Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.25553922_25563791del | CA1139532199 | LDLRAP1 | c.89_747del n.559_1217del n.208_866del c.8_666del c.89_459+6524del c.-47_612del n.159_817del | |
1 | g.25557161A= | CA1159703803 | LDLRAP1 | c.353A= (p.Tyr118=) n.101A= n.823A= n.472A= c.272A= (p.Tyr91=) c.218A= (p.Tyr73=) n.423A= | |
1 | g.25557161A>C | CA339078573 | LDLRAP1 | c.353A>C (p.Tyr118Ser) n.101A>C n.823A>C n.472A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.423A>C | |
1 | g.25557161A>G | CA695526 | LDLRAP1 | c.353A>G (p.Tyr118Cys) n.101A>G n.823A>G n.472A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.423A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557161A>T | CA339078574 | LDLRAP1 | c.353A>T (p.Tyr118Phe) n.101A>T n.823A>T n.472A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.423A>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25557162T>A | CA339078575 | LDLRAP1 | c.354T>A (p.Tyr118Ter) n.102T>A n.824T>A n.473T>A c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.219T>A (p.Tyr73Ter) n.424T>A | |
1 | g.25557162T>C | CA416742289 | LDLRAP1 | c.354T>C (p.Tyr118=) n.102T>C n.824T>C n.473T>C c.273T>C (p.Tyr91=) c.219T>C (p.Tyr73=) n.424T>C | |
1 | g.25557162T>G | CA339078576 | LDLRAP1 | c.354T>G (p.Tyr118Ter) n.102T>G n.824T>G n.473T>G c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.219T>G (p.Tyr73Ter) n.424T>G | |
1 | g.25557163T>A | CA339078577 | LDLRAP1 | c.355T>A (p.Cys119Ser) n.103T>A n.825T>A n.474T>A c.274T>A (p.Cys92Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) n.425T>A | |
1 | g.25557163T>C | CA339078578 | LDLRAP1 | c.355T>C (p.Cys119Arg) n.103T>C n.825T>C n.474T>C c.274T>C (p.Cys92Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) n.425T>C | |
1 | g.25557163T>G | CA339078579 | LDLRAP1 | c.355T>G (p.Cys119Gly) n.103T>G n.825T>G n.474T>G c.274T>G (p.Cys92Gly) c.220T>G (p.Cys74Gly) n.425T>G | |
1 | g.25557164G>A | CA339078580 | LDLRAP1 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.104G>A n.826G>A n.475G>A c.275G>A (p.Cys92Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) n.426G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25557164G>C | CA339078581 | LDLRAP1 | c.356G>C (p.Cys119Ser) n.104G>C n.826G>C n.475G>C c.275G>C (p.Cys92Ser) c.221G>C (p.Cys74Ser) n.426G>C | |
1 | g.25557164G>T | CA339078582 | LDLRAP1 | c.356G>T (p.Cys119Phe) n.104G>T n.826G>T n.475G>T c.275G>T (p.Cys92Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) n.426G>T | |
1 | g.25557165C>A | CA339078583 | LDLRAP1 | c.357C>A (p.Cys119Ter) n.105C>A n.827C>A n.476C>A c.276C>A (p.Cys92Ter) c.222C>A (p.Cys74Ter) n.427C>A | |
1 | g.25557165C= | CA1159703810 | LDLRAP1 | c.357C= (p.Cys119=) n.105C= n.827C= n.476C= c.276C= (p.Cys92=) c.222C= (p.Cys74=) n.427C= | |
1 | g.25557165C>G | CA339078584 | LDLRAP1 | c.357C>G (p.Cys119Trp) n.105C>G n.827C>G n.476C>G c.276C>G (p.Cys92Trp) c.222C>G (p.Cys74Trp) n.427C>G | |
1 | g.25557165C>T | CA416742290 | LDLRAP1 | c.357C>T (p.Cys119=) n.105C>T n.827C>T n.476C>T c.276C>T (p.Cys92=) c.222C>T (p.Cys74=) n.427C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557166A>C | CA339078585 | LDLRAP1 | c.358A>C (p.Thr120Pro) n.106A>C n.828A>C n.477A>C c.277A>C (p.Thr93Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.428A>C | |
1 | g.25557166A>G | CA339078586 | LDLRAP1 | c.358A>G (p.Thr120Ala) n.106A>G n.828A>G n.477A>G c.277A>G (p.Thr93Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.428A>G | |
1 | g.25557166A>T | CA339078587 | LDLRAP1 | c.358A>T (p.Thr120Ser) n.106A>T n.828A>T n.477A>T c.277A>T (p.Thr93Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.428A>T | |
1 | g.25557167C>A | CA339078590 | LDLRAP1 | c.359C>A (p.Thr120Lys) n.107C>A n.829C>A n.478C>A c.278C>A (p.Thr93Lys) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.429C>A | |
1 | g.25557167C>G | CA339078589 | LDLRAP1 | c.359C>G (p.Thr120Arg) n.107C>G n.829C>G n.478C>G c.278C>G (p.Thr93Arg) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.429C>G | |
1 | g.25557167C>T | CA339078588 | LDLRAP1 | c.359C>T (p.Thr120Ile) n.107C>T n.829C>T n.478C>T c.278C>T (p.Thr93Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.429C>T | COSMIC |
1 | g.25557168A>C | CA416742293 | LDLRAP1 | c.360A>C (p.Thr120=) n.108A>C n.830A>C n.479A>C c.279A>C (p.Thr93=) c.225A>C (p.Thr75=) n.430A>C | |
1 | g.25557168A>G | CA416742291 | LDLRAP1 | c.360A>G (p.Thr120=) n.108A>G n.830A>G n.479A>G c.279A>G (p.Thr93=) c.225A>G (p.Thr75=) n.430A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.25557168A>T | CA416742292 | LDLRAP1 | c.360A>T (p.Thr120=) n.108A>T n.830A>T n.479A>T c.279A>T (p.Thr93=) c.225A>T (p.Thr75=) n.430A>T | |
1 | g.25557169G>A | CA339078591 | LDLRAP1 | c.361G>A (p.Ala121Thr) n.109G>A n.831G>A n.480G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.226G>A (p.Ala76Thr) n.431G>A | |
1 | g.25557169G>C | CA339078593 | LDLRAP1 | c.361G>C (p.Ala121Pro) n.109G>C n.831G>C n.480G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.226G>C (p.Ala76Pro) n.431G>C | |
1 | g.25557169G>T | CA339078592 | LDLRAP1 | c.361G>T (p.Ala121Ser) n.109G>T n.831G>T n.480G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.226G>T (p.Ala76Ser) n.431G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557170C>A | CA339078594 | LDLRAP1 | c.362C>A (p.Ala121Glu) n.110C>A n.832C>A n.481C>A c.281C>A (p.Ala94Glu) c.227C>A (p.Ala76Glu) n.432C>A | |
1 | g.25557170C= | CA1159703816 | LDLRAP1 | c.362C= (p.Ala121=) n.110C= n.832C= n.481C= c.281C= (p.Ala94=) c.227C= (p.Ala76=) n.432C= | |
1 | g.25557170C>G | CA339078595 | LDLRAP1 | c.362C>G (p.Ala121Gly) n.110C>G n.832C>G n.481C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.227C>G (p.Ala76Gly) n.432C>G | |
1 | g.25557170C>T | CA695527 | LDLRAP1 | c.362C>T (p.Ala121Val) n.110C>T n.832C>T n.481C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.227C>T (p.Ala76Val) n.432C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557171A= | CA1159703824 | LDLRAP1 | c.363A= (p.Ala121=) n.111A= n.833A= n.482A= c.282A= (p.Ala94=) c.228A= (p.Ala76=) n.433A= | |
1 | g.25557171A>C | CA416742294 | LDLRAP1 | c.363A>C (p.Ala121=) n.111A>C n.833A>C n.482A>C c.282A>C (p.Ala94=) c.228A>C (p.Ala76=) n.433A>C | |
1 | g.25557171A>G | CA416742295 | LDLRAP1 | c.363A>G (p.Ala121=) n.111A>G n.833A>G n.482A>G c.282A>G (p.Ala94=) c.228A>G (p.Ala76=) n.433A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557171A>T | CA416742297 | LDLRAP1 | c.363A>T (p.Ala121=) n.111A>T n.833A>T n.482A>T c.282A>T (p.Ala94=) c.228A>T (p.Ala76=) n.433A>T | |
1 | g.25557172G>A | CA339078596 | LDLRAP1 | c.364G>A (p.Asp122Asn) n.112G>A n.834G>A n.483G>A c.283G>A (p.Asp95Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.434G>A | |
1 | g.25557172G>C | CA339078597 | LDLRAP1 | c.364G>C (p.Asp122His) n.112G>C n.834G>C n.483G>C c.283G>C (p.Asp95His) c.229G>C (p.Asp77His) n.434G>C | |
1 | g.25557172G>T | CA339078598 | LDLRAP1 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.112G>T n.834G>T n.483G>T c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.434G>T | |
1 | g.25557173A= | CA1159703831 | LDLRAP1 | c.365A= (p.Asp122=) n.113A= n.835A= n.484A= c.284A= (p.Asp95=) c.230A= (p.Asp77=) n.435A= | |
1 | g.25557173A>C | CA339078599 | LDLRAP1 | c.365A>C (p.Asp122Ala) n.113A>C n.835A>C n.484A>C c.284A>C (p.Asp95Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.435A>C | |
1 | g.25557173A>G | CA339078600 | LDLRAP1 | c.365A>G (p.Asp122Gly) n.113A>G n.835A>G n.484A>G c.284A>G (p.Asp95Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.435A>G | dbSNP |
1 | g.25557173A>T | CA339078601 | LDLRAP1 | c.365A>T (p.Asp122Val) n.113A>T n.835A>T n.484A>T c.284A>T (p.Asp95Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.435A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557174C>A | CA339078602 | LDLRAP1 | c.366C>A (p.Asp122Glu) n.114C>A n.836C>A n.485C>A c.285C>A (p.Asp95Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.436C>A | |
1 | g.25557174C= | CA1144754671 | LDLRAP1 | c.366C= (p.Asp122=) n.114C= n.836C= n.485C= c.285C= (p.Asp95=) c.231C= (p.Asp77=) n.436C= | |
1 | g.25557174C>G | CA695528 | LDLRAP1 | c.366C>G (p.Asp122Glu) n.114C>G n.836C>G n.485C>G c.285C>G (p.Asp95Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.436C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557174C>T | CA416742298 | LDLRAP1 | c.366C>T (p.Asp122=) n.114C>T n.836C>T n.485C>T c.285C>T (p.Asp95=) c.231C>T (p.Asp77=) n.436C>T | |
1 | g.25557175A= | CA1159703849 | LDLRAP1 | c.367A= (p.Lys123=) n.115A= n.837A= n.486A= c.286A= (p.Lys96=) c.232A= (p.Lys78=) n.437A= | |
1 | g.25557175A>C | CA339078604 | LDLRAP1 | c.367A>C (p.Lys123Gln) n.115A>C n.837A>C n.486A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) n.437A>C | |
1 | g.25557175A>G | CA19676079 | LDLRAP1 | c.367A>G (p.Lys123Glu) n.115A>G n.837A>G n.486A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) n.437A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557175A>T | CA339078603 | LDLRAP1 | c.367A>T (p.Lys123Ter) n.115A>T n.837A>T n.486A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) n.437A>T | |
1 | g.25557176A= | CA1159703853 | LDLRAP1 | c.368A= (p.Lys123=) n.116A= n.838A= n.487A= c.287A= (p.Lys96=) c.233A= (p.Lys78=) n.438A= | |
1 | g.25557176A>C | CA339078605 | LDLRAP1 | c.368A>C (p.Lys123Thr) n.116A>C n.838A>C n.487A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) n.438A>C | |
1 | g.25557176A>G | CA339078606 | LDLRAP1 | c.368A>G (p.Lys123Arg) n.116A>G n.838A>G n.487A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557176A>T | CA339078607 | LDLRAP1 | c.368A>T (p.Lys123Met) n.116A>T n.838A>T n.487A>T c.287A>T (p.Lys96Met) c.233A>T (p.Lys78Met) n.438A>T | |
1 | g.25557176_25557204del | CA2536331717 | LDLRAP1 | c.368_396del (p.Lys123SerfsTer?) n.116_144del n.838_866del n.487_515del c.287_315del (p.Lys96SerfsTer?) c.233_261del (p.Lys78SerfsTer?) n.438_466del | |
1 | g.25557177G>A | CA416742299 | LDLRAP1 | c.369G>A (p.Lys123=) n.117G>A n.839G>A n.488G>A c.288G>A (p.Lys96=) c.234G>A (p.Lys78=) n.439G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25557177G>C | CA339078608 | LDLRAP1 | c.369G>C (p.Lys123Asn) n.117G>C n.839G>C n.488G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) n.439G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557177G>T | CA339078609 | LDLRAP1 | c.369G>T (p.Lys123Asn) n.117G>T n.839G>T n.488G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) n.439G>T | |
1 | g.25557178A>C | CA339078610 | LDLRAP1 | c.370A>C (p.Met124Leu) n.118A>C n.840A>C n.489A>C c.289A>C (p.Met97Leu) c.235A>C (p.Met79Leu) n.440A>C | |
1 | g.25557178A>G | CA339078611 | LDLRAP1 | c.370A>G (p.Met124Val) n.118A>G n.840A>G n.489A>G c.289A>G (p.Met97Val) c.235A>G (p.Met79Val) n.440A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25557178A>T | CA339078612 | LDLRAP1 | c.370A>T (p.Met124Leu) n.118A>T n.840A>T n.489A>T c.289A>T (p.Met97Leu) c.235A>T (p.Met79Leu) n.440A>T | |
1 | g.25557179T>A | CA339078613 | LDLRAP1 | c.371T>A (p.Met124Lys) n.119T>A n.841T>A n.490T>A c.290T>A (p.Met97Lys) c.236T>A (p.Met79Lys) n.441T>A | |
1 | g.25557179T>C | CA339078614 | LDLRAP1 | c.371T>C (p.Met124Thr) n.119T>C n.841T>C n.490T>C c.290T>C (p.Met97Thr) c.236T>C (p.Met79Thr) n.441T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557179T>G | CA339078615 | LDLRAP1 | c.371T>G (p.Met124Arg) n.119T>G n.841T>G n.490T>G c.290T>G (p.Met97Arg) c.236T>G (p.Met79Arg) n.441T>G | |
1 | g.25557179T= | CA1159703855 | LDLRAP1 | c.371T= (p.Met124=) n.119T= n.841T= n.490T= c.290T= (p.Met97=) c.236T= (p.Met79=) n.441T= | |
1 | g.25557180G>A | CA339078617 | LDLRAP1 | c.372G>A (p.Met124Ile) n.120G>A n.842G>A n.491G>A c.291G>A (p.Met97Ile) c.237G>A (p.Met79Ile) n.442G>A | |
1 | g.25557180G>C | CA339078618 | LDLRAP1 | c.372G>C (p.Met124Ile) n.120G>C n.842G>C n.491G>C c.291G>C (p.Met97Ile) c.237G>C (p.Met79Ile) n.442G>C | |
1 | g.25557180G>T | CA339078616 | LDLRAP1 | c.372G>T (p.Met124Ile) n.120G>T n.842G>T n.491G>T c.291G>T (p.Met97Ile) c.237G>T (p.Met79Ile) n.442G>T | |
1 | g.25557181C>A | CA19676084 | LDLRAP1 | c.373C>A (p.His125Asn) n.121C>A n.843C>A n.492C>A c.292C>A (p.His98Asn) c.238C>A (p.His80Asn) n.443C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557181C= | CA1159703858 | LDLRAP1 | c.373C= (p.His125=) n.121C= n.843C= n.492C= c.292C= (p.His98=) c.238C= (p.His80=) n.443C= | |
1 | g.25557181C>G | CA339078619 | LDLRAP1 | c.373C>G (p.His125Asp) n.121C>G n.843C>G n.492C>G c.292C>G (p.His98Asp) c.238C>G (p.His80Asp) n.443C>G | |
1 | g.25557181C>T | CA339078620 | LDLRAP1 | c.373C>T (p.His125Tyr) n.121C>T n.843C>T n.492C>T c.292C>T (p.His98Tyr) c.238C>T (p.His80Tyr) n.443C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557182A= | CA1159703863 | LDLRAP1 | c.374A= (p.His125=) n.122A= n.844A= n.493A= c.293A= (p.His98=) c.239A= (p.His80=) n.444A= | |
1 | g.25557182A>C | CA339078621 | LDLRAP1 | c.374A>C (p.His125Pro) n.122A>C n.844A>C n.493A>C c.293A>C (p.His98Pro) c.239A>C (p.His80Pro) n.444A>C | |
1 | g.25557182A>G | CA695529 | LDLRAP1 | c.374A>G (p.His125Arg) n.122A>G n.844A>G n.493A>G c.293A>G (p.His98Arg) c.239A>G (p.His80Arg) n.444A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557182A>T | CA339078622 | LDLRAP1 | c.374A>T (p.His125Leu) n.122A>T n.844A>T n.493A>T c.293A>T (p.His98Leu) c.239A>T (p.His80Leu) n.444A>T | ClinVar |
1 | g.25557183C>A | CA339078623 | LDLRAP1 | c.375C>A (p.His125Gln) n.123C>A n.845C>A n.494C>A c.294C>A (p.His98Gln) c.240C>A (p.His80Gln) n.445C>A | |
1 | g.25557183C= | CA1142096816 | LDLRAP1 | c.375C= (p.His125=) n.123C= n.845C= n.494C= c.294C= (p.His98=) c.240C= (p.His80=) n.445C= | |
1 | g.25557183C>G | CA339078624 | LDLRAP1 | c.375C>G (p.His125Gln) n.123C>G n.845C>G n.494C>G c.294C>G (p.His98Gln) c.240C>G (p.His80Gln) n.445C>G | |
1 | g.25557183C>T | CA695530 | LDLRAP1 | c.375C>T (p.His125=) n.123C>T n.845C>T n.494C>T c.294C>T (p.His98=) c.240C>T (p.His80=) n.445C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557184G>A | CA695531 | LDLRAP1 | c.376G>A (p.Asp126Asn) n.124G>A n.846G>A n.495G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) c.241G>A (p.Asp81Asn) n.446G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25557184G>C | CA339078625 | LDLRAP1 | c.376G>C (p.Asp126His) n.124G>C n.846G>C n.495G>C c.295G>C (p.Asp99His) c.241G>C (p.Asp81His) n.446G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557184G= | CA1159703881 | LDLRAP1 | c.376G= (p.Asp126=) n.124G= n.846G= n.495G= c.295G= (p.Asp99=) c.241G= (p.Asp81=) n.446G= | |
1 | g.25557184G>T | CA339078626 | LDLRAP1 | c.376G>T (p.Asp126Tyr) n.124G>T n.846G>T n.495G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.446G>T | COSMIC |
1 | g.25557185A= | CA1159703884 | LDLRAP1 | c.377A= (p.Asp126=) n.125A= n.847A= n.496A= c.296A= (p.Asp99=) c.242A= (p.Asp81=) n.447A= | |
1 | g.25557185A>C | CA339078628 | LDLRAP1 | c.377A>C (p.Asp126Ala) n.125A>C n.847A>C n.496A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) c.242A>C (p.Asp81Ala) n.447A>C | |
1 | g.25557185A>G | CA19676122 | LDLRAP1 | c.377A>G (p.Asp126Gly) n.125A>G n.847A>G n.496A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) c.242A>G (p.Asp81Gly) n.447A>G | dbSNP |
1 | g.25557185A>T | CA339078627 | LDLRAP1 | c.377A>T (p.Asp126Val) n.125A>T n.847A>T n.496A>T c.296A>T (p.Asp99Val) c.242A>T (p.Asp81Val) n.447A>T | |
1 | g.25557186C>A | CA339078629 | LDLRAP1 | c.378C>A (p.Asp126Glu) n.126C>A n.848C>A n.497C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) c.243C>A (p.Asp81Glu) n.448C>A | |
1 | g.25557186C>G | CA339078630 | LDLRAP1 | c.378C>G (p.Asp126Glu) n.126C>G n.848C>G n.497C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) c.243C>G (p.Asp81Glu) n.448C>G | |
1 | g.25557186C>T | CA416742300 | LDLRAP1 | c.378C>T (p.Asp126=) n.126C>T n.848C>T n.497C>T c.297C>T (p.Asp99=) c.243C>T (p.Asp81=) n.448C>T | |
1 | g.25557187A>C | CA339078631 | LDLRAP1 | c.379A>C (p.Lys127Gln) n.127A>C n.849A>C n.498A>C c.298A>C (p.Lys100Gln) c.244A>C (p.Lys82Gln) n.449A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557187A>G | CA339078632 | LDLRAP1 | c.379A>G (p.Lys127Glu) n.127A>G n.849A>G n.498A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) c.244A>G (p.Lys82Glu) n.449A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25557187A>T | CA339078633 | LDLRAP1 | c.379A>T (p.Lys127Ter) n.127A>T n.849A>T n.498A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) c.244A>T (p.Lys82Ter) n.449A>T | |
1 | g.25557188A= | CA1159703888 | LDLRAP1 | c.380A= (p.Lys127=) n.128A= n.850A= n.499A= c.299A= (p.Lys100=) c.245A= (p.Lys82=) n.450A= | |
1 | g.25557188A>C | CA339078635 | LDLRAP1 | c.380A>C (p.Lys127Thr) n.128A>C n.850A>C n.499A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) c.245A>C (p.Lys82Thr) n.450A>C | |
1 | g.25557188A>G | CA695532 | LDLRAP1 | c.380A>G (p.Lys127Arg) n.128A>G n.850A>G n.499A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) c.245A>G (p.Lys82Arg) n.450A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557188A>T | CA339078634 | LDLRAP1 | c.380A>T (p.Lys127Met) n.128A>T n.850A>T n.499A>T c.299A>T (p.Lys100Met) c.245A>T (p.Lys82Met) n.450A>T | |
1 | g.25557189G>A | CA416742301 | LDLRAP1 | c.381G>A (p.Lys127=) n.129G>A n.851G>A n.500G>A c.300G>A (p.Lys100=) c.246G>A (p.Lys82=) n.451G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557189G>C | CA19676135 | LDLRAP1 | c.381G>C (p.Lys127Asn) n.129G>C n.851G>C n.500G>C c.300G>C (p.Lys100Asn) c.246G>C (p.Lys82Asn) n.451G>C | dbSNP |
1 | g.25557189G= | CA1159703892 | LDLRAP1 | c.381G= (p.Lys127=) n.129G= n.851G= n.500G= c.300G= (p.Lys100=) c.246G= (p.Lys82=) n.451G= | |
1 | g.25557189G>T | CA339078636 | LDLRAP1 | c.381G>T (p.Lys127Asn) n.129G>T n.851G>T n.500G>T c.300G>T (p.Lys100Asn) c.246G>T (p.Lys82Asn) n.451G>T | |
1 | g.25557190G>A | CA339078637 | LDLRAP1 | c.382G>A (p.Val128Met) n.130G>A n.852G>A n.501G>A c.301G>A (p.Val101Met) c.247G>A (p.Val83Met) n.452G>A | dbSNP |
1 | g.25557190G>C | CA339078638 | LDLRAP1 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.130G>C n.852G>C n.501G>C c.301G>C (p.Val101Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) n.452G>C | |
1 | g.25557190G= | CA1159703896 | LDLRAP1 | c.382G= (p.Val128=) n.130G= n.852G= n.501G= c.301G= (p.Val101=) c.247G= (p.Val83=) n.452G= | |
1 | g.25557190G>T | CA339078639 | LDLRAP1 | c.382G>T (p.Val128Leu) n.130G>T n.852G>T n.501G>T c.301G>T (p.Val101Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) n.452G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557191T>A | CA339078641 | LDLRAP1 | c.383T>A (p.Val128Glu) n.131T>A n.853T>A n.502T>A c.302T>A (p.Val101Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) n.453T>A | |
1 | g.25557191T>C | CA19676152 | LDLRAP1 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.131T>C n.853T>C n.502T>C c.302T>C (p.Val101Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) n.453T>C | dbSNP |
1 | g.25557191T>G | CA339078640 | LDLRAP1 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.131T>G n.853T>G n.502T>G c.302T>G (p.Val101Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) n.453T>G | gnomAD v4 |
1 | g.25557191T= | CA1159703899 | LDLRAP1 | c.383T= (p.Val128=) n.131T= n.853T= n.502T= c.302T= (p.Val101=) c.248T= (p.Val83=) n.453T= | |
1 | g.25557192_25557199dup | CA2644169587 | LDLRAP1 | c.384_391dup (p.Tyr131CysfsTer?) n.132_139dup n.854_861dup n.503_510dup c.303_310dup (p.Tyr104CysfsTer?) c.384_391dup (p.Tyr131CysfsTer26) c.249_256dup (p.Tyr86CysfsTer?) n.454_461dup | gnomAD v4 |
1 | g.25557192G>A | CA416742302 | LDLRAP1 | c.384G>A (p.Val128=) n.132G>A n.854G>A n.503G>A c.303G>A (p.Val101=) c.249G>A (p.Val83=) n.454G>A | gnomAD v4 |
1 | g.25557192G>C | CA416742303 | LDLRAP1 | c.384G>C (p.Val128=) n.132G>C n.854G>C n.503G>C c.303G>C (p.Val101=) c.249G>C (p.Val83=) n.454G>C | |
1 | g.25557192G>T | CA416742304 | LDLRAP1 | c.384G>T (p.Val128=) n.132G>T n.854G>T n.503G>T c.303G>T (p.Val101=) c.249G>T (p.Val83=) n.454G>T | |
1 | g.25557193T>A | CA339078642 | LDLRAP1 | c.385T>A (p.Phe129Ile) n.133T>A n.855T>A n.504T>A c.304T>A (p.Phe102Ile) c.250T>A (p.Phe84Ile) n.455T>A | |
1 | g.25557193T>C | CA339078644 | LDLRAP1 | c.385T>C (p.Phe129Leu) n.133T>C n.855T>C n.504T>C c.304T>C (p.Phe102Leu) c.250T>C (p.Phe84Leu) n.455T>C | |
1 | g.25557193T>G | CA339078643 | LDLRAP1 | c.385T>G (p.Phe129Val) n.133T>G n.855T>G n.504T>G c.304T>G (p.Phe102Val) c.250T>G (p.Phe84Val) n.455T>G | |
1 | g.25557194T>A | CA339078645 | LDLRAP1 | c.386T>A (p.Phe129Tyr) n.134T>A n.856T>A n.505T>A c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.456T>A | |
1 | g.25557194T>C | CA339078647 | LDLRAP1 | c.386T>C (p.Phe129Ser) n.134T>C n.856T>C n.505T>C c.305T>C (p.Phe102Ser) c.251T>C (p.Phe84Ser) n.456T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557194T>G | CA339078646 | LDLRAP1 | c.386T>G (p.Phe129Cys) n.134T>G n.856T>G n.505T>G c.305T>G (p.Phe102Cys) c.251T>G (p.Phe84Cys) n.456T>G | |
1 | g.25557194T= | CA1159703907 | LDLRAP1 | c.386T= (p.Phe129=) n.134T= n.856T= n.505T= c.305T= (p.Phe102=) c.251T= (p.Phe84=) n.456T= | |
1 | g.25557195T>A | CA339078648 | LDLRAP1 | c.387T>A (p.Phe129Leu) n.135T>A n.857T>A n.506T>A c.306T>A (p.Phe102Leu) c.252T>A (p.Phe84Leu) n.457T>A | |
1 | g.25557195T>C | CA416742305 | LDLRAP1 | c.387T>C (p.Phe129=) n.135T>C n.857T>C n.506T>C c.306T>C (p.Phe102=) c.252T>C (p.Phe84=) n.457T>C | |
1 | g.25557195T>G | CA339078649 | LDLRAP1 | c.387T>G (p.Phe129Leu) n.135T>G n.857T>G n.506T>G c.306T>G (p.Phe102Leu) c.252T>G (p.Phe84Leu) n.457T>G | |
1 | g.25557196G>A | CA695533 | LDLRAP1 | c.388G>A (p.Ala130Thr) n.136G>A n.858G>A n.507G>A c.307G>A (p.Ala103Thr) c.253G>A (p.Ala85Thr) n.458G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557196G>C | CA339078650 | LDLRAP1 | c.388G>C (p.Ala130Pro) n.136G>C n.858G>C n.507G>C c.307G>C (p.Ala103Pro) c.253G>C (p.Ala85Pro) n.458G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557196G= | CA1159703910 | LDLRAP1 | c.388G= (p.Ala130=) n.136G= n.858G= n.507G= c.307G= (p.Ala103=) c.253G= (p.Ala85=) n.458G= | |
1 | g.25557196G>T | CA339078651 | LDLRAP1 | c.388G>T (p.Ala130Ser) n.136G>T n.858G>T n.507G>T c.307G>T (p.Ala103Ser) c.253G>T (p.Ala85Ser) n.458G>T | |
1 | g.25557197C>A | CA339078652 | LDLRAP1 | c.389C>A (p.Ala130Glu) n.137C>A n.859C>A n.508C>A c.308C>A (p.Ala103Glu) c.254C>A (p.Ala85Glu) n.459C>A | |
1 | g.25557197C>G | CA339078653 | LDLRAP1 | c.389C>G (p.Ala130Gly) n.137C>G n.859C>G n.508C>G c.308C>G (p.Ala103Gly) c.254C>G (p.Ala85Gly) n.459C>G | |
1 | g.25557197C>T | CA339078654 | LDLRAP1 | c.389C>T (p.Ala130Val) n.137C>T n.859C>T n.508C>T c.308C>T (p.Ala103Val) c.254C>T (p.Ala85Val) n.459C>T | |
1 | g.25557198A= | CA1144076312 | LDLRAP1 | c.390A= (p.Ala130=) n.138A= n.860A= n.509A= c.309A= (p.Ala103=) c.255A= (p.Ala85=) n.460A= | |
1 | g.25557198A>C | CA416742306 | LDLRAP1 | c.390A>C (p.Ala130=) n.138A>C n.860A>C n.509A>C c.309A>C (p.Ala103=) c.255A>C (p.Ala85=) n.460A>C | dbSNP |
1 | g.25557198A>G | CA695534 | LDLRAP1 | c.390A>G (p.Ala130=) n.138A>G n.860A>G n.509A>G c.309A>G (p.Ala103=) c.255A>G (p.Ala85=) n.460A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557198A>T | CA416742307 | LDLRAP1 | c.390A>T (p.Ala130=) n.138A>T n.860A>T n.509A>T c.309A>T (p.Ala103=) c.255A>T (p.Ala85=) n.460A>T | |
1 | g.25557199T>A | CA339078655 | LDLRAP1 | c.391T>A (p.Tyr131Asn) n.139T>A n.861T>A n.510T>A c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.461T>A | |
1 | g.25557199T>C | CA339078656 | LDLRAP1 | c.391T>C (p.Tyr131His) n.139T>C n.861T>C n.510T>C c.310T>C (p.Tyr104His) c.256T>C (p.Tyr86His) n.461T>C | |
1 | g.25557199T>G | CA339078657 | LDLRAP1 | c.391T>G (p.Tyr131Asp) n.139T>G n.861T>G n.510T>G c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.256T>G (p.Tyr86Asp) n.461T>G | |
1 | g.25557200A= | CA1159703920 | LDLRAP1 | c.392A= (p.Tyr131=) n.140A= n.862A= n.511A= c.311A= (p.Tyr104=) c.257A= (p.Tyr86=) n.462A= | |
1 | g.25557200A>C | CA339078658 | LDLRAP1 | c.392A>C (p.Tyr131Ser) n.140A>C n.862A>C n.511A>C c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.257A>C (p.Tyr86Ser) n.462A>C | |
1 | g.25557200A>G | CA339078659 | LDLRAP1 | c.392A>G (p.Tyr131Cys) n.140A>G n.862A>G n.511A>G c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.257A>G (p.Tyr86Cys) n.462A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557200A>T | CA339078660 | LDLRAP1 | c.392A>T (p.Tyr131Phe) n.140A>T n.862A>T n.511A>T c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.462A>T | |
1 | g.25557201C>A | CA339078661 | LDLRAP1 | c.393C>A (p.Tyr131Ter) n.141C>A n.863C>A n.512C>A c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.258C>A (p.Tyr86Ter) n.463C>A | |
1 | g.25557201C>G | CA339078662 | LDLRAP1 | c.393C>G (p.Tyr131Ter) n.141C>G n.863C>G n.512C>G c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.258C>G (p.Tyr86Ter) n.463C>G | |
1 | g.25557201C>T | CA416742310 | LDLRAP1 | c.393C>T (p.Tyr131=) n.141C>T n.863C>T n.512C>T c.312C>T (p.Tyr104=) c.258C>T (p.Tyr86=) n.463C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557202A= | CA1159703924 | LDLRAP1 | c.394A= (p.Ile132=) n.142A= n.864A= n.513A= c.313A= (p.Ile105=) c.259A= (p.Ile87=) n.464A= | |
1 | g.25557202A>C | CA339078663 | LDLRAP1 | c.394A>C (p.Ile132Leu) n.142A>C n.864A>C n.513A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) n.464A>C | |
1 | g.25557202A>G | CA695535 | LDLRAP1 | c.394A>G (p.Ile132Val) n.142A>G n.864A>G n.513A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.259A>G (p.Ile87Val) n.464A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557202A>T | CA339078664 | LDLRAP1 | c.394A>T (p.Ile132Phe) n.142A>T n.864A>T n.513A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) n.464A>T | |
1 | g.25557203T>A | CA339078665 | LDLRAP1 | c.395T>A (p.Ile132Asn) n.143T>A n.865T>A n.514T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) n.465T>A | |
1 | g.25557203T>C | CA339078666 | LDLRAP1 | c.395T>C (p.Ile132Thr) n.143T>C n.865T>C n.514T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) n.465T>C | |
1 | g.25557203T>G | CA339078667 | LDLRAP1 | c.395T>G (p.Ile132Ser) n.143T>G n.865T>G n.514T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) n.465T>G | |
1 | g.25557204C>A | CA416742313 | LDLRAP1 | c.396C>A (p.Ile132=) n.144C>A n.866C>A n.515C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.261C>A (p.Ile87=) n.466C>A | |
1 | g.25557204C= | CA1143667217 | LDLRAP1 | c.396C= (p.Ile132=) n.144C= n.866C= n.515C= c.315C= (p.Ile105=) c.261C= (p.Ile87=) n.466C= | |
1 | g.25557204C>G | CA339078668 | LDLRAP1 | c.396C>G (p.Ile132Met) n.144C>G n.866C>G n.515C>G c.315C>G (p.Ile105Met) c.261C>G (p.Ile87Met) n.466C>G | |
1 | g.25557204C>T | CA695536 | LDLRAP1 | c.396C>T (p.Ile132=) n.144C>T n.866C>T n.515C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.261C>T (p.Ile87=) n.466C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557205G>A | CA695537 | LDLRAP1 | c.397G>A (p.Ala133Thr) n.145G>A n.867G>A n.516G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.467G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557205G>C | CA339078669 | LDLRAP1 | c.397G>C (p.Ala133Pro) n.145G>C n.867G>C n.516G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.467G>C | |
1 | g.25557205G= | CA1144367461 | LDLRAP1 | c.397G= (p.Ala133=) n.145G= n.867G= n.516G= c.316G= (p.Ala106=) c.262G= (p.Ala88=) n.467G= | |
1 | g.25557205G>T | CA339078670 | LDLRAP1 | c.397G>T (p.Ala133Ser) n.145G>T n.867G>T n.516G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.467G>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557206C>A | CA339078673 | LDLRAP1 | c.398C>A (p.Ala133Asp) n.146C>A n.868C>A n.517C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) n.468C>A | |
1 | g.25557206C>G | CA339078672 | LDLRAP1 | c.398C>G (p.Ala133Gly) n.146C>G n.868C>G n.517C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.468C>G | |
1 | g.25557206C>T | CA339078671 | LDLRAP1 | c.398C>T (p.Ala133Val) n.146C>T n.868C>T n.517C>T c.317C>T (p.Ala106Val) c.263C>T (p.Ala88Val) n.468C>T | |
1 | g.25557207C>A | CA416742316 | LDLRAP1 | c.399C>A (p.Ala133=) n.147C>A n.869C>A n.518C>A c.318C>A (p.Ala106=) c.264C>A (p.Ala88=) n.469C>A | |
1 | g.25557207C= | CA1159703942 | LDLRAP1 | c.399C= (p.Ala133=) n.147C= n.869C= n.518C= c.318C= (p.Ala106=) c.264C= (p.Ala88=) n.469C= | |
1 | g.25557207C>G | CA416742317 | LDLRAP1 | c.399C>G (p.Ala133=) n.147C>G n.869C>G n.518C>G c.318C>G (p.Ala106=) c.264C>G (p.Ala88=) n.469C>G | |
1 | g.25557207C>T | CA416742318 | LDLRAP1 | c.399C>T (p.Ala133=) n.147C>T n.869C>T n.518C>T c.318C>T (p.Ala106=) c.264C>T (p.Ala88=) n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557208C>A | CA19676181 | LDLRAP1 | c.400C>A (p.Gln134Lys) n.148C>A n.870C>A n.519C>A c.319C>A (p.Gln107Lys) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557208C= | CA1159703949 | LDLRAP1 | c.400C= (p.Gln134=) n.148C= n.870C= n.519C= c.319C= (p.Gln107=) c.265C= (p.Gln89=) n.470C= | |
1 | g.25557208C>G | CA339078674 | LDLRAP1 | c.400C>G (p.Gln134Glu) n.148C>G n.870C>G n.519C>G c.319C>G (p.Gln107Glu) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.470C>G | |
1 | g.25557208C>T | CA695538 | LDLRAP1 | c.400C>T (p.Gln134Ter) n.148C>T n.870C>T n.519C>T c.319C>T (p.Gln107Ter) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557209_25557210insCAAAACCCAAACA | CA2742882892 | LDLRAP1 | c.401_402insCAAAACCCAAACA (p.Gln134HisfsTer?) n.149_150insCAAAACCCAAACA n.871_872insCAAAACCCAAACA n.520_521insCAAAACCCAAACA c.320_321insCAAAACCCAAACA (p.Gln107HisfsTer?) c.266_267insCAAAACCCAAACA (p.Gln89HisfsTer?) n.471_472insCAAAACCCAAACA | |
1 | g.25557209A>C | CA339078675 | LDLRAP1 | c.401A>C (p.Gln134Pro) n.149A>C n.871A>C n.520A>C c.320A>C (p.Gln107Pro) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.471A>C | |
1 | g.25557209A>G | CA339078676 | LDLRAP1 | c.401A>G (p.Gln134Arg) n.149A>G n.871A>G n.520A>G c.320A>G (p.Gln107Arg) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.471A>G | |
1 | g.25557209A>T | CA339078677 | LDLRAP1 | c.401A>T (p.Gln134Leu) n.149A>T n.871A>T n.520A>T c.320A>T (p.Gln107Leu) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.471A>T | |
1 | g.25557209_25557210delinsAG | CA1159703956 | LDLRAP1 | c.401_402delinsAG (p.Gln134=) n.149_150delinsAG n.871_872delinsAG n.520_521delinsAG c.320_321delinsAG (p.Gln107=) c.266_267delinsAG (p.Gln89=) n.471_472delinsAG | |
1 | g.25557209_25557212del | CA2533325384 | LDLRAP1 | c.401_404del (p.Gln134ProfsTer27) n.149_152del n.871_874del n.520_523del c.320_323del (p.Gln107ProfsTer27) c.401_404del (p.Gln134ProfsTer19) c.266_269del (p.Gln89ProfsTer27) n.471_474del | |
1 | g.25557210del | CA1159703959 | LDLRAP1 | c.402del (p.Ser135AlafsTer27) n.150del n.872del n.521del c.321del (p.Ser108AlafsTer27) c.402del (p.Ser135AlafsTer19) c.267del (p.Ser90AlafsTer27) n.472del | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557210G>A | CA416742320 | LDLRAP1 | c.402G>A (p.Gln134=) n.150G>A n.872G>A n.521G>A c.321G>A (p.Gln107=) c.267G>A (p.Gln89=) n.472G>A | |
1 | g.25557210G>C | CA339078678 | LDLRAP1 | c.402G>C (p.Gln134His) n.150G>C n.872G>C n.521G>C c.321G>C (p.Gln107His) c.267G>C (p.Gln89His) n.472G>C | |
1 | g.25557210G>T | CA339078679 | LDLRAP1 | c.402G>T (p.Gln134His) n.150G>T n.872G>T n.521G>T c.321G>T (p.Gln107His) c.267G>T (p.Gln89His) n.472G>T | |
1 | g.25557211A= | CA1159703963 | LDLRAP1 | c.403A= (p.Ser135=) n.151A= n.873A= n.522A= c.322A= (p.Ser108=) c.268A= (p.Ser90=) n.473A= | |
1 | g.25557211A>C | CA339078680 | LDLRAP1 | c.403A>C (p.Ser135Arg) n.151A>C n.873A>C n.522A>C c.322A>C (p.Ser108Arg) c.268A>C (p.Ser90Arg) n.473A>C | |
1 | g.25557211A>G | CA339078681 | LDLRAP1 | c.403A>G (p.Ser135Gly) n.151A>G n.873A>G n.522A>G c.322A>G (p.Ser108Gly) c.268A>G (p.Ser90Gly) n.473A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557211A>T | CA339078682 | LDLRAP1 | c.403A>T (p.Ser135Cys) n.151A>T n.873A>T n.522A>T c.322A>T (p.Ser108Cys) c.268A>T (p.Ser90Cys) n.473A>T | |
1 | g.25557212G>A | CA339078685 | LDLRAP1 | c.404G>A (p.Ser135Asn) n.152G>A n.874G>A n.523G>A c.323G>A (p.Ser108Asn) c.269G>A (p.Ser90Asn) n.474G>A | |
1 | g.25557212G>C | CA339078684 | LDLRAP1 | c.404G>C (p.Ser135Thr) n.152G>C n.874G>C n.523G>C c.323G>C (p.Ser108Thr) c.269G>C (p.Ser90Thr) n.474G>C | |
1 | g.25557212G>T | CA339078683 | LDLRAP1 | c.404G>T (p.Ser135Ile) n.152G>T n.874G>T n.523G>T c.323G>T (p.Ser108Ile) c.269G>T (p.Ser90Ile) n.474G>T | |
1 | g.25557213C>A | CA695539 | LDLRAP1 | c.405C>A (p.Ser135Arg) n.153C>A n.875C>A n.524C>A c.324C>A (p.Ser108Arg) c.270C>A (p.Ser90Arg) n.475C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557213C= | CA1159703971 | LDLRAP1 | c.405C= (p.Ser135=) n.153C= n.875C= n.524C= c.324C= (p.Ser108=) c.270C= (p.Ser90=) n.475C= | |
1 | g.25557213C>G | CA339078686 | LDLRAP1 | c.405C>G (p.Ser135Arg) n.153C>G n.875C>G n.524C>G c.324C>G (p.Ser108Arg) c.270C>G (p.Ser90Arg) n.475C>G | |
1 | g.25557213C>T | CA416742323 | LDLRAP1 | c.405C>T (p.Ser135=) n.153C>T n.875C>T n.524C>T c.324C>T (p.Ser108=) c.270C>T (p.Ser90=) n.475C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557214C>A | CA339078687 | LDLRAP1 | c.406C>A (p.Gln136Lys) n.154C>A n.876C>A n.525C>A c.325C>A (p.Gln109Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.476C>A | |
1 | g.25557214C= | CA1141580676 | LDLRAP1 | c.406C= (p.Gln136=) n.154C= n.876C= n.525C= c.325C= (p.Gln109=) c.271C= (p.Gln91=) n.476C= | |
1 | g.25557214C>G | CA339078688 | LDLRAP1 | c.406C>G (p.Gln136Glu) n.154C>G n.876C>G n.525C>G c.325C>G (p.Gln109Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.476C>G | |
1 | g.25557214C>T | CA117070 | LDLRAP1 | c.406C>T (p.Gln136Ter) n.154C>T n.876C>T n.525C>T c.325C>T (p.Gln109Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.476C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557215A= | CA1159703980 | LDLRAP1 | c.407A= (p.Gln136=) n.155A= n.877A= n.526A= c.326A= (p.Gln109=) c.272A= (p.Gln91=) n.477A= | |
1 | g.25557215A>C | CA339078689 | LDLRAP1 | c.407A>C (p.Gln136Pro) n.155A>C n.877A>C n.526A>C c.326A>C (p.Gln109Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.477A>C | |
1 | g.25557215A>G | CA339078690 | LDLRAP1 | c.407A>G (p.Gln136Arg) n.155A>G n.877A>G n.526A>G c.326A>G (p.Gln109Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557215A>T | CA339078691 | LDLRAP1 | c.407A>T (p.Gln136Leu) n.155A>T n.877A>T n.526A>T c.326A>T (p.Gln109Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.477A>T | |
1 | g.25557215_25557216del | CA2503093752 | LDLRAP1 | c.407_408del (p.Gln136ProfsTer?) n.155_156del n.877_878del n.526_527del c.326_327del (p.Gln109ProfsTer?) c.272_273del (p.Gln91ProfsTer?) n.477_478del | |
1 | g.25557216G>A | CA416742325 | LDLRAP1 | c.408G>A (p.Gln136=) n.156G>A n.878G>A n.527G>A c.327G>A (p.Gln109=) c.273G>A (p.Gln91=) n.478G>A | |
1 | g.25557216G>C | CA339078692 | LDLRAP1 | c.408G>C (p.Gln136His) n.156G>C n.878G>C n.527G>C c.327G>C (p.Gln109His) c.273G>C (p.Gln91His) n.478G>C | |
1 | g.25557216G>T | CA339078693 | LDLRAP1 | c.408G>T (p.Gln136His) n.156G>T n.878G>T n.527G>T c.327G>T (p.Gln109His) c.273G>T (p.Gln91His) n.478G>T | |
1 | g.25557217C>A | CA339078694 | LDLRAP1 | c.409C>A (p.His137Asn) n.157C>A n.879C>A n.528C>A c.328C>A (p.His110Asn) c.274C>A (p.His92Asn) n.479C>A | |
1 | g.25557217C>G | CA339078695 | LDLRAP1 | c.409C>G (p.His137Asp) n.157C>G n.879C>G n.528C>G c.328C>G (p.His110Asp) c.274C>G (p.His92Asp) n.479C>G | |
1 | g.25557217C>T | CA339078696 | LDLRAP1 | c.409C>T (p.His137Tyr) n.157C>T n.879C>T n.528C>T c.328C>T (p.His110Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) n.479C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557218A= | CA1159703984 | LDLRAP1 | c.410A= (p.His137=) n.158A= n.880A= n.529A= c.329A= (p.His110=) c.275A= (p.His92=) n.480A= | |
1 | g.25557218A>C | CA339078698 | LDLRAP1 | c.410A>C (p.His137Pro) n.158A>C n.880A>C n.529A>C c.329A>C (p.His110Pro) c.275A>C (p.His92Pro) n.480A>C | |
1 | g.25557218A>G | CA695540 | LDLRAP1 | c.410A>G (p.His137Arg) n.158A>G n.880A>G n.529A>G c.329A>G (p.His110Arg) c.275A>G (p.His92Arg) n.480A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557218A>T | CA339078697 | LDLRAP1 | c.410A>T (p.His137Leu) n.158A>T n.880A>T n.529A>T c.329A>T (p.His110Leu) c.275A>T (p.His92Leu) n.480A>T | |
1 | g.25557219C>A | CA339078700 | LDLRAP1 | c.411C>A (p.His137Gln) n.159C>A n.881C>A n.530C>A c.330C>A (p.His110Gln) c.276C>A (p.His92Gln) n.481C>A | |
1 | g.25557219C>G | CA339078699 | LDLRAP1 | c.411C>G (p.His137Gln) n.159C>G n.881C>G n.530C>G c.330C>G (p.His110Gln) c.276C>G (p.His92Gln) n.481C>G | |
1 | g.25557219C>T | CA416742330 | LDLRAP1 | c.411C>T (p.His137=) n.159C>T n.881C>T n.530C>T c.330C>T (p.His110=) c.276C>T (p.His92=) n.481C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557220A>C | CA339078703 | LDLRAP1 | c.412A>C (p.Asn138His) n.160A>C n.882A>C n.531A>C c.331A>C (p.Asn111His) c.277A>C (p.Asn93His) n.482A>C | |
1 | g.25557220A>G | CA339078701 | LDLRAP1 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.160A>G n.882A>G n.531A>G c.331A>G (p.Asn111Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) n.482A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25557220A>T | CA339078702 | LDLRAP1 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.160A>T n.882A>T n.531A>T c.331A>T (p.Asn111Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) n.482A>T | |
1 | g.25557220_25557221del | CA2540584645 | LDLRAP1 | c.412_413del (p.Asn138ProfsTer?) n.160_161del n.882_883del n.531_532del c.331_332del (p.Asn111ProfsTer?) c.277_278del (p.Asn93ProfsTer?) n.482_483del | |
1 | g.25557221A= | CA1144091094 | LDLRAP1 | c.413A= (p.Asn138=) n.161A= n.883A= n.532A= c.332A= (p.Asn111=) c.278A= (p.Asn93=) n.483A= | |
1 | g.25557221A>C | CA339078704 | LDLRAP1 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.161A>C n.883A>C n.532A>C c.332A>C (p.Asn111Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) n.483A>C | |
1 | g.25557221A>G | CA695541 | LDLRAP1 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.161A>G n.883A>G n.532A>G c.332A>G (p.Asn111Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) n.483A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557221A>T | CA339078705 | LDLRAP1 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.161A>T n.883A>T n.532A>T c.332A>T (p.Asn111Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) n.483A>T | |
1 | g.25557221_25557222delinsAC | CA1159703996 | LDLRAP1 | c.413_414delinsAC (p.Asn138=) n.161_162delinsAC n.883_884delinsAC n.532_533delinsAC c.332_333delinsAC (p.Asn111=) c.278_279delinsAC (p.Asn93=) n.483_484delinsAC | |
1 | g.25557222C>A | CA339078706 | LDLRAP1 | c.414C>A (p.Asn138Lys) n.162C>A n.884C>A n.533C>A c.333C>A (p.Asn111Lys) c.279C>A (p.Asn93Lys) n.484C>A | |
1 | g.25557222C= | CA1159704008 | LDLRAP1 | c.414C= (p.Asn138=) n.162C= n.884C= n.533C= c.333C= (p.Asn111=) c.279C= (p.Asn93=) n.484C= | |
1 | g.25557222C>G | CA339078707 | LDLRAP1 | c.414C>G (p.Asn138Lys) n.162C>G n.884C>G n.533C>G c.333C>G (p.Asn111Lys) c.279C>G (p.Asn93Lys) n.484C>G | |
1 | g.25557222C>T | CA10610794 | LDLRAP1 | c.414C>T (p.Asn138=) n.162C>T n.884C>T n.533C>T c.333C>T (p.Asn111=) c.279C>T (p.Asn93=) n.484C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557223del | CA521716255 | LDLRAP1 | c.415del (p.Gln139ArgfsTer23) n.163del n.885del n.534del c.334del (p.Gln112ArgfsTer23) c.415del (p.Gln139ArgfsTer15) c.280del (p.Gln94ArgfsTer23) n.485del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557223C>A | CA339078708 | LDLRAP1 | c.415C>A (p.Gln139Lys) n.163C>A n.885C>A n.534C>A c.334C>A (p.Gln112Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) n.485C>A | |
1 | g.25557223C= | CA1159704012 | LDLRAP1 | c.415C= (p.Gln139=) n.163C= n.885C= n.534C= c.334C= (p.Gln112=) c.280C= (p.Gln94=) n.485C= | |
1 | g.25557223C>G | CA339078709 | LDLRAP1 | c.415C>G (p.Gln139Glu) n.163C>G n.885C>G n.534C>G c.334C>G (p.Gln112Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) n.485C>G | |
1 | g.25557223C>T | CA339078710 | LDLRAP1 | c.415C>T (p.Gln139Ter) n.163C>T n.885C>T n.534C>T c.334C>T (p.Gln112Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) n.485C>T | dbSNP |
1 | g.25557224A>C | CA339078711 | LDLRAP1 | c.416A>C (p.Gln139Pro) n.164A>C n.886A>C n.535A>C c.335A>C (p.Gln112Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) n.486A>C | |
1 | g.25557224A>G | CA339078712 | LDLRAP1 | c.416A>G (p.Gln139Arg) n.164A>G n.886A>G n.535A>G c.335A>G (p.Gln112Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) n.486A>G | gnomAD v4 |
1 | g.25557224A>T | CA339078713 | LDLRAP1 | c.416A>T (p.Gln139Leu) n.164A>T n.886A>T n.535A>T c.335A>T (p.Gln112Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) n.486A>T | |
1 | g.25557225G>A | CA416742335 | LDLRAP1 | c.417G>A (p.Gln139=) n.165G>A n.887G>A n.536G>A c.336G>A (p.Gln112=) c.282G>A (p.Gln94=) n.487G>A | |
1 | g.25557225G>C | CA339078714 | LDLRAP1 | c.417G>C (p.Gln139His) n.165G>C n.887G>C n.536G>C c.336G>C (p.Gln112His) c.282G>C (p.Gln94His) n.487G>C | |
1 | g.25557225G>T | CA339078715 | LDLRAP1 | c.417G>T (p.Gln139His) n.165G>T n.887G>T n.536G>T c.336G>T (p.Gln112His) c.282G>T (p.Gln94His) n.487G>T | |
1 | g.25557226A= | CA1159704019 | LDLRAP1 | c.418A= (p.Ser140=) n.166A= n.888A= n.537A= c.337A= (p.Ser113=) c.283A= (p.Ser95=) n.488A= | |
1 | g.25557226A>C | CA339078716 | LDLRAP1 | c.418A>C (p.Ser140Arg) n.166A>C n.888A>C n.537A>C c.337A>C (p.Ser113Arg) c.283A>C (p.Ser95Arg) n.488A>C | |
1 | g.25557226A>G | CA339078717 | LDLRAP1 | c.418A>G (p.Ser140Gly) n.166A>G n.888A>G n.537A>G c.337A>G (p.Ser113Gly) c.283A>G (p.Ser95Gly) n.488A>G | |
1 | g.25557226A>T | CA339078718 | LDLRAP1 | c.418A>T (p.Ser140Cys) n.166A>T n.888A>T n.537A>T c.337A>T (p.Ser113Cys) c.283A>T (p.Ser95Cys) n.488A>T | dbSNP |
1 | g.25557227G>A | CA339078719 | LDLRAP1 | c.419G>A (p.Ser140Asn) n.167G>A n.889G>A n.538G>A c.338G>A (p.Ser113Asn) c.284G>A (p.Ser95Asn) n.489G>A | |
1 | g.25557227G>C | CA339078720 | LDLRAP1 | c.419G>C (p.Ser140Thr) n.167G>C n.889G>C n.538G>C c.338G>C (p.Ser113Thr) c.284G>C (p.Ser95Thr) n.489G>C | |
1 | g.25557227G>T | CA339078721 | LDLRAP1 | c.419G>T (p.Ser140Ile) n.167G>T n.889G>T n.538G>T c.338G>T (p.Ser113Ile) c.284G>T (p.Ser95Ile) n.489G>T | |
1 | g.25557228C>A | CA339078722 | LDLRAP1 | c.420C>A (p.Ser140Arg) n.168C>A n.890C>A n.539C>A c.339C>A (p.Ser113Arg) c.285C>A (p.Ser95Arg) n.490C>A | |
1 | g.25557228C>G | CA339078723 | LDLRAP1 | c.420C>G (p.Ser140Arg) n.168C>G n.890C>G n.539C>G c.339C>G (p.Ser113Arg) c.285C>G (p.Ser95Arg) n.490C>G | |
1 | g.25557228C>T | CA416742337 | LDLRAP1 | c.420C>T (p.Ser140=) n.168C>T n.890C>T n.539C>T c.339C>T (p.Ser113=) c.285C>T (p.Ser95=) n.490C>T | ClinVar |
1 | g.25557229C>A | CA339078724 | LDLRAP1 | c.421C>A (p.Leu141Ile) n.169C>A n.891C>A n.540C>A c.340C>A (p.Leu114Ile) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.491C>A | dbSNP |
1 | g.25557229C= | CA1159704025 | LDLRAP1 | c.421C= (p.Leu141=) n.169C= n.891C= n.540C= c.340C= (p.Leu114=) c.286C= (p.Leu96=) n.491C= | |
1 | g.25557229C>G | CA339078725 | LDLRAP1 | c.421C>G (p.Leu141Val) n.169C>G n.891C>G n.540C>G c.340C>G (p.Leu114Val) c.286C>G (p.Leu96Val) n.491C>G | |
1 | g.25557229C>T | CA339078726 | LDLRAP1 | c.421C>T (p.Leu141Phe) n.169C>T n.891C>T n.540C>T c.340C>T (p.Leu114Phe) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.491C>T | |
1 | g.25557230T>A | CA339078729 | LDLRAP1 | c.422T>A (p.Leu141His) n.170T>A n.892T>A n.541T>A c.341T>A (p.Leu114His) c.287T>A (p.Leu96His) n.492T>A | |
1 | g.25557230T>C | CA339078728 | LDLRAP1 | c.422T>C (p.Leu141Pro) n.170T>C n.892T>C n.541T>C c.341T>C (p.Leu114Pro) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.492T>C | |
1 | g.25557230T>G | CA339078727 | LDLRAP1 | c.422T>G (p.Leu141Arg) n.170T>G n.892T>G n.541T>G c.341T>G (p.Leu114Arg) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.492T>G | |
1 | g.25557231C>A | CA416742341 | LDLRAP1 | c.423C>A (p.Leu141=) n.171C>A n.893C>A n.542C>A c.342C>A (p.Leu114=) c.288C>A (p.Leu96=) n.493C>A | |
1 | g.25557231C= | CA1141725553 | LDLRAP1 | c.423C= (p.Leu141=) n.171C= n.893C= n.542C= c.342C= (p.Leu114=) c.288C= (p.Leu96=) n.493C= | |
1 | g.25557231C>G | CA416742342 | LDLRAP1 | c.423C>G (p.Leu141=) n.171C>G n.893C>G n.542C>G c.342C>G (p.Leu114=) c.288C>G (p.Leu96=) n.493C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557231C>T | CA695542 | LDLRAP1 | c.423C>T (p.Leu141=) n.171C>T n.893C>T n.542C>T c.342C>T (p.Leu114=) c.288C>T (p.Leu96=) n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557232G>A | CA339078730 | LDLRAP1 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.172G>A n.894G>A n.543G>A c.343G>A (p.Glu115Lys) c.289G>A (p.Glu97Lys) n.494G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557232G>C | CA339078731 | LDLRAP1 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.172G>C n.894G>C n.543G>C c.343G>C (p.Glu115Gln) c.289G>C (p.Glu97Gln) n.494G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557232G= | CA1159704037 | LDLRAP1 | c.424G= (p.Glu142=) n.172G= n.894G= n.543G= c.343G= (p.Glu115=) c.289G= (p.Glu97=) n.494G= | |
1 | g.25557232G>T | CA339078732 | LDLRAP1 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.172G>T n.894G>T n.543G>T c.343G>T (p.Glu115Ter) c.289G>T (p.Glu97Ter) n.494G>T | |
1 | g.25557233A= | CA1159704041 | LDLRAP1 | c.425A= (p.Glu142=) n.173A= n.895A= n.544A= c.344A= (p.Glu115=) c.290A= (p.Glu97=) n.495A= | |
1 | g.25557233A>C | CA339078733 | LDLRAP1 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.173A>C n.895A>C n.544A>C c.344A>C (p.Glu115Ala) c.290A>C (p.Glu97Ala) n.495A>C | |
1 | g.25557233A>G | CA339078734 | LDLRAP1 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.173A>G n.895A>G n.544A>G c.344A>G (p.Glu115Gly) c.290A>G (p.Glu97Gly) n.495A>G | dbSNP |
1 | g.25557233A>T | CA339078735 | LDLRAP1 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.173A>T n.895A>T n.544A>T c.344A>T (p.Glu115Val) c.290A>T (p.Glu97Val) n.495A>T | |
1 | g.25557234G>A | CA416742346 | LDLRAP1 | c.426G>A (p.Glu142=) n.174G>A n.896G>A n.545G>A c.345G>A (p.Glu115=) c.291G>A (p.Glu97=) n.496G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557234G>C | CA339078736 | LDLRAP1 | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.174G>C n.896G>C n.545G>C c.345G>C (p.Glu115Asp) c.291G>C (p.Glu97Asp) n.496G>C | |
1 | g.25557234G= | CA1159704046 | LDLRAP1 | c.426G= (p.Glu142=) n.174G= n.896G= n.545G= c.345G= (p.Glu115=) c.291G= (p.Glu97=) n.496G= | |
1 | g.25557234G>T | CA339078737 | LDLRAP1 | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.174G>T n.896G>T n.545G>T c.345G>T (p.Glu115Asp) c.291G>T (p.Glu97Asp) n.496G>T | |
1 | g.25557235T>A | CA339078738 | LDLRAP1 | c.427T>A (p.Cys143Ser) n.175T>A n.897T>A n.546T>A c.346T>A (p.Cys116Ser) c.292T>A (p.Cys98Ser) n.497T>A | |
1 | g.25557235T>C | CA339078739 | LDLRAP1 | c.427T>C (p.Cys143Arg) n.175T>C n.897T>C n.546T>C c.346T>C (p.Cys116Arg) c.292T>C (p.Cys98Arg) n.497T>C | |
1 | g.25557235T>G | CA339078740 | LDLRAP1 | c.427T>G (p.Cys143Gly) n.175T>G n.897T>G n.546T>G c.346T>G (p.Cys116Gly) c.292T>G (p.Cys98Gly) n.497T>G | |
1 | g.25557236G>A | CA339078743 | LDLRAP1 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) n.176G>A n.898G>A n.547G>A c.347G>A (p.Cys116Tyr) c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.498G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25557236G>C | CA339078742 | LDLRAP1 | c.428G>C (p.Cys143Ser) n.176G>C n.898G>C n.547G>C c.347G>C (p.Cys116Ser) c.293G>C (p.Cys98Ser) n.498G>C | |
1 | g.25557236G= | CA1159704049 | LDLRAP1 | c.428G= (p.Cys143=) n.176G= n.898G= n.547G= c.347G= (p.Cys116=) c.293G= (p.Cys98=) n.498G= | |
1 | g.25557236G>T | CA339078741 | LDLRAP1 | c.428G>T (p.Cys143Phe) n.176G>T n.898G>T n.547G>T c.347G>T (p.Cys116Phe) c.293G>T (p.Cys98Phe) n.498G>T | |
1 | g.25557237C>A | CA339078744 | LDLRAP1 | c.429C>A (p.Cys143Ter) n.177C>A n.899C>A n.548C>A c.348C>A (p.Cys116Ter) c.294C>A (p.Cys98Ter) n.499C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557237C= | CA1159704058 | LDLRAP1 | c.429C= (p.Cys143=) n.177C= n.899C= n.548C= c.348C= (p.Cys116=) c.294C= (p.Cys98=) n.499C= | |
1 | g.25557237C>G | CA339078745 | LDLRAP1 | c.429C>G (p.Cys143Trp) n.177C>G n.899C>G n.548C>G c.348C>G (p.Cys116Trp) c.294C>G (p.Cys98Trp) n.499C>G | |
1 | g.25557237C>T | CA695543 | LDLRAP1 | c.429C>T (p.Cys143=) n.177C>T n.899C>T n.548C>T c.348C>T (p.Cys116=) c.294C>T (p.Cys98=) n.499C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25557238C>A | CA339078746 | LDLRAP1 | c.430C>A (p.His144Asn) n.178C>A n.900C>A n.549C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.500C>A | |
1 | g.25557238C= | CA1159704069 | LDLRAP1 | c.430C= (p.His144=) n.178C= n.900C= n.549C= c.349C= (p.His117=) c.295C= (p.His99=) n.500C= | |
1 | g.25557238C>G | CA339078747 | LDLRAP1 | c.430C>G (p.His144Asp) n.178C>G n.900C>G n.549C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.500C>G | |
1 | g.25557238C>T | CA339078748 | LDLRAP1 | c.430C>T (p.His144Tyr) n.178C>T n.900C>T n.549C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.500C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557239A>C | CA339078749 | LDLRAP1 | c.431A>C (p.His144Pro) n.179A>C n.901A>C n.550A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.501A>C | |
1 | g.25557239A>G | CA339078750 | LDLRAP1 | c.431A>G (p.His144Arg) n.179A>G n.901A>G n.550A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.501A>G | |
1 | g.25557239A>T | CA339078751 | LDLRAP1 | c.431A>T (p.His144Leu) n.179A>T n.901A>T n.550A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.501A>T | |
1 | g.25557239dup | CA695544 | LDLRAP1 | c.431dup (p.His144GlnfsTer27) n.179dup n.901dup n.550dup c.350dup (p.His117GlnfsTer27) c.431dup (p.His144GlnfsTer?) c.296dup (p.His99GlnfsTer27) n.501dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557240C>A | CA339078752 | LDLRAP1 | c.432C>A (p.His144Gln) n.180C>A n.902C>A n.551C>A c.351C>A (p.His117Gln) c.297C>A (p.His99Gln) n.502C>A | |
1 | g.25557240C= | CA1143443165 | LDLRAP1 | c.432C= (p.His144=) n.180C= n.902C= n.551C= c.351C= (p.His117=) c.297C= (p.His99=) n.502C= | |
1 | g.25557240C>G | CA339078753 | LDLRAP1 | c.432C>G (p.His144Gln) n.180C>G n.902C>G n.551C>G c.351C>G (p.His117Gln) c.297C>G (p.His99Gln) n.502C>G | |
1 | g.25557240C>T | CA695545 | LDLRAP1 | c.432C>T (p.His144=) n.180C>T n.902C>T n.551C>T c.351C>T (p.His117=) c.297C>T (p.His99=) n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557240_25557241insA | CA658820996 | LDLRAP1 | c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer26) n.180_181insA n.902_903insA n.551_552insA c.351_352insA (p.Ala118SerfsTer26) c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer?) c.297_298insA (p.Ala100SerfsTer26) n.502_503insA | ClinVar dbSNP |
1 | g.25557241G>A | CA339078755 | LDLRAP1 | c.433G>A (p.Ala145Thr) n.181G>A n.903G>A n.552G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.503G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.25557241G>C | CA339078756 | LDLRAP1 | c.433G>C (p.Ala145Pro) n.181G>C n.903G>C n.552G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.503G>C | |
1 | g.25557241G= | CA1159704096 | LDLRAP1 | c.433G= (p.Ala145=) n.181G= n.903G= n.552G= c.352G= (p.Ala118=) c.298G= (p.Ala100=) n.503G= | |
1 | g.25557241G>T | CA339078754 | LDLRAP1 | c.433G>T (p.Ala145Ser) n.181G>T n.903G>T n.552G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.503G>T | |
1 | g.25557242C>A | CA339078757 | LDLRAP1 | c.434C>A (p.Ala145Asp) n.182C>A n.904C>A n.553C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.504C>A | |
1 | g.25557242C>G | CA339078759 | LDLRAP1 | c.434C>G (p.Ala145Gly) n.182C>G n.904C>G n.553C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.504C>G | |
1 | g.25557242C>T | CA339078758 | LDLRAP1 | c.434C>T (p.Ala145Val) n.182C>T n.904C>T n.553C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.504C>T | |
1 | g.25557243C>A | CA416742354 | LDLRAP1 | c.435C>A (p.Ala145=) n.183C>A n.905C>A n.554C>A c.354C>A (p.Ala118=) c.300C>A (p.Ala100=) n.505C>A | |
1 | g.25557243C= | CA1145541149 | LDLRAP1 | c.435C= (p.Ala145=) n.183C= n.905C= n.554C= c.354C= (p.Ala118=) c.300C= (p.Ala100=) n.505C= | |
1 | g.25557243C>G | CA416742355 | LDLRAP1 | c.435C>G (p.Ala145=) n.183C>G n.905C>G n.554C>G c.354C>G (p.Ala118=) c.300C>G (p.Ala100=) n.505C>G | |
1 | g.25557243C>T | CA695546 | LDLRAP1 | c.435C>T (p.Ala145=) n.183C>T n.905C>T n.554C>T c.354C>T (p.Ala118=) c.300C>T (p.Ala100=) n.505C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557244T>A | CA339078761 | LDLRAP1 | c.436T>A (p.Phe146Ile) n.184T>A n.906T>A n.555T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.506T>A | |
1 | g.25557244T>C | CA19676234 | LDLRAP1 | c.436T>C (p.Phe146Leu) n.184T>C n.906T>C n.555T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) c.301T>C (p.Phe101Leu) n.506T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.25557244T>G | CA339078760 | LDLRAP1 | c.436T>G (p.Phe146Val) n.184T>G n.906T>G n.555T>G c.355T>G (p.Phe119Val) c.301T>G (p.Phe101Val) n.506T>G | |
1 | g.25557244T= | CA1159704105 | LDLRAP1 | c.436T= (p.Phe146=) n.184T= n.906T= n.555T= c.355T= (p.Phe119=) c.301T= (p.Phe101=) n.506T= | |
1 | g.25557245T>A | CA339078762 | LDLRAP1 | c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.185T>A n.907T>A n.556T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.507T>A | |
1 | g.25557245T>C | CA339078763 | LDLRAP1 | c.437T>C (p.Phe146Ser) n.185T>C n.907T>C n.556T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.507T>C | |
1 | g.25557245T>G | CA339078764 | LDLRAP1 | c.437T>G (p.Phe146Cys) n.185T>G n.907T>G n.556T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.507T>G | |
1 | g.25557245_25557246delinsTC | CA1159704113 | LDLRAP1 | c.437_438delinsTC (p.Phe146=) n.185_186delinsTC n.907_908delinsTC n.556_557delinsTC c.356_357delinsTC (p.Phe119=) c.302_303delinsTC (p.Phe101=) n.507_508delinsTC | |
1 | g.25557246C>A | CA339078765 | LDLRAP1 | c.438C>A (p.Phe146Leu) n.186C>A n.908C>A n.557C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) c.303C>A (p.Phe101Leu) n.508C>A | |
1 | g.25557246C= | CA1159704117 | LDLRAP1 | c.438C= (p.Phe146=) n.186C= n.908C= n.557C= c.357C= (p.Phe119=) c.303C= (p.Phe101=) n.508C= | |
1 | g.25557246C>G | CA339078766 | LDLRAP1 | c.438C>G (p.Phe146Leu) n.186C>G n.908C>G n.557C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) c.303C>G (p.Phe101Leu) n.508C>G | dbSNP |
1 | g.25557246C>T | CA416742359 | LDLRAP1 | c.438C>T (p.Phe146=) n.186C>T n.908C>T n.557C>T c.357C>T (p.Phe119=) c.303C>T (p.Phe101=) n.508C>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557247del | CA695547 | LDLRAP1 | c.439del (p.Leu147SerfsTer15) n.187del n.909del n.558del c.358del (p.Leu120SerfsTer15) c.439del (p.Leu147SerfsTer7) c.304del (p.Leu102SerfsTer15) n.509del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557247C>A | CA339078767 | LDLRAP1 | c.439C>A (p.Leu147Ile) n.187C>A n.909C>A n.558C>A c.358C>A (p.Leu120Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) n.509C>A | |
1 | g.25557247C>G | CA339078768 | LDLRAP1 | c.439C>G (p.Leu147Val) n.187C>G n.909C>G n.558C>G c.358C>G (p.Leu120Val) c.304C>G (p.Leu102Val) n.509C>G | |
1 | g.25557247C>T | CA339078769 | LDLRAP1 | c.439C>T (p.Leu147Phe) n.187C>T n.909C>T n.558C>T c.358C>T (p.Leu120Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) n.509C>T | |
1 | g.25557248T>A | CA339078772 | LDLRAP1 | c.440T>A (p.Leu147His) n.188T>A n.910T>A n.559T>A c.359T>A (p.Leu120His) c.305T>A (p.Leu102His) n.510T>A | |
1 | g.25557248T>C | CA339078770 | LDLRAP1 | c.440T>C (p.Leu147Pro) n.188T>C n.910T>C n.559T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) n.510T>C | |
1 | g.25557248T>G | CA339078771 | LDLRAP1 | c.440T>G (p.Leu147Arg) n.188T>G n.910T>G n.559T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) n.510T>G | |
1 | g.25557249C>A | CA416742362 | LDLRAP1 | c.441C>A (p.Leu147=) n.189C>A n.911C>A n.560C>A c.360C>A (p.Leu120=) c.306C>A (p.Leu102=) n.511C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25557249C= | CA1159704121 | LDLRAP1 | c.441C= (p.Leu147=) n.189C= n.911C= n.560C= c.360C= (p.Leu120=) c.306C= (p.Leu102=) n.511C= | |
1 | g.25557249C>G | CA416742361 | LDLRAP1 | c.441C>G (p.Leu147=) n.189C>G n.911C>G n.560C>G c.360C>G (p.Leu120=) c.306C>G (p.Leu102=) n.511C>G | |
1 | g.25557249C>T | CA695548 | LDLRAP1 | c.441C>T (p.Leu147=) n.189C>T n.911C>T n.560C>T c.360C>T (p.Leu120=) c.306C>T (p.Leu102=) n.511C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.25557250T>A | CA339078773 | LDLRAP1 | c.442T>A (p.Cys148Ser) n.190T>A n.912T>A n.561T>A c.361T>A (p.Cys121Ser) c.307T>A (p.Cys103Ser) n.512T>A | |
1 | g.25557250T>C | CA339078774 | LDLRAP1 | c.442T>C (p.Cys148Arg) n.190T>C n.912T>C n.561T>C c.361T>C (p.Cys121Arg) c.307T>C (p.Cys103Arg) n.512T>C | |
1 | g.25557250T>G | CA339078775 | LDLRAP1 | c.442T>G (p.Cys148Gly) n.190T>G n.912T>G n.561T>G c.361T>G (p.Cys121Gly) c.307T>G (p.Cys103Gly) n.512T>G | |
1 | g.25557250_25557251del | CA2739272387 | LDLRAP1 | c.442_443del (p.Cys148HisfsTer22) n.190_191del n.912_913del n.561_562del c.361_362del (p.Cys121HisfsTer22) c.442_443del (p.Cys148HisfsTer?) c.307_308del (p.Cys103HisfsTer22) n.512_513del | ClinVar |
1 | g.25557251G>A | CA339078776 | LDLRAP1 | c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.191G>A n.913G>A n.562G>A c.362G>A (p.Cys121Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.513G>A | |
1 | g.25557251G>C | CA339078777 | LDLRAP1 | c.443G>C (p.Cys148Ser) n.191G>C n.913G>C n.562G>C c.362G>C (p.Cys121Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) n.513G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557251G>T | CA339078778 | LDLRAP1 | c.443G>T (p.Cys148Phe) n.191G>T n.913G>T n.562G>T c.362G>T (p.Cys121Phe) c.308G>T (p.Cys103Phe) n.513G>T | |
1 | g.25557252C>A | CA339078779 | LDLRAP1 | c.444C>A (p.Cys148Ter) n.192C>A n.914C>A n.563C>A c.363C>A (p.Cys121Ter) c.309C>A (p.Cys103Ter) n.514C>A | |
1 | g.25557252C= | CA1148416907 | LDLRAP1 | c.444C= (p.Cys148=) n.192C= n.914C= n.563C= c.363C= (p.Cys121=) c.309C= (p.Cys103=) n.514C= | |
1 | g.25557252C>G | CA339078780 | LDLRAP1 | c.444C>G (p.Cys148Trp) n.192C>G n.914C>G n.563C>G c.363C>G (p.Cys121Trp) c.309C>G (p.Cys103Trp) n.514C>G | |
1 | g.25557252C>T | CA695549 | LDLRAP1 | c.444C>T (p.Cys148=) n.192C>T n.914C>T n.563C>T c.363C>T (p.Cys121=) c.309C>T (p.Cys103=) n.514C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557253A= | CA1146588953 | LDLRAP1 | c.445A= (p.Thr149=) n.193A= n.915A= n.564A= c.364A= (p.Thr122=) c.310A= (p.Thr104=) n.515A= | |
1 | g.25557253A>C | CA695550 | LDLRAP1 | c.445A>C (p.Thr149Pro) n.193A>C n.915A>C n.564A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) c.310A>C (p.Thr104Pro) n.515A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557253A>G | CA339078782 | LDLRAP1 | c.445A>G (p.Thr149Ala) n.193A>G n.915A>G n.564A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) c.310A>G (p.Thr104Ala) n.515A>G | |
1 | g.25557253A>T | CA339078781 | LDLRAP1 | c.445A>T (p.Thr149Ser) n.193A>T n.915A>T n.564A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) c.310A>T (p.Thr104Ser) n.515A>T | |
1 | g.25557254C>A | CA339078783 | LDLRAP1 | c.446C>A (p.Thr149Asn) n.194C>A n.916C>A n.565C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) c.311C>A (p.Thr104Asn) n.516C>A | |
1 | g.25557254C>G | CA339078784 | LDLRAP1 | c.446C>G (p.Thr149Ser) n.194C>G n.916C>G n.565C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) c.311C>G (p.Thr104Ser) n.516C>G | |
1 | g.25557254C>T | CA339078785 | LDLRAP1 | c.446C>T (p.Thr149Ile) n.194C>T n.916C>T n.565C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) c.311C>T (p.Thr104Ile) n.516C>T | |
1 | g.25557255C>A | CA416742367 | LDLRAP1 | c.447C>A (p.Thr149=) n.195C>A n.917C>A n.566C>A c.366C>A (p.Thr122=) c.312C>A (p.Thr104=) n.517C>A | gnomAD v4 |
1 | g.25557255C= | CA1159704136 | LDLRAP1 | c.447C= (p.Thr149=) n.195C= n.917C= n.566C= c.366C= (p.Thr122=) c.312C= (p.Thr104=) n.517C= | |
1 | g.25557255C>G | CA416742369 | LDLRAP1 | c.447C>G (p.Thr149=) n.195C>G n.917C>G n.566C>G c.366C>G (p.Thr122=) c.312C>G (p.Thr104=) n.517C>G | |
1 | g.25557255C>T | CA416742370 | LDLRAP1 | c.447C>T (p.Thr149=) n.195C>T n.917C>T n.566C>T c.366C>T (p.Thr122=) c.312C>T (p.Thr104=) n.517C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557256A= | CA1159704144 | LDLRAP1 | c.448A= (p.Lys150=) n.196A= n.918A= n.567A= c.367A= (p.Lys123=) c.313A= (p.Lys105=) n.518A= | |
1 | g.25557256A>C | CA695551 | LDLRAP1 | c.448A>C (p.Lys150Gln) n.196A>C n.918A>C n.567A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.518A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.25557256A>G | CA339078786 | LDLRAP1 | c.448A>G (p.Lys150Glu) n.196A>G n.918A>G n.567A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.518A>G | |
1 | g.25557256A>T | CA339078787 | LDLRAP1 | c.448A>T (p.Lys150Ter) n.196A>T n.918A>T n.567A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.518A>T | |
1 | g.25557257A>C | CA339078788 | LDLRAP1 | c.449A>C (p.Lys150Thr) n.197A>C n.919A>C n.568A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.519A>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557257A>G | CA339078790 | LDLRAP1 | c.449A>G (p.Lys150Arg) n.197A>G n.919A>G n.568A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.519A>G | |
1 | g.25557257A>T | CA339078789 | LDLRAP1 | c.449A>T (p.Lys150Met) n.197A>T n.919A>T n.568A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.314A>T (p.Lys105Met) n.519A>T | gnomAD v4 |
1 | g.25557258G>A | CA416742372 | LDLRAP1 | c.450G>A (p.Lys150=) n.198G>A n.920G>A n.569G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.315G>A (p.Lys105=) n.520G>A | |
1 | g.25557258G>C | CA339078791 | LDLRAP1 | c.450G>C (p.Lys150Asn) n.198G>C n.920G>C n.569G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.520G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557258G= | CA1159704146 | LDLRAP1 | c.450G= (p.Lys150=) n.198G= n.920G= n.569G= c.369G= (p.Lys123=) c.315G= (p.Lys105=) n.520G= | |
1 | g.25557258G>T | CA339078792 | LDLRAP1 | c.450G>T (p.Lys150Asn) n.198G>T n.920G>T n.569G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.520G>T | |
1 | g.25557259C>A | CA416742374 | LDLRAP1 | c.451C>A (p.Arg151=) n.199C>A n.921C>A n.570C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.316C>A (p.Arg106=) n.521C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557259C= | CA1142269597 | LDLRAP1 | c.451C= (p.Arg151=) n.199C= n.921C= n.570C= c.370C= (p.Arg124=) c.316C= (p.Arg106=) n.521C= | |
1 | g.25557259C>G | CA339078793 | LDLRAP1 | c.451C>G (p.Arg151Gly) n.199C>G n.921C>G n.570C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.316C>G (p.Arg106Gly) n.521C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25557259C>T | CA695552 | LDLRAP1 | c.451C>T (p.Arg151Trp) n.199C>T n.921C>T n.570C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) c.316C>T (p.Arg106Trp) n.521C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.25557260G>A | CA695553 | LDLRAP1 | c.452G>A (p.Arg151Gln) n.200G>A n.922G>A n.571G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.317G>A (p.Arg106Gln) n.522G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.25557260G>C | CA339078795 | LDLRAP1 | c.452G>C (p.Arg151Pro) n.200G>C n.922G>C n.571G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.317G>C (p.Arg106Pro) n.522G>C | |
1 | g.25557260G= | CA1159704166 | LDLRAP1 | c.452G= (p.Arg151=) n.200G= n.922G= n.571G= c.371G= (p.Arg124=) c.317G= (p.Arg106=) n.522G= | |
1 | g.25557260G>T | CA339078794 | LDLRAP1 | c.452G>T (p.Arg151Leu) n.200G>T n.922G>T n.571G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.317G>T (p.Arg106Leu) n.522G>T | COSMIC |
1 | g.25557261G>A | CA416742376 | LDLRAP1 | c.453G>A (p.Arg151=) n.201G>A n.923G>A n.572G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.318G>A (p.Arg106=) n.523G>A | dbSNP |
1 | g.25557261G>C | CA416742378 | LDLRAP1 | c.453G>C (p.Arg151=) n.201G>C n.923G>C n.572G>C c.372G>C (p.Arg124=) c.318G>C (p.Arg106=) n.523G>C | gnomAD v4 |
1 | g.25557261G= | CA1159704170 | LDLRAP1 | c.453G= (p.Arg151=) n.201G= n.923G= n.572G= c.372G= (p.Arg124=) c.318G= (p.Arg106=) n.523G= | |
1 | g.25557261G>T | CA416742379 | LDLRAP1 | c.453G>T (p.Arg151=) n.201G>T n.923G>T n.572G>T c.372G>T (p.Arg124=) c.318G>T (p.Arg106=) n.523G>T | gnomAD v4 |