Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25553922_25563791delCA1139532199LDLRAP1c.89_747del
n.559_1217del
n.208_866del
c.8_666del
c.89_459+6524del
c.-47_612del
n.159_817del
1g.25557176_25557204delCA2536331717LDLRAP1c.368_396del (p.Lys123SerfsTer?)
n.116_144del
n.838_866del
n.487_515del
c.287_315del (p.Lys96SerfsTer?)
c.233_261del (p.Lys78SerfsTer?)
n.438_466del
1g.25557192_25557199dupCA2644169587LDLRAP1c.384_391dup (p.Tyr131CysfsTer?)
n.132_139dup
n.854_861dup
n.503_510dup
c.303_310dup (p.Tyr104CysfsTer?)
c.384_391dup (p.Tyr131CysfsTer26)
c.249_256dup (p.Tyr86CysfsTer?)
n.454_461dup
 gnomAD v4
1g.25557192G>ACA416742302LDLRAP1c.384G>A (p.Val128=)
n.132G>A
n.854G>A
n.503G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.249G>A (p.Val83=)
n.454G>A
 gnomAD v4
1g.25557192G>CCA416742303LDLRAP1c.384G>C (p.Val128=)
n.132G>C
n.854G>C
n.503G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.249G>C (p.Val83=)
n.454G>C
1g.25557192G>TCA416742304LDLRAP1c.384G>T (p.Val128=)
n.132G>T
n.854G>T
n.503G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.249G>T (p.Val83=)
n.454G>T
1g.25557193T>ACA339078642LDLRAP1c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.133T>A
n.855T>A
n.504T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.455T>A
1g.25557193T>CCA339078644LDLRAP1c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.133T>C
n.855T>C
n.504T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.455T>C
1g.25557193T>GCA339078643LDLRAP1c.385T>G (p.Phe129Val)
n.133T>G
n.855T>G
n.504T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.455T>G
1g.25557194T>ACA339078645LDLRAP1c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.134T>A
n.856T>A
n.505T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.456T>A
1g.25557194T>CCA339078647LDLRAP1c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.134T>C
n.856T>C
n.505T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.456T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557194T>GCA339078646LDLRAP1c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.134T>G
n.856T>G
n.505T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.456T>G
1g.25557194T=CA1159703907LDLRAP1c.386T= (p.Phe129=)
n.134T=
n.856T=
n.505T=
c.305T= (p.Phe102=)
c.251T= (p.Phe84=)
n.456T=
1g.25557195T>ACA339078648LDLRAP1c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.135T>A
n.857T>A
n.506T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.457T>A
1g.25557195T>CCA416742305LDLRAP1c.387T>C (p.Phe129=)
n.135T>C
n.857T>C
n.506T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
c.252T>C (p.Phe84=)
n.457T>C
1g.25557195T>GCA339078649LDLRAP1c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.135T>G
n.857T>G
n.506T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.457T>G
1g.25557196G>ACA695533LDLRAP1c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.136G>A
n.858G>A
n.507G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557196G>CCA339078650LDLRAP1c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.136G>C
n.858G>C
n.507G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.458G>C
 gnomAD v4
1g.25557196G=CA1159703910LDLRAP1c.388G= (p.Ala130=)
n.136G=
n.858G=
n.507G=
c.307G= (p.Ala103=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.458G=
1g.25557196G>TCA339078651LDLRAP1c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.136G>T
n.858G>T
n.507G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.458G>T
1g.25557197C>ACA339078652LDLRAP1c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.137C>A
n.859C>A
n.508C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.459C>A
1g.25557197C>GCA339078653LDLRAP1c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.137C>G
n.859C>G
n.508C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.459C>G
1g.25557197C>TCA339078654LDLRAP1c.389C>T (p.Ala130Val)
n.137C>T
n.859C>T
n.508C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.459C>T
1g.25557198A=CA1144076312LDLRAP1c.390A= (p.Ala130=)
n.138A=
n.860A=
n.509A=
c.309A= (p.Ala103=)
c.255A= (p.Ala85=)
n.460A=
1g.25557198A>CCA416742306LDLRAP1c.390A>C (p.Ala130=)
n.138A>C
n.860A>C
n.509A>C
c.309A>C (p.Ala103=)
c.255A>C (p.Ala85=)
n.460A>C
 dbSNP
1g.25557198A>GCA695534LDLRAP1c.390A>G (p.Ala130=)
n.138A>G
n.860A>G
n.509A>G
c.309A>G (p.Ala103=)
c.255A>G (p.Ala85=)
n.460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557198A>TCA416742307LDLRAP1c.390A>T (p.Ala130=)
n.138A>T
n.860A>T
n.509A>T
c.309A>T (p.Ala103=)
c.255A>T (p.Ala85=)
n.460A>T
1g.25557199T>ACA339078655LDLRAP1c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.139T>A
n.861T>A
n.510T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.461T>A
1g.25557199T>CCA339078656LDLRAP1c.391T>C (p.Tyr131His)
n.139T>C
n.861T>C
n.510T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.461T>C
1g.25557199T>GCA339078657LDLRAP1c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.139T>G
n.861T>G
n.510T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.461T>G
1g.25557200A=CA1159703920LDLRAP1c.392A= (p.Tyr131=)
n.140A=
n.862A=
n.511A=
c.311A= (p.Tyr104=)
c.257A= (p.Tyr86=)
n.462A=
1g.25557200A>CCA339078658LDLRAP1c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.140A>C
n.862A>C
n.511A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.462A>C
1g.25557200A>GCA339078659LDLRAP1c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.140A>G
n.862A>G
n.511A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.462A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557200A>TCA339078660LDLRAP1c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.140A>T
n.862A>T
n.511A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.462A>T
1g.25557201C>ACA339078661LDLRAP1c.393C>A (p.Tyr131Ter)
n.141C>A
n.863C>A
n.512C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.463C>A
1g.25557201C>GCA339078662LDLRAP1c.393C>G (p.Tyr131Ter)
n.141C>G
n.863C>G
n.512C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.463C>G
1g.25557201C>TCA416742310LDLRAP1c.393C>T (p.Tyr131=)
n.141C>T
n.863C>T
n.512C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
n.463C>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557202A=CA1159703924LDLRAP1c.394A= (p.Ile132=)
n.142A=
n.864A=
n.513A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.464A=
1g.25557202A>CCA339078663LDLRAP1c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.142A>C
n.864A>C
n.513A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.464A>C
1g.25557202A>GCA695535LDLRAP1c.394A>G (p.Ile132Val)
n.142A>G
n.864A>G
n.513A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.464A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557202A>TCA339078664LDLRAP1c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.142A>T
n.864A>T
n.513A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.464A>T
1g.25557203T>ACA339078665LDLRAP1c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.143T>A
n.865T>A
n.514T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.465T>A
1g.25557203T>CCA339078666LDLRAP1c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.143T>C
n.865T>C
n.514T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.465T>C
1g.25557203T>GCA339078667LDLRAP1c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.143T>G
n.865T>G
n.514T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.465T>G
1g.25557204C>ACA416742313LDLRAP1c.396C>A (p.Ile132=)
n.144C>A
n.866C>A
n.515C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.466C>A
1g.25557204C=CA1143667217LDLRAP1c.396C= (p.Ile132=)
n.144C=
n.866C=
n.515C=
c.315C= (p.Ile105=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.466C=
1g.25557204C>GCA339078668LDLRAP1c.396C>G (p.Ile132Met)
n.144C>G
n.866C>G
n.515C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.466C>G
1g.25557204C>TCA695536LDLRAP1c.396C>T (p.Ile132=)
n.144C>T
n.866C>T
n.515C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557205G>ACA695537LDLRAP1c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.145G>A
n.867G>A
n.516G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557205G>CCA339078669LDLRAP1c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.145G>C
n.867G>C
n.516G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.467G>C
1g.25557205G=CA1144367461LDLRAP1c.397G= (p.Ala133=)
n.145G=
n.867G=
n.516G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.467G=
1g.25557205G>TCA339078670LDLRAP1c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.145G>T
n.867G>T
n.516G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.467G>T
 gnomAD v4
1g.25557206C>ACA339078673LDLRAP1c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.146C>A
n.868C>A
n.517C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.468C>A
1g.25557206C>GCA339078672LDLRAP1c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.146C>G
n.868C>G
n.517C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.468C>G
1g.25557206C>TCA339078671LDLRAP1c.398C>T (p.Ala133Val)
n.146C>T
n.868C>T
n.517C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.468C>T
1g.25557207C>ACA416742316LDLRAP1c.399C>A (p.Ala133=)
n.147C>A
n.869C>A
n.518C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.469C>A
1g.25557207C=CA1159703942LDLRAP1c.399C= (p.Ala133=)
n.147C=
n.869C=
n.518C=
c.318C= (p.Ala106=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.469C=
1g.25557207C>GCA416742317LDLRAP1c.399C>G (p.Ala133=)
n.147C>G
n.869C>G
n.518C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.469C>G
1g.25557207C>TCA416742318LDLRAP1c.399C>T (p.Ala133=)
n.147C>T
n.869C>T
n.518C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557208C>ACA19676181LDLRAP1c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.148C>A
n.870C>A
n.519C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.470C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557208C=CA1159703949LDLRAP1c.400C= (p.Gln134=)
n.148C=
n.870C=
n.519C=
c.319C= (p.Gln107=)
c.265C= (p.Gln89=)
n.470C=
1g.25557208C>GCA339078674LDLRAP1c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.148C>G
n.870C>G
n.519C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.470C>G
1g.25557208C>TCA695538LDLRAP1c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.148C>T
n.870C>T
n.519C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557209_25557210insCAAAACCCAAACACA2742882892LDLRAP1c.401_402insCAAAACCCAAACA (p.Gln134HisfsTer?)
n.149_150insCAAAACCCAAACA
n.871_872insCAAAACCCAAACA
n.520_521insCAAAACCCAAACA
c.320_321insCAAAACCCAAACA (p.Gln107HisfsTer?)
c.266_267insCAAAACCCAAACA (p.Gln89HisfsTer?)
n.471_472insCAAAACCCAAACA
1g.25557209A>CCA339078675LDLRAP1c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.149A>C
n.871A>C
n.520A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.471A>C
1g.25557209A>GCA339078676LDLRAP1c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.149A>G
n.871A>G
n.520A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.471A>G
1g.25557209A>TCA339078677LDLRAP1c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.149A>T
n.871A>T
n.520A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.471A>T
1g.25557209_25557210delinsAGCA1159703956LDLRAP1c.401_402delinsAG (p.Gln134=)
n.149_150delinsAG
n.871_872delinsAG
n.520_521delinsAG
c.320_321delinsAG (p.Gln107=)
c.266_267delinsAG (p.Gln89=)
n.471_472delinsAG
1g.25557209_25557212delCA2533325384LDLRAP1c.401_404del (p.Gln134ProfsTer27)
n.149_152del
n.871_874del
n.520_523del
c.320_323del (p.Gln107ProfsTer27)
c.401_404del (p.Gln134ProfsTer19)
c.266_269del (p.Gln89ProfsTer27)
n.471_474del
1g.25557210delCA1159703959LDLRAP1c.402del (p.Ser135AlafsTer27)
n.150del
n.872del
n.521del
c.321del (p.Ser108AlafsTer27)
c.402del (p.Ser135AlafsTer19)
c.267del (p.Ser90AlafsTer27)
n.472del
 ClinVar dbSNP
1g.25557210G>ACA416742320LDLRAP1c.402G>A (p.Gln134=)
n.150G>A
n.872G>A
n.521G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.472G>A
1g.25557210G>CCA339078678LDLRAP1c.402G>C (p.Gln134His)
n.150G>C
n.872G>C
n.521G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.472G>C
1g.25557210G>TCA339078679LDLRAP1c.402G>T (p.Gln134His)
n.150G>T
n.872G>T
n.521G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.472G>T
1g.25557211A=CA1159703963LDLRAP1c.403A= (p.Ser135=)
n.151A=
n.873A=
n.522A=
c.322A= (p.Ser108=)
c.268A= (p.Ser90=)
n.473A=
1g.25557211A>CCA339078680LDLRAP1c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.151A>C
n.873A>C
n.522A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.473A>C
1g.25557211A>GCA339078681LDLRAP1c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.151A>G
n.873A>G
n.522A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557211A>TCA339078682LDLRAP1c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.151A>T
n.873A>T
n.522A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.473A>T
1g.25557212G>ACA339078685LDLRAP1c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.152G>A
n.874G>A
n.523G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.474G>A
1g.25557212G>CCA339078684LDLRAP1c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.152G>C
n.874G>C
n.523G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.474G>C
1g.25557212G>TCA339078683LDLRAP1c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.152G>T
n.874G>T
n.523G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.474G>T
1g.25557213C>ACA695539LDLRAP1c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.153C>A
n.875C>A
n.524C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.475C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557213C=CA1159703971LDLRAP1c.405C= (p.Ser135=)
n.153C=
n.875C=
n.524C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.270C= (p.Ser90=)
n.475C=
1g.25557213C>GCA339078686LDLRAP1c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.153C>G
n.875C>G
n.524C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.475C>G
1g.25557213C>TCA416742323LDLRAP1c.405C>T (p.Ser135=)
n.153C>T
n.875C>T
n.524C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.475C>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557214C>ACA339078687LDLRAP1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.154C>A
n.876C>A
n.525C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.476C>A
1g.25557214C=CA1141580676LDLRAP1c.406C= (p.Gln136=)
n.154C=
n.876C=
n.525C=
c.325C= (p.Gln109=)
c.271C= (p.Gln91=)
n.476C=
1g.25557214C>GCA339078688LDLRAP1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.154C>G
n.876C>G
n.525C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.476C>G
1g.25557214C>TCA117070LDLRAP1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.154C>T
n.876C>T
n.525C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557215A=CA1159703980LDLRAP1c.407A= (p.Gln136=)
n.155A=
n.877A=
n.526A=
c.326A= (p.Gln109=)
c.272A= (p.Gln91=)
n.477A=
1g.25557215A>CCA339078689LDLRAP1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.155A>C
n.877A>C
n.526A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.477A>C
1g.25557215A>GCA339078690LDLRAP1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.155A>G
n.877A>G
n.526A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557215A>TCA339078691LDLRAP1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.155A>T
n.877A>T
n.526A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.477A>T
1g.25557215_25557216delCA2503093752LDLRAP1c.407_408del (p.Gln136ProfsTer?)
n.155_156del
n.877_878del
n.526_527del
c.326_327del (p.Gln109ProfsTer?)
c.272_273del (p.Gln91ProfsTer?)
n.477_478del
1g.25557216G>ACA416742325LDLRAP1c.408G>A (p.Gln136=)
n.156G>A
n.878G>A
n.527G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.478G>A
1g.25557216G>CCA339078692LDLRAP1c.408G>C (p.Gln136His)
n.156G>C
n.878G>C
n.527G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.478G>C
1g.25557216G>TCA339078693LDLRAP1c.408G>T (p.Gln136His)
n.156G>T
n.878G>T
n.527G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.478G>T
1g.25557217C>ACA339078694LDLRAP1c.409C>A (p.His137Asn)
n.157C>A
n.879C>A
n.528C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.479C>A
1g.25557217C>GCA339078695LDLRAP1c.409C>G (p.His137Asp)
n.157C>G
n.879C>G
n.528C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.479C>G
1g.25557217C>TCA339078696LDLRAP1c.409C>T (p.His137Tyr)
n.157C>T
n.879C>T
n.528C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.479C>T
 gnomAD v4
1g.25557218A=CA1159703984LDLRAP1c.410A= (p.His137=)
n.158A=
n.880A=
n.529A=
c.329A= (p.His110=)
c.275A= (p.His92=)
n.480A=
1g.25557218A>CCA339078698LDLRAP1c.410A>C (p.His137Pro)
n.158A>C
n.880A>C
n.529A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.480A>C
1g.25557218A>GCA695540LDLRAP1c.410A>G (p.His137Arg)
n.158A>G
n.880A>G
n.529A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.480A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557218A>TCA339078697LDLRAP1c.410A>T (p.His137Leu)
n.158A>T
n.880A>T
n.529A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.480A>T
1g.25557219C>ACA339078700LDLRAP1c.411C>A (p.His137Gln)
n.159C>A
n.881C>A
n.530C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.481C>A
1g.25557219C>GCA339078699LDLRAP1c.411C>G (p.His137Gln)
n.159C>G
n.881C>G
n.530C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.481C>G
1g.25557219C>TCA416742330LDLRAP1c.411C>T (p.His137=)
n.159C>T
n.881C>T
n.530C>T
c.330C>T (p.His110=)
c.276C>T (p.His92=)
n.481C>T
 gnomAD v4
1g.25557220A>CCA339078703LDLRAP1c.412A>C (p.Asn138His)
n.160A>C
n.882A>C
n.531A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.482A>C
1g.25557220A>GCA339078701LDLRAP1c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.160A>G
n.882A>G
n.531A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.482A>G
 gnomAD v4
1g.25557220A>TCA339078702LDLRAP1c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.160A>T
n.882A>T
n.531A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.482A>T
1g.25557220_25557221delCA2540584645LDLRAP1c.412_413del (p.Asn138ProfsTer?)
n.160_161del
n.882_883del
n.531_532del
c.331_332del (p.Asn111ProfsTer?)
c.277_278del (p.Asn93ProfsTer?)
n.482_483del
1g.25557221A=CA1144091094LDLRAP1c.413A= (p.Asn138=)
n.161A=
n.883A=
n.532A=
c.332A= (p.Asn111=)
c.278A= (p.Asn93=)
n.483A=
1g.25557221A>CCA339078704LDLRAP1c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.161A>C
n.883A>C
n.532A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.483A>C
1g.25557221A>GCA695541LDLRAP1c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.161A>G
n.883A>G
n.532A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557221A>TCA339078705LDLRAP1c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.161A>T
n.883A>T
n.532A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.483A>T
1g.25557221_25557222delinsACCA1159703996LDLRAP1c.413_414delinsAC (p.Asn138=)
n.161_162delinsAC
n.883_884delinsAC
n.532_533delinsAC
c.332_333delinsAC (p.Asn111=)
c.278_279delinsAC (p.Asn93=)
n.483_484delinsAC
1g.25557222C>ACA339078706LDLRAP1c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.162C>A
n.884C>A
n.533C>A
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.484C>A
1g.25557222C=CA1159704008LDLRAP1c.414C= (p.Asn138=)
n.162C=
n.884C=
n.533C=
c.333C= (p.Asn111=)
c.279C= (p.Asn93=)
n.484C=
1g.25557222C>GCA339078707LDLRAP1c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.162C>G
n.884C>G
n.533C>G
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.484C>G
1g.25557222C>TCA10610794LDLRAP1c.414C>T (p.Asn138=)
n.162C>T
n.884C>T
n.533C>T
c.333C>T (p.Asn111=)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557223delCA521716255LDLRAP1c.415del (p.Gln139ArgfsTer23)
n.163del
n.885del
n.534del
c.334del (p.Gln112ArgfsTer23)
c.415del (p.Gln139ArgfsTer15)
c.280del (p.Gln94ArgfsTer23)
n.485del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557223C>ACA339078708LDLRAP1c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.163C>A
n.885C>A
n.534C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.485C>A
1g.25557223C=CA1159704012LDLRAP1c.415C= (p.Gln139=)
n.163C=
n.885C=
n.534C=
c.334C= (p.Gln112=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.485C=
1g.25557223C>GCA339078709LDLRAP1c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.163C>G
n.885C>G
n.534C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.485C>G
1g.25557223C>TCA339078710LDLRAP1c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.163C>T
n.885C>T
n.534C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.485C>T
 dbSNP
1g.25557224A>CCA339078711LDLRAP1c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.164A>C
n.886A>C
n.535A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.486A>C
1g.25557224A>GCA339078712LDLRAP1c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.164A>G
n.886A>G
n.535A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.486A>G
 gnomAD v4
1g.25557224A>TCA339078713LDLRAP1c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.164A>T
n.886A>T
n.535A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.486A>T
1g.25557225G>ACA416742335LDLRAP1c.417G>A (p.Gln139=)
n.165G>A
n.887G>A
n.536G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.487G>A
1g.25557225G>CCA339078714LDLRAP1c.417G>C (p.Gln139His)
n.165G>C
n.887G>C
n.536G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.487G>C
1g.25557225G>TCA339078715LDLRAP1c.417G>T (p.Gln139His)
n.165G>T
n.887G>T
n.536G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.487G>T
1g.25557226A=CA1159704019LDLRAP1c.418A= (p.Ser140=)
n.166A=
n.888A=
n.537A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.283A= (p.Ser95=)
n.488A=
1g.25557226A>CCA339078716LDLRAP1c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.166A>C
n.888A>C
n.537A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.488A>C
1g.25557226A>GCA339078717LDLRAP1c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.166A>G
n.888A>G
n.537A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.488A>G
1g.25557226A>TCA339078718LDLRAP1c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.166A>T
n.888A>T
n.537A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
n.488A>T
 dbSNP
1g.25557227G>ACA339078719LDLRAP1c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.167G>A
n.889G>A
n.538G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.489G>A
1g.25557227G>CCA339078720LDLRAP1c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.167G>C
n.889G>C
n.538G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
n.489G>C
1g.25557227G>TCA339078721LDLRAP1c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.167G>T
n.889G>T
n.538G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
n.489G>T
1g.25557228C>ACA339078722LDLRAP1c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.168C>A
n.890C>A
n.539C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.490C>A
1g.25557228C>GCA339078723LDLRAP1c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.168C>G
n.890C>G
n.539C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
n.490C>G
1g.25557228C>TCA416742337LDLRAP1c.420C>T (p.Ser140=)
n.168C>T
n.890C>T
n.539C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.490C>T
 ClinVar
1g.25557229C>ACA339078724LDLRAP1c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.169C>A
n.891C>A
n.540C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.491C>A
 dbSNP
1g.25557229C=CA1159704025LDLRAP1c.421C= (p.Leu141=)
n.169C=
n.891C=
n.540C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.286C= (p.Leu96=)
n.491C=
1g.25557229C>GCA339078725LDLRAP1c.421C>G (p.Leu141Val)
n.169C>G
n.891C>G
n.540C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.491C>G
1g.25557229C>TCA339078726LDLRAP1c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.169C>T
n.891C>T
n.540C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.491C>T
1g.25557230T>ACA339078729LDLRAP1c.422T>A (p.Leu141His)
n.170T>A
n.892T>A
n.541T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.492T>A
1g.25557230T>CCA339078728LDLRAP1c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.170T>C
n.892T>C
n.541T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.492T>C
1g.25557230T>GCA339078727LDLRAP1c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.170T>G
n.892T>G
n.541T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.492T>G
1g.25557231C>ACA416742341LDLRAP1c.423C>A (p.Leu141=)
n.171C>A
n.893C>A
n.542C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.493C>A
1g.25557231C=CA1141725553LDLRAP1c.423C= (p.Leu141=)
n.171C=
n.893C=
n.542C=
c.342C= (p.Leu114=)
c.288C= (p.Leu96=)
n.493C=
1g.25557231C>GCA416742342LDLRAP1c.423C>G (p.Leu141=)
n.171C>G
n.893C>G
n.542C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.493C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557231C>TCA695542LDLRAP1c.423C>T (p.Leu141=)
n.171C>T
n.893C>T
n.542C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557232G>ACA339078730LDLRAP1c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.172G>A
n.894G>A
n.543G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.494G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557232G>CCA339078731LDLRAP1c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.172G>C
n.894G>C
n.543G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.494G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557232G=CA1159704037LDLRAP1c.424G= (p.Glu142=)
n.172G=
n.894G=
n.543G=
c.343G= (p.Glu115=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.494G=
1g.25557232G>TCA339078732LDLRAP1c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.172G>T
n.894G>T
n.543G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.494G>T
1g.25557233A=CA1159704041LDLRAP1c.425A= (p.Glu142=)
n.173A=
n.895A=
n.544A=
c.344A= (p.Glu115=)
c.290A= (p.Glu97=)
n.495A=
1g.25557233A>CCA339078733LDLRAP1c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.173A>C
n.895A>C
n.544A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.495A>C
1g.25557233A>GCA339078734LDLRAP1c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.173A>G
n.895A>G
n.544A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.495A>G
 dbSNP
1g.25557233A>TCA339078735LDLRAP1c.425A>T (p.Glu142Val)
n.173A>T
n.895A>T
n.544A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.495A>T
1g.25557234G>ACA416742346LDLRAP1c.426G>A (p.Glu142=)
n.174G>A
n.896G>A
n.545G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557234G>CCA339078736LDLRAP1c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.174G>C
n.896G>C
n.545G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.496G>C
1g.25557234G=CA1159704046LDLRAP1c.426G= (p.Glu142=)
n.174G=
n.896G=
n.545G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.291G= (p.Glu97=)
n.496G=
1g.25557234G>TCA339078737LDLRAP1c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.174G>T
n.896G>T
n.545G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.496G>T
1g.25557235T>ACA339078738LDLRAP1c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.175T>A
n.897T>A
n.546T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.497T>A
1g.25557235T>CCA339078739LDLRAP1c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.175T>C
n.897T>C
n.546T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.497T>C
1g.25557235T>GCA339078740LDLRAP1c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.175T>G
n.897T>G
n.546T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.497T>G
1g.25557236G>ACA339078743LDLRAP1c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.176G>A
n.898G>A
n.547G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.25557236G>CCA339078742LDLRAP1c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.176G>C
n.898G>C
n.547G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.498G>C
1g.25557236G=CA1159704049LDLRAP1c.428G= (p.Cys143=)
n.176G=
n.898G=
n.547G=
c.347G= (p.Cys116=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.498G=
1g.25557236G>TCA339078741LDLRAP1c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.176G>T
n.898G>T
n.547G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.498G>T
1g.25557237C>ACA339078744LDLRAP1c.429C>A (p.Cys143Ter)
n.177C>A
n.899C>A
n.548C>A
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
n.499C>A
 ClinVar dbSNP
1g.25557237C=CA1159704058LDLRAP1c.429C= (p.Cys143=)
n.177C=
n.899C=
n.548C=
c.348C= (p.Cys116=)
c.294C= (p.Cys98=)
n.499C=
1g.25557237C>GCA339078745LDLRAP1c.429C>G (p.Cys143Trp)
n.177C>G
n.899C>G
n.548C>G
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
n.499C>G
1g.25557237C>TCA695543LDLRAP1c.429C>T (p.Cys143=)
n.177C>T
n.899C>T
n.548C>T
c.348C>T (p.Cys116=)
c.294C>T (p.Cys98=)
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25557238C>ACA339078746LDLRAP1c.430C>A (p.His144Asn)
n.178C>A
n.900C>A
n.549C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.500C>A
1g.25557238C=CA1159704069LDLRAP1c.430C= (p.His144=)
n.178C=
n.900C=
n.549C=
c.349C= (p.His117=)
c.295C= (p.His99=)
n.500C=
1g.25557238C>GCA339078747LDLRAP1c.430C>G (p.His144Asp)
n.178C>G
n.900C>G
n.549C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.500C>G
1g.25557238C>TCA339078748LDLRAP1c.430C>T (p.His144Tyr)
n.178C>T
n.900C>T
n.549C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.500C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557239A>CCA339078749LDLRAP1c.431A>C (p.His144Pro)
n.179A>C
n.901A>C
n.550A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.501A>C
1g.25557239A>GCA339078750LDLRAP1c.431A>G (p.His144Arg)
n.179A>G
n.901A>G
n.550A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.501A>G
1g.25557239A>TCA339078751LDLRAP1c.431A>T (p.His144Leu)
n.179A>T
n.901A>T
n.550A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.501A>T
1g.25557239dupCA695544LDLRAP1c.431dup (p.His144GlnfsTer27)
n.179dup
n.901dup
n.550dup
c.350dup (p.His117GlnfsTer27)
c.431dup (p.His144GlnfsTer?)
c.296dup (p.His99GlnfsTer27)
n.501dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557240C>ACA339078752LDLRAP1c.432C>A (p.His144Gln)
n.180C>A
n.902C>A
n.551C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.502C>A
1g.25557240C=CA1143443165LDLRAP1c.432C= (p.His144=)
n.180C=
n.902C=
n.551C=
c.351C= (p.His117=)
c.297C= (p.His99=)
n.502C=
1g.25557240C>GCA339078753LDLRAP1c.432C>G (p.His144Gln)
n.180C>G
n.902C>G
n.551C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.502C>G
1g.25557240C>TCA695545LDLRAP1c.432C>T (p.His144=)
n.180C>T
n.902C>T
n.551C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.297C>T (p.His99=)
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557240_25557241insACA658820996LDLRAP1c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer26)
n.180_181insA
n.902_903insA
n.551_552insA
c.351_352insA (p.Ala118SerfsTer26)
c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer?)
c.297_298insA (p.Ala100SerfsTer26)
n.502_503insA
 ClinVar dbSNP
1g.25557241G>ACA339078755LDLRAP1c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.181G>A
n.903G>A
n.552G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557241G>CCA339078756LDLRAP1c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.181G>C
n.903G>C
n.552G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.503G>C
1g.25557241G=CA1159704096LDLRAP1c.433G= (p.Ala145=)
n.181G=
n.903G=
n.552G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.503G=
1g.25557241G>TCA339078754LDLRAP1c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.181G>T
n.903G>T
n.552G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.503G>T
1g.25557242C>ACA339078757LDLRAP1c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.182C>A
n.904C>A
n.553C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.504C>A
1g.25557242C>GCA339078759LDLRAP1c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.182C>G
n.904C>G
n.553C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.504C>G
1g.25557242C>TCA339078758LDLRAP1c.434C>T (p.Ala145Val)
n.182C>T
n.904C>T
n.553C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.504C>T
1g.25557243C>ACA416742354LDLRAP1c.435C>A (p.Ala145=)
n.183C>A
n.905C>A
n.554C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.505C>A
1g.25557243C=CA1145541149LDLRAP1c.435C= (p.Ala145=)
n.183C=
n.905C=
n.554C=
c.354C= (p.Ala118=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.505C=
1g.25557243C>GCA416742355LDLRAP1c.435C>G (p.Ala145=)
n.183C>G
n.905C>G
n.554C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.505C>G
1g.25557243C>TCA695546LDLRAP1c.435C>T (p.Ala145=)
n.183C>T
n.905C>T
n.554C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557244T>ACA339078761LDLRAP1c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.184T>A
n.906T>A
n.555T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.506T>A
1g.25557244T>CCA19676234LDLRAP1c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.184T>C
n.906T>C
n.555T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.25557244T>GCA339078760LDLRAP1c.436T>G (p.Phe146Val)
n.184T>G
n.906T>G
n.555T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.506T>G
1g.25557244T=CA1159704105LDLRAP1c.436T= (p.Phe146=)
n.184T=
n.906T=
n.555T=
c.355T= (p.Phe119=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.506T=
1g.25557245T>ACA339078762LDLRAP1c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.185T>A
n.907T>A
n.556T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.507T>A
1g.25557245T>CCA339078763LDLRAP1c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.185T>C
n.907T>C
n.556T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.507T>C
1g.25557245T>GCA339078764LDLRAP1c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.185T>G
n.907T>G
n.556T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.507T>G
1g.25557245_25557246delinsTCCA1159704113LDLRAP1c.437_438delinsTC (p.Phe146=)
n.185_186delinsTC
n.907_908delinsTC
n.556_557delinsTC
c.356_357delinsTC (p.Phe119=)
c.302_303delinsTC (p.Phe101=)
n.507_508delinsTC
1g.25557246C>ACA339078765LDLRAP1c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.186C>A
n.908C>A
n.557C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.508C>A
1g.25557246C=CA1159704117LDLRAP1c.438C= (p.Phe146=)
n.186C=
n.908C=
n.557C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.303C= (p.Phe101=)
n.508C=
1g.25557246C>GCA339078766LDLRAP1c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.186C>G
n.908C>G
n.557C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.508C>G
 dbSNP
1g.25557246C>TCA416742359LDLRAP1c.438C>T (p.Phe146=)
n.186C>T
n.908C>T
n.557C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.508C>T
 gnomAD v4
1g.25557247delCA695547LDLRAP1c.439del (p.Leu147SerfsTer15)
n.187del
n.909del
n.558del
c.358del (p.Leu120SerfsTer15)
c.439del (p.Leu147SerfsTer7)
c.304del (p.Leu102SerfsTer15)
n.509del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557247C>ACA339078767LDLRAP1c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.187C>A
n.909C>A
n.558C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.509C>A
1g.25557247C>GCA339078768LDLRAP1c.439C>G (p.Leu147Val)
n.187C>G
n.909C>G
n.558C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.509C>G
1g.25557247C>TCA339078769LDLRAP1c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.187C>T
n.909C>T
n.558C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.509C>T
1g.25557248T>ACA339078772LDLRAP1c.440T>A (p.Leu147His)
n.188T>A
n.910T>A
n.559T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.510T>A
1g.25557248T>CCA339078770LDLRAP1c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.188T>C
n.910T>C
n.559T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.510T>C
1g.25557248T>GCA339078771LDLRAP1c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.188T>G
n.910T>G
n.559T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.510T>G
1g.25557249C>ACA416742362LDLRAP1c.441C>A (p.Leu147=)
n.189C>A
n.911C>A
n.560C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.511C>A
 gnomAD v4
1g.25557249C=CA1159704121LDLRAP1c.441C= (p.Leu147=)
n.189C=
n.911C=
n.560C=
c.360C= (p.Leu120=)
c.306C= (p.Leu102=)
n.511C=
1g.25557249C>GCA416742361LDLRAP1c.441C>G (p.Leu147=)
n.189C>G
n.911C>G
n.560C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.511C>G
1g.25557249C>TCA695548LDLRAP1c.441C>T (p.Leu147=)
n.189C>T
n.911C>T
n.560C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25557250T>ACA339078773LDLRAP1c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.190T>A
n.912T>A
n.561T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.512T>A
1g.25557250T>CCA339078774LDLRAP1c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.190T>C
n.912T>C
n.561T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.512T>C
1g.25557250T>GCA339078775LDLRAP1c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.190T>G
n.912T>G
n.561T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.512T>G
1g.25557250_25557251delCA2739272387LDLRAP1c.442_443del (p.Cys148HisfsTer22)
n.190_191del
n.912_913del
n.561_562del
c.361_362del (p.Cys121HisfsTer22)
c.442_443del (p.Cys148HisfsTer?)
c.307_308del (p.Cys103HisfsTer22)
n.512_513del
 ClinVar
1g.25557251G>ACA339078776LDLRAP1c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.191G>A
n.913G>A
n.562G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.513G>A
1g.25557251G>CCA339078777LDLRAP1c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.191G>C
n.913G>C
n.562G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.513G>C
 gnomAD v4
1g.25557251G>TCA339078778LDLRAP1c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.191G>T
n.913G>T
n.562G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.513G>T
1g.25557252C>ACA339078779LDLRAP1c.444C>A (p.Cys148Ter)
n.192C>A
n.914C>A
n.563C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.514C>A
1g.25557252C=CA1148416907LDLRAP1c.444C= (p.Cys148=)
n.192C=
n.914C=
n.563C=
c.363C= (p.Cys121=)
c.309C= (p.Cys103=)
n.514C=
1g.25557252C>GCA339078780LDLRAP1c.444C>G (p.Cys148Trp)
n.192C>G
n.914C>G
n.563C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.514C>G
1g.25557252C>TCA695549LDLRAP1c.444C>T (p.Cys148=)
n.192C>T
n.914C>T
n.563C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557253A=CA1146588953LDLRAP1c.445A= (p.Thr149=)
n.193A=
n.915A=
n.564A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.515A=
1g.25557253A>CCA695550LDLRAP1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.193A>C
n.915A>C
n.564A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.515A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557253A>GCA339078782LDLRAP1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.193A>G
n.915A>G
n.564A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.515A>G
1g.25557253A>TCA339078781LDLRAP1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.193A>T
n.915A>T
n.564A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.515A>T
1g.25557254C>ACA339078783LDLRAP1c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.194C>A
n.916C>A
n.565C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.516C>A
1g.25557254C>GCA339078784LDLRAP1c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.194C>G
n.916C>G
n.565C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.516C>G
1g.25557254C>TCA339078785LDLRAP1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.194C>T
n.916C>T
n.565C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.516C>T
1g.25557255C>ACA416742367LDLRAP1c.447C>A (p.Thr149=)
n.195C>A
n.917C>A
n.566C>A
c.366C>A (p.Thr122=)
c.312C>A (p.Thr104=)
n.517C>A
 gnomAD v4
1g.25557255C=CA1159704136LDLRAP1c.447C= (p.Thr149=)
n.195C=
n.917C=
n.566C=
c.366C= (p.Thr122=)
c.312C= (p.Thr104=)
n.517C=
1g.25557255C>GCA416742369LDLRAP1c.447C>G (p.Thr149=)
n.195C>G
n.917C>G
n.566C>G
c.366C>G (p.Thr122=)
c.312C>G (p.Thr104=)
n.517C>G
1g.25557255C>TCA416742370LDLRAP1c.447C>T (p.Thr149=)
n.195C>T
n.917C>T
n.566C>T
c.366C>T (p.Thr122=)
c.312C>T (p.Thr104=)
n.517C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557256A=CA1159704144LDLRAP1c.448A= (p.Lys150=)
n.196A=
n.918A=
n.567A=
c.367A= (p.Lys123=)
c.313A= (p.Lys105=)
n.518A=
1g.25557256A>CCA695551LDLRAP1c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.196A>C
n.918A>C
n.567A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.313A>C (p.Lys105Gln)
n.518A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557256A>GCA339078786LDLRAP1c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.196A>G
n.918A>G
n.567A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.313A>G (p.Lys105Glu)
n.518A>G
1g.25557256A>TCA339078787LDLRAP1c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.196A>T
n.918A>T
n.567A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.518A>T
1g.25557257A>CCA339078788LDLRAP1c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.197A>C
n.919A>C
n.568A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.519A>C
 gnomAD v4
1g.25557257A>GCA339078790LDLRAP1c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.197A>G
n.919A>G
n.568A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.519A>G
1g.25557257A>TCA339078789LDLRAP1c.449A>T (p.Lys150Met)
n.197A>T
n.919A>T
n.568A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.314A>T (p.Lys105Met)
n.519A>T
 gnomAD v4
1g.25557258G>ACA416742372LDLRAP1c.450G>A (p.Lys150=)
n.198G>A
n.920G>A
n.569G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.315G>A (p.Lys105=)
n.520G>A
1g.25557258G>CCA339078791LDLRAP1c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.198G>C
n.920G>C
n.569G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.315G>C (p.Lys105Asn)
n.520G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557258G=CA1159704146LDLRAP1c.450G= (p.Lys150=)
n.198G=
n.920G=
n.569G=
c.369G= (p.Lys123=)
c.315G= (p.Lys105=)
n.520G=
1g.25557258G>TCA339078792LDLRAP1c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.198G>T
n.920G>T
n.569G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.315G>T (p.Lys105Asn)
n.520G>T
1g.25557259C>ACA416742374LDLRAP1c.451C>A (p.Arg151=)
n.199C>A
n.921C>A
n.570C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.316C>A (p.Arg106=)
n.521C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557259C=CA1142269597LDLRAP1c.451C= (p.Arg151=)
n.199C=
n.921C=
n.570C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.316C= (p.Arg106=)
n.521C=
1g.25557259C>GCA339078793LDLRAP1c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.199C>G
n.921C>G
n.570C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
n.521C>G
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.25557259C>TCA695552LDLRAP1c.451C>T (p.Arg151Trp)
n.199C>T
n.921C>T
n.570C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.316C>T (p.Arg106Trp)
n.521C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25557260G>ACA695553LDLRAP1c.452G>A (p.Arg151Gln)
n.200G>A
n.922G>A
n.571G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.317G>A (p.Arg106Gln)
n.522G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557260G>CCA339078795LDLRAP1c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.200G>C
n.922G>C
n.571G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
n.522G>C
1g.25557260G=CA1159704166LDLRAP1c.452G= (p.Arg151=)
n.200G=
n.922G=
n.571G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.317G= (p.Arg106=)
n.522G=
1g.25557260G>TCA339078794LDLRAP1c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.200G>T
n.922G>T
n.571G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
n.522G>T
 COSMIC
1g.25557261G>ACA416742376LDLRAP1c.453G>A (p.Arg151=)
n.201G>A
n.923G>A
n.572G>A
c.372G>A (p.Arg124=)
c.318G>A (p.Arg106=)
n.523G>A
 dbSNP
1g.25557261G>CCA416742378LDLRAP1c.453G>C (p.Arg151=)
n.201G>C
n.923G>C
n.572G>C
c.372G>C (p.Arg124=)
c.318G>C (p.Arg106=)
n.523G>C
 gnomAD v4
1g.25557261G=CA1159704170LDLRAP1c.453G= (p.Arg151=)
n.201G=
n.923G=
n.572G=
c.372G= (p.Arg124=)
c.318G= (p.Arg106=)
n.523G=
1g.25557261G>TCA416742379LDLRAP1c.453G>T (p.Arg151=)
n.201G>T
n.923G>T
n.572G>T
c.372G>T (p.Arg124=)
c.318G>T (p.Arg106=)
n.523G>T
 gnomAD v4
1g.25557262A>CCA339078796LDLRAP1c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.202A>C
n.924A>C
n.573A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.524A>C
1g.25557262A>GCA339078797LDLRAP1c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.202A>G
n.924A>G
n.573A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.524A>G
1g.25557262A>TCA339078798LDLRAP1c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.202A>T
n.924A>T
n.573A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.524A>T
1g.25557263A>CCA339078799LDLRAP1c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.203A>C
n.925A>C
n.574A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.525A>C
1g.25557263A>GCA339078800LDLRAP1c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.203A>G
n.925A>G
n.574A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.525A>G
1g.25557263A>TCA339078801LDLRAP1c.455A>T (p.Lys152Met)
n.203A>T
n.925A>T
n.574A>T
c.374A>T (p.Lys125Met)
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.525A>T
 gnomAD v4
1g.25557264G>ACA416742380LDLRAP1c.456G>A (p.Lys152=)
n.204G>A
n.926G>A
n.575G>A
c.375G>A (p.Lys125=)
c.321G>A (p.Lys107=)
n.526G>A
1g.25557264G>CCA339078802LDLRAP1c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.204G>C
n.926G>C
n.575G>C
c.375G>C (p.Lys125Asn)
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.526G>C
1g.25557264G>TCA339078803LDLRAP1c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.204G>T
n.926G>T
n.575G>T
c.375G>T (p.Lys125Asn)
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.526G>T
 gnomAD v4
1g.25557265delCA2644169855LDLRAP1c.457del (p.Met153TrpfsTer9)
n.205del
n.927del
n.576del
c.376del (p.Met126TrpfsTer9)
c.457del (p.Met153Ter)
c.322del (p.Met108TrpfsTer9)
n.527del
 gnomAD v4
1g.25557265A=CA1159704176LDLRAP1c.457A= (p.Met153=)
n.205A=
n.927A=
n.576A=
c.376A= (p.Met126=)
c.322A= (p.Met108=)
n.527A=
1g.25557265A>CCA339078804LDLRAP1c.457A>C (p.Met153Leu)
n.205A>C
n.927A>C
n.576A>C
c.376A>C (p.Met126Leu)
c.322A>C (p.Met108Leu)
n.527A>C
1g.25557265A>GCA339078805LDLRAP1c.457A>G (p.Met153Val)
n.205A>G
n.927A>G
n.576A>G
c.376A>G (p.Met126Val)
c.322A>G (p.Met108Val)
n.527A>G
1g.25557265A>TCA339078806LDLRAP1c.457A>T (p.Met153Leu)
n.205A>T
n.927A>T
n.576A>T
c.376A>T (p.Met126Leu)
c.322A>T (p.Met108Leu)
n.527A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557266T>ACA339078808LDLRAP1c.458T>A (p.Met153Lys)
n.206T>A
n.928T>A
n.577T>A
c.377T>A (p.Met126Lys)
c.323T>A (p.Met108Lys)
n.528T>A
1g.25557266T>CCA339078809LDLRAP1c.458T>C (p.Met153Thr)
n.206T>C
n.928T>C
n.577T>C
c.377T>C (p.Met126Thr)
c.323T>C (p.Met108Thr)
n.528T>C
 ClinVar
1g.25557266T>GCA339078807LDLRAP1c.458T>G (p.Met153Arg)
n.206T>G
n.928T>G
n.577T>G
c.377T>G (p.Met126Arg)
c.323T>G (p.Met108Arg)
n.528T>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557266_25557267insTGCA2644169877LDLRAP1c.458_459insTG (p.Met153IlefsTer10)
n.206_207insTG
n.928_929insTG
n.577_578insTG
c.377_378insTG (p.Met126IlefsTer10)
c.458_459insTG (p.Met153IlefsTer6)
c.323_324insTG (p.Met108IlefsTer10)
n.528_529insTG
 gnomAD v4
1g.25557267G>ACA339078812LDLRAP1c.459G>A (p.Met153Ile)
n.207G>A
n.929G>A
n.578G>A
c.378G>A (p.Met126Ile)
c.324G>A (p.Met108Ile)
n.529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557267G>CCA339078810LDLRAP1c.459G>C (p.Met153Ile)
n.207G>C
n.929G>C
n.578G>C
c.378G>C (p.Met126Ile)
c.324G>C (p.Met108Ile)
n.529G>C
1g.25557267G=CA1159704180LDLRAP1c.459G= (p.Met153=)
n.207G=
n.929G=
n.578G=
c.378G= (p.Met126=)
c.324G= (p.Met108=)
n.529G=
1g.25557267G>TCA339078811LDLRAP1c.459G>T (p.Met153Ile)
n.207G>T
n.929G>T
n.578G>T
c.378G>T (p.Met126Ile)
c.324G>T (p.Met108Ile)
n.529G>T
1g.25557268G>ACA339078813LDLRAP1c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.208G>A
n.929+1G>A
n.578+1G>A
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
n.529+1G>A
1g.25557268G>CCA339078814LDLRAP1c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.208G>C
n.929+1G>C
n.578+1G>C
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
n.529+1G>C
1g.25557268G>TCA339078815LDLRAP1c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.208G>T
n.929+1G>T
n.578+1G>T
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
n.529+1G>T
 gnomAD v4
1g.25557269T>ACA339078816LDLRAP1c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.209T>A
n.929+2T>A
n.578+2T>A
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
n.529+2T>A
 gnomAD v4
1g.25557269T>CCA339078817LDLRAP1c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.209T>C
n.929+2T>C
n.578+2T>C
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
c.324+2T>C (n.324+2T>C)
n.529+2T>C
1g.25557269T>GCA339078818LDLRAP1c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.209T>G
n.929+2T>G
n.578+2T>G
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
n.529+2T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557269T=CA1159704186LDLRAP1c.459+2T= (n.459+2T=)
n.209T=
n.929+2T=
n.578+2T=
c.378+2T= (n.378+2T=)
c.324+2T= (n.324+2T=)
n.529+2T=
1g.25557269_25557271delCA2644169888LDLRAP1c.459+2_459+4del (n.459+2_459+4del)
n.209_211del
n.929+2_929+4del
n.578+2_578+4del
c.378+2_378+4del (n.378+2_378+4del)
c.324+2_324+4del (n.324+2_324+4del)
n.529+2_529+4del
 gnomAD v4
1g.25557270C>ACA2574270505LDLRAP1c.459+3C>A (n.459+3C>A)
n.210C>A
n.929+3C>A
n.578+3C>A
c.378+3C>A (n.378+3C>A)
c.324+3C>A (n.324+3C>A)
n.529+3C>A
 gnomAD v4
1g.25557271A=CA1159704188LDLRAP1c.459+4A= (n.459+4A=)
n.211A=
n.929+4A=
n.578+4A=
c.378+4A= (n.378+4A=)
c.324+4A= (n.324+4A=)
n.529+4A=
1g.25557271A>CCA2644169909LDLRAP1c.459+4A>C (n.459+4A>C)
n.211A>C
n.929+4A>C
n.578+4A>C
c.378+4A>C (n.378+4A>C)
c.324+4A>C (n.324+4A>C)
n.529+4A>C
 gnomAD v4
1g.25557271A>GCA1159704190LDLRAP1c.459+4A>G (n.459+4A>G)
n.211A>G
n.929+4A>G
n.578+4A>G
c.378+4A>G (n.378+4A>G)
c.324+4A>G (n.324+4A>G)
n.529+4A>G
 dbSNP
1g.25557271A>TCA2644169910LDLRAP1c.459+4A>T (n.459+4A>T)
n.211A>T
n.929+4A>T
n.578+4A>T
c.378+4A>T (n.378+4A>T)
c.324+4A>T (n.324+4A>T)
n.529+4A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557272G>ACA695554LDLRAP1c.459+5G>A (n.459+5G>A)
n.212G>A
n.929+5G>A
n.578+5G>A
c.378+5G>A (n.378+5G>A)
c.324+5G>A (n.324+5G>A)
n.529+5G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557272G=CA1159704192LDLRAP1c.459+5G= (n.459+5G=)
n.212G=
n.929+5G=
n.578+5G=
c.378+5G= (n.378+5G=)
c.324+5G= (n.324+5G=)
n.529+5G=
1g.25557279_25557293delCA2644169914LDLRAP1c.459+12_459+26del (n.459+12_459+26del)
n.219_233del
n.929+12_929+26del
n.578+12_578+26del
c.378+12_378+26del (n.378+12_378+26del)
c.324+12_324+26del (n.324+12_324+26del)
n.529+12_529+26del
 gnomAD v4
1g.25557273C>ACA695555LDLRAP1c.459+6C>A (n.459+6C>A)
n.213C>A
n.929+6C>A
n.578+6C>A
c.378+6C>A (n.378+6C>A)
c.324+6C>A (n.324+6C>A)
n.529+6C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557273C=CA1159704196LDLRAP1c.459+6C= (n.459+6C=)
n.213C=
n.929+6C=
n.578+6C=
c.378+6C= (n.378+6C=)
c.324+6C= (n.324+6C=)
n.529+6C=
1g.25557273C>GCA999746923LDLRAP1c.459+6C>G (n.459+6C>G)
n.213C>G
n.929+6C>G
n.578+6C>G
c.378+6C>G (n.378+6C>G)
c.324+6C>G (n.324+6C>G)
n.529+6C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557273C>TCA695556LDLRAP1c.459+6C>T (n.459+6C>T)
n.213C>T
n.929+6C>T
n.578+6C>T
c.378+6C>T (n.378+6C>T)
c.324+6C>T (n.324+6C>T)
n.529+6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557273_25557274insCCGGCA2644169931LDLRAP1c.459+6_459+7insCCGG (n.459+6_459+7insCCGG)
n.213_214insCCGG
n.929+6_929+7insCCGG
n.578+6_578+7insCCGG
c.378+6_378+7insCCGG (n.378+6_378+7insCCGG)
c.324+6_324+7insCCGG (n.324+6_324+7insCCGG)
n.529+6_529+7insCCGG
 gnomAD v4
1g.25557274G>ACA695558LDLRAP1c.459+7G>A (n.459+7G>A)
n.214G>A
n.929+7G>A
n.578+7G>A
c.378+7G>A (n.378+7G>A)
c.324+7G>A (n.324+7G>A)
n.529+7G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557274G>CCA695557LDLRAP1c.459+7G>C (n.459+7G>C)
n.214G>C
n.929+7G>C
n.578+7G>C
c.378+7G>C (n.378+7G>C)
c.324+7G>C (n.324+7G>C)
n.529+7G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557274G=CA1147862277LDLRAP1c.459+7G= (n.459+7G=)
n.214G=
n.929+7G=
n.578+7G=
c.378+7G= (n.378+7G=)
c.324+7G= (n.324+7G=)
n.529+7G=
1g.25557277delCA2644169938LDLRAP1c.459+10del (n.459+10del)
n.217del
n.929+10del
n.578+10del
c.378+10del (n.378+10del)
c.324+10del (n.324+10del)
n.529+10del
 gnomAD v4
1g.25557275G>ACA2573106453LDLRAP1c.459+8G>A (n.459+8G>A)
n.215G>A
n.929+8G>A
n.578+8G>A
c.378+8G>A (n.378+8G>A)
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
n.529+8G>A
1g.25557276G>ACA2574270510LDLRAP1c.459+9G>A (n.459+9G>A)
n.216G>A
n.929+9G>A
n.578+9G>A
c.378+9G>A (n.378+9G>A)
c.324+9G>A (n.324+9G>A)
n.529+9G>A
 gnomAD v4
1g.25557277G>ACA521716256LDLRAP1c.459+10G>A (n.459+10G>A)
n.217G>A
n.929+10G>A
n.578+10G>A
c.378+10G>A (n.378+10G>A)
c.324+10G>A (n.324+10G>A)
n.529+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557277G=CA1159704204LDLRAP1c.459+10G= (n.459+10G=)
n.217G=
n.929+10G=
n.578+10G=
c.378+10G= (n.378+10G=)
c.324+10G= (n.324+10G=)
n.529+10G=
1g.25557277G>TCA2571237260LDLRAP1c.459+10G>T (n.459+10G>T)
n.217G>T
n.929+10G>T
n.578+10G>T
c.378+10G>T (n.378+10G>T)
c.324+10G>T (n.324+10G>T)
n.529+10G>T
 gnomAD v4
1g.25557277_25557278insGTCA2644169959LDLRAP1c.459+10_459+11insGT (n.459+10_459+11insGT)
n.217_218insGT
n.929+10_929+11insGT
n.578+10_578+11insGT
c.378+10_378+11insGT (n.378+10_378+11insGT)
c.324+10_324+11insGT (n.324+10_324+11insGT)
n.529+10_529+11insGT
 gnomAD v4
1g.25557278A=CA1159704205LDLRAP1c.459+11A= (n.459+11A=)
n.218A=
n.929+11A=
n.578+11A=
c.378+11A= (n.378+11A=)
c.324+11A= (n.324+11A=)
n.529+11A=
1g.25557278A>CCA2644169960LDLRAP1c.459+11A>C (n.459+11A>C)
n.218A>C
n.929+11A>C
n.578+11A>C
c.378+11A>C (n.378+11A>C)
c.324+11A>C (n.324+11A>C)
n.529+11A>C
 gnomAD v4
1g.25557278A>GCA2574270511LDLRAP1c.459+11A>G (n.459+11A>G)
n.218A>G
n.929+11A>G
n.578+11A>G
c.378+11A>G (n.378+11A>G)
c.324+11A>G (n.324+11A>G)
n.529+11A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557278A>TCA999746932LDLRAP1c.459+11A>T (n.459+11A>T)
n.218A>T
n.929+11A>T
n.578+11A>T
c.378+11A>T (n.378+11A>T)
c.324+11A>T (n.324+11A>T)
n.529+11A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557279G>ACA2644169965LDLRAP1c.459+12G>A (n.459+12G>A)
n.219G>A
n.929+12G>A
n.578+12G>A
c.378+12G>A (n.378+12G>A)
c.324+12G>A (n.324+12G>A)
n.529+12G>A
 gnomAD v4
1g.25557279G>TCA2644169967LDLRAP1c.459+12G>T (n.459+12G>T)
n.219G>T
n.929+12G>T
n.578+12G>T
c.378+12G>T (n.378+12G>T)
c.324+12G>T (n.324+12G>T)
n.529+12G>T
 gnomAD v4
1g.25557281dupCA2644169961LDLRAP1c.459+14dup (n.459+14dup)
n.221dup
n.929+14dup
n.578+14dup
c.378+14dup (n.378+14dup)
c.324+14dup (n.324+14dup)
n.529+14dup
 gnomAD v4
1g.25557281delCA2644169962LDLRAP1c.459+14del (n.459+14del)
n.221del
n.929+14del
n.578+14del
c.378+14del (n.378+14del)
c.324+14del (n.324+14del)
n.529+14del
 gnomAD v4
1g.25557283_25557288delCA2644169964LDLRAP1c.459+16_459+21del (n.459+16_459+21del)
n.223_228del
n.929+16_929+21del
n.578+16_578+21del
c.378+16_378+21del (n.378+16_378+21del)
c.324+16_324+21del (n.324+16_324+21del)
n.529+16_529+21del
 gnomAD v4
1g.25557280G>ACA2644169970LDLRAP1c.459+13G>A (n.459+13G>A)
n.220G>A
n.929+13G>A
n.578+13G>A
c.378+13G>A (n.378+13G>A)
c.324+13G>A (n.324+13G>A)
n.529+13G>A
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557281G>ACA521716257LDLRAP1c.459+14G>A (n.459+14G>A)
n.221G>A
n.929+14G>A
n.578+14G>A
c.378+14G>A (n.378+14G>A)
c.324+14G>A (n.324+14G>A)
n.529+14G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557281G>CCA2742882893LDLRAP1c.459+14G>C (n.459+14G>C)
n.221G>C
n.929+14G>C
n.578+14G>C
c.378+14G>C (n.378+14G>C)
c.324+14G>C (n.324+14G>C)
n.529+14G>C
1g.25557281G=CA1159704207LDLRAP1c.459+14G= (n.459+14G=)
n.221G=
n.929+14G=
n.578+14G=
c.378+14G= (n.378+14G=)
c.324+14G= (n.324+14G=)
n.529+14G=
1g.25557281G>TCA695559LDLRAP1c.459+14G>T (n.459+14G>T)
n.221G>T
n.929+14G>T
n.578+14G>T
c.378+14G>T (n.378+14G>T)
c.324+14G>T (n.324+14G>T)
n.529+14G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557282C>ACA2644169980LDLRAP1c.459+15C>A (n.459+15C>A)
n.222C>A
n.929+15C>A
n.578+15C>A
c.378+15C>A (n.378+15C>A)
c.324+15C>A (n.324+15C>A)
n.529+15C>A
 gnomAD v4
1g.25557282C=CA1159704210LDLRAP1c.459+15C= (n.459+15C=)
n.222C=
n.929+15C=
n.578+15C=
c.378+15C= (n.378+15C=)
c.324+15C= (n.324+15C=)
n.529+15C=
1g.25557282C>GCA2644169981LDLRAP1c.459+15C>G (n.459+15C>G)
n.222C>G
n.929+15C>G
n.578+15C>G
c.378+15C>G (n.378+15C>G)
c.324+15C>G (n.324+15C>G)
n.529+15C>G
 gnomAD v4
1g.25557282C>TCA695560LDLRAP1c.459+15C>T (n.459+15C>T)
n.222C>T
n.929+15C>T
n.578+15C>T
c.378+15C>T (n.378+15C>T)
c.324+15C>T (n.324+15C>T)
n.529+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557283T>ACA2644169985LDLRAP1c.459+16T>A (n.459+16T>A)
n.223T>A
n.929+16T>A
n.578+16T>A
c.378+16T>A (n.378+16T>A)
c.324+16T>A (n.324+16T>A)
n.529+16T>A
 gnomAD v4
1g.25557283T>CCA695561LDLRAP1c.459+16T>C (n.459+16T>C)
n.223T>C
n.929+16T>C
n.578+16T>C
c.378+16T>C (n.378+16T>C)
c.324+16T>C (n.324+16T>C)
n.529+16T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557283T>GCA2574270512LDLRAP1c.459+16T>G (n.459+16T>G)
n.223T>G
n.929+16T>G
n.578+16T>G
c.378+16T>G (n.378+16T>G)
c.324+16T>G (n.324+16T>G)
n.529+16T>G
 gnomAD v4
1g.25557283T=CA1159704213LDLRAP1c.459+16T= (n.459+16T=)
n.223T=
n.929+16T=
n.578+16T=
c.378+16T= (n.378+16T=)
c.324+16T= (n.324+16T=)
n.529+16T=
1g.25557284G>ACA2644169996LDLRAP1c.459+17G>A (n.459+17G>A)
n.224G>A
n.929+17G>A
n.578+17G>A
c.378+17G>A (n.378+17G>A)
c.324+17G>A (n.324+17G>A)
n.529+17G>A
 gnomAD v4
1g.25557287_25557288insGGGGGCA2644169992LDLRAP1c.459+20_459+21insGGGGG (n.459+20_459+21insGGGGG)
n.227_228insGGGGG
n.929+20_929+21insGGGGG
n.578+20_578+21insGGGGG
c.378+20_378+21insGGGGG (n.378+20_378+21insGGGGG)
c.324+20_324+21insGGGGG (n.324+20_324+21insGGGGG)
n.529+20_529+21insGGGGG
 gnomAD v4
1g.25557287delCA2644169994LDLRAP1c.459+20del (n.459+20del)
n.227del
n.929+20del
n.578+20del
c.378+20del (n.378+20del)
c.324+20del (n.324+20del)
n.529+20del
 gnomAD v4
1g.25557286_25557287delCA2644169995LDLRAP1c.459+19_459+20del (n.459+19_459+20del)
n.226_227del
n.929+19_929+20del
n.578+19_578+20del
c.378+19_378+20del (n.378+19_378+20del)
c.324+19_324+20del (n.324+19_324+20del)
n.529+19_529+20del
 gnomAD v4
1g.25557285G>ACA2644169997LDLRAP1c.459+18G>A (n.459+18G>A)
n.225G>A
n.929+18G>A
n.578+18G>A
c.378+18G>A (n.378+18G>A)
c.324+18G>A (n.324+18G>A)
n.529+18G>A
 gnomAD v4
1g.25557285G=CA1159704219LDLRAP1c.459+18G= (n.459+18G=)
n.225G=
n.929+18G=
n.578+18G=
c.378+18G= (n.378+18G=)
c.324+18G= (n.324+18G=)
n.529+18G=
1g.25557285G>TCA521716258LDLRAP1c.459+18G>T (n.459+18G>T)
n.225G>T
n.929+18G>T
n.578+18G>T
c.378+18G>T (n.378+18G>T)
c.324+18G>T (n.324+18G>T)
n.529+18G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557286G>ACA1159704222LDLRAP1c.459+19G>A (n.459+19G>A)
n.226G>A
n.929+19G>A
n.578+19G>A
c.378+19G>A (n.378+19G>A)
c.324+19G>A (n.324+19G>A)
n.529+19G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557286G>CCA2644169998LDLRAP1c.459+19G>C (n.459+19G>C)
n.226G>C
n.929+19G>C
n.578+19G>C
c.378+19G>C (n.378+19G>C)
c.324+19G>C (n.324+19G>C)
n.529+19G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557286G=CA1159704221LDLRAP1c.459+19G= (n.459+19G=)
n.226G=
n.929+19G=
n.578+19G=
c.378+19G= (n.378+19G=)
c.324+19G= (n.324+19G=)
n.529+19G=
1g.25557287G>ACA521716259LDLRAP1c.459+20G>A (n.459+20G>A)
n.227G>A
n.929+20G>A
n.578+20G>A
c.378+20G>A (n.378+20G>A)
c.324+20G>A (n.324+20G>A)
n.529+20G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557287G>CCA2739272389LDLRAP1c.459+20G>C (n.459+20G>C)
n.227G>C
n.929+20G>C
n.578+20G>C
c.378+20G>C (n.378+20G>C)
c.324+20G>C (n.324+20G>C)
n.529+20G>C
 ClinVar
1g.25557287G=CA1159704225LDLRAP1c.459+20G= (n.459+20G=)
n.227G=
n.929+20G=
n.578+20G=
c.378+20G= (n.378+20G=)
c.324+20G= (n.324+20G=)
n.529+20G=
1g.25557287G>TCA2574270513LDLRAP1c.459+20G>T (n.459+20G>T)
n.227G>T
n.929+20G>T
n.578+20G>T
c.378+20G>T (n.378+20G>T)
c.324+20G>T (n.324+20G>T)
n.529+20G>T
 gnomAD v4
1g.25557288_25557289delCA2644170001LDLRAP1c.459+21_459+22del (n.459+21_459+22del)
n.228_229del
n.929+21_929+22del
n.578+21_578+22del
c.378+21_378+22del (n.378+21_378+22del)
c.324+21_324+22del (n.324+21_324+22del)
n.529+21_529+22del
 gnomAD v4
1g.25557288C>ACA2574270514LDLRAP1c.459+21C>A (n.459+21C>A)
n.228C>A
n.929+21C>A
n.578+21C>A
c.378+21C>A (n.378+21C>A)
c.324+21C>A (n.324+21C>A)
n.529+21C>A
 gnomAD v4
1g.25557288C=CA1143875711LDLRAP1c.459+21C= (n.459+21C=)
n.228C=
n.929+21C=
n.578+21C=
c.378+21C= (n.378+21C=)
c.324+21C= (n.324+21C=)
n.529+21C=
1g.25557288C>GCA999746941LDLRAP1c.459+21C>G (n.459+21C>G)
n.228C>G
n.929+21C>G
n.578+21C>G
c.378+21C>G (n.378+21C>G)
c.324+21C>G (n.324+21C>G)
n.529+21C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557288C>TCA695562LDLRAP1c.459+21C>T (n.459+21C>T)
n.228C>T
n.929+21C>T
n.578+21C>T
c.378+21C>T (n.378+21C>T)
c.324+21C>T (n.324+21C>T)
n.529+21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557289G>ACA695564LDLRAP1c.459+22G>A (n.459+22G>A)
n.229G>A
n.929+22G>A
n.578+22G>A
c.378+22G>A (n.378+22G>A)
c.324+22G>A (n.324+22G>A)
n.529+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557289G>CCA2581653990LDLRAP1c.459+22G>C (n.459+22G>C)
n.229G>C
n.929+22G>C
n.578+22G>C
c.378+22G>C (n.378+22G>C)
c.324+22G>C (n.324+22G>C)
n.529+22G>C
1g.25557289G=CA1140862891LDLRAP1c.459+22G= (n.459+22G=)
n.229G=
n.929+22G=
n.578+22G=
c.378+22G= (n.378+22G=)
c.324+22G= (n.324+22G=)
n.529+22G=
1g.25557289G>TCA695563LDLRAP1c.459+22G>T (n.459+22G>T)
n.229G>T
n.929+22G>T
n.578+22G>T
c.378+22G>T (n.378+22G>T)
c.324+22G>T (n.324+22G>T)
n.529+22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557292_25557293insGGGTGGGGGGGGGGGGGGCA2644170009LDLRAP1c.459+25_459+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.459+25_459+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG)
n.232_233insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
n.929+25_929+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
n.578+25_578+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
c.378+25_378+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.378+25_378+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG)
c.324+25_324+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG (n.324+25_324+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG)
n.529+25_529+26insGGGTGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
1g.25557292delCA2644170011LDLRAP1c.459+25del (n.459+25del)
n.232del
n.929+25del
n.578+25del
c.378+25del (n.378+25del)
c.324+25del (n.324+25del)
n.529+25del
 gnomAD v4
1g.25557290G>ACA2574270515LDLRAP1c.459+23G>A (n.459+23G>A)
n.230G>A
n.929+23G>A
n.578+23G>A
c.378+23G>A (n.378+23G>A)
c.324+23G>A (n.324+23G>A)
n.529+23G>A
 gnomAD v4
1g.25557290G>TCA2644170014LDLRAP1c.459+23G>T (n.459+23G>T)
n.230G>T
n.929+23G>T
n.578+23G>T
c.378+23G>T (n.378+23G>T)
c.324+23G>T (n.324+23G>T)
n.529+23G>T
 gnomAD v4
1g.25557291G>ACA999746944LDLRAP1c.459+24G>A (n.459+24G>A)
n.231G>A
n.929+24G>A
n.578+24G>A
c.378+24G>A (n.378+24G>A)
c.324+24G>A (n.324+24G>A)
n.529+24G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557291G=CA1159704234LDLRAP1c.459+24G= (n.459+24G=)
n.231G=
n.929+24G=
n.578+24G=
c.378+24G= (n.378+24G=)
c.324+24G= (n.324+24G=)
n.529+24G=
1g.25557292G>ACA1159704237LDLRAP1c.459+25G>A (n.459+25G>A)
n.232G>A
n.929+25G>A
n.578+25G>A
c.378+25G>A (n.378+25G>A)
c.324+25G>A (n.324+25G>A)
n.529+25G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557292G=CA1159704236LDLRAP1c.459+25G= (n.459+25G=)
n.232G=
n.929+25G=
n.578+25G=
c.378+25G= (n.378+25G=)
c.324+25G= (n.324+25G=)
n.529+25G=

Number of alleles fetched