Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25553922_25563791delCA1139532199LDLRAP1c.89_747del
n.559_1217del
n.208_866del
c.8_666del
c.89_459+6524del
c.-47_612del
n.159_817del
1g.25557068_25557103dupCA2644169282LDLRAP1c.345-85_345-50dup (n.345-85_345-50dup)
n.93-85_93-50dup
n.815-85_815-50dup
n.464-85_464-50dup
c.264-85_264-50dup (n.264-85_264-50dup)
c.210-85_210-50dup (n.210-85_210-50dup)
n.415-85_415-50dup
 gnomAD v4
1g.25557091dupCA734414742LDLRAP1c.345-62dup (n.345-62dup)
n.93-62dup
n.815-62dup
n.464-62dup
c.264-62dup (n.264-62dup)
c.210-62dup (n.210-62dup)
n.415-62dup
 dbSNP
1g.25557090G>ACA1159703680LDLRAP1c.345-63G>A (n.345-63G>A)
n.93-63G>A
n.815-63G>A
n.464-63G>A
c.264-63G>A (n.264-63G>A)
c.210-63G>A (n.210-63G>A)
n.415-63G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557090G=CA1159703681LDLRAP1c.345-63G= (n.345-63G=)
n.93-63G=
n.815-63G=
n.464-63G=
c.264-63G= (n.264-63G=)
c.210-63G= (n.210-63G=)
n.415-63G=
1g.25557091G>ACA734414749LDLRAP1c.345-62G>A (n.345-62G>A)
n.93-62G>A
n.815-62G>A
n.464-62G>A
c.264-62G>A (n.264-62G>A)
c.210-62G>A (n.210-62G>A)
n.415-62G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557091G=CA1159703683LDLRAP1c.345-62G= (n.345-62G=)
n.93-62G=
n.815-62G=
n.464-62G=
c.264-62G= (n.264-62G=)
c.210-62G= (n.210-62G=)
n.415-62G=
1g.25557091G>TCA2644169326LDLRAP1c.345-62G>T (n.345-62G>T)
n.93-62G>T
n.815-62G>T
n.464-62G>T
c.264-62G>T (n.264-62G>T)
c.210-62G>T (n.210-62G>T)
n.415-62G>T
 gnomAD v4
1g.25557092C>ACA2644169329LDLRAP1c.345-61C>A (n.345-61C>A)
n.93-61C>A
n.815-61C>A
n.464-61C>A
c.264-61C>A (n.264-61C>A)
c.210-61C>A (n.210-61C>A)
n.415-61C>A
 gnomAD v4
1g.25557092C>TCA2574270443LDLRAP1c.345-61C>T (n.345-61C>T)
n.93-61C>T
n.815-61C>T
n.464-61C>T
c.264-61C>T (n.264-61C>T)
c.210-61C>T (n.210-61C>T)
n.415-61C>T
 gnomAD v4
1g.25557093T>ACA2695668018LDLRAP1c.345-60T>A (n.345-60T>A)
n.93-60T>A
n.815-60T>A
n.464-60T>A
c.264-60T>A (n.264-60T>A)
c.210-60T>A (n.210-60T>A)
n.415-60T>A
 dbSNP
1g.25557093T>CCA2644169331LDLRAP1c.345-60T>C (n.345-60T>C)
n.93-60T>C
n.815-60T>C
n.464-60T>C
c.264-60T>C (n.264-60T>C)
c.210-60T>C (n.210-60T>C)
n.415-60T>C
 gnomAD v4
1g.25557093T>GCA2644169330LDLRAP1c.345-60T>G (n.345-60T>G)
n.93-60T>G
n.815-60T>G
n.464-60T>G
c.264-60T>G (n.264-60T>G)
c.210-60T>G (n.210-60T>G)
n.415-60T>G
 gnomAD v4
1g.25557095C>ACA2742882891LDLRAP1c.345-58C>A (n.345-58C>A)
n.93-58C>A
n.815-58C>A
n.464-58C>A
c.264-58C>A (n.264-58C>A)
c.210-58C>A (n.210-58C>A)
n.415-58C>A
1g.25557095C=CA1159703684LDLRAP1c.345-58C= (n.345-58C=)
n.93-58C=
n.815-58C=
n.464-58C=
c.264-58C= (n.264-58C=)
c.210-58C= (n.210-58C=)
n.415-58C=
1g.25557095C>GCA734414763LDLRAP1c.345-58C>G (n.345-58C>G)
n.93-58C>G
n.815-58C>G
n.464-58C>G
c.264-58C>G (n.264-58C>G)
c.210-58C>G (n.210-58C>G)
n.415-58C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557097C>ACA2644169336LDLRAP1c.345-56C>A (n.345-56C>A)
n.93-56C>A
n.815-56C>A
n.464-56C>A
c.264-56C>A (n.264-56C>A)
c.210-56C>A (n.210-56C>A)
n.415-56C>A
 gnomAD v4
1g.25557097C=CA1159703687LDLRAP1c.345-56C= (n.345-56C=)
n.93-56C=
n.815-56C=
n.464-56C=
c.264-56C= (n.264-56C=)
c.210-56C= (n.210-56C=)
n.415-56C=
1g.25557097C>TCA999746792LDLRAP1c.345-56C>T (n.345-56C>T)
n.93-56C>T
n.815-56C>T
n.464-56C>T
c.264-56C>T (n.264-56C>T)
c.210-56C>T (n.210-56C>T)
n.415-56C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557098A>CCA645695744LDLRAP1c.345-55A>C (n.345-55A>C)
n.93-55A>C
n.815-55A>C
n.464-55A>C
c.264-55A>C (n.264-55A>C)
c.210-55A>C (n.210-55A>C)
n.415-55A>C
 COSMIC
1g.25557098A>GCA2644169341LDLRAP1c.345-55A>G (n.345-55A>G)
n.93-55A>G
n.815-55A>G
n.464-55A>G
c.264-55A>G (n.264-55A>G)
c.210-55A>G (n.210-55A>G)
n.415-55A>G
 gnomAD v4
1g.25557098A>TCA2574270444LDLRAP1c.345-55A>T (n.345-55A>T)
n.93-55A>T
n.815-55A>T
n.464-55A>T
c.264-55A>T (n.264-55A>T)
c.210-55A>T (n.210-55A>T)
n.415-55A>T
1g.25557099C>ACA2574270445LDLRAP1c.345-54C>A (n.345-54C>A)
n.93-54C>A
n.815-54C>A
n.464-54C>A
c.264-54C>A (n.264-54C>A)
c.210-54C>A (n.210-54C>A)
n.415-54C>A
 gnomAD v4
1g.25557100A=CA1141841688LDLRAP1c.345-53A= (n.345-53A=)
n.93-53A=
n.815-53A=
n.464-53A=
c.264-53A= (n.264-53A=)
c.210-53A= (n.210-53A=)
n.415-53A=
1g.25557100A>CCA19675975LDLRAP1c.345-53A>C (n.345-53A>C)
n.93-53A>C
n.815-53A>C
n.464-53A>C
c.264-53A>C (n.264-53A>C)
c.210-53A>C (n.210-53A>C)
n.415-53A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557101T>GCA2644169346LDLRAP1c.345-52T>G (n.345-52T>G)
n.93-52T>G
n.815-52T>G
n.464-52T>G
c.264-52T>G (n.264-52T>G)
c.210-52T>G (n.210-52T>G)
n.415-52T>G
 gnomAD v4
1g.25557103T>GCA734414766LDLRAP1c.345-50T>G (n.345-50T>G)
n.93-50T>G
n.815-50T>G
n.464-50T>G
c.264-50T>G (n.264-50T>G)
c.210-50T>G (n.210-50T>G)
n.415-50T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557103T=CA1159703692LDLRAP1c.345-50T= (n.345-50T=)
n.93-50T=
n.815-50T=
n.464-50T=
c.264-50T= (n.264-50T=)
c.210-50T= (n.210-50T=)
n.415-50T=
1g.25557105C>ACA2574270447LDLRAP1c.345-48C>A (n.345-48C>A)
n.93-48C>A
n.815-48C>A
n.464-48C>A
c.264-48C>A (n.264-48C>A)
c.210-48C>A (n.210-48C>A)
n.415-48C>A
 gnomAD v4
1g.25557106T>CCA2574270448LDLRAP1c.345-47T>C (n.345-47T>C)
n.93-47T>C
n.815-47T>C
n.464-47T>C
c.264-47T>C (n.264-47T>C)
c.210-47T>C (n.210-47T>C)
n.415-47T>C
1g.25557107C=CA1159703698LDLRAP1c.345-46C= (n.345-46C=)
n.93-46C=
n.815-46C=
n.464-46C=
c.264-46C= (n.264-46C=)
c.210-46C= (n.210-46C=)
n.415-46C=
1g.25557107C>TCA695511LDLRAP1c.345-46C>T (n.345-46C>T)
n.93-46C>T
n.815-46C>T
n.464-46C>T
c.264-46C>T (n.264-46C>T)
c.210-46C>T (n.210-46C>T)
n.415-46C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557108A>GCA2644169353LDLRAP1c.345-45A>G (n.345-45A>G)
n.93-45A>G
n.815-45A>G
n.464-45A>G
c.264-45A>G (n.264-45A>G)
c.210-45A>G (n.210-45A>G)
n.415-45A>G
 gnomAD v4
1g.25557108A>TCA2644169354LDLRAP1c.345-45A>T (n.345-45A>T)
n.93-45A>T
n.815-45A>T
n.464-45A>T
c.264-45A>T (n.264-45A>T)
c.210-45A>T (n.210-45A>T)
n.415-45A>T
 gnomAD v4
1g.25557110G>ACA2574270450LDLRAP1c.345-43G>A (n.345-43G>A)
n.93-43G>A
n.815-43G>A
n.464-43G>A
c.264-43G>A (n.264-43G>A)
c.210-43G>A (n.210-43G>A)
n.415-43G>A
1g.25557110G>CCA695512LDLRAP1c.345-43G>C (n.345-43G>C)
n.93-43G>C
n.815-43G>C
n.464-43G>C
c.264-43G>C (n.264-43G>C)
c.210-43G>C (n.210-43G>C)
n.415-43G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557110G=CA1159703700LDLRAP1c.345-43G= (n.345-43G=)
n.93-43G=
n.815-43G=
n.464-43G=
c.264-43G= (n.264-43G=)
c.210-43G= (n.210-43G=)
n.415-43G=
1g.25557110G>TCA1159703703LDLRAP1c.345-43G>T (n.345-43G>T)
n.93-43G>T
n.815-43G>T
n.464-43G>T
c.264-43G>T (n.264-43G>T)
c.210-43G>T (n.210-43G>T)
n.415-43G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557111C>ACA19675995LDLRAP1c.345-42C>A (n.345-42C>A)
n.93-42C>A
n.815-42C>A
n.464-42C>A
c.264-42C>A (n.264-42C>A)
c.210-42C>A (n.210-42C>A)
n.415-42C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557111C=CA1148402039LDLRAP1c.345-42C= (n.345-42C=)
n.93-42C=
n.815-42C=
n.464-42C=
c.264-42C= (n.264-42C=)
c.210-42C= (n.210-42C=)
n.415-42C=
1g.25557111C>TCA734414769LDLRAP1c.345-42C>T (n.345-42C>T)
n.93-42C>T
n.815-42C>T
n.464-42C>T
c.264-42C>T (n.264-42C>T)
c.210-42C>T (n.210-42C>T)
n.415-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557112C>ACA2644169367LDLRAP1c.345-41C>A (n.345-41C>A)
n.93-41C>A
n.815-41C>A
n.464-41C>A
c.264-41C>A (n.264-41C>A)
c.210-41C>A (n.210-41C>A)
n.415-41C>A
 gnomAD v4
1g.25557112C=CA1159703708LDLRAP1c.345-41C= (n.345-41C=)
n.93-41C=
n.815-41C=
n.464-41C=
c.264-41C= (n.264-41C=)
c.210-41C= (n.210-41C=)
n.415-41C=
1g.25557112C>GCA19675998LDLRAP1c.345-41C>G (n.345-41C>G)
n.93-41C>G
n.815-41C>G
n.464-41C>G
c.264-41C>G (n.264-41C>G)
c.210-41C>G (n.210-41C>G)
n.415-41C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557113C>ACA695513LDLRAP1c.345-40C>A (n.345-40C>A)
n.93-40C>A
n.815-40C>A
n.464-40C>A
c.264-40C>A (n.264-40C>A)
c.210-40C>A (n.210-40C>A)
n.415-40C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557113C=CA1159703710LDLRAP1c.345-40C= (n.345-40C=)
n.93-40C=
n.815-40C=
n.464-40C=
c.264-40C= (n.264-40C=)
c.210-40C= (n.210-40C=)
n.415-40C=
1g.25557114C>ACA1159703713LDLRAP1c.345-39C>A (n.345-39C>A)
n.93-39C>A
n.815-39C>A
n.464-39C>A
c.264-39C>A (n.264-39C>A)
c.210-39C>A (n.210-39C>A)
n.415-39C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557114C=CA1159703712LDLRAP1c.345-39C= (n.345-39C=)
n.93-39C=
n.815-39C=
n.464-39C=
c.264-39C= (n.264-39C=)
c.210-39C= (n.210-39C=)
n.415-39C=
1g.25557114C>TCA2644169374LDLRAP1c.345-39C>T (n.345-39C>T)
n.93-39C>T
n.815-39C>T
n.464-39C>T
c.264-39C>T (n.264-39C>T)
c.210-39C>T (n.210-39C>T)
n.415-39C>T
 gnomAD v4
1g.25557115T>CCA2574270453LDLRAP1c.345-38T>C (n.345-38T>C)
n.93-38T>C
n.815-38T>C
n.464-38T>C
c.264-38T>C (n.264-38T>C)
c.210-38T>C (n.210-38T>C)
n.415-38T>C
1g.25557116G>ACA2644169375LDLRAP1c.345-37G>A (n.345-37G>A)
n.93-37G>A
n.815-37G>A
n.464-37G>A
c.264-37G>A (n.264-37G>A)
c.210-37G>A (n.210-37G>A)
n.415-37G>A
 gnomAD v4
1g.25557119C>ACA2574270455LDLRAP1c.345-34C>A (n.345-34C>A)
n.93-34C>A
n.815-34C>A
n.464-34C>A
c.264-34C>A (n.264-34C>A)
c.210-34C>A (n.210-34C>A)
n.415-34C>A
 gnomAD v4
1g.25557120C=CA1159703716LDLRAP1c.345-33C= (n.345-33C=)
n.93-33C=
n.815-33C=
n.464-33C=
c.264-33C= (n.264-33C=)
c.210-33C= (n.210-33C=)
n.415-33C=
1g.25557120C>TCA695514LDLRAP1c.345-33C>T (n.345-33C>T)
n.93-33C>T
n.815-33C>T
n.464-33C>T
c.264-33C>T (n.264-33C>T)
c.210-33C>T (n.210-33C>T)
n.415-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557121A=CA1159703720LDLRAP1c.345-32A= (n.345-32A=)
n.93-32A=
n.815-32A=
n.464-32A=
c.264-32A= (n.264-32A=)
c.210-32A= (n.210-32A=)
n.415-32A=
1g.25557121A>GCA999746812LDLRAP1c.345-32A>G (n.345-32A>G)
n.93-32A>G
n.815-32A>G
n.464-32A>G
c.264-32A>G (n.264-32A>G)
c.210-32A>G (n.210-32A>G)
n.415-32A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557121A>TCA2644169378LDLRAP1c.345-32A>T (n.345-32A>T)
n.93-32A>T
n.815-32A>T
n.464-32A>T
c.264-32A>T (n.264-32A>T)
c.210-32A>T (n.210-32A>T)
n.415-32A>T
 gnomAD v4
1g.25557122G>CCA695515LDLRAP1c.345-31G>C (n.345-31G>C)
n.93-31G>C
n.815-31G>C
n.464-31G>C
c.264-31G>C (n.264-31G>C)
c.210-31G>C (n.210-31G>C)
n.415-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557122G=CA1142099788LDLRAP1c.345-31G= (n.345-31G=)
n.93-31G=
n.815-31G=
n.464-31G=
c.264-31G= (n.264-31G=)
c.210-31G= (n.210-31G=)
n.415-31G=
1g.25557123G>ACA999746819LDLRAP1c.345-30G>A (n.345-30G>A)
n.93-30G>A
n.815-30G>A
n.464-30G>A
c.264-30G>A (n.264-30G>A)
c.210-30G>A (n.210-30G>A)
n.415-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557123G=CA1159703725LDLRAP1c.345-30G= (n.345-30G=)
n.93-30G=
n.815-30G=
n.464-30G=
c.264-30G= (n.264-30G=)
c.210-30G= (n.210-30G=)
n.415-30G=
1g.25557125C>ACA2574270458LDLRAP1c.345-28C>A (n.345-28C>A)
n.93-28C>A
n.815-28C>A
n.464-28C>A
c.264-28C>A (n.264-28C>A)
c.210-28C>A (n.210-28C>A)
n.415-28C>A
1g.25557125C=CA1159703727LDLRAP1c.345-28C= (n.345-28C=)
n.93-28C=
n.815-28C=
n.464-28C=
c.264-28C= (n.264-28C=)
c.210-28C= (n.210-28C=)
n.415-28C=
1g.25557125C>GCA2644169387LDLRAP1c.345-28C>G (n.345-28C>G)
n.93-28C>G
n.815-28C>G
n.464-28C>G
c.264-28C>G (n.264-28C>G)
c.210-28C>G (n.210-28C>G)
n.415-28C>G
 gnomAD v4
1g.25557125C>TCA695516LDLRAP1c.345-28C>T (n.345-28C>T)
n.93-28C>T
n.815-28C>T
n.464-28C>T
c.264-28C>T (n.264-28C>T)
c.210-28C>T (n.210-28C>T)
n.415-28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557126T>CCA2695550115LDLRAP1c.345-27T>C (n.345-27T>C)
n.93-27T>C
n.815-27T>C
n.464-27T>C
c.264-27T>C (n.264-27T>C)
c.210-27T>C (n.210-27T>C)
n.415-27T>C
 dbSNP
1g.25557126T>GCA521716251LDLRAP1c.345-27T>G (n.345-27T>G)
n.93-27T>G
n.815-27T>G
n.464-27T>G
c.264-27T>G (n.264-27T>G)
c.210-27T>G (n.210-27T>G)
n.415-27T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557126T=CA1159703730LDLRAP1c.345-27T= (n.345-27T=)
n.93-27T=
n.815-27T=
n.464-27T=
c.264-27T= (n.264-27T=)
c.210-27T= (n.210-27T=)
n.415-27T=
1g.25557127G>ACA695517LDLRAP1c.345-26G>A (n.345-26G>A)
n.93-26G>A
n.815-26G>A
n.464-26G>A
c.264-26G>A (n.264-26G>A)
c.210-26G>A (n.210-26G>A)
n.415-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557127G=CA1159703732LDLRAP1c.345-26G= (n.345-26G=)
n.93-26G=
n.815-26G=
n.464-26G=
c.264-26G= (n.264-26G=)
c.210-26G= (n.210-26G=)
n.415-26G=
1g.25557128G>ACA1159703735LDLRAP1c.345-25G>A (n.345-25G>A)
n.93-25G>A
n.815-25G>A
n.464-25G>A
c.264-25G>A (n.264-25G>A)
c.210-25G>A (n.210-25G>A)
n.415-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557128G=CA1159703737LDLRAP1c.345-25G= (n.345-25G=)
n.93-25G=
n.815-25G=
n.464-25G=
c.264-25G= (n.264-25G=)
c.210-25G= (n.210-25G=)
n.415-25G=
1g.25557128G>TCA521716252LDLRAP1c.345-25G>T (n.345-25G>T)
n.93-25G>T
n.815-25G>T
n.464-25G>T
c.264-25G>T (n.264-25G>T)
c.210-25G>T (n.210-25G>T)
n.415-25G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557129T>CCA2574270460LDLRAP1c.345-24T>C (n.345-24T>C)
n.93-24T>C
n.815-24T>C
n.464-24T>C
c.264-24T>C (n.264-24T>C)
c.210-24T>C (n.210-24T>C)
n.415-24T>C
1g.25557131A=CA1159703741LDLRAP1c.345-22A= (n.345-22A=)
n.93-22A=
n.815-22A=
n.464-22A=
c.264-22A= (n.264-22A=)
c.210-22A= (n.210-22A=)
n.415-22A=
1g.25557131A>GCA695519LDLRAP1c.345-22A>G (n.345-22A>G)
n.93-22A>G
n.815-22A>G
n.464-22A>G
c.264-22A>G (n.264-22A>G)
c.210-22A>G (n.210-22A>G)
n.415-22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557131A>TCA695518LDLRAP1c.345-22A>T (n.345-22A>T)
n.93-22A>T
n.815-22A>T
n.464-22A>T
c.264-22A>T (n.264-22A>T)
c.210-22A>T (n.210-22A>T)
n.415-22A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557132T>CCA999746824LDLRAP1c.345-21T>C (n.345-21T>C)
n.93-21T>C
n.815-21T>C
n.464-21T>C
c.264-21T>C (n.264-21T>C)
c.210-21T>C (n.210-21T>C)
n.415-21T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557132T=CA1159703745LDLRAP1c.345-21T= (n.345-21T=)
n.93-21T=
n.815-21T=
n.464-21T=
c.264-21T= (n.264-21T=)
c.210-21T= (n.210-21T=)
n.415-21T=
1g.25557133G>ACA2644169405LDLRAP1c.345-20G>A (n.345-20G>A)
n.93-20G>A
n.815-20G>A
n.464-20G>A
c.264-20G>A (n.264-20G>A)
c.210-20G>A (n.210-20G>A)
n.415-20G>A
 gnomAD v4
1g.25557133G=CA1146453219LDLRAP1c.345-20G= (n.345-20G=)
n.93-20G=
n.815-20G=
n.464-20G=
c.264-20G= (n.264-20G=)
c.210-20G= (n.210-20G=)
n.415-20G=
1g.25557133G>TCA19676019LDLRAP1c.345-20G>T (n.345-20G>T)
n.93-20G>T
n.815-20G>T
n.464-20G>T
c.264-20G>T (n.264-20G>T)
c.210-20G>T (n.210-20G>T)
n.415-20G>T
 dbSNP
1g.25557134C>ACA2644169408LDLRAP1c.345-19C>A (n.345-19C>A)
n.93-19C>A
n.815-19C>A
n.464-19C>A
c.264-19C>A (n.264-19C>A)
c.210-19C>A (n.210-19C>A)
n.415-19C>A
 gnomAD v4
1g.25557134C=CA1159703755LDLRAP1c.345-19C= (n.345-19C=)
n.93-19C=
n.815-19C=
n.464-19C=
c.264-19C= (n.264-19C=)
c.210-19C= (n.210-19C=)
n.415-19C=
1g.25557134C>TCA734414799LDLRAP1c.345-19C>T (n.345-19C>T)
n.93-19C>T
n.815-19C>T
n.464-19C>T
c.264-19C>T (n.264-19C>T)
c.210-19C>T (n.210-19C>T)
n.415-19C>T
 dbSNP
1g.25557135T>ACA734414807LDLRAP1c.345-18T>A (n.345-18T>A)
n.93-18T>A
n.815-18T>A
n.464-18T>A
c.264-18T>A (n.264-18T>A)
c.210-18T>A (n.210-18T>A)
n.415-18T>A
 dbSNP
1g.25557135T=CA1159703759LDLRAP1c.345-18T= (n.345-18T=)
n.93-18T=
n.815-18T=
n.464-18T=
c.264-18T= (n.264-18T=)
c.210-18T= (n.210-18T=)
n.415-18T=
1g.25557137C>ACA2644169414LDLRAP1c.345-16C>A (n.345-16C>A)
n.93-16C>A
n.815-16C>A
n.464-16C>A
c.264-16C>A (n.264-16C>A)
c.210-16C>A (n.210-16C>A)
n.415-16C>A
 gnomAD v4
1g.25557137C=CA1159703763LDLRAP1c.345-16C= (n.345-16C=)
n.93-16C=
n.815-16C=
n.464-16C=
c.264-16C= (n.264-16C=)
c.210-16C= (n.210-16C=)
n.415-16C=
1g.25557137C>TCA695520LDLRAP1c.345-16C>T (n.345-16C>T)
n.93-16C>T
n.815-16C>T
n.464-16C>T
c.264-16C>T (n.264-16C>T)
c.210-16C>T (n.210-16C>T)
n.415-16C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557138C=CA1159703764LDLRAP1c.345-15C= (n.345-15C=)
n.93-15C=
n.815-15C=
n.464-15C=
c.264-15C= (n.264-15C=)
c.210-15C= (n.210-15C=)
n.415-15C=
1g.25557138C>TCA734414811LDLRAP1c.345-15C>T (n.345-15C>T)
n.93-15C>T
n.815-15C>T
n.464-15C>T
c.264-15C>T (n.264-15C>T)
c.210-15C>T (n.210-15C>T)
n.415-15C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557139T>CCA695521LDLRAP1c.345-14T>C (n.345-14T>C)
n.93-14T>C
n.815-14T>C
n.464-14T>C
c.264-14T>C (n.264-14T>C)
c.210-14T>C (n.210-14T>C)
n.415-14T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557139T=CA1147389290LDLRAP1c.345-14T= (n.345-14T=)
n.93-14T=
n.815-14T=
n.464-14T=
c.264-14T= (n.264-14T=)
c.210-14T= (n.210-14T=)
n.415-14T=
1g.25557140C=CA1159703769LDLRAP1c.345-13C= (n.345-13C=)
n.93-13C=
n.815-13C=
n.464-13C=
c.264-13C= (n.264-13C=)
c.210-13C= (n.210-13C=)
n.415-13C=
1g.25557140C>GCA521716253LDLRAP1c.345-13C>G (n.345-13C>G)
n.93-13C>G
n.815-13C>G
n.464-13C>G
c.264-13C>G (n.264-13C>G)
c.210-13C>G (n.210-13C>G)
n.415-13C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557140C>TCA2644169431LDLRAP1c.345-13C>T (n.345-13C>T)
n.93-13C>T
n.815-13C>T
n.464-13C>T
c.264-13C>T (n.264-13C>T)
c.210-13C>T (n.210-13C>T)
n.415-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.25557141C>ACA2574270461LDLRAP1c.345-12C>A (n.345-12C>A)
n.93-12C>A
n.815-12C>A
n.464-12C>A
c.264-12C>A (n.264-12C>A)
c.210-12C>A (n.210-12C>A)
n.415-12C>A
1g.25557141C>TCA2644169438LDLRAP1c.345-12C>T (n.345-12C>T)
n.93-12C>T
n.815-12C>T
n.464-12C>T
c.264-12C>T (n.264-12C>T)
c.210-12C>T (n.210-12C>T)
n.415-12C>T
 gnomAD v4
1g.25557142T>CCA19676050LDLRAP1c.345-11T>C (n.345-11T>C)
n.93-11T>C
n.815-11T>C
n.464-11T>C
c.264-11T>C (n.264-11T>C)
c.210-11T>C (n.210-11T>C)
n.415-11T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557142T=CA1143873759LDLRAP1c.345-11T= (n.345-11T=)
n.93-11T=
n.815-11T=
n.464-11T=
c.264-11T= (n.264-11T=)
c.210-11T= (n.210-11T=)
n.415-11T=
1g.25557143T>CCA999746830LDLRAP1c.345-10T>C (n.345-10T>C)
n.93-10T>C
n.815-10T>C
n.464-10T>C
c.264-10T>C (n.264-10T>C)
c.210-10T>C (n.210-10T>C)
n.415-10T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557143T=CA1159703773LDLRAP1c.345-10T= (n.345-10T=)
n.93-10T=
n.815-10T=
n.464-10T=
c.264-10T= (n.264-10T=)
c.210-10T= (n.210-10T=)
n.415-10T=
1g.25557145C>ACA2574270465LDLRAP1c.345-8C>A (n.345-8C>A)
n.93-8C>A
n.815-8C>A
n.464-8C>A
c.264-8C>A (n.264-8C>A)
c.210-8C>A (n.210-8C>A)
n.415-8C>A
 gnomAD v4
1g.25557145C=CA1159703777LDLRAP1c.345-8C= (n.345-8C=)
n.93-8C=
n.815-8C=
n.464-8C=
c.264-8C= (n.264-8C=)
c.210-8C= (n.210-8C=)
n.415-8C=
1g.25557145C>TCA695522LDLRAP1c.345-8C>T (n.345-8C>T)
n.93-8C>T
n.815-8C>T
n.464-8C>T
c.264-8C>T (n.264-8C>T)
c.210-8C>T (n.210-8C>T)
n.415-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557146C=CA1159703780LDLRAP1c.345-7C= (n.345-7C=)
n.93-7C=
n.815-7C=
n.464-7C=
c.264-7C= (n.264-7C=)
c.210-7C= (n.210-7C=)
n.415-7C=
1g.25557146C>TCA521716254LDLRAP1c.345-7C>T (n.345-7C>T)
n.93-7C>T
n.815-7C>T
n.464-7C>T
c.264-7C>T (n.264-7C>T)
c.210-7C>T (n.210-7C>T)
n.415-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557148T>ACA2644169448LDLRAP1c.345-5T>A (n.345-5T>A)
n.93-5T>A
n.815-5T>A
n.464-5T>A
c.264-5T>A (n.264-5T>A)
c.210-5T>A (n.210-5T>A)
n.415-5T>A
 gnomAD v4
1g.25557150C>ACA2644169449LDLRAP1c.345-3C>A (n.345-3C>A)
n.93-3C>A
n.815-3C>A
n.464-3C>A
c.264-3C>A (n.264-3C>A)
c.210-3C>A (n.210-3C>A)
n.415-3C>A
 gnomAD v4
1g.25557150C=CA1146850403LDLRAP1c.345-3C= (n.345-3C=)
n.93-3C=
n.815-3C=
n.464-3C=
c.264-3C= (n.264-3C=)
c.210-3C= (n.210-3C=)
n.415-3C=
1g.25557150C>TCA19676052LDLRAP1c.345-3C>T (n.345-3C>T)
n.93-3C>T
n.815-3C>T
n.464-3C>T
c.264-3C>T (n.264-3C>T)
c.210-3C>T (n.210-3C>T)
n.415-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557151A=CA1159703785LDLRAP1c.345-2A= (n.345-2A=)
n.93-2A=
n.815-2A=
n.464-2A=
c.264-2A= (n.264-2A=)
c.210-2A= (n.210-2A=)
n.415-2A=
1g.25557151A>CCA339078552LDLRAP1c.345-2A>C (n.345-2A>C)
n.93-2A>C
n.815-2A>C
n.464-2A>C
c.264-2A>C (n.264-2A>C)
c.210-2A>C (n.210-2A>C)
n.415-2A>C
1g.25557151A>GCA339078553LDLRAP1c.345-2A>G (n.345-2A>G)
n.93-2A>G
n.815-2A>G
n.464-2A>G
c.264-2A>G (n.264-2A>G)
c.210-2A>G (n.210-2A>G)
n.415-2A>G
 gnomAD v4
1g.25557151A>TCA695523LDLRAP1c.345-2A>T (n.345-2A>T)
n.93-2A>T
n.815-2A>T
n.464-2A>T
c.264-2A>T (n.264-2A>T)
c.210-2A>T (n.210-2A>T)
n.415-2A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557152G>ACA339078554LDLRAP1c.345-1G>A (n.345-1G>A)
n.93-1G>A
n.815-1G>A
n.464-1G>A
c.264-1G>A (n.264-1G>A)
c.210-1G>A (n.210-1G>A)
n.415-1G>A
1g.25557152G>CCA339078555LDLRAP1c.345-1G>C (n.345-1G>C)
n.93-1G>C
n.815-1G>C
n.464-1G>C
c.264-1G>C (n.264-1G>C)
c.210-1G>C (n.210-1G>C)
n.415-1G>C
1g.25557152G>TCA339078556LDLRAP1c.345-1G>T (n.345-1G>T)
n.93-1G>T
n.815-1G>T
n.464-1G>T
c.264-1G>T (n.264-1G>T)
c.210-1G>T (n.210-1G>T)
n.415-1G>T
1g.25557153G>ACA416742283LDLRAP1c.345G>A (p.Arg115=)
n.93G>A
n.815G>A
n.464G>A
c.264G>A (p.Arg88=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.415G>A
1g.25557153G>CCA695524LDLRAP1c.345G>C (p.Arg115Ser)
n.93G>C
n.815G>C
n.464G>C
c.264G>C (p.Arg88Ser)
c.210G>C (p.Arg70Ser)
n.415G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557153G=CA1148731398LDLRAP1c.345G= (p.Arg115=)
n.93G=
n.815G=
n.464G=
c.264G= (p.Arg88=)
c.210G= (p.Arg70=)
n.415G=
1g.25557153G>TCA339078557LDLRAP1c.345G>T (p.Arg115Ser)
n.93G>T
n.815G>T
n.464G>T
c.264G>T (p.Arg88Ser)
c.210G>T (p.Arg70Ser)
n.415G>T
1g.25557154A=CA1159703794LDLRAP1c.346A= (p.Ile116=)
n.94A=
n.816A=
n.465A=
c.265A= (p.Ile89=)
c.211A= (p.Ile71=)
n.416A=
1g.25557154A>CCA339078558LDLRAP1c.346A>C (p.Ile116Leu)
n.94A>C
n.816A>C
n.465A>C
c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.416A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557154A>GCA339078559LDLRAP1c.346A>G (p.Ile116Val)
n.94A>G
n.816A>G
n.465A>G
c.265A>G (p.Ile89Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.416A>G
1g.25557154A>TCA339078560LDLRAP1c.346A>T (p.Ile116Phe)
n.94A>T
n.816A>T
n.465A>T
c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.416A>T
 ClinVar dbSNP
1g.25557155T>ACA339078561LDLRAP1c.347T>A (p.Ile116Asn)
n.95T>A
n.817T>A
n.466T>A
c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.417T>A
1g.25557155T>CCA339078563LDLRAP1c.347T>C (p.Ile116Thr)
n.95T>C
n.817T>C
n.466T>C
c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
n.417T>C
1g.25557155T>GCA339078562LDLRAP1c.347T>G (p.Ile116Ser)
n.95T>G
n.817T>G
n.466T>G
c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
n.417T>G
1g.25557156C>ACA416742284LDLRAP1c.348C>A (p.Ile116=)
n.96C>A
n.818C>A
n.467C>A
c.267C>A (p.Ile89=)
c.213C>A (p.Ile71=)
n.418C>A
1g.25557156C>GCA339078564LDLRAP1c.348C>G (p.Ile116Met)
n.96C>G
n.818C>G
n.467C>G
c.267C>G (p.Ile89Met)
c.213C>G (p.Ile71Met)
n.418C>G
1g.25557156C>TCA416742285LDLRAP1c.348C>T (p.Ile116=)
n.96C>T
n.818C>T
n.467C>T
c.267C>T (p.Ile89=)
c.213C>T (p.Ile71=)
n.418C>T
1g.25557157T>ACA339078565LDLRAP1c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.97T>A
n.819T>A
n.468T>A
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.214T>A (p.Ser72Thr)
n.419T>A
1g.25557157T>CCA339078566LDLRAP1c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.97T>C
n.819T>C
n.468T>C
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.214T>C (p.Ser72Pro)
n.419T>C
1g.25557157T>GCA339078567LDLRAP1c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.97T>G
n.819T>G
n.468T>G
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.214T>G (p.Ser72Ala)
n.419T>G
1g.25557158C>ACA339078568LDLRAP1c.350C>A (p.Ser117Tyr)
n.98C>A
n.820C>A
n.469C>A
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.215C>A (p.Ser72Tyr)
n.420C>A
1g.25557158C=CA1159703800LDLRAP1c.350C= (p.Ser117=)
n.98C=
n.820C=
n.469C=
c.269C= (p.Ser90=)
c.215C= (p.Ser72=)
n.420C=
1g.25557158C>GCA695525LDLRAP1c.350C>G (p.Ser117Cys)
n.98C>G
n.820C>G
n.469C>G
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.215C>G (p.Ser72Cys)
n.420C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557158C>TCA339078569LDLRAP1c.350C>T (p.Ser117Phe)
n.98C>T
n.820C>T
n.469C>T
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.215C>T (p.Ser72Phe)
n.420C>T
1g.25557159C>ACA416742286LDLRAP1c.351C>A (p.Ser117=)
n.99C>A
n.821C>A
n.470C>A
c.270C>A (p.Ser90=)
c.216C>A (p.Ser72=)
n.421C>A
1g.25557159C>GCA416742288LDLRAP1c.351C>G (p.Ser117=)
n.99C>G
n.821C>G
n.470C>G
c.270C>G (p.Ser90=)
c.216C>G (p.Ser72=)
n.421C>G
1g.25557159C>TCA416742287LDLRAP1c.351C>T (p.Ser117=)
n.99C>T
n.821C>T
n.470C>T
c.270C>T (p.Ser90=)
c.216C>T (p.Ser72=)
n.421C>T
1g.25557159_25557160delCA2644169478LDLRAP1c.351_352del (p.Tyr118LeufsTer?)
n.99_100del
n.821_822del
n.470_471del
c.270_271del (p.Tyr91LeufsTer?)
c.216_217del (p.Tyr73LeufsTer?)
n.421_422del
 gnomAD v4
1g.25557160T>ACA339078570LDLRAP1c.352T>A (p.Tyr118Asn)
n.100T>A
n.822T>A
n.471T>A
c.271T>A (p.Tyr91Asn)
c.217T>A (p.Tyr73Asn)
n.422T>A
1g.25557160T>CCA339078571LDLRAP1c.352T>C (p.Tyr118His)
n.100T>C
n.822T>C
n.471T>C
c.271T>C (p.Tyr91His)
c.217T>C (p.Tyr73His)
n.422T>C
1g.25557160T>GCA339078572LDLRAP1c.352T>G (p.Tyr118Asp)
n.100T>G
n.822T>G
n.471T>G
c.271T>G (p.Tyr91Asp)
c.217T>G (p.Tyr73Asp)
n.422T>G
1g.25557161A=CA1159703803LDLRAP1c.353A= (p.Tyr118=)
n.101A=
n.823A=
n.472A=
c.272A= (p.Tyr91=)
c.218A= (p.Tyr73=)
n.423A=
1g.25557161A>CCA339078573LDLRAP1c.353A>C (p.Tyr118Ser)
n.101A>C
n.823A>C
n.472A>C
c.272A>C (p.Tyr91Ser)
c.218A>C (p.Tyr73Ser)
n.423A>C
1g.25557161A>GCA695526LDLRAP1c.353A>G (p.Tyr118Cys)
n.101A>G
n.823A>G
n.472A>G
c.272A>G (p.Tyr91Cys)
c.218A>G (p.Tyr73Cys)
n.423A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557161A>TCA339078574LDLRAP1c.353A>T (p.Tyr118Phe)
n.101A>T
n.823A>T
n.472A>T
c.272A>T (p.Tyr91Phe)
c.218A>T (p.Tyr73Phe)
n.423A>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.25557162T>ACA339078575LDLRAP1c.354T>A (p.Tyr118Ter)
n.102T>A
n.824T>A
n.473T>A
c.273T>A (p.Tyr91Ter)
c.219T>A (p.Tyr73Ter)
n.424T>A
1g.25557162T>CCA416742289LDLRAP1c.354T>C (p.Tyr118=)
n.102T>C
n.824T>C
n.473T>C
c.273T>C (p.Tyr91=)
c.219T>C (p.Tyr73=)
n.424T>C
1g.25557162T>GCA339078576LDLRAP1c.354T>G (p.Tyr118Ter)
n.102T>G
n.824T>G
n.473T>G
c.273T>G (p.Tyr91Ter)
c.219T>G (p.Tyr73Ter)
n.424T>G
1g.25557163T>ACA339078577LDLRAP1c.355T>A (p.Cys119Ser)
n.103T>A
n.825T>A
n.474T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
n.425T>A
1g.25557163T>CCA339078578LDLRAP1c.355T>C (p.Cys119Arg)
n.103T>C
n.825T>C
n.474T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
n.425T>C
1g.25557163T>GCA339078579LDLRAP1c.355T>G (p.Cys119Gly)
n.103T>G
n.825T>G
n.474T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
n.425T>G
1g.25557164G>ACA339078580LDLRAP1c.356G>A (p.Cys119Tyr)
n.104G>A
n.826G>A
n.475G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
n.426G>A
 gnomAD v4
1g.25557164G>CCA339078581LDLRAP1c.356G>C (p.Cys119Ser)
n.104G>C
n.826G>C
n.475G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
n.426G>C
1g.25557164G>TCA339078582LDLRAP1c.356G>T (p.Cys119Phe)
n.104G>T
n.826G>T
n.475G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
n.426G>T
1g.25557165C>ACA339078583LDLRAP1c.357C>A (p.Cys119Ter)
n.105C>A
n.827C>A
n.476C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
c.222C>A (p.Cys74Ter)
n.427C>A
1g.25557165C=CA1159703810LDLRAP1c.357C= (p.Cys119=)
n.105C=
n.827C=
n.476C=
c.276C= (p.Cys92=)
c.222C= (p.Cys74=)
n.427C=
1g.25557165C>GCA339078584LDLRAP1c.357C>G (p.Cys119Trp)
n.105C>G
n.827C>G
n.476C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
c.222C>G (p.Cys74Trp)
n.427C>G
1g.25557165C>TCA416742290LDLRAP1c.357C>T (p.Cys119=)
n.105C>T
n.827C>T
n.476C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
c.222C>T (p.Cys74=)
n.427C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557166A>CCA339078585LDLRAP1c.358A>C (p.Thr120Pro)
n.106A>C
n.828A>C
n.477A>C
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.428A>C
1g.25557166A>GCA339078586LDLRAP1c.358A>G (p.Thr120Ala)
n.106A>G
n.828A>G
n.477A>G
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.428A>G
1g.25557166A>TCA339078587LDLRAP1c.358A>T (p.Thr120Ser)
n.106A>T
n.828A>T
n.477A>T
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.428A>T
1g.25557167C>ACA339078590LDLRAP1c.359C>A (p.Thr120Lys)
n.107C>A
n.829C>A
n.478C>A
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.429C>A
1g.25557167C>GCA339078589LDLRAP1c.359C>G (p.Thr120Arg)
n.107C>G
n.829C>G
n.478C>G
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.224C>G (p.Thr75Arg)
n.429C>G
1g.25557167C>TCA339078588LDLRAP1c.359C>T (p.Thr120Ile)
n.107C>T
n.829C>T
n.478C>T
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.429C>T
 COSMIC
1g.25557168A>CCA416742293LDLRAP1c.360A>C (p.Thr120=)
n.108A>C
n.830A>C
n.479A>C
c.279A>C (p.Thr93=)
c.225A>C (p.Thr75=)
n.430A>C
1g.25557168A>GCA416742291LDLRAP1c.360A>G (p.Thr120=)
n.108A>G
n.830A>G
n.479A>G
c.279A>G (p.Thr93=)
c.225A>G (p.Thr75=)
n.430A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.25557168A>TCA416742292LDLRAP1c.360A>T (p.Thr120=)
n.108A>T
n.830A>T
n.479A>T
c.279A>T (p.Thr93=)
c.225A>T (p.Thr75=)
n.430A>T
1g.25557169G>ACA339078591LDLRAP1c.361G>A (p.Ala121Thr)
n.109G>A
n.831G>A
n.480G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
n.431G>A
1g.25557169G>CCA339078593LDLRAP1c.361G>C (p.Ala121Pro)
n.109G>C
n.831G>C
n.480G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
n.431G>C
1g.25557169G>TCA339078592LDLRAP1c.361G>T (p.Ala121Ser)
n.109G>T
n.831G>T
n.480G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
n.431G>T
 gnomAD v4
1g.25557170C>ACA339078594LDLRAP1c.362C>A (p.Ala121Glu)
n.110C>A
n.832C>A
n.481C>A
c.281C>A (p.Ala94Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
n.432C>A
1g.25557170C=CA1159703816LDLRAP1c.362C= (p.Ala121=)
n.110C=
n.832C=
n.481C=
c.281C= (p.Ala94=)
c.227C= (p.Ala76=)
n.432C=
1g.25557170C>GCA339078595LDLRAP1c.362C>G (p.Ala121Gly)
n.110C>G
n.832C>G
n.481C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
c.227C>G (p.Ala76Gly)
n.432C>G
1g.25557170C>TCA695527LDLRAP1c.362C>T (p.Ala121Val)
n.110C>T
n.832C>T
n.481C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
c.227C>T (p.Ala76Val)
n.432C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557171A=CA1159703824LDLRAP1c.363A= (p.Ala121=)
n.111A=
n.833A=
n.482A=
c.282A= (p.Ala94=)
c.228A= (p.Ala76=)
n.433A=
1g.25557171A>CCA416742294LDLRAP1c.363A>C (p.Ala121=)
n.111A>C
n.833A>C
n.482A>C
c.282A>C (p.Ala94=)
c.228A>C (p.Ala76=)
n.433A>C
1g.25557171A>GCA416742295LDLRAP1c.363A>G (p.Ala121=)
n.111A>G
n.833A>G
n.482A>G
c.282A>G (p.Ala94=)
c.228A>G (p.Ala76=)
n.433A>G
 ClinVar dbSNP
1g.25557171A>TCA416742297LDLRAP1c.363A>T (p.Ala121=)
n.111A>T
n.833A>T
n.482A>T
c.282A>T (p.Ala94=)
c.228A>T (p.Ala76=)
n.433A>T
1g.25557172G>ACA339078596LDLRAP1c.364G>A (p.Asp122Asn)
n.112G>A
n.834G>A
n.483G>A
c.283G>A (p.Asp95Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.434G>A
1g.25557172G>CCA339078597LDLRAP1c.364G>C (p.Asp122His)
n.112G>C
n.834G>C
n.483G>C
c.283G>C (p.Asp95His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.434G>C
1g.25557172G>TCA339078598LDLRAP1c.364G>T (p.Asp122Tyr)
n.112G>T
n.834G>T
n.483G>T
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.434G>T
1g.25557173A=CA1159703831LDLRAP1c.365A= (p.Asp122=)
n.113A=
n.835A=
n.484A=
c.284A= (p.Asp95=)
c.230A= (p.Asp77=)
n.435A=
1g.25557173A>CCA339078599LDLRAP1c.365A>C (p.Asp122Ala)
n.113A>C
n.835A>C
n.484A>C
c.284A>C (p.Asp95Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.435A>C
1g.25557173A>GCA339078600LDLRAP1c.365A>G (p.Asp122Gly)
n.113A>G
n.835A>G
n.484A>G
c.284A>G (p.Asp95Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.435A>G
 dbSNP
1g.25557173A>TCA339078601LDLRAP1c.365A>T (p.Asp122Val)
n.113A>T
n.835A>T
n.484A>T
c.284A>T (p.Asp95Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.435A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557174C>ACA339078602LDLRAP1c.366C>A (p.Asp122Glu)
n.114C>A
n.836C>A
n.485C>A
c.285C>A (p.Asp95Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.436C>A
1g.25557174C=CA1144754671LDLRAP1c.366C= (p.Asp122=)
n.114C=
n.836C=
n.485C=
c.285C= (p.Asp95=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.436C=
1g.25557174C>GCA695528LDLRAP1c.366C>G (p.Asp122Glu)
n.114C>G
n.836C>G
n.485C>G
c.285C>G (p.Asp95Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.436C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557174C>TCA416742298LDLRAP1c.366C>T (p.Asp122=)
n.114C>T
n.836C>T
n.485C>T
c.285C>T (p.Asp95=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.436C>T
1g.25557175A=CA1159703849LDLRAP1c.367A= (p.Lys123=)
n.115A=
n.837A=
n.486A=
c.286A= (p.Lys96=)
c.232A= (p.Lys78=)
n.437A=
1g.25557175A>CCA339078604LDLRAP1c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.115A>C
n.837A>C
n.486A>C
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.232A>C (p.Lys78Gln)
n.437A>C
1g.25557175A>GCA19676079LDLRAP1c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.115A>G
n.837A>G
n.486A>G
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.232A>G (p.Lys78Glu)
n.437A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557175A>TCA339078603LDLRAP1c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.115A>T
n.837A>T
n.486A>T
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.232A>T (p.Lys78Ter)
n.437A>T
1g.25557176A=CA1159703853LDLRAP1c.368A= (p.Lys123=)
n.116A=
n.838A=
n.487A=
c.287A= (p.Lys96=)
c.233A= (p.Lys78=)
n.438A=
1g.25557176A>CCA339078605LDLRAP1c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.116A>C
n.838A>C
n.487A>C
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.233A>C (p.Lys78Thr)
n.438A>C
1g.25557176A>GCA339078606LDLRAP1c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.116A>G
n.838A>G
n.487A>G
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.233A>G (p.Lys78Arg)
n.438A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557176A>TCA339078607LDLRAP1c.368A>T (p.Lys123Met)
n.116A>T
n.838A>T
n.487A>T
c.287A>T (p.Lys96Met)
c.233A>T (p.Lys78Met)
n.438A>T
1g.25557176_25557204delCA2536331717LDLRAP1c.368_396del (p.Lys123SerfsTer?)
n.116_144del
n.838_866del
n.487_515del
c.287_315del (p.Lys96SerfsTer?)
c.233_261del (p.Lys78SerfsTer?)
n.438_466del
1g.25557177G>ACA416742299LDLRAP1c.369G>A (p.Lys123=)
n.117G>A
n.839G>A
n.488G>A
c.288G>A (p.Lys96=)
c.234G>A (p.Lys78=)
n.439G>A
 gnomAD v4
1g.25557177G>CCA339078608LDLRAP1c.369G>C (p.Lys123Asn)
n.117G>C
n.839G>C
n.488G>C
c.288G>C (p.Lys96Asn)
c.234G>C (p.Lys78Asn)
n.439G>C
 gnomAD v4
1g.25557177G>TCA339078609LDLRAP1c.369G>T (p.Lys123Asn)
n.117G>T
n.839G>T
n.488G>T
c.288G>T (p.Lys96Asn)
c.234G>T (p.Lys78Asn)
n.439G>T
1g.25557178A>CCA339078610LDLRAP1c.370A>C (p.Met124Leu)
n.118A>C
n.840A>C
n.489A>C
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.235A>C (p.Met79Leu)
n.440A>C
1g.25557178A>GCA339078611LDLRAP1c.370A>G (p.Met124Val)
n.118A>G
n.840A>G
n.489A>G
c.289A>G (p.Met97Val)
c.235A>G (p.Met79Val)
n.440A>G
 gnomAD v4
1g.25557178A>TCA339078612LDLRAP1c.370A>T (p.Met124Leu)
n.118A>T
n.840A>T
n.489A>T
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.235A>T (p.Met79Leu)
n.440A>T
1g.25557179T>ACA339078613LDLRAP1c.371T>A (p.Met124Lys)
n.119T>A
n.841T>A
n.490T>A
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.236T>A (p.Met79Lys)
n.441T>A
1g.25557179T>CCA339078614LDLRAP1c.371T>C (p.Met124Thr)
n.119T>C
n.841T>C
n.490T>C
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.236T>C (p.Met79Thr)
n.441T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557179T>GCA339078615LDLRAP1c.371T>G (p.Met124Arg)
n.119T>G
n.841T>G
n.490T>G
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.236T>G (p.Met79Arg)
n.441T>G
1g.25557179T=CA1159703855LDLRAP1c.371T= (p.Met124=)
n.119T=
n.841T=
n.490T=
c.290T= (p.Met97=)
c.236T= (p.Met79=)
n.441T=
1g.25557180G>ACA339078617LDLRAP1c.372G>A (p.Met124Ile)
n.120G>A
n.842G>A
n.491G>A
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.237G>A (p.Met79Ile)
n.442G>A
1g.25557180G>CCA339078618LDLRAP1c.372G>C (p.Met124Ile)
n.120G>C
n.842G>C
n.491G>C
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.237G>C (p.Met79Ile)
n.442G>C
1g.25557180G>TCA339078616LDLRAP1c.372G>T (p.Met124Ile)
n.120G>T
n.842G>T
n.491G>T
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.237G>T (p.Met79Ile)
n.442G>T
1g.25557181C>ACA19676084LDLRAP1c.373C>A (p.His125Asn)
n.121C>A
n.843C>A
n.492C>A
c.292C>A (p.His98Asn)
c.238C>A (p.His80Asn)
n.443C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557181C=CA1159703858LDLRAP1c.373C= (p.His125=)
n.121C=
n.843C=
n.492C=
c.292C= (p.His98=)
c.238C= (p.His80=)
n.443C=
1g.25557181C>GCA339078619LDLRAP1c.373C>G (p.His125Asp)
n.121C>G
n.843C>G
n.492C>G
c.292C>G (p.His98Asp)
c.238C>G (p.His80Asp)
n.443C>G
1g.25557181C>TCA339078620LDLRAP1c.373C>T (p.His125Tyr)
n.121C>T
n.843C>T
n.492C>T
c.292C>T (p.His98Tyr)
c.238C>T (p.His80Tyr)
n.443C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25557182A=CA1159703863LDLRAP1c.374A= (p.His125=)
n.122A=
n.844A=
n.493A=
c.293A= (p.His98=)
c.239A= (p.His80=)
n.444A=
1g.25557182A>CCA339078621LDLRAP1c.374A>C (p.His125Pro)
n.122A>C
n.844A>C
n.493A>C
c.293A>C (p.His98Pro)
c.239A>C (p.His80Pro)
n.444A>C
1g.25557182A>GCA695529LDLRAP1c.374A>G (p.His125Arg)
n.122A>G
n.844A>G
n.493A>G
c.293A>G (p.His98Arg)
c.239A>G (p.His80Arg)
n.444A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557182A>TCA339078622LDLRAP1c.374A>T (p.His125Leu)
n.122A>T
n.844A>T
n.493A>T
c.293A>T (p.His98Leu)
c.239A>T (p.His80Leu)
n.444A>T
 ClinVar
1g.25557183C>ACA339078623LDLRAP1c.375C>A (p.His125Gln)
n.123C>A
n.845C>A
n.494C>A
c.294C>A (p.His98Gln)
c.240C>A (p.His80Gln)
n.445C>A
1g.25557183C=CA1142096816LDLRAP1c.375C= (p.His125=)
n.123C=
n.845C=
n.494C=
c.294C= (p.His98=)
c.240C= (p.His80=)
n.445C=
1g.25557183C>GCA339078624LDLRAP1c.375C>G (p.His125Gln)
n.123C>G
n.845C>G
n.494C>G
c.294C>G (p.His98Gln)
c.240C>G (p.His80Gln)
n.445C>G
1g.25557183C>TCA695530LDLRAP1c.375C>T (p.His125=)
n.123C>T
n.845C>T
n.494C>T
c.294C>T (p.His98=)
c.240C>T (p.His80=)
n.445C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557184G>ACA695531LDLRAP1c.376G>A (p.Asp126Asn)
n.124G>A
n.846G>A
n.495G>A
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.241G>A (p.Asp81Asn)
n.446G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25557184G>CCA339078625LDLRAP1c.376G>C (p.Asp126His)
n.124G>C
n.846G>C
n.495G>C
c.295G>C (p.Asp99His)
c.241G>C (p.Asp81His)
n.446G>C
 gnomAD v4
1g.25557184G=CA1159703881LDLRAP1c.376G= (p.Asp126=)
n.124G=
n.846G=
n.495G=
c.295G= (p.Asp99=)
c.241G= (p.Asp81=)
n.446G=
1g.25557184G>TCA339078626LDLRAP1c.376G>T (p.Asp126Tyr)
n.124G>T
n.846G>T
n.495G>T
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.446G>T
 COSMIC
1g.25557185A=CA1159703884LDLRAP1c.377A= (p.Asp126=)
n.125A=
n.847A=
n.496A=
c.296A= (p.Asp99=)
c.242A= (p.Asp81=)
n.447A=
1g.25557185A>CCA339078628LDLRAP1c.377A>C (p.Asp126Ala)
n.125A>C
n.847A>C
n.496A>C
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.242A>C (p.Asp81Ala)
n.447A>C
1g.25557185A>GCA19676122LDLRAP1c.377A>G (p.Asp126Gly)
n.125A>G
n.847A>G
n.496A>G
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.242A>G (p.Asp81Gly)
n.447A>G
 dbSNP
1g.25557185A>TCA339078627LDLRAP1c.377A>T (p.Asp126Val)
n.125A>T
n.847A>T
n.496A>T
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.242A>T (p.Asp81Val)
n.447A>T
1g.25557186C>ACA339078629LDLRAP1c.378C>A (p.Asp126Glu)
n.126C>A
n.848C>A
n.497C>A
c.297C>A (p.Asp99Glu)
c.243C>A (p.Asp81Glu)
n.448C>A
1g.25557186C>GCA339078630LDLRAP1c.378C>G (p.Asp126Glu)
n.126C>G
n.848C>G
n.497C>G
c.297C>G (p.Asp99Glu)
c.243C>G (p.Asp81Glu)
n.448C>G
1g.25557186C>TCA416742300LDLRAP1c.378C>T (p.Asp126=)
n.126C>T
n.848C>T
n.497C>T
c.297C>T (p.Asp99=)
c.243C>T (p.Asp81=)
n.448C>T
1g.25557187A>CCA339078631LDLRAP1c.379A>C (p.Lys127Gln)
n.127A>C
n.849A>C
n.498A>C
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
n.449A>C
 gnomAD v4
1g.25557187A>GCA339078632LDLRAP1c.379A>G (p.Lys127Glu)
n.127A>G
n.849A>G
n.498A>G
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
n.449A>G
 gnomAD v4
1g.25557187A>TCA339078633LDLRAP1c.379A>T (p.Lys127Ter)
n.127A>T
n.849A>T
n.498A>T
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
n.449A>T
1g.25557188A=CA1159703888LDLRAP1c.380A= (p.Lys127=)
n.128A=
n.850A=
n.499A=
c.299A= (p.Lys100=)
c.245A= (p.Lys82=)
n.450A=
1g.25557188A>CCA339078635LDLRAP1c.380A>C (p.Lys127Thr)
n.128A>C
n.850A>C
n.499A>C
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
n.450A>C
1g.25557188A>GCA695532LDLRAP1c.380A>G (p.Lys127Arg)
n.128A>G
n.850A>G
n.499A>G
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
n.450A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25557188A>TCA339078634LDLRAP1c.380A>T (p.Lys127Met)
n.128A>T
n.850A>T
n.499A>T
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
n.450A>T
1g.25557189G>ACA416742301LDLRAP1c.381G>A (p.Lys127=)
n.129G>A
n.851G>A
n.500G>A
c.300G>A (p.Lys100=)
c.246G>A (p.Lys82=)
n.451G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25557189G>CCA19676135LDLRAP1c.381G>C (p.Lys127Asn)
n.129G>C
n.851G>C
n.500G>C
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
n.451G>C
 dbSNP
1g.25557189G=CA1159703892LDLRAP1c.381G= (p.Lys127=)
n.129G=
n.851G=
n.500G=
c.300G= (p.Lys100=)
c.246G= (p.Lys82=)
n.451G=
1g.25557189G>TCA339078636LDLRAP1c.381G>T (p.Lys127Asn)
n.129G>T
n.851G>T
n.500G>T
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
n.451G>T
1g.25557190G>ACA339078637LDLRAP1c.382G>A (p.Val128Met)
n.130G>A
n.852G>A
n.501G>A
c.301G>A (p.Val101Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
n.452G>A
 dbSNP
1g.25557190G>CCA339078638LDLRAP1c.382G>C (p.Val128Leu)
n.130G>C
n.852G>C
n.501G>C
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
n.452G>C
1g.25557190G=CA1159703896LDLRAP1c.382G= (p.Val128=)
n.130G=
n.852G=
n.501G=
c.301G= (p.Val101=)
c.247G= (p.Val83=)
n.452G=
1g.25557190G>TCA339078639LDLRAP1c.382G>T (p.Val128Leu)
n.130G>T
n.852G>T
n.501G>T
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
n.452G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched