Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2571946C>ACA2612003722KCNQ1c.423-67C>A (n.423-67C>A)
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c.303-67C>A (n.303-67C>A)
c.124-11489C>A (n.124-11489C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.2571950A>GCA216311420KCNQ1c.423-63A>G (n.423-63A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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11g.2571952G>TCA2612003731KCNQ1c.423-61G>T (n.423-61G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
11g.2571953C>ACA2612003732KCNQ1c.423-60C>A (n.423-60C>A)
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 gnomAD v4
11g.2571953C=CA1948242451KCNQ1c.423-60C= (n.423-60C=)
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11g.2571953C>GCA2574728301KCNQ1c.423-60C>G (n.423-60C>G)
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11g.2571953C>TCA1948242452KCNQ1c.423-60C>T (n.423-60C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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11g.2571954C>GCA2612003734KCNQ1c.423-59C>G (n.423-59C>G)
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 gnomAD v4
11g.2571954C>TCA216311428KCNQ1c.423-59C>T (n.423-59C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571955C>ACA2612003738KCNQ1c.423-58C>A (n.423-58C>A)
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 gnomAD v4
11g.2571955C=CA1948242456KCNQ1c.423-58C= (n.423-58C=)
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11g.2571955C>TCA13370360KCNQ1c.423-58C>T (n.423-58C>T)
c.478-11480C>T (n.478-11480C>T)
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c.303-58C>T (n.303-58C>T)
c.124-11480C>T (n.124-11480C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571955_2571956delinsCGCA1948242458KCNQ1c.423-58_423-57delinsCG (n.423-58_423-57delinsCG)
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11g.2571956G>ACA216311456KCNQ1c.423-57G>A (n.423-57G>A)
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c.124-11479G>A (n.124-11479G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571956G>CCA2574728303KCNQ1c.423-57G>C (n.423-57G>C)
c.478-11479G>C (n.478-11479G>C)
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11g.2571956G=CA1948242461KCNQ1c.423-57G= (n.423-57G=)
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11g.2571956G>TCA2612003740KCNQ1c.423-57G>T (n.423-57G>T)
c.478-11479G>T (n.478-11479G>T)
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 gnomAD v4
11g.2571957delCA1948242460KCNQ1c.423-56del (n.423-56del)
c.478-11478del (n.478-11478del)
c.684-56del (n.684-56del)
c.303-56del (n.303-56del)
c.124-11478del (n.124-11478del)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571957G>ACA2840405414KCNQ1c.423-56G>A (n.423-56G>A)
c.478-11478G>A (n.478-11478G>A)
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c.303-56G>A (n.303-56G>A)
c.124-11478G>A (n.124-11478G>A)
11g.2571957G>TCA2840405413KCNQ1c.423-56G>T (n.423-56G>T)
c.478-11478G>T (n.478-11478G>T)
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11g.2571958C>ACA2612003742KCNQ1c.423-55C>A (n.423-55C>A)
c.478-11477C>A (n.478-11477C>A)
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c.124-11477C>A (n.124-11477C>A)
 gnomAD v4
11g.2571958C=CA1948242463KCNQ1c.423-55C= (n.423-55C=)
c.478-11477C= (n.478-11477C=)
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c.303-55C= (n.303-55C=)
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11g.2571958C>GCA2574728304KCNQ1c.423-55C>G (n.423-55C>G)
c.478-11477C>G (n.478-11477C>G)
c.684-55C>G (n.684-55C>G)
c.303-55C>G (n.303-55C>G)
c.124-11477C>G (n.124-11477C>G)
11g.2571958C>TCA597109357KCNQ1c.423-55C>T (n.423-55C>T)
c.478-11477C>T (n.478-11477C>T)
c.684-55C>T (n.684-55C>T)
c.303-55C>T (n.303-55C>T)
c.124-11477C>T (n.124-11477C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571959G>ACA216311462KCNQ1c.423-54G>A (n.423-54G>A)
c.478-11476G>A (n.478-11476G>A)
c.684-54G>A (n.684-54G>A)
c.303-54G>A (n.303-54G>A)
c.124-11476G>A (n.124-11476G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571959G=CA1948242465KCNQ1c.423-54G= (n.423-54G=)
c.478-11476G= (n.478-11476G=)
c.684-54G= (n.684-54G=)
c.303-54G= (n.303-54G=)
c.124-11476G= (n.124-11476G=)
11g.2571960T>GCA1948242467KCNQ1c.423-53T>G (n.423-53T>G)
c.478-11475T>G (n.478-11475T>G)
c.684-53T>G (n.684-53T>G)
c.303-53T>G (n.303-53T>G)
c.124-11475T>G (n.124-11475T>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571960T=CA1948242469KCNQ1c.423-53T= (n.423-53T=)
c.478-11475T= (n.478-11475T=)
c.684-53T= (n.684-53T=)
c.303-53T= (n.303-53T=)
c.124-11475T= (n.124-11475T=)
11g.2571961G>ACA2574728305KCNQ1c.423-52G>A (n.423-52G>A)
c.478-11474G>A (n.478-11474G>A)
c.684-52G>A (n.684-52G>A)
c.303-52G>A (n.303-52G>A)
c.124-11474G>A (n.124-11474G>A)
 gnomAD v4
11g.2571961G>TCA2612003747KCNQ1c.423-52G>T (n.423-52G>T)
c.478-11474G>T (n.478-11474G>T)
c.684-52G>T (n.684-52G>T)
c.303-52G>T (n.303-52G>T)
c.124-11474G>T (n.124-11474G>T)
 gnomAD v4
11g.2571964C=CA1948242472KCNQ1c.423-49C= (n.423-49C=)
c.478-11471C= (n.478-11471C=)
c.684-49C= (n.684-49C=)
c.303-49C= (n.303-49C=)
c.124-11471C= (n.124-11471C=)
11g.2571964C>TCA216311466KCNQ1c.423-49C>T (n.423-49C>T)
c.478-11471C>T (n.478-11471C>T)
c.684-49C>T (n.684-49C>T)
c.303-49C>T (n.303-49C>T)
c.124-11471C>T (n.124-11471C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571965A=CA1948242474KCNQ1c.423-48A= (n.423-48A=)
c.478-11470A= (n.478-11470A=)
c.684-48A= (n.684-48A=)
c.303-48A= (n.303-48A=)
c.124-11470A= (n.124-11470A=)
11g.2571965A>GCA2574728306KCNQ1c.423-48A>G (n.423-48A>G)
c.478-11470A>G (n.478-11470A>G)
c.684-48A>G (n.684-48A>G)
c.303-48A>G (n.303-48A>G)
c.124-11470A>G (n.124-11470A>G)
11g.2571965A>TCA039997KCNQ1c.423-48A>T (n.423-48A>T)
c.478-11470A>T (n.478-11470A>T)
c.684-48A>T (n.684-48A>T)
c.303-48A>T (n.303-48A>T)
c.124-11470A>T (n.124-11470A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571966G>TCA2839576016KCNQ1c.423-47G>T (n.423-47G>T)
c.478-11469G>T (n.478-11469G>T)
c.684-47G>T (n.684-47G>T)
c.303-47G>T (n.303-47G>T)
c.124-11469G>T (n.124-11469G>T)
11g.2571967C>ACA2612003755KCNQ1c.423-46C>A (n.423-46C>A)
c.478-11468C>A (n.478-11468C>A)
c.684-46C>A (n.684-46C>A)
c.303-46C>A (n.303-46C>A)
c.124-11468C>A (n.124-11468C>A)
 gnomAD v4
11g.2571968T>CCA597109363KCNQ1c.423-45T>C (n.423-45T>C)
c.478-11467T>C (n.478-11467T>C)
c.684-45T>C (n.684-45T>C)
c.303-45T>C (n.303-45T>C)
c.124-11467T>C (n.124-11467T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571968T=CA1948242478KCNQ1c.423-45T= (n.423-45T=)
c.478-11467T= (n.478-11467T=)
c.684-45T= (n.684-45T=)
c.303-45T= (n.303-45T=)
c.124-11467T= (n.124-11467T=)
11g.2571969G>ACA597109365KCNQ1c.423-44G>A (n.423-44G>A)
c.478-11466G>A (n.478-11466G>A)
c.684-44G>A (n.684-44G>A)
c.303-44G>A (n.303-44G>A)
c.124-11466G>A (n.124-11466G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571969G=CA1948242481KCNQ1c.423-44G= (n.423-44G=)
c.478-11466G= (n.478-11466G=)
c.684-44G= (n.684-44G=)
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c.124-11466G= (n.124-11466G=)
11g.2571969dupCA2840405415KCNQ1c.423-44dup (n.423-44dup)
c.478-11466dup (n.478-11466dup)
c.684-44dup (n.684-44dup)
c.303-44dup (n.303-44dup)
c.124-11466dup (n.124-11466dup)
11g.2571969_2571970delinsGACA1948242483KCNQ1c.423-44_423-43delinsGA (n.423-44_423-43delinsGA)
c.478-11466_478-11465delinsGA (n.478-11466_478-11465delinsGA)
c.684-44_684-43delinsGA (n.684-44_684-43delinsGA)
c.303-44_303-43delinsGA (n.303-44_303-43delinsGA)
c.124-11466_124-11465delinsGA (n.124-11466_124-11465delinsGA)
11g.2571970delCA597109368KCNQ1c.423-43del (n.423-43del)
c.478-11465del (n.478-11465del)
c.684-43del (n.684-43del)
c.303-43del (n.303-43del)
c.124-11465del (n.124-11465del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571970dupCA039979KCNQ1c.423-43dup (n.423-43dup)
c.478-11465dup (n.478-11465dup)
c.684-43dup (n.684-43dup)
c.303-43dup (n.303-43dup)
c.124-11465dup (n.124-11465dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571971G>ACA2574728307KCNQ1c.423-42G>A (n.423-42G>A)
c.478-11464G>A (n.478-11464G>A)
c.684-42G>A (n.684-42G>A)
c.303-42G>A (n.303-42G>A)
c.124-11464G>A (n.124-11464G>A)
 gnomAD v4
11g.2571971G>TCA2513130092KCNQ1c.423-42G>T (n.423-42G>T)
c.478-11464G>T (n.478-11464G>T)
c.684-42G>T (n.684-42G>T)
c.303-42G>T (n.303-42G>T)
c.124-11464G>T (n.124-11464G>T)
11g.2571972C>ACA2612003761KCNQ1c.423-41C>A (n.423-41C>A)
c.478-11463C>A (n.478-11463C>A)
c.684-41C>A (n.684-41C>A)
c.303-41C>A (n.303-41C>A)
c.124-11463C>A (n.124-11463C>A)
 gnomAD v4
11g.2571972C>TCA2574728308KCNQ1c.423-41C>T (n.423-41C>T)
c.478-11463C>T (n.478-11463C>T)
c.684-41C>T (n.684-41C>T)
c.303-41C>T (n.303-41C>T)
c.124-11463C>T (n.124-11463C>T)
11g.2571974delCA2838290875KCNQ1c.423-39del (n.423-39del)
c.478-11461del (n.478-11461del)
c.684-39del (n.684-39del)
c.303-39del (n.303-39del)
c.124-11461del (n.124-11461del)
11g.2571973C=CA1948242488KCNQ1c.423-40C= (n.423-40C=)
c.478-11462C= (n.478-11462C=)
c.684-40C= (n.684-40C=)
c.303-40C= (n.303-40C=)
c.124-11462C= (n.124-11462C=)
11g.2571973C>TCA039961KCNQ1c.423-40C>T (n.423-40C>T)
c.478-11462C>T (n.478-11462C>T)
c.684-40C>T (n.684-40C>T)
c.303-40C>T (n.303-40C>T)
c.124-11462C>T (n.124-11462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571974C>ACA2612003770KCNQ1c.423-39C>A (n.423-39C>A)
c.478-11461C>A (n.478-11461C>A)
c.684-39C>A (n.684-39C>A)
c.303-39C>A (n.303-39C>A)
c.124-11461C>A (n.124-11461C>A)
 gnomAD v4
11g.2571976G>ACA2574728309KCNQ1c.423-37G>A (n.423-37G>A)
c.478-11459G>A (n.478-11459G>A)
c.684-37G>A (n.684-37G>A)
c.303-37G>A (n.303-37G>A)
c.124-11459G>A (n.124-11459G>A)
 gnomAD v4
11g.2571976G>TCA2840405416KCNQ1c.423-37G>T (n.423-37G>T)
c.478-11459G>T (n.478-11459G>T)
c.684-37G>T (n.684-37G>T)
c.303-37G>T (n.303-37G>T)
c.124-11459G>T (n.124-11459G>T)
11g.2571977C>ACA2612003771KCNQ1c.423-36C>A (n.423-36C>A)
c.478-11458C>A (n.478-11458C>A)
c.684-36C>A (n.684-36C>A)
c.303-36C>A (n.303-36C>A)
c.124-11458C>A (n.124-11458C>A)
 gnomAD v4
11g.2571977C>TCA2612003772KCNQ1c.423-36C>T (n.423-36C>T)
c.478-11458C>T (n.478-11458C>T)
c.684-36C>T (n.684-36C>T)
c.303-36C>T (n.303-36C>T)
c.124-11458C>T (n.124-11458C>T)
 gnomAD v4
11g.2571978C>ACA2574728310KCNQ1c.423-35C>A (n.423-35C>A)
c.478-11457C>A (n.478-11457C>A)
c.684-35C>A (n.684-35C>A)
c.303-35C>A (n.303-35C>A)
c.124-11457C>A (n.124-11457C>A)
11g.2571978C=CA1948242491KCNQ1c.423-35C= (n.423-35C=)
c.478-11457C= (n.478-11457C=)
c.684-35C= (n.684-35C=)
c.303-35C= (n.303-35C=)
c.124-11457C= (n.124-11457C=)
11g.2571978C>GCA039950KCNQ1c.423-35C>G (n.423-35C>G)
c.478-11457C>G (n.478-11457C>G)
c.684-35C>G (n.684-35C>G)
c.303-35C>G (n.303-35C>G)
c.124-11457C>G (n.124-11457C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571980G>ACA039932KCNQ1c.423-33G>A (n.423-33G>A)
c.478-11455G>A (n.478-11455G>A)
c.684-33G>A (n.684-33G>A)
c.303-33G>A (n.303-33G>A)
c.124-11455G>A (n.124-11455G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571980G=CA1948242494KCNQ1c.423-33G= (n.423-33G=)
c.478-11455G= (n.478-11455G=)
c.684-33G= (n.684-33G=)
c.303-33G= (n.303-33G=)
c.124-11455G= (n.124-11455G=)
11g.2571980G>TCA039942KCNQ1c.423-33G>T (n.423-33G>T)
c.478-11455G>T (n.478-11455G>T)
c.684-33G>T (n.684-33G>T)
c.303-33G>T (n.303-33G>T)
c.124-11455G>T (n.124-11455G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571981G>ACA597109375KCNQ1c.423-32G>A (n.423-32G>A)
c.478-11454G>A (n.478-11454G>A)
c.684-32G>A (n.684-32G>A)
c.303-32G>A (n.303-32G>A)
c.124-11454G>A (n.124-11454G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571981G=CA1948242499KCNQ1c.423-32G= (n.423-32G=)
c.478-11454G= (n.478-11454G=)
c.684-32G= (n.684-32G=)
c.303-32G= (n.303-32G=)
c.124-11454G= (n.124-11454G=)
11g.2571981G>TCA039919KCNQ1c.423-32G>T (n.423-32G>T)
c.478-11454G>T (n.478-11454G>T)
c.684-32G>T (n.684-32G>T)
c.303-32G>T (n.303-32G>T)
c.124-11454G>T (n.124-11454G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571983T>CCA2612003785KCNQ1c.423-30T>C (n.423-30T>C)
c.478-11452T>C (n.478-11452T>C)
c.684-30T>C (n.684-30T>C)
c.303-30T>C (n.303-30T>C)
c.124-11452T>C (n.124-11452T>C)
 gnomAD v4
11g.2571983T>GCA039908KCNQ1c.423-30T>G (n.423-30T>G)
c.478-11452T>G (n.478-11452T>G)
c.684-30T>G (n.684-30T>G)
c.303-30T>G (n.303-30T>G)
c.124-11452T>G (n.124-11452T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571983T=CA1948242502KCNQ1c.423-30T= (n.423-30T=)
c.478-11452T= (n.478-11452T=)
c.684-30T= (n.684-30T=)
c.303-30T= (n.303-30T=)
c.124-11452T= (n.124-11452T=)
11g.2571984C>ACA2612003789KCNQ1c.423-29C>A (n.423-29C>A)
c.478-11451C>A (n.478-11451C>A)
c.684-29C>A (n.684-29C>A)
c.303-29C>A (n.303-29C>A)
c.124-11451C>A (n.124-11451C>A)
 gnomAD v4
11g.2571984C=CA1948242505KCNQ1c.423-29C= (n.423-29C=)
c.478-11451C= (n.478-11451C=)
c.684-29C= (n.684-29C=)
c.303-29C= (n.303-29C=)
c.124-11451C= (n.124-11451C=)
11g.2571984C>GCA674973677KCNQ1c.423-29C>G (n.423-29C>G)
c.478-11451C>G (n.478-11451C>G)
c.684-29C>G (n.684-29C>G)
c.303-29C>G (n.303-29C>G)
c.124-11451C>G (n.124-11451C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571984C>TCA1948242516KCNQ1c.423-29C>T (n.423-29C>T)
c.478-11451C>T (n.478-11451C>T)
c.684-29C>T (n.684-29C>T)
c.303-29C>T (n.303-29C>T)
c.124-11451C>T (n.124-11451C>T)
 dbSNP
11g.2571985C>ACA2574728311KCNQ1c.423-28C>A (n.423-28C>A)
c.478-11450C>A (n.478-11450C>A)
c.684-28C>A (n.684-28C>A)
c.303-28C>A (n.303-28C>A)
c.124-11450C>A (n.124-11450C>A)
 gnomAD v4
11g.2571985C=CA1948242518KCNQ1c.423-28C= (n.423-28C=)
c.478-11450C= (n.478-11450C=)
c.684-28C= (n.684-28C=)
c.303-28C= (n.303-28C=)
c.124-11450C= (n.124-11450C=)
11g.2571985C>TCA1948242520KCNQ1c.423-28C>T (n.423-28C>T)
c.478-11450C>T (n.478-11450C>T)
c.684-28C>T (n.684-28C>T)
c.303-28C>T (n.303-28C>T)
c.124-11450C>T (n.124-11450C>T)
 dbSNP
11g.2571986C>ACA2612003790KCNQ1c.423-27C>A (n.423-27C>A)
c.478-11449C>A (n.478-11449C>A)
c.684-27C>A (n.684-27C>A)
c.303-27C>A (n.303-27C>A)
c.124-11449C>A (n.124-11449C>A)
 gnomAD v4
11g.2571986C=CA1948242521KCNQ1c.423-27C= (n.423-27C=)
c.478-11449C= (n.478-11449C=)
c.684-27C= (n.684-27C=)
c.303-27C= (n.303-27C=)
c.124-11449C= (n.124-11449C=)
11g.2571986C>TCA216311506KCNQ1c.423-27C>T (n.423-27C>T)
c.478-11449C>T (n.478-11449C>T)
c.684-27C>T (n.684-27C>T)
c.303-27C>T (n.303-27C>T)
c.124-11449C>T (n.124-11449C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2571987T>GCA039899KCNQ1c.423-26T>G (n.423-26T>G)
c.478-11448T>G (n.478-11448T>G)
c.684-26T>G (n.684-26T>G)
c.303-26T>G (n.303-26T>G)
c.124-11448T>G (n.124-11448T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571987T=CA1948242522KCNQ1c.423-26T= (n.423-26T=)
c.478-11448T= (n.478-11448T=)
c.684-26T= (n.684-26T=)
c.303-26T= (n.303-26T=)
c.124-11448T= (n.124-11448T=)
11g.2571988C>ACA2612003793KCNQ1c.423-25C>A (n.423-25C>A)
c.478-11447C>A (n.478-11447C>A)
c.684-25C>A (n.684-25C>A)
c.303-25C>A (n.303-25C>A)
c.124-11447C>A (n.124-11447C>A)
 gnomAD v4
11g.2571988C=CA1948242524KCNQ1c.423-25C= (n.423-25C=)
c.478-11447C= (n.478-11447C=)
c.684-25C= (n.684-25C=)
c.303-25C= (n.303-25C=)
c.124-11447C= (n.124-11447C=)
11g.2571988C>TCA039884KCNQ1c.423-25C>T (n.423-25C>T)
c.478-11447C>T (n.478-11447C>T)
c.684-25C>T (n.684-25C>T)
c.303-25C>T (n.303-25C>T)
c.124-11447C>T (n.124-11447C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571990G>TCA2612003795KCNQ1c.423-23G>T (n.423-23G>T)
c.478-11445G>T (n.478-11445G>T)
c.684-23G>T (n.684-23G>T)
c.303-23G>T (n.303-23G>T)
c.124-11445G>T (n.124-11445G>T)
 gnomAD v4
11g.2571991C>ACA2612003805KCNQ1c.423-22C>A (n.423-22C>A)
c.478-11444C>A (n.478-11444C>A)
c.684-22C>A (n.684-22C>A)
c.303-22C>A (n.303-22C>A)
c.124-11444C>A (n.124-11444C>A)
 gnomAD v4
11g.2571991C=CA1948242526KCNQ1c.423-22C= (n.423-22C=)
c.478-11444C= (n.478-11444C=)
c.684-22C= (n.684-22C=)
c.303-22C= (n.303-22C=)
c.124-11444C= (n.124-11444C=)
11g.2571991C>GCA216311518KCNQ1c.423-22C>G (n.423-22C>G)
c.478-11444C>G (n.478-11444C>G)
c.684-22C>G (n.684-22C>G)
c.303-22C>G (n.303-22C>G)
c.124-11444C>G (n.124-11444C>G)
 dbSNP
11g.2571994delCA2574728312KCNQ1c.423-19del (n.423-19del)
c.478-11441del (n.478-11441del)
c.684-19del (n.684-19del)
c.303-19del (n.303-19del)
c.124-11441del (n.124-11441del)
 gnomAD v4
11g.2571992C>ACA2612003808KCNQ1c.423-21C>A (n.423-21C>A)
c.478-11443C>A (n.478-11443C>A)
c.684-21C>A (n.684-21C>A)
c.303-21C>A (n.303-21C>A)
c.124-11443C>A (n.124-11443C>A)
 gnomAD v4
11g.2571992C>TCA2612003809KCNQ1c.423-21C>T (n.423-21C>T)
c.478-11443C>T (n.478-11443C>T)
c.684-21C>T (n.684-21C>T)
c.303-21C>T (n.303-21C>T)
c.124-11443C>T (n.124-11443C>T)
 gnomAD v4
11g.2571993C>ACA2790193731KCNQ1c.423-20C>A (n.423-20C>A)
c.478-11442C>A (n.478-11442C>A)
c.684-20C>A (n.684-20C>A)
c.303-20C>A (n.303-20C>A)
c.124-11442C>A (n.124-11442C>A)
11g.2571993C=CA1948242529KCNQ1c.423-20C= (n.423-20C=)
c.478-11442C= (n.478-11442C=)
c.684-20C= (n.684-20C=)
c.303-20C= (n.303-20C=)
c.124-11442C= (n.124-11442C=)
11g.2571993C>GCA934460174KCNQ1c.423-20C>G (n.423-20C>G)
c.478-11442C>G (n.478-11442C>G)
c.684-20C>G (n.684-20C>G)
c.303-20C>G (n.303-20C>G)
c.124-11442C>G (n.124-11442C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571994C>ACA2612003810KCNQ1c.423-19C>A (n.423-19C>A)
c.478-11441C>A (n.478-11441C>A)
c.684-19C>A (n.684-19C>A)
c.303-19C>A (n.303-19C>A)
c.124-11441C>A (n.124-11441C>A)
 gnomAD v4
11g.2571994C>TCA2612003811KCNQ1c.423-19C>T (n.423-19C>T)
c.478-11441C>T (n.478-11441C>T)
c.684-19C>T (n.684-19C>T)
c.303-19C>T (n.303-19C>T)
c.124-11441C>T (n.124-11441C>T)
 gnomAD v4
11g.2571995A=CA1948242531KCNQ1c.423-18A= (n.423-18A=)
c.478-11440A= (n.478-11440A=)
c.684-18A= (n.684-18A=)
c.303-18A= (n.303-18A=)
c.124-11440A= (n.124-11440A=)
11g.2571995A>GCA597109380KCNQ1c.423-18A>G (n.423-18A>G)
c.478-11440A>G (n.478-11440A>G)
c.684-18A>G (n.684-18A>G)
c.303-18A>G (n.303-18A>G)
c.124-11440A>G (n.124-11440A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2571996C>ACA2612003823KCNQ1c.423-17C>A (n.423-17C>A)
c.478-11439C>A (n.478-11439C>A)
c.684-17C>A (n.684-17C>A)
c.303-17C>A (n.303-17C>A)
c.124-11439C>A (n.124-11439C>A)
 gnomAD v4
11g.2571996C=CA1948242533KCNQ1c.423-17C= (n.423-17C=)
c.478-11439C= (n.478-11439C=)
c.684-17C= (n.684-17C=)
c.303-17C= (n.303-17C=)
c.124-11439C= (n.124-11439C=)
11g.2571996C>GCA2590551950KCNQ1c.423-17C>G (n.423-17C>G)
c.478-11439C>G (n.478-11439C>G)
c.684-17C>G (n.684-17C>G)
c.303-17C>G (n.303-17C>G)
c.124-11439C>G (n.124-11439C>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571996C>TCA597109382KCNQ1c.423-17C>T (n.423-17C>T)
c.478-11439C>T (n.478-11439C>T)
c.684-17C>T (n.684-17C>T)
c.303-17C>T (n.303-17C>T)
c.124-11439C>T (n.124-11439C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571997A=CA1948242536KCNQ1c.423-16A= (n.423-16A=)
c.478-11438A= (n.478-11438A=)
c.684-16A= (n.684-16A=)
c.303-16A= (n.303-16A=)
c.124-11438A= (n.124-11438A=)
11g.2571997A>GCA1948242537KCNQ1c.423-16A>G (n.423-16A>G)
c.478-11438A>G (n.478-11438A>G)
c.684-16A>G (n.684-16A>G)
c.303-16A>G (n.303-16A>G)
c.124-11438A>G (n.124-11438A>G)
 dbSNP
11g.2571997A>TCA2612003824KCNQ1c.423-16A>T (n.423-16A>T)
c.478-11438A>T (n.478-11438A>T)
c.684-16A>T (n.684-16A>T)
c.303-16A>T (n.303-16A>T)
c.124-11438A>T (n.124-11438A>T)
 gnomAD v4
11g.2571998C>ACA2612003825KCNQ1c.423-15C>A (n.423-15C>A)
c.478-11437C>A (n.478-11437C>A)
c.684-15C>A (n.684-15C>A)
c.303-15C>A (n.303-15C>A)
c.124-11437C>A (n.124-11437C>A)
 gnomAD v4
11g.2571998C=CA1948242543KCNQ1c.423-15C= (n.423-15C=)
c.478-11437C= (n.478-11437C=)
c.684-15C= (n.684-15C=)
c.303-15C= (n.303-15C=)
c.124-11437C= (n.124-11437C=)
11g.2571998C>GCA1139661774KCNQ1c.423-15C>G (n.423-15C>G)
c.478-11437C>G (n.478-11437C>G)
c.684-15C>G (n.684-15C>G)
c.303-15C>G (n.303-15C>G)
c.124-11437C>G (n.124-11437C>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2571998C>TCA039865KCNQ1c.423-15C>T (n.423-15C>T)
c.478-11437C>T (n.478-11437C>T)
c.684-15C>T (n.684-15C>T)
c.303-15C>T (n.303-15C>T)
c.124-11437C>T (n.124-11437C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2571999C=CA1948242551KCNQ1c.423-14C= (n.423-14C=)
c.478-11436C= (n.478-11436C=)
c.684-14C= (n.684-14C=)
c.303-14C= (n.303-14C=)
c.124-11436C= (n.124-11436C=)
11g.2571999C>TCA039860KCNQ1c.423-14C>T (n.423-14C>T)
c.478-11436C>T (n.478-11436C>T)
c.684-14C>T (n.684-14C>T)
c.303-14C>T (n.303-14C>T)
c.124-11436C>T (n.124-11436C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572000A=CA1948242553KCNQ1c.423-13A= (n.423-13A=)
c.478-11435A= (n.478-11435A=)
c.684-13A= (n.684-13A=)
c.303-13A= (n.303-13A=)
c.124-11435A= (n.124-11435A=)
11g.2572000A>GCA597109385KCNQ1c.423-13A>G (n.423-13A>G)
c.478-11435A>G (n.478-11435A>G)
c.684-13A>G (n.684-13A>G)
c.303-13A>G (n.303-13A>G)
c.124-11435A>G (n.124-11435A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572001T>ACA039851KCNQ1c.423-12T>A (n.423-12T>A)
c.478-11434T>A (n.478-11434T>A)
c.684-12T>A (n.684-12T>A)
c.303-12T>A (n.303-12T>A)
c.124-11434T>A (n.124-11434T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572001T=CA1948242555KCNQ1c.423-12T= (n.423-12T=)
c.478-11434T= (n.478-11434T=)
c.684-12T= (n.684-12T=)
c.303-12T= (n.303-12T=)
c.124-11434T= (n.124-11434T=)
11g.2572002C=CA1948242557KCNQ1c.423-11C= (n.423-11C=)
c.478-11433C= (n.478-11433C=)
c.684-11C= (n.684-11C=)
c.303-11C= (n.303-11C=)
c.124-11433C= (n.124-11433C=)
11g.2572002C>GCA1948242558KCNQ1c.423-11C>G (n.423-11C>G)
c.478-11433C>G (n.478-11433C>G)
c.684-11C>G (n.684-11C>G)
c.303-11C>G (n.303-11C>G)
c.124-11433C>G (n.124-11433C>G)
 dbSNP
11g.2572004C>ACA2612003827KCNQ1c.423-9C>A (n.423-9C>A)
c.478-11431C>A (n.478-11431C>A)
c.684-9C>A (n.684-9C>A)
c.303-9C>A (n.303-9C>A)
c.124-11431C>A (n.124-11431C>A)
 gnomAD v4
11g.2572004C>GCA2790193732KCNQ1c.423-9C>G (n.423-9C>G)
c.478-11431C>G (n.478-11431C>G)
c.684-9C>G (n.684-9C>G)
c.303-9C>G (n.303-9C>G)
c.124-11431C>G (n.124-11431C>G)
11g.2572005C=CA1948242561KCNQ1c.423-8C= (n.423-8C=)
c.478-11430C= (n.478-11430C=)
c.684-8C= (n.684-8C=)
c.303-8C= (n.303-8C=)
c.124-11430C= (n.124-11430C=)
11g.2572005C>GCA597109387KCNQ1c.423-8C>G (n.423-8C>G)
c.478-11430C>G (n.478-11430C>G)
c.684-8C>G (n.684-8C>G)
c.303-8C>G (n.303-8C>G)
c.124-11430C>G (n.124-11430C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572005C>TCA2612003828KCNQ1c.423-8C>T (n.423-8C>T)
c.478-11430C>T (n.478-11430C>T)
c.684-8C>T (n.684-8C>T)
c.303-8C>T (n.303-8C>T)
c.124-11430C>T (n.124-11430C>T)
 gnomAD v4
11g.2572006T>ACA2612003829KCNQ1c.423-7T>A (n.423-7T>A)
c.478-11429T>A (n.478-11429T>A)
c.684-7T>A (n.684-7T>A)
c.303-7T>A (n.303-7T>A)
c.124-11429T>A (n.124-11429T>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572007delCA2838290877KCNQ1c.423-6del (n.423-6del)
c.478-11428del (n.478-11428del)
c.684-6del (n.684-6del)
c.303-6del (n.303-6del)
c.124-11428del (n.124-11428del)
11g.2572008C>ACA2838290878KCNQ1c.423-5C>A (n.423-5C>A)
c.478-11427C>A (n.478-11427C>A)
c.684-5C>A (n.684-5C>A)
c.303-5C>A (n.303-5C>A)
c.124-11427C>A (n.124-11427C>A)
11g.2572008C=CA1948242564KCNQ1c.423-5C= (n.423-5C=)
c.478-11427C= (n.478-11427C=)
c.684-5C= (n.684-5C=)
c.303-5C= (n.303-5C=)
c.124-11427C= (n.124-11427C=)
11g.2572008C>GCA2612003830KCNQ1c.423-5C>G (n.423-5C>G)
c.478-11427C>G (n.478-11427C>G)
c.684-5C>G (n.684-5C>G)
c.303-5C>G (n.303-5C>G)
c.124-11427C>G (n.124-11427C>G)
 gnomAD v4
11g.2572008C>TCA597109388KCNQ1c.423-5C>T (n.423-5C>T)
c.478-11427C>T (n.478-11427C>T)
c.684-5C>T (n.684-5C>T)
c.303-5C>T (n.303-5C>T)
c.124-11427C>T (n.124-11427C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572009G>ACA040007KCNQ1c.423-4G>A (n.423-4G>A)
c.478-11426G>A (n.478-11426G>A)
c.684-4G>A (n.684-4G>A)
c.303-4G>A (n.303-4G>A)
c.124-11426G>A (n.124-11426G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2572009G=CA1948242570KCNQ1c.423-4G= (n.423-4G=)
c.478-11426G= (n.478-11426G=)
c.684-4G= (n.684-4G=)
c.303-4G= (n.303-4G=)
c.124-11426G= (n.124-11426G=)
11g.2572009G>TCA597109390KCNQ1c.423-4G>T (n.423-4G>T)
c.478-11426G>T (n.478-11426G>T)
c.684-4G>T (n.684-4G>T)
c.303-4G>T (n.303-4G>T)
c.124-11426G>T (n.124-11426G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572011A=CA1948242580KCNQ1c.423-2A= (n.423-2A=)
c.478-11424A= (n.478-11424A=)
c.684-2A= (n.684-2A=)
c.303-2A= (n.303-2A=)
c.124-11424A= (n.124-11424A=)
11g.2572011A>CCA379130891KCNQ1c.423-2A>C (n.423-2A>C)
c.478-11424A>C (n.478-11424A>C)
c.684-2A>C (n.684-2A>C)
c.303-2A>C (n.303-2A>C)
c.124-11424A>C (n.124-11424A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572011A>GCA379130892KCNQ1c.423-2A>G (n.423-2A>G)
c.478-11424A>G (n.478-11424A>G)
c.684-2A>G (n.684-2A>G)
c.303-2A>G (n.303-2A>G)
c.124-11424A>G (n.124-11424A>G)
11g.2572011A>TCA379130893KCNQ1c.423-2A>T (n.423-2A>T)
c.478-11424A>T (n.478-11424A>T)
c.684-2A>T (n.684-2A>T)
c.303-2A>T (n.303-2A>T)
c.124-11424A>T (n.124-11424A>T)
11g.2572012G>ACA379130895KCNQ1c.423-1G>A (n.423-1G>A)
c.478-11423G>A (n.478-11423G>A)
c.684-1G>A (n.684-1G>A)
c.303-1G>A (n.303-1G>A)
c.124-11423G>A (n.124-11423G>A)
11g.2572012G>CCA379130896KCNQ1c.423-1G>C (n.423-1G>C)
c.478-11423G>C (n.478-11423G>C)
c.684-1G>C (n.684-1G>C)
c.303-1G>C (n.303-1G>C)
c.124-11423G>C (n.124-11423G>C)
11g.2572012G>TCA379130894KCNQ1c.423-1G>T (n.423-1G>T)
c.478-11423G>T (n.478-11423G>T)
c.684-1G>T (n.684-1G>T)
c.303-1G>T (n.303-1G>T)
c.124-11423G>T (n.124-11423G>T)
11g.2572015delCA2838208150KCNQ1c.425del
c.478-11420del (n.478-11420del)
c.686del
c.305del
c.124-11420del (n.124-11420del)
11g.2572013G>ACA472038039KCNQ1c.423G>A (p.Arg141=)
c.478-11422G>A (n.478-11422G>A)
c.684G>A (p.Arg228=)
c.303G>A (p.Arg101=)
c.124-11422G>A (n.124-11422G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.2572013G>CCA379130897KCNQ1c.423G>C (p.Arg141Ser)
c.478-11422G>C (n.478-11422G>C)
c.684G>C (p.Arg228Ser)
c.303G>C (p.Arg101Ser)
c.124-11422G>C (n.124-11422G>C)
11g.2572013G=CA1948242585KCNQ1c.423G= (p.Arg141=)
c.478-11422G= (n.478-11422G=)
c.684G= (p.Arg228=)
c.303G= (p.Arg101=)
c.124-11422G= (n.124-11422G=)
11g.2572013G>TCA379130898KCNQ1c.423G>T (p.Arg141Ser)
c.478-11422G>T (n.478-11422G>T)
c.684G>T (p.Arg228Ser)
c.303G>T (p.Arg101Ser)
c.124-11422G>T (n.124-11422G>T)
11g.2572014G>ACA379130899KCNQ1c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.478-11421G>A (n.478-11421G>A)
c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.124-11421G>A (n.124-11421G>A)
 ClinVar
11g.2572014G>CCA379130900KCNQ1c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.478-11421G>C (n.478-11421G>C)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.124-11421G>C (n.124-11421G>C)
11g.2572014G>TCA379130901KCNQ1c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.478-11421G>T (n.478-11421G>T)
c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.124-11421G>T (n.124-11421G>T)
11g.2572015G>ACA007911KCNQ1c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.478-11420G>A (n.478-11420G>A)
c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.124-11420G>A (n.124-11420G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572015G>CCA379130902KCNQ1c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.478-11420G>C (n.478-11420G>C)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.124-11420G>C (n.124-11420G>C)
11g.2572015G=CA1948242587KCNQ1c.425G= (p.Gly142=)
c.478-11420G= (n.478-11420G=)
c.686G= (p.Gly229=)
c.305G= (p.Gly102=)
c.124-11420G= (n.124-11420G=)
11g.2572015G>TCA379130903KCNQ1c.425G>T (p.Gly142Val)
c.478-11420G>T (n.478-11420G>T)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.124-11420G>T (n.124-11420G>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572016C>ACA472038042KCNQ1c.426C>A (p.Gly142=)
c.478-11419C>A (n.478-11419C>A)
c.687C>A (p.Gly229=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.124-11419C>A (n.124-11419C>A)
11g.2572016C>GCA472038040KCNQ1c.426C>G (p.Gly142=)
c.478-11419C>G (n.478-11419C>G)
c.687C>G (p.Gly229=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.124-11419C>G (n.124-11419C>G)
11g.2572016C>TCA472038041KCNQ1c.426C>T (p.Gly142=)
c.478-11419C>T (n.478-11419C>T)
c.687C>T (p.Gly229=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.124-11419C>T (n.124-11419C>T)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572017A>CCA379130904KCNQ1c.427A>C (p.Ile143Leu)
c.478-11418A>C (n.478-11418A>C)
c.688A>C (p.Ile230Leu)
c.307A>C (p.Ile103Leu)
c.124-11418A>C (n.124-11418A>C)
11g.2572017A>GCA379130905KCNQ1c.427A>G (p.Ile143Val)
c.478-11418A>G (n.478-11418A>G)
c.688A>G (p.Ile230Val)
c.307A>G (p.Ile103Val)
c.124-11418A>G (n.124-11418A>G)
11g.2572017A>TCA379130906KCNQ1c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.478-11418A>T (n.478-11418A>T)
c.688A>T (p.Ile230Phe)
c.307A>T (p.Ile103Phe)
c.124-11418A>T (n.124-11418A>T)
 gnomAD v4
11g.2572018T>ACA379130908KCNQ1c.428T>A (p.Ile143Asn)
c.478-11417T>A (n.478-11417T>A)
c.689T>A (p.Ile230Asn)
c.308T>A (p.Ile103Asn)
c.124-11417T>A (n.124-11417T>A)
11g.2572018T>CCA379130909KCNQ1c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.478-11417T>C (n.478-11417T>C)
c.689T>C (p.Ile230Thr)
c.308T>C (p.Ile103Thr)
c.124-11417T>C (n.124-11417T>C)
11g.2572018T>GCA379130907KCNQ1c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.478-11417T>G (n.478-11417T>G)
c.689T>G (p.Ile230Ser)
c.308T>G (p.Ile103Ser)
c.124-11417T>G (n.124-11417T>G)
11g.2572019C>ACA216311523KCNQ1c.429C>A (p.Ile143=)
c.478-11416C>A (n.478-11416C>A)
c.690C>A (p.Ile230=)
c.309C>A (p.Ile103=)
c.124-11416C>A (n.124-11416C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572019C=CA1948242593KCNQ1c.429C= (p.Ile143=)
c.478-11416C= (n.478-11416C=)
c.690C= (p.Ile230=)
c.309C= (p.Ile103=)
c.124-11416C= (n.124-11416C=)
11g.2572019C>GCA379130910KCNQ1c.429C>G (p.Ile143Met)
c.478-11416C>G (n.478-11416C>G)
c.690C>G (p.Ile230Met)
c.309C>G (p.Ile103Met)
c.124-11416C>G (n.124-11416C>G)
11g.2572019C>TCA472038043KCNQ1c.429C>T (p.Ile143=)
c.478-11416C>T (n.478-11416C>T)
c.690C>T (p.Ile230=)
c.309C>T (p.Ile103=)
c.124-11416C>T (n.124-11416C>T)
 gnomAD v4
11g.2572020C>ACA10603201KCNQ1c.430C>A (p.Arg144Ser)
c.478-11415C>A (n.478-11415C>A)
c.691C>A (p.Arg231Ser)
c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.124-11415C>A (n.124-11415C>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572020C=CA1948242600KCNQ1c.430C= (p.Arg144=)
c.478-11415C= (n.478-11415C=)
c.691C= (p.Arg231=)
c.310C= (p.Arg104=)
c.124-11415C= (n.124-11415C=)
11g.2572020C>GCA379130911KCNQ1c.430C>G (p.Arg144Gly)
c.478-11415C>G (n.478-11415C>G)
c.691C>G (p.Arg231Gly)
c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.124-11415C>G (n.124-11415C>G)
11g.2572020C>TCA007919KCNQ1c.430C>T (p.Arg144Cys)
c.478-11415C>T (n.478-11415C>T)
c.691C>T (p.Arg231Cys)
c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.124-11415C>T (n.124-11415C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572021_2572022dupCA915947935KCNQ1c.431_432dup (p.Phe145AlafsTer6)
c.478-11414_478-11413dup (n.478-11414_478-11413dup)
c.692_693dup (p.Phe232AlafsTer6)
c.311_312dup (p.Phe105AlafsTer6)
c.124-11414_124-11413dup (n.124-11414_124-11413dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572021G>ACA007925KCNQ1c.431G>A (p.Arg144His)
c.478-11414G>A (n.478-11414G>A)
c.692G>A (p.Arg231His)
c.311G>A (p.Arg104His)
c.124-11414G>A (n.124-11414G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572021G>CCA379130912KCNQ1c.431G>C (p.Arg144Pro)
c.478-11414G>C (n.478-11414G>C)
c.692G>C (p.Arg231Pro)
c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.124-11414G>C (n.124-11414G>C)
11g.2572021G=CA1948242614KCNQ1c.431G= (p.Arg144=)
c.478-11414G= (n.478-11414G=)
c.692G= (p.Arg231=)
c.311G= (p.Arg104=)
c.124-11414G= (n.124-11414G=)
11g.2572021G>TCA379130913KCNQ1c.431G>T (p.Arg144Leu)
c.478-11414G>T (n.478-11414G>T)
c.692G>T (p.Arg231Leu)
c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.124-11414G>T (n.124-11414G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572022C>ACA472038044KCNQ1c.432C>A (p.Arg144=)
c.478-11413C>A (n.478-11413C>A)
c.693C>A (p.Arg231=)
c.312C>A (p.Arg104=)
c.124-11413C>A (n.124-11413C>A)
11g.2572022C>GCA472038045KCNQ1c.432C>G (p.Arg144=)
c.478-11413C>G (n.478-11413C>G)
c.693C>G (p.Arg231=)
c.312C>G (p.Arg104=)
c.124-11413C>G (n.124-11413C>G)
11g.2572022C>TCA472038046KCNQ1c.432C>T (p.Arg144=)
c.478-11413C>T (n.478-11413C>T)
c.693C>T (p.Arg231=)
c.312C>T (p.Arg104=)
c.124-11413C>T (n.124-11413C>T)
11g.2572023T>ACA379130914KCNQ1c.433T>A (p.Phe145Ile)
c.478-11412T>A (n.478-11412T>A)
c.694T>A (p.Phe232Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
c.124-11412T>A (n.124-11412T>A)
11g.2572023T>CCA379130915KCNQ1c.433T>C (p.Phe145Leu)
c.478-11412T>C (n.478-11412T>C)
c.694T>C (p.Phe232Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
c.124-11412T>C (n.124-11412T>C)
11g.2572023T>GCA379130916KCNQ1c.433T>G (p.Phe145Val)
c.478-11412T>G (n.478-11412T>G)
c.694T>G (p.Phe232Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
c.124-11412T>G (n.124-11412T>G)
11g.2572024T>ACA379130917KCNQ1c.434T>A (p.Phe145Tyr)
c.478-11411T>A (n.478-11411T>A)
c.695T>A (p.Phe232Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
c.124-11411T>A (n.124-11411T>A)
 gnomAD v4
11g.2572024T>CCA379130918KCNQ1c.434T>C (p.Phe145Ser)
c.478-11411T>C (n.478-11411T>C)
c.695T>C (p.Phe232Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
c.124-11411T>C (n.124-11411T>C)
11g.2572024T>GCA379130919KCNQ1c.434T>G (p.Phe145Cys)
c.478-11411T>G (n.478-11411T>G)
c.695T>G (p.Phe232Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
c.124-11411T>G (n.124-11411T>G)
11g.2572025C>ACA379130920KCNQ1c.435C>A (p.Phe145Leu)
c.478-11410C>A (n.478-11410C>A)
c.696C>A (p.Phe232Leu)
c.315C>A (p.Phe105Leu)
c.124-11410C>A (n.124-11410C>A)
11g.2572025C=CA1948242621KCNQ1c.435C= (p.Phe145=)
c.478-11410C= (n.478-11410C=)
c.696C= (p.Phe232=)
c.315C= (p.Phe105=)
c.124-11410C= (n.124-11410C=)
11g.2572025C>GCA379130921KCNQ1c.435C>G (p.Phe145Leu)
c.478-11410C>G (n.478-11410C>G)
c.696C>G (p.Phe232Leu)
c.315C>G (p.Phe105Leu)
c.124-11410C>G (n.124-11410C>G)
11g.2572025C>TCA040022KCNQ1c.435C>T (p.Phe145=)
c.478-11410C>T (n.478-11410C>T)
c.696C>T (p.Phe232=)
c.315C>T (p.Phe105=)
c.124-11410C>T (n.124-11410C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572026C>ACA379130923KCNQ1c.436C>A (p.Leu146Met)
c.478-11409C>A (n.478-11409C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.316C>A (p.Leu106Met)
c.124-11409C>A (n.124-11409C>A)
11g.2572026C>GCA379130922KCNQ1c.436C>G (p.Leu146Val)
c.478-11409C>G (n.478-11409C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.124-11409C>G (n.124-11409C>G)
11g.2572026C>TCA472038047KCNQ1c.436C>T (p.Leu146=)
c.478-11409C>T (n.478-11409C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.316C>T (p.Leu106=)
c.124-11409C>T (n.124-11409C>T)
11g.2572027T>ACA379130924KCNQ1c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.478-11408T>A (n.478-11408T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.317T>A (p.Leu106Gln)
c.124-11408T>A (n.124-11408T>A)
 COSMIC COSMIC
11g.2572027T>CCA040036KCNQ1c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.478-11408T>C (n.478-11408T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.124-11408T>C (n.124-11408T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572027T>GCA379130925KCNQ1c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.478-11408T>G (n.478-11408T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.124-11408T>G (n.124-11408T>G)
11g.2572027T=CA1948242628KCNQ1c.437T= (p.Leu146=)
c.478-11408T= (n.478-11408T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.317T= (p.Leu106=)
c.124-11408T= (n.124-11408T=)
11g.2572028G>ACA472038048KCNQ1c.438G>A (p.Leu146=)
c.478-11407G>A (n.478-11407G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.124-11407G>A (n.124-11407G>A)
11g.2572028G>CCA472038049KCNQ1c.438G>C (p.Leu146=)
c.478-11407G>C (n.478-11407G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.318G>C (p.Leu106=)
c.124-11407G>C (n.124-11407G>C)
11g.2572028G>TCA472038050KCNQ1c.438G>T (p.Leu146=)
c.478-11407G>T (n.478-11407G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.318G>T (p.Leu106=)
c.124-11407G>T (n.124-11407G>T)
11g.2572029C>ACA379130926KCNQ1c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.478-11406C>A (n.478-11406C>A)
c.700C>A (p.Gln234Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.124-11406C>A (n.124-11406C>A)
11g.2572029C>GCA379130927KCNQ1c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.478-11406C>G (n.478-11406C>G)
c.700C>G (p.Gln234Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.124-11406C>G (n.124-11406C>G)
11g.2572029C>TCA379130928KCNQ1c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.478-11406C>T (n.478-11406C>T)
c.700C>T (p.Gln234Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.124-11406C>T (n.124-11406C>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572030A=CA1948242642KCNQ1c.440A= (p.Gln147=)
c.478-11405A= (n.478-11405A=)
c.701A= (p.Gln234=)
c.320A= (p.Gln107=)
c.124-11405A= (n.124-11405A=)
11g.2572030A>CCA007932KCNQ1c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.478-11405A>C (n.478-11405A>C)
c.701A>C (p.Gln234Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.124-11405A>C (n.124-11405A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572030A>GCA350815KCNQ1c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.478-11405A>G (n.478-11405A>G)
c.701A>G (p.Gln234Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.124-11405A>G (n.124-11405A>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572030A>TCA16613562KCNQ1c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.478-11405A>T (n.478-11405A>T)
c.701A>T (p.Gln234Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.124-11405A>T (n.124-11405A>T)
 ClinVar dbSNP
11g.2572031G>ACA472038051KCNQ1c.441G>A (p.Gln147=)
c.478-11404G>A (n.478-11404G>A)
c.702G>A (p.Gln234=)
c.321G>A (p.Gln107=)
c.124-11404G>A (n.124-11404G>A)
 ClinVar gnomAD v4
11g.2572031G>CCA379130929KCNQ1c.441G>C (p.Gln147His)
c.478-11404G>C (n.478-11404G>C)
c.702G>C (p.Gln234His)
c.321G>C (p.Gln107His)
c.124-11404G>C (n.124-11404G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572031G=CA1948242652KCNQ1c.441G= (p.Gln147=)
c.478-11404G= (n.478-11404G=)
c.702G= (p.Gln234=)
c.321G= (p.Gln107=)
c.124-11404G= (n.124-11404G=)
11g.2572031G>TCA379130930KCNQ1c.441G>T (p.Gln147His)
c.478-11404G>T (n.478-11404G>T)
c.702G>T (p.Gln234His)
c.321G>T (p.Gln107His)
c.124-11404G>T (n.124-11404G>T)
11g.2572032A>CCA379130932KCNQ1c.442A>C (p.Ile148Leu)
c.478-11403A>C (n.478-11403A>C)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.124-11403A>C (n.124-11403A>C)
11g.2572032A>GCA379130933KCNQ1c.442A>G (p.Ile148Val)
c.478-11403A>G (n.478-11403A>G)
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.124-11403A>G (n.124-11403A>G)
11g.2572032A>TCA379130931KCNQ1c.442A>T (p.Ile148Phe)
c.478-11403A>T (n.478-11403A>T)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.124-11403A>T (n.124-11403A>T)
11g.2572033T>ACA007935KCNQ1c.443T>A (p.Ile148Asn)
c.478-11402T>A (n.478-11402T>A)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.124-11402T>A (n.124-11402T>A)
 ClinVar dbSNP
11g.2572033T>CCA379130934KCNQ1c.443T>C (p.Ile148Thr)
c.478-11402T>C (n.478-11402T>C)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.124-11402T>C (n.124-11402T>C)
 ClinVar
11g.2572033T>GCA379130935KCNQ1c.443T>G (p.Ile148Ser)
c.478-11402T>G (n.478-11402T>G)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.124-11402T>G (n.124-11402T>G)
11g.2572033T=CA1948242657KCNQ1c.443T= (p.Ile148=)
c.478-11402T= (n.478-11402T=)
c.704T= (p.Ile235=)
c.323T= (p.Ile108=)
c.124-11402T= (n.124-11402T=)
11g.2572033_2572034delinsTCCA1948242662KCNQ1c.443_444delinsTC (p.Ile148=)
c.478-11402_478-11401delinsTC (n.478-11402_478-11401delinsTC)
c.704_705delinsTC (p.Ile235=)
c.323_324delinsTC (p.Ile108=)
c.124-11402_124-11401delinsTC (n.124-11402_124-11401delinsTC)
11g.2572034C>ACA472038052KCNQ1c.444C>A (p.Ile148=)
c.478-11401C>A (n.478-11401C>A)
c.705C>A (p.Ile235=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.124-11401C>A (n.124-11401C>A)
11g.2572034C=CA1948242672KCNQ1c.444C= (p.Ile148=)
c.478-11401C= (n.478-11401C=)
c.705C= (p.Ile235=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.124-11401C= (n.124-11401C=)
11g.2572034C>GCA379130936KCNQ1c.444C>G (p.Ile148Met)
c.478-11401C>G (n.478-11401C>G)
c.705C>G (p.Ile235Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.124-11401C>G (n.124-11401C>G)
11g.2572034C>TCA16606224KCNQ1c.444C>T (p.Ile148=)
c.478-11401C>T (n.478-11401C>T)
c.705C>T (p.Ile235=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.124-11401C>T (n.124-11401C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2572035delCA915947936KCNQ1c.445del (p.Leu149Ter)
c.478-11400del (n.478-11400del)
c.706del (p.Leu236Ter)
c.325del (p.Leu109Ter)
c.124-11400del (n.124-11400del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2572035C>ACA379130937KCNQ1c.445C>A (p.Leu149Met)
c.478-11400C>A (n.478-11400C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.124-11400C>A (n.124-11400C>A)
11g.2572035C=CA1948242677KCNQ1c.445C= (p.Leu149=)
c.478-11400C= (n.478-11400C=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.124-11400C= (n.124-11400C=)
11g.2572035C>GCA379130938KCNQ1c.445C>G (p.Leu149Val)
c.478-11400C>G (n.478-11400C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.124-11400C>G (n.124-11400C>G)
11g.2572035C>TCA472038053KCNQ1c.445C>T (p.Leu149=)
c.478-11400C>T (n.478-11400C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.124-11400C>T (n.124-11400C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572036T>ACA379130939KCNQ1c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.478-11399T>A (n.478-11399T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.124-11399T>A (n.124-11399T>A)
11g.2572036T>CCA007943KCNQ1c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.478-11399T>C (n.478-11399T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.124-11399T>C (n.124-11399T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572036T>GCA007950KCNQ1c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.478-11399T>G (n.478-11399T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.124-11399T>G (n.124-11399T>G)
 ClinVar dbSNP
11g.2572036T=CA1948242689KCNQ1c.446T= (p.Leu149=)
c.478-11399T= (n.478-11399T=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.124-11399T= (n.124-11399T=)
11g.2572037G>ACA472038054KCNQ1c.447G>A (p.Leu149=)
c.478-11398G>A (n.478-11398G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.124-11398G>A (n.124-11398G>A)
11g.2572037G>CCA472038056KCNQ1c.447G>C (p.Leu149=)
c.478-11398G>C (n.478-11398G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.124-11398G>C (n.124-11398G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572037G=CA1948242694KCNQ1c.447G= (p.Leu149=)
c.478-11398G= (n.478-11398G=)
c.708G= (p.Leu236=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.124-11398G= (n.124-11398G=)
11g.2572037G>TCA472038055KCNQ1c.447G>T (p.Leu149=)
c.478-11398G>T (n.478-11398G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.124-11398G>T (n.124-11398G>T)
11g.2572038A>CCA472038057KCNQ1c.448A>C (p.Arg150=)
c.478-11397A>C (n.478-11397A>C)
c.709A>C (p.Arg237=)
c.328A>C (p.Arg110=)
c.124-11397A>C (n.124-11397A>C)
11g.2572038A>GCA379130940KCNQ1c.448A>G (p.Arg150Gly)
c.478-11397A>G (n.478-11397A>G)
c.709A>G (p.Arg237Gly)
c.328A>G (p.Arg110Gly)
c.124-11397A>G (n.124-11397A>G)
11g.2572038A>TCA379130941KCNQ1c.448A>T (p.Arg150Trp)
c.478-11397A>T (n.478-11397A>T)
c.709A>T (p.Arg237Trp)
c.328A>T (p.Arg110Trp)
c.124-11397A>T (n.124-11397A>T)
11g.2572039G>ACA379130942KCNQ1c.449G>A (p.Arg150Lys)
c.478-11396G>A (n.478-11396G>A)
c.710G>A (p.Arg237Lys)
c.329G>A (p.Arg110Lys)
c.124-11396G>A (n.124-11396G>A)
11g.2572039G>CCA379130943KCNQ1c.449G>C (p.Arg150Thr)
c.478-11396G>C (n.478-11396G>C)
c.710G>C (p.Arg237Thr)
c.329G>C (p.Arg110Thr)
c.124-11396G>C (n.124-11396G>C)
11g.2572039G>TCA379130944KCNQ1c.449G>T (p.Arg150Met)
c.478-11396G>T (n.478-11396G>T)
c.710G>T (p.Arg237Met)
c.329G>T (p.Arg110Met)
c.124-11396G>T (n.124-11396G>T)
 COSMIC COSMIC
11g.2572040G>ACA472038058KCNQ1c.450G>A (p.Arg150=)
c.478-11395G>A (n.478-11395G>A)
c.711G>A (p.Arg237=)
c.330G>A (p.Arg110=)
c.124-11395G>A (n.124-11395G>A)
 gnomAD v4
11g.2572040G>CCA379130945KCNQ1c.450G>C (p.Arg150Ser)
c.478-11395G>C (n.478-11395G>C)
c.711G>C (p.Arg237Ser)
c.330G>C (p.Arg110Ser)
c.124-11395G>C (n.124-11395G>C)
11g.2572040G>TCA379130946KCNQ1c.450G>T (p.Arg150Ser)
c.478-11395G>T (n.478-11395G>T)
c.711G>T (p.Arg237Ser)
c.330G>T (p.Arg110Ser)
c.124-11395G>T (n.124-11395G>T)
11g.2572041A=CA1948242698KCNQ1c.451A= (p.Met151=)
c.478-11394A= (n.478-11394A=)
c.712A= (p.Met238=)
c.331A= (p.Met111=)
c.124-11394A= (n.124-11394A=)
11g.2572041A>CCA040056KCNQ1c.451A>C (p.Met151Leu)
c.478-11394A>C (n.478-11394A>C)
c.712A>C (p.Met238Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.124-11394A>C (n.124-11394A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2572041A>GCA040067KCNQ1c.451A>G (p.Met151Val)
c.478-11394A>G (n.478-11394A>G)
c.712A>G (p.Met238Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.124-11394A>G (n.124-11394A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2572041A>TCA379130947KCNQ1c.451A>T (p.Met151Leu)
c.478-11394A>T (n.478-11394A>T)
c.712A>T (p.Met238Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.124-11394A>T (n.124-11394A>T)
11g.2572042_2572048delCA2580615601KCNQ1c.452_458del (p.Met151ThrfsTer23)
c.478-11393_478-11387del (n.478-11393_478-11387del)
c.713_719del (p.Met238ThrfsTer23)
c.332_338del (p.Met111ThrfsTer23)
c.124-11393_124-11387del (n.124-11393_124-11387del)
 ClinVar
11g.2572042T>ACA379130948KCNQ1c.452T>A (p.Met151Lys)
c.478-11393T>A (n.478-11393T>A)
c.713T>A (p.Met238Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.124-11393T>A (n.124-11393T>A)
11g.2572042T>CCA379130949KCNQ1c.452T>C (p.Met151Thr)
c.478-11393T>C (n.478-11393T>C)
c.713T>C (p.Met238Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.124-11393T>C (n.124-11393T>C)
11g.2572042T>GCA379130950KCNQ1c.452T>G (p.Met151Arg)
c.478-11393T>G (n.478-11393T>G)
c.713T>G (p.Met238Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.124-11393T>G (n.124-11393T>G)
11g.2572043G>ACA379130953KCNQ1c.453G>A (p.Met151Ile)
c.478-11392G>A (n.478-11392G>A)
c.714G>A (p.Met238Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.124-11392G>A (n.124-11392G>A)
11g.2572043G>CCA379130952KCNQ1c.453G>C (p.Met151Ile)
c.478-11392G>C (n.478-11392G>C)
c.714G>C (p.Met238Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.124-11392G>C (n.124-11392G>C)
11g.2572043G>TCA379130951KCNQ1c.453G>T (p.Met151Ile)
c.478-11392G>T (n.478-11392G>T)
c.714G>T (p.Met238Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.124-11392G>T (n.124-11392G>T)
11g.2572044C>ACA379130954KCNQ1c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.478-11391C>A (n.478-11391C>A)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.334C>A (p.Leu112Ile)
c.124-11391C>A (n.124-11391C>A)
11g.2572044C>GCA379130955KCNQ1c.454C>G (p.Leu152Val)
c.478-11391C>G (n.478-11391C>G)
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.124-11391C>G (n.124-11391C>G)
 ClinVar
11g.2572044C>TCA472038059KCNQ1c.454C>T (p.Leu152=)
c.478-11391C>T (n.478-11391C>T)
c.715C>T (p.Leu239=)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.124-11391C>T (n.124-11391C>T)
11g.2572045T>ACA379130956KCNQ1c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.478-11390T>A (n.478-11390T>A)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.124-11390T>A (n.124-11390T>A)
11g.2572045T>CCA007953KCNQ1c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.478-11390T>C (n.478-11390T>C)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.124-11390T>C (n.124-11390T>C)
 ClinVar dbSNP
11g.2572045T>GCA379130957KCNQ1c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.478-11390T>G (n.478-11390T>G)
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.124-11390T>G (n.124-11390T>G)
11g.2572045T=CA1948242700KCNQ1c.455T= (p.Leu152=)
c.478-11390T= (n.478-11390T=)
c.716T= (p.Leu239=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.124-11390T= (n.124-11390T=)
11g.2572046A=CA1948242701KCNQ1c.456A= (p.Leu152=)
c.478-11389A= (n.478-11389A=)
c.717A= (p.Leu239=)
c.336A= (p.Leu112=)
c.124-11389A= (n.124-11389A=)
11g.2572046A>CCA472038060KCNQ1c.456A>C (p.Leu152=)
c.478-11389A>C (n.478-11389A>C)
c.717A>C (p.Leu239=)
c.336A>C (p.Leu112=)
c.124-11389A>C (n.124-11389A>C)
11g.2572046A>GCA040092KCNQ1c.456A>G (p.Leu152=)
c.478-11389A>G (n.478-11389A>G)
c.717A>G (p.Leu239=)
c.336A>G (p.Leu112=)
c.124-11389A>G (n.124-11389A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2572046A>TCA472038061KCNQ1c.456A>T (p.Leu152=)
c.478-11389A>T (n.478-11389A>T)
c.717A>T (p.Leu239=)
c.336A>T (p.Leu112=)
c.124-11389A>T (n.124-11389A>T)

Number of alleles fetched