Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2572769C>A | CA2612004087 | KCNQ1 | c.520-77C>A (n.520-77C>A) c.478-10666C>A (n.478-10666C>A) c.781-77C>A (n.781-77C>A) c.400-77C>A (n.400-77C>A) c.124-10666C>A (n.124-10666C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572769C= | CA1948243121 | KCNQ1 | c.520-77C= (n.520-77C=) c.478-10666C= (n.478-10666C=) c.781-77C= (n.781-77C=) c.400-77C= (n.400-77C=) c.124-10666C= (n.124-10666C=) | |
11 | g.2572769C>G | CA2612004088 | KCNQ1 | c.520-77C>G (n.520-77C>G) c.478-10666C>G (n.478-10666C>G) c.781-77C>G (n.781-77C>G) c.400-77C>G (n.400-77C>G) c.124-10666C>G (n.124-10666C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572769C>T | CA216312420 | KCNQ1 | c.520-77C>T (n.520-77C>T) c.478-10666C>T (n.478-10666C>T) c.781-77C>T (n.781-77C>T) c.400-77C>T (n.400-77C>T) c.124-10666C>T (n.124-10666C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572770G>A | CA216312433 | KCNQ1 | c.520-76G>A (n.520-76G>A) c.478-10665G>A (n.478-10665G>A) c.781-76G>A (n.781-76G>A) c.400-76G>A (n.400-76G>A) c.124-10665G>A (n.124-10665G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572770G>C | CA2612004090 | KCNQ1 | c.520-76G>C (n.520-76G>C) c.478-10665G>C (n.478-10665G>C) c.781-76G>C (n.781-76G>C) c.400-76G>C (n.400-76G>C) c.124-10665G>C (n.124-10665G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572770G= | CA1948243122 | KCNQ1 | c.520-76G= (n.520-76G=) c.478-10665G= (n.478-10665G=) c.781-76G= (n.781-76G=) c.400-76G= (n.400-76G=) c.124-10665G= (n.124-10665G=) | |
11 | g.2572770G>T | CA2612004089 | KCNQ1 | c.520-76G>T (n.520-76G>T) c.478-10665G>T (n.478-10665G>T) c.781-76G>T (n.781-76G>T) c.400-76G>T (n.400-76G>T) c.124-10665G>T (n.124-10665G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572771C>A | CA2612004091 | KCNQ1 | c.520-75C>A (n.520-75C>A) c.478-10664C>A (n.478-10664C>A) c.781-75C>A (n.781-75C>A) c.400-75C>A (n.400-75C>A) c.124-10664C>A (n.124-10664C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572771C>T | CA2574728371 | KCNQ1 | c.520-75C>T (n.520-75C>T) c.478-10664C>T (n.478-10664C>T) c.781-75C>T (n.781-75C>T) c.400-75C>T (n.400-75C>T) c.124-10664C>T (n.124-10664C>T) | |
11 | g.2572773G>T | CA2612004092 | KCNQ1 | c.520-73G>T (n.520-73G>T) c.478-10662G>T (n.478-10662G>T) c.781-73G>T (n.781-73G>T) c.400-73G>T (n.400-73G>T) c.124-10662G>T (n.124-10662G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572774C>A | CA2612004093 | KCNQ1 | c.520-72C>A (n.520-72C>A) c.478-10661C>A (n.478-10661C>A) c.781-72C>A (n.781-72C>A) c.400-72C>A (n.400-72C>A) c.124-10661C>A (n.124-10661C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572774C= | CA1948243123 | KCNQ1 | c.520-72C= (n.520-72C=) c.478-10661C= (n.478-10661C=) c.781-72C= (n.781-72C=) c.400-72C= (n.400-72C=) c.124-10661C= (n.124-10661C=) | |
11 | g.2572774C>T | CA216312440 | KCNQ1 | c.520-72C>T (n.520-72C>T) c.478-10661C>T (n.478-10661C>T) c.781-72C>T (n.781-72C>T) c.400-72C>T (n.400-72C>T) c.124-10661C>T (n.124-10661C>T) | dbSNP |
11 | g.2572776T>G | CA597432436 | KCNQ1 | c.520-70T>G (n.520-70T>G) c.478-10659T>G (n.478-10659T>G) c.781-70T>G (n.781-70T>G) c.400-70T>G (n.400-70T>G) c.124-10659T>G (n.124-10659T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572776T= | CA1948243124 | KCNQ1 | c.520-70T= (n.520-70T=) c.478-10659T= (n.478-10659T=) c.781-70T= (n.781-70T=) c.400-70T= (n.400-70T=) c.124-10659T= (n.124-10659T=) | |
11 | g.2572777T>A | CA2790193814 | KCNQ1 | c.520-69T>A (n.520-69T>A) c.478-10658T>A (n.478-10658T>A) c.781-69T>A (n.781-69T>A) c.400-69T>A (n.400-69T>A) c.124-10658T>A (n.124-10658T>A) | |
11 | g.2572778A>G | CA2840405422 | KCNQ1 | c.520-68A>G (n.520-68A>G) c.478-10657A>G (n.478-10657A>G) c.781-68A>G (n.781-68A>G) c.400-68A>G (n.400-68A>G) c.124-10657A>G (n.124-10657A>G) | |
11 | g.2572778A>T | CA2612004094 | KCNQ1 | c.520-68A>T (n.520-68A>T) c.478-10657A>T (n.478-10657A>T) c.781-68A>T (n.781-68A>T) c.400-68A>T (n.400-68A>T) c.124-10657A>T (n.124-10657A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572780G>A | CA2612004095 | KCNQ1 | c.520-66G>A (n.520-66G>A) c.478-10655G>A (n.478-10655G>A) c.781-66G>A (n.781-66G>A) c.400-66G>A (n.400-66G>A) c.124-10655G>A (n.124-10655G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572781C>A | CA2612004096 | KCNQ1 | c.520-65C>A (n.520-65C>A) c.478-10654C>A (n.478-10654C>A) c.781-65C>A (n.781-65C>A) c.400-65C>A (n.400-65C>A) c.124-10654C>A (n.124-10654C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572781C= | CA1948243125 | KCNQ1 | c.520-65C= (n.520-65C=) c.478-10654C= (n.478-10654C=) c.781-65C= (n.781-65C=) c.400-65C= (n.400-65C=) c.124-10654C= (n.124-10654C=) | |
11 | g.2572781C>G | CA597432465 | KCNQ1 | c.520-65C>G (n.520-65C>G) c.478-10654C>G (n.478-10654C>G) c.781-65C>G (n.781-65C>G) c.400-65C>G (n.400-65C>G) c.124-10654C>G (n.124-10654C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572781C>T | CA674974687 | KCNQ1 | c.520-65C>T (n.520-65C>T) c.478-10654C>T (n.478-10654C>T) c.781-65C>T (n.781-65C>T) c.400-65C>T (n.400-65C>T) c.124-10654C>T (n.124-10654C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572782G>A | CA597432466 | KCNQ1 | c.520-64G>A (n.520-64G>A) c.478-10653G>A (n.478-10653G>A) c.781-64G>A (n.781-64G>A) c.400-64G>A (n.400-64G>A) c.124-10653G>A (n.124-10653G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572782G>C | CA216312444 | KCNQ1 | c.520-64G>C (n.520-64G>C) c.478-10653G>C (n.478-10653G>C) c.781-64G>C (n.781-64G>C) c.400-64G>C (n.400-64G>C) c.124-10653G>C (n.124-10653G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572782G= | CA1948243126 | KCNQ1 | c.520-64G= (n.520-64G=) c.478-10653G= (n.478-10653G=) c.781-64G= (n.781-64G=) c.400-64G= (n.400-64G=) c.124-10653G= (n.124-10653G=) | |
11 | g.2572782G>T | CA2612004097 | KCNQ1 | c.520-64G>T (n.520-64G>T) c.478-10653G>T (n.478-10653G>T) c.781-64G>T (n.781-64G>T) c.400-64G>T (n.400-64G>T) c.124-10653G>T (n.124-10653G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572784C>A | CA2612004099 | KCNQ1 | c.520-62C>A (n.520-62C>A) c.478-10651C>A (n.478-10651C>A) c.781-62C>A (n.781-62C>A) c.400-62C>A (n.400-62C>A) c.124-10651C>A (n.124-10651C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572786G>A | CA2612004100 | KCNQ1 | c.520-60G>A (n.520-60G>A) c.478-10649G>A (n.478-10649G>A) c.781-60G>A (n.781-60G>A) c.400-60G>A (n.400-60G>A) c.124-10649G>A (n.124-10649G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572787C= | CA1948243127 | KCNQ1 | c.520-59C= (n.520-59C=) c.478-10648C= (n.478-10648C=) c.781-59C= (n.781-59C=) c.400-59C= (n.400-59C=) c.124-10648C= (n.124-10648C=) | |
11 | g.2572787C>T | CA216312452 | KCNQ1 | c.520-59C>T (n.520-59C>T) c.478-10648C>T (n.478-10648C>T) c.781-59C>T (n.781-59C>T) c.400-59C>T (n.400-59C>T) c.124-10648C>T (n.124-10648C>T) | dbSNP |
11 | g.2572788A= | CA1948243128 | KCNQ1 | c.520-58A= (n.520-58A=) c.478-10647A= (n.478-10647A=) c.781-58A= (n.781-58A=) c.400-58A= (n.400-58A=) c.124-10647A= (n.124-10647A=) | |
11 | g.2572788A>C | CA1948243129 | KCNQ1 | c.520-58A>C (n.520-58A>C) c.478-10647A>C (n.478-10647A>C) c.781-58A>C (n.781-58A>C) c.400-58A>C (n.400-58A>C) c.124-10647A>C (n.124-10647A>C) | dbSNP |
11 | g.2572788A>G | CA2612004101 | KCNQ1 | c.520-58A>G (n.520-58A>G) c.478-10647A>G (n.478-10647A>G) c.781-58A>G (n.781-58A>G) c.400-58A>G (n.400-58A>G) c.124-10647A>G (n.124-10647A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572788A>T | CA2840405423 | KCNQ1 | c.520-58A>T (n.520-58A>T) c.478-10647A>T (n.478-10647A>T) c.781-58A>T (n.781-58A>T) c.400-58A>T (n.400-58A>T) c.124-10647A>T (n.124-10647A>T) | |
11 | g.2572789C= | CA1948243130 | KCNQ1 | c.520-57C= (n.520-57C=) c.478-10646C= (n.478-10646C=) c.781-57C= (n.781-57C=) c.400-57C= (n.400-57C=) c.124-10646C= (n.124-10646C=) | |
11 | g.2572789C>T | CA1948243131 | KCNQ1 | c.520-57C>T (n.520-57C>T) c.478-10646C>T (n.478-10646C>T) c.781-57C>T (n.781-57C>T) c.400-57C>T (n.400-57C>T) c.124-10646C>T (n.124-10646C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572790A= | CA1948243132 | KCNQ1 | c.520-56A= (n.520-56A=) c.478-10645A= (n.478-10645A=) c.781-56A= (n.781-56A=) c.400-56A= (n.400-56A=) c.124-10645A= (n.124-10645A=) | |
11 | g.2572790A>G | CA216312455 | KCNQ1 | c.520-56A>G (n.520-56A>G) c.478-10645A>G (n.478-10645A>G) c.781-56A>G (n.781-56A>G) c.400-56A>G (n.400-56A>G) c.124-10645A>G (n.124-10645A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572790dup | CA2612004102 | KCNQ1 | c.520-56dup (n.520-56dup) c.478-10645dup (n.478-10645dup) c.781-56dup (n.781-56dup) c.400-56dup (n.400-56dup) c.124-10645dup (n.124-10645dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2572791G>A | CA674974693 | KCNQ1 | c.520-55G>A (n.520-55G>A) c.478-10644G>A (n.478-10644G>A) c.781-55G>A (n.781-55G>A) c.400-55G>A (n.400-55G>A) c.124-10644G>A (n.124-10644G>A) | dbSNP |
11 | g.2572791G= | CA1948243133 | KCNQ1 | c.520-55G= (n.520-55G=) c.478-10644G= (n.478-10644G=) c.781-55G= (n.781-55G=) c.400-55G= (n.400-55G=) c.124-10644G= (n.124-10644G=) | |
11 | g.2572791G>T | CA2840405424 | KCNQ1 | c.520-55G>T (n.520-55G>T) c.478-10644G>T (n.478-10644G>T) c.781-55G>T (n.781-55G>T) c.400-55G>T (n.400-55G>T) c.124-10644G>T (n.124-10644G>T) | |
11 | g.2572793A>G | CA2612004103 | KCNQ1 | c.520-53A>G (n.520-53A>G) c.478-10642A>G (n.478-10642A>G) c.781-53A>G (n.781-53A>G) c.400-53A>G (n.400-53A>G) c.124-10642A>G (n.124-10642A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572795G>A | CA2612004104 | KCNQ1 | c.520-51G>A (n.520-51G>A) c.478-10640G>A (n.478-10640G>A) c.781-51G>A (n.781-51G>A) c.400-51G>A (n.400-51G>A) c.124-10640G>A (n.124-10640G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572796C>A | CA2840405425 | KCNQ1 | c.520-50C>A (n.520-50C>A) c.478-10639C>A (n.478-10639C>A) c.781-50C>A (n.781-50C>A) c.400-50C>A (n.400-50C>A) c.124-10639C>A (n.124-10639C>A) | |
11 | g.2572796C>T | CA2612004105 | KCNQ1 | c.520-50C>T (n.520-50C>T) c.478-10639C>T (n.478-10639C>T) c.781-50C>T (n.781-50C>T) c.400-50C>T (n.400-50C>T) c.124-10639C>T (n.124-10639C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572797T>C | CA1948243135 | KCNQ1 | c.520-49T>C (n.520-49T>C) c.478-10638T>C (n.478-10638T>C) c.781-49T>C (n.781-49T>C) c.400-49T>C (n.400-49T>C) c.124-10638T>C (n.124-10638T>C) | dbSNP |
11 | g.2572797T= | CA1948243134 | KCNQ1 | c.520-49T= (n.520-49T=) c.478-10638T= (n.478-10638T=) c.781-49T= (n.781-49T=) c.400-49T= (n.400-49T=) c.124-10638T= (n.124-10638T=) | |
11 | g.2572798C>T | CA2612004106 | KCNQ1 | c.520-48C>T (n.520-48C>T) c.478-10637C>T (n.478-10637C>T) c.781-48C>T (n.781-48C>T) c.400-48C>T (n.400-48C>T) c.124-10637C>T (n.124-10637C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572800C>A | CA597432467 | KCNQ1 | c.520-46C>A (n.520-46C>A) c.478-10635C>A (n.478-10635C>A) c.781-46C>A (n.781-46C>A) c.400-46C>A (n.400-46C>A) c.124-10635C>A (n.124-10635C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572800C= | CA1948243136 | KCNQ1 | c.520-46C= (n.520-46C=) c.478-10635C= (n.478-10635C=) c.781-46C= (n.781-46C=) c.400-46C= (n.400-46C=) c.124-10635C= (n.124-10635C=) | |
11 | g.2572800C>G | CA2838290884 | KCNQ1 | c.520-46C>G (n.520-46C>G) c.478-10635C>G (n.478-10635C>G) c.781-46C>G (n.781-46C>G) c.400-46C>G (n.400-46C>G) c.124-10635C>G (n.124-10635C>G) | |
11 | g.2572800C>T | CA2574728372 | KCNQ1 | c.520-46C>T (n.520-46C>T) c.478-10635C>T (n.478-10635C>T) c.781-46C>T (n.781-46C>T) c.400-46C>T (n.400-46C>T) c.124-10635C>T (n.124-10635C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572801A= | CA1948243137 | KCNQ1 | c.520-45A= (n.520-45A=) c.478-10634A= (n.478-10634A=) c.781-45A= (n.781-45A=) c.400-45A= (n.400-45A=) c.124-10634A= (n.124-10634A=) | |
11 | g.2572801A>C | CA040699 | KCNQ1 | c.520-45A>C (n.520-45A>C) c.478-10634A>C (n.478-10634A>C) c.781-45A>C (n.781-45A>C) c.400-45A>C (n.400-45A>C) c.124-10634A>C (n.124-10634A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572803C>A | CA674974703 | KCNQ1 | c.520-43C>A (n.520-43C>A) c.478-10632C>A (n.478-10632C>A) c.781-43C>A (n.781-43C>A) c.400-43C>A (n.400-43C>A) c.124-10632C>A (n.124-10632C>A) | dbSNP |
11 | g.2572803C= | CA1948243138 | KCNQ1 | c.520-43C= (n.520-43C=) c.478-10632C= (n.478-10632C=) c.781-43C= (n.781-43C=) c.400-43C= (n.400-43C=) c.124-10632C= (n.124-10632C=) | |
11 | g.2572803C>T | CA2612004107 | KCNQ1 | c.520-43C>T (n.520-43C>T) c.478-10632C>T (n.478-10632C>T) c.781-43C>T (n.781-43C>T) c.400-43C>T (n.400-43C>T) c.124-10632C>T (n.124-10632C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572804C= | CA1948243139 | KCNQ1 | c.520-42C= (n.520-42C=) c.478-10631C= (n.478-10631C=) c.781-42C= (n.781-42C=) c.400-42C= (n.400-42C=) c.124-10631C= (n.124-10631C=) | |
11 | g.2572804C>G | CA040693 | KCNQ1 | c.520-42C>G (n.520-42C>G) c.478-10631C>G (n.478-10631C>G) c.781-42C>G (n.781-42C>G) c.400-42C>G (n.400-42C>G) c.124-10631C>G (n.124-10631C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572805T>C | CA2574728373 | KCNQ1 | c.520-41T>C (n.520-41T>C) c.478-10630T>C (n.478-10630T>C) c.781-41T>C (n.781-41T>C) c.400-41T>C (n.400-41T>C) c.124-10630T>C (n.124-10630T>C) | |
11 | g.2572806G>A | CA040681 | KCNQ1 | c.520-40G>A (n.520-40G>A) c.478-10629G>A (n.478-10629G>A) c.781-40G>A (n.781-40G>A) c.400-40G>A (n.400-40G>A) c.124-10629G>A (n.124-10629G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572806G= | CA1948243140 | KCNQ1 | c.520-40G= (n.520-40G=) c.478-10629G= (n.478-10629G=) c.781-40G= (n.781-40G=) c.400-40G= (n.400-40G=) c.124-10629G= (n.124-10629G=) | |
11 | g.2572807C>A | CA597432468 | KCNQ1 | c.520-39C>A (n.520-39C>A) c.478-10628C>A (n.478-10628C>A) c.781-39C>A (n.781-39C>A) c.400-39C>A (n.400-39C>A) c.124-10628C>A (n.124-10628C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572807C= | CA1948243141 | KCNQ1 | c.520-39C= (n.520-39C=) c.478-10628C= (n.478-10628C=) c.781-39C= (n.781-39C=) c.400-39C= (n.400-39C=) c.124-10628C= (n.124-10628C=) | |
11 | g.2572807C>G | CA2612004109 | KCNQ1 | c.520-39C>G (n.520-39C>G) c.478-10628C>G (n.478-10628C>G) c.781-39C>G (n.781-39C>G) c.400-39C>G (n.400-39C>G) c.124-10628C>G (n.124-10628C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572807C>T | CA040670 | KCNQ1 | c.520-39C>T (n.520-39C>T) c.478-10628C>T (n.478-10628C>T) c.781-39C>T (n.781-39C>T) c.400-39C>T (n.400-39C>T) c.124-10628C>T (n.124-10628C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572808G>A | CA040654 | KCNQ1 | c.520-38G>A (n.520-38G>A) c.478-10627G>A (n.478-10627G>A) c.781-38G>A (n.781-38G>A) c.400-38G>A (n.400-38G>A) c.124-10627G>A (n.124-10627G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572808G>C | CA1948243142 | KCNQ1 | c.520-38G>C (n.520-38G>C) c.478-10627G>C (n.478-10627G>C) c.781-38G>C (n.781-38G>C) c.400-38G>C (n.400-38G>C) c.124-10627G>C (n.124-10627G>C) | dbSNP |
11 | g.2572808G= | CA1948243143 | KCNQ1 | c.520-38G= (n.520-38G=) c.478-10627G= (n.478-10627G=) c.781-38G= (n.781-38G=) c.400-38G= (n.400-38G=) c.124-10627G= (n.124-10627G=) | |
11 | g.2572808G>T | CA2612004110 | KCNQ1 | c.520-38G>T (n.520-38G>T) c.478-10627G>T (n.478-10627G>T) c.781-38G>T (n.781-38G>T) c.400-38G>T (n.400-38G>T) c.124-10627G>T (n.124-10627G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572809G>C | CA1948243145 | KCNQ1 | c.520-37G>C (n.520-37G>C) c.478-10626G>C (n.478-10626G>C) c.781-37G>C (n.781-37G>C) c.400-37G>C (n.400-37G>C) c.124-10626G>C (n.124-10626G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572809G= | CA1948243144 | KCNQ1 | c.520-37G= (n.520-37G=) c.478-10626G= (n.478-10626G=) c.781-37G= (n.781-37G=) c.400-37G= (n.400-37G=) c.124-10626G= (n.124-10626G=) | |
11 | g.2572812C= | CA1948243146 | KCNQ1 | c.520-34C= (n.520-34C=) c.478-10623C= (n.478-10623C=) c.781-34C= (n.781-34C=) c.400-34C= (n.400-34C=) c.124-10623C= (n.124-10623C=) | |
11 | g.2572812C>T | CA040640 | KCNQ1 | c.520-34C>T (n.520-34C>T) c.478-10623C>T (n.478-10623C>T) c.781-34C>T (n.781-34C>T) c.400-34C>T (n.400-34C>T) c.124-10623C>T (n.124-10623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572815G>A | CA040627 | KCNQ1 | c.520-31G>A (n.520-31G>A) c.478-10620G>A (n.478-10620G>A) c.781-31G>A (n.781-31G>A) c.400-31G>A (n.400-31G>A) c.124-10620G>A (n.124-10620G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572815G= | CA1948243147 | KCNQ1 | c.520-31G= (n.520-31G=) c.478-10620G= (n.478-10620G=) c.781-31G= (n.781-31G=) c.400-31G= (n.400-31G=) c.124-10620G= (n.124-10620G=) | |
11 | g.2572815G>T | CA653929455 | KCNQ1 | c.520-31G>T (n.520-31G>T) c.478-10620G>T (n.478-10620G>T) c.781-31G>T (n.781-31G>T) c.400-31G>T (n.400-31G>T) c.124-10620G>T (n.124-10620G>T) | COSMIC |
11 | g.2572816G>C | CA2612004111 | KCNQ1 | c.520-30G>C (n.520-30G>C) c.478-10619G>C (n.478-10619G>C) c.781-30G>C (n.781-30G>C) c.400-30G>C (n.400-30G>C) c.124-10619G>C (n.124-10619G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572818G>A | CA597432469 | KCNQ1 | c.520-28G>A (n.520-28G>A) c.478-10617G>A (n.478-10617G>A) c.781-28G>A (n.781-28G>A) c.400-28G>A (n.400-28G>A) c.124-10617G>A (n.124-10617G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2572818G>C | CA2612004112 | KCNQ1 | c.520-28G>C (n.520-28G>C) c.478-10617G>C (n.478-10617G>C) c.781-28G>C (n.781-28G>C) c.400-28G>C (n.400-28G>C) c.124-10617G>C (n.124-10617G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572818G= | CA1948243148 | KCNQ1 | c.520-28G= (n.520-28G=) c.478-10617G= (n.478-10617G=) c.781-28G= (n.781-28G=) c.400-28G= (n.400-28G=) c.124-10617G= (n.124-10617G=) | |
11 | g.2572819C= | CA1948243149 | KCNQ1 | c.520-27C= (n.520-27C=) c.478-10616C= (n.478-10616C=) c.781-27C= (n.781-27C=) c.400-27C= (n.400-27C=) c.124-10616C= (n.124-10616C=) | |
11 | g.2572819C>T | CA674974720 | KCNQ1 | c.520-27C>T (n.520-27C>T) c.478-10616C>T (n.478-10616C>T) c.781-27C>T (n.781-27C>T) c.400-27C>T (n.400-27C>T) c.124-10616C>T (n.124-10616C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572821dup | CA2840405426 | KCNQ1 | c.520-25dup (n.520-25dup) c.478-10614dup (n.478-10614dup) c.781-25dup (n.781-25dup) c.400-25dup (n.400-25dup) c.124-10614dup (n.124-10614dup) | |
11 | g.2572820C>A | CA2612004113 | KCNQ1 | c.520-26C>A (n.520-26C>A) c.478-10615C>A (n.478-10615C>A) c.781-26C>A (n.781-26C>A) c.400-26C>A (n.400-26C>A) c.124-10615C>A (n.124-10615C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572820C= | CA1948243150 | KCNQ1 | c.520-26C= (n.520-26C=) c.478-10615C= (n.478-10615C=) c.781-26C= (n.781-26C=) c.400-26C= (n.400-26C=) c.124-10615C= (n.124-10615C=) | |
11 | g.2572820C>T | CA040612 | KCNQ1 | c.520-26C>T (n.520-26C>T) c.478-10615C>T (n.478-10615C>T) c.781-26C>T (n.781-26C>T) c.400-26C>T (n.400-26C>T) c.124-10615C>T (n.124-10615C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572821C>A | CA040577 | KCNQ1 | c.520-25C>A (n.520-25C>A) c.478-10614C>A (n.478-10614C>A) c.781-25C>A (n.781-25C>A) c.400-25C>A (n.400-25C>A) c.124-10614C>A (n.124-10614C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572821C= | CA1948243151 | KCNQ1 | c.520-25C= (n.520-25C=) c.478-10614C= (n.478-10614C=) c.781-25C= (n.781-25C=) c.400-25C= (n.400-25C=) c.124-10614C= (n.124-10614C=) | |
11 | g.2572821C>G | CA2723072101 | KCNQ1 | c.520-25C>G (n.520-25C>G) c.478-10614C>G (n.478-10614C>G) c.781-25C>G (n.781-25C>G) c.400-25C>G (n.400-25C>G) c.124-10614C>G (n.124-10614C>G) | dbSNP |
11 | g.2572821C>T | CA040589 | KCNQ1 | c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.478-10614C>T (n.478-10614C>T) c.781-25C>T (n.781-25C>T) c.400-25C>T (n.400-25C>T) c.124-10614C>T (n.124-10614C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572822G>A | CA040560 | KCNQ1 | c.520-24G>A (n.520-24G>A) c.478-10613G>A (n.478-10613G>A) c.781-24G>A (n.781-24G>A) c.400-24G>A (n.400-24G>A) c.124-10613G>A (n.124-10613G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572822G>C | CA2574728374 | KCNQ1 | c.520-24G>C (n.520-24G>C) c.478-10613G>C (n.478-10613G>C) c.781-24G>C (n.781-24G>C) c.400-24G>C (n.400-24G>C) c.124-10613G>C (n.124-10613G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572822G= | CA1948243152 | KCNQ1 | c.520-24G= (n.520-24G=) c.478-10613G= (n.478-10613G=) c.781-24G= (n.781-24G=) c.400-24G= (n.400-24G=) c.124-10613G= (n.124-10613G=) | |
11 | g.2572823A= | CA1948243153 | KCNQ1 | c.520-23A= (n.520-23A=) c.478-10612A= (n.478-10612A=) c.781-23A= (n.781-23A=) c.400-23A= (n.400-23A=) c.124-10612A= (n.124-10612A=) | |
11 | g.2572823A>G | CA040541 | KCNQ1 | c.520-23A>G (n.520-23A>G) c.478-10612A>G (n.478-10612A>G) c.781-23A>G (n.781-23A>G) c.400-23A>G (n.400-23A>G) c.124-10612A>G (n.124-10612A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572825_2572826del | CA2612004115 | KCNQ1 | c.520-21_520-20del (n.520-21_520-20del) c.478-10610_478-10609del (n.478-10610_478-10609del) c.781-21_781-20del (n.781-21_781-20del) c.400-21_400-20del (n.400-21_400-20del) c.124-10610_124-10609del (n.124-10610_124-10609del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572824C>T | CA2612004116 | KCNQ1 | c.520-22C>T (n.520-22C>T) c.478-10611C>T (n.478-10611C>T) c.781-22C>T (n.781-22C>T) c.400-22C>T (n.400-22C>T) c.124-10611C>T (n.124-10611C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572825A= | CA1948243154 | KCNQ1 | c.520-21A= (n.520-21A=) c.478-10610A= (n.478-10610A=) c.781-21A= (n.781-21A=) c.400-21A= (n.400-21A=) c.124-10610A= (n.124-10610A=) | |
11 | g.2572825A>G | CA597432470 | KCNQ1 | c.520-21A>G (n.520-21A>G) c.478-10610A>G (n.478-10610A>G) c.781-21A>G (n.781-21A>G) c.400-21A>G (n.400-21A>G) c.124-10610A>G (n.124-10610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572826C= | CA1948243156 | KCNQ1 | c.520-20C= (n.520-20C=) c.478-10609C= (n.478-10609C=) c.781-20C= (n.781-20C=) c.400-20C= (n.400-20C=) c.124-10609C= (n.124-10609C=) | |
11 | g.2572826C>G | CA597432471 | KCNQ1 | c.520-20C>G (n.520-20C>G) c.478-10609C>G (n.478-10609C>G) c.781-20C>G (n.781-20C>G) c.400-20C>G (n.400-20C>G) c.124-10609C>G (n.124-10609C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572826_2572828delinsCTG | CA1948243155 | KCNQ1 | c.520-20_520-18delinsCTG (n.520-20_520-18delinsCTG) c.478-10609_478-10607delinsCTG (n.478-10609_478-10607delinsCTG) c.781-20_781-18delinsCTG (n.781-20_781-18delinsCTG) c.400-20_400-18delinsCTG (n.400-20_400-18delinsCTG) c.124-10609_124-10607delinsCTG (n.124-10609_124-10607delinsCTG) | |
11 | g.2572827T>G | CA008207 | KCNQ1 | c.520-19T>G (n.520-19T>G) c.478-10608T>G (n.478-10608T>G) c.781-19T>G (n.781-19T>G) c.400-19T>G (n.400-19T>G) c.124-10608T>G (n.124-10608T>G) | dbSNP |
11 | g.2572827T= | CA1948243157 | KCNQ1 | c.520-19T= (n.520-19T=) c.478-10608T= (n.478-10608T=) c.781-19T= (n.781-19T=) c.400-19T= (n.400-19T=) c.124-10608T= (n.124-10608T=) | |
11 | g.2572832_2572833del | CA008201 | KCNQ1 | c.520-14_520-13del (n.520-14_520-13del) c.478-10603_478-10602del (n.478-10603_478-10602del) c.781-14_781-13del (n.781-14_781-13del) c.400-14_400-13del (n.400-14_400-13del) c.124-10603_124-10602del (n.124-10603_124-10602del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572828G>A | CA1948243159 | KCNQ1 | c.520-18G>A (n.520-18G>A) c.478-10607G>A (n.478-10607G>A) c.781-18G>A (n.781-18G>A) c.400-18G>A (n.400-18G>A) c.124-10607G>A (n.124-10607G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572828G= | CA1948243158 | KCNQ1 | c.520-18G= (n.520-18G=) c.478-10607G= (n.478-10607G=) c.781-18G= (n.781-18G=) c.400-18G= (n.400-18G=) c.124-10607G= (n.124-10607G=) | |
11 | g.2572828G>T | CA934460584 | KCNQ1 | c.520-18G>T (n.520-18G>T) c.478-10607G>T (n.478-10607G>T) c.781-18G>T (n.781-18G>T) c.400-18G>T (n.400-18G>T) c.124-10607G>T (n.124-10607G>T) | dbSNP |
11 | g.2572830G>A | CA2612004117 | KCNQ1 | c.520-16G>A (n.520-16G>A) c.478-10605G>A (n.478-10605G>A) c.781-16G>A (n.781-16G>A) c.400-16G>A (n.400-16G>A) c.124-10605G>A (n.124-10605G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572830G>C | CA2612004118 | KCNQ1 | c.520-16G>C (n.520-16G>C) c.478-10605G>C (n.478-10605G>C) c.781-16G>C (n.781-16G>C) c.400-16G>C (n.400-16G>C) c.124-10605G>C (n.124-10605G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572832G>T | CA2612004119 | KCNQ1 | c.520-14G>T (n.520-14G>T) c.478-10603G>T (n.478-10603G>T) c.781-14G>T (n.781-14G>T) c.400-14G>T (n.400-14G>T) c.124-10603G>T (n.124-10603G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572834T>C | CA1948243161 | KCNQ1 | c.520-12T>C (n.520-12T>C) c.478-10601T>C (n.478-10601T>C) c.781-12T>C (n.781-12T>C) c.400-12T>C (n.400-12T>C) c.124-10601T>C (n.124-10601T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572834T= | CA1948243160 | KCNQ1 | c.520-12T= (n.520-12T=) c.478-10601T= (n.478-10601T=) c.781-12T= (n.781-12T=) c.400-12T= (n.400-12T=) c.124-10601T= (n.124-10601T=) | |
11 | g.2572835T>C | CA2612004120 | KCNQ1 | c.520-11T>C (n.520-11T>C) c.478-10600T>C (n.478-10600T>C) c.781-11T>C (n.781-11T>C) c.400-11T>C (n.400-11T>C) c.124-10600T>C (n.124-10600T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572837C>T | CA2612004121 | KCNQ1 | c.520-9C>T (n.520-9C>T) c.478-10598C>T (n.478-10598C>T) c.781-9C>T (n.781-9C>T) c.400-9C>T (n.400-9C>T) c.124-10598C>T (n.124-10598C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572838T>G | CA2825001866 | KCNQ1 | c.520-8T>G (n.520-8T>G) c.478-10597T>G (n.478-10597T>G) c.781-8T>G (n.781-8T>G) c.400-8T>G (n.400-8T>G) c.124-10597T>G (n.124-10597T>G) | ClinVar |
11 | g.2572839G>T | CA645569426 | KCNQ1 | c.520-7G>T (n.520-7G>T) c.478-10596G>T (n.478-10596G>T) c.781-7G>T (n.781-7G>T) c.400-7G>T (n.400-7G>T) c.124-10596G>T (n.124-10596G>T) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2572840G= | CA1948243162 | KCNQ1 | c.520-6G= (n.520-6G=) c.478-10595G= (n.478-10595G=) c.781-6G= (n.781-6G=) c.400-6G= (n.400-6G=) c.124-10595G= (n.124-10595G=) | |
11 | g.2572840G>T | CA10638251 | KCNQ1 | c.520-6G>T (n.520-6G>T) c.478-10595G>T (n.478-10595G>T) c.781-6G>T (n.781-6G>T) c.400-6G>T (n.400-6G>T) c.124-10595G>T (n.124-10595G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572841C>A | CA2612004122 | KCNQ1 | c.520-5C>A (n.520-5C>A) c.478-10594C>A (n.478-10594C>A) c.781-5C>A (n.781-5C>A) c.400-5C>A (n.400-5C>A) c.124-10594C>A (n.124-10594C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572844A>C | CA379131225 | KCNQ1 | c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.478-10591A>C (n.478-10591A>C) c.781-2A>C (n.781-2A>C) c.400-2A>C (n.400-2A>C) c.124-10591A>C (n.124-10591A>C) | |
11 | g.2572844A>G | CA379131227 | KCNQ1 | c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.478-10591A>G (n.478-10591A>G) c.781-2A>G (n.781-2A>G) c.400-2A>G (n.400-2A>G) c.124-10591A>G (n.124-10591A>G) | |
11 | g.2572844A>T | CA379131230 | KCNQ1 | c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.478-10591A>T (n.478-10591A>T) c.781-2A>T (n.781-2A>T) c.400-2A>T (n.400-2A>T) c.124-10591A>T (n.124-10591A>T) | |
11 | g.2572845G>A | CA379131234 | KCNQ1 | c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.478-10590G>A (n.478-10590G>A) c.781-1G>A (n.781-1G>A) c.400-1G>A (n.400-1G>A) c.124-10590G>A (n.124-10590G>A) | |
11 | g.2572845G>C | CA379131236 | KCNQ1 | c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.478-10590G>C (n.478-10590G>C) c.781-1G>C (n.781-1G>C) c.400-1G>C (n.400-1G>C) c.124-10590G>C (n.124-10590G>C) | |
11 | g.2572845G>T | CA379131233 | KCNQ1 | c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.478-10590G>T (n.478-10590G>T) c.781-1G>T (n.781-1G>T) c.400-1G>T (n.400-1G>T) c.124-10590G>T (n.124-10590G>T) | |
11 | g.2572846G>A | CA008215 | KCNQ1 | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.478-10589G>A (n.478-10589G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.400G>A (p.Glu134Lys) c.124-10589G>A (n.124-10589G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572846G>C | CA008221 | KCNQ1 | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.478-10589G>C (n.478-10589G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.400G>C (p.Glu134Gln) c.124-10589G>C (n.124-10589G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572846G= | CA1948243164 | KCNQ1 | c.520G= (p.Glu174=) c.478-10589G= (n.478-10589G=) c.781G= (p.Glu261=) c.400G= (p.Glu134=) c.124-10589G= (n.124-10589G=) | |
11 | g.2572846G>T | CA379131241 | KCNQ1 | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.478-10589G>T (n.478-10589G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.400G>T (p.Glu134Ter) c.124-10589G>T (n.124-10589G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572846_2572847delinsGA | CA1948243163 | KCNQ1 | c.520_521delinsGA (p.Glu174=) c.478-10589_478-10588delinsGA (n.478-10589_478-10588delinsGA) c.781_782delinsGA (p.Glu261=) c.400_401delinsGA (p.Glu134=) c.124-10589_124-10588delinsGA (n.124-10589_124-10588delinsGA) | |
11 | g.2572846_2572847delinsTC | CA2695213153 | KCNQ1 | c.520_521delinsTC (p.Glu174Ser) c.478-10589_478-10588delinsTC (n.478-10589_478-10588delinsTC) c.781_782delinsTC (p.Glu261Ser) c.400_401delinsTC (p.Glu134Ser) c.124-10589_124-10588delinsTC (n.124-10589_124-10588delinsTC) | |
11 | g.2572846_2572847delinsTT | CA16613282 | KCNQ1 | c.520_521delinsTT (p.Glu174Leu) c.478-10589_478-10588delinsTT (n.478-10589_478-10588delinsTT) c.781_782delinsTT (p.Glu261Leu) c.400_401delinsTT (p.Glu134Leu) c.124-10589_124-10588delinsTT (n.124-10589_124-10588delinsTT) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572847A>C | CA379131243 | KCNQ1 | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.478-10588A>C (n.478-10588A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.401A>C (p.Glu134Ala) c.124-10588A>C (n.124-10588A>C) | |
11 | g.2572847A>G | CA379131246 | KCNQ1 | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.478-10588A>G (n.478-10588A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.401A>G (p.Glu134Gly) c.124-10588A>G (n.124-10588A>G) | |
11 | g.2572847A>T | CA379131247 | KCNQ1 | c.521A>T (p.Glu174Val) c.478-10588A>T (n.478-10588A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.401A>T (p.Glu134Val) c.124-10588A>T (n.124-10588A>T) | |
11 | g.2572848G>A | CA472038116 | KCNQ1 | c.522G>A (p.Glu174=) c.478-10587G>A (n.478-10587G>A) c.783G>A (p.Glu261=) c.402G>A (p.Glu134=) c.124-10587G>A (n.124-10587G>A) | |
11 | g.2572848G>C | CA008229 | KCNQ1 | c.522G>C (p.Glu174Asp) c.478-10587G>C (n.478-10587G>C) c.783G>C (p.Glu261Asp) c.402G>C (p.Glu134Asp) c.124-10587G>C (n.124-10587G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572848G= | CA1948243165 | KCNQ1 | c.522G= (p.Glu174=) c.478-10587G= (n.478-10587G=) c.783G= (p.Glu261=) c.402G= (p.Glu134=) c.124-10587G= (n.124-10587G=) | |
11 | g.2572848G>T | CA379131251 | KCNQ1 | c.522G>T (p.Glu174Asp) c.478-10587G>T (n.478-10587G>T) c.783G>T (p.Glu261Asp) c.402G>T (p.Glu134Asp) c.124-10587G>T (n.124-10587G>T) | |
11 | g.2572849C>A | CA379131254 | KCNQ1 | c.523C>A (p.Leu175Met) c.478-10586C>A (n.478-10586C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) c.403C>A (p.Leu135Met) c.124-10586C>A (n.124-10586C>A) | |
11 | g.2572849C= | CA1948243166 | KCNQ1 | c.523C= (p.Leu175=) c.478-10586C= (n.478-10586C=) c.784C= (p.Leu262=) c.403C= (p.Leu135=) c.124-10586C= (n.124-10586C=) | |
11 | g.2572849C>G | CA008237 | KCNQ1 | c.523C>G (p.Leu175Val) c.478-10586C>G (n.478-10586C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.124-10586C>G (n.124-10586C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572849C>T | CA472038117 | KCNQ1 | c.523C>T (p.Leu175=) c.478-10586C>T (n.478-10586C>T) c.784C>T (p.Leu262=) c.403C>T (p.Leu135=) c.124-10586C>T (n.124-10586C>T) | |
11 | g.2572850T>A | CA379131257 | KCNQ1 | c.524T>A (p.Leu175Gln) c.478-10585T>A (n.478-10585T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.124-10585T>A (n.124-10585T>A) | ClinVar |
11 | g.2572850T>C | CA379131259 | KCNQ1 | c.524T>C (p.Leu175Pro) c.478-10585T>C (n.478-10585T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.124-10585T>C (n.124-10585T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572850T>G | CA379131260 | KCNQ1 | c.524T>G (p.Leu175Arg) c.478-10585T>G (n.478-10585T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.124-10585T>G (n.124-10585T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572850T= | CA1948243167 | KCNQ1 | c.524T= (p.Leu175=) c.478-10585T= (n.478-10585T=) c.785T= (p.Leu262=) c.404T= (p.Leu135=) c.124-10585T= (n.124-10585T=) | |
11 | g.2572851G>A | CA472038121 | KCNQ1 | c.525G>A (p.Leu175=) c.478-10584G>A (n.478-10584G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.405G>A (p.Leu135=) c.124-10584G>A (n.124-10584G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572851G>C | CA472038118 | KCNQ1 | c.525G>C (p.Leu175=) c.478-10584G>C (n.478-10584G>C) c.786G>C (p.Leu262=) c.405G>C (p.Leu135=) c.124-10584G>C (n.124-10584G>C) | |
11 | g.2572851G>T | CA472038119 | KCNQ1 | c.525G>T (p.Leu175=) c.478-10584G>T (n.478-10584G>T) c.786G>T (p.Leu262=) c.405G>T (p.Leu135=) c.124-10584G>T (n.124-10584G>T) | |
11 | g.2572852A>C | CA379131266 | KCNQ1 | c.526A>C (p.Ile176Leu) c.478-10583A>C (n.478-10583A>C) c.787A>C (p.Ile263Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.124-10583A>C (n.124-10583A>C) | |
11 | g.2572852A>G | CA379131265 | KCNQ1 | c.526A>G (p.Ile176Val) c.478-10583A>G (n.478-10583A>G) c.787A>G (p.Ile263Val) c.406A>G (p.Ile136Val) c.124-10583A>G (n.124-10583A>G) | ClinVar |
11 | g.2572852A>T | CA379131263 | KCNQ1 | c.526A>T (p.Ile176Leu) c.478-10583A>T (n.478-10583A>T) c.787A>T (p.Ile263Leu) c.406A>T (p.Ile136Leu) c.124-10583A>T (n.124-10583A>T) | |
11 | g.2572852_2572853delinsAT | CA1948243168 | KCNQ1 | c.526_527delinsAT (p.Ile176=) c.478-10583_478-10582delinsAT (n.478-10583_478-10582delinsAT) c.787_788delinsAT (p.Ile263=) c.406_407delinsAT (p.Ile136=) c.124-10583_124-10582delinsAT (n.124-10583_124-10582delinsAT) | |
11 | g.2572853del | CA918805527 | KCNQ1 | c.527del (p.Ile176LysfsTer26) c.478-10582del (n.478-10582del) c.788del (p.Ile263LysfsTer26) c.407del (p.Ile136LysfsTer26) c.124-10582del (n.124-10582del) c.527del (p.Ile176LysfsTer?) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572853T>A | CA379131268 | KCNQ1 | c.527T>A (p.Ile176Lys) c.478-10582T>A (n.478-10582T>A) c.788T>A (p.Ile263Lys) c.407T>A (p.Ile136Lys) c.124-10582T>A (n.124-10582T>A) | ClinVar |
11 | g.2572853T>C | CA379131270 | KCNQ1 | c.527T>C (p.Ile176Thr) c.478-10582T>C (n.478-10582T>C) c.788T>C (p.Ile263Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.124-10582T>C (n.124-10582T>C) | |
11 | g.2572853T>G | CA379131272 | KCNQ1 | c.527T>G (p.Ile176Arg) c.478-10582T>G (n.478-10582T>G) c.788T>G (p.Ile263Arg) c.407T>G (p.Ile136Arg) c.124-10582T>G (n.124-10582T>G) | |
11 | g.2572854A>C | CA472038123 | KCNQ1 | c.528A>C (p.Ile176=) c.478-10581A>C (n.478-10581A>C) c.789A>C (p.Ile263=) c.408A>C (p.Ile136=) c.124-10581A>C (n.124-10581A>C) | |
11 | g.2572854A>G | CA379131274 | KCNQ1 | c.528A>G (p.Ile176Met) c.478-10581A>G (n.478-10581A>G) c.789A>G (p.Ile263Met) c.408A>G (p.Ile136Met) c.124-10581A>G (n.124-10581A>G) | |
11 | g.2572854A>T | CA472038124 | KCNQ1 | c.528A>T (p.Ile176=) c.478-10581A>T (n.478-10581A>T) c.789A>T (p.Ile263=) c.408A>T (p.Ile136=) c.124-10581A>T (n.124-10581A>T) | |
11 | g.2572855A>C | CA379131277 | KCNQ1 | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.478-10580A>C (n.478-10580A>C) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.409A>C (p.Thr137Pro) c.124-10580A>C (n.124-10580A>C) | |
11 | g.2572855A>G | CA379131279 | KCNQ1 | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.478-10580A>G (n.478-10580A>G) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.409A>G (p.Thr137Ala) c.124-10580A>G (n.124-10580A>G) | |
11 | g.2572855A>T | CA379131280 | KCNQ1 | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.478-10580A>T (n.478-10580A>T) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.409A>T (p.Thr137Ser) c.124-10580A>T (n.124-10580A>T) | |
11 | g.2572855_2572856del | CA2697558900 | KCNQ1 | c.529_530del (p.Thr177HisfsTer20) c.478-10580_478-10579del (n.478-10580_478-10579del) c.790_791del (p.Thr264HisfsTer20) c.409_410del (p.Thr137HisfsTer20) c.124-10580_124-10579del (n.124-10580_124-10579del) c.529_530del (p.Thr177HisfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2572856C>A | CA379131283 | KCNQ1 | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.478-10579C>A (n.478-10579C>A) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.410C>A (p.Thr137Asn) c.124-10579C>A (n.124-10579C>A) | |
11 | g.2572856C= | CA1948243169 | KCNQ1 | c.530C= (p.Thr177=) c.478-10579C= (n.478-10579C=) c.791C= (p.Thr264=) c.410C= (p.Thr137=) c.124-10579C= (n.124-10579C=) | |
11 | g.2572856C>G | CA040719 | KCNQ1 | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.478-10579C>G (n.478-10579C>G) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.410C>G (p.Thr137Ser) c.124-10579C>G (n.124-10579C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572856C>T | CA379131285 | KCNQ1 | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.478-10579C>T (n.478-10579C>T) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.410C>T (p.Thr137Ile) c.124-10579C>T (n.124-10579C>T) | |
11 | g.2572857C>A | CA472038125 | KCNQ1 | c.531C>A (p.Thr177=) c.478-10578C>A (n.478-10578C>A) c.792C>A (p.Thr264=) c.411C>A (p.Thr137=) c.124-10578C>A (n.124-10578C>A) | |
11 | g.2572857C>G | CA472038126 | KCNQ1 | c.531C>G (p.Thr177=) c.478-10578C>G (n.478-10578C>G) c.792C>G (p.Thr264=) c.411C>G (p.Thr137=) c.124-10578C>G (n.124-10578C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572857C>T | CA472038127 | KCNQ1 | c.531C>T (p.Thr177=) c.478-10578C>T (n.478-10578C>T) c.792C>T (p.Thr264=) c.411C>T (p.Thr137=) c.124-10578C>T (n.124-10578C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572858A>C | CA379131288 | KCNQ1 | c.532A>C (p.Thr178Pro) c.478-10577A>C (n.478-10577A>C) c.793A>C (p.Thr265Pro) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.124-10577A>C (n.124-10577A>C) | |
11 | g.2572858A>G | CA379131289 | KCNQ1 | c.532A>G (p.Thr178Ala) c.478-10577A>G (n.478-10577A>G) c.793A>G (p.Thr265Ala) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.124-10577A>G (n.124-10577A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572858A>T | CA379131291 | KCNQ1 | c.532A>T (p.Thr178Ser) c.478-10577A>T (n.478-10577A>T) c.793A>T (p.Thr265Ser) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.124-10577A>T (n.124-10577A>T) | |
11 | g.2572858_2572859delinsAC | CA1948243170 | KCNQ1 | c.532_533delinsAC (p.Thr178=) c.478-10577_478-10576delinsAC (n.478-10577_478-10576delinsAC) c.793_794delinsAC (p.Thr265=) c.412_413delinsAC (p.Thr138=) c.124-10577_124-10576delinsAC (n.124-10577_124-10576delinsAC) | |
11 | g.2572859C>A | CA379131296 | KCNQ1 | c.533C>A (p.Thr178Asn) c.478-10576C>A (n.478-10576C>A) c.794C>A (p.Thr265Asn) c.413C>A (p.Thr138Asn) c.124-10576C>A (n.124-10576C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572859C= | CA1948243171 | KCNQ1 | c.533C= (p.Thr178=) c.478-10576C= (n.478-10576C=) c.794C= (p.Thr265=) c.413C= (p.Thr138=) c.124-10576C= (n.124-10576C=) | |
11 | g.2572859C>G | CA379131295 | KCNQ1 | c.533C>G (p.Thr178Ser) c.478-10576C>G (n.478-10576C>G) c.794C>G (p.Thr265Ser) c.413C>G (p.Thr138Ser) c.124-10576C>G (n.124-10576C>G) | |
11 | g.2572859C>T | CA008246 | KCNQ1 | c.533C>T (p.Thr178Ile) c.478-10576C>T (n.478-10576C>T) c.794C>T (p.Thr265Ile) c.413C>T (p.Thr138Ile) c.124-10576C>T (n.124-10576C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572861del | CA008255 | KCNQ1 | c.535del (p.Leu179CysfsTer23) c.478-10574del (n.478-10574del) c.796del (p.Leu266CysfsTer23) c.415del (p.Leu139CysfsTer23) c.124-10574del (n.124-10574del) c.535del (p.Leu179CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572860C>A | CA472038128 | KCNQ1 | c.534C>A (p.Thr178=) c.478-10575C>A (n.478-10575C>A) c.795C>A (p.Thr265=) c.414C>A (p.Thr138=) c.124-10575C>A (n.124-10575C>A) | |
11 | g.2572860C= | CA1948243172 | KCNQ1 | c.534C= (p.Thr178=) c.478-10575C= (n.478-10575C=) c.795C= (p.Thr265=) c.414C= (p.Thr138=) c.124-10575C= (n.124-10575C=) | |
11 | g.2572860C>G | CA472038129 | KCNQ1 | c.534C>G (p.Thr178=) c.478-10575C>G (n.478-10575C>G) c.795C>G (p.Thr265=) c.414C>G (p.Thr138=) c.124-10575C>G (n.124-10575C>G) | dbSNP |
11 | g.2572860C>T | CA472038130 | KCNQ1 | c.534C>T (p.Thr178=) c.478-10575C>T (n.478-10575C>T) c.795C>T (p.Thr265=) c.414C>T (p.Thr138=) c.124-10575C>T (n.124-10575C>T) | dbSNP |
11 | g.2572861C>A | CA379131299 | KCNQ1 | c.535C>A (p.Leu179Met) c.478-10574C>A (n.478-10574C>A) c.796C>A (p.Leu266Met) c.415C>A (p.Leu139Met) c.124-10574C>A (n.124-10574C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572861C= | CA1948243173 | KCNQ1 | c.535C= (p.Leu179=) c.478-10574C= (n.478-10574C=) c.796C= (p.Leu266=) c.415C= (p.Leu139=) c.124-10574C= (n.124-10574C=) | |
11 | g.2572861C>G | CA379131301 | KCNQ1 | c.535C>G (p.Leu179Val) c.478-10574C>G (n.478-10574C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.415C>G (p.Leu139Val) c.124-10574C>G (n.124-10574C>G) | |
11 | g.2572861C>T | CA472038131 | KCNQ1 | c.535C>T (p.Leu179=) c.478-10574C>T (n.478-10574C>T) c.796C>T (p.Leu266=) c.415C>T (p.Leu139=) c.124-10574C>T (n.124-10574C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572862T>A | CA379131303 | KCNQ1 | c.536T>A (p.Leu179Gln) c.478-10573T>A (n.478-10573T>A) c.797T>A (p.Leu266Gln) c.416T>A (p.Leu139Gln) c.124-10573T>A (n.124-10573T>A) | ClinVar |
11 | g.2572862T>C | CA008262 | KCNQ1 | c.536T>C (p.Leu179Pro) c.478-10573T>C (n.478-10573T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.124-10573T>C (n.124-10573T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572862T>G | CA16606299 | KCNQ1 | c.536T>G (p.Leu179Arg) c.478-10573T>G (n.478-10573T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.124-10573T>G (n.124-10573T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572862T= | CA1948243174 | KCNQ1 | c.536T= (p.Leu179=) c.478-10573T= (n.478-10573T=) c.797T= (p.Leu266=) c.416T= (p.Leu139=) c.124-10573T= (n.124-10573T=) | |
11 | g.2572863G>A | CA472038133 | KCNQ1 | c.537G>A (p.Leu179=) c.478-10572G>A (n.478-10572G>A) c.798G>A (p.Leu266=) c.417G>A (p.Leu139=) c.124-10572G>A (n.124-10572G>A) | |
11 | g.2572863G>C | CA472038134 | KCNQ1 | c.537G>C (p.Leu179=) c.478-10572G>C (n.478-10572G>C) c.798G>C (p.Leu266=) c.417G>C (p.Leu139=) c.124-10572G>C (n.124-10572G>C) | |
11 | g.2572863G>T | CA472038135 | KCNQ1 | c.537G>T (p.Leu179=) c.478-10572G>T (n.478-10572G>T) c.798G>T (p.Leu266=) c.417G>T (p.Leu139=) c.124-10572G>T (n.124-10572G>T) | |
11 | g.2572864T>A | CA379131308 | KCNQ1 | c.538T>A (p.Tyr180Asn) c.478-10571T>A (n.478-10571T>A) c.799T>A (p.Tyr267Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.124-10571T>A (n.124-10571T>A) | |
11 | g.2572864T>C | CA379131309 | KCNQ1 | c.538T>C (p.Tyr180His) c.478-10571T>C (n.478-10571T>C) c.799T>C (p.Tyr267His) c.418T>C (p.Tyr140His) c.124-10571T>C (n.124-10571T>C) | |
11 | g.2572864T>G | CA379131311 | KCNQ1 | c.538T>G (p.Tyr180Asp) c.478-10571T>G (n.478-10571T>G) c.799T>G (p.Tyr267Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.124-10571T>G (n.124-10571T>G) | |
11 | g.2572865A= | CA1948243175 | KCNQ1 | c.539A= (p.Tyr180=) c.478-10570A= (n.478-10570A=) c.800A= (p.Tyr267=) c.419A= (p.Tyr140=) c.124-10570A= (n.124-10570A=) | |
11 | g.2572865A>C | CA379131313 | KCNQ1 | c.539A>C (p.Tyr180Ser) c.478-10570A>C (n.478-10570A>C) c.800A>C (p.Tyr267Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.124-10570A>C (n.124-10570A>C) | |
11 | g.2572865A>G | CA379131315 | KCNQ1 | c.539A>G (p.Tyr180Cys) c.478-10570A>G (n.478-10570A>G) c.800A>G (p.Tyr267Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.124-10570A>G (n.124-10570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572865A>T | CA10587722 | KCNQ1 | c.539A>T (p.Tyr180Phe) c.478-10570A>T (n.478-10570A>T) c.800A>T (p.Tyr267Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.124-10570A>T (n.124-10570A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572866C>A | CA379131318 | KCNQ1 | c.540C>A (p.Tyr180Ter) c.478-10569C>A (n.478-10569C>A) c.801C>A (p.Tyr267Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) c.124-10569C>A (n.124-10569C>A) | |
11 | g.2572866C= | CA1948243176 | KCNQ1 | c.540C= (p.Tyr180=) c.478-10569C= (n.478-10569C=) c.801C= (p.Tyr267=) c.420C= (p.Tyr140=) c.124-10569C= (n.124-10569C=) | |
11 | g.2572866C>G | CA379131319 | KCNQ1 | c.540C>G (p.Tyr180Ter) c.478-10569C>G (n.478-10569C>G) c.801C>G (p.Tyr267Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) c.124-10569C>G (n.124-10569C>G) | |
11 | g.2572866C>T | CA472038138 | KCNQ1 | c.540C>T (p.Tyr180=) c.478-10569C>T (n.478-10569C>T) c.801C>T (p.Tyr267=) c.420C>T (p.Tyr140=) c.124-10569C>T (n.124-10569C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572867A= | CA1948243177 | KCNQ1 | c.541A= (p.Ile181=) c.478-10568A= (n.478-10568A=) c.802A= (p.Ile268=) c.421A= (p.Ile141=) c.124-10568A= (n.124-10568A=) | |
11 | g.2572867A>C | CA379131324 | KCNQ1 | c.541A>C (p.Ile181Leu) c.478-10568A>C (n.478-10568A>C) c.802A>C (p.Ile268Leu) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.124-10568A>C (n.124-10568A>C) | |
11 | g.2572867A>G | CA040733 | KCNQ1 | c.541A>G (p.Ile181Val) c.478-10568A>G (n.478-10568A>G) c.802A>G (p.Ile268Val) c.421A>G (p.Ile141Val) c.124-10568A>G (n.124-10568A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2572867A>T | CA379131321 | KCNQ1 | c.541A>T (p.Ile181Phe) c.478-10568A>T (n.478-10568A>T) c.802A>T (p.Ile268Phe) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.124-10568A>T (n.124-10568A>T) | |
11 | g.2572868del | CA2695213154 | KCNQ1 | c.542del (p.Ile181ThrfsTer21) c.478-10567del (n.478-10567del) c.803del (p.Ile268ThrfsTer21) c.422del (p.Ile141ThrfsTer21) c.124-10567del (n.124-10567del) c.542del (p.Ile181ThrfsTer?) | |
11 | g.2572868T>A | CA379131326 | KCNQ1 | c.542T>A (p.Ile181Asn) c.478-10567T>A (n.478-10567T>A) c.803T>A (p.Ile268Asn) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.124-10567T>A (n.124-10567T>A) | |
11 | g.2572868T>C | CA379131328 | KCNQ1 | c.542T>C (p.Ile181Thr) c.478-10567T>C (n.478-10567T>C) c.803T>C (p.Ile268Thr) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.124-10567T>C (n.124-10567T>C) | |
11 | g.2572868T>G | CA008270 | KCNQ1 | c.542T>G (p.Ile181Ser) c.478-10567T>G (n.478-10567T>G) c.803T>G (p.Ile268Ser) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.124-10567T>G (n.124-10567T>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2572868T= | CA1948243178 | KCNQ1 | c.542T= (p.Ile181=) c.478-10567T= (n.478-10567T=) c.803T= (p.Ile268=) c.422T= (p.Ile141=) c.124-10567T= (n.124-10567T=) | |
11 | g.2572870_2572884del | CA2695213155 | KCNQ1 | c.544_558del (p.Gly182_Leu186del) c.478-10565_478-10551del (n.478-10565_478-10551del) c.805_819del (p.Gly269_Leu273del) c.424_438del (p.Gly142_Leu146del) c.124-10565_124-10551del (n.124-10565_124-10551del) |