Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2572213dup | CA2612003944 | KCNQ1 | c.519+104dup (n.519+104dup) c.478-11222dup (n.478-11222dup) c.780+104dup (n.780+104dup) c.399+104dup (n.399+104dup) c.124-11222dup (n.124-11222dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2572212_2572213dup | CA1948242818 | KCNQ1 | c.519+103_519+104dup (n.519+103_519+104dup) c.478-11223_478-11222dup (n.478-11223_478-11222dup) c.780+103_780+104dup (n.780+103_780+104dup) c.399+103_399+104dup (n.399+103_399+104dup) c.124-11223_124-11222dup (n.124-11223_124-11222dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572213del | CA2564755926 | KCNQ1 | c.519+104del (n.519+104del) c.478-11222del (n.478-11222del) c.780+104del (n.780+104del) c.399+104del (n.399+104del) c.124-11222del (n.124-11222del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572213G>A | CA2612003953 | KCNQ1 | c.519+104G>A (n.519+104G>A) c.478-11222G>A (n.478-11222G>A) c.780+104G>A (n.780+104G>A) c.399+104G>A (n.399+104G>A) c.124-11222G>A (n.124-11222G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572213G>C | CA2612003952 | KCNQ1 | c.519+104G>C (n.519+104G>C) c.478-11222G>C (n.478-11222G>C) c.780+104G>C (n.780+104G>C) c.399+104G>C (n.399+104G>C) c.124-11222G>C (n.124-11222G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572213G>T | CA2612003951 | KCNQ1 | c.519+104G>T (n.519+104G>T) c.478-11222G>T (n.478-11222G>T) c.780+104G>T (n.780+104G>T) c.399+104G>T (n.399+104G>T) c.124-11222G>T (n.124-11222G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572214C>A | CA2612003954 | KCNQ1 | c.519+105C>A (n.519+105C>A) c.478-11221C>A (n.478-11221C>A) c.780+105C>A (n.780+105C>A) c.399+105C>A (n.399+105C>A) c.124-11221C>A (n.124-11221C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572214C>T | CA2612003955 | KCNQ1 | c.519+105C>T (n.519+105C>T) c.478-11221C>T (n.478-11221C>T) c.780+105C>T (n.780+105C>T) c.399+105C>T (n.399+105C>T) c.124-11221C>T (n.124-11221C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572215C>A | CA2612003958 | KCNQ1 | c.519+106C>A (n.519+106C>A) c.478-11220C>A (n.478-11220C>A) c.780+106C>A (n.780+106C>A) c.399+106C>A (n.399+106C>A) c.124-11220C>A (n.124-11220C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572215C= | CA1948242821 | KCNQ1 | c.519+106C= (n.519+106C=) c.478-11220C= (n.478-11220C=) c.780+106C= (n.780+106C=) c.399+106C= (n.399+106C=) c.124-11220C= (n.124-11220C=) | |
11 | g.2572215C>T | CA216311856 | KCNQ1 | c.519+106C>T (n.519+106C>T) c.478-11220C>T (n.478-11220C>T) c.780+106C>T (n.780+106C>T) c.399+106C>T (n.399+106C>T) c.124-11220C>T (n.124-11220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572215_2572216insTCAGC | CA2612003957 | KCNQ1 | c.519+106_519+107insTCAGC (n.519+106_519+107insTCAGC) c.478-11220_478-11219insTCAGC (n.478-11220_478-11219insTCAGC) c.780+106_780+107insTCAGC (n.780+106_780+107insTCAGC) c.399+106_399+107insTCAGC (n.399+106_399+107insTCAGC) c.124-11220_124-11219insTCAGC (n.124-11220_124-11219insTCAGC) | gnomAD v4 |
11 | g.2572216G>A | CA597109476 | KCNQ1 | c.519+107G>A (n.519+107G>A) c.478-11219G>A (n.478-11219G>A) c.780+107G>A (n.780+107G>A) c.399+107G>A (n.399+107G>A) c.124-11219G>A (n.124-11219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572216G= | CA1948242822 | KCNQ1 | c.519+107G= (n.519+107G=) c.478-11219G= (n.478-11219G=) c.780+107G= (n.780+107G=) c.399+107G= (n.399+107G=) c.124-11219G= (n.124-11219G=) | |
11 | g.2572216G>T | CA2612003959 | KCNQ1 | c.519+107G>T (n.519+107G>T) c.478-11219G>T (n.478-11219G>T) c.780+107G>T (n.780+107G>T) c.399+107G>T (n.399+107G>T) c.124-11219G>T (n.124-11219G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572217G>A | CA2612003960 | KCNQ1 | c.519+108G>A (n.519+108G>A) c.478-11218G>A (n.478-11218G>A) c.780+108G>A (n.780+108G>A) c.399+108G>A (n.399+108G>A) c.124-11218G>A (n.124-11218G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572218T>A | CA934460283 | KCNQ1 | c.519+109T>A (n.519+109T>A) c.478-11217T>A (n.478-11217T>A) c.780+109T>A (n.780+109T>A) c.399+109T>A (n.399+109T>A) c.124-11217T>A (n.124-11217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572218T>C | CA216311861 | KCNQ1 | c.519+109T>C (n.519+109T>C) c.478-11217T>C (n.478-11217T>C) c.780+109T>C (n.780+109T>C) c.399+109T>C (n.399+109T>C) c.124-11217T>C (n.124-11217T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572218T= | CA1948242823 | KCNQ1 | c.519+109T= (n.519+109T=) c.478-11217T= (n.478-11217T=) c.780+109T= (n.780+109T=) c.399+109T= (n.399+109T=) c.124-11217T= (n.124-11217T=) | |
11 | g.2572219G>A | CA2612003961 | KCNQ1 | c.519+110G>A (n.519+110G>A) c.478-11216G>A (n.478-11216G>A) c.780+110G>A (n.780+110G>A) c.399+110G>A (n.399+110G>A) c.124-11216G>A (n.124-11216G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572219G>T | CA2612003962 | KCNQ1 | c.519+110G>T (n.519+110G>T) c.478-11216G>T (n.478-11216G>T) c.780+110G>T (n.780+110G>T) c.399+110G>T (n.399+110G>T) c.124-11216G>T (n.124-11216G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572223_2572238dup | CA1948242824 | KCNQ1 | c.519+114_519+129dup (n.519+114_519+129dup) c.478-11212_478-11197dup (n.478-11212_478-11197dup) c.780+114_780+129dup (n.780+114_780+129dup) c.399+114_399+129dup (n.399+114_399+129dup) c.124-11212_124-11197dup (n.124-11212_124-11197dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572220G>A | CA2612003963 | KCNQ1 | c.519+111G>A (n.519+111G>A) c.478-11215G>A (n.478-11215G>A) c.780+111G>A (n.780+111G>A) c.399+111G>A (n.399+111G>A) c.124-11215G>A (n.124-11215G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572221G>A | CA674974217 | KCNQ1 | c.519+112G>A (n.519+112G>A) c.478-11214G>A (n.478-11214G>A) c.780+112G>A (n.780+112G>A) c.399+112G>A (n.399+112G>A) c.124-11214G>A (n.124-11214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572221G>C | CA2612003964 | KCNQ1 | c.519+112G>C (n.519+112G>C) c.478-11214G>C (n.478-11214G>C) c.780+112G>C (n.780+112G>C) c.399+112G>C (n.399+112G>C) c.124-11214G>C (n.124-11214G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572221G= | CA1948242825 | KCNQ1 | c.519+112G= (n.519+112G=) c.478-11214G= (n.478-11214G=) c.780+112G= (n.780+112G=) c.399+112G= (n.399+112G=) c.124-11214G= (n.124-11214G=) | |
11 | g.2572221G>T | CA2612003965 | KCNQ1 | c.519+112G>T (n.519+112G>T) c.478-11214G>T (n.478-11214G>T) c.780+112G>T (n.780+112G>T) c.399+112G>T (n.399+112G>T) c.124-11214G>T (n.124-11214G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572222T>C | CA2612003966 | KCNQ1 | c.519+113T>C (n.519+113T>C) c.478-11213T>C (n.478-11213T>C) c.780+113T>C (n.780+113T>C) c.399+113T>C (n.399+113T>C) c.124-11213T>C (n.124-11213T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572222T>G | CA1948242827 | KCNQ1 | c.519+113T>G (n.519+113T>G) c.478-11213T>G (n.478-11213T>G) c.780+113T>G (n.780+113T>G) c.399+113T>G (n.399+113T>G) c.124-11213T>G (n.124-11213T>G) | dbSNP |
11 | g.2572222T= | CA1948242826 | KCNQ1 | c.519+113T= (n.519+113T=) c.478-11213T= (n.478-11213T=) c.780+113T= (n.780+113T=) c.399+113T= (n.399+113T=) c.124-11213T= (n.124-11213T=) | |
11 | g.2572223G>A | CA2612003968 | KCNQ1 | c.519+114G>A (n.519+114G>A) c.478-11212G>A (n.478-11212G>A) c.780+114G>A (n.780+114G>A) c.399+114G>A (n.399+114G>A) c.124-11212G>A (n.124-11212G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572223G>T | CA2612003969 | KCNQ1 | c.519+114G>T (n.519+114G>T) c.478-11212G>T (n.478-11212G>T) c.780+114G>T (n.780+114G>T) c.399+114G>T (n.399+114G>T) c.124-11212G>T (n.124-11212G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572223dup | CA2612003967 | KCNQ1 | c.519+114dup (n.519+114dup) c.478-11212dup (n.478-11212dup) c.780+114dup (n.780+114dup) c.399+114dup (n.399+114dup) c.124-11212dup (n.124-11212dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2572224C>T | CA2612003972 | KCNQ1 | c.519+115C>T (n.519+115C>T) c.478-11211C>T (n.478-11211C>T) c.780+115C>T (n.780+115C>T) c.399+115C>T (n.399+115C>T) c.124-11211C>T (n.124-11211C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572228_2572243dup | CA2612003971 | KCNQ1 | c.519+119_519+134dup (n.519+119_519+134dup) c.478-11207_478-11192dup (n.478-11207_478-11192dup) c.780+119_780+134dup (n.780+119_780+134dup) c.399+119_399+134dup (n.399+119_399+134dup) c.124-11207_124-11192dup (n.124-11207_124-11192dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2572225C>A | CA2612003973 | KCNQ1 | c.519+116C>A (n.519+116C>A) c.478-11210C>A (n.478-11210C>A) c.780+116C>A (n.780+116C>A) c.399+116C>A (n.399+116C>A) c.124-11210C>A (n.124-11210C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572226T>A | CA2612003974 | KCNQ1 | c.519+117T>A (n.519+117T>A) c.478-11209T>A (n.478-11209T>A) c.780+117T>A (n.780+117T>A) c.399+117T>A (n.399+117T>A) c.124-11209T>A (n.124-11209T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572226T>C | CA1948242829 | KCNQ1 | c.519+117T>C (n.519+117T>C) c.478-11209T>C (n.478-11209T>C) c.780+117T>C (n.780+117T>C) c.399+117T>C (n.399+117T>C) c.124-11209T>C (n.124-11209T>C) | dbSNP |
11 | g.2572226T= | CA1948242828 | KCNQ1 | c.519+117T= (n.519+117T=) c.478-11209T= (n.478-11209T=) c.780+117T= (n.780+117T=) c.399+117T= (n.399+117T=) c.124-11209T= (n.124-11209T=) | |
11 | g.2572227G>A | CA2612003975 | KCNQ1 | c.519+118G>A (n.519+118G>A) c.478-11208G>A (n.478-11208G>A) c.780+118G>A (n.780+118G>A) c.399+118G>A (n.399+118G>A) c.124-11208G>A (n.124-11208G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572227G>T | CA2612003976 | KCNQ1 | c.519+118G>T (n.519+118G>T) c.478-11208G>T (n.478-11208G>T) c.780+118G>T (n.780+118G>T) c.399+118G>T (n.399+118G>T) c.124-11208G>T (n.124-11208G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572229G>A | CA1948242831 | KCNQ1 | c.519+120G>A (n.519+120G>A) c.478-11206G>A (n.478-11206G>A) c.780+120G>A (n.780+120G>A) c.399+120G>A (n.399+120G>A) c.124-11206G>A (n.124-11206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572229G= | CA1948242830 | KCNQ1 | c.519+120G= (n.519+120G=) c.478-11206G= (n.478-11206G=) c.780+120G= (n.780+120G=) c.399+120G= (n.399+120G=) c.124-11206G= (n.124-11206G=) | |
11 | g.2572230C>A | CA597109479 | KCNQ1 | c.519+121C>A (n.519+121C>A) c.478-11205C>A (n.478-11205C>A) c.780+121C>A (n.780+121C>A) c.399+121C>A (n.399+121C>A) c.124-11205C>A (n.124-11205C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572230C= | CA1948242832 | KCNQ1 | c.519+121C= (n.519+121C=) c.478-11205C= (n.478-11205C=) c.780+121C= (n.780+121C=) c.399+121C= (n.399+121C=) c.124-11205C= (n.124-11205C=) | |
11 | g.2572230C>T | CA216311868 | KCNQ1 | c.519+121C>T (n.519+121C>T) c.478-11205C>T (n.478-11205C>T) c.780+121C>T (n.780+121C>T) c.399+121C>T (n.399+121C>T) c.124-11205C>T (n.124-11205C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572231G>A | CA216311874 | KCNQ1 | c.519+122G>A (n.519+122G>A) c.478-11204G>A (n.478-11204G>A) c.780+122G>A (n.780+122G>A) c.399+122G>A (n.399+122G>A) c.124-11204G>A (n.124-11204G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572231G>C | CA2612003977 | KCNQ1 | c.519+122G>C (n.519+122G>C) c.478-11204G>C (n.478-11204G>C) c.780+122G>C (n.780+122G>C) c.399+122G>C (n.399+122G>C) c.124-11204G>C (n.124-11204G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572231G= | CA1948242833 | KCNQ1 | c.519+122G= (n.519+122G=) c.478-11204G= (n.478-11204G=) c.780+122G= (n.780+122G=) c.399+122G= (n.399+122G=) c.124-11204G= (n.124-11204G=) | |
11 | g.2572231G>T | CA2612003978 | KCNQ1 | c.519+122G>T (n.519+122G>T) c.478-11204G>T (n.478-11204G>T) c.780+122G>T (n.780+122G>T) c.399+122G>T (n.399+122G>T) c.124-11204G>T (n.124-11204G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572232C>A | CA2741144080 | KCNQ1 | c.519+123C>A (n.519+123C>A) c.478-11203C>A (n.478-11203C>A) c.780+123C>A (n.780+123C>A) c.399+123C>A (n.399+123C>A) c.124-11203C>A (n.124-11203C>A) | |
11 | g.2572233A>G | CA2612003979 | KCNQ1 | c.519+124A>G (n.519+124A>G) c.478-11202A>G (n.478-11202A>G) c.780+124A>G (n.780+124A>G) c.399+124A>G (n.399+124A>G) c.124-11202A>G (n.124-11202A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572234G>A | CA2723228508 | KCNQ1 | c.519+125G>A (n.519+125G>A) c.478-11201G>A (n.478-11201G>A) c.780+125G>A (n.780+125G>A) c.399+125G>A (n.399+125G>A) c.124-11201G>A (n.124-11201G>A) | dbSNP |
11 | g.2572234G>T | CA2612003981 | KCNQ1 | c.519+125G>T (n.519+125G>T) c.478-11201G>T (n.478-11201G>T) c.780+125G>T (n.780+125G>T) c.399+125G>T (n.399+125G>T) c.124-11201G>T (n.124-11201G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572237del | CA2612003980 | KCNQ1 | c.519+128del (n.519+128del) c.478-11198del (n.478-11198del) c.780+128del (n.780+128del) c.399+128del (n.399+128del) c.124-11198del (n.124-11198del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572235G>T | CA2612003982 | KCNQ1 | c.519+126G>T (n.519+126G>T) c.478-11200G>T (n.478-11200G>T) c.780+126G>T (n.780+126G>T) c.399+126G>T (n.399+126G>T) c.124-11200G>T (n.124-11200G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572236G>A | CA597109480 | KCNQ1 | c.519+127G>A (n.519+127G>A) c.478-11199G>A (n.478-11199G>A) c.780+127G>A (n.780+127G>A) c.399+127G>A (n.399+127G>A) c.124-11199G>A (n.124-11199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572236G= | CA1948242834 | KCNQ1 | c.519+127G= (n.519+127G=) c.478-11199G= (n.478-11199G=) c.780+127G= (n.780+127G=) c.399+127G= (n.399+127G=) c.124-11199G= (n.124-11199G=) | |
11 | g.2572236G>T | CA216311879 | KCNQ1 | c.519+127G>T (n.519+127G>T) c.478-11199G>T (n.478-11199G>T) c.780+127G>T (n.780+127G>T) c.399+127G>T (n.399+127G>T) c.124-11199G>T (n.124-11199G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572237G>A | CA1948242836 | KCNQ1 | c.519+128G>A (n.519+128G>A) c.478-11198G>A (n.478-11198G>A) c.780+128G>A (n.780+128G>A) c.399+128G>A (n.399+128G>A) c.124-11198G>A (n.124-11198G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572237G= | CA1948242835 | KCNQ1 | c.519+128G= (n.519+128G=) c.478-11198G= (n.478-11198G=) c.780+128G= (n.780+128G=) c.399+128G= (n.399+128G=) c.124-11198G= (n.124-11198G=) | |
11 | g.2572237G>T | CA2612003983 | KCNQ1 | c.519+128G>T (n.519+128G>T) c.478-11198G>T (n.478-11198G>T) c.780+128G>T (n.780+128G>T) c.399+128G>T (n.399+128G>T) c.124-11198G>T (n.124-11198G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572238T>C | CA2612003985 | KCNQ1 | c.519+129T>C (n.519+129T>C) c.478-11197T>C (n.478-11197T>C) c.780+129T>C (n.780+129T>C) c.399+129T>C (n.399+129T>C) c.124-11197T>C (n.124-11197T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572238T>G | CA1948242838 | KCNQ1 | c.519+129T>G (n.519+129T>G) c.478-11197T>G (n.478-11197T>G) c.780+129T>G (n.780+129T>G) c.399+129T>G (n.399+129T>G) c.124-11197T>G (n.124-11197T>G) | dbSNP |
11 | g.2572238T= | CA1948242837 | KCNQ1 | c.519+129T= (n.519+129T=) c.478-11197T= (n.478-11197T=) c.780+129T= (n.780+129T=) c.399+129T= (n.399+129T=) c.124-11197T= (n.124-11197T=) | |
11 | g.2572238dup | CA2612003984 | KCNQ1 | c.519+129dup (n.519+129dup) c.478-11197dup (n.478-11197dup) c.780+129dup (n.780+129dup) c.399+129dup (n.399+129dup) c.124-11197dup (n.124-11197dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2572239A= | CA1948242839 | KCNQ1 | c.519+130A= (n.519+130A=) c.478-11196A= (n.478-11196A=) c.780+130A= (n.780+130A=) c.399+130A= (n.399+130A=) c.124-11196A= (n.124-11196A=) | |
11 | g.2572239A>G | CA216311896 | KCNQ1 | c.519+130A>G (n.519+130A>G) c.478-11196A>G (n.478-11196A>G) c.780+130A>G (n.780+130A>G) c.399+130A>G (n.399+130A>G) c.124-11196A>G (n.124-11196A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572240C>A | CA2612003988 | KCNQ1 | c.519+131C>A (n.519+131C>A) c.478-11195C>A (n.478-11195C>A) c.780+131C>A (n.780+131C>A) c.399+131C>A (n.399+131C>A) c.124-11195C>A (n.124-11195C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572240C= | CA1948242840 | KCNQ1 | c.519+131C= (n.519+131C=) c.478-11195C= (n.478-11195C=) c.780+131C= (n.780+131C=) c.399+131C= (n.399+131C=) c.124-11195C= (n.124-11195C=) | |
11 | g.2572240C>G | CA674974226 | KCNQ1 | c.519+131C>G (n.519+131C>G) c.478-11195C>G (n.478-11195C>G) c.780+131C>G (n.780+131C>G) c.399+131C>G (n.399+131C>G) c.124-11195C>G (n.124-11195C>G) | dbSNP |
11 | g.2572240C>T | CA2612003987 | KCNQ1 | c.519+131C>T (n.519+131C>T) c.478-11195C>T (n.478-11195C>T) c.780+131C>T (n.780+131C>T) c.399+131C>T (n.399+131C>T) c.124-11195C>T (n.124-11195C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572241C>A | CA2612003989 | KCNQ1 | c.519+132C>A (n.519+132C>A) c.478-11194C>A (n.478-11194C>A) c.780+132C>A (n.780+132C>A) c.399+132C>A (n.399+132C>A) c.124-11194C>A (n.124-11194C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572242T>A | CA2612003990 | KCNQ1 | c.519+133T>A (n.519+133T>A) c.478-11193T>A (n.478-11193T>A) c.780+133T>A (n.780+133T>A) c.399+133T>A (n.399+133T>A) c.124-11193T>A (n.124-11193T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572242T>C | CA2612003991 | KCNQ1 | c.519+133T>C (n.519+133T>C) c.478-11193T>C (n.478-11193T>C) c.780+133T>C (n.780+133T>C) c.399+133T>C (n.399+133T>C) c.124-11193T>C (n.124-11193T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572243G>A | CA2612003992 | KCNQ1 | c.519+134G>A (n.519+134G>A) c.478-11192G>A (n.478-11192G>A) c.780+134G>A (n.780+134G>A) c.399+134G>A (n.399+134G>A) c.124-11192G>A (n.124-11192G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572243G>C | CA216311898 | KCNQ1 | c.519+134G>C (n.519+134G>C) c.478-11192G>C (n.478-11192G>C) c.780+134G>C (n.780+134G>C) c.399+134G>C (n.399+134G>C) c.124-11192G>C (n.124-11192G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572243G= | CA1948242841 | KCNQ1 | c.519+134G= (n.519+134G=) c.478-11192G= (n.478-11192G=) c.780+134G= (n.780+134G=) c.399+134G= (n.399+134G=) c.124-11192G= (n.124-11192G=) | |
11 | g.2572243G>T | CA2612003993 | KCNQ1 | c.519+134G>T (n.519+134G>T) c.478-11192G>T (n.478-11192G>T) c.780+134G>T (n.780+134G>T) c.399+134G>T (n.399+134G>T) c.124-11192G>T (n.124-11192G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572244A= | CA1948242842 | KCNQ1 | c.519+135A= (n.519+135A=) c.478-11191A= (n.478-11191A=) c.780+135A= (n.780+135A=) c.399+135A= (n.399+135A=) c.124-11191A= (n.124-11191A=) | |
11 | g.2572244A>T | CA1948242843 | KCNQ1 | c.519+135A>T (n.519+135A>T) c.478-11191A>T (n.478-11191A>T) c.780+135A>T (n.780+135A>T) c.399+135A>T (n.399+135A>T) c.124-11191A>T (n.124-11191A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572245A>C | CA2612003994 | KCNQ1 | c.519+136A>C (n.519+136A>C) c.478-11190A>C (n.478-11190A>C) c.780+136A>C (n.780+136A>C) c.399+136A>C (n.399+136A>C) c.124-11190A>C (n.124-11190A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572246C>A | CA2612003995 | KCNQ1 | c.519+137C>A (n.519+137C>A) c.478-11189C>A (n.478-11189C>A) c.780+137C>A (n.780+137C>A) c.399+137C>A (n.399+137C>A) c.124-11189C>A (n.124-11189C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572246C= | CA1948242844 | KCNQ1 | c.519+137C= (n.519+137C=) c.478-11189C= (n.478-11189C=) c.780+137C= (n.780+137C=) c.399+137C= (n.399+137C=) c.124-11189C= (n.124-11189C=) | |
11 | g.2572246C>G | CA216311899 | KCNQ1 | c.519+137C>G (n.519+137C>G) c.478-11189C>G (n.478-11189C>G) c.780+137C>G (n.780+137C>G) c.399+137C>G (n.399+137C>G) c.124-11189C>G (n.124-11189C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572246C>T | CA674974228 | KCNQ1 | c.519+137C>T (n.519+137C>T) c.478-11189C>T (n.478-11189C>T) c.780+137C>T (n.780+137C>T) c.399+137C>T (n.399+137C>T) c.124-11189C>T (n.124-11189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572246_2572247insAGGGCGCAG | CA2612003996 | KCNQ1 | c.519+137_519+138insAGGGCGCAG (n.519+137_519+138insAGGGCGCAG) c.478-11189_478-11188insAGGGCGCAG (n.478-11189_478-11188insAGGGCGCAG) c.780+137_780+138insAGGGCGCAG (n.780+137_780+138insAGGGCGCAG) c.399+137_399+138insAGGGCGCAG (n.399+137_399+138insAGGGCGCAG) c.124-11189_124-11188insAGGGCGCAG (n.124-11189_124-11188insAGGGCGCAG) | gnomAD v4 |
11 | g.2572247G>A | CA216311919 | KCNQ1 | c.519+138G>A (n.519+138G>A) c.478-11188G>A (n.478-11188G>A) c.780+138G>A (n.780+138G>A) c.399+138G>A (n.399+138G>A) c.124-11188G>A (n.124-11188G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572247G= | CA1948242845 | KCNQ1 | c.519+138G= (n.519+138G=) c.478-11188G= (n.478-11188G=) c.780+138G= (n.780+138G=) c.399+138G= (n.399+138G=) c.124-11188G= (n.124-11188G=) | |
11 | g.2572247G>T | CA2612003997 | KCNQ1 | c.519+138G>T (n.519+138G>T) c.478-11188G>T (n.478-11188G>T) c.780+138G>T (n.780+138G>T) c.399+138G>T (n.399+138G>T) c.124-11188G>T (n.124-11188G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572248G>A | CA2612003998 | KCNQ1 | c.519+139G>A (n.519+139G>A) c.478-11187G>A (n.478-11187G>A) c.780+139G>A (n.780+139G>A) c.399+139G>A (n.399+139G>A) c.124-11187G>A (n.124-11187G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572249G>A | CA597109482 | KCNQ1 | c.519+140G>A (n.519+140G>A) c.478-11186G>A (n.478-11186G>A) c.780+140G>A (n.780+140G>A) c.399+140G>A (n.399+140G>A) c.124-11186G>A (n.124-11186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572249G= | CA1948242846 | KCNQ1 | c.519+140G= (n.519+140G=) c.478-11186G= (n.478-11186G=) c.780+140G= (n.780+140G=) c.399+140G= (n.399+140G=) c.124-11186G= (n.124-11186G=) | |
11 | g.2572250G>A | CA1948242848 | KCNQ1 | c.519+141G>A (n.519+141G>A) c.478-11185G>A (n.478-11185G>A) c.780+141G>A (n.780+141G>A) c.399+141G>A (n.399+141G>A) c.124-11185G>A (n.124-11185G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2572250G= | CA1948242847 | KCNQ1 | c.519+141G= (n.519+141G=) c.478-11185G= (n.478-11185G=) c.780+141G= (n.780+141G=) c.399+141G= (n.399+141G=) c.124-11185G= (n.124-11185G=) | |
11 | g.2572250G>T | CA2612003999 | KCNQ1 | c.519+141G>T (n.519+141G>T) c.478-11185G>T (n.478-11185G>T) c.780+141G>T (n.780+141G>T) c.399+141G>T (n.399+141G>T) c.124-11185G>T (n.124-11185G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572251C>A | CA2612004002 | KCNQ1 | c.519+142C>A (n.519+142C>A) c.478-11184C>A (n.478-11184C>A) c.780+142C>A (n.780+142C>A) c.399+142C>A (n.399+142C>A) c.124-11184C>A (n.124-11184C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572251C>T | CA2612004003 | KCNQ1 | c.519+142C>T (n.519+142C>T) c.478-11184C>T (n.478-11184C>T) c.780+142C>T (n.780+142C>T) c.399+142C>T (n.399+142C>T) c.124-11184C>T (n.124-11184C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572253del | CA2612004001 | KCNQ1 | c.519+144del (n.519+144del) c.478-11182del (n.478-11182del) c.780+144del (n.780+144del) c.399+144del (n.399+144del) c.124-11182del (n.124-11182del) | gnomAD v4 |
11 | g.2572252C= | CA1948242850 | KCNQ1 | c.519+143C= (n.519+143C=) c.478-11183C= (n.478-11183C=) c.780+143C= (n.780+143C=) c.399+143C= (n.399+143C=) c.124-11183C= (n.124-11183C=) | |
11 | g.2572252C>G | CA1948242849 | KCNQ1 | c.519+143C>G (n.519+143C>G) c.478-11183C>G (n.478-11183C>G) c.780+143C>G (n.780+143C>G) c.399+143C>G (n.399+143C>G) c.124-11183C>G (n.124-11183C>G) | dbSNP |
11 | g.2572252C>T | CA2612004004 | KCNQ1 | c.519+143C>T (n.519+143C>T) c.478-11183C>T (n.478-11183C>T) c.780+143C>T (n.780+143C>T) c.399+143C>T (n.399+143C>T) c.124-11183C>T (n.124-11183C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572253C>A | CA2517708858 | KCNQ1 | c.519+144C>A (n.519+144C>A) c.478-11182C>A (n.478-11182C>A) c.780+144C>A (n.780+144C>A) c.399+144C>A (n.399+144C>A) c.124-11182C>A (n.124-11182C>A) | |
11 | g.2572253C>T | CA2612004005 | KCNQ1 | c.519+144C>T (n.519+144C>T) c.478-11182C>T (n.478-11182C>T) c.780+144C>T (n.780+144C>T) c.399+144C>T (n.399+144C>T) c.124-11182C>T (n.124-11182C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572254A>G | CA2612004006 | KCNQ1 | c.519+145A>G (n.519+145A>G) c.478-11181A>G (n.478-11181A>G) c.780+145A>G (n.780+145A>G) c.399+145A>G (n.399+145A>G) c.124-11181A>G (n.124-11181A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2572256G>T | CA2612004007 | KCNQ1 | c.519+147G>T (n.519+147G>T) c.478-11179G>T (n.478-11179G>T) c.780+147G>T (n.780+147G>T) c.399+147G>T (n.399+147G>T) c.124-11179G>T (n.124-11179G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572259C>A | CA2612004008 | KCNQ1 | c.519+150C>A (n.519+150C>A) c.478-11176C>A (n.478-11176C>A) c.780+150C>A (n.780+150C>A) c.399+150C>A (n.399+150C>A) c.124-11176C>A (n.124-11176C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572259C= | CA1948242851 | KCNQ1 | c.519+150C= (n.519+150C=) c.478-11176C= (n.478-11176C=) c.780+150C= (n.780+150C=) c.399+150C= (n.399+150C=) c.124-11176C= (n.124-11176C=) | |
11 | g.2572259C>T | CA674974232 | KCNQ1 | c.519+150C>T (n.519+150C>T) c.478-11176C>T (n.478-11176C>T) c.780+150C>T (n.780+150C>T) c.399+150C>T (n.399+150C>T) c.124-11176C>T (n.124-11176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572260T>C | CA2612004009 | KCNQ1 | c.519+151T>C (n.519+151T>C) c.478-11175T>C (n.478-11175T>C) c.780+151T>C (n.780+151T>C) c.399+151T>C (n.399+151T>C) c.124-11175T>C (n.124-11175T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2572261C>A | CA2612004011 | KCNQ1 | c.519+152C>A (n.519+152C>A) c.478-11174C>A (n.478-11174C>A) c.780+152C>A (n.780+152C>A) c.399+152C>A (n.399+152C>A) c.124-11174C>A (n.124-11174C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2572261C>T | CA2612004010 | KCNQ1 | c.519+152C>T (n.519+152C>T) c.478-11174C>T (n.478-11174C>T) c.780+152C>T (n.780+152C>T) c.399+152C>T (n.399+152C>T) c.124-11174C>T (n.124-11174C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2572264A= | CA1948242852 | KCNQ1 | c.519+155A= (n.519+155A=) c.478-11171A= (n.478-11171A=) c.780+155A= (n.780+155A=) c.399+155A= (n.399+155A=) c.124-11171A= (n.124-11171A=) | |
11 | g.2572264A>C | CA1948242853 | KCNQ1 | c.519+155A>C (n.519+155A>C) c.478-11171A>C (n.478-11171A>C) c.780+155A>C (n.780+155A>C) c.399+155A>C (n.399+155A>C) c.124-11171A>C (n.124-11171A>C) | dbSNP |
11 | g.2572266C= | CA1948242854 | KCNQ1 | c.519+157C= (n.519+157C=) c.478-11169C= (n.478-11169C=) c.780+157C= (n.780+157C=) c.399+157C= (n.399+157C=) c.124-11169C= (n.124-11169C=) | |
11 | g.2572266C>G | CA1948242855 | KCNQ1 | c.519+157C>G (n.519+157C>G) c.478-11169C>G (n.478-11169C>G) c.780+157C>G (n.780+157C>G) c.399+157C>G (n.399+157C>G) c.124-11169C>G (n.124-11169C>G) | dbSNP |
11 | g.2572269G>C | CA674974234 | KCNQ1 | c.519+160G>C (n.519+160G>C) c.478-11166G>C (n.478-11166G>C) c.780+160G>C (n.780+160G>C) c.399+160G>C (n.399+160G>C) c.124-11166G>C (n.124-11166G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572269G= | CA1948242856 | KCNQ1 | c.519+160G= (n.519+160G=) c.478-11166G= (n.478-11166G=) c.780+160G= (n.780+160G=) c.399+160G= (n.399+160G=) c.124-11166G= (n.124-11166G=) | |
11 | g.2572272C>G | CA2790193766 | KCNQ1 | c.519+163C>G (n.519+163C>G) c.478-11163C>G (n.478-11163C>G) c.780+163C>G (n.780+163C>G) c.399+163C>G (n.399+163C>G) c.124-11163C>G (n.124-11163C>G) | |
11 | g.2572274A= | CA1948242857 | KCNQ1 | c.519+165A= (n.519+165A=) c.478-11161A= (n.478-11161A=) c.780+165A= (n.780+165A=) c.399+165A= (n.399+165A=) c.124-11161A= (n.124-11161A=) | |
11 | g.2572274A>G | CA1948242858 | KCNQ1 | c.519+165A>G (n.519+165A>G) c.478-11161A>G (n.478-11161A>G) c.780+165A>G (n.780+165A>G) c.399+165A>G (n.399+165A>G) c.124-11161A>G (n.124-11161A>G) | dbSNP |
11 | g.2572279G>A | CA216311925 | KCNQ1 | c.519+170G>A (n.519+170G>A) c.478-11156G>A (n.478-11156G>A) c.780+170G>A (n.780+170G>A) c.399+170G>A (n.399+170G>A) c.124-11156G>A (n.124-11156G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572279G>C | CA2723070758 | KCNQ1 | c.519+170G>C (n.519+170G>C) c.478-11156G>C (n.478-11156G>C) c.780+170G>C (n.780+170G>C) c.399+170G>C (n.399+170G>C) c.124-11156G>C (n.124-11156G>C) | dbSNP |
11 | g.2572279G= | CA1948242859 | KCNQ1 | c.519+170G= (n.519+170G=) c.478-11156G= (n.478-11156G=) c.780+170G= (n.780+170G=) c.399+170G= (n.399+170G=) c.124-11156G= (n.124-11156G=) | |
11 | g.2572281_2572300delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC | CA1948242860 | KCNQ1 | c.519+172_519+191delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC (n.519+172_519+191delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC) c.478-11154_478-11135delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC (n.478-11154_478-11135delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC) c.780+172_780+191delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC (n.780+172_780+191delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC) c.399+172_399+191delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC (n.399+172_399+191delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC) c.124-11154_124-11135delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC (n.124-11154_124-11135delinsGCCCAGCCTGGATGCTCCAC) | |
11 | g.2572282C>A | CA216311951 | KCNQ1 | c.519+173C>A (n.519+173C>A) c.478-11153C>A (n.478-11153C>A) c.780+173C>A (n.780+173C>A) c.399+173C>A (n.399+173C>A) c.124-11153C>A (n.124-11153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572282C= | CA1948242861 | KCNQ1 | c.519+173C= (n.519+173C=) c.478-11153C= (n.478-11153C=) c.780+173C= (n.780+173C=) c.399+173C= (n.399+173C=) c.124-11153C= (n.124-11153C=) | |
11 | g.2572282C>G | CA597109483 | KCNQ1 | c.519+173C>G (n.519+173C>G) c.478-11153C>G (n.478-11153C>G) c.780+173C>G (n.780+173C>G) c.399+173C>G (n.399+173C>G) c.124-11153C>G (n.124-11153C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572292_2572310del | CA934460300 | KCNQ1 | c.519+183_519+201del (n.519+183_519+201del) c.478-11143_478-11125del (n.478-11143_478-11125del) c.780+183_780+201del (n.780+183_780+201del) c.399+183_399+201del (n.399+183_399+201del) c.124-11143_124-11125del (n.124-11143_124-11125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572284C= | CA1948242862 | KCNQ1 | c.519+175C= (n.519+175C=) c.478-11151C= (n.478-11151C=) c.780+175C= (n.780+175C=) c.399+175C= (n.399+175C=) c.124-11151C= (n.124-11151C=) | |
11 | g.2572284C>T | CA216311971 | KCNQ1 | c.519+175C>T (n.519+175C>T) c.478-11151C>T (n.478-11151C>T) c.780+175C>T (n.780+175C>T) c.399+175C>T (n.399+175C>T) c.124-11151C>T (n.124-11151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572286G= | CA1948242863 | KCNQ1 | c.519+177G= (n.519+177G=) c.478-11149G= (n.478-11149G=) c.780+177G= (n.780+177G=) c.399+177G= (n.399+177G=) c.124-11149G= (n.124-11149G=) | |
11 | g.2572286G>T | CA216311972 | KCNQ1 | c.519+177G>T (n.519+177G>T) c.478-11149G>T (n.478-11149G>T) c.780+177G>T (n.780+177G>T) c.399+177G>T (n.399+177G>T) c.124-11149G>T (n.124-11149G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572296T>C | CA674974242 | KCNQ1 | c.519+187T>C (n.519+187T>C) c.478-11139T>C (n.478-11139T>C) c.780+187T>C (n.780+187T>C) c.399+187T>C (n.399+187T>C) c.124-11139T>C (n.124-11139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572296T= | CA1948242864 | KCNQ1 | c.519+187T= (n.519+187T=) c.478-11139T= (n.478-11139T=) c.780+187T= (n.780+187T=) c.399+187T= (n.399+187T=) c.124-11139T= (n.124-11139T=) | |
11 | g.2572298C>A | CA1948242865 | KCNQ1 | c.519+189C>A (n.519+189C>A) c.478-11137C>A (n.478-11137C>A) c.780+189C>A (n.780+189C>A) c.399+189C>A (n.399+189C>A) c.124-11137C>A (n.124-11137C>A) | dbSNP |
11 | g.2572298C= | CA1948242866 | KCNQ1 | c.519+189C= (n.519+189C=) c.478-11137C= (n.478-11137C=) c.780+189C= (n.780+189C=) c.399+189C= (n.399+189C=) c.124-11137C= (n.124-11137C=) | |
11 | g.2572298C>T | CA934460308 | KCNQ1 | c.519+189C>T (n.519+189C>T) c.478-11137C>T (n.478-11137C>T) c.780+189C>T (n.780+189C>T) c.399+189C>T (n.399+189C>T) c.124-11137C>T (n.124-11137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572301C>A | CA216311975 | KCNQ1 | c.519+192C>A (n.519+192C>A) c.478-11134C>A (n.478-11134C>A) c.780+192C>A (n.780+192C>A) c.399+192C>A (n.399+192C>A) c.124-11134C>A (n.124-11134C>A) | dbSNP |
11 | g.2572301C= | CA1948242867 | KCNQ1 | c.519+192C= (n.519+192C=) c.478-11134C= (n.478-11134C=) c.780+192C= (n.780+192C=) c.399+192C= (n.399+192C=) c.124-11134C= (n.124-11134C=) | |
11 | g.2572301C>T | CA216311983 | KCNQ1 | c.519+192C>T (n.519+192C>T) c.478-11134C>T (n.478-11134C>T) c.780+192C>T (n.780+192C>T) c.399+192C>T (n.399+192C>T) c.124-11134C>T (n.124-11134C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572302C= | CA1948242868 | KCNQ1 | c.519+193C= (n.519+193C=) c.478-11133C= (n.478-11133C=) c.780+193C= (n.780+193C=) c.399+193C= (n.399+193C=) c.124-11133C= (n.124-11133C=) | |
11 | g.2572302C>G | CA1948242869 | KCNQ1 | c.519+193C>G (n.519+193C>G) c.478-11133C>G (n.478-11133C>G) c.780+193C>G (n.780+193C>G) c.399+193C>G (n.399+193C>G) c.124-11133C>G (n.124-11133C>G) | dbSNP |
11 | g.2572302C>T | CA674974250 | KCNQ1 | c.519+193C>T (n.519+193C>T) c.478-11133C>T (n.478-11133C>T) c.780+193C>T (n.780+193C>T) c.399+193C>T (n.399+193C>T) c.124-11133C>T (n.124-11133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572309G= | CA1948242870 | KCNQ1 | c.519+200G= (n.519+200G=) c.478-11126G= (n.478-11126G=) c.780+200G= (n.780+200G=) c.399+200G= (n.399+200G=) c.124-11126G= (n.124-11126G=) | |
11 | g.2572309G>T | CA674974251 | KCNQ1 | c.519+200G>T (n.519+200G>T) c.478-11126G>T (n.478-11126G>T) c.780+200G>T (n.780+200G>T) c.399+200G>T (n.399+200G>T) c.124-11126G>T (n.124-11126G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572310G>A | CA1948242872 | KCNQ1 | c.519+201G>A (n.519+201G>A) c.478-11125G>A (n.478-11125G>A) c.780+201G>A (n.780+201G>A) c.399+201G>A (n.399+201G>A) c.124-11125G>A (n.124-11125G>A) | dbSNP |
11 | g.2572310G>C | CA216311991 | KCNQ1 | c.519+201G>C (n.519+201G>C) c.478-11125G>C (n.478-11125G>C) c.780+201G>C (n.780+201G>C) c.399+201G>C (n.399+201G>C) c.124-11125G>C (n.124-11125G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2572310G= | CA1948242871 | KCNQ1 | c.519+201G= (n.519+201G=) c.478-11125G= (n.478-11125G=) c.780+201G= (n.780+201G=) c.399+201G= (n.399+201G=) c.124-11125G= (n.124-11125G=) | |
11 | g.2572312G>A | CA1948242874 | KCNQ1 | c.519+203G>A (n.519+203G>A) c.478-11123G>A (n.478-11123G>A) c.780+203G>A (n.780+203G>A) c.399+203G>A (n.399+203G>A) c.124-11123G>A (n.124-11123G>A) | dbSNP |
11 | g.2572312G>C | CA2549668557 | KCNQ1 | c.519+203G>C (n.519+203G>C) c.478-11123G>C (n.478-11123G>C) c.780+203G>C (n.780+203G>C) c.399+203G>C (n.399+203G>C) c.124-11123G>C (n.124-11123G>C) | |
11 | g.2572312G= | CA1948242873 | KCNQ1 | c.519+203G= (n.519+203G=) c.478-11123G= (n.478-11123G=) c.780+203G= (n.780+203G=) c.399+203G= (n.399+203G=) c.124-11123G= (n.124-11123G=) | |
11 | g.2572312G>T | CA674974257 | KCNQ1 | c.519+203G>T (n.519+203G>T) c.478-11123G>T (n.478-11123G>T) c.780+203G>T (n.780+203G>T) c.399+203G>T (n.399+203G>T) c.124-11123G>T (n.124-11123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |