Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25553922_25563791delCA1139532199LDLRAP1c.89_747del
n.559_1217del
n.208_866del
c.8_666del
c.89_459+6524del
c.-47_612del
n.159_817del
1g.25557154A=CA1159703794LDLRAP1c.346A= (p.Ile116=)
n.94A=
n.816A=
n.465A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.211A= (p.Ile71=)
n.416A=
1g.25557154A>CCA339078558LDLRAP1c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.94A>C
n.816A>C
n.465A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.416A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557154A>GCA339078559LDLRAP1c.346A>G (p.Ile116Val)
n.94A>G
n.816A>G
n.465A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.416A>G
1g.25557154A>TCA339078560LDLRAP1c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.94A>T
n.816A>T
n.465A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.416A>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557155T>ACA339078561LDLRAP1c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.95T>A
n.817T>A
n.466T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.417T>A
1g.25557155T>CCA339078563LDLRAP1c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.95T>C
n.817T>C
n.466T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.417T>C
1g.25557155T>GCA339078562LDLRAP1c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.95T>G
n.817T>G
n.466T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.417T>G
1g.25557156C>ACA416742284LDLRAP1c.348C>A (p.Ile116=)
n.96C>A
n.818C>A
n.467C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.418C>A
1g.25557156C>GCA339078564LDLRAP1c.348C>G (p.Ile116Met)
n.96C>G
n.818C>G
n.467C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.418C>G
1g.25557156C>TCA416742285LDLRAP1c.348C>T (p.Ile116=)
n.96C>T
n.818C>T
n.467C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.418C>T
1g.25557157T>ACA339078565LDLRAP1c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.97T>A
n.819T>A
n.468T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.419T>A
1g.25557157T>CCA339078566LDLRAP1c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.97T>C
n.819T>C
n.468T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.419T>C
1g.25557157T>GCA339078567LDLRAP1c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.97T>G
n.819T>G
n.468T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.419T>G
1g.25557158C>ACA339078568LDLRAP1c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.98C>A
n.820C>A
n.469C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.420C>A
1g.25557158C=CA1159703800LDLRAP1c.350C= (p.Ser117=)
n.98C=
n.820C=
n.469C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.215C= (p.Ser72=)
n.420C=
1g.25557158C>GCA695525LDLRAP1c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.98C>G
n.820C>G
n.469C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.420C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557158C>TCA339078569LDLRAP1c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.98C>T
n.820C>T
n.469C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.420C>T
1g.25557159C>ACA416742286LDLRAP1c.351C>A (p.Ser117=)
n.99C>A
n.821C>A
n.470C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
c.216C>A (p.Ser72=)
n.421C>A
1g.25557159C>GCA416742288LDLRAP1c.351C>G (p.Ser117=)
n.99C>G
n.821C>G
n.470C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
c.216C>G (p.Ser72=)
n.421C>G
1g.25557159C>TCA416742287LDLRAP1c.351C>T (p.Ser117=)
n.99C>T
n.821C>T
n.470C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.421C>T
1g.25557159_25557160delCA2644169478LDLRAP1c.351_352del (p.Tyr118LeufsTer?)
n.99_100del
n.821_822del
n.470_471del
c.270_271del (p.Tyr91LeufsTer?)
c.216_217del (p.Tyr73LeufsTer?)
n.421_422del
 gnomAD v4
1g.25557160T>ACA339078570LDLRAP1c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.100T>A
n.822T>A
n.471T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.422T>A
1g.25557160T>CCA339078571LDLRAP1c.352T>C (p.Tyr118His)
n.100T>C
n.822T>C
n.471T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.422T>C
1g.25557160T>GCA339078572LDLRAP1c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.100T>G
n.822T>G
n.471T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.422T>G
1g.25557161A=CA1159703803LDLRAP1c.353A= (p.Tyr118=)
n.101A=
n.823A=
n.472A=
c.272A= (p.Tyr91=)
c.218A= (p.Tyr73=)
n.423A=
1g.25557161A>CCA339078573LDLRAP1c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.101A>C
n.823A>C
n.472A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.423A>C
1g.25557161A>GCA695526LDLRAP1c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.101A>G
n.823A>G
n.472A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.423A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557161A>TCA339078574LDLRAP1c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.101A>T
n.823A>T
n.472A>T
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.423A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.25557162T>ACA339078575LDLRAP1c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.102T>A
n.824T>A
n.473T>A
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.424T>A
1g.25557162T>CCA416742289LDLRAP1c.354T>C (p.Tyr118=)
n.102T>C
n.824T>C
n.473T>C
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.219T>C (p.Tyr73=)
n.424T>C
1g.25557162T>GCA339078576LDLRAP1c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.102T>G
n.824T>G
n.473T>G
c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.424T>G
1g.25557163T>ACA339078577LDLRAP1c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.103T>A
n.825T>A
n.474T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.425T>A
1g.25557163T>CCA339078578LDLRAP1c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.103T>C
n.825T>C
n.474T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.425T>C
1g.25557163T>GCA339078579LDLRAP1c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.103T>G
n.825T>G
n.474T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.425T>G
1g.25557164G>ACA339078580LDLRAP1c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.104G>A
n.826G>A
n.475G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.426G>A
 gnomAD v4
1g.25557164G>CCA339078581LDLRAP1c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.104G>C
n.826G>C
n.475G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.426G>C
1g.25557164G>TCA339078582LDLRAP1c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.104G>T
n.826G>T
n.475G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.426G>T
1g.25557165C>ACA339078583LDLRAP1c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.105C>A
n.827C>A
n.476C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
n.427C>A
1g.25557165C=CA1159703810LDLRAP1c.357C= (p.Cys119=)
n.105C=
n.827C=
n.476C=
c.276C= (p.Cys92=)
c.222C= (p.Cys74=)
n.427C=
1g.25557165C>GCA339078584LDLRAP1c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.105C>G
n.827C>G
n.476C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
n.427C>G
1g.25557165C>TCA416742290LDLRAP1c.357C>T (p.Cys119=)
n.105C>T
n.827C>T
n.476C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
c.222C>T (p.Cys74=)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557166A>CCA339078585LDLRAP1c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.106A>C
n.828A>C
n.477A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.428A>C
1g.25557166A>GCA339078586LDLRAP1c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.106A>G
n.828A>G
n.477A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.428A>G
1g.25557166A>TCA339078587LDLRAP1c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.106A>T
n.828A>T
n.477A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.428A>T
1g.25557167C>ACA339078590LDLRAP1c.359C>A (p.Thr120Lys)
n.107C>A
n.829C>A
n.478C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.429C>A
1g.25557167C>GCA339078589LDLRAP1c.359C>G (p.Thr120Arg)
n.107C>G
n.829C>G
n.478C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.429C>G
1g.25557167C>TCA339078588LDLRAP1c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.107C>T
n.829C>T
n.478C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.429C>T
 COSMIC
1g.25557168A>CCA416742293LDLRAP1c.360A>C (p.Thr120=)
n.108A>C
n.830A>C
n.479A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
c.225A>C (p.Thr75=)
n.430A>C
1g.25557168A>GCA416742291LDLRAP1c.360A>G (p.Thr120=)
n.108A>G
n.830A>G
n.479A>G
c.279A>G (p.Thr93=)
c.225A>G (p.Thr75=)
n.430A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557168A>TCA416742292LDLRAP1c.360A>T (p.Thr120=)
n.108A>T
n.830A>T
n.479A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
c.225A>T (p.Thr75=)
n.430A>T
1g.25557169G>ACA339078591LDLRAP1c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.109G>A
n.831G>A
n.480G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.431G>A
1g.25557169G>CCA339078593LDLRAP1c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.109G>C
n.831G>C
n.480G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.431G>C
1g.25557169G>TCA339078592LDLRAP1c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.109G>T
n.831G>T
n.480G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.431G>T
 gnomAD v4
1g.25557170C>ACA339078594LDLRAP1c.362C>A (p.Ala121Glu)
n.110C>A
n.832C>A
n.481C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.432C>A
1g.25557170C=CA1159703816LDLRAP1c.362C= (p.Ala121=)
n.110C=
n.832C=
n.481C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.432C=
1g.25557170C>GCA339078595LDLRAP1c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.110C>G
n.832C>G
n.481C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.432C>G
1g.25557170C>TCA695527LDLRAP1c.362C>T (p.Ala121Val)
n.110C>T
n.832C>T
n.481C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557171A=CA1159703824LDLRAP1c.363A= (p.Ala121=)
n.111A=
n.833A=
n.482A=
c.282A= (p.Ala94=)
c.228A= (p.Ala76=)
n.433A=
1g.25557171A>CCA416742294LDLRAP1c.363A>C (p.Ala121=)
n.111A>C
n.833A>C
n.482A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.433A>C
1g.25557171A>GCA416742295LDLRAP1c.363A>G (p.Ala121=)
n.111A>G
n.833A>G
n.482A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.433A>G
 ClinVar dbSNP
1g.25557171A>TCA416742297LDLRAP1c.363A>T (p.Ala121=)
n.111A>T
n.833A>T
n.482A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.433A>T
1g.25557172G>ACA339078596LDLRAP1c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.112G>A
n.834G>A
n.483G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.434G>A
1g.25557172G>CCA339078597LDLRAP1c.364G>C (p.Asp122His)
n.112G>C
n.834G>C
n.483G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.434G>C
1g.25557172G>TCA339078598LDLRAP1c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.112G>T
n.834G>T
n.483G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.434G>T
1g.25557173A=CA1159703831LDLRAP1c.365A= (p.Asp122=)
n.113A=
n.835A=
n.484A=
c.284A= (p.Asp95=)
c.230A= (p.Asp77=)
n.435A=
1g.25557173A>CCA339078599LDLRAP1c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.113A>C
n.835A>C
n.484A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.435A>C
1g.25557173A>GCA339078600LDLRAP1c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.113A>G
n.835A>G
n.484A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.435A>G
 dbSNP
1g.25557173A>TCA339078601LDLRAP1c.365A>T (p.Asp122Val)
n.113A>T
n.835A>T
n.484A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.435A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557174C>ACA339078602LDLRAP1c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.114C>A
n.836C>A
n.485C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.436C>A
1g.25557174C=CA1144754671LDLRAP1c.366C= (p.Asp122=)
n.114C=
n.836C=
n.485C=
c.285C= (p.Asp95=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.436C=
1g.25557174C>GCA695528LDLRAP1c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.114C>G
n.836C>G
n.485C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557174C>TCA416742298LDLRAP1c.366C>T (p.Asp122=)
n.114C>T
n.836C>T
n.485C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.436C>T
1g.25557175A=CA1159703849LDLRAP1c.367A= (p.Lys123=)
n.115A=
n.837A=
n.486A=
c.286A= (p.Lys96=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.437A=
1g.25557175A>CCA339078604LDLRAP1c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.115A>C
n.837A>C
n.486A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.437A>C
1g.25557175A>GCA19676079LDLRAP1c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.115A>G
n.837A>G
n.486A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.437A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557175A>TCA339078603LDLRAP1c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.115A>T
n.837A>T
n.486A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.437A>T
1g.25557176A=CA1159703853LDLRAP1c.368A= (p.Lys123=)
n.116A=
n.838A=
n.487A=
c.287A= (p.Lys96=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.438A=
1g.25557176A>CCA339078605LDLRAP1c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.116A>C
n.838A>C
n.487A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.438A>C
1g.25557176A>GCA339078606LDLRAP1c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.116A>G
n.838A>G
n.487A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557176A>TCA339078607LDLRAP1c.368A>T (p.Lys123Met)
n.116A>T
n.838A>T
n.487A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.438A>T
1g.25557176_25557204delCA2536331717LDLRAP1c.368_396del (p.Lys123SerfsTer?)
n.116_144del
n.838_866del
n.487_515del
c.287_315del (p.Lys96SerfsTer?)
c.233_261del (p.Lys78SerfsTer?)
n.438_466del
1g.25557177G>ACA416742299LDLRAP1c.369G>A (p.Lys123=)
n.117G>A
n.839G>A
n.488G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.439G>A
 gnomAD v4
1g.25557177G>CCA339078608LDLRAP1c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.117G>C
n.839G>C
n.488G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.439G>C
 gnomAD v4
1g.25557177G>TCA339078609LDLRAP1c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.117G>T
n.839G>T
n.488G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.439G>T
1g.25557178A>CCA339078610LDLRAP1c.370A>C (p.Met124Leu)
n.118A>C
n.840A>C
n.489A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.440A>C
1g.25557178A>GCA339078611LDLRAP1c.370A>G (p.Met124Val)
n.118A>G
n.840A>G
n.489A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.440A>G
 gnomAD v4
1g.25557178A>TCA339078612LDLRAP1c.370A>T (p.Met124Leu)
n.118A>T
n.840A>T
n.489A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.440A>T
1g.25557179T>ACA339078613LDLRAP1c.371T>A (p.Met124Lys)
n.119T>A
n.841T>A
n.490T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.441T>A
1g.25557179T>CCA339078614LDLRAP1c.371T>C (p.Met124Thr)
n.119T>C
n.841T>C
n.490T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.441T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557179T>GCA339078615LDLRAP1c.371T>G (p.Met124Arg)
n.119T>G
n.841T>G
n.490T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.441T>G
1g.25557179T=CA1159703855LDLRAP1c.371T= (p.Met124=)
n.119T=
n.841T=
n.490T=
c.290T= (p.Met97=)
c.236T= (p.Met79=)
n.441T=
1g.25557180G>ACA339078617LDLRAP1c.372G>A (p.Met124Ile)
n.120G>A
n.842G>A
n.491G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.442G>A
1g.25557180G>CCA339078618LDLRAP1c.372G>C (p.Met124Ile)
n.120G>C
n.842G>C
n.491G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.442G>C
1g.25557180G>TCA339078616LDLRAP1c.372G>T (p.Met124Ile)
n.120G>T
n.842G>T
n.491G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.442G>T
1g.25557181C>ACA19676084LDLRAP1c.373C>A (p.His125Asn)
n.121C>A
n.843C>A
n.492C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.443C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557181C=CA1159703858LDLRAP1c.373C= (p.His125=)
n.121C=
n.843C=
n.492C=
c.292C= (p.His98=)
c.238C= (p.His80=)
n.443C=
1g.25557181C>GCA339078619LDLRAP1c.373C>G (p.His125Asp)
n.121C>G
n.843C>G
n.492C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.443C>G
1g.25557181C>TCA339078620LDLRAP1c.373C>T (p.His125Tyr)
n.121C>T
n.843C>T
n.492C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557182A=CA1159703863LDLRAP1c.374A= (p.His125=)
n.122A=
n.844A=
n.493A=
c.293A= (p.His98=)
c.239A= (p.His80=)
n.444A=
1g.25557182A>CCA339078621LDLRAP1c.374A>C (p.His125Pro)
n.122A>C
n.844A>C
n.493A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.444A>C
1g.25557182A>GCA695529LDLRAP1c.374A>G (p.His125Arg)
n.122A>G
n.844A>G
n.493A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557182A>TCA339078622LDLRAP1c.374A>T (p.His125Leu)
n.122A>T
n.844A>T
n.493A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.444A>T
 ClinVar
1g.25557183C>ACA339078623LDLRAP1c.375C>A (p.His125Gln)
n.123C>A
n.845C>A
n.494C>A
c.294C>A (p.His98Gln)
c.240C>A (p.His80Gln)
n.445C>A
1g.25557183C=CA1142096816LDLRAP1c.375C= (p.His125=)
n.123C=
n.845C=
n.494C=
c.294C= (p.His98=)
c.240C= (p.His80=)
n.445C=
1g.25557183C>GCA339078624LDLRAP1c.375C>G (p.His125Gln)
n.123C>G
n.845C>G
n.494C>G
c.294C>G (p.His98Gln)
c.240C>G (p.His80Gln)
n.445C>G
1g.25557183C>TCA695530LDLRAP1c.375C>T (p.His125=)
n.123C>T
n.845C>T
n.494C>T
c.294C>T (p.His98=)
c.240C>T (p.His80=)
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557184G>ACA695531LDLRAP1c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.124G>A
n.846G>A
n.495G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25557184G>CCA339078625LDLRAP1c.376G>C (p.Asp126His)
n.124G>C
n.846G>C
n.495G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.446G>C
 gnomAD v4
1g.25557184G=CA1159703881LDLRAP1c.376G= (p.Asp126=)
n.124G=
n.846G=
n.495G=
c.295G= (p.Asp99=)
c.241G= (p.Asp81=)
n.446G=
1g.25557184G>TCA339078626LDLRAP1c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.124G>T
n.846G>T
n.495G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.446G>T
 COSMIC
1g.25557185A=CA1159703884LDLRAP1c.377A= (p.Asp126=)
n.125A=
n.847A=
n.496A=
c.296A= (p.Asp99=)
c.242A= (p.Asp81=)
n.447A=
1g.25557185A>CCA339078628LDLRAP1c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.125A>C
n.847A>C
n.496A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.447A>C
1g.25557185A>GCA19676122LDLRAP1c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.125A>G
n.847A>G
n.496A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.447A>G
 dbSNP
1g.25557185A>TCA339078627LDLRAP1c.377A>T (p.Asp126Val)
n.125A>T
n.847A>T
n.496A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.447A>T
1g.25557186C>ACA339078629LDLRAP1c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.126C>A
n.848C>A
n.497C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.448C>A
1g.25557186C>GCA339078630LDLRAP1c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.126C>G
n.848C>G
n.497C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.448C>G
1g.25557186C>TCA416742300LDLRAP1c.378C>T (p.Asp126=)
n.126C>T
n.848C>T
n.497C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
c.243C>T (p.Asp81=)
n.448C>T
1g.25557187A>CCA339078631LDLRAP1c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.127A>C
n.849A>C
n.498A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.449A>C
 gnomAD v4
1g.25557187A>GCA339078632LDLRAP1c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.127A>G
n.849A>G
n.498A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.449A>G
 gnomAD v4
1g.25557187A>TCA339078633LDLRAP1c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.127A>T
n.849A>T
n.498A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.449A>T
1g.25557188A=CA1159703888LDLRAP1c.380A= (p.Lys127=)
n.128A=
n.850A=
n.499A=
c.299A= (p.Lys100=)
c.245A= (p.Lys82=)
n.450A=
1g.25557188A>CCA339078635LDLRAP1c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.128A>C
n.850A>C
n.499A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.450A>C
1g.25557188A>GCA695532LDLRAP1c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.128A>G
n.850A>G
n.499A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557188A>TCA339078634LDLRAP1c.380A>T (p.Lys127Met)
n.128A>T
n.850A>T
n.499A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.450A>T
1g.25557189G>ACA416742301LDLRAP1c.381G>A (p.Lys127=)
n.129G>A
n.851G>A
n.500G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.246G>A (p.Lys82=)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557189G>CCA19676135LDLRAP1c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.129G>C
n.851G>C
n.500G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.451G>C
 dbSNP
1g.25557189G=CA1159703892LDLRAP1c.381G= (p.Lys127=)
n.129G=
n.851G=
n.500G=
c.300G= (p.Lys100=)
c.246G= (p.Lys82=)
n.451G=
1g.25557189G>TCA339078636LDLRAP1c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.129G>T
n.851G>T
n.500G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.451G>T
1g.25557190G>ACA339078637LDLRAP1c.382G>A (p.Val128Met)
n.130G>A
n.852G>A
n.501G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
n.452G>A
 dbSNP
1g.25557190G>CCA339078638LDLRAP1c.382G>C (p.Val128Leu)
n.130G>C
n.852G>C
n.501G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.452G>C
1g.25557190G=CA1159703896LDLRAP1c.382G= (p.Val128=)
n.130G=
n.852G=
n.501G=
c.301G= (p.Val101=)
c.247G= (p.Val83=)
n.452G=
1g.25557190G>TCA339078639LDLRAP1c.382G>T (p.Val128Leu)
n.130G>T
n.852G>T
n.501G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.452G>T
 gnomAD v4
1g.25557191T>ACA339078641LDLRAP1c.383T>A (p.Val128Glu)
n.131T>A
n.853T>A
n.502T>A
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
n.453T>A
1g.25557191T>CCA19676152LDLRAP1c.383T>C (p.Val128Ala)
n.131T>C
n.853T>C
n.502T>C
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
n.453T>C
 dbSNP
1g.25557191T>GCA339078640LDLRAP1c.383T>G (p.Val128Gly)
n.131T>G
n.853T>G
n.502T>G
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
n.453T>G
 gnomAD v4
1g.25557191T=CA1159703899LDLRAP1c.383T= (p.Val128=)
n.131T=
n.853T=
n.502T=
c.302T= (p.Val101=)
c.248T= (p.Val83=)
n.453T=
1g.25557192_25557199dupCA2644169587LDLRAP1c.384_391dup (p.Tyr131CysfsTer?)
n.132_139dup
n.854_861dup
n.503_510dup
c.303_310dup (p.Tyr104CysfsTer?)
c.384_391dup (p.Tyr131CysfsTer26)
c.249_256dup (p.Tyr86CysfsTer?)
n.454_461dup
 gnomAD v4
1g.25557192G>ACA416742302LDLRAP1c.384G>A (p.Val128=)
n.132G>A
n.854G>A
n.503G>A
c.303G>A (p.Val101=)
c.249G>A (p.Val83=)
n.454G>A
 gnomAD v4
1g.25557192G>CCA416742303LDLRAP1c.384G>C (p.Val128=)
n.132G>C
n.854G>C
n.503G>C
c.303G>C (p.Val101=)
c.249G>C (p.Val83=)
n.454G>C
1g.25557192G>TCA416742304LDLRAP1c.384G>T (p.Val128=)
n.132G>T
n.854G>T
n.503G>T
c.303G>T (p.Val101=)
c.249G>T (p.Val83=)
n.454G>T
1g.25557193T>ACA339078642LDLRAP1c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.133T>A
n.855T>A
n.504T>A
c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
n.455T>A
1g.25557193T>CCA339078644LDLRAP1c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.133T>C
n.855T>C
n.504T>C
c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
n.455T>C
1g.25557193T>GCA339078643LDLRAP1c.385T>G (p.Phe129Val)
n.133T>G
n.855T>G
n.504T>G
c.304T>G (p.Phe102Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
n.455T>G
1g.25557194T>ACA339078645LDLRAP1c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.134T>A
n.856T>A
n.505T>A
c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
n.456T>A
1g.25557194T>CCA339078647LDLRAP1c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.134T>C
n.856T>C
n.505T>C
c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
n.456T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557194T>GCA339078646LDLRAP1c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.134T>G
n.856T>G
n.505T>G
c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
n.456T>G
1g.25557194T=CA1159703907LDLRAP1c.386T= (p.Phe129=)
n.134T=
n.856T=
n.505T=
c.305T= (p.Phe102=)
c.251T= (p.Phe84=)
n.456T=
1g.25557195T>ACA339078648LDLRAP1c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.135T>A
n.857T>A
n.506T>A
c.306T>A (p.Phe102Leu)
c.252T>A (p.Phe84Leu)
n.457T>A
1g.25557195T>CCA416742305LDLRAP1c.387T>C (p.Phe129=)
n.135T>C
n.857T>C
n.506T>C
c.306T>C (p.Phe102=)
c.252T>C (p.Phe84=)
n.457T>C
1g.25557195T>GCA339078649LDLRAP1c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.135T>G
n.857T>G
n.506T>G
c.306T>G (p.Phe102Leu)
c.252T>G (p.Phe84Leu)
n.457T>G
1g.25557196G>ACA695533LDLRAP1c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.136G>A
n.858G>A
n.507G>A
c.307G>A (p.Ala103Thr)
c.253G>A (p.Ala85Thr)
n.458G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557196G>CCA339078650LDLRAP1c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.136G>C
n.858G>C
n.507G>C
c.307G>C (p.Ala103Pro)
c.253G>C (p.Ala85Pro)
n.458G>C
 gnomAD v4
1g.25557196G=CA1159703910LDLRAP1c.388G= (p.Ala130=)
n.136G=
n.858G=
n.507G=
c.307G= (p.Ala103=)
c.253G= (p.Ala85=)
n.458G=
1g.25557196G>TCA339078651LDLRAP1c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.136G>T
n.858G>T
n.507G>T
c.307G>T (p.Ala103Ser)
c.253G>T (p.Ala85Ser)
n.458G>T
1g.25557197C>ACA339078652LDLRAP1c.389C>A (p.Ala130Glu)
n.137C>A
n.859C>A
n.508C>A
c.308C>A (p.Ala103Glu)
c.254C>A (p.Ala85Glu)
n.459C>A
1g.25557197C>GCA339078653LDLRAP1c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.137C>G
n.859C>G
n.508C>G
c.308C>G (p.Ala103Gly)
c.254C>G (p.Ala85Gly)
n.459C>G
1g.25557197C>TCA339078654LDLRAP1c.389C>T (p.Ala130Val)
n.137C>T
n.859C>T
n.508C>T
c.308C>T (p.Ala103Val)
c.254C>T (p.Ala85Val)
n.459C>T
1g.25557198A=CA1144076312LDLRAP1c.390A= (p.Ala130=)
n.138A=
n.860A=
n.509A=
c.309A= (p.Ala103=)
c.255A= (p.Ala85=)
n.460A=
1g.25557198A>CCA416742306LDLRAP1c.390A>C (p.Ala130=)
n.138A>C
n.860A>C
n.509A>C
c.309A>C (p.Ala103=)
c.255A>C (p.Ala85=)
n.460A>C
 dbSNP
1g.25557198A>GCA695534LDLRAP1c.390A>G (p.Ala130=)
n.138A>G
n.860A>G
n.509A>G
c.309A>G (p.Ala103=)
c.255A>G (p.Ala85=)
n.460A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557198A>TCA416742307LDLRAP1c.390A>T (p.Ala130=)
n.138A>T
n.860A>T
n.509A>T
c.309A>T (p.Ala103=)
c.255A>T (p.Ala85=)
n.460A>T
1g.25557199T>ACA339078655LDLRAP1c.391T>A (p.Tyr131Asn)
n.139T>A
n.861T>A
n.510T>A
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.256T>A (p.Tyr86Asn)
n.461T>A
1g.25557199T>CCA339078656LDLRAP1c.391T>C (p.Tyr131His)
n.139T>C
n.861T>C
n.510T>C
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.256T>C (p.Tyr86His)
n.461T>C
1g.25557199T>GCA339078657LDLRAP1c.391T>G (p.Tyr131Asp)
n.139T>G
n.861T>G
n.510T>G
c.310T>G (p.Tyr104Asp)
c.256T>G (p.Tyr86Asp)
n.461T>G
1g.25557200A=CA1159703920LDLRAP1c.392A= (p.Tyr131=)
n.140A=
n.862A=
n.511A=
c.311A= (p.Tyr104=)
c.257A= (p.Tyr86=)
n.462A=
1g.25557200A>CCA339078658LDLRAP1c.392A>C (p.Tyr131Ser)
n.140A>C
n.862A>C
n.511A>C
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.257A>C (p.Tyr86Ser)
n.462A>C
1g.25557200A>GCA339078659LDLRAP1c.392A>G (p.Tyr131Cys)
n.140A>G
n.862A>G
n.511A>G
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.257A>G (p.Tyr86Cys)
n.462A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557200A>TCA339078660LDLRAP1c.392A>T (p.Tyr131Phe)
n.140A>T
n.862A>T
n.511A>T
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.257A>T (p.Tyr86Phe)
n.462A>T
1g.25557201C>ACA339078661LDLRAP1c.393C>A (p.Tyr131Ter)
n.141C>A
n.863C>A
n.512C>A
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.258C>A (p.Tyr86Ter)
n.463C>A
1g.25557201C>GCA339078662LDLRAP1c.393C>G (p.Tyr131Ter)
n.141C>G
n.863C>G
n.512C>G
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.258C>G (p.Tyr86Ter)
n.463C>G
1g.25557201C>TCA416742310LDLRAP1c.393C>T (p.Tyr131=)
n.141C>T
n.863C>T
n.512C>T
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.258C>T (p.Tyr86=)
n.463C>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557202A=CA1159703924LDLRAP1c.394A= (p.Ile132=)
n.142A=
n.864A=
n.513A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.259A= (p.Ile87=)
n.464A=
1g.25557202A>CCA339078663LDLRAP1c.394A>C (p.Ile132Leu)
n.142A>C
n.864A>C
n.513A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.464A>C
1g.25557202A>GCA695535LDLRAP1c.394A>G (p.Ile132Val)
n.142A>G
n.864A>G
n.513A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.464A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557202A>TCA339078664LDLRAP1c.394A>T (p.Ile132Phe)
n.142A>T
n.864A>T
n.513A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.464A>T
1g.25557203T>ACA339078665LDLRAP1c.395T>A (p.Ile132Asn)
n.143T>A
n.865T>A
n.514T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.465T>A
1g.25557203T>CCA339078666LDLRAP1c.395T>C (p.Ile132Thr)
n.143T>C
n.865T>C
n.514T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.465T>C
1g.25557203T>GCA339078667LDLRAP1c.395T>G (p.Ile132Ser)
n.143T>G
n.865T>G
n.514T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.465T>G
1g.25557204C>ACA416742313LDLRAP1c.396C>A (p.Ile132=)
n.144C>A
n.866C>A
n.515C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.466C>A
1g.25557204C=CA1143667217LDLRAP1c.396C= (p.Ile132=)
n.144C=
n.866C=
n.515C=
c.315C= (p.Ile105=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.466C=
1g.25557204C>GCA339078668LDLRAP1c.396C>G (p.Ile132Met)
n.144C>G
n.866C>G
n.515C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.466C>G
1g.25557204C>TCA695536LDLRAP1c.396C>T (p.Ile132=)
n.144C>T
n.866C>T
n.515C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.466C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557205G>ACA695537LDLRAP1c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.145G>A
n.867G>A
n.516G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.467G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557205G>CCA339078669LDLRAP1c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.145G>C
n.867G>C
n.516G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.467G>C
1g.25557205G=CA1144367461LDLRAP1c.397G= (p.Ala133=)
n.145G=
n.867G=
n.516G=
c.316G= (p.Ala106=)
c.262G= (p.Ala88=)
n.467G=
1g.25557205G>TCA339078670LDLRAP1c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.145G>T
n.867G>T
n.516G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.467G>T
 gnomAD v4
1g.25557206C>ACA339078673LDLRAP1c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.146C>A
n.868C>A
n.517C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.468C>A
1g.25557206C>GCA339078672LDLRAP1c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.146C>G
n.868C>G
n.517C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.468C>G
1g.25557206C>TCA339078671LDLRAP1c.398C>T (p.Ala133Val)
n.146C>T
n.868C>T
n.517C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.263C>T (p.Ala88Val)
n.468C>T
1g.25557207C>ACA416742316LDLRAP1c.399C>A (p.Ala133=)
n.147C>A
n.869C>A
n.518C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
c.264C>A (p.Ala88=)
n.469C>A
1g.25557207C=CA1159703942LDLRAP1c.399C= (p.Ala133=)
n.147C=
n.869C=
n.518C=
c.318C= (p.Ala106=)
c.264C= (p.Ala88=)
n.469C=
1g.25557207C>GCA416742317LDLRAP1c.399C>G (p.Ala133=)
n.147C>G
n.869C>G
n.518C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
c.264C>G (p.Ala88=)
n.469C>G
1g.25557207C>TCA416742318LDLRAP1c.399C>T (p.Ala133=)
n.147C>T
n.869C>T
n.518C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
c.264C>T (p.Ala88=)
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557208C>ACA19676181LDLRAP1c.400C>A (p.Gln134Lys)
n.148C>A
n.870C>A
n.519C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.265C>A (p.Gln89Lys)
n.470C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557208C=CA1159703949LDLRAP1c.400C= (p.Gln134=)
n.148C=
n.870C=
n.519C=
c.319C= (p.Gln107=)
c.265C= (p.Gln89=)
n.470C=
1g.25557208C>GCA339078674LDLRAP1c.400C>G (p.Gln134Glu)
n.148C>G
n.870C>G
n.519C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.265C>G (p.Gln89Glu)
n.470C>G
1g.25557208C>TCA695538LDLRAP1c.400C>T (p.Gln134Ter)
n.148C>T
n.870C>T
n.519C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.265C>T (p.Gln89Ter)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557209_25557210insCAAAACCCAAACACA2742882892LDLRAP1c.401_402insCAAAACCCAAACA (p.Gln134HisfsTer?)
n.149_150insCAAAACCCAAACA
n.871_872insCAAAACCCAAACA
n.520_521insCAAAACCCAAACA
c.320_321insCAAAACCCAAACA (p.Gln107HisfsTer?)
c.266_267insCAAAACCCAAACA (p.Gln89HisfsTer?)
n.471_472insCAAAACCCAAACA
1g.25557209A>CCA339078675LDLRAP1c.401A>C (p.Gln134Pro)
n.149A>C
n.871A>C
n.520A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.266A>C (p.Gln89Pro)
n.471A>C
1g.25557209A>GCA339078676LDLRAP1c.401A>G (p.Gln134Arg)
n.149A>G
n.871A>G
n.520A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.266A>G (p.Gln89Arg)
n.471A>G
1g.25557209A>TCA339078677LDLRAP1c.401A>T (p.Gln134Leu)
n.149A>T
n.871A>T
n.520A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.266A>T (p.Gln89Leu)
n.471A>T
1g.25557209_25557210delinsAGCA1159703956LDLRAP1c.401_402delinsAG (p.Gln134=)
n.149_150delinsAG
n.871_872delinsAG
n.520_521delinsAG
c.320_321delinsAG (p.Gln107=)
c.266_267delinsAG (p.Gln89=)
n.471_472delinsAG
1g.25557209_25557212delCA2533325384LDLRAP1c.401_404del (p.Gln134ProfsTer27)
n.149_152del
n.871_874del
n.520_523del
c.320_323del (p.Gln107ProfsTer27)
c.401_404del (p.Gln134ProfsTer19)
c.266_269del (p.Gln89ProfsTer27)
n.471_474del
1g.25557210delCA1159703959LDLRAP1c.402del (p.Ser135AlafsTer27)
n.150del
n.872del
n.521del
c.321del (p.Ser108AlafsTer27)
c.402del (p.Ser135AlafsTer19)
c.267del (p.Ser90AlafsTer27)
n.472del
 ClinVar dbSNP
1g.25557210G>ACA416742320LDLRAP1c.402G>A (p.Gln134=)
n.150G>A
n.872G>A
n.521G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.267G>A (p.Gln89=)
n.472G>A
1g.25557210G>CCA339078678LDLRAP1c.402G>C (p.Gln134His)
n.150G>C
n.872G>C
n.521G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
c.267G>C (p.Gln89His)
n.472G>C
1g.25557210G>TCA339078679LDLRAP1c.402G>T (p.Gln134His)
n.150G>T
n.872G>T
n.521G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
c.267G>T (p.Gln89His)
n.472G>T
1g.25557211A=CA1159703963LDLRAP1c.403A= (p.Ser135=)
n.151A=
n.873A=
n.522A=
c.322A= (p.Ser108=)
c.268A= (p.Ser90=)
n.473A=
1g.25557211A>CCA339078680LDLRAP1c.403A>C (p.Ser135Arg)
n.151A>C
n.873A>C
n.522A>C
c.322A>C (p.Ser108Arg)
c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.473A>C
1g.25557211A>GCA339078681LDLRAP1c.403A>G (p.Ser135Gly)
n.151A>G
n.873A>G
n.522A>G
c.322A>G (p.Ser108Gly)
c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.473A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557211A>TCA339078682LDLRAP1c.403A>T (p.Ser135Cys)
n.151A>T
n.873A>T
n.522A>T
c.322A>T (p.Ser108Cys)
c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.473A>T
1g.25557212G>ACA339078685LDLRAP1c.404G>A (p.Ser135Asn)
n.152G>A
n.874G>A
n.523G>A
c.323G>A (p.Ser108Asn)
c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.474G>A
1g.25557212G>CCA339078684LDLRAP1c.404G>C (p.Ser135Thr)
n.152G>C
n.874G>C
n.523G>C
c.323G>C (p.Ser108Thr)
c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.474G>C
1g.25557212G>TCA339078683LDLRAP1c.404G>T (p.Ser135Ile)
n.152G>T
n.874G>T
n.523G>T
c.323G>T (p.Ser108Ile)
c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.474G>T
1g.25557213C>ACA695539LDLRAP1c.405C>A (p.Ser135Arg)
n.153C>A
n.875C>A
n.524C>A
c.324C>A (p.Ser108Arg)
c.270C>A (p.Ser90Arg)
n.475C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557213C=CA1159703971LDLRAP1c.405C= (p.Ser135=)
n.153C=
n.875C=
n.524C=
c.324C= (p.Ser108=)
c.270C= (p.Ser90=)
n.475C=
1g.25557213C>GCA339078686LDLRAP1c.405C>G (p.Ser135Arg)
n.153C>G
n.875C>G
n.524C>G
c.324C>G (p.Ser108Arg)
c.270C>G (p.Ser90Arg)
n.475C>G
1g.25557213C>TCA416742323LDLRAP1c.405C>T (p.Ser135=)
n.153C>T
n.875C>T
n.524C>T
c.324C>T (p.Ser108=)
c.270C>T (p.Ser90=)
n.475C>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557214C>ACA339078687LDLRAP1c.406C>A (p.Gln136Lys)
n.154C>A
n.876C>A
n.525C>A
c.325C>A (p.Gln109Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.476C>A
1g.25557214C=CA1141580676LDLRAP1c.406C= (p.Gln136=)
n.154C=
n.876C=
n.525C=
c.325C= (p.Gln109=)
c.271C= (p.Gln91=)
n.476C=
1g.25557214C>GCA339078688LDLRAP1c.406C>G (p.Gln136Glu)
n.154C>G
n.876C>G
n.525C>G
c.325C>G (p.Gln109Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.476C>G
1g.25557214C>TCA117070LDLRAP1c.406C>T (p.Gln136Ter)
n.154C>T
n.876C>T
n.525C>T
c.325C>T (p.Gln109Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557215A=CA1159703980LDLRAP1c.407A= (p.Gln136=)
n.155A=
n.877A=
n.526A=
c.326A= (p.Gln109=)
c.272A= (p.Gln91=)
n.477A=
1g.25557215A>CCA339078689LDLRAP1c.407A>C (p.Gln136Pro)
n.155A>C
n.877A>C
n.526A>C
c.326A>C (p.Gln109Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.477A>C
1g.25557215A>GCA339078690LDLRAP1c.407A>G (p.Gln136Arg)
n.155A>G
n.877A>G
n.526A>G
c.326A>G (p.Gln109Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.477A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557215A>TCA339078691LDLRAP1c.407A>T (p.Gln136Leu)
n.155A>T
n.877A>T
n.526A>T
c.326A>T (p.Gln109Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.477A>T
1g.25557215_25557216delCA2503093752LDLRAP1c.407_408del (p.Gln136ProfsTer?)
n.155_156del
n.877_878del
n.526_527del
c.326_327del (p.Gln109ProfsTer?)
c.272_273del (p.Gln91ProfsTer?)
n.477_478del
1g.25557216G>ACA416742325LDLRAP1c.408G>A (p.Gln136=)
n.156G>A
n.878G>A
n.527G>A
c.327G>A (p.Gln109=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.478G>A
1g.25557216G>CCA339078692LDLRAP1c.408G>C (p.Gln136His)
n.156G>C
n.878G>C
n.527G>C
c.327G>C (p.Gln109His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.478G>C
1g.25557216G>TCA339078693LDLRAP1c.408G>T (p.Gln136His)
n.156G>T
n.878G>T
n.527G>T
c.327G>T (p.Gln109His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.478G>T
1g.25557217C>ACA339078694LDLRAP1c.409C>A (p.His137Asn)
n.157C>A
n.879C>A
n.528C>A
c.328C>A (p.His110Asn)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.479C>A
1g.25557217C>GCA339078695LDLRAP1c.409C>G (p.His137Asp)
n.157C>G
n.879C>G
n.528C>G
c.328C>G (p.His110Asp)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.479C>G
1g.25557217C>TCA339078696LDLRAP1c.409C>T (p.His137Tyr)
n.157C>T
n.879C>T
n.528C>T
c.328C>T (p.His110Tyr)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.479C>T
 gnomAD v4
1g.25557218A=CA1159703984LDLRAP1c.410A= (p.His137=)
n.158A=
n.880A=
n.529A=
c.329A= (p.His110=)
c.275A= (p.His92=)
n.480A=
1g.25557218A>CCA339078698LDLRAP1c.410A>C (p.His137Pro)
n.158A>C
n.880A>C
n.529A>C
c.329A>C (p.His110Pro)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.480A>C
1g.25557218A>GCA695540LDLRAP1c.410A>G (p.His137Arg)
n.158A>G
n.880A>G
n.529A>G
c.329A>G (p.His110Arg)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.480A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557218A>TCA339078697LDLRAP1c.410A>T (p.His137Leu)
n.158A>T
n.880A>T
n.529A>T
c.329A>T (p.His110Leu)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.480A>T
1g.25557219C>ACA339078700LDLRAP1c.411C>A (p.His137Gln)
n.159C>A
n.881C>A
n.530C>A
c.330C>A (p.His110Gln)
c.276C>A (p.His92Gln)
n.481C>A
1g.25557219C>GCA339078699LDLRAP1c.411C>G (p.His137Gln)
n.159C>G
n.881C>G
n.530C>G
c.330C>G (p.His110Gln)
c.276C>G (p.His92Gln)
n.481C>G
1g.25557219C>TCA416742330LDLRAP1c.411C>T (p.His137=)
n.159C>T
n.881C>T
n.530C>T
c.330C>T (p.His110=)
c.276C>T (p.His92=)
n.481C>T
 gnomAD v4
1g.25557220A>CCA339078703LDLRAP1c.412A>C (p.Asn138His)
n.160A>C
n.882A>C
n.531A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.277A>C (p.Asn93His)
n.482A>C
1g.25557220A>GCA339078701LDLRAP1c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.160A>G
n.882A>G
n.531A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
n.482A>G
 gnomAD v4
1g.25557220A>TCA339078702LDLRAP1c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.160A>T
n.882A>T
n.531A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
n.482A>T
1g.25557220_25557221delCA2540584645LDLRAP1c.412_413del (p.Asn138ProfsTer?)
n.160_161del
n.882_883del
n.531_532del
c.331_332del (p.Asn111ProfsTer?)
c.277_278del (p.Asn93ProfsTer?)
n.482_483del
1g.25557221A=CA1144091094LDLRAP1c.413A= (p.Asn138=)
n.161A=
n.883A=
n.532A=
c.332A= (p.Asn111=)
c.278A= (p.Asn93=)
n.483A=
1g.25557221A>CCA339078704LDLRAP1c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.161A>C
n.883A>C
n.532A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
n.483A>C
1g.25557221A>GCA695541LDLRAP1c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.161A>G
n.883A>G
n.532A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
n.483A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557221A>TCA339078705LDLRAP1c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.161A>T
n.883A>T
n.532A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
n.483A>T
1g.25557221_25557222delinsACCA1159703996LDLRAP1c.413_414delinsAC (p.Asn138=)
n.161_162delinsAC
n.883_884delinsAC
n.532_533delinsAC
c.332_333delinsAC (p.Asn111=)
c.278_279delinsAC (p.Asn93=)
n.483_484delinsAC
1g.25557222C>ACA339078706LDLRAP1c.414C>A (p.Asn138Lys)
n.162C>A
n.884C>A
n.533C>A
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
n.484C>A
1g.25557222C=CA1159704008LDLRAP1c.414C= (p.Asn138=)
n.162C=
n.884C=
n.533C=
c.333C= (p.Asn111=)
c.279C= (p.Asn93=)
n.484C=
1g.25557222C>GCA339078707LDLRAP1c.414C>G (p.Asn138Lys)
n.162C>G
n.884C>G
n.533C>G
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
n.484C>G
1g.25557222C>TCA10610794LDLRAP1c.414C>T (p.Asn138=)
n.162C>T
n.884C>T
n.533C>T
c.333C>T (p.Asn111=)
c.279C>T (p.Asn93=)
n.484C>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557223delCA521716255LDLRAP1c.415del (p.Gln139ArgfsTer23)
n.163del
n.885del
n.534del
c.334del (p.Gln112ArgfsTer23)
c.415del (p.Gln139ArgfsTer15)
c.280del (p.Gln94ArgfsTer23)
n.485del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557223C>ACA339078708LDLRAP1c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.163C>A
n.885C>A
n.534C>A
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
n.485C>A
1g.25557223C=CA1159704012LDLRAP1c.415C= (p.Gln139=)
n.163C=
n.885C=
n.534C=
c.334C= (p.Gln112=)
c.280C= (p.Gln94=)
n.485C=
1g.25557223C>GCA339078709LDLRAP1c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.163C>G
n.885C>G
n.534C>G
c.334C>G (p.Gln112Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
n.485C>G
1g.25557223C>TCA339078710LDLRAP1c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.163C>T
n.885C>T
n.534C>T
c.334C>T (p.Gln112Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
n.485C>T
 dbSNP
1g.25557224A>CCA339078711LDLRAP1c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.164A>C
n.886A>C
n.535A>C
c.335A>C (p.Gln112Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
n.486A>C
1g.25557224A>GCA339078712LDLRAP1c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.164A>G
n.886A>G
n.535A>G
c.335A>G (p.Gln112Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
n.486A>G
 gnomAD v4
1g.25557224A>TCA339078713LDLRAP1c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.164A>T
n.886A>T
n.535A>T
c.335A>T (p.Gln112Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
n.486A>T
1g.25557225G>ACA416742335LDLRAP1c.417G>A (p.Gln139=)
n.165G>A
n.887G>A
n.536G>A
c.336G>A (p.Gln112=)
c.282G>A (p.Gln94=)
n.487G>A
1g.25557225G>CCA339078714LDLRAP1c.417G>C (p.Gln139His)
n.165G>C
n.887G>C
n.536G>C
c.336G>C (p.Gln112His)
c.282G>C (p.Gln94His)
n.487G>C
1g.25557225G>TCA339078715LDLRAP1c.417G>T (p.Gln139His)
n.165G>T
n.887G>T
n.536G>T
c.336G>T (p.Gln112His)
c.282G>T (p.Gln94His)
n.487G>T
1g.25557226A=CA1159704019LDLRAP1c.418A= (p.Ser140=)
n.166A=
n.888A=
n.537A=
c.337A= (p.Ser113=)
c.283A= (p.Ser95=)
n.488A=
1g.25557226A>CCA339078716LDLRAP1c.418A>C (p.Ser140Arg)
n.166A>C
n.888A>C
n.537A>C
c.337A>C (p.Ser113Arg)
c.283A>C (p.Ser95Arg)
n.488A>C
1g.25557226A>GCA339078717LDLRAP1c.418A>G (p.Ser140Gly)
n.166A>G
n.888A>G
n.537A>G
c.337A>G (p.Ser113Gly)
c.283A>G (p.Ser95Gly)
n.488A>G
1g.25557226A>TCA339078718LDLRAP1c.418A>T (p.Ser140Cys)
n.166A>T
n.888A>T
n.537A>T
c.337A>T (p.Ser113Cys)
c.283A>T (p.Ser95Cys)
n.488A>T
 dbSNP
1g.25557227G>ACA339078719LDLRAP1c.419G>A (p.Ser140Asn)
n.167G>A
n.889G>A
n.538G>A
c.338G>A (p.Ser113Asn)
c.284G>A (p.Ser95Asn)
n.489G>A
1g.25557227G>CCA339078720LDLRAP1c.419G>C (p.Ser140Thr)
n.167G>C
n.889G>C
n.538G>C
c.338G>C (p.Ser113Thr)
c.284G>C (p.Ser95Thr)
n.489G>C
1g.25557227G>TCA339078721LDLRAP1c.419G>T (p.Ser140Ile)
n.167G>T
n.889G>T
n.538G>T
c.338G>T (p.Ser113Ile)
c.284G>T (p.Ser95Ile)
n.489G>T
1g.25557228C>ACA339078722LDLRAP1c.420C>A (p.Ser140Arg)
n.168C>A
n.890C>A
n.539C>A
c.339C>A (p.Ser113Arg)
c.285C>A (p.Ser95Arg)
n.490C>A
1g.25557228C>GCA339078723LDLRAP1c.420C>G (p.Ser140Arg)
n.168C>G
n.890C>G
n.539C>G
c.339C>G (p.Ser113Arg)
c.285C>G (p.Ser95Arg)
n.490C>G
1g.25557228C>TCA416742337LDLRAP1c.420C>T (p.Ser140=)
n.168C>T
n.890C>T
n.539C>T
c.339C>T (p.Ser113=)
c.285C>T (p.Ser95=)
n.490C>T
 ClinVar
1g.25557229C>ACA339078724LDLRAP1c.421C>A (p.Leu141Ile)
n.169C>A
n.891C>A
n.540C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.491C>A
 dbSNP
1g.25557229C=CA1159704025LDLRAP1c.421C= (p.Leu141=)
n.169C=
n.891C=
n.540C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.286C= (p.Leu96=)
n.491C=
1g.25557229C>GCA339078725LDLRAP1c.421C>G (p.Leu141Val)
n.169C>G
n.891C>G
n.540C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.491C>G
1g.25557229C>TCA339078726LDLRAP1c.421C>T (p.Leu141Phe)
n.169C>T
n.891C>T
n.540C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.491C>T
1g.25557230T>ACA339078729LDLRAP1c.422T>A (p.Leu141His)
n.170T>A
n.892T>A
n.541T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.492T>A
1g.25557230T>CCA339078728LDLRAP1c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.170T>C
n.892T>C
n.541T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.492T>C
1g.25557230T>GCA339078727LDLRAP1c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.170T>G
n.892T>G
n.541T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.492T>G
1g.25557231C>ACA416742341LDLRAP1c.423C>A (p.Leu141=)
n.171C>A
n.893C>A
n.542C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.288C>A (p.Leu96=)
n.493C>A
1g.25557231C=CA1141725553LDLRAP1c.423C= (p.Leu141=)
n.171C=
n.893C=
n.542C=
c.342C= (p.Leu114=)
c.288C= (p.Leu96=)
n.493C=
1g.25557231C>GCA416742342LDLRAP1c.423C>G (p.Leu141=)
n.171C>G
n.893C>G
n.542C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.288C>G (p.Leu96=)
n.493C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557231C>TCA695542LDLRAP1c.423C>T (p.Leu141=)
n.171C>T
n.893C>T
n.542C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.288C>T (p.Leu96=)
n.493C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557232G>ACA339078730LDLRAP1c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.172G>A
n.894G>A
n.543G>A
c.343G>A (p.Glu115Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.494G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557232G>CCA339078731LDLRAP1c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.172G>C
n.894G>C
n.543G>C
c.343G>C (p.Glu115Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.494G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557232G=CA1159704037LDLRAP1c.424G= (p.Glu142=)
n.172G=
n.894G=
n.543G=
c.343G= (p.Glu115=)
c.289G= (p.Glu97=)
n.494G=
1g.25557232G>TCA339078732LDLRAP1c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.172G>T
n.894G>T
n.543G>T
c.343G>T (p.Glu115Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.494G>T
1g.25557233A=CA1159704041LDLRAP1c.425A= (p.Glu142=)
n.173A=
n.895A=
n.544A=
c.344A= (p.Glu115=)
c.290A= (p.Glu97=)
n.495A=
1g.25557233A>CCA339078733LDLRAP1c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.173A>C
n.895A>C
n.544A>C
c.344A>C (p.Glu115Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.495A>C
1g.25557233A>GCA339078734LDLRAP1c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.173A>G
n.895A>G
n.544A>G
c.344A>G (p.Glu115Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.495A>G
 dbSNP
1g.25557233A>TCA339078735LDLRAP1c.425A>T (p.Glu142Val)
n.173A>T
n.895A>T
n.544A>T
c.344A>T (p.Glu115Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.495A>T
1g.25557234G>ACA416742346LDLRAP1c.426G>A (p.Glu142=)
n.174G>A
n.896G>A
n.545G>A
c.345G>A (p.Glu115=)
c.291G>A (p.Glu97=)
n.496G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557234G>CCA339078736LDLRAP1c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.174G>C
n.896G>C
n.545G>C
c.345G>C (p.Glu115Asp)
c.291G>C (p.Glu97Asp)
n.496G>C
1g.25557234G=CA1159704046LDLRAP1c.426G= (p.Glu142=)
n.174G=
n.896G=
n.545G=
c.345G= (p.Glu115=)
c.291G= (p.Glu97=)
n.496G=
1g.25557234G>TCA339078737LDLRAP1c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.174G>T
n.896G>T
n.545G>T
c.345G>T (p.Glu115Asp)
c.291G>T (p.Glu97Asp)
n.496G>T
1g.25557235T>ACA339078738LDLRAP1c.427T>A (p.Cys143Ser)
n.175T>A
n.897T>A
n.546T>A
c.346T>A (p.Cys116Ser)
c.292T>A (p.Cys98Ser)
n.497T>A
1g.25557235T>CCA339078739LDLRAP1c.427T>C (p.Cys143Arg)
n.175T>C
n.897T>C
n.546T>C
c.346T>C (p.Cys116Arg)
c.292T>C (p.Cys98Arg)
n.497T>C
1g.25557235T>GCA339078740LDLRAP1c.427T>G (p.Cys143Gly)
n.175T>G
n.897T>G
n.546T>G
c.346T>G (p.Cys116Gly)
c.292T>G (p.Cys98Gly)
n.497T>G
1g.25557236G>ACA339078743LDLRAP1c.428G>A (p.Cys143Tyr)
n.176G>A
n.898G>A
n.547G>A
c.347G>A (p.Cys116Tyr)
c.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.498G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.25557236G>CCA339078742LDLRAP1c.428G>C (p.Cys143Ser)
n.176G>C
n.898G>C
n.547G>C
c.347G>C (p.Cys116Ser)
c.293G>C (p.Cys98Ser)
n.498G>C
1g.25557236G=CA1159704049LDLRAP1c.428G= (p.Cys143=)
n.176G=
n.898G=
n.547G=
c.347G= (p.Cys116=)
c.293G= (p.Cys98=)
n.498G=
1g.25557236G>TCA339078741LDLRAP1c.428G>T (p.Cys143Phe)
n.176G>T
n.898G>T
n.547G>T
c.347G>T (p.Cys116Phe)
c.293G>T (p.Cys98Phe)
n.498G>T
1g.25557237C>ACA339078744LDLRAP1c.429C>A (p.Cys143Ter)
n.177C>A
n.899C>A
n.548C>A
c.348C>A (p.Cys116Ter)
c.294C>A (p.Cys98Ter)
n.499C>A
 ClinVar dbSNP
1g.25557237C=CA1159704058LDLRAP1c.429C= (p.Cys143=)
n.177C=
n.899C=
n.548C=
c.348C= (p.Cys116=)
c.294C= (p.Cys98=)
n.499C=
1g.25557237C>GCA339078745LDLRAP1c.429C>G (p.Cys143Trp)
n.177C>G
n.899C>G
n.548C>G
c.348C>G (p.Cys116Trp)
c.294C>G (p.Cys98Trp)
n.499C>G
1g.25557237C>TCA695543LDLRAP1c.429C>T (p.Cys143=)
n.177C>T
n.899C>T
n.548C>T
c.348C>T (p.Cys116=)
c.294C>T (p.Cys98=)
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25557238C>ACA339078746LDLRAP1c.430C>A (p.His144Asn)
n.178C>A
n.900C>A
n.549C>A
c.349C>A (p.His117Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.500C>A
1g.25557238C=CA1159704069LDLRAP1c.430C= (p.His144=)
n.178C=
n.900C=
n.549C=
c.349C= (p.His117=)
c.295C= (p.His99=)
n.500C=
1g.25557238C>GCA339078747LDLRAP1c.430C>G (p.His144Asp)
n.178C>G
n.900C>G
n.549C>G
c.349C>G (p.His117Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.500C>G
1g.25557238C>TCA339078748LDLRAP1c.430C>T (p.His144Tyr)
n.178C>T
n.900C>T
n.549C>T
c.349C>T (p.His117Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.500C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557239A>CCA339078749LDLRAP1c.431A>C (p.His144Pro)
n.179A>C
n.901A>C
n.550A>C
c.350A>C (p.His117Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.501A>C
1g.25557239A>GCA339078750LDLRAP1c.431A>G (p.His144Arg)
n.179A>G
n.901A>G
n.550A>G
c.350A>G (p.His117Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.501A>G
1g.25557239A>TCA339078751LDLRAP1c.431A>T (p.His144Leu)
n.179A>T
n.901A>T
n.550A>T
c.350A>T (p.His117Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.501A>T
1g.25557239dupCA695544LDLRAP1c.431dup (p.His144GlnfsTer27)
n.179dup
n.901dup
n.550dup
c.350dup (p.His117GlnfsTer27)
c.431dup (p.His144GlnfsTer?)
c.296dup (p.His99GlnfsTer27)
n.501dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557240C>ACA339078752LDLRAP1c.432C>A (p.His144Gln)
n.180C>A
n.902C>A
n.551C>A
c.351C>A (p.His117Gln)
c.297C>A (p.His99Gln)
n.502C>A
1g.25557240C=CA1143443165LDLRAP1c.432C= (p.His144=)
n.180C=
n.902C=
n.551C=
c.351C= (p.His117=)
c.297C= (p.His99=)
n.502C=
1g.25557240C>GCA339078753LDLRAP1c.432C>G (p.His144Gln)
n.180C>G
n.902C>G
n.551C>G
c.351C>G (p.His117Gln)
c.297C>G (p.His99Gln)
n.502C>G
1g.25557240C>TCA695545LDLRAP1c.432C>T (p.His144=)
n.180C>T
n.902C>T
n.551C>T
c.351C>T (p.His117=)
c.297C>T (p.His99=)
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557240_25557241insACA658820996LDLRAP1c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer26)
n.180_181insA
n.902_903insA
n.551_552insA
c.351_352insA (p.Ala118SerfsTer26)
c.432_433insA (p.Ala145SerfsTer?)
c.297_298insA (p.Ala100SerfsTer26)
n.502_503insA
 ClinVar dbSNP
1g.25557241G>ACA339078755LDLRAP1c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.181G>A
n.903G>A
n.552G>A
c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557241G>CCA339078756LDLRAP1c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.181G>C
n.903G>C
n.552G>C
c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
n.503G>C
1g.25557241G=CA1159704096LDLRAP1c.433G= (p.Ala145=)
n.181G=
n.903G=
n.552G=
c.352G= (p.Ala118=)
c.298G= (p.Ala100=)
n.503G=
1g.25557241G>TCA339078754LDLRAP1c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.181G>T
n.903G>T
n.552G>T
c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
n.503G>T
1g.25557242C>ACA339078757LDLRAP1c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.182C>A
n.904C>A
n.553C>A
c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
n.504C>A
1g.25557242C>GCA339078759LDLRAP1c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.182C>G
n.904C>G
n.553C>G
c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
n.504C>G
1g.25557242C>TCA339078758LDLRAP1c.434C>T (p.Ala145Val)
n.182C>T
n.904C>T
n.553C>T
c.353C>T (p.Ala118Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
n.504C>T
1g.25557243C>ACA416742354LDLRAP1c.435C>A (p.Ala145=)
n.183C>A
n.905C>A
n.554C>A
c.354C>A (p.Ala118=)
c.300C>A (p.Ala100=)
n.505C>A
1g.25557243C=CA1145541149LDLRAP1c.435C= (p.Ala145=)
n.183C=
n.905C=
n.554C=
c.354C= (p.Ala118=)
c.300C= (p.Ala100=)
n.505C=
1g.25557243C>GCA416742355LDLRAP1c.435C>G (p.Ala145=)
n.183C>G
n.905C>G
n.554C>G
c.354C>G (p.Ala118=)
c.300C>G (p.Ala100=)
n.505C>G
1g.25557243C>TCA695546LDLRAP1c.435C>T (p.Ala145=)
n.183C>T
n.905C>T
n.554C>T
c.354C>T (p.Ala118=)
c.300C>T (p.Ala100=)
n.505C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557244T>ACA339078761LDLRAP1c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.184T>A
n.906T>A
n.555T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.301T>A (p.Phe101Ile)
n.506T>A
1g.25557244T>CCA19676234LDLRAP1c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.184T>C
n.906T>C
n.555T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.301T>C (p.Phe101Leu)
n.506T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.25557244T>GCA339078760LDLRAP1c.436T>G (p.Phe146Val)
n.184T>G
n.906T>G
n.555T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.301T>G (p.Phe101Val)
n.506T>G
1g.25557244T=CA1159704105LDLRAP1c.436T= (p.Phe146=)
n.184T=
n.906T=
n.555T=
c.355T= (p.Phe119=)
c.301T= (p.Phe101=)
n.506T=
1g.25557245T>ACA339078762LDLRAP1c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.185T>A
n.907T>A
n.556T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.302T>A (p.Phe101Tyr)
n.507T>A
1g.25557245T>CCA339078763LDLRAP1c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.185T>C
n.907T>C
n.556T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.302T>C (p.Phe101Ser)
n.507T>C
1g.25557245T>GCA339078764LDLRAP1c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.185T>G
n.907T>G
n.556T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.302T>G (p.Phe101Cys)
n.507T>G
1g.25557245_25557246delinsTCCA1159704113LDLRAP1c.437_438delinsTC (p.Phe146=)
n.185_186delinsTC
n.907_908delinsTC
n.556_557delinsTC
c.356_357delinsTC (p.Phe119=)
c.302_303delinsTC (p.Phe101=)
n.507_508delinsTC
1g.25557246C>ACA339078765LDLRAP1c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.186C>A
n.908C>A
n.557C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.303C>A (p.Phe101Leu)
n.508C>A
1g.25557246C=CA1159704117LDLRAP1c.438C= (p.Phe146=)
n.186C=
n.908C=
n.557C=
c.357C= (p.Phe119=)
c.303C= (p.Phe101=)
n.508C=
1g.25557246C>GCA339078766LDLRAP1c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.186C>G
n.908C>G
n.557C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.303C>G (p.Phe101Leu)
n.508C>G
 dbSNP
1g.25557246C>TCA416742359LDLRAP1c.438C>T (p.Phe146=)
n.186C>T
n.908C>T
n.557C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
c.303C>T (p.Phe101=)
n.508C>T
 gnomAD v4
1g.25557247delCA695547LDLRAP1c.439del (p.Leu147SerfsTer15)
n.187del
n.909del
n.558del
c.358del (p.Leu120SerfsTer15)
c.439del (p.Leu147SerfsTer7)
c.304del (p.Leu102SerfsTer15)
n.509del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557247C>ACA339078767LDLRAP1c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.187C>A
n.909C>A
n.558C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.304C>A (p.Leu102Ile)
n.509C>A
1g.25557247C>GCA339078768LDLRAP1c.439C>G (p.Leu147Val)
n.187C>G
n.909C>G
n.558C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.304C>G (p.Leu102Val)
n.509C>G
1g.25557247C>TCA339078769LDLRAP1c.439C>T (p.Leu147Phe)
n.187C>T
n.909C>T
n.558C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.304C>T (p.Leu102Phe)
n.509C>T
1g.25557248T>ACA339078772LDLRAP1c.440T>A (p.Leu147His)
n.188T>A
n.910T>A
n.559T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
c.305T>A (p.Leu102His)
n.510T>A
1g.25557248T>CCA339078770LDLRAP1c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.188T>C
n.910T>C
n.559T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.305T>C (p.Leu102Pro)
n.510T>C
1g.25557248T>GCA339078771LDLRAP1c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.188T>G
n.910T>G
n.559T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.305T>G (p.Leu102Arg)
n.510T>G
1g.25557249C>ACA416742362LDLRAP1c.441C>A (p.Leu147=)
n.189C>A
n.911C>A
n.560C>A
c.360C>A (p.Leu120=)
c.306C>A (p.Leu102=)
n.511C>A
 gnomAD v4
1g.25557249C=CA1159704121LDLRAP1c.441C= (p.Leu147=)
n.189C=
n.911C=
n.560C=
c.360C= (p.Leu120=)
c.306C= (p.Leu102=)
n.511C=
1g.25557249C>GCA416742361LDLRAP1c.441C>G (p.Leu147=)
n.189C>G
n.911C>G
n.560C>G
c.360C>G (p.Leu120=)
c.306C>G (p.Leu102=)
n.511C>G
1g.25557249C>TCA695548LDLRAP1c.441C>T (p.Leu147=)
n.189C>T
n.911C>T
n.560C>T
c.360C>T (p.Leu120=)
c.306C>T (p.Leu102=)
n.511C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.25557250T>ACA339078773LDLRAP1c.442T>A (p.Cys148Ser)
n.190T>A
n.912T>A
n.561T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.512T>A
1g.25557250T>CCA339078774LDLRAP1c.442T>C (p.Cys148Arg)
n.190T>C
n.912T>C
n.561T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.512T>C
1g.25557250T>GCA339078775LDLRAP1c.442T>G (p.Cys148Gly)
n.190T>G
n.912T>G
n.561T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.512T>G
1g.25557250_25557251delCA2739272387LDLRAP1c.442_443del (p.Cys148HisfsTer22)
n.190_191del
n.912_913del
n.561_562del
c.361_362del (p.Cys121HisfsTer22)
c.442_443del (p.Cys148HisfsTer?)
c.307_308del (p.Cys103HisfsTer22)
n.512_513del
 ClinVar
1g.25557251G>ACA339078776LDLRAP1c.443G>A (p.Cys148Tyr)
n.191G>A
n.913G>A
n.562G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.513G>A
1g.25557251G>CCA339078777LDLRAP1c.443G>C (p.Cys148Ser)
n.191G>C
n.913G>C
n.562G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.513G>C
 gnomAD v4
1g.25557251G>TCA339078778LDLRAP1c.443G>T (p.Cys148Phe)
n.191G>T
n.913G>T
n.562G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
c.308G>T (p.Cys103Phe)
n.513G>T
1g.25557252C>ACA339078779LDLRAP1c.444C>A (p.Cys148Ter)
n.192C>A
n.914C>A
n.563C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
c.309C>A (p.Cys103Ter)
n.514C>A
1g.25557252C=CA1148416907LDLRAP1c.444C= (p.Cys148=)
n.192C=
n.914C=
n.563C=
c.363C= (p.Cys121=)
c.309C= (p.Cys103=)
n.514C=
1g.25557252C>GCA339078780LDLRAP1c.444C>G (p.Cys148Trp)
n.192C>G
n.914C>G
n.563C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
c.309C>G (p.Cys103Trp)
n.514C>G
1g.25557252C>TCA695549LDLRAP1c.444C>T (p.Cys148=)
n.192C>T
n.914C>T
n.563C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
c.309C>T (p.Cys103=)
n.514C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557253A=CA1146588953LDLRAP1c.445A= (p.Thr149=)
n.193A=
n.915A=
n.564A=
c.364A= (p.Thr122=)
c.310A= (p.Thr104=)
n.515A=
1g.25557253A>CCA695550LDLRAP1c.445A>C (p.Thr149Pro)
n.193A>C
n.915A>C
n.564A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.310A>C (p.Thr104Pro)
n.515A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557253A>GCA339078782LDLRAP1c.445A>G (p.Thr149Ala)
n.193A>G
n.915A>G
n.564A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.310A>G (p.Thr104Ala)
n.515A>G
1g.25557253A>TCA339078781LDLRAP1c.445A>T (p.Thr149Ser)
n.193A>T
n.915A>T
n.564A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.310A>T (p.Thr104Ser)
n.515A>T
1g.25557254C>ACA339078783LDLRAP1c.446C>A (p.Thr149Asn)
n.194C>A
n.916C>A
n.565C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
c.311C>A (p.Thr104Asn)
n.516C>A
1g.25557254C>GCA339078784LDLRAP1c.446C>G (p.Thr149Ser)
n.194C>G
n.916C>G
n.565C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
c.311C>G (p.Thr104Ser)
n.516C>G
1g.25557254C>TCA339078785LDLRAP1c.446C>T (p.Thr149Ile)
n.194C>T
n.916C>T
n.565C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.311C>T (p.Thr104Ile)
n.516C>T

Number of alleles fetched