Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2570561G>A | CA2612002211 | KCNQ1 | c.217-67G>A (n.217-67G>A) c.478-12874G>A (n.478-12874G>A) c.478-67G>A (n.478-67G>A) c.97-67G>A (n.97-67G>A) c.124-12874G>A (n.124-12874G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570561G>C | CA2612002210 | KCNQ1 | c.217-67G>C (n.217-67G>C) c.478-12874G>C (n.478-12874G>C) c.478-67G>C (n.478-67G>C) c.97-67G>C (n.97-67G>C) c.124-12874G>C (n.124-12874G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570561G>T | CA2612002212 | KCNQ1 | c.217-67G>T (n.217-67G>T) c.478-12874G>T (n.478-12874G>T) c.478-67G>T (n.478-67G>T) c.97-67G>T (n.97-67G>T) c.124-12874G>T (n.124-12874G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570562T>C | CA1948239104 | KCNQ1 | c.217-66T>C (n.217-66T>C) c.478-12873T>C (n.478-12873T>C) c.478-66T>C (n.478-66T>C) c.97-66T>C (n.97-66T>C) c.124-12873T>C (n.124-12873T>C) | dbSNP |
11 | g.2570562T= | CA1948239102 | KCNQ1 | c.217-66T= (n.217-66T=) c.478-12873T= (n.478-12873T=) c.478-66T= (n.478-66T=) c.97-66T= (n.97-66T=) c.124-12873T= (n.124-12873T=) | |
11 | g.2570563dup | CA2612002214 | KCNQ1 | c.217-65dup (n.217-65dup) c.478-12872dup (n.478-12872dup) c.478-65dup (n.478-65dup) c.97-65dup (n.97-65dup) c.124-12872dup (n.124-12872dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2570563del | CA2612002213 | KCNQ1 | c.217-65del (n.217-65del) c.478-12872del (n.478-12872del) c.478-65del (n.478-65del) c.97-65del (n.97-65del) c.124-12872del (n.124-12872del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570563T>A | CA216309106 | KCNQ1 | c.217-65T>A (n.217-65T>A) c.478-12872T>A (n.478-12872T>A) c.478-65T>A (n.478-65T>A) c.97-65T>A (n.97-65T>A) c.124-12872T>A (n.124-12872T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570563T= | CA1948239110 | KCNQ1 | c.217-65T= (n.217-65T=) c.478-12872T= (n.478-12872T=) c.478-65T= (n.478-65T=) c.97-65T= (n.97-65T=) c.124-12872T= (n.124-12872T=) | |
11 | g.2570564G>A | CA216309116 | KCNQ1 | c.217-64G>A (n.217-64G>A) c.478-12871G>A (n.478-12871G>A) c.478-64G>A (n.478-64G>A) c.97-64G>A (n.97-64G>A) c.124-12871G>A (n.124-12871G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570564G= | CA1948239114 | KCNQ1 | c.217-64G= (n.217-64G=) c.478-12871G= (n.478-12871G=) c.478-64G= (n.478-64G=) c.97-64G= (n.97-64G=) c.124-12871G= (n.124-12871G=) | |
11 | g.2570564G>T | CA2612002216 | KCNQ1 | c.217-64G>T (n.217-64G>T) c.478-12871G>T (n.478-12871G>T) c.478-64G>T (n.478-64G>T) c.97-64G>T (n.97-64G>T) c.124-12871G>T (n.124-12871G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570565C>A | CA2612002218 | KCNQ1 | c.217-63C>A (n.217-63C>A) c.478-12870C>A (n.478-12870C>A) c.478-63C>A (n.478-63C>A) c.97-63C>A (n.97-63C>A) c.124-12870C>A (n.124-12870C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570565C= | CA1948239117 | KCNQ1 | c.217-63C= (n.217-63C=) c.478-12870C= (n.478-12870C=) c.478-63C= (n.478-63C=) c.97-63C= (n.97-63C=) c.124-12870C= (n.124-12870C=) | |
11 | g.2570565C>T | CA653930162 | KCNQ1 | c.217-63C>T (n.217-63C>T) c.478-12870C>T (n.478-12870C>T) c.478-63C>T (n.478-63C>T) c.97-63C>T (n.97-63C>T) c.124-12870C>T (n.124-12870C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2570566A= | CA1948239125 | KCNQ1 | c.217-62A= (n.217-62A=) c.478-12869A= (n.478-12869A=) c.478-62A= (n.478-62A=) c.97-62A= (n.97-62A=) c.124-12869A= (n.124-12869A=) | |
11 | g.2570566A>C | CA1948239127 | KCNQ1 | c.217-62A>C (n.217-62A>C) c.478-12869A>C (n.478-12869A>C) c.478-62A>C (n.478-62A>C) c.97-62A>C (n.97-62A>C) c.124-12869A>C (n.124-12869A>C) | dbSNP |
11 | g.2570566A>G | CA597109004 | KCNQ1 | c.217-62A>G (n.217-62A>G) c.478-12869A>G (n.478-12869A>G) c.478-62A>G (n.478-62A>G) c.97-62A>G (n.97-62A>G) c.124-12869A>G (n.124-12869A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570566A>T | CA2612002219 | KCNQ1 | c.217-62A>T (n.217-62A>T) c.478-12869A>T (n.478-12869A>T) c.478-62A>T (n.478-62A>T) c.97-62A>T (n.97-62A>T) c.124-12869A>T (n.124-12869A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570567G>A | CA2612002221 | KCNQ1 | c.217-61G>A (n.217-61G>A) c.478-12868G>A (n.478-12868G>A) c.478-61G>A (n.478-61G>A) c.97-61G>A (n.97-61G>A) c.124-12868G>A (n.124-12868G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570567G>T | CA2612002222 | KCNQ1 | c.217-61G>T (n.217-61G>T) c.478-12868G>T (n.478-12868G>T) c.478-61G>T (n.478-61G>T) c.97-61G>T (n.97-61G>T) c.124-12868G>T (n.124-12868G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570568G>A | CA2612002224 | KCNQ1 | c.217-60G>A (n.217-60G>A) c.478-12867G>A (n.478-12867G>A) c.478-60G>A (n.478-60G>A) c.97-60G>A (n.97-60G>A) c.124-12867G>A (n.124-12867G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570568G>T | CA2612002225 | KCNQ1 | c.217-60G>T (n.217-60G>T) c.478-12867G>T (n.478-12867G>T) c.478-60G>T (n.478-60G>T) c.97-60G>T (n.97-60G>T) c.124-12867G>T (n.124-12867G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570569G>A | CA674970953 | KCNQ1 | c.217-59G>A (n.217-59G>A) c.478-12866G>A (n.478-12866G>A) c.478-59G>A (n.478-59G>A) c.97-59G>A (n.97-59G>A) c.124-12866G>A (n.124-12866G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570569G= | CA1948239135 | KCNQ1 | c.217-59G= (n.217-59G=) c.478-12866G= (n.478-12866G=) c.478-59G= (n.478-59G=) c.97-59G= (n.97-59G=) c.124-12866G= (n.124-12866G=) | |
11 | g.2570569G>T | CA2612002227 | KCNQ1 | c.217-59G>T (n.217-59G>T) c.478-12866G>T (n.478-12866G>T) c.478-59G>T (n.478-59G>T) c.97-59G>T (n.97-59G>T) c.124-12866G>T (n.124-12866G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570570T>C | CA2612002228 | KCNQ1 | c.217-58T>C (n.217-58T>C) c.478-12865T>C (n.478-12865T>C) c.478-58T>C (n.478-58T>C) c.97-58T>C (n.97-58T>C) c.124-12865T>C (n.124-12865T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570570T>G | CA2612002229 | KCNQ1 | c.217-58T>G (n.217-58T>G) c.478-12865T>G (n.478-12865T>G) c.478-58T>G (n.478-58T>G) c.97-58T>G (n.97-58T>G) c.124-12865T>G (n.124-12865T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570571C>A | CA2612002230 | KCNQ1 | c.217-57C>A (n.217-57C>A) c.478-12864C>A (n.478-12864C>A) c.478-57C>A (n.478-57C>A) c.97-57C>A (n.97-57C>A) c.124-12864C>A (n.124-12864C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570572T>C | CA2612002232 | KCNQ1 | c.217-56T>C (n.217-56T>C) c.478-12863T>C (n.478-12863T>C) c.478-56T>C (n.478-56T>C) c.97-56T>C (n.97-56T>C) c.124-12863T>C (n.124-12863T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570572T>G | CA216309122 | KCNQ1 | c.217-56T>G (n.217-56T>G) c.478-12863T>G (n.478-12863T>G) c.478-56T>G (n.478-56T>G) c.97-56T>G (n.97-56T>G) c.124-12863T>G (n.124-12863T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570572T= | CA1948239136 | KCNQ1 | c.217-56T= (n.217-56T=) c.478-12863T= (n.478-12863T=) c.478-56T= (n.478-56T=) c.97-56T= (n.97-56T=) c.124-12863T= (n.124-12863T=) | |
11 | g.2570573G>A | CA2612002233 | KCNQ1 | c.217-55G>A (n.217-55G>A) c.478-12862G>A (n.478-12862G>A) c.478-55G>A (n.478-55G>A) c.97-55G>A (n.97-55G>A) c.124-12862G>A (n.124-12862G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570573G>T | CA2612002234 | KCNQ1 | c.217-55G>T (n.217-55G>T) c.478-12862G>T (n.478-12862G>T) c.478-55G>T (n.478-55G>T) c.97-55G>T (n.97-55G>T) c.124-12862G>T (n.124-12862G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570575dup | CA2612002235 | KCNQ1 | c.217-53dup (n.217-53dup) c.478-12860dup (n.478-12860dup) c.478-53dup (n.478-53dup) c.97-53dup (n.97-53dup) c.124-12860dup (n.124-12860dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2570576G>C | CA2612002236 | KCNQ1 | c.217-52G>C (n.217-52G>C) c.478-12859G>C (n.478-12859G>C) c.478-52G>C (n.478-52G>C) c.97-52G>C (n.97-52G>C) c.124-12859G>C (n.124-12859G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570576G>T | CA2612002237 | KCNQ1 | c.217-52G>T (n.217-52G>T) c.478-12859G>T (n.478-12859G>T) c.478-52G>T (n.478-52G>T) c.97-52G>T (n.97-52G>T) c.124-12859G>T (n.124-12859G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570577C>A | CA2612002240 | KCNQ1 | c.217-51C>A (n.217-51C>A) c.478-12858C>A (n.478-12858C>A) c.478-51C>A (n.478-51C>A) c.97-51C>A (n.97-51C>A) c.124-12858C>A (n.124-12858C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570577C= | CA1948239139 | KCNQ1 | c.217-51C= (n.217-51C=) c.478-12858C= (n.478-12858C=) c.478-51C= (n.478-51C=) c.97-51C= (n.97-51C=) c.124-12858C= (n.124-12858C=) | |
11 | g.2570577C>G | CA597109005 | KCNQ1 | c.217-51C>G (n.217-51C>G) c.478-12858C>G (n.478-12858C>G) c.478-51C>G (n.478-51C>G) c.97-51C>G (n.97-51C>G) c.124-12858C>G (n.124-12858C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570578C>A | CA597109006 | KCNQ1 | c.217-50C>A (n.217-50C>A) c.478-12857C>A (n.478-12857C>A) c.478-50C>A (n.478-50C>A) c.97-50C>A (n.97-50C>A) c.124-12857C>A (n.124-12857C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570578C= | CA1948239143 | KCNQ1 | c.217-50C= (n.217-50C=) c.478-12857C= (n.478-12857C=) c.478-50C= (n.478-50C=) c.97-50C= (n.97-50C=) c.124-12857C= (n.124-12857C=) | |
11 | g.2570579A= | CA1948239146 | KCNQ1 | c.217-49A= (n.217-49A=) c.478-12856A= (n.478-12856A=) c.478-49A= (n.478-49A=) c.97-49A= (n.97-49A=) c.124-12856A= (n.124-12856A=) | |
11 | g.2570579A>C | CA2612002241 | KCNQ1 | c.217-49A>C (n.217-49A>C) c.478-12856A>C (n.478-12856A>C) c.478-49A>C (n.478-49A>C) c.97-49A>C (n.97-49A>C) c.124-12856A>C (n.124-12856A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570579A>T | CA037829 | KCNQ1 | c.217-49A>T (n.217-49A>T) c.478-12856A>T (n.478-12856A>T) c.478-49A>T (n.478-49A>T) c.97-49A>T (n.97-49A>T) c.124-12856A>T (n.124-12856A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570580C>A | CA2612002243 | KCNQ1 | c.217-48C>A (n.217-48C>A) c.478-12855C>A (n.478-12855C>A) c.478-48C>A (n.478-48C>A) c.97-48C>A (n.97-48C>A) c.124-12855C>A (n.124-12855C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570580C= | CA1948239150 | KCNQ1 | c.217-48C= (n.217-48C=) c.478-12855C= (n.478-12855C=) c.478-48C= (n.478-48C=) c.97-48C= (n.97-48C=) c.124-12855C= (n.124-12855C=) | |
11 | g.2570580C>T | CA216309142 | KCNQ1 | c.217-48C>T (n.217-48C>T) c.478-12855C>T (n.478-12855C>T) c.478-48C>T (n.478-48C>T) c.97-48C>T (n.97-48C>T) c.124-12855C>T (n.124-12855C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570581T>C | CA597109007 | KCNQ1 | c.217-47T>C (n.217-47T>C) c.478-12854T>C (n.478-12854T>C) c.478-47T>C (n.478-47T>C) c.97-47T>C (n.97-47T>C) c.124-12854T>C (n.124-12854T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570581T>G | CA597109008 | KCNQ1 | c.217-47T>G (n.217-47T>G) c.478-12854T>G (n.478-12854T>G) c.478-47T>G (n.478-47T>G) c.97-47T>G (n.97-47T>G) c.124-12854T>G (n.124-12854T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570581T= | CA1948239159 | KCNQ1 | c.217-47T= (n.217-47T=) c.478-12854T= (n.478-12854T=) c.478-47T= (n.478-47T=) c.97-47T= (n.97-47T=) c.124-12854T= (n.124-12854T=) | |
11 | g.2570582C>A | CA2840405383 | KCNQ1 | c.217-46C>A (n.217-46C>A) c.478-12853C>A (n.478-12853C>A) c.478-46C>A (n.478-46C>A) c.97-46C>A (n.97-46C>A) c.124-12853C>A (n.124-12853C>A) | |
11 | g.2570582C= | CA1948239167 | KCNQ1 | c.217-46C= (n.217-46C=) c.478-12853C= (n.478-12853C=) c.478-46C= (n.478-46C=) c.97-46C= (n.97-46C=) c.124-12853C= (n.124-12853C=) | |
11 | g.2570582C>G | CA1948239168 | KCNQ1 | c.217-46C>G (n.217-46C>G) c.478-12853C>G (n.478-12853C>G) c.478-46C>G (n.478-46C>G) c.97-46C>G (n.97-46C>G) c.124-12853C>G (n.124-12853C>G) | dbSNP |
11 | g.2570582C>T | CA2612002246 | KCNQ1 | c.217-46C>T (n.217-46C>T) c.478-12853C>T (n.478-12853C>T) c.478-46C>T (n.478-46C>T) c.97-46C>T (n.97-46C>T) c.124-12853C>T (n.124-12853C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570584A= | CA1948239173 | KCNQ1 | c.217-44A= (n.217-44A=) c.478-12851A= (n.478-12851A=) c.478-44A= (n.478-44A=) c.97-44A= (n.97-44A=) c.124-12851A= (n.124-12851A=) | |
11 | g.2570584A>G | CA037819 | KCNQ1 | c.217-44A>G (n.217-44A>G) c.478-12851A>G (n.478-12851A>G) c.478-44A>G (n.478-44A>G) c.97-44A>G (n.97-44A>G) c.124-12851A>G (n.124-12851A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570586_2570591del | CA037778 | KCNQ1 | c.217-42_217-37del (n.217-42_217-37del) c.478-12849_478-12844del (n.478-12849_478-12844del) c.478-42_478-37del (n.478-42_478-37del) c.97-42_97-37del (n.97-42_97-37del) c.124-12849_124-12844del (n.124-12849_124-12844del) | |
11 | g.2570585G>A | CA5822076 | KCNQ1 | c.217-43G>A (n.217-43G>A) c.478-12850G>A (n.478-12850G>A) c.478-43G>A (n.478-43G>A) c.97-43G>A (n.97-43G>A) c.124-12850G>A (n.124-12850G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570585G= | CA1948239178 | KCNQ1 | c.217-43G= (n.217-43G=) c.478-12850G= (n.478-12850G=) c.478-43G= (n.478-43G=) c.97-43G= (n.97-43G=) c.124-12850G= (n.124-12850G=) | |
11 | g.2570585G>T | CA2612002249 | KCNQ1 | c.217-43G>T (n.217-43G>T) c.478-12850G>T (n.478-12850G>T) c.478-43G>T (n.478-43G>T) c.97-43G>T (n.97-43G>T) c.124-12850G>T (n.124-12850G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570585_2570590delinsGGCCGA | CA1948239181 | KCNQ1 | c.217-43_217-38delinsGGCCGA (n.217-43_217-38delinsGGCCGA) c.478-12850_478-12845delinsGGCCGA (n.478-12850_478-12845delinsGGCCGA) c.478-43_478-38delinsGGCCGA (n.478-43_478-38delinsGGCCGA) c.97-43_97-38delinsGGCCGA (n.97-43_97-38delinsGGCCGA) c.124-12850_124-12845delinsGGCCGA (n.124-12850_124-12845delinsGGCCGA) | |
11 | g.2570586G>A | CA2838290873 | KCNQ1 | c.217-42G>A (n.217-42G>A) c.478-12849G>A (n.478-12849G>A) c.478-42G>A (n.478-42G>A) c.97-42G>A (n.97-42G>A) c.124-12849G>A (n.124-12849G>A) | |
11 | g.2570586G= | CA1948239187 | KCNQ1 | c.217-42G= (n.217-42G=) c.478-12849G= (n.478-12849G=) c.478-42G= (n.478-42G=) c.97-42G= (n.97-42G=) c.124-12849G= (n.124-12849G=) | |
11 | g.2570586G>T | CA597109009 | KCNQ1 | c.217-42G>T (n.217-42G>T) c.478-12849G>T (n.478-12849G>T) c.478-42G>T (n.478-42G>T) c.97-42G>T (n.97-42G>T) c.124-12849G>T (n.124-12849G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570589_2570593del | CA5822075 | KCNQ1 | c.217-39_217-35del (n.217-39_217-35del) c.478-12846_478-12842del (n.478-12846_478-12842del) c.478-39_478-35del (n.478-39_478-35del) c.97-39_97-35del (n.97-39_97-35del) c.124-12846_124-12842del (n.124-12846_124-12842del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570587C>A | CA2612002250 | KCNQ1 | c.217-41C>A (n.217-41C>A) c.478-12848C>A (n.478-12848C>A) c.478-41C>A (n.478-41C>A) c.97-41C>A (n.97-41C>A) c.124-12848C>A (n.124-12848C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570587C= | CA1948239190 | KCNQ1 | c.217-41C= (n.217-41C=) c.478-12848C= (n.478-12848C=) c.478-41C= (n.478-41C=) c.97-41C= (n.97-41C=) c.124-12848C= (n.124-12848C=) | |
11 | g.2570587C>T | CA037769 | KCNQ1 | c.217-41C>T (n.217-41C>T) c.478-12848C>T (n.478-12848C>T) c.478-41C>T (n.478-41C>T) c.97-41C>T (n.97-41C>T) c.124-12848C>T (n.124-12848C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570588C= | CA1948239193 | KCNQ1 | c.217-40C= (n.217-40C=) c.478-12847C= (n.478-12847C=) c.478-40C= (n.478-40C=) c.97-40C= (n.97-40C=) c.124-12847C= (n.124-12847C=) | |
11 | g.2570588C>T | CA037754 | KCNQ1 | c.217-40C>T (n.217-40C>T) c.478-12847C>T (n.478-12847C>T) c.478-40C>T (n.478-40C>T) c.97-40C>T (n.97-40C>T) c.124-12847C>T (n.124-12847C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570589G>A | CA597109010 | KCNQ1 | c.217-39G>A (n.217-39G>A) c.478-12846G>A (n.478-12846G>A) c.478-39G>A (n.478-39G>A) c.97-39G>A (n.97-39G>A) c.124-12846G>A (n.124-12846G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570589G>C | CA597109011 | KCNQ1 | c.217-39G>C (n.217-39G>C) c.478-12846G>C (n.478-12846G>C) c.478-39G>C (n.478-39G>C) c.97-39G>C (n.97-39G>C) c.124-12846G>C (n.124-12846G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570589G= | CA1948239199 | KCNQ1 | c.217-39G= (n.217-39G=) c.478-12846G= (n.478-12846G=) c.478-39G= (n.478-39G=) c.97-39G= (n.97-39G=) c.124-12846G= (n.124-12846G=) | |
11 | g.2570589G>T | CA2612002253 | KCNQ1 | c.217-39G>T (n.217-39G>T) c.478-12846G>T (n.478-12846G>T) c.478-39G>T (n.478-39G>T) c.97-39G>T (n.97-39G>T) c.124-12846G>T (n.124-12846G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570590A= | CA1948239204 | KCNQ1 | c.217-38A= (n.217-38A=) c.478-12845A= (n.478-12845A=) c.478-38A= (n.478-38A=) c.97-38A= (n.97-38A=) c.124-12845A= (n.124-12845A=) | |
11 | g.2570590A>T | CA2574728134 | KCNQ1 | c.217-38A>T (n.217-38A>T) c.478-12845A>T (n.478-12845A>T) c.478-38A>T (n.478-38A>T) c.97-38A>T (n.97-38A>T) c.124-12845A>T (n.124-12845A>T) | |
11 | g.2570591G>A | CA1948239209 | KCNQ1 | c.217-37G>A (n.217-37G>A) c.478-12844G>A (n.478-12844G>A) c.478-37G>A (n.478-37G>A) c.97-37G>A (n.97-37G>A) c.124-12844G>A (n.124-12844G>A) | dbSNP |
11 | g.2570591G>C | CA2612002256 | KCNQ1 | c.217-37G>C (n.217-37G>C) c.478-12844G>C (n.478-12844G>C) c.478-37G>C (n.478-37G>C) c.97-37G>C (n.97-37G>C) c.124-12844G>C (n.124-12844G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570591G= | CA1948239206 | KCNQ1 | c.217-37G= (n.217-37G=) c.478-12844G= (n.478-12844G=) c.478-37G= (n.478-37G=) c.97-37G= (n.97-37G=) c.124-12844G= (n.124-12844G=) | |
11 | g.2570591G>T | CA2612002254 | KCNQ1 | c.217-37G>T (n.217-37G>T) c.478-12844G>T (n.478-12844G>T) c.478-37G>T (n.478-37G>T) c.97-37G>T (n.97-37G>T) c.124-12844G>T (n.124-12844G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570597_2570600dup | CA934459613 | KCNQ1 | c.217-31_217-28dup (n.217-31_217-28dup) c.478-12838_478-12835dup (n.478-12838_478-12835dup) c.478-31_478-28dup (n.478-31_478-28dup) c.97-31_97-28dup (n.97-31_97-28dup) c.124-12838_124-12835dup (n.124-12838_124-12835dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570592C>A | CA2840405385 | KCNQ1 | c.217-36C>A (n.217-36C>A) c.478-12843C>A (n.478-12843C>A) c.478-36C>A (n.478-36C>A) c.97-36C>A (n.97-36C>A) c.124-12843C>A (n.124-12843C>A) | |
11 | g.2570592C= | CA1948239211 | KCNQ1 | c.217-36C= (n.217-36C=) c.478-12843C= (n.478-12843C=) c.478-36C= (n.478-36C=) c.97-36C= (n.97-36C=) c.124-12843C= (n.124-12843C=) | |
11 | g.2570592C>T | CA1948239214 | KCNQ1 | c.217-36C>T (n.217-36C>T) c.478-12843C>T (n.478-12843C>T) c.478-36C>T (n.478-36C>T) c.97-36C>T (n.97-36C>T) c.124-12843C>T (n.124-12843C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570595G>A | CA2840405386 | KCNQ1 | c.217-33G>A (n.217-33G>A) c.478-12840G>A (n.478-12840G>A) c.478-33G>A (n.478-33G>A) c.97-33G>A (n.97-33G>A) c.124-12840G>A (n.124-12840G>A) | |
11 | g.2570595G>C | CA2840405387 | KCNQ1 | c.217-33G>C (n.217-33G>C) c.478-12840G>C (n.478-12840G>C) c.478-33G>C (n.478-33G>C) c.97-33G>C (n.97-33G>C) c.124-12840G>C (n.124-12840G>C) | |
11 | g.2570595G>T | CA2612002257 | KCNQ1 | c.217-33G>T (n.217-33G>T) c.478-12840G>T (n.478-12840G>T) c.478-33G>T (n.478-33G>T) c.97-33G>T (n.97-33G>T) c.124-12840G>T (n.124-12840G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570596C>T | CA2612002259 | KCNQ1 | c.217-32C>T (n.217-32C>T) c.478-12839C>T (n.478-12839C>T) c.478-32C>T (n.478-32C>T) c.97-32C>T (n.97-32C>T) c.124-12839C>T (n.124-12839C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570597C= | CA1948239215 | KCNQ1 | c.217-31C= (n.217-31C=) c.478-12838C= (n.478-12838C=) c.478-31C= (n.478-31C=) c.97-31C= (n.97-31C=) c.124-12838C= (n.124-12838C=) | |
11 | g.2570597C>G | CA2574728135 | KCNQ1 | c.217-31C>G (n.217-31C>G) c.478-12838C>G (n.478-12838C>G) c.478-31C>G (n.478-31C>G) c.97-31C>G (n.97-31C>G) c.124-12838C>G (n.124-12838C>G) | |
11 | g.2570597C>T | CA597109012 | KCNQ1 | c.217-31C>T (n.217-31C>T) c.478-12838C>T (n.478-12838C>T) c.478-31C>T (n.478-31C>T) c.97-31C>T (n.97-31C>T) c.124-12838C>T (n.124-12838C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570598T>A | CA2574728136 | KCNQ1 | c.217-30T>A (n.217-30T>A) c.478-12837T>A (n.478-12837T>A) c.478-30T>A (n.478-30T>A) c.97-30T>A (n.97-30T>A) c.124-12837T>A (n.124-12837T>A) | |
11 | g.2570598T>G | CA1948239220 | KCNQ1 | c.217-30T>G (n.217-30T>G) c.478-12837T>G (n.478-12837T>G) c.478-30T>G (n.478-30T>G) c.97-30T>G (n.97-30T>G) c.124-12837T>G (n.124-12837T>G) | dbSNP |
11 | g.2570598T= | CA1948239222 | KCNQ1 | c.217-30T= (n.217-30T=) c.478-12837T= (n.478-12837T=) c.478-30T= (n.478-30T=) c.97-30T= (n.97-30T=) c.124-12837T= (n.124-12837T=) | |
11 | g.2570598_2570599delinsTG | CA1948239217 | KCNQ1 | c.217-30_217-29delinsTG (n.217-30_217-29delinsTG) c.478-12837_478-12836delinsTG (n.478-12837_478-12836delinsTG) c.478-30_478-29delinsTG (n.478-30_478-29delinsTG) c.97-30_97-29delinsTG (n.97-30_97-29delinsTG) c.124-12837_124-12836delinsTG (n.124-12837_124-12836delinsTG) | |
11 | g.2570599del | CA597109013 | KCNQ1 | c.217-29del (n.217-29del) c.478-12836del (n.478-12836del) c.478-29del (n.478-29del) c.97-29del (n.97-29del) c.124-12836del (n.124-12836del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570599G= | CA1948239227 | KCNQ1 | c.217-29G= (n.217-29G=) c.478-12836G= (n.478-12836G=) c.478-29G= (n.478-29G=) c.97-29G= (n.97-29G=) c.124-12836G= (n.124-12836G=) | |
11 | g.2570599G>T | CA037737 | KCNQ1 | c.217-29G>T (n.217-29G>T) c.478-12836G>T (n.478-12836G>T) c.478-29G>T (n.478-29G>T) c.97-29G>T (n.97-29G>T) c.124-12836G>T (n.124-12836G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570600C>A | CA037723 | KCNQ1 | c.217-28C>A (n.217-28C>A) c.478-12835C>A (n.478-12835C>A) c.478-28C>A (n.478-28C>A) c.97-28C>A (n.97-28C>A) c.124-12835C>A (n.124-12835C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570600C= | CA1948239230 | KCNQ1 | c.217-28C= (n.217-28C=) c.478-12835C= (n.478-12835C=) c.478-28C= (n.478-28C=) c.97-28C= (n.97-28C=) c.124-12835C= (n.124-12835C=) | |
11 | g.2570600C>G | CA2840405388 | KCNQ1 | c.217-28C>G (n.217-28C>G) c.478-12835C>G (n.478-12835C>G) c.478-28C>G (n.478-28C>G) c.97-28C>G (n.97-28C>G) c.124-12835C>G (n.124-12835C>G) | |
11 | g.2570600C>T | CA2612002262 | KCNQ1 | c.217-28C>T (n.217-28C>T) c.478-12835C>T (n.478-12835C>T) c.478-28C>T (n.478-28C>T) c.97-28C>T (n.97-28C>T) c.124-12835C>T (n.124-12835C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570601A>G | CA2838290869 | KCNQ1 | c.217-27A>G (n.217-27A>G) c.478-12834A>G (n.478-12834A>G) c.478-27A>G (n.478-27A>G) c.97-27A>G (n.97-27A>G) c.124-12834A>G (n.124-12834A>G) | |
11 | g.2570602G>A | CA037708 | KCNQ1 | c.217-26G>A (n.217-26G>A) c.478-12833G>A (n.478-12833G>A) c.478-26G>A (n.478-26G>A) c.97-26G>A (n.97-26G>A) c.124-12833G>A (n.124-12833G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570602G>C | CA2612002264 | KCNQ1 | c.217-26G>C (n.217-26G>C) c.478-12833G>C (n.478-12833G>C) c.478-26G>C (n.478-26G>C) c.97-26G>C (n.97-26G>C) c.124-12833G>C (n.124-12833G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570602G= | CA1948239233 | KCNQ1 | c.217-26G= (n.217-26G=) c.478-12833G= (n.478-12833G=) c.478-26G= (n.478-26G=) c.97-26G= (n.97-26G=) c.124-12833G= (n.124-12833G=) | |
11 | g.2570602G>T | CA2612002265 | KCNQ1 | c.217-26G>T (n.217-26G>T) c.478-12833G>T (n.478-12833G>T) c.478-26G>T (n.478-26G>T) c.97-26G>T (n.97-26G>T) c.124-12833G>T (n.124-12833G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570603T>G | CA037689 | KCNQ1 | c.217-25T>G (n.217-25T>G) c.478-12832T>G (n.478-12832T>G) c.478-25T>G (n.478-25T>G) c.97-25T>G (n.97-25T>G) c.124-12832T>G (n.124-12832T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570603T= | CA1948239235 | KCNQ1 | c.217-25T= (n.217-25T=) c.478-12832T= (n.478-12832T=) c.478-25T= (n.478-25T=) c.97-25T= (n.97-25T=) c.124-12832T= (n.124-12832T=) | |
11 | g.2570604G>A | CA037675 | KCNQ1 | c.217-24G>A (n.217-24G>A) c.478-12831G>A (n.478-12831G>A) c.478-24G>A (n.478-24G>A) c.97-24G>A (n.97-24G>A) c.124-12831G>A (n.124-12831G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570604G>C | CA2832605194 | KCNQ1 | c.217-24G>C (n.217-24G>C) c.478-12831G>C (n.478-12831G>C) c.478-24G>C (n.478-24G>C) c.97-24G>C (n.97-24G>C) c.124-12831G>C (n.124-12831G>C) | |
11 | g.2570604G= | CA1948239238 | KCNQ1 | c.217-24G= (n.217-24G=) c.478-12831G= (n.478-12831G=) c.478-24G= (n.478-24G=) c.97-24G= (n.97-24G=) c.124-12831G= (n.124-12831G=) | |
11 | g.2570604G>T | CA2612002268 | KCNQ1 | c.217-24G>T (n.217-24G>T) c.478-12831G>T (n.478-12831G>T) c.478-24G>T (n.478-24G>T) c.97-24G>T (n.97-24G>T) c.124-12831G>T (n.124-12831G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570604dup | CA2840405389 | KCNQ1 | c.217-24dup (n.217-24dup) c.478-12831dup (n.478-12831dup) c.478-24dup (n.478-24dup) c.97-24dup (n.97-24dup) c.124-12831dup (n.124-12831dup) | |
11 | g.2570606G>A | CA037661 | KCNQ1 | c.217-22G>A (n.217-22G>A) c.478-12829G>A (n.478-12829G>A) c.478-22G>A (n.478-22G>A) c.97-22G>A (n.97-22G>A) c.124-12829G>A (n.124-12829G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570606G>C | CA2840405390 | KCNQ1 | c.217-22G>C (n.217-22G>C) c.478-12829G>C (n.478-12829G>C) c.478-22G>C (n.478-22G>C) c.97-22G>C (n.97-22G>C) c.124-12829G>C (n.124-12829G>C) | |
11 | g.2570606G= | CA1948239239 | KCNQ1 | c.217-22G= (n.217-22G=) c.478-12829G= (n.478-12829G=) c.478-22G= (n.478-22G=) c.97-22G= (n.97-22G=) c.124-12829G= (n.124-12829G=) | |
11 | g.2570606G>T | CA2612002269 | KCNQ1 | c.217-22G>T (n.217-22G>T) c.478-12829G>T (n.478-12829G>T) c.478-22G>T (n.478-22G>T) c.97-22G>T (n.97-22G>T) c.124-12829G>T (n.124-12829G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570607C= | CA1948239249 | KCNQ1 | c.217-21C= (n.217-21C=) c.478-12828C= (n.478-12828C=) c.478-21C= (n.478-21C=) c.97-21C= (n.97-21C=) c.124-12828C= (n.124-12828C=) | |
11 | g.2570607C>T | CA037650 | KCNQ1 | c.217-21C>T (n.217-21C>T) c.478-12828C>T (n.478-12828C>T) c.478-21C>T (n.478-21C>T) c.97-21C>T (n.97-21C>T) c.124-12828C>T (n.124-12828C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570607_2570608delinsCG | CA1948239245 | KCNQ1 | c.217-21_217-20delinsCG (n.217-21_217-20delinsCG) c.478-12828_478-12827delinsCG (n.478-12828_478-12827delinsCG) c.478-21_478-20delinsCG (n.478-21_478-20delinsCG) c.97-21_97-20delinsCG (n.97-21_97-20delinsCG) c.124-12828_124-12827delinsCG (n.124-12828_124-12827delinsCG) | |
11 | g.2570607_2570609delinsCGT | CA1948239247 | KCNQ1 | c.217-21_217-19delinsCGT (n.217-21_217-19delinsCGT) c.478-12828_478-12826delinsCGT (n.478-12828_478-12826delinsCGT) c.478-21_478-19delinsCGT (n.478-21_478-19delinsCGT) c.97-21_97-19delinsCGT (n.97-21_97-19delinsCGT) c.124-12828_124-12826delinsCGT (n.124-12828_124-12826delinsCGT) | |
11 | g.2570608del | CA216309223 | KCNQ1 | c.217-20del (n.217-20del) c.478-12827del (n.478-12827del) c.478-20del (n.478-20del) c.97-20del (n.97-20del) c.124-12827del (n.124-12827del) | dbSNP |
11 | g.2570608G>A | CA037638 | KCNQ1 | c.217-20G>A (n.217-20G>A) c.478-12827G>A (n.478-12827G>A) c.478-20G>A (n.478-20G>A) c.97-20G>A (n.97-20G>A) c.124-12827G>A (n.124-12827G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570608G>C | CA597109014 | KCNQ1 | c.217-20G>C (n.217-20G>C) c.478-12827G>C (n.478-12827G>C) c.478-20G>C (n.478-20G>C) c.97-20G>C (n.97-20G>C) c.124-12827G>C (n.124-12827G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570608G= | CA1948239261 | KCNQ1 | c.217-20G= (n.217-20G=) c.478-12827G= (n.478-12827G=) c.478-20G= (n.478-20G=) c.97-20G= (n.97-20G=) c.124-12827G= (n.124-12827G=) | |
11 | g.2570608G>T | CA1948239262 | KCNQ1 | c.217-20G>T (n.217-20G>T) c.478-12827G>T (n.478-12827G>T) c.478-20G>T (n.478-20G>T) c.97-20G>T (n.97-20G>T) c.124-12827G>T (n.124-12827G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570608_2570609delinsTCAAGG | CA16619308 | KCNQ1 | c.217-20_217-19delinsTCAAGG (n.217-20_217-19delinsTCAAGG) c.478-12827_478-12826delinsTCAAGG (n.478-12827_478-12826delinsTCAAGG) c.478-20_478-19delinsTCAAGG (n.478-20_478-19delinsTCAAGG) c.97-20_97-19delinsTCAAGG (n.97-20_97-19delinsTCAAGG) c.124-12827_124-12826delinsTCAAGG (n.124-12827_124-12826delinsTCAAGG) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570609T>A | CA2612002274 | KCNQ1 | c.217-19T>A (n.217-19T>A) c.478-12826T>A (n.478-12826T>A) c.478-19T>A (n.478-19T>A) c.97-19T>A (n.97-19T>A) c.124-12826T>A (n.124-12826T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570609T>C | CA2580082598 | KCNQ1 | c.217-19T>C (n.217-19T>C) c.478-12826T>C (n.478-12826T>C) c.478-19T>C (n.478-19T>C) c.97-19T>C (n.97-19T>C) c.124-12826T>C (n.124-12826T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570609T= | CA1948239266 | KCNQ1 | c.217-19T= (n.217-19T=) c.478-12826T= (n.478-12826T=) c.478-19T= (n.478-19T=) c.97-19T= (n.97-19T=) c.124-12826T= (n.124-12826T=) | |
11 | g.2570610C>A | CA2612002277 | KCNQ1 | c.217-18C>A (n.217-18C>A) c.478-12825C>A (n.478-12825C>A) c.478-18C>A (n.478-18C>A) c.97-18C>A (n.97-18C>A) c.124-12825C>A (n.124-12825C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570610C>T | CA2574728137 | KCNQ1 | c.217-18C>T (n.217-18C>T) c.478-12825C>T (n.478-12825C>T) c.478-18C>T (n.478-18C>T) c.97-18C>T (n.97-18C>T) c.124-12825C>T (n.124-12825C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570610_2570611insAAGGC | CA216309228 | KCNQ1 | c.217-18_217-17insAAGGC (n.217-18_217-17insAAGGC) c.478-12825_478-12824insAAGGC (n.478-12825_478-12824insAAGGC) c.478-18_478-17insAAGGC (n.478-18_478-17insAAGGC) c.97-18_97-17insAAGGC (n.97-18_97-17insAAGGC) c.124-12825_124-12824insAAGGC (n.124-12825_124-12824insAAGGC) | dbSNP |
11 | g.2570612del | CA2612002276 | KCNQ1 | c.217-16del (n.217-16del) c.478-12823del (n.478-12823del) c.478-16del (n.478-16del) c.97-16del (n.97-16del) c.124-12823del (n.124-12823del) | gnomAD v4 |
11 | g.2570611C>A | CA2838290881 | KCNQ1 | c.217-17C>A (n.217-17C>A) c.478-12824C>A (n.478-12824C>A) c.478-17C>A (n.478-17C>A) c.97-17C>A (n.97-17C>A) c.124-12824C>A (n.124-12824C>A) | |
11 | g.2570611C= | CA1948239270 | KCNQ1 | c.217-17C= (n.217-17C=) c.478-12824C= (n.478-12824C=) c.478-17C= (n.478-17C=) c.97-17C= (n.97-17C=) c.124-12824C= (n.124-12824C=) | |
11 | g.2570611C>T | CA037607 | KCNQ1 | c.217-17C>T (n.217-17C>T) c.478-12824C>T (n.478-12824C>T) c.478-17C>T (n.478-17C>T) c.97-17C>T (n.97-17C>T) c.124-12824C>T (n.124-12824C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570612C>A | CA2838202713 | KCNQ1 | c.217-16C>A (n.217-16C>A) c.478-12823C>A (n.478-12823C>A) c.478-16C>A (n.478-16C>A) c.97-16C>A (n.97-16C>A) c.124-12823C>A (n.124-12823C>A) | |
11 | g.2570612C= | CA1948239275 | KCNQ1 | c.217-16C= (n.217-16C=) c.478-12823C= (n.478-12823C=) c.478-16C= (n.478-16C=) c.97-16C= (n.97-16C=) c.124-12823C= (n.124-12823C=) | |
11 | g.2570612C>T | CA037583 | KCNQ1 | c.217-16C>T (n.217-16C>T) c.478-12823C>T (n.478-12823C>T) c.478-16C>T (n.478-16C>T) c.97-16C>T (n.97-16C>T) c.124-12823C>T (n.124-12823C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570613A= | CA1948239280 | KCNQ1 | c.217-15A= (n.217-15A=) c.478-12822A= (n.478-12822A=) c.478-15A= (n.478-15A=) c.97-15A= (n.97-15A=) c.124-12822A= (n.124-12822A=) | |
11 | g.2570613A>G | CA037564 | KCNQ1 | c.217-15A>G (n.217-15A>G) c.478-12822A>G (n.478-12822A>G) c.478-15A>G (n.478-15A>G) c.97-15A>G (n.97-15A>G) c.124-12822A>G (n.124-12822A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570615T>C | CA597109018 | KCNQ1 | c.217-13T>C (n.217-13T>C) c.478-12820T>C (n.478-12820T>C) c.478-13T>C (n.478-13T>C) c.97-13T>C (n.97-13T>C) c.124-12820T>C (n.124-12820T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2570615T= | CA1948239285 | KCNQ1 | c.217-13T= (n.217-13T=) c.478-12820T= (n.478-12820T=) c.478-13T= (n.478-13T=) c.97-13T= (n.97-13T=) c.124-12820T= (n.124-12820T=) | |
11 | g.2570616C>A | CA2838290874 | KCNQ1 | c.217-12C>A (n.217-12C>A) c.478-12819C>A (n.478-12819C>A) c.478-12C>A (n.478-12C>A) c.97-12C>A (n.97-12C>A) c.124-12819C>A (n.124-12819C>A) | |
11 | g.2570616C>G | CA2740093579 | KCNQ1 | c.217-12C>G (n.217-12C>G) c.478-12819C>G (n.478-12819C>G) c.478-12C>G (n.478-12C>G) c.97-12C>G (n.97-12C>G) c.124-12819C>G (n.124-12819C>G) | ClinVar |
11 | g.2570618G>A | CA007197 | KCNQ1 | c.217-10G>A (n.217-10G>A) c.478-12817G>A (n.478-12817G>A) c.478-10G>A (n.478-10G>A) c.97-10G>A (n.97-10G>A) c.124-12817G>A (n.124-12817G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570618G>C | CA2580980457 | KCNQ1 | c.217-10G>C (n.217-10G>C) c.478-12817G>C (n.478-12817G>C) c.478-10G>C (n.478-10G>C) c.97-10G>C (n.97-10G>C) c.124-12817G>C (n.124-12817G>C) | |
11 | g.2570618G= | CA1948239291 | KCNQ1 | c.217-10G= (n.217-10G=) c.478-12817G= (n.478-12817G=) c.478-10G= (n.478-10G=) c.97-10G= (n.97-10G=) c.124-12817G= (n.124-12817G=) | |
11 | g.2570618G>T | CA2580980458 | KCNQ1 | c.217-10G>T (n.217-10G>T) c.478-12817G>T (n.478-12817G>T) c.478-10G>T (n.478-10G>T) c.97-10G>T (n.97-10G>T) c.124-12817G>T (n.124-12817G>T) | |
11 | g.2570619T>A | CA037872 | KCNQ1 | c.217-9T>A (n.217-9T>A) c.478-12816T>A (n.478-12816T>A) c.478-9T>A (n.478-9T>A) c.97-9T>A (n.97-9T>A) c.124-12816T>A (n.124-12816T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570619T= | CA1948239298 | KCNQ1 | c.217-9T= (n.217-9T=) c.478-12816T= (n.478-12816T=) c.478-9T= (n.478-9T=) c.97-9T= (n.97-9T=) c.124-12816T= (n.124-12816T=) | |
11 | g.2570620C>A | CA2612002292 | KCNQ1 | c.217-8C>A (n.217-8C>A) c.478-12815C>A (n.478-12815C>A) c.478-8C>A (n.478-8C>A) c.97-8C>A (n.97-8C>A) c.124-12815C>A (n.124-12815C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570620C= | CA1948239306 | KCNQ1 | c.217-8C= (n.217-8C=) c.478-12815C= (n.478-12815C=) c.478-8C= (n.478-8C=) c.97-8C= (n.97-8C=) c.124-12815C= (n.124-12815C=) | |
11 | g.2570620C>G | CA674971220 | KCNQ1 | c.217-8C>G (n.217-8C>G) c.478-12815C>G (n.478-12815C>G) c.478-8C>G (n.478-8C>G) c.97-8C>G (n.97-8C>G) c.124-12815C>G (n.124-12815C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570620C>T | CA007201 | KCNQ1 | c.217-8C>T (n.217-8C>T) c.478-12815C>T (n.478-12815C>T) c.478-8C>T (n.478-8C>T) c.97-8C>T (n.97-8C>T) c.124-12815C>T (n.124-12815C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570621C= | CA1948239310 | KCNQ1 | c.217-7C= (n.217-7C=) c.478-12814C= (n.478-12814C=) c.478-7C= (n.478-7C=) c.97-7C= (n.97-7C=) c.124-12814C= (n.124-12814C=) | |
11 | g.2570621C>G | CA037851 | KCNQ1 | c.217-7C>G (n.217-7C>G) c.478-12814C>G (n.478-12814C>G) c.478-7C>G (n.478-7C>G) c.97-7C>G (n.97-7C>G) c.124-12814C>G (n.124-12814C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570621C>T | CA934459624 | KCNQ1 | c.217-7C>T (n.217-7C>T) c.478-12814C>T (n.478-12814C>T) c.478-7C>T (n.478-7C>T) c.97-7C>T (n.97-7C>T) c.124-12814C>T (n.124-12814C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570622C>A | CA2839161589 | KCNQ1 | c.217-6C>A (n.217-6C>A) c.478-12813C>A (n.478-12813C>A) c.478-6C>A (n.478-6C>A) c.97-6C>A (n.97-6C>A) c.124-12813C>A (n.124-12813C>A) | |
11 | g.2570623T>C | CA674971225 | KCNQ1 | c.217-5T>C (n.217-5T>C) c.478-12812T>C (n.478-12812T>C) c.478-5T>C (n.478-5T>C) c.97-5T>C (n.97-5T>C) c.124-12812T>C (n.124-12812T>C) | dbSNP |
11 | g.2570623T= | CA1948239314 | KCNQ1 | c.217-5T= (n.217-5T=) c.478-12812T= (n.478-12812T=) c.478-5T= (n.478-5T=) c.97-5T= (n.97-5T=) c.124-12812T= (n.124-12812T=) | |
11 | g.2570624G>A | CA2525181686 | KCNQ1 | c.217-4G>A (n.217-4G>A) c.478-12811G>A (n.478-12811G>A) c.478-4G>A (n.478-4G>A) c.97-4G>A (n.97-4G>A) c.124-12811G>A (n.124-12811G>A) | |
11 | g.2570625C>A | CA597109023 | KCNQ1 | c.217-3C>A (n.217-3C>A) c.478-12810C>A (n.478-12810C>A) c.478-3C>A (n.478-3C>A) c.97-3C>A (n.97-3C>A) c.124-12810C>A (n.124-12810C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570625C= | CA1948239315 | KCNQ1 | c.217-3C= (n.217-3C=) c.478-12810C= (n.478-12810C=) c.478-3C= (n.478-3C=) c.97-3C= (n.97-3C=) c.124-12810C= (n.124-12810C=) | |
11 | g.2570626A>C | CA379129784 | KCNQ1 | c.217-2A>C (n.217-2A>C) c.478-12809A>C (n.478-12809A>C) c.478-2A>C (n.478-2A>C) c.97-2A>C (n.97-2A>C) c.124-12809A>C (n.124-12809A>C) | |
11 | g.2570626A>G | CA379129785 | KCNQ1 | c.217-2A>G (n.217-2A>G) c.478-12809A>G (n.478-12809A>G) c.478-2A>G (n.478-2A>G) c.97-2A>G (n.97-2A>G) c.124-12809A>G (n.124-12809A>G) | |
11 | g.2570626A>T | CA379129786 | KCNQ1 | c.217-2A>T (n.217-2A>T) c.478-12809A>T (n.478-12809A>T) c.478-2A>T (n.478-2A>T) c.97-2A>T (n.97-2A>T) c.124-12809A>T (n.124-12809A>T) | |
11 | g.2570626_2570627delinsAG | CA1948239316 | KCNQ1 | c.217-2_217-1delinsAG (n.217-2_217-1delinsAG) c.478-12809_478-12808delinsAG (n.478-12809_478-12808delinsAG) c.478-2_478-1delinsAG (n.478-2_478-1delinsAG) c.97-2_97-1delinsAG (n.97-2_97-1delinsAG) c.124-12809_124-12808delinsAG (n.124-12809_124-12808delinsAG) | |
11 | g.2570628_2570630del | CA2573053482 | KCNQ1 | c.217_219del c.478-12807_478-12805del (n.478-12807_478-12805del) c.478_480del c.97_99del c.124-12807_124-12805del (n.124-12807_124-12805del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570627G>A | CA379129789 | KCNQ1 | c.217-1G>A (n.217-1G>A) c.478-12808G>A (n.478-12808G>A) c.478-1G>A (n.478-1G>A) c.97-1G>A (n.97-1G>A) c.124-12808G>A (n.124-12808G>A) | |
11 | g.2570627G>C | CA379129788 | KCNQ1 | c.217-1G>C (n.217-1G>C) c.478-12808G>C (n.478-12808G>C) c.478-1G>C (n.478-1G>C) c.97-1G>C (n.97-1G>C) c.124-12808G>C (n.124-12808G>C) | |
11 | g.2570627G>T | CA379129787 | KCNQ1 | c.217-1G>T (n.217-1G>T) c.478-12808G>T (n.478-12808G>T) c.478-1G>T (n.478-1G>T) c.97-1G>T (n.97-1G>T) c.124-12808G>T (n.124-12808G>T) | |
11 | g.2570628del | CA916079925 | KCNQ1 | c.217del c.478-12807del (n.478-12807del) c.478del c.97del c.124-12807del (n.124-12807del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570628G>A | CA007208 | KCNQ1 | c.217G>A (p.Glu73Lys) c.478-12807G>A (n.478-12807G>A) c.478G>A (p.Glu160Lys) c.97G>A (p.Glu33Lys) c.124-12807G>A (n.124-12807G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570628G>C | CA379129790 | KCNQ1 | c.217G>C (p.Glu73Gln) c.478-12807G>C (n.478-12807G>C) c.478G>C (p.Glu160Gln) c.97G>C (p.Glu33Gln) c.124-12807G>C (n.124-12807G>C) | |
11 | g.2570628G= | CA1948239324 | KCNQ1 | c.217G= (p.Glu73=) c.478-12807G= (n.478-12807G=) c.478G= (p.Glu160=) c.97G= (p.Glu33=) c.124-12807G= (n.124-12807G=) | |
11 | g.2570628G>T | CA379129791 | KCNQ1 | c.217G>T (p.Glu73Ter) c.478-12807G>T (n.478-12807G>T) c.478G>T (p.Glu160Ter) c.97G>T (p.Glu33Ter) c.124-12807G>T (n.124-12807G>T) | |
11 | g.2570629A= | CA1948239329 | KCNQ1 | c.218A= (p.Glu73=) c.478-12806A= (n.478-12806A=) c.479A= (p.Glu160=) c.98A= (p.Glu33=) c.124-12806A= (n.124-12806A=) | |
11 | g.2570629A>C | CA379129792 | KCNQ1 | c.218A>C (p.Glu73Ala) c.478-12806A>C (n.478-12806A>C) c.479A>C (p.Glu160Ala) c.98A>C (p.Glu33Ala) c.124-12806A>C (n.124-12806A>C) | |
11 | g.2570629A>G | CA379129793 | KCNQ1 | c.218A>G (p.Glu73Gly) c.478-12806A>G (n.478-12806A>G) c.479A>G (p.Glu160Gly) c.98A>G (p.Glu33Gly) c.124-12806A>G (n.124-12806A>G) | |
11 | g.2570629A>T | CA007216 | KCNQ1 | c.218A>T (p.Glu73Val) c.478-12806A>T (n.478-12806A>T) c.479A>T (p.Glu160Val) c.98A>T (p.Glu33Val) c.124-12806A>T (n.124-12806A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570630G>A | CA472037738 | KCNQ1 | c.219G>A (p.Glu73=) c.478-12805G>A (n.478-12805G>A) c.480G>A (p.Glu160=) c.99G>A (p.Glu33=) c.124-12805G>A (n.124-12805G>A) | |
11 | g.2570630G>C | CA379129794 | KCNQ1 | c.219G>C (p.Glu73Asp) c.478-12805G>C (n.478-12805G>C) c.480G>C (p.Glu160Asp) c.99G>C (p.Glu33Asp) c.124-12805G>C (n.124-12805G>C) | |
11 | g.2570630G>T | CA379129795 | KCNQ1 | c.219G>T (p.Glu73Asp) c.478-12805G>T (n.478-12805G>T) c.480G>T (p.Glu160Asp) c.99G>T (p.Glu33Asp) c.124-12805G>T (n.124-12805G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570631A>C | CA379129796 | KCNQ1 | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.478-12804A>C (n.478-12804A>C) c.481A>C (p.Ile161Leu) c.100A>C (p.Ile34Leu) c.124-12804A>C (n.124-12804A>C) | |
11 | g.2570631A>G | CA379129797 | KCNQ1 | c.220A>G (p.Ile74Val) c.478-12804A>G (n.478-12804A>G) c.481A>G (p.Ile161Val) c.100A>G (p.Ile34Val) c.124-12804A>G (n.124-12804A>G) | |
11 | g.2570631A>T | CA379129798 | KCNQ1 | c.220A>T (p.Ile74Phe) c.478-12804A>T (n.478-12804A>T) c.481A>T (p.Ile161Phe) c.100A>T (p.Ile34Phe) c.124-12804A>T (n.124-12804A>T) | |
11 | g.2570632T>A | CA379129799 | KCNQ1 | c.221T>A (p.Ile74Asn) c.478-12803T>A (n.478-12803T>A) c.482T>A (p.Ile161Asn) c.101T>A (p.Ile34Asn) c.124-12803T>A (n.124-12803T>A) | |
11 | g.2570632T>C | CA379129800 | KCNQ1 | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.478-12803T>C (n.478-12803T>C) c.482T>C (p.Ile161Thr) c.101T>C (p.Ile34Thr) c.124-12803T>C (n.124-12803T>C) | |
11 | g.2570632T>G | CA379129801 | KCNQ1 | c.221T>G (p.Ile74Ser) c.478-12803T>G (n.478-12803T>G) c.482T>G (p.Ile161Ser) c.101T>G (p.Ile34Ser) c.124-12803T>G (n.124-12803T>G) | |
11 | g.2570633C>A | CA037951 | KCNQ1 | c.222C>A (p.Ile74=) c.478-12802C>A (n.478-12802C>A) c.483C>A (p.Ile161=) c.102C>A (p.Ile34=) c.124-12802C>A (n.124-12802C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570633C= | CA1948239342 | KCNQ1 | c.222C= (p.Ile74=) c.478-12802C= (n.478-12802C=) c.483C= (p.Ile161=) c.102C= (p.Ile34=) c.124-12802C= (n.124-12802C=) | |
11 | g.2570633C>G | CA379129802 | KCNQ1 | c.222C>G (p.Ile74Met) c.478-12802C>G (n.478-12802C>G) c.483C>G (p.Ile161Met) c.102C>G (p.Ile34Met) c.124-12802C>G (n.124-12802C>G) | dbSNP |
11 | g.2570633C>T | CA037967 | KCNQ1 | c.222C>T (p.Ile74=) c.478-12802C>T (n.478-12802C>T) c.483C>T (p.Ile161=) c.102C>T (p.Ile34=) c.124-12802C>T (n.124-12802C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570634G>A | CA007224 | KCNQ1 | c.223G>A (p.Val75Met) c.478-12801G>A (n.478-12801G>A) c.484G>A (p.Val162Met) c.103G>A (p.Val35Met) c.124-12801G>A (n.124-12801G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570634G>C | CA379129803 | KCNQ1 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.478-12801G>C (n.478-12801G>C) c.484G>C (p.Val162Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) c.124-12801G>C (n.124-12801G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570634G= | CA1948239352 | KCNQ1 | c.223G= (p.Val75=) c.478-12801G= (n.478-12801G=) c.484G= (p.Val162=) c.103G= (p.Val35=) c.124-12801G= (n.124-12801G=) | |
11 | g.2570634G>T | CA379129804 | KCNQ1 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.478-12801G>T (n.478-12801G>T) c.484G>T (p.Val162Leu) c.103G>T (p.Val35Leu) c.124-12801G>T (n.124-12801G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570635T>A | CA379129805 | KCNQ1 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.478-12800T>A (n.478-12800T>A) c.485T>A (p.Val162Glu) c.104T>A (p.Val35Glu) c.124-12800T>A (n.124-12800T>A) | |
11 | g.2570635T>C | CA379129806 | KCNQ1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.478-12800T>C (n.478-12800T>C) c.485T>C (p.Val162Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) c.124-12800T>C (n.124-12800T>C) | |
11 | g.2570635T>G | CA379129807 | KCNQ1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.478-12800T>G (n.478-12800T>G) c.485T>G (p.Val162Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) c.124-12800T>G (n.124-12800T>G) | |
11 | g.2570636G>A | CA472037742 | KCNQ1 | c.225G>A (p.Val75=) c.478-12799G>A (n.478-12799G>A) c.486G>A (p.Val162=) c.105G>A (p.Val35=) c.124-12799G>A (n.124-12799G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570636G>C | CA472037743 | KCNQ1 | c.225G>C (p.Val75=) c.478-12799G>C (n.478-12799G>C) c.486G>C (p.Val162=) c.105G>C (p.Val35=) c.124-12799G>C (n.124-12799G>C) | |
11 | g.2570636G>T | CA472037744 | KCNQ1 | c.225G>T (p.Val75=) c.478-12799G>T (n.478-12799G>T) c.486G>T (p.Val162=) c.105G>T (p.Val35=) c.124-12799G>T (n.124-12799G>T) | |
11 | g.2570637C>A | CA379129808 | KCNQ1 | c.226C>A (p.Leu76Met) c.478-12798C>A (n.478-12798C>A) c.487C>A (p.Leu163Met) c.106C>A (p.Leu36Met) c.124-12798C>A (n.124-12798C>A) | |
11 | g.2570637C= | CA1948239357 | KCNQ1 | c.226C= (p.Leu76=) c.478-12798C= (n.478-12798C=) c.487C= (p.Leu163=) c.106C= (p.Leu36=) c.124-12798C= (n.124-12798C=) | |
11 | g.2570637C>G | CA379129809 | KCNQ1 | c.226C>G (p.Leu76Val) c.478-12798C>G (n.478-12798C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.106C>G (p.Leu36Val) c.124-12798C>G (n.124-12798C>G) | |
11 | g.2570637C>T | CA472037748 | KCNQ1 | c.226C>T (p.Leu76=) c.478-12798C>T (n.478-12798C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.106C>T (p.Leu36=) c.124-12798C>T (n.124-12798C>T) | |
11 | g.2570637_2570638delinsCT | CA1948239356 | KCNQ1 | c.226_227delinsCT (p.Leu76=) c.478-12798_478-12797delinsCT (n.478-12798_478-12797delinsCT) c.487_488delinsCT (p.Leu163=) c.106_107delinsCT (p.Leu36=) c.124-12798_124-12797delinsCT (n.124-12798_124-12797delinsCT) | |
11 | g.2570638del | CA007232 | KCNQ1 | c.227del (p.Leu76ArgfsTer?) c.478-12797del (n.478-12797del) c.488del (p.Leu163ArgfsTer?) c.107del (p.Leu36ArgfsTer?) c.124-12797del (n.124-12797del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2570638T>A | CA379129810 | KCNQ1 | c.227T>A (p.Leu76Gln) c.478-12797T>A (n.478-12797T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.124-12797T>A (n.124-12797T>A) | |
11 | g.2570638T>C | CA379129811 | KCNQ1 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.478-12797T>C (n.478-12797T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.124-12797T>C (n.124-12797T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570638T>G | CA379129812 | KCNQ1 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.478-12797T>G (n.478-12797T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.124-12797T>G (n.124-12797T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570643_2570645dup | CA16613558 | KCNQ1 | c.232_234dup (p.Val78_Phe79insVal) c.478-12792_478-12790dup (n.478-12792_478-12790dup) c.493_495dup (p.Val165_Phe166insVal) c.112_114dup (p.Val38_Phe39insVal) c.124-12792_124-12790dup (n.124-12792_124-12790dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570639G>A | CA472037750 | KCNQ1 | c.228G>A (p.Leu76=) c.478-12796G>A (n.478-12796G>A) c.489G>A (p.Leu163=) c.108G>A (p.Leu36=) c.124-12796G>A (n.124-12796G>A) | |
11 | g.2570639G>C | CA472037751 | KCNQ1 | c.228G>C (p.Leu76=) c.478-12796G>C (n.478-12796G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.108G>C (p.Leu36=) c.124-12796G>C (n.124-12796G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570639G= | CA1948239367 | KCNQ1 | c.228G= (p.Leu76=) c.478-12796G= (n.478-12796G=) c.489G= (p.Leu163=) c.108G= (p.Leu36=) c.124-12796G= (n.124-12796G=) | |
11 | g.2570639G>T | CA472037752 | KCNQ1 | c.228G>T (p.Leu76=) c.478-12796G>T (n.478-12796G>T) c.489G>T (p.Leu163=) c.108G>T (p.Leu36=) c.124-12796G>T (n.124-12796G>T) | |
11 | g.2570639_2570640insAG | CA2612002337 | KCNQ1 | c.228_229insAG (p.Val77ArgfsTer?) c.478-12796_478-12795insAG (n.478-12796_478-12795insAG) c.489_490insAG (p.Val164ArgfsTer?) c.108_109insAG (p.Val37ArgfsTer?) c.124-12796_124-12795insAG (n.124-12796_124-12795insAG) | gnomAD v4 |
11 | g.2570640G>A | CA379129815 | KCNQ1 | c.229G>A (p.Val77Met) c.478-12795G>A (n.478-12795G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.109G>A (p.Val37Met) c.124-12795G>A (n.124-12795G>A) | |
11 | g.2570640G>C | CA379129814 | KCNQ1 | c.229G>C (p.Val77Leu) c.478-12795G>C (n.478-12795G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.109G>C (p.Val37Leu) c.124-12795G>C (n.124-12795G>C) | |
11 | g.2570640G>T | CA379129813 | KCNQ1 | c.229G>T (p.Val77Leu) c.478-12795G>T (n.478-12795G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.109G>T (p.Val37Leu) c.124-12795G>T (n.124-12795G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570641T>A | CA379129816 | KCNQ1 | c.230T>A (p.Val77Glu) c.478-12794T>A (n.478-12794T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.110T>A (p.Val37Glu) c.124-12794T>A (n.124-12794T>A) | |
11 | g.2570641T>C | CA379129817 | KCNQ1 | c.230T>C (p.Val77Ala) c.478-12794T>C (n.478-12794T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.110T>C (p.Val37Ala) c.124-12794T>C (n.124-12794T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2570641T>G | CA379129818 | KCNQ1 | c.230T>G (p.Val77Gly) c.478-12794T>G (n.478-12794T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.110T>G (p.Val37Gly) c.124-12794T>G (n.124-12794T>G) | |
11 | g.2570641T= | CA1948239374 | KCNQ1 | c.230T= (p.Val77=) c.478-12794T= (n.478-12794T=) c.491T= (p.Val164=) c.110T= (p.Val37=) c.124-12794T= (n.124-12794T=) | |
11 | g.2570642G>A | CA472037754 | KCNQ1 | c.231G>A (p.Val77=) c.478-12793G>A (n.478-12793G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.111G>A (p.Val37=) c.124-12793G>A (n.124-12793G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570642G>C | CA472037756 | KCNQ1 | c.231G>C (p.Val77=) c.478-12793G>C (n.478-12793G>C) c.492G>C (p.Val164=) c.111G>C (p.Val37=) c.124-12793G>C (n.124-12793G>C) | |
11 | g.2570642G= | CA1948239383 | KCNQ1 | c.231G= (p.Val77=) c.478-12793G= (n.478-12793G=) c.492G= (p.Val164=) c.111G= (p.Val37=) c.124-12793G= (n.124-12793G=) | |
11 | g.2570642G>T | CA472037757 | KCNQ1 | c.231G>T (p.Val77=) c.478-12793G>T (n.478-12793G>T) c.492G>T (p.Val164=) c.111G>T (p.Val37=) c.124-12793G>T (n.124-12793G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570643G>A | CA379129819 | KCNQ1 | c.232G>A (p.Val78Met) c.478-12792G>A (n.478-12792G>A) c.493G>A (p.Val165Met) c.112G>A (p.Val38Met) c.124-12792G>A (n.124-12792G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570643G>C | CA379129820 | KCNQ1 | c.232G>C (p.Val78Leu) c.478-12792G>C (n.478-12792G>C) c.493G>C (p.Val165Leu) c.112G>C (p.Val38Leu) c.124-12792G>C (n.124-12792G>C) | ClinVar |
11 | g.2570643G= | CA1948239392 | KCNQ1 | c.232G= (p.Val78=) c.478-12792G= (n.478-12792G=) c.493G= (p.Val165=) c.112G= (p.Val38=) c.124-12792G= (n.124-12792G=) | |
11 | g.2570643G>T | CA379129821 | KCNQ1 | c.232G>T (p.Val78Leu) c.478-12792G>T (n.478-12792G>T) c.493G>T (p.Val165Leu) c.112G>T (p.Val38Leu) c.124-12792G>T (n.124-12792G>T) | |
11 | g.2570643_2570646delinsGTGT | CA1948239396 | KCNQ1 | c.232_235delinsGTGT (p.Val78=) c.478-12792_478-12789delinsGTGT (n.478-12792_478-12789delinsGTGT) c.493_496delinsGTGT (p.Val165=) c.112_115delinsGTGT (p.Val38=) c.124-12792_124-12789delinsGTGT (n.124-12792_124-12789delinsGTGT) | |
11 | g.2570644T>A | CA379129822 | KCNQ1 | c.233T>A (p.Val78Glu) c.478-12791T>A (n.478-12791T>A) c.494T>A (p.Val165Glu) c.113T>A (p.Val38Glu) c.124-12791T>A (n.124-12791T>A) | |
11 | g.2570644T>C | CA379129823 | KCNQ1 | c.233T>C (p.Val78Ala) c.478-12791T>C (n.478-12791T>C) c.494T>C (p.Val165Ala) c.113T>C (p.Val38Ala) c.124-12791T>C (n.124-12791T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570644T>G | CA379129824 | KCNQ1 | c.233T>G (p.Val78Gly) c.478-12791T>G (n.478-12791T>G) c.494T>G (p.Val165Gly) c.113T>G (p.Val38Gly) c.124-12791T>G (n.124-12791T>G) | |
11 | g.2570644T= | CA1948239410 | KCNQ1 | c.233T= (p.Val78=) c.478-12791T= (n.478-12791T=) c.494T= (p.Val165=) c.113T= (p.Val38=) c.124-12791T= (n.124-12791T=) | |
11 | g.2570645_2570647del | CA915947932 | KCNQ1 | c.234_236del (p.Phe79del) c.478-12790_478-12788del (n.478-12790_478-12788del) c.495_497del (p.Phe166del) c.114_116del (p.Phe39del) c.124-12790_124-12788del (n.124-12790_124-12788del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570645G>A | CA472037758 | KCNQ1 | c.234G>A (p.Val78=) c.478-12790G>A (n.478-12790G>A) c.495G>A (p.Val165=) c.114G>A (p.Val38=) c.124-12790G>A (n.124-12790G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570645G>C | CA472037759 | KCNQ1 | c.234G>C (p.Val78=) c.478-12790G>C (n.478-12790G>C) c.495G>C (p.Val165=) c.114G>C (p.Val38=) c.124-12790G>C (n.124-12790G>C) | |
11 | g.2570645G>T | CA472037760 | KCNQ1 | c.234G>T (p.Val78=) c.478-12790G>T (n.478-12790G>T) c.495G>T (p.Val165=) c.114G>T (p.Val38=) c.124-12790G>T (n.124-12790G>T) | |
11 | g.2570645_2570648delinsGTTC | CA1948239416 | KCNQ1 | c.234_237delinsGTTC (p.Val78=) c.478-12790_478-12787delinsGTTC (n.478-12790_478-12787delinsGTTC) c.495_498delinsGTTC (p.Val165=) c.114_117delinsGTTC (p.Val38=) c.124-12790_124-12787delinsGTTC (n.124-12790_124-12787delinsGTTC) | |
11 | g.2570646T>A | CA379129825 | KCNQ1 | c.235T>A (p.Phe79Ile) c.478-12789T>A (n.478-12789T>A) c.496T>A (p.Phe166Ile) c.115T>A (p.Phe39Ile) c.124-12789T>A (n.124-12789T>A) | |
11 | g.2570646T>C | CA379129826 | KCNQ1 | c.235T>C (p.Phe79Leu) c.478-12789T>C (n.478-12789T>C) c.496T>C (p.Phe166Leu) c.115T>C (p.Phe39Leu) c.124-12789T>C (n.124-12789T>C) | |
11 | g.2570646T>G | CA038022 | KCNQ1 | c.235T>G (p.Phe79Val) c.478-12789T>G (n.478-12789T>G) c.496T>G (p.Phe166Val) c.115T>G (p.Phe39Val) c.124-12789T>G (n.124-12789T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570646T= | CA1948239428 | KCNQ1 | c.235T= (p.Phe79=) c.478-12789T= (n.478-12789T=) c.496T= (p.Phe166=) c.115T= (p.Phe39=) c.124-12789T= (n.124-12789T=) | |
11 | g.2570649_2570651del | CA007239 | KCNQ1 | c.238_240del (p.Phe80del) c.478-12786_478-12784del (n.478-12786_478-12784del) c.499_501del (p.Phe167del) c.118_120del (p.Phe40del) c.124-12786_124-12784del (n.124-12786_124-12784del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570647T>A | CA379129829 | KCNQ1 | c.236T>A (p.Phe79Tyr) c.478-12788T>A (n.478-12788T>A) c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.116T>A (p.Phe39Tyr) c.124-12788T>A (n.124-12788T>A) | |
11 | g.2570647T>C | CA379129828 | KCNQ1 | c.236T>C (p.Phe79Ser) c.478-12788T>C (n.478-12788T>C) c.497T>C (p.Phe166Ser) c.116T>C (p.Phe39Ser) c.124-12788T>C (n.124-12788T>C) | |
11 | g.2570647T>G | CA379129827 | KCNQ1 | c.236T>G (p.Phe79Cys) c.478-12788T>G (n.478-12788T>G) c.497T>G (p.Phe166Cys) c.116T>G (p.Phe39Cys) c.124-12788T>G (n.124-12788T>G) | |
11 | g.2570648C>A | CA379129830 | KCNQ1 | c.237C>A (p.Phe79Leu) c.478-12787C>A (n.478-12787C>A) c.498C>A (p.Phe166Leu) c.117C>A (p.Phe39Leu) c.124-12787C>A (n.124-12787C>A) | |
11 | g.2570648C= | CA1948239438 | KCNQ1 | c.237C= (p.Phe79=) c.478-12787C= (n.478-12787C=) c.498C= (p.Phe166=) c.117C= (p.Phe39=) c.124-12787C= (n.124-12787C=) | |
11 | g.2570648C>G | CA379129831 | KCNQ1 | c.237C>G (p.Phe79Leu) c.478-12787C>G (n.478-12787C>G) c.498C>G (p.Phe166Leu) c.117C>G (p.Phe39Leu) c.124-12787C>G (n.124-12787C>G) | |
11 | g.2570648C>T | CA472037765 | KCNQ1 | c.237C>T (p.Phe79=) c.478-12787C>T (n.478-12787C>T) c.498C>T (p.Phe166=) c.117C>T (p.Phe39=) c.124-12787C>T (n.124-12787C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2570649T>A | CA379129832 | KCNQ1 | c.238T>A (p.Phe80Ile) c.478-12786T>A (n.478-12786T>A) c.499T>A (p.Phe167Ile) c.118T>A (p.Phe40Ile) c.124-12786T>A (n.124-12786T>A) | |
11 | g.2570649T>C | CA379129833 | KCNQ1 | c.238T>C (p.Phe80Leu) c.478-12786T>C (n.478-12786T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.118T>C (p.Phe40Leu) c.124-12786T>C (n.124-12786T>C) | |
11 | g.2570649T>G | CA379129834 | KCNQ1 | c.238T>G (p.Phe80Val) c.478-12786T>G (n.478-12786T>G) c.499T>G (p.Phe167Val) c.118T>G (p.Phe40Val) c.124-12786T>G (n.124-12786T>G) | |
11 | g.2570649_2570652delinsTTCG | CA1948239447 | KCNQ1 | c.238_241delinsTTCG (p.Phe80=) c.478-12786_478-12783delinsTTCG (n.478-12786_478-12783delinsTTCG) c.499_502delinsTTCG (p.Phe167=) c.118_121delinsTTCG (p.Phe40=) c.124-12786_124-12783delinsTTCG (n.124-12786_124-12783delinsTTCG) | |
11 | g.2570650T>A | CA379129835 | KCNQ1 | c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.478-12785T>A (n.478-12785T>A) c.500T>A (p.Phe167Tyr) c.119T>A (p.Phe40Tyr) c.124-12785T>A (n.124-12785T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2570650T>C | CA379129836 | KCNQ1 | c.239T>C (p.Phe80Ser) c.478-12785T>C (n.478-12785T>C) c.500T>C (p.Phe167Ser) c.119T>C (p.Phe40Ser) c.124-12785T>C (n.124-12785T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2570650T>G | CA379129837 | KCNQ1 | c.239T>G (p.Phe80Cys) c.478-12785T>G (n.478-12785T>G) c.500T>G (p.Phe167Cys) c.119T>G (p.Phe40Cys) c.124-12785T>G (n.124-12785T>G) | |
11 | g.2570650_2570652del | CA007247 | KCNQ1 | c.239_241del (p.Phe80_Gly81delinsTrp) c.478-12785_478-12783del (n.478-12785_478-12783del) c.500_502del (p.Phe167_Gly168delinsTrp) c.119_121del (p.Phe40_Gly41delinsTrp) c.124-12785_124-12783del (n.124-12785_124-12783del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570651C>A | CA379129838 | KCNQ1 | c.240C>A (p.Phe80Leu) c.478-12784C>A (n.478-12784C>A) c.501C>A (p.Phe167Leu) c.120C>A (p.Phe40Leu) c.124-12784C>A (n.124-12784C>A) | |
11 | g.2570651C= | CA1948239465 | KCNQ1 | c.240C= (p.Phe80=) c.478-12784C= (n.478-12784C=) c.501C= (p.Phe167=) c.120C= (p.Phe40=) c.124-12784C= (n.124-12784C=) | |
11 | g.2570651C>G | CA379129839 | KCNQ1 | c.240C>G (p.Phe80Leu) c.478-12784C>G (n.478-12784C>G) c.501C>G (p.Phe167Leu) c.120C>G (p.Phe40Leu) c.124-12784C>G (n.124-12784C>G) | |
11 | g.2570651C>T | CA038037 | KCNQ1 | c.240C>T (p.Phe80=) c.478-12784C>T (n.478-12784C>T) c.501C>T (p.Phe167=) c.120C>T (p.Phe40=) c.124-12784C>T (n.124-12784C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2570651_2570652delinsCG | CA1948239469 | KCNQ1 | c.240_241delinsCG (p.Phe80=) c.478-12784_478-12783delinsCG (n.478-12784_478-12783delinsCG) c.501_502delinsCG (p.Phe167=) c.120_121delinsCG (p.Phe40=) c.124-12784_124-12783delinsCG (n.124-12784_124-12783delinsCG) | |
11 | g.2570652G>A | CA007263 | KCNQ1 | c.241G>A (p.Gly81Arg) c.478-12783G>A (n.478-12783G>A) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.124-12783G>A (n.124-12783G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570652G>C | CA007272 | KCNQ1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.478-12783G>C (n.478-12783G>C) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.124-12783G>C (n.124-12783G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2570652G= | CA1948239488 | KCNQ1 | c.241G= (p.Gly81=) c.478-12783G= (n.478-12783G=) c.502G= (p.Gly168=) c.121G= (p.Gly41=) c.124-12783G= (n.124-12783G=) | |
11 | g.2570652G>T | CA379129840 | KCNQ1 | c.241G>T (p.Gly81Trp) c.478-12783G>T (n.478-12783G>T) c.502G>T (p.Gly168Trp) c.121G>T (p.Gly41Trp) c.124-12783G>T (n.124-12783G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570654del | CA007282 | KCNQ1 | c.243del (p.Thr82ArgfsTer?) c.478-12781del (n.478-12781del) c.504del (p.Thr169ArgfsTer?) c.123del (p.Thr42ArgfsTer?) c.124-12781del (n.124-12781del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570653G>A | CA379129841 | KCNQ1 | c.242G>A (p.Gly81Glu) c.478-12782G>A (n.478-12782G>A) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.124-12782G>A (n.124-12782G>A) | ClinVar |
11 | g.2570653G>C | CA379129842 | KCNQ1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.478-12782G>C (n.478-12782G>C) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.124-12782G>C (n.124-12782G>C) | |
11 | g.2570653G>T | CA379129843 | KCNQ1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.478-12782G>T (n.478-12782G>T) c.503G>T (p.Gly168Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.124-12782G>T (n.124-12782G>T) | |
11 | g.2570654G>A | CA472037776 | KCNQ1 | c.243G>A (p.Gly81=) c.478-12781G>A (n.478-12781G>A) c.504G>A (p.Gly168=) c.123G>A (p.Gly41=) c.124-12781G>A (n.124-12781G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2570654G>C | CA472037779 | KCNQ1 | c.243G>C (p.Gly81=) c.478-12781G>C (n.478-12781G>C) c.504G>C (p.Gly168=) c.123G>C (p.Gly41=) c.124-12781G>C (n.124-12781G>C) | |
11 | g.2570654G>T | CA472037781 | KCNQ1 | c.243G>T (p.Gly81=) c.478-12781G>T (n.478-12781G>T) c.504G>T (p.Gly168=) c.123G>T (p.Gly41=) c.124-12781G>T (n.124-12781G>T) | |
11 | g.2570655A>C | CA379129844 | KCNQ1 | c.244A>C (p.Thr82Pro) c.478-12780A>C (n.478-12780A>C) c.505A>C (p.Thr169Pro) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.124-12780A>C (n.124-12780A>C) | |
11 | g.2570655A>G | CA379129845 | KCNQ1 | c.244A>G (p.Thr82Ala) c.478-12780A>G (n.478-12780A>G) c.505A>G (p.Thr169Ala) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.124-12780A>G (n.124-12780A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2570655A>T | CA379129846 | KCNQ1 | c.244A>T (p.Thr82Ser) c.478-12780A>T (n.478-12780A>T) c.505A>T (p.Thr169Ser) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.124-12780A>T (n.124-12780A>T) | |
11 | g.2570656C>A | CA379129847 | KCNQ1 | c.245C>A (p.Thr82Lys) c.478-12779C>A (n.478-12779C>A) c.506C>A (p.Thr169Lys) c.125C>A (p.Thr42Lys) c.124-12779C>A (n.124-12779C>A) | |
11 | g.2570656C= | CA1948239501 | KCNQ1 | c.245C= (p.Thr82=) c.478-12779C= (n.478-12779C=) c.506C= (p.Thr169=) c.125C= (p.Thr42=) c.124-12779C= (n.124-12779C=) | |
11 | g.2570656C>G | CA007290 | KCNQ1 | c.245C>G (p.Thr82Arg) c.478-12779C>G (n.478-12779C>G) c.506C>G (p.Thr169Arg) c.125C>G (p.Thr42Arg) c.124-12779C>G (n.124-12779C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570656C>T | CA038071 | KCNQ1 | c.245C>T (p.Thr82Met) c.478-12779C>T (n.478-12779C>T) c.506C>T (p.Thr169Met) c.125C>T (p.Thr42Met) c.124-12779C>T (n.124-12779C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570657G>A | CA038081 | KCNQ1 | c.246G>A (p.Thr82=) c.478-12778G>A (n.478-12778G>A) c.507G>A (p.Thr169=) c.126G>A (p.Thr42=) c.124-12778G>A (n.124-12778G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2570657G>C | CA472037785 | KCNQ1 | c.246G>C (p.Thr82=) c.478-12778G>C (n.478-12778G>C) c.507G>C (p.Thr169=) c.126G>C (p.Thr42=) c.124-12778G>C (n.124-12778G>C) | |
11 | g.2570657G= | CA1948239511 | KCNQ1 | c.246G= (p.Thr82=) c.478-12778G= (n.478-12778G=) c.507G= (p.Thr169=) c.126G= (p.Thr42=) c.124-12778G= (n.124-12778G=) | |
11 | g.2570657G>T | CA472037786 | KCNQ1 | c.246G>T (p.Thr82=) c.478-12778G>T (n.478-12778G>T) c.507G>T (p.Thr169=) c.126G>T (p.Thr42=) c.124-12778G>T (n.124-12778G>T) | |
11 | g.2570658G>A | CA379129848 | KCNQ1 | c.247G>A (p.Glu83Lys) c.478-12777G>A (n.478-12777G>A) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.124-12777G>A (n.124-12777G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2570658G>C | CA379129849 | KCNQ1 | c.247G>C (p.Glu83Gln) c.478-12777G>C (n.478-12777G>C) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.124-12777G>C (n.124-12777G>C) | |
11 | g.2570658G>T | CA379129850 | KCNQ1 | c.247G>T (p.Glu83Ter) c.478-12777G>T (n.478-12777G>T) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.124-12777G>T (n.124-12777G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2570659A>C | CA379129853 | KCNQ1 | c.248A>C (p.Glu83Ala) c.478-12776A>C (n.478-12776A>C) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.124-12776A>C (n.124-12776A>C) | |
11 | g.2570659A>G | CA379129851 | KCNQ1 | c.248A>G (p.Glu83Gly) c.478-12776A>G (n.478-12776A>G) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.124-12776A>G (n.124-12776A>G) | ClinVar |
11 | g.2570659A>T | CA379129852 | KCNQ1 | c.248A>T (p.Glu83Val) c.478-12776A>T (n.478-12776A>T) c.509A>T (p.Glu170Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.124-12776A>T (n.124-12776A>T) | |
11 | g.2570659_2570660delinsAG | CA1948239517 | KCNQ1 | c.248_249delinsAG (p.Glu83=) c.478-12776_478-12775delinsAG (n.478-12776_478-12775delinsAG) c.509_510delinsAG (p.Glu170=) c.128_129delinsAG (p.Glu43=) c.124-12776_124-12775delinsAG (n.124-12776_124-12775delinsAG) | |
11 | g.2570660del | CA658797566 | KCNQ1 | c.249del (p.Glu83AspfsTer?) c.478-12775del (n.478-12775del) c.510del (p.Glu170AspfsTer?) c.129del (p.Glu43AspfsTer?) c.124-12775del (n.124-12775del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570660G>A | CA472037787 | KCNQ1 | c.249G>A (p.Glu83=) c.478-12775G>A (n.478-12775G>A) c.510G>A (p.Glu170=) c.129G>A (p.Glu43=) c.124-12775G>A (n.124-12775G>A) | |
11 | g.2570660G>C | CA379129854 | KCNQ1 | c.249G>C (p.Glu83Asp) c.478-12775G>C (n.478-12775G>C) c.510G>C (p.Glu170Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.124-12775G>C (n.124-12775G>C) | |
11 | g.2570660G>T | CA379129855 | KCNQ1 | c.249G>T (p.Glu83Asp) c.478-12775G>T (n.478-12775G>T) c.510G>T (p.Glu170Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.124-12775G>T (n.124-12775G>T) | |
11 | g.2570661T>A | CA379129856 | KCNQ1 | c.250T>A (p.Tyr84Asn) c.478-12774T>A (n.478-12774T>A) c.511T>A (p.Tyr171Asn) c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.124-12774T>A (n.124-12774T>A) | |
11 | g.2570661T>C | CA379129857 | KCNQ1 | c.250T>C (p.Tyr84His) c.478-12774T>C (n.478-12774T>C) c.511T>C (p.Tyr171His) c.130T>C (p.Tyr44His) c.124-12774T>C (n.124-12774T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2570661T>G | CA379129858 | KCNQ1 | c.250T>G (p.Tyr84Asp) c.478-12774T>G (n.478-12774T>G) c.511T>G (p.Tyr171Asp) c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.124-12774T>G (n.124-12774T>G) | |
11 | g.2570661T= | CA1948239525 | KCNQ1 | c.250T= (p.Tyr84=) c.478-12774T= (n.478-12774T=) c.511T= (p.Tyr171=) c.130T= (p.Tyr44=) c.124-12774T= (n.124-12774T=) |