Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.25737369A= | CA1352483313 | NGLY1 | c.968T= (p.Val323=) c.*1059T= (n.*1059T=) n.1091T= n.168-3387T= c.*341T= (n.*341T=) c.*465T= (n.*465T=) c.391-969T= c.882-969T= (n.882-969T=) c.719T= c.959T= (p.Val320=) c.842T= (p.Val281=) n.992T= c.737T= (p.Val246=) n.1021T= | |
3 | g.25737369A>C | CA351901919 | NGLY1 | c.968T>G (p.Val323Gly) c.*1059T>G (n.*1059T>G) n.1091T>G n.168-3387T>G c.*341T>G (n.*341T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.391-969T>G c.882-969T>G (n.882-969T>G) c.719T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) n.992T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.1021T>G | |
3 | g.25737369A>G | CA2289330 | NGLY1 | c.968T>C (p.Val323Ala) c.*1059T>C (n.*1059T>C) n.1091T>C n.168-3387T>C c.*341T>C (n.*341T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.391-969T>C c.882-969T>C (n.882-969T>C) c.719T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) n.992T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.1021T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737369A>T | CA351901922 | NGLY1 | c.968T>A (p.Val323Glu) c.*1059T>A (n.*1059T>A) n.1091T>A n.168-3387T>A c.*341T>A (n.*341T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.391-969T>A c.882-969T>A (n.882-969T>A) c.719T>A c.959T>A (p.Val320Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) n.992T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.1021T>A | |
3 | g.25737370C>A | CA351901924 | NGLY1 | c.967G>T (p.Val323Leu) c.*1058G>T (n.*1058G>T) n.1090G>T n.168-3388G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.391-970G>T c.882-970G>T (n.882-970G>T) c.718G>T c.958G>T (p.Val320Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) n.991G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.1020G>T | |
3 | g.25737370C= | CA1352483314 | NGLY1 | c.967G= (p.Val323=) c.*1058G= (n.*1058G=) n.1090G= n.168-3388G= c.*340G= (n.*340G=) c.*464G= (n.*464G=) c.391-970G= c.882-970G= (n.882-970G=) c.718G= c.958G= (p.Val320=) c.841G= (p.Val281=) n.991G= c.736G= (p.Val246=) n.1020G= | |
3 | g.25737370C>G | CA351901926 | NGLY1 | c.967G>C (p.Val323Leu) c.*1058G>C (n.*1058G>C) n.1090G>C n.168-3388G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.391-970G>C c.882-970G>C (n.882-970G>C) c.718G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) n.991G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.1020G>C | |
3 | g.25737370C>T | CA351901928 | NGLY1 | c.967G>A (p.Val323Ile) c.*1058G>A (n.*1058G>A) n.1090G>A n.168-3388G>A c.*340G>A (n.*340G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.391-970G>A c.882-970G>A (n.882-970G>A) c.718G>A c.958G>A (p.Val320Ile) c.841G>A (p.Val281Ile) n.991G>A c.736G>A (p.Val246Ile) n.1020G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.25737371A>C | CA432843146 | NGLY1 | c.966T>G (p.Ala322=) c.*1057T>G (n.*1057T>G) n.1089T>G n.168-3389T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.*463T>G (n.*463T>G) c.391-971T>G c.882-971T>G (n.882-971T>G) c.717T>G c.957T>G (p.Ala319=) c.840T>G (p.Ala280=) n.990T>G c.735T>G (p.Ala245=) n.1019T>G | |
3 | g.25737371A>G | CA432843148 | NGLY1 | c.966T>C (p.Ala322=) c.*1057T>C (n.*1057T>C) n.1089T>C n.168-3389T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.391-971T>C c.882-971T>C (n.882-971T>C) c.717T>C c.957T>C (p.Ala319=) c.840T>C (p.Ala280=) n.990T>C c.735T>C (p.Ala245=) n.1019T>C | |
3 | g.25737371A>T | CA432843147 | NGLY1 | c.966T>A (p.Ala322=) c.*1057T>A (n.*1057T>A) n.1089T>A n.168-3389T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.*463T>A (n.*463T>A) c.391-971T>A c.882-971T>A (n.882-971T>A) c.717T>A c.957T>A (p.Ala319=) c.840T>A (p.Ala280=) n.990T>A c.735T>A (p.Ala245=) n.1019T>A | |
3 | g.25737372G>A | CA351901936 | NGLY1 | c.965C>T (p.Ala322Val) c.*1056C>T (n.*1056C>T) n.1088C>T n.168-3390C>T c.*338C>T (n.*338C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) c.391-972C>T c.882-972C>T (n.882-972C>T) c.716C>T c.956C>T (p.Ala319Val) c.839C>T (p.Ala280Val) n.989C>T c.734C>T (p.Ala245Val) n.1018C>T | |
3 | g.25737372G>C | CA351901934 | NGLY1 | c.965C>G (p.Ala322Gly) c.*1056C>G (n.*1056C>G) n.1088C>G n.168-3390C>G c.*338C>G (n.*338C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) c.391-972C>G c.882-972C>G (n.882-972C>G) c.716C>G c.956C>G (p.Ala319Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) n.989C>G c.734C>G (p.Ala245Gly) n.1018C>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737372G>T | CA351901932 | NGLY1 | c.965C>A (p.Ala322Asp) c.*1056C>A (n.*1056C>A) n.1088C>A n.168-3390C>A c.*338C>A (n.*338C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) c.391-972C>A c.882-972C>A (n.882-972C>A) c.716C>A c.956C>A (p.Ala319Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) n.989C>A c.734C>A (p.Ala245Asp) n.1018C>A | |
3 | g.25737373C>A | CA351901941 | NGLY1 | c.964G>T (p.Ala322Ser) c.*1055G>T (n.*1055G>T) n.1087G>T n.168-3391G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.*461G>T (n.*461G>T) c.391-973G>T c.882-973G>T (n.882-973G>T) c.715G>T c.955G>T (p.Ala319Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) n.988G>T c.733G>T (p.Ala245Ser) n.1017G>T | |
3 | g.25737373C= | CA1352483315 | NGLY1 | c.964G= (p.Ala322=) c.*1055G= (n.*1055G=) n.1087G= n.168-3391G= c.*337G= (n.*337G=) c.*461G= (n.*461G=) c.391-973G= c.882-973G= (n.882-973G=) c.715G= c.955G= (p.Ala319=) c.838G= (p.Ala280=) n.988G= c.733G= (p.Ala245=) n.1017G= | |
3 | g.25737373C>G | CA351901939 | NGLY1 | c.964G>C (p.Ala322Pro) c.*1055G>C (n.*1055G>C) n.1087G>C n.168-3391G>C c.*337G>C (n.*337G>C) c.*461G>C (n.*461G>C) c.391-973G>C c.882-973G>C (n.882-973G>C) c.715G>C c.955G>C (p.Ala319Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) n.988G>C c.733G>C (p.Ala245Pro) n.1017G>C | |
3 | g.25737373C>T | CA2289331 | NGLY1 | c.964G>A (p.Ala322Thr) c.*1055G>A (n.*1055G>A) n.1087G>A n.168-3391G>A c.*337G>A (n.*337G>A) c.*461G>A (n.*461G>A) c.391-973G>A c.882-973G>A (n.882-973G>A) c.715G>A c.955G>A (p.Ala319Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) n.988G>A c.733G>A (p.Ala245Thr) n.1017G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737374T>A | CA432843149 | NGLY1 | c.963A>T (p.Arg321=) c.*1054A>T (n.*1054A>T) n.1086A>T n.168-3392A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.391-974A>T c.882-974A>T (n.882-974A>T) c.714A>T c.954A>T (p.Arg318=) c.837A>T (p.Arg279=) n.987A>T c.732A>T (p.Arg244=) n.1016A>T | |
3 | g.25737374T>C | CA432843150 | NGLY1 | c.963A>G (p.Arg321=) c.*1054A>G (n.*1054A>G) n.1086A>G n.168-3392A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.391-974A>G c.882-974A>G (n.882-974A>G) c.714A>G c.954A>G (p.Arg318=) c.837A>G (p.Arg279=) n.987A>G c.732A>G (p.Arg244=) n.1016A>G | |
3 | g.25737374T>G | CA432843151 | NGLY1 | c.963A>C (p.Arg321=) c.*1054A>C (n.*1054A>C) n.1086A>C n.168-3392A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.391-974A>C c.882-974A>C (n.882-974A>C) c.714A>C c.954A>C (p.Arg318=) c.837A>C (p.Arg279=) n.987A>C c.732A>C (p.Arg244=) n.1016A>C | |
3 | g.25737375C>A | CA351901945 | NGLY1 | c.962G>T (p.Arg321Leu) c.*1053G>T (n.*1053G>T) n.1085G>T n.168-3393G>T c.*335G>T (n.*335G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.391-975G>T c.882-975G>T (n.882-975G>T) c.713G>T c.953G>T (p.Arg318Leu) c.836G>T (p.Arg279Leu) n.986G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.1015G>T | |
3 | g.25737375C= | CA1352483316 | NGLY1 | c.962G= (p.Arg321=) c.*1053G= (n.*1053G=) n.1085G= n.168-3393G= c.*335G= (n.*335G=) c.*459G= (n.*459G=) c.391-975G= c.882-975G= (n.882-975G=) c.713G= c.953G= (p.Arg318=) c.836G= (p.Arg279=) n.986G= c.731G= (p.Arg244=) n.1015G= | |
3 | g.25737375C>G | CA351901947 | NGLY1 | c.962G>C (p.Arg321Pro) c.*1053G>C (n.*1053G>C) n.1085G>C n.168-3393G>C c.*335G>C (n.*335G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.391-975G>C c.882-975G>C (n.882-975G>C) c.713G>C c.953G>C (p.Arg318Pro) c.836G>C (p.Arg279Pro) n.986G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) n.1015G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737375C>T | CA2289332 | NGLY1 | c.962G>A (p.Arg321Gln) c.*1053G>A (n.*1053G>A) n.1085G>A n.168-3393G>A c.*335G>A (n.*335G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.391-975G>A c.882-975G>A (n.882-975G>A) c.713G>A c.953G>A (p.Arg318Gln) c.836G>A (p.Arg279Gln) n.986G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) n.1015G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737376G>A | CA2289333 | NGLY1 | c.961C>T (p.Arg321Ter) c.*1052C>T (n.*1052C>T) n.1084C>T n.168-3394C>T c.*334C>T (n.*334C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.391-976C>T c.882-976C>T (n.882-976C>T) c.712C>T c.952C>T (p.Arg318Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) n.985C>T c.730C>T (p.Arg244Ter) n.1014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737376G>C | CA351901953 | NGLY1 | c.961C>G (p.Arg321Gly) c.*1052C>G (n.*1052C>G) n.1084C>G n.168-3394C>G c.*334C>G (n.*334C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.391-976C>G c.882-976C>G (n.882-976C>G) c.712C>G c.952C>G (p.Arg318Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) n.985C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) n.1014C>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737376G= | CA1352483317 | NGLY1 | c.961C= (p.Arg321=) c.*1052C= (n.*1052C=) n.1084C= n.168-3394C= c.*334C= (n.*334C=) c.*458C= (n.*458C=) c.391-976C= c.882-976C= (n.882-976C=) c.712C= c.952C= (p.Arg318=) c.835C= (p.Arg279=) n.985C= c.730C= (p.Arg244=) n.1014C= | |
3 | g.25737376G>T | CA432843152 | NGLY1 | c.961C>A (p.Arg321=) c.*1052C>A (n.*1052C>A) n.1084C>A n.168-3394C>A c.*334C>A (n.*334C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.391-976C>A c.882-976C>A (n.882-976C>A) c.712C>A c.952C>A (p.Arg318=) c.835C>A (p.Arg279=) n.985C>A c.730C>A (p.Arg244=) n.1014C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.25737377G>A | CA2289334 | NGLY1 | c.960C>T (p.Cys320=) c.*1051C>T (n.*1051C>T) n.1083C>T n.168-3395C>T c.*333C>T (n.*333C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.391-977C>T c.882-977C>T (n.882-977C>T) c.711C>T c.951C>T (p.Cys317=) c.834C>T (p.Cys278=) n.984C>T c.729C>T (p.Cys243=) n.1013C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737377G>C | CA351901958 | NGLY1 | c.960C>G (p.Cys320Trp) c.*1051C>G (n.*1051C>G) n.1083C>G n.168-3395C>G c.*333C>G (n.*333C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.391-977C>G c.882-977C>G (n.882-977C>G) c.711C>G c.951C>G (p.Cys317Trp) c.834C>G (p.Cys278Trp) n.984C>G c.729C>G (p.Cys243Trp) n.1013C>G | |
3 | g.25737377G= | CA1352483318 | NGLY1 | c.960C= (p.Cys320=) c.*1051C= (n.*1051C=) n.1083C= n.168-3395C= c.*333C= (n.*333C=) c.*457C= (n.*457C=) c.391-977C= c.882-977C= (n.882-977C=) c.711C= c.951C= (p.Cys317=) c.834C= (p.Cys278=) n.984C= c.729C= (p.Cys243=) n.1013C= | |
3 | g.25737377G>T | CA351901960 | NGLY1 | c.960C>A (p.Cys320Ter) c.*1051C>A (n.*1051C>A) n.1083C>A n.168-3395C>A c.*333C>A (n.*333C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.391-977C>A c.882-977C>A (n.882-977C>A) c.711C>A c.951C>A (p.Cys317Ter) c.834C>A (p.Cys278Ter) n.984C>A c.729C>A (p.Cys243Ter) n.1013C>A | |
3 | g.25737378C>A | CA351901963 | NGLY1 | c.959G>T (p.Cys320Phe) c.*1050G>T (n.*1050G>T) n.1082G>T n.168-3396G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.391-978G>T c.882-978G>T (n.882-978G>T) c.710G>T c.950G>T (p.Cys317Phe) c.833G>T (p.Cys278Phe) n.983G>T c.728G>T (p.Cys243Phe) n.1012G>T | |
3 | g.25737378C= | CA1352483319 | NGLY1 | c.959G= (p.Cys320=) c.*1050G= (n.*1050G=) n.1082G= n.168-3396G= c.*332G= (n.*332G=) c.*456G= (n.*456G=) c.391-978G= c.882-978G= (n.882-978G=) c.710G= c.950G= (p.Cys317=) c.833G= (p.Cys278=) n.983G= c.728G= (p.Cys243=) n.1012G= | |
3 | g.25737378C>G | CA351901965 | NGLY1 | c.959G>C (p.Cys320Ser) c.*1050G>C (n.*1050G>C) n.1082G>C n.168-3396G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.391-978G>C c.882-978G>C (n.882-978G>C) c.710G>C c.950G>C (p.Cys317Ser) c.833G>C (p.Cys278Ser) n.983G>C c.728G>C (p.Cys243Ser) n.1012G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737378C>T | CA351901967 | NGLY1 | c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.*1050G>A (n.*1050G>A) n.1082G>A n.168-3396G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.391-978G>A c.882-978G>A (n.882-978G>A) c.710G>A c.950G>A (p.Cys317Tyr) c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.983G>A c.728G>A (p.Cys243Tyr) n.1012G>A | |
3 | g.25737379A>C | CA351901975 | NGLY1 | c.958T>G (p.Cys320Gly) c.*1049T>G (n.*1049T>G) n.1081T>G n.168-3397T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.391-979T>G c.882-979T>G (n.882-979T>G) c.709T>G c.949T>G (p.Cys317Gly) c.832T>G (p.Cys278Gly) n.982T>G c.727T>G (p.Cys243Gly) n.1011T>G | |
3 | g.25737379A>G | CA351901973 | NGLY1 | c.958T>C (p.Cys320Arg) c.*1049T>C (n.*1049T>C) n.1081T>C n.168-3397T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.391-979T>C c.882-979T>C (n.882-979T>C) c.709T>C c.949T>C (p.Cys317Arg) c.832T>C (p.Cys278Arg) n.982T>C c.727T>C (p.Cys243Arg) n.1011T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737379A>T | CA351901970 | NGLY1 | c.958T>A (p.Cys320Ser) c.*1049T>A (n.*1049T>A) n.1081T>A n.168-3397T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.391-979T>A c.882-979T>A (n.882-979T>A) c.709T>A c.949T>A (p.Cys317Ser) c.832T>A (p.Cys278Ser) n.982T>A c.727T>A (p.Cys243Ser) n.1011T>A | |
3 | g.25737380G>A | CA432843153 | NGLY1 | c.957C>T (p.Cys319=) c.*1048C>T (n.*1048C>T) n.1080C>T n.168-3398C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.391-980C>T c.882-980C>T (n.882-980C>T) c.708C>T c.948C>T (p.Cys316=) c.831C>T (p.Cys277=) n.981C>T c.726C>T (p.Cys242=) n.1010C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737380G>C | CA351901978 | NGLY1 | c.957C>G (p.Cys319Trp) c.*1048C>G (n.*1048C>G) n.1080C>G n.168-3398C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.391-980C>G c.882-980C>G (n.882-980C>G) c.708C>G c.948C>G (p.Cys316Trp) c.831C>G (p.Cys277Trp) n.981C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) n.1010C>G | |
3 | g.25737380G= | CA1352483320 | NGLY1 | c.957C= (p.Cys319=) c.*1048C= (n.*1048C=) n.1080C= n.168-3398C= c.*330C= (n.*330C=) c.*454C= (n.*454C=) c.391-980C= c.882-980C= (n.882-980C=) c.708C= c.948C= (p.Cys316=) c.831C= (p.Cys277=) n.981C= c.726C= (p.Cys242=) n.1010C= | |
3 | g.25737380G>T | CA351901981 | NGLY1 | c.957C>A (p.Cys319Ter) c.*1048C>A (n.*1048C>A) n.1080C>A n.168-3398C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.391-980C>A c.882-980C>A (n.882-980C>A) c.708C>A c.948C>A (p.Cys316Ter) c.831C>A (p.Cys277Ter) n.981C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) n.1010C>A | |
3 | g.25737381C>A | CA351901983 | NGLY1 | c.956G>T (p.Cys319Phe) c.*1047G>T (n.*1047G>T) n.1079G>T n.168-3399G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.391-981G>T c.882-981G>T (n.882-981G>T) c.707G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.980G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) n.1009G>T | |
3 | g.25737381C>G | CA351901985 | NGLY1 | c.956G>C (p.Cys319Ser) c.*1047G>C (n.*1047G>C) n.1079G>C n.168-3399G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.391-981G>C c.882-981G>C (n.882-981G>C) c.707G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.980G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) n.1009G>C | |
3 | g.25737381C>T | CA351901988 | NGLY1 | c.956G>A (p.Cys319Tyr) c.*1047G>A (n.*1047G>A) n.1079G>A n.168-3399G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.391-981G>A c.882-981G>A (n.882-981G>A) c.707G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.980G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.1009G>A | gnomAD v4 |
3 | g.25737382A= | CA1352483321 | NGLY1 | c.955T= (p.Cys319=) c.*1046T= (n.*1046T=) n.1078T= n.168-3400T= c.*328T= (n.*328T=) c.*452T= (n.*452T=) c.391-982T= c.882-982T= (n.882-982T=) c.706T= c.946T= (p.Cys316=) c.829T= (p.Cys277=) n.979T= c.724T= (p.Cys242=) n.1008T= | |
3 | g.25737382A>C | CA351901990 | NGLY1 | c.955T>G (p.Cys319Gly) c.*1046T>G (n.*1046T>G) n.1078T>G n.168-3400T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.391-982T>G c.882-982T>G (n.882-982T>G) c.706T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.979T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) n.1008T>G | |
3 | g.25737382A>G | CA351901993 | NGLY1 | c.955T>C (p.Cys319Arg) c.*1046T>C (n.*1046T>C) n.1078T>C n.168-3400T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.391-982T>C c.882-982T>C (n.882-982T>C) c.706T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.979T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) n.1008T>C | |
3 | g.25737382A>T | CA351901995 | NGLY1 | c.955T>A (p.Cys319Ser) c.*1046T>A (n.*1046T>A) n.1078T>A n.168-3400T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.391-982T>A c.882-982T>A (n.882-982T>A) c.706T>A c.946T>A (p.Cys316Ser) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.979T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) n.1008T>A | |
3 | g.25737383C>A | CA432843154 | NGLY1 | c.954G>T (p.Leu318=) c.*1045G>T (n.*1045G>T) n.1077G>T n.168-3401G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.391-983G>T c.882-983G>T (n.882-983G>T) c.705G>T c.945G>T (p.Leu315=) c.828G>T (p.Leu276=) n.978G>T c.723G>T (p.Leu241=) n.1007G>T | |
3 | g.25737383C= | CA1352483322 | NGLY1 | c.954G= (p.Leu318=) c.*1045G= (n.*1045G=) n.1077G= n.168-3401G= c.*327G= (n.*327G=) c.*451G= (n.*451G=) c.391-983G= c.882-983G= (n.882-983G=) c.705G= c.945G= (p.Leu315=) c.828G= (p.Leu276=) n.978G= c.723G= (p.Leu241=) n.1007G= | |
3 | g.25737383C>G | CA71655703 | NGLY1 | c.954G>C (p.Leu318=) c.*1045G>C (n.*1045G>C) n.1077G>C n.168-3401G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.391-983G>C c.882-983G>C (n.882-983G>C) c.705G>C c.945G>C (p.Leu315=) c.828G>C (p.Leu276=) n.978G>C c.723G>C (p.Leu241=) n.1007G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737383C>T | CA432843155 | NGLY1 | c.954G>A (p.Leu318=) c.*1045G>A (n.*1045G>A) n.1077G>A n.168-3401G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.391-983G>A c.882-983G>A (n.882-983G>A) c.705G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.828G>A (p.Leu276=) n.978G>A c.723G>A (p.Leu241=) n.1007G>A | ClinVar |
3 | g.25737383dup | CA541719689 | NGLY1 | c.954dup (p.Cys319ValfsTer8) c.*1045dup (n.*1045dup) n.1077dup n.168-3401dup c.*327dup (n.*327dup) c.*451dup (n.*451dup) c.391-983dup c.882-983dup (n.882-983dup) c.705dup c.945dup (p.Cys316ValfsTer8) c.828dup (p.Cys277ValfsTer8) n.978dup c.723dup (p.Cys242ValfsTer8) n.1007dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737384A>C | CA351901998 | NGLY1 | c.953T>G (p.Leu318Arg) c.*1044T>G (n.*1044T>G) n.1076T>G n.168-3402T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.391-984T>G c.882-984T>G (n.882-984T>G) c.704T>G c.944T>G (p.Leu315Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) n.977T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) n.1006T>G | |
3 | g.25737384A>G | CA351902000 | NGLY1 | c.953T>C (p.Leu318Pro) c.*1044T>C (n.*1044T>C) n.1076T>C n.168-3402T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.391-984T>C c.882-984T>C (n.882-984T>C) c.704T>C c.944T>C (p.Leu315Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) n.977T>C c.722T>C (p.Leu241Pro) n.1006T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737384A>T | CA351902002 | NGLY1 | c.953T>A (p.Leu318Gln) c.*1044T>A (n.*1044T>A) n.1076T>A n.168-3402T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.391-984T>A c.882-984T>A (n.882-984T>A) c.704T>A c.944T>A (p.Leu315Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) n.977T>A c.722T>A (p.Leu241Gln) n.1006T>A | |
3 | g.25737385G>A | CA432843156 | NGLY1 | c.952C>T (p.Leu318=) c.*1043C>T (n.*1043C>T) n.1075C>T n.168-3403C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.391-985C>T c.882-985C>T (n.882-985C>T) c.703C>T c.943C>T (p.Leu315=) c.826C>T (p.Leu276=) n.976C>T c.721C>T (p.Leu241=) n.1005C>T | |
3 | g.25737385G>C | CA351902004 | NGLY1 | c.952C>G (p.Leu318Val) c.*1043C>G (n.*1043C>G) n.1075C>G n.168-3403C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.391-985C>G c.882-985C>G (n.882-985C>G) c.703C>G c.943C>G (p.Leu315Val) c.826C>G (p.Leu276Val) n.976C>G c.721C>G (p.Leu241Val) n.1005C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737385G= | CA1352483323 | NGLY1 | c.952C= (p.Leu318=) c.*1043C= (n.*1043C=) n.1075C= n.168-3403C= c.*325C= (n.*325C=) c.*449C= (n.*449C=) c.391-985C= c.882-985C= (n.882-985C=) c.703C= c.943C= (p.Leu315=) c.826C= (p.Leu276=) n.976C= c.721C= (p.Leu241=) n.1005C= | |
3 | g.25737385G>T | CA351902006 | NGLY1 | c.952C>A (p.Leu318Met) c.*1043C>A (n.*1043C>A) n.1075C>A n.168-3403C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.391-985C>A c.882-985C>A (n.882-985C>A) c.703C>A c.943C>A (p.Leu315Met) c.826C>A (p.Leu276Met) n.976C>A c.721C>A (p.Leu241Met) n.1005C>A | |
3 | g.25737386T>A | CA432843157 | NGLY1 | c.951A>T (p.Thr317=) c.*1042A>T (n.*1042A>T) n.1074A>T n.168-3404A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.391-986A>T c.882-986A>T (n.882-986A>T) c.702A>T c.942A>T (p.Thr314=) c.825A>T (p.Thr275=) n.975A>T c.720A>T (p.Thr240=) n.1004A>T | |
3 | g.25737386T>C | CA432843158 | NGLY1 | c.951A>G (p.Thr317=) c.*1042A>G (n.*1042A>G) n.1074A>G n.168-3404A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) c.391-986A>G c.882-986A>G (n.882-986A>G) c.702A>G c.942A>G (p.Thr314=) c.825A>G (p.Thr275=) n.975A>G c.720A>G (p.Thr240=) n.1004A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737386T>G | CA432843159 | NGLY1 | c.951A>C (p.Thr317=) c.*1042A>C (n.*1042A>C) n.1074A>C n.168-3404A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) c.391-986A>C c.882-986A>C (n.882-986A>C) c.702A>C c.942A>C (p.Thr314=) c.825A>C (p.Thr275=) n.975A>C c.720A>C (p.Thr240=) n.1004A>C | |
3 | g.25737386T= | CA1352483324 | NGLY1 | c.951A= (p.Thr317=) c.*1042A= (n.*1042A=) n.1074A= n.168-3404A= c.*324A= (n.*324A=) c.*448A= (n.*448A=) c.391-986A= c.882-986A= (n.882-986A=) c.702A= c.942A= (p.Thr314=) c.825A= (p.Thr275=) n.975A= c.720A= (p.Thr240=) n.1004A= | |
3 | g.25737387G>A | CA351902013 | NGLY1 | c.950C>T (p.Thr317Ile) c.*1041C>T (n.*1041C>T) n.1073C>T n.168-3405C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.391-987C>T c.882-987C>T (n.882-987C>T) c.701C>T c.941C>T (p.Thr314Ile) c.824C>T (p.Thr275Ile) n.974C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) n.1003C>T | gnomAD v4 |
3 | g.25737387G>C | CA351902010 | NGLY1 | c.950C>G (p.Thr317Arg) c.*1041C>G (n.*1041C>G) n.1073C>G n.168-3405C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.391-987C>G c.882-987C>G (n.882-987C>G) c.701C>G c.941C>G (p.Thr314Arg) c.824C>G (p.Thr275Arg) n.974C>G c.719C>G (p.Thr240Arg) n.1003C>G | |
3 | g.25737387G>T | CA351902008 | NGLY1 | c.950C>A (p.Thr317Lys) c.*1041C>A (n.*1041C>A) n.1073C>A n.168-3405C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.391-987C>A c.882-987C>A (n.882-987C>A) c.701C>A c.941C>A (p.Thr314Lys) c.824C>A (p.Thr275Lys) n.974C>A c.719C>A (p.Thr240Lys) n.1003C>A | |
3 | g.25737388T>A | CA351902021 | NGLY1 | c.949A>T (p.Thr317Ser) c.*1040A>T (n.*1040A>T) n.1072A>T n.168-3406A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.*446A>T (n.*446A>T) c.391-988A>T c.882-988A>T (n.882-988A>T) c.700A>T c.940A>T (p.Thr314Ser) c.823A>T (p.Thr275Ser) n.973A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) n.1002A>T | |
3 | g.25737388T>C | CA351902016 | NGLY1 | c.949A>G (p.Thr317Ala) c.*1040A>G (n.*1040A>G) n.1072A>G n.168-3406A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.*446A>G (n.*446A>G) c.391-988A>G c.882-988A>G (n.882-988A>G) c.700A>G c.940A>G (p.Thr314Ala) c.823A>G (p.Thr275Ala) n.973A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) n.1002A>G | |
3 | g.25737388T>G | CA351902018 | NGLY1 | c.949A>C (p.Thr317Pro) c.*1040A>C (n.*1040A>C) n.1072A>C n.168-3406A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.*446A>C (n.*446A>C) c.391-988A>C c.882-988A>C (n.882-988A>C) c.700A>C c.940A>C (p.Thr314Pro) c.823A>C (p.Thr275Pro) n.973A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) n.1002A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737388T= | CA1352483325 | NGLY1 | c.949A= (p.Thr317=) c.*1040A= (n.*1040A=) n.1072A= n.168-3406A= c.*322A= (n.*322A=) c.*446A= (n.*446A=) c.391-988A= c.882-988A= (n.882-988A=) c.700A= c.940A= (p.Thr314=) c.823A= (p.Thr275=) n.973A= c.718A= (p.Thr240=) n.1002A= | |
3 | g.25737389A= | CA1352483326 | NGLY1 | c.948T= (p.Phe316=) c.*1039T= (n.*1039T=) n.1071T= n.168-3407T= c.*321T= (n.*321T=) c.*445T= (n.*445T=) c.391-989T= c.882-989T= (n.882-989T=) c.699T= c.939T= (p.Phe313=) c.822T= (p.Phe274=) n.972T= c.717T= (p.Phe239=) n.1001T= | |
3 | g.25737389A>C | CA351902023 | NGLY1 | c.948T>G (p.Phe316Leu) c.*1039T>G (n.*1039T>G) n.1071T>G n.168-3407T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.391-989T>G c.882-989T>G (n.882-989T>G) c.699T>G c.939T>G (p.Phe313Leu) c.822T>G (p.Phe274Leu) n.972T>G c.717T>G (p.Phe239Leu) n.1001T>G | |
3 | g.25737389A>G | CA432843160 | NGLY1 | c.948T>C (p.Phe316=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) n.1071T>C n.168-3407T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.391-989T>C c.882-989T>C (n.882-989T>C) c.699T>C c.939T>C (p.Phe313=) c.822T>C (p.Phe274=) n.972T>C c.717T>C (p.Phe239=) n.1001T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.25737389A>T | CA351902025 | NGLY1 | c.948T>A (p.Phe316Leu) c.*1039T>A (n.*1039T>A) n.1071T>A n.168-3407T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.391-989T>A c.882-989T>A (n.882-989T>A) c.699T>A c.939T>A (p.Phe313Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) n.972T>A c.717T>A (p.Phe239Leu) n.1001T>A | |
3 | g.25737390A>C | CA351902026 | NGLY1 | c.947T>G (p.Phe316Cys) c.*1038T>G (n.*1038T>G) n.1070T>G n.168-3408T>G c.*320T>G (n.*320T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.391-990T>G c.882-990T>G (n.882-990T>G) c.698T>G c.938T>G (p.Phe313Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) n.971T>G c.716T>G (p.Phe239Cys) n.1000T>G | |
3 | g.25737390A>G | CA351902027 | NGLY1 | c.947T>C (p.Phe316Ser) c.*1038T>C (n.*1038T>C) n.1070T>C n.168-3408T>C c.*320T>C (n.*320T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.391-990T>C c.882-990T>C (n.882-990T>C) c.698T>C c.938T>C (p.Phe313Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) n.971T>C c.716T>C (p.Phe239Ser) n.1000T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737390A>T | CA351902029 | NGLY1 | c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.*1038T>A (n.*1038T>A) n.1070T>A n.168-3408T>A c.*320T>A (n.*320T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.391-990T>A c.882-990T>A (n.882-990T>A) c.698T>A c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) n.971T>A c.716T>A (p.Phe239Tyr) n.1000T>A | |
3 | g.25737391A>C | CA351902032 | NGLY1 | c.946T>G (p.Phe316Val) c.*1037T>G (n.*1037T>G) n.1069T>G n.168-3409T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.391-991T>G c.882-991T>G (n.882-991T>G) c.697T>G c.937T>G (p.Phe313Val) c.820T>G (p.Phe274Val) n.970T>G c.715T>G (p.Phe239Val) n.999T>G | |
3 | g.25737391A>G | CA351902034 | NGLY1 | c.946T>C (p.Phe316Leu) c.*1037T>C (n.*1037T>C) n.1069T>C n.168-3409T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.391-991T>C c.882-991T>C (n.882-991T>C) c.697T>C c.937T>C (p.Phe313Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) n.970T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) n.999T>C | |
3 | g.25737391A>T | CA351902036 | NGLY1 | c.946T>A (p.Phe316Ile) c.*1037T>A (n.*1037T>A) n.1069T>A n.168-3409T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.391-991T>A c.882-991T>A (n.882-991T>A) c.697T>A c.937T>A (p.Phe313Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) n.970T>A c.715T>A (p.Phe239Ile) n.999T>A | |
3 | g.25737392A>C | CA351902039 | NGLY1 | c.945T>G (p.Cys315Trp) c.*1036T>G (n.*1036T>G) n.1068T>G n.168-3410T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.391-992T>G c.882-992T>G (n.882-992T>G) c.696T>G c.936T>G (p.Cys312Trp) c.819T>G (p.Cys273Trp) n.969T>G c.714T>G (p.Cys238Trp) n.998T>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737392A>G | CA432843161 | NGLY1 | c.945T>C (p.Cys315=) c.*1036T>C (n.*1036T>C) n.1068T>C n.168-3410T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.391-992T>C c.882-992T>C (n.882-992T>C) c.696T>C c.936T>C (p.Cys312=) c.819T>C (p.Cys273=) n.969T>C c.714T>C (p.Cys238=) n.998T>C | |
3 | g.25737392A>T | CA351902040 | NGLY1 | c.945T>A (p.Cys315Ter) c.*1036T>A (n.*1036T>A) n.1068T>A n.168-3410T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.391-992T>A c.882-992T>A (n.882-992T>A) c.696T>A c.936T>A (p.Cys312Ter) c.819T>A (p.Cys273Ter) n.969T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) n.998T>A | |
3 | g.25737393C>A | CA351902046 | NGLY1 | c.944G>T (p.Cys315Phe) c.*1035G>T (n.*1035G>T) n.1067G>T n.168-3411G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.391-993G>T c.882-993G>T (n.882-993G>T) c.695G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.968G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) n.997G>T | |
3 | g.25737393C= | CA1352483327 | NGLY1 | c.944G= (p.Cys315=) c.*1035G= (n.*1035G=) n.1067G= n.168-3411G= c.*317G= (n.*317G=) c.*441G= (n.*441G=) c.391-993G= c.882-993G= (n.882-993G=) c.695G= c.935G= (p.Cys312=) c.818G= (p.Cys273=) n.968G= c.713G= (p.Cys238=) n.997G= | |
3 | g.25737393C>G | CA351902048 | NGLY1 | c.944G>C (p.Cys315Ser) c.*1035G>C (n.*1035G>C) n.1067G>C n.168-3411G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.391-993G>C c.882-993G>C (n.882-993G>C) c.695G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.968G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) n.997G>C | |
3 | g.25737393C>T | CA351902044 | NGLY1 | c.944G>A (p.Cys315Tyr) c.*1035G>A (n.*1035G>A) n.1067G>A n.168-3411G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.391-993G>A c.882-993G>A (n.882-993G>A) c.695G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.968G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737394A>C | CA351902051 | NGLY1 | c.943T>G (p.Cys315Gly) c.*1034T>G (n.*1034T>G) n.1066T>G n.168-3412T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.391-994T>G c.882-994T>G (n.882-994T>G) c.694T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) n.967T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) n.996T>G | |
3 | g.25737394A>G | CA351902053 | NGLY1 | c.943T>C (p.Cys315Arg) c.*1034T>C (n.*1034T>C) n.1066T>C n.168-3412T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) c.391-994T>C c.882-994T>C (n.882-994T>C) c.694T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) n.967T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.996T>C | |
3 | g.25737394A>T | CA351902054 | NGLY1 | c.943T>A (p.Cys315Ser) c.*1034T>A (n.*1034T>A) n.1066T>A n.168-3412T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) c.391-994T>A c.882-994T>A (n.882-994T>A) c.694T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) n.967T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.996T>A | |
3 | g.25737394_25737395insGTAATAATACCAACCTTCCAGGTTTTTTGAAGGG | CA2537768202 | NGLY1 | c.942_943insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys315ProfsTer23) c.*1033_*1034insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.*1033_*1034insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC) n.1065_1066insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC n.168-3413_168-3412insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC c.*315_*316insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.*315_*316insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC) c.*439_*440insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.*439_*440insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC) c.391-995_391-994insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC c.882-995_882-994insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.882-995_882-994insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC) c.693_694insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC c.933_934insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys312ProfsTer23) c.816_817insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys273ProfsTer23) n.966_967insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC c.711_712insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys238ProfsTer23) n.995_996insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC | |
3 | g.25737395A>C | CA351902057 | NGLY1 | c.942T>G (p.Asn314Lys) c.*1033T>G (n.*1033T>G) n.1065T>G n.168-3413T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.391-995T>G c.882-995T>G (n.882-995T>G) c.693T>G c.933T>G (p.Asn311Lys) c.816T>G (p.Asn272Lys) n.966T>G c.711T>G (p.Asn237Lys) n.995T>G | |
3 | g.25737395A>G | CA432843162 | NGLY1 | c.942T>C (p.Asn314=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) n.1065T>C n.168-3413T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.391-995T>C c.882-995T>C (n.882-995T>C) c.693T>C c.933T>C (p.Asn311=) c.816T>C (p.Asn272=) n.966T>C c.711T>C (p.Asn237=) n.995T>C | |
3 | g.25737395A>T | CA351902059 | NGLY1 | c.942T>A (p.Asn314Lys) c.*1033T>A (n.*1033T>A) n.1065T>A n.168-3413T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.391-995T>A c.882-995T>A (n.882-995T>A) c.693T>A c.933T>A (p.Asn311Lys) c.816T>A (p.Asn272Lys) n.966T>A c.711T>A (p.Asn237Lys) n.995T>A | |
3 | g.25737396T>A | CA351902064 | NGLY1 | c.941A>T (p.Asn314Ile) c.*1032A>T (n.*1032A>T) n.1064A>T n.168-3414A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.391-996A>T c.882-996A>T (n.882-996A>T) c.692A>T c.932A>T (p.Asn311Ile) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.965A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) n.994A>T | |
3 | g.25737396T>C | CA2289335 | NGLY1 | c.941A>G (p.Asn314Ser) c.*1032A>G (n.*1032A>G) n.1064A>G n.168-3414A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.391-996A>G c.882-996A>G (n.882-996A>G) c.692A>G c.932A>G (p.Asn311Ser) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.965A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) n.994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.25737396T>G | CA351902063 | NGLY1 | c.941A>C (p.Asn314Thr) c.*1032A>C (n.*1032A>C) n.1064A>C n.168-3414A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.391-996A>C c.882-996A>C (n.882-996A>C) c.692A>C c.932A>C (p.Asn311Thr) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.965A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) n.994A>C | |
3 | g.25737396T= | CA1352483328 | NGLY1 | c.941A= (p.Asn314=) c.*1032A= (n.*1032A=) n.1064A= n.168-3414A= c.*314A= (n.*314A=) c.*438A= (n.*438A=) c.391-996A= c.882-996A= (n.882-996A=) c.692A= c.932A= (p.Asn311=) c.815A= (p.Asn272=) n.965A= c.710A= (p.Asn237=) n.994A= | |
3 | g.25737397T>A | CA351902065 | NGLY1 | c.940A>T (p.Asn314Tyr) c.*1031A>T (n.*1031A>T) n.1063A>T n.168-3415A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.391-997A>T c.882-997A>T (n.882-997A>T) c.691A>T c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.964A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) n.993A>T | |
3 | g.25737397T>C | CA351902067 | NGLY1 | c.940A>G (p.Asn314Asp) c.*1031A>G (n.*1031A>G) n.1063A>G n.168-3415A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.391-997A>G c.882-997A>G (n.882-997A>G) c.691A>G c.931A>G (p.Asn311Asp) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.964A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) n.993A>G | |
3 | g.25737397T>G | CA351902069 | NGLY1 | c.940A>C (p.Asn314His) c.*1031A>C (n.*1031A>C) n.1063A>C n.168-3415A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.391-997A>C c.882-997A>C (n.882-997A>C) c.691A>C c.931A>C (p.Asn311His) c.814A>C (p.Asn272His) n.964A>C c.709A>C (p.Asn237His) n.993A>C | |
3 | g.25737398G>A | CA432843163 | NGLY1 | c.939C>T (p.Ala313=) c.*1030C>T (n.*1030C>T) n.1062C>T n.168-3416C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.391-998C>T c.882-998C>T (n.882-998C>T) c.690C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.813C>T (p.Ala271=) n.963C>T c.708C>T (p.Ala236=) n.992C>T | |
3 | g.25737398G>C | CA71655707 | NGLY1 | c.939C>G (p.Ala313=) c.*1030C>G (n.*1030C>G) n.1062C>G n.168-3416C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.391-998C>G c.882-998C>G (n.882-998C>G) c.690C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.813C>G (p.Ala271=) n.963C>G c.708C>G (p.Ala236=) n.992C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.25737398G= | CA1352483329 | NGLY1 | c.939C= (p.Ala313=) c.*1030C= (n.*1030C=) n.1062C= n.168-3416C= c.*312C= (n.*312C=) c.*436C= (n.*436C=) c.391-998C= c.882-998C= (n.882-998C=) c.690C= c.930C= (p.Ala310=) c.813C= (p.Ala271=) n.963C= c.708C= (p.Ala236=) n.992C= | |
3 | g.25737398G>T | CA432843164 | NGLY1 | c.939C>A (p.Ala313=) c.*1030C>A (n.*1030C>A) n.1062C>A n.168-3416C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.391-998C>A c.882-998C>A (n.882-998C>A) c.690C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.813C>A (p.Ala271=) n.963C>A c.708C>A (p.Ala236=) n.992C>A | |
3 | g.25737399G>A | CA351902072 | NGLY1 | c.938C>T (p.Ala313Val) c.*1029C>T (n.*1029C>T) n.1061C>T n.168-3417C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.391-999C>T c.882-999C>T (n.882-999C>T) c.689C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.812C>T (p.Ala271Val) n.962C>T c.707C>T (p.Ala236Val) n.991C>T | |
3 | g.25737399G>C | CA351902074 | NGLY1 | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) n.1061C>G n.168-3417C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.391-999C>G c.882-999C>G (n.882-999C>G) c.689C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.812C>G (p.Ala271Gly) n.962C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) n.991C>G | |
3 | g.25737399G>T | CA351902076 | NGLY1 | c.938C>A (p.Ala313Asp) c.*1029C>A (n.*1029C>A) n.1061C>A n.168-3417C>A c.*311C>A (n.*311C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.391-999C>A c.882-999C>A (n.882-999C>A) c.689C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.812C>A (p.Ala271Asp) n.962C>A c.707C>A (p.Ala236Asp) n.991C>A | |
3 | g.25737400C>A | CA351902081 | NGLY1 | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.*1028G>T (n.*1028G>T) n.1060G>T n.168-3418G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.391-1000G>T c.882-1000G>T (n.882-1000G>T) c.688G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.811G>T (p.Ala271Ser) n.961G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) n.990G>T | |
3 | g.25737400C>G | CA351902083 | NGLY1 | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.*1028G>C (n.*1028G>C) n.1060G>C n.168-3418G>C c.*310G>C (n.*310G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.391-1000G>C c.882-1000G>C (n.882-1000G>C) c.688G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.811G>C (p.Ala271Pro) n.961G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) n.990G>C | |
3 | g.25737400C>T | CA351902079 | NGLY1 | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.*1028G>A (n.*1028G>A) n.1060G>A n.168-3418G>A c.*310G>A (n.*310G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.391-1000G>A c.882-1000G>A (n.882-1000G>A) c.688G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.811G>A (p.Ala271Thr) n.961G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) n.990G>A | |
3 | g.25737401C>A | CA351902087 | NGLY1 | c.936G>T (p.Trp312Cys) c.*1027G>T (n.*1027G>T) n.1059G>T n.168-3419G>T c.*309G>T (n.*309G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.391-1001G>T c.882-1001G>T (n.882-1001G>T) c.687G>T c.927G>T (p.Trp309Cys) c.810G>T (p.Trp270Cys) n.960G>T c.705G>T (p.Trp235Cys) n.989G>T | |
3 | g.25737401C>G | CA351902089 | NGLY1 | c.936G>C (p.Trp312Cys) c.*1027G>C (n.*1027G>C) n.1059G>C n.168-3419G>C c.*309G>C (n.*309G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.391-1001G>C c.882-1001G>C (n.882-1001G>C) c.687G>C c.927G>C (p.Trp309Cys) c.810G>C (p.Trp270Cys) n.960G>C c.705G>C (p.Trp235Cys) n.989G>C | |
3 | g.25737401C>T | CA351902091 | NGLY1 | c.936G>A (p.Trp312Ter) c.*1027G>A (n.*1027G>A) n.1059G>A n.168-3419G>A c.*309G>A (n.*309G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.391-1001G>A c.882-1001G>A (n.882-1001G>A) c.687G>A c.927G>A (p.Trp309Ter) c.810G>A (p.Trp270Ter) n.960G>A c.705G>A (p.Trp235Ter) n.989G>A | |
3 | g.25737402C>A | CA351902095 | NGLY1 | c.935G>T (p.Trp312Leu) c.*1026G>T (n.*1026G>T) n.1058G>T n.168-3420G>T c.*308G>T (n.*308G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) c.391-1002G>T c.882-1002G>T (n.882-1002G>T) c.686G>T c.926G>T (p.Trp309Leu) c.809G>T (p.Trp270Leu) n.959G>T c.704G>T (p.Trp235Leu) n.988G>T | |
3 | g.25737402C>G | CA351902096 | NGLY1 | c.935G>C (p.Trp312Ser) c.*1026G>C (n.*1026G>C) n.1058G>C n.168-3420G>C c.*308G>C (n.*308G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) c.391-1002G>C c.882-1002G>C (n.882-1002G>C) c.686G>C c.926G>C (p.Trp309Ser) c.809G>C (p.Trp270Ser) n.959G>C c.704G>C (p.Trp235Ser) n.988G>C | |
3 | g.25737402C>T | CA351902098 | NGLY1 | c.935G>A (p.Trp312Ter) c.*1026G>A (n.*1026G>A) n.1058G>A n.168-3420G>A c.*308G>A (n.*308G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) c.391-1002G>A c.882-1002G>A (n.882-1002G>A) c.686G>A c.926G>A (p.Trp309Ter) c.809G>A (p.Trp270Ter) n.959G>A c.704G>A (p.Trp235Ter) n.988G>A | |
3 | g.25737403A= | CA1352483330 | NGLY1 | c.934T= (p.Trp312=) c.*1025T= (n.*1025T=) n.1057T= n.168-3421T= c.*307T= (n.*307T=) c.*431T= (n.*431T=) c.391-1003T= c.882-1003T= (n.882-1003T=) c.685T= c.925T= (p.Trp309=) c.808T= (p.Trp270=) n.958T= c.703T= (p.Trp235=) n.987T= | |
3 | g.25737403A>C | CA351902106 | NGLY1 | c.934T>G (p.Trp312Gly) c.*1025T>G (n.*1025T>G) n.1057T>G n.168-3421T>G c.*307T>G (n.*307T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.391-1003T>G c.882-1003T>G (n.882-1003T>G) c.685T>G c.925T>G (p.Trp309Gly) c.808T>G (p.Trp270Gly) n.958T>G c.703T>G (p.Trp235Gly) n.987T>G | dbSNP |
3 | g.25737403A>G | CA351902101 | NGLY1 | c.934T>C (p.Trp312Arg) c.*1025T>C (n.*1025T>C) n.1057T>C n.168-3421T>C c.*307T>C (n.*307T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.391-1003T>C c.882-1003T>C (n.882-1003T>C) c.685T>C c.925T>C (p.Trp309Arg) c.808T>C (p.Trp270Arg) n.958T>C c.703T>C (p.Trp235Arg) n.987T>C | |
3 | g.25737403A>T | CA351902104 | NGLY1 | c.934T>A (p.Trp312Arg) c.*1025T>A (n.*1025T>A) n.1057T>A n.168-3421T>A c.*307T>A (n.*307T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.391-1003T>A c.882-1003T>A (n.882-1003T>A) c.685T>A c.925T>A (p.Trp309Arg) c.808T>A (p.Trp270Arg) n.958T>A c.703T>A (p.Trp235Arg) n.987T>A | |
3 | g.25737404C>A | CA351902108 | NGLY1 | c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*1024G>T (n.*1024G>T) n.1056G>T n.168-3422G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.391-1004G>T c.882-1004G>T (n.882-1004G>T) c.684G>T c.924G>T (p.Glu308Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.957G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) n.986G>T | |
3 | g.25737404C= | CA1352483331 | NGLY1 | c.933G= (p.Glu311=) c.*1024G= (n.*1024G=) n.1056G= n.168-3422G= c.*306G= (n.*306G=) c.*430G= (n.*430G=) c.391-1004G= c.882-1004G= (n.882-1004G=) c.684G= c.924G= (p.Glu308=) c.807G= (p.Glu269=) n.957G= c.702G= (p.Glu234=) n.986G= | |
3 | g.25737404C>G | CA351902111 | NGLY1 | c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*1024G>C (n.*1024G>C) n.1056G>C n.168-3422G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.391-1004G>C c.882-1004G>C (n.882-1004G>C) c.684G>C c.924G>C (p.Glu308Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.957G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) n.986G>C | |
3 | g.25737404C>T | CA432843165 | NGLY1 | c.933G>A (p.Glu311=) c.*1024G>A (n.*1024G>A) n.1056G>A n.168-3422G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.391-1004G>A c.882-1004G>A (n.882-1004G>A) c.684G>A c.924G>A (p.Glu308=) c.807G>A (p.Glu269=) n.957G>A c.702G>A (p.Glu234=) n.986G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737405T>A | CA351902114 | NGLY1 | c.932A>T (p.Glu311Val) c.*1023A>T (n.*1023A>T) n.1055A>T n.168-3423A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.391-1005A>T c.882-1005A>T (n.882-1005A>T) c.683A>T c.923A>T (p.Glu308Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.956A>T c.701A>T (p.Glu234Val) n.985A>T | |
3 | g.25737405T>C | CA351902116 | NGLY1 | c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*1023A>G (n.*1023A>G) n.1055A>G n.168-3423A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.391-1005A>G c.882-1005A>G (n.882-1005A>G) c.683A>G c.923A>G (p.Glu308Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.956A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) n.985A>G | |
3 | g.25737405T>G | CA351902119 | NGLY1 | c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*1023A>C (n.*1023A>C) n.1055A>C n.168-3423A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) c.391-1005A>C c.882-1005A>C (n.882-1005A>C) c.683A>C c.923A>C (p.Glu308Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.956A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) n.985A>C | |
3 | g.25737406C>A | CA2289337 | NGLY1 | c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*1022G>T (n.*1022G>T) n.1054G>T n.168-3424G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.391-1006G>T c.882-1006G>T (n.882-1006G>T) c.682G>T c.922G>T (p.Glu308Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.955G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) n.984G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737406C= | CA1352483332 | NGLY1 | c.931G= (p.Glu311=) c.*1022G= (n.*1022G=) n.1054G= n.168-3424G= c.*304G= (n.*304G=) c.*428G= (n.*428G=) c.391-1006G= c.882-1006G= (n.882-1006G=) c.682G= c.922G= (p.Glu308=) c.805G= (p.Glu269=) n.955G= c.700G= (p.Glu234=) n.984G= | |
3 | g.25737406C>G | CA351902122 | NGLY1 | c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*1022G>C (n.*1022G>C) n.1054G>C n.168-3424G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.391-1006G>C c.882-1006G>C (n.882-1006G>C) c.682G>C c.922G>C (p.Glu308Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.955G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) n.984G>C | |
3 | g.25737406C>T | CA2289336 | NGLY1 | c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*1022G>A (n.*1022G>A) n.1054G>A n.168-3424G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.391-1006G>A c.882-1006G>A (n.882-1006G>A) c.682G>A c.922G>A (p.Glu308Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.955G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.25737407G>A | CA2289338 | NGLY1 | c.930C>T (p.Gly310=) c.*1021C>T (n.*1021C>T) n.1053C>T n.168-3425C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.391-1007C>T c.882-1007C>T (n.882-1007C>T) c.681C>T c.921C>T (p.Gly307=) c.804C>T (p.Gly268=) n.954C>T c.699C>T (p.Gly233=) n.983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737407G>C | CA432843167 | NGLY1 | c.930C>G (p.Gly310=) c.*1021C>G (n.*1021C>G) n.1053C>G n.168-3425C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.391-1007C>G c.882-1007C>G (n.882-1007C>G) c.681C>G c.921C>G (p.Gly307=) c.804C>G (p.Gly268=) n.954C>G c.699C>G (p.Gly233=) n.983C>G | |
3 | g.25737407G= | CA1352483333 | NGLY1 | c.930C= (p.Gly310=) c.*1021C= (n.*1021C=) n.1053C= n.168-3425C= c.*303C= (n.*303C=) c.*427C= (n.*427C=) c.391-1007C= c.882-1007C= (n.882-1007C=) c.681C= c.921C= (p.Gly307=) c.804C= (p.Gly268=) n.954C= c.699C= (p.Gly233=) n.983C= | |
3 | g.25737407G>T | CA432843166 | NGLY1 | c.930C>A (p.Gly310=) c.*1021C>A (n.*1021C>A) n.1053C>A n.168-3425C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.391-1007C>A c.882-1007C>A (n.882-1007C>A) c.681C>A c.921C>A (p.Gly307=) c.804C>A (p.Gly268=) n.954C>A c.699C>A (p.Gly233=) n.983C>A | |
3 | g.25737408C>A | CA351902131 | NGLY1 | c.929G>T (p.Gly310Val) c.*1020G>T (n.*1020G>T) n.1052G>T n.168-3426G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.391-1008G>T c.882-1008G>T (n.882-1008G>T) c.680G>T c.920G>T (p.Gly307Val) c.803G>T (p.Gly268Val) n.953G>T c.698G>T (p.Gly233Val) n.982G>T | |
3 | g.25737408C>G | CA351902133 | NGLY1 | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*1020G>C (n.*1020G>C) n.1052G>C n.168-3426G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.391-1008G>C c.882-1008G>C (n.882-1008G>C) c.680G>C c.920G>C (p.Gly307Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) n.953G>C c.698G>C (p.Gly233Ala) n.982G>C | |
3 | g.25737408C>T | CA351902136 | NGLY1 | c.929G>A (p.Gly310Asp) c.*1020G>A (n.*1020G>A) n.1052G>A n.168-3426G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.391-1008G>A c.882-1008G>A (n.882-1008G>A) c.680G>A c.920G>A (p.Gly307Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) n.953G>A c.698G>A (p.Gly233Asp) n.982G>A | |
3 | g.25737409C>A | CA351902139 | NGLY1 | c.928G>T (p.Gly310Cys) c.*1019G>T (n.*1019G>T) n.1051G>T n.168-3427G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.391-1009G>T c.882-1009G>T (n.882-1009G>T) c.679G>T c.919G>T (p.Gly307Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.952G>T c.697G>T (p.Gly233Cys) n.981G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.25737409C>G | CA351902141 | NGLY1 | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.*1019G>C (n.*1019G>C) n.1051G>C n.168-3427G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.391-1009G>C c.882-1009G>C (n.882-1009G>C) c.679G>C c.919G>C (p.Gly307Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) n.952G>C c.697G>C (p.Gly233Arg) n.981G>C | |
3 | g.25737409C>T | CA351902144 | NGLY1 | c.928G>A (p.Gly310Ser) c.*1019G>A (n.*1019G>A) n.1051G>A n.168-3427G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.391-1009G>A c.882-1009G>A (n.882-1009G>A) c.679G>A c.919G>A (p.Gly307Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) n.952G>A c.697G>A (p.Gly233Ser) n.981G>A | |
3 | g.25737410A>C | CA351902146 | NGLY1 | c.927T>G (p.Cys309Trp) c.*1018T>G (n.*1018T>G) n.1050T>G n.168-3428T>G c.*300T>G (n.*300T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.391-1010T>G c.882-1010T>G (n.882-1010T>G) c.678T>G c.918T>G (p.Cys306Trp) c.801T>G (p.Cys267Trp) n.951T>G c.696T>G (p.Cys232Trp) n.980T>G | |
3 | g.25737410A>G | CA432843168 | NGLY1 | c.927T>C (p.Cys309=) c.*1018T>C (n.*1018T>C) n.1050T>C n.168-3428T>C c.*300T>C (n.*300T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.391-1010T>C c.882-1010T>C (n.882-1010T>C) c.678T>C c.918T>C (p.Cys306=) c.801T>C (p.Cys267=) n.951T>C c.696T>C (p.Cys232=) n.980T>C | |
3 | g.25737410A>T | CA351902148 | NGLY1 | c.927T>A (p.Cys309Ter) c.*1018T>A (n.*1018T>A) n.1050T>A n.168-3428T>A c.*300T>A (n.*300T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.391-1010T>A c.882-1010T>A (n.882-1010T>A) c.678T>A c.918T>A (p.Cys306Ter) c.801T>A (p.Cys267Ter) n.951T>A c.696T>A (p.Cys232Ter) n.980T>A | |
3 | g.25737411C>A | CA2289339 | NGLY1 | c.926G>T (p.Cys309Phe) c.*1017G>T (n.*1017G>T) n.1049G>T n.168-3429G>T c.*299G>T (n.*299G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.391-1011G>T c.882-1011G>T (n.882-1011G>T) c.677G>T c.917G>T (p.Cys306Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) n.950G>T c.695G>T (p.Cys232Phe) n.979G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737411C= | CA1352483334 | NGLY1 | c.926G= (p.Cys309=) c.*1017G= (n.*1017G=) n.1049G= n.168-3429G= c.*299G= (n.*299G=) c.*423G= (n.*423G=) c.391-1011G= c.882-1011G= (n.882-1011G=) c.677G= c.917G= (p.Cys306=) c.800G= (p.Cys267=) n.950G= c.695G= (p.Cys232=) n.979G= | |
3 | g.25737411C>G | CA351902153 | NGLY1 | c.926G>C (p.Cys309Ser) c.*1017G>C (n.*1017G>C) n.1049G>C n.168-3429G>C c.*299G>C (n.*299G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.391-1011G>C c.882-1011G>C (n.882-1011G>C) c.677G>C c.917G>C (p.Cys306Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) n.950G>C c.695G>C (p.Cys232Ser) n.979G>C | |
3 | g.25737411C>T | CA351902156 | NGLY1 | c.926G>A (p.Cys309Tyr) c.*1017G>A (n.*1017G>A) n.1049G>A n.168-3429G>A c.*299G>A (n.*299G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.391-1011G>A c.882-1011G>A (n.882-1011G>A) c.677G>A c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) n.950G>A c.695G>A (p.Cys232Tyr) n.979G>A | |
3 | g.25737412A= | CA1352483335 | NGLY1 | c.925T= (p.Cys309=) c.*1016T= (n.*1016T=) n.1048T= n.168-3430T= c.*298T= (n.*298T=) c.*422T= (n.*422T=) c.391-1012T= c.882-1012T= (n.882-1012T=) c.676T= c.916T= (p.Cys306=) c.799T= (p.Cys267=) n.949T= c.694T= (p.Cys232=) n.978T= | |
3 | g.25737412A>C | CA351902160 | NGLY1 | c.925T>G (p.Cys309Gly) c.*1016T>G (n.*1016T>G) n.1048T>G n.168-3430T>G c.*298T>G (n.*298T>G) c.*422T>G (n.*422T>G) c.391-1012T>G c.882-1012T>G (n.882-1012T>G) c.676T>G c.916T>G (p.Cys306Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) n.949T>G c.694T>G (p.Cys232Gly) n.978T>G | |
3 | g.25737412A>G | CA2289340 | NGLY1 | c.925T>C (p.Cys309Arg) c.*1016T>C (n.*1016T>C) n.1048T>C n.168-3430T>C c.*298T>C (n.*298T>C) c.*422T>C (n.*422T>C) c.391-1012T>C c.882-1012T>C (n.882-1012T>C) c.676T>C c.916T>C (p.Cys306Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) n.949T>C c.694T>C (p.Cys232Arg) n.978T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737412A>T | CA351902162 | NGLY1 | c.925T>A (p.Cys309Ser) c.*1016T>A (n.*1016T>A) n.1048T>A n.168-3430T>A c.*298T>A (n.*298T>A) c.*422T>A (n.*422T>A) c.391-1012T>A c.882-1012T>A (n.882-1012T>A) c.676T>A c.916T>A (p.Cys306Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) n.949T>A c.694T>A (p.Cys232Ser) n.978T>A | |
3 | g.25737413C>A | CA432843169 | NGLY1 | c.924G>T (p.Arg308=) c.*1015G>T (n.*1015G>T) n.1047G>T n.168-3431G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.391-1013G>T c.882-1013G>T (n.882-1013G>T) c.675G>T c.915G>T (p.Arg305=) c.798G>T (p.Arg266=) n.948G>T c.693G>T (p.Arg231=) n.977G>T | |
3 | g.25737413C>G | CA432843170 | NGLY1 | c.924G>C (p.Arg308=) c.*1015G>C (n.*1015G>C) n.1047G>C n.168-3431G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.391-1013G>C c.882-1013G>C (n.882-1013G>C) c.675G>C c.915G>C (p.Arg305=) c.798G>C (p.Arg266=) n.948G>C c.693G>C (p.Arg231=) n.977G>C | |
3 | g.25737413C>T | CA432843171 | NGLY1 | c.924G>A (p.Arg308=) c.*1015G>A (n.*1015G>A) n.1047G>A n.168-3431G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.391-1013G>A c.882-1013G>A (n.882-1013G>A) c.675G>A c.915G>A (p.Arg305=) c.798G>A (p.Arg266=) n.948G>A c.693G>A (p.Arg231=) n.977G>A | |
3 | g.25737414C>A | CA351902167 | NGLY1 | c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*1014G>T (n.*1014G>T) n.1046G>T n.168-3432G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.*420G>T (n.*420G>T) c.391-1014G>T c.882-1014G>T (n.882-1014G>T) c.674G>T c.914G>T (p.Arg305Leu) c.797G>T (p.Arg266Leu) n.947G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) n.976G>T | |
3 | g.25737414C= | CA1352483336 | NGLY1 | c.923G= (p.Arg308=) c.*1014G= (n.*1014G=) n.1046G= n.168-3432G= c.*296G= (n.*296G=) c.*420G= (n.*420G=) c.391-1014G= c.882-1014G= (n.882-1014G=) c.674G= c.914G= (p.Arg305=) c.797G= (p.Arg266=) n.947G= c.692G= (p.Arg231=) n.976G= | |
3 | g.25737414C>G | CA351902169 | NGLY1 | c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*1014G>C (n.*1014G>C) n.1046G>C n.168-3432G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.*420G>C (n.*420G>C) c.391-1014G>C c.882-1014G>C (n.882-1014G>C) c.674G>C c.914G>C (p.Arg305Pro) c.797G>C (p.Arg266Pro) n.947G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) n.976G>C | |
3 | g.25737414C>T | CA2289341 | NGLY1 | c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*1014G>A (n.*1014G>A) n.1046G>A n.168-3432G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.*420G>A (n.*420G>A) c.391-1014G>A c.882-1014G>A (n.882-1014G>A) c.674G>A c.914G>A (p.Arg305Gln) c.797G>A (p.Arg266Gln) n.947G>A c.692G>A (p.Arg231Gln) n.976G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737415G>A | CA2289342 | NGLY1 | c.922C>T (p.Arg308Trp) c.*1013C>T (n.*1013C>T) n.1045C>T n.168-3433C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.*419C>T (n.*419C>T) c.391-1015C>T c.882-1015C>T (n.882-1015C>T) c.673C>T c.913C>T (p.Arg305Trp) c.796C>T (p.Arg266Trp) n.946C>T c.691C>T (p.Arg231Trp) n.975C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737415G>C | CA351902175 | NGLY1 | c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*1013C>G (n.*1013C>G) n.1045C>G n.168-3433C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.*419C>G (n.*419C>G) c.391-1015C>G c.882-1015C>G (n.882-1015C>G) c.673C>G c.913C>G (p.Arg305Gly) c.796C>G (p.Arg266Gly) n.946C>G c.691C>G (p.Arg231Gly) n.975C>G | |
3 | g.25737415G= | CA1352483337 | NGLY1 | c.922C= (p.Arg308=) c.*1013C= (n.*1013C=) n.1045C= n.168-3433C= c.*295C= (n.*295C=) c.*419C= (n.*419C=) c.391-1015C= c.882-1015C= (n.882-1015C=) c.673C= c.913C= (p.Arg305=) c.796C= (p.Arg266=) n.946C= c.691C= (p.Arg231=) n.975C= | |
3 | g.25737415G>T | CA432843172 | NGLY1 | c.922C>A (p.Arg308=) c.*1013C>A (n.*1013C>A) n.1045C>A n.168-3433C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.*419C>A (n.*419C>A) c.391-1015C>A c.882-1015C>A (n.882-1015C>A) c.673C>A c.913C>A (p.Arg305=) c.796C>A (p.Arg266=) n.946C>A c.691C>A (p.Arg231=) n.975C>A | |
3 | g.25737416T>A | CA432843173 | NGLY1 | c.921A>T (p.Gly307=) c.*1012A>T (n.*1012A>T) n.1044A>T n.168-3434A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.391-1016A>T c.882-1016A>T (n.882-1016A>T) c.672A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.795A>T (p.Gly265=) n.945A>T c.690A>T (p.Gly230=) n.974A>T | |
3 | g.25737416T>C | CA432843174 | NGLY1 | c.921A>G (p.Gly307=) c.*1012A>G (n.*1012A>G) n.1044A>G n.168-3434A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.391-1016A>G c.882-1016A>G (n.882-1016A>G) c.672A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.795A>G (p.Gly265=) n.945A>G c.690A>G (p.Gly230=) n.974A>G | |
3 | g.25737416T>G | CA432843175 | NGLY1 | c.921A>C (p.Gly307=) c.*1012A>C (n.*1012A>C) n.1044A>C n.168-3434A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.391-1016A>C c.882-1016A>C (n.882-1016A>C) c.672A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.795A>C (p.Gly265=) n.945A>C c.690A>C (p.Gly230=) n.974A>C | |
3 | g.25737417C>A | CA351902177 | NGLY1 | c.920G>T (p.Gly307Val) c.*1011G>T (n.*1011G>T) n.1043G>T n.168-3435G>T c.*293G>T (n.*293G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.391-1017G>T c.882-1017G>T (n.882-1017G>T) c.671G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.944G>T c.689G>T (p.Gly230Val) n.973G>T | COSMIC COSMIC |
3 | g.25737417C= | CA1352483338 | NGLY1 | c.920G= (p.Gly307=) c.*1011G= (n.*1011G=) n.1043G= n.168-3435G= c.*293G= (n.*293G=) c.*417G= (n.*417G=) c.391-1017G= c.882-1017G= (n.882-1017G=) c.671G= c.911G= (p.Gly304=) c.794G= (p.Gly265=) n.944G= c.689G= (p.Gly230=) n.973G= | |
3 | g.25737417C>G | CA351902179 | NGLY1 | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.*1011G>C (n.*1011G>C) n.1043G>C n.168-3435G>C c.*293G>C (n.*293G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.391-1017G>C c.882-1017G>C (n.882-1017G>C) c.671G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.944G>C c.689G>C (p.Gly230Ala) n.973G>C | dbSNP |
3 | g.25737417C>T | CA351902181 | NGLY1 | c.920G>A (p.Gly307Glu) c.*1011G>A (n.*1011G>A) n.1043G>A n.168-3435G>A c.*293G>A (n.*293G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.391-1017G>A c.882-1017G>A (n.882-1017G>A) c.671G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.944G>A c.689G>A (p.Gly230Glu) n.973G>A | |
3 | g.25737418C>A | CA351902184 | NGLY1 | c.919G>T (p.Gly307Ter) c.*1010G>T (n.*1010G>T) n.1042G>T n.168-3436G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) c.391-1018G>T c.882-1018G>T (n.882-1018G>T) c.670G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.943G>T c.688G>T (p.Gly230Ter) n.972G>T | |
3 | g.25737418C>G | CA351902186 | NGLY1 | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.*1010G>C (n.*1010G>C) n.1042G>C n.168-3436G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.391-1018G>C c.882-1018G>C (n.882-1018G>C) c.670G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.943G>C c.688G>C (p.Gly230Arg) n.972G>C | |
3 | g.25737418C>T | CA351902188 | NGLY1 | c.919G>A (p.Gly307Arg) c.*1010G>A (n.*1010G>A) n.1042G>A n.168-3436G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.391-1018G>A c.882-1018G>A (n.882-1018G>A) c.670G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.943G>A c.688G>A (p.Gly230Arg) n.972G>A | |
3 | g.25737419A>C | CA351902191 | NGLY1 | c.918T>G (p.Cys306Trp) c.*1009T>G (n.*1009T>G) n.1041T>G n.168-3437T>G c.*291T>G (n.*291T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.391-1019T>G c.882-1019T>G (n.882-1019T>G) c.669T>G c.909T>G (p.Cys303Trp) c.792T>G (p.Cys264Trp) n.942T>G c.687T>G (p.Cys229Trp) n.971T>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737419A>G | CA432843176 | NGLY1 | c.918T>C (p.Cys306=) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.1041T>C n.168-3437T>C c.*291T>C (n.*291T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.391-1019T>C c.882-1019T>C (n.882-1019T>C) c.669T>C c.909T>C (p.Cys303=) c.792T>C (p.Cys264=) n.942T>C c.687T>C (p.Cys229=) n.971T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737419A>T | CA351902193 | NGLY1 | c.918T>A (p.Cys306Ter) c.*1009T>A (n.*1009T>A) n.1041T>A n.168-3437T>A c.*291T>A (n.*291T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.391-1019T>A c.882-1019T>A (n.882-1019T>A) c.669T>A c.909T>A (p.Cys303Ter) c.792T>A (p.Cys264Ter) n.942T>A c.687T>A (p.Cys229Ter) n.971T>A | |
3 | g.25737420C>A | CA351902195 | NGLY1 | c.917G>T (p.Cys306Phe) c.*1008G>T (n.*1008G>T) n.1040G>T n.168-3438G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.391-1020G>T c.882-1020G>T (n.882-1020G>T) c.668G>T c.908G>T (p.Cys303Phe) c.791G>T (p.Cys264Phe) n.941G>T c.686G>T (p.Cys229Phe) n.970G>T | |
3 | g.25737420C>G | CA351902197 | NGLY1 | c.917G>C (p.Cys306Ser) c.*1008G>C (n.*1008G>C) n.1040G>C n.168-3438G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.391-1020G>C c.882-1020G>C (n.882-1020G>C) c.668G>C c.908G>C (p.Cys303Ser) c.791G>C (p.Cys264Ser) n.941G>C c.686G>C (p.Cys229Ser) n.970G>C | |
3 | g.25737420C>T | CA351902196 | NGLY1 | c.917G>A (p.Cys306Tyr) c.*1008G>A (n.*1008G>A) n.1040G>A n.168-3438G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.391-1020G>A c.882-1020G>A (n.882-1020G>A) c.668G>A c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.791G>A (p.Cys264Tyr) n.941G>A c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.970G>A | gnomAD v4 |
3 | g.25737421A= | CA1352483339 | NGLY1 | c.916T= (p.Cys306=) c.*1007T= (n.*1007T=) n.1039T= n.168-3439T= c.*289T= (n.*289T=) c.*413T= (n.*413T=) c.391-1021T= c.882-1021T= (n.882-1021T=) c.667T= c.907T= (p.Cys303=) c.790T= (p.Cys264=) n.940T= c.685T= (p.Cys229=) n.969T= | |
3 | g.25737421A>C | CA351902198 | NGLY1 | c.916T>G (p.Cys306Gly) c.*1007T>G (n.*1007T>G) n.1039T>G n.168-3439T>G c.*289T>G (n.*289T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.391-1021T>G c.882-1021T>G (n.882-1021T>G) c.667T>G c.907T>G (p.Cys303Gly) c.790T>G (p.Cys264Gly) n.940T>G c.685T>G (p.Cys229Gly) n.969T>G | |
3 | g.25737421A>G | CA71655747 | NGLY1 | c.916T>C (p.Cys306Arg) c.*1007T>C (n.*1007T>C) n.1039T>C n.168-3439T>C c.*289T>C (n.*289T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.391-1021T>C c.882-1021T>C (n.882-1021T>C) c.667T>C c.907T>C (p.Cys303Arg) c.790T>C (p.Cys264Arg) n.940T>C c.685T>C (p.Cys229Arg) n.969T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737421A>T | CA351902199 | NGLY1 | c.916T>A (p.Cys306Ser) c.*1007T>A (n.*1007T>A) n.1039T>A n.168-3439T>A c.*289T>A (n.*289T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.391-1021T>A c.882-1021T>A (n.882-1021T>A) c.667T>A c.907T>A (p.Cys303Ser) c.790T>A (p.Cys264Ser) n.940T>A c.685T>A (p.Cys229Ser) n.969T>A | |
3 | g.25737422T>A | CA351902200 | NGLY1 | c.915A>T (p.Arg305Ser) c.*1006A>T (n.*1006A>T) n.1038A>T n.168-3440A>T c.*288A>T (n.*288A>T) c.*412A>T (n.*412A>T) c.391-1022A>T c.882-1022A>T (n.882-1022A>T) c.666A>T c.906A>T (p.Arg302Ser) c.789A>T (p.Arg263Ser) n.939A>T c.684A>T (p.Arg228Ser) n.968A>T | |
3 | g.25737422T>C | CA2289343 | NGLY1 | c.915A>G (p.Arg305=) c.*1006A>G (n.*1006A>G) n.1038A>G n.168-3440A>G c.*288A>G (n.*288A>G) c.*412A>G (n.*412A>G) c.391-1022A>G c.882-1022A>G (n.882-1022A>G) c.666A>G c.906A>G (p.Arg302=) c.789A>G (p.Arg263=) n.939A>G c.684A>G (p.Arg228=) n.968A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.25737422T>G | CA351902201 | NGLY1 | c.915A>C (p.Arg305Ser) c.*1006A>C (n.*1006A>C) n.1038A>C n.168-3440A>C c.*288A>C (n.*288A>C) c.*412A>C (n.*412A>C) c.391-1022A>C c.882-1022A>C (n.882-1022A>C) c.666A>C c.906A>C (p.Arg302Ser) c.789A>C (p.Arg263Ser) n.939A>C c.684A>C (p.Arg228Ser) n.968A>C | |
3 | g.25737422T= | CA1352483340 | NGLY1 | c.915A= (p.Arg305=) c.*1006A= (n.*1006A=) n.1038A= n.168-3440A= c.*288A= (n.*288A=) c.*412A= (n.*412A=) c.391-1022A= c.882-1022A= (n.882-1022A=) c.666A= c.906A= (p.Arg302=) c.789A= (p.Arg263=) n.939A= c.684A= (p.Arg228=) n.968A= | |
3 | g.25737423C>A | CA351902202 | NGLY1 | c.914G>T (p.Arg305Ile) c.*1005G>T (n.*1005G>T) n.1037G>T n.168-3441G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.391-1023G>T c.882-1023G>T (n.882-1023G>T) c.665G>T c.905G>T (p.Arg302Ile) c.788G>T (p.Arg263Ile) n.938G>T c.683G>T (p.Arg228Ile) n.967G>T | |
3 | g.25737423C>G | CA351902203 | NGLY1 | c.914G>C (p.Arg305Thr) c.*1005G>C (n.*1005G>C) n.1037G>C n.168-3441G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.391-1023G>C c.882-1023G>C (n.882-1023G>C) c.665G>C c.905G>C (p.Arg302Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) n.938G>C c.683G>C (p.Arg228Thr) n.967G>C | |
3 | g.25737423C>T | CA351902204 | NGLY1 | c.914G>A (p.Arg305Lys) c.*1005G>A (n.*1005G>A) n.1037G>A n.168-3441G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.391-1023G>A c.882-1023G>A (n.882-1023G>A) c.665G>A c.905G>A (p.Arg302Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) n.938G>A c.683G>A (p.Arg228Lys) n.967G>A | |
3 | g.25737424T>A | CA351902205 | NGLY1 | c.913A>T (p.Arg305Ter) c.*1004A>T (n.*1004A>T) n.1036A>T n.168-3442A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.391-1024A>T c.882-1024A>T (n.882-1024A>T) c.664A>T c.904A>T (p.Arg302Ter) c.787A>T (p.Arg263Ter) n.937A>T c.682A>T (p.Arg228Ter) n.966A>T | |
3 | g.25737424T>C | CA351902206 | NGLY1 | c.913A>G (p.Arg305Gly) c.*1004A>G (n.*1004A>G) n.1036A>G n.168-3442A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.391-1024A>G c.882-1024A>G (n.882-1024A>G) c.664A>G c.904A>G (p.Arg302Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) n.937A>G c.682A>G (p.Arg228Gly) n.966A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737424T>G | CA432843177 | NGLY1 | c.913A>C (p.Arg305=) c.*1004A>C (n.*1004A>C) n.1036A>C n.168-3442A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.391-1024A>C c.882-1024A>C (n.882-1024A>C) c.664A>C c.904A>C (p.Arg302=) c.787A>C (p.Arg263=) n.937A>C c.682A>C (p.Arg228=) n.966A>C | |
3 | g.25737424T= | CA1352483341 | NGLY1 | c.913A= (p.Arg305=) c.*1004A= (n.*1004A=) n.1036A= n.168-3442A= c.*286A= (n.*286A=) c.*410A= (n.*410A=) c.391-1024A= c.882-1024A= (n.882-1024A=) c.664A= c.904A= (p.Arg302=) c.787A= (p.Arg263=) n.937A= c.682A= (p.Arg228=) n.966A= | |
3 | g.25737425T>A | CA432843180 | NGLY1 | c.912A>T (p.Thr304=) c.*1003A>T (n.*1003A>T) n.1035A>T n.168-3443A>T c.*285A>T (n.*285A>T) c.*409A>T (n.*409A>T) c.391-1025A>T c.882-1025A>T (n.882-1025A>T) c.663A>T c.903A>T (p.Thr301=) c.786A>T (p.Thr262=) n.936A>T c.681A>T (p.Thr227=) n.965A>T | |
3 | g.25737425T>C | CA432843179 | NGLY1 | c.912A>G (p.Thr304=) c.*1003A>G (n.*1003A>G) n.1035A>G n.168-3443A>G c.*285A>G (n.*285A>G) c.*409A>G (n.*409A>G) c.391-1025A>G c.882-1025A>G (n.882-1025A>G) c.663A>G c.903A>G (p.Thr301=) c.786A>G (p.Thr262=) n.936A>G c.681A>G (p.Thr227=) n.965A>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737425T>G | CA432843178 | NGLY1 | c.912A>C (p.Thr304=) c.*1003A>C (n.*1003A>C) n.1035A>C n.168-3443A>C c.*285A>C (n.*285A>C) c.*409A>C (n.*409A>C) c.391-1025A>C c.882-1025A>C (n.882-1025A>C) c.663A>C c.903A>C (p.Thr301=) c.786A>C (p.Thr262=) n.936A>C c.681A>C (p.Thr227=) n.965A>C | |
3 | g.25737426G>A | CA351902208 | NGLY1 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*1002C>T (n.*1002C>T) n.1034C>T n.168-3444C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.391-1026C>T c.882-1026C>T (n.882-1026C>T) c.662C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) n.935C>T c.680C>T (p.Thr227Ile) n.964C>T | |
3 | g.25737426G>C | CA351902209 | NGLY1 | c.911C>G (p.Thr304Arg) c.*1002C>G (n.*1002C>G) n.1034C>G n.168-3444C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.391-1026C>G c.882-1026C>G (n.882-1026C>G) c.662C>G c.902C>G (p.Thr301Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) n.935C>G c.680C>G (p.Thr227Arg) n.964C>G | |
3 | g.25737426G>T | CA351902207 | NGLY1 | c.911C>A (p.Thr304Lys) c.*1002C>A (n.*1002C>A) n.1034C>A n.168-3444C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.391-1026C>A c.882-1026C>A (n.882-1026C>A) c.662C>A c.902C>A (p.Thr301Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) n.935C>A c.680C>A (p.Thr227Lys) n.964C>A | |
3 | g.25737427T>A | CA351902210 | NGLY1 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*1001A>T (n.*1001A>T) n.1033A>T n.168-3445A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.391-1027A>T c.882-1027A>T (n.882-1027A>T) c.661A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) n.934A>T c.679A>T (p.Thr227Ser) n.963A>T | |
3 | g.25737427T>C | CA71655781 | NGLY1 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*1001A>G (n.*1001A>G) n.1033A>G n.168-3445A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.391-1027A>G c.882-1027A>G (n.882-1027A>G) c.661A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) n.934A>G c.679A>G (p.Thr227Ala) n.963A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737427T>G | CA351902211 | NGLY1 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*1001A>C (n.*1001A>C) n.1033A>C n.168-3445A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.391-1027A>C c.882-1027A>C (n.882-1027A>C) c.661A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) n.934A>C c.679A>C (p.Thr227Pro) n.963A>C | |
3 | g.25737427T= | CA1352483342 | NGLY1 | c.910A= (p.Thr304=) c.*1001A= (n.*1001A=) n.1033A= n.168-3445A= c.*283A= (n.*283A=) c.*407A= (n.*407A=) c.391-1027A= c.882-1027A= (n.882-1027A=) c.661A= c.901A= (p.Thr301=) c.784A= (p.Thr262=) n.934A= c.679A= (p.Thr227=) n.963A= | |
3 | g.25737428T>A | CA351902212 | NGLY1 | c.909A>T (p.Glu303Asp) c.*1000A>T (n.*1000A>T) n.1032A>T n.168-3446A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.391-1028A>T c.882-1028A>T (n.882-1028A>T) c.660A>T c.900A>T (p.Glu300Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) n.933A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) n.962A>T | |
3 | g.25737428T>C | CA432843181 | NGLY1 | c.909A>G (p.Glu303=) c.*1000A>G (n.*1000A>G) n.1032A>G n.168-3446A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.391-1028A>G c.882-1028A>G (n.882-1028A>G) c.660A>G c.900A>G (p.Glu300=) c.783A>G (p.Glu261=) n.933A>G c.678A>G (p.Glu226=) n.962A>G | |
3 | g.25737428T>G | CA351902213 | NGLY1 | c.909A>C (p.Glu303Asp) c.*1000A>C (n.*1000A>C) n.1032A>C n.168-3446A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.391-1028A>C c.882-1028A>C (n.882-1028A>C) c.660A>C c.900A>C (p.Glu300Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) n.933A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) n.962A>C | |
3 | g.25737429T>A | CA351902214 | NGLY1 | c.908A>T (p.Glu303Val) c.*999A>T (n.*999A>T) n.1031A>T n.168-3447A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.391-1029A>T c.882-1029A>T (n.882-1029A>T) c.659A>T c.899A>T (p.Glu300Val) c.782A>T (p.Glu261Val) n.932A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.961A>T | |
3 | g.25737429T>C | CA351902216 | NGLY1 | c.908A>G (p.Glu303Gly) c.*999A>G (n.*999A>G) n.1031A>G n.168-3447A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.391-1029A>G c.882-1029A>G (n.882-1029A>G) c.659A>G c.899A>G (p.Glu300Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) n.932A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.961A>G | |
3 | g.25737429T>G | CA351902215 | NGLY1 | c.908A>C (p.Glu303Ala) c.*999A>C (n.*999A>C) n.1031A>C n.168-3447A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.391-1029A>C c.882-1029A>C (n.882-1029A>C) c.659A>C c.899A>C (p.Glu300Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) n.932A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.961A>C | |
3 | g.25737430C>A | CA351902217 | NGLY1 | c.907G>T (p.Glu303Ter) c.*998G>T (n.*998G>T) n.1030G>T n.168-3448G>T c.*280G>T (n.*280G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.391-1030G>T c.882-1030G>T (n.882-1030G>T) c.658G>T c.898G>T (p.Glu300Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) n.931G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.960G>T | |
3 | g.25737430C= | CA1352483343 | NGLY1 | c.907G= (p.Glu303=) c.*998G= (n.*998G=) n.1030G= n.168-3448G= c.*280G= (n.*280G=) c.*404G= (n.*404G=) c.391-1030G= c.882-1030G= (n.882-1030G=) c.658G= c.898G= (p.Glu300=) c.781G= (p.Glu261=) n.931G= c.676G= (p.Glu226=) n.960G= | |
3 | g.25737430C>G | CA351902218 | NGLY1 | c.907G>C (p.Glu303Gln) c.*998G>C (n.*998G>C) n.1030G>C n.168-3448G>C c.*280G>C (n.*280G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.391-1030G>C c.882-1030G>C (n.882-1030G>C) c.658G>C c.898G>C (p.Glu300Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) n.931G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.960G>C | |
3 | g.25737430C>T | CA71655782 | NGLY1 | c.907G>A (p.Glu303Lys) c.*998G>A (n.*998G>A) n.1030G>A n.168-3448G>A c.*280G>A (n.*280G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.391-1030G>A c.882-1030G>A (n.882-1030G>A) c.658G>A c.898G>A (p.Glu300Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) n.931G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.960G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737431C>A | CA351902219 | NGLY1 | c.906G>T (p.Leu302Phe) c.*997G>T (n.*997G>T) n.1029G>T n.168-3449G>T c.*279G>T (n.*279G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.391-1031G>T c.882-1031G>T (n.882-1031G>T) c.657G>T c.897G>T (p.Leu299Phe) c.780G>T (p.Leu260Phe) n.930G>T c.675G>T (p.Leu225Phe) n.959G>T | |
3 | g.25737431C>G | CA351902220 | NGLY1 | c.906G>C (p.Leu302Phe) c.*997G>C (n.*997G>C) n.1029G>C n.168-3449G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.391-1031G>C c.882-1031G>C (n.882-1031G>C) c.657G>C c.897G>C (p.Leu299Phe) c.780G>C (p.Leu260Phe) n.930G>C c.675G>C (p.Leu225Phe) n.959G>C | |
3 | g.25737431C>T | CA432843182 | NGLY1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.*997G>A (n.*997G>A) n.1029G>A n.168-3449G>A c.*279G>A (n.*279G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.391-1031G>A c.882-1031G>A (n.882-1031G>A) c.657G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.780G>A (p.Leu260=) n.930G>A c.675G>A (p.Leu225=) n.959G>A | |
3 | g.25737432A>C | CA351902221 | NGLY1 | c.905T>G (p.Leu302Trp) c.*996T>G (n.*996T>G) n.1028T>G n.168-3450T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.391-1032T>G c.882-1032T>G (n.882-1032T>G) c.656T>G c.896T>G (p.Leu299Trp) c.779T>G (p.Leu260Trp) n.929T>G c.674T>G (p.Leu225Trp) n.958T>G | |
3 | g.25737432A>G | CA351902222 | NGLY1 | c.905T>C (p.Leu302Ser) c.*996T>C (n.*996T>C) n.1028T>C n.168-3450T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.391-1032T>C c.882-1032T>C (n.882-1032T>C) c.656T>C c.896T>C (p.Leu299Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.929T>C c.674T>C (p.Leu225Ser) n.958T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737432A>T | CA351902223 | NGLY1 | c.905T>A (p.Leu302Ter) c.*996T>A (n.*996T>A) n.1028T>A n.168-3450T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.391-1032T>A c.882-1032T>A (n.882-1032T>A) c.656T>A c.896T>A (p.Leu299Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.929T>A c.674T>A (p.Leu225Ter) n.958T>A | |
3 | g.25737435del | CA2664804559 | NGLY1 | c.905del (p.Leu302TrpfsTer22) c.*996del (n.*996del) n.1028del n.168-3450del c.*278del (n.*278del) c.*402del (n.*402del) c.391-1032del c.882-1032del (n.882-1032del) c.656del c.896del (p.Leu299TrpfsTer22) c.779del (p.Leu260TrpfsTer22) n.929del c.674del (p.Leu225TrpfsTer22) n.958del | gnomAD v4 |
3 | g.25737434_25737435del | CA2515628065 | NGLY1 | c.904_905del (p.Leu302GlyfsTer24) c.*995_*996del (n.*995_*996del) n.1027_1028del n.168-3451_168-3450del c.*277_*278del (n.*277_*278del) c.*401_*402del (n.*401_*402del) c.391-1033_391-1032del c.882-1033_882-1032del (n.882-1033_882-1032del) c.655_656del c.895_896del (p.Leu299GlyfsTer24) c.778_779del (p.Leu260GlyfsTer24) n.928_929del c.673_674del (p.Leu225GlyfsTer24) n.957_958del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.25737433A= | CA1352483344 | NGLY1 | c.904T= (p.Leu302=) c.*995T= (n.*995T=) n.1027T= n.168-3451T= c.*277T= (n.*277T=) c.*401T= (n.*401T=) c.391-1033T= c.882-1033T= (n.882-1033T=) c.655T= c.895T= (p.Leu299=) c.778T= (p.Leu260=) n.928T= c.673T= (p.Leu225=) n.957T= | |
3 | g.25737433A>C | CA351902224 | NGLY1 | c.904T>G (p.Leu302Val) c.*995T>G (n.*995T>G) n.1027T>G n.168-3451T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.*401T>G (n.*401T>G) c.391-1033T>G c.882-1033T>G (n.882-1033T>G) c.655T>G c.895T>G (p.Leu299Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.928T>G c.673T>G (p.Leu225Val) n.957T>G | |
3 | g.25737433A>G | CA432843183 | NGLY1 | c.904T>C (p.Leu302=) c.*995T>C (n.*995T>C) n.1027T>C n.168-3451T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.*401T>C (n.*401T>C) c.391-1033T>C c.882-1033T>C (n.882-1033T>C) c.655T>C c.895T>C (p.Leu299=) c.778T>C (p.Leu260=) n.928T>C c.673T>C (p.Leu225=) n.957T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737433A>T | CA351902225 | NGLY1 | c.904T>A (p.Leu302Met) c.*995T>A (n.*995T>A) n.1027T>A n.168-3451T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.*401T>A (n.*401T>A) c.391-1033T>A c.882-1033T>A (n.882-1033T>A) c.655T>A c.895T>A (p.Leu299Met) c.778T>A (p.Leu260Met) n.928T>A c.673T>A (p.Leu225Met) n.957T>A | |
3 | g.25737434A>C | CA432843184 | NGLY1 | c.903T>G (p.Leu301=) c.*994T>G (n.*994T>G) n.1026T>G n.168-3452T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.*400T>G (n.*400T>G) c.391-1034T>G c.882-1034T>G (n.882-1034T>G) c.654T>G c.894T>G (p.Leu298=) c.777T>G (p.Leu259=) n.927T>G c.672T>G (p.Leu224=) n.956T>G | |
3 | g.25737434A>G | CA432843185 | NGLY1 | c.903T>C (p.Leu301=) c.*994T>C (n.*994T>C) n.1026T>C n.168-3452T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.*400T>C (n.*400T>C) c.391-1034T>C c.882-1034T>C (n.882-1034T>C) c.654T>C c.894T>C (p.Leu298=) c.777T>C (p.Leu259=) n.927T>C c.672T>C (p.Leu224=) n.956T>C | |
3 | g.25737434A>T | CA432843186 | NGLY1 | c.903T>A (p.Leu301=) c.*994T>A (n.*994T>A) n.1026T>A n.168-3452T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.*400T>A (n.*400T>A) c.391-1034T>A c.882-1034T>A (n.882-1034T>A) c.654T>A c.894T>A (p.Leu298=) c.777T>A (p.Leu259=) n.927T>A c.672T>A (p.Leu224=) n.956T>A | |
3 | g.25737435A>C | CA351902228 | NGLY1 | c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) n.1025T>G n.168-3453T>G c.*275T>G (n.*275T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.391-1035T>G c.882-1035T>G (n.882-1035T>G) c.653T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.926T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) n.955T>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737435A>G | CA351902227 | NGLY1 | c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) n.1025T>C n.168-3453T>C c.*275T>C (n.*275T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.391-1035T>C c.882-1035T>C (n.882-1035T>C) c.653T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.926T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) n.955T>C | |
3 | g.25737435A>T | CA351902226 | NGLY1 | c.902T>A (p.Leu301His) c.*993T>A (n.*993T>A) n.1025T>A n.168-3453T>A c.*275T>A (n.*275T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.391-1035T>A c.882-1035T>A (n.882-1035T>A) c.653T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.776T>A (p.Leu259His) n.926T>A c.671T>A (p.Leu224His) n.955T>A | |
3 | g.25737436G>A | CA2289344 | NGLY1 | c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) n.1024C>T n.168-3454C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.*398C>T (n.*398C>T) c.391-1036C>T c.882-1036C>T (n.882-1036C>T) c.652C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) n.925C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) n.954C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737436G>C | CA351902229 | NGLY1 | c.901C>G (p.Leu301Val) c.*992C>G (n.*992C>G) n.1024C>G n.168-3454C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.*398C>G (n.*398C>G) c.391-1036C>G c.882-1036C>G (n.882-1036C>G) c.652C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.925C>G c.670C>G (p.Leu224Val) n.954C>G | ClinVar dbSNP |
3 | g.25737436G= | CA1352483345 | NGLY1 | c.901C= (p.Leu301=) c.*992C= (n.*992C=) n.1024C= n.168-3454C= c.*274C= (n.*274C=) c.*398C= (n.*398C=) c.391-1036C= c.882-1036C= (n.882-1036C=) c.652C= c.892C= (p.Leu298=) c.775C= (p.Leu259=) n.925C= c.670C= (p.Leu224=) n.954C= | |
3 | g.25737436G>T | CA351902230 | NGLY1 | c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) n.1024C>A n.168-3454C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.*398C>A (n.*398C>A) c.391-1036C>A c.882-1036C>A (n.882-1036C>A) c.652C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) n.925C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) n.954C>A | |
3 | g.25737437T>A | CA351902231 | NGLY1 | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.*991A>T (n.*991A>T) n.1023A>T n.168-3455A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) c.391-1037A>T c.882-1037A>T (n.882-1037A>T) c.651A>T c.891A>T (p.Lys297Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.924A>T c.669A>T (p.Lys223Asn) n.953A>T | |
3 | g.25737437T>C | CA432843187 | NGLY1 | c.900A>G (p.Lys300=) c.*991A>G (n.*991A>G) n.1023A>G n.168-3455A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) c.391-1037A>G c.882-1037A>G (n.882-1037A>G) c.651A>G c.891A>G (p.Lys297=) c.774A>G (p.Lys258=) n.924A>G c.669A>G (p.Lys223=) n.953A>G | |
3 | g.25737437T>G | CA351902232 | NGLY1 | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.*991A>C (n.*991A>C) n.1023A>C n.168-3455A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) c.391-1037A>C c.882-1037A>C (n.882-1037A>C) c.651A>C c.891A>C (p.Lys297Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.924A>C c.669A>C (p.Lys223Asn) n.953A>C | |
3 | g.25737438T>A | CA351902233 | NGLY1 | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.*990A>T (n.*990A>T) n.1022A>T n.168-3456A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.*396A>T (n.*396A>T) c.391-1038A>T c.882-1038A>T (n.882-1038A>T) c.650A>T c.890A>T (p.Lys297Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) n.923A>T c.668A>T (p.Lys223Ile) n.952A>T | |
3 | g.25737438T>C | CA351902234 | NGLY1 | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) n.1022A>G n.168-3456A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.*396A>G (n.*396A>G) c.391-1038A>G c.882-1038A>G (n.882-1038A>G) c.650A>G c.890A>G (p.Lys297Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.923A>G c.668A>G (p.Lys223Arg) n.952A>G | dbSNP |
3 | g.25737438T>G | CA351902235 | NGLY1 | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*990A>C (n.*990A>C) n.1022A>C n.168-3456A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.*396A>C (n.*396A>C) c.391-1038A>C c.882-1038A>C (n.882-1038A>C) c.650A>C c.890A>C (p.Lys297Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.923A>C c.668A>C (p.Lys223Thr) n.952A>C | |
3 | g.25737438T= | CA1352483346 | NGLY1 | c.899A= (p.Lys300=) c.*990A= (n.*990A=) n.1022A= n.168-3456A= c.*272A= (n.*272A=) c.*396A= (n.*396A=) c.391-1038A= c.882-1038A= (n.882-1038A=) c.650A= c.890A= (p.Lys297=) c.773A= (p.Lys258=) n.923A= c.668A= (p.Lys223=) n.952A= | |
3 | g.25737439T>A | CA351902236 | NGLY1 | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*989A>T (n.*989A>T) n.1021A>T n.168-3457A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.*395A>T (n.*395A>T) c.391-1039A>T c.882-1039A>T (n.882-1039A>T) c.649A>T c.889A>T (p.Lys297Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.922A>T c.667A>T (p.Lys223Ter) n.951A>T | |
3 | g.25737439T>C | CA351902237 | NGLY1 | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*989A>G (n.*989A>G) n.1021A>G n.168-3457A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.*395A>G (n.*395A>G) c.391-1039A>G c.882-1039A>G (n.882-1039A>G) c.649A>G c.889A>G (p.Lys297Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.922A>G c.667A>G (p.Lys223Glu) n.951A>G | |
3 | g.25737439T>G | CA351902238 | NGLY1 | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*989A>C (n.*989A>C) n.1021A>C n.168-3457A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.*395A>C (n.*395A>C) c.391-1039A>C c.882-1039A>C (n.882-1039A>C) c.649A>C c.889A>C (p.Lys297Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.922A>C c.667A>C (p.Lys223Gln) n.951A>C | |
3 | g.25737440C>A | CA2289345 | NGLY1 | c.897G>T (p.Glu299Asp) c.*988G>T (n.*988G>T) n.1020G>T n.168-3458G>T c.*270G>T (n.*270G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.391-1040G>T c.882-1040G>T (n.882-1040G>T) c.648G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) c.771G>T (p.Glu257Asp) n.921G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.950G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737440C= | CA1352483347 | NGLY1 | c.897G= (p.Glu299=) c.*988G= (n.*988G=) n.1020G= n.168-3458G= c.*270G= (n.*270G=) c.*394G= (n.*394G=) c.391-1040G= c.882-1040G= (n.882-1040G=) c.648G= c.888G= (p.Glu296=) c.771G= (p.Glu257=) n.921G= c.666G= (p.Glu222=) n.950G= | |
3 | g.25737440C>G | CA351902239 | NGLY1 | c.897G>C (p.Glu299Asp) c.*988G>C (n.*988G>C) n.1020G>C n.168-3458G>C c.*270G>C (n.*270G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.391-1040G>C c.882-1040G>C (n.882-1040G>C) c.648G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) c.771G>C (p.Glu257Asp) n.921G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.950G>C | |
3 | g.25737440C>T | CA432843188 | NGLY1 | c.897G>A (p.Glu299=) c.*988G>A (n.*988G>A) n.1020G>A n.168-3458G>A c.*270G>A (n.*270G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.391-1040G>A c.882-1040G>A (n.882-1040G>A) c.648G>A c.888G>A (p.Glu296=) c.771G>A (p.Glu257=) n.921G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.950G>A | |
3 | g.25737441T>A | CA351902240 | NGLY1 | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*987A>T (n.*987A>T) n.1019A>T n.168-3459A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.391-1041A>T c.882-1041A>T (n.882-1041A>T) c.647A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.920A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.949A>T | |
3 | g.25737441T>C | CA351902241 | NGLY1 | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*987A>G (n.*987A>G) n.1019A>G n.168-3459A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.391-1041A>G c.882-1041A>G (n.882-1041A>G) c.647A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) n.920A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.949A>G | |
3 | g.25737441T>G | CA351902242 | NGLY1 | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*987A>C (n.*987A>C) n.1019A>C n.168-3459A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.391-1041A>C c.882-1041A>C (n.882-1041A>C) c.647A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.770A>C (p.Glu257Ala) n.920A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.949A>C | |
3 | g.25737442C>A | CA351902243 | NGLY1 | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*986G>T (n.*986G>T) n.1018G>T n.168-3460G>T c.*268G>T (n.*268G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) c.391-1042G>T c.882-1042G>T (n.882-1042G>T) c.646G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) n.919G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.948G>T | |
3 | g.25737442C= | CA1352483348 | NGLY1 | c.895G= (p.Glu299=) c.*986G= (n.*986G=) n.1018G= n.168-3460G= c.*268G= (n.*268G=) c.*392G= (n.*392G=) c.391-1042G= c.882-1042G= (n.882-1042G=) c.646G= c.886G= (p.Glu296=) c.769G= (p.Glu257=) n.919G= c.664G= (p.Glu222=) n.948G= | |
3 | g.25737442C>G | CA351902244 | NGLY1 | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*986G>C (n.*986G>C) n.1018G>C n.168-3460G>C c.*268G>C (n.*268G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) c.391-1042G>C c.882-1042G>C (n.882-1042G>C) c.646G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.769G>C (p.Glu257Gln) n.919G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.948G>C | |
3 | g.25737442C>T | CA351902245 | NGLY1 | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*986G>A (n.*986G>A) n.1018G>A n.168-3460G>A c.*268G>A (n.*268G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) c.391-1042G>A c.882-1042G>A (n.882-1042G>A) c.646G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) n.919G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.948G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.25737443A= | CA1352483349 | NGLY1 | c.894T= (p.Pro298=) c.*985T= (n.*985T=) n.1017T= n.168-3461T= c.*267T= (n.*267T=) c.*391T= (n.*391T=) c.391-1043T= c.882-1043T= (n.882-1043T=) c.645T= c.885T= (p.Pro295=) c.768T= (p.Pro256=) n.918T= c.663T= (p.Pro221=) n.947T= | |
3 | g.25737443A>C | CA432843191 | NGLY1 | c.894T>G (p.Pro298=) c.*985T>G (n.*985T>G) n.1017T>G n.168-3461T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.*391T>G (n.*391T>G) c.391-1043T>G c.882-1043T>G (n.882-1043T>G) c.645T>G c.885T>G (p.Pro295=) c.768T>G (p.Pro256=) n.918T>G c.663T>G (p.Pro221=) n.947T>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737443A>G | CA432843190 | NGLY1 | c.894T>C (p.Pro298=) c.*985T>C (n.*985T>C) n.1017T>C n.168-3461T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.*391T>C (n.*391T>C) c.391-1043T>C c.882-1043T>C (n.882-1043T>C) c.645T>C c.885T>C (p.Pro295=) c.768T>C (p.Pro256=) n.918T>C c.663T>C (p.Pro221=) n.947T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737443A>T | CA432843189 | NGLY1 | c.894T>A (p.Pro298=) c.*985T>A (n.*985T>A) n.1017T>A n.168-3461T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.*391T>A (n.*391T>A) c.391-1043T>A c.882-1043T>A (n.882-1043T>A) c.645T>A c.885T>A (p.Pro295=) c.768T>A (p.Pro256=) n.918T>A c.663T>A (p.Pro221=) n.947T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737444G>A | CA351902248 | NGLY1 | c.893C>T (p.Pro298Leu) c.*984C>T (n.*984C>T) n.1016C>T n.168-3462C>T c.*266C>T (n.*266C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.391-1044C>T c.882-1044C>T (n.882-1044C>T) c.644C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.917C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) n.946C>T | |
3 | g.25737444G>C | CA351902246 | NGLY1 | c.893C>G (p.Pro298Arg) c.*984C>G (n.*984C>G) n.1016C>G n.168-3462C>G c.*266C>G (n.*266C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.391-1044C>G c.882-1044C>G (n.882-1044C>G) c.644C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.917C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) n.946C>G | |
3 | g.25737444G>T | CA351902247 | NGLY1 | c.893C>A (p.Pro298His) c.*984C>A (n.*984C>A) n.1016C>A n.168-3462C>A c.*266C>A (n.*266C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.391-1044C>A c.882-1044C>A (n.882-1044C>A) c.644C>A c.884C>A (p.Pro295His) c.767C>A (p.Pro256His) n.917C>A c.662C>A (p.Pro221His) n.946C>A | |
3 | g.25737445G>A | CA2289346 | NGLY1 | c.892C>T (p.Pro298Ser) c.*983C>T (n.*983C>T) n.1015C>T n.168-3463C>T c.*265C>T (n.*265C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.391-1045C>T c.882-1045C>T (n.882-1045C>T) c.643C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) n.916C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) n.945C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.25737445G>C | CA351902249 | NGLY1 | c.892C>G (p.Pro298Ala) c.*983C>G (n.*983C>G) n.1015C>G n.168-3463C>G c.*265C>G (n.*265C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.391-1045C>G c.882-1045C>G (n.882-1045C>G) c.643C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) n.916C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) n.945C>G | |
3 | g.25737445G= | CA1352483350 | NGLY1 | c.892C= (p.Pro298=) c.*983C= (n.*983C=) n.1015C= n.168-3463C= c.*265C= (n.*265C=) c.*389C= (n.*389C=) c.391-1045C= c.882-1045C= (n.882-1045C=) c.643C= c.883C= (p.Pro295=) c.766C= (p.Pro256=) n.916C= c.661C= (p.Pro221=) n.945C= | |
3 | g.25737445G>T | CA351902250 | NGLY1 | c.892C>A (p.Pro298Thr) c.*983C>A (n.*983C>A) n.1015C>A n.168-3463C>A c.*265C>A (n.*265C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.391-1045C>A c.882-1045C>A (n.882-1045C>A) c.643C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) n.916C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) n.945C>A | |
3 | g.25737446G>A | CA432843192 | NGLY1 | c.891C>T (p.Asn297=) c.*982C>T (n.*982C>T) n.1014C>T n.168-3464C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.*388C>T (n.*388C>T) c.391-1046C>T c.882-1046C>T (n.882-1046C>T) c.642C>T c.882C>T (p.Asn294=) c.765C>T (p.Asn255=) n.915C>T c.660C>T (p.Asn220=) n.944C>T | |
3 | g.25737446G>C | CA351902251 | NGLY1 | c.891C>G (p.Asn297Lys) c.*982C>G (n.*982C>G) n.1014C>G n.168-3464C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.*388C>G (n.*388C>G) c.391-1046C>G c.882-1046C>G (n.882-1046C>G) c.642C>G c.882C>G (p.Asn294Lys) c.765C>G (p.Asn255Lys) n.915C>G c.660C>G (p.Asn220Lys) n.944C>G | |
3 | g.25737446G>T | CA351902252 | NGLY1 | c.891C>A (p.Asn297Lys) c.*982C>A (n.*982C>A) n.1014C>A n.168-3464C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.391-1046C>A c.882-1046C>A (n.882-1046C>A) c.642C>A c.882C>A (p.Asn294Lys) c.765C>A (p.Asn255Lys) n.915C>A c.660C>A (p.Asn220Lys) n.944C>A | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.25737447T>A | CA351902253 | NGLY1 | c.890A>T (p.Asn297Ile) c.*981A>T (n.*981A>T) n.1013A>T n.168-3465A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.391-1047A>T c.882-1047A>T (n.882-1047A>T) c.641A>T c.881A>T (p.Asn294Ile) c.764A>T (p.Asn255Ile) n.914A>T c.659A>T (p.Asn220Ile) n.943A>T | |
3 | g.25737447T>C | CA351902255 | NGLY1 | c.890A>G (p.Asn297Ser) c.*981A>G (n.*981A>G) n.1013A>G n.168-3465A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.391-1047A>G c.882-1047A>G (n.882-1047A>G) c.641A>G c.881A>G (p.Asn294Ser) c.764A>G (p.Asn255Ser) n.914A>G c.659A>G (p.Asn220Ser) n.943A>G | |
3 | g.25737447T>G | CA351902254 | NGLY1 | c.890A>C (p.Asn297Thr) c.*981A>C (n.*981A>C) n.1013A>C n.168-3465A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.391-1047A>C c.882-1047A>C (n.882-1047A>C) c.641A>C c.881A>C (p.Asn294Thr) c.764A>C (p.Asn255Thr) n.914A>C c.659A>C (p.Asn220Thr) n.943A>C | |
3 | g.25737448T>A | CA2289347 | NGLY1 | c.889A>T (p.Asn297Tyr) c.*980A>T (n.*980A>T) n.1012A>T n.168-3466A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.391-1048A>T c.882-1048A>T (n.882-1048A>T) c.640A>T c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.763A>T (p.Asn255Tyr) n.913A>T c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.942A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737448T>C | CA351902256 | NGLY1 | c.889A>G (p.Asn297Asp) c.*980A>G (n.*980A>G) n.1012A>G n.168-3466A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.391-1048A>G c.882-1048A>G (n.882-1048A>G) c.640A>G c.880A>G (p.Asn294Asp) c.763A>G (p.Asn255Asp) n.913A>G c.658A>G (p.Asn220Asp) n.942A>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737448T>G | CA351902257 | NGLY1 | c.889A>C (p.Asn297His) c.*980A>C (n.*980A>C) n.1012A>C n.168-3466A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.391-1048A>C c.882-1048A>C (n.882-1048A>C) c.640A>C c.880A>C (p.Asn294His) c.763A>C (p.Asn255His) n.913A>C c.658A>C (p.Asn220His) n.942A>C | |
3 | g.25737448T= | CA1352483351 | NGLY1 | c.889A= (p.Asn297=) c.*980A= (n.*980A=) n.1012A= n.168-3466A= c.*262A= (n.*262A=) c.*386A= (n.*386A=) c.391-1048A= c.882-1048A= (n.882-1048A=) c.640A= c.880A= (p.Asn294=) c.763A= (p.Asn255=) n.913A= c.658A= (p.Asn220=) n.942A= | |
3 | g.25737449A>C | CA351902258 | NGLY1 | c.888T>G (p.Asn296Lys) c.*979T>G (n.*979T>G) n.1011T>G n.168-3467T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.391-1049T>G c.882-1049T>G (n.882-1049T>G) c.639T>G c.879T>G (p.Asn293Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.912T>G c.657T>G (p.Asn219Lys) n.941T>G | |
3 | g.25737449A>G | CA432843193 | NGLY1 | c.888T>C (p.Asn296=) c.*979T>C (n.*979T>C) n.1011T>C n.168-3467T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.391-1049T>C c.882-1049T>C (n.882-1049T>C) c.639T>C c.879T>C (p.Asn293=) c.762T>C (p.Asn254=) n.912T>C c.657T>C (p.Asn219=) n.941T>C | |
3 | g.25737449A>T | CA351902259 | NGLY1 | c.888T>A (p.Asn296Lys) c.*979T>A (n.*979T>A) n.1011T>A n.168-3467T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.391-1049T>A c.882-1049T>A (n.882-1049T>A) c.639T>A c.879T>A (p.Asn293Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.912T>A c.657T>A (p.Asn219Lys) n.941T>A | |
3 | g.25737450T>A | CA351902260 | NGLY1 | c.887A>T (p.Asn296Ile) c.*978A>T (n.*978A>T) n.1010A>T n.168-3468A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.391-1050A>T c.882-1050A>T (n.882-1050A>T) c.638A>T c.878A>T (p.Asn293Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.911A>T c.656A>T (p.Asn219Ile) n.940A>T | |
3 | g.25737450T>C | CA351902261 | NGLY1 | c.887A>G (p.Asn296Ser) c.*978A>G (n.*978A>G) n.1010A>G n.168-3468A>G c.*260A>G (n.*260A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.391-1050A>G c.882-1050A>G (n.882-1050A>G) c.638A>G c.878A>G (p.Asn293Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.911A>G c.656A>G (p.Asn219Ser) n.940A>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737450T>G | CA351902262 | NGLY1 | c.887A>C (p.Asn296Thr) c.*978A>C (n.*978A>C) n.1010A>C n.168-3468A>C c.*260A>C (n.*260A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.391-1050A>C c.882-1050A>C (n.882-1050A>C) c.638A>C c.878A>C (p.Asn293Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.911A>C c.656A>C (p.Asn219Thr) n.940A>C | |
3 | g.25737451T>A | CA351902263 | NGLY1 | c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.*977A>T (n.*977A>T) n.1009A>T n.168-3469A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.391-1051A>T c.882-1051A>T (n.882-1051A>T) c.637A>T c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.910A>T c.655A>T (p.Asn219Tyr) n.939A>T | |
3 | g.25737451T>C | CA351902264 | NGLY1 | c.886A>G (p.Asn296Asp) c.*977A>G (n.*977A>G) n.1009A>G n.168-3469A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.391-1051A>G c.882-1051A>G (n.882-1051A>G) c.637A>G c.877A>G (p.Asn293Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.910A>G c.655A>G (p.Asn219Asp) n.939A>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.25737451T>G | CA351902265 | NGLY1 | c.886A>C (p.Asn296His) c.*977A>C (n.*977A>C) n.1009A>C n.168-3469A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.391-1051A>C c.882-1051A>C (n.882-1051A>C) c.637A>C c.877A>C (p.Asn293His) c.760A>C (p.Asn254His) n.910A>C c.655A>C (p.Asn219His) n.939A>C | |
3 | g.25737452A= | CA1352483352 | NGLY1 | c.885T= (p.Tyr295=) c.*976T= (n.*976T=) n.1008T= n.168-3470T= c.*258T= (n.*258T=) c.*382T= (n.*382T=) c.391-1052T= c.882-1052T= (n.882-1052T=) c.636T= c.876T= (p.Tyr292=) c.759T= (p.Tyr253=) n.909T= c.654T= (p.Tyr218=) n.938T= | |
3 | g.25737452A>C | CA351902267 | NGLY1 | c.885T>G (p.Tyr295Ter) c.*976T>G (n.*976T>G) n.1008T>G n.168-3470T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.391-1052T>G c.882-1052T>G (n.882-1052T>G) c.636T>G c.876T>G (p.Tyr292Ter) c.759T>G (p.Tyr253Ter) n.909T>G c.654T>G (p.Tyr218Ter) n.938T>G | |
3 | g.25737452A>G | CA2289348 | NGLY1 | c.885T>C (p.Tyr295=) c.*976T>C (n.*976T>C) n.1008T>C n.168-3470T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.391-1052T>C c.882-1052T>C (n.882-1052T>C) c.636T>C c.876T>C (p.Tyr292=) c.759T>C (p.Tyr253=) n.909T>C c.654T>C (p.Tyr218=) n.938T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737452A>T | CA351902266 | NGLY1 | c.885T>A (p.Tyr295Ter) c.*976T>A (n.*976T>A) n.1008T>A n.168-3470T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.391-1052T>A c.882-1052T>A (n.882-1052T>A) c.636T>A c.876T>A (p.Tyr292Ter) c.759T>A (p.Tyr253Ter) n.909T>A c.654T>A (p.Tyr218Ter) n.938T>A | |
3 | g.25737453_25737467del | CA645524194 | NGLY1 | c.882-11_885del c.*973-11_*976del n.1005-11_1008del n.168-3484_168-3470del c.*255-11_*258del c.*379-11_*382del c.391-1066_391-1052del c.882-1066_882-1052del (n.882-1066_882-1052del) c.633-11_636del c.873-11_876del c.756-11_759del n.906-11_909del c.651-11_654del n.935-11_938del | COSMIC COSMIC |
3 | g.25737453T>A | CA351902269 | NGLY1 | c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.*975A>T (n.*975A>T) n.1007A>T n.168-3471A>T c.*257A>T (n.*257A>T) c.*381A>T (n.*381A>T) c.391-1053A>T c.882-1053A>T (n.882-1053A>T) c.635A>T c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.758A>T (p.Tyr253Phe) n.908A>T c.653A>T (p.Tyr218Phe) n.937A>T | |
3 | g.25737453T>C | CA351902268 | NGLY1 | c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.*975A>G (n.*975A>G) n.1007A>G n.168-3471A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.*381A>G (n.*381A>G) c.391-1053A>G c.882-1053A>G (n.882-1053A>G) c.635A>G c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.758A>G (p.Tyr253Cys) n.908A>G c.653A>G (p.Tyr218Cys) n.937A>G | |
3 | g.25737453T>G | CA2289349 | NGLY1 | c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.*975A>C (n.*975A>C) n.1007A>C n.168-3471A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.*381A>C (n.*381A>C) c.391-1053A>C c.882-1053A>C (n.882-1053A>C) c.635A>C c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.758A>C (p.Tyr253Ser) n.908A>C c.653A>C (p.Tyr218Ser) n.937A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737453T= | CA1352483353 | NGLY1 | c.884A= (p.Tyr295=) c.*975A= (n.*975A=) n.1007A= n.168-3471A= c.*257A= (n.*257A=) c.*381A= (n.*381A=) c.391-1053A= c.882-1053A= (n.882-1053A=) c.635A= c.875A= (p.Tyr292=) c.758A= (p.Tyr253=) n.908A= c.653A= (p.Tyr218=) n.937A= | |
3 | g.25737454A= | CA1352483354 | NGLY1 | c.883T= (p.Tyr295=) c.*974T= (n.*974T=) n.1006T= n.168-3472T= c.*256T= (n.*256T=) c.*380T= (n.*380T=) c.391-1054T= c.882-1054T= (n.882-1054T=) c.634T= c.874T= (p.Tyr292=) c.757T= (p.Tyr253=) n.907T= c.652T= (p.Tyr218=) n.936T= | |
3 | g.25737454A>C | CA351902270 | NGLY1 | c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.*974T>G (n.*974T>G) n.1006T>G n.168-3472T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.*380T>G (n.*380T>G) c.391-1054T>G c.882-1054T>G (n.882-1054T>G) c.634T>G c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.757T>G (p.Tyr253Asp) n.907T>G c.652T>G (p.Tyr218Asp) n.936T>G | |
3 | g.25737454A>G | CA71655801 | NGLY1 | c.883T>C (p.Tyr295His) c.*974T>C (n.*974T>C) n.1006T>C n.168-3472T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) c.391-1054T>C c.882-1054T>C (n.882-1054T>C) c.634T>C c.874T>C (p.Tyr292His) c.757T>C (p.Tyr253His) n.907T>C c.652T>C (p.Tyr218His) n.936T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737454A>T | CA351902271 | NGLY1 | c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.*974T>A (n.*974T>A) n.1006T>A n.168-3472T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.*380T>A (n.*380T>A) c.391-1054T>A c.882-1054T>A (n.882-1054T>A) c.634T>A c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.757T>A (p.Tyr253Asn) n.907T>A c.652T>A (p.Tyr218Asn) n.936T>A | |
3 | g.25737455del | CA2664804572 | NGLY1 | c.882del (p.Arg294SerfsTer30) c.*973del (n.*973del) n.1005del n.168-3473del c.*255del (n.*255del) c.*379del (n.*379del) c.391-1055del c.882-1055del (n.882-1055del) c.633del c.873del (p.Arg291SerfsTer30) c.756del (p.Arg252SerfsTer30) n.906del c.651del (p.Arg217SerfsTer30) n.935del | gnomAD v4 |
3 | g.25737455T>A | CA351902272 | NGLY1 | c.882A>T (p.Arg294Ser) c.*973A>T (n.*973A>T) n.1005A>T n.168-3473A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) c.391-1055A>T c.882-1055A>T (n.882-1055A>T) c.633A>T c.873A>T (p.Arg291Ser) c.756A>T (p.Arg252Ser) n.906A>T c.651A>T (p.Arg217Ser) n.935A>T | |
3 | g.25737455T>C | CA71655813 | NGLY1 | c.882A>G (p.Arg294=) c.*973A>G (n.*973A>G) n.1005A>G n.168-3473A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) c.391-1055A>G c.882-1055A>G (n.882-1055A>G) c.633A>G c.873A>G (p.Arg291=) c.756A>G (p.Arg252=) n.906A>G c.651A>G (p.Arg217=) n.935A>G | dbSNP |
3 | g.25737455T>G | CA351902273 | NGLY1 | c.882A>C (p.Arg294Ser) c.*973A>C (n.*973A>C) n.1005A>C n.168-3473A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) c.391-1055A>C c.882-1055A>C (n.882-1055A>C) c.633A>C c.873A>C (p.Arg291Ser) c.756A>C (p.Arg252Ser) n.906A>C c.651A>C (p.Arg217Ser) n.935A>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737455T= | CA1352483355 | NGLY1 | c.882A= (p.Arg294=) c.*973A= (n.*973A=) n.1005A= n.168-3473A= c.*255A= (n.*255A=) c.*379A= (n.*379A=) c.391-1055A= c.882-1055A= (n.882-1055A=) c.633A= c.873A= (p.Arg291=) c.756A= (p.Arg252=) n.906A= c.651A= (p.Arg217=) n.935A= | |
3 | g.25737456C>A | CA351902274 | NGLY1 | c.882-1G>T (n.882-1G>T) c.*973-1G>T (n.*973-1G>T) n.1005-1G>T n.168-3474G>T c.*255-1G>T (n.*255-1G>T) c.*379-1G>T (n.*379-1G>T) c.391-1056G>T c.882-1056G>T (n.882-1056G>T) c.633-1G>T c.873-1G>T (n.873-1G>T) c.756-1G>T (n.756-1G>T) n.906-1G>T c.651-1G>T (n.651-1G>T) n.935-1G>T | |
3 | g.25737456C= | CA1352483356 | NGLY1 | c.882-1G= (n.882-1G=) c.*973-1G= (n.*973-1G=) n.1005-1G= n.168-3474G= c.*255-1G= (n.*255-1G=) c.*379-1G= (n.*379-1G=) c.391-1056G= c.882-1056G= (n.882-1056G=) c.633-1G= c.873-1G= (n.873-1G=) c.756-1G= (n.756-1G=) n.906-1G= c.651-1G= (n.651-1G=) n.935-1G= | |
3 | g.25737456C>G | CA351902276 | NGLY1 | c.882-1G>C (n.882-1G>C) c.*973-1G>C (n.*973-1G>C) n.1005-1G>C n.168-3474G>C c.*255-1G>C (n.*255-1G>C) c.*379-1G>C (n.*379-1G>C) c.391-1056G>C c.882-1056G>C (n.882-1056G>C) c.633-1G>C c.873-1G>C (n.873-1G>C) c.756-1G>C (n.756-1G>C) n.906-1G>C c.651-1G>C (n.651-1G>C) n.935-1G>C | |
3 | g.25737456C>T | CA351902275 | NGLY1 | c.882-1G>A (n.882-1G>A) c.*973-1G>A (n.*973-1G>A) n.1005-1G>A n.168-3474G>A c.*255-1G>A (n.*255-1G>A) c.*379-1G>A (n.*379-1G>A) c.391-1056G>A c.882-1056G>A (n.882-1056G>A) c.633-1G>A c.873-1G>A (n.873-1G>A) c.756-1G>A (n.756-1G>A) n.906-1G>A c.651-1G>A (n.651-1G>A) n.935-1G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.25737457T>A | CA351902277 | NGLY1 | c.882-2A>T (n.882-2A>T) c.*973-2A>T (n.*973-2A>T) n.1005-2A>T n.168-3475A>T c.*255-2A>T (n.*255-2A>T) c.*379-2A>T (n.*379-2A>T) c.391-1057A>T c.882-1057A>T (n.882-1057A>T) c.633-2A>T c.873-2A>T (n.873-2A>T) c.756-2A>T (n.756-2A>T) n.906-2A>T c.651-2A>T (n.651-2A>T) n.935-2A>T | |
3 | g.25737457T>C | CA351902278 | NGLY1 | c.882-2A>G (n.882-2A>G) c.*973-2A>G (n.*973-2A>G) n.1005-2A>G n.168-3475A>G c.*255-2A>G (n.*255-2A>G) c.*379-2A>G (n.*379-2A>G) c.391-1057A>G c.882-1057A>G (n.882-1057A>G) c.633-2A>G c.873-2A>G (n.873-2A>G) c.756-2A>G (n.756-2A>G) n.906-2A>G c.651-2A>G (n.651-2A>G) n.935-2A>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737457T>G | CA351902279 | NGLY1 | c.882-2A>C (n.882-2A>C) c.*973-2A>C (n.*973-2A>C) n.1005-2A>C n.168-3475A>C c.*255-2A>C (n.*255-2A>C) c.*379-2A>C (n.*379-2A>C) c.391-1057A>C c.882-1057A>C (n.882-1057A>C) c.633-2A>C c.873-2A>C (n.873-2A>C) c.756-2A>C (n.756-2A>C) n.906-2A>C c.651-2A>C (n.651-2A>C) n.935-2A>C | |
3 | g.25737457dup | CA2664804573 | NGLY1 | c.882-2dup (n.882-2dup) c.*973-2dup (n.*973-2dup) n.1005-2dup n.168-3475dup c.*255-2dup (n.*255-2dup) c.*379-2dup (n.*379-2dup) c.391-1057dup c.882-1057dup (n.882-1057dup) c.633-2dup c.873-2dup (n.873-2dup) c.756-2dup (n.756-2dup) n.906-2dup c.651-2dup (n.651-2dup) n.935-2dup | gnomAD v4 |
3 | g.25737458G>T | CA2503320572 | NGLY1 | c.882-3C>A (n.882-3C>A) c.*973-3C>A (n.*973-3C>A) n.1005-3C>A n.168-3476C>A c.*255-3C>A (n.*255-3C>A) c.*379-3C>A (n.*379-3C>A) c.391-1058C>A c.882-1058C>A (n.882-1058C>A) c.633-3C>A c.873-3C>A (n.873-3C>A) c.756-3C>A (n.756-3C>A) n.906-3C>A c.651-3C>A (n.651-3C>A) n.935-3C>A | gnomAD v4 |
3 | g.25737459G>A | CA2664804575 | NGLY1 | c.882-4C>T (n.882-4C>T) c.*973-4C>T (n.*973-4C>T) n.1005-4C>T n.168-3477C>T c.*255-4C>T (n.*255-4C>T) c.*379-4C>T (n.*379-4C>T) c.391-1059C>T c.882-1059C>T (n.882-1059C>T) c.633-4C>T c.873-4C>T (n.873-4C>T) c.756-4C>T (n.756-4C>T) n.906-4C>T c.651-4C>T (n.651-4C>T) n.935-4C>T | gnomAD v4 |
3 | g.25737459G>C | CA2664804576 | NGLY1 | c.882-4C>G (n.882-4C>G) c.*973-4C>G (n.*973-4C>G) n.1005-4C>G n.168-3477C>G c.*255-4C>G (n.*255-4C>G) c.*379-4C>G (n.*379-4C>G) c.391-1059C>G c.882-1059C>G (n.882-1059C>G) c.633-4C>G c.873-4C>G (n.873-4C>G) c.756-4C>G (n.756-4C>G) n.906-4C>G c.651-4C>G (n.651-4C>G) n.935-4C>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737459G>T | CA2664804577 | NGLY1 | c.882-4C>A (n.882-4C>A) c.*973-4C>A (n.*973-4C>A) n.1005-4C>A n.168-3477C>A c.*255-4C>A (n.*255-4C>A) c.*379-4C>A (n.*379-4C>A) c.391-1059C>A c.882-1059C>A (n.882-1059C>A) c.633-4C>A c.873-4C>A (n.873-4C>A) c.756-4C>A (n.756-4C>A) n.906-4C>A c.651-4C>A (n.651-4C>A) n.935-4C>A | gnomAD v4 |
3 | g.25737459_25737460insGAATCGATTGCTGAACTGGCAGGCATCACAG | CA2664804574 | NGLY1 | c.882-4_882-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.882-4_882-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) c.*973-4_*973-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.*973-4_*973-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) n.1005-4_1005-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC n.168-3477_168-3476insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC c.*255-4_*255-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.*255-4_*255-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) c.*379-4_*379-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.*379-4_*379-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) c.391-1059_391-1058insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC c.882-1059_882-1058insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.882-1059_882-1058insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) c.633-4_633-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC c.873-4_873-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.873-4_873-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) c.756-4_756-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.756-4_756-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) n.906-4_906-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC c.651-4_651-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC (n.651-4_651-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC) n.935-4_935-3insTGTGATGCCTGCCAGTTCAGCAATCGATTCC | gnomAD v4 |
3 | g.25737460T>A | CA1046101373 | NGLY1 | c.882-5A>T (n.882-5A>T) c.*973-5A>T (n.*973-5A>T) n.1005-5A>T n.168-3478A>T c.*255-5A>T (n.*255-5A>T) c.*379-5A>T (n.*379-5A>T) c.391-1060A>T c.882-1060A>T (n.882-1060A>T) c.633-5A>T c.873-5A>T (n.873-5A>T) c.756-5A>T (n.756-5A>T) n.906-5A>T c.651-5A>T (n.651-5A>T) n.935-5A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737461T>A | CA541719727 | NGLY1 | c.882-6A>T (n.882-6A>T) c.*973-6A>T (n.*973-6A>T) n.1005-6A>T n.168-3479A>T c.*255-6A>T (n.*255-6A>T) c.*379-6A>T (n.*379-6A>T) c.391-1061A>T c.882-1061A>T (n.882-1061A>T) c.633-6A>T c.873-6A>T (n.873-6A>T) c.756-6A>T (n.756-6A>T) n.906-6A>T c.651-6A>T (n.651-6A>T) n.935-6A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737461T= | CA1352483357 | NGLY1 | c.882-6A= (n.882-6A=) c.*973-6A= (n.*973-6A=) n.1005-6A= n.168-3479A= c.*255-6A= (n.*255-6A=) c.*379-6A= (n.*379-6A=) c.391-1061A= c.882-1061A= (n.882-1061A=) c.633-6A= c.873-6A= (n.873-6A=) c.756-6A= (n.756-6A=) n.906-6A= c.651-6A= (n.651-6A=) n.935-6A= | |
3 | g.25737462T>A | CA915941877 | NGLY1 | c.882-7A>T (n.882-7A>T) c.*973-7A>T (n.*973-7A>T) n.1005-7A>T n.168-3480A>T c.*255-7A>T (n.*255-7A>T) c.*379-7A>T (n.*379-7A>T) c.391-1062A>T c.882-1062A>T (n.882-1062A>T) c.633-7A>T c.873-7A>T (n.873-7A>T) c.756-7A>T (n.756-7A>T) n.906-7A>T c.651-7A>T (n.651-7A>T) n.935-7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737462T>C | CA2664804578 | NGLY1 | c.882-7A>G (n.882-7A>G) c.*973-7A>G (n.*973-7A>G) n.1005-7A>G n.168-3480A>G c.*255-7A>G (n.*255-7A>G) c.*379-7A>G (n.*379-7A>G) c.391-1062A>G c.882-1062A>G (n.882-1062A>G) c.633-7A>G c.873-7A>G (n.873-7A>G) c.756-7A>G (n.756-7A>G) n.906-7A>G c.651-7A>G (n.651-7A>G) n.935-7A>G | gnomAD v4 |
3 | g.25737462T= | CA1352483359 | NGLY1 | c.882-7A= (n.882-7A=) c.*973-7A= (n.*973-7A=) n.1005-7A= n.168-3480A= c.*255-7A= (n.*255-7A=) c.*379-7A= (n.*379-7A=) c.391-1062A= c.882-1062A= (n.882-1062A=) c.633-7A= c.873-7A= (n.873-7A=) c.756-7A= (n.756-7A=) n.906-7A= c.651-7A= (n.651-7A=) n.935-7A= | |
3 | g.25737462_25737463delinsTA | CA1352483358 | NGLY1 | c.882-8_882-7delinsTA (n.882-8_882-7delinsTA) c.*973-8_*973-7delinsTA (n.*973-8_*973-7delinsTA) n.1005-8_1005-7delinsTA n.168-3481_168-3480delinsTA c.*255-8_*255-7delinsTA (n.*255-8_*255-7delinsTA) c.*379-8_*379-7delinsTA (n.*379-8_*379-7delinsTA) c.391-1063_391-1062delinsTA c.882-1063_882-1062delinsTA (n.882-1063_882-1062delinsTA) c.633-8_633-7delinsTA c.873-8_873-7delinsTA (n.873-8_873-7delinsTA) c.756-8_756-7delinsTA (n.756-8_756-7delinsTA) n.906-8_906-7delinsTA c.651-8_651-7delinsTA (n.651-8_651-7delinsTA) n.935-8_935-7delinsTA | |
3 | g.25737463_25737467dup | CA2755578399 | NGLY1 | c.882-12_882-8dup (n.882-12_882-8dup) c.*973-12_*973-8dup (n.*973-12_*973-8dup) n.1005-12_1005-8dup n.168-3485_168-3481dup c.*255-12_*255-8dup (n.*255-12_*255-8dup) c.*379-12_*379-8dup (n.*379-12_*379-8dup) c.391-1067_391-1063dup c.882-1067_882-1063dup (n.882-1067_882-1063dup) c.633-12_633-8dup c.873-12_873-8dup (n.873-12_873-8dup) c.756-12_756-8dup (n.756-12_756-8dup) n.906-12_906-8dup c.651-12_651-8dup (n.651-12_651-8dup) n.935-12_935-8dup | |
3 | g.25737467del | CA71655815 | NGLY1 | c.882-8del (n.882-8del) c.*973-8del (n.*973-8del) n.1005-8del n.168-3481del c.*255-8del (n.*255-8del) c.*379-8del (n.*379-8del) c.391-1063del c.882-1063del (n.882-1063del) c.633-8del c.873-8del (n.873-8del) c.756-8del (n.756-8del) n.906-8del c.651-8del (n.651-8del) n.935-8del | dbSNP |
3 | g.25737464A>C | CA2664804579 | NGLY1 | c.882-9T>G (n.882-9T>G) c.*973-9T>G (n.*973-9T>G) n.1005-9T>G n.168-3482T>G c.*255-9T>G (n.*255-9T>G) c.*379-9T>G (n.*379-9T>G) c.391-1064T>G c.882-1064T>G (n.882-1064T>G) c.633-9T>G c.873-9T>G (n.873-9T>G) c.756-9T>G (n.756-9T>G) n.906-9T>G c.651-9T>G (n.651-9T>G) n.935-9T>G | ClinVar gnomAD v4 |
3 | g.25737464A>G | CA2664804580 | NGLY1 | c.882-9T>C (n.882-9T>C) c.*973-9T>C (n.*973-9T>C) n.1005-9T>C n.168-3482T>C c.*255-9T>C (n.*255-9T>C) c.*379-9T>C (n.*379-9T>C) c.391-1064T>C c.882-1064T>C (n.882-1064T>C) c.633-9T>C c.873-9T>C (n.873-9T>C) c.756-9T>C (n.756-9T>C) n.906-9T>C c.651-9T>C (n.651-9T>C) n.935-9T>C | gnomAD v4 |
3 | g.25737467A= | CA1352483360 | NGLY1 | c.882-12T= (n.882-12T=) c.*973-12T= (n.*973-12T=) n.1005-12T= n.168-3485T= c.*255-12T= (n.*255-12T=) c.*379-12T= (n.*379-12T=) c.391-1067T= c.882-1067T= (n.882-1067T=) c.633-12T= c.873-12T= (n.873-12T=) c.756-12T= (n.756-12T=) n.906-12T= c.651-12T= (n.651-12T=) n.935-12T= | |
3 | g.25737467A>G | CA541719728 | NGLY1 | c.882-12T>C (n.882-12T>C) c.*973-12T>C (n.*973-12T>C) n.1005-12T>C n.168-3485T>C c.*255-12T>C (n.*255-12T>C) c.*379-12T>C (n.*379-12T>C) c.391-1067T>C c.882-1067T>C (n.882-1067T>C) c.633-12T>C c.873-12T>C (n.873-12T>C) c.756-12T>C (n.756-12T>C) n.906-12T>C c.651-12T>C (n.651-12T>C) n.935-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737467_25737468delinsAG | CA1352483361 | NGLY1 | c.882-13_882-12delinsCT (n.882-13_882-12delinsCT) c.*973-13_*973-12delinsCT (n.*973-13_*973-12delinsCT) n.1005-13_1005-12delinsCT n.168-3486_168-3485delinsCT c.*255-13_*255-12delinsCT (n.*255-13_*255-12delinsCT) c.*379-13_*379-12delinsCT (n.*379-13_*379-12delinsCT) c.391-1068_391-1067delinsCT c.882-1068_882-1067delinsCT (n.882-1068_882-1067delinsCT) c.633-13_633-12delinsCT c.873-13_873-12delinsCT (n.873-13_873-12delinsCT) c.756-13_756-12delinsCT (n.756-13_756-12delinsCT) n.906-13_906-12delinsCT c.651-13_651-12delinsCT (n.651-13_651-12delinsCT) n.935-13_935-12delinsCT | |
3 | g.25737468del | CA2289350 | NGLY1 | c.882-13del (n.882-13del) c.*973-13del (n.*973-13del) n.1005-13del n.168-3486del c.*255-13del (n.*255-13del) c.*379-13del (n.*379-13del) c.391-1068del c.882-1068del (n.882-1068del) c.633-13del c.873-13del (n.873-13del) c.756-13del (n.756-13del) n.906-13del c.651-13del (n.651-13del) n.935-13del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
3 | g.25737468G>A | CA2289351 | NGLY1 | c.882-13C>T (n.882-13C>T) c.*973-13C>T (n.*973-13C>T) n.1005-13C>T n.168-3486C>T c.*255-13C>T (n.*255-13C>T) c.*379-13C>T (n.*379-13C>T) c.391-1068C>T c.882-1068C>T (n.882-1068C>T) c.633-13C>T c.873-13C>T (n.873-13C>T) c.756-13C>T (n.756-13C>T) n.906-13C>T c.651-13C>T (n.651-13C>T) n.935-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.25737468G= | CA1352483363 | NGLY1 | c.882-13C= (n.882-13C=) c.*973-13C= (n.*973-13C=) n.1005-13C= n.168-3486C= c.*255-13C= (n.*255-13C=) c.*379-13C= (n.*379-13C=) c.391-1068C= c.882-1068C= (n.882-1068C=) c.633-13C= c.873-13C= (n.873-13C=) c.756-13C= (n.756-13C=) n.906-13C= c.651-13C= (n.651-13C=) n.935-13C= | |
3 | g.25737468G>T | CA2664804581 | NGLY1 | c.882-13C>A (n.882-13C>A) c.*973-13C>A (n.*973-13C>A) n.1005-13C>A n.168-3486C>A c.*255-13C>A (n.*255-13C>A) c.*379-13C>A (n.*379-13C>A) c.391-1068C>A c.882-1068C>A (n.882-1068C>A) c.633-13C>A c.873-13C>A (n.873-13C>A) c.756-13C>A (n.756-13C>A) n.906-13C>A c.651-13C>A (n.651-13C>A) n.935-13C>A | gnomAD v4 |
3 | g.25737468dup | CA541719729 | NGLY1 | c.882-13dup (n.882-13dup) c.*973-13dup (n.*973-13dup) n.1005-13dup n.168-3486dup c.*255-13dup (n.*255-13dup) c.*379-13dup (n.*379-13dup) c.391-1068dup c.882-1068dup (n.882-1068dup) c.633-13dup c.873-13dup (n.873-13dup) c.756-13dup (n.756-13dup) n.906-13dup c.651-13dup (n.651-13dup) n.935-13dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737468_25737472delinsGAAAA | CA1352483362 | NGLY1 | c.882-17_882-13delinsTTTTC (n.882-17_882-13delinsTTTTC) c.*973-17_*973-13delinsTTTTC (n.*973-17_*973-13delinsTTTTC) n.1005-17_1005-13delinsTTTTC n.168-3490_168-3486delinsTTTTC c.*255-17_*255-13delinsTTTTC (n.*255-17_*255-13delinsTTTTC) c.*379-17_*379-13delinsTTTTC (n.*379-17_*379-13delinsTTTTC) c.391-1072_391-1068delinsTTTTC c.882-1072_882-1068delinsTTTTC (n.882-1072_882-1068delinsTTTTC) c.633-17_633-13delinsTTTTC c.873-17_873-13delinsTTTTC (n.873-17_873-13delinsTTTTC) c.756-17_756-13delinsTTTTC (n.756-17_756-13delinsTTTTC) n.906-17_906-13delinsTTTTC c.651-17_651-13delinsTTTTC (n.651-17_651-13delinsTTTTC) n.935-17_935-13delinsTTTTC | |
3 | g.25737469A= | CA1352483364 | NGLY1 | c.882-14T= (n.882-14T=) c.*973-14T= (n.*973-14T=) n.1005-14T= n.168-3487T= c.*255-14T= (n.*255-14T=) c.*379-14T= (n.*379-14T=) c.391-1069T= c.882-1069T= (n.882-1069T=) c.633-14T= c.873-14T= (n.873-14T=) c.756-14T= (n.756-14T=) n.906-14T= c.651-14T= (n.651-14T=) n.935-14T= | |
3 | g.25737469A>G | CA1352483365 | NGLY1 | c.882-14T>C (n.882-14T>C) c.*973-14T>C (n.*973-14T>C) n.1005-14T>C n.168-3487T>C c.*255-14T>C (n.*255-14T>C) c.*379-14T>C (n.*379-14T>C) c.391-1069T>C c.882-1069T>C (n.882-1069T>C) c.633-14T>C c.873-14T>C (n.873-14T>C) c.756-14T>C (n.756-14T>C) n.906-14T>C c.651-14T>C (n.651-14T>C) n.935-14T>C | dbSNP |
3 | g.25737476dup | CA2289352 | NGLY1 | c.882-14dup (n.882-14dup) c.*973-14dup (n.*973-14dup) n.1005-14dup n.168-3487dup c.*255-14dup (n.*255-14dup) c.*379-14dup (n.*379-14dup) c.391-1069dup c.882-1069dup (n.882-1069dup) c.633-14dup c.873-14dup (n.873-14dup) c.756-14dup (n.756-14dup) n.906-14dup c.651-14dup (n.651-14dup) n.935-14dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.25737476del | CA2289353 | NGLY1 | c.882-14del (n.882-14del) c.*973-14del (n.*973-14del) n.1005-14del n.168-3487del c.*255-14del (n.*255-14del) c.*379-14del (n.*379-14del) c.391-1069del c.882-1069del (n.882-1069del) c.633-14del c.873-14del (n.873-14del) c.756-14del (n.756-14del) n.906-14del c.651-14del (n.651-14del) n.935-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.25737474_25737476del | CA2664804582 | NGLY1 | c.882-16_882-14del (n.882-16_882-14del) c.*973-16_*973-14del (n.*973-16_*973-14del) n.1005-16_1005-14del n.168-3489_168-3487del c.*255-16_*255-14del (n.*255-16_*255-14del) c.*379-16_*379-14del (n.*379-16_*379-14del) c.391-1071_391-1069del c.882-1071_882-1069del (n.882-1071_882-1069del) c.633-16_633-14del c.873-16_873-14del (n.873-16_873-14del) c.756-16_756-14del (n.756-16_756-14del) n.906-16_906-14del c.651-16_651-14del (n.651-16_651-14del) n.935-16_935-14del | gnomAD v4 |
3 | g.25737473_25737476del | CA1352483366 | NGLY1 | c.882-17_882-14del (n.882-17_882-14del) c.*973-17_*973-14del (n.*973-17_*973-14del) n.1005-17_1005-14del n.168-3490_168-3487del c.*255-17_*255-14del (n.*255-17_*255-14del) c.*379-17_*379-14del (n.*379-17_*379-14del) c.391-1072_391-1069del c.882-1072_882-1069del (n.882-1072_882-1069del) c.633-17_633-14del c.873-17_873-14del (n.873-17_873-14del) c.756-17_756-14del (n.756-17_756-14del) n.906-17_906-14del c.651-17_651-14del (n.651-17_651-14del) n.935-17_935-14del | dbSNP |