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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.25543587_25543720del | CA2644185733 | LDLRAP1 | c.-112_22del n.8_141del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543667_25543672dup | CA999740708 | LDLRAP1 | c.-32_-27dup (n.-32_-27dup) n.88_93dup n.39_44dup | dbSNP |
| 1 | g.25543669_25543670del | CA2644185832 | LDLRAP1 | c.-30_-29del (n.-30_-29del) n.90_91del n.41_42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670_25543672dup | CA2574270344 | LDLRAP1 | c.-29_-27dup (n.-29_-27dup) n.91_93dup n.42_44dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543678dup | CA521715302 | LDLRAP1 | c.-26_-21dup (n.-26_-21dup) n.94_99dup n.45_50dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543678del | CA2574270343 | LDLRAP1 | c.-26_-21del (n.-26_-21del) n.94_99del n.45_50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543681dup | CA1159701129 | LDLRAP1 | c.-26_-18dup (n.-26_-18dup) n.94_102dup n.45_53dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669del | CA2644185835 | LDLRAP1 | c.-30del (n.-30del) n.90del n.41del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669C>A | CA19669390 | LDLRAP1 | c.-30C>A (n.-30C>A) n.90C>A n.41C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543669C= | CA1159701130 | LDLRAP1 | c.-30C= (n.-30C=) n.90C= n.41C= | |
| 1 | g.25543669C>T | CA521715303 | LDLRAP1 | c.-30C>T (n.-30C>T) n.90C>T n.41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670G>A | CA2644185837 | LDLRAP1 | c.-29G>A (n.-29G>A) n.91G>A n.42G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670G>C | CA734407931 | LDLRAP1 | c.-29G>C (n.-29G>C) n.91G>C n.42G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670G= | CA1159701131 | LDLRAP1 | c.-29G= (n.-29G=) n.91G= n.42G= | |
| 1 | g.25543670G>T | CA2644185838 | LDLRAP1 | c.-29G>T (n.-29G>T) n.91G>T n.42G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543670_25543671del | CA2644185836 | LDLRAP1 | c.-29_-28del (n.-29_-28del) n.91_92del n.42_43del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543671del | CA2742882527 | LDLRAP1 | c.-28del (n.-28del) n.92del n.43del | |
| 1 | g.25543671G>A | CA2574270345 | LDLRAP1 | c.-28G>A (n.-28G>A) n.92G>A n.43G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543671G>C | CA2644185841 | LDLRAP1 | c.-28G>C (n.-28G>C) n.92G>C n.43G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543671G>T | CA2644185842 | LDLRAP1 | c.-28G>T (n.-28G>T) n.92G>T n.43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543675dup | CA2644185839 | LDLRAP1 | c.-26_-24dup (n.-26_-24dup) n.94_96dup n.45_47dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543675del | CA2644185840 | LDLRAP1 | c.-26_-24del (n.-26_-24del) n.94_96del n.45_47del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543672C>A | CA2644185843 | LDLRAP1 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.93C>A n.44C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543672C= | CA1159701132 | LDLRAP1 | c.-27C= (n.-27C=) n.93C= n.44C= | |
| 1 | g.25543672C>G | CA2644185844 | LDLRAP1 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.93C>G n.44C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543672C>T | CA521715304 | LDLRAP1 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.93C>T n.44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673A= | CA1159701133 | LDLRAP1 | c.-26A= (n.-26A=) n.94A= n.45A= | |
| 1 | g.25543673A>C | CA1159701134 | LDLRAP1 | c.-26A>C (n.-26A>C) n.94A>C n.45A>C | dbSNP |
| 1 | g.25543673A>G | CA734407939 | LDLRAP1 | c.-26A>G (n.-26A>G) n.94A>G n.45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673A>T | CA2644185845 | LDLRAP1 | c.-26A>T (n.-26A>T) n.94A>T n.45A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543673_25543682delinsAGCGGCGGCG | CA1159701135 | LDLRAP1 | c.-26_-17delinsAGCGGCGGCG (n.-26_-17delinsAGCGGCGGCG) n.94_103delinsAGCGGCGGCG n.45_54delinsAGCGGCGGCG | |
| 1 | g.25543674G>A | CA2644185847 | LDLRAP1 | c.-25G>A (n.-25G>A) n.95G>A n.46G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543674G>T | CA2644185846 | LDLRAP1 | c.-25G>T (n.-25G>T) n.95G>T n.46G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543675_25543676insAGCGGCGGC | CA734407945 | LDLRAP1 | c.-24_-23insAGCGGCGGC (n.-24_-23insAGCGGCGGC) n.96_97insAGCGGCGGC n.47_48insAGCGGCGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543685_25543687dup | CA19669393 | LDLRAP1 | c.-14_-12dup (n.-14_-12dup) n.106_108dup n.57_59dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543682_25543687dup | CA734407952 | LDLRAP1 | c.-17_-12dup (n.-17_-12dup) n.103_108dup n.54_59dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543679_25543687dup | CA2574270346 | LDLRAP1 | c.-20_-12dup (n.-20_-12dup) n.100_108dup n.51_59dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543685_25543687del | CA339076398 | LDLRAP1 | c.-14_-12del (n.-14_-12del) n.106_108del n.57_59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543682_25543687del | CA2644185848 | LDLRAP1 | c.-17_-12del (n.-17_-12del) n.103_108del n.54_59del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543679_25543687del | CA1159701136 | LDLRAP1 | c.-20_-12del (n.-20_-12del) n.100_108del n.51_59del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543675C>A | CA999740718 | LDLRAP1 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.96C>A n.47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543675C= | CA1159701137 | LDLRAP1 | c.-24C= (n.-24C=) n.96C= n.47C= | |
| 1 | g.25543675C>G | CA2644185850 | LDLRAP1 | c.-24C>G (n.-24C>G) n.96C>G n.47C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543675C>T | CA416741783 | LDLRAP1 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.96C>T n.47C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543675_25543678del | CA2644185849 | LDLRAP1 | c.-24_-21del (n.-24_-21del) n.96_99del n.47_50del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543681_25543720del | CA2644185851 | LDLRAP1 | c.-18_22del n.102_141del n.53_92del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543676G>A | CA521715305 | LDLRAP1 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.97G>A n.48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543676G>C | CA2644185852 | LDLRAP1 | c.-23G>C (n.-23G>C) n.97G>C n.48G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543676G= | CA1159701138 | LDLRAP1 | c.-23G= (n.-23G=) n.97G= n.48G= | |
| 1 | g.25543676G>T | CA2644185853 | LDLRAP1 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.97G>T n.48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543678_25543766del | CA2742882528 | LDLRAP1 | c.-21_68del n.99_187del n.50_138del | |
| 1 | g.25543677G>A | CA19669408 | LDLRAP1 | c.-22G>A (n.-22G>A) n.98G>A n.49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543677G= | CA1159701139 | LDLRAP1 | c.-22G= (n.-22G=) n.98G= n.49G= | |
| 1 | g.25543677G>T | CA416741784 | LDLRAP1 | c.-22G>T (n.-22G>T) n.98G>T n.49G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543678_25543679insAGC | CA2644185854 | LDLRAP1 | c.-21_-20insAGC (n.-21_-20insAGC) n.99_100insAGC n.50_51insAGC | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543678_25543679insCGC | CA734407966 | LDLRAP1 | c.-21_-20insCGC (n.-21_-20insCGC) n.99_100insCGC n.50_51insCGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543678C>A | CA521715306 | LDLRAP1 | c.-21C>A (n.-21C>A) n.99C>A n.50C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543678C= | CA1159701140 | LDLRAP1 | c.-21C= (n.-21C=) n.99C= n.50C= | |
| 1 | g.25543678C>T | CA521715307 | LDLRAP1 | c.-21C>T (n.-21C>T) n.99C>T n.50C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543679G>A | CA1159701142 | LDLRAP1 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.100G>A n.51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543679G>C | CA521715308 | LDLRAP1 | c.-20G>C (n.-20G>C) n.100G>C n.51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543679G= | CA1159701141 | LDLRAP1 | c.-20G= (n.-20G=) n.100G= n.51G= | |
| 1 | g.25543679G>T | CA2644185856 | LDLRAP1 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.100G>T n.51G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543680del | CA2574270347 | LDLRAP1 | c.-19del (n.-19del) n.101del n.52del | |
| 1 | g.25543684_25543772del | CA2644185855 | LDLRAP1 | c.-15_74del n.105_193del n.56_144del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543680G>A | CA734407981 | LDLRAP1 | c.-19G>A (n.-19G>A) n.101G>A n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543680G>C | CA2644185857 | LDLRAP1 | c.-19G>C (n.-19G>C) n.101G>C n.52G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543680G= | CA1159701144 | LDLRAP1 | c.-19G= (n.-19G=) n.101G= n.52G= | |
| 1 | g.25543680G>T | CA1159701143 | LDLRAP1 | c.-19G>T (n.-19G>T) n.101G>T n.52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543681del | CA2644185858 | LDLRAP1 | c.-18del (n.-18del) n.102del n.53del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543681C>A | CA2644185860 | LDLRAP1 | c.-18C>A (n.-18C>A) n.102C>A n.53C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543681C= | CA1159701145 | LDLRAP1 | c.-18C= (n.-18C=) n.102C= n.53C= | |
| 1 | g.25543681C>G | CA2644185859 | LDLRAP1 | c.-18C>G (n.-18C>G) n.102C>G n.53C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543681C>T | CA19669411 | LDLRAP1 | c.-18C>T (n.-18C>T) n.102C>T n.53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543682G>A | CA2644185861 | LDLRAP1 | c.-17G>A (n.-17G>A) n.103G>A n.54G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543682G>C | CA2742882530 | LDLRAP1 | c.-17G>C (n.-17G>C) n.103G>C n.54G>C | |
| 1 | g.25543682G>T | CA2644185862 | LDLRAP1 | c.-17G>T (n.-17G>T) n.103G>T n.54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543683del | CA2574270348 | LDLRAP1 | c.-16del (n.-16del) n.104del n.55del | |
| 1 | g.25543687_25543725del | CA2742882529 | LDLRAP1 | c.-12_27del n.108_146del n.59_97del | |
| 1 | g.25543683G>A | CA2644185864 | LDLRAP1 | c.-16G>A (n.-16G>A) n.104G>A n.55G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543683G>T | CA2644185865 | LDLRAP1 | c.-16G>T (n.-16G>T) n.104G>T n.55G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543684_25543689dup | CA2644185863 | LDLRAP1 | c.-15_-10dup (n.-15_-10dup) n.105_110dup n.56_61dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543684C>A | CA2644185866 | LDLRAP1 | c.-15C>A (n.-15C>A) n.105C>A n.56C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543684C= | CA1159701146 | LDLRAP1 | c.-15C= (n.-15C=) n.105C= n.56C= | |
| 1 | g.25543684C>G | CA999740729 | LDLRAP1 | c.-15C>G (n.-15C>G) n.105C>G n.56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543684C>T | CA2644185867 | LDLRAP1 | c.-15C>T (n.-15C>T) n.105C>T n.56C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543685G>A | CA913228337 | LDLRAP1 | c.-14G>A (n.-14G>A) n.106G>A n.57G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543685G>C | CA999740732 | LDLRAP1 | c.-14G>C (n.-14G>C) n.106G>C n.57G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543685G= | CA1159701147 | LDLRAP1 | c.-14G= (n.-14G=) n.106G= n.57G= | |
| 1 | g.25543685G>T | CA734407986 | LDLRAP1 | c.-14G>T (n.-14G>T) n.106G>T n.57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543686G>A | CA2644185868 | LDLRAP1 | c.-13G>A (n.-13G>A) n.107G>A n.58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543686G>T | CA2644185869 | LDLRAP1 | c.-13G>T (n.-13G>T) n.107G>T n.58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543687C>A | CA2644185871 | LDLRAP1 | c.-12C>A (n.-12C>A) n.108C>A n.59C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543687C>G | CA2644185872 | LDLRAP1 | c.-12C>G (n.-12C>G) n.108C>G n.59C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543687C>T | CA2644185873 | LDLRAP1 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.108C>T n.59C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543688del | CA2644185870 | LDLRAP1 | c.-11del (n.-11del) n.109del n.60del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543688C>A | CA2574270349 | LDLRAP1 | c.-11C>A (n.-11C>A) n.109C>A n.60C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543688C= | CA1159701148 | LDLRAP1 | c.-11C= (n.-11C=) n.109C= n.60C= | |
| 1 | g.25543688C>G | CA2644185874 | LDLRAP1 | c.-11C>G (n.-11C>G) n.109C>G n.60C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543688C>T | CA1159701149 | LDLRAP1 | c.-11C>T (n.-11C>T) n.109C>T n.60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543689G>A | CA19669415 | LDLRAP1 | c.-10G>A (n.-10G>A) n.110G>A n.61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543689G>C | CA734407988 | LDLRAP1 | c.-10G>C (n.-10G>C) n.110G>C n.61G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543689G= | CA1159701150 | LDLRAP1 | c.-10G= (n.-10G=) n.110G= n.61G= | |
| 1 | g.25543689G>T | CA2644185875 | LDLRAP1 | c.-10G>T (n.-10G>T) n.110G>T n.61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543690G>A | CA2644185878 | LDLRAP1 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.111G>A n.62G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543690G>C | CA2644185876 | LDLRAP1 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.111G>C n.62G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543690G>T | CA2644185877 | LDLRAP1 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.111G>T n.62G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543691A= | CA1159701151 | LDLRAP1 | c.-8A= (n.-8A=) n.112A= n.63A= | |
| 1 | g.25543691A>G | CA1159701152 | LDLRAP1 | c.-8A>G (n.-8A>G) n.112A>G n.63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543692G>A | CA2574270350 | LDLRAP1 | c.-7G>A (n.-7G>A) n.113G>A n.64G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543692G>T | CA2644185879 | LDLRAP1 | c.-7G>T (n.-7G>T) n.113G>T n.64G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543693C>A | CA2644185880 | LDLRAP1 | c.-6C>A (n.-6C>A) n.114C>A n.65C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543693C= | CA1159701153 | LDLRAP1 | c.-6C= (n.-6C=) n.114C= n.65C= | |
| 1 | g.25543693C>G | CA999740738 | LDLRAP1 | c.-6C>G (n.-6C>G) n.114C>G n.65C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543693C>T | CA521715347 | LDLRAP1 | c.-6C>T (n.-6C>T) n.114C>T n.65C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543694G>A | CA734407990 | LDLRAP1 | c.-5G>A (n.-5G>A) n.115G>A n.66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543694G>C | CA2644185882 | LDLRAP1 | c.-5G>C (n.-5G>C) n.115G>C n.66G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543694G= | CA1159701154 | LDLRAP1 | c.-5G= (n.-5G=) n.115G= n.66G= | |
| 1 | g.25543694G>T | CA734407994 | LDLRAP1 | c.-5G>T (n.-5G>T) n.115G>T n.66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543696del | CA2644185881 | LDLRAP1 | c.-3del (n.-3del) n.117del n.68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543695G>A | CA2644185883 | LDLRAP1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.116G>A n.67G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543695G= | CA1159701155 | LDLRAP1 | c.-4G= (n.-4G=) n.116G= n.67G= | |
| 1 | g.25543695G>T | CA734408002 | LDLRAP1 | c.-4G>T (n.-4G>T) n.116G>T n.67G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543696G>A | CA2644185885 | LDLRAP1 | c.-3G>A (n.-3G>A) n.117G>A n.68G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543696G>C | CA2644185886 | LDLRAP1 | c.-3G>C (n.-3G>C) n.117G>C n.68G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543696G>T | CA2644185884 | LDLRAP1 | c.-3G>T (n.-3G>T) n.117G>T n.68G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543697C>A | CA2644185887 | LDLRAP1 | c.-2C>A (n.-2C>A) n.118C>A n.69C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543697C= | CA1159701156 | LDLRAP1 | c.-2C= (n.-2C=) n.118C= n.69C= | |
| 1 | g.25543697C>G | CA19669423 | LDLRAP1 | c.-2C>G (n.-2C>G) n.118C>G n.69C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543697C>T | CA734408010 | LDLRAP1 | c.-2C>T (n.-2C>T) n.118C>T n.69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543698del | CA2644185888 | LDLRAP1 | c.-1del (n.-1del) n.119del n.70del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543698C>A | CA2644185889 | LDLRAP1 | c.-1C>A (n.-1C>A) n.119C>A n.70C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543698C= | CA1159701157 | LDLRAP1 | c.-1C= (n.-1C=) n.119C= n.70C= | |
| 1 | g.25543698C>G | CA1159701159 | LDLRAP1 | c.-1C>G (n.-1C>G) n.119C>G n.70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543698C>T | CA1159701158 | LDLRAP1 | c.-1C>T (n.-1C>T) n.119C>T n.70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543699A= | CA1159701160 | LDLRAP1 | c.1A= (p.Met1=) n.120A= n.71A= | |
| 1 | g.25543699A>C | CA339076400 | LDLRAP1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.120A>C n.71A>C | |
| 1 | g.25543699A>G | CA19669426 | LDLRAP1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.120A>G n.71A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543699A>T | CA339076404 | LDLRAP1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.120A>T n.71A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543700T>A | CA339076406 | LDLRAP1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.121T>A n.72T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543700T>C | CA339076407 | LDLRAP1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.121T>C n.72T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543700T>G | CA339076408 | LDLRAP1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.121T>G n.72T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543701G>A | CA339076411 | LDLRAP1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.122G>A n.73G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543701G>C | CA339076413 | LDLRAP1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.122G>C n.73G>C | |
| 1 | g.25543701G= | CA1159701161 | LDLRAP1 | c.3G= (p.Met1=) n.122G= n.73G= | |
| 1 | g.25543701G>T | CA339076415 | LDLRAP1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.122G>T n.73G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543702G>A | CA339076422 | LDLRAP1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.123G>A n.74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543702G>C | CA339076419 | LDLRAP1 | c.4G>C (p.Asp2His) n.123G>C n.74G>C | |
| 1 | g.25543702G= | CA1159701162 | LDLRAP1 | c.4G= (p.Asp2=) n.123G= n.74G= | |
| 1 | g.25543702G>T | CA339076418 | LDLRAP1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.123G>T n.74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543703A= | CA1159701163 | LDLRAP1 | c.5A= (p.Asp2=) n.124A= n.75A= | |
| 1 | g.25543703A>C | CA339076424 | LDLRAP1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.124A>C n.75A>C | |
| 1 | g.25543703A>G | CA339076426 | LDLRAP1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.124A>G n.75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543703A>T | CA339076428 | LDLRAP1 | c.5A>T (p.Asp2Val) n.124A>T n.75A>T | |
| 1 | g.25543704C>A | CA339076430 | LDLRAP1 | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.125C>A n.76C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543704C= | CA1159701164 | LDLRAP1 | c.6C= (p.Asp2=) n.125C= n.76C= | |
| 1 | g.25543704C>G | CA339076433 | LDLRAP1 | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.125C>G n.76C>G | |
| 1 | g.25543704C>T | CA695416 | LDLRAP1 | c.6C>T (p.Asp2=) n.125C>T n.76C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543705G>A | CA339076436 | LDLRAP1 | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.126G>A n.77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543705G>C | CA339076438 | LDLRAP1 | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.126G>C n.77G>C | |
| 1 | g.25543705G>T | CA339076440 | LDLRAP1 | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.126G>T n.77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543706C>A | CA339076443 | LDLRAP1 | c.8C>A (p.Ala3Glu) n.127C>A n.78C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543706C= | CA1159701165 | LDLRAP1 | c.8C= (p.Ala3=) n.127C= n.78C= | |
| 1 | g.25543706C>G | CA339076444 | LDLRAP1 | c.8C>G (p.Ala3Gly) n.127C>G n.78C>G | |
| 1 | g.25543706C>T | CA339076446 | LDLRAP1 | c.8C>T (p.Ala3Val) n.127C>T n.78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543707G>A | CA416741791 | LDLRAP1 | c.9G>A (p.Ala3=) n.128G>A n.79G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543707G>C | CA416741792 | LDLRAP1 | c.9G>C (p.Ala3=) n.128G>C n.79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543707G= | CA1159701166 | LDLRAP1 | c.9G= (p.Ala3=) n.128G= n.79G= | |
| 1 | g.25543707G>T | CA416741793 | LDLRAP1 | c.9G>T (p.Ala3=) n.128G>T n.79G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.25543708C>A | CA339076451 | LDLRAP1 | c.10C>A (p.Leu4Ile) n.129C>A n.80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543708C= | CA1159701167 | LDLRAP1 | c.10C= (p.Leu4=) n.129C= n.80C= | |
| 1 | g.25543708C>G | CA339076453 | LDLRAP1 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.129C>G n.80C>G | dbSNP |
| 1 | g.25543708C>T | CA339076449 | LDLRAP1 | c.10C>T (p.Leu4Phe) n.129C>T n.80C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543709T>A | CA339076455 | LDLRAP1 | c.11T>A (p.Leu4His) n.130T>A n.81T>A | |
| 1 | g.25543709T>C | CA339076457 | LDLRAP1 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.130T>C n.81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543709T>G | CA339076459 | LDLRAP1 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.130T>G n.81T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543710C>A | CA416741797 | LDLRAP1 | c.12C>A (p.Leu4=) n.131C>A n.82C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543710C= | CA1159701168 | LDLRAP1 | c.12C= (p.Leu4=) n.131C= n.82C= | |
| 1 | g.25543710C>G | CA416741798 | LDLRAP1 | c.12C>G (p.Leu4=) n.131C>G n.82C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543710C>T | CA19669433 | LDLRAP1 | c.12C>T (p.Leu4=) n.131C>T n.82C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543711A>C | CA339076461 | LDLRAP1 | c.13A>C (p.Lys5Gln) n.132A>C n.83A>C | |
| 1 | g.25543711A>G | CA339076463 | LDLRAP1 | c.13A>G (p.Lys5Glu) n.132A>G n.83A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543711A>T | CA339076466 | LDLRAP1 | c.13A>T (p.Lys5Ter) n.132A>T n.83A>T | |
| 1 | g.25543712A>C | CA339076472 | LDLRAP1 | c.14A>C (p.Lys5Thr) n.133A>C n.84A>C | |
| 1 | g.25543712A>G | CA339076469 | LDLRAP1 | c.14A>G (p.Lys5Arg) n.133A>G n.84A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543712A>T | CA339076471 | LDLRAP1 | c.14A>T (p.Lys5Met) n.133A>T n.84A>T | |
| 1 | g.25543713G>A | CA416741801 | LDLRAP1 | c.15G>A (p.Lys5=) n.134G>A n.85G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543713G>C | CA339076474 | LDLRAP1 | c.15G>C (p.Lys5Asn) n.134G>C n.85G>C | |
| 1 | g.25543713G= | CA1159701169 | LDLRAP1 | c.15G= (p.Lys5=) n.134G= n.85G= | |
| 1 | g.25543713G>T | CA339076476 | LDLRAP1 | c.15G>T (p.Lys5Asn) n.134G>T n.85G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543714T>A | CA339076478 | LDLRAP1 | c.16T>A (p.Ser6Thr) n.135T>A n.86T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543714T>C | CA339076480 | LDLRAP1 | c.16T>C (p.Ser6Pro) n.135T>C n.86T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543714T>G | CA339076482 | LDLRAP1 | c.16T>G (p.Ser6Ala) n.135T>G n.86T>G | |
| 1 | g.25543715C>A | CA339076484 | LDLRAP1 | c.17C>A (p.Ser6Ter) n.136C>A n.87C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543715C= | CA1159701170 | LDLRAP1 | c.17C= (p.Ser6=) n.136C= n.87C= | |
| 1 | g.25543715C>G | CA339076489 | LDLRAP1 | c.17C>G (p.Ser6Trp) n.136C>G n.87C>G | |
| 1 | g.25543715C>T | CA339076486 | LDLRAP1 | c.17C>T (p.Ser6Leu) n.136C>T n.87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543716G>A | CA416741804 | LDLRAP1 | c.18G>A (p.Ser6=) n.137G>A n.88G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.25543716G>C | CA416741805 | LDLRAP1 | c.18G>C (p.Ser6=) n.137G>C n.88G>C | |
| 1 | g.25543716G>T | CA416741806 | LDLRAP1 | c.18G>T (p.Ser6=) n.137G>T n.88G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.25543717G>A | CA339076491 | LDLRAP1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.138G>A n.89G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543717G>C | CA339076493 | LDLRAP1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.138G>C n.89G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543717G= | CA1159701171 | LDLRAP1 | c.19G= (p.Ala7=) n.138G= n.89G= | |
| 1 | g.25543717G>T | CA339076495 | LDLRAP1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.138G>T n.89G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543718del | CA2573132198 | LDLRAP1 | c.20del (p.Ala7GlyfsTer5) n.139del n.90del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.25543718C>A | CA339076498 | LDLRAP1 | c.20C>A (p.Ala7Glu) n.139C>A n.90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543718C= | CA1159701172 | LDLRAP1 | c.20C= (p.Ala7=) n.139C= n.90C= | |
| 1 | g.25543718C>G | CA339076500 | LDLRAP1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.139C>G n.90C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543718C>T | CA339076502 | LDLRAP1 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.139C>T n.90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543718_25543719insA | CA2644185890 | LDLRAP1 | c.20_21insA (p.Arg9AlafsTer25) n.139_140insA n.90_91insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543719G>A | CA416741812 | LDLRAP1 | c.21G>A (p.Ala7=) n.140G>A n.91G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543719G>C | CA416741811 | LDLRAP1 | c.21G>C (p.Ala7=) n.140G>C n.91G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543719G= | CA1159701174 | LDLRAP1 | c.21G= (p.Ala7=) n.140G= n.91G= | |
| 1 | g.25543719G>T | CA416741810 | LDLRAP1 | c.21G>T (p.Ala7=) n.140G>T n.91G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543722dup | CA1159701173 | LDLRAP1 | c.24dup (p.Arg9AlafsTer25) n.143dup n.94dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.25543722del | CA2644185891 | LDLRAP1 | c.24del (p.Arg9GlyfsTer3) n.143del n.94del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543720G>A | CA339076505 | LDLRAP1 | c.22G>A (p.Gly8Arg) n.141G>A n.92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543720G>C | CA339076506 | LDLRAP1 | c.22G>C (p.Gly8Arg) n.141G>C n.92G>C | |
| 1 | g.25543720G= | CA1159701175 | LDLRAP1 | c.22G= (p.Gly8=) n.141G= n.92G= | |
| 1 | g.25543720G>T | CA339076509 | LDLRAP1 | c.22G>T (p.Gly8Trp) n.141G>T n.92G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543721G>A | CA339076511 | LDLRAP1 | c.23G>A (p.Gly8Glu) n.142G>A n.93G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543721G>C | CA339076513 | LDLRAP1 | c.23G>C (p.Gly8Ala) n.142G>C n.93G>C | |
| 1 | g.25543721G>T | CA339076514 | LDLRAP1 | c.23G>T (p.Gly8Val) n.142G>T n.93G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543722G>A | CA416741814 | LDLRAP1 | c.24G>A (p.Gly8=) n.143G>A n.94G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543722G>C | CA416741816 | LDLRAP1 | c.24G>C (p.Gly8=) n.143G>C n.94G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.25543722G= | CA1159701176 | LDLRAP1 | c.24G= (p.Gly8=) n.143G= n.94G= | |
| 1 | g.25543722G>T | CA416741817 | LDLRAP1 | c.24G>T (p.Gly8=) n.143G>T n.94G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543723C>A | CA416741818 | LDLRAP1 | c.25C>A (p.Arg9=) n.144C>A n.95C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543723C= | CA1159701177 | LDLRAP1 | c.25C= (p.Arg9=) n.144C= n.95C= | |
| 1 | g.25543723C>G | CA19669434 | LDLRAP1 | c.25C>G (p.Arg9Gly) n.144C>G n.95C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543723C>T | CA19669435 | LDLRAP1 | c.25C>T (p.Arg9Trp) n.144C>T n.95C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543724G>A | CA339076518 | LDLRAP1 | c.26G>A (p.Arg9Gln) n.145G>A n.96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543724G>C | CA339076523 | LDLRAP1 | c.26G>C (p.Arg9Pro) n.145G>C n.96G>C | |
| 1 | g.25543724G>T | CA339076520 | LDLRAP1 | c.26G>T (p.Arg9Leu) n.145G>T n.96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543726del | CA2644185892 | LDLRAP1 | c.28del (p.Ala10ArgfsTer2) n.147del n.98del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543725G>A | CA416741820 | LDLRAP1 | c.27G>A (p.Arg9=) n.146G>A n.97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543725G>C | CA416741822 | LDLRAP1 | c.27G>C (p.Arg9=) n.146G>C n.97G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543725G= | CA1159701178 | LDLRAP1 | c.27G= (p.Arg9=) n.146G= n.97G= | |
| 1 | g.25543725G>T | CA416741821 | LDLRAP1 | c.27G>T (p.Arg9=) n.146G>T n.97G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543726G>A | CA339076526 | LDLRAP1 | c.28G>A (p.Ala10Thr) n.147G>A n.98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543726G>C | CA339076530 | LDLRAP1 | c.28G>C (p.Ala10Pro) n.147G>C n.98G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543726G>T | CA339076528 | LDLRAP1 | c.28G>T (p.Ala10Ser) n.147G>T n.98G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543727C>A | CA339076532 | LDLRAP1 | c.29C>A (p.Ala10Glu) n.148C>A n.99C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543727C= | CA1159701179 | LDLRAP1 | c.29C= (p.Ala10=) n.148C= n.99C= | |
| 1 | g.25543727C>G | CA339076535 | LDLRAP1 | c.29C>G (p.Ala10Gly) n.148C>G n.99C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543727C>T | CA19669438 | LDLRAP1 | c.29C>T (p.Ala10Val) n.148C>T n.99C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543728G>A | CA416741824 | LDLRAP1 | c.30G>A (p.Ala10=) n.149G>A n.100G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543728G>C | CA416741825 | LDLRAP1 | c.30G>C (p.Ala10=) n.149G>C n.100G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543728G>T | CA416741826 | LDLRAP1 | c.30G>T (p.Ala10=) n.149G>T n.100G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543729C>A | CA339076537 | LDLRAP1 | c.31C>A (p.Leu11Met) n.150C>A n.101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543729C>G | CA339076539 | LDLRAP1 | c.31C>G (p.Leu11Val) n.150C>G n.101C>G | |
| 1 | g.25543729C>T | CA416741827 | LDLRAP1 | c.31C>T (p.Leu11=) n.150C>T n.101C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543730T>A | CA339076541 | LDLRAP1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.151T>A n.102T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543730T>C | CA339076546 | LDLRAP1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.151T>C n.102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543730T>G | CA339076543 | LDLRAP1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.151T>G n.102T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543730T= | CA1159701180 | LDLRAP1 | c.32T= (p.Leu11=) n.151T= n.102T= | |
| 1 | g.25543731G>A | CA416741831 | LDLRAP1 | c.33G>A (p.Leu11=) n.152G>A n.103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543731G>C | CA416741832 | LDLRAP1 | c.33G>C (p.Leu11=) n.152G>C n.103G>C | |
| 1 | g.25543731G= | CA1159701181 | LDLRAP1 | c.33G= (p.Leu11=) n.152G= n.103G= | |
| 1 | g.25543731G>T | CA416741833 | LDLRAP1 | c.33G>T (p.Leu11=) n.152G>T n.103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543732A= | CA1159701182 | LDLRAP1 | c.34A= (p.Ile12=) n.153A= n.104A= | |
| 1 | g.25543732A>C | CA339076548 | LDLRAP1 | c.34A>C (p.Ile12Leu) n.153A>C n.104A>C | |
| 1 | g.25543732A>G | CA339076550 | LDLRAP1 | c.34A>G (p.Ile12Val) n.153A>G n.104A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543732A>T | CA339076553 | LDLRAP1 | c.34A>T (p.Ile12Phe) n.153A>T n.104A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543733T>A | CA339076555 | LDLRAP1 | c.35T>A (p.Ile12Asn) n.154T>A n.105T>A | dbSNP |
| 1 | g.25543733T>C | CA339076557 | LDLRAP1 | c.35T>C (p.Ile12Thr) n.154T>C n.105T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543733T>G | CA339076559 | LDLRAP1 | c.35T>G (p.Ile12Ser) n.154T>G n.105T>G | |
| 1 | g.25543734C>A | CA416741835 | LDLRAP1 | c.36C>A (p.Ile12=) n.155C>A n.106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543734C>G | CA339076562 | LDLRAP1 | c.36C>G (p.Ile12Met) n.155C>G n.106C>G | |
| 1 | g.25543734C>T | CA416741836 | LDLRAP1 | c.36C>T (p.Ile12=) n.155C>T n.106C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543735C>A | CA416741837 | LDLRAP1 | c.37C>A (p.Arg13=) n.156C>A n.107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543735C>G | CA339076563 | LDLRAP1 | c.37C>G (p.Arg13Gly) n.156C>G n.107C>G | |
| 1 | g.25543735C>T | CA339076565 | LDLRAP1 | c.37C>T (p.Arg13Trp) n.156C>T n.107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543736G>A | CA339076568 | LDLRAP1 | c.38G>A (p.Arg13Gln) n.157G>A n.108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543736G>C | CA339076569 | LDLRAP1 | c.38G>C (p.Arg13Pro) n.157G>C n.108G>C | |
| 1 | g.25543736G= | CA1159701183 | LDLRAP1 | c.38G= (p.Arg13=) n.157G= n.108G= | |
| 1 | g.25543736G>T | CA339076572 | LDLRAP1 | c.38G>T (p.Arg13Leu) n.157G>T n.108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543737G>A | CA416741840 | LDLRAP1 | c.39G>A (p.Arg13=) n.158G>A n.109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543737G>C | CA416741841 | LDLRAP1 | c.39G>C (p.Arg13=) n.158G>C n.109G>C | |
| 1 | g.25543737G>T | CA416741842 | LDLRAP1 | c.39G>T (p.Arg13=) n.158G>T n.109G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543738A>C | CA339076579 | LDLRAP1 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.159A>C n.110A>C | |
| 1 | g.25543738A>G | CA339076574 | LDLRAP1 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.159A>G n.110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543738A>T | CA339076576 | LDLRAP1 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.159A>T n.110A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543739G>A | CA339076582 | LDLRAP1 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.160G>A n.111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543739G>C | CA339076584 | LDLRAP1 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.160G>C n.111G>C | |
| 1 | g.25543739G>T | CA339076585 | LDLRAP1 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.160G>T n.111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543740C>A | CA339076587 | LDLRAP1 | c.42C>A (p.Ser14Arg) n.161C>A n.112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543740C= | CA1159701184 | LDLRAP1 | c.42C= (p.Ser14=) n.161C= n.112C= | |
| 1 | g.25543740C>G | CA339076589 | LDLRAP1 | c.42C>G (p.Ser14Arg) n.161C>G n.112C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543740C>T | CA416741844 | LDLRAP1 | c.42C>T (p.Ser14=) n.161C>T n.112C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543743del | CA2644185893 | LDLRAP1 | c.45del (p.Ser16AlafsTer?) n.164del n.115del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543741C>A | CA339076591 | LDLRAP1 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.162C>A n.113C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543741C>G | CA339076593 | LDLRAP1 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.162C>G n.113C>G | |
| 1 | g.25543741C>T | CA339076595 | LDLRAP1 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.162C>T n.113C>T | |
| 1 | g.25543742C>A | CA339076597 | LDLRAP1 | c.44C>A (p.Pro15His) n.163C>A n.114C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543742C>G | CA339076598 | LDLRAP1 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.163C>G n.114C>G | |
| 1 | g.25543742C>T | CA339076599 | LDLRAP1 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.163C>T n.114C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543743C>A | CA416741846 | LDLRAP1 | c.45C>A (p.Pro15=) n.164C>A n.115C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543743C= | CA1159701185 | LDLRAP1 | c.45C= (p.Pro15=) n.164C= n.115C= | |
| 1 | g.25543743C>G | CA416741847 | LDLRAP1 | c.45C>G (p.Pro15=) n.164C>G n.115C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543743C>T | CA10609977 | LDLRAP1 | c.45C>T (p.Pro15=) n.164C>T n.115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543744A= | CA1159701186 | LDLRAP1 | c.46A= (p.Ser16=) n.165A= n.116A= | |
| 1 | g.25543744A>C | CA339076607 | LDLRAP1 | c.46A>C (p.Ser16Arg) n.165A>C n.116A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543744A>G | CA339076603 | LDLRAP1 | c.46A>G (p.Ser16Gly) n.165A>G n.116A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543744A>T | CA339076605 | LDLRAP1 | c.46A>T (p.Ser16Cys) n.165A>T n.116A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543745G>A | CA339076609 | LDLRAP1 | c.47G>A (p.Ser16Asn) n.166G>A n.117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543745G>C | CA339076610 | LDLRAP1 | c.47G>C (p.Ser16Thr) n.166G>C n.117G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543745G>T | CA339076612 | LDLRAP1 | c.47G>T (p.Ser16Ile) n.166G>T n.117G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543747_25543748insCTGCT | CA2574270358 | LDLRAP1 | c.49_50insCTGCT (p.Leu17SerfsTer?) n.168_169insCTGCT n.119_120insCTGCT | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543746C>A | CA339076614 | LDLRAP1 | c.48C>A (p.Ser16Arg) n.167C>A n.118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543746C= | CA1159701187 | LDLRAP1 | c.48C= (p.Ser16=) n.167C= n.118C= | |
| 1 | g.25543746C>G | CA339076616 | LDLRAP1 | c.48C>G (p.Ser16Arg) n.167C>G n.118C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.25543746C>T | CA416741848 | LDLRAP1 | c.48C>T (p.Ser16=) n.167C>T n.118C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543747T>A | CA339076618 | LDLRAP1 | c.49T>A (p.Leu17Met) n.168T>A n.119T>A | |
| 1 | g.25543747T>C | CA416741849 | LDLRAP1 | c.49T>C (p.Leu17=) n.168T>C n.119T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543747T>G | CA339076620 | LDLRAP1 | c.49T>G (p.Leu17Val) n.168T>G n.119T>G | |
| 1 | g.25543748T>A | CA339076623 | LDLRAP1 | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.169T>A n.120T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543748T>C | CA339076624 | LDLRAP1 | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.169T>C n.120T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543748T>G | CA339076625 | LDLRAP1 | c.50T>G (p.Leu17Trp) n.169T>G n.120T>G | |
| 1 | g.25543748T= | CA1159701188 | LDLRAP1 | c.50T= (p.Leu17=) n.169T= n.120T= | |
| 1 | g.25543749G>A | CA416741851 | LDLRAP1 | c.51G>A (p.Leu17=) n.170G>A n.121G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543749G>C | CA339076626 | LDLRAP1 | c.51G>C (p.Leu17Phe) n.170G>C n.121G>C | |
| 1 | g.25543749G= | CA1159701189 | LDLRAP1 | c.51G= (p.Leu17=) n.170G= n.121G= | |
| 1 | g.25543749G>T | CA339076628 | LDLRAP1 | c.51G>T (p.Leu17Phe) n.170G>T n.121G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.25543750G>A | CA339076630 | LDLRAP1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) n.171G>A n.122G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543750G>C | CA339076634 | LDLRAP1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) n.171G>C n.122G>C | |
| 1 | g.25543750G>T | CA339076632 | LDLRAP1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) n.171G>T n.122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543751C>A | CA339076636 | LDLRAP1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) n.172C>A n.123C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543751C>G | CA339076638 | LDLRAP1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) n.172C>G n.123C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543751C>T | CA339076640 | LDLRAP1 | c.53C>T (p.Ala18Val) n.172C>T n.123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543752C>A | CA416741852 | LDLRAP1 | c.54C>A (p.Ala18=) n.173C>A n.124C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543752C>G | CA416741854 | LDLRAP1 | c.54C>G (p.Ala18=) n.173C>G n.124C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543752C>T | CA416741853 | LDLRAP1 | c.54C>T (p.Ala18=) n.173C>T n.124C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543753A>C | CA339076641 | LDLRAP1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.174A>C n.125A>C | |
| 1 | g.25543753A>G | CA339076643 | LDLRAP1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.174A>G n.125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543753A>T | CA339076645 | LDLRAP1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.174A>T n.125A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543754A>C | CA339076646 | LDLRAP1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.175A>C n.126A>C | |
| 1 | g.25543754A>G | CA339076648 | LDLRAP1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.175A>G n.126A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543754A>T | CA339076650 | LDLRAP1 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.175A>T n.126A>T | |
| 1 | g.25543755G>A | CA416741855 | LDLRAP1 | c.57G>A (p.Lys19=) n.176G>A n.127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543755G>C | CA339076652 | LDLRAP1 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.176G>C n.127G>C | |
| 1 | g.25543755G>T | CA339076653 | LDLRAP1 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.176G>T n.127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543756C>A | CA339076660 | LDLRAP1 | c.58C>A (p.Gln20Lys) n.177C>A n.128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543756C>G | CA339076658 | LDLRAP1 | c.58C>G (p.Gln20Glu) n.177C>G n.128C>G | |
| 1 | g.25543756C>T | CA339076656 | LDLRAP1 | c.58C>T (p.Gln20Ter) n.177C>T n.128C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.25543757A>C | CA339076664 | LDLRAP1 | c.59A>C (p.Gln20Pro) n.178A>C n.129A>C | ClinVar |
| 1 | g.25543757A>G | CA339076662 | LDLRAP1 | c.59A>G (p.Gln20Arg) n.178A>G n.129A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543757A>T | CA339076666 | LDLRAP1 | c.59A>T (p.Gln20Leu) n.178A>T n.129A>T | |
| 1 | g.25543758G>A | CA416741856 | LDLRAP1 | c.60G>A (p.Gln20=) n.179G>A n.130G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543758G>C | CA339076668 | LDLRAP1 | c.60G>C (p.Gln20His) n.179G>C n.130G>C | |
| 1 | g.25543758G>T | CA339076669 | LDLRAP1 | c.60G>T (p.Gln20His) n.179G>T n.130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543759A>C | CA339076672 | LDLRAP1 | c.61A>C (p.Ser21Arg) n.180A>C n.131A>C | |
| 1 | g.25543759A>G | CA339076674 | LDLRAP1 | c.61A>G (p.Ser21Gly) n.180A>G n.131A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543759A>T | CA339076675 | LDLRAP1 | c.61A>T (p.Ser21Cys) n.180A>T n.131A>T | |
| 1 | g.25543760G>A | CA339076677 | LDLRAP1 | c.62G>A (p.Ser21Asn) n.181G>A n.132G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543760G>C | CA339076679 | LDLRAP1 | c.62G>C (p.Ser21Thr) n.181G>C n.132G>C | |
| 1 | g.25543760G>T | CA339076681 | LDLRAP1 | c.62G>T (p.Ser21Ile) n.181G>T n.132G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543761del | CA2644185894 | LDLRAP1 | c.63del (p.Trp22GlyfsTer?) n.182del n.133del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543761C>A | CA339076682 | LDLRAP1 | c.63C>A (p.Ser21Arg) n.182C>A n.133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543761C>G | CA339076684 | LDLRAP1 | c.63C>G (p.Ser21Arg) n.182C>G n.133C>G | |
| 1 | g.25543761C>T | CA416741857 | LDLRAP1 | c.63C>T (p.Ser21=) n.182C>T n.133C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543762T>A | CA339076686 | LDLRAP1 | c.64T>A (p.Trp22Arg) n.183T>A n.134T>A | |
| 1 | g.25543762T>C | CA10609981 | LDLRAP1 | c.64T>C (p.Trp22Arg) n.183T>C n.134T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543762T>G | CA339076688 | LDLRAP1 | c.64T>G (p.Trp22Gly) n.183T>G n.134T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543762T= | CA1159701191 | LDLRAP1 | c.64T= (p.Trp22=) n.183T= n.134T= | |
| 1 | g.25543762_25543763delinsTG | CA1159701190 | LDLRAP1 | c.64_65delinsTG (p.Trp22=) n.183_184delinsTG n.134_135delinsTG | |
| 1 | g.25543763G>A | CA117067 | LDLRAP1 | c.65G>A (p.Trp22Ter) n.184G>A n.135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543763G>C | CA19669459 | LDLRAP1 | c.65G>C (p.Trp22Ser) n.184G>C n.135G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543763G= | CA1141580675 | LDLRAP1 | c.65G= (p.Trp22=) n.184G= n.135G= | |
| 1 | g.25543763G>T | CA19669463 | LDLRAP1 | c.65G>T (p.Trp22Leu) n.184G>T n.135G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543769dup | CA521715354 | LDLRAP1 | c.71dup (p.Gly25ArgfsTer9) n.190dup n.141dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543767_25543769dup | CA2742882531 | LDLRAP1 | c.69_71dup (p.Gly24_Gly25insGly) n.188_190dup n.139_141dup | |
| 1 | g.25543769del | CA521715353 | LDLRAP1 | c.71del (p.Gly24AlafsTer?) n.190del n.141del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543768_25543769del | CA1139532198 | LDLRAP1 | c.70_71del (p.Gly24ArgfsTer9) n.189_190del n.140_141del | |
| 1 | g.25543767_25543769del | CA2644185895 | LDLRAP1 | c.69_71del (p.Gly24del) n.188_190del n.139_141del | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543764G>A | CA339076693 | LDLRAP1 | c.66G>A (p.Trp22Ter) n.185G>A n.136G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543764G>C | CA19669467 | LDLRAP1 | c.66G>C (p.Trp22Cys) n.185G>C n.136G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543764G= | CA1144650882 | LDLRAP1 | c.66G= (p.Trp22=) n.185G= n.136G= | |
| 1 | g.25543764G>T | CA19669470 | LDLRAP1 | c.66G>T (p.Trp22Cys) n.185G>T n.136G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543765G>A | CA339076696 | LDLRAP1 | c.67G>A (p.Gly23Arg) n.186G>A n.137G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543765G>C | CA695417 | LDLRAP1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.186G>C n.137G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543765G= | CA1145678836 | LDLRAP1 | c.67G= (p.Gly23=) n.186G= n.137G= | |
| 1 | g.25543765G>T | CA339076698 | LDLRAP1 | c.67G>T (p.Gly23Trp) n.186G>T n.137G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543766G>A | CA339076701 | LDLRAP1 | c.68G>A (p.Gly23Glu) n.187G>A n.138G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543766G>C | CA339076703 | LDLRAP1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.187G>C n.138G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543766G= | CA1159689475 | LDLRAP1 | c.68G= (p.Gly23=) n.187G= n.138G= | |
| 1 | g.25543766G>T | CA339076705 | LDLRAP1 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.187G>T n.138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543767G>A | CA416741858 | LDLRAP1 | c.69G>A (p.Gly23=) n.188G>A n.139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543767G>C | CA416741859 | LDLRAP1 | c.69G>C (p.Gly23=) n.188G>C n.139G>C | |
| 1 | g.25543767G= | CA1159689477 | LDLRAP1 | c.69G= (p.Gly23=) n.188G= n.139G= | |
| 1 | g.25543767G>T | CA19669476 | LDLRAP1 | c.69G>T (p.Gly23=) n.188G>T n.139G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543768G>A | CA19669477 | LDLRAP1 | c.70G>A (p.Gly24Ser) n.189G>A n.140G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.25543768G>C | CA19669478 | LDLRAP1 | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.189G>C n.140G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.25543768G= | CA1146969189 | LDLRAP1 | c.70G= (p.Gly24=) n.189G= n.140G= | |
| 1 | g.25543768G>T | CA339076709 | LDLRAP1 | c.70G>T (p.Gly24Cys) n.189G>T n.140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543769G>A | CA19669482 | LDLRAP1 | c.71G>A (p.Gly24Asp) n.190G>A n.141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.25543769G>C | CA339076712 | LDLRAP1 | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.190G>C n.141G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.25543769G= | CA1159689486 | LDLRAP1 | c.71G= (p.Gly24=) n.190G= n.141G= | |
| 1 | g.25543769G>T | CA339076718 | LDLRAP1 | c.71G>T (p.Gly24Val) n.190G>T n.141G>T | gnomAD v4 |