Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.25737343C>ACA71655674NGLY1c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.1117G>T
n.168-3361G>T
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.391-943G>T
c.882-943G>T (n.882-943G>T)
c.745G>T
c.985G>T (p.Asp329Tyr)
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.1018G>T
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.1047G>T
 dbSNP
3g.25737343C=CA1352483301NGLY1c.994G= (p.Asp332=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.1117G=
n.168-3361G=
c.*367G= (n.*367G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.391-943G=
c.882-943G= (n.882-943G=)
c.745G=
c.985G= (p.Asp329=)
c.868G= (p.Asp290=)
n.1018G=
c.763G= (p.Asp255=)
n.1047G=
3g.25737343C>GCA351901781NGLY1c.994G>C (p.Asp332His)
c.*1085G>C (n.*1085G>C)
n.1117G>C
n.168-3361G>C
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.391-943G>C
c.882-943G>C (n.882-943G>C)
c.745G>C
c.985G>C (p.Asp329His)
c.868G>C (p.Asp290His)
n.1018G>C
c.763G>C (p.Asp255His)
n.1047G>C
3g.25737343C>TCA351901785NGLY1c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.*1085G>A (n.*1085G>A)
n.1117G>A
n.168-3361G>A
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.391-943G>A
c.882-943G>A (n.882-943G>A)
c.745G>A
c.985G>A (p.Asp329Asn)
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.1018G>A
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.1047G>A
 dbSNP
3g.25737344C>ACA351901791NGLY1c.993G>T (p.Trp331Cys)
c.*1084G>T (n.*1084G>T)
n.1116G>T
n.168-3362G>T
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.391-944G>T
c.882-944G>T (n.882-944G>T)
c.744G>T
c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
n.1017G>T
c.762G>T (p.Trp254Cys)
n.1046G>T
3g.25737344C>GCA351901794NGLY1c.993G>C (p.Trp331Cys)
c.*1084G>C (n.*1084G>C)
n.1116G>C
n.168-3362G>C
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.391-944G>C
c.882-944G>C (n.882-944G>C)
c.744G>C
c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
n.1017G>C
c.762G>C (p.Trp254Cys)
n.1046G>C
3g.25737344C>TCA351901789NGLY1c.993G>A (p.Trp331Ter)
c.*1084G>A (n.*1084G>A)
n.1116G>A
n.168-3362G>A
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.391-944G>A
c.882-944G>A (n.882-944G>A)
c.744G>A
c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
n.1017G>A
c.762G>A (p.Trp254Ter)
n.1046G>A
3g.25737345C>ACA351901797NGLY1c.992G>T (p.Trp331Leu)
c.*1083G>T (n.*1083G>T)
n.1115G>T
n.168-3363G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.391-945G>T
c.882-945G>T (n.882-945G>T)
c.743G>T
c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.866G>T (p.Trp289Leu)
n.1016G>T
c.761G>T (p.Trp254Leu)
n.1045G>T
3g.25737345C>GCA351901799NGLY1c.992G>C (p.Trp331Ser)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.1115G>C
n.168-3363G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.391-945G>C
c.882-945G>C (n.882-945G>C)
c.743G>C
c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.866G>C (p.Trp289Ser)
n.1016G>C
c.761G>C (p.Trp254Ser)
n.1045G>C
3g.25737345C>TCA351901801NGLY1c.992G>A (p.Trp331Ter)
c.*1083G>A (n.*1083G>A)
n.1115G>A
n.168-3363G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.391-945G>A
c.882-945G>A (n.882-945G>A)
c.743G>A
c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.866G>A (p.Trp289Ter)
n.1016G>A
c.761G>A (p.Trp254Ter)
n.1045G>A
 gnomAD v4
3g.25737346A>CCA351901804NGLY1c.991T>G (p.Trp331Gly)
c.*1082T>G (n.*1082T>G)
n.1114T>G
n.168-3364T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.391-946T>G
c.882-946T>G (n.882-946T>G)
c.742T>G
c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.865T>G (p.Trp289Gly)
n.1015T>G
c.760T>G (p.Trp254Gly)
n.1044T>G
3g.25737346A>GCA351901806NGLY1c.991T>C (p.Trp331Arg)
c.*1082T>C (n.*1082T>C)
n.1114T>C
n.168-3364T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.391-946T>C
c.882-946T>C (n.882-946T>C)
c.742T>C
c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.865T>C (p.Trp289Arg)
n.1015T>C
c.760T>C (p.Trp254Arg)
n.1044T>C
 gnomAD v4
3g.25737346A>TCA351901808NGLY1c.991T>A (p.Trp331Arg)
c.*1082T>A (n.*1082T>A)
n.1114T>A
n.168-3364T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.391-946T>A
c.882-946T>A (n.882-946T>A)
c.742T>A
c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.865T>A (p.Trp289Arg)
n.1015T>A
c.760T>A (p.Trp254Arg)
n.1044T>A
3g.25737347A>CCA432843129NGLY1c.990T>G (p.Val330=)
c.*1081T>G (n.*1081T>G)
n.1113T>G
n.168-3365T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.391-947T>G
c.882-947T>G (n.882-947T>G)
c.741T>G
c.981T>G (p.Val327=)
c.864T>G (p.Val288=)
n.1014T>G
c.759T>G (p.Val253=)
n.1043T>G
3g.25737347A>GCA432843130NGLY1c.990T>C (p.Val330=)
c.*1081T>C (n.*1081T>C)
n.1113T>C
n.168-3365T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.391-947T>C
c.882-947T>C (n.882-947T>C)
c.741T>C
c.981T>C (p.Val327=)
c.864T>C (p.Val288=)
n.1014T>C
c.759T>C (p.Val253=)
n.1043T>C
 gnomAD v4
3g.25737347A>TCA432843131NGLY1c.990T>A (p.Val330=)
c.*1081T>A (n.*1081T>A)
n.1113T>A
n.168-3365T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.391-947T>A
c.882-947T>A (n.882-947T>A)
c.741T>A
c.981T>A (p.Val327=)
c.864T>A (p.Val288=)
n.1014T>A
c.759T>A (p.Val253=)
n.1043T>A
3g.25737348A=CA1352483302NGLY1c.989T= (p.Val330=)
c.*1080T= (n.*1080T=)
n.1112T=
n.168-3366T=
c.*362T= (n.*362T=)
c.*486T= (n.*486T=)
c.391-948T=
c.882-948T= (n.882-948T=)
c.740T=
c.980T= (p.Val327=)
c.863T= (p.Val288=)
n.1013T=
c.758T= (p.Val253=)
n.1042T=
3g.25737348A>CCA351901815NGLY1c.989T>G (p.Val330Gly)
c.*1080T>G (n.*1080T>G)
n.1112T>G
n.168-3366T>G
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.391-948T>G
c.882-948T>G (n.882-948T>G)
c.740T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
n.1013T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
n.1042T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737348A>GCA351901811NGLY1c.989T>C (p.Val330Ala)
c.*1080T>C (n.*1080T>C)
n.1112T>C
n.168-3366T>C
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.391-948T>C
c.882-948T>C (n.882-948T>C)
c.740T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
n.1013T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
n.1042T>C
3g.25737348A>TCA351901813NGLY1c.989T>A (p.Val330Asp)
c.*1080T>A (n.*1080T>A)
n.1112T>A
n.168-3366T>A
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.391-948T>A
c.882-948T>A (n.882-948T>A)
c.740T>A
c.980T>A (p.Val327Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
n.1013T>A
c.758T>A (p.Val253Asp)
n.1042T>A
 gnomAD v4
3g.25737349C>ACA351901819NGLY1c.988G>T (p.Val330Phe)
c.*1079G>T (n.*1079G>T)
n.1111G>T
n.168-3367G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.391-949G>T
c.882-949G>T (n.882-949G>T)
c.739G>T
c.979G>T (p.Val327Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
n.1012G>T
c.757G>T (p.Val253Phe)
n.1041G>T
3g.25737349C=CA1352483303NGLY1c.988G= (p.Val330=)
c.*1079G= (n.*1079G=)
n.1111G=
n.168-3367G=
c.*361G= (n.*361G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.391-949G=
c.882-949G= (n.882-949G=)
c.739G=
c.979G= (p.Val327=)
c.862G= (p.Val288=)
n.1012G=
c.757G= (p.Val253=)
n.1041G=
3g.25737349C>GCA351901821NGLY1c.988G>C (p.Val330Leu)
c.*1079G>C (n.*1079G>C)
n.1111G>C
n.168-3367G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.391-949G>C
c.882-949G>C (n.882-949G>C)
c.739G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
n.1012G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
n.1041G>C
3g.25737349C>TCA351901824NGLY1c.988G>A (p.Val330Ile)
c.*1079G>A (n.*1079G>A)
n.1111G>A
n.168-3367G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.391-949G>A
c.882-949G>A (n.882-949G>A)
c.739G>A
c.979G>A (p.Val327Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
n.1012G>A
c.757G>A (p.Val253Ile)
n.1041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737350A>CCA351901826NGLY1c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
n.1110T>G
n.168-3368T>G
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.391-950T>G
c.882-950T>G (n.882-950T>G)
c.738T>G
c.978T>G (p.Tyr326Ter)
c.861T>G (p.Tyr287Ter)
n.1011T>G
c.756T>G (p.Tyr252Ter)
n.1040T>G
3g.25737350A>GCA432843132NGLY1c.987T>C (p.Tyr329=)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
n.1110T>C
n.168-3368T>C
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.391-950T>C
c.882-950T>C (n.882-950T>C)
c.738T>C
c.978T>C (p.Tyr326=)
c.861T>C (p.Tyr287=)
n.1011T>C
c.756T>C (p.Tyr252=)
n.1040T>C
3g.25737350A>TCA351901828NGLY1c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
n.1110T>A
n.168-3368T>A
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.391-950T>A
c.882-950T>A (n.882-950T>A)
c.738T>A
c.978T>A (p.Tyr326Ter)
c.861T>A (p.Tyr287Ter)
n.1011T>A
c.756T>A (p.Tyr252Ter)
n.1040T>A
3g.25737351T>ACA351901834NGLY1c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
n.1109A>T
n.168-3369A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.391-951A>T
c.882-951A>T (n.882-951A>T)
c.737A>T
c.977A>T (p.Tyr326Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
n.1010A>T
c.755A>T (p.Tyr252Phe)
n.1039A>T
3g.25737351T>CCA351901830NGLY1c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
n.1109A>G
n.168-3369A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.391-951A>G
c.882-951A>G (n.882-951A>G)
c.737A>G
c.977A>G (p.Tyr326Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
n.1010A>G
c.755A>G (p.Tyr252Cys)
n.1039A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.25737351T>GCA2289325NGLY1c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
n.1109A>C
n.168-3369A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.391-951A>C
c.882-951A>C (n.882-951A>C)
c.737A>C
c.977A>C (p.Tyr326Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
n.1010A>C
c.755A>C (p.Tyr252Ser)
n.1039A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737351T=CA1352483304NGLY1c.986A= (p.Tyr329=)
c.*1077A= (n.*1077A=)
n.1109A=
n.168-3369A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.391-951A=
c.882-951A= (n.882-951A=)
c.737A=
c.977A= (p.Tyr326=)
c.860A= (p.Tyr287=)
n.1010A=
c.755A= (p.Tyr252=)
n.1039A=
3g.25737352A>CCA351901837NGLY1c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
n.1108T>G
n.168-3370T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.391-952T>G
c.882-952T>G (n.882-952T>G)
c.736T>G
c.976T>G (p.Tyr326Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
n.1009T>G
c.754T>G (p.Tyr252Asp)
n.1038T>G
3g.25737352A>GCA351901839NGLY1c.985T>C (p.Tyr329His)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
n.1108T>C
n.168-3370T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.391-952T>C
c.882-952T>C (n.882-952T>C)
c.736T>C
c.976T>C (p.Tyr326His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
n.1009T>C
c.754T>C (p.Tyr252His)
n.1038T>C
 dbSNP
3g.25737352A>TCA351901842NGLY1c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
n.1108T>A
n.168-3370T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.391-952T>A
c.882-952T>A (n.882-952T>A)
c.736T>A
c.976T>A (p.Tyr326Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
n.1009T>A
c.754T>A (p.Tyr252Asn)
n.1038T>A
 gnomAD v4
3g.25737353G>ACA432843133NGLY1c.984C>T (p.Arg328=)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
n.1107C>T
n.168-3371C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.391-953C>T
c.882-953C>T (n.882-953C>T)
c.735C>T
c.975C>T (p.Arg325=)
c.858C>T (p.Arg286=)
n.1008C>T
c.753C>T (p.Arg251=)
n.1037C>T
3g.25737353G>CCA432843134NGLY1c.984C>G (p.Arg328=)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
n.1107C>G
n.168-3371C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*481C>G (n.*481C>G)
c.391-953C>G
c.882-953C>G (n.882-953C>G)
c.735C>G
c.975C>G (p.Arg325=)
c.858C>G (p.Arg286=)
n.1008C>G
c.753C>G (p.Arg251=)
n.1037C>G
3g.25737353G>TCA432843135NGLY1c.984C>A (p.Arg328=)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
n.1107C>A
n.168-3371C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.391-953C>A
c.882-953C>A (n.882-953C>A)
c.735C>A
c.975C>A (p.Arg325=)
c.858C>A (p.Arg286=)
n.1008C>A
c.753C>A (p.Arg251=)
n.1037C>A
3g.25737354C>ACA351901845NGLY1c.983G>T (p.Arg328Leu)
c.*1074G>T (n.*1074G>T)
n.1106G>T
n.168-3372G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.391-954G>T
c.882-954G>T (n.882-954G>T)
c.734G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
c.857G>T (p.Arg286Leu)
n.1007G>T
c.752G>T (p.Arg251Leu)
n.1036G>T
3g.25737354C=CA1352483305NGLY1c.983G= (p.Arg328=)
c.*1074G= (n.*1074G=)
n.1106G=
n.168-3372G=
c.*356G= (n.*356G=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.391-954G=
c.882-954G= (n.882-954G=)
c.734G=
c.974G= (p.Arg325=)
c.857G= (p.Arg286=)
n.1007G=
c.752G= (p.Arg251=)
n.1036G=
3g.25737354C>GCA351901847NGLY1c.983G>C (p.Arg328Pro)
c.*1074G>C (n.*1074G>C)
n.1106G>C
n.168-3372G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.391-954G>C
c.882-954G>C (n.882-954G>C)
c.734G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
c.857G>C (p.Arg286Pro)
n.1007G>C
c.752G>C (p.Arg251Pro)
n.1036G>C
 gnomAD v4
3g.25737354C>TCA351901850NGLY1c.983G>A (p.Arg328His)
c.*1074G>A (n.*1074G>A)
n.1106G>A
n.168-3372G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.391-954G>A
c.882-954G>A (n.882-954G>A)
c.734G>A
c.974G>A (p.Arg325His)
c.857G>A (p.Arg286His)
n.1007G>A
c.752G>A (p.Arg251His)
n.1036G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737355G>ACA351901852NGLY1c.982C>T (p.Arg328Cys)
c.*1073C>T (n.*1073C>T)
n.1105C>T
n.168-3373C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*479C>T (n.*479C>T)
c.391-955C>T
c.882-955C>T (n.882-955C>T)
c.733C>T
c.973C>T (p.Arg325Cys)
c.856C>T (p.Arg286Cys)
n.1006C>T
c.751C>T (p.Arg251Cys)
n.1035C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.25737355G>CCA351901858NGLY1c.982C>G (p.Arg328Gly)
c.*1073C>G (n.*1073C>G)
n.1105C>G
n.168-3373C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*479C>G (n.*479C>G)
c.391-955C>G
c.882-955C>G (n.882-955C>G)
c.733C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
c.856C>G (p.Arg286Gly)
n.1006C>G
c.751C>G (p.Arg251Gly)
n.1035C>G
3g.25737355G=CA1352483306NGLY1c.982C= (p.Arg328=)
c.*1073C= (n.*1073C=)
n.1105C=
n.168-3373C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.*479C= (n.*479C=)
c.391-955C=
c.882-955C= (n.882-955C=)
c.733C=
c.973C= (p.Arg325=)
c.856C= (p.Arg286=)
n.1006C=
c.751C= (p.Arg251=)
n.1035C=
3g.25737355G>TCA2289326NGLY1c.982C>A (p.Arg328Ser)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.1105C>A
n.168-3373C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*479C>A (n.*479C>A)
c.391-955C>A
c.882-955C>A (n.882-955C>A)
c.733C>A
c.973C>A (p.Arg325Ser)
c.856C>A (p.Arg286Ser)
n.1006C>A
c.751C>A (p.Arg251Ser)
n.1035C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737356A>CCA432843136NGLY1c.981T>G (p.Ala327=)
c.*1072T>G (n.*1072T>G)
n.1104T>G
n.168-3374T>G
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*478T>G (n.*478T>G)
c.391-956T>G
c.882-956T>G (n.882-956T>G)
c.732T>G
c.972T>G (p.Ala324=)
c.855T>G (p.Ala285=)
n.1005T>G
c.750T>G (p.Ala250=)
n.1034T>G
3g.25737356A>GCA432843137NGLY1c.981T>C (p.Ala327=)
c.*1072T>C (n.*1072T>C)
n.1104T>C
n.168-3374T>C
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*478T>C (n.*478T>C)
c.391-956T>C
c.882-956T>C (n.882-956T>C)
c.732T>C
c.972T>C (p.Ala324=)
c.855T>C (p.Ala285=)
n.1005T>C
c.750T>C (p.Ala250=)
n.1034T>C
3g.25737356A>TCA432843138NGLY1c.981T>A (p.Ala327=)
c.*1072T>A (n.*1072T>A)
n.1104T>A
n.168-3374T>A
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*478T>A (n.*478T>A)
c.391-956T>A
c.882-956T>A (n.882-956T>A)
c.732T>A
c.972T>A (p.Ala324=)
c.855T>A (p.Ala285=)
n.1005T>A
c.750T>A (p.Ala250=)
n.1034T>A
3g.25737356_25737359delinsAGCTCA1352483307NGLY1c.978_981delinsAGCT (p.Glu326=)
c.*1069_*1072delinsAGCT (n.*1069_*1072delinsAGCT)
n.1101_1104delinsAGCT
n.168-3377_168-3374delinsAGCT
c.*351_*354delinsAGCT (n.*351_*354delinsAGCT)
c.*475_*478delinsAGCT (n.*475_*478delinsAGCT)
c.391-959_391-956delinsAGCT
c.882-959_882-956delinsAGCT (n.882-959_882-956delinsAGCT)
c.729_732delinsAGCT
c.969_972delinsAGCT (p.Glu323=)
c.852_855delinsAGCT (p.Glu284=)
n.1002_1005delinsAGCT
c.747_750delinsAGCT (p.Glu249=)
n.1031_1034delinsAGCT
3g.25737357G>ACA351901861NGLY1c.980C>T (p.Ala327Val)
c.*1071C>T (n.*1071C>T)
n.1103C>T
n.168-3375C>T
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.391-957C>T
c.882-957C>T (n.882-957C>T)
c.731C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
n.1004C>T
c.749C>T (p.Ala250Val)
n.1033C>T
3g.25737357G>CCA351901862NGLY1c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.1103C>G
n.168-3375C>G
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.391-957C>G
c.882-957C>G (n.882-957C>G)
c.731C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
n.1004C>G
c.749C>G (p.Ala250Gly)
n.1033C>G
3g.25737357G>TCA351901863NGLY1c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.1103C>A
n.168-3375C>A
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.391-957C>A
c.882-957C>A (n.882-957C>A)
c.731C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.854C>A (p.Ala285Asp)
n.1004C>A
c.749C>A (p.Ala250Asp)
n.1033C>A
3g.25737357_25737359delCA2289327NGLY1c.978_980del (p.Glu326_Ala327delinsAsp)
c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del)
n.1101_1103del
n.168-3377_168-3375del
c.*351_*353del (n.*351_*353del)
c.*475_*477del (n.*475_*477del)
c.391-959_391-957del
c.882-959_882-957del (n.882-959_882-957del)
c.729_731del
c.969_971del (p.Glu323_Ala324delinsAsp)
c.852_854del (p.Glu284_Ala285delinsAsp)
n.1002_1004del
c.747_749del (p.Glu249_Ala250delinsAsp)
n.1031_1033del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737358C>ACA351901866NGLY1c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*1070G>T (n.*1070G>T)
n.1102G>T
n.168-3376G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.391-958G>T
c.882-958G>T (n.882-958G>T)
c.730G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
n.1003G>T
c.748G>T (p.Ala250Ser)
n.1032G>T
 gnomAD v4
3g.25737358C=CA1352483308NGLY1c.979G= (p.Ala327=)
c.*1070G= (n.*1070G=)
n.1102G=
n.168-3376G=
c.*352G= (n.*352G=)
c.*476G= (n.*476G=)
c.391-958G=
c.882-958G= (n.882-958G=)
c.730G=
c.970G= (p.Ala324=)
c.853G= (p.Ala285=)
n.1003G=
c.748G= (p.Ala250=)
n.1032G=
3g.25737358C>GCA351901869NGLY1c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.*1070G>C (n.*1070G>C)
n.1102G>C
n.168-3376G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.391-958G>C
c.882-958G>C (n.882-958G>C)
c.730G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
n.1003G>C
c.748G>C (p.Ala250Pro)
n.1032G>C
3g.25737358C>TCA2289328NGLY1c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.*1070G>A (n.*1070G>A)
n.1102G>A
n.168-3376G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.391-958G>A
c.882-958G>A (n.882-958G>A)
c.730G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
n.1003G>A
c.748G>A (p.Ala250Thr)
n.1032G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737359T>ACA351901872NGLY1c.978A>T (p.Glu326Asp)
c.*1069A>T (n.*1069A>T)
n.1101A>T
n.168-3377A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.391-959A>T
c.882-959A>T (n.882-959A>T)
c.729A>T
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.852A>T (p.Glu284Asp)
n.1002A>T
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1031A>T
3g.25737359T>CCA432843139NGLY1c.978A>G (p.Glu326=)
c.*1069A>G (n.*1069A>G)
n.1101A>G
n.168-3377A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.391-959A>G
c.882-959A>G (n.882-959A>G)
c.729A>G
c.969A>G (p.Glu323=)
c.852A>G (p.Glu284=)
n.1002A>G
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1031A>G
 ClinVar
3g.25737359T>GCA351901874NGLY1c.978A>C (p.Glu326Asp)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.1101A>C
n.168-3377A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.391-959A>C
c.882-959A>C (n.882-959A>C)
c.729A>C
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.852A>C (p.Glu284Asp)
n.1002A>C
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1031A>C
3g.25737360T>ACA351901877NGLY1c.977A>T (p.Glu326Val)
c.*1068A>T (n.*1068A>T)
n.1100A>T
n.168-3378A>T
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.391-960A>T
c.882-960A>T (n.882-960A>T)
c.728A>T
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.851A>T (p.Glu284Val)
n.1001A>T
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1030A>T
3g.25737360T>CCA351901879NGLY1c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*1068A>G (n.*1068A>G)
n.1100A>G
n.168-3378A>G
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.391-960A>G
c.882-960A>G (n.882-960A>G)
c.728A>G
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.851A>G (p.Glu284Gly)
n.1001A>G
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1030A>G
3g.25737360T>GCA351901880NGLY1c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
n.1100A>C
n.168-3378A>C
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.391-960A>C
c.882-960A>C (n.882-960A>C)
c.728A>C
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.851A>C (p.Glu284Ala)
n.1001A>C
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1030A>C
3g.25737361C>ACA351901883NGLY1c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*1067G>T (n.*1067G>T)
n.1099G>T
n.168-3379G>T
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.391-961G>T
c.882-961G>T (n.882-961G>T)
c.727G>T
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.850G>T (p.Glu284Ter)
n.1000G>T
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1029G>T
3g.25737361C>GCA351901885NGLY1c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*1067G>C (n.*1067G>C)
n.1099G>C
n.168-3379G>C
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.391-961G>C
c.882-961G>C (n.882-961G>C)
c.727G>C
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.850G>C (p.Glu284Gln)
n.1000G>C
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1029G>C
3g.25737361C>TCA351901886NGLY1c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*1067G>A (n.*1067G>A)
n.1099G>A
n.168-3379G>A
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.391-961G>A
c.882-961G>A (n.882-961G>A)
c.727G>A
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.850G>A (p.Glu284Lys)
n.1000G>A
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1029G>A
3g.25737362A>CCA351901888NGLY1c.975T>G (p.Phe325Leu)
c.*1066T>G (n.*1066T>G)
n.1098T>G
n.168-3380T>G
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.391-962T>G
c.882-962T>G (n.882-962T>G)
c.726T>G
c.966T>G (p.Phe322Leu)
c.849T>G (p.Phe283Leu)
n.999T>G
c.744T>G (p.Phe248Leu)
n.1028T>G
3g.25737362A>GCA432843140NGLY1c.975T>C (p.Phe325=)
c.*1066T>C (n.*1066T>C)
n.1098T>C
n.168-3380T>C
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.391-962T>C
c.882-962T>C (n.882-962T>C)
c.726T>C
c.966T>C (p.Phe322=)
c.849T>C (p.Phe283=)
n.999T>C
c.744T>C (p.Phe248=)
n.1028T>C
3g.25737362A>TCA351901890NGLY1c.975T>A (p.Phe325Leu)
c.*1066T>A (n.*1066T>A)
n.1098T>A
n.168-3380T>A
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.391-962T>A
c.882-962T>A (n.882-962T>A)
c.726T>A
c.966T>A (p.Phe322Leu)
c.849T>A (p.Phe283Leu)
n.999T>A
c.744T>A (p.Phe248Leu)
n.1028T>A
3g.25737363A>CCA351901892NGLY1c.974T>G (p.Phe325Cys)
c.*1065T>G (n.*1065T>G)
n.1097T>G
n.168-3381T>G
c.*347T>G (n.*347T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.391-963T>G
c.882-963T>G (n.882-963T>G)
c.725T>G
c.965T>G (p.Phe322Cys)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
n.998T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
n.1027T>G
 gnomAD v4
3g.25737363A>GCA351901894NGLY1c.974T>C (p.Phe325Ser)
c.*1065T>C (n.*1065T>C)
n.1097T>C
n.168-3381T>C
c.*347T>C (n.*347T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.391-963T>C
c.882-963T>C (n.882-963T>C)
c.725T>C
c.965T>C (p.Phe322Ser)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
n.998T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
n.1027T>C
3g.25737363A>TCA351901897NGLY1c.974T>A (p.Phe325Tyr)
c.*1065T>A (n.*1065T>A)
n.1097T>A
n.168-3381T>A
c.*347T>A (n.*347T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.391-963T>A
c.882-963T>A (n.882-963T>A)
c.725T>A
c.965T>A (p.Phe322Tyr)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
n.998T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
n.1027T>A
3g.25737364A=CA1352483309NGLY1c.973T= (p.Phe325=)
c.*1064T= (n.*1064T=)
n.1096T=
n.168-3382T=
c.*346T= (n.*346T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.391-964T=
c.882-964T= (n.882-964T=)
c.724T=
c.964T= (p.Phe322=)
c.847T= (p.Phe283=)
n.997T=
c.742T= (p.Phe248=)
n.1026T=
3g.25737364A>CCA351901903NGLY1c.973T>G (p.Phe325Val)
c.*1064T>G (n.*1064T>G)
n.1096T>G
n.168-3382T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.391-964T>G
c.882-964T>G (n.882-964T>G)
c.724T>G
c.964T>G (p.Phe322Val)
c.847T>G (p.Phe283Val)
n.997T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
n.1026T>G
 dbSNP
3g.25737364A>GCA351901900NGLY1c.973T>C (p.Phe325Leu)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.1096T>C
n.168-3382T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.391-964T>C
c.882-964T>C (n.882-964T>C)
c.724T>C
c.964T>C (p.Phe322Leu)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
n.997T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
n.1026T>C
3g.25737364A>TCA351901902NGLY1c.973T>A (p.Phe325Ile)
c.*1064T>A (n.*1064T>A)
n.1096T>A
n.168-3382T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.391-964T>A
c.882-964T>A (n.882-964T>A)
c.724T>A
c.964T>A (p.Phe322Ile)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
n.997T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
n.1026T>A
3g.25737365C>ACA432843141NGLY1c.972G>T (p.Gly324=)
c.*1063G>T (n.*1063G>T)
n.1095G>T
n.168-3383G>T
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.391-965G>T
c.882-965G>T (n.882-965G>T)
c.723G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.846G>T (p.Gly282=)
n.996G>T
c.741G>T (p.Gly247=)
n.1025G>T
3g.25737365C=CA1352483310NGLY1c.972G= (p.Gly324=)
c.*1063G= (n.*1063G=)
n.1095G=
n.168-3383G=
c.*345G= (n.*345G=)
c.*469G= (n.*469G=)
c.391-965G=
c.882-965G= (n.882-965G=)
c.723G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.846G= (p.Gly282=)
n.996G=
c.741G= (p.Gly247=)
n.1025G=
3g.25737365C>GCA432843142NGLY1c.972G>C (p.Gly324=)
c.*1063G>C (n.*1063G>C)
n.1095G>C
n.168-3383G>C
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.391-965G>C
c.882-965G>C (n.882-965G>C)
c.723G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.846G>C (p.Gly282=)
n.996G>C
c.741G>C (p.Gly247=)
n.1025G>C
3g.25737365C>TCA16604506NGLY1c.972G>A (p.Gly324=)
c.*1063G>A (n.*1063G>A)
n.1095G>A
n.168-3383G>A
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.391-965G>A
c.882-965G>A (n.882-965G>A)
c.723G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.846G>A (p.Gly282=)
n.996G>A
c.741G>A (p.Gly247=)
n.1025G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737366C>ACA351901905NGLY1c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*1062G>T (n.*1062G>T)
n.1094G>T
n.168-3384G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.391-966G>T
c.882-966G>T (n.882-966G>T)
c.722G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.845G>T (p.Gly282Val)
n.995G>T
c.740G>T (p.Gly247Val)
n.1024G>T
3g.25737366C=CA1352483311NGLY1c.971G= (p.Gly324=)
c.*1062G= (n.*1062G=)
n.1094G=
n.168-3384G=
c.*344G= (n.*344G=)
c.*468G= (n.*468G=)
c.391-966G=
c.882-966G= (n.882-966G=)
c.722G=
c.962G= (p.Gly321=)
c.845G= (p.Gly282=)
n.995G=
c.740G= (p.Gly247=)
n.1024G=
3g.25737366C>GCA351901907NGLY1c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*1062G>C (n.*1062G>C)
n.1094G>C
n.168-3384G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.391-966G>C
c.882-966G>C (n.882-966G>C)
c.722G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
n.995G>C
c.740G>C (p.Gly247Ala)
n.1024G>C
3g.25737366C>TCA2289329NGLY1c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.*1062G>A (n.*1062G>A)
n.1094G>A
n.168-3384G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.391-966G>A
c.882-966G>A (n.882-966G>A)
c.722G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
n.995G>A
c.740G>A (p.Gly247Glu)
n.1024G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737367C>ACA351901912NGLY1c.970G>T (p.Gly324Trp)
c.*1061G>T (n.*1061G>T)
n.1093G>T
n.168-3385G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*467G>T (n.*467G>T)
c.391-967G>T
c.882-967G>T (n.882-967G>T)
c.721G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
n.994G>T
c.739G>T (p.Gly247Trp)
n.1023G>T
3g.25737367C>GCA351901914NGLY1c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*1061G>C (n.*1061G>C)
n.1093G>C
n.168-3385G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*467G>C (n.*467G>C)
c.391-967G>C
c.882-967G>C (n.882-967G>C)
c.721G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
n.994G>C
c.739G>C (p.Gly247Arg)
n.1023G>C
3g.25737367C>TCA351901916NGLY1c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.*1061G>A (n.*1061G>A)
n.1093G>A
n.168-3385G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*467G>A (n.*467G>A)
c.391-967G>A
c.882-967G>A (n.882-967G>A)
c.721G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
n.994G>A
c.739G>A (p.Gly247Arg)
n.1023G>A
3g.25737368T>ACA432843143NGLY1c.969A>T (p.Val323=)
c.*1060A>T (n.*1060A>T)
n.1092A>T
n.168-3386A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*466A>T (n.*466A>T)
c.391-968A>T
c.882-968A>T (n.882-968A>T)
c.720A>T
c.960A>T (p.Val320=)
c.843A>T (p.Val281=)
n.993A>T
c.738A>T (p.Val246=)
n.1022A>T
3g.25737368T>CCA432843144NGLY1c.969A>G (p.Val323=)
c.*1060A>G (n.*1060A>G)
n.1092A>G
n.168-3386A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*466A>G (n.*466A>G)
c.391-968A>G
c.882-968A>G (n.882-968A>G)
c.720A>G
c.960A>G (p.Val320=)
c.843A>G (p.Val281=)
n.993A>G
c.738A>G (p.Val246=)
n.1022A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.25737368T>GCA432843145NGLY1c.969A>C (p.Val323=)
c.*1060A>C (n.*1060A>C)
n.1092A>C
n.168-3386A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*466A>C (n.*466A>C)
c.391-968A>C
c.882-968A>C (n.882-968A>C)
c.720A>C
c.960A>C (p.Val320=)
c.843A>C (p.Val281=)
n.993A>C
c.738A>C (p.Val246=)
n.1022A>C
3g.25737368T=CA1352483312NGLY1c.969A= (p.Val323=)
c.*1060A= (n.*1060A=)
n.1092A=
n.168-3386A=
c.*342A= (n.*342A=)
c.*466A= (n.*466A=)
c.391-968A=
c.882-968A= (n.882-968A=)
c.720A=
c.960A= (p.Val320=)
c.843A= (p.Val281=)
n.993A=
c.738A= (p.Val246=)
n.1022A=
3g.25737369A=CA1352483313NGLY1c.968T= (p.Val323=)
c.*1059T= (n.*1059T=)
n.1091T=
n.168-3387T=
c.*341T= (n.*341T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.391-969T=
c.882-969T= (n.882-969T=)
c.719T=
c.959T= (p.Val320=)
c.842T= (p.Val281=)
n.992T=
c.737T= (p.Val246=)
n.1021T=
3g.25737369A>CCA351901919NGLY1c.968T>G (p.Val323Gly)
c.*1059T>G (n.*1059T>G)
n.1091T>G
n.168-3387T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.391-969T>G
c.882-969T>G (n.882-969T>G)
c.719T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.842T>G (p.Val281Gly)
n.992T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
n.1021T>G
3g.25737369A>GCA2289330NGLY1c.968T>C (p.Val323Ala)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
n.1091T>C
n.168-3387T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.391-969T>C
c.882-969T>C (n.882-969T>C)
c.719T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.842T>C (p.Val281Ala)
n.992T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
n.1021T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737369A>TCA351901922NGLY1c.968T>A (p.Val323Glu)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
n.1091T>A
n.168-3387T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.391-969T>A
c.882-969T>A (n.882-969T>A)
c.719T>A
c.959T>A (p.Val320Glu)
c.842T>A (p.Val281Glu)
n.992T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
n.1021T>A
3g.25737370C>ACA351901924NGLY1c.967G>T (p.Val323Leu)
c.*1058G>T (n.*1058G>T)
n.1090G>T
n.168-3388G>T
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.391-970G>T
c.882-970G>T (n.882-970G>T)
c.718G>T
c.958G>T (p.Val320Leu)
c.841G>T (p.Val281Leu)
n.991G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
n.1020G>T
3g.25737370C=CA1352483314NGLY1c.967G= (p.Val323=)
c.*1058G= (n.*1058G=)
n.1090G=
n.168-3388G=
c.*340G= (n.*340G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.391-970G=
c.882-970G= (n.882-970G=)
c.718G=
c.958G= (p.Val320=)
c.841G= (p.Val281=)
n.991G=
c.736G= (p.Val246=)
n.1020G=
3g.25737370C>GCA351901926NGLY1c.967G>C (p.Val323Leu)
c.*1058G>C (n.*1058G>C)
n.1090G>C
n.168-3388G>C
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.391-970G>C
c.882-970G>C (n.882-970G>C)
c.718G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.841G>C (p.Val281Leu)
n.991G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
n.1020G>C
3g.25737370C>TCA351901928NGLY1c.967G>A (p.Val323Ile)
c.*1058G>A (n.*1058G>A)
n.1090G>A
n.168-3388G>A
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.391-970G>A
c.882-970G>A (n.882-970G>A)
c.718G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.841G>A (p.Val281Ile)
n.991G>A
c.736G>A (p.Val246Ile)
n.1020G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.25737371A>CCA432843146NGLY1c.966T>G (p.Ala322=)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.1089T>G
n.168-3389T>G
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.*463T>G (n.*463T>G)
c.391-971T>G
c.882-971T>G (n.882-971T>G)
c.717T>G
c.957T>G (p.Ala319=)
c.840T>G (p.Ala280=)
n.990T>G
c.735T>G (p.Ala245=)
n.1019T>G
3g.25737371A>GCA432843148NGLY1c.966T>C (p.Ala322=)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.1089T>C
n.168-3389T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.*463T>C (n.*463T>C)
c.391-971T>C
c.882-971T>C (n.882-971T>C)
c.717T>C
c.957T>C (p.Ala319=)
c.840T>C (p.Ala280=)
n.990T>C
c.735T>C (p.Ala245=)
n.1019T>C
3g.25737371A>TCA432843147NGLY1c.966T>A (p.Ala322=)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.1089T>A
n.168-3389T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.*463T>A (n.*463T>A)
c.391-971T>A
c.882-971T>A (n.882-971T>A)
c.717T>A
c.957T>A (p.Ala319=)
c.840T>A (p.Ala280=)
n.990T>A
c.735T>A (p.Ala245=)
n.1019T>A
3g.25737372G>ACA351901936NGLY1c.965C>T (p.Ala322Val)
c.*1056C>T (n.*1056C>T)
n.1088C>T
n.168-3390C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.*462C>T (n.*462C>T)
c.391-972C>T
c.882-972C>T (n.882-972C>T)
c.716C>T
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.989C>T
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1018C>T
3g.25737372G>CCA351901934NGLY1c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.*1056C>G (n.*1056C>G)
n.1088C>G
n.168-3390C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.*462C>G (n.*462C>G)
c.391-972C>G
c.882-972C>G (n.882-972C>G)
c.716C>G
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.989C>G
c.734C>G (p.Ala245Gly)
n.1018C>G
 gnomAD v4
3g.25737372G>TCA351901932NGLY1c.965C>A (p.Ala322Asp)
c.*1056C>A (n.*1056C>A)
n.1088C>A
n.168-3390C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.391-972C>A
c.882-972C>A (n.882-972C>A)
c.716C>A
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
n.989C>A
c.734C>A (p.Ala245Asp)
n.1018C>A
3g.25737373C>ACA351901941NGLY1c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
n.1087G>T
n.168-3391G>T
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.391-973G>T
c.882-973G>T (n.882-973G>T)
c.715G>T
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.988G>T
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1017G>T
3g.25737373C=CA1352483315NGLY1c.964G= (p.Ala322=)
c.*1055G= (n.*1055G=)
n.1087G=
n.168-3391G=
c.*337G= (n.*337G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.391-973G=
c.882-973G= (n.882-973G=)
c.715G=
c.955G= (p.Ala319=)
c.838G= (p.Ala280=)
n.988G=
c.733G= (p.Ala245=)
n.1017G=
3g.25737373C>GCA351901939NGLY1c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
n.1087G>C
n.168-3391G>C
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.391-973G>C
c.882-973G>C (n.882-973G>C)
c.715G>C
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.988G>C
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1017G>C
3g.25737373C>TCA2289331NGLY1c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
n.1087G>A
n.168-3391G>A
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.391-973G>A
c.882-973G>A (n.882-973G>A)
c.715G>A
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.988G>A
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1017G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737374T>ACA432843149NGLY1c.963A>T (p.Arg321=)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
n.1086A>T
n.168-3392A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.391-974A>T
c.882-974A>T (n.882-974A>T)
c.714A>T
c.954A>T (p.Arg318=)
c.837A>T (p.Arg279=)
n.987A>T
c.732A>T (p.Arg244=)
n.1016A>T
3g.25737374T>CCA432843150NGLY1c.963A>G (p.Arg321=)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
n.1086A>G
n.168-3392A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.391-974A>G
c.882-974A>G (n.882-974A>G)
c.714A>G
c.954A>G (p.Arg318=)
c.837A>G (p.Arg279=)
n.987A>G
c.732A>G (p.Arg244=)
n.1016A>G
3g.25737374T>GCA432843151NGLY1c.963A>C (p.Arg321=)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
n.1086A>C
n.168-3392A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.391-974A>C
c.882-974A>C (n.882-974A>C)
c.714A>C
c.954A>C (p.Arg318=)
c.837A>C (p.Arg279=)
n.987A>C
c.732A>C (p.Arg244=)
n.1016A>C
3g.25737375C>ACA351901945NGLY1c.962G>T (p.Arg321Leu)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.1085G>T
n.168-3393G>T
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.391-975G>T
c.882-975G>T (n.882-975G>T)
c.713G>T
c.953G>T (p.Arg318Leu)
c.836G>T (p.Arg279Leu)
n.986G>T
c.731G>T (p.Arg244Leu)
n.1015G>T
3g.25737375C=CA1352483316NGLY1c.962G= (p.Arg321=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.1085G=
n.168-3393G=
c.*335G= (n.*335G=)
c.*459G= (n.*459G=)
c.391-975G=
c.882-975G= (n.882-975G=)
c.713G=
c.953G= (p.Arg318=)
c.836G= (p.Arg279=)
n.986G=
c.731G= (p.Arg244=)
n.1015G=
3g.25737375C>GCA351901947NGLY1c.962G>C (p.Arg321Pro)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.1085G>C
n.168-3393G>C
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.391-975G>C
c.882-975G>C (n.882-975G>C)
c.713G>C
c.953G>C (p.Arg318Pro)
c.836G>C (p.Arg279Pro)
n.986G>C
c.731G>C (p.Arg244Pro)
n.1015G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737375C>TCA2289332NGLY1c.962G>A (p.Arg321Gln)
c.*1053G>A (n.*1053G>A)
n.1085G>A
n.168-3393G>A
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.391-975G>A
c.882-975G>A (n.882-975G>A)
c.713G>A
c.953G>A (p.Arg318Gln)
c.836G>A (p.Arg279Gln)
n.986G>A
c.731G>A (p.Arg244Gln)
n.1015G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737376G>ACA2289333NGLY1c.961C>T (p.Arg321Ter)
c.*1052C>T (n.*1052C>T)
n.1084C>T
n.168-3394C>T
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*458C>T (n.*458C>T)
c.391-976C>T
c.882-976C>T (n.882-976C>T)
c.712C>T
c.952C>T (p.Arg318Ter)
c.835C>T (p.Arg279Ter)
n.985C>T
c.730C>T (p.Arg244Ter)
n.1014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737376G>CCA351901953NGLY1c.961C>G (p.Arg321Gly)
c.*1052C>G (n.*1052C>G)
n.1084C>G
n.168-3394C>G
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*458C>G (n.*458C>G)
c.391-976C>G
c.882-976C>G (n.882-976C>G)
c.712C>G
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.835C>G (p.Arg279Gly)
n.985C>G
c.730C>G (p.Arg244Gly)
n.1014C>G
 gnomAD v4
3g.25737376G=CA1352483317NGLY1c.961C= (p.Arg321=)
c.*1052C= (n.*1052C=)
n.1084C=
n.168-3394C=
c.*334C= (n.*334C=)
c.*458C= (n.*458C=)
c.391-976C=
c.882-976C= (n.882-976C=)
c.712C=
c.952C= (p.Arg318=)
c.835C= (p.Arg279=)
n.985C=
c.730C= (p.Arg244=)
n.1014C=
3g.25737376G>TCA432843152NGLY1c.961C>A (p.Arg321=)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.1084C>A
n.168-3394C>A
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.391-976C>A
c.882-976C>A (n.882-976C>A)
c.712C>A
c.952C>A (p.Arg318=)
c.835C>A (p.Arg279=)
n.985C>A
c.730C>A (p.Arg244=)
n.1014C>A
 ClinVar gnomAD v4
3g.25737377G>ACA2289334NGLY1c.960C>T (p.Cys320=)
c.*1051C>T (n.*1051C>T)
n.1083C>T
n.168-3395C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.391-977C>T
c.882-977C>T (n.882-977C>T)
c.711C>T
c.951C>T (p.Cys317=)
c.834C>T (p.Cys278=)
n.984C>T
c.729C>T (p.Cys243=)
n.1013C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737377G>CCA351901958NGLY1c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.1083C>G
n.168-3395C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.391-977C>G
c.882-977C>G (n.882-977C>G)
c.711C>G
c.951C>G (p.Cys317Trp)
c.834C>G (p.Cys278Trp)
n.984C>G
c.729C>G (p.Cys243Trp)
n.1013C>G
3g.25737377G=CA1352483318NGLY1c.960C= (p.Cys320=)
c.*1051C= (n.*1051C=)
n.1083C=
n.168-3395C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.*457C= (n.*457C=)
c.391-977C=
c.882-977C= (n.882-977C=)
c.711C=
c.951C= (p.Cys317=)
c.834C= (p.Cys278=)
n.984C=
c.729C= (p.Cys243=)
n.1013C=
3g.25737377G>TCA351901960NGLY1c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.1083C>A
n.168-3395C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.391-977C>A
c.882-977C>A (n.882-977C>A)
c.711C>A
c.951C>A (p.Cys317Ter)
c.834C>A (p.Cys278Ter)
n.984C>A
c.729C>A (p.Cys243Ter)
n.1013C>A
3g.25737378C>ACA351901963NGLY1c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.*1050G>T (n.*1050G>T)
n.1082G>T
n.168-3396G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*456G>T (n.*456G>T)
c.391-978G>T
c.882-978G>T (n.882-978G>T)
c.710G>T
c.950G>T (p.Cys317Phe)
c.833G>T (p.Cys278Phe)
n.983G>T
c.728G>T (p.Cys243Phe)
n.1012G>T
3g.25737378C=CA1352483319NGLY1c.959G= (p.Cys320=)
c.*1050G= (n.*1050G=)
n.1082G=
n.168-3396G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.*456G= (n.*456G=)
c.391-978G=
c.882-978G= (n.882-978G=)
c.710G=
c.950G= (p.Cys317=)
c.833G= (p.Cys278=)
n.983G=
c.728G= (p.Cys243=)
n.1012G=
3g.25737378C>GCA351901965NGLY1c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
n.1082G>C
n.168-3396G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*456G>C (n.*456G>C)
c.391-978G>C
c.882-978G>C (n.882-978G>C)
c.710G>C
c.950G>C (p.Cys317Ser)
c.833G>C (p.Cys278Ser)
n.983G>C
c.728G>C (p.Cys243Ser)
n.1012G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737378C>TCA351901967NGLY1c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
n.1082G>A
n.168-3396G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.391-978G>A
c.882-978G>A (n.882-978G>A)
c.710G>A
c.950G>A (p.Cys317Tyr)
c.833G>A (p.Cys278Tyr)
n.983G>A
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
n.1012G>A
3g.25737379A>CCA351901975NGLY1c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.1081T>G
n.168-3397T>G
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.391-979T>G
c.882-979T>G (n.882-979T>G)
c.709T>G
c.949T>G (p.Cys317Gly)
c.832T>G (p.Cys278Gly)
n.982T>G
c.727T>G (p.Cys243Gly)
n.1011T>G
3g.25737379A>GCA351901973NGLY1c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.1081T>C
n.168-3397T>C
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.391-979T>C
c.882-979T>C (n.882-979T>C)
c.709T>C
c.949T>C (p.Cys317Arg)
c.832T>C (p.Cys278Arg)
n.982T>C
c.727T>C (p.Cys243Arg)
n.1011T>C
 gnomAD v4
3g.25737379A>TCA351901970NGLY1c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.1081T>A
n.168-3397T>A
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.391-979T>A
c.882-979T>A (n.882-979T>A)
c.709T>A
c.949T>A (p.Cys317Ser)
c.832T>A (p.Cys278Ser)
n.982T>A
c.727T>A (p.Cys243Ser)
n.1011T>A
3g.25737380G>ACA432843153NGLY1c.957C>T (p.Cys319=)
c.*1048C>T (n.*1048C>T)
n.1080C>T
n.168-3398C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.391-980C>T
c.882-980C>T (n.882-980C>T)
c.708C>T
c.948C>T (p.Cys316=)
c.831C>T (p.Cys277=)
n.981C>T
c.726C>T (p.Cys242=)
n.1010C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737380G>CCA351901978NGLY1c.957C>G (p.Cys319Trp)
c.*1048C>G (n.*1048C>G)
n.1080C>G
n.168-3398C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.391-980C>G
c.882-980C>G (n.882-980C>G)
c.708C>G
c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
n.981C>G
c.726C>G (p.Cys242Trp)
n.1010C>G
3g.25737380G=CA1352483320NGLY1c.957C= (p.Cys319=)
c.*1048C= (n.*1048C=)
n.1080C=
n.168-3398C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.*454C= (n.*454C=)
c.391-980C=
c.882-980C= (n.882-980C=)
c.708C=
c.948C= (p.Cys316=)
c.831C= (p.Cys277=)
n.981C=
c.726C= (p.Cys242=)
n.1010C=
3g.25737380G>TCA351901981NGLY1c.957C>A (p.Cys319Ter)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
n.1080C>A
n.168-3398C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.391-980C>A
c.882-980C>A (n.882-980C>A)
c.708C>A
c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
n.981C>A
c.726C>A (p.Cys242Ter)
n.1010C>A
3g.25737381C>ACA351901983NGLY1c.956G>T (p.Cys319Phe)
c.*1047G>T (n.*1047G>T)
n.1079G>T
n.168-3399G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.391-981G>T
c.882-981G>T (n.882-981G>T)
c.707G>T
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
n.980G>T
c.725G>T (p.Cys242Phe)
n.1009G>T
3g.25737381C>GCA351901985NGLY1c.956G>C (p.Cys319Ser)
c.*1047G>C (n.*1047G>C)
n.1079G>C
n.168-3399G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.391-981G>C
c.882-981G>C (n.882-981G>C)
c.707G>C
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
n.980G>C
c.725G>C (p.Cys242Ser)
n.1009G>C
3g.25737381C>TCA351901988NGLY1c.956G>A (p.Cys319Tyr)
c.*1047G>A (n.*1047G>A)
n.1079G>A
n.168-3399G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.391-981G>A
c.882-981G>A (n.882-981G>A)
c.707G>A
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
n.980G>A
c.725G>A (p.Cys242Tyr)
n.1009G>A
 gnomAD v4
3g.25737382A=CA1352483321NGLY1c.955T= (p.Cys319=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
n.1078T=
n.168-3400T=
c.*328T= (n.*328T=)
c.*452T= (n.*452T=)
c.391-982T=
c.882-982T= (n.882-982T=)
c.706T=
c.946T= (p.Cys316=)
c.829T= (p.Cys277=)
n.979T=
c.724T= (p.Cys242=)
n.1008T=
3g.25737382A>CCA351901990NGLY1c.955T>G (p.Cys319Gly)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
n.1078T>G
n.168-3400T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.391-982T>G
c.882-982T>G (n.882-982T>G)
c.706T>G
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
n.979T>G
c.724T>G (p.Cys242Gly)
n.1008T>G
3g.25737382A>GCA351901993NGLY1c.955T>C (p.Cys319Arg)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.1078T>C
n.168-3400T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.391-982T>C
c.882-982T>C (n.882-982T>C)
c.706T>C
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
n.979T>C
c.724T>C (p.Cys242Arg)
n.1008T>C
3g.25737382A>TCA351901995NGLY1c.955T>A (p.Cys319Ser)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
n.1078T>A
n.168-3400T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.391-982T>A
c.882-982T>A (n.882-982T>A)
c.706T>A
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
n.979T>A
c.724T>A (p.Cys242Ser)
n.1008T>A
3g.25737383C>ACA432843154NGLY1c.954G>T (p.Leu318=)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.1077G>T
n.168-3401G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.391-983G>T
c.882-983G>T (n.882-983G>T)
c.705G>T
c.945G>T (p.Leu315=)
c.828G>T (p.Leu276=)
n.978G>T
c.723G>T (p.Leu241=)
n.1007G>T
3g.25737383C=CA1352483322NGLY1c.954G= (p.Leu318=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
n.1077G=
n.168-3401G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.391-983G=
c.882-983G= (n.882-983G=)
c.705G=
c.945G= (p.Leu315=)
c.828G= (p.Leu276=)
n.978G=
c.723G= (p.Leu241=)
n.1007G=
3g.25737383C>GCA71655703NGLY1c.954G>C (p.Leu318=)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
n.1077G>C
n.168-3401G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.391-983G>C
c.882-983G>C (n.882-983G>C)
c.705G>C
c.945G>C (p.Leu315=)
c.828G>C (p.Leu276=)
n.978G>C
c.723G>C (p.Leu241=)
n.1007G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737383C>TCA432843155NGLY1c.954G>A (p.Leu318=)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
n.1077G>A
n.168-3401G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.391-983G>A
c.882-983G>A (n.882-983G>A)
c.705G>A
c.945G>A (p.Leu315=)
c.828G>A (p.Leu276=)
n.978G>A
c.723G>A (p.Leu241=)
n.1007G>A
 ClinVar
3g.25737383dupCA541719689NGLY1c.954dup (p.Cys319ValfsTer8)
c.*1045dup (n.*1045dup)
n.1077dup
n.168-3401dup
c.*327dup (n.*327dup)
c.*451dup (n.*451dup)
c.391-983dup
c.882-983dup (n.882-983dup)
c.705dup
c.945dup (p.Cys316ValfsTer8)
c.828dup (p.Cys277ValfsTer8)
n.978dup
c.723dup (p.Cys242ValfsTer8)
n.1007dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737384A>CCA351901998NGLY1c.953T>G (p.Leu318Arg)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.1076T>G
n.168-3402T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.391-984T>G
c.882-984T>G (n.882-984T>G)
c.704T>G
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
n.977T>G
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.1006T>G
3g.25737384A>GCA351902000NGLY1c.953T>C (p.Leu318Pro)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.1076T>C
n.168-3402T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.391-984T>C
c.882-984T>C (n.882-984T>C)
c.704T>C
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
n.977T>C
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.1006T>C
 gnomAD v4
3g.25737384A>TCA351902002NGLY1c.953T>A (p.Leu318Gln)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.1076T>A
n.168-3402T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.391-984T>A
c.882-984T>A (n.882-984T>A)
c.704T>A
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
n.977T>A
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.1006T>A
3g.25737385G>ACA432843156NGLY1c.952C>T (p.Leu318=)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.1075C>T
n.168-3403C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*449C>T (n.*449C>T)
c.391-985C>T
c.882-985C>T (n.882-985C>T)
c.703C>T
c.943C>T (p.Leu315=)
c.826C>T (p.Leu276=)
n.976C>T
c.721C>T (p.Leu241=)
n.1005C>T
3g.25737385G>CCA351902004NGLY1c.952C>G (p.Leu318Val)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.1075C>G
n.168-3403C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*449C>G (n.*449C>G)
c.391-985C>G
c.882-985C>G (n.882-985C>G)
c.703C>G
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
n.976C>G
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737385G=CA1352483323NGLY1c.952C= (p.Leu318=)
c.*1043C= (n.*1043C=)
n.1075C=
n.168-3403C=
c.*325C= (n.*325C=)
c.*449C= (n.*449C=)
c.391-985C=
c.882-985C= (n.882-985C=)
c.703C=
c.943C= (p.Leu315=)
c.826C= (p.Leu276=)
n.976C=
c.721C= (p.Leu241=)
n.1005C=
3g.25737385G>TCA351902006NGLY1c.952C>A (p.Leu318Met)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.1075C>A
n.168-3403C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*449C>A (n.*449C>A)
c.391-985C>A
c.882-985C>A (n.882-985C>A)
c.703C>A
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
n.976C>A
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.1005C>A
3g.25737386T>ACA432843157NGLY1c.951A>T (p.Thr317=)
c.*1042A>T (n.*1042A>T)
n.1074A>T
n.168-3404A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*448A>T (n.*448A>T)
c.391-986A>T
c.882-986A>T (n.882-986A>T)
c.702A>T
c.942A>T (p.Thr314=)
c.825A>T (p.Thr275=)
n.975A>T
c.720A>T (p.Thr240=)
n.1004A>T
3g.25737386T>CCA432843158NGLY1c.951A>G (p.Thr317=)
c.*1042A>G (n.*1042A>G)
n.1074A>G
n.168-3404A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*448A>G (n.*448A>G)
c.391-986A>G
c.882-986A>G (n.882-986A>G)
c.702A>G
c.942A>G (p.Thr314=)
c.825A>G (p.Thr275=)
n.975A>G
c.720A>G (p.Thr240=)
n.1004A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737386T>GCA432843159NGLY1c.951A>C (p.Thr317=)
c.*1042A>C (n.*1042A>C)
n.1074A>C
n.168-3404A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*448A>C (n.*448A>C)
c.391-986A>C
c.882-986A>C (n.882-986A>C)
c.702A>C
c.942A>C (p.Thr314=)
c.825A>C (p.Thr275=)
n.975A>C
c.720A>C (p.Thr240=)
n.1004A>C
3g.25737386T=CA1352483324NGLY1c.951A= (p.Thr317=)
c.*1042A= (n.*1042A=)
n.1074A=
n.168-3404A=
c.*324A= (n.*324A=)
c.*448A= (n.*448A=)
c.391-986A=
c.882-986A= (n.882-986A=)
c.702A=
c.942A= (p.Thr314=)
c.825A= (p.Thr275=)
n.975A=
c.720A= (p.Thr240=)
n.1004A=
3g.25737387G>ACA351902013NGLY1c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.*1041C>T (n.*1041C>T)
n.1073C>T
n.168-3405C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.391-987C>T
c.882-987C>T (n.882-987C>T)
c.701C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.824C>T (p.Thr275Ile)
n.974C>T
c.719C>T (p.Thr240Ile)
n.1003C>T
 gnomAD v4
3g.25737387G>CCA351902010NGLY1c.950C>G (p.Thr317Arg)
c.*1041C>G (n.*1041C>G)
n.1073C>G
n.168-3405C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.391-987C>G
c.882-987C>G (n.882-987C>G)
c.701C>G
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.824C>G (p.Thr275Arg)
n.974C>G
c.719C>G (p.Thr240Arg)
n.1003C>G
3g.25737387G>TCA351902008NGLY1c.950C>A (p.Thr317Lys)
c.*1041C>A (n.*1041C>A)
n.1073C>A
n.168-3405C>A
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.391-987C>A
c.882-987C>A (n.882-987C>A)
c.701C>A
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.824C>A (p.Thr275Lys)
n.974C>A
c.719C>A (p.Thr240Lys)
n.1003C>A
3g.25737388T>ACA351902021NGLY1c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.*1040A>T (n.*1040A>T)
n.1072A>T
n.168-3406A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*446A>T (n.*446A>T)
c.391-988A>T
c.882-988A>T (n.882-988A>T)
c.700A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.823A>T (p.Thr275Ser)
n.973A>T
c.718A>T (p.Thr240Ser)
n.1002A>T
3g.25737388T>CCA351902016NGLY1c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.*1040A>G (n.*1040A>G)
n.1072A>G
n.168-3406A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*446A>G (n.*446A>G)
c.391-988A>G
c.882-988A>G (n.882-988A>G)
c.700A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.823A>G (p.Thr275Ala)
n.973A>G
c.718A>G (p.Thr240Ala)
n.1002A>G
3g.25737388T>GCA351902018NGLY1c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.*1040A>C (n.*1040A>C)
n.1072A>C
n.168-3406A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.391-988A>C
c.882-988A>C (n.882-988A>C)
c.700A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.823A>C (p.Thr275Pro)
n.973A>C
c.718A>C (p.Thr240Pro)
n.1002A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737388T=CA1352483325NGLY1c.949A= (p.Thr317=)
c.*1040A= (n.*1040A=)
n.1072A=
n.168-3406A=
c.*322A= (n.*322A=)
c.*446A= (n.*446A=)
c.391-988A=
c.882-988A= (n.882-988A=)
c.700A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.823A= (p.Thr275=)
n.973A=
c.718A= (p.Thr240=)
n.1002A=
3g.25737389A=CA1352483326NGLY1c.948T= (p.Phe316=)
c.*1039T= (n.*1039T=)
n.1071T=
n.168-3407T=
c.*321T= (n.*321T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.391-989T=
c.882-989T= (n.882-989T=)
c.699T=
c.939T= (p.Phe313=)
c.822T= (p.Phe274=)
n.972T=
c.717T= (p.Phe239=)
n.1001T=
3g.25737389A>CCA351902023NGLY1c.948T>G (p.Phe316Leu)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.1071T>G
n.168-3407T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.391-989T>G
c.882-989T>G (n.882-989T>G)
c.699T>G
c.939T>G (p.Phe313Leu)
c.822T>G (p.Phe274Leu)
n.972T>G
c.717T>G (p.Phe239Leu)
n.1001T>G
3g.25737389A>GCA432843160NGLY1c.948T>C (p.Phe316=)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.1071T>C
n.168-3407T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.391-989T>C
c.882-989T>C (n.882-989T>C)
c.699T>C
c.939T>C (p.Phe313=)
c.822T>C (p.Phe274=)
n.972T>C
c.717T>C (p.Phe239=)
n.1001T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.25737389A>TCA351902025NGLY1c.948T>A (p.Phe316Leu)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.1071T>A
n.168-3407T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.391-989T>A
c.882-989T>A (n.882-989T>A)
c.699T>A
c.939T>A (p.Phe313Leu)
c.822T>A (p.Phe274Leu)
n.972T>A
c.717T>A (p.Phe239Leu)
n.1001T>A
3g.25737390A>CCA351902026NGLY1c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.*1038T>G (n.*1038T>G)
n.1070T>G
n.168-3408T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.391-990T>G
c.882-990T>G (n.882-990T>G)
c.698T>G
c.938T>G (p.Phe313Cys)
c.821T>G (p.Phe274Cys)
n.971T>G
c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.1000T>G
3g.25737390A>GCA351902027NGLY1c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.*1038T>C (n.*1038T>C)
n.1070T>C
n.168-3408T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.391-990T>C
c.882-990T>C (n.882-990T>C)
c.698T>C
c.938T>C (p.Phe313Ser)
c.821T>C (p.Phe274Ser)
n.971T>C
c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.1000T>C
 gnomAD v4
3g.25737390A>TCA351902029NGLY1c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.*1038T>A (n.*1038T>A)
n.1070T>A
n.168-3408T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.391-990T>A
c.882-990T>A (n.882-990T>A)
c.698T>A
c.938T>A (p.Phe313Tyr)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
n.971T>A
c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.1000T>A
3g.25737391A>CCA351902032NGLY1c.946T>G (p.Phe316Val)
c.*1037T>G (n.*1037T>G)
n.1069T>G
n.168-3409T>G
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.391-991T>G
c.882-991T>G (n.882-991T>G)
c.697T>G
c.937T>G (p.Phe313Val)
c.820T>G (p.Phe274Val)
n.970T>G
c.715T>G (p.Phe239Val)
n.999T>G
3g.25737391A>GCA351902034NGLY1c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.1069T>C
n.168-3409T>C
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.391-991T>C
c.882-991T>C (n.882-991T>C)
c.697T>C
c.937T>C (p.Phe313Leu)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
n.970T>C
c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.999T>C
3g.25737391A>TCA351902036NGLY1c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.*1037T>A (n.*1037T>A)
n.1069T>A
n.168-3409T>A
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.391-991T>A
c.882-991T>A (n.882-991T>A)
c.697T>A
c.937T>A (p.Phe313Ile)
c.820T>A (p.Phe274Ile)
n.970T>A
c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.999T>A
3g.25737392A>CCA351902039NGLY1c.945T>G (p.Cys315Trp)
c.*1036T>G (n.*1036T>G)
n.1068T>G
n.168-3410T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.391-992T>G
c.882-992T>G (n.882-992T>G)
c.696T>G
c.936T>G (p.Cys312Trp)
c.819T>G (p.Cys273Trp)
n.969T>G
c.714T>G (p.Cys238Trp)
n.998T>G
 gnomAD v4
3g.25737392A>GCA432843161NGLY1c.945T>C (p.Cys315=)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.1068T>C
n.168-3410T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.391-992T>C
c.882-992T>C (n.882-992T>C)
c.696T>C
c.936T>C (p.Cys312=)
c.819T>C (p.Cys273=)
n.969T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
n.998T>C
3g.25737392A>TCA351902040NGLY1c.945T>A (p.Cys315Ter)
c.*1036T>A (n.*1036T>A)
n.1068T>A
n.168-3410T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.391-992T>A
c.882-992T>A (n.882-992T>A)
c.696T>A
c.936T>A (p.Cys312Ter)
c.819T>A (p.Cys273Ter)
n.969T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.998T>A
3g.25737393C>ACA351902046NGLY1c.944G>T (p.Cys315Phe)
c.*1035G>T (n.*1035G>T)
n.1067G>T
n.168-3411G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.391-993G>T
c.882-993G>T (n.882-993G>T)
c.695G>T
c.935G>T (p.Cys312Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.968G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.997G>T
3g.25737393C=CA1352483327NGLY1c.944G= (p.Cys315=)
c.*1035G= (n.*1035G=)
n.1067G=
n.168-3411G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.*441G= (n.*441G=)
c.391-993G=
c.882-993G= (n.882-993G=)
c.695G=
c.935G= (p.Cys312=)
c.818G= (p.Cys273=)
n.968G=
c.713G= (p.Cys238=)
n.997G=
3g.25737393C>GCA351902048NGLY1c.944G>C (p.Cys315Ser)
c.*1035G>C (n.*1035G>C)
n.1067G>C
n.168-3411G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.391-993G>C
c.882-993G>C (n.882-993G>C)
c.695G>C
c.935G>C (p.Cys312Ser)
c.818G>C (p.Cys273Ser)
n.968G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.997G>C
3g.25737393C>TCA351902044NGLY1c.944G>A (p.Cys315Tyr)
c.*1035G>A (n.*1035G>A)
n.1067G>A
n.168-3411G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.391-993G>A
c.882-993G>A (n.882-993G>A)
c.695G>A
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.968G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737394A>CCA351902051NGLY1c.943T>G (p.Cys315Gly)
c.*1034T>G (n.*1034T>G)
n.1066T>G
n.168-3412T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
c.391-994T>G
c.882-994T>G (n.882-994T>G)
c.694T>G
c.934T>G (p.Cys312Gly)
c.817T>G (p.Cys273Gly)
n.967T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.996T>G
3g.25737394A>GCA351902053NGLY1c.943T>C (p.Cys315Arg)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.1066T>C
n.168-3412T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
c.391-994T>C
c.882-994T>C (n.882-994T>C)
c.694T>C
c.934T>C (p.Cys312Arg)
c.817T>C (p.Cys273Arg)
n.967T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.996T>C
3g.25737394A>TCA351902054NGLY1c.943T>A (p.Cys315Ser)
c.*1034T>A (n.*1034T>A)
n.1066T>A
n.168-3412T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
c.391-994T>A
c.882-994T>A (n.882-994T>A)
c.694T>A
c.934T>A (p.Cys312Ser)
c.817T>A (p.Cys273Ser)
n.967T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.996T>A
3g.25737394_25737395insGTAATAATACCAACCTTCCAGGTTTTTTGAAGGGCA2537768202NGLY1c.942_943insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys315ProfsTer23)
c.*1033_*1034insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.*1033_*1034insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC)
n.1065_1066insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC
n.168-3413_168-3412insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC
c.*315_*316insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.*315_*316insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC)
c.*439_*440insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.*439_*440insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC)
c.391-995_391-994insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC
c.882-995_882-994insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (n.882-995_882-994insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC)
c.693_694insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC
c.933_934insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys312ProfsTer23)
c.816_817insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys273ProfsTer23)
n.966_967insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC
c.711_712insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC (p.Cys238ProfsTer23)
n.995_996insCCCTTCAAAAAACCTGGAAGGTTGGTATTATTAC
3g.25737395A>CCA351902057NGLY1c.942T>G (p.Asn314Lys)
c.*1033T>G (n.*1033T>G)
n.1065T>G
n.168-3413T>G
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.391-995T>G
c.882-995T>G (n.882-995T>G)
c.693T>G
c.933T>G (p.Asn311Lys)
c.816T>G (p.Asn272Lys)
n.966T>G
c.711T>G (p.Asn237Lys)
n.995T>G
3g.25737395A>GCA432843162NGLY1c.942T>C (p.Asn314=)
c.*1033T>C (n.*1033T>C)
n.1065T>C
n.168-3413T>C
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.391-995T>C
c.882-995T>C (n.882-995T>C)
c.693T>C
c.933T>C (p.Asn311=)
c.816T>C (p.Asn272=)
n.966T>C
c.711T>C (p.Asn237=)
n.995T>C
3g.25737395A>TCA351902059NGLY1c.942T>A (p.Asn314Lys)
c.*1033T>A (n.*1033T>A)
n.1065T>A
n.168-3413T>A
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.391-995T>A
c.882-995T>A (n.882-995T>A)
c.693T>A
c.933T>A (p.Asn311Lys)
c.816T>A (p.Asn272Lys)
n.966T>A
c.711T>A (p.Asn237Lys)
n.995T>A
3g.25737396T>ACA351902064NGLY1c.941A>T (p.Asn314Ile)
c.*1032A>T (n.*1032A>T)
n.1064A>T
n.168-3414A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.391-996A>T
c.882-996A>T (n.882-996A>T)
c.692A>T
c.932A>T (p.Asn311Ile)
c.815A>T (p.Asn272Ile)
n.965A>T
c.710A>T (p.Asn237Ile)
n.994A>T
3g.25737396T>CCA2289335NGLY1c.941A>G (p.Asn314Ser)
c.*1032A>G (n.*1032A>G)
n.1064A>G
n.168-3414A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.391-996A>G
c.882-996A>G (n.882-996A>G)
c.692A>G
c.932A>G (p.Asn311Ser)
c.815A>G (p.Asn272Ser)
n.965A>G
c.710A>G (p.Asn237Ser)
n.994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.25737396T>GCA351902063NGLY1c.941A>C (p.Asn314Thr)
c.*1032A>C (n.*1032A>C)
n.1064A>C
n.168-3414A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.391-996A>C
c.882-996A>C (n.882-996A>C)
c.692A>C
c.932A>C (p.Asn311Thr)
c.815A>C (p.Asn272Thr)
n.965A>C
c.710A>C (p.Asn237Thr)
n.994A>C
3g.25737396T=CA1352483328NGLY1c.941A= (p.Asn314=)
c.*1032A= (n.*1032A=)
n.1064A=
n.168-3414A=
c.*314A= (n.*314A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.391-996A=
c.882-996A= (n.882-996A=)
c.692A=
c.932A= (p.Asn311=)
c.815A= (p.Asn272=)
n.965A=
c.710A= (p.Asn237=)
n.994A=
3g.25737397T>ACA351902065NGLY1c.940A>T (p.Asn314Tyr)
c.*1031A>T (n.*1031A>T)
n.1063A>T
n.168-3415A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.391-997A>T
c.882-997A>T (n.882-997A>T)
c.691A>T
c.931A>T (p.Asn311Tyr)
c.814A>T (p.Asn272Tyr)
n.964A>T
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
n.993A>T
3g.25737397T>CCA351902067NGLY1c.940A>G (p.Asn314Asp)
c.*1031A>G (n.*1031A>G)
n.1063A>G
n.168-3415A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.391-997A>G
c.882-997A>G (n.882-997A>G)
c.691A>G
c.931A>G (p.Asn311Asp)
c.814A>G (p.Asn272Asp)
n.964A>G
c.709A>G (p.Asn237Asp)
n.993A>G
3g.25737397T>GCA351902069NGLY1c.940A>C (p.Asn314His)
c.*1031A>C (n.*1031A>C)
n.1063A>C
n.168-3415A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.391-997A>C
c.882-997A>C (n.882-997A>C)
c.691A>C
c.931A>C (p.Asn311His)
c.814A>C (p.Asn272His)
n.964A>C
c.709A>C (p.Asn237His)
n.993A>C
3g.25737398G>ACA432843163NGLY1c.939C>T (p.Ala313=)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
n.1062C>T
n.168-3416C>T
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.391-998C>T
c.882-998C>T (n.882-998C>T)
c.690C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.813C>T (p.Ala271=)
n.963C>T
c.708C>T (p.Ala236=)
n.992C>T
3g.25737398G>CCA71655707NGLY1c.939C>G (p.Ala313=)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
n.1062C>G
n.168-3416C>G
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.391-998C>G
c.882-998C>G (n.882-998C>G)
c.690C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.813C>G (p.Ala271=)
n.963C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
n.992C>G
 ClinVar dbSNP
3g.25737398G=CA1352483329NGLY1c.939C= (p.Ala313=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
n.1062C=
n.168-3416C=
c.*312C= (n.*312C=)
c.*436C= (n.*436C=)
c.391-998C=
c.882-998C= (n.882-998C=)
c.690C=
c.930C= (p.Ala310=)
c.813C= (p.Ala271=)
n.963C=
c.708C= (p.Ala236=)
n.992C=
3g.25737398G>TCA432843164NGLY1c.939C>A (p.Ala313=)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
n.1062C>A
n.168-3416C>A
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.391-998C>A
c.882-998C>A (n.882-998C>A)
c.690C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.813C>A (p.Ala271=)
n.963C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
n.992C>A
3g.25737399G>ACA351902072NGLY1c.938C>T (p.Ala313Val)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.1061C>T
n.168-3417C>T
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.391-999C>T
c.882-999C>T (n.882-999C>T)
c.689C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.812C>T (p.Ala271Val)
n.962C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.991C>T
3g.25737399G>CCA351902074NGLY1c.938C>G (p.Ala313Gly)
c.*1029C>G (n.*1029C>G)
n.1061C>G
n.168-3417C>G
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.391-999C>G
c.882-999C>G (n.882-999C>G)
c.689C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
n.962C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.991C>G
3g.25737399G>TCA351902076NGLY1c.938C>A (p.Ala313Asp)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.1061C>A
n.168-3417C>A
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.391-999C>A
c.882-999C>A (n.882-999C>A)
c.689C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.812C>A (p.Ala271Asp)
n.962C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.991C>A
3g.25737400C>ACA351902081NGLY1c.937G>T (p.Ala313Ser)
c.*1028G>T (n.*1028G>T)
n.1060G>T
n.168-3418G>T
c.*310G>T (n.*310G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.391-1000G>T
c.882-1000G>T (n.882-1000G>T)
c.688G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
n.961G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.990G>T
3g.25737400C>GCA351902083NGLY1c.937G>C (p.Ala313Pro)
c.*1028G>C (n.*1028G>C)
n.1060G>C
n.168-3418G>C
c.*310G>C (n.*310G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.391-1000G>C
c.882-1000G>C (n.882-1000G>C)
c.688G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
n.961G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.990G>C
3g.25737400C>TCA351902079NGLY1c.937G>A (p.Ala313Thr)
c.*1028G>A (n.*1028G>A)
n.1060G>A
n.168-3418G>A
c.*310G>A (n.*310G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.391-1000G>A
c.882-1000G>A (n.882-1000G>A)
c.688G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
n.961G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.990G>A
3g.25737401C>ACA351902087NGLY1c.936G>T (p.Trp312Cys)
c.*1027G>T (n.*1027G>T)
n.1059G>T
n.168-3419G>T
c.*309G>T (n.*309G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.391-1001G>T
c.882-1001G>T (n.882-1001G>T)
c.687G>T
c.927G>T (p.Trp309Cys)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.960G>T
c.705G>T (p.Trp235Cys)
n.989G>T
3g.25737401C>GCA351902089NGLY1c.936G>C (p.Trp312Cys)
c.*1027G>C (n.*1027G>C)
n.1059G>C
n.168-3419G>C
c.*309G>C (n.*309G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.391-1001G>C
c.882-1001G>C (n.882-1001G>C)
c.687G>C
c.927G>C (p.Trp309Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.960G>C
c.705G>C (p.Trp235Cys)
n.989G>C
3g.25737401C>TCA351902091NGLY1c.936G>A (p.Trp312Ter)
c.*1027G>A (n.*1027G>A)
n.1059G>A
n.168-3419G>A
c.*309G>A (n.*309G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.391-1001G>A
c.882-1001G>A (n.882-1001G>A)
c.687G>A
c.927G>A (p.Trp309Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.960G>A
c.705G>A (p.Trp235Ter)
n.989G>A
3g.25737402C>ACA351902095NGLY1c.935G>T (p.Trp312Leu)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.1058G>T
n.168-3420G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
c.*432G>T (n.*432G>T)
c.391-1002G>T
c.882-1002G>T (n.882-1002G>T)
c.686G>T
c.926G>T (p.Trp309Leu)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.959G>T
c.704G>T (p.Trp235Leu)
n.988G>T
3g.25737402C>GCA351902096NGLY1c.935G>C (p.Trp312Ser)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.1058G>C
n.168-3420G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
c.*432G>C (n.*432G>C)
c.391-1002G>C
c.882-1002G>C (n.882-1002G>C)
c.686G>C
c.926G>C (p.Trp309Ser)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.959G>C
c.704G>C (p.Trp235Ser)
n.988G>C
3g.25737402C>TCA351902098NGLY1c.935G>A (p.Trp312Ter)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.1058G>A
n.168-3420G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
c.*432G>A (n.*432G>A)
c.391-1002G>A
c.882-1002G>A (n.882-1002G>A)
c.686G>A
c.926G>A (p.Trp309Ter)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.959G>A
c.704G>A (p.Trp235Ter)
n.988G>A
3g.25737403A=CA1352483330NGLY1c.934T= (p.Trp312=)
c.*1025T= (n.*1025T=)
n.1057T=
n.168-3421T=
c.*307T= (n.*307T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.391-1003T=
c.882-1003T= (n.882-1003T=)
c.685T=
c.925T= (p.Trp309=)
c.808T= (p.Trp270=)
n.958T=
c.703T= (p.Trp235=)
n.987T=
3g.25737403A>CCA351902106NGLY1c.934T>G (p.Trp312Gly)
c.*1025T>G (n.*1025T>G)
n.1057T>G
n.168-3421T>G
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.391-1003T>G
c.882-1003T>G (n.882-1003T>G)
c.685T>G
c.925T>G (p.Trp309Gly)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
n.958T>G
c.703T>G (p.Trp235Gly)
n.987T>G
 dbSNP
3g.25737403A>GCA351902101NGLY1c.934T>C (p.Trp312Arg)
c.*1025T>C (n.*1025T>C)
n.1057T>C
n.168-3421T>C
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.391-1003T>C
c.882-1003T>C (n.882-1003T>C)
c.685T>C
c.925T>C (p.Trp309Arg)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.958T>C
c.703T>C (p.Trp235Arg)
n.987T>C
3g.25737403A>TCA351902104NGLY1c.934T>A (p.Trp312Arg)
c.*1025T>A (n.*1025T>A)
n.1057T>A
n.168-3421T>A
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.391-1003T>A
c.882-1003T>A (n.882-1003T>A)
c.685T>A
c.925T>A (p.Trp309Arg)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.958T>A
c.703T>A (p.Trp235Arg)
n.987T>A
3g.25737404C>ACA351902108NGLY1c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.*1024G>T (n.*1024G>T)
n.1056G>T
n.168-3422G>T
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.391-1004G>T
c.882-1004G>T (n.882-1004G>T)
c.684G>T
c.924G>T (p.Glu308Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
n.957G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
n.986G>T
3g.25737404C=CA1352483331NGLY1c.933G= (p.Glu311=)
c.*1024G= (n.*1024G=)
n.1056G=
n.168-3422G=
c.*306G= (n.*306G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.391-1004G=
c.882-1004G= (n.882-1004G=)
c.684G=
c.924G= (p.Glu308=)
c.807G= (p.Glu269=)
n.957G=
c.702G= (p.Glu234=)
n.986G=
3g.25737404C>GCA351902111NGLY1c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.*1024G>C (n.*1024G>C)
n.1056G>C
n.168-3422G>C
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.391-1004G>C
c.882-1004G>C (n.882-1004G>C)
c.684G>C
c.924G>C (p.Glu308Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
n.957G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
n.986G>C
3g.25737404C>TCA432843165NGLY1c.933G>A (p.Glu311=)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.1056G>A
n.168-3422G>A
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.391-1004G>A
c.882-1004G>A (n.882-1004G>A)
c.684G>A
c.924G>A (p.Glu308=)
c.807G>A (p.Glu269=)
n.957G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
n.986G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737405T>ACA351902114NGLY1c.932A>T (p.Glu311Val)
c.*1023A>T (n.*1023A>T)
n.1055A>T
n.168-3423A>T
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.391-1005A>T
c.882-1005A>T (n.882-1005A>T)
c.683A>T
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
n.956A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
n.985A>T
3g.25737405T>CCA351902116NGLY1c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.*1023A>G (n.*1023A>G)
n.1055A>G
n.168-3423A>G
c.*305A>G (n.*305A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.391-1005A>G
c.882-1005A>G (n.882-1005A>G)
c.683A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
n.956A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
n.985A>G
3g.25737405T>GCA351902119NGLY1c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.*1023A>C (n.*1023A>C)
n.1055A>C
n.168-3423A>C
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.391-1005A>C
c.882-1005A>C (n.882-1005A>C)
c.683A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
n.956A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
n.985A>C
3g.25737406C>ACA2289337NGLY1c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.1054G>T
n.168-3424G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.391-1006G>T
c.882-1006G>T (n.882-1006G>T)
c.682G>T
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
n.955G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
n.984G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737406C=CA1352483332NGLY1c.931G= (p.Glu311=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.1054G=
n.168-3424G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.391-1006G=
c.882-1006G= (n.882-1006G=)
c.682G=
c.922G= (p.Glu308=)
c.805G= (p.Glu269=)
n.955G=
c.700G= (p.Glu234=)
n.984G=
3g.25737406C>GCA351902122NGLY1c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.*1022G>C (n.*1022G>C)
n.1054G>C
n.168-3424G>C
c.*304G>C (n.*304G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.391-1006G>C
c.882-1006G>C (n.882-1006G>C)
c.682G>C
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
n.955G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
n.984G>C
3g.25737406C>TCA2289336NGLY1c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.*1022G>A (n.*1022G>A)
n.1054G>A
n.168-3424G>A
c.*304G>A (n.*304G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.391-1006G>A
c.882-1006G>A (n.882-1006G>A)
c.682G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
n.955G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
n.984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.25737407G>ACA2289338NGLY1c.930C>T (p.Gly310=)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
n.1053C>T
n.168-3425C>T
c.*303C>T (n.*303C>T)
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.391-1007C>T
c.882-1007C>T (n.882-1007C>T)
c.681C>T
c.921C>T (p.Gly307=)
c.804C>T (p.Gly268=)
n.954C>T
c.699C>T (p.Gly233=)
n.983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737407G>CCA432843167NGLY1c.930C>G (p.Gly310=)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
n.1053C>G
n.168-3425C>G
c.*303C>G (n.*303C>G)
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.391-1007C>G
c.882-1007C>G (n.882-1007C>G)
c.681C>G
c.921C>G (p.Gly307=)
c.804C>G (p.Gly268=)
n.954C>G
c.699C>G (p.Gly233=)
n.983C>G
3g.25737407G=CA1352483333NGLY1c.930C= (p.Gly310=)
c.*1021C= (n.*1021C=)
n.1053C=
n.168-3425C=
c.*303C= (n.*303C=)
c.*427C= (n.*427C=)
c.391-1007C=
c.882-1007C= (n.882-1007C=)
c.681C=
c.921C= (p.Gly307=)
c.804C= (p.Gly268=)
n.954C=
c.699C= (p.Gly233=)
n.983C=
3g.25737407G>TCA432843166NGLY1c.930C>A (p.Gly310=)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
n.1053C>A
n.168-3425C>A
c.*303C>A (n.*303C>A)
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.391-1007C>A
c.882-1007C>A (n.882-1007C>A)
c.681C>A
c.921C>A (p.Gly307=)
c.804C>A (p.Gly268=)
n.954C>A
c.699C>A (p.Gly233=)
n.983C>A
3g.25737408C>ACA351902131NGLY1c.929G>T (p.Gly310Val)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.1052G>T
n.168-3426G>T
c.*302G>T (n.*302G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.391-1008G>T
c.882-1008G>T (n.882-1008G>T)
c.680G>T
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
n.953G>T
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.982G>T
3g.25737408C>GCA351902133NGLY1c.929G>C (p.Gly310Ala)
c.*1020G>C (n.*1020G>C)
n.1052G>C
n.168-3426G>C
c.*302G>C (n.*302G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.391-1008G>C
c.882-1008G>C (n.882-1008G>C)
c.680G>C
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
n.953G>C
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.982G>C
3g.25737408C>TCA351902136NGLY1c.929G>A (p.Gly310Asp)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.1052G>A
n.168-3426G>A
c.*302G>A (n.*302G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.391-1008G>A
c.882-1008G>A (n.882-1008G>A)
c.680G>A
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
n.953G>A
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.982G>A
3g.25737409C>ACA351902139NGLY1c.928G>T (p.Gly310Cys)
c.*1019G>T (n.*1019G>T)
n.1051G>T
n.168-3427G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.391-1009G>T
c.882-1009G>T (n.882-1009G>T)
c.679G>T
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
n.952G>T
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.981G>T
 COSMIC COSMIC
3g.25737409C>GCA351902141NGLY1c.928G>C (p.Gly310Arg)
c.*1019G>C (n.*1019G>C)
n.1051G>C
n.168-3427G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.391-1009G>C
c.882-1009G>C (n.882-1009G>C)
c.679G>C
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
n.952G>C
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.981G>C
3g.25737409C>TCA351902144NGLY1c.928G>A (p.Gly310Ser)
c.*1019G>A (n.*1019G>A)
n.1051G>A
n.168-3427G>A
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.391-1009G>A
c.882-1009G>A (n.882-1009G>A)
c.679G>A
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
n.952G>A
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.981G>A
3g.25737410A>CCA351902146NGLY1c.927T>G (p.Cys309Trp)
c.*1018T>G (n.*1018T>G)
n.1050T>G
n.168-3428T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.*424T>G (n.*424T>G)
c.391-1010T>G
c.882-1010T>G (n.882-1010T>G)
c.678T>G
c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
n.951T>G
c.696T>G (p.Cys232Trp)
n.980T>G
3g.25737410A>GCA432843168NGLY1c.927T>C (p.Cys309=)
c.*1018T>C (n.*1018T>C)
n.1050T>C
n.168-3428T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.*424T>C (n.*424T>C)
c.391-1010T>C
c.882-1010T>C (n.882-1010T>C)
c.678T>C
c.918T>C (p.Cys306=)
c.801T>C (p.Cys267=)
n.951T>C
c.696T>C (p.Cys232=)
n.980T>C
3g.25737410A>TCA351902148NGLY1c.927T>A (p.Cys309Ter)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.1050T>A
n.168-3428T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.*424T>A (n.*424T>A)
c.391-1010T>A
c.882-1010T>A (n.882-1010T>A)
c.678T>A
c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
n.951T>A
c.696T>A (p.Cys232Ter)
n.980T>A
3g.25737411C>ACA2289339NGLY1c.926G>T (p.Cys309Phe)
c.*1017G>T (n.*1017G>T)
n.1049G>T
n.168-3429G>T
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.391-1011G>T
c.882-1011G>T (n.882-1011G>T)
c.677G>T
c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
n.950G>T
c.695G>T (p.Cys232Phe)
n.979G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737411C=CA1352483334NGLY1c.926G= (p.Cys309=)
c.*1017G= (n.*1017G=)
n.1049G=
n.168-3429G=
c.*299G= (n.*299G=)
c.*423G= (n.*423G=)
c.391-1011G=
c.882-1011G= (n.882-1011G=)
c.677G=
c.917G= (p.Cys306=)
c.800G= (p.Cys267=)
n.950G=
c.695G= (p.Cys232=)
n.979G=
3g.25737411C>GCA351902153NGLY1c.926G>C (p.Cys309Ser)
c.*1017G>C (n.*1017G>C)
n.1049G>C
n.168-3429G>C
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.391-1011G>C
c.882-1011G>C (n.882-1011G>C)
c.677G>C
c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
n.950G>C
c.695G>C (p.Cys232Ser)
n.979G>C
3g.25737411C>TCA351902156NGLY1c.926G>A (p.Cys309Tyr)
c.*1017G>A (n.*1017G>A)
n.1049G>A
n.168-3429G>A
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.391-1011G>A
c.882-1011G>A (n.882-1011G>A)
c.677G>A
c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
n.950G>A
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
n.979G>A
3g.25737412A=CA1352483335NGLY1c.925T= (p.Cys309=)
c.*1016T= (n.*1016T=)
n.1048T=
n.168-3430T=
c.*298T= (n.*298T=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.391-1012T=
c.882-1012T= (n.882-1012T=)
c.676T=
c.916T= (p.Cys306=)
c.799T= (p.Cys267=)
n.949T=
c.694T= (p.Cys232=)
n.978T=
3g.25737412A>CCA351902160NGLY1c.925T>G (p.Cys309Gly)
c.*1016T>G (n.*1016T>G)
n.1048T>G
n.168-3430T>G
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.391-1012T>G
c.882-1012T>G (n.882-1012T>G)
c.676T>G
c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
n.949T>G
c.694T>G (p.Cys232Gly)
n.978T>G
3g.25737412A>GCA2289340NGLY1c.925T>C (p.Cys309Arg)
c.*1016T>C (n.*1016T>C)
n.1048T>C
n.168-3430T>C
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.391-1012T>C
c.882-1012T>C (n.882-1012T>C)
c.676T>C
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
n.949T>C
c.694T>C (p.Cys232Arg)
n.978T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737412A>TCA351902162NGLY1c.925T>A (p.Cys309Ser)
c.*1016T>A (n.*1016T>A)
n.1048T>A
n.168-3430T>A
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.391-1012T>A
c.882-1012T>A (n.882-1012T>A)
c.676T>A
c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
n.949T>A
c.694T>A (p.Cys232Ser)
n.978T>A
3g.25737413C>ACA432843169NGLY1c.924G>T (p.Arg308=)
c.*1015G>T (n.*1015G>T)
n.1047G>T
n.168-3431G>T
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.391-1013G>T
c.882-1013G>T (n.882-1013G>T)
c.675G>T
c.915G>T (p.Arg305=)
c.798G>T (p.Arg266=)
n.948G>T
c.693G>T (p.Arg231=)
n.977G>T
3g.25737413C>GCA432843170NGLY1c.924G>C (p.Arg308=)
c.*1015G>C (n.*1015G>C)
n.1047G>C
n.168-3431G>C
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.391-1013G>C
c.882-1013G>C (n.882-1013G>C)
c.675G>C
c.915G>C (p.Arg305=)
c.798G>C (p.Arg266=)
n.948G>C
c.693G>C (p.Arg231=)
n.977G>C
3g.25737413C>TCA432843171NGLY1c.924G>A (p.Arg308=)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.1047G>A
n.168-3431G>A
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.391-1013G>A
c.882-1013G>A (n.882-1013G>A)
c.675G>A
c.915G>A (p.Arg305=)
c.798G>A (p.Arg266=)
n.948G>A
c.693G>A (p.Arg231=)
n.977G>A
3g.25737414C>ACA351902167NGLY1c.923G>T (p.Arg308Leu)
c.*1014G>T (n.*1014G>T)
n.1046G>T
n.168-3432G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.391-1014G>T
c.882-1014G>T (n.882-1014G>T)
c.674G>T
c.914G>T (p.Arg305Leu)
c.797G>T (p.Arg266Leu)
n.947G>T
c.692G>T (p.Arg231Leu)
n.976G>T
3g.25737414C=CA1352483336NGLY1c.923G= (p.Arg308=)
c.*1014G= (n.*1014G=)
n.1046G=
n.168-3432G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.*420G= (n.*420G=)
c.391-1014G=
c.882-1014G= (n.882-1014G=)
c.674G=
c.914G= (p.Arg305=)
c.797G= (p.Arg266=)
n.947G=
c.692G= (p.Arg231=)
n.976G=
3g.25737414C>GCA351902169NGLY1c.923G>C (p.Arg308Pro)
c.*1014G>C (n.*1014G>C)
n.1046G>C
n.168-3432G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.391-1014G>C
c.882-1014G>C (n.882-1014G>C)
c.674G>C
c.914G>C (p.Arg305Pro)
c.797G>C (p.Arg266Pro)
n.947G>C
c.692G>C (p.Arg231Pro)
n.976G>C
3g.25737414C>TCA2289341NGLY1c.923G>A (p.Arg308Gln)
c.*1014G>A (n.*1014G>A)
n.1046G>A
n.168-3432G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.391-1014G>A
c.882-1014G>A (n.882-1014G>A)
c.674G>A
c.914G>A (p.Arg305Gln)
c.797G>A (p.Arg266Gln)
n.947G>A
c.692G>A (p.Arg231Gln)
n.976G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737415G>ACA2289342NGLY1c.922C>T (p.Arg308Trp)
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
n.1045C>T
n.168-3433C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.391-1015C>T
c.882-1015C>T (n.882-1015C>T)
c.673C>T
c.913C>T (p.Arg305Trp)
c.796C>T (p.Arg266Trp)
n.946C>T
c.691C>T (p.Arg231Trp)
n.975C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737415G>CCA351902175NGLY1c.922C>G (p.Arg308Gly)
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
n.1045C>G
n.168-3433C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.391-1015C>G
c.882-1015C>G (n.882-1015C>G)
c.673C>G
c.913C>G (p.Arg305Gly)
c.796C>G (p.Arg266Gly)
n.946C>G
c.691C>G (p.Arg231Gly)
n.975C>G
3g.25737415G=CA1352483337NGLY1c.922C= (p.Arg308=)
c.*1013C= (n.*1013C=)
n.1045C=
n.168-3433C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.391-1015C=
c.882-1015C= (n.882-1015C=)
c.673C=
c.913C= (p.Arg305=)
c.796C= (p.Arg266=)
n.946C=
c.691C= (p.Arg231=)
n.975C=
3g.25737415G>TCA432843172NGLY1c.922C>A (p.Arg308=)
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
n.1045C>A
n.168-3433C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.391-1015C>A
c.882-1015C>A (n.882-1015C>A)
c.673C>A
c.913C>A (p.Arg305=)
c.796C>A (p.Arg266=)
n.946C>A
c.691C>A (p.Arg231=)
n.975C>A
3g.25737416T>ACA432843173NGLY1c.921A>T (p.Gly307=)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
n.1044A>T
n.168-3434A>T
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
c.391-1016A>T
c.882-1016A>T (n.882-1016A>T)
c.672A>T
c.912A>T (p.Gly304=)
c.795A>T (p.Gly265=)
n.945A>T
c.690A>T (p.Gly230=)
n.974A>T
3g.25737416T>CCA432843174NGLY1c.921A>G (p.Gly307=)
c.*1012A>G (n.*1012A>G)
n.1044A>G
n.168-3434A>G
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
c.391-1016A>G
c.882-1016A>G (n.882-1016A>G)
c.672A>G
c.912A>G (p.Gly304=)
c.795A>G (p.Gly265=)
n.945A>G
c.690A>G (p.Gly230=)
n.974A>G
3g.25737416T>GCA432843175NGLY1c.921A>C (p.Gly307=)
c.*1012A>C (n.*1012A>C)
n.1044A>C
n.168-3434A>C
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
c.391-1016A>C
c.882-1016A>C (n.882-1016A>C)
c.672A>C
c.912A>C (p.Gly304=)
c.795A>C (p.Gly265=)
n.945A>C
c.690A>C (p.Gly230=)
n.974A>C
3g.25737417C>ACA351902177NGLY1c.920G>T (p.Gly307Val)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
n.1043G>T
n.168-3435G>T
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.391-1017G>T
c.882-1017G>T (n.882-1017G>T)
c.671G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
c.794G>T (p.Gly265Val)
n.944G>T
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.973G>T
 COSMIC COSMIC
3g.25737417C=CA1352483338NGLY1c.920G= (p.Gly307=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
n.1043G=
n.168-3435G=
c.*293G= (n.*293G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.391-1017G=
c.882-1017G= (n.882-1017G=)
c.671G=
c.911G= (p.Gly304=)
c.794G= (p.Gly265=)
n.944G=
c.689G= (p.Gly230=)
n.973G=
3g.25737417C>GCA351902179NGLY1c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
n.1043G>C
n.168-3435G>C
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.391-1017G>C
c.882-1017G>C (n.882-1017G>C)
c.671G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
n.944G>C
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.973G>C
 dbSNP
3g.25737417C>TCA351902181NGLY1c.920G>A (p.Gly307Glu)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
n.1043G>A
n.168-3435G>A
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.391-1017G>A
c.882-1017G>A (n.882-1017G>A)
c.671G>A
c.911G>A (p.Gly304Glu)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
n.944G>A
c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.973G>A
3g.25737418C>ACA351902184NGLY1c.919G>T (p.Gly307Ter)
c.*1010G>T (n.*1010G>T)
n.1042G>T
n.168-3436G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.391-1018G>T
c.882-1018G>T (n.882-1018G>T)
c.670G>T
c.910G>T (p.Gly304Ter)
c.793G>T (p.Gly265Ter)
n.943G>T
c.688G>T (p.Gly230Ter)
n.972G>T
3g.25737418C>GCA351902186NGLY1c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.*1010G>C (n.*1010G>C)
n.1042G>C
n.168-3436G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.391-1018G>C
c.882-1018G>C (n.882-1018G>C)
c.670G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
n.943G>C
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.972G>C
3g.25737418C>TCA351902188NGLY1c.919G>A (p.Gly307Arg)
c.*1010G>A (n.*1010G>A)
n.1042G>A
n.168-3436G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.391-1018G>A
c.882-1018G>A (n.882-1018G>A)
c.670G>A
c.910G>A (p.Gly304Arg)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
n.943G>A
c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.972G>A
3g.25737419A>CCA351902191NGLY1c.918T>G (p.Cys306Trp)
c.*1009T>G (n.*1009T>G)
n.1041T>G
n.168-3437T>G
c.*291T>G (n.*291T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.391-1019T>G
c.882-1019T>G (n.882-1019T>G)
c.669T>G
c.909T>G (p.Cys303Trp)
c.792T>G (p.Cys264Trp)
n.942T>G
c.687T>G (p.Cys229Trp)
n.971T>G
 gnomAD v4
3g.25737419A>GCA432843176NGLY1c.918T>C (p.Cys306=)
c.*1009T>C (n.*1009T>C)
n.1041T>C
n.168-3437T>C
c.*291T>C (n.*291T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.391-1019T>C
c.882-1019T>C (n.882-1019T>C)
c.669T>C
c.909T>C (p.Cys303=)
c.792T>C (p.Cys264=)
n.942T>C
c.687T>C (p.Cys229=)
n.971T>C
 gnomAD v4
3g.25737419A>TCA351902193NGLY1c.918T>A (p.Cys306Ter)
c.*1009T>A (n.*1009T>A)
n.1041T>A
n.168-3437T>A
c.*291T>A (n.*291T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.391-1019T>A
c.882-1019T>A (n.882-1019T>A)
c.669T>A
c.909T>A (p.Cys303Ter)
c.792T>A (p.Cys264Ter)
n.942T>A
c.687T>A (p.Cys229Ter)
n.971T>A
3g.25737420C>ACA351902195NGLY1c.917G>T (p.Cys306Phe)
c.*1008G>T (n.*1008G>T)
n.1040G>T
n.168-3438G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.391-1020G>T
c.882-1020G>T (n.882-1020G>T)
c.668G>T
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.791G>T (p.Cys264Phe)
n.941G>T
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.970G>T
3g.25737420C>GCA351902197NGLY1c.917G>C (p.Cys306Ser)
c.*1008G>C (n.*1008G>C)
n.1040G>C
n.168-3438G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.391-1020G>C
c.882-1020G>C (n.882-1020G>C)
c.668G>C
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.791G>C (p.Cys264Ser)
n.941G>C
c.686G>C (p.Cys229Ser)
n.970G>C
3g.25737420C>TCA351902196NGLY1c.917G>A (p.Cys306Tyr)
c.*1008G>A (n.*1008G>A)
n.1040G>A
n.168-3438G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.391-1020G>A
c.882-1020G>A (n.882-1020G>A)
c.668G>A
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.791G>A (p.Cys264Tyr)
n.941G>A
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.970G>A
 gnomAD v4
3g.25737421A=CA1352483339NGLY1c.916T= (p.Cys306=)
c.*1007T= (n.*1007T=)
n.1039T=
n.168-3439T=
c.*289T= (n.*289T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.391-1021T=
c.882-1021T= (n.882-1021T=)
c.667T=
c.907T= (p.Cys303=)
c.790T= (p.Cys264=)
n.940T=
c.685T= (p.Cys229=)
n.969T=
3g.25737421A>CCA351902198NGLY1c.916T>G (p.Cys306Gly)
c.*1007T>G (n.*1007T>G)
n.1039T>G
n.168-3439T>G
c.*289T>G (n.*289T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.391-1021T>G
c.882-1021T>G (n.882-1021T>G)
c.667T>G
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.790T>G (p.Cys264Gly)
n.940T>G
c.685T>G (p.Cys229Gly)
n.969T>G
3g.25737421A>GCA71655747NGLY1c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
n.1039T>C
n.168-3439T>C
c.*289T>C (n.*289T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.391-1021T>C
c.882-1021T>C (n.882-1021T>C)
c.667T>C
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.790T>C (p.Cys264Arg)
n.940T>C
c.685T>C (p.Cys229Arg)
n.969T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737421A>TCA351902199NGLY1c.916T>A (p.Cys306Ser)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
n.1039T>A
n.168-3439T>A
c.*289T>A (n.*289T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.391-1021T>A
c.882-1021T>A (n.882-1021T>A)
c.667T>A
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.790T>A (p.Cys264Ser)
n.940T>A
c.685T>A (p.Cys229Ser)
n.969T>A
3g.25737422T>ACA351902200NGLY1c.915A>T (p.Arg305Ser)
c.*1006A>T (n.*1006A>T)
n.1038A>T
n.168-3440A>T
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.391-1022A>T
c.882-1022A>T (n.882-1022A>T)
c.666A>T
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.789A>T (p.Arg263Ser)
n.939A>T
c.684A>T (p.Arg228Ser)
n.968A>T
3g.25737422T>CCA2289343NGLY1c.915A>G (p.Arg305=)
c.*1006A>G (n.*1006A>G)
n.1038A>G
n.168-3440A>G
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.391-1022A>G
c.882-1022A>G (n.882-1022A>G)
c.666A>G
c.906A>G (p.Arg302=)
c.789A>G (p.Arg263=)
n.939A>G
c.684A>G (p.Arg228=)
n.968A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.25737422T>GCA351902201NGLY1c.915A>C (p.Arg305Ser)
c.*1006A>C (n.*1006A>C)
n.1038A>C
n.168-3440A>C
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.391-1022A>C
c.882-1022A>C (n.882-1022A>C)
c.666A>C
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.789A>C (p.Arg263Ser)
n.939A>C
c.684A>C (p.Arg228Ser)
n.968A>C
3g.25737422T=CA1352483340NGLY1c.915A= (p.Arg305=)
c.*1006A= (n.*1006A=)
n.1038A=
n.168-3440A=
c.*288A= (n.*288A=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.391-1022A=
c.882-1022A= (n.882-1022A=)
c.666A=
c.906A= (p.Arg302=)
c.789A= (p.Arg263=)
n.939A=
c.684A= (p.Arg228=)
n.968A=
3g.25737423C>ACA351902202NGLY1c.914G>T (p.Arg305Ile)
c.*1005G>T (n.*1005G>T)
n.1037G>T
n.168-3441G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.391-1023G>T
c.882-1023G>T (n.882-1023G>T)
c.665G>T
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.788G>T (p.Arg263Ile)
n.938G>T
c.683G>T (p.Arg228Ile)
n.967G>T
3g.25737423C>GCA351902203NGLY1c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.*1005G>C (n.*1005G>C)
n.1037G>C
n.168-3441G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.391-1023G>C
c.882-1023G>C (n.882-1023G>C)
c.665G>C
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.788G>C (p.Arg263Thr)
n.938G>C
c.683G>C (p.Arg228Thr)
n.967G>C
3g.25737423C>TCA351902204NGLY1c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.*1005G>A (n.*1005G>A)
n.1037G>A
n.168-3441G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.391-1023G>A
c.882-1023G>A (n.882-1023G>A)
c.665G>A
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.788G>A (p.Arg263Lys)
n.938G>A
c.683G>A (p.Arg228Lys)
n.967G>A
3g.25737424T>ACA351902205NGLY1c.913A>T (p.Arg305Ter)
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
n.1036A>T
n.168-3442A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.391-1024A>T
c.882-1024A>T (n.882-1024A>T)
c.664A>T
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.787A>T (p.Arg263Ter)
n.937A>T
c.682A>T (p.Arg228Ter)
n.966A>T
3g.25737424T>CCA351902206NGLY1c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
n.1036A>G
n.168-3442A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.391-1024A>G
c.882-1024A>G (n.882-1024A>G)
c.664A>G
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.787A>G (p.Arg263Gly)
n.937A>G
c.682A>G (p.Arg228Gly)
n.966A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737424T>GCA432843177NGLY1c.913A>C (p.Arg305=)
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
n.1036A>C
n.168-3442A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.391-1024A>C
c.882-1024A>C (n.882-1024A>C)
c.664A>C
c.904A>C (p.Arg302=)
c.787A>C (p.Arg263=)
n.937A>C
c.682A>C (p.Arg228=)
n.966A>C
3g.25737424T=CA1352483341NGLY1c.913A= (p.Arg305=)
c.*1004A= (n.*1004A=)
n.1036A=
n.168-3442A=
c.*286A= (n.*286A=)
c.*410A= (n.*410A=)
c.391-1024A=
c.882-1024A= (n.882-1024A=)
c.664A=
c.904A= (p.Arg302=)
c.787A= (p.Arg263=)
n.937A=
c.682A= (p.Arg228=)
n.966A=
3g.25737425T>ACA432843180NGLY1c.912A>T (p.Thr304=)
c.*1003A>T (n.*1003A>T)
n.1035A>T
n.168-3443A>T
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.391-1025A>T
c.882-1025A>T (n.882-1025A>T)
c.663A>T
c.903A>T (p.Thr301=)
c.786A>T (p.Thr262=)
n.936A>T
c.681A>T (p.Thr227=)
n.965A>T
3g.25737425T>CCA432843179NGLY1c.912A>G (p.Thr304=)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
n.1035A>G
n.168-3443A>G
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.391-1025A>G
c.882-1025A>G (n.882-1025A>G)
c.663A>G
c.903A>G (p.Thr301=)
c.786A>G (p.Thr262=)
n.936A>G
c.681A>G (p.Thr227=)
n.965A>G
 gnomAD v4
3g.25737425T>GCA432843178NGLY1c.912A>C (p.Thr304=)
c.*1003A>C (n.*1003A>C)
n.1035A>C
n.168-3443A>C
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.391-1025A>C
c.882-1025A>C (n.882-1025A>C)
c.663A>C
c.903A>C (p.Thr301=)
c.786A>C (p.Thr262=)
n.936A>C
c.681A>C (p.Thr227=)
n.965A>C
3g.25737426G>ACA351902208NGLY1c.911C>T (p.Thr304Ile)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
n.1034C>T
n.168-3444C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.391-1026C>T
c.882-1026C>T (n.882-1026C>T)
c.662C>T
c.902C>T (p.Thr301Ile)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
n.935C>T
c.680C>T (p.Thr227Ile)
n.964C>T
3g.25737426G>CCA351902209NGLY1c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
n.1034C>G
n.168-3444C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.391-1026C>G
c.882-1026C>G (n.882-1026C>G)
c.662C>G
c.902C>G (p.Thr301Arg)
c.785C>G (p.Thr262Arg)
n.935C>G
c.680C>G (p.Thr227Arg)
n.964C>G
3g.25737426G>TCA351902207NGLY1c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
n.1034C>A
n.168-3444C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.391-1026C>A
c.882-1026C>A (n.882-1026C>A)
c.662C>A
c.902C>A (p.Thr301Lys)
c.785C>A (p.Thr262Lys)
n.935C>A
c.680C>A (p.Thr227Lys)
n.964C>A
3g.25737427T>ACA351902210NGLY1c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.*1001A>T (n.*1001A>T)
n.1033A>T
n.168-3445A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.391-1027A>T
c.882-1027A>T (n.882-1027A>T)
c.661A>T
c.901A>T (p.Thr301Ser)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
n.934A>T
c.679A>T (p.Thr227Ser)
n.963A>T
3g.25737427T>CCA71655781NGLY1c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.*1001A>G (n.*1001A>G)
n.1033A>G
n.168-3445A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.391-1027A>G
c.882-1027A>G (n.882-1027A>G)
c.661A>G
c.901A>G (p.Thr301Ala)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
n.934A>G
c.679A>G (p.Thr227Ala)
n.963A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737427T>GCA351902211NGLY1c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.*1001A>C (n.*1001A>C)
n.1033A>C
n.168-3445A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.391-1027A>C
c.882-1027A>C (n.882-1027A>C)
c.661A>C
c.901A>C (p.Thr301Pro)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
n.934A>C
c.679A>C (p.Thr227Pro)
n.963A>C
3g.25737427T=CA1352483342NGLY1c.910A= (p.Thr304=)
c.*1001A= (n.*1001A=)
n.1033A=
n.168-3445A=
c.*283A= (n.*283A=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.391-1027A=
c.882-1027A= (n.882-1027A=)
c.661A=
c.901A= (p.Thr301=)
c.784A= (p.Thr262=)
n.934A=
c.679A= (p.Thr227=)
n.963A=
3g.25737428T>ACA351902212NGLY1c.909A>T (p.Glu303Asp)
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
n.1032A>T
n.168-3446A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.391-1028A>T
c.882-1028A>T (n.882-1028A>T)
c.660A>T
c.900A>T (p.Glu300Asp)
c.783A>T (p.Glu261Asp)
n.933A>T
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.962A>T
3g.25737428T>CCA432843181NGLY1c.909A>G (p.Glu303=)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
n.1032A>G
n.168-3446A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.391-1028A>G
c.882-1028A>G (n.882-1028A>G)
c.660A>G
c.900A>G (p.Glu300=)
c.783A>G (p.Glu261=)
n.933A>G
c.678A>G (p.Glu226=)
n.962A>G
3g.25737428T>GCA351902213NGLY1c.909A>C (p.Glu303Asp)
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
n.1032A>C
n.168-3446A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.391-1028A>C
c.882-1028A>C (n.882-1028A>C)
c.660A>C
c.900A>C (p.Glu300Asp)
c.783A>C (p.Glu261Asp)
n.933A>C
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.962A>C
3g.25737429T>ACA351902214NGLY1c.908A>T (p.Glu303Val)
c.*999A>T (n.*999A>T)
n.1031A>T
n.168-3447A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.391-1029A>T
c.882-1029A>T (n.882-1029A>T)
c.659A>T
c.899A>T (p.Glu300Val)
c.782A>T (p.Glu261Val)
n.932A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.961A>T
3g.25737429T>CCA351902216NGLY1c.908A>G (p.Glu303Gly)
c.*999A>G (n.*999A>G)
n.1031A>G
n.168-3447A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.391-1029A>G
c.882-1029A>G (n.882-1029A>G)
c.659A>G
c.899A>G (p.Glu300Gly)
c.782A>G (p.Glu261Gly)
n.932A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.961A>G
3g.25737429T>GCA351902215NGLY1c.908A>C (p.Glu303Ala)
c.*999A>C (n.*999A>C)
n.1031A>C
n.168-3447A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.391-1029A>C
c.882-1029A>C (n.882-1029A>C)
c.659A>C
c.899A>C (p.Glu300Ala)
c.782A>C (p.Glu261Ala)
n.932A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.961A>C
3g.25737430C>ACA351902217NGLY1c.907G>T (p.Glu303Ter)
c.*998G>T (n.*998G>T)
n.1030G>T
n.168-3448G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.391-1030G>T
c.882-1030G>T (n.882-1030G>T)
c.658G>T
c.898G>T (p.Glu300Ter)
c.781G>T (p.Glu261Ter)
n.931G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.960G>T
3g.25737430C=CA1352483343NGLY1c.907G= (p.Glu303=)
c.*998G= (n.*998G=)
n.1030G=
n.168-3448G=
c.*280G= (n.*280G=)
c.*404G= (n.*404G=)
c.391-1030G=
c.882-1030G= (n.882-1030G=)
c.658G=
c.898G= (p.Glu300=)
c.781G= (p.Glu261=)
n.931G=
c.676G= (p.Glu226=)
n.960G=
3g.25737430C>GCA351902218NGLY1c.907G>C (p.Glu303Gln)
c.*998G>C (n.*998G>C)
n.1030G>C
n.168-3448G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.391-1030G>C
c.882-1030G>C (n.882-1030G>C)
c.658G>C
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.781G>C (p.Glu261Gln)
n.931G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.960G>C
3g.25737430C>TCA71655782NGLY1c.907G>A (p.Glu303Lys)
c.*998G>A (n.*998G>A)
n.1030G>A
n.168-3448G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.391-1030G>A
c.882-1030G>A (n.882-1030G>A)
c.658G>A
c.898G>A (p.Glu300Lys)
c.781G>A (p.Glu261Lys)
n.931G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.960G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737431C>ACA351902219NGLY1c.906G>T (p.Leu302Phe)
c.*997G>T (n.*997G>T)
n.1029G>T
n.168-3449G>T
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.391-1031G>T
c.882-1031G>T (n.882-1031G>T)
c.657G>T
c.897G>T (p.Leu299Phe)
c.780G>T (p.Leu260Phe)
n.930G>T
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.959G>T
3g.25737431C>GCA351902220NGLY1c.906G>C (p.Leu302Phe)
c.*997G>C (n.*997G>C)
n.1029G>C
n.168-3449G>C
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.391-1031G>C
c.882-1031G>C (n.882-1031G>C)
c.657G>C
c.897G>C (p.Leu299Phe)
c.780G>C (p.Leu260Phe)
n.930G>C
c.675G>C (p.Leu225Phe)
n.959G>C
3g.25737431C>TCA432843182NGLY1c.906G>A (p.Leu302=)
c.*997G>A (n.*997G>A)
n.1029G>A
n.168-3449G>A
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.391-1031G>A
c.882-1031G>A (n.882-1031G>A)
c.657G>A
c.897G>A (p.Leu299=)
c.780G>A (p.Leu260=)
n.930G>A
c.675G>A (p.Leu225=)
n.959G>A
3g.25737432A>CCA351902221NGLY1c.905T>G (p.Leu302Trp)
c.*996T>G (n.*996T>G)
n.1028T>G
n.168-3450T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.391-1032T>G
c.882-1032T>G (n.882-1032T>G)
c.656T>G
c.896T>G (p.Leu299Trp)
c.779T>G (p.Leu260Trp)
n.929T>G
c.674T>G (p.Leu225Trp)
n.958T>G
3g.25737432A>GCA351902222NGLY1c.905T>C (p.Leu302Ser)
c.*996T>C (n.*996T>C)
n.1028T>C
n.168-3450T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.391-1032T>C
c.882-1032T>C (n.882-1032T>C)
c.656T>C
c.896T>C (p.Leu299Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.929T>C
c.674T>C (p.Leu225Ser)
n.958T>C
 gnomAD v4
3g.25737432A>TCA351902223NGLY1c.905T>A (p.Leu302Ter)
c.*996T>A (n.*996T>A)
n.1028T>A
n.168-3450T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.391-1032T>A
c.882-1032T>A (n.882-1032T>A)
c.656T>A
c.896T>A (p.Leu299Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.929T>A
c.674T>A (p.Leu225Ter)
n.958T>A
3g.25737435delCA2664804559NGLY1c.905del (p.Leu302TrpfsTer22)
c.*996del (n.*996del)
n.1028del
n.168-3450del
c.*278del (n.*278del)
c.*402del (n.*402del)
c.391-1032del
c.882-1032del (n.882-1032del)
c.656del
c.896del (p.Leu299TrpfsTer22)
c.779del (p.Leu260TrpfsTer22)
n.929del
c.674del (p.Leu225TrpfsTer22)
n.958del
 gnomAD v4
3g.25737434_25737435delCA2515628065NGLY1c.904_905del (p.Leu302GlyfsTer24)
c.*995_*996del (n.*995_*996del)
n.1027_1028del
n.168-3451_168-3450del
c.*277_*278del (n.*277_*278del)
c.*401_*402del (n.*401_*402del)
c.391-1033_391-1032del
c.882-1033_882-1032del (n.882-1033_882-1032del)
c.655_656del
c.895_896del (p.Leu299GlyfsTer24)
c.778_779del (p.Leu260GlyfsTer24)
n.928_929del
c.673_674del (p.Leu225GlyfsTer24)
n.957_958del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.25737433A=CA1352483344NGLY1c.904T= (p.Leu302=)
c.*995T= (n.*995T=)
n.1027T=
n.168-3451T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.391-1033T=
c.882-1033T= (n.882-1033T=)
c.655T=
c.895T= (p.Leu299=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.928T=
c.673T= (p.Leu225=)
n.957T=
3g.25737433A>CCA351902224NGLY1c.904T>G (p.Leu302Val)
c.*995T>G (n.*995T>G)
n.1027T>G
n.168-3451T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.391-1033T>G
c.882-1033T>G (n.882-1033T>G)
c.655T>G
c.895T>G (p.Leu299Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.928T>G
c.673T>G (p.Leu225Val)
n.957T>G
3g.25737433A>GCA432843183NGLY1c.904T>C (p.Leu302=)
c.*995T>C (n.*995T>C)
n.1027T>C
n.168-3451T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.391-1033T>C
c.882-1033T>C (n.882-1033T>C)
c.655T>C
c.895T>C (p.Leu299=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.928T>C
c.673T>C (p.Leu225=)
n.957T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737433A>TCA351902225NGLY1c.904T>A (p.Leu302Met)
c.*995T>A (n.*995T>A)
n.1027T>A
n.168-3451T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.391-1033T>A
c.882-1033T>A (n.882-1033T>A)
c.655T>A
c.895T>A (p.Leu299Met)
c.778T>A (p.Leu260Met)
n.928T>A
c.673T>A (p.Leu225Met)
n.957T>A
3g.25737434A>CCA432843184NGLY1c.903T>G (p.Leu301=)
c.*994T>G (n.*994T>G)
n.1026T>G
n.168-3452T>G
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.391-1034T>G
c.882-1034T>G (n.882-1034T>G)
c.654T>G
c.894T>G (p.Leu298=)
c.777T>G (p.Leu259=)
n.927T>G
c.672T>G (p.Leu224=)
n.956T>G
3g.25737434A>GCA432843185NGLY1c.903T>C (p.Leu301=)
c.*994T>C (n.*994T>C)
n.1026T>C
n.168-3452T>C
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.391-1034T>C
c.882-1034T>C (n.882-1034T>C)
c.654T>C
c.894T>C (p.Leu298=)
c.777T>C (p.Leu259=)
n.927T>C
c.672T>C (p.Leu224=)
n.956T>C
3g.25737434A>TCA432843186NGLY1c.903T>A (p.Leu301=)
c.*994T>A (n.*994T>A)
n.1026T>A
n.168-3452T>A
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.391-1034T>A
c.882-1034T>A (n.882-1034T>A)
c.654T>A
c.894T>A (p.Leu298=)
c.777T>A (p.Leu259=)
n.927T>A
c.672T>A (p.Leu224=)
n.956T>A
3g.25737435A>CCA351902228NGLY1c.902T>G (p.Leu301Arg)
c.*993T>G (n.*993T>G)
n.1025T>G
n.168-3453T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.391-1035T>G
c.882-1035T>G (n.882-1035T>G)
c.653T>G
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
n.926T>G
c.671T>G (p.Leu224Arg)
n.955T>G
 gnomAD v4
3g.25737435A>GCA351902227NGLY1c.902T>C (p.Leu301Pro)
c.*993T>C (n.*993T>C)
n.1025T>C
n.168-3453T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.391-1035T>C
c.882-1035T>C (n.882-1035T>C)
c.653T>C
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
n.926T>C
c.671T>C (p.Leu224Pro)
n.955T>C
3g.25737435A>TCA351902226NGLY1c.902T>A (p.Leu301His)
c.*993T>A (n.*993T>A)
n.1025T>A
n.168-3453T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.391-1035T>A
c.882-1035T>A (n.882-1035T>A)
c.653T>A
c.893T>A (p.Leu298His)
c.776T>A (p.Leu259His)
n.926T>A
c.671T>A (p.Leu224His)
n.955T>A
3g.25737436G>ACA2289344NGLY1c.901C>T (p.Leu301Phe)
c.*992C>T (n.*992C>T)
n.1024C>T
n.168-3454C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.391-1036C>T
c.882-1036C>T (n.882-1036C>T)
c.652C>T
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
n.925C>T
c.670C>T (p.Leu224Phe)
n.954C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.25737436G>CCA351902229NGLY1c.901C>G (p.Leu301Val)
c.*992C>G (n.*992C>G)
n.1024C>G
n.168-3454C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.391-1036C>G
c.882-1036C>G (n.882-1036C>G)
c.652C>G
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
n.925C>G
c.670C>G (p.Leu224Val)
n.954C>G
 ClinVar dbSNP
3g.25737436G=CA1352483345NGLY1c.901C= (p.Leu301=)
c.*992C= (n.*992C=)
n.1024C=
n.168-3454C=
c.*274C= (n.*274C=)
c.*398C= (n.*398C=)
c.391-1036C=
c.882-1036C= (n.882-1036C=)
c.652C=
c.892C= (p.Leu298=)
c.775C= (p.Leu259=)
n.925C=
c.670C= (p.Leu224=)
n.954C=
3g.25737436G>TCA351902230NGLY1c.901C>A (p.Leu301Ile)
c.*992C>A (n.*992C>A)
n.1024C>A
n.168-3454C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.391-1036C>A
c.882-1036C>A (n.882-1036C>A)
c.652C>A
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
n.925C>A
c.670C>A (p.Leu224Ile)
n.954C>A
3g.25737437T>ACA351902231NGLY1c.900A>T (p.Lys300Asn)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.1023A>T
n.168-3455A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.391-1037A>T
c.882-1037A>T (n.882-1037A>T)
c.651A>T
c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
n.924A>T
c.669A>T (p.Lys223Asn)
n.953A>T
3g.25737437T>CCA432843187NGLY1c.900A>G (p.Lys300=)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.1023A>G
n.168-3455A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.391-1037A>G
c.882-1037A>G (n.882-1037A>G)
c.651A>G
c.891A>G (p.Lys297=)
c.774A>G (p.Lys258=)
n.924A>G
c.669A>G (p.Lys223=)
n.953A>G
3g.25737437T>GCA351902232NGLY1c.900A>C (p.Lys300Asn)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.1023A>C
n.168-3455A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.391-1037A>C
c.882-1037A>C (n.882-1037A>C)
c.651A>C
c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
n.924A>C
c.669A>C (p.Lys223Asn)
n.953A>C
3g.25737438T>ACA351902233NGLY1c.899A>T (p.Lys300Ile)
c.*990A>T (n.*990A>T)
n.1022A>T
n.168-3456A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.391-1038A>T
c.882-1038A>T (n.882-1038A>T)
c.650A>T
c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
n.923A>T
c.668A>T (p.Lys223Ile)
n.952A>T
3g.25737438T>CCA351902234NGLY1c.899A>G (p.Lys300Arg)
c.*990A>G (n.*990A>G)
n.1022A>G
n.168-3456A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.391-1038A>G
c.882-1038A>G (n.882-1038A>G)
c.650A>G
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
n.923A>G
c.668A>G (p.Lys223Arg)
n.952A>G
 dbSNP
3g.25737438T>GCA351902235NGLY1c.899A>C (p.Lys300Thr)
c.*990A>C (n.*990A>C)
n.1022A>C
n.168-3456A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.391-1038A>C
c.882-1038A>C (n.882-1038A>C)
c.650A>C
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.923A>C
c.668A>C (p.Lys223Thr)
n.952A>C
3g.25737438T=CA1352483346NGLY1c.899A= (p.Lys300=)
c.*990A= (n.*990A=)
n.1022A=
n.168-3456A=
c.*272A= (n.*272A=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.391-1038A=
c.882-1038A= (n.882-1038A=)
c.650A=
c.890A= (p.Lys297=)
c.773A= (p.Lys258=)
n.923A=
c.668A= (p.Lys223=)
n.952A=
3g.25737439T>ACA351902236NGLY1c.898A>T (p.Lys300Ter)
c.*989A>T (n.*989A>T)
n.1021A>T
n.168-3457A>T
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.391-1039A>T
c.882-1039A>T (n.882-1039A>T)
c.649A>T
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
n.922A>T
c.667A>T (p.Lys223Ter)
n.951A>T
3g.25737439T>CCA351902237NGLY1c.898A>G (p.Lys300Glu)
c.*989A>G (n.*989A>G)
n.1021A>G
n.168-3457A>G
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.391-1039A>G
c.882-1039A>G (n.882-1039A>G)
c.649A>G
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
n.922A>G
c.667A>G (p.Lys223Glu)
n.951A>G
3g.25737439T>GCA351902238NGLY1c.898A>C (p.Lys300Gln)
c.*989A>C (n.*989A>C)
n.1021A>C
n.168-3457A>C
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.391-1039A>C
c.882-1039A>C (n.882-1039A>C)
c.649A>C
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.922A>C
c.667A>C (p.Lys223Gln)
n.951A>C
3g.25737440C>ACA2289345NGLY1c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.*988G>T (n.*988G>T)
n.1020G>T
n.168-3458G>T
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.391-1040G>T
c.882-1040G>T (n.882-1040G>T)
c.648G>T
c.888G>T (p.Glu296Asp)
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.921G>T
c.666G>T (p.Glu222Asp)
n.950G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.25737440C=CA1352483347NGLY1c.897G= (p.Glu299=)
c.*988G= (n.*988G=)
n.1020G=
n.168-3458G=
c.*270G= (n.*270G=)
c.*394G= (n.*394G=)
c.391-1040G=
c.882-1040G= (n.882-1040G=)
c.648G=
c.888G= (p.Glu296=)
c.771G= (p.Glu257=)
n.921G=
c.666G= (p.Glu222=)
n.950G=
3g.25737440C>GCA351902239NGLY1c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.*988G>C (n.*988G>C)
n.1020G>C
n.168-3458G>C
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.391-1040G>C
c.882-1040G>C (n.882-1040G>C)
c.648G>C
c.888G>C (p.Glu296Asp)
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.921G>C
c.666G>C (p.Glu222Asp)
n.950G>C
3g.25737440C>TCA432843188NGLY1c.897G>A (p.Glu299=)
c.*988G>A (n.*988G>A)
n.1020G>A
n.168-3458G>A
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.391-1040G>A
c.882-1040G>A (n.882-1040G>A)
c.648G>A
c.888G>A (p.Glu296=)
c.771G>A (p.Glu257=)
n.921G>A
c.666G>A (p.Glu222=)
n.950G>A
3g.25737441T>ACA351902240NGLY1c.896A>T (p.Glu299Val)
c.*987A>T (n.*987A>T)
n.1019A>T
n.168-3459A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.391-1041A>T
c.882-1041A>T (n.882-1041A>T)
c.647A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.920A>T
c.665A>T (p.Glu222Val)
n.949A>T
3g.25737441T>CCA351902241NGLY1c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.1019A>G
n.168-3459A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.391-1041A>G
c.882-1041A>G (n.882-1041A>G)
c.647A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.920A>G
c.665A>G (p.Glu222Gly)
n.949A>G
3g.25737441T>GCA351902242NGLY1c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.*987A>C (n.*987A>C)
n.1019A>C
n.168-3459A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.391-1041A>C
c.882-1041A>C (n.882-1041A>C)
c.647A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.920A>C
c.665A>C (p.Glu222Ala)
n.949A>C
3g.25737442C>ACA351902243NGLY1c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.*986G>T (n.*986G>T)
n.1018G>T
n.168-3460G>T
c.*268G>T (n.*268G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.391-1042G>T
c.882-1042G>T (n.882-1042G>T)
c.646G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.919G>T
c.664G>T (p.Glu222Ter)
n.948G>T
3g.25737442C=CA1352483348NGLY1c.895G= (p.Glu299=)
c.*986G= (n.*986G=)
n.1018G=
n.168-3460G=
c.*268G= (n.*268G=)
c.*392G= (n.*392G=)
c.391-1042G=
c.882-1042G= (n.882-1042G=)
c.646G=
c.886G= (p.Glu296=)
c.769G= (p.Glu257=)
n.919G=
c.664G= (p.Glu222=)
n.948G=
3g.25737442C>GCA351902244NGLY1c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.*986G>C (n.*986G>C)
n.1018G>C
n.168-3460G>C
c.*268G>C (n.*268G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.391-1042G>C
c.882-1042G>C (n.882-1042G>C)
c.646G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.919G>C
c.664G>C (p.Glu222Gln)
n.948G>C
3g.25737442C>TCA351902245NGLY1c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.*986G>A (n.*986G>A)
n.1018G>A
n.168-3460G>A
c.*268G>A (n.*268G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.391-1042G>A
c.882-1042G>A (n.882-1042G>A)
c.646G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.919G>A
c.664G>A (p.Glu222Lys)
n.948G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.25737443A=CA1352483349NGLY1c.894T= (p.Pro298=)
c.*985T= (n.*985T=)
n.1017T=
n.168-3461T=
c.*267T= (n.*267T=)
c.*391T= (n.*391T=)
c.391-1043T=
c.882-1043T= (n.882-1043T=)
c.645T=
c.885T= (p.Pro295=)
c.768T= (p.Pro256=)
n.918T=
c.663T= (p.Pro221=)
n.947T=
3g.25737443A>CCA432843191NGLY1c.894T>G (p.Pro298=)
c.*985T>G (n.*985T>G)
n.1017T>G
n.168-3461T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.391-1043T>G
c.882-1043T>G (n.882-1043T>G)
c.645T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
c.768T>G (p.Pro256=)
n.918T>G
c.663T>G (p.Pro221=)
n.947T>G
 gnomAD v4
3g.25737443A>GCA432843190NGLY1c.894T>C (p.Pro298=)
c.*985T>C (n.*985T>C)
n.1017T>C
n.168-3461T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.391-1043T>C
c.882-1043T>C (n.882-1043T>C)
c.645T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
c.768T>C (p.Pro256=)
n.918T>C
c.663T>C (p.Pro221=)
n.947T>C
 gnomAD v4
3g.25737443A>TCA432843189NGLY1c.894T>A (p.Pro298=)
c.*985T>A (n.*985T>A)
n.1017T>A
n.168-3461T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.391-1043T>A
c.882-1043T>A (n.882-1043T>A)
c.645T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
c.768T>A (p.Pro256=)
n.918T>A
c.663T>A (p.Pro221=)
n.947T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched