| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.25737265T>C | CA2664804387 | NGLY1 | c.1003+69A>G (n.1003+69A>G) c.*1094+69A>G (n.*1094+69A>G) n.1126+69A>G n.168-3283A>G c.*376+69A>G (n.*376+69A>G) c.*500+69A>G (n.*500+69A>G) c.391-865A>G c.882-865A>G (n.882-865A>G) c.754+69A>G c.994+69A>G (n.994+69A>G) c.877+69A>G (n.877+69A>G) n.1096A>G c.772+69A>G (n.772+69A>G) n.1056+69A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737266C>A | CA2664804388 | NGLY1 | c.1003+68G>T (n.1003+68G>T) c.*1094+68G>T (n.*1094+68G>T) n.1126+68G>T n.168-3284G>T c.*376+68G>T (n.*376+68G>T) c.*500+68G>T (n.*500+68G>T) c.391-866G>T c.882-866G>T (n.882-866G>T) c.754+68G>T c.994+68G>T (n.994+68G>T) c.877+68G>T (n.877+68G>T) n.1095G>T c.772+68G>T (n.772+68G>T) n.1056+68G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737267A>G | CA2577532307 | NGLY1 | c.1003+67T>C (n.1003+67T>C) c.*1094+67T>C (n.*1094+67T>C) n.1126+67T>C n.168-3285T>C c.*376+67T>C (n.*376+67T>C) c.*500+67T>C (n.*500+67T>C) c.391-867T>C c.882-867T>C (n.882-867T>C) c.754+67T>C c.994+67T>C (n.994+67T>C) c.877+67T>C (n.877+67T>C) n.1094T>C c.772+67T>C (n.772+67T>C) n.1056+67T>C | |
| 3 | g.25737267A>T | CA2664804389 | NGLY1 | c.1003+67T>A (n.1003+67T>A) c.*1094+67T>A (n.*1094+67T>A) n.1126+67T>A n.168-3285T>A c.*376+67T>A (n.*376+67T>A) c.*500+67T>A (n.*500+67T>A) c.391-867T>A c.882-867T>A (n.882-867T>A) c.754+67T>A c.994+67T>A (n.994+67T>A) c.877+67T>A (n.877+67T>A) n.1094T>A c.772+67T>A (n.772+67T>A) n.1056+67T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737268G>T | CA2664804391 | NGLY1 | c.1003+66C>A (n.1003+66C>A) c.*1094+66C>A (n.*1094+66C>A) n.1126+66C>A n.168-3286C>A c.*376+66C>A (n.*376+66C>A) c.*500+66C>A (n.*500+66C>A) c.391-868C>A c.882-868C>A (n.882-868C>A) c.754+66C>A c.994+66C>A (n.994+66C>A) c.877+66C>A (n.877+66C>A) n.1093C>A c.772+66C>A (n.772+66C>A) n.1056+66C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737271T>C | CA71655627 | NGLY1 | c.1003+63A>G (n.1003+63A>G) c.*1094+63A>G (n.*1094+63A>G) n.1126+63A>G n.168-3289A>G c.*376+63A>G (n.*376+63A>G) c.*500+63A>G (n.*500+63A>G) c.391-871A>G c.882-871A>G (n.882-871A>G) c.754+63A>G c.994+63A>G (n.994+63A>G) c.877+63A>G (n.877+63A>G) n.1090A>G c.772+63A>G (n.772+63A>G) n.1056+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.25737271T= | CA1352483263 | NGLY1 | c.1003+63A= (n.1003+63A=) c.*1094+63A= (n.*1094+63A=) n.1126+63A= n.168-3289A= c.*376+63A= (n.*376+63A=) c.*500+63A= (n.*500+63A=) c.391-871A= c.882-871A= (n.882-871A=) c.754+63A= c.994+63A= (n.994+63A=) c.877+63A= (n.877+63A=) n.1090A= c.772+63A= (n.772+63A=) n.1056+63A= | |
| 3 | g.25737272G>A | CA2664804394 | NGLY1 | c.1003+62C>T (n.1003+62C>T) c.*1094+62C>T (n.*1094+62C>T) n.1126+62C>T n.168-3290C>T c.*376+62C>T (n.*376+62C>T) c.*500+62C>T (n.*500+62C>T) c.391-872C>T c.882-872C>T (n.882-872C>T) c.754+62C>T c.994+62C>T (n.994+62C>T) c.877+62C>T (n.877+62C>T) n.1089C>T c.772+62C>T (n.772+62C>T) n.1056+62C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737272G>T | CA2577532308 | NGLY1 | c.1003+62C>A (n.1003+62C>A) c.*1094+62C>A (n.*1094+62C>A) n.1126+62C>A n.168-3290C>A c.*376+62C>A (n.*376+62C>A) c.*500+62C>A (n.*500+62C>A) c.391-872C>A c.882-872C>A (n.882-872C>A) c.754+62C>A c.994+62C>A (n.994+62C>A) c.877+62C>A (n.877+62C>A) n.1089C>A c.772+62C>A (n.772+62C>A) n.1056+62C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737273T>C | CA2664804396 | NGLY1 | c.1003+61A>G (n.1003+61A>G) c.*1094+61A>G (n.*1094+61A>G) n.1126+61A>G n.168-3291A>G c.*376+61A>G (n.*376+61A>G) c.*500+61A>G (n.*500+61A>G) c.391-873A>G c.882-873A>G (n.882-873A>G) c.754+61A>G c.994+61A>G (n.994+61A>G) c.877+61A>G (n.877+61A>G) n.1088A>G c.772+61A>G (n.772+61A>G) n.1056+61A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737276A= | CA1352483264 | NGLY1 | c.1003+58T= (n.1003+58T=) c.*1094+58T= (n.*1094+58T=) n.1126+58T= n.168-3294T= c.*376+58T= (n.*376+58T=) c.*500+58T= (n.*500+58T=) c.391-876T= c.882-876T= (n.882-876T=) c.754+58T= c.994+58T= (n.994+58T=) c.877+58T= (n.877+58T=) n.1085T= c.772+58T= (n.772+58T=) n.1056+58T= | |
| 3 | g.25737276A>C | CA1352483265 | NGLY1 | c.1003+58T>G (n.1003+58T>G) c.*1094+58T>G (n.*1094+58T>G) n.1126+58T>G n.168-3294T>G c.*376+58T>G (n.*376+58T>G) c.*500+58T>G (n.*500+58T>G) c.391-876T>G c.882-876T>G (n.882-876T>G) c.754+58T>G c.994+58T>G (n.994+58T>G) c.877+58T>G (n.877+58T>G) n.1085T>G c.772+58T>G (n.772+58T>G) n.1056+58T>G | dbSNP |
| 3 | g.25737277C>A | CA2664804397 | NGLY1 | c.1003+57G>T (n.1003+57G>T) c.*1094+57G>T (n.*1094+57G>T) n.1126+57G>T n.168-3295G>T c.*376+57G>T (n.*376+57G>T) c.*500+57G>T (n.*500+57G>T) c.391-877G>T c.882-877G>T (n.882-877G>T) c.754+57G>T c.994+57G>T (n.994+57G>T) c.877+57G>T (n.877+57G>T) n.1084G>T c.772+57G>T (n.772+57G>T) n.1056+57G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737277C= | CA1352483266 | NGLY1 | c.1003+57G= (n.1003+57G=) c.*1094+57G= (n.*1094+57G=) n.1126+57G= n.168-3295G= c.*376+57G= (n.*376+57G=) c.*500+57G= (n.*500+57G=) c.391-877G= c.882-877G= (n.882-877G=) c.754+57G= c.994+57G= (n.994+57G=) c.877+57G= (n.877+57G=) n.1084G= c.772+57G= (n.772+57G=) n.1056+57G= | |
| 3 | g.25737277C>T | CA1352483267 | NGLY1 | c.1003+57G>A (n.1003+57G>A) c.*1094+57G>A (n.*1094+57G>A) n.1126+57G>A n.168-3295G>A c.*376+57G>A (n.*376+57G>A) c.*500+57G>A (n.*500+57G>A) c.391-877G>A c.882-877G>A (n.882-877G>A) c.754+57G>A c.994+57G>A (n.994+57G>A) c.877+57G>A (n.877+57G>A) n.1084G>A c.772+57G>A (n.772+57G>A) n.1056+57G>A | dbSNP |
| 3 | g.25737278C>A | CA2664804398 | NGLY1 | c.1003+56G>T (n.1003+56G>T) c.*1094+56G>T (n.*1094+56G>T) n.1126+56G>T n.168-3296G>T c.*376+56G>T (n.*376+56G>T) c.*500+56G>T (n.*500+56G>T) c.391-878G>T c.882-878G>T (n.882-878G>T) c.754+56G>T c.994+56G>T (n.994+56G>T) c.877+56G>T (n.877+56G>T) n.1083G>T c.772+56G>T (n.772+56G>T) n.1056+56G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737278C= | CA1352483268 | NGLY1 | c.1003+56G= (n.1003+56G=) c.*1094+56G= (n.*1094+56G=) n.1126+56G= n.168-3296G= c.*376+56G= (n.*376+56G=) c.*500+56G= (n.*500+56G=) c.391-878G= c.882-878G= (n.882-878G=) c.754+56G= c.994+56G= (n.994+56G=) c.877+56G= (n.877+56G=) n.1083G= c.772+56G= (n.772+56G=) n.1056+56G= | |
| 3 | g.25737278C>T | CA905632911 | NGLY1 | c.1003+56G>A (n.1003+56G>A) c.*1094+56G>A (n.*1094+56G>A) n.1126+56G>A n.168-3296G>A c.*376+56G>A (n.*376+56G>A) c.*500+56G>A (n.*500+56G>A) c.391-878G>A c.882-878G>A (n.882-878G>A) c.754+56G>A c.994+56G>A (n.994+56G>A) c.877+56G>A (n.877+56G>A) n.1083G>A c.772+56G>A (n.772+56G>A) n.1056+56G>A | dbSNP |
| 3 | g.25737279C>A | CA2664804401 | NGLY1 | c.1003+55G>T (n.1003+55G>T) c.*1094+55G>T (n.*1094+55G>T) n.1126+55G>T n.168-3297G>T c.*376+55G>T (n.*376+55G>T) c.*500+55G>T (n.*500+55G>T) c.391-879G>T c.882-879G>T (n.882-879G>T) c.754+55G>T c.994+55G>T (n.994+55G>T) c.877+55G>T (n.877+55G>T) n.1082G>T c.772+55G>T (n.772+55G>T) n.1056+55G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737279C= | CA1352483269 | NGLY1 | c.1003+55G= (n.1003+55G=) c.*1094+55G= (n.*1094+55G=) n.1126+55G= n.168-3297G= c.*376+55G= (n.*376+55G=) c.*500+55G= (n.*500+55G=) c.391-879G= c.882-879G= (n.882-879G=) c.754+55G= c.994+55G= (n.994+55G=) c.877+55G= (n.877+55G=) n.1082G= c.772+55G= (n.772+55G=) n.1056+55G= | |
| 3 | g.25737279C>T | CA1046101301 | NGLY1 | c.1003+55G>A (n.1003+55G>A) c.*1094+55G>A (n.*1094+55G>A) n.1126+55G>A n.168-3297G>A c.*376+55G>A (n.*376+55G>A) c.*500+55G>A (n.*500+55G>A) c.391-879G>A c.882-879G>A (n.882-879G>A) c.754+55G>A c.994+55G>A (n.994+55G>A) c.877+55G>A (n.877+55G>A) n.1082G>A c.772+55G>A (n.772+55G>A) n.1056+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737280A= | CA1352483270 | NGLY1 | c.1003+54T= (n.1003+54T=) c.*1094+54T= (n.*1094+54T=) n.1126+54T= n.168-3298T= c.*376+54T= (n.*376+54T=) c.*500+54T= (n.*500+54T=) c.391-880T= c.882-880T= (n.882-880T=) c.754+54T= c.994+54T= (n.994+54T=) c.877+54T= (n.877+54T=) n.1081T= c.772+54T= (n.772+54T=) n.1056+54T= | |
| 3 | g.25737280A>G | CA905632916 | NGLY1 | c.1003+54T>C (n.1003+54T>C) c.*1094+54T>C (n.*1094+54T>C) n.1126+54T>C n.168-3298T>C c.*376+54T>C (n.*376+54T>C) c.*500+54T>C (n.*500+54T>C) c.391-880T>C c.882-880T>C (n.882-880T>C) c.754+54T>C c.994+54T>C (n.994+54T>C) c.877+54T>C (n.877+54T>C) n.1081T>C c.772+54T>C (n.772+54T>C) n.1056+54T>C | dbSNP |
| 3 | g.25737280A>T | CA2577532309 | NGLY1 | c.1003+54T>A (n.1003+54T>A) c.*1094+54T>A (n.*1094+54T>A) n.1126+54T>A n.168-3298T>A c.*376+54T>A (n.*376+54T>A) c.*500+54T>A (n.*500+54T>A) c.391-880T>A c.882-880T>A (n.882-880T>A) c.754+54T>A c.994+54T>A (n.994+54T>A) c.877+54T>A (n.877+54T>A) n.1081T>A c.772+54T>A (n.772+54T>A) n.1056+54T>A | |
| 3 | g.25737282A= | CA1352483271 | NGLY1 | c.1003+52T= (n.1003+52T=) c.*1094+52T= (n.*1094+52T=) n.1126+52T= n.168-3300T= c.*376+52T= (n.*376+52T=) c.*500+52T= (n.*500+52T=) c.391-882T= c.882-882T= (n.882-882T=) c.754+52T= c.994+52T= (n.994+52T=) c.877+52T= (n.877+52T=) n.1079T= c.772+52T= (n.772+52T=) n.1056+52T= | |
| 3 | g.25737282A>C | CA1352483272 | NGLY1 | c.1003+52T>G (n.1003+52T>G) c.*1094+52T>G (n.*1094+52T>G) n.1126+52T>G n.168-3300T>G c.*376+52T>G (n.*376+52T>G) c.*500+52T>G (n.*500+52T>G) c.391-882T>G c.882-882T>G (n.882-882T>G) c.754+52T>G c.994+52T>G (n.994+52T>G) c.877+52T>G (n.877+52T>G) n.1079T>G c.772+52T>G (n.772+52T>G) n.1056+52T>G | dbSNP |
| 3 | g.25737283C= | CA1352483273 | NGLY1 | c.1003+51G= (n.1003+51G=) c.*1094+51G= (n.*1094+51G=) n.1126+51G= n.168-3301G= c.*376+51G= (n.*376+51G=) c.*500+51G= (n.*500+51G=) c.391-883G= c.882-883G= (n.882-883G=) c.754+51G= c.994+51G= (n.994+51G=) c.877+51G= (n.877+51G=) n.1078G= c.772+51G= (n.772+51G=) n.1056+51G= | |
| 3 | g.25737283C>T | CA541719670 | NGLY1 | c.1003+51G>A (n.1003+51G>A) c.*1094+51G>A (n.*1094+51G>A) n.1126+51G>A n.168-3301G>A c.*376+51G>A (n.*376+51G>A) c.*500+51G>A (n.*500+51G>A) c.391-883G>A c.882-883G>A (n.882-883G>A) c.754+51G>A c.994+51G>A (n.994+51G>A) c.877+51G>A (n.877+51G>A) n.1078G>A c.772+51G>A (n.772+51G>A) n.1056+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737284C= | CA1352483274 | NGLY1 | c.1003+50G= (n.1003+50G=) c.*1094+50G= (n.*1094+50G=) n.1126+50G= n.168-3302G= c.*376+50G= (n.*376+50G=) c.*500+50G= (n.*500+50G=) c.391-884G= c.882-884G= (n.882-884G=) c.754+50G= c.994+50G= (n.994+50G=) c.877+50G= (n.877+50G=) n.1077G= c.772+50G= (n.772+50G=) n.1056+50G= | |
| 3 | g.25737284C>T | CA2289313 | NGLY1 | c.1003+50G>A (n.1003+50G>A) c.*1094+50G>A (n.*1094+50G>A) n.1126+50G>A n.168-3302G>A c.*376+50G>A (n.*376+50G>A) c.*500+50G>A (n.*500+50G>A) c.391-884G>A c.882-884G>A (n.882-884G>A) c.754+50G>A c.994+50G>A (n.994+50G>A) c.877+50G>A (n.877+50G>A) n.1077G>A c.772+50G>A (n.772+50G>A) n.1056+50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737285del | CA2577532310 | NGLY1 | c.1003+49del (n.1003+49del) c.*1094+49del (n.*1094+49del) n.1126+49del n.168-3303del c.*376+49del (n.*376+49del) c.*500+49del (n.*500+49del) c.391-885del c.882-885del (n.882-885del) c.754+49del c.994+49del (n.994+49del) c.877+49del (n.877+49del) n.1076del c.772+49del (n.772+49del) n.1056+49del | |
| 3 | g.25737285T>A | CA2664804409 | NGLY1 | c.1003+49A>T (n.1003+49A>T) c.*1094+49A>T (n.*1094+49A>T) n.1126+49A>T n.168-3303A>T c.*376+49A>T (n.*376+49A>T) c.*500+49A>T (n.*500+49A>T) c.391-885A>T c.882-885A>T (n.882-885A>T) c.754+49A>T c.994+49A>T (n.994+49A>T) c.877+49A>T (n.877+49A>T) n.1076A>T c.772+49A>T (n.772+49A>T) n.1056+49A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737285T>C | CA2289314 | NGLY1 | c.1003+49A>G (n.1003+49A>G) c.*1094+49A>G (n.*1094+49A>G) n.1126+49A>G n.168-3303A>G c.*376+49A>G (n.*376+49A>G) c.*500+49A>G (n.*500+49A>G) c.391-885A>G c.882-885A>G (n.882-885A>G) c.754+49A>G c.994+49A>G (n.994+49A>G) c.877+49A>G (n.877+49A>G) n.1076A>G c.772+49A>G (n.772+49A>G) n.1056+49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737285T= | CA1352483275 | NGLY1 | c.1003+49A= (n.1003+49A=) c.*1094+49A= (n.*1094+49A=) n.1126+49A= n.168-3303A= c.*376+49A= (n.*376+49A=) c.*500+49A= (n.*500+49A=) c.391-885A= c.882-885A= (n.882-885A=) c.754+49A= c.994+49A= (n.994+49A=) c.877+49A= (n.877+49A=) n.1076A= c.772+49A= (n.772+49A=) n.1056+49A= | |
| 3 | g.25737286G>A | CA2664804413 | NGLY1 | c.1003+48C>T (n.1003+48C>T) c.*1094+48C>T (n.*1094+48C>T) n.1126+48C>T n.168-3304C>T c.*376+48C>T (n.*376+48C>T) c.*500+48C>T (n.*500+48C>T) c.391-886C>T c.882-886C>T (n.882-886C>T) c.754+48C>T c.994+48C>T (n.994+48C>T) c.877+48C>T (n.877+48C>T) n.1075C>T c.772+48C>T (n.772+48C>T) n.1056+48C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737286G>T | CA2577532311 | NGLY1 | c.1003+48C>A (n.1003+48C>A) c.*1094+48C>A (n.*1094+48C>A) n.1126+48C>A n.168-3304C>A c.*376+48C>A (n.*376+48C>A) c.*500+48C>A (n.*500+48C>A) c.391-886C>A c.882-886C>A (n.882-886C>A) c.754+48C>A c.994+48C>A (n.994+48C>A) c.877+48C>A (n.877+48C>A) n.1075C>A c.772+48C>A (n.772+48C>A) n.1056+48C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737287C= | CA1352483276 | NGLY1 | c.1003+47G= (n.1003+47G=) c.*1094+47G= (n.*1094+47G=) n.1126+47G= n.168-3305G= c.*376+47G= (n.*376+47G=) c.*500+47G= (n.*500+47G=) c.391-887G= c.882-887G= (n.882-887G=) c.754+47G= c.994+47G= (n.994+47G=) c.877+47G= (n.877+47G=) n.1074G= c.772+47G= (n.772+47G=) n.1056+47G= | |
| 3 | g.25737287C>T | CA1352483277 | NGLY1 | c.1003+47G>A (n.1003+47G>A) c.*1094+47G>A (n.*1094+47G>A) n.1126+47G>A n.168-3305G>A c.*376+47G>A (n.*376+47G>A) c.*500+47G>A (n.*500+47G>A) c.391-887G>A c.882-887G>A (n.882-887G>A) c.754+47G>A c.994+47G>A (n.994+47G>A) c.877+47G>A (n.877+47G>A) n.1074G>A c.772+47G>A (n.772+47G>A) n.1056+47G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737288A= | CA1352483278 | NGLY1 | c.1003+46T= (n.1003+46T=) c.*1094+46T= (n.*1094+46T=) n.1126+46T= n.168-3306T= c.*376+46T= (n.*376+46T=) c.*500+46T= (n.*500+46T=) c.391-888T= c.882-888T= (n.882-888T=) c.754+46T= c.994+46T= (n.994+46T=) c.877+46T= (n.877+46T=) n.1073T= c.772+46T= (n.772+46T=) n.1056+46T= | |
| 3 | g.25737288A>C | CA1352483279 | NGLY1 | c.1003+46T>G (n.1003+46T>G) c.*1094+46T>G (n.*1094+46T>G) n.1126+46T>G n.168-3306T>G c.*376+46T>G (n.*376+46T>G) c.*500+46T>G (n.*500+46T>G) c.391-888T>G c.882-888T>G (n.882-888T>G) c.754+46T>G c.994+46T>G (n.994+46T>G) c.877+46T>G (n.877+46T>G) n.1073T>G c.772+46T>G (n.772+46T>G) n.1056+46T>G | dbSNP |
| 3 | g.25737288A>G | CA2577532312 | NGLY1 | c.1003+46T>C (n.1003+46T>C) c.*1094+46T>C (n.*1094+46T>C) n.1126+46T>C n.168-3306T>C c.*376+46T>C (n.*376+46T>C) c.*500+46T>C (n.*500+46T>C) c.391-888T>C c.882-888T>C (n.882-888T>C) c.754+46T>C c.994+46T>C (n.994+46T>C) c.877+46T>C (n.877+46T>C) n.1073T>C c.772+46T>C (n.772+46T>C) n.1056+46T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737289A= | CA1352483280 | NGLY1 | c.1003+45T= (n.1003+45T=) c.*1094+45T= (n.*1094+45T=) n.1126+45T= n.168-3307T= c.*376+45T= (n.*376+45T=) c.*500+45T= (n.*500+45T=) c.391-889T= c.882-889T= (n.882-889T=) c.754+45T= c.994+45T= (n.994+45T=) c.877+45T= (n.877+45T=) n.1072T= c.772+45T= (n.772+45T=) n.1056+45T= | |
| 3 | g.25737289A>G | CA2289315 | NGLY1 | c.1003+45T>C (n.1003+45T>C) c.*1094+45T>C (n.*1094+45T>C) n.1126+45T>C n.168-3307T>C c.*376+45T>C (n.*376+45T>C) c.*500+45T>C (n.*500+45T>C) c.391-889T>C c.882-889T>C (n.882-889T>C) c.754+45T>C c.994+45T>C (n.994+45T>C) c.877+45T>C (n.877+45T>C) n.1072T>C c.772+45T>C (n.772+45T>C) n.1056+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.25737290G>A | CA2664804416 | NGLY1 | c.1003+44C>T (n.1003+44C>T) c.*1094+44C>T (n.*1094+44C>T) n.1126+44C>T n.168-3308C>T c.*376+44C>T (n.*376+44C>T) c.*500+44C>T (n.*500+44C>T) c.391-890C>T c.882-890C>T (n.882-890C>T) c.754+44C>T c.994+44C>T (n.994+44C>T) c.877+44C>T (n.877+44C>T) n.1071C>T c.772+44C>T (n.772+44C>T) n.1056+44C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737290G>T | CA2664804417 | NGLY1 | c.1003+44C>A (n.1003+44C>A) c.*1094+44C>A (n.*1094+44C>A) n.1126+44C>A n.168-3308C>A c.*376+44C>A (n.*376+44C>A) c.*500+44C>A (n.*500+44C>A) c.391-890C>A c.882-890C>A (n.882-890C>A) c.754+44C>A c.994+44C>A (n.994+44C>A) c.877+44C>A (n.877+44C>A) n.1071C>A c.772+44C>A (n.772+44C>A) n.1056+44C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737291C>A | CA2664804419 | NGLY1 | c.1003+43G>T (n.1003+43G>T) c.*1094+43G>T (n.*1094+43G>T) n.1126+43G>T n.168-3309G>T c.*376+43G>T (n.*376+43G>T) c.*500+43G>T (n.*500+43G>T) c.391-891G>T c.882-891G>T (n.882-891G>T) c.754+43G>T c.994+43G>T (n.994+43G>T) c.877+43G>T (n.877+43G>T) n.1070G>T c.772+43G>T (n.772+43G>T) n.1056+43G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737291C= | CA1352483281 | NGLY1 | c.1003+43G= (n.1003+43G=) c.*1094+43G= (n.*1094+43G=) n.1126+43G= n.168-3309G= c.*376+43G= (n.*376+43G=) c.*500+43G= (n.*500+43G=) c.391-891G= c.882-891G= (n.882-891G=) c.754+43G= c.994+43G= (n.994+43G=) c.877+43G= (n.877+43G=) n.1070G= c.772+43G= (n.772+43G=) n.1056+43G= | |
| 3 | g.25737291C>G | CA2289316 | NGLY1 | c.1003+43G>C (n.1003+43G>C) c.*1094+43G>C (n.*1094+43G>C) n.1126+43G>C n.168-3309G>C c.*376+43G>C (n.*376+43G>C) c.*500+43G>C (n.*500+43G>C) c.391-891G>C c.882-891G>C (n.882-891G>C) c.754+43G>C c.994+43G>C (n.994+43G>C) c.877+43G>C (n.877+43G>C) n.1070G>C c.772+43G>C (n.772+43G>C) n.1056+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737292C>A | CA2664804421 | NGLY1 | c.1003+42G>T (n.1003+42G>T) c.*1094+42G>T (n.*1094+42G>T) n.1126+42G>T n.168-3310G>T c.*376+42G>T (n.*376+42G>T) c.*500+42G>T (n.*500+42G>T) c.391-892G>T c.882-892G>T (n.882-892G>T) c.754+42G>T c.994+42G>T (n.994+42G>T) c.877+42G>T (n.877+42G>T) n.1069G>T c.772+42G>T (n.772+42G>T) n.1056+42G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737293T>A | CA2664804423 | NGLY1 | c.1003+41A>T (n.1003+41A>T) c.*1094+41A>T (n.*1094+41A>T) n.1126+41A>T n.168-3311A>T c.*376+41A>T (n.*376+41A>T) c.*500+41A>T (n.*500+41A>T) c.391-893A>T c.882-893A>T (n.882-893A>T) c.754+41A>T c.994+41A>T (n.994+41A>T) c.877+41A>T (n.877+41A>T) n.1068A>T c.772+41A>T (n.772+41A>T) n.1056+41A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737293T>C | CA2664804425 | NGLY1 | c.1003+41A>G (n.1003+41A>G) c.*1094+41A>G (n.*1094+41A>G) n.1126+41A>G n.168-3311A>G c.*376+41A>G (n.*376+41A>G) c.*500+41A>G (n.*500+41A>G) c.391-893A>G c.882-893A>G (n.882-893A>G) c.754+41A>G c.994+41A>G (n.994+41A>G) c.877+41A>G (n.877+41A>G) n.1068A>G c.772+41A>G (n.772+41A>G) n.1056+41A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737294G>A | CA541719671 | NGLY1 | c.1003+40C>T (n.1003+40C>T) c.*1094+40C>T (n.*1094+40C>T) n.1126+40C>T n.168-3312C>T c.*376+40C>T (n.*376+40C>T) c.*500+40C>T (n.*500+40C>T) c.391-894C>T c.882-894C>T (n.882-894C>T) c.754+40C>T c.994+40C>T (n.994+40C>T) c.877+40C>T (n.877+40C>T) n.1067C>T c.772+40C>T (n.772+40C>T) n.1056+40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.25737295C>A | CA2664804427 | NGLY1 | c.1003+39G>T (n.1003+39G>T) c.*1094+39G>T (n.*1094+39G>T) n.1126+39G>T n.168-3313G>T c.*376+39G>T (n.*376+39G>T) c.*500+39G>T (n.*500+39G>T) c.391-895G>T c.882-895G>T (n.882-895G>T) c.754+39G>T c.994+39G>T (n.994+39G>T) c.877+39G>T (n.877+39G>T) n.1066G>T c.772+39G>T (n.772+39G>T) n.1056+39G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737295C>G | CA2577532313 | NGLY1 | c.1003+39G>C (n.1003+39G>C) c.*1094+39G>C (n.*1094+39G>C) n.1126+39G>C n.168-3313G>C c.*376+39G>C (n.*376+39G>C) c.*500+39G>C (n.*500+39G>C) c.391-895G>C c.882-895G>C (n.882-895G>C) c.754+39G>C c.994+39G>C (n.994+39G>C) c.877+39G>C (n.877+39G>C) n.1066G>C c.772+39G>C (n.772+39G>C) n.1056+39G>C | |
| 3 | g.25737295C>T | CA2664804428 | NGLY1 | c.1003+39G>A (n.1003+39G>A) c.*1094+39G>A (n.*1094+39G>A) n.1126+39G>A n.168-3313G>A c.*376+39G>A (n.*376+39G>A) c.*500+39G>A (n.*500+39G>A) c.391-895G>A c.882-895G>A (n.882-895G>A) c.754+39G>A c.994+39G>A (n.994+39G>A) c.877+39G>A (n.877+39G>A) n.1066G>A c.772+39G>A (n.772+39G>A) n.1056+39G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737298A>G | CA2664804430 | NGLY1 | c.1003+36T>C (n.1003+36T>C) c.*1094+36T>C (n.*1094+36T>C) n.1126+36T>C n.168-3316T>C c.*376+36T>C (n.*376+36T>C) c.*500+36T>C (n.*500+36T>C) c.391-898T>C c.882-898T>C (n.882-898T>C) c.754+36T>C c.994+36T>C (n.994+36T>C) c.877+36T>C (n.877+36T>C) n.1063T>C c.772+36T>C (n.772+36T>C) n.1056+36T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737298A>T | CA2664804432 | NGLY1 | c.1003+36T>A (n.1003+36T>A) c.*1094+36T>A (n.*1094+36T>A) n.1126+36T>A n.168-3316T>A c.*376+36T>A (n.*376+36T>A) c.*500+36T>A (n.*500+36T>A) c.391-898T>A c.882-898T>A (n.882-898T>A) c.754+36T>A c.994+36T>A (n.994+36T>A) c.877+36T>A (n.877+36T>A) n.1063T>A c.772+36T>A (n.772+36T>A) n.1056+36T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737299G>A | CA2577532314 | NGLY1 | c.1003+35C>T (n.1003+35C>T) c.*1094+35C>T (n.*1094+35C>T) n.1126+35C>T n.168-3317C>T c.*376+35C>T (n.*376+35C>T) c.*500+35C>T (n.*500+35C>T) c.391-899C>T c.882-899C>T (n.882-899C>T) c.754+35C>T c.994+35C>T (n.994+35C>T) c.877+35C>T (n.877+35C>T) n.1062C>T c.772+35C>T (n.772+35C>T) n.1056+35C>T | |
| 3 | g.25737299G>C | CA2664804433 | NGLY1 | c.1003+35C>G (n.1003+35C>G) c.*1094+35C>G (n.*1094+35C>G) n.1126+35C>G n.168-3317C>G c.*376+35C>G (n.*376+35C>G) c.*500+35C>G (n.*500+35C>G) c.391-899C>G c.882-899C>G (n.882-899C>G) c.754+35C>G c.994+35C>G (n.994+35C>G) c.877+35C>G (n.877+35C>G) n.1062C>G c.772+35C>G (n.772+35C>G) n.1056+35C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737299G= | CA1352483283 | NGLY1 | c.1003+35C= (n.1003+35C=) c.*1094+35C= (n.*1094+35C=) n.1126+35C= n.168-3317C= c.*376+35C= (n.*376+35C=) c.*500+35C= (n.*500+35C=) c.391-899C= c.882-899C= (n.882-899C=) c.754+35C= c.994+35C= (n.994+35C=) c.877+35C= (n.877+35C=) n.1062C= c.772+35C= (n.772+35C=) n.1056+35C= | |
| 3 | g.25737300C>A | CA2664804434 | NGLY1 | c.1003+34G>T (n.1003+34G>T) c.*1094+34G>T (n.*1094+34G>T) n.1126+34G>T n.168-3318G>T c.*376+34G>T (n.*376+34G>T) c.*500+34G>T (n.*500+34G>T) c.391-900G>T c.882-900G>T (n.882-900G>T) c.754+34G>T c.994+34G>T (n.994+34G>T) c.877+34G>T (n.877+34G>T) n.1061G>T c.772+34G>T (n.772+34G>T) n.1056+34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737300C>T | CA2664804437 | NGLY1 | c.1003+34G>A (n.1003+34G>A) c.*1094+34G>A (n.*1094+34G>A) n.1126+34G>A n.168-3318G>A c.*376+34G>A (n.*376+34G>A) c.*500+34G>A (n.*500+34G>A) c.391-900G>A c.882-900G>A (n.882-900G>A) c.754+34G>A c.994+34G>A (n.994+34G>A) c.877+34G>A (n.877+34G>A) n.1061G>A c.772+34G>A (n.772+34G>A) n.1056+34G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737302dup | CA2289317 | NGLY1 | c.1003+34dup (n.1003+34dup) c.*1094+34dup (n.*1094+34dup) n.1126+34dup n.168-3318dup c.*376+34dup (n.*376+34dup) c.*500+34dup (n.*500+34dup) c.391-900dup c.882-900dup (n.882-900dup) c.754+34dup c.994+34dup (n.994+34dup) c.877+34dup (n.877+34dup) n.1061dup c.772+34dup (n.772+34dup) n.1056+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737301C>A | CA2664804438 | NGLY1 | c.1003+33G>T (n.1003+33G>T) c.*1094+33G>T (n.*1094+33G>T) n.1126+33G>T n.168-3319G>T c.*376+33G>T (n.*376+33G>T) c.*500+33G>T (n.*500+33G>T) c.391-901G>T c.882-901G>T (n.882-901G>T) c.754+33G>T c.994+33G>T (n.994+33G>T) c.877+33G>T (n.877+33G>T) n.1060G>T c.772+33G>T (n.772+33G>T) n.1056+33G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737301C= | CA1352483284 | NGLY1 | c.1003+33G= (n.1003+33G=) c.*1094+33G= (n.*1094+33G=) n.1126+33G= n.168-3319G= c.*376+33G= (n.*376+33G=) c.*500+33G= (n.*500+33G=) c.391-901G= c.882-901G= (n.882-901G=) c.754+33G= c.994+33G= (n.994+33G=) c.877+33G= (n.877+33G=) n.1060G= c.772+33G= (n.772+33G=) n.1056+33G= | |
| 3 | g.25737301C>G | CA541719672 | NGLY1 | c.1003+33G>C (n.1003+33G>C) c.*1094+33G>C (n.*1094+33G>C) n.1126+33G>C n.168-3319G>C c.*376+33G>C (n.*376+33G>C) c.*500+33G>C (n.*500+33G>C) c.391-901G>C c.882-901G>C (n.882-901G>C) c.754+33G>C c.994+33G>C (n.994+33G>C) c.877+33G>C (n.877+33G>C) n.1060G>C c.772+33G>C (n.772+33G>C) n.1056+33G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737301C>T | CA2664804440 | NGLY1 | c.1003+33G>A (n.1003+33G>A) c.*1094+33G>A (n.*1094+33G>A) n.1126+33G>A n.168-3319G>A c.*376+33G>A (n.*376+33G>A) c.*500+33G>A (n.*500+33G>A) c.391-901G>A c.882-901G>A (n.882-901G>A) c.754+33G>A c.994+33G>A (n.994+33G>A) c.877+33G>A (n.877+33G>A) n.1060G>A c.772+33G>A (n.772+33G>A) n.1056+33G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737302C>A | CA2664804441 | NGLY1 | c.1003+32G>T (n.1003+32G>T) c.*1094+32G>T (n.*1094+32G>T) n.1126+32G>T n.168-3320G>T c.*376+32G>T (n.*376+32G>T) c.*500+32G>T (n.*500+32G>T) c.391-902G>T c.882-902G>T (n.882-902G>T) c.754+32G>T c.994+32G>T (n.994+32G>T) c.877+32G>T (n.877+32G>T) n.1059G>T c.772+32G>T (n.772+32G>T) n.1056+32G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737302C>T | CA2577532315 | NGLY1 | c.1003+32G>A (n.1003+32G>A) c.*1094+32G>A (n.*1094+32G>A) n.1126+32G>A n.168-3320G>A c.*376+32G>A (n.*376+32G>A) c.*500+32G>A (n.*500+32G>A) c.391-902G>A c.882-902G>A (n.882-902G>A) c.754+32G>A c.994+32G>A (n.994+32G>A) c.877+32G>A (n.877+32G>A) n.1059G>A c.772+32G>A (n.772+32G>A) n.1056+32G>A | |
| 3 | g.25737303T= | CA1352483285 | NGLY1 | c.1003+31A= (n.1003+31A=) c.*1094+31A= (n.*1094+31A=) n.1126+31A= n.168-3321A= c.*376+31A= (n.*376+31A=) c.*500+31A= (n.*500+31A=) c.391-903A= c.882-903A= (n.882-903A=) c.754+31A= c.994+31A= (n.994+31A=) c.877+31A= (n.877+31A=) n.1058A= c.772+31A= (n.772+31A=) n.1056+31A= | |
| 3 | g.25737303_25737304insTAG | CA1352483286 | NGLY1 | c.1003+30_1003+31insCTA (n.1003+30_1003+31insCTA) c.*1094+30_*1094+31insCTA (n.*1094+30_*1094+31insCTA) n.1126+30_1126+31insCTA n.168-3322_168-3321insCTA c.*376+30_*376+31insCTA (n.*376+30_*376+31insCTA) c.*500+30_*500+31insCTA (n.*500+30_*500+31insCTA) c.391-904_391-903insCTA c.882-904_882-903insCTA (n.882-904_882-903insCTA) c.754+30_754+31insCTA c.994+30_994+31insCTA (n.994+30_994+31insCTA) c.877+30_877+31insCTA (n.877+30_877+31insCTA) n.1057_1058insCTA c.772+30_772+31insCTA (n.772+30_772+31insCTA) n.1056+30_1056+31insCTA | dbSNP |
| 3 | g.25737304A= | CA1352483287 | NGLY1 | c.1003+30T= (n.1003+30T=) c.*1094+30T= (n.*1094+30T=) n.1126+30T= n.168-3322T= c.*376+30T= (n.*376+30T=) c.*500+30T= (n.*500+30T=) c.391-904T= c.882-904T= (n.882-904T=) c.754+30T= c.994+30T= (n.994+30T=) c.877+30T= (n.877+30T=) n.1057T= c.772+30T= (n.772+30T=) n.1056+30T= | |
| 3 | g.25737304A>G | CA541719673 | NGLY1 | c.1003+30T>C (n.1003+30T>C) c.*1094+30T>C (n.*1094+30T>C) n.1126+30T>C n.168-3322T>C c.*376+30T>C (n.*376+30T>C) c.*500+30T>C (n.*500+30T>C) c.391-904T>C c.882-904T>C (n.882-904T>C) c.754+30T>C c.994+30T>C (n.994+30T>C) c.877+30T>C (n.877+30T>C) n.1057T>C c.772+30T>C (n.772+30T>C) n.1056+30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737305C>A | CA2664804443 | NGLY1 | c.1003+29G>T (n.1003+29G>T) c.*1094+29G>T (n.*1094+29G>T) n.1126+29G>T n.168-3323G>T c.*376+29G>T (n.*376+29G>T) c.*500+29G>T (n.*500+29G>T) c.391-905G>T c.882-905G>T (n.882-905G>T) c.754+29G>T c.994+29G>T (n.994+29G>T) c.877+29G>T (n.877+29G>T) n.1056G>T c.772+29G>T (n.772+29G>T) n.1056+29G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737305C>G | CA2664804444 | NGLY1 | c.1003+29G>C (n.1003+29G>C) c.*1094+29G>C (n.*1094+29G>C) n.1126+29G>C n.168-3323G>C c.*376+29G>C (n.*376+29G>C) c.*500+29G>C (n.*500+29G>C) c.391-905G>C c.882-905G>C (n.882-905G>C) c.754+29G>C c.994+29G>C (n.994+29G>C) c.877+29G>C (n.877+29G>C) n.1056G>C c.772+29G>C (n.772+29G>C) n.1056+29G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737305C>T | CA2577532316 | NGLY1 | c.1003+29G>A (n.1003+29G>A) c.*1094+29G>A (n.*1094+29G>A) n.1126+29G>A n.168-3323G>A c.*376+29G>A (n.*376+29G>A) c.*500+29G>A (n.*500+29G>A) c.391-905G>A c.882-905G>A (n.882-905G>A) c.754+29G>A c.994+29G>A (n.994+29G>A) c.877+29G>A (n.877+29G>A) n.1056G>A c.772+29G>A (n.772+29G>A) n.1056+29G>A | |
| 3 | g.25737306T>C | CA2289319 | NGLY1 | c.1003+28A>G (n.1003+28A>G) c.*1094+28A>G (n.*1094+28A>G) n.1126+28A>G n.168-3324A>G c.*376+28A>G (n.*376+28A>G) c.*500+28A>G (n.*500+28A>G) c.391-906A>G c.882-906A>G (n.882-906A>G) c.754+28A>G c.994+28A>G (n.994+28A>G) c.877+28A>G (n.877+28A>G) n.1055A>G c.772+28A>G (n.772+28A>G) n.1056+28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737306T= | CA1352483288 | NGLY1 | c.1003+28A= (n.1003+28A=) c.*1094+28A= (n.*1094+28A=) n.1126+28A= n.168-3324A= c.*376+28A= (n.*376+28A=) c.*500+28A= (n.*500+28A=) c.391-906A= c.882-906A= (n.882-906A=) c.754+28A= c.994+28A= (n.994+28A=) c.877+28A= (n.877+28A=) n.1055A= c.772+28A= (n.772+28A=) n.1056+28A= | |
| 3 | g.25737307dup | CA2289318 | NGLY1 | c.1003+27dup (n.1003+27dup) c.*1094+27dup (n.*1094+27dup) n.1126+27dup n.168-3325dup c.*376+27dup (n.*376+27dup) c.*500+27dup (n.*500+27dup) c.391-907dup c.882-907dup (n.882-907dup) c.754+27dup c.994+27dup (n.994+27dup) c.877+27dup (n.877+27dup) n.1054dup c.772+27dup (n.772+27dup) n.1056+27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737308C>T | CA2664804446 | NGLY1 | c.1003+26G>A (n.1003+26G>A) c.*1094+26G>A (n.*1094+26G>A) n.1126+26G>A n.168-3326G>A c.*376+26G>A (n.*376+26G>A) c.*500+26G>A (n.*500+26G>A) c.391-908G>A c.882-908G>A (n.882-908G>A) c.754+26G>A c.994+26G>A (n.994+26G>A) c.877+26G>A (n.877+26G>A) n.1053G>A c.772+26G>A (n.772+26G>A) n.1056+26G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737309C>T | CA2664804447 | NGLY1 | c.1003+25G>A (n.1003+25G>A) c.*1094+25G>A (n.*1094+25G>A) n.1126+25G>A n.168-3327G>A c.*376+25G>A (n.*376+25G>A) c.*500+25G>A (n.*500+25G>A) c.391-909G>A c.882-909G>A (n.882-909G>A) c.754+25G>A c.994+25G>A (n.994+25G>A) c.877+25G>A (n.877+25G>A) n.1052G>A c.772+25G>A (n.772+25G>A) n.1056+25G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737310C= | CA1352483289 | NGLY1 | c.1003+24G= (n.1003+24G=) c.*1094+24G= (n.*1094+24G=) n.1126+24G= n.168-3328G= c.*376+24G= (n.*376+24G=) c.*500+24G= (n.*500+24G=) c.391-910G= c.882-910G= (n.882-910G=) c.754+24G= c.994+24G= (n.994+24G=) c.877+24G= (n.877+24G=) n.1051G= c.772+24G= (n.772+24G=) n.1056+24G= | |
| 3 | g.25737310C>T | CA2289320 | NGLY1 | c.1003+24G>A (n.1003+24G>A) c.*1094+24G>A (n.*1094+24G>A) n.1126+24G>A n.168-3328G>A c.*376+24G>A (n.*376+24G>A) c.*500+24G>A (n.*500+24G>A) c.391-910G>A c.882-910G>A (n.882-910G>A) c.754+24G>A c.994+24G>A (n.994+24G>A) c.877+24G>A (n.877+24G>A) n.1051G>A c.772+24G>A (n.772+24G>A) n.1056+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737314G>A | CA71655650 | NGLY1 | c.1003+20C>T (n.1003+20C>T) c.*1094+20C>T (n.*1094+20C>T) n.1126+20C>T n.168-3332C>T c.*376+20C>T (n.*376+20C>T) c.*500+20C>T (n.*500+20C>T) c.391-914C>T c.882-914C>T (n.882-914C>T) c.754+20C>T c.994+20C>T (n.994+20C>T) c.877+20C>T (n.877+20C>T) n.1047C>T c.772+20C>T (n.772+20C>T) n.1056+20C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737314G= | CA1352483290 | NGLY1 | c.1003+20C= (n.1003+20C=) c.*1094+20C= (n.*1094+20C=) n.1126+20C= n.168-3332C= c.*376+20C= (n.*376+20C=) c.*500+20C= (n.*500+20C=) c.391-914C= c.882-914C= (n.882-914C=) c.754+20C= c.994+20C= (n.994+20C=) c.877+20C= (n.877+20C=) n.1047C= c.772+20C= (n.772+20C=) n.1056+20C= | |
| 3 | g.25737314G>T | CA2573136378 | NGLY1 | c.1003+20C>A (n.1003+20C>A) c.*1094+20C>A (n.*1094+20C>A) n.1126+20C>A n.168-3332C>A c.*376+20C>A (n.*376+20C>A) c.*500+20C>A (n.*500+20C>A) c.391-914C>A c.882-914C>A (n.882-914C>A) c.754+20C>A c.994+20C>A (n.994+20C>A) c.877+20C>A (n.877+20C>A) n.1047C>A c.772+20C>A (n.772+20C>A) n.1056+20C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.25737315C>A | CA2664804455 | NGLY1 | c.1003+19G>T (n.1003+19G>T) c.*1094+19G>T (n.*1094+19G>T) n.1126+19G>T n.168-3333G>T c.*376+19G>T (n.*376+19G>T) c.*500+19G>T (n.*500+19G>T) c.391-915G>T c.882-915G>T (n.882-915G>T) c.754+19G>T c.994+19G>T (n.994+19G>T) c.877+19G>T (n.877+19G>T) n.1046G>T c.772+19G>T (n.772+19G>T) n.1056+19G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737315C>G | CA2577532317 | NGLY1 | c.1003+19G>C (n.1003+19G>C) c.*1094+19G>C (n.*1094+19G>C) n.1126+19G>C n.168-3333G>C c.*376+19G>C (n.*376+19G>C) c.*500+19G>C (n.*500+19G>C) c.391-915G>C c.882-915G>C (n.882-915G>C) c.754+19G>C c.994+19G>C (n.994+19G>C) c.877+19G>C (n.877+19G>C) n.1046G>C c.772+19G>C (n.772+19G>C) n.1056+19G>C | |
| 3 | g.25737316T>C | CA2577532318 | NGLY1 | c.1003+18A>G (n.1003+18A>G) c.*1094+18A>G (n.*1094+18A>G) n.1126+18A>G n.168-3334A>G c.*376+18A>G (n.*376+18A>G) c.*500+18A>G (n.*500+18A>G) c.391-916A>G c.882-916A>G (n.882-916A>G) c.754+18A>G c.994+18A>G (n.994+18A>G) c.877+18A>G (n.877+18A>G) n.1045A>G c.772+18A>G (n.772+18A>G) n.1056+18A>G | |
| 3 | g.25737317C>A | CA2577532319 | NGLY1 | c.1003+17G>T (n.1003+17G>T) c.*1094+17G>T (n.*1094+17G>T) n.1126+17G>T n.168-3335G>T c.*376+17G>T (n.*376+17G>T) c.*500+17G>T (n.*500+17G>T) c.391-917G>T c.882-917G>T (n.882-917G>T) c.754+17G>T c.994+17G>T (n.994+17G>T) c.877+17G>T (n.877+17G>T) n.1044G>T c.772+17G>T (n.772+17G>T) n.1056+17G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737317C>T | CA2739278854 | NGLY1 | c.1003+17G>A (n.1003+17G>A) c.*1094+17G>A (n.*1094+17G>A) n.1126+17G>A n.168-3335G>A c.*376+17G>A (n.*376+17G>A) c.*500+17G>A (n.*500+17G>A) c.391-917G>A c.882-917G>A (n.882-917G>A) c.754+17G>A c.994+17G>A (n.994+17G>A) c.877+17G>A (n.877+17G>A) n.1044G>A c.772+17G>A (n.772+17G>A) n.1056+17G>A | ClinVar |
| 3 | g.25737318A= | CA1352483291 | NGLY1 | c.1003+16T= (n.1003+16T=) c.*1094+16T= (n.*1094+16T=) n.1126+16T= n.168-3336T= c.*376+16T= (n.*376+16T=) c.*500+16T= (n.*500+16T=) c.391-918T= c.882-918T= (n.882-918T=) c.754+16T= c.994+16T= (n.994+16T=) c.877+16T= (n.877+16T=) n.1043T= c.772+16T= (n.772+16T=) n.1056+16T= | |
| 3 | g.25737318A>G | CA1046101309 | NGLY1 | c.1003+16T>C (n.1003+16T>C) c.*1094+16T>C (n.*1094+16T>C) n.1126+16T>C n.168-3336T>C c.*376+16T>C (n.*376+16T>C) c.*500+16T>C (n.*500+16T>C) c.391-918T>C c.882-918T>C (n.882-918T>C) c.754+16T>C c.994+16T>C (n.994+16T>C) c.877+16T>C (n.877+16T>C) n.1043T>C c.772+16T>C (n.772+16T>C) n.1056+16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737319T>G | CA2289321 | NGLY1 | c.1003+15A>C (n.1003+15A>C) c.*1094+15A>C (n.*1094+15A>C) n.1126+15A>C n.168-3337A>C c.*376+15A>C (n.*376+15A>C) c.*500+15A>C (n.*500+15A>C) c.391-919A>C c.882-919A>C (n.882-919A>C) c.754+15A>C c.994+15A>C (n.994+15A>C) c.877+15A>C (n.877+15A>C) n.1042A>C c.772+15A>C (n.772+15A>C) n.1056+15A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737319T= | CA1352483292 | NGLY1 | c.1003+15A= (n.1003+15A=) c.*1094+15A= (n.*1094+15A=) n.1126+15A= n.168-3337A= c.*376+15A= (n.*376+15A=) c.*500+15A= (n.*500+15A=) c.391-919A= c.882-919A= (n.882-919A=) c.754+15A= c.994+15A= (n.994+15A=) c.877+15A= (n.877+15A=) n.1042A= c.772+15A= (n.772+15A=) n.1056+15A= | |
| 3 | g.25737320T>C | CA2664804463 | NGLY1 | c.1003+14A>G (n.1003+14A>G) c.*1094+14A>G (n.*1094+14A>G) n.1126+14A>G n.168-3338A>G c.*376+14A>G (n.*376+14A>G) c.*500+14A>G (n.*500+14A>G) c.391-920A>G c.882-920A>G (n.882-920A>G) c.754+14A>G c.994+14A>G (n.994+14A>G) c.877+14A>G (n.877+14A>G) n.1041A>G c.772+14A>G (n.772+14A>G) n.1056+14A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737321C= | CA1352483293 | NGLY1 | c.1003+13G= (n.1003+13G=) c.*1094+13G= (n.*1094+13G=) n.1126+13G= n.168-3339G= c.*376+13G= (n.*376+13G=) c.*500+13G= (n.*500+13G=) c.391-921G= c.882-921G= (n.882-921G=) c.754+13G= c.994+13G= (n.994+13G=) c.877+13G= (n.877+13G=) n.1040G= c.772+13G= (n.772+13G=) n.1056+13G= | |
| 3 | g.25737321C>G | CA2697550731 | NGLY1 | c.1003+13G>C (n.1003+13G>C) c.*1094+13G>C (n.*1094+13G>C) n.1126+13G>C n.168-3339G>C c.*376+13G>C (n.*376+13G>C) c.*500+13G>C (n.*500+13G>C) c.391-921G>C c.882-921G>C (n.882-921G>C) c.754+13G>C c.994+13G>C (n.994+13G>C) c.877+13G>C (n.877+13G>C) n.1040G>C c.772+13G>C (n.772+13G>C) n.1056+13G>C | ClinVar |
| 3 | g.25737321C>T | CA2289322 | NGLY1 | c.1003+13G>A (n.1003+13G>A) c.*1094+13G>A (n.*1094+13G>A) n.1126+13G>A n.168-3339G>A c.*376+13G>A (n.*376+13G>A) c.*500+13G>A (n.*500+13G>A) c.391-921G>A c.882-921G>A (n.882-921G>A) c.754+13G>A c.994+13G>A (n.994+13G>A) c.877+13G>A (n.877+13G>A) n.1040G>A c.772+13G>A (n.772+13G>A) n.1056+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737322C>T | CA2664804465 | NGLY1 | c.1003+12G>A (n.1003+12G>A) c.*1094+12G>A (n.*1094+12G>A) n.1126+12G>A n.168-3340G>A c.*376+12G>A (n.*376+12G>A) c.*500+12G>A (n.*500+12G>A) c.391-922G>A c.882-922G>A (n.882-922G>A) c.754+12G>A c.994+12G>A (n.994+12G>A) c.877+12G>A (n.877+12G>A) n.1039G>A c.772+12G>A (n.772+12G>A) n.1056+12G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737324C= | CA1352483294 | NGLY1 | c.1003+10G= (n.1003+10G=) c.*1094+10G= (n.*1094+10G=) n.1126+10G= n.168-3342G= c.*376+10G= (n.*376+10G=) c.*500+10G= (n.*500+10G=) c.391-924G= c.882-924G= (n.882-924G=) c.754+10G= c.994+10G= (n.994+10G=) c.877+10G= (n.877+10G=) n.1037G= c.772+10G= (n.772+10G=) n.1056+10G= | |
| 3 | g.25737324C>G | CA2577532320 | NGLY1 | c.1003+10G>C (n.1003+10G>C) c.*1094+10G>C (n.*1094+10G>C) n.1126+10G>C n.168-3342G>C c.*376+10G>C (n.*376+10G>C) c.*500+10G>C (n.*500+10G>C) c.391-924G>C c.882-924G>C (n.882-924G>C) c.754+10G>C c.994+10G>C (n.994+10G>C) c.877+10G>C (n.877+10G>C) n.1037G>C c.772+10G>C (n.772+10G>C) n.1056+10G>C | |
| 3 | g.25737324C>T | CA1046101317 | NGLY1 | c.1003+10G>A (n.1003+10G>A) c.*1094+10G>A (n.*1094+10G>A) n.1126+10G>A n.168-3342G>A c.*376+10G>A (n.*376+10G>A) c.*500+10G>A (n.*500+10G>A) c.391-924G>A c.882-924G>A (n.882-924G>A) c.754+10G>A c.994+10G>A (n.994+10G>A) c.877+10G>A (n.877+10G>A) n.1037G>A c.772+10G>A (n.772+10G>A) n.1056+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737325A= | CA1352483295 | NGLY1 | c.1003+9T= (n.1003+9T=) c.*1094+9T= (n.*1094+9T=) n.1126+9T= n.168-3343T= c.*376+9T= (n.*376+9T=) c.*500+9T= (n.*500+9T=) c.391-925T= c.882-925T= (n.882-925T=) c.754+9T= c.994+9T= (n.994+9T=) c.877+9T= (n.877+9T=) n.1036T= c.772+9T= (n.772+9T=) n.1056+9T= | |
| 3 | g.25737325A>G | CA541719675 | NGLY1 | c.1003+9T>C (n.1003+9T>C) c.*1094+9T>C (n.*1094+9T>C) n.1126+9T>C n.168-3343T>C c.*376+9T>C (n.*376+9T>C) c.*500+9T>C (n.*500+9T>C) c.391-925T>C c.882-925T>C (n.882-925T>C) c.754+9T>C c.994+9T>C (n.994+9T>C) c.877+9T>C (n.877+9T>C) n.1036T>C c.772+9T>C (n.772+9T>C) n.1056+9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737326T>C | CA2664804467 | NGLY1 | c.1003+8A>G (n.1003+8A>G) c.*1094+8A>G (n.*1094+8A>G) n.1126+8A>G n.168-3344A>G c.*376+8A>G (n.*376+8A>G) c.*500+8A>G (n.*500+8A>G) c.391-926A>G c.882-926A>G (n.882-926A>G) c.754+8A>G c.994+8A>G (n.994+8A>G) c.877+8A>G (n.877+8A>G) n.1035A>G c.772+8A>G (n.772+8A>G) n.1056+8A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737326T>G | CA2499216642 | NGLY1 | c.1003+8A>C (n.1003+8A>C) c.*1094+8A>C (n.*1094+8A>C) n.1126+8A>C n.168-3344A>C c.*376+8A>C (n.*376+8A>C) c.*500+8A>C (n.*500+8A>C) c.391-926A>C c.882-926A>C (n.882-926A>C) c.754+8A>C c.994+8A>C (n.994+8A>C) c.877+8A>C (n.877+8A>C) n.1035A>C c.772+8A>C (n.772+8A>C) n.1056+8A>C | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.25737327T>C | CA541719676 | NGLY1 | c.1003+7A>G (n.1003+7A>G) c.*1094+7A>G (n.*1094+7A>G) n.1126+7A>G n.168-3345A>G c.*376+7A>G (n.*376+7A>G) c.*500+7A>G (n.*500+7A>G) c.391-927A>G c.882-927A>G (n.882-927A>G) c.754+7A>G c.994+7A>G (n.994+7A>G) c.877+7A>G (n.877+7A>G) n.1034A>G c.772+7A>G (n.772+7A>G) n.1056+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737327T= | CA1352483296 | NGLY1 | c.1003+7A= (n.1003+7A=) c.*1094+7A= (n.*1094+7A=) n.1126+7A= n.168-3345A= c.*376+7A= (n.*376+7A=) c.*500+7A= (n.*500+7A=) c.391-927A= c.882-927A= (n.882-927A=) c.754+7A= c.994+7A= (n.994+7A=) c.877+7A= (n.877+7A=) n.1034A= c.772+7A= (n.772+7A=) n.1056+7A= | |
| 3 | g.25737328C>A | CA2664804468 | NGLY1 | c.1003+6G>T (n.1003+6G>T) c.*1094+6G>T (n.*1094+6G>T) n.1126+6G>T n.168-3346G>T c.*376+6G>T (n.*376+6G>T) c.*500+6G>T (n.*500+6G>T) c.391-928G>T c.882-928G>T (n.882-928G>T) c.754+6G>T c.994+6G>T (n.994+6G>T) c.877+6G>T (n.877+6G>T) n.1033G>T c.772+6G>T (n.772+6G>T) n.1056+6G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737329T>C | CA2664804469 | NGLY1 | c.1003+5A>G (n.1003+5A>G) c.*1094+5A>G (n.*1094+5A>G) n.1126+5A>G n.168-3347A>G c.*376+5A>G (n.*376+5A>G) c.*500+5A>G (n.*500+5A>G) c.391-929A>G c.882-929A>G (n.882-929A>G) c.754+5A>G c.994+5A>G (n.994+5A>G) c.877+5A>G (n.877+5A>G) n.1032A>G c.772+5A>G (n.772+5A>G) n.1056+5A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737330G>A | CA432843123 | NGLY1 | c.1003+4C>T (n.1003+4C>T) c.*1094+4C>T (n.*1094+4C>T) n.1126+4C>T n.168-3348C>T c.*376+4C>T (n.*376+4C>T) c.*500+4C>T (n.*500+4C>T) c.391-930C>T c.882-930C>T (n.882-930C>T) c.754+4C>T c.994+4C>T (n.994+4C>T) c.877+4C>T (n.877+4C>T) n.1031C>T c.772+4C>T (n.772+4C>T) n.1056+4C>T | dbSNP |
| 3 | g.25737330G>C | CA541719677 | NGLY1 | c.1003+4C>G (n.1003+4C>G) c.*1094+4C>G (n.*1094+4C>G) n.1126+4C>G n.168-3348C>G c.*376+4C>G (n.*376+4C>G) c.*500+4C>G (n.*500+4C>G) c.391-930C>G c.882-930C>G (n.882-930C>G) c.754+4C>G c.994+4C>G (n.994+4C>G) c.877+4C>G (n.877+4C>G) n.1031C>G c.772+4C>G (n.772+4C>G) n.1056+4C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737330G= | CA1352483297 | NGLY1 | c.1003+4C= (n.1003+4C=) c.*1094+4C= (n.*1094+4C=) n.1126+4C= n.168-3348C= c.*376+4C= (n.*376+4C=) c.*500+4C= (n.*500+4C=) c.391-930C= c.882-930C= (n.882-930C=) c.754+4C= c.994+4C= (n.994+4C=) c.877+4C= (n.877+4C=) n.1031C= c.772+4C= (n.772+4C=) n.1056+4C= | |
| 3 | g.25737331T>C | CA2586971853 | NGLY1 | c.1003+3A>G (n.1003+3A>G) c.*1094+3A>G (n.*1094+3A>G) n.1126+3A>G n.168-3349A>G c.*376+3A>G (n.*376+3A>G) c.*500+3A>G (n.*500+3A>G) c.391-931A>G c.882-931A>G (n.882-931A>G) c.754+3A>G c.994+3A>G (n.994+3A>G) c.877+3A>G (n.877+3A>G) n.1030A>G c.772+3A>G (n.772+3A>G) n.1056+3A>G | |
| 3 | g.25737332A>C | CA351901702 | NGLY1 | c.1003+2T>G (n.1003+2T>G) c.*1094+2T>G (n.*1094+2T>G) n.1126+2T>G n.168-3350T>G c.*376+2T>G (n.*376+2T>G) c.*500+2T>G (n.*500+2T>G) c.391-932T>G c.882-932T>G (n.882-932T>G) c.754+2T>G c.994+2T>G (n.994+2T>G) c.877+2T>G (n.877+2T>G) n.1029T>G c.772+2T>G (n.772+2T>G) n.1056+2T>G | |
| 3 | g.25737332A>G | CA351901705 | NGLY1 | c.1003+2T>C (n.1003+2T>C) c.*1094+2T>C (n.*1094+2T>C) n.1126+2T>C n.168-3350T>C c.*376+2T>C (n.*376+2T>C) c.*500+2T>C (n.*500+2T>C) c.391-932T>C c.882-932T>C (n.882-932T>C) c.754+2T>C c.994+2T>C (n.994+2T>C) c.877+2T>C (n.877+2T>C) n.1029T>C c.772+2T>C (n.772+2T>C) n.1056+2T>C | ClinVar |
| 3 | g.25737332A>T | CA351901699 | NGLY1 | c.1003+2T>A (n.1003+2T>A) c.*1094+2T>A (n.*1094+2T>A) n.1126+2T>A n.168-3350T>A c.*376+2T>A (n.*376+2T>A) c.*500+2T>A (n.*500+2T>A) c.391-932T>A c.882-932T>A (n.882-932T>A) c.754+2T>A c.994+2T>A (n.994+2T>A) c.877+2T>A (n.877+2T>A) n.1029T>A c.772+2T>A (n.772+2T>A) n.1056+2T>A | |
| 3 | g.25737333C>A | CA351901707 | NGLY1 | c.1003+1G>T (n.1003+1G>T) c.*1094+1G>T (n.*1094+1G>T) n.1126+1G>T n.168-3351G>T c.*376+1G>T (n.*376+1G>T) c.*500+1G>T (n.*500+1G>T) c.391-933G>T c.882-933G>T (n.882-933G>T) c.754+1G>T c.994+1G>T (n.994+1G>T) c.877+1G>T (n.877+1G>T) n.1028G>T c.772+1G>T (n.772+1G>T) n.1056+1G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737333C>G | CA351901709 | NGLY1 | c.1003+1G>C (n.1003+1G>C) c.*1094+1G>C (n.*1094+1G>C) n.1126+1G>C n.168-3351G>C c.*376+1G>C (n.*376+1G>C) c.*500+1G>C (n.*500+1G>C) c.391-933G>C c.882-933G>C (n.882-933G>C) c.754+1G>C c.994+1G>C (n.994+1G>C) c.877+1G>C (n.877+1G>C) n.1028G>C c.772+1G>C (n.772+1G>C) n.1056+1G>C | |
| 3 | g.25737333C>T | CA351901712 | NGLY1 | c.1003+1G>A (n.1003+1G>A) c.*1094+1G>A (n.*1094+1G>A) n.1126+1G>A n.168-3351G>A c.*376+1G>A (n.*376+1G>A) c.*500+1G>A (n.*500+1G>A) c.391-933G>A c.882-933G>A (n.882-933G>A) c.754+1G>A c.994+1G>A (n.994+1G>A) c.877+1G>A (n.877+1G>A) n.1028G>A c.772+1G>A (n.772+1G>A) n.1056+1G>A | |
| 3 | g.25737334C>A | CA351901714 | NGLY1 | c.1003G>T (p.Asp335Tyr) c.*1094G>T (n.*1094G>T) n.1126G>T n.168-3352G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.*500G>T (n.*500G>T) c.391-934G>T c.882-934G>T (n.882-934G>T) c.754G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.877G>T (p.Asp293Tyr) c.1003G>T (p.Glu335Ter) n.1027G>T c.772G>T (p.Asp258Tyr) c.1003G>T (p.Gly335Cys) n.1056G>T | |
| 3 | g.25737334C>G | CA351901716 | NGLY1 | c.1003G>C (p.Asp335His) c.*1094G>C (n.*1094G>C) n.1126G>C n.168-3352G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.*500G>C (n.*500G>C) c.391-934G>C c.882-934G>C (n.882-934G>C) c.754G>C c.994G>C (p.Glu332Gln) c.877G>C (p.Asp293His) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.1027G>C c.772G>C (p.Asp258His) c.1003G>C (p.Gly335Arg) n.1056G>C | |
| 3 | g.25737334C>T | CA351901717 | NGLY1 | c.1003G>A (p.Asp335Asn) c.*1094G>A (n.*1094G>A) n.1126G>A n.168-3352G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.*500G>A (n.*500G>A) c.391-934G>A c.882-934G>A (n.882-934G>A) c.754G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.877G>A (p.Asp293Asn) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.1027G>A c.772G>A (p.Asp258Asn) c.1003G>A (p.Gly335Ser) n.1056G>A | |
| 3 | g.25737335T>A | CA432843124 | NGLY1 | c.1002A>T (p.Thr334=) c.*1093A>T (n.*1093A>T) n.1125A>T n.168-3353A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.391-935A>T c.882-935A>T (n.882-935A>T) c.753A>T c.993A>T (p.Thr331=) c.876A>T (p.Thr292=) n.1026A>T c.771A>T (p.Thr257=) n.1055A>T | |
| 3 | g.25737335T>C | CA432843125 | NGLY1 | c.1002A>G (p.Thr334=) c.*1093A>G (n.*1093A>G) n.1125A>G n.168-3353A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.391-935A>G c.882-935A>G (n.882-935A>G) c.753A>G c.993A>G (p.Thr331=) c.876A>G (p.Thr292=) n.1026A>G c.771A>G (p.Thr257=) n.1055A>G | |
| 3 | g.25737335T>G | CA432843126 | NGLY1 | c.1002A>C (p.Thr334=) c.*1093A>C (n.*1093A>C) n.1125A>C n.168-3353A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.391-935A>C c.882-935A>C (n.882-935A>C) c.753A>C c.993A>C (p.Thr331=) c.876A>C (p.Thr292=) n.1026A>C c.771A>C (p.Thr257=) n.1055A>C | |
| 3 | g.25737336G>A | CA351901718 | NGLY1 | c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.*1092C>T (n.*1092C>T) n.1124C>T n.168-3354C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.391-936C>T c.882-936C>T (n.882-936C>T) c.752C>T c.992C>T (p.Thr331Ile) c.875C>T (p.Thr292Ile) n.1025C>T c.770C>T (p.Thr257Ile) n.1054C>T | COSMIC COSMIC |
| 3 | g.25737336G>C | CA351901719 | NGLY1 | c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.*1092C>G (n.*1092C>G) n.1124C>G n.168-3354C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.391-936C>G c.882-936C>G (n.882-936C>G) c.752C>G c.992C>G (p.Thr331Arg) c.875C>G (p.Thr292Arg) n.1025C>G c.770C>G (p.Thr257Arg) n.1054C>G | |
| 3 | g.25737336G>T | CA351901722 | NGLY1 | c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.*1092C>A (n.*1092C>A) n.1124C>A n.168-3354C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.391-936C>A c.882-936C>A (n.882-936C>A) c.752C>A c.992C>A (p.Thr331Lys) c.875C>A (p.Thr292Lys) n.1025C>A c.770C>A (p.Thr257Lys) n.1054C>A | |
| 3 | g.25737337T>A | CA351901725 | NGLY1 | c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.1123A>T n.168-3355A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.391-937A>T c.882-937A>T (n.882-937A>T) c.751A>T c.991A>T (p.Thr331Ser) c.874A>T (p.Thr292Ser) n.1024A>T c.769A>T (p.Thr257Ser) n.1053A>T | |
| 3 | g.25737337T>C | CA2289323 | NGLY1 | c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1123A>G n.168-3355A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.391-937A>G c.882-937A>G (n.882-937A>G) c.751A>G c.991A>G (p.Thr331Ala) c.874A>G (p.Thr292Ala) n.1024A>G c.769A>G (p.Thr257Ala) n.1053A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737337T>G | CA351901729 | NGLY1 | c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.1123A>C n.168-3355A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.391-937A>C c.882-937A>C (n.882-937A>C) c.751A>C c.991A>C (p.Thr331Pro) c.874A>C (p.Thr292Pro) n.1024A>C c.769A>C (p.Thr257Pro) n.1053A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737337T= | CA1352483298 | NGLY1 | c.1000A= (p.Thr334=) c.*1091A= (n.*1091A=) n.1123A= n.168-3355A= c.*373A= (n.*373A=) c.*497A= (n.*497A=) c.391-937A= c.882-937A= (n.882-937A=) c.751A= c.991A= (p.Thr331=) c.874A= (p.Thr292=) n.1024A= c.769A= (p.Thr257=) n.1053A= | |
| 3 | g.25737338G>A | CA432843127 | NGLY1 | c.999C>T (p.Tyr333=) c.*1090C>T (n.*1090C>T) n.1122C>T n.168-3356C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.391-938C>T c.882-938C>T (n.882-938C>T) c.750C>T c.990C>T (p.Tyr330=) c.873C>T (p.Tyr291=) n.1023C>T c.768C>T (p.Tyr256=) n.1052C>T | |
| 3 | g.25737338G>C | CA351901736 | NGLY1 | c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.*1090C>G (n.*1090C>G) n.1122C>G n.168-3356C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.391-938C>G c.882-938C>G (n.882-938C>G) c.750C>G c.990C>G (p.Tyr330Ter) c.873C>G (p.Tyr291Ter) n.1023C>G c.768C>G (p.Tyr256Ter) n.1052C>G | |
| 3 | g.25737338G>T | CA351901733 | NGLY1 | c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.*1090C>A (n.*1090C>A) n.1122C>A n.168-3356C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.391-938C>A c.882-938C>A (n.882-938C>A) c.750C>A c.990C>A (p.Tyr330Ter) c.873C>A (p.Tyr291Ter) n.1023C>A c.768C>A (p.Tyr256Ter) n.1052C>A | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.25737339T>A | CA351901739 | NGLY1 | c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.*1089A>T (n.*1089A>T) n.1121A>T n.168-3357A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.391-939A>T c.882-939A>T (n.882-939A>T) c.749A>T c.989A>T (p.Tyr330Phe) c.872A>T (p.Tyr291Phe) n.1022A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) n.1051A>T | |
| 3 | g.25737339T>C | CA351901741 | NGLY1 | c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.*1089A>G (n.*1089A>G) n.1121A>G n.168-3357A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.391-939A>G c.882-939A>G (n.882-939A>G) c.749A>G c.989A>G (p.Tyr330Cys) c.872A>G (p.Tyr291Cys) n.1022A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) n.1051A>G | |
| 3 | g.25737339T>G | CA351901745 | NGLY1 | c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.*1089A>C (n.*1089A>C) n.1121A>C n.168-3357A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.391-939A>C c.882-939A>C (n.882-939A>C) c.749A>C c.989A>C (p.Tyr330Ser) c.872A>C (p.Tyr291Ser) n.1022A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) n.1051A>C | |
| 3 | g.25737340A>C | CA351901751 | NGLY1 | c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.*1088T>G (n.*1088T>G) n.1120T>G n.168-3358T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.*494T>G (n.*494T>G) c.391-940T>G c.882-940T>G (n.882-940T>G) c.748T>G c.988T>G (p.Tyr330Asp) c.871T>G (p.Tyr291Asp) n.1021T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) n.1050T>G | |
| 3 | g.25737340A>G | CA351901753 | NGLY1 | c.997T>C (p.Tyr333His) c.*1088T>C (n.*1088T>C) n.1120T>C n.168-3358T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.391-940T>C c.882-940T>C (n.882-940T>C) c.748T>C c.988T>C (p.Tyr330His) c.871T>C (p.Tyr291His) n.1021T>C c.766T>C (p.Tyr256His) n.1050T>C | |
| 3 | g.25737340A>T | CA351901756 | NGLY1 | c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.*1088T>A (n.*1088T>A) n.1120T>A n.168-3358T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.391-940T>A c.882-940T>A (n.882-940T>A) c.748T>A c.988T>A (p.Tyr330Asn) c.871T>A (p.Tyr291Asn) n.1021T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) n.1050T>A | |
| 3 | g.25737341dup | CA2573136379 | NGLY1 | c.997dup (p.Tyr333LeufsTer21) c.*1088dup (n.*1088dup) n.1120dup n.168-3358dup c.*370dup (n.*370dup) c.*494dup (n.*494dup) c.391-940dup c.882-940dup (n.882-940dup) c.748dup c.988dup (p.Tyr330LeufsTer?) c.871dup (p.Tyr291LeufsTer21) c.997dup (p.Tyr333LeufsTer?) n.1021dup c.766dup (p.Tyr256LeufsTer21) c.997dup (p.Tyr333LeufsTer4) n.1050dup | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.25737341A= | CA1352483299 | NGLY1 | c.996T= (p.Asp332=) c.*1087T= (n.*1087T=) n.1119T= n.168-3359T= c.*369T= (n.*369T=) c.*493T= (n.*493T=) c.391-941T= c.882-941T= (n.882-941T=) c.747T= c.987T= (p.Asp329=) c.870T= (p.Asp290=) n.1020T= c.765T= (p.Asp255=) n.1049T= | |
| 3 | g.25737341A>C | CA2289324 | NGLY1 | c.996T>G (p.Asp332Glu) c.*1087T>G (n.*1087T>G) n.1119T>G n.168-3359T>G c.*369T>G (n.*369T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.391-941T>G c.882-941T>G (n.882-941T>G) c.747T>G c.987T>G (p.Asp329Glu) c.870T>G (p.Asp290Glu) n.1020T>G c.765T>G (p.Asp255Glu) n.1049T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.25737341A>G | CA432843128 | NGLY1 | c.996T>C (p.Asp332=) c.*1087T>C (n.*1087T>C) n.1119T>C n.168-3359T>C c.*369T>C (n.*369T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.391-941T>C c.882-941T>C (n.882-941T>C) c.747T>C c.987T>C (p.Asp329=) c.870T>C (p.Asp290=) n.1020T>C c.765T>C (p.Asp255=) n.1049T>C | |
| 3 | g.25737341A>T | CA351901764 | NGLY1 | c.996T>A (p.Asp332Glu) c.*1087T>A (n.*1087T>A) n.1119T>A n.168-3359T>A c.*369T>A (n.*369T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.391-941T>A c.882-941T>A (n.882-941T>A) c.747T>A c.987T>A (p.Asp329Glu) c.870T>A (p.Asp290Glu) n.1020T>A c.765T>A (p.Asp255Glu) n.1049T>A | |
| 3 | g.25737342T>A | CA351901767 | NGLY1 | c.995A>T (p.Asp332Val) c.*1086A>T (n.*1086A>T) n.1118A>T n.168-3360A>T c.*368A>T (n.*368A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) c.391-942A>T c.882-942A>T (n.882-942A>T) c.746A>T c.986A>T (p.Asp329Val) c.869A>T (p.Asp290Val) n.1019A>T c.764A>T (p.Asp255Val) n.1048A>T | |
| 3 | g.25737342T>C | CA351901771 | NGLY1 | c.995A>G (p.Asp332Gly) c.*1086A>G (n.*1086A>G) n.1118A>G n.168-3360A>G c.*368A>G (n.*368A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) c.391-942A>G c.882-942A>G (n.882-942A>G) c.746A>G c.986A>G (p.Asp329Gly) c.869A>G (p.Asp290Gly) n.1019A>G c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1048A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737342T>G | CA351901776 | NGLY1 | c.995A>C (p.Asp332Ala) c.*1086A>C (n.*1086A>C) n.1118A>C n.168-3360A>C c.*368A>C (n.*368A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) c.391-942A>C c.882-942A>C (n.882-942A>C) c.746A>C c.986A>C (p.Asp329Ala) c.869A>C (p.Asp290Ala) n.1019A>C c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1048A>C | |
| 3 | g.25737342T= | CA1352483300 | NGLY1 | c.995A= (p.Asp332=) c.*1086A= (n.*1086A=) n.1118A= n.168-3360A= c.*368A= (n.*368A=) c.*492A= (n.*492A=) c.391-942A= c.882-942A= (n.882-942A=) c.746A= c.986A= (p.Asp329=) c.869A= (p.Asp290=) n.1019A= c.764A= (p.Asp255=) n.1048A= | |
| 3 | g.25737343C>A | CA71655674 | NGLY1 | c.994G>T (p.Asp332Tyr) c.*1085G>T (n.*1085G>T) n.1117G>T n.168-3361G>T c.*367G>T (n.*367G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.391-943G>T c.882-943G>T (n.882-943G>T) c.745G>T c.985G>T (p.Asp329Tyr) c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.1018G>T c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1047G>T | dbSNP |
| 3 | g.25737343C= | CA1352483301 | NGLY1 | c.994G= (p.Asp332=) c.*1085G= (n.*1085G=) n.1117G= n.168-3361G= c.*367G= (n.*367G=) c.*491G= (n.*491G=) c.391-943G= c.882-943G= (n.882-943G=) c.745G= c.985G= (p.Asp329=) c.868G= (p.Asp290=) n.1018G= c.763G= (p.Asp255=) n.1047G= | |
| 3 | g.25737343C>G | CA351901781 | NGLY1 | c.994G>C (p.Asp332His) c.*1085G>C (n.*1085G>C) n.1117G>C n.168-3361G>C c.*367G>C (n.*367G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.391-943G>C c.882-943G>C (n.882-943G>C) c.745G>C c.985G>C (p.Asp329His) c.868G>C (p.Asp290His) n.1018G>C c.763G>C (p.Asp255His) n.1047G>C | |
| 3 | g.25737343C>T | CA351901785 | NGLY1 | c.994G>A (p.Asp332Asn) c.*1085G>A (n.*1085G>A) n.1117G>A n.168-3361G>A c.*367G>A (n.*367G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.391-943G>A c.882-943G>A (n.882-943G>A) c.745G>A c.985G>A (p.Asp329Asn) c.868G>A (p.Asp290Asn) n.1018G>A c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1047G>A | dbSNP |
| 3 | g.25737344C>A | CA351901791 | NGLY1 | c.993G>T (p.Trp331Cys) c.*1084G>T (n.*1084G>T) n.1116G>T n.168-3362G>T c.*366G>T (n.*366G>T) c.*490G>T (n.*490G>T) c.391-944G>T c.882-944G>T (n.882-944G>T) c.744G>T c.984G>T (p.Trp328Cys) c.867G>T (p.Trp289Cys) n.1017G>T c.762G>T (p.Trp254Cys) n.1046G>T | |
| 3 | g.25737344C>G | CA351901794 | NGLY1 | c.993G>C (p.Trp331Cys) c.*1084G>C (n.*1084G>C) n.1116G>C n.168-3362G>C c.*366G>C (n.*366G>C) c.*490G>C (n.*490G>C) c.391-944G>C c.882-944G>C (n.882-944G>C) c.744G>C c.984G>C (p.Trp328Cys) c.867G>C (p.Trp289Cys) n.1017G>C c.762G>C (p.Trp254Cys) n.1046G>C | |
| 3 | g.25737344C>T | CA351901789 | NGLY1 | c.993G>A (p.Trp331Ter) c.*1084G>A (n.*1084G>A) n.1116G>A n.168-3362G>A c.*366G>A (n.*366G>A) c.*490G>A (n.*490G>A) c.391-944G>A c.882-944G>A (n.882-944G>A) c.744G>A c.984G>A (p.Trp328Ter) c.867G>A (p.Trp289Ter) n.1017G>A c.762G>A (p.Trp254Ter) n.1046G>A | |
| 3 | g.25737345C>A | CA351901797 | NGLY1 | c.992G>T (p.Trp331Leu) c.*1083G>T (n.*1083G>T) n.1115G>T n.168-3363G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.391-945G>T c.882-945G>T (n.882-945G>T) c.743G>T c.983G>T (p.Trp328Leu) c.866G>T (p.Trp289Leu) n.1016G>T c.761G>T (p.Trp254Leu) n.1045G>T | |
| 3 | g.25737345C>G | CA351901799 | NGLY1 | c.992G>C (p.Trp331Ser) c.*1083G>C (n.*1083G>C) n.1115G>C n.168-3363G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.391-945G>C c.882-945G>C (n.882-945G>C) c.743G>C c.983G>C (p.Trp328Ser) c.866G>C (p.Trp289Ser) n.1016G>C c.761G>C (p.Trp254Ser) n.1045G>C | |
| 3 | g.25737345C>T | CA351901801 | NGLY1 | c.992G>A (p.Trp331Ter) c.*1083G>A (n.*1083G>A) n.1115G>A n.168-3363G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.391-945G>A c.882-945G>A (n.882-945G>A) c.743G>A c.983G>A (p.Trp328Ter) c.866G>A (p.Trp289Ter) n.1016G>A c.761G>A (p.Trp254Ter) n.1045G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737346A>C | CA351901804 | NGLY1 | c.991T>G (p.Trp331Gly) c.*1082T>G (n.*1082T>G) n.1114T>G n.168-3364T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.391-946T>G c.882-946T>G (n.882-946T>G) c.742T>G c.982T>G (p.Trp328Gly) c.865T>G (p.Trp289Gly) n.1015T>G c.760T>G (p.Trp254Gly) n.1044T>G | |
| 3 | g.25737346A>G | CA351901806 | NGLY1 | c.991T>C (p.Trp331Arg) c.*1082T>C (n.*1082T>C) n.1114T>C n.168-3364T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.391-946T>C c.882-946T>C (n.882-946T>C) c.742T>C c.982T>C (p.Trp328Arg) c.865T>C (p.Trp289Arg) n.1015T>C c.760T>C (p.Trp254Arg) n.1044T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737346A>T | CA351901808 | NGLY1 | c.991T>A (p.Trp331Arg) c.*1082T>A (n.*1082T>A) n.1114T>A n.168-3364T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.391-946T>A c.882-946T>A (n.882-946T>A) c.742T>A c.982T>A (p.Trp328Arg) c.865T>A (p.Trp289Arg) n.1015T>A c.760T>A (p.Trp254Arg) n.1044T>A | |
| 3 | g.25737347A>C | CA432843129 | NGLY1 | c.990T>G (p.Val330=) c.*1081T>G (n.*1081T>G) n.1113T>G n.168-3365T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.391-947T>G c.882-947T>G (n.882-947T>G) c.741T>G c.981T>G (p.Val327=) c.864T>G (p.Val288=) n.1014T>G c.759T>G (p.Val253=) n.1043T>G | |
| 3 | g.25737347A>G | CA432843130 | NGLY1 | c.990T>C (p.Val330=) c.*1081T>C (n.*1081T>C) n.1113T>C n.168-3365T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.391-947T>C c.882-947T>C (n.882-947T>C) c.741T>C c.981T>C (p.Val327=) c.864T>C (p.Val288=) n.1014T>C c.759T>C (p.Val253=) n.1043T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737347A>T | CA432843131 | NGLY1 | c.990T>A (p.Val330=) c.*1081T>A (n.*1081T>A) n.1113T>A n.168-3365T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.391-947T>A c.882-947T>A (n.882-947T>A) c.741T>A c.981T>A (p.Val327=) c.864T>A (p.Val288=) n.1014T>A c.759T>A (p.Val253=) n.1043T>A | |
| 3 | g.25737348A= | CA1352483302 | NGLY1 | c.989T= (p.Val330=) c.*1080T= (n.*1080T=) n.1112T= n.168-3366T= c.*362T= (n.*362T=) c.*486T= (n.*486T=) c.391-948T= c.882-948T= (n.882-948T=) c.740T= c.980T= (p.Val327=) c.863T= (p.Val288=) n.1013T= c.758T= (p.Val253=) n.1042T= | |
| 3 | g.25737348A>C | CA351901815 | NGLY1 | c.989T>G (p.Val330Gly) c.*1080T>G (n.*1080T>G) n.1112T>G n.168-3366T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.391-948T>G c.882-948T>G (n.882-948T>G) c.740T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) n.1013T>G c.758T>G (p.Val253Gly) n.1042T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737348A>G | CA351901811 | NGLY1 | c.989T>C (p.Val330Ala) c.*1080T>C (n.*1080T>C) n.1112T>C n.168-3366T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.391-948T>C c.882-948T>C (n.882-948T>C) c.740T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) n.1013T>C c.758T>C (p.Val253Ala) n.1042T>C | |
| 3 | g.25737348A>T | CA351901813 | NGLY1 | c.989T>A (p.Val330Asp) c.*1080T>A (n.*1080T>A) n.1112T>A n.168-3366T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.391-948T>A c.882-948T>A (n.882-948T>A) c.740T>A c.980T>A (p.Val327Asp) c.863T>A (p.Val288Asp) n.1013T>A c.758T>A (p.Val253Asp) n.1042T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737349C>A | CA351901819 | NGLY1 | c.988G>T (p.Val330Phe) c.*1079G>T (n.*1079G>T) n.1111G>T n.168-3367G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.391-949G>T c.882-949G>T (n.882-949G>T) c.739G>T c.979G>T (p.Val327Phe) c.862G>T (p.Val288Phe) n.1012G>T c.757G>T (p.Val253Phe) n.1041G>T | |
| 3 | g.25737349C= | CA1352483303 | NGLY1 | c.988G= (p.Val330=) c.*1079G= (n.*1079G=) n.1111G= n.168-3367G= c.*361G= (n.*361G=) c.*485G= (n.*485G=) c.391-949G= c.882-949G= (n.882-949G=) c.739G= c.979G= (p.Val327=) c.862G= (p.Val288=) n.1012G= c.757G= (p.Val253=) n.1041G= | |
| 3 | g.25737349C>G | CA351901821 | NGLY1 | c.988G>C (p.Val330Leu) c.*1079G>C (n.*1079G>C) n.1111G>C n.168-3367G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.391-949G>C c.882-949G>C (n.882-949G>C) c.739G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) n.1012G>C c.757G>C (p.Val253Leu) n.1041G>C | |
| 3 | g.25737349C>T | CA351901824 | NGLY1 | c.988G>A (p.Val330Ile) c.*1079G>A (n.*1079G>A) n.1111G>A n.168-3367G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.391-949G>A c.882-949G>A (n.882-949G>A) c.739G>A c.979G>A (p.Val327Ile) c.862G>A (p.Val288Ile) n.1012G>A c.757G>A (p.Val253Ile) n.1041G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737350A>C | CA351901826 | NGLY1 | c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.*1078T>G (n.*1078T>G) n.1110T>G n.168-3368T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.391-950T>G c.882-950T>G (n.882-950T>G) c.738T>G c.978T>G (p.Tyr326Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) n.1011T>G c.756T>G (p.Tyr252Ter) n.1040T>G | |
| 3 | g.25737350A>G | CA432843132 | NGLY1 | c.987T>C (p.Tyr329=) c.*1078T>C (n.*1078T>C) n.1110T>C n.168-3368T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.391-950T>C c.882-950T>C (n.882-950T>C) c.738T>C c.978T>C (p.Tyr326=) c.861T>C (p.Tyr287=) n.1011T>C c.756T>C (p.Tyr252=) n.1040T>C | |
| 3 | g.25737350A>T | CA351901828 | NGLY1 | c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.*1078T>A (n.*1078T>A) n.1110T>A n.168-3368T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.391-950T>A c.882-950T>A (n.882-950T>A) c.738T>A c.978T>A (p.Tyr326Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) n.1011T>A c.756T>A (p.Tyr252Ter) n.1040T>A | |
| 3 | g.25737351T>A | CA351901834 | NGLY1 | c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.*1077A>T (n.*1077A>T) n.1109A>T n.168-3369A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.391-951A>T c.882-951A>T (n.882-951A>T) c.737A>T c.977A>T (p.Tyr326Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) n.1010A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) n.1039A>T | |
| 3 | g.25737351T>C | CA351901830 | NGLY1 | c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.*1077A>G (n.*1077A>G) n.1109A>G n.168-3369A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.391-951A>G c.882-951A>G (n.882-951A>G) c.737A>G c.977A>G (p.Tyr326Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) n.1010A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) n.1039A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.25737351T>G | CA2289325 | NGLY1 | c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.*1077A>C (n.*1077A>C) n.1109A>C n.168-3369A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.391-951A>C c.882-951A>C (n.882-951A>C) c.737A>C c.977A>C (p.Tyr326Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) n.1010A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) n.1039A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737351T= | CA1352483304 | NGLY1 | c.986A= (p.Tyr329=) c.*1077A= (n.*1077A=) n.1109A= n.168-3369A= c.*359A= (n.*359A=) c.*483A= (n.*483A=) c.391-951A= c.882-951A= (n.882-951A=) c.737A= c.977A= (p.Tyr326=) c.860A= (p.Tyr287=) n.1010A= c.755A= (p.Tyr252=) n.1039A= | |
| 3 | g.25737352A>C | CA351901837 | NGLY1 | c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.*1076T>G (n.*1076T>G) n.1108T>G n.168-3370T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) c.391-952T>G c.882-952T>G (n.882-952T>G) c.736T>G c.976T>G (p.Tyr326Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) n.1009T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) n.1038T>G | |
| 3 | g.25737352A>G | CA351901839 | NGLY1 | c.985T>C (p.Tyr329His) c.*1076T>C (n.*1076T>C) n.1108T>C n.168-3370T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) c.391-952T>C c.882-952T>C (n.882-952T>C) c.736T>C c.976T>C (p.Tyr326His) c.859T>C (p.Tyr287His) n.1009T>C c.754T>C (p.Tyr252His) n.1038T>C | dbSNP |
| 3 | g.25737352A>T | CA351901842 | NGLY1 | c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.*1076T>A (n.*1076T>A) n.1108T>A n.168-3370T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) c.391-952T>A c.882-952T>A (n.882-952T>A) c.736T>A c.976T>A (p.Tyr326Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) n.1009T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) n.1038T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737353G>A | CA432843133 | NGLY1 | c.984C>T (p.Arg328=) c.*1075C>T (n.*1075C>T) n.1107C>T n.168-3371C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.391-953C>T c.882-953C>T (n.882-953C>T) c.735C>T c.975C>T (p.Arg325=) c.858C>T (p.Arg286=) n.1008C>T c.753C>T (p.Arg251=) n.1037C>T | |
| 3 | g.25737353G>C | CA432843134 | NGLY1 | c.984C>G (p.Arg328=) c.*1075C>G (n.*1075C>G) n.1107C>G n.168-3371C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.391-953C>G c.882-953C>G (n.882-953C>G) c.735C>G c.975C>G (p.Arg325=) c.858C>G (p.Arg286=) n.1008C>G c.753C>G (p.Arg251=) n.1037C>G | |
| 3 | g.25737353G>T | CA432843135 | NGLY1 | c.984C>A (p.Arg328=) c.*1075C>A (n.*1075C>A) n.1107C>A n.168-3371C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.391-953C>A c.882-953C>A (n.882-953C>A) c.735C>A c.975C>A (p.Arg325=) c.858C>A (p.Arg286=) n.1008C>A c.753C>A (p.Arg251=) n.1037C>A | |
| 3 | g.25737354C>A | CA351901845 | NGLY1 | c.983G>T (p.Arg328Leu) c.*1074G>T (n.*1074G>T) n.1106G>T n.168-3372G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.*480G>T (n.*480G>T) c.391-954G>T c.882-954G>T (n.882-954G>T) c.734G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) c.857G>T (p.Arg286Leu) n.1007G>T c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1036G>T | |
| 3 | g.25737354C= | CA1352483305 | NGLY1 | c.983G= (p.Arg328=) c.*1074G= (n.*1074G=) n.1106G= n.168-3372G= c.*356G= (n.*356G=) c.*480G= (n.*480G=) c.391-954G= c.882-954G= (n.882-954G=) c.734G= c.974G= (p.Arg325=) c.857G= (p.Arg286=) n.1007G= c.752G= (p.Arg251=) n.1036G= | |
| 3 | g.25737354C>G | CA351901847 | NGLY1 | c.983G>C (p.Arg328Pro) c.*1074G>C (n.*1074G>C) n.1106G>C n.168-3372G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.*480G>C (n.*480G>C) c.391-954G>C c.882-954G>C (n.882-954G>C) c.734G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) c.857G>C (p.Arg286Pro) n.1007G>C c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1036G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737354C>T | CA351901850 | NGLY1 | c.983G>A (p.Arg328His) c.*1074G>A (n.*1074G>A) n.1106G>A n.168-3372G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.*480G>A (n.*480G>A) c.391-954G>A c.882-954G>A (n.882-954G>A) c.734G>A c.974G>A (p.Arg325His) c.857G>A (p.Arg286His) n.1007G>A c.752G>A (p.Arg251His) n.1036G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737355G>A | CA351901852 | NGLY1 | c.982C>T (p.Arg328Cys) c.*1073C>T (n.*1073C>T) n.1105C>T n.168-3373C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.391-955C>T c.882-955C>T (n.882-955C>T) c.733C>T c.973C>T (p.Arg325Cys) c.856C>T (p.Arg286Cys) n.1006C>T c.751C>T (p.Arg251Cys) n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 3 | g.25737355G>C | CA351901858 | NGLY1 | c.982C>G (p.Arg328Gly) c.*1073C>G (n.*1073C>G) n.1105C>G n.168-3373C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.391-955C>G c.882-955C>G (n.882-955C>G) c.733C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) c.856C>G (p.Arg286Gly) n.1006C>G c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1035C>G | |
| 3 | g.25737355G= | CA1352483306 | NGLY1 | c.982C= (p.Arg328=) c.*1073C= (n.*1073C=) n.1105C= n.168-3373C= c.*355C= (n.*355C=) c.*479C= (n.*479C=) c.391-955C= c.882-955C= (n.882-955C=) c.733C= c.973C= (p.Arg325=) c.856C= (p.Arg286=) n.1006C= c.751C= (p.Arg251=) n.1035C= | |
| 3 | g.25737355G>T | CA2289326 | NGLY1 | c.982C>A (p.Arg328Ser) c.*1073C>A (n.*1073C>A) n.1105C>A n.168-3373C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.391-955C>A c.882-955C>A (n.882-955C>A) c.733C>A c.973C>A (p.Arg325Ser) c.856C>A (p.Arg286Ser) n.1006C>A c.751C>A (p.Arg251Ser) n.1035C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737356A>C | CA432843136 | NGLY1 | c.981T>G (p.Ala327=) c.*1072T>G (n.*1072T>G) n.1104T>G n.168-3374T>G c.*354T>G (n.*354T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) c.391-956T>G c.882-956T>G (n.882-956T>G) c.732T>G c.972T>G (p.Ala324=) c.855T>G (p.Ala285=) n.1005T>G c.750T>G (p.Ala250=) n.1034T>G | |
| 3 | g.25737356A>G | CA432843137 | NGLY1 | c.981T>C (p.Ala327=) c.*1072T>C (n.*1072T>C) n.1104T>C n.168-3374T>C c.*354T>C (n.*354T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) c.391-956T>C c.882-956T>C (n.882-956T>C) c.732T>C c.972T>C (p.Ala324=) c.855T>C (p.Ala285=) n.1005T>C c.750T>C (p.Ala250=) n.1034T>C | |
| 3 | g.25737356A>T | CA432843138 | NGLY1 | c.981T>A (p.Ala327=) c.*1072T>A (n.*1072T>A) n.1104T>A n.168-3374T>A c.*354T>A (n.*354T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) c.391-956T>A c.882-956T>A (n.882-956T>A) c.732T>A c.972T>A (p.Ala324=) c.855T>A (p.Ala285=) n.1005T>A c.750T>A (p.Ala250=) n.1034T>A | |
| 3 | g.25737356_25737359delinsAGCT | CA1352483307 | NGLY1 | c.978_981delinsAGCT (p.Glu326=) c.*1069_*1072delinsAGCT (n.*1069_*1072delinsAGCT) n.1101_1104delinsAGCT n.168-3377_168-3374delinsAGCT c.*351_*354delinsAGCT (n.*351_*354delinsAGCT) c.*475_*478delinsAGCT (n.*475_*478delinsAGCT) c.391-959_391-956delinsAGCT c.882-959_882-956delinsAGCT (n.882-959_882-956delinsAGCT) c.729_732delinsAGCT c.969_972delinsAGCT (p.Glu323=) c.852_855delinsAGCT (p.Glu284=) n.1002_1005delinsAGCT c.747_750delinsAGCT (p.Glu249=) n.1031_1034delinsAGCT | |
| 3 | g.25737357G>A | CA351901861 | NGLY1 | c.980C>T (p.Ala327Val) c.*1071C>T (n.*1071C>T) n.1103C>T n.168-3375C>T c.*353C>T (n.*353C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.391-957C>T c.882-957C>T (n.882-957C>T) c.731C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.854C>T (p.Ala285Val) n.1004C>T c.749C>T (p.Ala250Val) n.1033C>T | |
| 3 | g.25737357G>C | CA351901862 | NGLY1 | c.980C>G (p.Ala327Gly) c.*1071C>G (n.*1071C>G) n.1103C>G n.168-3375C>G c.*353C>G (n.*353C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.391-957C>G c.882-957C>G (n.882-957C>G) c.731C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) n.1004C>G c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1033C>G | |
| 3 | g.25737357G>T | CA351901863 | NGLY1 | c.980C>A (p.Ala327Asp) c.*1071C>A (n.*1071C>A) n.1103C>A n.168-3375C>A c.*353C>A (n.*353C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.391-957C>A c.882-957C>A (n.882-957C>A) c.731C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) n.1004C>A c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1033C>A | |
| 3 | g.25737357_25737359del | CA2289327 | NGLY1 | c.978_980del (p.Glu326_Ala327delinsAsp) c.*1069_*1071del (n.*1069_*1071del) n.1101_1103del n.168-3377_168-3375del c.*351_*353del (n.*351_*353del) c.*475_*477del (n.*475_*477del) c.391-959_391-957del c.882-959_882-957del (n.882-959_882-957del) c.729_731del c.969_971del (p.Glu323_Ala324delinsAsp) c.852_854del (p.Glu284_Ala285delinsAsp) n.1002_1004del c.747_749del (p.Glu249_Ala250delinsAsp) n.1031_1033del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737358C>A | CA351901866 | NGLY1 | c.979G>T (p.Ala327Ser) c.*1070G>T (n.*1070G>T) n.1102G>T n.168-3376G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.391-958G>T c.882-958G>T (n.882-958G>T) c.730G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) n.1003G>T c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1032G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737358C= | CA1352483308 | NGLY1 | c.979G= (p.Ala327=) c.*1070G= (n.*1070G=) n.1102G= n.168-3376G= c.*352G= (n.*352G=) c.*476G= (n.*476G=) c.391-958G= c.882-958G= (n.882-958G=) c.730G= c.970G= (p.Ala324=) c.853G= (p.Ala285=) n.1003G= c.748G= (p.Ala250=) n.1032G= | |
| 3 | g.25737358C>G | CA351901869 | NGLY1 | c.979G>C (p.Ala327Pro) c.*1070G>C (n.*1070G>C) n.1102G>C n.168-3376G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.391-958G>C c.882-958G>C (n.882-958G>C) c.730G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) n.1003G>C c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1032G>C | |
| 3 | g.25737358C>T | CA2289328 | NGLY1 | c.979G>A (p.Ala327Thr) c.*1070G>A (n.*1070G>A) n.1102G>A n.168-3376G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.391-958G>A c.882-958G>A (n.882-958G>A) c.730G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) n.1003G>A c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1032G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.25737359T>A | CA351901872 | NGLY1 | c.978A>T (p.Glu326Asp) c.*1069A>T (n.*1069A>T) n.1101A>T n.168-3377A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.391-959A>T c.882-959A>T (n.882-959A>T) c.729A>T c.969A>T (p.Glu323Asp) c.852A>T (p.Glu284Asp) n.1002A>T c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1031A>T | |
| 3 | g.25737359T>C | CA432843139 | NGLY1 | c.978A>G (p.Glu326=) c.*1069A>G (n.*1069A>G) n.1101A>G n.168-3377A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.391-959A>G c.882-959A>G (n.882-959A>G) c.729A>G c.969A>G (p.Glu323=) c.852A>G (p.Glu284=) n.1002A>G c.747A>G (p.Glu249=) n.1031A>G | ClinVar |
| 3 | g.25737359T>G | CA351901874 | NGLY1 | c.978A>C (p.Glu326Asp) c.*1069A>C (n.*1069A>C) n.1101A>C n.168-3377A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.391-959A>C c.882-959A>C (n.882-959A>C) c.729A>C c.969A>C (p.Glu323Asp) c.852A>C (p.Glu284Asp) n.1002A>C c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1031A>C | |
| 3 | g.25737360T>A | CA351901877 | NGLY1 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*1068A>T (n.*1068A>T) n.1100A>T n.168-3378A>T c.*350A>T (n.*350A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.391-960A>T c.882-960A>T (n.882-960A>T) c.728A>T c.968A>T (p.Glu323Val) c.851A>T (p.Glu284Val) n.1001A>T c.746A>T (p.Glu249Val) n.1030A>T | |
| 3 | g.25737360T>C | CA351901879 | NGLY1 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*1068A>G (n.*1068A>G) n.1100A>G n.168-3378A>G c.*350A>G (n.*350A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.391-960A>G c.882-960A>G (n.882-960A>G) c.728A>G c.968A>G (p.Glu323Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) n.1001A>G c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1030A>G | |
| 3 | g.25737360T>G | CA351901880 | NGLY1 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*1068A>C (n.*1068A>C) n.1100A>C n.168-3378A>C c.*350A>C (n.*350A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.391-960A>C c.882-960A>C (n.882-960A>C) c.728A>C c.968A>C (p.Glu323Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) n.1001A>C c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1030A>C | |
| 3 | g.25737361C>A | CA351901883 | NGLY1 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*1067G>T (n.*1067G>T) n.1099G>T n.168-3379G>T c.*349G>T (n.*349G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.391-961G>T c.882-961G>T (n.882-961G>T) c.727G>T c.967G>T (p.Glu323Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) n.1000G>T c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1029G>T | |
| 3 | g.25737361C>G | CA351901885 | NGLY1 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*1067G>C (n.*1067G>C) n.1099G>C n.168-3379G>C c.*349G>C (n.*349G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.391-961G>C c.882-961G>C (n.882-961G>C) c.727G>C c.967G>C (p.Glu323Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) n.1000G>C c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1029G>C | |
| 3 | g.25737361C>T | CA351901886 | NGLY1 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*1067G>A (n.*1067G>A) n.1099G>A n.168-3379G>A c.*349G>A (n.*349G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.391-961G>A c.882-961G>A (n.882-961G>A) c.727G>A c.967G>A (p.Glu323Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) n.1000G>A c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1029G>A | |
| 3 | g.25737362A>C | CA351901888 | NGLY1 | c.975T>G (p.Phe325Leu) c.*1066T>G (n.*1066T>G) n.1098T>G n.168-3380T>G c.*348T>G (n.*348T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.391-962T>G c.882-962T>G (n.882-962T>G) c.726T>G c.966T>G (p.Phe322Leu) c.849T>G (p.Phe283Leu) n.999T>G c.744T>G (p.Phe248Leu) n.1028T>G | |
| 3 | g.25737362A>G | CA432843140 | NGLY1 | c.975T>C (p.Phe325=) c.*1066T>C (n.*1066T>C) n.1098T>C n.168-3380T>C c.*348T>C (n.*348T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.391-962T>C c.882-962T>C (n.882-962T>C) c.726T>C c.966T>C (p.Phe322=) c.849T>C (p.Phe283=) n.999T>C c.744T>C (p.Phe248=) n.1028T>C | |
| 3 | g.25737362A>T | CA351901890 | NGLY1 | c.975T>A (p.Phe325Leu) c.*1066T>A (n.*1066T>A) n.1098T>A n.168-3380T>A c.*348T>A (n.*348T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.391-962T>A c.882-962T>A (n.882-962T>A) c.726T>A c.966T>A (p.Phe322Leu) c.849T>A (p.Phe283Leu) n.999T>A c.744T>A (p.Phe248Leu) n.1028T>A | |
| 3 | g.25737363A>C | CA351901892 | NGLY1 | c.974T>G (p.Phe325Cys) c.*1065T>G (n.*1065T>G) n.1097T>G n.168-3381T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.391-963T>G c.882-963T>G (n.882-963T>G) c.725T>G c.965T>G (p.Phe322Cys) c.848T>G (p.Phe283Cys) n.998T>G c.743T>G (p.Phe248Cys) n.1027T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.25737363A>G | CA351901894 | NGLY1 | c.974T>C (p.Phe325Ser) c.*1065T>C (n.*1065T>C) n.1097T>C n.168-3381T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.391-963T>C c.882-963T>C (n.882-963T>C) c.725T>C c.965T>C (p.Phe322Ser) c.848T>C (p.Phe283Ser) n.998T>C c.743T>C (p.Phe248Ser) n.1027T>C | |
| 3 | g.25737363A>T | CA351901897 | NGLY1 | c.974T>A (p.Phe325Tyr) c.*1065T>A (n.*1065T>A) n.1097T>A n.168-3381T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.391-963T>A c.882-963T>A (n.882-963T>A) c.725T>A c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.848T>A (p.Phe283Tyr) n.998T>A c.743T>A (p.Phe248Tyr) n.1027T>A | |
| 3 | g.25737364A= | CA1352483309 | NGLY1 | c.973T= (p.Phe325=) c.*1064T= (n.*1064T=) n.1096T= n.168-3382T= c.*346T= (n.*346T=) c.*470T= (n.*470T=) c.391-964T= c.882-964T= (n.882-964T=) c.724T= c.964T= (p.Phe322=) c.847T= (p.Phe283=) n.997T= c.742T= (p.Phe248=) n.1026T= | |
| 3 | g.25737364A>C | CA351901903 | NGLY1 | c.973T>G (p.Phe325Val) c.*1064T>G (n.*1064T>G) n.1096T>G n.168-3382T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.391-964T>G c.882-964T>G (n.882-964T>G) c.724T>G c.964T>G (p.Phe322Val) c.847T>G (p.Phe283Val) n.997T>G c.742T>G (p.Phe248Val) n.1026T>G | dbSNP |
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| 3 | g.25737364A>T | CA351901902 | NGLY1 | c.973T>A (p.Phe325Ile) c.*1064T>A (n.*1064T>A) n.1096T>A n.168-3382T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.391-964T>A c.882-964T>A (n.882-964T>A) c.724T>A c.964T>A (p.Phe322Ile) c.847T>A (p.Phe283Ile) n.997T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) n.1026T>A | |
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| 3 | g.25737365C>G | CA432843142 | NGLY1 | c.972G>C (p.Gly324=) c.*1063G>C (n.*1063G>C) n.1095G>C n.168-3383G>C c.*345G>C (n.*345G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.391-965G>C c.882-965G>C (n.882-965G>C) c.723G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.846G>C (p.Gly282=) n.996G>C c.741G>C (p.Gly247=) n.1025G>C | |
| 3 | g.25737365C>T | CA16604506 | NGLY1 | c.972G>A (p.Gly324=) c.*1063G>A (n.*1063G>A) n.1095G>A n.168-3383G>A c.*345G>A (n.*345G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.391-965G>A c.882-965G>A (n.882-965G>A) c.723G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.846G>A (p.Gly282=) n.996G>A c.741G>A (p.Gly247=) n.1025G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |