Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2572970C>A | CA008583 | KCNQ1 | c.644C>A (p.Ala215Glu) c.478-10465C>A (n.478-10465C>A) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.524C>A (p.Ala175Glu) c.124-10465C>A (n.124-10465C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572970C= | CA1948212334 | KCNQ1 | c.644C= (p.Ala215=) c.478-10465C= (n.478-10465C=) c.905C= (p.Ala302=) c.524C= (p.Ala175=) c.124-10465C= (n.124-10465C=) | |
11 | g.2572970C>G | CA379131737 | KCNQ1 | c.644C>G (p.Ala215Gly) c.478-10465C>G (n.478-10465C>G) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.524C>G (p.Ala175Gly) c.124-10465C>G (n.124-10465C>G) | |
11 | g.2572970C>T | CA008587 | KCNQ1 | c.644C>T (p.Ala215Val) c.478-10465C>T (n.478-10465C>T) c.905C>T (p.Ala302Val) c.524C>T (p.Ala175Val) c.124-10465C>T (n.124-10465C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572971G>A | CA041359 | KCNQ1 | c.645G>A (p.Ala215=) c.478-10464G>A (n.478-10464G>A) c.906G>A (p.Ala302=) c.525G>A (p.Ala175=) c.124-10464G>A (n.124-10464G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572971G>C | CA472038197 | KCNQ1 | c.645G>C (p.Ala215=) c.478-10464G>C (n.478-10464G>C) c.906G>C (p.Ala302=) c.525G>C (p.Ala175=) c.124-10464G>C (n.124-10464G>C) | ClinVar |
11 | g.2572971G= | CA1948212345 | KCNQ1 | c.645G= (p.Ala215=) c.478-10464G= (n.478-10464G=) c.906G= (p.Ala302=) c.525G= (p.Ala175=) c.124-10464G= (n.124-10464G=) | |
11 | g.2572971G>T | CA041371 | KCNQ1 | c.645G>T (p.Ala215=) c.478-10464G>T (n.478-10464G>T) c.906G>T (p.Ala302=) c.525G>T (p.Ala175=) c.124-10464G>T (n.124-10464G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572972C>A | CA379131742 | KCNQ1 | c.646C>A (p.Leu216Met) c.478-10463C>A (n.478-10463C>A) c.907C>A (p.Leu303Met) c.526C>A (p.Leu176Met) c.124-10463C>A (n.124-10463C>A) | |
11 | g.2572972C>G | CA379131743 | KCNQ1 | c.646C>G (p.Leu216Val) c.478-10463C>G (n.478-10463C>G) c.907C>G (p.Leu303Val) c.526C>G (p.Leu176Val) c.124-10463C>G (n.124-10463C>G) | |
11 | g.2572972C>T | CA472038198 | KCNQ1 | c.646C>T (p.Leu216=) c.478-10463C>T (n.478-10463C>T) c.907C>T (p.Leu303=) c.526C>T (p.Leu176=) c.124-10463C>T (n.124-10463C>T) | |
11 | g.2572973T>A | CA379131745 | KCNQ1 | c.647T>A (p.Leu216Gln) c.478-10462T>A (n.478-10462T>A) c.908T>A (p.Leu303Gln) c.527T>A (p.Leu176Gln) c.124-10462T>A (n.124-10462T>A) | |
11 | g.2572973T>C | CA008593 | KCNQ1 | c.647T>C (p.Leu216Pro) c.478-10462T>C (n.478-10462T>C) c.908T>C (p.Leu303Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.124-10462T>C (n.124-10462T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572973T>G | CA379131748 | KCNQ1 | c.647T>G (p.Leu216Arg) c.478-10462T>G (n.478-10462T>G) c.908T>G (p.Leu303Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.124-10462T>G (n.124-10462T>G) | |
11 | g.2572973T= | CA1948212348 | KCNQ1 | c.647T= (p.Leu216=) c.478-10462T= (n.478-10462T=) c.908T= (p.Leu303=) c.527T= (p.Leu176=) c.124-10462T= (n.124-10462T=) | |
11 | g.2572974G>A | CA472038199 | KCNQ1 | c.648G>A (p.Leu216=) c.478-10461G>A (n.478-10461G>A) c.909G>A (p.Leu303=) c.528G>A (p.Leu176=) c.124-10461G>A (n.124-10461G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572974G>C | CA472038200 | KCNQ1 | c.648G>C (p.Leu216=) c.478-10461G>C (n.478-10461G>C) c.909G>C (p.Leu303=) c.528G>C (p.Leu176=) c.124-10461G>C (n.124-10461G>C) | |
11 | g.2572974G= | CA1948212354 | KCNQ1 | c.648G= (p.Leu216=) c.478-10461G= (n.478-10461G=) c.909G= (p.Leu303=) c.528G= (p.Leu176=) c.124-10461G= (n.124-10461G=) | |
11 | g.2572974G>T | CA472038201 | KCNQ1 | c.648G>T (p.Leu216=) c.478-10461G>T (n.478-10461G>T) c.909G>T (p.Leu303=) c.528G>T (p.Leu176=) c.124-10461G>T (n.124-10461G>T) | |
11 | g.2572974dup | CA674975228 | KCNQ1 | c.648dup (p.Trp217ValfsTer?) c.478-10461dup (n.478-10461dup) c.909dup (p.Trp304ValfsTer?) c.528dup (p.Trp177ValfsTer?) c.124-10461dup (n.124-10461dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572974_2572975insGTGGTGGGGGGTGGTAA | CA2825001867 | KCNQ1 | c.648_649insGTGGTGGGGGGTGGTAA (p.Trp217ValfsTer?) c.478-10461_478-10460insGTGGTGGGGGGTGGTAA (n.478-10461_478-10460insGTGGTGGGGGGTGGTAA) c.909_910insGTGGTGGGGGGTGGTAA (p.Trp304ValfsTer?) c.528_529insGTGGTGGGGGGTGGTAA (p.Trp177ValfsTer?) c.124-10461_124-10460insGTGGTGGGGGGTGGTAA (n.124-10461_124-10460insGTGGTGGGGGGTGGTAA) | ClinVar |
11 | g.2572975T>A | CA379131751 | KCNQ1 | c.649T>A (p.Trp217Arg) c.478-10460T>A (n.478-10460T>A) c.910T>A (p.Trp304Arg) c.529T>A (p.Trp177Arg) c.124-10460T>A (n.124-10460T>A) | |
11 | g.2572975T>C | CA008598 | KCNQ1 | c.649T>C (p.Trp217Arg) c.478-10460T>C (n.478-10460T>C) c.910T>C (p.Trp304Arg) c.529T>C (p.Trp177Arg) c.124-10460T>C (n.124-10460T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572975T>G | CA379131753 | KCNQ1 | c.649T>G (p.Trp217Gly) c.478-10460T>G (n.478-10460T>G) c.910T>G (p.Trp304Gly) c.529T>G (p.Trp177Gly) c.124-10460T>G (n.124-10460T>G) | ClinVar |
11 | g.2572975T= | CA1948212374 | KCNQ1 | c.649T= (p.Trp217=) c.478-10460T= (n.478-10460T=) c.910T= (p.Trp304=) c.529T= (p.Trp177=) c.124-10460T= (n.124-10460T=) | |
11 | g.2572976G>A | CA379131756 | KCNQ1 | c.650G>A (p.Trp217Ter) c.478-10459G>A (n.478-10459G>A) c.911G>A (p.Trp304Ter) c.530G>A (p.Trp177Ter) c.124-10459G>A (n.124-10459G>A) | ClinVar |
11 | g.2572976G>C | CA379131758 | KCNQ1 | c.650G>C (p.Trp217Ser) c.478-10459G>C (n.478-10459G>C) c.911G>C (p.Trp304Ser) c.530G>C (p.Trp177Ser) c.124-10459G>C (n.124-10459G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572976G>T | CA379131760 | KCNQ1 | c.650G>T (p.Trp217Leu) c.478-10459G>T (n.478-10459G>T) c.911G>T (p.Trp304Leu) c.530G>T (p.Trp177Leu) c.124-10459G>T (n.124-10459G>T) | ClinVar |
11 | g.2572978_2572981dup | CA2573146076 | KCNQ1 | c.652_655dup (p.Gly219ValfsTer?) c.478-10457_478-10454dup (n.478-10457_478-10454dup) c.913_916dup (p.Gly306ValfsTer?) c.532_535dup (p.Gly179ValfsTer?) c.124-10457_124-10454dup (n.124-10457_124-10454dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572977G>A | CA379131762 | KCNQ1 | c.651G>A (p.Trp217Ter) c.478-10458G>A (n.478-10458G>A) c.912G>A (p.Trp304Ter) c.531G>A (p.Trp177Ter) c.124-10458G>A (n.124-10458G>A) | |
11 | g.2572977G>C | CA379131764 | KCNQ1 | c.651G>C (p.Trp217Cys) c.478-10458G>C (n.478-10458G>C) c.912G>C (p.Trp304Cys) c.531G>C (p.Trp177Cys) c.124-10458G>C (n.124-10458G>C) | |
11 | g.2572977G>T | CA379131763 | KCNQ1 | c.651G>T (p.Trp217Cys) c.478-10458G>T (n.478-10458G>T) c.912G>T (p.Trp304Cys) c.531G>T (p.Trp177Cys) c.124-10458G>T (n.124-10458G>T) | |
11 | g.2572978del | CA2612004140 | KCNQ1 | c.652del (p.Trp218GlyfsTer?) c.478-10457del (n.478-10457del) c.913del (p.Trp305GlyfsTer?) c.532del (p.Trp178GlyfsTer?) c.124-10457del (n.124-10457del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572978T>A | CA379131765 | KCNQ1 | c.652T>A (p.Trp218Arg) c.478-10457T>A (n.478-10457T>A) c.913T>A (p.Trp305Arg) c.532T>A (p.Trp178Arg) c.124-10457T>A (n.124-10457T>A) | ClinVar |
11 | g.2572978T>C | CA008606 | KCNQ1 | c.652T>C (p.Trp218Arg) c.478-10457T>C (n.478-10457T>C) c.913T>C (p.Trp305Arg) c.532T>C (p.Trp178Arg) c.124-10457T>C (n.124-10457T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572978T>G | CA379131766 | KCNQ1 | c.652T>G (p.Trp218Gly) c.478-10457T>G (n.478-10457T>G) c.913T>G (p.Trp305Gly) c.532T>G (p.Trp178Gly) c.124-10457T>G (n.124-10457T>G) | dbSNP |
11 | g.2572978T= | CA1948212383 | KCNQ1 | c.652T= (p.Trp218=) c.478-10457T= (n.478-10457T=) c.913T= (p.Trp305=) c.532T= (p.Trp178=) c.124-10457T= (n.124-10457T=) | |
11 | g.2572979G>A | CA008615 | KCNQ1 | c.653G>A (p.Trp218Ter) c.478-10456G>A (n.478-10456G>A) c.914G>A (p.Trp305Ter) c.533G>A (p.Trp178Ter) c.124-10456G>A (n.124-10456G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572979G>C | CA008623 | KCNQ1 | c.653G>C (p.Trp218Ser) c.478-10456G>C (n.478-10456G>C) c.914G>C (p.Trp305Ser) c.533G>C (p.Trp178Ser) c.124-10456G>C (n.124-10456G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572979G= | CA1948212397 | KCNQ1 | c.653G= (p.Trp218=) c.478-10456G= (n.478-10456G=) c.914G= (p.Trp305=) c.533G= (p.Trp178=) c.124-10456G= (n.124-10456G=) | |
11 | g.2572979G>T | CA008627 | KCNQ1 | c.653G>T (p.Trp218Leu) c.478-10456G>T (n.478-10456G>T) c.914G>T (p.Trp305Leu) c.533G>T (p.Trp178Leu) c.124-10456G>T (n.124-10456G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572984dup | CA2832550970 | KCNQ1 | c.658dup (p.Val220GlyfsTer?) c.478-10451dup (n.478-10451dup) c.919dup (p.Val307GlyfsTer?) c.538dup (p.Val180GlyfsTer?) c.124-10451dup (n.124-10451dup) | |
11 | g.2572984del | CA913188343 | KCNQ1 | c.658del (p.Val220TrpfsTer?) c.478-10451del (n.478-10451del) c.919del (p.Val307TrpfsTer?) c.538del (p.Val180TrpfsTer?) c.124-10451del (n.124-10451del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572983_2572984del | CA2612004141 | KCNQ1 | c.657_658del (p.Val220GlyfsTer?) c.478-10452_478-10451del (n.478-10452_478-10451del) c.918_919del (p.Val307GlyfsTer?) c.537_538del (p.Val180GlyfsTer?) c.124-10452_124-10451del (n.124-10452_124-10451del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572980G>A | CA379131772 | KCNQ1 | c.654G>A (p.Trp218Ter) c.478-10455G>A (n.478-10455G>A) c.915G>A (p.Trp305Ter) c.534G>A (p.Trp178Ter) c.124-10455G>A (n.124-10455G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572980G>C | CA379131774 | KCNQ1 | c.654G>C (p.Trp218Cys) c.478-10455G>C (n.478-10455G>C) c.915G>C (p.Trp305Cys) c.534G>C (p.Trp178Cys) c.124-10455G>C (n.124-10455G>C) | ClinVar |
11 | g.2572980G= | CA1948212419 | KCNQ1 | c.654G= (p.Trp218=) c.478-10455G= (n.478-10455G=) c.915G= (p.Trp305=) c.534G= (p.Trp178=) c.124-10455G= (n.124-10455G=) | |
11 | g.2572980G>T | CA379131775 | KCNQ1 | c.654G>T (p.Trp218Cys) c.478-10455G>T (n.478-10455G>T) c.915G>T (p.Trp305Cys) c.534G>T (p.Trp178Cys) c.124-10455G>T (n.124-10455G>T) | dbSNP |
11 | g.2572981G>A | CA008634 | KCNQ1 | c.655G>A (p.Gly219Arg) c.478-10454G>A (n.478-10454G>A) c.916G>A (p.Gly306Arg) c.535G>A (p.Gly179Arg) c.124-10454G>A (n.124-10454G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572981G>C | CA008640 | KCNQ1 | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.478-10454G>C (n.478-10454G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.535G>C (p.Gly179Arg) c.124-10454G>C (n.124-10454G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572981G= | CA1948212421 | KCNQ1 | c.655G= (p.Gly219=) c.478-10454G= (n.478-10454G=) c.916G= (p.Gly306=) c.535G= (p.Gly179=) c.124-10454G= (n.124-10454G=) | |
11 | g.2572981G>T | CA379131778 | KCNQ1 | c.655G>T (p.Gly219Trp) c.478-10454G>T (n.478-10454G>T) c.916G>T (p.Gly306Trp) c.535G>T (p.Gly179Trp) c.124-10454G>T (n.124-10454G>T) | |
11 | g.2572981_2572993delinsGGGGTGGTAAGTC | CA1948212429 | KCNQ1 | c.655_660+7delinsGGGGTGGTAAGTC c.478-10454_478-10442delinsGGGGTGGTAAGTC (n.478-10454_478-10442delinsGGGGTGGTAAGTC) c.916_921+7delinsGGGGTGGTAAGTC c.535_540+7delinsGGGGTGGTAAGTC c.124-10454_124-10442delinsGGGGTGGTAAGTC (n.124-10454_124-10442delinsGGGGTGGTAAGTC) | |
11 | g.2572982G>A | CA379131783 | KCNQ1 | c.656G>A (p.Gly219Glu) c.478-10453G>A (n.478-10453G>A) c.917G>A (p.Gly306Glu) c.536G>A (p.Gly179Glu) c.124-10453G>A (n.124-10453G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572982G>C | CA379131785 | KCNQ1 | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.478-10453G>C (n.478-10453G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.536G>C (p.Gly179Ala) c.124-10453G>C (n.124-10453G>C) | |
11 | g.2572982G= | CA1948212444 | KCNQ1 | c.656G= (p.Gly219=) c.478-10453G= (n.478-10453G=) c.917G= (p.Gly306=) c.536G= (p.Gly179=) c.124-10453G= (n.124-10453G=) | |
11 | g.2572982G>T | CA008647 | KCNQ1 | c.656G>T (p.Gly219Val) c.478-10453G>T (n.478-10453G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.536G>T (p.Gly179Val) c.124-10453G>T (n.124-10453G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572982_2572985delinsGGGT | CA1948212437 | KCNQ1 | c.656_659delinsGGGT (p.Gly219=) c.478-10453_478-10450delinsGGGT (n.478-10453_478-10450delinsGGGT) c.917_920delinsGGGT (p.Gly306=) c.536_539delinsGGGT (p.Gly179=) c.124-10453_124-10450delinsGGGT (n.124-10453_124-10450delinsGGGT) | |
11 | g.2572984_2572987del | CA2612004150 | KCNQ1 | c.658_660+1del c.478-10451_478-10448del (n.478-10451_478-10448del) c.919_921+1del c.538_540+1del c.124-10451_124-10448del (n.124-10451_124-10448del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572984_2572995del | CA305973 | KCNQ1 | c.658_660+9del c.478-10451_478-10440del (n.478-10451_478-10440del) c.919_921+9del c.538_540+9del c.124-10451_124-10440del (n.124-10451_124-10440del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572983G>A | CA472038202 | KCNQ1 | c.657G>A (p.Gly219=) c.478-10452G>A (n.478-10452G>A) c.918G>A (p.Gly306=) c.537G>A (p.Gly179=) c.124-10452G>A (n.124-10452G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2572983G>C | CA472038203 | KCNQ1 | c.657G>C (p.Gly219=) c.478-10452G>C (n.478-10452G>C) c.918G>C (p.Gly306=) c.537G>C (p.Gly179=) c.124-10452G>C (n.124-10452G>C) | |
11 | g.2572983G>T | CA472038204 | KCNQ1 | c.657G>T (p.Gly219=) c.478-10452G>T (n.478-10452G>T) c.918G>T (p.Gly306=) c.537G>T (p.Gly179=) c.124-10452G>T (n.124-10452G>T) | |
11 | g.2572986_2572988del | CA326304 | KCNQ1 | c.660_660+2del c.478-10449_478-10447del (n.478-10449_478-10447del) c.921_921+2del c.540_540+2del c.124-10449_124-10447del (n.124-10449_124-10447del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572984G>A | CA379131791 | KCNQ1 | c.658G>A (p.Val220Met) c.478-10451G>A (n.478-10451G>A) c.919G>A (p.Val307Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.124-10451G>A (n.124-10451G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572984G>C | CA008654 | KCNQ1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.478-10451G>C (n.478-10451G>C) c.919G>C (p.Val307Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.124-10451G>C (n.124-10451G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572984G= | CA1948212460 | KCNQ1 | c.658G= (p.Val220=) c.478-10451G= (n.478-10451G=) c.919G= (p.Val307=) c.538G= (p.Val180=) c.124-10451G= (n.124-10451G=) | |
11 | g.2572984G>T | CA379131793 | KCNQ1 | c.658G>T (p.Val220Leu) c.478-10451G>T (n.478-10451G>T) c.919G>T (p.Val307Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.124-10451G>T (n.124-10451G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572985T>A | CA379131796 | KCNQ1 | c.659T>A (p.Val220Glu) c.478-10450T>A (n.478-10450T>A) c.920T>A (p.Val307Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.124-10450T>A (n.124-10450T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572985T>C | CA379131798 | KCNQ1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.478-10450T>C (n.478-10450T>C) c.920T>C (p.Val307Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.124-10450T>C (n.124-10450T>C) | |
11 | g.2572985T>G | CA379131800 | KCNQ1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.478-10450T>G (n.478-10450T>G) c.920T>G (p.Val307Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.124-10450T>G (n.124-10450T>G) | dbSNP |
11 | g.2572985T= | CA1948212474 | KCNQ1 | c.659T= (p.Val220=) c.478-10450T= (n.478-10450T=) c.920T= (p.Val307=) c.539T= (p.Val180=) c.124-10450T= (n.124-10450T=) | |
11 | g.2572986G>A | CA008670 | KCNQ1 | c.660G>A (p.Val220=) c.478-10449G>A (n.478-10449G>A) c.921G>A (p.Val307=) c.540G>A (p.Val180=) c.124-10449G>A (n.124-10449G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572986G>C | CA472038205 | KCNQ1 | c.660G>C (p.Val220=) c.478-10449G>C (n.478-10449G>C) c.921G>C (p.Val307=) c.540G>C (p.Val180=) c.124-10449G>C (n.124-10449G>C) | |
11 | g.2572986G= | CA1948212480 | KCNQ1 | c.660G= (p.Val220=) c.478-10449G= (n.478-10449G=) c.921G= (p.Val307=) c.540G= (p.Val180=) c.124-10449G= (n.124-10449G=) | |
11 | g.2572986G>T | CA472038206 | KCNQ1 | c.660G>T (p.Val220=) c.478-10449G>T (n.478-10449G>T) c.921G>T (p.Val307=) c.540G>T (p.Val180=) c.124-10449G>T (n.124-10449G>T) | |
11 | g.2572987del | CA658761327 | KCNQ1 | c.660+1del c.478-10448del (n.478-10448del) c.921+1del c.540+1del c.124-10448del (n.124-10448del) | |
11 | g.2572987G>A | CA379131805 | KCNQ1 | c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.478-10448G>A (n.478-10448G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.124-10448G>A (n.124-10448G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572987G>C | CA379131803 | KCNQ1 | c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.478-10448G>C (n.478-10448G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.124-10448G>C (n.124-10448G>C) | |
11 | g.2572987G= | CA1948212493 | KCNQ1 | c.660+1G= (n.660+1G=) c.478-10448G= (n.478-10448G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.540+1G= (n.540+1G=) c.124-10448G= (n.124-10448G=) | |
11 | g.2572987G>T | CA008659 | KCNQ1 | c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.478-10448G>T (n.478-10448G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.124-10448G>T (n.124-10448G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572988del | CA2695213159 | KCNQ1 | c.660+2del (n.660+2del) c.478-10447del (n.478-10447del) c.921+2del (n.921+2del) c.540+2del (n.540+2del) c.124-10447del (n.124-10447del) | |
11 | g.2572988T>A | CA379131809 | KCNQ1 | c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.478-10447T>A (n.478-10447T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.124-10447T>A (n.124-10447T>A) | |
11 | g.2572988T>C | CA379131810 | KCNQ1 | c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.478-10447T>C (n.478-10447T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.124-10447T>C (n.124-10447T>C) | |
11 | g.2572988T>G | CA379131812 | KCNQ1 | c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.478-10447T>G (n.478-10447T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.124-10447T>G (n.124-10447T>G) | dbSNP |
11 | g.2572988T= | CA1948212498 | KCNQ1 | c.660+2T= (n.660+2T=) c.478-10447T= (n.478-10447T=) c.921+2T= (n.921+2T=) c.540+2T= (n.540+2T=) c.124-10447T= (n.124-10447T=) | |
11 | g.2572990A>G | CA2499220869 | KCNQ1 | c.660+4A>G (n.660+4A>G) c.478-10445A>G (n.478-10445A>G) c.921+4A>G (n.921+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.124-10445A>G (n.124-10445A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572992T>C | CA2840405429 | KCNQ1 | c.660+6T>C (n.660+6T>C) c.478-10443T>C (n.478-10443T>C) c.921+6T>C (n.921+6T>C) c.540+6T>C (n.540+6T>C) c.124-10443T>C (n.124-10443T>C) | |
11 | g.2572993C= | CA1948212502 | KCNQ1 | c.660+7C= (n.660+7C=) c.478-10442C= (n.478-10442C=) c.921+7C= (n.921+7C=) c.540+7C= (n.540+7C=) c.124-10442C= (n.124-10442C=) | |
11 | g.2572993C>G | CA2612004171 | KCNQ1 | c.660+7C>G (n.660+7C>G) c.478-10442C>G (n.478-10442C>G) c.921+7C>G (n.921+7C>G) c.540+7C>G (n.540+7C>G) c.124-10442C>G (n.124-10442C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572993C>T | CA041503 | KCNQ1 | c.660+7C>T (n.660+7C>T) c.478-10442C>T (n.478-10442C>T) c.921+7C>T (n.921+7C>T) c.540+7C>T (n.540+7C>T) c.124-10442C>T (n.124-10442C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572994G>A | CA041513 | KCNQ1 | c.660+8G>A (n.660+8G>A) c.478-10441G>A (n.478-10441G>A) c.921+8G>A (n.921+8G>A) c.540+8G>A (n.540+8G>A) c.124-10441G>A (n.124-10441G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572994G= | CA1948212509 | KCNQ1 | c.660+8G= (n.660+8G=) c.478-10441G= (n.478-10441G=) c.921+8G= (n.921+8G=) c.540+8G= (n.540+8G=) c.124-10441G= (n.124-10441G=) | |
11 | g.2572994G>T | CA216312886 | KCNQ1 | c.660+8G>T (n.660+8G>T) c.478-10441G>T (n.478-10441G>T) c.921+8G>T (n.921+8G>T) c.540+8G>T (n.540+8G>T) c.124-10441G>T (n.124-10441G>T) | dbSNP |
11 | g.2572994_2573001dup | CA2580082640 | KCNQ1 | c.660+8_660+15dup (n.660+8_660+15dup) c.478-10441_478-10434dup (n.478-10441_478-10434dup) c.921+8_921+15dup (n.921+8_921+15dup) c.540+8_540+15dup (n.540+8_540+15dup) c.124-10441_124-10434dup (n.124-10441_124-10434dup) | ClinVar |
11 | g.2572995G>T | CA2840405430 | KCNQ1 | c.660+9G>T (n.660+9G>T) c.478-10440G>T (n.478-10440G>T) c.921+9G>T (n.921+9G>T) c.540+9G>T (n.540+9G>T) c.124-10440G>T (n.124-10440G>T) | |
11 | g.2572995_2572996delinsGA | CA1948212518 | KCNQ1 | c.660+9_660+10delinsGA (n.660+9_660+10delinsGA) c.478-10440_478-10439delinsGA (n.478-10440_478-10439delinsGA) c.921+9_921+10delinsGA (n.921+9_921+10delinsGA) c.540+9_540+10delinsGA (n.540+9_540+10delinsGA) c.124-10440_124-10439delinsGA (n.124-10440_124-10439delinsGA) | |
11 | g.2572998del | CA674975287 | KCNQ1 | c.660+12del (n.660+12del) c.478-10437del (n.478-10437del) c.921+12del (n.921+12del) c.540+12del (n.540+12del) c.124-10437del (n.124-10437del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572997A>G | CA2612004182 | KCNQ1 | c.660+11A>G (n.660+11A>G) c.478-10438A>G (n.478-10438A>G) c.921+11A>G (n.921+11A>G) c.540+11A>G (n.540+11A>G) c.124-10438A>G (n.124-10438A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572998A= | CA1948212522 | KCNQ1 | c.660+12A= (n.660+12A=) c.478-10437A= (n.478-10437A=) c.921+12A= (n.921+12A=) c.540+12A= (n.540+12A=) c.124-10437A= (n.124-10437A=) | |
11 | g.2572998A>G | CA1139661775 | KCNQ1 | c.660+12A>G (n.660+12A>G) c.478-10437A>G (n.478-10437A>G) c.921+12A>G (n.921+12A>G) c.540+12A>G (n.540+12A>G) c.124-10437A>G (n.124-10437A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572999C= | CA1948212528 | KCNQ1 | c.660+13C= (n.660+13C=) c.478-10436C= (n.478-10436C=) c.921+13C= (n.921+13C=) c.540+13C= (n.540+13C=) c.124-10436C= (n.124-10436C=) | |
11 | g.2572999C>G | CA2840405431 | KCNQ1 | c.660+13C>G (n.660+13C>G) c.478-10436C>G (n.478-10436C>G) c.921+13C>G (n.921+13C>G) c.540+13C>G (n.540+13C>G) c.124-10436C>G (n.124-10436C>G) | |
11 | g.2572999C>T | CA041417 | KCNQ1 | c.660+13C>T (n.660+13C>T) c.478-10436C>T (n.478-10436C>T) c.921+13C>T (n.921+13C>T) c.540+13C>T (n.540+13C>T) c.124-10436C>T (n.124-10436C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573000T>C | CA2840405432 | KCNQ1 | c.660+14T>C (n.660+14T>C) c.478-10435T>C (n.478-10435T>C) c.921+14T>C (n.921+14T>C) c.540+14T>C (n.540+14T>C) c.124-10435T>C (n.124-10435T>C) | |
11 | g.2573001T>C | CA216312894 | KCNQ1 | c.660+15T>C (n.660+15T>C) c.478-10434T>C (n.478-10434T>C) c.921+15T>C (n.921+15T>C) c.540+15T>C (n.540+15T>C) c.124-10434T>C (n.124-10434T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573001T= | CA1948212531 | KCNQ1 | c.660+15T= (n.660+15T=) c.478-10434T= (n.478-10434T=) c.921+15T= (n.921+15T=) c.540+15T= (n.540+15T=) c.124-10434T= (n.124-10434T=) | |
11 | g.2573002C= | CA1948212535 | KCNQ1 | c.660+16C= (n.660+16C=) c.478-10433C= (n.478-10433C=) c.921+16C= (n.921+16C=) c.540+16C= (n.540+16C=) c.124-10433C= (n.124-10433C=) | |
11 | g.2573002C>G | CA1948212536 | KCNQ1 | c.660+16C>G (n.660+16C>G) c.478-10433C>G (n.478-10433C>G) c.921+16C>G (n.921+16C>G) c.540+16C>G (n.540+16C>G) c.124-10433C>G (n.124-10433C>G) | dbSNP |
11 | g.2573003C= | CA1948212539 | KCNQ1 | c.660+17C= (n.660+17C=) c.478-10432C= (n.478-10432C=) c.921+17C= (n.921+17C=) c.540+17C= (n.540+17C=) c.124-10432C= (n.124-10432C=) | |
11 | g.2573003C>T | CA041445 | KCNQ1 | c.660+17C>T (n.660+17C>T) c.478-10432C>T (n.478-10432C>T) c.921+17C>T (n.921+17C>T) c.540+17C>T (n.540+17C>T) c.124-10432C>T (n.124-10432C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573006G= | CA1948212541 | KCNQ1 | c.660+20G= (n.660+20G=) c.478-10429G= (n.478-10429G=) c.921+20G= (n.921+20G=) c.540+20G= (n.540+20G=) c.124-10429G= (n.124-10429G=) | |
11 | g.2573006G>T | CA597432472 | KCNQ1 | c.660+20G>T (n.660+20G>T) c.478-10429G>T (n.478-10429G>T) c.921+20G>T (n.921+20G>T) c.540+20G>T (n.540+20G>T) c.124-10429G>T (n.124-10429G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573007C= | CA1948212544 | KCNQ1 | c.660+21C= (n.660+21C=) c.478-10428C= (n.478-10428C=) c.921+21C= (n.921+21C=) c.540+21C= (n.540+21C=) c.124-10428C= (n.124-10428C=) | |
11 | g.2573007C>T | CA597432473 | KCNQ1 | c.660+21C>T (n.660+21C>T) c.478-10428C>T (n.478-10428C>T) c.921+21C>T (n.921+21C>T) c.540+21C>T (n.540+21C>T) c.124-10428C>T (n.124-10428C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573008A= | CA1948212550 | KCNQ1 | c.660+22A= (n.660+22A=) c.478-10427A= (n.478-10427A=) c.921+22A= (n.921+22A=) c.540+22A= (n.540+22A=) c.124-10427A= (n.124-10427A=) | |
11 | g.2573008A>C | CA2612004194 | KCNQ1 | c.660+22A>C (n.660+22A>C) c.478-10427A>C (n.478-10427A>C) c.921+22A>C (n.921+22A>C) c.540+22A>C (n.540+22A>C) c.124-10427A>C (n.124-10427A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573008A>G | CA1948212552 | KCNQ1 | c.660+22A>G (n.660+22A>G) c.478-10427A>G (n.478-10427A>G) c.921+22A>G (n.921+22A>G) c.540+22A>G (n.540+22A>G) c.124-10427A>G (n.124-10427A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573009T>C | CA2612004195 | KCNQ1 | c.660+23T>C (n.660+23T>C) c.478-10426T>C (n.478-10426T>C) c.921+23T>C (n.921+23T>C) c.540+23T>C (n.540+23T>C) c.124-10426T>C (n.124-10426T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573009T>G | CA041456 | KCNQ1 | c.660+23T>G (n.660+23T>G) c.478-10426T>G (n.478-10426T>G) c.921+23T>G (n.921+23T>G) c.540+23T>G (n.540+23T>G) c.124-10426T>G (n.124-10426T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573009T= | CA1948212553 | KCNQ1 | c.660+23T= (n.660+23T=) c.478-10426T= (n.478-10426T=) c.921+23T= (n.921+23T=) c.540+23T= (n.540+23T=) c.124-10426T= (n.124-10426T=) | |
11 | g.2573011G>A | CA2612004198 | KCNQ1 | c.660+25G>A (n.660+25G>A) c.478-10424G>A (n.478-10424G>A) c.921+25G>A (n.921+25G>A) c.540+25G>A (n.540+25G>A) c.124-10424G>A (n.124-10424G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573011G>T | CA2612004197 | KCNQ1 | c.660+25G>T (n.660+25G>T) c.478-10424G>T (n.478-10424G>T) c.921+25G>T (n.921+25G>T) c.540+25G>T (n.540+25G>T) c.124-10424G>T (n.124-10424G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573012G= | CA1948212554 | KCNQ1 | c.660+26G= (n.660+26G=) c.478-10423G= (n.478-10423G=) c.921+26G= (n.921+26G=) c.540+26G= (n.540+26G=) c.124-10423G= (n.124-10423G=) | |
11 | g.2573012G>T | CA216312918 | KCNQ1 | c.660+26G>T (n.660+26G>T) c.478-10423G>T (n.478-10423G>T) c.921+26G>T (n.921+26G>T) c.540+26G>T (n.540+26G>T) c.124-10423G>T (n.124-10423G>T) | dbSNP |
11 | g.2573013G= | CA1948212555 | KCNQ1 | c.660+27G= (n.660+27G=) c.478-10422G= (n.478-10422G=) c.921+27G= (n.921+27G=) c.540+27G= (n.540+27G=) c.124-10422G= (n.124-10422G=) | |
11 | g.2573013G>T | CA597432474 | KCNQ1 | c.660+27G>T (n.660+27G>T) c.478-10422G>T (n.478-10422G>T) c.921+27G>T (n.921+27G>T) c.540+27G>T (n.540+27G>T) c.124-10422G>T (n.124-10422G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573014A= | CA1948212556 | KCNQ1 | c.660+28A= (n.660+28A=) c.478-10421A= (n.478-10421A=) c.921+28A= (n.921+28A=) c.540+28A= (n.540+28A=) c.124-10421A= (n.124-10421A=) | |
11 | g.2573014A>G | CA674975300 | KCNQ1 | c.660+28A>G (n.660+28A>G) c.478-10421A>G (n.478-10421A>G) c.921+28A>G (n.921+28A>G) c.540+28A>G (n.540+28A>G) c.124-10421A>G (n.124-10421A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573015C>A | CA2612004205 | KCNQ1 | c.660+29C>A (n.660+29C>A) c.478-10420C>A (n.478-10420C>A) c.921+29C>A (n.921+29C>A) c.540+29C>A (n.540+29C>A) c.124-10420C>A (n.124-10420C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573015C>T | CA2612004202 | KCNQ1 | c.660+29C>T (n.660+29C>T) c.478-10420C>T (n.478-10420C>T) c.921+29C>T (n.921+29C>T) c.540+29C>T (n.540+29C>T) c.124-10420C>T (n.124-10420C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573015_2573016delinsCA | CA1948212558 | KCNQ1 | c.660+29_660+30delinsCA (n.660+29_660+30delinsCA) c.478-10420_478-10419delinsCA (n.478-10420_478-10419delinsCA) c.921+29_921+30delinsCA (n.921+29_921+30delinsCA) c.540+29_540+30delinsCA (n.540+29_540+30delinsCA) c.124-10420_124-10419delinsCA (n.124-10420_124-10419delinsCA) | |
11 | g.2573015_2573017delinsCAG | CA1948212559 | KCNQ1 | c.660+29_660+31delinsCAG (n.660+29_660+31delinsCAG) c.478-10420_478-10418delinsCAG (n.478-10420_478-10418delinsCAG) c.921+29_921+31delinsCAG (n.921+29_921+31delinsCAG) c.540+29_540+31delinsCAG (n.540+29_540+31delinsCAG) c.124-10420_124-10418delinsCAG (n.124-10420_124-10418delinsCAG) | |
11 | g.2573016del | CA216312925 | KCNQ1 | c.660+30del (n.660+30del) c.478-10419del (n.478-10419del) c.921+30del (n.921+30del) c.540+30del (n.540+30del) c.124-10419del (n.124-10419del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573016A>G | CA2612004209 | KCNQ1 | c.660+30A>G (n.660+30A>G) c.478-10419A>G (n.478-10419A>G) c.921+30A>G (n.921+30A>G) c.540+30A>G (n.540+30A>G) c.124-10419A>G (n.124-10419A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2573016_2573017del | CA597432475 | KCNQ1 | c.660+30_660+31del (n.660+30_660+31del) c.478-10419_478-10418del (n.478-10419_478-10418del) c.921+30_921+31del (n.921+30_921+31del) c.540+30_540+31del (n.540+30_540+31del) c.124-10419_124-10418del (n.124-10419_124-10418del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573020del | CA2612004210 | KCNQ1 | c.660+34del (n.660+34del) c.478-10415del (n.478-10415del) c.921+34del (n.921+34del) c.540+34del (n.540+34del) c.124-10415del (n.124-10415del) | gnomAD v4 |
11 | g.2573018G= | CA1948212563 | KCNQ1 | c.660+32G= (n.660+32G=) c.478-10417G= (n.478-10417G=) c.921+32G= (n.921+32G=) c.540+32G= (n.540+32G=) c.124-10417G= (n.124-10417G=) | |
11 | g.2573018G>T | CA934460701 | KCNQ1 | c.660+32G>T (n.660+32G>T) c.478-10417G>T (n.478-10417G>T) c.921+32G>T (n.921+32G>T) c.540+32G>T (n.540+32G>T) c.124-10417G>T (n.124-10417G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573019G>A | CA2612004211 | KCNQ1 | c.660+33G>A (n.660+33G>A) c.478-10416G>A (n.478-10416G>A) c.921+33G>A (n.921+33G>A) c.540+33G>A (n.540+33G>A) c.124-10416G>A (n.124-10416G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573020G>A | CA2612004213 | KCNQ1 | c.660+34G>A (n.660+34G>A) c.478-10415G>A (n.478-10415G>A) c.921+34G>A (n.921+34G>A) c.540+34G>A (n.540+34G>A) c.124-10415G>A (n.124-10415G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573020G>T | CA2612004214 | KCNQ1 | c.660+34G>T (n.660+34G>T) c.478-10415G>T (n.478-10415G>T) c.921+34G>T (n.921+34G>T) c.540+34G>T (n.540+34G>T) c.124-10415G>T (n.124-10415G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573022_2573023insCCCCACCACCAAACACACCCA | CA2790193860 | KCNQ1 | c.660+36_660+37insCCCCACCACCAAACACACCCA (n.660+36_660+37insCCCCACCACCAAACACACCCA) c.478-10413_478-10412insCCCCACCACCAAACACACCCA (n.478-10413_478-10412insCCCCACCACCAAACACACCCA) c.921+36_921+37insCCCCACCACCAAACACACCCA (n.921+36_921+37insCCCCACCACCAAACACACCCA) c.540+36_540+37insCCCCACCACCAAACACACCCA (n.540+36_540+37insCCCCACCACCAAACACACCCA) c.124-10413_124-10412insCCCCACCACCAAACACACCCA (n.124-10413_124-10412insCCCCACCACCAAACACACCCA) | |
11 | g.2573022A>G | CA2612004215 | KCNQ1 | c.660+36A>G (n.660+36A>G) c.478-10413A>G (n.478-10413A>G) c.921+36A>G (n.921+36A>G) c.540+36A>G (n.540+36A>G) c.124-10413A>G (n.124-10413A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2573023G>A | CA2790193861 | KCNQ1 | c.660+37G>A (n.660+37G>A) c.478-10412G>A (n.478-10412G>A) c.921+37G>A (n.921+37G>A) c.540+37G>A (n.540+37G>A) c.124-10412G>A (n.124-10412G>A) | |
11 | g.2573023G>T | CA2840405433 | KCNQ1 | c.660+37G>T (n.660+37G>T) c.478-10412G>T (n.478-10412G>T) c.921+37G>T (n.921+37G>T) c.540+37G>T (n.540+37G>T) c.124-10412G>T (n.124-10412G>T) | |
11 | g.2573024C= | CA1948212565 | KCNQ1 | c.660+38C= (n.660+38C=) c.478-10411C= (n.478-10411C=) c.921+38C= (n.921+38C=) c.540+38C= (n.540+38C=) c.124-10411C= (n.124-10411C=) | |
11 | g.2573024C>T | CA597432476 | KCNQ1 | c.660+38C>T (n.660+38C>T) c.478-10411C>T (n.478-10411C>T) c.921+38C>T (n.921+38C>T) c.540+38C>T (n.540+38C>T) c.124-10411C>T (n.124-10411C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573025T>A | CA2790193862 | KCNQ1 | c.660+39T>A (n.660+39T>A) c.478-10410T>A (n.478-10410T>A) c.921+39T>A (n.921+39T>A) c.540+39T>A (n.540+39T>A) c.124-10410T>A (n.124-10410T>A) | |
11 | g.2573025T>C | CA2612004216 | KCNQ1 | c.660+39T>C (n.660+39T>C) c.478-10410T>C (n.478-10410T>C) c.921+39T>C (n.921+39T>C) c.540+39T>C (n.540+39T>C) c.124-10410T>C (n.124-10410T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573026C= | CA1948212575 | KCNQ1 | c.660+40C= (n.660+40C=) c.478-10409C= (n.478-10409C=) c.921+40C= (n.921+40C=) c.540+40C= (n.540+40C=) c.124-10409C= (n.124-10409C=) | |
11 | g.2573026C>G | CA674975311 | KCNQ1 | c.660+40C>G (n.660+40C>G) c.478-10409C>G (n.478-10409C>G) c.921+40C>G (n.921+40C>G) c.540+40C>G (n.540+40C>G) c.124-10409C>G (n.124-10409C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573026C>T | CA2574728383 | KCNQ1 | c.660+40C>T (n.660+40C>T) c.478-10409C>T (n.478-10409C>T) c.921+40C>T (n.921+40C>T) c.540+40C>T (n.540+40C>T) c.124-10409C>T (n.124-10409C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573027A>C | CA2574728384 | KCNQ1 | c.660+41A>C (n.660+41A>C) c.478-10408A>C (n.478-10408A>C) c.921+41A>C (n.921+41A>C) c.540+41A>C (n.540+41A>C) c.124-10408A>C (n.124-10408A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573027A>G | CA2612004218 | KCNQ1 | c.660+41A>G (n.660+41A>G) c.478-10408A>G (n.478-10408A>G) c.921+41A>G (n.921+41A>G) c.540+41A>G (n.540+41A>G) c.124-10408A>G (n.124-10408A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2573029G>A | CA2840405434 | KCNQ1 | c.660+43G>A (n.660+43G>A) c.478-10406G>A (n.478-10406G>A) c.921+43G>A (n.921+43G>A) c.540+43G>A (n.540+43G>A) c.124-10406G>A (n.124-10406G>A) | |
11 | g.2573029G= | CA1948212580 | KCNQ1 | c.660+43G= (n.660+43G=) c.478-10406G= (n.478-10406G=) c.921+43G= (n.921+43G=) c.540+43G= (n.540+43G=) c.124-10406G= (n.124-10406G=) | |
11 | g.2573029G>T | CA041476 | KCNQ1 | c.660+43G>T (n.660+43G>T) c.478-10406G>T (n.478-10406G>T) c.921+43G>T (n.921+43G>T) c.540+43G>T (n.540+43G>T) c.124-10406G>T (n.124-10406G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573030C>A | CA2612004220 | KCNQ1 | c.660+44C>A (n.660+44C>A) c.478-10405C>A (n.478-10405C>A) c.921+44C>A (n.921+44C>A) c.540+44C>A (n.540+44C>A) c.124-10405C>A (n.124-10405C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573030C>T | CA2840405435 | KCNQ1 | c.660+44C>T (n.660+44C>T) c.478-10405C>T (n.478-10405C>T) c.921+44C>T (n.921+44C>T) c.540+44C>T (n.540+44C>T) c.124-10405C>T (n.124-10405C>T) | |
11 | g.2573031del | CA2612004222 | KCNQ1 | c.660+45del (n.660+45del) c.478-10404del (n.478-10404del) c.921+45del (n.921+45del) c.540+45del (n.540+45del) c.124-10404del (n.124-10404del) | gnomAD v4 |
11 | g.2573031T>C | CA1948212584 | KCNQ1 | c.660+45T>C (n.660+45T>C) c.478-10404T>C (n.478-10404T>C) c.921+45T>C (n.921+45T>C) c.540+45T>C (n.540+45T>C) c.124-10404T>C (n.124-10404T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573031T= | CA1948212582 | KCNQ1 | c.660+45T= (n.660+45T=) c.478-10404T= (n.478-10404T=) c.921+45T= (n.921+45T=) c.540+45T= (n.540+45T=) c.124-10404T= (n.124-10404T=) | |
11 | g.2573033A= | CA1948212587 | KCNQ1 | c.660+47A= (n.660+47A=) c.478-10402A= (n.478-10402A=) c.921+47A= (n.921+47A=) c.540+47A= (n.540+47A=) c.124-10402A= (n.124-10402A=) | |
11 | g.2573033A>G | CA1948212588 | KCNQ1 | c.660+47A>G (n.660+47A>G) c.478-10402A>G (n.478-10402A>G) c.921+47A>G (n.921+47A>G) c.540+47A>G (n.540+47A>G) c.124-10402A>G (n.124-10402A>G) | dbSNP |
11 | g.2573034G>A | CA2839161588 | KCNQ1 | c.660+48G>A (n.660+48G>A) c.478-10401G>A (n.478-10401G>A) c.921+48G>A (n.921+48G>A) c.540+48G>A (n.540+48G>A) c.124-10401G>A (n.124-10401G>A) | |
11 | g.2573034G>T | CA2612004225 | KCNQ1 | c.660+48G>T (n.660+48G>T) c.478-10401G>T (n.478-10401G>T) c.921+48G>T (n.921+48G>T) c.540+48G>T (n.540+48G>T) c.124-10401G>T (n.124-10401G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573035G>A | CA2574728385 | KCNQ1 | c.660+49G>A (n.660+49G>A) c.478-10400G>A (n.478-10400G>A) c.921+49G>A (n.921+49G>A) c.540+49G>A (n.540+49G>A) c.124-10400G>A (n.124-10400G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573035G>T | CA2612004227 | KCNQ1 | c.660+49G>T (n.660+49G>T) c.478-10400G>T (n.478-10400G>T) c.921+49G>T (n.921+49G>T) c.540+49G>T (n.540+49G>T) c.124-10400G>T (n.124-10400G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573036A>G | CA2612004228 | KCNQ1 | c.660+50A>G (n.660+50A>G) c.478-10399A>G (n.478-10399A>G) c.921+50A>G (n.921+50A>G) c.540+50A>G (n.540+50A>G) c.124-10399A>G (n.124-10399A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2573037G>A | CA041484 | KCNQ1 | c.660+51G>A (n.660+51G>A) c.478-10398G>A (n.478-10398G>A) c.921+51G>A (n.921+51G>A) c.540+51G>A (n.540+51G>A) c.124-10398G>A (n.124-10398G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573037G= | CA1948212591 | KCNQ1 | c.660+51G= (n.660+51G=) c.478-10398G= (n.478-10398G=) c.921+51G= (n.921+51G=) c.540+51G= (n.540+51G=) c.124-10398G= (n.124-10398G=) | |
11 | g.2573038del | CA2612004231 | KCNQ1 | c.660+52del (n.660+52del) c.478-10397del (n.478-10397del) c.921+52del (n.921+52del) c.540+52del (n.540+52del) c.124-10397del (n.124-10397del) | gnomAD v4 |
11 | g.2573038T>C | CA597109586 | KCNQ1 | c.660+52T>C (n.660+52T>C) c.478-10397T>C (n.478-10397T>C) c.921+52T>C (n.921+52T>C) c.540+52T>C (n.540+52T>C) c.124-10397T>C (n.124-10397T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2573038T>G | CA041496 | KCNQ1 | c.660+52T>G (n.660+52T>G) c.478-10397T>G (n.478-10397T>G) c.921+52T>G (n.921+52T>G) c.540+52T>G (n.540+52T>G) c.124-10397T>G (n.124-10397T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573038T= | CA1948212599 | KCNQ1 | c.660+52T= (n.660+52T=) c.478-10397T= (n.478-10397T=) c.921+52T= (n.921+52T=) c.540+52T= (n.540+52T=) c.124-10397T= (n.124-10397T=) | |
11 | g.2573038_2573039delinsTG | CA1948212597 | KCNQ1 | c.660+52_660+53delinsTG (n.660+52_660+53delinsTG) c.478-10397_478-10396delinsTG (n.478-10397_478-10396delinsTG) c.921+52_921+53delinsTG (n.921+52_921+53delinsTG) c.540+52_540+53delinsTG (n.540+52_540+53delinsTG) c.124-10397_124-10396delinsTG (n.124-10397_124-10396delinsTG) | |
11 | g.2573039G>A | CA2612004232 | KCNQ1 | c.660+53G>A (n.660+53G>A) c.478-10396G>A (n.478-10396G>A) c.921+53G>A (n.921+53G>A) c.540+53G>A (n.540+53G>A) c.124-10396G>A (n.124-10396G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573039G>T | CA2612004233 | KCNQ1 | c.660+53G>T (n.660+53G>T) c.478-10396G>T (n.478-10396G>T) c.921+53G>T (n.921+53G>T) c.540+53G>T (n.540+53G>T) c.124-10396G>T (n.124-10396G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573041del | CA1948212605 | KCNQ1 | c.660+55del (n.660+55del) c.478-10394del (n.478-10394del) c.921+55del (n.921+55del) c.540+55del (n.540+55del) c.124-10394del (n.124-10394del) | dbSNP |
11 | g.2573041G>A | CA2612004235 | KCNQ1 | c.660+55G>A (n.660+55G>A) c.478-10394G>A (n.478-10394G>A) c.921+55G>A (n.921+55G>A) c.540+55G>A (n.540+55G>A) c.124-10394G>A (n.124-10394G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573041G>C | CA216312979 | KCNQ1 | c.660+55G>C (n.660+55G>C) c.478-10394G>C (n.478-10394G>C) c.921+55G>C (n.921+55G>C) c.540+55G>C (n.540+55G>C) c.124-10394G>C (n.124-10394G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573041G= | CA1948212611 | KCNQ1 | c.660+55G= (n.660+55G=) c.478-10394G= (n.478-10394G=) c.921+55G= (n.921+55G=) c.540+55G= (n.540+55G=) c.124-10394G= (n.124-10394G=) | |
11 | g.2573041G>T | CA2612004237 | KCNQ1 | c.660+55G>T (n.660+55G>T) c.478-10394G>T (n.478-10394G>T) c.921+55G>T (n.921+55G>T) c.540+55G>T (n.540+55G>T) c.124-10394G>T (n.124-10394G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573042C>A | CA2574728386 | KCNQ1 | c.660+56C>A (n.660+56C>A) c.478-10393C>A (n.478-10393C>A) c.921+56C>A (n.921+56C>A) c.540+56C>A (n.540+56C>A) c.124-10393C>A (n.124-10393C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573042C>T | CA2612004240 | KCNQ1 | c.660+56C>T (n.660+56C>T) c.478-10393C>T (n.478-10393C>T) c.921+56C>T (n.921+56C>T) c.540+56C>T (n.540+56C>T) c.124-10393C>T (n.124-10393C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573043A>G | CA2612004241 | KCNQ1 | c.660+57A>G (n.660+57A>G) c.478-10392A>G (n.478-10392A>G) c.921+57A>G (n.921+57A>G) c.540+57A>G (n.540+57A>G) c.124-10392A>G (n.124-10392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573044G>A | CA216312988 | KCNQ1 | c.660+58G>A (n.660+58G>A) c.478-10391G>A (n.478-10391G>A) c.921+58G>A (n.921+58G>A) c.540+58G>A (n.540+58G>A) c.124-10391G>A (n.124-10391G>A) | dbSNP |
11 | g.2573044G>C | CA1948212618 | KCNQ1 | c.660+58G>C (n.660+58G>C) c.478-10391G>C (n.478-10391G>C) c.921+58G>C (n.921+58G>C) c.540+58G>C (n.540+58G>C) c.124-10391G>C (n.124-10391G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573044G= | CA1948212616 | KCNQ1 | c.660+58G= (n.660+58G=) c.478-10391G= (n.478-10391G=) c.921+58G= (n.921+58G=) c.540+58G= (n.540+58G=) c.124-10391G= (n.124-10391G=) | |
11 | g.2573044G>T | CA2612004244 | KCNQ1 | c.660+58G>T (n.660+58G>T) c.478-10391G>T (n.478-10391G>T) c.921+58G>T (n.921+58G>T) c.540+58G>T (n.540+58G>T) c.124-10391G>T (n.124-10391G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573045G>A | CA2612004246 | KCNQ1 | c.660+59G>A (n.660+59G>A) c.478-10390G>A (n.478-10390G>A) c.921+59G>A (n.921+59G>A) c.540+59G>A (n.540+59G>A) c.124-10390G>A (n.124-10390G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573045G>T | CA2612004247 | KCNQ1 | c.660+59G>T (n.660+59G>T) c.478-10390G>T (n.478-10390G>T) c.921+59G>T (n.921+59G>T) c.540+59G>T (n.540+59G>T) c.124-10390G>T (n.124-10390G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573046A>T | CA2840405436 | KCNQ1 | c.660+60A>T (n.660+60A>T) c.478-10389A>T (n.478-10389A>T) c.921+60A>T (n.921+60A>T) c.540+60A>T (n.540+60A>T) c.124-10389A>T (n.124-10389A>T) | |
11 | g.2573047C>A | CA2612004250 | KCNQ1 | c.660+61C>A (n.660+61C>A) c.478-10388C>A (n.478-10388C>A) c.921+61C>A (n.921+61C>A) c.540+61C>A (n.540+61C>A) c.124-10388C>A (n.124-10388C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573047C= | CA1948212621 | KCNQ1 | c.660+61C= (n.660+61C=) c.478-10388C= (n.478-10388C=) c.921+61C= (n.921+61C=) c.540+61C= (n.540+61C=) c.124-10388C= (n.124-10388C=) | |
11 | g.2573047C>T | CA216312992 | KCNQ1 | c.660+61C>T (n.660+61C>T) c.478-10388C>T (n.478-10388C>T) c.921+61C>T (n.921+61C>T) c.540+61C>T (n.540+61C>T) c.124-10388C>T (n.124-10388C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573048del | CA2534438976 | KCNQ1 | c.660+62del (n.660+62del) c.478-10387del (n.478-10387del) c.921+62del (n.921+62del) c.540+62del (n.540+62del) c.124-10387del (n.124-10387del) | |
11 | g.2573048A= | CA1948212625 | KCNQ1 | c.660+62A= (n.660+62A=) c.478-10387A= (n.478-10387A=) c.921+62A= (n.921+62A=) c.540+62A= (n.540+62A=) c.124-10387A= (n.124-10387A=) | |
11 | g.2573048A>G | CA216313001 | KCNQ1 | c.660+62A>G (n.660+62A>G) c.478-10387A>G (n.478-10387A>G) c.921+62A>G (n.921+62A>G) c.540+62A>G (n.540+62A>G) c.124-10387A>G (n.124-10387A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573048A>T | CA1948212626 | KCNQ1 | c.660+62A>T (n.660+62A>T) c.478-10387A>T (n.478-10387A>T) c.921+62A>T (n.921+62A>T) c.540+62A>T (n.540+62A>T) c.124-10387A>T (n.124-10387A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573049T>A | CA2574728387 | KCNQ1 | c.660+63T>A (n.660+63T>A) c.478-10386T>A (n.478-10386T>A) c.921+63T>A (n.921+63T>A) c.540+63T>A (n.540+63T>A) c.124-10386T>A (n.124-10386T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573049T>C | CA1948212628 | KCNQ1 | c.660+63T>C (n.660+63T>C) c.478-10386T>C (n.478-10386T>C) c.921+63T>C (n.921+63T>C) c.540+63T>C (n.540+63T>C) c.124-10386T>C (n.124-10386T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573049T= | CA1948212631 | KCNQ1 | c.660+63T= (n.660+63T=) c.478-10386T= (n.478-10386T=) c.921+63T= (n.921+63T=) c.540+63T= (n.540+63T=) c.124-10386T= (n.124-10386T=) | |
11 | g.2573050C>A | CA2612004254 | KCNQ1 | c.660+64C>A (n.660+64C>A) c.478-10385C>A (n.478-10385C>A) c.921+64C>A (n.921+64C>A) c.540+64C>A (n.540+64C>A) c.124-10385C>A (n.124-10385C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573051T>A | CA2723228820 | KCNQ1 | c.660+65T>A (n.660+65T>A) c.478-10384T>A (n.478-10384T>A) c.921+65T>A (n.921+65T>A) c.540+65T>A (n.540+65T>A) c.124-10384T>A (n.124-10384T>A) | dbSNP |
11 | g.2573051T>C | CA2612004256 | KCNQ1 | c.660+65T>C (n.660+65T>C) c.478-10384T>C (n.478-10384T>C) c.921+65T>C (n.921+65T>C) c.540+65T>C (n.540+65T>C) c.124-10384T>C (n.124-10384T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573052G>A | CA2612004257 | KCNQ1 | c.660+66G>A (n.660+66G>A) c.478-10383G>A (n.478-10383G>A) c.921+66G>A (n.921+66G>A) c.540+66G>A (n.540+66G>A) c.124-10383G>A (n.124-10383G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573052G>T | CA2612004258 | KCNQ1 | c.660+66G>T (n.660+66G>T) c.478-10383G>T (n.478-10383G>T) c.921+66G>T (n.921+66G>T) c.540+66G>T (n.540+66G>T) c.124-10383G>T (n.124-10383G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573053G>A | CA2612004259 | KCNQ1 | c.660+67G>A (n.660+67G>A) c.478-10382G>A (n.478-10382G>A) c.921+67G>A (n.921+67G>A) c.540+67G>A (n.540+67G>A) c.124-10382G>A (n.124-10382G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573053G>T | CA2612004260 | KCNQ1 | c.660+67G>T (n.660+67G>T) c.478-10382G>T (n.478-10382G>T) c.921+67G>T (n.921+67G>T) c.540+67G>T (n.540+67G>T) c.124-10382G>T (n.124-10382G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573054G>A | CA2612004261 | KCNQ1 | c.660+68G>A (n.660+68G>A) c.478-10381G>A (n.478-10381G>A) c.921+68G>A (n.921+68G>A) c.540+68G>A (n.540+68G>A) c.124-10381G>A (n.124-10381G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573054G>T | CA2612004262 | KCNQ1 | c.660+68G>T (n.660+68G>T) c.478-10381G>T (n.478-10381G>T) c.921+68G>T (n.921+68G>T) c.540+68G>T (n.540+68G>T) c.124-10381G>T (n.124-10381G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573055C>A | CA2612004263 | KCNQ1 | c.660+69C>A (n.660+69C>A) c.478-10380C>A (n.478-10380C>A) c.921+69C>A (n.921+69C>A) c.540+69C>A (n.540+69C>A) c.124-10380C>A (n.124-10380C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573057C>A | CA2574728388 | KCNQ1 | c.660+71C>A (n.660+71C>A) c.478-10378C>A (n.478-10378C>A) c.921+71C>A (n.921+71C>A) c.540+71C>A (n.540+71C>A) c.124-10378C>A (n.124-10378C>A) | |
11 | g.2573057C= | CA1948212636 | KCNQ1 | c.660+71C= (n.660+71C=) c.478-10378C= (n.478-10378C=) c.921+71C= (n.921+71C=) c.540+71C= (n.540+71C=) c.124-10378C= (n.124-10378C=) | |
11 | g.2573057C>T | CA216313024 | KCNQ1 | c.660+71C>T (n.660+71C>T) c.478-10378C>T (n.478-10378C>T) c.921+71C>T (n.921+71C>T) c.540+71C>T (n.540+71C>T) c.124-10378C>T (n.124-10378C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573058T>C | CA2612004266 | KCNQ1 | c.660+72T>C (n.660+72T>C) c.478-10377T>C (n.478-10377T>C) c.921+72T>C (n.921+72T>C) c.540+72T>C (n.540+72T>C) c.124-10377T>C (n.124-10377T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573059G>A | CA2612004267 | KCNQ1 | c.660+73G>A (n.660+73G>A) c.478-10376G>A (n.478-10376G>A) c.921+73G>A (n.921+73G>A) c.540+73G>A (n.540+73G>A) c.124-10376G>A (n.124-10376G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573059G>T | CA2612004268 | KCNQ1 | c.660+73G>T (n.660+73G>T) c.478-10376G>T (n.478-10376G>T) c.921+73G>T (n.921+73G>T) c.540+73G>T (n.540+73G>T) c.124-10376G>T (n.124-10376G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573060G>A | CA674975329 | KCNQ1 | c.660+74G>A (n.660+74G>A) c.478-10375G>A (n.478-10375G>A) c.921+74G>A (n.921+74G>A) c.540+74G>A (n.540+74G>A) c.124-10375G>A (n.124-10375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573060G= | CA1948212639 | KCNQ1 | c.660+74G= (n.660+74G=) c.478-10375G= (n.478-10375G=) c.921+74G= (n.921+74G=) c.540+74G= (n.540+74G=) c.124-10375G= (n.124-10375G=) | |
11 | g.2573060G>T | CA2612004270 | KCNQ1 | c.660+74G>T (n.660+74G>T) c.478-10375G>T (n.478-10375G>T) c.921+74G>T (n.921+74G>T) c.540+74G>T (n.540+74G>T) c.124-10375G>T (n.124-10375G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573061T>A | CA2612004271 | KCNQ1 | c.660+75T>A (n.660+75T>A) c.478-10374T>A (n.478-10374T>A) c.921+75T>A (n.921+75T>A) c.540+75T>A (n.540+75T>A) c.124-10374T>A (n.124-10374T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573062G>A | CA1948212645 | KCNQ1 | c.660+76G>A (n.660+76G>A) c.478-10373G>A (n.478-10373G>A) c.921+76G>A (n.921+76G>A) c.540+76G>A (n.540+76G>A) c.124-10373G>A (n.124-10373G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2573062G= | CA1948212643 | KCNQ1 | c.660+76G= (n.660+76G=) c.478-10373G= (n.478-10373G=) c.921+76G= (n.921+76G=) c.540+76G= (n.540+76G=) c.124-10373G= (n.124-10373G=) | |
11 | g.2573062G>T | CA2612004272 | KCNQ1 | c.660+76G>T (n.660+76G>T) c.478-10373G>T (n.478-10373G>T) c.921+76G>T (n.921+76G>T) c.540+76G>T (n.540+76G>T) c.124-10373G>T (n.124-10373G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573063T>C | CA2612004273 | KCNQ1 | c.660+77T>C (n.660+77T>C) c.478-10372T>C (n.478-10372T>C) c.921+77T>C (n.921+77T>C) c.540+77T>C (n.540+77T>C) c.124-10372T>C (n.124-10372T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2573064C>A | CA2574728389 | KCNQ1 | c.660+78C>A (n.660+78C>A) c.478-10371C>A (n.478-10371C>A) c.921+78C>A (n.921+78C>A) c.540+78C>A (n.540+78C>A) c.124-10371C>A (n.124-10371C>A) | |
11 | g.2573066T>C | CA674975331 | KCNQ1 | c.660+80T>C (n.660+80T>C) c.478-10369T>C (n.478-10369T>C) c.921+80T>C (n.921+80T>C) c.540+80T>C (n.540+80T>C) c.124-10369T>C (n.124-10369T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573066T= | CA1948212648 | KCNQ1 | c.660+80T= (n.660+80T=) c.478-10369T= (n.478-10369T=) c.921+80T= (n.921+80T=) c.540+80T= (n.540+80T=) c.124-10369T= (n.124-10369T=) | |
11 | g.2573067G>A | CA2612004276 | KCNQ1 | c.660+81G>A (n.660+81G>A) c.478-10368G>A (n.478-10368G>A) c.921+81G>A (n.921+81G>A) c.540+81G>A (n.540+81G>A) c.124-10368G>A (n.124-10368G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2573067G>C | CA674975333 | KCNQ1 | c.660+81G>C (n.660+81G>C) c.478-10368G>C (n.478-10368G>C) c.921+81G>C (n.921+81G>C) c.540+81G>C (n.540+81G>C) c.124-10368G>C (n.124-10368G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2573067G= | CA1948212653 | KCNQ1 | c.660+81G= (n.660+81G=) c.478-10368G= (n.478-10368G=) c.921+81G= (n.921+81G=) c.540+81G= (n.540+81G=) c.124-10368G= (n.124-10368G=) | |
11 | g.2573067G>T | CA2612004278 | KCNQ1 | c.660+81G>T (n.660+81G>T) c.478-10368G>T (n.478-10368G>T) c.921+81G>T (n.921+81G>T) c.540+81G>T (n.540+81G>T) c.124-10368G>T (n.124-10368G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2573068A>G | CA2612004280 | KCNQ1 | c.660+82A>G (n.660+82A>G) c.478-10367A>G (n.478-10367A>G) c.921+82A>G (n.921+82A>G) c.540+82A>G (n.540+82A>G) c.124-10367A>G (n.124-10367A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2573069G>T | CA2612004281 | KCNQ1 | c.660+83G>T (n.660+83G>T) c.478-10366G>T (n.478-10366G>T) c.921+83G>T (n.921+83G>T) c.540+83G>T (n.540+83G>T) c.124-10366G>T (n.124-10366G>T) | gnomAD v4 |