Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25812564_25812603del | CA2644200967 | SELENON | c.1111-123_1111-84del (n.1111-123_1111-84del) c.1180-123_1180-84del (n.1180-123_1180-84del) c.1282-123_1282-84del (n.1282-123_1282-84del) n.255+685_255+724del | gnomAD v4 |
1 | g.25812564_25812605del | CA2644200966 | SELENON | c.1111-123_1111-82del (n.1111-123_1111-82del) c.1180-123_1180-82del (n.1180-123_1180-82del) c.1282-123_1282-82del (n.1282-123_1282-82del) n.255+685_255+726del | gnomAD v4 |
1 | g.25812565_25812606delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC | CA1140686435 | SELENON | c.1111-122_1111-81delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.1111-122_1111-81delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.1180-122_1180-81delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.1180-122_1180-81delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) c.1282-122_1282-81delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC (n.1282-122_1282-81delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC) n.255+686_255+727delinsACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAC | |
1 | g.25812605_25812606dup | CA19698912 | SELENON | c.1111-82_1111-81dup (n.1111-82_1111-81dup) c.1180-82_1180-81dup (n.1180-82_1180-81dup) c.1282-82_1282-81dup (n.1282-82_1282-81dup) n.255+726_255+727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812603_25812606dup | CA19698908 | SELENON | c.1111-84_1111-81dup (n.1111-84_1111-81dup) c.1180-84_1180-81dup (n.1180-84_1180-81dup) c.1282-84_1282-81dup (n.1282-84_1282-81dup) n.255+724_255+727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812601_25812606dup | CA521739533 | SELENON | c.1111-86_1111-81dup (n.1111-86_1111-81dup) c.1180-86_1180-81dup (n.1180-86_1180-81dup) c.1282-86_1282-81dup (n.1282-86_1282-81dup) n.255+722_255+727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812599_25812606dup | CA19698913 | SELENON | c.1111-88_1111-81dup (n.1111-88_1111-81dup) c.1180-88_1180-81dup (n.1180-88_1180-81dup) c.1282-88_1282-81dup (n.1282-88_1282-81dup) n.255+720_255+727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812597_25812606dup | CA521739534 | SELENON | c.1111-90_1111-81dup (n.1111-90_1111-81dup) c.1180-90_1180-81dup (n.1180-90_1180-81dup) c.1282-90_1282-81dup (n.1282-90_1282-81dup) n.255+718_255+727dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812595_25812606dup | CA734443433 | SELENON | c.1111-92_1111-81dup (n.1111-92_1111-81dup) c.1180-92_1180-81dup (n.1180-92_1180-81dup) c.1282-92_1282-81dup (n.1282-92_1282-81dup) n.255+716_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812593_25812606dup | CA734443435 | SELENON | c.1111-94_1111-81dup (n.1111-94_1111-81dup) c.1180-94_1180-81dup (n.1180-94_1180-81dup) c.1282-94_1282-81dup (n.1282-94_1282-81dup) n.255+714_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812591_25812606dup | CA734443437 | SELENON | c.1111-96_1111-81dup (n.1111-96_1111-81dup) c.1180-96_1180-81dup (n.1180-96_1180-81dup) c.1282-96_1282-81dup (n.1282-96_1282-81dup) n.255+712_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812589_25812606dup | CA734443445 | SELENON | c.1111-98_1111-81dup (n.1111-98_1111-81dup) c.1180-98_1180-81dup (n.1180-98_1180-81dup) c.1282-98_1282-81dup (n.1282-98_1282-81dup) n.255+710_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812587_25812606dup | CA734443429 | SELENON | c.1111-100_1111-81dup (n.1111-100_1111-81dup) c.1180-100_1180-81dup (n.1180-100_1180-81dup) c.1282-100_1282-81dup (n.1282-100_1282-81dup) n.255+708_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812585_25812606dup | CA999748030 | SELENON | c.1111-102_1111-81dup (n.1111-102_1111-81dup) c.1180-102_1180-81dup (n.1180-102_1180-81dup) c.1282-102_1282-81dup (n.1282-102_1282-81dup) n.255+706_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812583_25812606dup | CA999747994 | SELENON | c.1111-104_1111-81dup (n.1111-104_1111-81dup) c.1180-104_1180-81dup (n.1180-104_1180-81dup) c.1282-104_1282-81dup (n.1282-104_1282-81dup) n.255+704_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812581_25812606dup | CA999748003 | SELENON | c.1111-106_1111-81dup (n.1111-106_1111-81dup) c.1180-106_1180-81dup (n.1180-106_1180-81dup) c.1282-106_1282-81dup (n.1282-106_1282-81dup) n.255+702_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812579_25812606dup | CA999748006 | SELENON | c.1111-108_1111-81dup (n.1111-108_1111-81dup) c.1180-108_1180-81dup (n.1180-108_1180-81dup) c.1282-108_1282-81dup (n.1282-108_1282-81dup) n.255+700_255+727dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812577_25812606dup | CA2534556209 | SELENON | c.1111-110_1111-81dup (n.1111-110_1111-81dup) c.1180-110_1180-81dup (n.1180-110_1180-81dup) c.1282-110_1282-81dup (n.1282-110_1282-81dup) n.255+698_255+727dup | gnomAD v4 |
1 | g.25812575_25812606dup | CA2644200986 | SELENON | c.1111-112_1111-81dup (n.1111-112_1111-81dup) c.1180-112_1180-81dup (n.1180-112_1180-81dup) c.1282-112_1282-81dup (n.1282-112_1282-81dup) n.255+696_255+727dup | gnomAD v4 |
1 | g.25812605_25812606del | CA19698909 | SELENON | c.1111-82_1111-81del (n.1111-82_1111-81del) c.1180-82_1180-81del (n.1180-82_1180-81del) c.1282-82_1282-81del (n.1282-82_1282-81del) n.255+726_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812603_25812606del | CA734443449 | SELENON | c.1111-84_1111-81del (n.1111-84_1111-81del) c.1180-84_1180-81del (n.1180-84_1180-81del) c.1282-84_1282-81del (n.1282-84_1282-81del) n.255+724_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812601_25812606del | CA734443448 | SELENON | c.1111-86_1111-81del (n.1111-86_1111-81del) c.1180-86_1180-81del (n.1180-86_1180-81del) c.1282-86_1282-81del (n.1282-86_1282-81del) n.255+722_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812599_25812606del | CA19698910 | SELENON | c.1111-88_1111-81del (n.1111-88_1111-81del) c.1180-88_1180-81del (n.1180-88_1180-81del) c.1282-88_1282-81del (n.1282-88_1282-81del) n.255+720_255+727del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812597_25812606del | CA19698911 | SELENON | c.1111-90_1111-81del (n.1111-90_1111-81del) c.1180-90_1180-81del (n.1180-90_1180-81del) c.1282-90_1282-81del (n.1282-90_1282-81del) n.255+718_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812595_25812606del | CA734443483 | SELENON | c.1111-92_1111-81del (n.1111-92_1111-81del) c.1180-92_1180-81del (n.1180-92_1180-81del) c.1282-92_1282-81del (n.1282-92_1282-81del) n.255+716_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812593_25812606del | CA734443484 | SELENON | c.1111-94_1111-81del (n.1111-94_1111-81del) c.1180-94_1180-81del (n.1180-94_1180-81del) c.1282-94_1282-81del (n.1282-94_1282-81del) n.255+714_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812591_25812606del | CA734443486 | SELENON | c.1111-96_1111-81del (n.1111-96_1111-81del) c.1180-96_1180-81del (n.1180-96_1180-81del) c.1282-96_1282-81del (n.1282-96_1282-81del) n.255+712_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812589_25812606del | CA734443489 | SELENON | c.1111-98_1111-81del (n.1111-98_1111-81del) c.1180-98_1180-81del (n.1180-98_1180-81del) c.1282-98_1282-81del (n.1282-98_1282-81del) n.255+710_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812587_25812606del | CA734443487 | SELENON | c.1111-100_1111-81del (n.1111-100_1111-81del) c.1180-100_1180-81del (n.1180-100_1180-81del) c.1282-100_1282-81del (n.1282-100_1282-81del) n.255+708_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812585_25812606del | CA734443477 | SELENON | c.1111-102_1111-81del (n.1111-102_1111-81del) c.1180-102_1180-81del (n.1180-102_1180-81del) c.1282-102_1282-81del (n.1282-102_1282-81del) n.255+706_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812583_25812606del | CA734443472 | SELENON | c.1111-104_1111-81del (n.1111-104_1111-81del) c.1180-104_1180-81del (n.1180-104_1180-81del) c.1282-104_1282-81del (n.1282-104_1282-81del) n.255+704_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812581_25812606del | CA999747977 | SELENON | c.1111-106_1111-81del (n.1111-106_1111-81del) c.1180-106_1180-81del (n.1180-106_1180-81del) c.1282-106_1282-81del (n.1282-106_1282-81del) n.255+702_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812579_25812606del | CA734443465 | SELENON | c.1111-108_1111-81del (n.1111-108_1111-81del) c.1180-108_1180-81del (n.1180-108_1180-81del) c.1282-108_1282-81del (n.1282-108_1282-81del) n.255+700_255+727del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812577_25812606del | CA2644200978 | SELENON | c.1111-110_1111-81del (n.1111-110_1111-81del) c.1180-110_1180-81del (n.1180-110_1180-81del) c.1282-110_1282-81del (n.1282-110_1282-81del) n.255+698_255+727del | gnomAD v4 |
1 | g.25812575_25812606del | CA999747980 | SELENON | c.1111-112_1111-81del (n.1111-112_1111-81del) c.1180-112_1180-81del (n.1180-112_1180-81del) c.1282-112_1282-81del (n.1282-112_1282-81del) n.255+696_255+727del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812573_25812606del | CA2644200979 | SELENON | c.1111-114_1111-81del (n.1111-114_1111-81del) c.1180-114_1180-81del (n.1180-114_1180-81del) c.1282-114_1282-81del (n.1282-114_1282-81del) n.255+694_255+727del | gnomAD v4 |
1 | g.25812571_25812616del | CA2644200980 | SELENON | c.1111-116_1111-71del (n.1111-116_1111-71del) c.1180-116_1180-71del (n.1180-116_1180-71del) c.1282-116_1282-71del (n.1282-116_1282-71del) n.255+692_255+737del | gnomAD v4 |
1 | g.25812585_25812604delinsACACACACACACACACACAC | CA1159807774 | SELENON | c.1111-102_1111-83delinsACACACACACACACACACAC (n.1111-102_1111-83delinsACACACACACACACACACAC) c.1180-102_1180-83delinsACACACACACACACACACAC (n.1180-102_1180-83delinsACACACACACACACACACAC) c.1282-102_1282-83delinsACACACACACACACACACAC (n.1282-102_1282-83delinsACACACACACACACACACAC) n.255+706_255+725delinsACACACACACACACACACAC | |
1 | g.25812585_25812609delinsACACACACACACACACACACACTTG | CA1159807775 | SELENON | c.1111-102_1111-78delinsACACACACACACACACACACACTTG (n.1111-102_1111-78delinsACACACACACACACACACACACTTG) c.1180-102_1180-78delinsACACACACACACACACACACACTTG (n.1180-102_1180-78delinsACACACACACACACACACACACTTG) c.1282-102_1282-78delinsACACACACACACACACACACACTTG (n.1282-102_1282-78delinsACACACACACACACACACACACTTG) n.255+706_255+730delinsACACACACACACACACACACACTTG | |
1 | g.25812586_25812604del | CA1159807777 | SELENON | c.1111-101_1111-83del (n.1111-101_1111-83del) c.1180-101_1180-83del (n.1180-101_1180-83del) c.1282-101_1282-83del (n.1282-101_1282-83del) n.255+707_255+725del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812593_25812616del | CA734443547 | SELENON | c.1111-94_1111-71del (n.1111-94_1111-71del) c.1180-94_1180-71del (n.1180-94_1180-71del) c.1282-94_1282-71del (n.1282-94_1282-71del) n.255+714_255+737del | dbSNP |
1 | g.25812595_25812616del | CA2644201021 | SELENON | c.1111-92_1111-71del (n.1111-92_1111-71del) c.1180-92_1180-71del (n.1180-92_1180-71del) c.1282-92_1282-71del (n.1282-92_1282-71del) n.255+716_255+737del | gnomAD v4 |
1 | g.25812590_25812604del | CA2644201023 | SELENON | c.1111-97_1111-83del (n.1111-97_1111-83del) c.1180-97_1180-83del (n.1180-97_1180-83del) c.1282-97_1282-83del (n.1282-97_1282-83del) n.255+711_255+725del | gnomAD v4 |
1 | g.25812591_25812604delinsACACACACACACAC | CA1159807784 | SELENON | c.1111-96_1111-83delinsACACACACACACAC (n.1111-96_1111-83delinsACACACACACACAC) c.1180-96_1180-83delinsACACACACACACAC (n.1180-96_1180-83delinsACACACACACACAC) c.1282-96_1282-83delinsACACACACACACAC (n.1282-96_1282-83delinsACACACACACACAC) n.255+712_255+725delinsACACACACACACAC | |
1 | g.25812592_25812604del | CA734443560 | SELENON | c.1111-95_1111-83del (n.1111-95_1111-83del) c.1180-95_1180-83del (n.1180-95_1180-83del) c.1282-95_1282-83del (n.1282-95_1282-83del) n.255+713_255+725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812604_25812605insGCACACACACACAC | CA2644201025 | SELENON | c.1111-83_1111-82insGCACACACACACAC (n.1111-83_1111-82insGCACACACACACAC) c.1180-83_1180-82insGCACACACACACAC (n.1180-83_1180-82insGCACACACACACAC) c.1282-83_1282-82insGCACACACACACAC (n.1282-83_1282-82insGCACACACACACAC) n.255+725_255+726insGCACACACACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812592_25812608delinsCACACACACACACACTT | CA1159807787 | SELENON | c.1111-95_1111-79delinsCACACACACACACACTT (n.1111-95_1111-79delinsCACACACACACACACTT) c.1180-95_1180-79delinsCACACACACACACACTT (n.1180-95_1180-79delinsCACACACACACACACTT) c.1282-95_1282-79delinsCACACACACACACACTT (n.1282-95_1282-79delinsCACACACACACACACTT) n.255+713_255+729delinsCACACACACACACACTT | |
1 | g.25812593_25812604delinsACACACACACAC | CA1159807788 | SELENON | c.1111-94_1111-83delinsACACACACACAC (n.1111-94_1111-83delinsACACACACACAC) c.1180-94_1180-83delinsACACACACACAC (n.1180-94_1180-83delinsACACACACACAC) c.1282-94_1282-83delinsACACACACACAC (n.1282-94_1282-83delinsACACACACACAC) n.255+714_255+725delinsACACACACACAC | |
1 | g.25812606_25812607insAAACACACACACACAC | CA2644201027 | SELENON | c.1111-81_1111-80insAAACACACACACACAC (n.1111-81_1111-80insAAACACACACACACAC) c.1180-81_1180-80insAAACACACACACACAC (n.1180-81_1180-80insAAACACACACACACAC) c.1282-81_1282-80insAAACACACACACACAC (n.1282-81_1282-80insAAACACACACACACAC) n.255+727_255+728insAAACACACACACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACAAACACACACACACAC | CA999748075 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACAAACACACACACACAC (n.1111-81_1111-80insACAAACACACACACACAC) c.1180-81_1180-80insACAAACACACACACACAC (n.1180-81_1180-80insACAAACACACACACACAC) c.1282-81_1282-80insACAAACACACACACACAC (n.1282-81_1282-80insACAAACACACACACACAC) n.255+727_255+728insACAAACACACACACACAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812593_25812608del | CA999748080 | SELENON | c.1111-94_1111-79del (n.1111-94_1111-79del) c.1180-94_1180-79del (n.1180-94_1180-79del) c.1282-94_1282-79del (n.1282-94_1282-79del) n.255+714_255+729del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812594_25812604del | CA19698925 | SELENON | c.1111-93_1111-83del (n.1111-93_1111-83del) c.1180-93_1180-83del (n.1180-93_1180-83del) c.1282-93_1282-83del (n.1282-93_1282-83del) n.255+715_255+725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812604_25812605insTTGCACACACACAC | CA2644201030 | SELENON | c.1111-83_1111-82insTTGCACACACACAC (n.1111-83_1111-82insTTGCACACACACAC) c.1180-83_1180-82insTTGCACACACACAC (n.1180-83_1180-82insTTGCACACACACAC) c.1282-83_1282-82insTTGCACACACACAC (n.1282-83_1282-82insTTGCACACACACAC) n.255+725_255+726insTTGCACACACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACTTGCACACACACACAC | CA2644201031 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACTTGCACACACACACAC (n.1111-81_1111-80insACACACACTTGCACACACACACAC) c.1180-81_1180-80insACACACACTTGCACACACACACAC (n.1180-81_1180-80insACACACACTTGCACACACACACAC) c.1282-81_1282-80insACACACACTTGCACACACACACAC (n.1282-81_1282-80insACACACACTTGCACACACACACAC) n.255+727_255+728insACACACACTTGCACACACACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACACACTTGCACACACACACAC | CA2502149048 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACACACTTGCACACACACACAC (n.1111-81_1111-80insACACACACACACACTTGCACACACACACAC) c.1180-81_1180-80insACACACACACACACTTGCACACACACACAC (n.1180-81_1180-80insACACACACACACACTTGCACACACACACAC) c.1282-81_1282-80insACACACACACACACTTGCACACACACACAC (n.1282-81_1282-80insACACACACACACACTTGCACACACACACAC) n.255+727_255+728insACACACACACACACTTGCACACACACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC | CA2742889985 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC (n.1111-81_1111-80insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC) c.1180-81_1180-80insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC (n.1180-81_1180-80insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC) c.1282-81_1282-80insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC (n.1282-81_1282-80insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC) n.255+727_255+728insACACACACACACACACTTGCACACACACACAC | |
1 | g.25812595_25812604delinsACACACACAC | CA1159807791 | SELENON | c.1111-92_1111-83delinsACACACACAC (n.1111-92_1111-83delinsACACACACAC) c.1180-92_1180-83delinsACACACACAC (n.1180-92_1180-83delinsACACACACAC) c.1282-92_1282-83delinsACACACACAC (n.1282-92_1282-83delinsACACACACAC) n.255+716_255+725delinsACACACACAC | |
1 | g.25812600_25812601insTCACAC | CA2644201036 | SELENON | c.1111-87_1111-86insTCACAC (n.1111-87_1111-86insTCACAC) c.1180-87_1180-86insTCACAC (n.1180-87_1180-86insTCACAC) c.1282-87_1282-86insTCACAC (n.1282-87_1282-86insTCACAC) n.255+721_255+722insTCACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812596_25812604del | CA19698927 | SELENON | c.1111-91_1111-83del (n.1111-91_1111-83del) c.1180-91_1180-83del (n.1180-91_1180-83del) c.1282-91_1282-83del (n.1282-91_1282-83del) n.255+717_255+725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812603_25812616del | CA2644201035 | SELENON | c.1111-84_1111-71del (n.1111-84_1111-71del) c.1180-84_1180-71del (n.1180-84_1180-71del) c.1282-84_1282-71del (n.1282-84_1282-71del) n.255+724_255+737del | gnomAD v4 |
1 | g.25812597_25812603del | CA2574271354 | SELENON | c.1111-90_1111-84del (n.1111-90_1111-84del) c.1180-90_1180-84del (n.1180-90_1180-84del) c.1282-90_1282-84del (n.1282-90_1282-84del) n.255+718_255+724del | gnomAD v4 |
1 | g.25812597_25812604delinsACACACAC | CA1159807795 | SELENON | c.1111-90_1111-83delinsACACACAC (n.1111-90_1111-83delinsACACACAC) c.1180-90_1180-83delinsACACACAC (n.1180-90_1180-83delinsACACACAC) c.1282-90_1282-83delinsACACACAC (n.1282-90_1282-83delinsACACACAC) n.255+718_255+725delinsACACACAC | |
1 | g.25812597_25812605del | CA2644201038 | SELENON | c.1111-90_1111-82del (n.1111-90_1111-82del) c.1180-90_1180-82del (n.1180-90_1180-82del) c.1282-90_1282-82del (n.1282-90_1282-82del) n.255+718_255+726del | gnomAD v4 |
1 | g.25812597_25812608del | CA2574271355 | SELENON | c.1111-90_1111-79del (n.1111-90_1111-79del) c.1180-90_1180-79del (n.1180-90_1180-79del) c.1282-90_1282-79del (n.1282-90_1282-79del) n.255+718_255+729del | gnomAD v4 |
1 | g.25812597_25812609delinsACACACACACTTG | CA1159807798 | SELENON | c.1111-90_1111-78delinsACACACACACTTG (n.1111-90_1111-78delinsACACACACACTTG) c.1180-90_1180-78delinsACACACACACTTG (n.1180-90_1180-78delinsACACACACACTTG) c.1282-90_1282-78delinsACACACACACTTG (n.1282-90_1282-78delinsACACACACACTTG) n.255+718_255+730delinsACACACACACTTG | |
1 | g.25812598_25812604del | CA521739544 | SELENON | c.1111-89_1111-83del (n.1111-89_1111-83del) c.1180-89_1180-83del (n.1180-89_1180-83del) c.1282-89_1282-83del (n.1282-89_1282-83del) n.255+719_255+725del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812598_25812605delinsCACACACA | CA1159807799 | SELENON | c.1111-89_1111-82delinsCACACACA (n.1111-89_1111-82delinsCACACACA) c.1180-89_1180-82delinsCACACACA (n.1180-89_1180-82delinsCACACACA) c.1282-89_1282-82delinsCACACACA (n.1282-89_1282-82delinsCACACACA) n.255+719_255+726delinsCACACACA | |
1 | g.25812606_25812607insGCACACACAC | CA999748090 | SELENON | c.1111-81_1111-80insGCACACACAC (n.1111-81_1111-80insGCACACACAC) c.1180-81_1180-80insGCACACACAC (n.1180-81_1180-80insGCACACACAC) c.1282-81_1282-80insGCACACACAC (n.1282-81_1282-80insGCACACACAC) n.255+727_255+728insGCACACACAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812605_25812616del | CA521739542 | SELENON | c.1111-82_1111-71del (n.1111-82_1111-71del) c.1180-82_1180-71del (n.1180-82_1180-71del) c.1282-82_1282-71del (n.1282-82_1282-71del) n.255+726_255+737del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812601_25812602insTACA | CA19698928 | SELENON | c.1111-86_1111-85insTACA (n.1111-86_1111-85insTACA) c.1180-86_1180-85insTACA (n.1180-86_1180-85insTACA) c.1282-86_1282-85insTACA (n.1282-86_1282-85insTACA) n.255+722_255+723insTACA | dbSNP |
1 | g.25812599_25812604delinsACACAC | CA1159807802 | SELENON | c.1111-88_1111-83delinsACACAC (n.1111-88_1111-83delinsACACAC) c.1180-88_1180-83delinsACACAC (n.1180-88_1180-83delinsACACAC) c.1282-88_1282-83delinsACACAC (n.1282-88_1282-83delinsACACAC) n.255+720_255+725delinsACACAC | |
1 | g.25812599_25812605del | CA19698929 | SELENON | c.1111-88_1111-82del (n.1111-88_1111-82del) c.1180-88_1180-82del (n.1180-88_1180-82del) c.1282-88_1282-82del (n.1282-88_1282-82del) n.255+720_255+726del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812600C>A | CA2644201042 | SELENON | c.1111-87C>A (n.1111-87C>A) c.1180-87C>A (n.1180-87C>A) c.1282-87C>A (n.1282-87C>A) n.255+721C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812600_25812601insGC | CA2574271359 | SELENON | c.1111-87_1111-86insGC (n.1111-87_1111-86insGC) c.1180-87_1180-86insGC (n.1180-87_1180-86insGC) c.1282-87_1282-86insGC (n.1282-87_1282-86insGC) n.255+721_255+722insGC | gnomAD v4 |
1 | g.25812600_25812601insTTGC | CA2574271360 | SELENON | c.1111-87_1111-86insTTGC (n.1111-87_1111-86insTTGC) c.1180-87_1180-86insTTGC (n.1180-87_1180-86insTTGC) c.1282-87_1282-86insTTGC (n.1282-87_1282-86insTTGC) n.255+721_255+722insTTGC | |
1 | g.25812600_25812604del | CA521739547 | SELENON | c.1111-87_1111-83del (n.1111-87_1111-83del) c.1180-87_1180-83del (n.1180-87_1180-83del) c.1282-87_1282-83del (n.1282-87_1282-83del) n.255+721_255+725del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACTTGCACACAC | CA2644201040 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACTTGCACACAC (n.1111-81_1111-80insACACACTTGCACACAC) c.1180-81_1180-80insACACACTTGCACACAC (n.1180-81_1180-80insACACACTTGCACACAC) c.1282-81_1282-80insACACACTTGCACACAC (n.1282-81_1282-80insACACACTTGCACACAC) n.255+727_255+728insACACACTTGCACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACTTGCACACAC | CA2644201043 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACTTGCACACAC (n.1111-81_1111-80insACACACACTTGCACACAC) c.1180-81_1180-80insACACACACTTGCACACAC (n.1180-81_1180-80insACACACACTTGCACACAC) c.1282-81_1282-80insACACACACTTGCACACAC (n.1282-81_1282-80insACACACACTTGCACACAC) n.255+727_255+728insACACACACTTGCACACAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812600_25812607del | CA2574271358 | SELENON | c.1111-87_1111-80del (n.1111-87_1111-80del) c.1180-87_1180-80del (n.1180-87_1180-80del) c.1282-87_1282-80del (n.1282-87_1282-80del) n.255+721_255+728del | |
1 | g.25812608_25812617dup | CA734443582 | SELENON | c.1111-79_1111-70dup (n.1111-79_1111-70dup) c.1180-79_1180-70dup (n.1180-79_1180-70dup) c.1282-79_1282-70dup (n.1282-79_1282-70dup) n.255+729_255+738dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812608_25812617del | CA2644201041 | SELENON | c.1111-79_1111-70del (n.1111-79_1111-70del) c.1180-79_1180-70del (n.1180-79_1180-70del) c.1282-79_1282-70del (n.1282-79_1282-70del) n.255+729_255+738del | gnomAD v4 |
1 | g.25812601A= | CA1159807805 | SELENON | c.1111-86A= (n.1111-86A=) c.1180-86A= (n.1180-86A=) c.1282-86A= (n.1282-86A=) n.255+722A= | |
1 | g.25812601A>C | CA2644201045 | SELENON | c.1111-86A>C (n.1111-86A>C) c.1180-86A>C (n.1180-86A>C) c.1282-86A>C (n.1282-86A>C) n.255+722A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812601A>G | CA2574271361 | SELENON | c.1111-86A>G (n.1111-86A>G) c.1180-86A>G (n.1180-86A>G) c.1282-86A>G (n.1282-86A>G) n.255+722A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812601A>T | CA1159807804 | SELENON | c.1111-86A>T (n.1111-86A>T) c.1180-86A>T (n.1180-86A>T) c.1282-86A>T (n.1282-86A>T) n.255+722A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812601_25812604delinsACAC | CA1159807807 | SELENON | c.1111-86_1111-83delinsACAC (n.1111-86_1111-83delinsACAC) c.1180-86_1180-83delinsACAC (n.1180-86_1180-83delinsACAC) c.1282-86_1282-83delinsACAC (n.1282-86_1282-83delinsACAC) n.255+722_255+725delinsACAC | |
1 | g.25812605_25812606insTACACA | CA2644201044 | SELENON | c.1111-82_1111-81insTACACA (n.1111-82_1111-81insTACACA) c.1180-82_1180-81insTACACA (n.1180-82_1180-81insTACACA) c.1282-82_1282-81insTACACA (n.1282-82_1282-81insTACACA) n.255+726_255+727insTACACA | gnomAD v4 |
1 | g.25812601_25812607delinsACACACT | CA1159807803 | SELENON | c.1111-86_1111-80delinsACACACT (n.1111-86_1111-80delinsACACACT) c.1180-86_1180-80delinsACACACT (n.1180-86_1180-80delinsACACACT) c.1282-86_1282-80delinsACACACT (n.1282-86_1282-80delinsACACACT) n.255+722_255+728delinsACACACT | |
1 | g.25812601_25812609delinsACACACTTG | CA1159807806 | SELENON | c.1111-86_1111-78delinsACACACTTG (n.1111-86_1111-78delinsACACACTTG) c.1180-86_1180-78delinsACACACTTG (n.1180-86_1180-78delinsACACACTTG) c.1282-86_1282-78delinsACACACTTG (n.1282-86_1282-78delinsACACACTTG) n.255+722_255+730delinsACACACTTG | |
1 | g.25812602C>A | CA2644201046 | SELENON | c.1111-85C>A (n.1111-85C>A) c.1180-85C>A (n.1180-85C>A) c.1282-85C>A (n.1282-85C>A) n.255+723C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812602C= | CA1159807808 | SELENON | c.1111-85C= (n.1111-85C=) c.1180-85C= (n.1180-85C=) c.1282-85C= (n.1282-85C=) n.255+723C= | |
1 | g.25812602C>T | CA1159807809 | SELENON | c.1111-85C>T (n.1111-85C>T) c.1180-85C>T (n.1180-85C>T) c.1282-85C>T (n.1282-85C>T) n.255+723C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812602_25812604del | CA734443587 | SELENON | c.1111-85_1111-83del (n.1111-85_1111-83del) c.1180-85_1180-83del (n.1180-85_1180-83del) c.1282-85_1282-83del (n.1282-85_1282-83del) n.255+723_255+725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812602_25812607del | CA999748095 | SELENON | c.1111-85_1111-80del (n.1111-85_1111-80del) c.1180-85_1180-80del (n.1180-85_1180-80del) c.1282-85_1282-80del (n.1282-85_1282-80del) n.255+723_255+728del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812607_25812614del | CA521739548 | SELENON | c.1111-80_1111-73del (n.1111-80_1111-73del) c.1180-80_1180-73del (n.1180-80_1180-73del) c.1282-80_1282-73del (n.1282-80_1282-73del) n.255+728_255+735del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812603A>G | CA2644201047 | SELENON | c.1111-84A>G (n.1111-84A>G) c.1180-84A>G (n.1180-84A>G) c.1282-84A>G (n.1282-84A>G) n.255+724A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812603A>T | CA2574271362 | SELENON | c.1111-84A>T (n.1111-84A>T) c.1180-84A>T (n.1180-84A>T) c.1282-84A>T (n.1282-84A>T) n.255+724A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812603_25812604delinsAC | CA1159807811 | SELENON | c.1111-84_1111-83delinsAC (n.1111-84_1111-83delinsAC) c.1180-84_1180-83delinsAC (n.1180-84_1180-83delinsAC) c.1282-84_1282-83delinsAC (n.1282-84_1282-83delinsAC) n.255+724_255+725delinsAC | |
1 | g.25812606_25812607insACACTTACAC | CA1159807810 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACTTACAC (n.1111-81_1111-80insACACTTACAC) c.1180-81_1180-80insACACTTACAC (n.1180-81_1180-80insACACTTACAC) c.1282-81_1282-80insACACTTACAC (n.1282-81_1282-80insACACTTACAC) n.255+727_255+728insACACTTACAC | dbSNP |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACAAACAC | CA521739549 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACAAACAC (n.1111-81_1111-80insACACACACACAAACAC) c.1180-81_1180-80insACACACACACAAACAC (n.1180-81_1180-80insACACACACACAAACAC) c.1282-81_1282-80insACACACACACAAACAC (n.1282-81_1282-80insACACACACACAAACAC) n.255+727_255+728insACACACACACAAACAC | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25812603_25812609delinsACACTTG | CA1159807812 | SELENON | c.1111-84_1111-78delinsACACTTG (n.1111-84_1111-78delinsACACTTG) c.1180-84_1180-78delinsACACTTG (n.1180-84_1180-78delinsACACTTG) c.1282-84_1282-78delinsACACTTG (n.1282-84_1282-78delinsACACTTG) n.255+724_255+730delinsACACTTG | |
1 | g.25812604del | CA19698930 | SELENON | c.1111-83del (n.1111-83del) c.1180-83del (n.1180-83del) c.1282-83del (n.1282-83del) n.255+725del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812604C>A | CA1159807813 | SELENON | c.1111-83C>A (n.1111-83C>A) c.1180-83C>A (n.1180-83C>A) c.1282-83C>A (n.1282-83C>A) n.255+725C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812604C= | CA1142336141 | SELENON | c.1111-83C= (n.1111-83C=) c.1180-83C= (n.1180-83C=) c.1282-83C= (n.1282-83C=) n.255+725C= | |
1 | g.25812604_25812605insTC | CA2644201048 | SELENON | c.1111-83_1111-82insTC (n.1111-83_1111-82insTC) c.1180-83_1180-82insTC (n.1180-83_1180-82insTC) c.1282-83_1282-82insTC (n.1282-83_1282-82insTC) n.255+725_255+726insTC | gnomAD v4 |
1 | g.25812607_25812612del | CA734443591 | SELENON | c.1111-80_1111-75del (n.1111-80_1111-75del) c.1180-80_1180-75del (n.1180-80_1180-75del) c.1282-80_1282-75del (n.1282-80_1282-75del) n.255+728_255+733del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812605A= | CA1159807814 | SELENON | c.1111-82A= (n.1111-82A=) c.1180-82A= (n.1180-82A=) c.1282-82A= (n.1282-82A=) n.255+726A= | |
1 | g.25812605A>G | CA2644201049 | SELENON | c.1111-82A>G (n.1111-82A>G) c.1180-82A>G (n.1180-82A>G) c.1282-82A>G (n.1282-82A>G) n.255+726A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812605A>T | CA19698931 | SELENON | c.1111-82A>T (n.1111-82A>T) c.1180-82A>T (n.1180-82A>T) c.1282-82A>T (n.1282-82A>T) n.255+726A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812605dup | CA521739550 | SELENON | c.1111-82dup (n.1111-82dup) c.1180-82dup (n.1180-82dup) c.1282-82dup (n.1282-82dup) n.255+726dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insAAC | CA734443594 | SELENON | c.1111-81_1111-80insAAC (n.1111-81_1111-80insAAC) c.1180-81_1180-80insAAC (n.1180-81_1180-80insAAC) c.1282-81_1282-80insAAC (n.1282-81_1282-80insAAC) n.255+727_255+728insAAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACAAC | CA734443596 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACAAC (n.1111-81_1111-80insACAAC) c.1180-81_1180-80insACAAC (n.1180-81_1180-80insACAAC) c.1282-81_1282-80insACAAC (n.1282-81_1282-80insACAAC) n.255+727_255+728insACAAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACAAC | CA916134574 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACAAC (n.1111-81_1111-80insACACAAC) c.1180-81_1180-80insACACAAC (n.1180-81_1180-80insACACAAC) c.1282-81_1282-80insACACAAC (n.1282-81_1282-80insACACAAC) n.255+727_255+728insACACAAC | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACAAC | CA2644201051 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACAAC (n.1111-81_1111-80insACACACAAC) c.1180-81_1180-80insACACACAAC (n.1180-81_1180-80insACACACAAC) c.1282-81_1282-80insACACACAAC (n.1282-81_1282-80insACACACAAC) n.255+727_255+728insACACACAAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACAAC | CA2644201050 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACAAC (n.1111-81_1111-80insACACACACAAC) c.1180-81_1180-80insACACACACAAC (n.1180-81_1180-80insACACACACAAC) c.1282-81_1282-80insACACACACAAC (n.1282-81_1282-80insACACACACAAC) n.255+727_255+728insACACACACAAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACAAC | CA2742889986 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACAAC (n.1111-81_1111-80insACACACACACAAC) c.1180-81_1180-80insACACACACACAAC (n.1180-81_1180-80insACACACACACAAC) c.1282-81_1282-80insACACACACACAAC (n.1282-81_1282-80insACACACACACAAC) n.255+727_255+728insACACACACACAAC | |
1 | g.25812605_25812609delinsACTTG | CA1159807815 | SELENON | c.1111-82_1111-78delinsACTTG (n.1111-82_1111-78delinsACTTG) c.1180-82_1180-78delinsACTTG (n.1180-82_1180-78delinsACTTG) c.1282-82_1282-78delinsACTTG (n.1282-82_1282-78delinsACTTG) n.255+726_255+730delinsACTTG | |
1 | g.25812606C>A | CA2644201053 | SELENON | c.1111-81C>A (n.1111-81C>A) c.1180-81C>A (n.1180-81C>A) c.1282-81C>A (n.1282-81C>A) n.255+727C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812606C>G | CA2742889987 | SELENON | c.1111-81C>G (n.1111-81C>G) c.1180-81C>G (n.1180-81C>G) c.1282-81C>G (n.1282-81C>G) n.255+727C>G | |
1 | g.25812606C>T | CA2644201052 | SELENON | c.1111-81C>T (n.1111-81C>T) c.1180-81C>T (n.1180-81C>T) c.1282-81C>T (n.1282-81C>T) n.255+727C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACGC | CA2644201057 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACGC (n.1111-81_1111-80insACGC) c.1180-81_1180-80insACGC (n.1180-81_1180-80insACGC) c.1282-81_1282-80insACGC (n.1282-81_1282-80insACGC) n.255+727_255+728insACGC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACTC | CA2644201055 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACTC (n.1111-81_1111-80insACTC) c.1180-81_1180-80insACTC (n.1180-81_1180-80insACTC) c.1282-81_1282-80insACTC (n.1282-81_1282-80insACTC) n.255+727_255+728insACTC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACTC | CA521739552 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACTC (n.1111-81_1111-80insACACTC) c.1180-81_1180-80insACACTC (n.1180-81_1180-80insACACTC) c.1282-81_1282-80insACACTC (n.1282-81_1282-80insACACTC) n.255+727_255+728insACACTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACTC | CA521739553 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACTC (n.1111-81_1111-80insACACACTC) c.1180-81_1180-80insACACACTC (n.1180-81_1180-80insACACACTC) c.1282-81_1282-80insACACACTC (n.1282-81_1282-80insACACACTC) n.255+727_255+728insACACACTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACTC | CA2644201056 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACTC (n.1111-81_1111-80insACACACACTC) c.1180-81_1180-80insACACACACTC (n.1180-81_1180-80insACACACACTC) c.1282-81_1282-80insACACACACTC (n.1282-81_1282-80insACACACACTC) n.255+727_255+728insACACACACTC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACTC | CA2644201058 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACTC (n.1111-81_1111-80insACACACACACTC) c.1180-81_1180-80insACACACACACTC (n.1180-81_1180-80insACACACACACTC) c.1282-81_1282-80insACACACACACTC (n.1282-81_1282-80insACACACACACTC) n.255+727_255+728insACACACACACTC | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACACTC | CA1159807816 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACACTC (n.1111-81_1111-80insACACACACACACTC) c.1180-81_1180-80insACACACACACACTC (n.1180-81_1180-80insACACACACACACTC) c.1282-81_1282-80insACACACACACACTC (n.1282-81_1282-80insACACACACACACTC) n.255+727_255+728insACACACACACACTC | dbSNP |
1 | g.25812606_25812607del | CA2644201054 | SELENON | c.1111-81_1111-80del (n.1111-81_1111-80del) c.1180-81_1180-80del (n.1180-81_1180-80del) c.1282-81_1282-80del (n.1282-81_1282-80del) n.255+727_255+728del | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812608delinsCTT | CA1159807817 | SELENON | c.1111-81_1111-79delinsCTT (n.1111-81_1111-79delinsCTT) c.1180-81_1180-79delinsCTT (n.1180-81_1180-79delinsCTT) c.1282-81_1282-79delinsCTT (n.1282-81_1282-79delinsCTT) n.255+727_255+729delinsCTT | |
1 | g.25812607_25812610del | CA521739554 | SELENON | c.1111-80_1111-77del (n.1111-80_1111-77del) c.1180-80_1180-77del (n.1180-80_1180-77del) c.1282-80_1282-77del (n.1282-80_1282-77del) n.255+728_255+731del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insA | CA2644201067 | SELENON | c.1111-81_1111-80insA (n.1111-81_1111-80insA) c.1180-81_1180-80insA (n.1180-81_1180-80insA) c.1282-81_1282-80insA (n.1282-81_1282-80insA) n.255+727_255+728insA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insAA | CA2644201066 | SELENON | c.1111-81_1111-80insAA (n.1111-81_1111-80insAA) c.1180-81_1180-80insAA (n.1180-81_1180-80insAA) c.1282-81_1282-80insAA (n.1282-81_1282-80insAA) n.255+727_255+728insAA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACTA | CA2644201060 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACTA (n.1111-81_1111-80insACTA) c.1180-81_1180-80insACTA (n.1180-81_1180-80insACTA) c.1282-81_1282-80insACTA (n.1282-81_1282-80insACTA) n.255+727_255+728insACTA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACTA | CA2644201068 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACTA (n.1111-81_1111-80insACACTA) c.1180-81_1180-80insACACTA (n.1180-81_1180-80insACACTA) c.1282-81_1282-80insACACTA (n.1282-81_1282-80insACACTA) n.255+727_255+728insACACTA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACTA | CA2644201061 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACTA (n.1111-81_1111-80insACACACTA) c.1180-81_1180-80insACACACTA (n.1180-81_1180-80insACACACTA) c.1282-81_1282-80insACACACTA (n.1282-81_1282-80insACACACTA) n.255+727_255+728insACACACTA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACTA | CA2644201062 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACTA (n.1111-81_1111-80insACACACACTA) c.1180-81_1180-80insACACACACTA (n.1180-81_1180-80insACACACACTA) c.1282-81_1282-80insACACACACTA (n.1282-81_1282-80insACACACACTA) n.255+727_255+728insACACACACTA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACTA | CA2742889988 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACTA (n.1111-81_1111-80insACACACACACTA) c.1180-81_1180-80insACACACACACTA (n.1180-81_1180-80insACACACACACTA) c.1282-81_1282-80insACACACACACTA (n.1282-81_1282-80insACACACACACTA) n.255+727_255+728insACACACACACTA | |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACACTA | CA2644201063 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACACTA (n.1111-81_1111-80insACACACACACACTA) c.1180-81_1180-80insACACACACACACTA (n.1180-81_1180-80insACACACACACACTA) c.1282-81_1282-80insACACACACACACTA (n.1282-81_1282-80insACACACACACACTA) n.255+727_255+728insACACACACACACTA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACACACTA | CA2644201064 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACACACTA (n.1111-81_1111-80insACACACACACACACTA) c.1180-81_1180-80insACACACACACACACTA (n.1180-81_1180-80insACACACACACACACTA) c.1282-81_1282-80insACACACACACACACTA (n.1282-81_1282-80insACACACACACACACTA) n.255+727_255+728insACACACACACACACTA | gnomAD v4 |
1 | g.25812606_25812607insACACACACACACACACACA | CA2644201065 | SELENON | c.1111-81_1111-80insACACACACACACACACACA (n.1111-81_1111-80insACACACACACACACACACA) c.1180-81_1180-80insACACACACACACACACACA (n.1180-81_1180-80insACACACACACACACACACA) c.1282-81_1282-80insACACACACACACACACACA (n.1282-81_1282-80insACACACACACACACACACA) n.255+727_255+728insACACACACACACACACACA | gnomAD v4 |
1 | g.25812607T>A | CA521739558 | SELENON | c.1111-80T>A (n.1111-80T>A) c.1180-80T>A (n.1180-80T>A) c.1282-80T>A (n.1282-80T>A) n.255+728T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812607T>C | CA999748111 | SELENON | c.1111-80T>C (n.1111-80T>C) c.1180-80T>C (n.1180-80T>C) c.1282-80T>C (n.1282-80T>C) n.255+728T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812607T= | CA1159807819 | SELENON | c.1111-80T= (n.1111-80T=) c.1180-80T= (n.1180-80T=) c.1282-80T= (n.1282-80T=) n.255+728T= | |
1 | g.25812607_25812608del | CA521739560 | SELENON | c.1111-80_1111-79del (n.1111-80_1111-79del) c.1180-80_1180-79del (n.1180-80_1180-79del) c.1282-80_1282-79del (n.1282-80_1282-79del) n.255+728_255+729del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812607_25812609del | CA521739556 | SELENON | c.1111-80_1111-78del (n.1111-80_1111-78del) c.1180-80_1180-78del (n.1180-80_1180-78del) c.1282-80_1282-78del (n.1282-80_1282-78del) n.255+728_255+730del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812607_25812609delinsTTG | CA1159807818 | SELENON | c.1111-80_1111-78delinsTTG (n.1111-80_1111-78delinsTTG) c.1180-80_1180-78delinsTTG (n.1180-80_1180-78delinsTTG) c.1282-80_1282-78delinsTTG (n.1282-80_1282-78delinsTTG) n.255+728_255+730delinsTTG | |
1 | g.25812607_25812621del | CA2644201059 | SELENON | c.1111-80_1111-66del (n.1111-80_1111-66del) c.1180-80_1180-66del (n.1180-80_1180-66del) c.1282-80_1282-66del (n.1282-80_1282-66del) n.255+728_255+742del | gnomAD v4 |
1 | g.25812608T>A | CA999748117 | SELENON | c.1111-79T>A (n.1111-79T>A) c.1180-79T>A (n.1180-79T>A) c.1282-79T>A (n.1282-79T>A) n.255+729T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812608T>C | CA521739561 | SELENON | c.1111-79T>C (n.1111-79T>C) c.1180-79T>C (n.1180-79T>C) c.1282-79T>C (n.1282-79T>C) n.255+729T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812608T>G | CA2644201069 | SELENON | c.1111-79T>G (n.1111-79T>G) c.1180-79T>G (n.1180-79T>G) c.1282-79T>G (n.1282-79T>G) n.255+729T>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812608T= | CA1159807820 | SELENON | c.1111-79T= (n.1111-79T=) c.1180-79T= (n.1180-79T=) c.1282-79T= (n.1282-79T=) n.255+729T= | |
1 | g.25812608_25812609del | CA999748115 | SELENON | c.1111-79_1111-78del (n.1111-79_1111-78del) c.1180-79_1180-78del (n.1180-79_1180-78del) c.1282-79_1282-78del (n.1282-79_1282-78del) n.255+729_255+730del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812608_25812609insACAC | CA999748120 | SELENON | c.1111-79_1111-78insACAC (n.1111-79_1111-78insACAC) c.1180-79_1180-78insACAC (n.1180-79_1180-78insACAC) c.1282-79_1282-78insACAC (n.1282-79_1282-78insACAC) n.255+729_255+730insACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609G>A | CA521739563 | SELENON | c.1111-78G>A (n.1111-78G>A) c.1180-78G>A (n.1180-78G>A) c.1282-78G>A (n.1282-78G>A) n.255+730G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609G>C | CA2644201070 | SELENON | c.1111-78G>C (n.1111-78G>C) c.1180-78G>C (n.1180-78G>C) c.1282-78G>C (n.1282-78G>C) n.255+730G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812609G= | CA1159807821 | SELENON | c.1111-78G= (n.1111-78G=) c.1180-78G= (n.1180-78G=) c.1282-78G= (n.1282-78G=) n.255+730G= | |
1 | g.25812609G>T | CA2644201071 | SELENON | c.1111-78G>T (n.1111-78G>T) c.1180-78G>T (n.1180-78G>T) c.1282-78G>T (n.1282-78G>T) n.255+730G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACA | CA521739564 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACA (n.1111-78_1111-77insACACA) c.1180-78_1180-77insACACA (n.1180-78_1180-77insACACA) c.1282-78_1282-77insACACA (n.1282-78_1282-77insACACA) n.255+730_255+731insACACA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACACA | CA521739565 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACACA (n.1111-78_1111-77insACACACA) c.1180-78_1180-77insACACACA (n.1180-78_1180-77insACACACA) c.1282-78_1282-77insACACACA (n.1282-78_1282-77insACACACA) n.255+730_255+731insACACACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACACC | CA999748125 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACACC (n.1111-78_1111-77insACACACC) c.1180-78_1180-77insACACACC (n.1180-78_1180-77insACACACC) c.1282-78_1282-77insACACACC (n.1282-78_1282-77insACACACC) n.255+730_255+731insACACACC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACACACA | CA521739567 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACACACA (n.1111-78_1111-77insACACACACA) c.1180-78_1180-77insACACACACA (n.1180-78_1180-77insACACACACA) c.1282-78_1282-77insACACACACA (n.1282-78_1282-77insACACACACA) n.255+730_255+731insACACACACA | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACACACACA | CA999748137 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACACACACA (n.1111-78_1111-77insACACACACACA) c.1180-78_1180-77insACACACACACA (n.1180-78_1180-77insACACACACACA) c.1282-78_1282-77insACACACACACA (n.1282-78_1282-77insACACACACACA) n.255+730_255+731insACACACACACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACACACACACA | CA999748132 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACACACACACA (n.1111-78_1111-77insACACACACACACA) c.1180-78_1180-77insACACACACACACA (n.1180-78_1180-77insACACACACACACA) c.1282-78_1282-77insACACACACACACA (n.1282-78_1282-77insACACACACACACA) n.255+730_255+731insACACACACACACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812609_25812610insACACACACACACACA | CA999748128 | SELENON | c.1111-78_1111-77insACACACACACACACA (n.1111-78_1111-77insACACACACACACACA) c.1180-78_1180-77insACACACACACACACA (n.1180-78_1180-77insACACACACACACACA) c.1282-78_1282-77insACACACACACACACA (n.1282-78_1282-77insACACACACACACACA) n.255+730_255+731insACACACACACACACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812610C>A | CA2644201073 | SELENON | c.1111-77C>A (n.1111-77C>A) c.1180-77C>A (n.1180-77C>A) c.1282-77C>A (n.1282-77C>A) n.255+731C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812610C= | CA1159807822 | SELENON | c.1111-77C= (n.1111-77C=) c.1180-77C= (n.1180-77C=) c.1282-77C= (n.1282-77C=) n.255+731C= | |
1 | g.25812610C>T | CA734443630 | SELENON | c.1111-77C>T (n.1111-77C>T) c.1180-77C>T (n.1180-77C>T) c.1282-77C>T (n.1282-77C>T) n.255+731C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812615_25812616del | CA2644201072 | SELENON | c.1111-72_1111-71del (n.1111-72_1111-71del) c.1180-72_1180-71del (n.1180-72_1180-71del) c.1282-72_1282-71del (n.1282-72_1282-71del) n.255+736_255+737del | gnomAD v4 |
1 | g.25812611A>C | CA2644201074 | SELENON | c.1111-76A>C (n.1111-76A>C) c.1180-76A>C (n.1180-76A>C) c.1282-76A>C (n.1282-76A>C) n.255+732A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812611A>G | CA2644201075 | SELENON | c.1111-76A>G (n.1111-76A>G) c.1180-76A>G (n.1180-76A>G) c.1282-76A>G (n.1282-76A>G) n.255+732A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812611A>T | CA2644201076 | SELENON | c.1111-76A>T (n.1111-76A>T) c.1180-76A>T (n.1180-76A>T) c.1282-76A>T (n.1282-76A>T) n.255+732A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812612C>A | CA2574271363 | SELENON | c.1111-75C>A (n.1111-75C>A) c.1180-75C>A (n.1180-75C>A) c.1282-75C>A (n.1282-75C>A) n.255+733C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812612C= | CA1159807823 | SELENON | c.1111-75C= (n.1111-75C=) c.1180-75C= (n.1180-75C=) c.1282-75C= (n.1282-75C=) n.255+733C= | |
1 | g.25812612C>T | CA1159807824 | SELENON | c.1111-75C>T (n.1111-75C>T) c.1180-75C>T (n.1180-75C>T) c.1282-75C>T (n.1282-75C>T) n.255+733C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812612_25812613insTC | CA2644201077 | SELENON | c.1111-75_1111-74insTC (n.1111-75_1111-74insTC) c.1180-75_1180-74insTC (n.1180-75_1180-74insTC) c.1282-75_1282-74insTC (n.1282-75_1282-74insTC) n.255+733_255+734insTC | gnomAD v4 |
1 | g.25812613A>C | CA2644201079 | SELENON | c.1111-74A>C (n.1111-74A>C) c.1180-74A>C (n.1180-74A>C) c.1282-74A>C (n.1282-74A>C) n.255+734A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812613A>G | CA2644201078 | SELENON | c.1111-74A>G (n.1111-74A>G) c.1180-74A>G (n.1180-74A>G) c.1282-74A>G (n.1282-74A>G) n.255+734A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812613A>T | CA2644201080 | SELENON | c.1111-74A>T (n.1111-74A>T) c.1180-74A>T (n.1180-74A>T) c.1282-74A>T (n.1282-74A>T) n.255+734A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812614C>A | CA999748141 | SELENON | c.1111-73C>A (n.1111-73C>A) c.1180-73C>A (n.1180-73C>A) c.1282-73C>A (n.1282-73C>A) n.255+735C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812614C= | CA1159807825 | SELENON | c.1111-73C= (n.1111-73C=) c.1180-73C= (n.1180-73C=) c.1282-73C= (n.1282-73C=) n.255+735C= | |
1 | g.25812614C>T | CA2644201081 | SELENON | c.1111-73C>T (n.1111-73C>T) c.1180-73C>T (n.1180-73C>T) c.1282-73C>T (n.1282-73C>T) n.255+735C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812615A>C | CA2644201082 | SELENON | c.1111-72A>C (n.1111-72A>C) c.1180-72A>C (n.1180-72A>C) c.1282-72A>C (n.1282-72A>C) n.255+736A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812615A>T | CA999748147 | SELENON | c.1111-72A>T (n.1111-72A>T) c.1180-72A>T (n.1180-72A>T) c.1282-72A>T (n.1282-72A>T) n.255+736A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812615_25812616insAA | CA2644201083 | SELENON | c.1111-72_1111-71insAA (n.1111-72_1111-71insAA) c.1180-72_1180-71insAA (n.1180-72_1180-71insAA) c.1282-72_1282-71insAA (n.1282-72_1282-71insAA) n.255+736_255+737insAA | gnomAD v4 |
1 | g.25812616del | CA999748148 | SELENON | c.1111-71del (n.1111-71del) c.1180-71del (n.1180-71del) c.1282-71del (n.1282-71del) n.255+737del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812616C>A | CA2644201084 | SELENON | c.1111-71C>A (n.1111-71C>A) c.1180-71C>A (n.1180-71C>A) c.1282-71C>A (n.1282-71C>A) n.255+737C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812616C>G | CA2574271364 | SELENON | c.1111-71C>G (n.1111-71C>G) c.1180-71C>G (n.1180-71C>G) c.1282-71C>G (n.1282-71C>G) n.255+737C>G | |
1 | g.25812616C>T | CA2644201085 | SELENON | c.1111-71C>T (n.1111-71C>T) c.1180-71C>T (n.1180-71C>T) c.1282-71C>T (n.1282-71C>T) n.255+737C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812616_25812617delinsCT | CA1159807826 | SELENON | c.1111-71_1111-70delinsCT (n.1111-71_1111-70delinsCT) c.1180-71_1180-70delinsCT (n.1180-71_1180-70delinsCT) c.1282-71_1282-70delinsCT (n.1282-71_1282-70delinsCT) n.255+737_255+738delinsCT | |
1 | g.25812616_25812617insAA | CA2644201087 | SELENON | c.1111-71_1111-70insAA (n.1111-71_1111-70insAA) c.1180-71_1180-70insAA (n.1180-71_1180-70insAA) c.1282-71_1282-70insAA (n.1282-71_1282-70insAA) n.255+737_255+738insAA | gnomAD v4 |
1 | g.25812617del | CA521739568 | SELENON | c.1111-70del (n.1111-70del) c.1180-70del (n.1180-70del) c.1282-70del (n.1282-70del) n.255+738del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812617T>A | CA999748155 | SELENON | c.1111-70T>A (n.1111-70T>A) c.1180-70T>A (n.1180-70T>A) c.1282-70T>A (n.1282-70T>A) n.255+738T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812617T>C | CA999748154 | SELENON | c.1111-70T>C (n.1111-70T>C) c.1180-70T>C (n.1180-70T>C) c.1282-70T>C (n.1282-70T>C) n.255+738T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812617T>G | CA2644201086 | SELENON | c.1111-70T>G (n.1111-70T>G) c.1180-70T>G (n.1180-70T>G) c.1282-70T>G (n.1282-70T>G) n.255+738T>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812617_25812618insC | CA2644201093 | SELENON | c.1111-70_1111-69insC (n.1111-70_1111-69insC) c.1180-70_1180-69insC (n.1180-70_1180-69insC) c.1282-70_1282-69insC (n.1282-70_1282-69insC) n.255+738_255+739insC | gnomAD v4 |
1 | g.25812617_25812618insCAC | CA2644201092 | SELENON | c.1111-70_1111-69insCAC (n.1111-70_1111-69insCAC) c.1180-70_1180-69insCAC (n.1180-70_1180-69insCAC) c.1282-70_1282-69insCAC (n.1282-70_1282-69insCAC) n.255+738_255+739insCAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812617_25812618insCGCAC | CA2644201095 | SELENON | c.1111-70_1111-69insCGCAC (n.1111-70_1111-69insCGCAC) c.1180-70_1180-69insCGCAC (n.1180-70_1180-69insCGCAC) c.1282-70_1282-69insCGCAC (n.1282-70_1282-69insCGCAC) n.255+738_255+739insCGCAC | gnomAD v4 |
1 | g.25812618del | CA2644201091 | SELENON | c.1111-69del (n.1111-69del) c.1180-69del (n.1180-69del) c.1282-69del (n.1282-69del) n.255+739del | gnomAD v4 |
1 | g.25812618A>C | CA2644201090 | SELENON | c.1111-69A>C (n.1111-69A>C) c.1180-69A>C (n.1180-69A>C) c.1282-69A>C (n.1282-69A>C) n.255+739A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812618A>G | CA2644201089 | SELENON | c.1111-69A>G (n.1111-69A>G) c.1180-69A>G (n.1180-69A>G) c.1282-69A>G (n.1282-69A>G) n.255+739A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812618A>T | CA2644201088 | SELENON | c.1111-69A>T (n.1111-69A>T) c.1180-69A>T (n.1180-69A>T) c.1282-69A>T (n.1282-69A>T) n.255+739A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812618_25812619insGCA | CA2644201094 | SELENON | c.1111-69_1111-68insGCA (n.1111-69_1111-68insGCA) c.1180-69_1180-68insGCA (n.1180-69_1180-68insGCA) c.1282-69_1282-68insGCA (n.1282-69_1282-68insGCA) n.255+739_255+740insGCA | gnomAD v4 |
1 | g.25812618_25812619insG | CA2644201096 | SELENON | c.1111-69_1111-68insG (n.1111-69_1111-68insG) c.1180-69_1180-68insG (n.1180-69_1180-68insG) c.1282-69_1282-68insG (n.1282-69_1282-68insG) n.255+739_255+740insG | gnomAD v4 |
1 | g.25812619C>A | CA2644201097 | SELENON | c.1111-68C>A (n.1111-68C>A) c.1180-68C>A (n.1180-68C>A) c.1282-68C>A (n.1282-68C>A) n.255+740C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812619C= | CA1159807827 | SELENON | c.1111-68C= (n.1111-68C=) c.1180-68C= (n.1180-68C=) c.1282-68C= (n.1282-68C=) n.255+740C= | |
1 | g.25812619C>T | CA19698932 | SELENON | c.1111-68C>T (n.1111-68C>T) c.1180-68C>T (n.1180-68C>T) c.1282-68C>T (n.1282-68C>T) n.255+740C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812620A>G | CA2742889989 | SELENON | c.1111-67A>G (n.1111-67A>G) c.1180-67A>G (n.1180-67A>G) c.1282-67A>G (n.1282-67A>G) n.255+741A>G | |
1 | g.25812620A>T | CA2644201098 | SELENON | c.1111-67A>T (n.1111-67A>T) c.1180-67A>T (n.1180-67A>T) c.1282-67A>T (n.1282-67A>T) n.255+741A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812621G>A | CA2644201099 | SELENON | c.1111-66G>A (n.1111-66G>A) c.1180-66G>A (n.1180-66G>A) c.1282-66G>A (n.1282-66G>A) n.255+742G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812621G>C | CA521739570 | SELENON | c.1111-66G>C (n.1111-66G>C) c.1180-66G>C (n.1180-66G>C) c.1282-66G>C (n.1282-66G>C) n.255+742G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812621G= | CA1159807828 | SELENON | c.1111-66G= (n.1111-66G=) c.1180-66G= (n.1180-66G=) c.1282-66G= (n.1282-66G=) n.255+742G= | |
1 | g.25812621G>T | CA1159807829 | SELENON | c.1111-66G>T (n.1111-66G>T) c.1180-66G>T (n.1180-66G>T) c.1282-66G>T (n.1282-66G>T) n.255+742G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812622A>G | CA2644201100 | SELENON | c.1111-65A>G (n.1111-65A>G) c.1180-65A>G (n.1180-65A>G) c.1282-65A>G (n.1282-65A>G) n.255+743A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812622A>T | CA2644201101 | SELENON | c.1111-65A>T (n.1111-65A>T) c.1180-65A>T (n.1180-65A>T) c.1282-65A>T (n.1282-65A>T) n.255+743A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812623C>A | CA2644201103 | SELENON | c.1111-64C>A (n.1111-64C>A) c.1180-64C>A (n.1180-64C>A) c.1282-64C>A (n.1282-64C>A) n.255+744C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812623C= | CA1159807830 | SELENON | c.1111-64C= (n.1111-64C=) c.1180-64C= (n.1180-64C=) c.1282-64C= (n.1282-64C=) n.255+744C= | |
1 | g.25812623C>T | CA734443640 | SELENON | c.1111-64C>T (n.1111-64C>T) c.1180-64C>T (n.1180-64C>T) c.1282-64C>T (n.1282-64C>T) n.255+744C>T | dbSNP |
1 | g.25812624_25812625del | CA2644201102 | SELENON | c.1111-63_1111-62del (n.1111-63_1111-62del) c.1180-63_1180-62del (n.1180-63_1180-62del) c.1282-63_1282-62del (n.1282-63_1282-62del) n.255+745_255+746del | gnomAD v4 |
1 | g.25812624T>A | CA521739572 | SELENON | c.1111-63T>A (n.1111-63T>A) c.1180-63T>A (n.1180-63T>A) c.1282-63T>A (n.1282-63T>A) n.255+745T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812624T= | CA1159807831 | SELENON | c.1111-63T= (n.1111-63T=) c.1180-63T= (n.1180-63T=) c.1282-63T= (n.1282-63T=) n.255+745T= | |
1 | g.25812625C>A | CA2644201104 | SELENON | c.1111-62C>A (n.1111-62C>A) c.1180-62C>A (n.1180-62C>A) c.1282-62C>A (n.1282-62C>A) n.255+746C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812625C>T | CA2574271365 | SELENON | c.1111-62C>T (n.1111-62C>T) c.1180-62C>T (n.1180-62C>T) c.1282-62C>T (n.1282-62C>T) n.255+746C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812626A>G | CA2644201105 | SELENON | c.1111-61A>G (n.1111-61A>G) c.1180-61A>G (n.1180-61A>G) c.1282-61A>G (n.1282-61A>G) n.255+747A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812627G>A | CA2574271366 | SELENON | c.1111-60G>A (n.1111-60G>A) c.1180-60G>A (n.1180-60G>A) c.1282-60G>A (n.1282-60G>A) n.255+748G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812627G>T | CA2644201106 | SELENON | c.1111-60G>T (n.1111-60G>T) c.1180-60G>T (n.1180-60G>T) c.1282-60G>T (n.1282-60G>T) n.255+748G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812628C>A | CA2574271367 | SELENON | c.1111-59C>A (n.1111-59C>A) c.1180-59C>A (n.1180-59C>A) c.1282-59C>A (n.1282-59C>A) n.255+749C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812628C= | CA1159807832 | SELENON | c.1111-59C= (n.1111-59C=) c.1180-59C= (n.1180-59C=) c.1282-59C= (n.1282-59C=) n.255+749C= | |
1 | g.25812628C>T | CA521739573 | SELENON | c.1111-59C>T (n.1111-59C>T) c.1180-59C>T (n.1180-59C>T) c.1282-59C>T (n.1282-59C>T) n.255+749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812629C>A | CA2644201107 | SELENON | c.1111-58C>A (n.1111-58C>A) c.1180-58C>A (n.1180-58C>A) c.1282-58C>A (n.1282-58C>A) n.255+750C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812629C>G | CA2644201108 | SELENON | c.1111-58C>G (n.1111-58C>G) c.1180-58C>G (n.1180-58C>G) c.1282-58C>G (n.1282-58C>G) n.255+750C>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812630C>A | CA2644201109 | SELENON | c.1111-57C>A (n.1111-57C>A) c.1180-57C>A (n.1180-57C>A) c.1282-57C>A (n.1282-57C>A) n.255+751C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812630C= | CA1159807833 | SELENON | c.1111-57C= (n.1111-57C=) c.1180-57C= (n.1180-57C=) c.1282-57C= (n.1282-57C=) n.255+751C= | |
1 | g.25812630C>G | CA1159807834 | SELENON | c.1111-57C>G (n.1111-57C>G) c.1180-57C>G (n.1180-57C>G) c.1282-57C>G (n.1282-57C>G) n.255+751C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812630C>T | CA734443659 | SELENON | c.1111-57C>T (n.1111-57C>T) c.1180-57C>T (n.1180-57C>T) c.1282-57C>T (n.1282-57C>T) n.255+751C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812631G>A | CA19698933 | SELENON | c.1111-56G>A (n.1111-56G>A) c.1180-56G>A (n.1180-56G>A) c.1282-56G>A (n.1282-56G>A) n.255+752G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812631G>C | CA2644201110 | SELENON | c.1111-56G>C (n.1111-56G>C) c.1180-56G>C (n.1180-56G>C) c.1282-56G>C (n.1282-56G>C) n.255+752G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812631G= | CA1144050623 | SELENON | c.1111-56G= (n.1111-56G=) c.1180-56G= (n.1180-56G=) c.1282-56G= (n.1282-56G=) n.255+752G= | |
1 | g.25812631G>T | CA2644201111 | SELENON | c.1111-56G>T (n.1111-56G>T) c.1180-56G>T (n.1180-56G>T) c.1282-56G>T (n.1282-56G>T) n.255+752G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812633G>A | CA2644201114 | SELENON | c.1111-54G>A (n.1111-54G>A) c.1180-54G>A (n.1180-54G>A) c.1282-54G>A (n.1282-54G>A) n.255+754G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812633G>C | CA2644201112 | SELENON | c.1111-54G>C (n.1111-54G>C) c.1180-54G>C (n.1180-54G>C) c.1282-54G>C (n.1282-54G>C) n.255+754G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812633G>T | CA2644201113 | SELENON | c.1111-54G>T (n.1111-54G>T) c.1180-54G>T (n.1180-54G>T) c.1282-54G>T (n.1282-54G>T) n.255+754G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812634T>A | CA1159807836 | SELENON | c.1111-53T>A (n.1111-53T>A) c.1180-53T>A (n.1180-53T>A) c.1282-53T>A (n.1282-53T>A) n.255+755T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812634T>C | CA1159807835 | SELENON | c.1111-53T>C (n.1111-53T>C) c.1180-53T>C (n.1180-53T>C) c.1282-53T>C (n.1282-53T>C) n.255+755T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812634T= | CA1159807837 | SELENON | c.1111-53T= (n.1111-53T=) c.1180-53T= (n.1180-53T=) c.1282-53T= (n.1282-53T=) n.255+755T= | |
1 | g.25812635G>A | CA2695669877 | SELENON | c.1111-52G>A (n.1111-52G>A) c.1180-52G>A (n.1180-52G>A) c.1282-52G>A (n.1282-52G>A) n.255+756G>A | dbSNP |
1 | g.25812635G>T | CA2742889990 | SELENON | c.1111-52G>T (n.1111-52G>T) c.1180-52G>T (n.1180-52G>T) c.1282-52G>T (n.1282-52G>T) n.255+756G>T | |
1 | g.25812637del | CA2574271368 | SELENON | c.1111-50del (n.1111-50del) c.1180-50del (n.1180-50del) c.1282-50del (n.1282-50del) n.255+758del | |
1 | g.25812636G>A | CA2644201115 | SELENON | c.1111-51G>A (n.1111-51G>A) c.1180-51G>A (n.1180-51G>A) c.1282-51G>A (n.1282-51G>A) n.255+757G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812636G>C | CA521739575 | SELENON | c.1111-51G>C (n.1111-51G>C) c.1180-51G>C (n.1180-51G>C) c.1282-51G>C (n.1282-51G>C) n.255+757G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812636G= | CA1159807838 | SELENON | c.1111-51G= (n.1111-51G=) c.1180-51G= (n.1180-51G=) c.1282-51G= (n.1282-51G=) n.255+757G= | |
1 | g.25812636G>T | CA696808 | SELENON | c.1111-51G>T (n.1111-51G>T) c.1180-51G>T (n.1180-51G>T) c.1282-51G>T (n.1282-51G>T) n.255+757G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.25812637G>A | CA696809 | SELENON | c.1111-50G>A (n.1111-50G>A) c.1180-50G>A (n.1180-50G>A) c.1282-50G>A (n.1282-50G>A) n.255+758G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812637G= | CA1159807839 | SELENON | c.1111-50G= (n.1111-50G=) c.1180-50G= (n.1180-50G=) c.1282-50G= (n.1282-50G=) n.255+758G= | |
1 | g.25812637G>T | CA2644201116 | SELENON | c.1111-50G>T (n.1111-50G>T) c.1180-50G>T (n.1180-50G>T) c.1282-50G>T (n.1282-50G>T) n.255+758G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812639C>A | CA2644201117 | SELENON | c.1111-48C>A (n.1111-48C>A) c.1180-48C>A (n.1180-48C>A) c.1282-48C>A (n.1282-48C>A) n.255+760C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812639C= | CA1159807840 | SELENON | c.1111-48C= (n.1111-48C=) c.1180-48C= (n.1180-48C=) c.1282-48C= (n.1282-48C=) n.255+760C= | |
1 | g.25812639C>T | CA734443668 | SELENON | c.1111-48C>T (n.1111-48C>T) c.1180-48C>T (n.1180-48C>T) c.1282-48C>T (n.1282-48C>T) n.255+760C>T | dbSNP |
1 | g.25812640C>A | CA2644201118 | SELENON | c.1111-47C>A (n.1111-47C>A) c.1180-47C>A (n.1180-47C>A) c.1282-47C>A (n.1282-47C>A) n.255+761C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812640C= | CA1159807841 | SELENON | c.1111-47C= (n.1111-47C=) c.1180-47C= (n.1180-47C=) c.1282-47C= (n.1282-47C=) n.255+761C= | |
1 | g.25812640C>T | CA696810 | SELENON | c.1111-47C>T (n.1111-47C>T) c.1180-47C>T (n.1180-47C>T) c.1282-47C>T (n.1282-47C>T) n.255+761C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.25812641C>A | CA2644201119 | SELENON | c.1111-46C>A (n.1111-46C>A) c.1180-46C>A (n.1180-46C>A) c.1282-46C>A (n.1282-46C>A) n.255+762C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812641C= | CA1159807842 | SELENON | c.1111-46C= (n.1111-46C=) c.1180-46C= (n.1180-46C=) c.1282-46C= (n.1282-46C=) n.255+762C= | |
1 | g.25812641C>G | CA521739576 | SELENON | c.1111-46C>G (n.1111-46C>G) c.1180-46C>G (n.1180-46C>G) c.1282-46C>G (n.1282-46C>G) n.255+762C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812643G>T | CA2742889991 | SELENON | c.1111-44G>T (n.1111-44G>T) c.1180-44G>T (n.1180-44G>T) c.1282-44G>T (n.1282-44G>T) n.255+764G>T | |
1 | g.25812644dup | CA2644201120 | SELENON | c.1111-43dup (n.1111-43dup) c.1180-43dup (n.1180-43dup) c.1282-43dup (n.1282-43dup) n.255+765dup | gnomAD v4 |
1 | g.25812644del | CA2574271369 | SELENON | c.1111-43del (n.1111-43del) c.1180-43del (n.1180-43del) c.1282-43del (n.1282-43del) n.255+765del | |
1 | g.25812644G>A | CA521739577 | SELENON | c.1111-43G>A (n.1111-43G>A) c.1180-43G>A (n.1180-43G>A) c.1282-43G>A (n.1282-43G>A) n.255+765G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812644G= | CA1159807843 | SELENON | c.1111-43G= (n.1111-43G=) c.1180-43G= (n.1180-43G=) c.1282-43G= (n.1282-43G=) n.255+765G= | |
1 | g.25812644G>T | CA2644201121 | SELENON | c.1111-43G>T (n.1111-43G>T) c.1180-43G>T (n.1180-43G>T) c.1282-43G>T (n.1282-43G>T) n.255+765G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812645C>A | CA2574271370 | SELENON | c.1111-42C>A (n.1111-42C>A) c.1180-42C>A (n.1180-42C>A) c.1282-42C>A (n.1282-42C>A) n.255+766C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812645C= | CA1159807844 | SELENON | c.1111-42C= (n.1111-42C=) c.1180-42C= (n.1180-42C=) c.1282-42C= (n.1282-42C=) n.255+766C= | |
1 | g.25812645C>T | CA521739578 | SELENON | c.1111-42C>T (n.1111-42C>T) c.1180-42C>T (n.1180-42C>T) c.1282-42C>T (n.1282-42C>T) n.255+766C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812646C>A | CA2581654047 | SELENON | c.1111-41C>A (n.1111-41C>A) c.1180-41C>A (n.1180-41C>A) c.1282-41C>A (n.1282-41C>A) n.255+767C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812646C= | CA1140213933 | SELENON | c.1111-41C= (n.1111-41C=) c.1180-41C= (n.1180-41C=) c.1282-41C= (n.1282-41C=) n.255+767C= | |
1 | g.25812646C>G | CA2581654046 | SELENON | c.1111-41C>G (n.1111-41C>G) c.1180-41C>G (n.1180-41C>G) c.1282-41C>G (n.1282-41C>G) n.255+767C>G | |
1 | g.25812646C>T | CA696811 | SELENON | c.1111-41C>T (n.1111-41C>T) c.1180-41C>T (n.1180-41C>T) c.1282-41C>T (n.1282-41C>T) n.255+767C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812647G>A | CA696812 | SELENON | c.1111-40G>A (n.1111-40G>A) c.1180-40G>A (n.1180-40G>A) c.1282-40G>A (n.1282-40G>A) n.255+768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812647G= | CA1144576058 | SELENON | c.1111-40G= (n.1111-40G=) c.1180-40G= (n.1180-40G=) c.1282-40G= (n.1282-40G=) n.255+768G= | |
1 | g.25812650T>A | CA2644201122 | SELENON | c.1111-37T>A (n.1111-37T>A) c.1180-37T>A (n.1180-37T>A) c.1282-37T>A (n.1282-37T>A) n.255+771T>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812650T>C | CA734443689 | SELENON | c.1111-37T>C (n.1111-37T>C) c.1180-37T>C (n.1180-37T>C) c.1282-37T>C (n.1282-37T>C) n.255+771T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812650T>G | CA2644201123 | SELENON | c.1111-37T>G (n.1111-37T>G) c.1180-37T>G (n.1180-37T>G) c.1282-37T>G (n.1282-37T>G) n.255+771T>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812650T= | CA1159807845 | SELENON | c.1111-37T= (n.1111-37T=) c.1180-37T= (n.1180-37T=) c.1282-37T= (n.1282-37T=) n.255+771T= | |
1 | g.25812656_25812658del | CA2742889992 | SELENON | c.1111-31_1111-29del (n.1111-31_1111-29del) c.1180-31_1180-29del (n.1180-31_1180-29del) c.1282-31_1282-29del (n.1282-31_1282-29del) n.255+777_255+779del | |
1 | g.25812652G>A | CA521739584 | SELENON | c.1111-35G>A (n.1111-35G>A) c.1180-35G>A (n.1180-35G>A) c.1282-35G>A (n.1282-35G>A) n.255+773G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812652G= | CA1159807846 | SELENON | c.1111-35G= (n.1111-35G=) c.1180-35G= (n.1180-35G=) c.1282-35G= (n.1282-35G=) n.255+773G= | |
1 | g.25812652G>T | CA2644201124 | SELENON | c.1111-35G>T (n.1111-35G>T) c.1180-35G>T (n.1180-35G>T) c.1282-35G>T (n.1282-35G>T) n.255+773G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812654T>C | CA999748168 | SELENON | c.1111-33T>C (n.1111-33T>C) c.1180-33T>C (n.1180-33T>C) c.1282-33T>C (n.1282-33T>C) n.255+775T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812654T= | CA1159807847 | SELENON | c.1111-33T= (n.1111-33T=) c.1180-33T= (n.1180-33T=) c.1282-33T= (n.1282-33T=) n.255+775T= | |
1 | g.25812656A= | CA1159807849 | SELENON | c.1111-31A= (n.1111-31A=) c.1180-31A= (n.1180-31A=) c.1282-31A= (n.1282-31A=) n.255+777A= | |
1 | g.25812656A>G | CA1159807848 | SELENON | c.1111-31A>G (n.1111-31A>G) c.1180-31A>G (n.1180-31A>G) c.1282-31A>G (n.1282-31A>G) n.255+777A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812658G>A | CA521739585 | SELENON | c.1111-29G>A (n.1111-29G>A) c.1180-29G>A (n.1180-29G>A) c.1282-29G>A (n.1282-29G>A) n.255+779G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25812658G= | CA1159807850 | SELENON | c.1111-29G= (n.1111-29G=) c.1180-29G= (n.1180-29G=) c.1282-29G= (n.1282-29G=) n.255+779G= | |
1 | g.25812658G>T | CA2644201125 | SELENON | c.1111-29G>T (n.1111-29G>T) c.1180-29G>T (n.1180-29G>T) c.1282-29G>T (n.1282-29G>T) n.255+779G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812659G>A | CA2644201126 | SELENON | c.1111-28G>A (n.1111-28G>A) c.1180-28G>A (n.1180-28G>A) c.1282-28G>A (n.1282-28G>A) n.255+780G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812659G= | CA1159807851 | SELENON | c.1111-28G= (n.1111-28G=) c.1180-28G= (n.1180-28G=) c.1282-28G= (n.1282-28G=) n.255+780G= | |
1 | g.25812659G>T | CA1159807852 | SELENON | c.1111-28G>T (n.1111-28G>T) c.1180-28G>T (n.1180-28G>T) c.1282-28G>T (n.1282-28G>T) n.255+780G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812660C= | CA1143937980 | SELENON | c.1111-27C= (n.1111-27C=) c.1180-27C= (n.1180-27C=) c.1282-27C= (n.1282-27C=) n.255+781C= | |
1 | g.25812660C>T | CA696813 | SELENON | c.1111-27C>T (n.1111-27C>T) c.1180-27C>T (n.1180-27C>T) c.1282-27C>T (n.1282-27C>T) n.255+781C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812663del | CA2742889993 | SELENON | c.1111-24del (n.1111-24del) c.1180-24del (n.1180-24del) c.1282-24del (n.1282-24del) n.255+784del | |
1 | g.25812663C= | CA1144124701 | SELENON | c.1111-24C= (n.1111-24C=) c.1180-24C= (n.1180-24C=) c.1282-24C= (n.1282-24C=) n.255+784C= | |
1 | g.25812663C>T | CA696814 | SELENON | c.1111-24C>T (n.1111-24C>T) c.1180-24C>T (n.1180-24C>T) c.1282-24C>T (n.1282-24C>T) n.255+784C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812664G>A | CA696815 | SELENON | c.1111-23G>A (n.1111-23G>A) c.1180-23G>A (n.1180-23G>A) c.1282-23G>A (n.1282-23G>A) n.255+785G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812664G= | CA1143751228 | SELENON | c.1111-23G= (n.1111-23G=) c.1180-23G= (n.1180-23G=) c.1282-23G= (n.1282-23G=) n.255+785G= | |
1 | g.25812664G>T | CA2644201127 | SELENON | c.1111-23G>T (n.1111-23G>T) c.1180-23G>T (n.1180-23G>T) c.1282-23G>T (n.1282-23G>T) n.255+785G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812665C>A | CA2644201128 | SELENON | c.1111-22C>A (n.1111-22C>A) c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.1282-22C>A (n.1282-22C>A) n.255+786C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812665C>T | CA2644201129 | SELENON | c.1111-22C>T (n.1111-22C>T) c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.1282-22C>T (n.1282-22C>T) n.255+786C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812665_25812666insA | CA2742889994 | SELENON | c.1111-22_1111-21insA (n.1111-22_1111-21insA) c.1180-22_1180-21insA (n.1180-22_1180-21insA) c.1282-22_1282-21insA (n.1282-22_1282-21insA) n.255+786_255+787insA | |
1 | g.25812667C>A | CA2644201130 | SELENON | c.1111-20C>A (n.1111-20C>A) c.1180-20C>A (n.1180-20C>A) c.1282-20C>A (n.1282-20C>A) n.255+788C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812669G>A | CA2644201131 | SELENON | c.1111-18G>A (n.1111-18G>A) c.1180-18G>A (n.1180-18G>A) c.1282-18G>A (n.1282-18G>A) n.255+790G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812669G>T | CA2644201132 | SELENON | c.1111-18G>T (n.1111-18G>T) c.1180-18G>T (n.1180-18G>T) c.1282-18G>T (n.1282-18G>T) n.255+790G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812670T>C | CA696816 | SELENON | c.1111-17T>C (n.1111-17T>C) c.1180-17T>C (n.1180-17T>C) c.1282-17T>C (n.1282-17T>C) n.255+791T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812670T= | CA1144985242 | SELENON | c.1111-17T= (n.1111-17T=) c.1180-17T= (n.1180-17T=) c.1282-17T= (n.1282-17T=) n.255+791T= | |
1 | g.25812671C>A | CA696817 | SELENON | c.1111-16C>A (n.1111-16C>A) c.1180-16C>A (n.1180-16C>A) c.1282-16C>A (n.1282-16C>A) n.255+792C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812671C= | CA1159807853 | SELENON | c.1111-16C= (n.1111-16C=) c.1180-16C= (n.1180-16C=) c.1282-16C= (n.1282-16C=) n.255+792C= | |
1 | g.25812672T>G | CA734443704 | SELENON | c.1111-15T>G (n.1111-15T>G) c.1180-15T>G (n.1180-15T>G) c.1282-15T>G (n.1282-15T>G) n.255+793T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812672T= | CA1159807854 | SELENON | c.1111-15T= (n.1111-15T=) c.1180-15T= (n.1180-15T=) c.1282-15T= (n.1282-15T=) n.255+793T= | |
1 | g.25812673C>A | CA2644201133 | SELENON | c.1111-14C>A (n.1111-14C>A) c.1180-14C>A (n.1180-14C>A) c.1282-14C>A (n.1282-14C>A) n.255+794C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812673C= | CA1143975501 | SELENON | c.1111-14C= (n.1111-14C=) c.1180-14C= (n.1180-14C=) c.1282-14C= (n.1282-14C=) n.255+794C= | |
1 | g.25812673C>T | CA696818 | SELENON | c.1111-14C>T (n.1111-14C>T) c.1180-14C>T (n.1180-14C>T) c.1282-14C>T (n.1282-14C>T) n.255+794C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G>A | CA696819 | SELENON | c.1111-13G>A (n.1111-13G>A) c.1180-13G>A (n.1180-13G>A) c.1282-13G>A (n.1282-13G>A) n.255+795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G>C | CA521739594 | SELENON | c.1111-13G>C (n.1111-13G>C) c.1180-13G>C (n.1180-13G>C) c.1282-13G>C (n.1282-13G>C) n.255+795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812674G= | CA1159807855 | SELENON | c.1111-13G= (n.1111-13G=) c.1180-13G= (n.1180-13G=) c.1282-13G= (n.1282-13G=) n.255+795G= | |
1 | g.25812674G>T | CA2644201134 | SELENON | c.1111-13G>T (n.1111-13G>T) c.1180-13G>T (n.1180-13G>T) c.1282-13G>T (n.1282-13G>T) n.255+795G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812675G>A | CA2573132244 | SELENON | c.1111-12G>A (n.1111-12G>A) c.1180-12G>A (n.1180-12G>A) c.1282-12G>A (n.1282-12G>A) n.255+796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812676T>C | CA2574271371 | SELENON | c.1111-11T>C (n.1111-11T>C) c.1180-11T>C (n.1180-11T>C) c.1282-11T>C (n.1282-11T>C) n.255+797T>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812677G>A | CA696820 | SELENON | c.1111-10G>A (n.1111-10G>A) c.1180-10G>A (n.1180-10G>A) c.1282-10G>A (n.1282-10G>A) n.255+798G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812677G= | CA1146494134 | SELENON | c.1111-10G= (n.1111-10G=) c.1180-10G= (n.1180-10G=) c.1282-10G= (n.1282-10G=) n.255+798G= | |
1 | g.25812677G>T | CA2644201135 | SELENON | c.1111-10G>T (n.1111-10G>T) c.1180-10G>T (n.1180-10G>T) c.1282-10G>T (n.1282-10G>T) n.255+798G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812678T>C | CA1159807857 | SELENON | c.1111-9T>C (n.1111-9T>C) c.1180-9T>C (n.1180-9T>C) c.1282-9T>C (n.1282-9T>C) n.255+799T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25812678T>G | CA999748179 | SELENON | c.1111-9T>G (n.1111-9T>G) c.1180-9T>G (n.1180-9T>G) c.1282-9T>G (n.1282-9T>G) n.255+799T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812678T= | CA1159807856 | SELENON | c.1111-9T= (n.1111-9T=) c.1180-9T= (n.1180-9T=) c.1282-9T= (n.1282-9T=) n.255+799T= | |
1 | g.25812679G>T | CA2644201136 | SELENON | c.1111-8G>T (n.1111-8G>T) c.1180-8G>T (n.1180-8G>T) c.1282-8G>T (n.1282-8G>T) n.255+800G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25812680del | CA2574271372 | SELENON | c.1111-7del (n.1111-7del) c.1180-7del (n.1180-7del) c.1282-7del (n.1282-7del) n.255+801del | |
1 | g.25812680G>A | CA521739595 | SELENON | c.1111-7G>A (n.1111-7G>A) c.1180-7G>A (n.1180-7G>A) c.1282-7G>A (n.1282-7G>A) n.255+801G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25812680G= | CA1159807858 | SELENON | c.1111-7G= (n.1111-7G=) c.1180-7G= (n.1180-7G=) c.1282-7G= (n.1282-7G=) n.255+801G= | |
1 | g.25812681C>A | CA2644201138 | SELENON | c.1111-6C>A (n.1111-6C>A) c.1180-6C>A (n.1180-6C>A) c.1282-6C>A (n.1282-6C>A) n.255+802C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812681C= | CA1159807859 | SELENON | c.1111-6C= (n.1111-6C=) c.1180-6C= (n.1180-6C=) c.1282-6C= (n.1282-6C=) n.255+802C= | |
1 | g.25812681C>G | CA2502149209 | SELENON | c.1111-6C>G (n.1111-6C>G) c.1180-6C>G (n.1180-6C>G) c.1282-6C>G (n.1282-6C>G) n.255+802C>G | |
1 | g.25812681C>T | CA521739596 | SELENON | c.1111-6C>T (n.1111-6C>T) c.1180-6C>T (n.1180-6C>T) c.1282-6C>T (n.1282-6C>T) n.255+802C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25812684del | CA2644201137 | SELENON | c.1111-3del (n.1111-3del) c.1180-3del (n.1180-3del) c.1282-3del (n.1282-3del) n.255+805del | gnomAD v4 |
1 | g.25812683C>A | CA2644201139 | SELENON | c.1111-4C>A (n.1111-4C>A) c.1180-4C>A (n.1180-4C>A) c.1282-4C>A (n.1282-4C>A) n.255+804C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25812683C= | CA1159807860 | SELENON | c.1111-4C= (n.1111-4C=) c.1180-4C= (n.1180-4C=) c.1282-4C= (n.1282-4C=) n.255+804C= | |
1 | g.25812683C>T | CA696821 | SELENON | c.1111-4C>T (n.1111-4C>T) c.1180-4C>T (n.1180-4C>T) c.1282-4C>T (n.1282-4C>T) n.255+804C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812684C= | CA1159807861 | SELENON | c.1111-3C= (n.1111-3C=) c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.1282-3C= (n.1282-3C=) n.255+805C= | |
1 | g.25812684C>G | CA1139656025 | SELENON | c.1111-3C>G (n.1111-3C>G) c.1180-3C>G (n.1180-3C>G) c.1282-3C>G (n.1282-3C>G) n.255+805C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812684C>T | CA19698934 | SELENON | c.1111-3C>T (n.1111-3C>T) c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.1282-3C>T (n.1282-3C>T) n.255+805C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>C | CA339117659 | SELENON | c.1111-2A>C (n.1111-2A>C) c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.1282-2A>C (n.1282-2A>C) n.255+806A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>G | CA339117660 | SELENON | c.1111-2A>G (n.1111-2A>G) c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.1282-2A>G (n.1282-2A>G) n.255+806A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25812685A>T | CA339117661 | SELENON | c.1111-2A>T (n.1111-2A>T) c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.1282-2A>T (n.1282-2A>T) n.255+806A>T | |
1 | g.25812686G>A | CA339117662 | SELENON | c.1111-1G>A (n.1111-1G>A) c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.1282-1G>A (n.1282-1G>A) n.255+807G>A c.-292G>A (n.-292G>A) | |
1 | g.25812686G>C | CA339117663 | SELENON | c.1111-1G>C (n.1111-1G>C) c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.1282-1G>C (n.1282-1G>C) n.255+807G>C c.-292G>C (n.-292G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812686G= | CA1159807862 | SELENON | c.1111-1G= (n.1111-1G=) c.1180-1G= (n.1180-1G=) c.1282-1G= (n.1282-1G=) n.255+807G= c.-292G= (n.-292G=) | |
1 | g.25812686G>T | CA339117664 | SELENON | c.1111-1G>T (n.1111-1G>T) c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.1282-1G>T (n.1282-1G>T) n.255+807G>T c.-292G>T (n.-292G>T) | ClinVar |
1 | g.25812687G>A | CA339117665 | SELENON | c.1111G>A (p.Val371Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.1282G>A (p.Val428Ile) n.255+808G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | |
1 | g.25812687G>C | CA339117666 | SELENON | c.1111G>C (p.Val371Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.255+808G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812687G>T | CA339117667 | SELENON | c.1111G>T (p.Val371Phe) c.1180G>T (p.Val394Phe) c.1282G>T (p.Val428Phe) n.255+808G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | |
1 | g.25812688T>A | CA339117668 | SELENON | c.1112T>A (p.Val371Asp) c.1181T>A (p.Val394Asp) c.1283T>A (p.Val428Asp) n.255+809T>A c.-290T>A (n.-290T>A) | |
1 | g.25812688T>C | CA339117669 | SELENON | c.1112T>C (p.Val371Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.255+809T>C c.-290T>C (n.-290T>C) | |
1 | g.25812688T>G | CA339117670 | SELENON | c.1112T>G (p.Val371Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.255+809T>G c.-290T>G (n.-290T>G) | |
1 | g.25812689C>A | CA416759231 | SELENON | c.1113C>A (p.Val371=) c.1182C>A (p.Val394=) c.1284C>A (p.Val428=) n.255+810C>A c.-289C>A (n.-289C>A) | |
1 | g.25812689C= | CA1159807863 | SELENON | c.1113C= (p.Val371=) c.1182C= (p.Val394=) c.1284C= (p.Val428=) n.255+810C= c.-289C= (n.-289C=) | |
1 | g.25812689C>G | CA416759232 | SELENON | c.1113C>G (p.Val371=) c.1182C>G (p.Val394=) c.1284C>G (p.Val428=) n.255+810C>G c.-289C>G (n.-289C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812689C>T | CA416759233 | SELENON | c.1113C>T (p.Val371=) c.1182C>T (p.Val394=) c.1284C>T (p.Val428=) n.255+810C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | |
1 | g.25812691_25812693del | CA2644201140 | SELENON | c.1115_1117del (p.Ser372del) c.1184_1186del (p.Ser395del) c.1286_1288del (p.Ser429del) n.255+812_255+814del c.-287_-285del (n.-287_-285del) | gnomAD v4 |
1 | g.25812690T>A | CA339117673 | SELENON | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1285T>A (p.Ser429Thr) n.255+811T>A c.-288T>A (n.-288T>A) | |
1 | g.25812690T>C | CA339117672 | SELENON | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1285T>C (p.Ser429Pro) n.255+811T>C c.-288T>C (n.-288T>C) | |
1 | g.25812690T>G | CA339117671 | SELENON | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1285T>G (p.Ser429Ala) n.255+811T>G c.-288T>G (n.-288T>G) | |
1 | g.25812691C>A | CA339117674 | SELENON | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1286C>A (p.Ser429Tyr) n.255+812C>A c.-287C>A (n.-287C>A) | |
1 | g.25812691C= | CA1159807864 | SELENON | c.1115C= (p.Ser372=) c.1184C= (p.Ser395=) c.1286C= (p.Ser429=) n.255+812C= c.-287C= (n.-287C=) | |
1 | g.25812691C>G | CA339117675 | SELENON | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1286C>G (p.Ser429Cys) n.255+812C>G c.-287C>G (n.-287C>G) | |
1 | g.25812691C>T | CA339117676 | SELENON | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1286C>T (p.Ser429Phe) n.255+812C>T c.-287C>T (n.-287C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25812692C>A | CA416759234 | SELENON | c.1116C>A (p.Ser372=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1287C>A (p.Ser429=) n.255+813C>A c.-286C>A (n.-286C>A) | |
1 | g.25812692C>G | CA416759235 | SELENON | c.1116C>G (p.Ser372=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1287C>G (p.Ser429=) n.255+813C>G c.-286C>G (n.-286C>G) | |
1 | g.25812692C>T | CA416759236 | SELENON | c.1116C>T (p.Ser372=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1287C>T (p.Ser429=) n.255+813C>T c.-286C>T (n.-286C>T) | |
1 | g.25812693T>A | CA339117677 | SELENON | c.1117T>A (p.Tyr373Asn) c.1186T>A (p.Tyr396Asn) c.1288T>A (p.Tyr430Asn) n.255+814T>A c.-285T>A (n.-285T>A) | |
1 | g.25812693T>C | CA339117678 | SELENON | c.1117T>C (p.Tyr373His) c.1186T>C (p.Tyr396His) c.1288T>C (p.Tyr430His) n.255+814T>C c.-285T>C (n.-285T>C) | |
1 | g.25812693T>G | CA339117679 | SELENON | c.1117T>G (p.Tyr373Asp) c.1186T>G (p.Tyr396Asp) c.1288T>G (p.Tyr430Asp) n.255+814T>G c.-285T>G (n.-285T>G) | |
1 | g.25812693T= | CA1159807865 | SELENON | c.1117T= (p.Tyr373=) c.1186T= (p.Tyr396=) c.1288T= (p.Tyr430=) n.255+814T= c.-285T= (n.-285T=) | |
1 | g.25812694A= | CA1159807866 | SELENON | c.1118A= (p.Tyr373=) c.1187A= (p.Tyr396=) c.1289A= (p.Tyr430=) n.255+815A= c.-284A= (n.-284A=) | |
1 | g.25812694A>C | CA339117680 | SELENON | c.1118A>C (p.Tyr373Ser) c.1187A>C (p.Tyr396Ser) c.1289A>C (p.Tyr430Ser) n.255+815A>C c.-284A>C (n.-284A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.25812694A>G | CA339117681 | SELENON | c.1118A>G (p.Tyr373Cys) c.1187A>G (p.Tyr396Cys) c.1289A>G (p.Tyr430Cys) n.255+815A>G c.-284A>G (n.-284A>G) | |
1 | g.25812694A>T | CA19698935 | SELENON | c.1118A>T (p.Tyr373Phe) c.1187A>T (p.Tyr396Phe) c.1289A>T (p.Tyr430Phe) n.255+815A>T c.-284A>T (n.-284A>T) | dbSNP |
1 | g.25812694dup | CA645372407 | SELENON | c.1118dup (p.Tyr373Ter) c.1187dup (p.Tyr396Ter) c.1289dup (p.Tyr430Ter) n.255+815dup c.-284dup (n.-284dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.25812695C>A | CA339117682 | SELENON | c.1119C>A (p.Tyr373Ter) c.1188C>A (p.Tyr396Ter) c.1290C>A (p.Tyr430Ter) n.255+816C>A c.-283C>A (n.-283C>A) | |
1 | g.25812695C>G | CA339117683 | SELENON | c.1119C>G (p.Tyr373Ter) c.1188C>G (p.Tyr396Ter) c.1290C>G (p.Tyr430Ter) n.255+816C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | |
1 | g.25812695C>T | CA416759237 | SELENON | c.1119C>T (p.Tyr373=) c.1188C>T (p.Tyr396=) c.1290C>T (p.Tyr430=) n.255+816C>T c.-283C>T (n.-283C>T) | |
1 | g.25812696T>A | CA339117684 | SELENON | c.1120T>A (p.Leu374Met) c.1189T>A (p.Leu397Met) c.1291T>A (p.Leu431Met) n.255+817T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | |
1 | g.25812696T>C | CA416759238 | SELENON | c.1120T>C (p.Leu374=) c.1189T>C (p.Leu397=) c.1291T>C (p.Leu431=) n.255+817T>C c.-282T>C (n.-282T>C) | |
1 | g.25812696T>G | CA339117685 | SELENON | c.1120T>G (p.Leu374Val) c.1189T>G (p.Leu397Val) c.1291T>G (p.Leu431Val) n.255+817T>G c.-282T>G (n.-282T>G) | |
1 | g.25812697T>A | CA339117687 | SELENON | c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.1190T>A (p.Leu397Ter) c.1292T>A (p.Leu431Ter) n.255+818T>A c.-281T>A (n.-281T>A) | |
1 | g.25812697T>C | CA339117688 | SELENON | c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.1190T>C (p.Leu397Ser) c.1292T>C (p.Leu431Ser) n.255+818T>C c.-281T>C (n.-281T>C) | |
1 | g.25812697T>G | CA339117686 | SELENON | c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.1190T>G (p.Leu397Trp) c.1292T>G (p.Leu431Trp) n.255+818T>G c.-281T>G (n.-281T>G) | |
1 | g.25812698del | CA2586966315 | SELENON | c.1122del (p.Leu374PhefsTer?) c.1191del (p.Leu397PhefsTer?) c.1293del (p.Leu431PhefsTer?) n.255+819del c.-280del (n.-280del) | |
1 | g.25812698G>A | CA416759239 | SELENON | c.1122G>A (p.Leu374=) c.1191G>A (p.Leu397=) c.1293G>A (p.Leu431=) n.255+819G>A c.-280G>A (n.-280G>A) | |
1 | g.25812698G>C | CA339117689 | SELENON | c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.1191G>C (p.Leu397Phe) c.1293G>C (p.Leu431Phe) n.255+819G>C c.-280G>C (n.-280G>C) | |
1 | g.25812698G>T | CA339117690 | SELENON | c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.1191G>T (p.Leu397Phe) c.1293G>T (p.Leu431Phe) n.255+819G>T c.-280G>T (n.-280G>T) | |
1 | g.25812699C>A | CA339117691 | SELENON | c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1192C>A (p.Pro398Thr) c.1294C>A (p.Pro432Thr) n.255+820C>A c.-279C>A (n.-279C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.25812699C>G | CA339117692 | SELENON | c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1192C>G (p.Pro398Ala) c.1294C>G (p.Pro432Ala) n.255+820C>G c.-279C>G (n.-279C>G) | |
1 | g.25812699C>T | CA339117693 | SELENON | c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1192C>T (p.Pro398Ser) c.1294C>T (p.Pro432Ser) n.255+820C>T c.-279C>T (n.-279C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.25812700C>A | CA339117694 | SELENON | c.1124C>A (p.Pro375Gln) c.1193C>A (p.Pro398Gln) c.1295C>A (p.Pro432Gln) n.255+821C>A c.-278C>A (n.-278C>A) | |
1 | g.25812700C= | CA1143382611 | SELENON | c.1124C= (p.Pro375=) c.1193C= (p.Pro398=) c.1295C= (p.Pro432=) n.255+821C= c.-278C= (n.-278C=) | |
1 | g.25812700C>G | CA339117695 | SELENON | c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1193C>G (p.Pro398Arg) c.1295C>G (p.Pro432Arg) n.255+821C>G c.-278C>G (n.-278C>G) | |
1 | g.25812700C>T | CA696822 | SELENON | c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1193C>T (p.Pro398Leu) c.1295C>T (p.Pro432Leu) n.255+821C>T c.-278C>T (n.-278C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |