Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25553922_25563791delCA1139532199LDLRAP1c.89_747del
n.559_1217del
n.208_866del
c.8_666del
c.89_459+6524del
c.-47_612del
n.159_817del
1g.25557240C>ACA339078752LDLRAP1c.432C>A (p.His144Gln)
n.180C>A
n.902C>A
n.551C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.502C>A
1g.25557240C=CA1143443165LDLRAP1c.432C= (p.His144=)
n.180C=
n.902C=
n.551C=
c.351C= (p.His117=)
c.297C= (p.His99=)
n.502C=
1g.25557240C>GCA339078753LDLRAP1c.432C>G (p.His144Gln)
n.180C>G
n.902C>G
n.551C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.502C>G
1g.25557240C>TCA695545LDLRAP1c.432C>T (p.His144=)
n.180C>T
n.902C>T
n.551C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.297C>T (p.His99=)
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557240_25557241insACA658820996LDLRAP1c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer26)
n.180_181insA
n.902_903insA
n.551_552insA
c.351_352insA (p.Ala118SerfsTer26)
c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer?)
c.297_298insA (p.Ala100SerfsTer26)
n.502_503insA
 ClinVar dbSNP
1g.25557241G>ACA339078755LDLRAP1c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.181G>A
n.903G>A
n.552G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557241G>CCA339078756LDLRAP1c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.181G>C
n.903G>C
n.552G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.503G>C
1g.25557241G=CA1159704096LDLRAP1c.433G= (p.Ala145=)
n.181G=
n.903G=
n.552G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.503G=
1g.25557241G>TCA339078754LDLRAP1c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.181G>T
n.903G>T
n.552G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.503G>T
1g.25557242C>ACA339078757LDLRAP1c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.182C>A
n.904C>A
n.553C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.504C>A
1g.25557242C>GCA339078759LDLRAP1c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.182C>G
n.904C>G
n.553C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.504C>G
1g.25557242C>TCA339078758LDLRAP1c.434C>T (p.Ala145Val)
n.182C>T
n.904C>T
n.553C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.504C>T
1g.25557243C>ACA416742354LDLRAP1c.435C>A (p.Ala145=)
n.183C>A
n.905C>A
n.554C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.505C>A
1g.25557243C=CA1145541149LDLRAP1c.435C= (p.Ala145=)
n.183C=
n.905C=
n.554C=
c.354C= (p.Ala118=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.505C=
1g.25557243C>GCA416742355LDLRAP1c.435C>G (p.Ala145=)
n.183C>G
n.905C>G
n.554C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.505C>G
1g.25557243C>TCA695546LDLRAP1c.435C>T (p.Ala145=)
n.183C>T
n.905C>T
n.554C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557244T>ACA339078761LDLRAP1c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.184T>A
n.906T>A
n.555T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.506T>A
1g.25557244T>CCA19676234LDLRAP1c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.184T>C
n.906T>C
n.555T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.25557244T>GCA339078760LDLRAP1c.436T>G (p.Phe146Val)
n.184T>G
n.906T>G
n.555T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.506T>G
1g.25557244T=CA1159704105LDLRAP1c.436T= (p.Phe146=)
n.184T=
n.906T=
n.555T=
c.355T= (p.Phe119=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.506T=
1g.25557245T>ACA339078762LDLRAP1c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.185T>A
n.907T>A
n.556T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.507T>A
1g.25557245T>CCA339078763LDLRAP1c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.185T>C
n.907T>C
n.556T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.507T>C
1g.25557245T>GCA339078764LDLRAP1c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.185T>G
n.907T>G
n.556T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.507T>G
1g.25557245_25557246delinsTCCA1159704113LDLRAP1c.437_438delinsTC (p.Phe146=)
n.185_186delinsTC
n.907_908delinsTC
n.556_557delinsTC
c.356_357delinsTC (p.Phe119=)
c.302_303delinsTC (p.Phe101=)
n.507_508delinsTC
1g.25557246C>ACA339078765LDLRAP1c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.186C>A
n.908C>A
n.557C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.508C>A
1g.25557246C=CA1159704117LDLRAP1c.438C= (p.Phe146=)
n.186C=
n.908C=
n.557C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.303C= (p.Phe101=)
n.508C=
1g.25557246C>GCA339078766LDLRAP1c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.186C>G
n.908C>G
n.557C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.508C>G
 dbSNP
1g.25557246C>TCA416742359LDLRAP1c.438C>T (p.Phe146=)
n.186C>T
n.908C>T
n.557C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.508C>T
 gnomAD v4
1g.25557247delCA695547LDLRAP1c.439del (p.Leu147SerfsTer15)
n.187del
n.909del
n.558del
c.358del (p.Leu120SerfsTer15)
c.439del (p.Leu147SerfsTer7)
c.304del (p.Leu102SerfsTer15)
n.509del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557247C>ACA339078767LDLRAP1c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.187C>A
n.909C>A
n.558C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.509C>A
1g.25557247C>GCA339078768LDLRAP1c.439C>G (p.Leu147Val)
n.187C>G
n.909C>G
n.558C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.509C>G
1g.25557247C>TCA339078769LDLRAP1c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.187C>T
n.909C>T
n.558C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.509C>T
1g.25557248T>ACA339078772LDLRAP1c.440T>A (p.Leu147His)
n.188T>A
n.910T>A
n.559T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.510T>A
1g.25557248T>CCA339078770LDLRAP1c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.188T>C
n.910T>C
n.559T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.510T>C
1g.25557248T>GCA339078771LDLRAP1c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.188T>G
n.910T>G
n.559T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.510T>G
1g.25557249C>ACA416742362LDLRAP1c.441C>A (p.Leu147=)
n.189C>A
n.911C>A
n.560C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.511C>A
 gnomAD v4
1g.25557249C=CA1159704121LDLRAP1c.441C= (p.Leu147=)
n.189C=
n.911C=
n.560C=
c.360C= (p.Leu120=)
c.306C= (p.Leu102=)
n.511C=
1g.25557249C>GCA416742361LDLRAP1c.441C>G (p.Leu147=)
n.189C>G
n.911C>G
n.560C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.511C>G
1g.25557249C>TCA695548LDLRAP1c.441C>T (p.Leu147=)
n.189C>T
n.911C>T
n.560C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25557250T>ACA339078773LDLRAP1c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.190T>A
n.912T>A
n.561T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.512T>A
1g.25557250T>CCA339078774LDLRAP1c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.190T>C
n.912T>C
n.561T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.512T>C
1g.25557250T>GCA339078775LDLRAP1c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.190T>G
n.912T>G
n.561T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.512T>G
1g.25557250_25557251delCA2739272387LDLRAP1c.442_443del (p.Cys148HisfsTer22)
n.190_191del
n.912_913del
n.561_562del
c.361_362del (p.Cys121HisfsTer22)
c.442_443del (p.Cys148HisfsTer?)
c.307_308del (p.Cys103HisfsTer22)
n.512_513del
 ClinVar
1g.25557251G>ACA339078776LDLRAP1c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.191G>A
n.913G>A
n.562G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.513G>A
1g.25557251G>CCA339078777LDLRAP1c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.191G>C
n.913G>C
n.562G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.513G>C
 gnomAD v4
1g.25557251G>TCA339078778LDLRAP1c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.191G>T
n.913G>T
n.562G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.513G>T
1g.25557252C>ACA339078779LDLRAP1c.444C>A (p.Cys148Ter)
n.192C>A
n.914C>A
n.563C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.514C>A
1g.25557252C=CA1148416907LDLRAP1c.444C= (p.Cys148=)
n.192C=
n.914C=
n.563C=
c.363C= (p.Cys121=)
c.309C= (p.Cys103=)
n.514C=
1g.25557252C>GCA339078780LDLRAP1c.444C>G (p.Cys148Trp)
n.192C>G
n.914C>G
n.563C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.514C>G
1g.25557252C>TCA695549LDLRAP1c.444C>T (p.Cys148=)
n.192C>T
n.914C>T
n.563C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557253A=CA1146588953LDLRAP1c.445A= (p.Thr149=)
n.193A=
n.915A=
n.564A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.515A=
1g.25557253A>CCA695550LDLRAP1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.193A>C
n.915A>C
n.564A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.515A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557253A>GCA339078782LDLRAP1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.193A>G
n.915A>G
n.564A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.515A>G
1g.25557253A>TCA339078781LDLRAP1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.193A>T
n.915A>T
n.564A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.515A>T
1g.25557254C>ACA339078783LDLRAP1c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.194C>A
n.916C>A
n.565C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.516C>A
1g.25557254C>GCA339078784LDLRAP1c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.194C>G
n.916C>G
n.565C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.516C>G
1g.25557254C>TCA339078785LDLRAP1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.194C>T
n.916C>T
n.565C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.516C>T
1g.25557255C>ACA416742367LDLRAP1c.447C>A (p.Thr149=)
n.195C>A
n.917C>A
n.566C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
c.312C>A (p.Thr104=)
n.517C>A
 gnomAD v4
1g.25557255C=CA1159704136LDLRAP1c.447C= (p.Thr149=)
n.195C=
n.917C=
n.566C=
c.366C= (p.Thr122=)
c.312C= (p.Thr104=)
n.517C=
1g.25557255C>GCA416742369LDLRAP1c.447C>G (p.Thr149=)
n.195C>G
n.917C>G
n.566C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
c.312C>G (p.Thr104=)
n.517C>G
1g.25557255C>TCA416742370LDLRAP1c.447C>T (p.Thr149=)
n.195C>T
n.917C>T
n.566C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
c.312C>T (p.Thr104=)
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557256A=CA1159704144LDLRAP1c.448A= (p.Lys150=)
n.196A=
n.918A=
n.567A=
c.367A= (p.Lys123=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.518A=
1g.25557256A>CCA695551LDLRAP1c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.196A>C
n.918A>C
n.567A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.518A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557256A>GCA339078786LDLRAP1c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.196A>G
n.918A>G
n.567A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.518A>G
1g.25557256A>TCA339078787LDLRAP1c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.196A>T
n.918A>T
n.567A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.518A>T
1g.25557257A>CCA339078788LDLRAP1c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.197A>C
n.919A>C
n.568A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.519A>C
 gnomAD v4
1g.25557257A>GCA339078790LDLRAP1c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.197A>G
n.919A>G
n.568A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.519A>G
1g.25557257A>TCA339078789LDLRAP1c.449A>T (p.Lys150Met)
n.197A>T
n.919A>T
n.568A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.519A>T
 gnomAD v4
1g.25557258G>ACA416742372LDLRAP1c.450G>A (p.Lys150=)
n.198G>A
n.920G>A
n.569G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.520G>A
1g.25557258G>CCA339078791LDLRAP1c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.198G>C
n.920G>C
n.569G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.520G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557258G=CA1159704146LDLRAP1c.450G= (p.Lys150=)
n.198G=
n.920G=
n.569G=
c.369G= (p.Lys123=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.520G=
1g.25557258G>TCA339078792LDLRAP1c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.198G>T
n.920G>T
n.569G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.520G>T
1g.25557259C>ACA416742374LDLRAP1c.451C>A (p.Arg151=)
n.199C>A
n.921C>A
n.570C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.316C>A (p.Arg106=)
n.521C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557259C=CA1142269597LDLRAP1c.451C= (p.Arg151=)
n.199C=
n.921C=
n.570C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.521C=
1g.25557259C>GCA339078793LDLRAP1c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.199C>G
n.921C>G
n.570C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.521C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.25557259C>TCA695552LDLRAP1c.451C>T (p.Arg151Trp)
n.199C>T
n.921C>T
n.570C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.316C>T (p.Arg106Trp)
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25557260G>ACA695553LDLRAP1c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.200G>A
n.922G>A
n.571G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.317G>A (p.Arg106Gln)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557260G>CCA339078795LDLRAP1c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.200G>C
n.922G>C
n.571G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.522G>C
1g.25557260G=CA1159704166LDLRAP1c.452G= (p.Arg151=)
n.200G=
n.922G=
n.571G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.317G= (p.Arg106=)
n.522G=
1g.25557260G>TCA339078794LDLRAP1c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.200G>T
n.922G>T
n.571G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.522G>T
 COSMIC
1g.25557261G>ACA416742376LDLRAP1c.453G>A (p.Arg151=)
n.201G>A
n.923G>A
n.572G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
c.318G>A (p.Arg106=)
n.523G>A
 dbSNP
1g.25557261G>CCA416742378LDLRAP1c.453G>C (p.Arg151=)
n.201G>C
n.923G>C
n.572G>C
c.372G>C (p.Arg124=)
c.318G>C (p.Arg106=)
n.523G>C
 gnomAD v4
1g.25557261G=CA1159704170LDLRAP1c.453G= (p.Arg151=)
n.201G=
n.923G=
n.572G=
c.372G= (p.Arg124=)
c.318G= (p.Arg106=)
n.523G=
1g.25557261G>TCA416742379LDLRAP1c.453G>T (p.Arg151=)
n.201G>T
n.923G>T
n.572G>T
c.372G>T (p.Arg124=)
c.318G>T (p.Arg106=)
n.523G>T
 gnomAD v4
1g.25557262A>CCA339078796LDLRAP1c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.202A>C
n.924A>C
n.573A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.524A>C
1g.25557262A>GCA339078797LDLRAP1c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.202A>G
n.924A>G
n.573A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.524A>G
1g.25557262A>TCA339078798LDLRAP1c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.202A>T
n.924A>T
n.573A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.524A>T
1g.25557263A>CCA339078799LDLRAP1c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.203A>C
n.925A>C
n.574A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.525A>C
1g.25557263A>GCA339078800LDLRAP1c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.203A>G
n.925A>G
n.574A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.525A>G
1g.25557263A>TCA339078801LDLRAP1c.455A>T (p.Lys152Met)
n.203A>T
n.925A>T
n.574A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.525A>T
 gnomAD v4
1g.25557264G>ACA416742380LDLRAP1c.456G>A (p.Lys152=)
n.204G>A
n.926G>A
n.575G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.526G>A
1g.25557264G>CCA339078802LDLRAP1c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.204G>C
n.926G>C
n.575G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.526G>C
1g.25557264G>TCA339078803LDLRAP1c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.204G>T
n.926G>T
n.575G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.526G>T
 gnomAD v4
1g.25557265delCA2644169855LDLRAP1c.457del (p.Met153TrpfsTer9)
n.205del
n.927del
n.576del
c.376del (p.Met126TrpfsTer9)
c.457del (p.Met153Ter)
c.322del (p.Met108TrpfsTer9)
n.527del
 gnomAD v4
1g.25557265A=CA1159704176LDLRAP1c.457A= (p.Met153=)
n.205A=
n.927A=
n.576A=
c.376A= (p.Met126=)
c.322A= (p.Met108=)
n.527A=
1g.25557265A>CCA339078804LDLRAP1c.457A>C (p.Met153Leu)
n.205A>C
n.927A>C
n.576A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
n.527A>C
1g.25557265A>GCA339078805LDLRAP1c.457A>G (p.Met153Val)
n.205A>G
n.927A>G
n.576A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
n.527A>G
1g.25557265A>TCA339078806LDLRAP1c.457A>T (p.Met153Leu)
n.205A>T
n.927A>T
n.576A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
n.527A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557266T>ACA339078808LDLRAP1c.458T>A (p.Met153Lys)
n.206T>A
n.928T>A
n.577T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
n.528T>A
1g.25557266T>CCA339078809LDLRAP1c.458T>C (p.Met153Thr)
n.206T>C
n.928T>C
n.577T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
n.528T>C
 ClinVar
1g.25557266T>GCA339078807LDLRAP1c.458T>G (p.Met153Arg)
n.206T>G
n.928T>G
n.577T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
n.528T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557266_25557267insTGCA2644169877LDLRAP1c.458_459insTG (p.Met153IlefsTer10)
n.206_207insTG
n.928_929insTG
n.577_578insTG
c.377_378insTG (p.Met126IlefsTer10)
c.458_459insTG (p.Met153IlefsTer6)
c.323_324insTG (p.Met108IlefsTer10)
n.528_529insTG
 gnomAD v4
1g.25557267G>ACA339078812LDLRAP1c.459G>A (p.Met153Ile)
n.207G>A
n.929G>A
n.578G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557267G>CCA339078810LDLRAP1c.459G>C (p.Met153Ile)
n.207G>C
n.929G>C
n.578G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
n.529G>C
1g.25557267G=CA1159704180LDLRAP1c.459G= (p.Met153=)
n.207G=
n.929G=
n.578G=
c.378G= (p.Met126=)
c.324G= (p.Met108=)
n.529G=
1g.25557267G>TCA339078811LDLRAP1c.459G>T (p.Met153Ile)
n.207G>T
n.929G>T
n.578G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
n.529G>T
1g.25557268G>ACA339078813LDLRAP1c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.208G>A
n.929+1G>A
n.578+1G>A
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.529+1G>A
1g.25557268G>CCA339078814LDLRAP1c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.208G>C
n.929+1G>C
n.578+1G>C
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.529+1G>C
1g.25557268G>TCA339078815LDLRAP1c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.208G>T
n.929+1G>T
n.578+1G>T
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
n.529+1G>T
 gnomAD v4
1g.25557269T>ACA339078816LDLRAP1c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.209T>A
n.929+2T>A
n.578+2T>A
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
n.529+2T>A
 gnomAD v4
1g.25557269T>CCA339078817LDLRAP1c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.209T>C
n.929+2T>C
n.578+2T>C
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.529+2T>C
1g.25557269T>GCA339078818LDLRAP1c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.209T>G
n.929+2T>G
n.578+2T>G
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
n.529+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557269T=CA1159704186LDLRAP1c.459+2T= (n.459+2T=)
n.209T=
n.929+2T=
n.578+2T=
c.378+2T= (n.378+2T=)
c.324+2T= (n.324+2T=)
n.529+2T=
1g.25557269_25557271delCA2644169888LDLRAP1c.459+2_459+4del (n.459+2_459+4del)
n.209_211del
n.929+2_929+4del
n.578+2_578+4del
c.378+2_378+4del (n.378+2_378+4del)
c.324+2_324+4del (n.324+2_324+4del)
n.529+2_529+4del
 gnomAD v4
1g.25557270C>ACA2574270505LDLRAP1c.459+3C>A (n.459+3C>A)
n.210C>A
n.929+3C>A
n.578+3C>A
c.378+3C>A (n.378+3C>A)
c.324+3C>A (n.324+3C>A)
n.529+3C>A
 gnomAD v4
1g.25557271A=CA1159704188LDLRAP1c.459+4A= (n.459+4A=)
n.211A=
n.929+4A=
n.578+4A=
c.378+4A= (n.378+4A=)
c.324+4A= (n.324+4A=)
n.529+4A=
1g.25557271A>CCA2644169909LDLRAP1c.459+4A>C (n.459+4A>C)
n.211A>C
n.929+4A>C
n.578+4A>C
c.378+4A>C (n.378+4A>C)
c.324+4A>C (n.324+4A>C)
n.529+4A>C
 gnomAD v4
1g.25557271A>GCA1159704190LDLRAP1c.459+4A>G (n.459+4A>G)
n.211A>G
n.929+4A>G
n.578+4A>G
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
c.324+4A>G (n.324+4A>G)
n.529+4A>G
 dbSNP
1g.25557271A>TCA2644169910LDLRAP1c.459+4A>T (n.459+4A>T)
n.211A>T
n.929+4A>T
n.578+4A>T
c.378+4A>T (n.378+4A>T)
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
n.529+4A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557272G>ACA695554LDLRAP1c.459+5G>A (n.459+5G>A)
n.212G>A
n.929+5G>A
n.578+5G>A
c.378+5G>A (n.378+5G>A)
c.324+5G>A (n.324+5G>A)
n.529+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557272G=CA1159704192LDLRAP1c.459+5G= (n.459+5G=)
n.212G=
n.929+5G=
n.578+5G=
c.378+5G= (n.378+5G=)
c.324+5G= (n.324+5G=)
n.529+5G=
1g.25557279_25557293delCA2644169914LDLRAP1c.459+12_459+26del (n.459+12_459+26del)
n.219_233del
n.929+12_929+26del
n.578+12_578+26del
c.378+12_378+26del (n.378+12_378+26del)
c.324+12_324+26del (n.324+12_324+26del)
n.529+12_529+26del
 gnomAD v4
1g.25557273C>ACA695555LDLRAP1c.459+6C>A (n.459+6C>A)
n.213C>A
n.929+6C>A
n.578+6C>A
c.378+6C>A (n.378+6C>A)
c.324+6C>A (n.324+6C>A)
n.529+6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557273C=CA1159704196LDLRAP1c.459+6C= (n.459+6C=)
n.213C=
n.929+6C=
n.578+6C=
c.378+6C= (n.378+6C=)
c.324+6C= (n.324+6C=)
n.529+6C=
1g.25557273C>GCA999746923LDLRAP1c.459+6C>G (n.459+6C>G)
n.213C>G
n.929+6C>G
n.578+6C>G
c.378+6C>G (n.378+6C>G)
c.324+6C>G (n.324+6C>G)
n.529+6C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557273C>TCA695556LDLRAP1c.459+6C>T (n.459+6C>T)
n.213C>T
n.929+6C>T
n.578+6C>T
c.378+6C>T (n.378+6C>T)
c.324+6C>T (n.324+6C>T)
n.529+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557273_25557274insCCGGCA2644169931LDLRAP1c.459+6_459+7insCCGG (n.459+6_459+7insCCGG)
n.213_214insCCGG
n.929+6_929+7insCCGG
n.578+6_578+7insCCGG
c.378+6_378+7insCCGG (n.378+6_378+7insCCGG)
c.324+6_324+7insCCGG (n.324+6_324+7insCCGG)
n.529+6_529+7insCCGG
 gnomAD v4
1g.25557274G>ACA695558LDLRAP1c.459+7G>A (n.459+7G>A)
n.214G>A
n.929+7G>A
n.578+7G>A
c.378+7G>A (n.378+7G>A)
c.324+7G>A (n.324+7G>A)
n.529+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557274G>CCA695557LDLRAP1c.459+7G>C (n.459+7G>C)
n.214G>C
n.929+7G>C
n.578+7G>C
c.378+7G>C (n.378+7G>C)
c.324+7G>C (n.324+7G>C)
n.529+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557274G=CA1147862277LDLRAP1c.459+7G= (n.459+7G=)
n.214G=
n.929+7G=
n.578+7G=
c.378+7G= (n.378+7G=)
c.324+7G= (n.324+7G=)
n.529+7G=
1g.25557277delCA2644169938LDLRAP1c.459+10del (n.459+10del)
n.217del
n.929+10del
n.578+10del
c.378+10del (n.378+10del)
c.324+10del (n.324+10del)
n.529+10del
 gnomAD v4
1g.25557275G>ACA2573106453LDLRAP1c.459+8G>A (n.459+8G>A)
n.215G>A
n.929+8G>A
n.578+8G>A
c.378+8G>A (n.378+8G>A)
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
n.529+8G>A
1g.25557276G>ACA2574270510LDLRAP1c.459+9G>A (n.459+9G>A)
n.216G>A
n.929+9G>A
n.578+9G>A
c.378+9G>A (n.378+9G>A)
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
n.529+9G>A
 gnomAD v4
1g.25557277G>ACA521716256LDLRAP1c.459+10G>A (n.459+10G>A)
n.217G>A
n.929+10G>A
n.578+10G>A
c.378+10G>A (n.378+10G>A)
c.324+10G>A (n.324+10G>A)
n.529+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557277G=CA1159704204LDLRAP1c.459+10G= (n.459+10G=)
n.217G=
n.929+10G=
n.578+10G=
c.378+10G= (n.378+10G=)
c.324+10G= (n.324+10G=)
n.529+10G=
1g.25557277G>TCA2571237260LDLRAP1c.459+10G>T (n.459+10G>T)
n.217G>T
n.929+10G>T
n.578+10G>T
c.378+10G>T (n.378+10G>T)
c.324+10G>T (n.324+10G>T)
n.529+10G>T
 gnomAD v4
1g.25557277_25557278insGTCA2644169959LDLRAP1c.459+10_459+11insGT (n.459+10_459+11insGT)
n.217_218insGT
n.929+10_929+11insGT
n.578+10_578+11insGT
c.378+10_378+11insGT (n.378+10_378+11insGT)
c.324+10_324+11insGT (n.324+10_324+11insGT)
n.529+10_529+11insGT
 gnomAD v4
1g.25557278A=CA1159704205LDLRAP1c.459+11A= (n.459+11A=)
n.218A=
n.929+11A=
n.578+11A=
c.378+11A= (n.378+11A=)
c.324+11A= (n.324+11A=)
n.529+11A=
1g.25557278A>CCA2644169960LDLRAP1c.459+11A>C (n.459+11A>C)
n.218A>C
n.929+11A>C
n.578+11A>C
c.378+11A>C (n.378+11A>C)
c.324+11A>C (n.324+11A>C)
n.529+11A>C
 gnomAD v4
1g.25557278A>GCA2574270511LDLRAP1c.459+11A>G (n.459+11A>G)
n.218A>G
n.929+11A>G
n.578+11A>G
c.378+11A>G (n.378+11A>G)
c.324+11A>G (n.324+11A>G)
n.529+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557278A>TCA999746932LDLRAP1c.459+11A>T (n.459+11A>T)
n.218A>T
n.929+11A>T
n.578+11A>T
c.378+11A>T (n.378+11A>T)
c.324+11A>T (n.324+11A>T)
n.529+11A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557279G>ACA2644169965LDLRAP1c.459+12G>A (n.459+12G>A)
n.219G>A
n.929+12G>A
n.578+12G>A
c.378+12G>A (n.378+12G>A)
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
n.529+12G>A
 gnomAD v4
1g.25557279G>TCA2644169967LDLRAP1c.459+12G>T (n.459+12G>T)
n.219G>T
n.929+12G>T
n.578+12G>T
c.378+12G>T (n.378+12G>T)
c.324+12G>T (n.324+12G>T)
n.529+12G>T
 gnomAD v4
1g.25557281dupCA2644169961LDLRAP1c.459+14dup (n.459+14dup)
n.221dup
n.929+14dup
n.578+14dup
c.378+14dup (n.378+14dup)
c.324+14dup (n.324+14dup)
n.529+14dup
 gnomAD v4
1g.25557281delCA2644169962LDLRAP1c.459+14del (n.459+14del)
n.221del
n.929+14del
n.578+14del
c.378+14del (n.378+14del)
c.324+14del (n.324+14del)
n.529+14del
 gnomAD v4
1g.25557283_25557288delCA2644169964LDLRAP1c.459+16_459+21del (n.459+16_459+21del)
n.223_228del
n.929+16_929+21del
n.578+16_578+21del
c.378+16_378+21del (n.378+16_378+21del)
c.324+16_324+21del (n.324+16_324+21del)
n.529+16_529+21del
 gnomAD v4
1g.25557280G>ACA2644169970LDLRAP1c.459+13G>A (n.459+13G>A)
n.220G>A
n.929+13G>A
n.578+13G>A
c.378+13G>A (n.378+13G>A)
c.324+13G>A (n.324+13G>A)
n.529+13G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557281G>ACA521716257LDLRAP1c.459+14G>A (n.459+14G>A)
n.221G>A
n.929+14G>A
n.578+14G>A
c.378+14G>A (n.378+14G>A)
c.324+14G>A (n.324+14G>A)
n.529+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557281G>CCA2742882893LDLRAP1c.459+14G>C (n.459+14G>C)
n.221G>C
n.929+14G>C
n.578+14G>C
c.378+14G>C (n.378+14G>C)
c.324+14G>C (n.324+14G>C)
n.529+14G>C
1g.25557281G=CA1159704207LDLRAP1c.459+14G= (n.459+14G=)
n.221G=
n.929+14G=
n.578+14G=
c.378+14G= (n.378+14G=)
c.324+14G= (n.324+14G=)
n.529+14G=
1g.25557281G>TCA695559LDLRAP1c.459+14G>T (n.459+14G>T)
n.221G>T
n.929+14G>T
n.578+14G>T
c.378+14G>T (n.378+14G>T)
c.324+14G>T (n.324+14G>T)
n.529+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557282C>ACA2644169980LDLRAP1c.459+15C>A (n.459+15C>A)
n.222C>A
n.929+15C>A
n.578+15C>A
c.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.324+15C>A (n.324+15C>A)
n.529+15C>A
 gnomAD v4
1g.25557282C=CA1159704210LDLRAP1c.459+15C= (n.459+15C=)
n.222C=
n.929+15C=
n.578+15C=
c.378+15C= (n.378+15C=)
c.324+15C= (n.324+15C=)
n.529+15C=
1g.25557282C>GCA2644169981LDLRAP1c.459+15C>G (n.459+15C>G)
n.222C>G
n.929+15C>G
n.578+15C>G
c.378+15C>G (n.378+15C>G)
c.324+15C>G (n.324+15C>G)
n.529+15C>G
 gnomAD v4
1g.25557282C>TCA695560LDLRAP1c.459+15C>T (n.459+15C>T)
n.222C>T
n.929+15C>T
n.578+15C>T
c.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.324+15C>T (n.324+15C>T)
n.529+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557283T>ACA2644169985LDLRAP1c.459+16T>A (n.459+16T>A)
n.223T>A
n.929+16T>A
n.578+16T>A
c.378+16T>A (n.378+16T>A)
c.324+16T>A (n.324+16T>A)
n.529+16T>A
 gnomAD v4
1g.25557283T>CCA695561LDLRAP1c.459+16T>C (n.459+16T>C)
n.223T>C
n.929+16T>C
n.578+16T>C
c.378+16T>C (n.378+16T>C)
c.324+16T>C (n.324+16T>C)
n.529+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557283T>GCA2574270512LDLRAP1c.459+16T>G (n.459+16T>G)
n.223T>G
n.929+16T>G
n.578+16T>G
c.378+16T>G (n.378+16T>G)
c.324+16T>G (n.324+16T>G)
n.529+16T>G
 gnomAD v4
1g.25557283T=CA1159704213LDLRAP1c.459+16T= (n.459+16T=)
n.223T=
n.929+16T=
n.578+16T=
c.378+16T= (n.378+16T=)
c.324+16T= (n.324+16T=)
n.529+16T=
1g.25557284G>ACA2644169996LDLRAP1c.459+17G>A (n.459+17G>A)
n.224G>A
n.929+17G>A
n.578+17G>A
c.378+17G>A (n.378+17G>A)
c.324+17G>A (n.324+17G>A)
n.529+17G>A
 gnomAD v4
1g.25557287_25557288insGGGGGCA2644169992LDLRAP1c.459+20_459+21insGGGGG (n.459+20_459+21insGGGGG)
n.227_228insGGGGG
n.929+20_929+21insGGGGG
n.578+20_578+21insGGGGG
c.378+20_378+21insGGGGG (n.378+20_378+21insGGGGG)
c.324+20_324+21insGGGGG (n.324+20_324+21insGGGGG)
n.529+20_529+21insGGGGG
 gnomAD v4
1g.25557287delCA2644169994LDLRAP1c.459+20del (n.459+20del)
n.227del
n.929+20del
n.578+20del
c.378+20del (n.378+20del)
c.324+20del (n.324+20del)
n.529+20del
 gnomAD v4
1g.25557286_25557287delCA2644169995LDLRAP1c.459+19_459+20del (n.459+19_459+20del)
n.226_227del
n.929+19_929+20del
n.578+19_578+20del
c.378+19_378+20del (n.378+19_378+20del)
c.324+19_324+20del (n.324+19_324+20del)
n.529+19_529+20del
 gnomAD v4
1g.25557285G>ACA2644169997LDLRAP1c.459+18G>A (n.459+18G>A)
n.225G>A
n.929+18G>A
n.578+18G>A
c.378+18G>A (n.378+18G>A)
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
n.529+18G>A
 gnomAD v4
1g.25557285G=CA1159704219LDLRAP1c.459+18G= (n.459+18G=)
n.225G=
n.929+18G=
n.578+18G=
c.378+18G= (n.378+18G=)
c.324+18G= (n.324+18G=)
n.529+18G=
1g.25557285G>TCA521716258LDLRAP1c.459+18G>T (n.459+18G>T)
n.225G>T
n.929+18G>T
n.578+18G>T
c.378+18G>T (n.378+18G>T)
c.324+18G>T (n.324+18G>T)
n.529+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557286G>ACA1159704222LDLRAP1c.459+19G>A (n.459+19G>A)
n.226G>A
n.929+19G>A
n.578+19G>A
c.378+19G>A (n.378+19G>A)
c.324+19G>A (n.324+19G>A)
n.529+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557286G>CCA2644169998LDLRAP1c.459+19G>C (n.459+19G>C)
n.226G>C
n.929+19G>C
n.578+19G>C
c.378+19G>C (n.378+19G>C)
c.324+19G>C (n.324+19G>C)
n.529+19G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557286G=CA1159704221LDLRAP1c.459+19G= (n.459+19G=)
n.226G=
n.929+19G=
n.578+19G=
c.378+19G= (n.378+19G=)
c.324+19G= (n.324+19G=)
n.529+19G=
1g.25557287G>ACA521716259LDLRAP1c.459+20G>A (n.459+20G>A)
n.227G>A
n.929+20G>A
n.578+20G>A
c.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.324+20G>A (n.324+20G>A)
n.529+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557287G>CCA2739272389LDLRAP1c.459+20G>C (n.459+20G>C)
n.227G>C
n.929+20G>C
n.578+20G>C
c.378+20G>C (n.378+20G>C)
c.324+20G>C (n.324+20G>C)
n.529+20G>C
 ClinVar
1g.25557287G=CA1159704225LDLRAP1c.459+20G= (n.459+20G=)
n.227G=
n.929+20G=
n.578+20G=
c.378+20G= (n.378+20G=)
c.324+20G= (n.324+20G=)
n.529+20G=
1g.25557287G>TCA2574270513LDLRAP1c.459+20G>T (n.459+20G>T)
n.227G>T
n.929+20G>T
n.578+20G>T
c.378+20G>T (n.378+20G>T)
c.324+20G>T (n.324+20G>T)
n.529+20G>T
 gnomAD v4
1g.25557288_25557289delCA2644170001LDLRAP1c.459+21_459+22del (n.459+21_459+22del)
n.228_229del
n.929+21_929+22del
n.578+21_578+22del
c.378+21_378+22del (n.378+21_378+22del)
c.324+21_324+22del (n.324+21_324+22del)
n.529+21_529+22del
 gnomAD v4
1g.25557288C>ACA2574270514LDLRAP1c.459+21C>A (n.459+21C>A)
n.228C>A
n.929+21C>A
n.578+21C>A
c.378+21C>A (n.378+21C>A)
c.324+21C>A (n.324+21C>A)
n.529+21C>A
 gnomAD v4
1g.25557288C=CA1143875711LDLRAP1c.459+21C= (n.459+21C=)
n.228C=
n.929+21C=
n.578+21C=
c.378+21C= (n.378+21C=)
c.324+21C= (n.324+21C=)
n.529+21C=
1g.25557288C>GCA999746941LDLRAP1c.459+21C>G (n.459+21C>G)
n.228C>G
n.929+21C>G
n.578+21C>G
c.378+21C>G (n.378+21C>G)
c.324+21C>G (n.324+21C>G)
n.529+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557288C>TCA695562LDLRAP1c.459+21C>T (n.459+21C>T)
n.228C>T
n.929+21C>T
n.578+21C>T
c.378+21C>T (n.378+21C>T)
c.324+21C>T (n.324+21C>T)
n.529+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557289G>ACA695564LDLRAP1c.459+22G>A (n.459+22G>A)
n.229G>A
n.929+22G>A
n.578+22G>A
c.378+22G>A (n.378+22G>A)
c.324+22G>A (n.324+22G>A)
n.529+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557289G>CCA2581653990LDLRAP1c.459+22G>C (n.459+22G>C)
n.229G>C
n.929+22G>C
n.578+22G>C
c.378+22G>C (n.378+22G>C)
c.324+22G>C (n.324+22G>C)
n.529+22G>C
1g.25557289G=CA1140862891LDLRAP1c.459+22G= (n.459+22G=)
n.229G=
n.929+22G=
n.578+22G=
c.378+22G= (n.378+22G=)
c.324+22G= (n.324+22G=)
n.529+22G=
1g.25557289G>TCA695563LDLRAP1c.459+22G>T (n.459+22G>T)
n.229G>T
n.929+22G>T
n.578+22G>T
c.378+22G>T (n.378+22G>T)
c.324+22G>T (n.324+22G>T)
n.529+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557292_25557293insGGGTGGGGGGGGGGGGGGCA2644170009LDLRAP1c.459+25_459+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.459+25_459+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG)
n.232_233insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
n.929+25_929+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
n.578+25_578+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
c.378+25_378+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.378+25_378+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG)
c.324+25_324+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.324+25_324+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG)
n.529+25_529+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
1g.25557292delCA2644170011LDLRAP1c.459+25del (n.459+25del)
n.232del
n.929+25del
n.578+25del
c.378+25del (n.378+25del)
c.324+25del (n.324+25del)
n.529+25del
 gnomAD v4
1g.25557290G>ACA2574270515LDLRAP1c.459+23G>A (n.459+23G>A)
n.230G>A
n.929+23G>A
n.578+23G>A
c.378+23G>A (n.378+23G>A)
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
n.529+23G>A
 gnomAD v4
1g.25557290G>TCA2644170014LDLRAP1c.459+23G>T (n.459+23G>T)
n.230G>T
n.929+23G>T
n.578+23G>T
c.378+23G>T (n.378+23G>T)
c.324+23G>T (n.324+23G>T)
n.529+23G>T
 gnomAD v4
1g.25557291G>ACA999746944LDLRAP1c.459+24G>A (n.459+24G>A)
n.231G>A
n.929+24G>A
n.578+24G>A
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
c.324+24G>A (n.324+24G>A)
n.529+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557291G=CA1159704234LDLRAP1c.459+24G= (n.459+24G=)
n.231G=
n.929+24G=
n.578+24G=
c.378+24G= (n.378+24G=)
c.324+24G= (n.324+24G=)
n.529+24G=
1g.25557292G>ACA1159704237LDLRAP1c.459+25G>A (n.459+25G>A)
n.232G>A
n.929+25G>A
n.578+25G>A
c.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.324+25G>A (n.324+25G>A)
n.529+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557292G=CA1159704236LDLRAP1c.459+25G= (n.459+25G=)
n.232G=
n.929+25G=
n.578+25G=
c.378+25G= (n.378+25G=)
c.324+25G= (n.324+25G=)
n.529+25G=
1g.25557293A>GCA2644170019LDLRAP1c.459+26A>G (n.459+26A>G)
n.233A>G
n.929+26A>G
n.578+26A>G
c.378+26A>G (n.378+26A>G)
c.324+26A>G (n.324+26A>G)
n.529+26A>G
 gnomAD v4
1g.25557295A=CA1159704239LDLRAP1c.459+28A= (n.459+28A=)
n.235A=
n.929+28A=
n.578+28A=
c.378+28A= (n.378+28A=)
c.324+28A= (n.324+28A=)
n.529+28A=
1g.25557295A>GCA695565LDLRAP1c.459+28A>G (n.459+28A>G)
n.235A>G
n.929+28A>G
n.578+28A>G
c.378+28A>G (n.378+28A>G)
c.324+28A>G (n.324+28A>G)
n.529+28A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557295A>TCA2574270516LDLRAP1c.459+28A>T (n.459+28A>T)
n.235A>T
n.929+28A>T
n.578+28A>T
c.378+28A>T (n.378+28A>T)
c.324+28A>T (n.324+28A>T)
n.529+28A>T
1g.25557296G>ACA2644170022LDLRAP1c.459+29G>A (n.459+29G>A)
n.236G>A
n.929+29G>A
n.578+29G>A
c.378+29G>A (n.378+29G>A)
c.324+29G>A (n.324+29G>A)
n.529+29G>A
 gnomAD v4
1g.25557296G>TCA2644170024LDLRAP1c.459+29G>T (n.459+29G>T)
n.236G>T
n.929+29G>T
n.578+29G>T
c.378+29G>T (n.378+29G>T)
c.324+29G>T (n.324+29G>T)
n.529+29G>T
 gnomAD v4
1g.25557297G>ACA521716260LDLRAP1c.459+30G>A (n.459+30G>A)
n.237G>A
n.929+30G>A
n.578+30G>A
c.378+30G>A (n.378+30G>A)
c.324+30G>A (n.324+30G>A)
n.529+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557297G=CA1159704243LDLRAP1c.459+30G= (n.459+30G=)
n.237G=
n.929+30G=
n.578+30G=
c.378+30G= (n.378+30G=)
c.324+30G= (n.324+30G=)
n.529+30G=
1g.25557297G>TCA2545681205LDLRAP1c.459+30G>T (n.459+30G>T)
n.237G>T
n.929+30G>T
n.578+30G>T
c.378+30G>T (n.378+30G>T)
c.324+30G>T (n.324+30G>T)
n.529+30G>T
 gnomAD v4
1g.25557298G>ACA521716261LDLRAP1c.459+31G>A (n.459+31G>A)
n.238G>A
n.929+31G>A
n.578+31G>A
c.378+31G>A (n.378+31G>A)
c.324+31G>A (n.324+31G>A)
n.529+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557298G=CA1159704246LDLRAP1c.459+31G= (n.459+31G=)
n.238G=
n.929+31G=
n.578+31G=
c.378+31G= (n.378+31G=)
c.324+31G= (n.324+31G=)
n.529+31G=
1g.25557299T=CA1159704248LDLRAP1c.459+32T= (n.459+32T=)
n.239T=
n.929+32T=
n.578+32T=
c.378+32T= (n.378+32T=)
c.324+32T= (n.324+32T=)
n.529+32T=
1g.25557300C>ACA2574270517LDLRAP1c.459+33C>A (n.459+33C>A)
n.240C>A
n.929+33C>A
n.578+33C>A
c.378+33C>A (n.378+33C>A)
c.324+33C>A (n.324+33C>A)
n.529+33C>A
1g.25557300_25557301delinsCCCA1140513307LDLRAP1c.459+33_459+34delinsCC (n.459+33_459+34delinsCC)
n.240_241delinsCC
n.929+33_929+34delinsCC
n.578+33_578+34delinsCC
c.378+33_378+34delinsCC (n.378+33_378+34delinsCC)
c.324+33_324+34delinsCC (n.324+33_324+34delinsCC)
n.529+33_529+34delinsCC
1g.25557301dupCA19676308LDLRAP1c.459+34dup (n.459+34dup)
n.241dup
n.929+34dup
n.578+34dup
c.378+34dup (n.378+34dup)
c.324+34dup (n.324+34dup)
n.529+34dup
 dbSNP
1g.25557301delCA2644170027LDLRAP1c.459+34del (n.459+34del)
n.241del
n.929+34del
n.578+34del
c.378+34del (n.378+34del)
c.324+34del (n.324+34del)
n.529+34del
 gnomAD v4
1g.25557301C>ACA2574270518LDLRAP1c.459+34C>A (n.459+34C>A)
n.241C>A
n.929+34C>A
n.578+34C>A
c.378+34C>A (n.378+34C>A)
c.324+34C>A (n.324+34C>A)
n.529+34C>A
1g.25557301C>TCA2644170028LDLRAP1c.459+34C>T (n.459+34C>T)
n.241C>T
n.929+34C>T
n.578+34C>T
c.378+34C>T (n.378+34C>T)
c.324+34C>T (n.324+34C>T)
n.529+34C>T
 gnomAD v4
1g.25557302A=CA1148280887LDLRAP1c.459+35A= (n.459+35A=)
n.242A=
n.929+35A=
n.578+35A=
c.378+35A= (n.378+35A=)
c.324+35A= (n.324+35A=)
n.529+35A=
1g.25557302A>GCA695566LDLRAP1c.459+35A>G (n.459+35A>G)
n.242A>G
n.929+35A>G
n.578+35A>G
c.378+35A>G (n.378+35A>G)
c.324+35A>G (n.324+35A>G)
n.529+35A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557304T>ACA2644170032LDLRAP1c.459+37T>A (n.459+37T>A)
n.244T>A
n.929+37T>A
n.578+37T>A
c.378+37T>A (n.378+37T>A)
c.324+37T>A (n.324+37T>A)
n.529+37T>A
 gnomAD v4
1g.25557305G>ACA2644170035LDLRAP1c.459+38G>A (n.459+38G>A)
n.245G>A
n.929+38G>A
n.578+38G>A
c.378+38G>A (n.378+38G>A)
c.324+38G>A (n.324+38G>A)
n.529+38G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557307C>ACA2644170037LDLRAP1c.459+40C>A (n.459+40C>A)
n.247C>A
n.929+40C>A
n.578+40C>A
c.378+40C>A (n.378+40C>A)
c.324+40C>A (n.324+40C>A)
n.529+40C>A
 gnomAD v4
1g.25557308C>ACA2644170039LDLRAP1c.459+41C>A (n.459+41C>A)
n.248C>A
n.929+41C>A
n.578+41C>A
c.378+41C>A (n.378+41C>A)
c.324+41C>A (n.324+41C>A)
n.529+41C>A
 gnomAD v4
1g.25557309T>ACA2574270519LDLRAP1c.459+42T>A (n.459+42T>A)
n.249T>A
n.929+42T>A
n.578+42T>A
c.378+42T>A (n.378+42T>A)
c.324+42T>A (n.324+42T>A)
n.529+42T>A
1g.25557309T>GCA2644170041LDLRAP1c.459+42T>G (n.459+42T>G)
n.249T>G
n.929+42T>G
n.578+42T>G
c.378+42T>G (n.378+42T>G)
c.324+42T>G (n.324+42T>G)
n.529+42T>G
 gnomAD v4
1g.25557310T>CCA2742882894LDLRAP1c.459+43T>C (n.459+43T>C)
n.250T>C
n.929+43T>C
n.578+43T>C
c.378+43T>C (n.378+43T>C)
c.324+43T>C (n.324+43T>C)
n.529+43T>C
1g.25557311G>TCA2644170043LDLRAP1c.459+44G>T (n.459+44G>T)
n.251G>T
n.929+44G>T
n.578+44G>T
c.378+44G>T (n.378+44G>T)
c.324+44G>T (n.324+44G>T)
n.529+44G>T
 gnomAD v4
1g.25557313C>ACA2644170045LDLRAP1c.459+46C>A (n.459+46C>A)
n.253C>A
n.929+46C>A
n.578+46C>A
c.378+46C>A (n.378+46C>A)
c.324+46C>A (n.324+46C>A)
n.529+46C>A
 gnomAD v4
1g.25557313C>TCA2644170044LDLRAP1c.459+46C>T (n.459+46C>T)
n.253C>T
n.929+46C>T
n.578+46C>T
c.378+46C>T (n.378+46C>T)
c.324+46C>T (n.324+46C>T)
n.529+46C>T
 gnomAD v4
1g.25557314A=CA1159704251LDLRAP1c.459+47A= (n.459+47A=)
n.254A=
n.929+47A=
n.578+47A=
c.378+47A= (n.378+47A=)
c.324+47A= (n.324+47A=)
n.529+47A=
1g.25557314A>GCA695567LDLRAP1c.459+47A>G (n.459+47A>G)
n.254A>G
n.929+47A>G
n.578+47A>G
c.378+47A>G (n.378+47A>G)
c.324+47A>G (n.324+47A>G)
n.529+47A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557315G>ACA2644170071LDLRAP1c.459+48G>A (n.459+48G>A)
n.255G>A
n.929+48G>A
n.578+48G>A
c.378+48G>A (n.378+48G>A)
c.324+48G>A (n.324+48G>A)
n.529+48G>A
 gnomAD v4
1g.25557316C>ACA2644170073LDLRAP1c.459+49C>A (n.459+49C>A)
n.256C>A
n.929+49C>A
n.578+49C>A
c.378+49C>A (n.378+49C>A)
c.324+49C>A (n.324+49C>A)
n.529+49C>A
 gnomAD v4
1g.25557316C=CA1159704257LDLRAP1c.459+49C= (n.459+49C=)
n.256C=
n.929+49C=
n.578+49C=
c.378+49C= (n.378+49C=)
c.324+49C= (n.324+49C=)
n.529+49C=
1g.25557316C>GCA734415123LDLRAP1c.459+49C>G (n.459+49C>G)
n.256C>G
n.929+49C>G
n.578+49C>G
c.378+49C>G (n.378+49C>G)
c.324+49C>G (n.324+49C>G)
n.529+49C>G
 dbSNP
1g.25557317C>ACA2574270520LDLRAP1c.459+50C>A (n.459+50C>A)
n.257C>A
n.929+50C>A
n.578+50C>A
c.378+50C>A (n.378+50C>A)
c.324+50C>A (n.324+50C>A)
n.529+50C>A
 gnomAD v4
1g.25557317C=CA1159704260LDLRAP1c.459+50C= (n.459+50C=)
n.257C=
n.929+50C=
n.578+50C=
c.378+50C= (n.378+50C=)
c.324+50C= (n.324+50C=)
n.529+50C=
1g.25557317C>TCA695568LDLRAP1c.459+50C>T (n.459+50C>T)
n.257C>T
n.929+50C>T
n.578+50C>T
c.378+50C>T (n.378+50C>T)
c.324+50C>T (n.324+50C>T)
n.529+50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25557320G>ACA2574270521LDLRAP1c.459+53G>A (n.459+53G>A)
n.260G>A
n.929+53G>A
n.578+53G>A
c.378+53G>A (n.378+53G>A)
c.324+53G>A (n.324+53G>A)
n.529+53G>A
1g.25557320G>TCA2644170075LDLRAP1c.459+53G>T (n.459+53G>T)
n.260G>T
n.929+53G>T
n.578+53G>T
c.378+53G>T (n.378+53G>T)
c.324+53G>T (n.324+53G>T)
n.529+53G>T
 gnomAD v4
1g.25557321C>ACA2574270522LDLRAP1c.459+54C>A (n.459+54C>A)
n.261C>A
n.929+54C>A
n.578+54C>A
c.378+54C>A (n.378+54C>A)
c.324+54C>A (n.324+54C>A)
n.529+54C>A
 gnomAD v4
1g.25557321C>GCA2574270523LDLRAP1c.459+54C>G (n.459+54C>G)
n.261C>G
n.929+54C>G
n.578+54C>G
c.378+54C>G (n.378+54C>G)
c.324+54C>G (n.324+54C>G)
n.529+54C>G
 gnomAD v4
1g.25557321C>TCA2644170077LDLRAP1c.459+54C>T (n.459+54C>T)
n.261C>T
n.929+54C>T
n.578+54C>T
c.378+54C>T (n.378+54C>T)
c.324+54C>T (n.324+54C>T)
n.529+54C>T
 gnomAD v4
1g.25557322T>ACA2574270524LDLRAP1c.459+55T>A (n.459+55T>A)
n.262T>A
n.929+55T>A
n.578+55T>A
c.378+55T>A (n.378+55T>A)
c.324+55T>A (n.324+55T>A)
n.529+55T>A
 gnomAD v4
1g.25557322T>CCA2644170080LDLRAP1c.459+55T>C (n.459+55T>C)
n.262T>C
n.929+55T>C
n.578+55T>C
c.378+55T>C (n.378+55T>C)
c.324+55T>C (n.324+55T>C)
n.529+55T>C
 gnomAD v4
1g.25557323C>ACA2644170084LDLRAP1c.459+56C>A (n.459+56C>A)
n.263C>A
n.929+56C>A
n.578+56C>A
c.378+56C>A (n.378+56C>A)
c.324+56C>A (n.324+56C>A)
n.529+56C>A
 gnomAD v4
1g.25557323C=CA1159704264LDLRAP1c.459+56C= (n.459+56C=)
n.263C=
n.929+56C=
n.578+56C=
c.378+56C= (n.378+56C=)
c.324+56C= (n.324+56C=)
n.529+56C=
1g.25557323C>GCA999746952LDLRAP1c.459+56C>G (n.459+56C>G)
n.263C>G
n.929+56C>G
n.578+56C>G
c.378+56C>G (n.378+56C>G)
c.324+56C>G (n.324+56C>G)
n.529+56C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557323C>TCA2644170086LDLRAP1c.459+56C>T (n.459+56C>T)
n.263C>T
n.929+56C>T
n.578+56C>T
c.378+56C>T (n.378+56C>T)
c.324+56C>T (n.324+56C>T)
n.529+56C>T
 gnomAD v4
1g.25557324_25557326delinsTGGCA1159704266LDLRAP1c.459+57_459+59delinsTGG (n.459+57_459+59delinsTGG)
n.264_266delinsTGG
n.929+57_929+59delinsTGG
n.578+57_578+59delinsTGG
c.378+57_378+59delinsTGG (n.378+57_378+59delinsTGG)
c.324+57_324+59delinsTGG (n.324+57_324+59delinsTGG)
n.529+57_529+59delinsTGG
1g.25557325G>ACA2644170092LDLRAP1c.459+58G>A (n.459+58G>A)
n.265G>A
n.929+58G>A
n.578+58G>A
c.378+58G>A (n.378+58G>A)
c.324+58G>A (n.324+58G>A)
n.529+58G>A
 gnomAD v4
1g.25557325G>CCA2644170093LDLRAP1c.459+58G>C (n.459+58G>C)
n.265G>C
n.929+58G>C
n.578+58G>C
c.378+58G>C (n.378+58G>C)
c.324+58G>C (n.324+58G>C)
n.529+58G>C
 gnomAD v4
1g.25557325G=CA1159704269LDLRAP1c.459+58G= (n.459+58G=)
n.265G=
n.929+58G=
n.578+58G=
c.378+58G= (n.378+58G=)
c.324+58G= (n.324+58G=)
n.529+58G=
1g.25557325G>TCA1159704271LDLRAP1c.459+58G>T (n.459+58G>T)
n.265G>T
n.929+58G>T
n.578+58G>T
c.378+58G>T (n.378+58G>T)
c.324+58G>T (n.324+58G>T)
n.529+58G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557327delCA2574270525LDLRAP1c.459+60del (n.459+60del)
n.267del
n.929+60del
n.578+60del
c.378+60del (n.378+60del)
c.324+60del (n.324+60del)
n.529+60del
1g.25557326_25557327delCA1159704268LDLRAP1c.459+59_459+60del (n.459+59_459+60del)
n.266_267del
n.929+59_929+60del
n.578+59_578+60del
c.378+59_378+60del (n.378+59_378+60del)
c.324+59_324+60del (n.324+59_324+60del)
n.529+59_529+60del
 dbSNP
1g.25557326G=CA1159704274LDLRAP1c.459+59G= (n.459+59G=)
n.266G=
n.929+59G=
n.578+59G=
c.378+59G= (n.378+59G=)
c.324+59G= (n.324+59G=)
n.529+59G=
1g.25557326G>TCA1159704273LDLRAP1c.459+59G>T (n.459+59G>T)
n.266G>T
n.929+59G>T
n.578+59G>T
c.378+59G>T (n.378+59G>T)
c.324+59G>T (n.324+59G>T)
n.529+59G>T
 dbSNP
1g.25557327G>ACA19676354LDLRAP1c.459+60G>A (n.459+60G>A)
n.267G>A
n.929+60G>A
n.578+60G>A
c.378+60G>A (n.378+60G>A)
c.324+60G>A (n.324+60G>A)
n.529+60G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557327G=CA1146788506LDLRAP1c.459+60G= (n.459+60G=)
n.267G=
n.929+60G=
n.578+60G=
c.378+60G= (n.378+60G=)
c.324+60G= (n.324+60G=)
n.529+60G=
1g.25557327G>TCA734415133LDLRAP1c.459+60G>T (n.459+60G>T)
n.267G>T
n.929+60G>T
n.578+60G>T
c.378+60G>T (n.378+60G>T)
c.324+60G>T (n.324+60G>T)
n.529+60G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557328T>GCA521716262LDLRAP1c.459+61T>G (n.459+61T>G)
n.268T>G
n.929+61T>G
n.578+61T>G
c.378+61T>G (n.378+61T>G)
c.324+61T>G (n.324+61T>G)
n.529+61T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557328T=CA1159704283LDLRAP1c.459+61T= (n.459+61T=)
n.268T=
n.929+61T=
n.578+61T=
c.378+61T= (n.378+61T=)
c.324+61T= (n.324+61T=)
n.529+61T=
1g.25557328_25557329delinsTGCA1159704281LDLRAP1c.459+61_459+62delinsTG (n.459+61_459+62delinsTG)
n.268_269delinsTG
n.929+61_929+62delinsTG
n.578+61_578+62delinsTG
c.378+61_378+62delinsTG (n.378+61_378+62delinsTG)
c.324+61_324+62delinsTG (n.324+61_324+62delinsTG)
n.529+61_529+62delinsTG
1g.25557329G>ACA999746966LDLRAP1c.459+62G>A (n.459+62G>A)
n.269G>A
n.929+62G>A
n.578+62G>A
c.378+62G>A (n.378+62G>A)
c.324+62G>A (n.324+62G>A)
n.529+62G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557329G>CCA19676360LDLRAP1c.459+62G>C (n.459+62G>C)
n.269G>C
n.929+62G>C
n.578+62G>C
c.378+62G>C (n.378+62G>C)
c.324+62G>C (n.324+62G>C)
n.529+62G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557329G=CA1140862892LDLRAP1c.459+62G= (n.459+62G=)
n.269G=
n.929+62G=
n.578+62G=
c.378+62G= (n.378+62G=)
c.324+62G= (n.324+62G=)
n.529+62G=
1g.25557329G>TCA19676385LDLRAP1c.459+62G>T (n.459+62G>T)
n.269G>T
n.929+62G>T
n.578+62G>T
c.378+62G>T (n.378+62G>T)
c.324+62G>T (n.324+62G>T)
n.529+62G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557334dupCA521716263LDLRAP1c.459+67dup (n.459+67dup)
n.274dup
n.929+67dup
n.578+67dup
c.378+67dup (n.378+67dup)
c.324+67dup (n.324+67dup)
n.529+67dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557334delCA521716264LDLRAP1c.459+67del (n.459+67del)
n.274del
n.929+67del
n.578+67del
c.378+67del (n.378+67del)
c.324+67del (n.324+67del)
n.529+67del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557330G>ACA734415149LDLRAP1c.459+63G>A (n.459+63G>A)
n.270G>A
n.929+63G>A
n.578+63G>A
c.378+63G>A (n.378+63G>A)
c.324+63G>A (n.324+63G>A)
n.529+63G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557330G=CA1159704299LDLRAP1c.459+63G= (n.459+63G=)
n.270G=
n.929+63G=
n.578+63G=
c.378+63G= (n.378+63G=)
c.324+63G= (n.324+63G=)
n.529+63G=
1g.25557331G>ACA2574270526LDLRAP1c.459+64G>A (n.459+64G>A)
n.271G>A
n.929+64G>A
n.578+64G>A
c.378+64G>A (n.378+64G>A)
c.324+64G>A (n.324+64G>A)
n.529+64G>A
 gnomAD v4
1g.25557332G>ACA734415150LDLRAP1c.459+65G>A (n.459+65G>A)
n.272G>A
n.929+65G>A
n.578+65G>A
c.378+65G>A (n.378+65G>A)
c.324+65G>A (n.324+65G>A)
n.529+65G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557332G=CA1159704303LDLRAP1c.459+65G= (n.459+65G=)
n.272G=
n.929+65G=
n.578+65G=
c.378+65G= (n.378+65G=)
c.324+65G= (n.324+65G=)
n.529+65G=
1g.25557333G>ACA1159704308LDLRAP1c.459+66G>A (n.459+66G>A)
n.273G>A
n.929+66G>A
n.578+66G>A
c.378+66G>A (n.378+66G>A)
c.324+66G>A (n.324+66G>A)
n.529+66G>A
 dbSNP
1g.25557333G=CA1159704307LDLRAP1c.459+66G= (n.459+66G=)
n.273G=
n.929+66G=
n.578+66G=
c.378+66G= (n.378+66G=)
c.324+66G= (n.324+66G=)
n.529+66G=
1g.25557333G>TCA2644170113LDLRAP1c.459+66G>T (n.459+66G>T)
n.273G>T
n.929+66G>T
n.578+66G>T
c.378+66G>T (n.378+66G>T)
c.324+66G>T (n.324+66G>T)
n.529+66G>T
 gnomAD v4
1g.25557334G>ACA999746969LDLRAP1c.459+67G>A (n.459+67G>A)
n.274G>A
n.929+67G>A
n.578+67G>A
c.378+67G>A (n.378+67G>A)
c.324+67G>A (n.324+67G>A)
n.529+67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557334G>CCA521716265LDLRAP1c.459+67G>C (n.459+67G>C)
n.274G>C
n.929+67G>C
n.578+67G>C
c.378+67G>C (n.378+67G>C)
c.324+67G>C (n.324+67G>C)
n.529+67G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557334G=CA1159704313LDLRAP1c.459+67G= (n.459+67G=)
n.274G=
n.929+67G=
n.578+67G=
c.378+67G= (n.378+67G=)
c.324+67G= (n.324+67G=)
n.529+67G=
1g.25557334G>TCA2644170116LDLRAP1c.459+67G>T (n.459+67G>T)
n.274G>T
n.929+67G>T
n.578+67G>T
c.378+67G>T (n.378+67G>T)
c.324+67G>T (n.324+67G>T)
n.529+67G>T
 gnomAD v4
1g.25557335C>ACA2574270527LDLRAP1c.459+68C>A (n.459+68C>A)
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c.324+68C>A (n.324+68C>A)
n.529+68C>A
 gnomAD v4
1g.25557335C>TCA2644170119LDLRAP1c.459+68C>T (n.459+68C>T)
n.275C>T
n.929+68C>T
n.578+68C>T
c.378+68C>T (n.378+68C>T)
c.324+68C>T (n.324+68C>T)
n.529+68C>T
 gnomAD v4
1g.25557337G>ACA2644170120LDLRAP1c.459+70G>A (n.459+70G>A)
n.277G>A
n.929+70G>A
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c.324+70G>A (n.324+70G>A)
n.529+70G>A
 gnomAD v4
1g.25557337G>CCA2574270528LDLRAP1c.459+70G>C (n.459+70G>C)
n.277G>C
n.929+70G>C
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c.324+70G>C (n.324+70G>C)
n.529+70G>C
 gnomAD v4
1g.25557340T>ACA2644170124LDLRAP1c.459+73T>A (n.459+73T>A)
n.280T>A
n.929+73T>A
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c.378+73T>A (n.378+73T>A)
c.324+73T>A (n.324+73T>A)
n.529+73T>A
 gnomAD v4
1g.25557340T>CCA2644170125LDLRAP1c.459+73T>C (n.459+73T>C)
n.280T>C
n.929+73T>C
n.578+73T>C
c.378+73T>C (n.378+73T>C)
c.324+73T>C (n.324+73T>C)
n.529+73T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched