Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2572042_2572048delCA2580615601KCNQ1c.452_458del (p.Met151ThrfsTer23)
c.478-11393_478-11387del (n.478-11393_478-11387del)
c.713_719del (p.Met238ThrfsTer23)
c.332_338del (p.Met111ThrfsTer23)
c.124-11393_124-11387del (n.124-11393_124-11387del)
 ClinVar
11g.2572044C>ACA379130954KCNQ1c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.478-11391C>A (n.478-11391C>A)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.124-11391C>A (n.124-11391C>A)
11g.2572044C>GCA379130955KCNQ1c.454C>G (p.Leu152Val)
c.478-11391C>G (n.478-11391C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.124-11391C>G (n.124-11391C>G)
 ClinVar
11g.2572044C>TCA472038059KCNQ1c.454C>T (p.Leu152=)
c.478-11391C>T (n.478-11391C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.124-11391C>T (n.124-11391C>T)
11g.2572045T>ACA379130956KCNQ1c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.478-11390T>A (n.478-11390T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.124-11390T>A (n.124-11390T>A)
11g.2572045T>CCA007953KCNQ1c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.478-11390T>C (n.478-11390T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.124-11390T>C (n.124-11390T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572045T>GCA379130957KCNQ1c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.478-11390T>G (n.478-11390T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.124-11390T>G (n.124-11390T>G)
11g.2572045T=CA1948242700KCNQ1c.455T= (p.Leu152=)
c.478-11390T= (n.478-11390T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.124-11390T= (n.124-11390T=)
11g.2572046A=CA1948242701KCNQ1c.456A= (p.Leu152=)
c.478-11389A= (n.478-11389A=)
c.717A= (p.Leu239=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.124-11389A= (n.124-11389A=)
11g.2572046A>CCA472038060KCNQ1c.456A>C (p.Leu152=)
c.478-11389A>C (n.478-11389A>C)
c.717A>C (p.Leu239=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.124-11389A>C (n.124-11389A>C)
11g.2572046A>GCA040092KCNQ1c.456A>G (p.Leu152=)
c.478-11389A>G (n.478-11389A>G)
c.717A>G (p.Leu239=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.124-11389A>G (n.124-11389A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572046A>TCA472038061KCNQ1c.456A>T (p.Leu152=)
c.478-11389A>T (n.478-11389A>T)
c.717A>T (p.Leu239=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.124-11389A>T (n.124-11389A>T)
11g.2572047C>ACA379130958KCNQ1c.457C>A (p.His153Asn)
c.478-11388C>A (n.478-11388C>A)
c.718C>A (p.His240Asn)
c.337C>A (p.His113Asn)
c.124-11388C>A (n.124-11388C>A)
11g.2572047C>GCA379130960KCNQ1c.457C>G (p.His153Asp)
c.478-11388C>G (n.478-11388C>G)
c.718C>G (p.His240Asp)
c.337C>G (p.His113Asp)
c.124-11388C>G (n.124-11388C>G)
11g.2572047C>TCA379130959KCNQ1c.457C>T (p.His153Tyr)
c.478-11388C>T (n.478-11388C>T)
c.718C>T (p.His240Tyr)
c.337C>T (p.His113Tyr)
c.124-11388C>T (n.124-11388C>T)
11g.2572048A=CA1948242702KCNQ1c.458A= (p.His153=)
c.478-11387A= (n.478-11387A=)
c.719A= (p.His240=)
c.338A= (p.His113=)
c.124-11387A= (n.124-11387A=)
11g.2572048A>CCA379130961KCNQ1c.458A>C (p.His153Pro)
c.478-11387A>C (n.478-11387A>C)
c.719A>C (p.His240Pro)
c.338A>C (p.His113Pro)
c.124-11387A>C (n.124-11387A>C)
11g.2572048A>GCA040122KCNQ1c.458A>G (p.His153Arg)
c.478-11387A>G (n.478-11387A>G)
c.719A>G (p.His240Arg)
c.338A>G (p.His113Arg)
c.124-11387A>G (n.124-11387A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572048A>TCA379130962KCNQ1c.458A>T (p.His153Leu)
c.478-11387A>T (n.478-11387A>T)
c.719A>T (p.His240Leu)
c.338A>T (p.His113Leu)
c.124-11387A>T (n.124-11387A>T)
11g.2572050_2572055delCA2739276179KCNQ1c.460_465del (p.Val154_Asp155del)
c.478-11385_478-11380del (n.478-11385_478-11380del)
c.721_726del (p.Val241_Asp242del)
c.340_345del (p.Val114_Asp115del)
c.124-11385_124-11380del (n.124-11385_124-11380del)
 ClinVar
11g.2572049C>ACA379130963KCNQ1c.459C>A (p.His153Gln)
c.478-11386C>A (n.478-11386C>A)
c.720C>A (p.His240Gln)
c.339C>A (p.His113Gln)
c.124-11386C>A (n.124-11386C>A)
 ClinVar
11g.2572049C=CA1948242703KCNQ1c.459C= (p.His153=)
c.478-11386C= (n.478-11386C=)
c.720C= (p.His240=)
c.339C= (p.His113=)
c.124-11386C= (n.124-11386C=)
11g.2572049C>GCA379130964KCNQ1c.459C>G (p.His153Gln)
c.478-11386C>G (n.478-11386C>G)
c.720C>G (p.His240Gln)
c.339C>G (p.His113Gln)
c.124-11386C>G (n.124-11386C>G)
11g.2572049C>TCA007962KCNQ1c.459C>T (p.His153=)
c.478-11386C>T (n.478-11386C>T)
c.720C>T (p.His240=)
c.339C>T (p.His113=)
c.124-11386C>T (n.124-11386C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572050G>ACA007971KCNQ1c.460G>A (p.Val154Ile)
c.478-11385G>A (n.478-11385G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.124-11385G>A (n.124-11385G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572050G>CCA379130965KCNQ1c.460G>C (p.Val154Leu)
c.478-11385G>C (n.478-11385G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.124-11385G>C (n.124-11385G>C)
11g.2572050G=CA1948242704KCNQ1c.460G= (p.Val154=)
c.478-11385G= (n.478-11385G=)
c.721G= (p.Val241=)
c.340G= (p.Val114=)
c.124-11385G= (n.124-11385G=)
11g.2572050G>TCA16613302KCNQ1c.460G>T (p.Val154Phe)
c.478-11385G>T (n.478-11385G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.124-11385G>T (n.124-11385G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572051T>ACA379130966KCNQ1c.461T>A (p.Val154Asp)
c.478-11384T>A (n.478-11384T>A)
c.722T>A (p.Val241Asp)
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.124-11384T>A (n.124-11384T>A)
11g.2572051T>CCA379130967KCNQ1c.461T>C (p.Val154Ala)
c.478-11384T>C (n.478-11384T>C)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.124-11384T>C (n.124-11384T>C)
11g.2572051T>GCA007979KCNQ1c.461T>G (p.Val154Gly)
c.478-11384T>G (n.478-11384T>G)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.124-11384T>G (n.124-11384T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572051T=CA1948242705KCNQ1c.461T= (p.Val154=)
c.478-11384T= (n.478-11384T=)
c.722T= (p.Val241=)
c.341T= (p.Val114=)
c.124-11384T= (n.124-11384T=)
11g.2572052C>ACA472038064KCNQ1c.462C>A (p.Val154=)
c.478-11383C>A (n.478-11383C>A)
c.723C>A (p.Val241=)
c.342C>A (p.Val114=)
c.124-11383C>A (n.124-11383C>A)
 gnomAD v4
11g.2572052C=CA1948242706KCNQ1c.462C= (p.Val154=)
c.478-11383C= (n.478-11383C=)
c.723C= (p.Val241=)
c.342C= (p.Val114=)
c.124-11383C= (n.124-11383C=)
11g.2572052C>GCA472038062KCNQ1c.462C>G (p.Val154=)
c.478-11383C>G (n.478-11383C>G)
c.723C>G (p.Val241=)
c.342C>G (p.Val114=)
c.124-11383C>G (n.124-11383C>G)
11g.2572052C>TCA472038063KCNQ1c.462C>T (p.Val154=)
c.478-11383C>T (n.478-11383C>T)
c.723C>T (p.Val241=)
c.342C>T (p.Val114=)
c.124-11383C>T (n.124-11383C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572053G>ACA007986KCNQ1c.463G>A (p.Asp155Asn)
c.478-11382G>A (n.478-11382G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
c.124-11382G>A (n.124-11382G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572053G>CCA379130968KCNQ1c.463G>C (p.Asp155His)
c.478-11382G>C (n.478-11382G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.343G>C (p.Asp115His)
c.124-11382G>C (n.124-11382G>C)
11g.2572053G=CA1948242707KCNQ1c.463G= (p.Asp155=)
c.478-11382G= (n.478-11382G=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.343G= (p.Asp115=)
c.124-11382G= (n.124-11382G=)
11g.2572053G>TCA007996KCNQ1c.463G>T (p.Asp155Tyr)
c.478-11382G>T (n.478-11382G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
c.124-11382G>T (n.124-11382G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572054A=CA1948242708KCNQ1c.464A= (p.Asp155=)
c.478-11381A= (n.478-11381A=)
c.725A= (p.Asp242=)
c.344A= (p.Asp115=)
c.124-11381A= (n.124-11381A=)
11g.2572054A>CCA379130969KCNQ1c.464A>C (p.Asp155Ala)
c.478-11381A>C (n.478-11381A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
c.124-11381A>C (n.124-11381A>C)
 dbSNP
11g.2572054A>GCA379130971KCNQ1c.464A>G (p.Asp155Gly)
c.478-11381A>G (n.478-11381A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
c.124-11381A>G (n.124-11381A>G)
11g.2572054A>TCA379130970KCNQ1c.464A>T (p.Asp155Val)
c.478-11381A>T (n.478-11381A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
c.124-11381A>T (n.124-11381A>T)
11g.2572055C>ACA379130972KCNQ1c.465C>A (p.Asp155Glu)
c.478-11380C>A (n.478-11380C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
c.124-11380C>A (n.124-11380C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572055C=CA1948242709KCNQ1c.465C= (p.Asp155=)
c.478-11380C= (n.478-11380C=)
c.726C= (p.Asp242=)
c.345C= (p.Asp115=)
c.124-11380C= (n.124-11380C=)
11g.2572055C>GCA379130973KCNQ1c.465C>G (p.Asp155Glu)
c.478-11380C>G (n.478-11380C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
c.124-11380C>G (n.124-11380C>G)
11g.2572055C>TCA472038065KCNQ1c.465C>T (p.Asp155=)
c.478-11380C>T (n.478-11380C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.345C>T (p.Asp115=)
c.124-11380C>T (n.124-11380C>T)
11g.2572056delCA658761336KCNQ1c.466del (p.Arg156AlafsTer20)
c.478-11379del (n.478-11379del)
c.727del (p.Arg243AlafsTer20)
c.346del (p.Arg116AlafsTer20)
c.124-11379del (n.124-11379del)
11g.2572056C>ACA008003KCNQ1c.466C>A (p.Arg156Ser)
c.478-11379C>A (n.478-11379C>A)
c.727C>A (p.Arg243Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.124-11379C>A (n.124-11379C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572056C=CA1948242710KCNQ1c.466C= (p.Arg156=)
c.478-11379C= (n.478-11379C=)
c.727C= (p.Arg243=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.124-11379C= (n.124-11379C=)
11g.2572056C>GCA379130974KCNQ1c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.478-11379C>G (n.478-11379C>G)
c.727C>G (p.Arg243Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.124-11379C>G (n.124-11379C>G)
11g.2572056C>TCA008011KCNQ1c.466C>T (p.Arg156Cys)
c.478-11379C>T (n.478-11379C>T)
c.727C>T (p.Arg243Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.124-11379C>T (n.124-11379C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572057G>ACA008018KCNQ1c.467G>A (p.Arg156His)
c.478-11378G>A (n.478-11378G>A)
c.728G>A (p.Arg243His)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.124-11378G>A (n.124-11378G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572057G>CCA008027KCNQ1c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.478-11378G>C (n.478-11378G>C)
c.728G>C (p.Arg243Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.124-11378G>C (n.124-11378G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572057G=CA1948242711KCNQ1c.467G= (p.Arg156=)
c.478-11378G= (n.478-11378G=)
c.728G= (p.Arg243=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.124-11378G= (n.124-11378G=)
11g.2572057G>TCA379130975KCNQ1c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.478-11378G>T (n.478-11378G>T)
c.728G>T (p.Arg243Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.124-11378G>T (n.124-11378G>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572058C>ACA472038066KCNQ1c.468C>A (p.Arg156=)
c.478-11377C>A (n.478-11377C>A)
c.729C>A (p.Arg243=)
c.348C>A (p.Arg116=)
c.124-11377C>A (n.124-11377C>A)
11g.2572058C=CA1948242712KCNQ1c.468C= (p.Arg156=)
c.478-11377C= (n.478-11377C=)
c.729C= (p.Arg243=)
c.348C= (p.Arg116=)
c.124-11377C= (n.124-11377C=)
11g.2572058C>GCA472038067KCNQ1c.468C>G (p.Arg156=)
c.478-11377C>G (n.478-11377C>G)
c.729C>G (p.Arg243=)
c.348C>G (p.Arg116=)
c.124-11377C>G (n.124-11377C>G)
11g.2572058C>TCA040183KCNQ1c.468C>T (p.Arg156=)
c.478-11377C>T (n.478-11377C>T)
c.729C>T (p.Arg243=)
c.348C>T (p.Arg116=)
c.124-11377C>T (n.124-11377C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572059C>ACA379130976KCNQ1c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.478-11376C>A (n.478-11376C>A)
c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.124-11376C>A (n.124-11376C>A)
11g.2572059C=CA1948242713KCNQ1c.469C= (p.Gln157=)
c.478-11376C= (n.478-11376C=)
c.730C= (p.Gln244=)
c.349C= (p.Gln117=)
c.124-11376C= (n.124-11376C=)
11g.2572059C>GCA379130977KCNQ1c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.478-11376C>G (n.478-11376C>G)
c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.124-11376C>G (n.124-11376C>G)
11g.2572059C>TCA379130978KCNQ1c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.478-11376C>T (n.478-11376C>T)
c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.124-11376C>T (n.124-11376C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572060A>CCA379130979KCNQ1c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.478-11375A>C (n.478-11375A>C)
c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.124-11375A>C (n.124-11375A>C)
11g.2572060A>GCA379130980KCNQ1c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.478-11375A>G (n.478-11375A>G)
c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.124-11375A>G (n.124-11375A>G)
11g.2572060A>TCA379130981KCNQ1c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.478-11375A>T (n.478-11375A>T)
c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.124-11375A>T (n.124-11375A>T)
11g.2572060_2572062delinsAGGCA1948242714KCNQ1c.470_472delinsAGG (p.Gln157=)
c.478-11375_478-11373delinsAGG (n.478-11375_478-11373delinsAGG)
c.731_733delinsAGG (p.Gln244=)
c.350_352delinsAGG (p.Gln117=)
c.124-11375_124-11373delinsAGG (n.124-11375_124-11373delinsAGG)
11g.2572061G>ACA472038068KCNQ1c.471G>A (p.Gln157=)
c.478-11374G>A (n.478-11374G>A)
c.732G>A (p.Gln244=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.124-11374G>A (n.124-11374G>A)
11g.2572061G>CCA379130982KCNQ1c.471G>C (p.Gln157His)
c.478-11374G>C (n.478-11374G>C)
c.732G>C (p.Gln244His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.124-11374G>C (n.124-11374G>C)
11g.2572061G>TCA379130983KCNQ1c.471G>T (p.Gln157His)
c.478-11374G>T (n.478-11374G>T)
c.732G>T (p.Gln244His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.124-11374G>T (n.124-11374G>T)
11g.2572062_2572063delCA658797567KCNQ1c.472_473del (p.Gly158ArgfsTer?)
c.478-11373_478-11372del (n.478-11373_478-11372del)
c.733_734del (p.Gly245ArgfsTer?)
c.352_353del (p.Gly118ArgfsTer?)
c.124-11373_124-11372del (n.124-11373_124-11372del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572061_2572071delinsGGGAGGCACCTCA1948242715KCNQ1c.471_481delinsGGGAGGCACCT (p.Gln157=)
c.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT (n.478-11374_478-11364delinsGGGAGGCACCT)
c.732_742delinsGGGAGGCACCT (p.Gln244=)
c.351_361delinsGGGAGGCACCT (p.Gln117=)
c.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT (n.124-11374_124-11364delinsGGGAGGCACCT)
11g.2572062G>ACA379130984KCNQ1c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.478-11373G>A (n.478-11373G>A)
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.352G>A (p.Gly118Arg)
c.124-11373G>A (n.124-11373G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572062G>CCA379130985KCNQ1c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.478-11373G>C (n.478-11373G>C)
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.124-11373G>C (n.124-11373G>C)
11g.2572062G=CA1948242716KCNQ1c.472G= (p.Gly158=)
c.478-11373G= (n.478-11373G=)
c.733G= (p.Gly245=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.124-11373G= (n.124-11373G=)
11g.2572062G>TCA16613304KCNQ1c.472G>T (p.Gly158Ter)
c.478-11373G>T (n.478-11373G>T)
c.733G>T (p.Gly245Ter)
c.352G>T (p.Gly118Ter)
c.124-11373G>T (n.124-11373G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572068_2572077delCA891843059KCNQ1c.478_487del (p.Thr160SerfsTer13)
c.478-11367_478-11358del (n.478-11367_478-11358del)
c.739_748del (p.Thr247SerfsTer13)
c.358_367del (p.Thr120SerfsTer13)
c.124-11367_124-11358del (n.124-11367_124-11358del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572063G>ACA379130986KCNQ1c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.478-11372G>A (n.478-11372G>A)
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.353G>A (p.Gly118Glu)
c.124-11372G>A (n.124-11372G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2572063G>CCA379130987KCNQ1c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.478-11372G>C (n.478-11372G>C)
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.124-11372G>C (n.124-11372G>C)
11g.2572063G=CA1948242717KCNQ1c.473G= (p.Gly158=)
c.478-11372G= (n.478-11372G=)
c.734G= (p.Gly245=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.124-11372G= (n.124-11372G=)
11g.2572063G>TCA379130988KCNQ1c.473G>T (p.Gly158Val)
c.478-11372G>T (n.478-11372G>T)
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.124-11372G>T (n.124-11372G>T)
11g.2572064A>CCA472038071KCNQ1c.474A>C (p.Gly158=)
c.478-11371A>C (n.478-11371A>C)
c.735A>C (p.Gly245=)
c.354A>C (p.Gly118=)
c.124-11371A>C (n.124-11371A>C)
11g.2572064A>GCA472038069KCNQ1c.474A>G (p.Gly158=)
c.478-11371A>G (n.478-11371A>G)
c.735A>G (p.Gly245=)
c.354A>G (p.Gly118=)
c.124-11371A>G (n.124-11371A>G)
11g.2572064A>TCA472038070KCNQ1c.474A>T (p.Gly158=)
c.478-11371A>T (n.478-11371A>T)
c.735A>T (p.Gly245=)
c.354A>T (p.Gly118=)
c.124-11371A>T (n.124-11371A>T)
11g.2572065G>ACA379130989KCNQ1c.475G>A (p.Gly159Ser)
c.478-11370G>A (n.478-11370G>A)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.124-11370G>A (n.124-11370G>A)
11g.2572065G>CCA379130990KCNQ1c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.478-11370G>C (n.478-11370G>C)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.124-11370G>C (n.124-11370G>C)
11g.2572065G>TCA379130991KCNQ1c.475G>T (p.Gly159Cys)
c.478-11370G>T (n.478-11370G>T)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.124-11370G>T (n.124-11370G>T)
11g.2572066G>ACA379130992KCNQ1c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.478-11369G>A (n.478-11369G>A)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.124-11369G>A (n.124-11369G>A)
11g.2572066G>CCA379130993KCNQ1c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.478-11369G>C (n.478-11369G>C)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.124-11369G>C (n.124-11369G>C)
11g.2572066G>TCA379130994KCNQ1c.476G>T (p.Gly159Val)
c.478-11369G>T (n.478-11369G>T)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.124-11369G>T (n.124-11369G>T)
11g.2572067C>ACA472038072KCNQ1c.477C>A (p.Gly159=)
c.478-11368C>A (n.478-11368C>A)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.357C>A (p.Gly119=)
c.124-11368C>A (n.124-11368C>A)
 gnomAD v4
11g.2572067C=CA1948242718KCNQ1c.477C= (p.Gly159=)
c.478-11368C= (n.478-11368C=)
c.738C= (p.Gly246=)
c.357C= (p.Gly119=)
c.124-11368C= (n.124-11368C=)
11g.2572067C>GCA472038073KCNQ1c.477C>G (p.Gly159=)
c.478-11368C>G (n.478-11368C>G)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.357C>G (p.Gly119=)
c.124-11368C>G (n.124-11368C>G)
11g.2572067C>TCA040213KCNQ1c.477C>T (p.Gly159=)
c.478-11368C>T (n.478-11368C>T)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.357C>T (p.Gly119=)
c.124-11368C>T (n.124-11368C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572068A>CCA379130997KCNQ1c.478A>C (p.Thr160Pro)
c.478-11367A>C (n.478-11367A>C)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.124-11367A>C (n.124-11367A>C)
11g.2572068A>GCA379130995KCNQ1c.478A>G (p.Thr160Ala)
c.478-11367A>G (n.478-11367A>G)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.124-11367A>G (n.124-11367A>G)
11g.2572068A>TCA379130996KCNQ1c.478A>T (p.Thr160Ser)
c.478-11367A>T (n.478-11367A>T)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.124-11367A>T (n.124-11367A>T)
 gnomAD v4
11g.2572068_2572078delinsACCTGGAGGCTCA1948242719KCNQ1c.478_488delinsACCTGGAGGCT (p.Thr160=)
c.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT (n.478-11367_478-11357delinsACCTGGAGGCT)
c.739_749delinsACCTGGAGGCT (p.Thr247=)
c.358_368delinsACCTGGAGGCT (p.Thr120=)
c.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT (n.124-11367_124-11357delinsACCTGGAGGCT)
11g.2572069C>ACA379130998KCNQ1c.479C>A (p.Thr160Asn)
c.478-11366C>A (n.478-11366C>A)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.124-11366C>A (n.124-11366C>A)
11g.2572069C=CA1948242720KCNQ1c.479C= (p.Thr160=)
c.478-11366C= (n.478-11366C=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.359C= (p.Thr120=)
c.124-11366C= (n.124-11366C=)
11g.2572069C>GCA379130999KCNQ1c.479C>G (p.Thr160Ser)
c.478-11366C>G (n.478-11366C>G)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.124-11366C>G (n.124-11366C>G)
11g.2572069C>TCA379131000KCNQ1c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.478-11366C>T (n.478-11366C>T)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.124-11366C>T (n.124-11366C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572074_2572083delCA16613509KCNQ1c.484_493del (p.Arg162AlafsTer11)
c.478-11361_478-11352del (n.478-11361_478-11352del)
c.745_754del (p.Arg249AlafsTer11)
c.364_373del (p.Arg122AlafsTer11)
c.124-11361_124-11352del (n.124-11361_124-11352del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572070C>ACA472038074KCNQ1c.480C>A (p.Thr160=)
c.478-11365C>A (n.478-11365C>A)
c.741C>A (p.Thr247=)
c.360C>A (p.Thr120=)
c.124-11365C>A (n.124-11365C>A)
11g.2572070C>GCA472038075KCNQ1c.480C>G (p.Thr160=)
c.478-11365C>G (n.478-11365C>G)
c.741C>G (p.Thr247=)
c.360C>G (p.Thr120=)
c.124-11365C>G (n.124-11365C>G)
11g.2572070C>TCA472038076KCNQ1c.480C>T (p.Thr160=)
c.478-11365C>T (n.478-11365C>T)
c.741C>T (p.Thr247=)
c.360C>T (p.Thr120=)
c.124-11365C>T (n.124-11365C>T)
 ClinVar
11g.2572071T>ACA379131001KCNQ1c.481T>A (p.Trp161Arg)
c.478-11364T>A (n.478-11364T>A)
c.742T>A (p.Trp248Arg)
c.361T>A (p.Trp121Arg)
c.124-11364T>A (n.124-11364T>A)
11g.2572071T>CCA008035KCNQ1c.481T>C (p.Trp161Arg)
c.478-11364T>C (n.478-11364T>C)
c.742T>C (p.Trp248Arg)
c.361T>C (p.Trp121Arg)
c.124-11364T>C (n.124-11364T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572071T>GCA379131002KCNQ1c.481T>G (p.Trp161Gly)
c.478-11364T>G (n.478-11364T>G)
c.742T>G (p.Trp248Gly)
c.361T>G (p.Trp121Gly)
c.124-11364T>G (n.124-11364T>G)
11g.2572071T=CA1948242721KCNQ1c.481T= (p.Trp161=)
c.478-11364T= (n.478-11364T=)
c.742T= (p.Trp248=)
c.361T= (p.Trp121=)
c.124-11364T= (n.124-11364T=)
11g.2572072G>ACA379131003KCNQ1c.482G>A (p.Trp161Ter)
c.478-11363G>A (n.478-11363G>A)
c.743G>A (p.Trp248Ter)
c.362G>A (p.Trp121Ter)
c.124-11363G>A (n.124-11363G>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572072G>CCA379131004KCNQ1c.482G>C (p.Trp161Ser)
c.478-11363G>C (n.478-11363G>C)
c.743G>C (p.Trp248Ser)
c.362G>C (p.Trp121Ser)
c.124-11363G>C (n.124-11363G>C)
11g.2572072G=CA1948242723KCNQ1c.482G= (p.Trp161=)
c.478-11363G= (n.478-11363G=)
c.743G= (p.Trp248=)
c.362G= (p.Trp121=)
c.124-11363G= (n.124-11363G=)
11g.2572072G>TCA379131005KCNQ1c.482G>T (p.Trp161Leu)
c.478-11363G>T (n.478-11363G>T)
c.743G>T (p.Trp248Leu)
c.362G>T (p.Trp121Leu)
c.124-11363G>T (n.124-11363G>T)
11g.2572072_2572073delinsGGCA1948242722KCNQ1c.482_483delinsGG (p.Trp161=)
c.478-11363_478-11362delinsGG (n.478-11363_478-11362delinsGG)
c.743_744delinsGG (p.Trp248=)
c.362_363delinsGG (p.Trp121=)
c.124-11363_124-11362delinsGG (n.124-11363_124-11362delinsGG)
11g.2572072_2572073delinsTCCA008044KCNQ1c.482_483delinsTC (p.Trp161Phe)
c.478-11363_478-11362delinsTC (n.478-11363_478-11362delinsTC)
c.743_744delinsTC (p.Trp248Phe)
c.362_363delinsTC (p.Trp121Phe)
c.124-11363_124-11362delinsTC (n.124-11363_124-11362delinsTC)
 ClinVar dbSNP
11g.2572073G>ACA379131007KCNQ1c.483G>A (p.Trp161Ter)
c.478-11362G>A (n.478-11362G>A)
c.744G>A (p.Trp248Ter)
c.363G>A (p.Trp121Ter)
c.124-11362G>A (n.124-11362G>A)
11g.2572073G>CCA008058KCNQ1c.483G>C (p.Trp161Cys)
c.478-11362G>C (n.478-11362G>C)
c.744G>C (p.Trp248Cys)
c.363G>C (p.Trp121Cys)
c.124-11362G>C (n.124-11362G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572073G=CA1948242724KCNQ1c.483G= (p.Trp161=)
c.478-11362G= (n.478-11362G=)
c.744G= (p.Trp248=)
c.363G= (p.Trp121=)
c.124-11362G= (n.124-11362G=)
11g.2572073G>TCA379131006KCNQ1c.483G>T (p.Trp161Cys)
c.478-11362G>T (n.478-11362G>T)
c.744G>T (p.Trp248Cys)
c.363G>T (p.Trp121Cys)
c.124-11362G>T (n.124-11362G>T)
11g.2572074_2572075dupCA597109449KCNQ1c.484_485dup (p.Leu163GlyfsTer14)
c.478-11361_478-11360dup (n.478-11361_478-11360dup)
c.745_746dup (p.Leu250GlyfsTer14)
c.364_365dup (p.Leu123GlyfsTer14)
c.124-11361_124-11360dup (n.124-11361_124-11360dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572074A>CCA472038077KCNQ1c.484A>C (p.Arg162=)
c.478-11361A>C (n.478-11361A>C)
c.745A>C (p.Arg249=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.124-11361A>C (n.124-11361A>C)
11g.2572074A>GCA379131008KCNQ1c.484A>G (p.Arg162Gly)
c.478-11361A>G (n.478-11361A>G)
c.745A>G (p.Arg249Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.124-11361A>G (n.124-11361A>G)
11g.2572074A>TCA379131009KCNQ1c.484A>T (p.Arg162Trp)
c.478-11361A>T (n.478-11361A>T)
c.745A>T (p.Arg249Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.124-11361A>T (n.124-11361A>T)
11g.2572075G>ACA216311652KCNQ1c.485G>A (p.Arg162Lys)
c.478-11360G>A (n.478-11360G>A)
c.746G>A (p.Arg249Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.124-11360G>A (n.124-11360G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572075G>CCA379131010KCNQ1c.485G>C (p.Arg162Thr)
c.478-11360G>C (n.478-11360G>C)
c.746G>C (p.Arg249Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.124-11360G>C (n.124-11360G>C)
11g.2572075G=CA1948242725KCNQ1c.485G= (p.Arg162=)
c.478-11360G= (n.478-11360G=)
c.746G= (p.Arg249=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.124-11360G= (n.124-11360G=)
11g.2572075G>TCA379131011KCNQ1c.485G>T (p.Arg162Met)
c.478-11360G>T (n.478-11360G>T)
c.746G>T (p.Arg249Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.124-11360G>T (n.124-11360G>T)
11g.2572076G>ACA472038078KCNQ1c.486G>A (p.Arg162=)
c.478-11359G>A (n.478-11359G>A)
c.747G>A (p.Arg249=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.124-11359G>A (n.124-11359G>A)
11g.2572076G>CCA379131012KCNQ1c.486G>C (p.Arg162Ser)
c.478-11359G>C (n.478-11359G>C)
c.747G>C (p.Arg249Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.124-11359G>C (n.124-11359G>C)
11g.2572076G=CA1948242726KCNQ1c.486G= (p.Arg162=)
c.478-11359G= (n.478-11359G=)
c.747G= (p.Arg249=)
c.366G= (p.Arg122=)
c.124-11359G= (n.124-11359G=)
11g.2572076G>TCA379131013KCNQ1c.486G>T (p.Arg162Ser)
c.478-11359G>T (n.478-11359G>T)
c.747G>T (p.Arg249Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.124-11359G>T (n.124-11359G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572077C>ACA379131014KCNQ1c.487C>A (p.Leu163Ile)
c.478-11358C>A (n.478-11358C>A)
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.124-11358C>A (n.124-11358C>A)
11g.2572077C>GCA379131015KCNQ1c.487C>G (p.Leu163Val)
c.478-11358C>G (n.478-11358C>G)
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.124-11358C>G (n.124-11358C>G)
11g.2572077C>TCA379131016KCNQ1c.487C>T (p.Leu163Phe)
c.478-11358C>T (n.478-11358C>T)
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.367C>T (p.Leu123Phe)
c.124-11358C>T (n.124-11358C>T)
11g.2572078T>ACA008065KCNQ1c.488T>A (p.Leu163His)
c.478-11357T>A (n.478-11357T>A)
c.749T>A (p.Leu250His)
c.368T>A (p.Leu123His)
c.124-11357T>A (n.124-11357T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572078T>CCA008075KCNQ1c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.478-11357T>C (n.478-11357T>C)
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.124-11357T>C (n.124-11357T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572078T>GCA379131017KCNQ1c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.478-11357T>G (n.478-11357T>G)
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.124-11357T>G (n.124-11357T>G)
11g.2572078T=CA1948242727KCNQ1c.488T= (p.Leu163=)
c.478-11357T= (n.478-11357T=)
c.749T= (p.Leu250=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.124-11357T= (n.124-11357T=)
11g.2572079C>ACA472038079KCNQ1c.489C>A (p.Leu163=)
c.478-11356C>A (n.478-11356C>A)
c.750C>A (p.Leu250=)
c.369C>A (p.Leu123=)
c.124-11356C>A (n.124-11356C>A)
11g.2572079C=CA1948242728KCNQ1c.489C= (p.Leu163=)
c.478-11356C= (n.478-11356C=)
c.750C= (p.Leu250=)
c.369C= (p.Leu123=)
c.124-11356C= (n.124-11356C=)
11g.2572079C>GCA472038080KCNQ1c.489C>G (p.Leu163=)
c.478-11356C>G (n.478-11356C>G)
c.750C>G (p.Leu250=)
c.369C>G (p.Leu123=)
c.124-11356C>G (n.124-11356C>G)
11g.2572079C>TCA472038081KCNQ1c.489C>T (p.Leu163=)
c.478-11356C>T (n.478-11356C>T)
c.750C>T (p.Leu250=)
c.369C>T (p.Leu123=)
c.124-11356C>T (n.124-11356C>T)
 dbSNP
11g.2572080C>ACA379131019KCNQ1c.490C>A (p.Leu164Met)
c.478-11355C>A (n.478-11355C>A)
c.751C>A (p.Leu251Met)
c.370C>A (p.Leu124Met)
c.124-11355C>A (n.124-11355C>A)
11g.2572080C>GCA379131018KCNQ1c.490C>G (p.Leu164Val)
c.478-11355C>G (n.478-11355C>G)
c.751C>G (p.Leu251Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.124-11355C>G (n.124-11355C>G)
11g.2572080C>TCA472038082KCNQ1c.490C>T (p.Leu164=)
c.478-11355C>T (n.478-11355C>T)
c.751C>T (p.Leu251=)
c.370C>T (p.Leu124=)
c.124-11355C>T (n.124-11355C>T)
 gnomAD v4
11g.2572081T>ACA379131020KCNQ1c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.478-11354T>A (n.478-11354T>A)
c.752T>A (p.Leu251Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
c.124-11354T>A (n.124-11354T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572081T>CCA008083KCNQ1c.491T>C (p.Leu164Pro)
c.478-11354T>C (n.478-11354T>C)
c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.124-11354T>C (n.124-11354T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572081T>GCA379131021KCNQ1c.491T>G (p.Leu164Arg)
c.478-11354T>G (n.478-11354T>G)
c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.124-11354T>G (n.124-11354T>G)
11g.2572081T=CA1948242729KCNQ1c.491T= (p.Leu164=)
c.478-11354T= (n.478-11354T=)
c.752T= (p.Leu251=)
c.371T= (p.Leu124=)
c.124-11354T= (n.124-11354T=)
11g.2572082G>ACA472038083KCNQ1c.492G>A (p.Leu164=)
c.478-11353G>A (n.478-11353G>A)
c.753G>A (p.Leu251=)
c.372G>A (p.Leu124=)
c.124-11353G>A (n.124-11353G>A)
11g.2572082G>CCA472038085KCNQ1c.492G>C (p.Leu164=)
c.478-11353G>C (n.478-11353G>C)
c.753G>C (p.Leu251=)
c.372G>C (p.Leu124=)
c.124-11353G>C (n.124-11353G>C)
 gnomAD v4
11g.2572082G>TCA472038084KCNQ1c.492G>T (p.Leu164=)
c.478-11353G>T (n.478-11353G>T)
c.753G>T (p.Leu251=)
c.372G>T (p.Leu124=)
c.124-11353G>T (n.124-11353G>T)
11g.2572083G>ACA379131022KCNQ1c.493G>A (p.Gly165Ser)
c.478-11352G>A (n.478-11352G>A)
c.754G>A (p.Gly252Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.124-11352G>A (n.124-11352G>A)
 ClinVar
11g.2572083G>CCA379131023KCNQ1c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.478-11352G>C (n.478-11352G>C)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.124-11352G>C (n.124-11352G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572083G=CA1948242730KCNQ1c.493G= (p.Gly165=)
c.478-11352G= (n.478-11352G=)
c.754G= (p.Gly252=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.124-11352G= (n.124-11352G=)
11g.2572083G>TCA379131025KCNQ1c.493G>T (p.Gly165Cys)
c.478-11352G>T (n.478-11352G>T)
c.754G>T (p.Gly252Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.124-11352G>T (n.124-11352G>T)
11g.2572084G>ACA379131030KCNQ1c.494G>A (p.Gly165Asp)
c.478-11351G>A (n.478-11351G>A)
c.755G>A (p.Gly252Asp)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.124-11351G>A (n.124-11351G>A)
11g.2572084G>CCA379131029KCNQ1c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.478-11351G>C (n.478-11351G>C)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.124-11351G>C (n.124-11351G>C)
11g.2572084G>TCA379131027KCNQ1c.494G>T (p.Gly165Val)
c.478-11351G>T (n.478-11351G>T)
c.755G>T (p.Gly252Val)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.124-11351G>T (n.124-11351G>T)
11g.2572085C>ACA472038088KCNQ1c.495C>A (p.Gly165=)
c.478-11350C>A (n.478-11350C>A)
c.756C>A (p.Gly252=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.124-11350C>A (n.124-11350C>A)
11g.2572085C=CA1948242731KCNQ1c.495C= (p.Gly165=)
c.478-11350C= (n.478-11350C=)
c.756C= (p.Gly252=)
c.375C= (p.Gly125=)
c.124-11350C= (n.124-11350C=)
11g.2572085C>GCA472038086KCNQ1c.495C>G (p.Gly165=)
c.478-11350C>G (n.478-11350C>G)
c.756C>G (p.Gly252=)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.124-11350C>G (n.124-11350C>G)
11g.2572085C>TCA472038087KCNQ1c.495C>T (p.Gly165=)
c.478-11350C>T (n.478-11350C>T)
c.756C>T (p.Gly252=)
c.375C>T (p.Gly125=)
c.124-11350C>T (n.124-11350C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572086T>ACA379131031KCNQ1c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.478-11349T>A (n.478-11349T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.376T>A (p.Ser126Thr)
c.124-11349T>A (n.124-11349T>A)
11g.2572086T>CCA008091KCNQ1c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.478-11349T>C (n.478-11349T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.376T>C (p.Ser126Pro)
c.124-11349T>C (n.124-11349T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572086T>GCA040258KCNQ1c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.478-11349T>G (n.478-11349T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.376T>G (p.Ser126Ala)
c.124-11349T>G (n.124-11349T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572086T=CA1948242732KCNQ1c.496T= (p.Ser166=)
c.478-11349T= (n.478-11349T=)
c.757T= (p.Ser253=)
c.376T= (p.Ser126=)
c.124-11349T= (n.124-11349T=)
11g.2572086_2572087delinsAACA2695213151KCNQ1c.496_497delinsAA (p.Ser166Asn)
c.478-11349_478-11348delinsAA (n.478-11349_478-11348delinsAA)
c.757_758delinsAA (p.Ser253Asn)
c.376_377delinsAA (p.Ser126Asn)
c.124-11349_124-11348delinsAA (n.124-11349_124-11348delinsAA)
11g.2572087C>ACA379131033KCNQ1c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.478-11348C>A (n.478-11348C>A)
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
c.377C>A (p.Ser126Tyr)
c.124-11348C>A (n.124-11348C>A)
11g.2572087C=CA1948242734KCNQ1c.497C= (p.Ser166=)
c.478-11348C= (n.478-11348C=)
c.758C= (p.Ser253=)
c.377C= (p.Ser126=)
c.124-11348C= (n.124-11348C=)
11g.2572087C>GCA10575752KCNQ1c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.478-11348C>G (n.478-11348C>G)
c.758C>G (p.Ser253Cys)
c.377C>G (p.Ser126Cys)
c.124-11348C>G (n.124-11348C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572087C>TCA008099KCNQ1c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.478-11348C>T (n.478-11348C>T)
c.758C>T (p.Ser253Phe)
c.377C>T (p.Ser126Phe)
c.124-11348C>T (n.124-11348C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572087_2572096delinsCCGTGGTCTTCA1948242733KCNQ1c.497_506delinsCCGTGGTCTT (p.Ser166=)
c.478-11348_478-11339delinsCCGTGGTCTT (n.478-11348_478-11339delinsCCGTGGTCTT)
c.758_767delinsCCGTGGTCTT (p.Ser253=)
c.377_386delinsCCGTGGTCTT (p.Ser126=)
c.124-11348_124-11339delinsCCGTGGTCTT (n.124-11348_124-11339delinsCCGTGGTCTT)
11g.2572088C>ACA472038089KCNQ1c.498C>A (p.Ser166=)
c.478-11347C>A (n.478-11347C>A)
c.759C>A (p.Ser253=)
c.378C>A (p.Ser126=)
c.124-11347C>A (n.124-11347C>A)
11g.2572088C=CA1948242735KCNQ1c.498C= (p.Ser166=)
c.478-11347C= (n.478-11347C=)
c.759C= (p.Ser253=)
c.378C= (p.Ser126=)
c.124-11347C= (n.124-11347C=)
11g.2572088C>GCA472038091KCNQ1c.498C>G (p.Ser166=)
c.478-11347C>G (n.478-11347C>G)
c.759C>G (p.Ser253=)
c.378C>G (p.Ser126=)
c.124-11347C>G (n.124-11347C>G)
11g.2572088C>TCA040285KCNQ1c.498C>T (p.Ser166=)
c.478-11347C>T (n.478-11347C>T)
c.759C>T (p.Ser253=)
c.378C>T (p.Ser126=)
c.124-11347C>T (n.124-11347C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572089_2572097delCA008107KCNQ1c.499_507del (p.Val167_Phe169del)
c.478-11346_478-11338del (n.478-11346_478-11338del)
c.760_768del (p.Val254_Phe256del)
c.379_387del (p.Val127_Phe129del)
c.124-11346_124-11338del (n.124-11346_124-11338del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572089G>ACA008122KCNQ1c.499G>A (p.Val167Met)
c.478-11346G>A (n.478-11346G>A)
c.760G>A (p.Val254Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.124-11346G>A (n.124-11346G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.[2572089G>A;2587690G>A]CA085191KCNQ1c.[499G>A;892G>A] (p.[Val167Met;Val298Met])
c.[478-11346G>A;709G>A] (p.Val237Met)
c.[760G>A;1249G>A] (p.[Val254Met;Val417Met])
c.[379G>A;868G>A] (p.[Val127Met;Val290Met])
c.[124-11346G>A;355G>A] (p.Val119Met)
11g.2572089G>CCA008134KCNQ1c.499G>C (p.Val167Leu)
c.478-11346G>C (n.478-11346G>C)
c.760G>C (p.Val254Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.124-11346G>C (n.124-11346G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572089G=CA1948242736KCNQ1c.499G= (p.Val167=)
c.478-11346G= (n.478-11346G=)
c.760G= (p.Val254=)
c.379G= (p.Val127=)
c.124-11346G= (n.124-11346G=)
11g.2572089G>TCA008142KCNQ1c.499G>T (p.Val167Leu)
c.478-11346G>T (n.478-11346G>T)
c.760G>T (p.Val254Leu)
c.379G>T (p.Val127Leu)
c.124-11346G>T (n.124-11346G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572090T>ACA379131039KCNQ1c.500T>A (p.Val167Glu)
c.478-11345T>A (n.478-11345T>A)
c.761T>A (p.Val254Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.124-11345T>A (n.124-11345T>A)
11g.2572090T>CCA379131041KCNQ1c.500T>C (p.Val167Ala)
c.478-11345T>C (n.478-11345T>C)
c.761T>C (p.Val254Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.124-11345T>C (n.124-11345T>C)
 gnomAD v4
11g.2572090T>GCA379131043KCNQ1c.500T>G (p.Val167Gly)
c.478-11345T>G (n.478-11345T>G)
c.761T>G (p.Val254Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.124-11345T>G (n.124-11345T>G)
11g.2572091G>ACA472038092KCNQ1c.501G>A (p.Val167=)
c.478-11344G>A (n.478-11344G>A)
c.762G>A (p.Val254=)
c.381G>A (p.Val127=)
c.124-11344G>A (n.124-11344G>A)
11g.2572091G>CCA472038093KCNQ1c.501G>C (p.Val167=)
c.478-11344G>C (n.478-11344G>C)
c.762G>C (p.Val254=)
c.381G>C (p.Val127=)
c.124-11344G>C (n.124-11344G>C)
11g.2572091G>TCA472038094KCNQ1c.501G>T (p.Val167=)
c.478-11344G>T (n.478-11344G>T)
c.762G>T (p.Val254=)
c.381G>T (p.Val127=)
c.124-11344G>T (n.124-11344G>T)
11g.2572092G>ACA379131045KCNQ1c.502G>A (p.Val168Ile)
c.478-11343G>A (n.478-11343G>A)
c.763G>A (p.Val255Ile)
c.382G>A (p.Val128Ile)
c.124-11343G>A (n.124-11343G>A)
 gnomAD v4
11g.2572092G>CCA379131047KCNQ1c.502G>C (p.Val168Leu)
c.478-11343G>C (n.478-11343G>C)
c.763G>C (p.Val255Leu)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.124-11343G>C (n.124-11343G>C)
11g.2572092G>TCA379131049KCNQ1c.502G>T (p.Val168Phe)
c.478-11343G>T (n.478-11343G>T)
c.763G>T (p.Val255Phe)
c.382G>T (p.Val128Phe)
c.124-11343G>T (n.124-11343G>T)
11g.2572093T>ACA379131051KCNQ1c.503T>A (p.Val168Asp)
c.478-11342T>A (n.478-11342T>A)
c.764T>A (p.Val255Asp)
c.383T>A (p.Val128Asp)
c.124-11342T>A (n.124-11342T>A)
11g.2572093T>CCA379131053KCNQ1c.503T>C (p.Val168Ala)
c.478-11342T>C (n.478-11342T>C)
c.764T>C (p.Val255Ala)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.124-11342T>C (n.124-11342T>C)
11g.2572093T>GCA379131054KCNQ1c.503T>G (p.Val168Gly)
c.478-11342T>G (n.478-11342T>G)
c.764T>G (p.Val255Gly)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.124-11342T>G (n.124-11342T>G)
11g.2572094C>ACA040298KCNQ1c.504C>A (p.Val168=)
c.478-11341C>A (n.478-11341C>A)
c.765C>A (p.Val255=)
c.384C>A (p.Val128=)
c.124-11341C>A (n.124-11341C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572094C=CA1948242737KCNQ1c.504C= (p.Val168=)
c.478-11341C= (n.478-11341C=)
c.765C= (p.Val255=)
c.384C= (p.Val128=)
c.124-11341C= (n.124-11341C=)
11g.2572094C>GCA472038096KCNQ1c.504C>G (p.Val168=)
c.478-11341C>G (n.478-11341C>G)
c.765C>G (p.Val255=)
c.384C>G (p.Val128=)
c.124-11341C>G (n.124-11341C>G)
11g.2572094C>TCA472038097KCNQ1c.504C>T (p.Val168=)
c.478-11341C>T (n.478-11341C>T)
c.765C>T (p.Val255=)
c.384C>T (p.Val128=)
c.124-11341C>T (n.124-11341C>T)
11g.2572095T>ACA379131061KCNQ1c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.478-11340T>A (n.478-11340T>A)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
c.124-11340T>A (n.124-11340T>A)
11g.2572095T>CCA379131057KCNQ1c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.478-11340T>C (n.478-11340T>C)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
c.124-11340T>C (n.124-11340T>C)
11g.2572095T>GCA379131059KCNQ1c.505T>G (p.Phe169Val)
c.478-11340T>G (n.478-11340T>G)
c.766T>G (p.Phe256Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
c.124-11340T>G (n.124-11340T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572096T>ACA379131063KCNQ1c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.478-11339T>A (n.478-11339T>A)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
c.124-11339T>A (n.124-11339T>A)
11g.2572096T>CCA379131065KCNQ1c.506T>C (p.Phe169Ser)
c.478-11339T>C (n.478-11339T>C)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
c.124-11339T>C (n.124-11339T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572096T>GCA379131067KCNQ1c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.478-11339T>G (n.478-11339T>G)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
c.124-11339T>G (n.124-11339T>G)
11g.2572096T=CA1948242738KCNQ1c.506T= (p.Phe169=)
c.478-11339T= (n.478-11339T=)
c.767T= (p.Phe256=)
c.386T= (p.Phe129=)
c.124-11339T= (n.124-11339T=)
11g.2572097C>ACA379131070KCNQ1c.507C>A (p.Phe169Leu)
c.478-11338C>A (n.478-11338C>A)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
c.124-11338C>A (n.124-11338C>A)
 dbSNP
11g.2572097C=CA1948242739KCNQ1c.507C= (p.Phe169=)
c.478-11338C= (n.478-11338C=)
c.768C= (p.Phe256=)
c.387C= (p.Phe129=)
c.124-11338C= (n.124-11338C=)
11g.2572097C>GCA379131072KCNQ1c.507C>G (p.Phe169Leu)
c.478-11338C>G (n.478-11338C>G)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
c.124-11338C>G (n.124-11338C>G)
11g.2572097C>TCA472038098KCNQ1c.507C>T (p.Phe169=)
c.478-11338C>T (n.478-11338C>T)
c.768C>T (p.Phe256=)
c.387C>T (p.Phe129=)
c.124-11338C>T (n.124-11338C>T)
11g.2572099_2572102delCA2573146073KCNQ1c.509_512del (p.Ile170ThrfsTer5)
c.478-11336_478-11333del (n.478-11336_478-11333del)
c.770_773del (p.Ile257ThrfsTer5)
c.389_392del (p.Ile130ThrfsTer5)
c.124-11336_124-11333del (n.124-11336_124-11333del)
 ClinVar dbSNP
11g.2572098A=CA1948242740KCNQ1c.508A= (p.Ile170=)
c.478-11337A= (n.478-11337A=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.388A= (p.Ile130=)
c.124-11337A= (n.124-11337A=)
11g.2572098A>CCA379131074KCNQ1c.508A>C (p.Ile170Leu)
c.478-11337A>C (n.478-11337A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.388A>C (p.Ile130Leu)
c.124-11337A>C (n.124-11337A>C)
11g.2572098A>GCA379131076KCNQ1c.508A>G (p.Ile170Val)
c.478-11337A>G (n.478-11337A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.388A>G (p.Ile130Val)
c.124-11337A>G (n.124-11337A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572098A>TCA379131079KCNQ1c.508A>T (p.Ile170Phe)
c.478-11337A>T (n.478-11337A>T)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.388A>T (p.Ile130Phe)
c.124-11337A>T (n.124-11337A>T)
11g.2572099T>ACA379131081KCNQ1c.509T>A (p.Ile170Asn)
c.478-11336T>A (n.478-11336T>A)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
c.389T>A (p.Ile130Asn)
c.124-11336T>A (n.124-11336T>A)
11g.2572099T>CCA379131084KCNQ1c.509T>C (p.Ile170Thr)
c.478-11336T>C (n.478-11336T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.389T>C (p.Ile130Thr)
c.124-11336T>C (n.124-11336T>C)
11g.2572099T>GCA379131083KCNQ1c.509T>G (p.Ile170Ser)
c.478-11336T>G (n.478-11336T>G)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
c.389T>G (p.Ile130Ser)
c.124-11336T>G (n.124-11336T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572100C>ACA472038099KCNQ1c.510C>A (p.Ile170=)
c.478-11335C>A (n.478-11335C>A)
c.771C>A (p.Ile257=)
c.390C>A (p.Ile130=)
c.124-11335C>A (n.124-11335C>A)
11g.2572100C=CA1948242741KCNQ1c.510C= (p.Ile170=)
c.478-11335C= (n.478-11335C=)
c.771C= (p.Ile257=)
c.390C= (p.Ile130=)
c.124-11335C= (n.124-11335C=)
11g.2572100C>GCA379131086KCNQ1c.510C>G (p.Ile170Met)
c.478-11335C>G (n.478-11335C>G)
c.771C>G (p.Ile257Met)
c.390C>G (p.Ile130Met)
c.124-11335C>G (n.124-11335C>G)
11g.2572100C>TCA472038100KCNQ1c.510C>T (p.Ile170=)
c.478-11335C>T (n.478-11335C>T)
c.771C>T (p.Ile257=)
c.390C>T (p.Ile130=)
c.124-11335C>T (n.124-11335C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572100_2572104dupCA2573146074KCNQ1c.510_514dup (p.Arg172ProfsTer6)
c.478-11335_478-11331dup (n.478-11335_478-11331dup)
c.771_775dup (p.Arg259ProfsTer6)
c.390_394dup (p.Arg132ProfsTer6)
c.124-11335_124-11331dup (n.124-11335_124-11331dup)
 ClinVar dbSNP
11g.2572101C>ACA008150KCNQ1c.511C>A (p.His171Asn)
c.478-11334C>A (n.478-11334C>A)
c.772C>A (p.His258Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.124-11334C>A (n.124-11334C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572101C=CA1948242742KCNQ1c.511C= (p.His171=)
c.478-11334C= (n.478-11334C=)
c.772C= (p.His258=)
c.391C= (p.His131=)
c.124-11334C= (n.124-11334C=)
11g.2572101C>GCA379131088KCNQ1c.511C>G (p.His171Asp)
c.478-11334C>G (n.478-11334C>G)
c.772C>G (p.His258Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.124-11334C>G (n.124-11334C>G)
11g.2572101C>TCA040314KCNQ1c.511C>T (p.His171Tyr)
c.478-11334C>T (n.478-11334C>T)
c.772C>T (p.His258Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.124-11334C>T (n.124-11334C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.2572102A=CA1948242743KCNQ1c.512A= (p.His171=)
c.478-11333A= (n.478-11333A=)
c.773A= (p.His258=)
c.392A= (p.His131=)
c.124-11333A= (n.124-11333A=)
11g.2572102A>CCA008159KCNQ1c.512A>C (p.His171Pro)
c.478-11333A>C (n.478-11333A>C)
c.773A>C (p.His258Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.124-11333A>C (n.124-11333A>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572102A>GCA008167KCNQ1c.512A>G (p.His171Arg)
c.478-11333A>G (n.478-11333A>G)
c.773A>G (p.His258Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.124-11333A>G (n.124-11333A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572102A>TCA379131091KCNQ1c.512A>T (p.His171Leu)
c.478-11333A>T (n.478-11333A>T)
c.773A>T (p.His258Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.124-11333A>T (n.124-11333A>T)
11g.2572103C>ACA379131093KCNQ1c.513C>A (p.His171Gln)
c.478-11332C>A (n.478-11332C>A)
c.774C>A (p.His258Gln)
c.393C>A (p.His131Gln)
c.124-11332C>A (n.124-11332C>A)
11g.2572103C=CA1948242744KCNQ1c.513C= (p.His171=)
c.478-11332C= (n.478-11332C=)
c.774C= (p.His258=)
c.393C= (p.His131=)
c.124-11332C= (n.124-11332C=)
11g.2572103C>GCA379131095KCNQ1c.513C>G (p.His171Gln)
c.478-11332C>G (n.478-11332C>G)
c.774C>G (p.His258Gln)
c.393C>G (p.His131Gln)
c.124-11332C>G (n.124-11332C>G)
11g.2572103C>TCA472038103KCNQ1c.513C>T (p.His171=)
c.478-11332C>T (n.478-11332C>T)
c.774C>T (p.His258=)
c.393C>T (p.His131=)
c.124-11332C>T (n.124-11332C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572104C>ACA379131097KCNQ1c.514C>A (p.Arg172Ser)
c.478-11331C>A (n.478-11331C>A)
c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.394C>A (p.Arg132Ser)
c.124-11331C>A (n.124-11331C>A)
11g.2572104C=CA1948242745KCNQ1c.514C= (p.Arg172=)
c.478-11331C= (n.478-11331C=)
c.775C= (p.Arg259=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.124-11331C= (n.124-11331C=)
11g.2572104C>GCA379131099KCNQ1c.514C>G (p.Arg172Gly)
c.478-11331C>G (n.478-11331C>G)
c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.124-11331C>G (n.124-11331C>G)
 ClinVar
11g.2572104C>TCA008177KCNQ1c.514C>T (p.Arg172Cys)
c.478-11331C>T (n.478-11331C>T)
c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.394C>T (p.Arg132Cys)
c.124-11331C>T (n.124-11331C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572105G>ACA008184KCNQ1c.515G>A (p.Arg172His)
c.478-11330G>A (n.478-11330G>A)
c.776G>A (p.Arg259His)
c.395G>A (p.Arg132His)
c.124-11330G>A (n.124-11330G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572105G>CCA379131104KCNQ1c.515G>C (p.Arg172Pro)
c.478-11330G>C (n.478-11330G>C)
c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.124-11330G>C (n.124-11330G>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572105G=CA1948242746KCNQ1c.515G= (p.Arg172=)
c.478-11330G= (n.478-11330G=)
c.776G= (p.Arg259=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.124-11330G= (n.124-11330G=)
11g.2572105G>TCA008191KCNQ1c.515G>T (p.Arg172Leu)
c.478-11330G>T (n.478-11330G>T)
c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.124-11330G>T (n.124-11330G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572106_2572110dupCA658761340KCNQ1c.516_519+1dup
c.478-11329_478-11325dup (n.478-11329_478-11325dup)
c.777_780+1dup
c.396_399+1dup
c.124-11329_124-11325dup (n.124-11329_124-11325dup)
11g.2572106C>ACA472038106KCNQ1c.516C>A (p.Arg172=)
c.478-11329C>A (n.478-11329C>A)
c.777C>A (p.Arg259=)
c.396C>A (p.Arg132=)
c.124-11329C>A (n.124-11329C>A)
11g.2572106C=CA1948242747KCNQ1c.516C= (p.Arg172=)
c.478-11329C= (n.478-11329C=)
c.777C= (p.Arg259=)
c.396C= (p.Arg132=)
c.124-11329C= (n.124-11329C=)
11g.2572106C>GCA472038104KCNQ1c.516C>G (p.Arg172=)
c.478-11329C>G (n.478-11329C>G)
c.777C>G (p.Arg259=)
c.396C>G (p.Arg132=)
c.124-11329C>G (n.124-11329C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572106C>TCA472038105KCNQ1c.516C>T (p.Arg172=)
c.478-11329C>T (n.478-11329C>T)
c.777C>T (p.Arg259=)
c.396C>T (p.Arg132=)
c.124-11329C>T (n.124-11329C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572107C>ACA379131105KCNQ1c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.478-11328C>A (n.478-11328C>A)
c.778C>A (p.Gln260Lys)
c.397C>A (p.Gln133Lys)
c.124-11328C>A (n.124-11328C>A)
 gnomAD v4
11g.2572107C=CA1948242748KCNQ1c.517C= (p.Gln173=)
c.478-11328C= (n.478-11328C=)
c.778C= (p.Gln260=)
c.397C= (p.Gln133=)
c.124-11328C= (n.124-11328C=)
11g.2572107C>GCA379131107KCNQ1c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.478-11328C>G (n.478-11328C>G)
c.778C>G (p.Gln260Glu)
c.397C>G (p.Gln133Glu)
c.124-11328C>G (n.124-11328C>G)
11g.2572107C>TCA379131109KCNQ1c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.478-11328C>T (n.478-11328C>T)
c.778C>T (p.Gln260Ter)
c.397C>T (p.Gln133Ter)
c.124-11328C>T (n.124-11328C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572108A>CCA379131115KCNQ1c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.478-11327A>C (n.478-11327A>C)
c.779A>C (p.Gln260Pro)
c.398A>C (p.Gln133Pro)
c.124-11327A>C (n.124-11327A>C)
11g.2572108A>GCA379131112KCNQ1c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.478-11327A>G (n.478-11327A>G)
c.779A>G (p.Gln260Arg)
c.398A>G (p.Gln133Arg)
c.124-11327A>G (n.124-11327A>G)
11g.2572108A>TCA379131114KCNQ1c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.478-11327A>T (n.478-11327A>T)
c.779A>T (p.Gln260Leu)
c.398A>T (p.Gln133Leu)
c.124-11327A>T (n.124-11327A>T)
11g.2572109G>ACA472038107KCNQ1c.519G>A (p.Gln173=)
c.478-11326G>A (n.478-11326G>A)
c.780G>A (p.Gln260=)
c.399G>A (p.Gln133=)
c.124-11326G>A (n.124-11326G>A)
11g.2572109G>CCA379131118KCNQ1c.519G>C (p.Gln173His)
c.478-11326G>C (n.478-11326G>C)
c.780G>C (p.Gln260His)
c.399G>C (p.Gln133His)
c.124-11326G>C (n.124-11326G>C)
 ClinVar
11g.2572109G=CA1948242749KCNQ1c.519G= (p.Gln173=)
c.478-11326G= (n.478-11326G=)
c.780G= (p.Gln260=)
c.399G= (p.Gln133=)
c.124-11326G= (n.124-11326G=)
11g.2572109G>TCA379131120KCNQ1c.519G>T (p.Gln173His)
c.478-11326G>T (n.478-11326G>T)
c.780G>T (p.Gln260His)
c.399G>T (p.Gln133His)
c.124-11326G>T (n.124-11326G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572111_2572129delCA2695213152KCNQ1c.519+2_519+20del
c.478-11324_478-11306del (n.478-11324_478-11306del)
c.780+2_780+20del
c.399+2_399+20del
c.124-11324_124-11306del (n.124-11324_124-11306del)
11g.2572110G>ACA379131122KCNQ1c.519+1G>A (n.519+1G>A)
c.478-11325G>A (n.478-11325G>A)
c.780+1G>A (n.780+1G>A)
c.399+1G>A (n.399+1G>A)
c.124-11325G>A (n.124-11325G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572110G>CCA379131126KCNQ1c.519+1G>C (n.519+1G>C)
c.478-11325G>C (n.478-11325G>C)
c.780+1G>C (n.780+1G>C)
c.399+1G>C (n.399+1G>C)
c.124-11325G>C (n.124-11325G>C)
11g.2572110G=CA1948242750KCNQ1c.519+1G= (n.519+1G=)
c.478-11325G= (n.478-11325G=)
c.780+1G= (n.780+1G=)
c.399+1G= (n.399+1G=)
c.124-11325G= (n.124-11325G=)
11g.2572110G>TCA379131124KCNQ1c.519+1G>T (n.519+1G>T)
c.478-11325G>T (n.478-11325G>T)
c.780+1G>T (n.780+1G>T)
c.399+1G>T (n.399+1G>T)
c.124-11325G>T (n.124-11325G>T)
11g.2572110_2572111insAGCCA2723228165KCNQ1c.519+1_519+2insAGC (n.519+1_519+2insAGC)
c.478-11325_478-11324insAGC (n.478-11325_478-11324insAGC)
c.780+1_780+2insAGC (n.780+1_780+2insAGC)
c.399+1_399+2insAGC (n.399+1_399+2insAGC)
c.124-11325_124-11324insAGC (n.124-11325_124-11324insAGC)
 dbSNP
11g.2572111T>ACA379131128KCNQ1c.519+2T>A (n.519+2T>A)
c.478-11324T>A (n.478-11324T>A)
c.780+2T>A (n.780+2T>A)
c.399+2T>A (n.399+2T>A)
c.124-11324T>A (n.124-11324T>A)
11g.2572111T>CCA379131130KCNQ1c.519+2T>C (n.519+2T>C)
c.478-11324T>C (n.478-11324T>C)
c.780+2T>C (n.780+2T>C)
c.399+2T>C (n.399+2T>C)
c.124-11324T>C (n.124-11324T>C)
11g.2572111T>GCA379131132KCNQ1c.519+2T>G (n.519+2T>G)
c.478-11324T>G (n.478-11324T>G)
c.780+2T>G (n.780+2T>G)
c.399+2T>G (n.399+2T>G)
c.124-11324T>G (n.124-11324T>G)
11g.2572112G>ACA2532530370KCNQ1c.519+3G>A (n.519+3G>A)
c.478-11323G>A (n.478-11323G>A)
c.780+3G>A (n.780+3G>A)
c.399+3G>A (n.399+3G>A)
c.124-11323G>A (n.124-11323G>A)
11g.2572112G>CCA1948242751KCNQ1c.519+3G>C (n.519+3G>C)
c.478-11323G>C (n.478-11323G>C)
c.780+3G>C (n.780+3G>C)
c.399+3G>C (n.399+3G>C)
c.124-11323G>C (n.124-11323G>C)
 dbSNP
11g.2572112G=CA1948242752KCNQ1c.519+3G= (n.519+3G=)
c.478-11323G= (n.478-11323G=)
c.780+3G= (n.780+3G=)
c.399+3G= (n.399+3G=)
c.124-11323G= (n.124-11323G=)
11g.2572112G>TCA2612003846KCNQ1c.519+3G>T (n.519+3G>T)
c.478-11323G>T (n.478-11323G>T)
c.780+3G>T (n.780+3G>T)
c.399+3G>T (n.399+3G>T)
c.124-11323G>T (n.124-11323G>T)
 gnomAD v4
11g.2572116_2572124delCA2697558899KCNQ1c.519+7_519+15del (n.519+7_519+15del)
c.478-11319_478-11311del (n.478-11319_478-11311del)
c.780+7_780+15del (n.780+7_780+15del)
c.399+7_399+15del (n.399+7_399+15del)
c.124-11319_124-11311del (n.124-11319_124-11311del)
 ClinVar
11g.2572112_2572113insATAACCACCCTGTACATCCA2723228167KCNQ1c.519+3_519+4insATAACCACCCTGTACATC (n.519+3_519+4insATAACCACCCTGTACATC)
c.478-11323_478-11322insATAACCACCCTGTACATC (n.478-11323_478-11322insATAACCACCCTGTACATC)
c.780+3_780+4insATAACCACCCTGTACATC (n.780+3_780+4insATAACCACCCTGTACATC)
c.399+3_399+4insATAACCACCCTGTACATC (n.399+3_399+4insATAACCACCCTGTACATC)
c.124-11323_124-11322insATAACCACCCTGTACATC (n.124-11323_124-11322insATAACCACCCTGTACATC)
 dbSNP
11g.2572113G>CCA2612003847KCNQ1c.519+4G>C (n.519+4G>C)
c.478-11322G>C (n.478-11322G>C)
c.780+4G>C (n.780+4G>C)
c.399+4G>C (n.399+4G>C)
c.124-11322G>C (n.124-11322G>C)
 gnomAD v4
11g.2572113G>TCA2612003848KCNQ1c.519+4G>T (n.519+4G>T)
c.478-11322G>T (n.478-11322G>T)
c.780+4G>T (n.780+4G>T)
c.399+4G>T (n.399+4G>T)
c.124-11322G>T (n.124-11322G>T)
 gnomAD v4
11g.2572114G>ACA2612003849KCNQ1c.519+5G>A (n.519+5G>A)
c.478-11321G>A (n.478-11321G>A)
c.780+5G>A (n.780+5G>A)
c.399+5G>A (n.399+5G>A)
c.124-11321G>A (n.124-11321G>A)
 gnomAD v4
11g.2572115T>CCA913188342KCNQ1c.519+6T>C (n.519+6T>C)
c.478-11320T>C (n.478-11320T>C)
c.780+6T>C (n.780+6T>C)
c.399+6T>C (n.399+6T>C)
c.124-11320T>C (n.124-11320T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572115T=CA1948242753KCNQ1c.519+6T= (n.519+6T=)
c.478-11320T= (n.478-11320T=)
c.780+6T= (n.780+6T=)
c.399+6T= (n.399+6T=)
c.124-11320T= (n.124-11320T=)
11g.2572116G>ACA597109450KCNQ1c.519+7G>A (n.519+7G>A)
c.478-11319G>A (n.478-11319G>A)
c.780+7G>A (n.780+7G>A)
c.399+7G>A (n.399+7G>A)
c.124-11319G>A (n.124-11319G>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2572116G=CA1948242754KCNQ1c.519+7G= (n.519+7G=)
c.478-11319G= (n.478-11319G=)
c.780+7G= (n.780+7G=)
c.399+7G= (n.399+7G=)
c.124-11319G= (n.124-11319G=)
11g.2572116G>TCA2612003850KCNQ1c.519+7G>T (n.519+7G>T)
c.478-11319G>T (n.478-11319G>T)
c.780+7G>T (n.780+7G>T)
c.399+7G>T (n.399+7G>T)
c.124-11319G>T (n.124-11319G>T)
 gnomAD v4
11g.2572117G>ACA597109451KCNQ1c.519+8G>A (n.519+8G>A)
c.478-11318G>A (n.478-11318G>A)
c.780+8G>A (n.780+8G>A)
c.399+8G>A (n.399+8G>A)
c.124-11318G>A (n.124-11318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572117G>CCA1948242756KCNQ1c.519+8G>C (n.519+8G>C)
c.478-11318G>C (n.478-11318G>C)
c.780+8G>C (n.780+8G>C)
c.399+8G>C (n.399+8G>C)
c.124-11318G>C (n.124-11318G>C)
 dbSNP
11g.2572117G=CA1948242755KCNQ1c.519+8G= (n.519+8G=)
c.478-11318G= (n.478-11318G=)
c.780+8G= (n.780+8G=)
c.399+8G= (n.399+8G=)
c.124-11318G= (n.124-11318G=)
11g.2572117G>TCA2612003851KCNQ1c.519+8G>T (n.519+8G>T)
c.478-11318G>T (n.478-11318G>T)
c.780+8G>T (n.780+8G>T)
c.399+8G>T (n.399+8G>T)
c.124-11318G>T (n.124-11318G>T)
 gnomAD v4
11g.2572118C>TCA2612003852KCNQ1c.519+9C>T (n.519+9C>T)
c.478-11317C>T (n.478-11317C>T)
c.780+9C>T (n.780+9C>T)
c.399+9C>T (n.399+9C>T)
c.124-11317C>T (n.124-11317C>T)
 gnomAD v4
11g.2572119C=CA1948242757KCNQ1c.519+10C= (n.519+10C=)
c.478-11316C= (n.478-11316C=)
c.780+10C= (n.780+10C=)
c.399+10C= (n.399+10C=)
c.124-11316C= (n.124-11316C=)
11g.2572119C>TCA040339KCNQ1c.519+10C>T (n.519+10C>T)
c.478-11316C>T (n.478-11316C>T)
c.780+10C>T (n.780+10C>T)
c.399+10C>T (n.399+10C>T)
c.124-11316C>T (n.124-11316C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572120C>ACA2574728316KCNQ1c.519+11C>A (n.519+11C>A)
c.478-11315C>A (n.478-11315C>A)
c.780+11C>A (n.780+11C>A)
c.399+11C>A (n.399+11C>A)
c.124-11315C>A (n.124-11315C>A)
11g.2572120C=CA1948242758KCNQ1c.519+11C= (n.519+11C=)
c.478-11315C= (n.478-11315C=)
c.780+11C= (n.780+11C=)
c.399+11C= (n.399+11C=)
c.124-11315C= (n.124-11315C=)
11g.2572120C>GCA2740093580KCNQ1c.519+11C>G (n.519+11C>G)
c.478-11315C>G (n.478-11315C>G)
c.780+11C>G (n.780+11C>G)
c.399+11C>G (n.399+11C>G)
c.124-11315C>G (n.124-11315C>G)
 ClinVar
11g.2572120C>TCA040354KCNQ1c.519+11C>T (n.519+11C>T)
c.478-11315C>T (n.478-11315C>T)
c.780+11C>T (n.780+11C>T)
c.399+11C>T (n.399+11C>T)
c.124-11315C>T (n.124-11315C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572121G>ACA040368KCNQ1c.519+12G>A (n.519+12G>A)
c.478-11314G>A (n.478-11314G>A)
c.780+12G>A (n.780+12G>A)
c.399+12G>A (n.399+12G>A)
c.124-11314G>A (n.124-11314G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572121G=CA1948242759KCNQ1c.519+12G= (n.519+12G=)
c.478-11314G= (n.478-11314G=)
c.780+12G= (n.780+12G=)
c.399+12G= (n.399+12G=)
c.124-11314G= (n.124-11314G=)
11g.2572122G>ACA2740093581KCNQ1c.519+13G>A (n.519+13G>A)
c.478-11313G>A (n.478-11313G>A)
c.780+13G>A (n.780+13G>A)
c.399+13G>A (n.399+13G>A)
c.124-11313G>A (n.124-11313G>A)
 ClinVar
11g.2572122G>TCA2612003854KCNQ1c.519+13G>T (n.519+13G>T)
c.478-11313G>T (n.478-11313G>T)
c.780+13G>T (n.780+13G>T)
c.399+13G>T (n.399+13G>T)
c.124-11313G>T (n.124-11313G>T)
 gnomAD v4
11g.2572123G>ACA1948242761KCNQ1c.519+14G>A (n.519+14G>A)
c.478-11312G>A (n.478-11312G>A)
c.780+14G>A (n.780+14G>A)
c.399+14G>A (n.399+14G>A)
c.124-11312G>A (n.124-11312G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572123G=CA1948242760KCNQ1c.519+14G= (n.519+14G=)
c.478-11312G= (n.478-11312G=)
c.780+14G= (n.780+14G=)
c.399+14G= (n.399+14G=)
c.124-11312G= (n.124-11312G=)
11g.2572124T>CCA597109452KCNQ1c.519+15T>C (n.519+15T>C)
c.478-11311T>C (n.478-11311T>C)
c.780+15T>C (n.780+15T>C)
c.399+15T>C (n.399+15T>C)
c.124-11311T>C (n.124-11311T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572124T=CA1948242762KCNQ1c.519+15T= (n.519+15T=)
c.478-11311T= (n.478-11311T=)
c.780+15T= (n.780+15T=)
c.399+15T= (n.399+15T=)
c.124-11311T= (n.124-11311T=)
11g.2572125T>GCA597109453KCNQ1c.519+16T>G (n.519+16T>G)
c.478-11310T>G (n.478-11310T>G)
c.780+16T>G (n.780+16T>G)
c.399+16T>G (n.399+16T>G)
c.124-11310T>G (n.124-11310T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572125T=CA1948242763KCNQ1c.519+16T= (n.519+16T=)
c.478-11310T= (n.478-11310T=)
c.780+16T= (n.780+16T=)
c.399+16T= (n.399+16T=)
c.124-11310T= (n.124-11310T=)
11g.2572127G>ACA2574728320KCNQ1c.519+18G>A (n.519+18G>A)
c.478-11308G>A (n.478-11308G>A)
c.780+18G>A (n.780+18G>A)
c.399+18G>A (n.399+18G>A)
c.124-11308G>A (n.124-11308G>A)
11g.2572128G>TCA2612003855KCNQ1c.519+19G>T (n.519+19G>T)
c.478-11307G>T (n.478-11307G>T)
c.780+19G>T (n.780+19G>T)
c.399+19G>T (n.399+19G>T)
c.124-11307G>T (n.124-11307G>T)
 gnomAD v4
11g.2572129G>ACA2612003856KCNQ1c.519+20G>A (n.519+20G>A)
c.478-11306G>A (n.478-11306G>A)
c.780+20G>A (n.780+20G>A)
c.399+20G>A (n.399+20G>A)
c.124-11306G>A (n.124-11306G>A)
 gnomAD v4
11g.2572129G>TCA2612003857KCNQ1c.519+20G>T (n.519+20G>T)
c.478-11306G>T (n.478-11306G>T)
c.780+20G>T (n.780+20G>T)
c.399+20G>T (n.399+20G>T)
c.124-11306G>T (n.124-11306G>T)
 gnomAD v4
11g.2572130G>CCA2612003858KCNQ1c.519+21G>C (n.519+21G>C)
c.478-11305G>C (n.478-11305G>C)
c.780+21G>C (n.780+21G>C)
c.399+21G>C (n.399+21G>C)
c.124-11305G>C (n.124-11305G>C)
 gnomAD v4
11g.2572130G=CA1948242764KCNQ1c.519+21G= (n.519+21G=)
c.478-11305G= (n.478-11305G=)
c.780+21G= (n.780+21G=)
c.399+21G= (n.399+21G=)
c.124-11305G= (n.124-11305G=)
11g.2572130G>TCA597109454KCNQ1c.519+21G>T (n.519+21G>T)
c.478-11305G>T (n.478-11305G>T)
c.780+21G>T (n.780+21G>T)
c.399+21G>T (n.399+21G>T)
c.124-11305G>T (n.124-11305G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572131T>CCA2612003859KCNQ1c.519+22T>C (n.519+22T>C)
c.478-11304T>C (n.478-11304T>C)
c.780+22T>C (n.780+22T>C)
c.399+22T>C (n.399+22T>C)
c.124-11304T>C (n.124-11304T>C)
 gnomAD v4
11g.2572132G>ACA040382KCNQ1c.519+23G>A (n.519+23G>A)
c.478-11303G>A (n.478-11303G>A)
c.780+23G>A (n.780+23G>A)
c.399+23G>A (n.399+23G>A)
c.124-11303G>A (n.124-11303G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572132G=CA1948242765KCNQ1c.519+23G= (n.519+23G=)
c.478-11303G= (n.478-11303G=)
c.780+23G= (n.780+23G=)
c.399+23G= (n.399+23G=)
c.124-11303G= (n.124-11303G=)
11g.2572132G>TCA2612003860KCNQ1c.519+23G>T (n.519+23G>T)
c.478-11303G>T (n.478-11303G>T)
c.780+23G>T (n.780+23G>T)
c.399+23G>T (n.399+23G>T)
c.124-11303G>T (n.124-11303G>T)
 gnomAD v4
11g.2572133C>ACA2612003861KCNQ1c.519+24C>A (n.519+24C>A)
c.478-11302C>A (n.478-11302C>A)
c.780+24C>A (n.780+24C>A)
c.399+24C>A (n.399+24C>A)
c.124-11302C>A (n.124-11302C>A)
 gnomAD v4
11g.2572133C=CA1948242766KCNQ1c.519+24C= (n.519+24C=)
c.478-11302C= (n.478-11302C=)
c.780+24C= (n.780+24C=)
c.399+24C= (n.399+24C=)
c.124-11302C= (n.124-11302C=)
11g.2572133C>GCA379131138KCNQ1c.519+24C>G (n.519+24C>G)
c.478-11302C>G (n.478-11302C>G)
c.780+24C>G (n.780+24C>G)
c.399+24C>G (n.399+24C>G)
c.124-11302C>G (n.124-11302C>G)
 dbSNP
11g.2572133C>TCA040400KCNQ1c.519+24C>T (n.519+24C>T)
c.478-11302C>T (n.478-11302C>T)
c.780+24C>T (n.780+24C>T)
c.399+24C>T (n.399+24C>T)
c.124-11302C>T (n.124-11302C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572134G>ACA040412KCNQ1c.519+25G>A (n.519+25G>A)
c.478-11301G>A (n.478-11301G>A)
c.780+25G>A (n.780+25G>A)
c.399+25G>A (n.399+25G>A)
c.124-11301G>A (n.124-11301G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572134G=CA1948242767KCNQ1c.519+25G= (n.519+25G=)
c.478-11301G= (n.478-11301G=)
c.780+25G= (n.780+25G=)
c.399+25G= (n.399+25G=)
c.124-11301G= (n.124-11301G=)
11g.2572137delCA2612003862KCNQ1c.519+28del (n.519+28del)
c.478-11298del (n.478-11298del)
c.780+28del (n.780+28del)
c.399+28del (n.399+28del)
c.124-11298del (n.124-11298del)
 gnomAD v4
11g.2572135G>ACA2612003863KCNQ1c.519+26G>A (n.519+26G>A)
c.478-11300G>A (n.478-11300G>A)
c.780+26G>A (n.780+26G>A)
c.399+26G>A (n.399+26G>A)
c.124-11300G>A (n.124-11300G>A)
 gnomAD v4
11g.2572135G>CCA216311747KCNQ1c.519+26G>C (n.519+26G>C)
c.478-11300G>C (n.478-11300G>C)
c.780+26G>C (n.780+26G>C)
c.399+26G>C (n.399+26G>C)
c.124-11300G>C (n.124-11300G>C)
 dbSNP
11g.2572135G=CA1948242768KCNQ1c.519+26G= (n.519+26G=)
c.478-11300G= (n.478-11300G=)
c.780+26G= (n.780+26G=)
c.399+26G= (n.399+26G=)
c.124-11300G= (n.124-11300G=)
11g.2572136G>ACA2574728322KCNQ1c.519+27G>A (n.519+27G>A)
c.478-11299G>A (n.478-11299G>A)
c.780+27G>A (n.780+27G>A)
c.399+27G>A (n.399+27G>A)
c.124-11299G>A (n.124-11299G>A)
 gnomAD v4
11g.2572136G>CCA2612003864KCNQ1c.519+27G>C (n.519+27G>C)
c.478-11299G>C (n.478-11299G>C)
c.780+27G>C (n.780+27G>C)
c.399+27G>C (n.399+27G>C)
c.124-11299G>C (n.124-11299G>C)
 gnomAD v4
11g.2572136G=CA1948242769KCNQ1c.519+27G= (n.519+27G=)
c.478-11299G= (n.478-11299G=)
c.780+27G= (n.780+27G=)
c.399+27G= (n.399+27G=)
c.124-11299G= (n.124-11299G=)
11g.2572136G>TCA597109456KCNQ1c.519+27G>T (n.519+27G>T)
c.478-11299G>T (n.478-11299G>T)
c.780+27G>T (n.780+27G>T)
c.399+27G>T (n.399+27G>T)
c.124-11299G>T (n.124-11299G>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2572137G>ACA2612003865KCNQ1c.519+28G>A (n.519+28G>A)
c.478-11298G>A (n.478-11298G>A)
c.780+28G>A (n.780+28G>A)
c.399+28G>A (n.399+28G>A)
c.124-11298G>A (n.124-11298G>A)
 gnomAD v4
11g.2572137G>TCA2612003866KCNQ1c.519+28G>T (n.519+28G>T)
c.478-11298G>T (n.478-11298G>T)
c.780+28G>T (n.780+28G>T)
c.399+28G>T (n.399+28G>T)
c.124-11298G>T (n.124-11298G>T)
 gnomAD v4
11g.2572138C>ACA2612003867KCNQ1c.519+29C>A (n.519+29C>A)
c.478-11297C>A (n.478-11297C>A)
c.780+29C>A (n.780+29C>A)
c.399+29C>A (n.399+29C>A)
c.124-11297C>A (n.124-11297C>A)
 gnomAD v4
11g.2572140delCA2574728324KCNQ1c.519+31del (n.519+31del)
c.478-11295del (n.478-11295del)
c.780+31del (n.780+31del)
c.399+31del (n.399+31del)
c.124-11295del (n.124-11295del)
 gnomAD v4
11g.2572139C>ACA2612003869KCNQ1c.519+30C>A (n.519+30C>A)
c.478-11296C>A (n.478-11296C>A)
c.780+30C>A (n.780+30C>A)
c.399+30C>A (n.399+30C>A)
c.124-11296C>A (n.124-11296C>A)
 gnomAD v4
11g.2572139C=CA1948242770KCNQ1c.519+30C= (n.519+30C=)
c.478-11296C= (n.478-11296C=)
c.780+30C= (n.780+30C=)
c.399+30C= (n.399+30C=)
c.124-11296C= (n.124-11296C=)
11g.2572139C>TCA040424KCNQ1c.519+30C>T (n.519+30C>T)
c.478-11296C>T (n.478-11296C>T)
c.780+30C>T (n.780+30C>T)
c.399+30C>T (n.399+30C>T)
c.124-11296C>T (n.124-11296C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572140C>ACA597109457KCNQ1c.519+31C>A (n.519+31C>A)
c.478-11295C>A (n.478-11295C>A)
c.780+31C>A (n.780+31C>A)
c.399+31C>A (n.399+31C>A)
c.124-11295C>A (n.124-11295C>A)
 dbSNP gnomAD v2
11g.2572140C=CA1948242771KCNQ1c.519+31C= (n.519+31C=)
c.478-11295C= (n.478-11295C=)
c.780+31C= (n.780+31C=)
c.399+31C= (n.399+31C=)
c.124-11295C= (n.124-11295C=)
11g.2572140C>TCA2574728326KCNQ1c.519+31C>T (n.519+31C>T)
c.478-11295C>T (n.478-11295C>T)
c.780+31C>T (n.780+31C>T)
c.399+31C>T (n.399+31C>T)
c.124-11295C>T (n.124-11295C>T)
11g.2572141A>CCA2574728328KCNQ1c.519+32A>C (n.519+32A>C)
c.478-11294A>C (n.478-11294A>C)
c.780+32A>C (n.780+32A>C)
c.399+32A>C (n.399+32A>C)
c.124-11294A>C (n.124-11294A>C)
11g.2572142G>TCA2612003870KCNQ1c.519+33G>T (n.519+33G>T)
c.478-11293G>T (n.478-11293G>T)
c.780+33G>T (n.780+33G>T)
c.399+33G>T (n.399+33G>T)
c.124-11293G>T (n.124-11293G>T)
 gnomAD v4
11g.2572143G>ACA597109459KCNQ1c.519+34G>A (n.519+34G>A)
c.478-11292G>A (n.478-11292G>A)
c.780+34G>A (n.780+34G>A)
c.399+34G>A (n.399+34G>A)
c.124-11292G>A (n.124-11292G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572143G>CCA2612003871KCNQ1c.519+34G>C (n.519+34G>C)
c.478-11292G>C (n.478-11292G>C)
c.780+34G>C (n.780+34G>C)
c.399+34G>C (n.399+34G>C)
c.124-11292G>C (n.124-11292G>C)
 gnomAD v4
11g.2572143G=CA1948242773KCNQ1c.519+34G= (n.519+34G=)
c.478-11292G= (n.478-11292G=)
c.780+34G= (n.780+34G=)
c.399+34G= (n.399+34G=)
c.124-11292G= (n.124-11292G=)
11g.2572143G>TCA1948242772KCNQ1c.519+34G>T (n.519+34G>T)
c.478-11292G>T (n.478-11292G>T)
c.780+34G>T (n.780+34G>T)
c.399+34G>T (n.399+34G>T)
c.124-11292G>T (n.124-11292G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572144T>CCA040447KCNQ1c.519+35T>C (n.519+35T>C)
c.478-11291T>C (n.478-11291T>C)
c.780+35T>C (n.780+35T>C)
c.399+35T>C (n.399+35T>C)
c.124-11291T>C (n.124-11291T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572144T>GCA2612003872KCNQ1c.519+35T>G (n.519+35T>G)
c.478-11291T>G (n.478-11291T>G)
c.780+35T>G (n.780+35T>G)
c.399+35T>G (n.399+35T>G)
c.124-11291T>G (n.124-11291T>G)
 gnomAD v4
11g.2572144T=CA1948242774KCNQ1c.519+35T= (n.519+35T=)
c.478-11291T= (n.478-11291T=)
c.780+35T= (n.780+35T=)
c.399+35T= (n.399+35T=)
c.124-11291T= (n.124-11291T=)

Number of alleles fetched