Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.255777G>A | CA572353364 | FAM20C | c.1073-72G>A (n.1073-72G>A) n.730-72G>A n.1220-72G>A c.1334-72G>A (n.1334-72G>A) c.1331-72G>A (n.1331-72G>A) c.371-72G>A (n.371-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255777G= | CA1681866549 | FAM20C | c.1073-72G= (n.1073-72G=) n.730-72G= n.1220-72G= c.1334-72G= (n.1334-72G=) c.1331-72G= (n.1331-72G=) c.371-72G= (n.371-72G=) | |
7 | g.255777G>T | CA837007389 | FAM20C | c.1073-72G>T (n.1073-72G>T) n.730-72G>T n.1220-72G>T c.1334-72G>T (n.1334-72G>T) c.1331-72G>T (n.1331-72G>T) c.371-72G>T (n.371-72G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255781del | CA2578817066 | FAM20C | c.1073-68del (n.1073-68del) n.730-68del n.1220-68del c.1334-68del (n.1334-68del) c.1331-68del (n.1331-68del) c.371-68del (n.371-68del) | |
7 | g.255778G>T | CA2681325440 | FAM20C | c.1073-71G>T (n.1073-71G>T) n.730-71G>T n.1220-71G>T c.1334-71G>T (n.1334-71G>T) c.1331-71G>T (n.1331-71G>T) c.371-71G>T (n.371-71G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255778_255790del | CA2834824170 | FAM20C | c.1073-71_1073-59del (n.1073-71_1073-59del) n.730-71_730-59del n.1220-71_1220-59del c.1334-71_1334-59del (n.1334-71_1334-59del) c.1331-71_1331-59del (n.1331-71_1331-59del) c.371-71_371-59del (n.371-71_371-59del) | |
7 | g.255779G>A | CA152281946 | FAM20C | c.1073-70G>A (n.1073-70G>A) n.730-70G>A n.1220-70G>A c.1334-70G>A (n.1334-70G>A) c.1331-70G>A (n.1331-70G>A) c.371-70G>A (n.371-70G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255779G= | CA1681866553 | FAM20C | c.1073-70G= (n.1073-70G=) n.730-70G= n.1220-70G= c.1334-70G= (n.1334-70G=) c.1331-70G= (n.1331-70G=) c.371-70G= (n.371-70G=) | |
7 | g.255779G>T | CA2578817067 | FAM20C | c.1073-70G>T (n.1073-70G>T) n.730-70G>T n.1220-70G>T c.1334-70G>T (n.1334-70G>T) c.1331-70G>T (n.1331-70G>T) c.371-70G>T (n.371-70G>T) | |
7 | g.255780G>C | CA1681866555 | FAM20C | c.1073-69G>C (n.1073-69G>C) n.730-69G>C n.1220-69G>C c.1334-69G>C (n.1334-69G>C) c.1331-69G>C (n.1331-69G>C) c.371-69G>C (n.371-69G>C) | dbSNP |
7 | g.255780G= | CA1681866554 | FAM20C | c.1073-69G= (n.1073-69G=) n.730-69G= n.1220-69G= c.1334-69G= (n.1334-69G=) c.1331-69G= (n.1331-69G=) c.371-69G= (n.371-69G=) | |
7 | g.255781G>A | CA1681866558 | FAM20C | c.1073-68G>A (n.1073-68G>A) n.730-68G>A n.1220-68G>A c.1334-68G>A (n.1334-68G>A) c.1331-68G>A (n.1331-68G>A) c.371-68G>A (n.371-68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255781G>C | CA1097384097 | FAM20C | c.1073-68G>C (n.1073-68G>C) n.730-68G>C n.1220-68G>C c.1334-68G>C (n.1334-68G>C) c.1331-68G>C (n.1331-68G>C) c.371-68G>C (n.371-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255781G= | CA1681866557 | FAM20C | c.1073-68G= (n.1073-68G=) n.730-68G= n.1220-68G= c.1334-68G= (n.1334-68G=) c.1331-68G= (n.1331-68G=) c.371-68G= (n.371-68G=) | |
7 | g.255781G>T | CA152281951 | FAM20C | c.1073-68G>T (n.1073-68G>T) n.730-68G>T n.1220-68G>T c.1334-68G>T (n.1334-68G>T) c.1331-68G>T (n.1331-68G>T) c.371-68G>T (n.371-68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255782C>A | CA1681866560 | FAM20C | c.1073-67C>A (n.1073-67C>A) n.730-67C>A n.1220-67C>A c.1334-67C>A (n.1334-67C>A) c.1331-67C>A (n.1331-67C>A) c.371-67C>A (n.371-67C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255782C= | CA1681866561 | FAM20C | c.1073-67C= (n.1073-67C=) n.730-67C= n.1220-67C= c.1334-67C= (n.1334-67C=) c.1331-67C= (n.1331-67C=) c.371-67C= (n.371-67C=) | |
7 | g.255782C>T | CA837007390 | FAM20C | c.1073-67C>T (n.1073-67C>T) n.730-67C>T n.1220-67C>T c.1334-67C>T (n.1334-67C>T) c.1331-67C>T (n.1331-67C>T) c.371-67C>T (n.371-67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255783C>A | CA2681325441 | FAM20C | c.1073-66C>A (n.1073-66C>A) n.730-66C>A n.1220-66C>A c.1334-66C>A (n.1334-66C>A) c.1331-66C>A (n.1331-66C>A) c.371-66C>A (n.371-66C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.255783C= | CA1681866562 | FAM20C | c.1073-66C= (n.1073-66C=) n.730-66C= n.1220-66C= c.1334-66C= (n.1334-66C=) c.1331-66C= (n.1331-66C=) c.371-66C= (n.371-66C=) | |
7 | g.255783C>T | CA152281952 | FAM20C | c.1073-66C>T (n.1073-66C>T) n.730-66C>T n.1220-66C>T c.1334-66C>T (n.1334-66C>T) c.1331-66C>T (n.1331-66C>T) c.371-66C>T (n.371-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255784G>A | CA152281953 | FAM20C | c.1073-65G>A (n.1073-65G>A) n.730-65G>A n.1220-65G>A c.1334-65G>A (n.1334-65G>A) c.1331-65G>A (n.1331-65G>A) c.371-65G>A (n.371-65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255784G>C | CA2681325442 | FAM20C | c.1073-65G>C (n.1073-65G>C) n.730-65G>C n.1220-65G>C c.1334-65G>C (n.1334-65G>C) c.1331-65G>C (n.1331-65G>C) c.371-65G>C (n.371-65G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.255784G= | CA1681866564 | FAM20C | c.1073-65G= (n.1073-65G=) n.730-65G= n.1220-65G= c.1334-65G= (n.1334-65G=) c.1331-65G= (n.1331-65G=) c.371-65G= (n.371-65G=) | |
7 | g.255785_255786dup | CA2578817068 | FAM20C | c.1073-64_1073-63dup (n.1073-64_1073-63dup) n.730-64_730-63dup n.1220-64_1220-63dup c.1334-64_1334-63dup (n.1334-64_1334-63dup) c.1331-64_1331-63dup (n.1331-64_1331-63dup) c.371-64_371-63dup (n.371-64_371-63dup) | gnomAD v4 |
7 | g.255785T>G | CA2578817069 | FAM20C | c.1073-64T>G (n.1073-64T>G) n.730-64T>G n.1220-64T>G c.1334-64T>G (n.1334-64T>G) c.1331-64T>G (n.1331-64T>G) c.371-64T>G (n.371-64T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255786G>A | CA2681325443 | FAM20C | c.1073-63G>A (n.1073-63G>A) n.730-63G>A n.1220-63G>A c.1334-63G>A (n.1334-63G>A) c.1331-63G>A (n.1331-63G>A) c.371-63G>A (n.371-63G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.255788G>T | CA2681325444 | FAM20C | c.1073-61G>T (n.1073-61G>T) n.730-61G>T n.1220-61G>T c.1334-61G>T (n.1334-61G>T) c.1331-61G>T (n.1331-61G>T) c.371-61G>T (n.371-61G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255790C= | CA1681866565 | FAM20C | c.1073-59C= (n.1073-59C=) n.730-59C= n.1220-59C= c.1334-59C= (n.1334-59C=) c.1331-59C= (n.1331-59C=) c.371-59C= (n.371-59C=) | |
7 | g.255790C>G | CA2578817070 | FAM20C | c.1073-59C>G (n.1073-59C>G) n.730-59C>G n.1220-59C>G c.1334-59C>G (n.1334-59C>G) c.1331-59C>G (n.1331-59C>G) c.371-59C>G (n.371-59C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255790C>T | CA1681866566 | FAM20C | c.1073-59C>T (n.1073-59C>T) n.730-59C>T n.1220-59C>T c.1334-59C>T (n.1334-59C>T) c.1331-59C>T (n.1331-59C>T) c.371-59C>T (n.371-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255791C= | CA1681866568 | FAM20C | c.1073-58C= (n.1073-58C=) n.730-58C= n.1220-58C= c.1334-58C= (n.1334-58C=) c.1331-58C= (n.1331-58C=) c.371-58C= (n.371-58C=) | |
7 | g.255791C>T | CA152281958 | FAM20C | c.1073-58C>T (n.1073-58C>T) n.730-58C>T n.1220-58C>T c.1334-58C>T (n.1334-58C>T) c.1331-58C>T (n.1331-58C>T) c.371-58C>T (n.371-58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255792A>C | CA2681325445 | FAM20C | c.1073-57A>C (n.1073-57A>C) n.730-57A>C n.1220-57A>C c.1334-57A>C (n.1334-57A>C) c.1331-57A>C (n.1331-57A>C) c.371-57A>C (n.371-57A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.255796G>T | CA2681325446 | FAM20C | c.1073-53G>T (n.1073-53G>T) n.730-53G>T n.1220-53G>T c.1334-53G>T (n.1334-53G>T) c.1331-53G>T (n.1331-53G>T) c.371-53G>T (n.371-53G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255797T>G | CA2681325447 | FAM20C | c.1073-52T>G (n.1073-52T>G) n.730-52T>G n.1220-52T>G c.1334-52T>G (n.1334-52T>G) c.1331-52T>G (n.1331-52T>G) c.371-52T>G (n.371-52T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255798G>A | CA1097384102 | FAM20C | c.1073-51G>A (n.1073-51G>A) n.730-51G>A n.1220-51G>A c.1334-51G>A (n.1334-51G>A) c.1331-51G>A (n.1331-51G>A) c.371-51G>A (n.371-51G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255798G= | CA1681866569 | FAM20C | c.1073-51G= (n.1073-51G=) n.730-51G= n.1220-51G= c.1334-51G= (n.1334-51G=) c.1331-51G= (n.1331-51G=) c.371-51G= (n.371-51G=) | |
7 | g.255799A>G | CA2578817071 | FAM20C | c.1073-50A>G (n.1073-50A>G) n.730-50A>G n.1220-50A>G c.1334-50A>G (n.1334-50A>G) c.1331-50A>G (n.1331-50A>G) c.371-50A>G (n.371-50A>G) | |
7 | g.255801G= | CA1681866570 | FAM20C | c.1073-48G= (n.1073-48G=) n.730-48G= n.1220-48G= c.1334-48G= (n.1334-48G=) c.1331-48G= (n.1331-48G=) c.371-48G= (n.371-48G=) | |
7 | g.255801G>T | CA1681866572 | FAM20C | c.1073-48G>T (n.1073-48G>T) n.730-48G>T n.1220-48G>T c.1334-48G>T (n.1334-48G>T) c.1331-48G>T (n.1331-48G>T) c.371-48G>T (n.371-48G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255803C= | CA1681866573 | FAM20C | c.1073-46C= (n.1073-46C=) n.730-46C= n.1220-46C= c.1334-46C= (n.1334-46C=) c.1331-46C= (n.1331-46C=) c.371-46C= (n.371-46C=) | |
7 | g.255803C>T | CA4109121 | FAM20C | c.1073-46C>T (n.1073-46C>T) n.730-46C>T n.1220-46C>T c.1334-46C>T (n.1334-46C>T) c.1331-46C>T (n.1331-46C>T) c.371-46C>T (n.371-46C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255804G>A | CA572353365 | FAM20C | c.1073-45G>A (n.1073-45G>A) n.730-45G>A n.1220-45G>A c.1334-45G>A (n.1334-45G>A) c.1331-45G>A (n.1331-45G>A) c.371-45G>A (n.371-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255804G= | CA1681866576 | FAM20C | c.1073-45G= (n.1073-45G=) n.730-45G= n.1220-45G= c.1334-45G= (n.1334-45G=) c.1331-45G= (n.1331-45G=) c.371-45G= (n.371-45G=) | |
7 | g.255804G>T | CA2774083660 | FAM20C | c.1073-45G>T (n.1073-45G>T) n.730-45G>T n.1220-45G>T c.1334-45G>T (n.1334-45G>T) c.1331-45G>T (n.1331-45G>T) c.371-45G>T (n.371-45G>T) | |
7 | g.255805C>A | CA2578817072 | FAM20C | c.1073-44C>A (n.1073-44C>A) n.730-44C>A n.1220-44C>A c.1334-44C>A (n.1334-44C>A) c.1331-44C>A (n.1331-44C>A) c.371-44C>A (n.371-44C>A) | |
7 | g.255806A>G | CA2681325448 | FAM20C | c.1073-43A>G (n.1073-43A>G) n.730-43A>G n.1220-43A>G c.1334-43A>G (n.1334-43A>G) c.1331-43A>G (n.1331-43A>G) c.371-43A>G (n.371-43A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255807G>A | CA2578817073 | FAM20C | c.1073-42G>A (n.1073-42G>A) n.730-42G>A n.1220-42G>A c.1334-42G>A (n.1334-42G>A) c.1331-42G>A (n.1331-42G>A) c.371-42G>A (n.371-42G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.255807G= | CA1681866578 | FAM20C | c.1073-42G= (n.1073-42G=) n.730-42G= n.1220-42G= c.1334-42G= (n.1334-42G=) c.1331-42G= (n.1331-42G=) c.371-42G= (n.371-42G=) | |
7 | g.255807G>T | CA1681866579 | FAM20C | c.1073-42G>T (n.1073-42G>T) n.730-42G>T n.1220-42G>T c.1334-42G>T (n.1334-42G>T) c.1331-42G>T (n.1331-42G>T) c.371-42G>T (n.371-42G>T) | dbSNP |
7 | g.255813_255822del | CA2681325449 | FAM20C | c.1073-36_1073-27del (n.1073-36_1073-27del) n.730-36_730-27del n.1220-36_1220-27del c.1334-36_1334-27del (n.1334-36_1334-27del) c.1331-36_1331-27del (n.1331-36_1331-27del) c.371-36_371-27del (n.371-36_371-27del) | gnomAD v4 |
7 | g.255808C= | CA1681866580 | FAM20C | c.1073-41C= (n.1073-41C=) n.730-41C= n.1220-41C= c.1334-41C= (n.1334-41C=) c.1331-41C= (n.1331-41C=) c.371-41C= (n.371-41C=) | |
7 | g.255808C>T | CA4109122 | FAM20C | c.1073-41C>T (n.1073-41C>T) n.730-41C>T n.1220-41C>T c.1334-41C>T (n.1334-41C>T) c.1331-41C>T (n.1331-41C>T) c.371-41C>T (n.371-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255809C>T | CA2681325450 | FAM20C | c.1073-40C>T (n.1073-40C>T) n.730-40C>T n.1220-40C>T c.1334-40C>T (n.1334-40C>T) c.1331-40C>T (n.1331-40C>T) c.371-40C>T (n.371-40C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255810C= | CA1681866583 | FAM20C | c.1073-39C= (n.1073-39C=) n.730-39C= n.1220-39C= c.1334-39C= (n.1334-39C=) c.1331-39C= (n.1331-39C=) c.371-39C= (n.371-39C=) | |
7 | g.255810C>G | CA2681325451 | FAM20C | c.1073-39C>G (n.1073-39C>G) n.730-39C>G n.1220-39C>G c.1334-39C>G (n.1334-39C>G) c.1331-39C>G (n.1331-39C>G) c.371-39C>G (n.371-39C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255810C>T | CA152282002 | FAM20C | c.1073-39C>T (n.1073-39C>T) n.730-39C>T n.1220-39C>T c.1334-39C>T (n.1334-39C>T) c.1331-39C>T (n.1331-39C>T) c.371-39C>T (n.371-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255811T>C | CA2681325452 | FAM20C | c.1073-38T>C (n.1073-38T>C) n.730-38T>C n.1220-38T>C c.1334-38T>C (n.1334-38T>C) c.1331-38T>C (n.1331-38T>C) c.371-38T>C (n.371-38T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.255812G>A | CA2578817074 | FAM20C | c.1073-37G>A (n.1073-37G>A) n.730-37G>A n.1220-37G>A c.1334-37G>A (n.1334-37G>A) c.1331-37G>A (n.1331-37G>A) c.371-37G>A (n.371-37G>A) | |
7 | g.255812G>C | CA4109123 | FAM20C | c.1073-37G>C (n.1073-37G>C) n.730-37G>C n.1220-37G>C c.1334-37G>C (n.1334-37G>C) c.1331-37G>C (n.1331-37G>C) c.371-37G>C (n.371-37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255812G= | CA1681866585 | FAM20C | c.1073-37G= (n.1073-37G=) n.730-37G= n.1220-37G= c.1334-37G= (n.1334-37G=) c.1331-37G= (n.1331-37G=) c.371-37G= (n.371-37G=) | |
7 | g.255812G>T | CA2681325453 | FAM20C | c.1073-37G>T (n.1073-37G>T) n.730-37G>T n.1220-37G>T c.1334-37G>T (n.1334-37G>T) c.1331-37G>T (n.1331-37G>T) c.371-37G>T (n.371-37G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255813T>C | CA1097384110 | FAM20C | c.1073-36T>C (n.1073-36T>C) n.730-36T>C n.1220-36T>C c.1334-36T>C (n.1334-36T>C) c.1331-36T>C (n.1331-36T>C) c.371-36T>C (n.371-36T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255813T= | CA1681866587 | FAM20C | c.1073-36T= (n.1073-36T=) n.730-36T= n.1220-36T= c.1334-36T= (n.1334-36T=) c.1331-36T= (n.1331-36T=) c.371-36T= (n.371-36T=) | |
7 | g.255814G>A | CA152282019 | FAM20C | c.1073-35G>A (n.1073-35G>A) n.730-35G>A n.1220-35G>A c.1334-35G>A (n.1334-35G>A) c.1331-35G>A (n.1331-35G>A) c.371-35G>A (n.371-35G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255814G= | CA1681866588 | FAM20C | c.1073-35G= (n.1073-35G=) n.730-35G= n.1220-35G= c.1334-35G= (n.1334-35G=) c.1331-35G= (n.1331-35G=) c.371-35G= (n.371-35G=) | |
7 | g.255815C= | CA1681866590 | FAM20C | c.1073-34C= (n.1073-34C=) n.730-34C= n.1220-34C= c.1334-34C= (n.1334-34C=) c.1331-34C= (n.1331-34C=) c.371-34C= (n.371-34C=) | |
7 | g.255815C>T | CA152282031 | FAM20C | c.1073-34C>T (n.1073-34C>T) n.730-34C>T n.1220-34C>T c.1334-34C>T (n.1334-34C>T) c.1331-34C>T (n.1331-34C>T) c.371-34C>T (n.371-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255816G>A | CA572353366 | FAM20C | c.1073-33G>A (n.1073-33G>A) n.730-33G>A n.1220-33G>A c.1334-33G>A (n.1334-33G>A) c.1331-33G>A (n.1331-33G>A) c.371-33G>A (n.371-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255816G>C | CA1681866592 | FAM20C | c.1073-33G>C (n.1073-33G>C) n.730-33G>C n.1220-33G>C c.1334-33G>C (n.1334-33G>C) c.1331-33G>C (n.1331-33G>C) c.371-33G>C (n.371-33G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255816G= | CA1681866591 | FAM20C | c.1073-33G= (n.1073-33G=) n.730-33G= n.1220-33G= c.1334-33G= (n.1334-33G=) c.1331-33G= (n.1331-33G=) c.371-33G= (n.371-33G=) | |
7 | g.255817G>A | CA2774083661 | FAM20C | c.1073-32G>A (n.1073-32G>A) n.730-32G>A n.1220-32G>A c.1334-32G>A (n.1334-32G>A) c.1331-32G>A (n.1331-32G>A) c.371-32G>A (n.371-32G>A) | |
7 | g.255817G>T | CA2681325454 | FAM20C | c.1073-32G>T (n.1073-32G>T) n.730-32G>T n.1220-32G>T c.1334-32G>T (n.1334-32G>T) c.1331-32G>T (n.1331-32G>T) c.371-32G>T (n.371-32G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255818C= | CA1681866594 | FAM20C | c.1073-31C= (n.1073-31C=) n.730-31C= n.1220-31C= c.1334-31C= (n.1334-31C=) c.1331-31C= (n.1331-31C=) c.371-31C= (n.371-31C=) | |
7 | g.255818C>T | CA572353367 | FAM20C | c.1073-31C>T (n.1073-31C>T) n.730-31C>T n.1220-31C>T c.1334-31C>T (n.1334-31C>T) c.1331-31C>T (n.1331-31C>T) c.371-31C>T (n.371-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.255820C= | CA1681866597 | FAM20C | c.1073-29C= (n.1073-29C=) n.730-29C= n.1220-29C= c.1334-29C= (n.1334-29C=) c.1331-29C= (n.1331-29C=) c.371-29C= (n.371-29C=) | |
7 | g.255820C>G | CA1681866598 | FAM20C | c.1073-29C>G (n.1073-29C>G) n.730-29C>G n.1220-29C>G c.1334-29C>G (n.1334-29C>G) c.1331-29C>G (n.1331-29C>G) c.371-29C>G (n.371-29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255822G= | CA1681866600 | FAM20C | c.1073-27G= (n.1073-27G=) n.730-27G= n.1220-27G= c.1334-27G= (n.1334-27G=) c.1331-27G= (n.1331-27G=) c.371-27G= (n.371-27G=) | |
7 | g.255822G>T | CA1681866601 | FAM20C | c.1073-27G>T (n.1073-27G>T) n.730-27G>T n.1220-27G>T c.1334-27G>T (n.1334-27G>T) c.1331-27G>T (n.1331-27G>T) c.371-27G>T (n.371-27G>T) | dbSNP |
7 | g.255823G>A | CA837007406 | FAM20C | c.1073-26G>A (n.1073-26G>A) n.730-26G>A n.1220-26G>A c.1334-26G>A (n.1334-26G>A) c.1331-26G>A (n.1331-26G>A) c.371-26G>A (n.371-26G>A) | dbSNP |
7 | g.255823G= | CA1681866603 | FAM20C | c.1073-26G= (n.1073-26G=) n.730-26G= n.1220-26G= c.1334-26G= (n.1334-26G=) c.1331-26G= (n.1331-26G=) c.371-26G= (n.371-26G=) | |
7 | g.255825A= | CA1681866604 | FAM20C | c.1073-24A= (n.1073-24A=) n.730-24A= n.1220-24A= c.1334-24A= (n.1334-24A=) c.1331-24A= (n.1331-24A=) c.371-24A= (n.371-24A=) | |
7 | g.255825A>G | CA1681866605 | FAM20C | c.1073-24A>G (n.1073-24A>G) n.730-24A>G n.1220-24A>G c.1334-24A>G (n.1334-24A>G) c.1331-24A>G (n.1331-24A>G) c.371-24A>G (n.371-24A>G) | dbSNP |
7 | g.255826A= | CA1681866607 | FAM20C | c.1073-23A= (n.1073-23A=) n.730-23A= n.1220-23A= c.1334-23A= (n.1334-23A=) c.1331-23A= (n.1331-23A=) c.371-23A= (n.371-23A=) | |
7 | g.255826A>C | CA572353368 | FAM20C | c.1073-23A>C (n.1073-23A>C) n.730-23A>C n.1220-23A>C c.1334-23A>C (n.1334-23A>C) c.1331-23A>C (n.1331-23A>C) c.371-23A>C (n.371-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.255826A>G | CA2681325455 | FAM20C | c.1073-23A>G (n.1073-23A>G) n.730-23A>G n.1220-23A>G c.1334-23A>G (n.1334-23A>G) c.1331-23A>G (n.1331-23A>G) c.371-23A>G (n.371-23A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255827C>T | CA2681325456 | FAM20C | c.1073-22C>T (n.1073-22C>T) n.730-22C>T n.1220-22C>T c.1334-22C>T (n.1334-22C>T) c.1331-22C>T (n.1331-22C>T) c.371-22C>T (n.371-22C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255829C>A | CA837007408 | FAM20C | c.1073-20C>A (n.1073-20C>A) n.730-20C>A n.1220-20C>A c.1334-20C>A (n.1334-20C>A) c.1331-20C>A (n.1331-20C>A) c.371-20C>A (n.371-20C>A) | dbSNP |
7 | g.255829C= | CA1681866609 | FAM20C | c.1073-20C= (n.1073-20C=) n.730-20C= n.1220-20C= c.1334-20C= (n.1334-20C=) c.1331-20C= (n.1331-20C=) c.371-20C= (n.371-20C=) | |
7 | g.255829C>T | CA572353369 | FAM20C | c.1073-20C>T (n.1073-20C>T) n.730-20C>T n.1220-20C>T c.1334-20C>T (n.1334-20C>T) c.1331-20C>T (n.1331-20C>T) c.371-20C>T (n.371-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255830G>A | CA4109124 | FAM20C | c.1073-19G>A (n.1073-19G>A) n.730-19G>A n.1220-19G>A c.1334-19G>A (n.1334-19G>A) c.1331-19G>A (n.1331-19G>A) c.371-19G>A (n.371-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255830G>C | CA1681866612 | FAM20C | c.1073-19G>C (n.1073-19G>C) n.730-19G>C n.1220-19G>C c.1334-19G>C (n.1334-19G>C) c.1331-19G>C (n.1331-19G>C) c.371-19G>C (n.371-19G>C) | dbSNP |
7 | g.255830G= | CA1681866610 | FAM20C | c.1073-19G= (n.1073-19G=) n.730-19G= n.1220-19G= c.1334-19G= (n.1334-19G=) c.1331-19G= (n.1331-19G=) c.371-19G= (n.371-19G=) | |
7 | g.255830G>T | CA2681325457 | FAM20C | c.1073-19G>T (n.1073-19G>T) n.730-19G>T n.1220-19G>T c.1334-19G>T (n.1334-19G>T) c.1331-19G>T (n.1331-19G>T) c.371-19G>T (n.371-19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255831C= | CA1681866613 | FAM20C | c.1073-18C= (n.1073-18C=) n.730-18C= n.1220-18C= c.1334-18C= (n.1334-18C=) c.1331-18C= (n.1331-18C=) c.371-18C= (n.371-18C=) | |
7 | g.255831C>G | CA152282042 | FAM20C | c.1073-18C>G (n.1073-18C>G) n.730-18C>G n.1220-18C>G c.1334-18C>G (n.1334-18C>G) c.1331-18C>G (n.1331-18C>G) c.371-18C>G (n.371-18C>G) | dbSNP |
7 | g.255832A= | CA1681866615 | FAM20C | c.1073-17A= (n.1073-17A=) n.730-17A= n.1220-17A= c.1334-17A= (n.1334-17A=) c.1331-17A= (n.1331-17A=) c.371-17A= (n.371-17A=) | |
7 | g.255832A>C | CA837007418 | FAM20C | c.1073-17A>C (n.1073-17A>C) n.730-17A>C n.1220-17A>C c.1334-17A>C (n.1334-17A>C) c.1331-17A>C (n.1331-17A>C) c.371-17A>C (n.371-17A>C) | dbSNP |
7 | g.255832A>G | CA572353370 | FAM20C | c.1073-17A>G (n.1073-17A>G) n.730-17A>G n.1220-17A>G c.1334-17A>G (n.1334-17A>G) c.1331-17A>G (n.1331-17A>G) c.371-17A>G (n.371-17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.255833G>A | CA2681325458 | FAM20C | c.1073-16G>A (n.1073-16G>A) n.730-16G>A n.1220-16G>A c.1334-16G>A (n.1334-16G>A) c.1331-16G>A (n.1331-16G>A) c.371-16G>A (n.371-16G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.255835C>T | CA2681325459 | FAM20C | c.1073-14C>T (n.1073-14C>T) n.730-14C>T n.1220-14C>T c.1334-14C>T (n.1334-14C>T) c.1331-14C>T (n.1331-14C>T) c.371-14C>T (n.371-14C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.255837G>A | CA2681325461 | FAM20C | c.1073-12G>A (n.1073-12G>A) n.730-12G>A n.1220-12G>A c.1334-12G>A (n.1334-12G>A) c.1331-12G>A (n.1331-12G>A) c.371-12G>A (n.371-12G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.255837G>C | CA2681325460 | FAM20C | c.1073-12G>C (n.1073-12G>C) n.730-12G>C n.1220-12G>C c.1334-12G>C (n.1334-12G>C) c.1331-12G>C (n.1331-12G>C) c.371-12G>C (n.371-12G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.255838T>C | CA1097384116 | FAM20C | c.1073-11T>C (n.1073-11T>C) n.730-11T>C n.1220-11T>C c.1334-11T>C (n.1334-11T>C) c.1331-11T>C (n.1331-11T>C) c.371-11T>C (n.371-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255838T= | CA1681866617 | FAM20C | c.1073-11T= (n.1073-11T=) n.730-11T= n.1220-11T= c.1334-11T= (n.1334-11T=) c.1331-11T= (n.1331-11T=) c.371-11T= (n.371-11T=) | |
7 | g.255839C>A | CA2681325462 | FAM20C | c.1073-10C>A (n.1073-10C>A) n.730-10C>A n.1220-10C>A c.1334-10C>A (n.1334-10C>A) c.1331-10C>A (n.1331-10C>A) c.371-10C>A (n.371-10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.255842_255843delinsTC | CA1681866619 | FAM20C | c.1073-7_1073-6delinsTC (n.1073-7_1073-6delinsTC) n.730-7_730-6delinsTC n.1220-7_1220-6delinsTC c.1334-7_1334-6delinsTC (n.1334-7_1334-6delinsTC) c.1331-7_1331-6delinsTC (n.1331-7_1331-6delinsTC) c.371-7_371-6delinsTC (n.371-7_371-6delinsTC) | |
7 | g.255846del | CA1681866620 | FAM20C | c.1073-3del (n.1073-3del) n.730-3del n.1220-3del c.1334-3del (n.1334-3del) c.1331-3del (n.1331-3del) c.371-3del (n.371-3del) | dbSNP |
7 | g.255844C= | CA1681866621 | FAM20C | c.1073-5C= (n.1073-5C=) n.730-5C= n.1220-5C= c.1334-5C= (n.1334-5C=) c.1331-5C= (n.1331-5C=) c.371-5C= (n.371-5C=) | |
7 | g.255844C>G | CA2681325463 | FAM20C | c.1073-5C>G (n.1073-5C>G) n.730-5C>G n.1220-5C>G c.1334-5C>G (n.1334-5C>G) c.1331-5C>G (n.1331-5C>G) c.371-5C>G (n.371-5C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255844C>T | CA152282064 | FAM20C | c.1073-5C>T (n.1073-5C>T) n.730-5C>T n.1220-5C>T c.1334-5C>T (n.1334-5C>T) c.1331-5C>T (n.1331-5C>T) c.371-5C>T (n.371-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255845C>A | CA152282075 | FAM20C | c.1073-4C>A (n.1073-4C>A) n.730-4C>A n.1220-4C>A c.1334-4C>A (n.1334-4C>A) c.1331-4C>A (n.1331-4C>A) c.371-4C>A (n.371-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255845C= | CA1681866623 | FAM20C | c.1073-4C= (n.1073-4C=) n.730-4C= n.1220-4C= c.1334-4C= (n.1334-4C=) c.1331-4C= (n.1331-4C=) c.371-4C= (n.371-4C=) | |
7 | g.255845C>G | CA2681325464 | FAM20C | c.1073-4C>G (n.1073-4C>G) n.730-4C>G n.1220-4C>G c.1334-4C>G (n.1334-4C>G) c.1331-4C>G (n.1331-4C>G) c.371-4C>G (n.371-4C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.255846C>T | CA645562602 | FAM20C | c.1073-3C>T (n.1073-3C>T) n.730-3C>T n.1220-3C>T c.1334-3C>T (n.1334-3C>T) c.1331-3C>T (n.1331-3C>T) c.371-3C>T (n.371-3C>T) | ClinVar COSMIC |
7 | g.255847A>C | CA366525036 | FAM20C | c.1073-2A>C (n.1073-2A>C) n.730-2A>C n.1220-2A>C c.1334-2A>C (n.1334-2A>C) c.1331-2A>C (n.1331-2A>C) c.371-2A>C (n.371-2A>C) | |
7 | g.255847A>G | CA366525037 | FAM20C | c.1073-2A>G (n.1073-2A>G) n.730-2A>G n.1220-2A>G c.1334-2A>G (n.1334-2A>G) c.1331-2A>G (n.1331-2A>G) c.371-2A>G (n.371-2A>G) | |
7 | g.255847A>T | CA366525035 | FAM20C | c.1073-2A>T (n.1073-2A>T) n.730-2A>T n.1220-2A>T c.1334-2A>T (n.1334-2A>T) c.1331-2A>T (n.1331-2A>T) c.371-2A>T (n.371-2A>T) | |
7 | g.255848G>A | CA366525038 | FAM20C | c.1073-1G>A (n.1073-1G>A) n.730-1G>A n.1220-1G>A c.1334-1G>A (n.1334-1G>A) c.1331-1G>A (n.1331-1G>A) c.371-1G>A (n.371-1G>A) | |
7 | g.255848G>C | CA366525039 | FAM20C | c.1073-1G>C (n.1073-1G>C) n.730-1G>C n.1220-1G>C c.1334-1G>C (n.1334-1G>C) c.1331-1G>C (n.1331-1G>C) c.371-1G>C (n.371-1G>C) | |
7 | g.255848G>T | CA366525040 | FAM20C | c.1073-1G>T (n.1073-1G>T) n.730-1G>T n.1220-1G>T c.1334-1G>T (n.1334-1G>T) c.1331-1G>T (n.1331-1G>T) c.371-1G>T (n.371-1G>T) | |
7 | g.255849C>A | CA366525041 | FAM20C | c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.730C>A n.1220C>A c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1331C>A (p.Ala444Asp) c.371C>A (p.Ala124Asp) | |
7 | g.255849C>G | CA366525042 | FAM20C | c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.730C>G n.1220C>G c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1331C>G (p.Ala444Gly) c.371C>G (p.Ala124Gly) | |
7 | g.255849C>T | CA366525043 | FAM20C | c.1073C>T (p.Ala358Val) n.730C>T n.1220C>T c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1331C>T (p.Ala444Val) c.371C>T (p.Ala124Val) | |
7 | g.255850C>A | CA453321873 | FAM20C | c.1074C>A (p.Ala358=) n.731C>A n.1221C>A c.1335C>A (p.Ala445=) c.1332C>A (p.Ala444=) c.372C>A (p.Ala124=) | dbSNP |
7 | g.255850C= | CA1681866625 | FAM20C | c.1074C= (p.Ala358=) n.731C= n.1221C= c.1335C= (p.Ala445=) c.1332C= (p.Ala444=) c.372C= (p.Ala124=) | |
7 | g.255850C>G | CA453321875 | FAM20C | c.1074C>G (p.Ala358=) n.731C>G n.1221C>G c.1335C>G (p.Ala445=) c.1332C>G (p.Ala444=) c.372C>G (p.Ala124=) | |
7 | g.255850C>T | CA453321877 | FAM20C | c.1074C>T (p.Ala358=) n.731C>T n.1221C>T c.1335C>T (p.Ala445=) c.1332C>T (p.Ala444=) c.372C>T (p.Ala124=) | |
7 | g.255855_255857del | CA2578817075 | FAM20C | c.1079_1081del (p.Asn360del) n.736_738del n.1226_1228del c.1340_1342del (p.Asn447del) c.1337_1339del (p.Asn446del) c.377_379del (p.Asn126del) | gnomAD v4 |
7 | g.255851A>C | CA366525044 | FAM20C | c.1075A>C (p.Asn359His) n.732A>C n.1222A>C c.1336A>C (p.Asn446His) c.1333A>C (p.Asn445His) c.373A>C (p.Asn125His) | |
7 | g.255851A>G | CA366525045 | FAM20C | c.1075A>G (p.Asn359Asp) n.732A>G n.1222A>G c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.373A>G (p.Asn125Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.255851A>T | CA366525046 | FAM20C | c.1075A>T (p.Asn359Tyr) n.732A>T n.1222A>T c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.373A>T (p.Asn125Tyr) | |
7 | g.255852A>C | CA366525047 | FAM20C | c.1076A>C (p.Asn359Thr) n.733A>C n.1223A>C c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.374A>C (p.Asn125Thr) | |
7 | g.255852A>G | CA366525048 | FAM20C | c.1076A>G (p.Asn359Ser) n.733A>G n.1223A>G c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.374A>G (p.Asn125Ser) | |
7 | g.255852A>T | CA366525049 | FAM20C | c.1076A>T (p.Asn359Ile) n.733A>T n.1223A>T c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.374A>T (p.Asn125Ile) | |
7 | g.255853C>A | CA366525050 | FAM20C | c.1077C>A (p.Asn359Lys) n.734C>A n.1224C>A c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.375C>A (p.Asn125Lys) | |
7 | g.255853C= | CA1681866630 | FAM20C | c.1077C= (p.Asn359=) n.734C= n.1224C= c.1338C= (p.Asn446=) c.1335C= (p.Asn445=) c.375C= (p.Asn125=) | |
7 | g.255853C>G | CA366525051 | FAM20C | c.1077C>G (p.Asn359Lys) n.734C>G n.1224C>G c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.375C>G (p.Asn125Lys) | |
7 | g.255853C>T | CA4109125 | FAM20C | c.1077C>T (p.Asn359=) n.734C>T n.1224C>T c.1338C>T (p.Asn446=) c.1335C>T (p.Asn445=) c.375C>T (p.Asn125=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255854A>C | CA366525052 | FAM20C | c.1078A>C (p.Asn360His) n.735A>C n.1225A>C c.1339A>C (p.Asn447His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.376A>C (p.Asn126His) | |
7 | g.255854A>G | CA366525053 | FAM20C | c.1078A>G (p.Asn360Asp) n.735A>G n.1225A>G c.1339A>G (p.Asn447Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.376A>G (p.Asn126Asp) | |
7 | g.255854A>T | CA366525054 | FAM20C | c.1078A>T (p.Asn360Tyr) n.735A>T n.1225A>T c.1339A>T (p.Asn447Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.376A>T (p.Asn126Tyr) | |
7 | g.255855A>C | CA366525055 | FAM20C | c.1079A>C (p.Asn360Thr) n.736A>C n.1226A>C c.1340A>C (p.Asn447Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.377A>C (p.Asn126Thr) | |
7 | g.255855A>G | CA366525056 | FAM20C | c.1079A>G (p.Asn360Ser) n.736A>G n.1226A>G c.1340A>G (p.Asn447Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.377A>G (p.Asn126Ser) | |
7 | g.255855A>T | CA366525057 | FAM20C | c.1079A>T (p.Asn360Ile) n.736A>T n.1226A>T c.1340A>T (p.Asn447Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.377A>T (p.Asn126Ile) | |
7 | g.255856C>A | CA366525058 | FAM20C | c.1080C>A (p.Asn360Lys) n.737C>A n.1227C>A c.1341C>A (p.Asn447Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.378C>A (p.Asn126Lys) | |
7 | g.255856C>G | CA366525059 | FAM20C | c.1080C>G (p.Asn360Lys) n.737C>G n.1227C>G c.1341C>G (p.Asn447Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.378C>G (p.Asn126Lys) | |
7 | g.255856C>T | CA453321894 | FAM20C | c.1080C>T (p.Asn360=) n.737C>T n.1227C>T c.1341C>T (p.Asn447=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.378C>T (p.Asn126=) | gnomAD v4 |
7 | g.255857A>C | CA366525060 | FAM20C | c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.738A>C n.1228A>C c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.379A>C (p.Ile127Leu) | |
7 | g.255857A>G | CA366525061 | FAM20C | c.1081A>G (p.Ile361Val) n.738A>G n.1228A>G c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.379A>G (p.Ile127Val) | |
7 | g.255857A>T | CA366525062 | FAM20C | c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.738A>T n.1228A>T c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.379A>T (p.Ile127Phe) | |
7 | g.255858T>A | CA366525063 | FAM20C | c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.739T>A n.1229T>A c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.380T>A (p.Ile127Asn) | |
7 | g.255858T>C | CA366525064 | FAM20C | c.1082T>C (p.Ile361Thr) n.739T>C n.1229T>C c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.380T>C (p.Ile127Thr) | |
7 | g.255858T>G | CA366525065 | FAM20C | c.1082T>G (p.Ile361Ser) n.739T>G n.1229T>G c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.380T>G (p.Ile127Ser) | |
7 | g.255859C>A | CA453321902 | FAM20C | c.1083C>A (p.Ile361=) n.740C>A n.1230C>A c.1344C>A (p.Ile448=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.381C>A (p.Ile127=) | |
7 | g.255859C>G | CA366525066 | FAM20C | c.1083C>G (p.Ile361Met) n.740C>G n.1230C>G c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.381C>G (p.Ile127Met) | COSMIC |
7 | g.255859C>T | CA453321904 | FAM20C | c.1083C>T (p.Ile361=) n.740C>T n.1230C>T c.1344C>T (p.Ile448=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.381C>T (p.Ile127=) | |
7 | g.255860T>A | CA366525068 | FAM20C | c.1084T>A (p.Cys362Ser) n.741T>A n.1231T>A c.1345T>A (p.Cys449Ser) c.1342T>A (p.Cys448Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.255860T>C | CA366525067 | FAM20C | c.1084T>C (p.Cys362Arg) n.741T>C n.1231T>C c.1345T>C (p.Cys449Arg) c.1342T>C (p.Cys448Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) | |
7 | g.255860T>G | CA366525069 | FAM20C | c.1084T>G (p.Cys362Gly) n.741T>G n.1231T>G c.1345T>G (p.Cys449Gly) c.1342T>G (p.Cys448Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) | |
7 | g.255861G>A | CA366525070 | FAM20C | c.1085G>A (p.Cys362Tyr) n.742G>A n.1232G>A c.1346G>A (p.Cys449Tyr) c.1343G>A (p.Cys448Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) | |
7 | g.255861G>C | CA366525072 | FAM20C | c.1085G>C (p.Cys362Ser) n.742G>C n.1232G>C c.1346G>C (p.Cys449Ser) c.1343G>C (p.Cys448Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.255861G>T | CA366525071 | FAM20C | c.1085G>T (p.Cys362Phe) n.742G>T n.1232G>T c.1346G>T (p.Cys449Phe) c.1343G>T (p.Cys448Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) | |
7 | g.255862C>A | CA366525073 | FAM20C | c.1086C>A (p.Cys362Ter) n.743C>A n.1233C>A c.1347C>A (p.Cys449Ter) c.1344C>A (p.Cys448Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) | |
7 | g.255862C>G | CA366525074 | FAM20C | c.1086C>G (p.Cys362Trp) n.743C>G n.1233C>G c.1347C>G (p.Cys449Trp) c.1344C>G (p.Cys448Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) | |
7 | g.255862C>T | CA453321915 | FAM20C | c.1086C>T (p.Cys362=) n.743C>T n.1233C>T c.1347C>T (p.Cys449=) c.1344C>T (p.Cys448=) c.384C>T (p.Cys128=) | |
7 | g.255863T>A | CA366525075 | FAM20C | c.1087T>A (p.Phe363Ile) n.744T>A n.1234T>A c.1348T>A (p.Phe450Ile) c.1345T>A (p.Phe449Ile) c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
7 | g.255863T>C | CA366525076 | FAM20C | c.1087T>C (p.Phe363Leu) n.744T>C n.1234T>C c.1348T>C (p.Phe450Leu) c.1345T>C (p.Phe449Leu) c.385T>C (p.Phe129Leu) | |
7 | g.255863T>G | CA366525077 | FAM20C | c.1087T>G (p.Phe363Val) n.744T>G n.1234T>G c.1348T>G (p.Phe450Val) c.1345T>G (p.Phe449Val) c.385T>G (p.Phe129Val) | |
7 | g.255864T>A | CA366525078 | FAM20C | c.1088T>A (p.Phe363Tyr) n.745T>A n.1235T>A c.1349T>A (p.Phe450Tyr) c.1346T>A (p.Phe449Tyr) c.386T>A (p.Phe129Tyr) | |
7 | g.255864T>C | CA366525079 | FAM20C | c.1088T>C (p.Phe363Ser) n.745T>C n.1235T>C c.1349T>C (p.Phe450Ser) c.1346T>C (p.Phe449Ser) c.386T>C (p.Phe129Ser) | |
7 | g.255864T>G | CA366525080 | FAM20C | c.1088T>G (p.Phe363Cys) n.745T>G n.1235T>G c.1349T>G (p.Phe450Cys) c.1346T>G (p.Phe449Cys) c.386T>G (p.Phe129Cys) | |
7 | g.255865C>A | CA366525081 | FAM20C | c.1089C>A (p.Phe363Leu) n.746C>A n.1236C>A c.1350C>A (p.Phe450Leu) c.1347C>A (p.Phe449Leu) c.387C>A (p.Phe129Leu) | |
7 | g.255865C= | CA1681866633 | FAM20C | c.1089C= (p.Phe363=) n.746C= n.1236C= c.1350C= (p.Phe450=) c.1347C= (p.Phe449=) c.387C= (p.Phe129=) | |
7 | g.255865C>G | CA366525082 | FAM20C | c.1089C>G (p.Phe363Leu) n.746C>G n.1236C>G c.1350C>G (p.Phe450Leu) c.1347C>G (p.Phe449Leu) c.387C>G (p.Phe129Leu) | |
7 | g.255865C>T | CA453321925 | FAM20C | c.1089C>T (p.Phe363=) n.746C>T n.1236C>T c.1350C>T (p.Phe450=) c.1347C>T (p.Phe449=) c.387C>T (p.Phe129=) | dbSNP |
7 | g.255866T>A | CA366525085 | FAM20C | c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.747T>A n.1237T>A c.1351T>A (p.Tyr451Asn) c.1348T>A (p.Tyr450Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) | |
7 | g.255866T>C | CA366525084 | FAM20C | c.1090T>C (p.Tyr364His) n.747T>C n.1237T>C c.1351T>C (p.Tyr451His) c.1348T>C (p.Tyr450His) c.388T>C (p.Tyr130His) | |
7 | g.255866T>G | CA366525083 | FAM20C | c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.747T>G n.1237T>G c.1351T>G (p.Tyr451Asp) c.1348T>G (p.Tyr450Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) | |
7 | g.255867A>C | CA366525086 | FAM20C | c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.748A>C n.1238A>C c.1352A>C (p.Tyr451Ser) c.1349A>C (p.Tyr450Ser) c.389A>C (p.Tyr130Ser) | |
7 | g.255867A>G | CA366525087 | FAM20C | c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.748A>G n.1238A>G c.1352A>G (p.Tyr451Cys) c.1349A>G (p.Tyr450Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.255867A>T | CA366525088 | FAM20C | c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.748A>T n.1238A>T c.1352A>T (p.Tyr451Phe) c.1349A>T (p.Tyr450Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) | |
7 | g.255868C>A | CA366525089 | FAM20C | c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.749C>A n.1239C>A c.1353C>A (p.Tyr451Ter) c.1350C>A (p.Tyr450Ter) c.390C>A (p.Tyr130Ter) | |
7 | g.255868C= | CA1681866637 | FAM20C | c.1092C= (p.Tyr364=) n.749C= n.1239C= c.1353C= (p.Tyr451=) c.1350C= (p.Tyr450=) c.390C= (p.Tyr130=) | |
7 | g.255868C>G | CA366525090 | FAM20C | c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.749C>G n.1239C>G c.1353C>G (p.Tyr451Ter) c.1350C>G (p.Tyr450Ter) c.390C>G (p.Tyr130Ter) | |
7 | g.255868C>T | CA4109126 | FAM20C | c.1092C>T (p.Tyr364=) n.749C>T n.1239C>T c.1353C>T (p.Tyr451=) c.1350C>T (p.Tyr450=) c.390C>T (p.Tyr130=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255869G>A | CA366525091 | FAM20C | c.1093G>A (p.Gly365Ser) n.750G>A n.1240G>A c.1354G>A (p.Gly452Ser) c.1351G>A (p.Gly451Ser) c.391G>A (p.Gly131Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255869G>C | CA250010 | FAM20C | c.1093G>C (p.Gly365Arg) n.750G>C n.1240G>C c.1354G>C (p.Gly452Arg) c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.391G>C (p.Gly131Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.255869G= | CA1681866642 | FAM20C | c.1093G= (p.Gly365=) n.750G= n.1240G= c.1354G= (p.Gly452=) c.1351G= (p.Gly451=) c.391G= (p.Gly131=) | |
7 | g.255869G>T | CA366525092 | FAM20C | c.1093G>T (p.Gly365Cys) n.750G>T n.1240G>T c.1354G>T (p.Gly452Cys) c.1351G>T (p.Gly451Cys) c.391G>T (p.Gly131Cys) | |
7 | g.255870G>A | CA366525093 | FAM20C | c.1094G>A (p.Gly365Asp) n.751G>A n.1241G>A c.1355G>A (p.Gly452Asp) c.1352G>A (p.Gly451Asp) c.392G>A (p.Gly131Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.255870G>C | CA366525094 | FAM20C | c.1094G>C (p.Gly365Ala) n.751G>C n.1241G>C c.1355G>C (p.Gly452Ala) c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.392G>C (p.Gly131Ala) | |
7 | g.255870G>T | CA366525095 | FAM20C | c.1094G>T (p.Gly365Val) n.751G>T n.1241G>T c.1355G>T (p.Gly452Val) c.1352G>T (p.Gly451Val) c.392G>T (p.Gly131Val) | |
7 | g.255871C>A | CA453321940 | FAM20C | c.1095C>A (p.Gly365=) n.752C>A n.1242C>A c.1356C>A (p.Gly452=) c.1353C>A (p.Gly451=) c.393C>A (p.Gly131=) | |
7 | g.255871C= | CA1681866644 | FAM20C | c.1095C= (p.Gly365=) n.752C= n.1242C= c.1356C= (p.Gly452=) c.1353C= (p.Gly451=) c.393C= (p.Gly131=) | |
7 | g.255871C>G | CA453321942 | FAM20C | c.1095C>G (p.Gly365=) n.752C>G n.1242C>G c.1356C>G (p.Gly452=) c.1353C>G (p.Gly451=) c.393C>G (p.Gly131=) | |
7 | g.255871C>T | CA152282109 | FAM20C | c.1095C>T (p.Gly365=) n.752C>T n.1242C>T c.1356C>T (p.Gly452=) c.1353C>T (p.Gly451=) c.393C>T (p.Gly131=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255872G>A | CA10605729 | FAM20C | c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.753G>A n.1243G>A c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.255872G>C | CA366525097 | FAM20C | c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.753G>C n.1243G>C c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.255872G= | CA1681866648 | FAM20C | c.1096G= (p.Glu366=) n.753G= n.1243G= c.1357G= (p.Glu453=) c.1354G= (p.Glu452=) c.394G= (p.Glu132=) | |
7 | g.255872G>T | CA366525096 | FAM20C | c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.753G>T n.1243G>T c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) | |
7 | g.255873A>C | CA366525098 | FAM20C | c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.754A>C n.1244A>C c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) | |
7 | g.255873A>G | CA366525099 | FAM20C | c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.754A>G n.1244A>G c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) | |
7 | g.255873A>T | CA366525100 | FAM20C | c.1097A>T (p.Glu366Val) n.754A>T n.1244A>T c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.395A>T (p.Glu132Val) | |
7 | g.255874G>A | CA453321952 | FAM20C | c.1098G>A (p.Glu366=) n.755G>A n.1245G>A c.1359G>A (p.Glu453=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.396G>A (p.Glu132=) | |
7 | g.255874G>C | CA366525101 | FAM20C | c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.755G>C n.1245G>C c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) | |
7 | g.255874G>T | CA366525102 | FAM20C | c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.755G>T n.1245G>T c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) | |
7 | g.255875T>A | CA366525103 | FAM20C | c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.756T>A n.1246T>A c.1360T>A (p.Cys454Ser) c.1357T>A (p.Cys453Ser) c.397T>A (p.Cys133Ser) | |
7 | g.255875T>C | CA366525104 | FAM20C | c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.756T>C n.1246T>C c.1360T>C (p.Cys454Arg) c.1357T>C (p.Cys453Arg) c.397T>C (p.Cys133Arg) | |
7 | g.255875T>G | CA366525105 | FAM20C | c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.756T>G n.1246T>G c.1360T>G (p.Cys454Gly) c.1357T>G (p.Cys453Gly) c.397T>G (p.Cys133Gly) | |
7 | g.255876G>A | CA366525106 | FAM20C | c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.757G>A n.1247G>A c.1361G>A (p.Cys454Tyr) c.1358G>A (p.Cys453Tyr) c.398G>A (p.Cys133Tyr) | |
7 | g.255876G>C | CA366525107 | FAM20C | c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.757G>C n.1247G>C c.1361G>C (p.Cys454Ser) c.1358G>C (p.Cys453Ser) c.398G>C (p.Cys133Ser) | |
7 | g.255876G>T | CA366525108 | FAM20C | c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.757G>T n.1247G>T c.1361G>T (p.Cys454Phe) c.1358G>T (p.Cys453Phe) c.398G>T (p.Cys133Phe) | |
7 | g.255877T>A | CA366525109 | FAM20C | c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.758T>A n.1248T>A c.1362T>A (p.Cys454Ter) c.1359T>A (p.Cys453Ter) c.399T>A (p.Cys133Ter) | |
7 | g.255877T>C | CA453321962 | FAM20C | c.1101T>C (p.Cys367=) n.758T>C n.1248T>C c.1362T>C (p.Cys454=) c.1359T>C (p.Cys453=) c.399T>C (p.Cys133=) | |
7 | g.255877T>G | CA366525110 | FAM20C | c.1101T>G (p.Cys367Trp) n.758T>G n.1248T>G c.1362T>G (p.Cys454Trp) c.1359T>G (p.Cys453Trp) c.399T>G (p.Cys133Trp) |