Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255777G=CA1681866549FAM20Cc.1073-72G= (n.1073-72G=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.255780G>CCA1681866555FAM20Cc.1073-69G>C (n.1073-69G>C)
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 dbSNP
7g.255780G=CA1681866554FAM20Cc.1073-69G= (n.1073-69G=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.730-68G>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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7g.255782C>TCA837007390FAM20Cc.1073-67C>T (n.1073-67C>T)
n.730-67C>T
n.1220-67C>T
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 dbSNP gnomAD v4
7g.255783C>ACA2681325441FAM20Cc.1073-66C>A (n.1073-66C>A)
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 gnomAD v4
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7g.255783C>TCA152281952FAM20Cc.1073-66C>T (n.1073-66C>T)
n.730-66C>T
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c.1334-66C>T (n.1334-66C>T)
c.1331-66C>T (n.1331-66C>T)
c.371-66C>T (n.371-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255784G>ACA152281953FAM20Cc.1073-65G>A (n.1073-65G>A)
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c.1334-65G>A (n.1334-65G>A)
c.1331-65G>A (n.1331-65G>A)
c.371-65G>A (n.371-65G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255784G>CCA2681325442FAM20Cc.1073-65G>C (n.1073-65G>C)
n.730-65G>C
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c.1331-65G>C (n.1331-65G>C)
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 gnomAD v4
7g.255784G=CA1681866564FAM20Cc.1073-65G= (n.1073-65G=)
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7g.255785_255786dupCA2578817068FAM20Cc.1073-64_1073-63dup (n.1073-64_1073-63dup)
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c.1334-64_1334-63dup (n.1334-64_1334-63dup)
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c.371-64_371-63dup (n.371-64_371-63dup)
 gnomAD v4
7g.255785T>GCA2578817069FAM20Cc.1073-64T>G (n.1073-64T>G)
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 gnomAD v4
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c.1334-63G>A (n.1334-63G>A)
c.1331-63G>A (n.1331-63G>A)
c.371-63G>A (n.371-63G>A)
 gnomAD v4
7g.255788G>TCA2681325444FAM20Cc.1073-61G>T (n.1073-61G>T)
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 gnomAD v4
7g.255790C=CA1681866565FAM20Cc.1073-59C= (n.1073-59C=)
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c.371-59C= (n.371-59C=)
7g.255790C>GCA2578817070FAM20Cc.1073-59C>G (n.1073-59C>G)
n.730-59C>G
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c.1334-59C>G (n.1334-59C>G)
c.1331-59C>G (n.1331-59C>G)
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 gnomAD v4
7g.255790C>TCA1681866566FAM20Cc.1073-59C>T (n.1073-59C>T)
n.730-59C>T
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c.1331-59C>T (n.1331-59C>T)
c.371-59C>T (n.371-59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255791C=CA1681866568FAM20Cc.1073-58C= (n.1073-58C=)
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7g.255791C>TCA152281958FAM20Cc.1073-58C>T (n.1073-58C>T)
n.730-58C>T
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c.1334-58C>T (n.1334-58C>T)
c.1331-58C>T (n.1331-58C>T)
c.371-58C>T (n.371-58C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255792A>CCA2681325445FAM20Cc.1073-57A>C (n.1073-57A>C)
n.730-57A>C
n.1220-57A>C
c.1334-57A>C (n.1334-57A>C)
c.1331-57A>C (n.1331-57A>C)
c.371-57A>C (n.371-57A>C)
 gnomAD v4
7g.255796G>TCA2681325446FAM20Cc.1073-53G>T (n.1073-53G>T)
n.730-53G>T
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c.1334-53G>T (n.1334-53G>T)
c.1331-53G>T (n.1331-53G>T)
c.371-53G>T (n.371-53G>T)
 gnomAD v4
7g.255797T>GCA2681325447FAM20Cc.1073-52T>G (n.1073-52T>G)
n.730-52T>G
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c.1334-52T>G (n.1334-52T>G)
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c.371-52T>G (n.371-52T>G)
 gnomAD v4
7g.255798G>ACA1097384102FAM20Cc.1073-51G>A (n.1073-51G>A)
n.730-51G>A
n.1220-51G>A
c.1334-51G>A (n.1334-51G>A)
c.1331-51G>A (n.1331-51G>A)
c.371-51G>A (n.371-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255798G=CA1681866569FAM20Cc.1073-51G= (n.1073-51G=)
n.730-51G=
n.1220-51G=
c.1334-51G= (n.1334-51G=)
c.1331-51G= (n.1331-51G=)
c.371-51G= (n.371-51G=)
7g.255799A>GCA2578817071FAM20Cc.1073-50A>G (n.1073-50A>G)
n.730-50A>G
n.1220-50A>G
c.1334-50A>G (n.1334-50A>G)
c.1331-50A>G (n.1331-50A>G)
c.371-50A>G (n.371-50A>G)
7g.255801G=CA1681866570FAM20Cc.1073-48G= (n.1073-48G=)
n.730-48G=
n.1220-48G=
c.1334-48G= (n.1334-48G=)
c.1331-48G= (n.1331-48G=)
c.371-48G= (n.371-48G=)
7g.255801G>TCA1681866572FAM20Cc.1073-48G>T (n.1073-48G>T)
n.730-48G>T
n.1220-48G>T
c.1334-48G>T (n.1334-48G>T)
c.1331-48G>T (n.1331-48G>T)
c.371-48G>T (n.371-48G>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255803C=CA1681866573FAM20Cc.1073-46C= (n.1073-46C=)
n.730-46C=
n.1220-46C=
c.1334-46C= (n.1334-46C=)
c.1331-46C= (n.1331-46C=)
c.371-46C= (n.371-46C=)
7g.255803C>TCA4109121FAM20Cc.1073-46C>T (n.1073-46C>T)
n.730-46C>T
n.1220-46C>T
c.1334-46C>T (n.1334-46C>T)
c.1331-46C>T (n.1331-46C>T)
c.371-46C>T (n.371-46C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255804G>ACA572353365FAM20Cc.1073-45G>A (n.1073-45G>A)
n.730-45G>A
n.1220-45G>A
c.1334-45G>A (n.1334-45G>A)
c.1331-45G>A (n.1331-45G>A)
c.371-45G>A (n.371-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255804G=CA1681866576FAM20Cc.1073-45G= (n.1073-45G=)
n.730-45G=
n.1220-45G=
c.1334-45G= (n.1334-45G=)
c.1331-45G= (n.1331-45G=)
c.371-45G= (n.371-45G=)
7g.255804G>TCA2774083660FAM20Cc.1073-45G>T (n.1073-45G>T)
n.730-45G>T
n.1220-45G>T
c.1334-45G>T (n.1334-45G>T)
c.1331-45G>T (n.1331-45G>T)
c.371-45G>T (n.371-45G>T)
7g.255805C>ACA2578817072FAM20Cc.1073-44C>A (n.1073-44C>A)
n.730-44C>A
n.1220-44C>A
c.1334-44C>A (n.1334-44C>A)
c.1331-44C>A (n.1331-44C>A)
c.371-44C>A (n.371-44C>A)
7g.255806A>GCA2681325448FAM20Cc.1073-43A>G (n.1073-43A>G)
n.730-43A>G
n.1220-43A>G
c.1334-43A>G (n.1334-43A>G)
c.1331-43A>G (n.1331-43A>G)
c.371-43A>G (n.371-43A>G)
 gnomAD v4
7g.255807G>ACA2578817073FAM20Cc.1073-42G>A (n.1073-42G>A)
n.730-42G>A
n.1220-42G>A
c.1334-42G>A (n.1334-42G>A)
c.1331-42G>A (n.1331-42G>A)
c.371-42G>A (n.371-42G>A)
 gnomAD v4
7g.255807G=CA1681866578FAM20Cc.1073-42G= (n.1073-42G=)
n.730-42G=
n.1220-42G=
c.1334-42G= (n.1334-42G=)
c.1331-42G= (n.1331-42G=)
c.371-42G= (n.371-42G=)
7g.255807G>TCA1681866579FAM20Cc.1073-42G>T (n.1073-42G>T)
n.730-42G>T
n.1220-42G>T
c.1334-42G>T (n.1334-42G>T)
c.1331-42G>T (n.1331-42G>T)
c.371-42G>T (n.371-42G>T)
 dbSNP
7g.255813_255822delCA2681325449FAM20Cc.1073-36_1073-27del (n.1073-36_1073-27del)
n.730-36_730-27del
n.1220-36_1220-27del
c.1334-36_1334-27del (n.1334-36_1334-27del)
c.1331-36_1331-27del (n.1331-36_1331-27del)
c.371-36_371-27del (n.371-36_371-27del)
 gnomAD v4
7g.255808C=CA1681866580FAM20Cc.1073-41C= (n.1073-41C=)
n.730-41C=
n.1220-41C=
c.1334-41C= (n.1334-41C=)
c.1331-41C= (n.1331-41C=)
c.371-41C= (n.371-41C=)
7g.255808C>TCA4109122FAM20Cc.1073-41C>T (n.1073-41C>T)
n.730-41C>T
n.1220-41C>T
c.1334-41C>T (n.1334-41C>T)
c.1331-41C>T (n.1331-41C>T)
c.371-41C>T (n.371-41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255809C>TCA2681325450FAM20Cc.1073-40C>T (n.1073-40C>T)
n.730-40C>T
n.1220-40C>T
c.1334-40C>T (n.1334-40C>T)
c.1331-40C>T (n.1331-40C>T)
c.371-40C>T (n.371-40C>T)
 gnomAD v4
7g.255810C=CA1681866583FAM20Cc.1073-39C= (n.1073-39C=)
n.730-39C=
n.1220-39C=
c.1334-39C= (n.1334-39C=)
c.1331-39C= (n.1331-39C=)
c.371-39C= (n.371-39C=)
7g.255810C>GCA2681325451FAM20Cc.1073-39C>G (n.1073-39C>G)
n.730-39C>G
n.1220-39C>G
c.1334-39C>G (n.1334-39C>G)
c.1331-39C>G (n.1331-39C>G)
c.371-39C>G (n.371-39C>G)
 gnomAD v4
7g.255810C>TCA152282002FAM20Cc.1073-39C>T (n.1073-39C>T)
n.730-39C>T
n.1220-39C>T
c.1334-39C>T (n.1334-39C>T)
c.1331-39C>T (n.1331-39C>T)
c.371-39C>T (n.371-39C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255811T>CCA2681325452FAM20Cc.1073-38T>C (n.1073-38T>C)
n.730-38T>C
n.1220-38T>C
c.1334-38T>C (n.1334-38T>C)
c.1331-38T>C (n.1331-38T>C)
c.371-38T>C (n.371-38T>C)
 gnomAD v4
7g.255812G>ACA2578817074FAM20Cc.1073-37G>A (n.1073-37G>A)
n.730-37G>A
n.1220-37G>A
c.1334-37G>A (n.1334-37G>A)
c.1331-37G>A (n.1331-37G>A)
c.371-37G>A (n.371-37G>A)
7g.255812G>CCA4109123FAM20Cc.1073-37G>C (n.1073-37G>C)
n.730-37G>C
n.1220-37G>C
c.1334-37G>C (n.1334-37G>C)
c.1331-37G>C (n.1331-37G>C)
c.371-37G>C (n.371-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255812G=CA1681866585FAM20Cc.1073-37G= (n.1073-37G=)
n.730-37G=
n.1220-37G=
c.1334-37G= (n.1334-37G=)
c.1331-37G= (n.1331-37G=)
c.371-37G= (n.371-37G=)
7g.255812G>TCA2681325453FAM20Cc.1073-37G>T (n.1073-37G>T)
n.730-37G>T
n.1220-37G>T
c.1334-37G>T (n.1334-37G>T)
c.1331-37G>T (n.1331-37G>T)
c.371-37G>T (n.371-37G>T)
 gnomAD v4
7g.255813T>CCA1097384110FAM20Cc.1073-36T>C (n.1073-36T>C)
n.730-36T>C
n.1220-36T>C
c.1334-36T>C (n.1334-36T>C)
c.1331-36T>C (n.1331-36T>C)
c.371-36T>C (n.371-36T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255813T=CA1681866587FAM20Cc.1073-36T= (n.1073-36T=)
n.730-36T=
n.1220-36T=
c.1334-36T= (n.1334-36T=)
c.1331-36T= (n.1331-36T=)
c.371-36T= (n.371-36T=)
7g.255814G>ACA152282019FAM20Cc.1073-35G>A (n.1073-35G>A)
n.730-35G>A
n.1220-35G>A
c.1334-35G>A (n.1334-35G>A)
c.1331-35G>A (n.1331-35G>A)
c.371-35G>A (n.371-35G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255814G=CA1681866588FAM20Cc.1073-35G= (n.1073-35G=)
n.730-35G=
n.1220-35G=
c.1334-35G= (n.1334-35G=)
c.1331-35G= (n.1331-35G=)
c.371-35G= (n.371-35G=)
7g.255815C=CA1681866590FAM20Cc.1073-34C= (n.1073-34C=)
n.730-34C=
n.1220-34C=
c.1334-34C= (n.1334-34C=)
c.1331-34C= (n.1331-34C=)
c.371-34C= (n.371-34C=)
7g.255815C>TCA152282031FAM20Cc.1073-34C>T (n.1073-34C>T)
n.730-34C>T
n.1220-34C>T
c.1334-34C>T (n.1334-34C>T)
c.1331-34C>T (n.1331-34C>T)
c.371-34C>T (n.371-34C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255816G>ACA572353366FAM20Cc.1073-33G>A (n.1073-33G>A)
n.730-33G>A
n.1220-33G>A
c.1334-33G>A (n.1334-33G>A)
c.1331-33G>A (n.1331-33G>A)
c.371-33G>A (n.371-33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255816G>CCA1681866592FAM20Cc.1073-33G>C (n.1073-33G>C)
n.730-33G>C
n.1220-33G>C
c.1334-33G>C (n.1334-33G>C)
c.1331-33G>C (n.1331-33G>C)
c.371-33G>C (n.371-33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255816G=CA1681866591FAM20Cc.1073-33G= (n.1073-33G=)
n.730-33G=
n.1220-33G=
c.1334-33G= (n.1334-33G=)
c.1331-33G= (n.1331-33G=)
c.371-33G= (n.371-33G=)
7g.255817G>ACA2774083661FAM20Cc.1073-32G>A (n.1073-32G>A)
n.730-32G>A
n.1220-32G>A
c.1334-32G>A (n.1334-32G>A)
c.1331-32G>A (n.1331-32G>A)
c.371-32G>A (n.371-32G>A)
7g.255817G>TCA2681325454FAM20Cc.1073-32G>T (n.1073-32G>T)
n.730-32G>T
n.1220-32G>T
c.1334-32G>T (n.1334-32G>T)
c.1331-32G>T (n.1331-32G>T)
c.371-32G>T (n.371-32G>T)
 gnomAD v4
7g.255818C=CA1681866594FAM20Cc.1073-31C= (n.1073-31C=)
n.730-31C=
n.1220-31C=
c.1334-31C= (n.1334-31C=)
c.1331-31C= (n.1331-31C=)
c.371-31C= (n.371-31C=)
7g.255818C>TCA572353367FAM20Cc.1073-31C>T (n.1073-31C>T)
n.730-31C>T
n.1220-31C>T
c.1334-31C>T (n.1334-31C>T)
c.1331-31C>T (n.1331-31C>T)
c.371-31C>T (n.371-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.255820C=CA1681866597FAM20Cc.1073-29C= (n.1073-29C=)
n.730-29C=
n.1220-29C=
c.1334-29C= (n.1334-29C=)
c.1331-29C= (n.1331-29C=)
c.371-29C= (n.371-29C=)
7g.255820C>GCA1681866598FAM20Cc.1073-29C>G (n.1073-29C>G)
n.730-29C>G
n.1220-29C>G
c.1334-29C>G (n.1334-29C>G)
c.1331-29C>G (n.1331-29C>G)
c.371-29C>G (n.371-29C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255822G=CA1681866600FAM20Cc.1073-27G= (n.1073-27G=)
n.730-27G=
n.1220-27G=
c.1334-27G= (n.1334-27G=)
c.1331-27G= (n.1331-27G=)
c.371-27G= (n.371-27G=)
7g.255822G>TCA1681866601FAM20Cc.1073-27G>T (n.1073-27G>T)
n.730-27G>T
n.1220-27G>T
c.1334-27G>T (n.1334-27G>T)
c.1331-27G>T (n.1331-27G>T)
c.371-27G>T (n.371-27G>T)
 dbSNP
7g.255823G>ACA837007406FAM20Cc.1073-26G>A (n.1073-26G>A)
n.730-26G>A
n.1220-26G>A
c.1334-26G>A (n.1334-26G>A)
c.1331-26G>A (n.1331-26G>A)
c.371-26G>A (n.371-26G>A)
 dbSNP
7g.255823G=CA1681866603FAM20Cc.1073-26G= (n.1073-26G=)
n.730-26G=
n.1220-26G=
c.1334-26G= (n.1334-26G=)
c.1331-26G= (n.1331-26G=)
c.371-26G= (n.371-26G=)
7g.255825A=CA1681866604FAM20Cc.1073-24A= (n.1073-24A=)
n.730-24A=
n.1220-24A=
c.1334-24A= (n.1334-24A=)
c.1331-24A= (n.1331-24A=)
c.371-24A= (n.371-24A=)
7g.255825A>GCA1681866605FAM20Cc.1073-24A>G (n.1073-24A>G)
n.730-24A>G
n.1220-24A>G
c.1334-24A>G (n.1334-24A>G)
c.1331-24A>G (n.1331-24A>G)
c.371-24A>G (n.371-24A>G)
 dbSNP
7g.255826A=CA1681866607FAM20Cc.1073-23A= (n.1073-23A=)
n.730-23A=
n.1220-23A=
c.1334-23A= (n.1334-23A=)
c.1331-23A= (n.1331-23A=)
c.371-23A= (n.371-23A=)
7g.255826A>CCA572353368FAM20Cc.1073-23A>C (n.1073-23A>C)
n.730-23A>C
n.1220-23A>C
c.1334-23A>C (n.1334-23A>C)
c.1331-23A>C (n.1331-23A>C)
c.371-23A>C (n.371-23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.255826A>GCA2681325455FAM20Cc.1073-23A>G (n.1073-23A>G)
n.730-23A>G
n.1220-23A>G
c.1334-23A>G (n.1334-23A>G)
c.1331-23A>G (n.1331-23A>G)
c.371-23A>G (n.371-23A>G)
 gnomAD v4
7g.255827C>TCA2681325456FAM20Cc.1073-22C>T (n.1073-22C>T)
n.730-22C>T
n.1220-22C>T
c.1334-22C>T (n.1334-22C>T)
c.1331-22C>T (n.1331-22C>T)
c.371-22C>T (n.371-22C>T)
 gnomAD v4
7g.255829C>ACA837007408FAM20Cc.1073-20C>A (n.1073-20C>A)
n.730-20C>A
n.1220-20C>A
c.1334-20C>A (n.1334-20C>A)
c.1331-20C>A (n.1331-20C>A)
c.371-20C>A (n.371-20C>A)
 dbSNP
7g.255829C=CA1681866609FAM20Cc.1073-20C= (n.1073-20C=)
n.730-20C=
n.1220-20C=
c.1334-20C= (n.1334-20C=)
c.1331-20C= (n.1331-20C=)
c.371-20C= (n.371-20C=)
7g.255829C>TCA572353369FAM20Cc.1073-20C>T (n.1073-20C>T)
n.730-20C>T
n.1220-20C>T
c.1334-20C>T (n.1334-20C>T)
c.1331-20C>T (n.1331-20C>T)
c.371-20C>T (n.371-20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255830G>ACA4109124FAM20Cc.1073-19G>A (n.1073-19G>A)
n.730-19G>A
n.1220-19G>A
c.1334-19G>A (n.1334-19G>A)
c.1331-19G>A (n.1331-19G>A)
c.371-19G>A (n.371-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255830G>CCA1681866612FAM20Cc.1073-19G>C (n.1073-19G>C)
n.730-19G>C
n.1220-19G>C
c.1334-19G>C (n.1334-19G>C)
c.1331-19G>C (n.1331-19G>C)
c.371-19G>C (n.371-19G>C)
 dbSNP
7g.255830G=CA1681866610FAM20Cc.1073-19G= (n.1073-19G=)
n.730-19G=
n.1220-19G=
c.1334-19G= (n.1334-19G=)
c.1331-19G= (n.1331-19G=)
c.371-19G= (n.371-19G=)
7g.255830G>TCA2681325457FAM20Cc.1073-19G>T (n.1073-19G>T)
n.730-19G>T
n.1220-19G>T
c.1334-19G>T (n.1334-19G>T)
c.1331-19G>T (n.1331-19G>T)
c.371-19G>T (n.371-19G>T)
 gnomAD v4
7g.255831C=CA1681866613FAM20Cc.1073-18C= (n.1073-18C=)
n.730-18C=
n.1220-18C=
c.1334-18C= (n.1334-18C=)
c.1331-18C= (n.1331-18C=)
c.371-18C= (n.371-18C=)
7g.255831C>GCA152282042FAM20Cc.1073-18C>G (n.1073-18C>G)
n.730-18C>G
n.1220-18C>G
c.1334-18C>G (n.1334-18C>G)
c.1331-18C>G (n.1331-18C>G)
c.371-18C>G (n.371-18C>G)
 dbSNP
7g.255832A=CA1681866615FAM20Cc.1073-17A= (n.1073-17A=)
n.730-17A=
n.1220-17A=
c.1334-17A= (n.1334-17A=)
c.1331-17A= (n.1331-17A=)
c.371-17A= (n.371-17A=)
7g.255832A>CCA837007418FAM20Cc.1073-17A>C (n.1073-17A>C)
n.730-17A>C
n.1220-17A>C
c.1334-17A>C (n.1334-17A>C)
c.1331-17A>C (n.1331-17A>C)
c.371-17A>C (n.371-17A>C)
 dbSNP
7g.255832A>GCA572353370FAM20Cc.1073-17A>G (n.1073-17A>G)
n.730-17A>G
n.1220-17A>G
c.1334-17A>G (n.1334-17A>G)
c.1331-17A>G (n.1331-17A>G)
c.371-17A>G (n.371-17A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.255833G>ACA2681325458FAM20Cc.1073-16G>A (n.1073-16G>A)
n.730-16G>A
n.1220-16G>A
c.1334-16G>A (n.1334-16G>A)
c.1331-16G>A (n.1331-16G>A)
c.371-16G>A (n.371-16G>A)
 gnomAD v4
7g.255835C>TCA2681325459FAM20Cc.1073-14C>T (n.1073-14C>T)
n.730-14C>T
n.1220-14C>T
c.1334-14C>T (n.1334-14C>T)
c.1331-14C>T (n.1331-14C>T)
c.371-14C>T (n.371-14C>T)
 gnomAD v4
7g.255837G>ACA2681325461FAM20Cc.1073-12G>A (n.1073-12G>A)
n.730-12G>A
n.1220-12G>A
c.1334-12G>A (n.1334-12G>A)
c.1331-12G>A (n.1331-12G>A)
c.371-12G>A (n.371-12G>A)
 gnomAD v4
7g.255837G>CCA2681325460FAM20Cc.1073-12G>C (n.1073-12G>C)
n.730-12G>C
n.1220-12G>C
c.1334-12G>C (n.1334-12G>C)
c.1331-12G>C (n.1331-12G>C)
c.371-12G>C (n.371-12G>C)
 gnomAD v4
7g.255838T>CCA1097384116FAM20Cc.1073-11T>C (n.1073-11T>C)
n.730-11T>C
n.1220-11T>C
c.1334-11T>C (n.1334-11T>C)
c.1331-11T>C (n.1331-11T>C)
c.371-11T>C (n.371-11T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255838T=CA1681866617FAM20Cc.1073-11T= (n.1073-11T=)
n.730-11T=
n.1220-11T=
c.1334-11T= (n.1334-11T=)
c.1331-11T= (n.1331-11T=)
c.371-11T= (n.371-11T=)
7g.255839C>ACA2681325462FAM20Cc.1073-10C>A (n.1073-10C>A)
n.730-10C>A
n.1220-10C>A
c.1334-10C>A (n.1334-10C>A)
c.1331-10C>A (n.1331-10C>A)
c.371-10C>A (n.371-10C>A)
 gnomAD v4
7g.255842_255843delinsTCCA1681866619FAM20Cc.1073-7_1073-6delinsTC (n.1073-7_1073-6delinsTC)
n.730-7_730-6delinsTC
n.1220-7_1220-6delinsTC
c.1334-7_1334-6delinsTC (n.1334-7_1334-6delinsTC)
c.1331-7_1331-6delinsTC (n.1331-7_1331-6delinsTC)
c.371-7_371-6delinsTC (n.371-7_371-6delinsTC)
7g.255846delCA1681866620FAM20Cc.1073-3del (n.1073-3del)
n.730-3del
n.1220-3del
c.1334-3del (n.1334-3del)
c.1331-3del (n.1331-3del)
c.371-3del (n.371-3del)
 dbSNP
7g.255844C=CA1681866621FAM20Cc.1073-5C= (n.1073-5C=)
n.730-5C=
n.1220-5C=
c.1334-5C= (n.1334-5C=)
c.1331-5C= (n.1331-5C=)
c.371-5C= (n.371-5C=)
7g.255844C>GCA2681325463FAM20Cc.1073-5C>G (n.1073-5C>G)
n.730-5C>G
n.1220-5C>G
c.1334-5C>G (n.1334-5C>G)
c.1331-5C>G (n.1331-5C>G)
c.371-5C>G (n.371-5C>G)
 gnomAD v4
7g.255844C>TCA152282064FAM20Cc.1073-5C>T (n.1073-5C>T)
n.730-5C>T
n.1220-5C>T
c.1334-5C>T (n.1334-5C>T)
c.1331-5C>T (n.1331-5C>T)
c.371-5C>T (n.371-5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255845C>ACA152282075FAM20Cc.1073-4C>A (n.1073-4C>A)
n.730-4C>A
n.1220-4C>A
c.1334-4C>A (n.1334-4C>A)
c.1331-4C>A (n.1331-4C>A)
c.371-4C>A (n.371-4C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255845C=CA1681866623FAM20Cc.1073-4C= (n.1073-4C=)
n.730-4C=
n.1220-4C=
c.1334-4C= (n.1334-4C=)
c.1331-4C= (n.1331-4C=)
c.371-4C= (n.371-4C=)
7g.255845C>GCA2681325464FAM20Cc.1073-4C>G (n.1073-4C>G)
n.730-4C>G
n.1220-4C>G
c.1334-4C>G (n.1334-4C>G)
c.1331-4C>G (n.1331-4C>G)
c.371-4C>G (n.371-4C>G)
 gnomAD v4
7g.255846C>TCA645562602FAM20Cc.1073-3C>T (n.1073-3C>T)
n.730-3C>T
n.1220-3C>T
c.1334-3C>T (n.1334-3C>T)
c.1331-3C>T (n.1331-3C>T)
c.371-3C>T (n.371-3C>T)
 ClinVar COSMIC
7g.255847A>CCA366525036FAM20Cc.1073-2A>C (n.1073-2A>C)
n.730-2A>C
n.1220-2A>C
c.1334-2A>C (n.1334-2A>C)
c.1331-2A>C (n.1331-2A>C)
c.371-2A>C (n.371-2A>C)
7g.255847A>GCA366525037FAM20Cc.1073-2A>G (n.1073-2A>G)
n.730-2A>G
n.1220-2A>G
c.1334-2A>G (n.1334-2A>G)
c.1331-2A>G (n.1331-2A>G)
c.371-2A>G (n.371-2A>G)
7g.255847A>TCA366525035FAM20Cc.1073-2A>T (n.1073-2A>T)
n.730-2A>T
n.1220-2A>T
c.1334-2A>T (n.1334-2A>T)
c.1331-2A>T (n.1331-2A>T)
c.371-2A>T (n.371-2A>T)
7g.255848G>ACA366525038FAM20Cc.1073-1G>A (n.1073-1G>A)
n.730-1G>A
n.1220-1G>A
c.1334-1G>A (n.1334-1G>A)
c.1331-1G>A (n.1331-1G>A)
c.371-1G>A (n.371-1G>A)
7g.255848G>CCA366525039FAM20Cc.1073-1G>C (n.1073-1G>C)
n.730-1G>C
n.1220-1G>C
c.1334-1G>C (n.1334-1G>C)
c.1331-1G>C (n.1331-1G>C)
c.371-1G>C (n.371-1G>C)
7g.255848G>TCA366525040FAM20Cc.1073-1G>T (n.1073-1G>T)
n.730-1G>T
n.1220-1G>T
c.1334-1G>T (n.1334-1G>T)
c.1331-1G>T (n.1331-1G>T)
c.371-1G>T (n.371-1G>T)
7g.255849C>ACA366525041FAM20Cc.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.730C>A
n.1220C>A
c.1334C>A (p.Ala445Asp)
c.1331C>A (p.Ala444Asp)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
7g.255849C>GCA366525042FAM20Cc.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.730C>G
n.1220C>G
c.1334C>G (p.Ala445Gly)
c.1331C>G (p.Ala444Gly)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
7g.255849C>TCA366525043FAM20Cc.1073C>T (p.Ala358Val)
n.730C>T
n.1220C>T
c.1334C>T (p.Ala445Val)
c.1331C>T (p.Ala444Val)
c.371C>T (p.Ala124Val)
7g.255850C>ACA453321873FAM20Cc.1074C>A (p.Ala358=)
n.731C>A
n.1221C>A
c.1335C>A (p.Ala445=)
c.1332C>A (p.Ala444=)
c.372C>A (p.Ala124=)
 dbSNP
7g.255850C=CA1681866625FAM20Cc.1074C= (p.Ala358=)
n.731C=
n.1221C=
c.1335C= (p.Ala445=)
c.1332C= (p.Ala444=)
c.372C= (p.Ala124=)
7g.255850C>GCA453321875FAM20Cc.1074C>G (p.Ala358=)
n.731C>G
n.1221C>G
c.1335C>G (p.Ala445=)
c.1332C>G (p.Ala444=)
c.372C>G (p.Ala124=)
7g.255850C>TCA453321877FAM20Cc.1074C>T (p.Ala358=)
n.731C>T
n.1221C>T
c.1335C>T (p.Ala445=)
c.1332C>T (p.Ala444=)
c.372C>T (p.Ala124=)
7g.255855_255857delCA2578817075FAM20Cc.1079_1081del (p.Asn360del)
n.736_738del
n.1226_1228del
c.1340_1342del (p.Asn447del)
c.1337_1339del (p.Asn446del)
c.377_379del (p.Asn126del)
 gnomAD v4
7g.255851A>CCA366525044FAM20Cc.1075A>C (p.Asn359His)
n.732A>C
n.1222A>C
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.373A>C (p.Asn125His)
7g.255851A>GCA366525045FAM20Cc.1075A>G (p.Asn359Asp)
n.732A>G
n.1222A>G
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.373A>G (p.Asn125Asp)
 gnomAD v4
7g.255851A>TCA366525046FAM20Cc.1075A>T (p.Asn359Tyr)
n.732A>T
n.1222A>T
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.373A>T (p.Asn125Tyr)
7g.255852A>CCA366525047FAM20Cc.1076A>C (p.Asn359Thr)
n.733A>C
n.1223A>C
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.374A>C (p.Asn125Thr)
7g.255852A>GCA366525048FAM20Cc.1076A>G (p.Asn359Ser)
n.733A>G
n.1223A>G
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.374A>G (p.Asn125Ser)
7g.255852A>TCA366525049FAM20Cc.1076A>T (p.Asn359Ile)
n.733A>T
n.1223A>T
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.374A>T (p.Asn125Ile)
7g.255853C>ACA366525050FAM20Cc.1077C>A (p.Asn359Lys)
n.734C>A
n.1224C>A
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.375C>A (p.Asn125Lys)
7g.255853C=CA1681866630FAM20Cc.1077C= (p.Asn359=)
n.734C=
n.1224C=
c.1338C= (p.Asn446=)
c.1335C= (p.Asn445=)
c.375C= (p.Asn125=)
7g.255853C>GCA366525051FAM20Cc.1077C>G (p.Asn359Lys)
n.734C>G
n.1224C>G
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.375C>G (p.Asn125Lys)
7g.255853C>TCA4109125FAM20Cc.1077C>T (p.Asn359=)
n.734C>T
n.1224C>T
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.375C>T (p.Asn125=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255854A>CCA366525052FAM20Cc.1078A>C (p.Asn360His)
n.735A>C
n.1225A>C
c.1339A>C (p.Asn447His)
c.1336A>C (p.Asn446His)
c.376A>C (p.Asn126His)
7g.255854A>GCA366525053FAM20Cc.1078A>G (p.Asn360Asp)
n.735A>G
n.1225A>G
c.1339A>G (p.Asn447Asp)
c.1336A>G (p.Asn446Asp)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
7g.255854A>TCA366525054FAM20Cc.1078A>T (p.Asn360Tyr)
n.735A>T
n.1225A>T
c.1339A>T (p.Asn447Tyr)
c.1336A>T (p.Asn446Tyr)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
7g.255855A>CCA366525055FAM20Cc.1079A>C (p.Asn360Thr)
n.736A>C
n.1226A>C
c.1340A>C (p.Asn447Thr)
c.1337A>C (p.Asn446Thr)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
7g.255855A>GCA366525056FAM20Cc.1079A>G (p.Asn360Ser)
n.736A>G
n.1226A>G
c.1340A>G (p.Asn447Ser)
c.1337A>G (p.Asn446Ser)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
7g.255855A>TCA366525057FAM20Cc.1079A>T (p.Asn360Ile)
n.736A>T
n.1226A>T
c.1340A>T (p.Asn447Ile)
c.1337A>T (p.Asn446Ile)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
7g.255856C>ACA366525058FAM20Cc.1080C>A (p.Asn360Lys)
n.737C>A
n.1227C>A
c.1341C>A (p.Asn447Lys)
c.1338C>A (p.Asn446Lys)
c.378C>A (p.Asn126Lys)
7g.255856C>GCA366525059FAM20Cc.1080C>G (p.Asn360Lys)
n.737C>G
n.1227C>G
c.1341C>G (p.Asn447Lys)
c.1338C>G (p.Asn446Lys)
c.378C>G (p.Asn126Lys)
7g.255856C>TCA453321894FAM20Cc.1080C>T (p.Asn360=)
n.737C>T
n.1227C>T
c.1341C>T (p.Asn447=)
c.1338C>T (p.Asn446=)
c.378C>T (p.Asn126=)
 gnomAD v4
7g.255857A>CCA366525060FAM20Cc.1081A>C (p.Ile361Leu)
n.738A>C
n.1228A>C
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
c.379A>C (p.Ile127Leu)
7g.255857A>GCA366525061FAM20Cc.1081A>G (p.Ile361Val)
n.738A>G
n.1228A>G
c.1342A>G (p.Ile448Val)
c.1339A>G (p.Ile447Val)
c.379A>G (p.Ile127Val)
7g.255857A>TCA366525062FAM20Cc.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.738A>T
n.1228A>T
c.1342A>T (p.Ile448Phe)
c.1339A>T (p.Ile447Phe)
c.379A>T (p.Ile127Phe)
7g.255858T>ACA366525063FAM20Cc.1082T>A (p.Ile361Asn)
n.739T>A
n.1229T>A
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
c.380T>A (p.Ile127Asn)
7g.255858T>CCA366525064FAM20Cc.1082T>C (p.Ile361Thr)
n.739T>C
n.1229T>C
c.1343T>C (p.Ile448Thr)
c.1340T>C (p.Ile447Thr)
c.380T>C (p.Ile127Thr)
7g.255858T>GCA366525065FAM20Cc.1082T>G (p.Ile361Ser)
n.739T>G
n.1229T>G
c.1343T>G (p.Ile448Ser)
c.1340T>G (p.Ile447Ser)
c.380T>G (p.Ile127Ser)
7g.255859C>ACA453321902FAM20Cc.1083C>A (p.Ile361=)
n.740C>A
n.1230C>A
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1341C>A (p.Ile447=)
c.381C>A (p.Ile127=)
7g.255859C>GCA366525066FAM20Cc.1083C>G (p.Ile361Met)
n.740C>G
n.1230C>G
c.1344C>G (p.Ile448Met)
c.1341C>G (p.Ile447Met)
c.381C>G (p.Ile127Met)
 COSMIC
7g.255859C>TCA453321904FAM20Cc.1083C>T (p.Ile361=)
n.740C>T
n.1230C>T
c.1344C>T (p.Ile448=)
c.1341C>T (p.Ile447=)
c.381C>T (p.Ile127=)
7g.255860T>ACA366525068FAM20Cc.1084T>A (p.Cys362Ser)
n.741T>A
n.1231T>A
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.1342T>A (p.Cys448Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
 gnomAD v4
7g.255860T>CCA366525067FAM20Cc.1084T>C (p.Cys362Arg)
n.741T>C
n.1231T>C
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.1342T>C (p.Cys448Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
7g.255860T>GCA366525069FAM20Cc.1084T>G (p.Cys362Gly)
n.741T>G
n.1231T>G
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.1342T>G (p.Cys448Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
7g.255861G>ACA366525070FAM20Cc.1085G>A (p.Cys362Tyr)
n.742G>A
n.1232G>A
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.1343G>A (p.Cys448Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
7g.255861G>CCA366525072FAM20Cc.1085G>C (p.Cys362Ser)
n.742G>C
n.1232G>C
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.1343G>C (p.Cys448Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
 gnomAD v4
7g.255861G>TCA366525071FAM20Cc.1085G>T (p.Cys362Phe)
n.742G>T
n.1232G>T
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.1343G>T (p.Cys448Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
7g.255862C>ACA366525073FAM20Cc.1086C>A (p.Cys362Ter)
n.743C>A
n.1233C>A
c.1347C>A (p.Cys449Ter)
c.1344C>A (p.Cys448Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
7g.255862C>GCA366525074FAM20Cc.1086C>G (p.Cys362Trp)
n.743C>G
n.1233C>G
c.1347C>G (p.Cys449Trp)
c.1344C>G (p.Cys448Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
7g.255862C>TCA453321915FAM20Cc.1086C>T (p.Cys362=)
n.743C>T
n.1233C>T
c.1347C>T (p.Cys449=)
c.1344C>T (p.Cys448=)
c.384C>T (p.Cys128=)
7g.255863T>ACA366525075FAM20Cc.1087T>A (p.Phe363Ile)
n.744T>A
n.1234T>A
c.1348T>A (p.Phe450Ile)
c.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.385T>A (p.Phe129Ile)
7g.255863T>CCA366525076FAM20Cc.1087T>C (p.Phe363Leu)
n.744T>C
n.1234T>C
c.1348T>C (p.Phe450Leu)
c.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.385T>C (p.Phe129Leu)
7g.255863T>GCA366525077FAM20Cc.1087T>G (p.Phe363Val)
n.744T>G
n.1234T>G
c.1348T>G (p.Phe450Val)
c.1345T>G (p.Phe449Val)
c.385T>G (p.Phe129Val)
7g.255864T>ACA366525078FAM20Cc.1088T>A (p.Phe363Tyr)
n.745T>A
n.1235T>A
c.1349T>A (p.Phe450Tyr)
c.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
7g.255864T>CCA366525079FAM20Cc.1088T>C (p.Phe363Ser)
n.745T>C
n.1235T>C
c.1349T>C (p.Phe450Ser)
c.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.386T>C (p.Phe129Ser)
7g.255864T>GCA366525080FAM20Cc.1088T>G (p.Phe363Cys)
n.745T>G
n.1235T>G
c.1349T>G (p.Phe450Cys)
c.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.386T>G (p.Phe129Cys)
7g.255865C>ACA366525081FAM20Cc.1089C>A (p.Phe363Leu)
n.746C>A
n.1236C>A
c.1350C>A (p.Phe450Leu)
c.1347C>A (p.Phe449Leu)
c.387C>A (p.Phe129Leu)
7g.255865C=CA1681866633FAM20Cc.1089C= (p.Phe363=)
n.746C=
n.1236C=
c.1350C= (p.Phe450=)
c.1347C= (p.Phe449=)
c.387C= (p.Phe129=)
7g.255865C>GCA366525082FAM20Cc.1089C>G (p.Phe363Leu)
n.746C>G
n.1236C>G
c.1350C>G (p.Phe450Leu)
c.1347C>G (p.Phe449Leu)
c.387C>G (p.Phe129Leu)
7g.255865C>TCA453321925FAM20Cc.1089C>T (p.Phe363=)
n.746C>T
n.1236C>T
c.1350C>T (p.Phe450=)
c.1347C>T (p.Phe449=)
c.387C>T (p.Phe129=)
 dbSNP
7g.255866T>ACA366525085FAM20Cc.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.747T>A
n.1237T>A
c.1351T>A (p.Tyr451Asn)
c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
c.388T>A (p.Tyr130Asn)
7g.255866T>CCA366525084FAM20Cc.1090T>C (p.Tyr364His)
n.747T>C
n.1237T>C
c.1351T>C (p.Tyr451His)
c.1348T>C (p.Tyr450His)
c.388T>C (p.Tyr130His)
7g.255866T>GCA366525083FAM20Cc.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.747T>G
n.1237T>G
c.1351T>G (p.Tyr451Asp)
c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
c.388T>G (p.Tyr130Asp)
7g.255867A>CCA366525086FAM20Cc.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.748A>C
n.1238A>C
c.1352A>C (p.Tyr451Ser)
c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
c.389A>C (p.Tyr130Ser)
7g.255867A>GCA366525087FAM20Cc.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.748A>G
n.1238A>G
c.1352A>G (p.Tyr451Cys)
c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
c.389A>G (p.Tyr130Cys)
 dbSNP gnomAD v4
7g.255867A>TCA366525088FAM20Cc.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.748A>T
n.1238A>T
c.1352A>T (p.Tyr451Phe)
c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
c.389A>T (p.Tyr130Phe)
7g.255868C>ACA366525089FAM20Cc.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.749C>A
n.1239C>A
c.1353C>A (p.Tyr451Ter)
c.1350C>A (p.Tyr450Ter)
c.390C>A (p.Tyr130Ter)
7g.255868C=CA1681866637FAM20Cc.1092C= (p.Tyr364=)
n.749C=
n.1239C=
c.1353C= (p.Tyr451=)
c.1350C= (p.Tyr450=)
c.390C= (p.Tyr130=)
7g.255868C>GCA366525090FAM20Cc.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.749C>G
n.1239C>G
c.1353C>G (p.Tyr451Ter)
c.1350C>G (p.Tyr450Ter)
c.390C>G (p.Tyr130Ter)
7g.255868C>TCA4109126FAM20Cc.1092C>T (p.Tyr364=)
n.749C>T
n.1239C>T
c.1353C>T (p.Tyr451=)
c.1350C>T (p.Tyr450=)
c.390C>T (p.Tyr130=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255869G>ACA366525091FAM20Cc.1093G>A (p.Gly365Ser)
n.750G>A
n.1240G>A
c.1354G>A (p.Gly452Ser)
c.1351G>A (p.Gly451Ser)
c.391G>A (p.Gly131Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255869G>CCA250010FAM20Cc.1093G>C (p.Gly365Arg)
n.750G>C
n.1240G>C
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.1351G>C (p.Gly451Arg)
c.391G>C (p.Gly131Arg)
 ClinVar dbSNP
7g.255869G=CA1681866642FAM20Cc.1093G= (p.Gly365=)
n.750G=
n.1240G=
c.1354G= (p.Gly452=)
c.1351G= (p.Gly451=)
c.391G= (p.Gly131=)
7g.255869G>TCA366525092FAM20Cc.1093G>T (p.Gly365Cys)
n.750G>T
n.1240G>T
c.1354G>T (p.Gly452Cys)
c.1351G>T (p.Gly451Cys)
c.391G>T (p.Gly131Cys)
7g.255870G>ACA366525093FAM20Cc.1094G>A (p.Gly365Asp)
n.751G>A
n.1241G>A
c.1355G>A (p.Gly452Asp)
c.1352G>A (p.Gly451Asp)
c.392G>A (p.Gly131Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.255870G>CCA366525094FAM20Cc.1094G>C (p.Gly365Ala)
n.751G>C
n.1241G>C
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.1352G>C (p.Gly451Ala)
c.392G>C (p.Gly131Ala)
7g.255870G>TCA366525095FAM20Cc.1094G>T (p.Gly365Val)
n.751G>T
n.1241G>T
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.1352G>T (p.Gly451Val)
c.392G>T (p.Gly131Val)
7g.255871C>ACA453321940FAM20Cc.1095C>A (p.Gly365=)
n.752C>A
n.1242C>A
c.1356C>A (p.Gly452=)
c.1353C>A (p.Gly451=)
c.393C>A (p.Gly131=)
7g.255871C=CA1681866644FAM20Cc.1095C= (p.Gly365=)
n.752C=
n.1242C=
c.1356C= (p.Gly452=)
c.1353C= (p.Gly451=)
c.393C= (p.Gly131=)
7g.255871C>GCA453321942FAM20Cc.1095C>G (p.Gly365=)
n.752C>G
n.1242C>G
c.1356C>G (p.Gly452=)
c.1353C>G (p.Gly451=)
c.393C>G (p.Gly131=)
7g.255871C>TCA152282109FAM20Cc.1095C>T (p.Gly365=)
n.752C>T
n.1242C>T
c.1356C>T (p.Gly452=)
c.1353C>T (p.Gly451=)
c.393C>T (p.Gly131=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255872G>ACA10605729FAM20Cc.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.753G>A
n.1243G>A
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.1354G>A (p.Glu452Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.255872G>CCA366525097FAM20Cc.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.753G>C
n.1243G>C
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.1354G>C (p.Glu452Gln)
c.394G>C (p.Glu132Gln)
 gnomAD v4
7g.255872G=CA1681866648FAM20Cc.1096G= (p.Glu366=)
n.753G=
n.1243G=
c.1357G= (p.Glu453=)
c.1354G= (p.Glu452=)
c.394G= (p.Glu132=)
7g.255872G>TCA366525096FAM20Cc.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.753G>T
n.1243G>T
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.1354G>T (p.Glu452Ter)
c.394G>T (p.Glu132Ter)
7g.255873A>CCA366525098FAM20Cc.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.754A>C
n.1244A>C
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.1355A>C (p.Glu452Ala)
c.395A>C (p.Glu132Ala)
7g.255873A>GCA366525099FAM20Cc.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.754A>G
n.1244A>G
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.1355A>G (p.Glu452Gly)
c.395A>G (p.Glu132Gly)
7g.255873A>TCA366525100FAM20Cc.1097A>T (p.Glu366Val)
n.754A>T
n.1244A>T
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.1355A>T (p.Glu452Val)
c.395A>T (p.Glu132Val)

Number of alleles fetched