n.960+62C>A) c.885+326C>A (n.885+326C>A) c.963+62C>A (n.963+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812770A>G | CA2677592011 | SLC17A1 | c.897+61T>C (n.897+61T>C) c.*148+61T>C (n.*148+61T>C) c.735+325T>C (n.735+325T>C) c.810+61T>C (n.810+61T>C) c.684+61T>C (n.684+61T>C) c.1047+61T>C (n.1047+61T>C) c.960+61T>C (n.960+61T>C) c.885+325T>C (n.885+325T>C) c.963+61T>C (n.963+61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812771C>A | CA2677592012 | SLC17A1 | c.897+60G>T (n.897+60G>T) c.*148+60G>T (n.*148+60G>T) c.735+324G>T (n.735+324G>T) c.810+60G>T (n.810+60G>T) c.684+60G>T (n.684+60G>T) c.1047+60G>T (n.1047+60G>T) c.960+60G>T (n.960+60G>T) c.885+324G>T (n.885+324G>T) c.963+60G>T (n.963+60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812771C= | CA1616765561 | SLC17A1 | c.897+60G= (n.897+60G=) c.*148+60G= (n.*148+60G=) c.735+324G= (n.735+324G=) c.810+60G= (n.810+60G=) c.684+60G= (n.684+60G=) c.1047+60G= (n.1047+60G=) c.960+60G= (n.960+60G=) c.885+324G= (n.885+324G=) c.963+60G= (n.963+60G=) | |
6 | g.25812771C>G | CA1616765562 | SLC17A1 | c.897+60G>C (n.897+60G>C) c.*148+60G>C (n.*148+60G>C) c.735+324G>C (n.735+324G>C) c.810+60G>C (n.810+60G>C) c.684+60G>C (n.684+60G>C) c.1047+60G>C (n.1047+60G>C) c.960+60G>C (n.960+60G>C) c.885+324G>C (n.885+324G>C) c.963+60G>C (n.963+60G>C) | dbSNP |
6 | g.25812771C>T | CA2578547738 | SLC17A1 | c.897+60G>A (n.897+60G>A) c.*148+60G>A (n.*148+60G>A) c.735+324G>A (n.735+324G>A) c.810+60G>A (n.810+60G>A) c.684+60G>A (n.684+60G>A) c.1047+60G>A (n.1047+60G>A) c.960+60G>A (n.960+60G>A) c.885+324G>A (n.885+324G>A) c.963+60G>A (n.963+60G>A) | |
6 | g.25812772A>T | CA2578547739 | SLC17A1 | c.897+59T>A (n.897+59T>A) c.*148+59T>A (n.*148+59T>A) c.735+323T>A (n.735+323T>A) c.810+59T>A (n.810+59T>A) c.684+59T>A (n.684+59T>A) c.1047+59T>A (n.1047+59T>A) c.960+59T>A (n.960+59T>A) c.885+323T>A (n.885+323T>A) c.963+59T>A (n.963+59T>A) | |
6 | g.25812773G>T | CA2677592013 | SLC17A1 | c.897+58C>A (n.897+58C>A) c.*148+58C>A (n.*148+58C>A) c.735+322C>A (n.735+322C>A) c.810+58C>A (n.810+58C>A) c.684+58C>A (n.684+58C>A) c.1047+58C>A (n.1047+58C>A) c.960+58C>A (n.960+58C>A) c.885+322C>A (n.885+322C>A) c.963+58C>A (n.963+58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812774A= | CA1616765563 | SLC17A1 | c.897+57T= (n.897+57T=) c.*148+57T= (n.*148+57T=) c.735+321T= (n.735+321T=) c.810+57T= (n.810+57T=) c.684+57T= (n.684+57T=) c.1047+57T= (n.1047+57T=) c.960+57T= (n.960+57T=) c.885+321T= (n.885+321T=) c.963+57T= (n.963+57T=) | |
6 | g.25812774A>G | CA136229809 | SLC17A1 | c.897+57T>C (n.897+57T>C) c.*148+57T>C (n.*148+57T>C) c.735+321T>C (n.735+321T>C) c.810+57T>C (n.810+57T>C) c.684+57T>C (n.684+57T>C) c.1047+57T>C (n.1047+57T>C) c.960+57T>C (n.960+57T>C) c.885+321T>C (n.885+321T>C) c.963+57T>C (n.963+57T>C) | dbSNP |
6 | g.25812775C>A | CA2770362755 | SLC17A1 | c.897+56G>T (n.897+56G>T) c.*148+56G>T (n.*148+56G>T) c.735+320G>T (n.735+320G>T) c.810+56G>T (n.810+56G>T) c.684+56G>T (n.684+56G>T) c.1047+56G>T (n.1047+56G>T) c.960+56G>T (n.960+56G>T) c.885+320G>T (n.885+320G>T) c.963+56G>T (n.963+56G>T) | |
6 | g.25812775C= | CA1616765564 | SLC17A1 | c.897+56G= (n.897+56G=) c.*148+56G= (n.*148+56G=) c.735+320G= (n.735+320G=) c.810+56G= (n.810+56G=) c.684+56G= (n.684+56G=) c.1047+56G= (n.1047+56G=) c.960+56G= (n.960+56G=) c.885+320G= (n.885+320G=) c.963+56G= (n.963+56G=) | |
6 | g.25812775C>G | CA1087048833 | SLC17A1 | c.897+56G>C (n.897+56G>C) c.*148+56G>C (n.*148+56G>C) c.735+320G>C (n.735+320G>C) c.810+56G>C (n.810+56G>C) c.684+56G>C (n.684+56G>C) c.1047+56G>C (n.1047+56G>C) c.960+56G>C (n.960+56G>C) c.885+320G>C (n.885+320G>C) c.963+56G>C (n.963+56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812777A>G | CA2677592014 | SLC17A1 | c.897+54T>C (n.897+54T>C) c.*148+54T>C (n.*148+54T>C) c.735+318T>C (n.735+318T>C) c.810+54T>C (n.810+54T>C) c.684+54T>C (n.684+54T>C) c.1047+54T>C (n.1047+54T>C) c.960+54T>C (n.960+54T>C) c.885+318T>C (n.885+318T>C) c.963+54T>C (n.963+54T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812778A>C | CA2677592016 | SLC17A1 | c.897+53T>G (n.897+53T>G) c.*148+53T>G (n.*148+53T>G) c.735+317T>G (n.735+317T>G) c.810+53T>G (n.810+53T>G) c.684+53T>G (n.684+53T>G) c.1047+53T>G (n.1047+53T>G) c.960+53T>G (n.960+53T>G) c.885+317T>G (n.885+317T>G) c.963+53T>G (n.963+53T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.25812778_25812779delinsAT | CA1616765565 | SLC17A1 | c.897+52_897+53delinsAT (n.897+52_897+53delinsAT) c.*148+52_*148+53delinsAT (n.*148+52_*148+53delinsAT) c.735+316_735+317delinsAT (n.735+316_735+317delinsAT) c.810+52_810+53delinsAT (n.810+52_810+53delinsAT) c.684+52_684+53delinsAT (n.684+52_684+53delinsAT) c.1047+52_1047+53delinsAT (n.1047+52_1047+53delinsAT) c.960+52_960+53delinsAT (n.960+52_960+53delinsAT) c.885+316_885+317delinsAT (n.885+316_885+317delinsAT) c.963+52_963+53delinsAT (n.963+52_963+53delinsAT) | |
6 | g.25812778_25812779dup | CA2677592015 | SLC17A1 | c.897+52_897+53dup (n.897+52_897+53dup) c.*148+52_*148+53dup (n.*148+52_*148+53dup) c.735+316_735+317dup (n.735+316_735+317dup) c.810+52_810+53dup (n.810+52_810+53dup) c.684+52_684+53dup (n.684+52_684+53dup) c.1047+52_1047+53dup (n.1047+52_1047+53dup) c.960+52_960+53dup (n.960+52_960+53dup) c.885+316_885+317dup (n.885+316_885+317dup) c.963+52_963+53dup (n.963+52_963+53dup) | gnomAD v4 |
6 | g.25812779del | CA823427088 | SLC17A1 | c.897+52del (n.897+52del) c.*148+52del (n.*148+52del) c.735+316del (n.735+316del) c.810+52del (n.810+52del) c.684+52del (n.684+52del) c.1047+52del (n.1047+52del) c.960+52del (n.960+52del) c.885+316del (n.885+316del) c.963+52del (n.963+52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812779T>G | CA1616765567 | SLC17A1 | c.897+52A>C (n.897+52A>C) c.*148+52A>C (n.*148+52A>C) c.735+316A>C (n.735+316A>C) c.810+52A>C (n.810+52A>C) c.684+52A>C (n.684+52A>C) c.1047+52A>C (n.1047+52A>C) c.960+52A>C (n.960+52A>C) c.885+316A>C (n.885+316A>C) c.963+52A>C (n.963+52A>C) | dbSNP |
6 | g.25812779T= | CA1616765566 | SLC17A1 | c.897+52A= (n.897+52A=) c.*148+52A= (n.*148+52A=) c.735+316A= (n.735+316A=) c.810+52A= (n.810+52A=) c.684+52A= (n.684+52A=) c.1047+52A= (n.1047+52A=) c.960+52A= (n.960+52A=) c.885+316A= (n.885+316A=) c.963+52A= (n.963+52A=) | |
6 | g.25812780G>C | CA3662570 | SLC17A1 | c.897+51C>G (n.897+51C>G) c.*148+51C>G (n.*148+51C>G) c.735+315C>G (n.735+315C>G) c.810+51C>G (n.810+51C>G) c.684+51C>G (n.684+51C>G) c.1047+51C>G (n.1047+51C>G) c.960+51C>G (n.960+51C>G) c.885+315C>G (n.885+315C>G) c.963+51C>G (n.963+51C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812780G= | CA1616765568 | SLC17A1 | c.897+51C= (n.897+51C=) c.*148+51C= (n.*148+51C=) c.735+315C= (n.735+315C=) c.810+51C= (n.810+51C=) c.684+51C= (n.684+51C=) c.1047+51C= (n.1047+51C=) c.960+51C= (n.960+51C=) c.885+315C= (n.885+315C=) c.963+51C= (n.963+51C=) | |
6 | g.25812780G>T | CA2578547740 | SLC17A1 | c.897+51C>A (n.897+51C>A) c.*148+51C>A (n.*148+51C>A) c.735+315C>A (n.735+315C>A) c.810+51C>A (n.810+51C>A) c.684+51C>A (n.684+51C>A) c.1047+51C>A (n.1047+51C>A) c.960+51C>A (n.960+51C>A) c.885+315C>A (n.885+315C>A) c.963+51C>A (n.963+51C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812781T>A | CA136229814 | SLC17A1 | c.897+50A>T (n.897+50A>T) c.*148+50A>T (n.*148+50A>T) c.735+314A>T (n.735+314A>T) c.810+50A>T (n.810+50A>T) c.684+50A>T (n.684+50A>T) c.1047+50A>T (n.1047+50A>T) c.960+50A>T (n.960+50A>T) c.885+314A>T (n.885+314A>T) c.963+50A>T (n.963+50A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812781T= | CA1616765569 | SLC17A1 | c.897+50A= (n.897+50A=) c.*148+50A= (n.*148+50A=) c.735+314A= (n.735+314A=) c.810+50A= (n.810+50A=) c.684+50A= (n.684+50A=) c.1047+50A= (n.1047+50A=) c.960+50A= (n.960+50A=) c.885+314A= (n.885+314A=) c.963+50A= (n.963+50A=) | |
6 | g.25812782A>T | CA2677592018 | SLC17A1 | c.897+49T>A (n.897+49T>A) c.*148+49T>A (n.*148+49T>A) c.735+313T>A (n.735+313T>A) c.810+49T>A (n.810+49T>A) c.684+49T>A (n.684+49T>A) c.1047+49T>A (n.1047+49T>A) c.960+49T>A (n.960+49T>A) c.885+313T>A (n.885+313T>A) c.963+49T>A (n.963+49T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812785_25812786del | CA2677592017 | SLC17A1 | c.897+48_897+49del (n.897+48_897+49del) c.*148+48_*148+49del (n.*148+48_*148+49del) c.735+312_735+313del (n.735+312_735+313del) c.810+48_810+49del (n.810+48_810+49del) c.684+48_684+49del (n.684+48_684+49del) c.1047+48_1047+49del (n.1047+48_1047+49del) c.960+48_960+49del (n.960+48_960+49del) c.885+312_885+313del (n.885+312_885+313del) c.963+48_963+49del (n.963+48_963+49del) | gnomAD v4 |
6 | g.25812783C>A | CA2677592019 | SLC17A1 | c.897+48G>T (n.897+48G>T) c.*148+48G>T (n.*148+48G>T) c.735+312G>T (n.735+312G>T) c.810+48G>T (n.810+48G>T) c.684+48G>T (n.684+48G>T) c.1047+48G>T (n.1047+48G>T) c.960+48G>T (n.960+48G>T) c.885+312G>T (n.885+312G>T) c.963+48G>T (n.963+48G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812783C= | CA1616765570 | SLC17A1 | c.897+48G= (n.897+48G=) c.*148+48G= (n.*148+48G=) c.735+312G= (n.735+312G=) c.810+48G= (n.810+48G=) c.684+48G= (n.684+48G=) c.1047+48G= (n.1047+48G=) c.960+48G= (n.960+48G=) c.885+312G= (n.885+312G=) c.963+48G= (n.963+48G=) | |
6 | g.25812783C>G | CA1087048836 | SLC17A1 | c.897+48G>C (n.897+48G>C) c.*148+48G>C (n.*148+48G>C) c.735+312G>C (n.735+312G>C) c.810+48G>C (n.810+48G>C) c.684+48G>C (n.684+48G>C) c.1047+48G>C (n.1047+48G>C) c.960+48G>C (n.960+48G>C) c.885+312G>C (n.885+312G>C) c.963+48G>C (n.963+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812783C>T | CA565954602 | SLC17A1 | c.897+48G>A (n.897+48G>A) c.*148+48G>A (n.*148+48G>A) c.735+312G>A (n.735+312G>A) c.810+48G>A (n.810+48G>A) c.684+48G>A (n.684+48G>A) c.1047+48G>A (n.1047+48G>A) c.960+48G>A (n.960+48G>A) c.885+312G>A (n.885+312G>A) c.963+48G>A (n.963+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812784A= | CA1616765571 | SLC17A1 | c.897+47T= (n.897+47T=) c.*148+47T= (n.*148+47T=) c.735+311T= (n.735+311T=) c.810+47T= (n.810+47T=) c.684+47T= (n.684+47T=) c.1047+47T= (n.1047+47T=) c.960+47T= (n.960+47T=) c.885+311T= (n.885+311T=) c.963+47T= (n.963+47T=) | |
6 | g.25812784A>G | CA823427093 | SLC17A1 | c.897+47T>C (n.897+47T>C) c.*148+47T>C (n.*148+47T>C) c.735+311T>C (n.735+311T>C) c.810+47T>C (n.810+47T>C) c.684+47T>C (n.684+47T>C) c.1047+47T>C (n.1047+47T>C) c.960+47T>C (n.960+47T>C) c.885+311T>C (n.885+311T>C) c.963+47T>C (n.963+47T>C) | dbSNP |
6 | g.25812785C>A | CA823427095 | SLC17A1 | c.897+46G>T (n.897+46G>T) c.*148+46G>T (n.*148+46G>T) c.735+310G>T (n.735+310G>T) c.810+46G>T (n.810+46G>T) c.684+46G>T (n.684+46G>T) c.1047+46G>T (n.1047+46G>T) c.960+46G>T (n.960+46G>T) c.885+310G>T (n.885+310G>T) c.963+46G>T (n.963+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.25812785C= | CA1616765573 | SLC17A1 | c.897+46G= (n.897+46G=) c.*148+46G= (n.*148+46G=) c.735+310G= (n.735+310G=) c.810+46G= (n.810+46G=) c.684+46G= (n.684+46G=) c.1047+46G= (n.1047+46G=) c.960+46G= (n.960+46G=) c.885+310G= (n.885+310G=) c.963+46G= (n.963+46G=) | |
6 | g.25812785C>T | CA2677592020 | SLC17A1 | c.897+46G>A (n.897+46G>A) c.*148+46G>A (n.*148+46G>A) c.735+310G>A (n.735+310G>A) c.810+46G>A (n.810+46G>A) c.684+46G>A (n.684+46G>A) c.1047+46G>A (n.1047+46G>A) c.960+46G>A (n.960+46G>A) c.885+310G>A (n.885+310G>A) c.963+46G>A (n.963+46G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812785_25812787delinsCAG | CA1616765572 | SLC17A1 | c.897+44_897+46delinsCTG (n.897+44_897+46delinsCTG) c.*148+44_*148+46delinsCTG (n.*148+44_*148+46delinsCTG) c.735+308_735+310delinsCTG (n.735+308_735+310delinsCTG) c.810+44_810+46delinsCTG (n.810+44_810+46delinsCTG) c.684+44_684+46delinsCTG (n.684+44_684+46delinsCTG) c.1047+44_1047+46delinsCTG (n.1047+44_1047+46delinsCTG) c.960+44_960+46delinsCTG (n.960+44_960+46delinsCTG) c.885+308_885+310delinsCTG (n.885+308_885+310delinsCTG) c.963+44_963+46delinsCTG (n.963+44_963+46delinsCTG) | |
6 | g.25812788_25812789del | CA1616765574 | SLC17A1 | c.897+44_897+45del (n.897+44_897+45del) c.*148+44_*148+45del (n.*148+44_*148+45del) c.735+308_735+309del (n.735+308_735+309del) c.810+44_810+45del (n.810+44_810+45del) c.684+44_684+45del (n.684+44_684+45del) c.1047+44_1047+45del (n.1047+44_1047+45del) c.960+44_960+45del (n.960+44_960+45del) c.885+308_885+309del (n.885+308_885+309del) c.963+44_963+45del (n.963+44_963+45del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.25812787G>T | CA2677592022 | SLC17A1 | c.897+44C>A (n.897+44C>A) c.*148+44C>A (n.*148+44C>A) c.735+308C>A (n.735+308C>A) c.810+44C>A (n.810+44C>A) c.684+44C>A (n.684+44C>A) c.1047+44C>A (n.1047+44C>A) c.960+44C>A (n.960+44C>A) c.885+308C>A (n.885+308C>A) c.963+44C>A (n.963+44C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812787_25812791dup | CA2677592021 | SLC17A1 | c.897+40_897+44dup (n.897+40_897+44dup) c.*148+40_*148+44dup (n.*148+40_*148+44dup) c.735+304_735+308dup (n.735+304_735+308dup) c.810+40_810+44dup (n.810+40_810+44dup) c.684+40_684+44dup (n.684+40_684+44dup) c.1047+40_1047+44dup (n.1047+40_1047+44dup) c.960+40_960+44dup (n.960+40_960+44dup) c.885+304_885+308dup (n.885+304_885+308dup) c.963+40_963+44dup (n.963+40_963+44dup) | gnomAD v4 |
6 | g.25812788A= | CA1616765575 | SLC17A1 | c.897+43T= (n.897+43T=) c.*148+43T= (n.*148+43T=) c.735+307T= (n.735+307T=) c.810+43T= (n.810+43T=) c.684+43T= (n.684+43T=) c.1047+43T= (n.1047+43T=) c.960+43T= (n.960+43T=) c.885+307T= (n.885+307T=) c.963+43T= (n.963+43T=) | |
6 | g.25812788A>T | CA3662571 | SLC17A1 | c.897+43T>A (n.897+43T>A) c.*148+43T>A (n.*148+43T>A) c.735+307T>A (n.735+307T>A) c.810+43T>A (n.810+43T>A) c.684+43T>A (n.684+43T>A) c.1047+43T>A (n.1047+43T>A) c.960+43T>A (n.960+43T>A) c.885+307T>A (n.885+307T>A) c.963+43T>A (n.963+43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.25812789G>A | CA1616765577 | SLC17A1 | c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.*148+42C>T (n.*148+42C>T) c.735+306C>T (n.735+306C>T) c.810+42C>T (n.810+42C>T) c.684+42C>T (n.684+42C>T) c.1047+42C>T (n.1047+42C>T) c.960+42C>T (n.960+42C>T) c.885+306C>T (n.885+306C>T) c.963+42C>T (n.963+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.25812789G= | CA1616765576 | SLC17A1 | c.897+42C= (n.897+42C=) c.*148+42C= (n.*148+42C=) c.735+306C= (n.735+306C=) c.810+42C= (n.810+42C=) c.684+42C= (n.684+42C=) c.1047+42C= (n.1047+42C=) c.960+42C= (n.960+42C=) c.885+306C= (n.885+306C=) c.963+42C= (n.963+42C=) | |
6 | g.25812789G>T | CA2677592023 | SLC17A1 | c.897+42C>A (n.897+42C>A) c.*148+42C>A (n.*148+42C>A) c.735+306C>A (n.735+306C>A) c.810+42C>A (n.810+42C>A) c.684+42C>A (n.684+42C>A) c.1047+42C>A (n.1047+42C>A) c.960+42C>A (n.960+42C>A) c.885+306C>A (n.885+306C>A) c.963+42C>A (n.963+42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812790T>A | CA2677592024 | SLC17A1 | c.897+41A>T (n.897+41A>T) c.*148+41A>T (n.*148+41A>T) c.735+305A>T (n.735+305A>T) c.810+41A>T (n.810+41A>T) c.684+41A>T (n.684+41A>T) c.1047+41A>T (n.1047+41A>T) c.960+41A>T (n.960+41A>T) c.885+305A>T (n.885+305A>T) c.963+41A>T (n.963+41A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812792T>C | CA2578547741 | SLC17A1 | c.897+39A>G (n.897+39A>G) c.*148+39A>G (n.*148+39A>G) c.735+303A>G (n.735+303A>G) c.810+39A>G (n.810+39A>G) c.684+39A>G (n.684+39A>G) c.1047+39A>G (n.1047+39A>G) c.960+39A>G (n.960+39A>G) c.885+303A>G (n.885+303A>G) c.963+39A>G (n.963+39A>G) | |
6 | g.25812794T>G | CA1616765579 | SLC17A1 | c.897+37A>C (n.897+37A>C) c.*148+37A>C (n.*148+37A>C) c.735+301A>C (n.735+301A>C) c.810+37A>C (n.810+37A>C) c.684+37A>C (n.684+37A>C) c.1047+37A>C (n.1047+37A>C) c.960+37A>C (n.960+37A>C) c.885+301A>C (n.885+301A>C) c.963+37A>C (n.963+37A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.25812794T= | CA1616765578 | SLC17A1 | c.897+37A= (n.897+37A=) c.*148+37A= (n.*148+37A=) c.735+301A= (n.735+301A=) c.810+37A= (n.810+37A=) c.684+37A= (n.684+37A=) c.1047+37A= (n.1047+37A=) c.960+37A= (n.960+37A=) c.885+301A= (n.885+301A=) c.963+37A= (n.963+37A=) | |
6 | g.25812795C>A | CA2677592025 | SLC17A1 | c.897+36G>T (n.897+36G>T) c.*148+36G>T (n.*148+36G>T) c.735+300G>T (n.735+300G>T) c.810+36G>T (n.810+36G>T) c.684+36G>T (n.684+36G>T) c.1047+36G>T (n.1047+36G>T) c.960+36G>T (n.960+36G>T) c.885+300G>T (n.885+300G>T) c.963+36G>T (n.963+36G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812795C= | CA1616765580 | SLC17A1 | c.897+36G= (n.897+36G=) c.*148+36G= (n.*148+36G=) c.735+300G= (n.735+300G=) c.810+36G= (n.810+36G=) c.684+36G= (n.684+36G=) c.1047+36G= (n.1047+36G=) c.960+36G= (n.960+36G=) c.885+300G= (n.885+300G=) c.963+36G= (n.963+36G=) | |
6 | g.25812795C>G | CA2578547742 | SLC17A1 | c.897+36G>C (n.897+36G>C) c.*148+36G>C (n.*148+36G>C) c.735+300G>C (n.735+300G>C) c.810+36G>C (n.810+36G>C) c.684+36G>C (n.684+36G>C) c.1047+36G>C (n.1047+36G>C) c.960+36G>C (n.960+36G>C) c.885+300G>C (n.885+300G>C) c.963+36G>C (n.963+36G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812795C>T | CA3662572 | SLC17A1 | c.897+36G>A (n.897+36G>A) c.*148+36G>A (n.*148+36G>A) c.735+300G>A (n.735+300G>A) c.810+36G>A (n.810+36G>A) c.684+36G>A (n.684+36G>A) c.1047+36G>A (n.1047+36G>A) c.960+36G>A (n.960+36G>A) c.885+300G>A (n.885+300G>A) c.963+36G>A (n.963+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812796G>A | CA3662573 | SLC17A1 | c.897+35C>T (n.897+35C>T) c.*148+35C>T (n.*148+35C>T) c.735+299C>T (n.735+299C>T) c.810+35C>T (n.810+35C>T) c.684+35C>T (n.684+35C>T) c.1047+35C>T (n.1047+35C>T) c.960+35C>T (n.960+35C>T) c.885+299C>T (n.885+299C>T) c.963+35C>T (n.963+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.25812796G>C | CA565954603 | SLC17A1 | c.897+35C>G (n.897+35C>G) c.*148+35C>G (n.*148+35C>G) c.735+299C>G (n.735+299C>G) c.810+35C>G (n.810+35C>G) c.684+35C>G (n.684+35C>G) c.1047+35C>G (n.1047+35C>G) c.960+35C>G (n.960+35C>G) c.885+299C>G (n.885+299C>G) c.963+35C>G (n.963+35C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.25812796G= | CA1616765581 | SLC17A1 | c.897+35C= (n.897+35C=) c.*148+35C= (n.*148+35C=) c.735+299C= (n.735+299C=) c.810+35C= (n.810+35C=) c.684+35C= (n.684+35C=) c.1047+35C= (n.1047+35C=) c.960+35C= (n.960+35C=) c.885+299C= (n.885+299C=) c.963+35C= (n.963+35C=) | |
6 | g.25812796G>T | CA136229830 | SLC17A1 | c.897+35C>A (n.897+35C>A) c.*148+35C>A (n.*148+35C>A) c.735+299C>A (n.735+299C>A) c.810+35C>A (n.810+35C>A) c.684+35C>A (n.684+35C>A) c.1047+35C>A (n.1047+35C>A) c.960+35C>A (n.960+35C>A) c.885+299C>A (n.885+299C>A) c.963+35C>A (n.963+35C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.25812797T>G | CA2677592026 | SLC17A1 | c.897+34A>C (n.897+34A>C) c.*148+34A>C (n.*148+34A>C) c.735+298A>C (n.735+298A>C) c.810+34A>C (n.810+34A>C) c.684+34A>C (n.684+34A>C) c.1047+34A>C (n.1047+34A>C) c.960+34A>C (n.960+34A>C) c.885+298A>C (n.885+298A>C) c.963+34A>C (n.963+34A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812798G>A | CA2677592027 | SLC17A1 | c.897+33C>T (n.897+33C>T) c.*148+33C>T (n.*148+33C>T) c.735+297C>T (n.735+297C>T) c.810+33C>T (n.810+33C>T) c.684+33C>T (n.684+33C>T) c.1047+33C>T (n.1047+33C>T) c.960+33C>T (n.960+33C>T) c.885+297C>T (n.885+297C>T) c.963+33C>T (n.963+33C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812798G= | CA1616765582 | SLC17A1 | c.897+33C= (n.897+33C=) c.*148+33C= (n.*148+33C=) c.735+297C= (n.735+297C=) c.810+33C= (n.810+33C=) c.684+33C= (n.684+33C=) c.1047+33C= (n.1047+33C=) c.960+33C= (n.960+33C=) c.885+297C= (n.885+297C=) c.963+33C= (n.963+33C=) | |
6 | g.25812798G>T | CA565954604 | SLC17A1 | c.897+33C>A (n.897+33C>A) c.*148+33C>A (n.*148+33C>A) c.735+297C>A (n.735+297C>A) c.810+33C>A (n.810+33C>A) c.684+33C>A (n.684+33C>A) c.1047+33C>A (n.1047+33C>A) c.960+33C>A (n.960+33C>A) c.885+297C>A (n.885+297C>A) c.963+33C>A (n.963+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812798_25812799delinsGA | CA1616765583 | SLC17A1 | c.897+32_897+33delinsTC (n.897+32_897+33delinsTC) c.*148+32_*148+33delinsTC (n.*148+32_*148+33delinsTC) c.735+296_735+297delinsTC (n.735+296_735+297delinsTC) c.810+32_810+33delinsTC (n.810+32_810+33delinsTC) c.684+32_684+33delinsTC (n.684+32_684+33delinsTC) c.1047+32_1047+33delinsTC (n.1047+32_1047+33delinsTC) c.960+32_960+33delinsTC (n.960+32_960+33delinsTC) c.885+296_885+297delinsTC (n.885+296_885+297delinsTC) c.963+32_963+33delinsTC (n.963+32_963+33delinsTC) | |
6 | g.25812799A= | CA1616765584 | SLC17A1 | c.897+32T= (n.897+32T=) c.*148+32T= (n.*148+32T=) c.735+296T= (n.735+296T=) c.810+32T= (n.810+32T=) c.684+32T= (n.684+32T=) c.1047+32T= (n.1047+32T=) c.960+32T= (n.960+32T=) c.885+296T= (n.885+296T=) c.963+32T= (n.963+32T=) | |
6 | g.25812799A>C | CA565954605 | SLC17A1 | c.897+32T>G (n.897+32T>G) c.*148+32T>G (n.*148+32T>G) c.735+296T>G (n.735+296T>G) c.810+32T>G (n.810+32T>G) c.684+32T>G (n.684+32T>G) c.1047+32T>G (n.1047+32T>G) c.960+32T>G (n.960+32T>G) c.885+296T>G (n.885+296T>G) c.963+32T>G (n.963+32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812799A>G | CA2677592029 | SLC17A1 | c.897+32T>C (n.897+32T>C) c.*148+32T>C (n.*148+32T>C) c.735+296T>C (n.735+296T>C) c.810+32T>C (n.810+32T>C) c.684+32T>C (n.684+32T>C) c.1047+32T>C (n.1047+32T>C) c.960+32T>C (n.960+32T>C) c.885+296T>C (n.885+296T>C) c.963+32T>C (n.963+32T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812799A>T | CA2677592028 | SLC17A1 | c.897+32T>A (n.897+32T>A) c.*148+32T>A (n.*148+32T>A) c.735+296T>A (n.735+296T>A) c.810+32T>A (n.810+32T>A) c.684+32T>A (n.684+32T>A) c.1047+32T>A (n.1047+32T>A) c.960+32T>A (n.960+32T>A) c.885+296T>A (n.885+296T>A) c.963+32T>A (n.963+32T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812800del | CA1087048840 | SLC17A1 | c.897+32del (n.897+32del) c.*148+32del (n.*148+32del) c.735+296del (n.735+296del) c.810+32del (n.810+32del) c.684+32del (n.684+32del) c.1047+32del (n.1047+32del) c.960+32del (n.960+32del) c.885+296del (n.885+296del) c.963+32del (n.963+32del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812801G= | CA1616765585 | SLC17A1 | c.897+30C= (n.897+30C=) c.*148+30C= (n.*148+30C=) c.735+294C= (n.735+294C=) c.810+30C= (n.810+30C=) c.684+30C= (n.684+30C=) c.1047+30C= (n.1047+30C=) c.960+30C= (n.960+30C=) c.885+294C= (n.885+294C=) c.963+30C= (n.963+30C=) | |
6 | g.25812801G>T | CA2677592030 | SLC17A1 | c.897+30C>A (n.897+30C>A) c.*148+30C>A (n.*148+30C>A) c.735+294C>A (n.735+294C>A) c.810+30C>A (n.810+30C>A) c.684+30C>A (n.684+30C>A) c.1047+30C>A (n.1047+30C>A) c.960+30C>A (n.960+30C>A) c.885+294C>A (n.885+294C>A) c.963+30C>A (n.963+30C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812803dup | CA448980318 | SLC17A1 | c.897+29dup (n.897+29dup) c.*148+29dup (n.*148+29dup) c.735+293dup (n.735+293dup) c.810+29dup (n.810+29dup) c.684+29dup (n.684+29dup) c.1047+29dup (n.1047+29dup) c.960+29dup (n.960+29dup) c.885+293dup (n.885+293dup) c.963+29dup (n.963+29dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812803T>A | CA2677592031 | SLC17A1 | c.897+28A>T (n.897+28A>T) c.*148+28A>T (n.*148+28A>T) c.735+292A>T (n.735+292A>T) c.810+28A>T (n.810+28A>T) c.684+28A>T (n.684+28A>T) c.1047+28A>T (n.1047+28A>T) c.960+28A>T (n.960+28A>T) c.885+292A>T (n.885+292A>T) c.963+28A>T (n.963+28A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.25812803_25812804delinsTA | CA1616765586 | SLC17A1 | c.897+27_897+28delinsTA (n.897+27_897+28delinsTA) c.*148+27_*148+28delinsTA (n.*148+27_*148+28delinsTA) c.735+291_735+292delinsTA (n.735+291_735+292delinsTA) c.810+27_810+28delinsTA (n.810+27_810+28delinsTA) c.684+27_684+28delinsTA (n.684+27_684+28delinsTA) c.1047+27_1047+28delinsTA (n.1047+27_1047+28delinsTA) c.960+27_960+28delinsTA (n.960+27_960+28delinsTA) c.885+291_885+292delinsTA (n.885+291_885+292delinsTA) c.963+27_963+28delinsTA (n.963+27_963+28delinsTA) | |
6 | g.25812804A>G | CA2677592033 | SLC17A1 | c.897+27T>C (n.897+27T>C) c.*148+27T>C (n.*148+27T>C) c.735+291T>C (n.735+291T>C) c.810+27T>C (n.810+27T>C) c.684+27T>C (n.684+27T>C) c.1047+27T>C (n.1047+27T>C) c.960+27T>C (n.960+27T>C) c.885+291T>C (n.885+291T>C) c.963+27T>C (n.963+27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812804A>T | CA2677592032 | SLC17A1 | c.897+27T>A (n.897+27T>A) c.*148+27T>A (n.*148+27T>A) c.735+291T>A (n.735+291T>A) c.810+27T>A (n.810+27T>A) c.684+27T>A (n.684+27T>A) c.1047+27T>A (n.1047+27T>A) c.960+27T>A (n.960+27T>A) c.885+291T>A (n.885+291T>A) c.963+27T>A (n.963+27T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812811dup | CA3662575 | SLC17A1 | c.897+27dup (n.897+27dup) c.*148+27dup (n.*148+27dup) c.735+291dup (n.735+291dup) c.810+27dup (n.810+27dup) c.684+27dup (n.684+27dup) c.1047+27dup (n.1047+27dup) c.960+27dup (n.960+27dup) c.885+291dup (n.885+291dup) c.963+27dup (n.963+27dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812811del | CA3662574 | SLC17A1 | c.897+27del (n.897+27del) c.*148+27del (n.*148+27del) c.735+291del (n.735+291del) c.810+27del (n.810+27del) c.684+27del (n.684+27del) c.1047+27del (n.1047+27del) c.960+27del (n.960+27del) c.885+291del (n.885+291del) c.963+27del (n.963+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812810_25812811del | CA2677592034 | SLC17A1 | c.897+26_897+27del (n.897+26_897+27del) c.*148+26_*148+27del (n.*148+26_*148+27del) c.735+290_735+291del (n.735+290_735+291del) c.810+26_810+27del (n.810+26_810+27del) c.684+26_684+27del (n.684+26_684+27del) c.1047+26_1047+27del (n.1047+26_1047+27del) c.960+26_960+27del (n.960+26_960+27del) c.885+290_885+291del (n.885+290_885+291del) c.963+26_963+27del (n.963+26_963+27del) | gnomAD v4 |
6 | g.25812805A>G | CA2677592035 | SLC17A1 | c.897+26T>C (n.897+26T>C) c.*148+26T>C (n.*148+26T>C) c.735+290T>C (n.735+290T>C) c.810+26T>C (n.810+26T>C) c.684+26T>C (n.684+26T>C) c.1047+26T>C (n.1047+26T>C) c.960+26T>C (n.960+26T>C) c.885+290T>C (n.885+290T>C) c.963+26T>C (n.963+26T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812807A>G | CA2677592036 | SLC17A1 | c.897+24T>C (n.897+24T>C) c.*148+24T>C (n.*148+24T>C) c.735+288T>C (n.735+288T>C) c.810+24T>C (n.810+24T>C) c.684+24T>C (n.684+24T>C) c.1047+24T>C (n.1047+24T>C) c.960+24T>C (n.960+24T>C) c.885+288T>C (n.885+288T>C) c.963+24T>C (n.963+24T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812809A= | CA1616765587 | SLC17A1 | c.897+22T= (n.897+22T=) c.*148+22T= (n.*148+22T=) c.735+286T= (n.735+286T=) c.810+22T= (n.810+22T=) c.684+22T= (n.684+22T=) c.1047+22T= (n.1047+22T=) c.960+22T= (n.960+22T=) c.885+286T= (n.885+286T=) c.963+22T= (n.963+22T=) | |
6 | g.25812809A>G | CA565954606 | SLC17A1 | c.897+22T>C (n.897+22T>C) c.*148+22T>C (n.*148+22T>C) c.735+286T>C (n.735+286T>C) c.810+22T>C (n.810+22T>C) c.684+22T>C (n.684+22T>C) c.1047+22T>C (n.1047+22T>C) c.960+22T>C (n.960+22T>C) c.885+286T>C (n.885+286T>C) c.963+22T>C (n.963+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812810A>G | CA2770362756 | SLC17A1 | c.897+21T>C (n.897+21T>C) c.*148+21T>C (n.*148+21T>C) c.735+285T>C (n.735+285T>C) c.810+21T>C (n.810+21T>C) c.684+21T>C (n.684+21T>C) c.1047+21T>C (n.1047+21T>C) c.960+21T>C (n.960+21T>C) c.885+285T>C (n.885+285T>C) c.963+21T>C (n.963+21T>C) | |
6 | g.25812811A= | CA1616765588 | SLC17A1 | c.897+20T= (n.897+20T=) c.*148+20T= (n.*148+20T=) c.735+284T= (n.735+284T=) c.810+20T= (n.810+20T=) c.684+20T= (n.684+20T=) c.1047+20T= (n.1047+20T=) c.960+20T= (n.960+20T=) c.885+284T= (n.885+284T=) c.963+20T= (n.963+20T=) | |
6 | g.25812811A>G | CA3662576 | SLC17A1 | c.897+20T>C (n.897+20T>C) c.*148+20T>C (n.*148+20T>C) c.735+284T>C (n.735+284T>C) c.810+20T>C (n.810+20T>C) c.684+20T>C (n.684+20T>C) c.1047+20T>C (n.1047+20T>C) c.960+20T>C (n.960+20T>C) c.885+284T>C (n.885+284T>C) c.963+20T>C (n.963+20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812812_25812816delinsGAACA | CA1616765589 | SLC17A1 | c.897+15_897+19delinsTGTTC (n.897+15_897+19delinsTGTTC) c.*148+15_*148+19delinsTGTTC (n.*148+15_*148+19delinsTGTTC) c.735+279_735+283delinsTGTTC (n.735+279_735+283delinsTGTTC) c.810+15_810+19delinsTGTTC (n.810+15_810+19delinsTGTTC) c.684+15_684+19delinsTGTTC (n.684+15_684+19delinsTGTTC) c.1047+15_1047+19delinsTGTTC (n.1047+15_1047+19delinsTGTTC) c.960+15_960+19delinsTGTTC (n.960+15_960+19delinsTGTTC) c.885+279_885+283delinsTGTTC (n.885+279_885+283delinsTGTTC) c.963+15_963+19delinsTGTTC (n.963+15_963+19delinsTGTTC) | |
6 | g.25812813A= | CA1616765590 | SLC17A1 | c.897+18T= (n.897+18T=) c.*148+18T= (n.*148+18T=) c.735+282T= (n.735+282T=) c.810+18T= (n.810+18T=) c.684+18T= (n.684+18T=) c.1047+18T= (n.1047+18T=) c.960+18T= (n.960+18T=) c.885+282T= (n.885+282T=) c.963+18T= (n.963+18T=) | |
6 | g.25812813A>G | CA565954607 | SLC17A1 | c.897+18T>C (n.897+18T>C) c.*148+18T>C (n.*148+18T>C) c.735+282T>C (n.735+282T>C) c.810+18T>C (n.810+18T>C) c.684+18T>C (n.684+18T>C) c.1047+18T>C (n.1047+18T>C) c.960+18T>C (n.960+18T>C) c.885+282T>C (n.885+282T>C) c.963+18T>C (n.963+18T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.25812815_25812818del | CA136229835 | SLC17A1 | c.897+15_897+18del (n.897+15_897+18del) c.*148+15_*148+18del (n.*148+15_*148+18del) c.735+279_735+282del (n.735+279_735+282del) c.810+15_810+18del (n.810+15_810+18del) c.684+15_684+18del (n.684+15_684+18del) c.1047+15_1047+18del (n.1047+15_1047+18del) c.960+15_960+18del (n.960+15_960+18del) c.885+279_885+282del (n.885+279_885+282del) c.963+15_963+18del (n.963+15_963+18del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812818A= | CA1616765591 | SLC17A1 | c.897+13T= (n.897+13T=) c.*148+13T= (n.*148+13T=) c.735+277T= (n.735+277T=) c.810+13T= (n.810+13T=) c.684+13T= (n.684+13T=) c.1047+13T= (n.1047+13T=) c.960+13T= (n.960+13T=) c.885+277T= (n.885+277T=) c.963+13T= (n.963+13T=) | |
6 | g.25812818A>G | CA823427104 | SLC17A1 | c.897+13T>C (n.897+13T>C) c.*148+13T>C (n.*148+13T>C) c.735+277T>C (n.735+277T>C) c.810+13T>C (n.810+13T>C) c.684+13T>C (n.684+13T>C) c.1047+13T>C (n.1047+13T>C) c.960+13T>C (n.960+13T>C) c.885+277T>C (n.885+277T>C) c.963+13T>C (n.963+13T>C) | dbSNP |
6 | g.25812821G>A | CA136229838 | SLC17A1 | c.897+10C>T (n.897+10C>T) c.*148+10C>T (n.*148+10C>T) c.735+274C>T (n.735+274C>T) c.810+10C>T (n.810+10C>T) c.684+10C>T (n.684+10C>T) c.1047+10C>T (n.1047+10C>T) c.960+10C>T (n.960+10C>T) c.885+274C>T (n.885+274C>T) c.963+10C>T (n.963+10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812821G>C | CA2677592037 | SLC17A1 | c.897+10C>G (n.897+10C>G) c.*148+10C>G (n.*148+10C>G) c.735+274C>G (n.735+274C>G) c.810+10C>G (n.810+10C>G) c.684+10C>G (n.684+10C>G) c.1047+10C>G (n.1047+10C>G) c.960+10C>G (n.960+10C>G) c.885+274C>G (n.885+274C>G) c.963+10C>G (n.963+10C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.25812821G= | CA1616765592 | SLC17A1 | c.897+10C= (n.897+10C=) c.*148+10C= (n.*148+10C=) c.735+274C= (n.735+274C=) c.810+10C= (n.810+10C=) c.684+10C= (n.684+10C=) c.1047+10C= (n.1047+10C=) c.960+10C= (n.960+10C=) c.885+274C= (n.885+274C=) c.963+10C= (n.963+10C=) | |
6 | g.25812821G>T | CA2677592038 | SLC17A1 | c.897+10C>A (n.897+10C>A) c.*148+10C>A (n.*148+10C>A) c.735+274C>A (n.735+274C>A) c.810+10C>A (n.810+10C>A) c.684+10C>A (n.684+10C>A) c.1047+10C>A (n.1047+10C>A) c.960+10C>A (n.960+10C>A) c.885+274C>A (n.885+274C>A) c.963+10C>A (n.963+10C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.25812822T>A | CA645552928 | SLC17A1 | c.897+9A>T (n.897+9A>T) c.*148+9A>T (n.*148+9A>T) c.735+273A>T (n.735+273A>T) c.810+9A>T (n.810+9A>T) c.684+9A>T (n.684+9A>T) c.1047+9A>T (n.1047+9A>T) c.960+9A>T (n.960+9A>T) c.885+273A>T (n.885+273A>T) c.963+9A>T (n.963+9A>T) | COSMIC |
6 | g.25812824T>C | CA3662577 | SLC17A1 | c.897+7A>G (n.897+7A>G) c.*148+7A>G (n.*148+7A>G) c.735+271A>G (n.735+271A>G) c.810+7A>G (n.810+7A>G) c.684+7A>G (n.684+7A>G) c.1047+7A>G (n.1047+7A>G) c.960+7A>G (n.960+7A>G) c.885+271A>G (n.885+271A>G) c.963+7A>G (n.963+7A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812824T= | CA1616765593 | SLC17A1 | c.897+7A= (n.897+7A=) c.*148+7A= (n.*148+7A=) c.735+271A= (n.735+271A=) c.810+7A= (n.810+7A=) c.684+7A= (n.684+7A=) c.1047+7A= (n.1047+7A=) c.960+7A= (n.960+7A=) c.885+271A= (n.885+271A=) c.963+7A= (n.963+7A=) | |
6 | g.25812826C= | CA1616765595 | SLC17A1 | c.897+5G= (n.897+5G=) c.*148+5G= (n.*148+5G=) c.735+269G= (n.735+269G=) c.810+5G= (n.810+5G=) c.684+5G= (n.684+5G=) c.1047+5G= (n.1047+5G=) c.960+5G= (n.960+5G=) c.885+269G= (n.885+269G=) c.963+5G= (n.963+5G=) | |
6 | g.25812826C>T | CA1616765594 | SLC17A1 | c.897+5G>A (n.897+5G>A) c.*148+5G>A (n.*148+5G>A) c.735+269G>A (n.735+269G>A) c.810+5G>A (n.810+5G>A) c.684+5G>A (n.684+5G>A) c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) c.960+5G>A (n.960+5G>A) c.885+269G>A (n.885+269G>A) c.963+5G>A (n.963+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.25812829A>C | CA363157721 | SLC17A1 | c.897+2T>G (n.897+2T>G) c.*148+2T>G (n.*148+2T>G) c.735+266T>G (n.735+266T>G) c.810+2T>G (n.810+2T>G) c.684+2T>G (n.684+2T>G) c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) c.960+2T>G (n.960+2T>G) c.885+266T>G (n.885+266T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) | |
6 | g.25812829A>G | CA363157723 | SLC17A1 | c.897+2T>C (n.897+2T>C) c.*148+2T>C (n.*148+2T>C) c.735+266T>C (n.735+266T>C) c.810+2T>C (n.810+2T>C) c.684+2T>C (n.684+2T>C) c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) c.960+2T>C (n.960+2T>C) c.885+266T>C (n.885+266T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.25812829A>T | CA363157724 | SLC17A1 | c.897+2T>A (n.897+2T>A) c.*148+2T>A (n.*148+2T>A) c.735+266T>A (n.735+266T>A) c.810+2T>A (n.810+2T>A) c.684+2T>A (n.684+2T>A) c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) c.960+2T>A (n.960+2T>A) c.885+266T>A (n.885+266T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) | |
6 | g.25812830C>A | CA363157725 | SLC17A1 | c.897+1G>T (n.897+1G>T) c.*148+1G>T (n.*148+1G>T) c.735+265G>T (n.735+265G>T) c.810+1G>T (n.810+1G>T) c.684+1G>T (n.684+1G>T) c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) c.960+1G>T (n.960+1G>T) c.885+265G>T (n.885+265G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) | |
6 | g.25812830C>G | CA363157726 | SLC17A1 | c.897+1G>C (n.897+1G>C) c.*148+1G>C (n.*148+1G>C) c.735+265G>C (n.735+265G>C) c.810+1G>C (n.810+1G>C) c.684+1G>C (n.684+1G>C) c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) c.960+1G>C (n.960+1G>C) c.885+265G>C (n.885+265G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) | |
6 | g.25812830C>T | CA363157727 | SLC17A1 | c.897+1G>A (n.897+1G>A) c.*148+1G>A (n.*148+1G>A) c.735+265G>A (n.735+265G>A) c.810+1G>A (n.810+1G>A) c.684+1G>A (n.684+1G>A) c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) c.960+1G>A (n.960+1G>A) c.885+265G>A (n.885+265G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) | |
6 | g.25812831C>A | CA363157728 | SLC17A1 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) c.735+264G>T (n.735+264G>T) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.684G>T (p.Glu228Asp) c.1047G>T (p.Glu349Asp) c.960G>T (p.Glu320Asp) c.885+264G>T (n.885+264G>T) c.963G>T (p.Glu321Asp) | |
6 | g.25812831C= | CA1616765596 | SLC17A1 | c.897G= (p.Glu299=) c.*148G= (n.*148G=) c.735+264G= (n.735+264G=) c.810G= (p.Glu270=) c.684G= (p.Glu228=) c.1047G= (p.Glu349=) c.960G= (p.Glu320=) c.885+264G= (n.885+264G=) c.963G= (p.Glu321=) | |
6 | g.25812831C>G | CA363157730 | SLC17A1 | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) c.735+264G>C (n.735+264G>C) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.684G>C (p.Glu228Asp) c.1047G>C (p.Glu349Asp) c.960G>C (p.Glu320Asp) c.885+264G>C (n.885+264G>C) c.963G>C (p.Glu321Asp) | |
6 | g.25812831C>T | CA448980319 | SLC17A1 | c.897G>A (p.Glu299=) c.*148G>A (n.*148G>A) c.735+264G>A (n.735+264G>A) c.810G>A (p.Glu270=) c.684G>A (p.Glu228=) c.1047G>A (p.Glu349=) c.960G>A (p.Glu320=) c.885+264G>A (n.885+264G>A) c.963G>A (p.Glu321=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812832T>A | CA363157732 | SLC17A1 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.735+263A>T (n.735+263A>T) c.809A>T (p.Glu270Val) c.683A>T (p.Glu228Val) c.1046A>T (p.Glu349Val) c.959A>T (p.Glu320Val) c.885+263A>T (n.885+263A>T) c.962A>T (p.Glu321Val) | gnomAD v4 |
6 | g.25812832T>C | CA363157733 | SLC17A1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.735+263A>G (n.735+263A>G) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.683A>G (p.Glu228Gly) c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.959A>G (p.Glu320Gly) c.885+263A>G (n.885+263A>G) c.962A>G (p.Glu321Gly) | |
6 | g.25812832T>G | CA363157734 | SLC17A1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.735+263A>C (n.735+263A>C) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.683A>C (p.Glu228Ala) c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.885+263A>C (n.885+263A>C) c.962A>C (p.Glu321Ala) | |
6 | g.25812833C>A | CA363157738 | SLC17A1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.735+262G>T (n.735+262G>T) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.682G>T (p.Glu228Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.958G>T (p.Glu320Ter) c.885+262G>T (n.885+262G>T) c.961G>T (p.Glu321Ter) | |
6 | g.25812833C>G | CA363157737 | SLC17A1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.735+262G>C (n.735+262G>C) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.682G>C (p.Glu228Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.958G>C (p.Glu320Gln) c.885+262G>C (n.885+262G>C) c.961G>C (p.Glu321Gln) | |
6 | g.25812833C>T | CA363157735 | SLC17A1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.735+262G>A (n.735+262G>A) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.958G>A (p.Glu320Lys) c.885+262G>A (n.885+262G>A) c.961G>A (p.Glu321Lys) | |
6 | g.25812834T>A | CA363157740 | SLC17A1 | c.894A>T (p.Lys298Asn) c.*145A>T (n.*145A>T) c.735+261A>T (n.735+261A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.681A>T (p.Lys227Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.885+261A>T (n.885+261A>T) c.960A>T (p.Lys320Asn) | |
6 | g.25812834T>C | CA448980320 | SLC17A1 | c.894A>G (p.Lys298=) c.*145A>G (n.*145A>G) c.735+261A>G (n.735+261A>G) c.807A>G (p.Lys269=) c.681A>G (p.Lys227=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.957A>G (p.Lys319=) c.885+261A>G (n.885+261A>G) c.960A>G (p.Lys320=) | |
6 | g.25812834T>G | CA3662578 | SLC17A1 | c.894A>C (p.Lys298Asn) c.*145A>C (n.*145A>C) c.735+261A>C (n.735+261A>C) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.681A>C (p.Lys227Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.885+261A>C (n.885+261A>C) c.960A>C (p.Lys320Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812834T= | CA1616765597 | SLC17A1 | c.894A= (p.Lys298=) c.*145A= (n.*145A=) c.735+261A= (n.735+261A=) c.807A= (p.Lys269=) c.681A= (p.Lys227=) c.1044A= (p.Lys348=) c.957A= (p.Lys319=) c.885+261A= (n.885+261A=) c.960A= (p.Lys320=) | |
6 | g.25812835T>A | CA363157744 | SLC17A1 | c.893A>T (p.Lys298Ile) c.*144A>T (n.*144A>T) c.735+260A>T (n.735+260A>T) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.680A>T (p.Lys227Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.885+260A>T (n.885+260A>T) c.959A>T (p.Lys320Ile) | |
6 | g.25812835T>C | CA363157746 | SLC17A1 | c.893A>G (p.Lys298Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) c.735+260A>G (n.735+260A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.885+260A>G (n.885+260A>G) c.959A>G (p.Lys320Arg) | |
6 | g.25812835T>G | CA363157748 | SLC17A1 | c.893A>C (p.Lys298Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) c.735+260A>C (n.735+260A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.885+260A>C (n.885+260A>C) c.959A>C (p.Lys320Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812835T= | CA1616765598 | SLC17A1 | c.893A= (p.Lys298=) c.*144A= (n.*144A=) c.735+260A= (n.735+260A=) c.806A= (p.Lys269=) c.680A= (p.Lys227=) c.1043A= (p.Lys348=) c.956A= (p.Lys319=) c.885+260A= (n.885+260A=) c.959A= (p.Lys320=) | |
6 | g.25812836T>A | CA363157750 | SLC17A1 | c.892A>T (p.Lys298Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) c.735+259A>T (n.735+259A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.885+259A>T (n.885+259A>T) c.958A>T (p.Lys320Ter) | |
6 | g.25812836T>C | CA363157752 | SLC17A1 | c.892A>G (p.Lys298Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) c.735+259A>G (n.735+259A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.885+259A>G (n.885+259A>G) c.958A>G (p.Lys320Glu) | gnomAD v4 |
6 | g.25812836T>G | CA363157754 | SLC17A1 | c.892A>C (p.Lys298Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) c.735+259A>C (n.735+259A>C) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.885+259A>C (n.885+259A>C) c.958A>C (p.Lys320Gln) | |
6 | g.25812837T>A | CA448980321 | SLC17A1 | c.891A>T (p.Ile297=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.735+258A>T (n.735+258A>T) c.804A>T (p.Ile268=) c.678A>T (p.Ile226=) c.1041A>T (p.Ile347=) c.954A>T (p.Ile318=) c.885+258A>T (n.885+258A>T) c.957A>T (p.Ile319=) | |
6 | g.25812837T>C | CA363157756 | SLC17A1 | c.891A>G (p.Ile297Met) c.*142A>G (n.*142A>G) c.735+258A>G (n.735+258A>G) c.804A>G (p.Ile268Met) c.678A>G (p.Ile226Met) c.1041A>G (p.Ile347Met) c.954A>G (p.Ile318Met) c.885+258A>G (n.885+258A>G) c.957A>G (p.Ile319Met) | COSMIC |
6 | g.25812837T>G | CA448980322 | SLC17A1 | c.891A>C (p.Ile297=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.735+258A>C (n.735+258A>C) c.804A>C (p.Ile268=) c.678A>C (p.Ile226=) c.1041A>C (p.Ile347=) c.954A>C (p.Ile318=) c.885+258A>C (n.885+258A>C) c.957A>C (p.Ile319=) | |
6 | g.25812838A>C | CA363157757 | SLC17A1 | c.890T>G (p.Ile297Arg) c.*141T>G (n.*141T>G) c.735+257T>G (n.735+257T>G) c.803T>G (p.Ile268Arg) c.677T>G (p.Ile226Arg) c.1040T>G (p.Ile347Arg) c.953T>G (p.Ile318Arg) c.885+257T>G (n.885+257T>G) c.956T>G (p.Ile319Arg) | |
6 | g.25812838A>G | CA363157758 | SLC17A1 | c.890T>C (p.Ile297Thr) c.*141T>C (n.*141T>C) c.735+257T>C (n.735+257T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.953T>C (p.Ile318Thr) c.885+257T>C (n.885+257T>C) c.956T>C (p.Ile319Thr) | |
6 | g.25812838A>T | CA363157759 | SLC17A1 | c.890T>A (p.Ile297Lys) c.*141T>A (n.*141T>A) c.735+257T>A (n.735+257T>A) c.803T>A (p.Ile268Lys) c.677T>A (p.Ile226Lys) c.1040T>A (p.Ile347Lys) c.953T>A (p.Ile318Lys) c.885+257T>A (n.885+257T>A) c.956T>A (p.Ile319Lys) | |
6 | g.25812839T>A | CA363157761 | SLC17A1 | c.889A>T (p.Ile297Leu) c.*140A>T (n.*140A>T) c.735+256A>T (n.735+256A>T) c.802A>T (p.Ile268Leu) c.676A>T (p.Ile226Leu) c.1039A>T (p.Ile347Leu) c.952A>T (p.Ile318Leu) c.885+256A>T (n.885+256A>T) c.955A>T (p.Ile319Leu) | |
6 | g.25812839T>C | CA363157764 | SLC17A1 | c.889A>G (p.Ile297Val) c.*140A>G (n.*140A>G) c.735+256A>G (n.735+256A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.952A>G (p.Ile318Val) c.885+256A>G (n.885+256A>G) c.955A>G (p.Ile319Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.25812839T>G | CA363157763 | SLC17A1 | c.889A>C (p.Ile297Leu) c.*140A>C (n.*140A>C) c.735+256A>C (n.735+256A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.952A>C (p.Ile318Leu) c.885+256A>C (n.885+256A>C) c.955A>C (p.Ile319Leu) | |
6 | g.25812839T= | CA1616765599 | SLC17A1 | c.889A= (p.Ile297=) c.*140A= (n.*140A=) c.735+256A= (n.735+256A=) c.802A= (p.Ile268=) c.676A= (p.Ile226=) c.1039A= (p.Ile347=) c.952A= (p.Ile318=) c.885+256A= (n.885+256A=) c.955A= (p.Ile319=) | |
6 | g.25812840A= | CA1616765600 | SLC17A1 | c.888T= (p.Asn296=) c.*139T= (n.*139T=) c.735+255T= (n.735+255T=) c.801T= (p.Asn267=) c.675T= (p.Asn225=) c.1038T= (p.Asn346=) c.951T= (p.Asn317=) c.885+255T= (n.885+255T=) c.954T= (p.Asn318=) | |
6 | g.25812840A>C | CA363157766 | SLC17A1 | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*139T>G (n.*139T>G) c.735+255T>G (n.735+255T>G) c.801T>G (p.Asn267Lys) c.675T>G (p.Asn225Lys) c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.951T>G (p.Asn317Lys) c.885+255T>G (n.885+255T>G) c.954T>G (p.Asn318Lys) | |
6 | g.25812840A>G | CA448980323 | SLC17A1 | c.888T>C (p.Asn296=) c.*139T>C (n.*139T>C) c.735+255T>C (n.735+255T>C) c.801T>C (p.Asn267=) c.675T>C (p.Asn225=) c.1038T>C (p.Asn346=) c.951T>C (p.Asn317=) c.885+255T>C (n.885+255T>C) c.954T>C (p.Asn318=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812840A>T | CA363157767 | SLC17A1 | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*139T>A (n.*139T>A) c.735+255T>A (n.735+255T>A) c.801T>A (p.Asn267Lys) c.675T>A (p.Asn225Lys) c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.951T>A (p.Asn317Lys) c.885+255T>A (n.885+255T>A) c.954T>A (p.Asn318Lys) | |
6 | g.25812841T>A | CA363157769 | SLC17A1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*138A>T (n.*138A>T) c.735+254A>T (n.735+254A>T) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.885+254A>T (n.885+254A>T) c.953A>T (p.Asn318Ile) | |
6 | g.25812841T>C | CA363157771 | SLC17A1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*138A>G (n.*138A>G) c.735+254A>G (n.735+254A>G) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.885+254A>G (n.885+254A>G) c.953A>G (p.Asn318Ser) | |
6 | g.25812841T>G | CA363157772 | SLC17A1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) c.735+254A>C (n.735+254A>C) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.885+254A>C (n.885+254A>C) c.953A>C (p.Asn318Thr) | |
6 | g.25812842dup | CA2677592039 | SLC17A1 | c.887dup (p.Asn296LysfsTer21) c.*138dup (n.*138dup) c.735+254dup (n.735+254dup) c.800dup (p.Asn267LysfsTer21) c.674dup (p.Asn225LysfsTer21) c.1037dup (p.Asn346LysfsTer21) c.950dup (p.Asn317LysfsTer21) c.885+254dup (n.885+254dup) c.953dup (p.Asn318LysfsTer21) | gnomAD v4 |
6 | g.25812842T>A | CA363157774 | SLC17A1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*137A>T (n.*137A>T) c.735+253A>T (n.735+253A>T) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.885+253A>T (n.885+253A>T) c.952A>T (p.Asn318Tyr) | |
6 | g.25812842T>C | CA363157775 | SLC17A1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*137A>G (n.*137A>G) c.735+253A>G (n.735+253A>G) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.885+253A>G (n.885+253A>G) c.952A>G (p.Asn318Asp) | |
6 | g.25812842T>G | CA363157777 | SLC17A1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.*137A>C (n.*137A>C) c.735+253A>C (n.735+253A>C) c.799A>C (p.Asn267His) c.673A>C (p.Asn225His) c.1036A>C (p.Asn346His) c.949A>C (p.Asn317His) c.885+253A>C (n.885+253A>C) c.952A>C (p.Asn318His) | |
6 | g.25812843A>C | CA448980324 | SLC17A1 | c.885T>G (p.Val295=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.735+252T>G (n.735+252T>G) c.798T>G (p.Val266=) c.672T>G (p.Val224=) c.1035T>G (p.Val345=) c.948T>G (p.Val316=) c.885+252T>G (n.885+252T>G) c.951T>G (p.Val317=) | |
6 | g.25812843A>G | CA448980325 | SLC17A1 | c.885T>C (p.Val295=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.735+252T>C (n.735+252T>C) c.798T>C (p.Val266=) c.672T>C (p.Val224=) c.1035T>C (p.Val345=) c.948T>C (p.Val316=) c.885+252T>C (n.885+252T>C) c.951T>C (p.Val317=) | |
6 | g.25812843A>T | CA448980326 | SLC17A1 | c.885T>A (p.Val295=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.735+252T>A (n.735+252T>A) c.798T>A (p.Val266=) c.672T>A (p.Val224=) c.1035T>A (p.Val345=) c.948T>A (p.Val316=) c.885+252T>A (n.885+252T>A) c.951T>A (p.Val317=) | |
6 | g.25812844A>C | CA363157779 | SLC17A1 | c.884T>G (p.Val295Gly) c.*135T>G (n.*135T>G) c.735+251T>G (n.735+251T>G) c.797T>G (p.Val266Gly) c.671T>G (p.Val224Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.885+251T>G (n.885+251T>G) c.950T>G (p.Val317Gly) | |
6 | g.25812844A>G | CA363157780 | SLC17A1 | c.884T>C (p.Val295Ala) c.*135T>C (n.*135T>C) c.735+251T>C (n.735+251T>C) c.797T>C (p.Val266Ala) c.671T>C (p.Val224Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.885+251T>C (n.885+251T>C) c.950T>C (p.Val317Ala) | |
6 | g.25812844A>T | CA363157782 | SLC17A1 | c.884T>A (p.Val295Asp) c.*135T>A (n.*135T>A) c.735+251T>A (n.735+251T>A) c.797T>A (p.Val266Asp) c.671T>A (p.Val224Asp) c.1034T>A (p.Val345Asp) c.947T>A (p.Val316Asp) c.885+251T>A (n.885+251T>A) c.950T>A (p.Val317Asp) | |
6 | g.25812845C>A | CA363157783 | SLC17A1 | c.883G>T (p.Val295Phe) c.*134G>T (n.*134G>T) c.735+250G>T (n.735+250G>T) c.796G>T (p.Val266Phe) c.670G>T (p.Val224Phe) c.1033G>T (p.Val345Phe) c.946G>T (p.Val316Phe) c.885+250G>T (n.885+250G>T) c.949G>T (p.Val317Phe) | |
6 | g.25812845C>G | CA363157785 | SLC17A1 | c.883G>C (p.Val295Leu) c.*134G>C (n.*134G>C) c.735+250G>C (n.735+250G>C) c.796G>C (p.Val266Leu) c.670G>C (p.Val224Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.885+250G>C (n.885+250G>C) c.949G>C (p.Val317Leu) | |
6 | g.25812845C>T | CA363157787 | SLC17A1 | c.883G>A (p.Val295Ile) c.*134G>A (n.*134G>A) c.735+250G>A (n.735+250G>A) c.796G>A (p.Val266Ile) c.670G>A (p.Val224Ile) c.1033G>A (p.Val345Ile) c.946G>A (p.Val316Ile) c.885+250G>A (n.885+250G>A) c.949G>A (p.Val317Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.25812846A>C | CA363157790 | SLC17A1 | c.882T>G (p.His294Gln) c.*133T>G (n.*133T>G) c.735+249T>G (n.735+249T>G) c.795T>G (p.His265Gln) c.669T>G (p.His223Gln) c.1032T>G (p.His344Gln) c.945T>G (p.His315Gln) c.885+249T>G (n.885+249T>G) c.948T>G (p.His316Gln) | |
6 | g.25812846A>G | CA448980327 | SLC17A1 | c.882T>C (p.His294=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.735+249T>C (n.735+249T>C) c.795T>C (p.His265=) c.669T>C (p.His223=) c.1032T>C (p.His344=) c.945T>C (p.His315=) c.885+249T>C (n.885+249T>C) c.948T>C (p.His316=) | |
6 | g.25812846A>T | CA363157788 | SLC17A1 | c.882T>A (p.His294Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.735+249T>A (n.735+249T>A) c.795T>A (p.His265Gln) c.669T>A (p.His223Gln) c.1032T>A (p.His344Gln) c.945T>A (p.His315Gln) c.885+249T>A (n.885+249T>A) c.948T>A (p.His316Gln) | |
6 | g.25812847T>A | CA3662579 | SLC17A1 | c.881A>T (p.His294Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.735+248A>T (n.735+248A>T) c.794A>T (p.His265Leu) c.668A>T (p.His223Leu) c.1031A>T (p.His344Leu) c.944A>T (p.His315Leu) c.885+248A>T (n.885+248A>T) c.947A>T (p.His316Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.25812847T>C | CA363157792 | SLC17A1 | c.881A>G (p.His294Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.735+248A>G (n.735+248A>G) c.794A>G (p.His265Arg) c.668A>G (p.His223Arg) c.1031A>G (p.His344Arg) c.944A>G (p.His315Arg) c.885+248A>G (n.885+248A>G) c.947A>G (p.His316Arg) | |
6 | g.25812847T>G | CA363157794 | SLC17A1 | c.881A>C (p.His294Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.735+248A>C (n.735+248A>C) c.794A>C (p.His265Pro) c.668A>C (p.His223Pro) c.1031A>C (p.His344Pro) c.944A>C (p.His315Pro) c.885+248A>C (n.885+248A>C) c.947A>C (p.His316Pro) | |
6 | g.25812847T= | CA1616765601 | SLC17A1 | c.881A= (p.His294=) c.*132A= (n.*132A=) c.735+248A= (n.735+248A=) c.794A= (p.His265=) c.668A= (p.His223=) c.1031A= (p.His344=) c.944A= (p.His315=) c.885+248A= (n.885+248A=) c.947A= (p.His316=) | |
6 | g.25812848G>A | CA363157795 | SLC17A1 | c.880C>T (p.His294Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) c.735+247C>T (n.735+247C>T) c.793C>T (p.His265Tyr) c.667C>T (p.His223Tyr) c.1030C>T (p.His344Tyr) c.943C>T (p.His315Tyr) c.885+247C>T (n.885+247C>T) c.946C>T (p.His316Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.25812848G>C | CA363157796 | SLC17A1 | c.880C>G (p.His294Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) c.735+247C>G (n.735+247C>G) c.793C>G (p.His265Asp) c.667C>G (p.His223Asp) c.1030C>G (p.His344Asp) c.943C>G (p.His315Asp) c.885+247C>G (n.885+247C>G) c.946C>G (p.His316Asp) | |
6 | g.25812848G= | CA1616765602 | SLC17A1 | c.880C= (p.His294=) c.*131C= (n.*131C=) c.735+247C= (n.735+247C=) c.793C= (p.His265=) c.667C= (p.His223=) c.1030C= (p.His344=) c.943C= (p.His315=) c.885+247C= (n.885+247C=) c.946C= (p.His316=) | |
6 | g.25812848G>T | CA363157797 | SLC17A1 | c.880C>A (p.His294Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) c.735+247C>A (n.735+247C>A) c.793C>A (p.His265Asn) c.667C>A (p.His223Asn) c.1030C>A (p.His344Asn) c.943C>A (p.His315Asn) c.885+247C>A (n.885+247C>A) c.946C>A (p.His316Asn) | |
6 | g.25812849A>C | CA448980330 | SLC17A1 | c.879T>G (p.Leu293=) c.*130T>G (n.*130T>G) c.735+246T>G (n.735+246T>G) c.792T>G (p.Leu264=) c.666T>G (p.Leu222=) c.1029T>G (p.Leu343=) c.942T>G (p.Leu314=) c.885+246T>G (n.885+246T>G) c.945T>G (p.Leu315=) | |
6 | g.25812849A>G | CA448980329 | SLC17A1 | c.879T>C (p.Leu293=) c.*130T>C (n.*130T>C) c.735+246T>C (n.735+246T>C) c.792T>C (p.Leu264=) c.666T>C (p.Leu222=) c.1029T>C (p.Leu343=) c.942T>C (p.Leu314=) c.885+246T>C (n.885+246T>C) c.945T>C (p.Leu315=) | |
6 | g.25812849A>T | CA448980328 | SLC17A1 | c.879T>A (p.Leu293=) c.*130T>A (n.*130T>A) c.735+246T>A (n.735+246T>A) c.792T>A (p.Leu264=) c.666T>A (p.Leu222=) c.1029T>A (p.Leu343=) c.942T>A (p.Leu314=) c.885+246T>A (n.885+246T>A) c.945T>A (p.Leu315=) | |
6 | g.25812850A>C | CA363157799 | SLC17A1 | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.735+245T>G (n.735+245T>G) c.791T>G (p.Leu264Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.885+245T>G (n.885+245T>G) c.944T>G (p.Leu315Arg) | |
6 | g.25812850A>G | CA363157800 | SLC17A1 | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.735+245T>C (n.735+245T>C) c.791T>C (p.Leu264Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.885+245T>C (n.885+245T>C) c.944T>C (p.Leu315Pro) | |
6 | g.25812850A>T | CA363157802 | SLC17A1 | c.878T>A (p.Leu293His) c.*129T>A (n.*129T>A) c.735+245T>A (n.735+245T>A) c.791T>A (p.Leu264His) c.665T>A (p.Leu222His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.941T>A (p.Leu314His) c.885+245T>A (n.885+245T>A) c.944T>A (p.Leu315His) | |
6 | g.25812852_25812858del | CA2677592040 | SLC17A1 | c.872_878del (p.Ser291PhefsTer5) c.*123_*129del (n.*123_*129del) c.735+239_735+245del (n.735+239_735+245del) c.785_791del (p.Ser262PhefsTer5) c.659_665del (p.Ser220PhefsTer5) c.1022_1028del (p.Ser341PhefsTer5) c.935_941del (p.Ser312PhefsTer5) c.885+239_885+245del (n.885+239_885+245del) c.938_944del (p.Ser313PhefsTer5) | gnomAD v4 |
6 | g.25812851G>A | CA363157803 | SLC17A1 | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.*128C>T (n.*128C>T) c.735+244C>T (n.735+244C>T) c.790C>T (p.Leu264Phe) c.664C>T (p.Leu222Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.885+244C>T (n.885+244C>T) c.943C>T (p.Leu315Phe) | |
6 | g.25812851G>C | CA363157804 | SLC17A1 | c.877C>G (p.Leu293Val) c.*128C>G (n.*128C>G) c.735+244C>G (n.735+244C>G) c.790C>G (p.Leu264Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.885+244C>G (n.885+244C>G) c.943C>G (p.Leu315Val) | |
6 | g.25812851G>T | CA363157805 | SLC17A1 | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.*128C>A (n.*128C>A) c.735+244C>A (n.735+244C>A) c.790C>A (p.Leu264Ile) c.664C>A (p.Leu222Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.885+244C>A (n.885+244C>A) c.943C>A (p.Leu315Ile) | |
6 | g.25812852C>A | CA363157811 | SLC17A1 | c.876G>T (p.Met292Ile) c.*127G>T (n.*127G>T) c.735+243G>T (n.735+243G>T) c.789G>T (p.Met263Ile) c.663G>T (p.Met221Ile) c.1026G>T (p.Met342Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) c.885+243G>T (n.885+243G>T) c.942G>T (p.Met314Ile) | |
6 | g.25812852C>G | CA363157809 | SLC17A1 | c.876G>C (p.Met292Ile) c.*127G>C (n.*127G>C) c.735+243G>C (n.735+243G>C) c.789G>C (p.Met263Ile) c.663G>C (p.Met221Ile) c.1026G>C (p.Met342Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) c.885+243G>C (n.885+243G>C) c.942G>C (p.Met314Ile) | |
6 | g.25812852C>T | CA363157807 | SLC17A1 | c.876G>A (p.Met292Ile) c.*127G>A (n.*127G>A) c.735+243G>A (n.735+243G>A) c.789G>A (p.Met263Ile) c.663G>A (p.Met221Ile) c.1026G>A (p.Met342Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) c.885+243G>A (n.885+243G>A) c.942G>A (p.Met314Ile) | |
6 | g.25812853A= | CA1616765603 | SLC17A1 | c.875T= (p.Met292=) c.*126T= (n.*126T=) c.735+242T= (n.735+242T=) c.788T= (p.Met263=) c.662T= (p.Met221=) c.1025T= (p.Met342=) c.938T= (p.Met313=) c.885+242T= (n.885+242T=) c.941T= (p.Met314=) | |
6 | g.25812853A>C | CA363157812 | SLC17A1 | c.875T>G (p.Met292Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.735+242T>G (n.735+242T>G) c.788T>G (p.Met263Arg) c.662T>G (p.Met221Arg) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) c.885+242T>G (n.885+242T>G) c.941T>G (p.Met314Arg) | |
6 | g.25812853A>G | CA363157813 | SLC17A1 | c.875T>C (p.Met292Thr) c.*126T>C (n.*126T>C) c.735+242T>C (n.735+242T>C) c.788T>C (p.Met263Thr) c.662T>C (p.Met221Thr) c.1025T>C (p.Met342Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) c.885+242T>C (n.885+242T>C) c.941T>C (p.Met314Thr) | dbSNP |
6 | g.25812853A>T | CA363157815 | SLC17A1 | c.875T>A (p.Met292Lys) c.*126T>A (n.*126T>A) c.735+242T>A (n.735+242T>A) c.788T>A (p.Met263Lys) c.662T>A (p.Met221Lys) c.1025T>A (p.Met342Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) c.885+242T>A (n.885+242T>A) c.941T>A (p.Met314Lys) | |
6 | g.25812854T>A | CA363157817 | SLC17A1 | c.874A>T (p.Met292Leu) c.*125A>T (n.*125A>T) c.735+241A>T (n.735+241A>T) c.787A>T (p.Met263Leu) c.661A>T (p.Met221Leu) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) c.885+241A>T (n.885+241A>T) c.940A>T (p.Met314Leu) | |
6 | g.25812854T>C | CA363157818 | SLC17A1 | c.874A>G (p.Met292Val) c.*125A>G (n.*125A>G) c.735+241A>G (n.735+241A>G) c.787A>G (p.Met263Val) c.661A>G (p.Met221Val) c.1024A>G (p.Met342Val) c.937A>G (p.Met313Val) c.885+241A>G (n.885+241A>G) c.940A>G (p.Met314Val) | |
6 | g.25812854T>G | CA363157819 | SLC17A1 | c.874A>C (p.Met292Leu) c.*125A>C (n.*125A>C) c.735+241A>C (n.735+241A>C) c.787A>C (p.Met263Leu) c.661A>C (p.Met221Leu) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) c.885+241A>C (n.885+241A>C) c.940A>C (p.Met314Leu) | |
6 | g.25812855G>A | CA3662580 | SLC17A1 | c.873C>T (p.Ser291=) c.*124C>T (n.*124C>T) c.735+240C>T (n.735+240C>T) c.786C>T (p.Ser262=) c.660C>T (p.Ser220=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.936C>T (p.Ser312=) c.885+240C>T (n.885+240C>T) c.939C>T (p.Ser313=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.25812855G>C | CA448980332 | SLC17A1 | c.873C>G (p.Ser291=) c.*124C>G (n.*124C>G) c.735+240C>G (n.735+240C>G) c.786C>G (p.Ser262=) c.660C>G (p.Ser220=) c.1023C>G (p.Ser341=) c.936C>G (p.Ser312=) c.885+240C>G (n.885+240C>G) c.939C>G (p.Ser313=) | |
6 | g.25812855G= | CA1616765604 | SLC17A1 | c.873C= (p.Ser291=) c.*124C= (n.*124C=) c.735+240C= (n.735+240C=) c.786C= (p.Ser262=) c.660C= (p.Ser220=) c.1023C= (p.Ser341=) c.936C= (p.Ser312=) c.885+240C= (n.885+240C=) c.939C= (p.Ser313=) | |
6 | g.25812855G>T | CA448980331 | SLC17A1 | c.873C>A (p.Ser291=) c.*124C>A (n.*124C>A) c.735+240C>A (n.735+240C>A) c.786C>A (p.Ser262=) c.660C>A (p.Ser220=) c.1023C>A (p.Ser341=) c.936C>A (p.Ser312=) c.885+240C>A (n.885+240C>A) c.939C>A (p.Ser313=) | |
6 | g.25812856G>A | CA363157820 | SLC17A1 | c.872C>T (p.Ser291Phe) c.*123C>T (n.*123C>T) c.735+239C>T (n.735+239C>T) c.785C>T (p.Ser262Phe) c.659C>T (p.Ser220Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.935C>T (p.Ser312Phe) c.885+239C>T (n.885+239C>T) c.938C>T (p.Ser313Phe) | |
6 | g.25812856G>C | CA363157821 | SLC17A1 | c.872C>G (p.Ser291Cys) c.*123C>G (n.*123C>G) c.735+239C>G (n.735+239C>G) c.785C>G (p.Ser262Cys) c.659C>G (p.Ser220Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.935C>G (p.Ser312Cys) c.885+239C>G (n.885+239C>G) c.938C>G (p.Ser313Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.25812856G>T | CA363157822 | SLC17A1 | c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.*123C>A (n.*123C>A) c.735+239C>A (n.735+239C>A) c.785C>A (p.Ser262Tyr) c.659C>A (p.Ser220Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.935C>A (p.Ser312Tyr) c.885+239C>A (n.885+239C>A) c.938C>A (p.Ser313Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.25812857A>C | CA363157823 | SLC17A1 | c.871T>G (p.Ser291Ala) c.*122T>G (n.*122T>G) c.735+238T>G (n.735+238T>G) c.784T>G (p.Ser262Ala) c.658T>G (p.Ser220Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.934T>G (p.Ser312Ala) c.885+238T>G (n.885+238T>G) c.937T>G (p.Ser313Ala) | |
6 | g.25812857A>G | CA363157824 | SLC17A1 | c.871T>C (p.Ser291Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.735+238T>C (n.735+238T>C) c.784T>C (p.Ser262Pro) c.658T>C (p.Ser220Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.934T>C (p.Ser312Pro) c.885+238T>C (n.885+238T>C) c.937T>C (p.Ser313Pro) | |
6 | g.25812857A>T | CA363157825 | SLC17A1 | c.871T>A (p.Ser291Thr) c.*122T>A (n.*122T>A) c.735+238T>A (n.735+238T>A) c.784T>A (p.Ser262Thr) c.658T>A (p.Ser220Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.934T>A (p.Ser312Thr) c.885+238T>A (n.885+238T>A) c.937T>A (p.Ser313Thr) | |
6 | g.25812858G>A | CA448980333 | SLC17A1 | c.870C>T (p.Asn290=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.735+237C>T (n.735+237C>T) c.783C>T (p.Asn261=) c.657C>T (p.Asn219=) c.1020C>T (p.Asn340=) c.933C>T (p.Asn311=) c.885+237C>T (n.885+237C>T) c.936C>T (p.Asn312=) | |
6 | g.25812858G>C | CA363157827 | SLC17A1 | c.870C>G (p.Asn290Lys) c.*121C>G (n.*121C>G) c.735+237C>G (n.735+237C>G) c.783C>G (p.Asn261Lys) c.657C>G (p.Asn219Lys) c.1020C>G (p.Asn340Lys) c.933C>G (p.Asn311Lys) c.885+237C>G (n.885+237C>G) c.936C>G (p.Asn312Lys) | |
6 | g.25812858G>T | CA363157826 | SLC17A1 | c.870C>A (p.Asn290Lys) c.*121C>A (n.*121C>A) c.735+237C>A (n.735+237C>A) c.783C>A (p.Asn261Lys) c.657C>A (p.Asn219Lys) c.1020C>A (p.Asn340Lys) c.933C>A (p.Asn311Lys) c.885+237C>A (n.885+237C>A) c.936C>A (p.Asn312Lys) | |
6 | g.25812859T>A | CA363157828 | SLC17A1 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.*120A>T (n.*120A>T) c.735+236A>T (n.735+236A>T) c.782A>T (p.Asn261Ile) c.656A>T (p.Asn219Ile) c.1019A>T (p.Asn340Ile) c.932A>T (p.Asn311Ile) c.885+236A>T (n.885+236A>T) c.935A>T (p.Asn312Ile) | |
6 | g.25812859T>C | CA363157829 | SLC17A1 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.*120A>G (n.*120A>G) c.735+236A>G (n.735+236A>G) c.782A>G (p.Asn261Ser) c.656A>G (p.Asn219Ser) c.1019A>G (p.Asn340Ser) c.932A>G (p.Asn311Ser) c.885+236A>G (n.885+236A>G) c.935A>G (p.Asn312Ser) | gnomAD v4 |
6 | g.25812859T>G | CA363157830 | SLC17A1 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.*120A>C (n.*120A>C) c.735+236A>C (n.735+236A>C) c.782A>C (p.Asn261Thr) c.656A>C (p.Asn219Thr) c.1019A>C (p.Asn340Thr) c.932A>C (p.Asn311Thr) c.885+236A>C (n.885+236A>C) c.935A>C (p.Asn312Thr) |