Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.25530111dup | CA6922521 | ATP8A2 | c.321+13dup (n.321+13dup) n.273+13dup n.762+13dup c.222-2161dup (n.222-2161dup) n.761+13dup n.233+13dup n.386+13dup c.201+13dup (n.201+13dup) c.-150+13dup (n.-150+13dup) n.245+13dup c.-160+13dup (n.-160+13dup) c.-155+13dup (n.-155+13dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530111del | CA2622416321 | ATP8A2 | c.321+13del (n.321+13del) n.273+13del n.762+13del c.222-2161del (n.222-2161del) n.761+13del n.233+13del n.386+13del c.201+13del (n.201+13del) c.-150+13del (n.-150+13del) n.245+13del c.-160+13del (n.-160+13del) c.-155+13del (n.-155+13del) | gnomAD v4 |
13 | g.25530109T>C | CA2622416323 | ATP8A2 | c.321+11T>C (n.321+11T>C) n.273+11T>C n.762+11T>C c.222-2163T>C (n.222-2163T>C) n.761+11T>C n.233+11T>C n.386+11T>C c.201+11T>C (n.201+11T>C) c.-150+11T>C (n.-150+11T>C) n.245+11T>C c.-160+11T>C (n.-160+11T>C) c.-155+11T>C (n.-155+11T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530111T>C | CA655105898 | ATP8A2 | c.321+13T>C (n.321+13T>C) n.273+13T>C n.762+13T>C c.222-2161T>C (n.222-2161T>C) n.761+13T>C n.233+13T>C n.386+13T>C c.201+13T>C (n.201+13T>C) c.-150+13T>C (n.-150+13T>C) n.245+13T>C c.-160+13T>C (n.-160+13T>C) c.-155+13T>C (n.-155+13T>C) | COSMIC |
13 | g.25530112A>G | CA2622416324 | ATP8A2 | c.321+14A>G (n.321+14A>G) n.273+14A>G n.762+14A>G c.222-2160A>G (n.222-2160A>G) n.761+14A>G n.233+14A>G n.386+14A>G c.201+14A>G (n.201+14A>G) c.-150+14A>G (n.-150+14A>G) n.245+14A>G c.-160+14A>G (n.-160+14A>G) c.-155+14A>G (n.-155+14A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530113A>C | CA2622416325 | ATP8A2 | c.321+15A>C (n.321+15A>C) n.273+15A>C n.762+15A>C c.222-2159A>C (n.222-2159A>C) n.761+15A>C n.233+15A>C n.386+15A>C c.201+15A>C (n.201+15A>C) c.-150+15A>C (n.-150+15A>C) n.245+15A>C c.-160+15A>C (n.-160+15A>C) c.-155+15A>C (n.-155+15A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530113A>G | CA2622416326 | ATP8A2 | c.321+15A>G (n.321+15A>G) n.273+15A>G n.762+15A>G c.222-2159A>G (n.222-2159A>G) n.761+15A>G n.233+15A>G n.386+15A>G c.201+15A>G (n.201+15A>G) c.-150+15A>G (n.-150+15A>G) n.245+15A>G c.-160+15A>G (n.-160+15A>G) c.-155+15A>G (n.-155+15A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530113_25530118delinsACAGTT | CA2079675595 | ATP8A2 | c.321+15_321+20delinsACAGTT (n.321+15_321+20delinsACAGTT) n.273+15_273+20delinsACAGTT n.762+15_762+20delinsACAGTT c.222-2159_222-2154delinsACAGTT (n.222-2159_222-2154delinsACAGTT) n.761+15_761+20delinsACAGTT n.233+15_233+20delinsACAGTT n.386+15_386+20delinsACAGTT c.201+15_201+20delinsACAGTT (n.201+15_201+20delinsACAGTT) c.-150+15_-150+20delinsACAGTT (n.-150+15_-150+20delinsACAGTT) n.245+15_245+20delinsACAGTT c.-160+15_-160+20delinsACAGTT (n.-160+15_-160+20delinsACAGTT) c.-155+15_-155+20delinsACAGTT (n.-155+15_-155+20delinsACAGTT) | |
13 | g.25530114C>A | CA2622416328 | ATP8A2 | c.321+16C>A (n.321+16C>A) n.273+16C>A n.762+16C>A c.222-2158C>A (n.222-2158C>A) n.761+16C>A n.233+16C>A n.386+16C>A c.201+16C>A (n.201+16C>A) c.-150+16C>A (n.-150+16C>A) n.245+16C>A c.-160+16C>A (n.-160+16C>A) c.-155+16C>A (n.-155+16C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530114C>T | CA2622416327 | ATP8A2 | c.321+16C>T (n.321+16C>T) n.273+16C>T n.762+16C>T c.222-2158C>T (n.222-2158C>T) n.761+16C>T n.233+16C>T n.386+16C>T c.201+16C>T (n.201+16C>T) c.-150+16C>T (n.-150+16C>T) n.245+16C>T c.-160+16C>T (n.-160+16C>T) c.-155+16C>T (n.-155+16C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530115_25530119del | CA2079675596 | ATP8A2 | c.321+17_321+21del (n.321+17_321+21del) n.273+17_273+21del n.762+17_762+21del c.222-2157_222-2153del (n.222-2157_222-2153del) n.761+17_761+21del n.233+17_233+21del n.386+17_386+21del c.201+17_201+21del (n.201+17_201+21del) c.-150+17_-150+21del (n.-150+17_-150+21del) n.245+17_245+21del c.-160+17_-160+21del (n.-160+17_-160+21del) c.-155+17_-155+21del (n.-155+17_-155+21del) | dbSNP |
13 | g.25530115A= | CA2079675597 | ATP8A2 | c.321+17A= (n.321+17A=) n.273+17A= n.762+17A= c.222-2157A= (n.222-2157A=) n.761+17A= n.233+17A= n.386+17A= c.201+17A= (n.201+17A=) c.-150+17A= (n.-150+17A=) n.245+17A= c.-160+17A= (n.-160+17A=) c.-155+17A= (n.-155+17A=) | |
13 | g.25530115A>G | CA608930043 | ATP8A2 | c.321+17A>G (n.321+17A>G) n.273+17A>G n.762+17A>G c.222-2157A>G (n.222-2157A>G) n.761+17A>G n.233+17A>G n.386+17A>G c.201+17A>G (n.201+17A>G) c.-150+17A>G (n.-150+17A>G) n.245+17A>G c.-160+17A>G (n.-160+17A>G) c.-155+17A>G (n.-155+17A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530116G>A | CA2622416330 | ATP8A2 | c.321+18G>A (n.321+18G>A) n.273+18G>A n.762+18G>A c.222-2156G>A (n.222-2156G>A) n.761+18G>A n.233+18G>A n.386+18G>A c.201+18G>A (n.201+18G>A) c.-150+18G>A (n.-150+18G>A) n.245+18G>A c.-160+18G>A (n.-160+18G>A) c.-155+18G>A (n.-155+18G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530116G>C | CA2798556457 | ATP8A2 | c.321+18G>C (n.321+18G>C) n.273+18G>C n.762+18G>C c.222-2156G>C (n.222-2156G>C) n.761+18G>C n.233+18G>C n.386+18G>C c.201+18G>C (n.201+18G>C) c.-150+18G>C (n.-150+18G>C) n.245+18G>C c.-160+18G>C (n.-160+18G>C) c.-155+18G>C (n.-155+18G>C) | |
13 | g.25530116G>T | CA2622416329 | ATP8A2 | c.321+18G>T (n.321+18G>T) n.273+18G>T n.762+18G>T c.222-2156G>T (n.222-2156G>T) n.761+18G>T n.233+18G>T n.386+18G>T c.201+18G>T (n.201+18G>T) c.-150+18G>T (n.-150+18G>T) n.245+18G>T c.-160+18G>T (n.-160+18G>T) c.-155+18G>T (n.-155+18G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530118T>A | CA2622416332 | ATP8A2 | c.321+20T>A (n.321+20T>A) n.273+20T>A n.762+20T>A c.222-2154T>A (n.222-2154T>A) n.761+20T>A n.233+20T>A n.386+20T>A c.201+20T>A (n.201+20T>A) c.-150+20T>A (n.-150+20T>A) n.245+20T>A c.-160+20T>A (n.-160+20T>A) c.-155+20T>A (n.-155+20T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530118T>C | CA2622416331 | ATP8A2 | c.321+20T>C (n.321+20T>C) n.273+20T>C n.762+20T>C c.222-2154T>C (n.222-2154T>C) n.761+20T>C n.233+20T>C n.386+20T>C c.201+20T>C (n.201+20T>C) c.-150+20T>C (n.-150+20T>C) n.245+20T>C c.-160+20T>C (n.-160+20T>C) c.-155+20T>C (n.-155+20T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530119C>A | CA2622416333 | ATP8A2 | c.321+21C>A (n.321+21C>A) n.273+21C>A n.762+21C>A c.222-2153C>A (n.222-2153C>A) n.761+21C>A n.233+21C>A n.386+21C>A c.201+21C>A (n.201+21C>A) c.-150+21C>A (n.-150+21C>A) n.245+21C>A c.-160+21C>A (n.-160+21C>A) c.-155+21C>A (n.-155+21C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530119C= | CA2079675599 | ATP8A2 | c.321+21C= (n.321+21C=) n.273+21C= n.762+21C= c.222-2153C= (n.222-2153C=) n.761+21C= n.233+21C= n.386+21C= c.201+21C= (n.201+21C=) c.-150+21C= (n.-150+21C=) n.245+21C= c.-160+21C= (n.-160+21C=) c.-155+21C= (n.-155+21C=) | |
13 | g.25530119C>T | CA608930045 | ATP8A2 | c.321+21C>T (n.321+21C>T) n.273+21C>T n.762+21C>T c.222-2153C>T (n.222-2153C>T) n.761+21C>T n.233+21C>T n.386+21C>T c.201+21C>T (n.201+21C>T) c.-150+21C>T (n.-150+21C>T) n.245+21C>T c.-160+21C>T (n.-160+21C>T) c.-155+21C>T (n.-155+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530120C>A | CA2622416334 | ATP8A2 | c.321+22C>A (n.321+22C>A) n.273+22C>A n.762+22C>A c.222-2152C>A (n.222-2152C>A) n.761+22C>A n.233+22C>A n.386+22C>A c.201+22C>A (n.201+22C>A) c.-150+22C>A (n.-150+22C>A) n.245+22C>A c.-160+22C>A (n.-160+22C>A) c.-155+22C>A (n.-155+22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530121T>C | CA2622416335 | ATP8A2 | c.321+23T>C (n.321+23T>C) n.273+23T>C n.762+23T>C c.222-2151T>C (n.222-2151T>C) n.761+23T>C n.233+23T>C n.386+23T>C c.201+23T>C (n.201+23T>C) c.-150+23T>C (n.-150+23T>C) n.245+23T>C c.-160+23T>C (n.-160+23T>C) c.-155+23T>C (n.-155+23T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530122T>C | CA2622416336 | ATP8A2 | c.321+24T>C (n.321+24T>C) n.273+24T>C n.762+24T>C c.222-2150T>C (n.222-2150T>C) n.761+24T>C n.233+24T>C n.386+24T>C c.201+24T>C (n.201+24T>C) c.-150+24T>C (n.-150+24T>C) n.245+24T>C c.-160+24T>C (n.-160+24T>C) c.-155+24T>C (n.-155+24T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530123G>A | CA6922524 | ATP8A2 | c.321+25G>A (n.321+25G>A) n.273+25G>A n.762+25G>A c.222-2149G>A (n.222-2149G>A) n.761+25G>A n.233+25G>A n.386+25G>A c.201+25G>A (n.201+25G>A) c.-150+25G>A (n.-150+25G>A) n.245+25G>A c.-160+25G>A (n.-160+25G>A) c.-155+25G>A (n.-155+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530123G= | CA2079675601 | ATP8A2 | c.321+25G= (n.321+25G=) n.273+25G= n.762+25G= c.222-2149G= (n.222-2149G=) n.761+25G= n.233+25G= n.386+25G= c.201+25G= (n.201+25G=) c.-150+25G= (n.-150+25G=) n.245+25G= c.-160+25G= (n.-160+25G=) c.-155+25G= (n.-155+25G=) | |
13 | g.25530124G>A | CA655105899 | ATP8A2 | c.321+26G>A (n.321+26G>A) n.273+26G>A n.762+26G>A c.222-2148G>A (n.222-2148G>A) n.761+26G>A n.233+26G>A n.386+26G>A c.201+26G>A (n.201+26G>A) c.-150+26G>A (n.-150+26G>A) n.245+26G>A c.-160+26G>A (n.-160+26G>A) c.-155+26G>A (n.-155+26G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.25530124G>T | CA2622416337 | ATP8A2 | c.321+26G>T (n.321+26G>T) n.273+26G>T n.762+26G>T c.222-2148G>T (n.222-2148G>T) n.761+26G>T n.233+26G>T n.386+26G>T c.201+26G>T (n.201+26G>T) c.-150+26G>T (n.-150+26G>T) n.245+26G>T c.-160+26G>T (n.-160+26G>T) c.-155+26G>T (n.-155+26G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530126del | CA2622416338 | ATP8A2 | c.321+28del (n.321+28del) n.273+28del n.762+28del c.222-2146del (n.222-2146del) n.761+28del n.233+28del n.386+28del c.201+28del (n.201+28del) c.-150+28del (n.-150+28del) n.245+28del c.-160+28del (n.-160+28del) c.-155+28del (n.-155+28del) | gnomAD v4 |
13 | g.25530126A= | CA2079675605 | ATP8A2 | c.321+28A= (n.321+28A=) n.273+28A= n.762+28A= c.222-2146A= (n.222-2146A=) n.761+28A= n.233+28A= n.386+28A= c.201+28A= (n.201+28A=) c.-150+28A= (n.-150+28A=) n.245+28A= c.-160+28A= (n.-160+28A=) c.-155+28A= (n.-155+28A=) | |
13 | g.25530126A>C | CA6922525 | ATP8A2 | c.321+28A>C (n.321+28A>C) n.273+28A>C n.762+28A>C c.222-2146A>C (n.222-2146A>C) n.761+28A>C n.233+28A>C n.386+28A>C c.201+28A>C (n.201+28A>C) c.-150+28A>C (n.-150+28A>C) n.245+28A>C c.-160+28A>C (n.-160+28A>C) c.-155+28A>C (n.-155+28A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530126A>G | CA2079675604 | ATP8A2 | c.321+28A>G (n.321+28A>G) n.273+28A>G n.762+28A>G c.222-2146A>G (n.222-2146A>G) n.761+28A>G n.233+28A>G n.386+28A>G c.201+28A>G (n.201+28A>G) c.-150+28A>G (n.-150+28A>G) n.245+28A>G c.-160+28A>G (n.-160+28A>G) c.-155+28A>G (n.-155+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530126_25530127delinsAT | CA2079675603 | ATP8A2 | c.321+28_321+29delinsAT (n.321+28_321+29delinsAT) n.273+28_273+29delinsAT n.762+28_762+29delinsAT c.222-2146_222-2145delinsAT (n.222-2146_222-2145delinsAT) n.761+28_761+29delinsAT n.233+28_233+29delinsAT n.386+28_386+29delinsAT c.201+28_201+29delinsAT (n.201+28_201+29delinsAT) c.-150+28_-150+29delinsAT (n.-150+28_-150+29delinsAT) n.245+28_245+29delinsAT c.-160+28_-160+29delinsAT (n.-160+28_-160+29delinsAT) c.-155+28_-155+29delinsAT (n.-155+28_-155+29delinsAT) | |
13 | g.25530127T>A | CA2622416339 | ATP8A2 | c.321+29T>A (n.321+29T>A) n.273+29T>A n.762+29T>A c.222-2145T>A (n.222-2145T>A) n.761+29T>A n.233+29T>A n.386+29T>A c.201+29T>A (n.201+29T>A) c.-150+29T>A (n.-150+29T>A) n.245+29T>A c.-160+29T>A (n.-160+29T>A) c.-155+29T>A (n.-155+29T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530128del | CA2079675608 | ATP8A2 | c.321+30del (n.321+30del) n.273+30del n.762+30del c.222-2144del (n.222-2144del) n.761+30del n.233+30del n.386+30del c.201+30del (n.201+30del) c.-150+30del (n.-150+30del) n.245+30del c.-160+30del (n.-160+30del) c.-155+30del (n.-155+30del) | dbSNP |
13 | g.25530128T>G | CA2622416340 | ATP8A2 | c.321+30T>G (n.321+30T>G) n.273+30T>G n.762+30T>G c.222-2144T>G (n.222-2144T>G) n.761+30T>G n.233+30T>G n.386+30T>G c.201+30T>G (n.201+30T>G) c.-150+30T>G (n.-150+30T>G) n.245+30T>G c.-160+30T>G (n.-160+30T>G) c.-155+30T>G (n.-155+30T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530129C>A | CA2622416341 | ATP8A2 | c.321+31C>A (n.321+31C>A) n.273+31C>A n.762+31C>A c.222-2143C>A (n.222-2143C>A) n.761+31C>A n.233+31C>A n.386+31C>A c.201+31C>A (n.201+31C>A) c.-150+31C>A (n.-150+31C>A) n.245+31C>A c.-160+31C>A (n.-160+31C>A) c.-155+31C>A (n.-155+31C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530131C>A | CA2079675611 | ATP8A2 | c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.273+33C>A n.762+33C>A c.222-2141C>A (n.222-2141C>A) n.761+33C>A n.233+33C>A n.386+33C>A c.201+33C>A (n.201+33C>A) c.-150+33C>A (n.-150+33C>A) n.245+33C>A c.-160+33C>A (n.-160+33C>A) c.-155+33C>A (n.-155+33C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530131C= | CA2079675610 | ATP8A2 | c.321+33C= (n.321+33C=) n.273+33C= n.762+33C= c.222-2141C= (n.222-2141C=) n.761+33C= n.233+33C= n.386+33C= c.201+33C= (n.201+33C=) c.-150+33C= (n.-150+33C=) n.245+33C= c.-160+33C= (n.-160+33C=) c.-155+33C= (n.-155+33C=) | |
13 | g.25530131C>T | CA247131437 | ATP8A2 | c.321+33C>T (n.321+33C>T) n.273+33C>T n.762+33C>T c.222-2141C>T (n.222-2141C>T) n.761+33C>T n.233+33C>T n.386+33C>T c.201+33C>T (n.201+33C>T) c.-150+33C>T (n.-150+33C>T) n.245+33C>T c.-160+33C>T (n.-160+33C>T) c.-155+33C>T (n.-155+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530132T>A | CA2575375621 | ATP8A2 | c.321+34T>A (n.321+34T>A) n.273+34T>A n.762+34T>A c.222-2140T>A (n.222-2140T>A) n.761+34T>A n.233+34T>A n.386+34T>A c.201+34T>A (n.201+34T>A) c.-150+34T>A (n.-150+34T>A) n.245+34T>A c.-160+34T>A (n.-160+34T>A) c.-155+34T>A (n.-155+34T>A) | |
13 | g.25530132T>C | CA2622416342 | ATP8A2 | c.321+34T>C (n.321+34T>C) n.273+34T>C n.762+34T>C c.222-2140T>C (n.222-2140T>C) n.761+34T>C n.233+34T>C n.386+34T>C c.201+34T>C (n.201+34T>C) c.-150+34T>C (n.-150+34T>C) n.245+34T>C c.-160+34T>C (n.-160+34T>C) c.-155+34T>C (n.-155+34T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530133T>A | CA2622416343 | ATP8A2 | c.321+35T>A (n.321+35T>A) n.273+35T>A n.762+35T>A c.222-2139T>A (n.222-2139T>A) n.761+35T>A n.233+35T>A n.386+35T>A c.201+35T>A (n.201+35T>A) c.-150+35T>A (n.-150+35T>A) n.245+35T>A c.-160+35T>A (n.-160+35T>A) c.-155+35T>A (n.-155+35T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530136T>C | CA2575375622 | ATP8A2 | c.321+38T>C (n.321+38T>C) n.273+38T>C n.762+38T>C c.222-2136T>C (n.222-2136T>C) n.761+38T>C n.233+38T>C n.386+38T>C c.201+38T>C (n.201+38T>C) c.-150+38T>C (n.-150+38T>C) n.245+38T>C c.-160+38T>C (n.-160+38T>C) c.-155+38T>C (n.-155+38T>C) | |
13 | g.25530139C>A | CA2575375623 | ATP8A2 | c.321+41C>A (n.321+41C>A) n.273+41C>A n.762+41C>A c.222-2133C>A (n.222-2133C>A) n.761+41C>A n.233+41C>A n.386+41C>A c.201+41C>A (n.201+41C>A) c.-150+41C>A (n.-150+41C>A) n.245+41C>A c.-160+41C>A (n.-160+41C>A) c.-155+41C>A (n.-155+41C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530140A= | CA2079675614 | ATP8A2 | c.321+42A= (n.321+42A=) n.273+42A= n.762+42A= c.222-2132A= (n.222-2132A=) n.761+42A= n.233+42A= n.386+42A= c.201+42A= (n.201+42A=) c.-150+42A= (n.-150+42A=) n.245+42A= c.-160+42A= (n.-160+42A=) c.-155+42A= (n.-155+42A=) | |
13 | g.25530140A>G | CA608930046 | ATP8A2 | c.321+42A>G (n.321+42A>G) n.273+42A>G n.762+42A>G c.222-2132A>G (n.222-2132A>G) n.761+42A>G n.233+42A>G n.386+42A>G c.201+42A>G (n.201+42A>G) c.-150+42A>G (n.-150+42A>G) n.245+42A>G c.-160+42A>G (n.-160+42A>G) c.-155+42A>G (n.-155+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530140A>T | CA2622416344 | ATP8A2 | c.321+42A>T (n.321+42A>T) n.273+42A>T n.762+42A>T c.222-2132A>T (n.222-2132A>T) n.761+42A>T n.233+42A>T n.386+42A>T c.201+42A>T (n.201+42A>T) c.-150+42A>T (n.-150+42A>T) n.245+42A>T c.-160+42A>T (n.-160+42A>T) c.-155+42A>T (n.-155+42A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530141T>C | CA913805982 | ATP8A2 | c.321+43T>C (n.321+43T>C) n.273+43T>C n.762+43T>C c.222-2131T>C (n.222-2131T>C) n.761+43T>C n.233+43T>C n.386+43T>C c.201+43T>C (n.201+43T>C) c.-150+43T>C (n.-150+43T>C) n.245+43T>C c.-160+43T>C (n.-160+43T>C) c.-155+43T>C (n.-155+43T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530141T>G | CA608930047 | ATP8A2 | c.321+43T>G (n.321+43T>G) n.273+43T>G n.762+43T>G c.222-2131T>G (n.222-2131T>G) n.761+43T>G n.233+43T>G n.386+43T>G c.201+43T>G (n.201+43T>G) c.-150+43T>G (n.-150+43T>G) n.245+43T>G c.-160+43T>G (n.-160+43T>G) c.-155+43T>G (n.-155+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530141T= | CA2079675619 | ATP8A2 | c.321+43T= (n.321+43T=) n.273+43T= n.762+43T= c.222-2131T= (n.222-2131T=) n.761+43T= n.233+43T= n.386+43T= c.201+43T= (n.201+43T=) c.-150+43T= (n.-150+43T=) n.245+43T= c.-160+43T= (n.-160+43T=) c.-155+43T= (n.-155+43T=) | |
13 | g.25530142G>C | CA2798556458 | ATP8A2 | c.321+44G>C (n.321+44G>C) n.273+44G>C n.762+44G>C c.222-2130G>C (n.222-2130G>C) n.761+44G>C n.233+44G>C n.386+44G>C c.201+44G>C (n.201+44G>C) c.-150+44G>C (n.-150+44G>C) n.245+44G>C c.-160+44G>C (n.-160+44G>C) c.-155+44G>C (n.-155+44G>C) | |
13 | g.25530143T>A | CA2622416345 | ATP8A2 | c.321+45T>A (n.321+45T>A) n.273+45T>A n.762+45T>A c.222-2129T>A (n.222-2129T>A) n.761+45T>A n.233+45T>A n.386+45T>A c.201+45T>A (n.201+45T>A) c.-150+45T>A (n.-150+45T>A) n.245+45T>A c.-160+45T>A (n.-160+45T>A) c.-155+45T>A (n.-155+45T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530144A>C | CA2575375624 | ATP8A2 | c.321+46A>C (n.321+46A>C) n.273+46A>C n.762+46A>C c.222-2128A>C (n.222-2128A>C) n.761+46A>C n.233+46A>C n.386+46A>C c.201+46A>C (n.201+46A>C) c.-150+46A>C (n.-150+46A>C) n.245+46A>C c.-160+46A>C (n.-160+46A>C) c.-155+46A>C (n.-155+46A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530146A= | CA2079675620 | ATP8A2 | c.321+48A= (n.321+48A=) n.273+48A= n.762+48A= c.222-2126A= (n.222-2126A=) n.761+48A= n.233+48A= n.386+48A= c.201+48A= (n.201+48A=) c.-150+48A= (n.-150+48A=) n.245+48A= c.-160+48A= (n.-160+48A=) c.-155+48A= (n.-155+48A=) | |
13 | g.25530146A>G | CA696806452 | ATP8A2 | c.321+48A>G (n.321+48A>G) n.273+48A>G n.762+48A>G c.222-2126A>G (n.222-2126A>G) n.761+48A>G n.233+48A>G n.386+48A>G c.201+48A>G (n.201+48A>G) c.-150+48A>G (n.-150+48A>G) n.245+48A>G c.-160+48A>G (n.-160+48A>G) c.-155+48A>G (n.-155+48A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530149G>A | CA608930048 | ATP8A2 | c.321+51G>A (n.321+51G>A) n.273+51G>A n.762+51G>A c.222-2123G>A (n.222-2123G>A) n.761+51G>A n.233+51G>A n.386+51G>A c.201+51G>A (n.201+51G>A) c.-150+51G>A (n.-150+51G>A) n.245+51G>A c.-160+51G>A (n.-160+51G>A) c.-155+51G>A (n.-155+51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.25530149G>C | CA2079675624 | ATP8A2 | c.321+51G>C (n.321+51G>C) n.273+51G>C n.762+51G>C c.222-2123G>C (n.222-2123G>C) n.761+51G>C n.233+51G>C n.386+51G>C c.201+51G>C (n.201+51G>C) c.-150+51G>C (n.-150+51G>C) n.245+51G>C c.-160+51G>C (n.-160+51G>C) c.-155+51G>C (n.-155+51G>C) | dbSNP |
13 | g.25530149G= | CA2079675622 | ATP8A2 | c.321+51G= (n.321+51G=) n.273+51G= n.762+51G= c.222-2123G= (n.222-2123G=) n.761+51G= n.233+51G= n.386+51G= c.201+51G= (n.201+51G=) c.-150+51G= (n.-150+51G=) n.245+51G= c.-160+51G= (n.-160+51G=) c.-155+51G= (n.-155+51G=) | |
13 | g.25530149G>T | CA6922526 | ATP8A2 | c.321+51G>T (n.321+51G>T) n.273+51G>T n.762+51G>T c.222-2123G>T (n.222-2123G>T) n.761+51G>T n.233+51G>T n.386+51G>T c.201+51G>T (n.201+51G>T) c.-150+51G>T (n.-150+51G>T) n.245+51G>T c.-160+51G>T (n.-160+51G>T) c.-155+51G>T (n.-155+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530151G>T | CA2622416346 | ATP8A2 | c.321+53G>T (n.321+53G>T) n.273+53G>T n.762+53G>T c.222-2121G>T (n.222-2121G>T) n.761+53G>T n.233+53G>T n.386+53G>T c.201+53G>T (n.201+53G>T) c.-150+53G>T (n.-150+53G>T) n.245+53G>T c.-160+53G>T (n.-160+53G>T) c.-155+53G>T (n.-155+53G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530152A>G | CA2622416347 | ATP8A2 | c.321+54A>G (n.321+54A>G) n.273+54A>G n.762+54A>G c.222-2120A>G (n.222-2120A>G) n.761+54A>G n.233+54A>G n.386+54A>G c.201+54A>G (n.201+54A>G) c.-150+54A>G (n.-150+54A>G) n.245+54A>G c.-160+54A>G (n.-160+54A>G) c.-155+54A>G (n.-155+54A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530153T>C | CA247131438 | ATP8A2 | c.321+55T>C (n.321+55T>C) n.273+55T>C n.762+55T>C c.222-2119T>C (n.222-2119T>C) n.761+55T>C n.233+55T>C n.386+55T>C c.201+55T>C (n.201+55T>C) c.-150+55T>C (n.-150+55T>C) n.245+55T>C c.-160+55T>C (n.-160+55T>C) c.-155+55T>C (n.-155+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530153T= | CA2079675629 | ATP8A2 | c.321+55T= (n.321+55T=) n.273+55T= n.762+55T= c.222-2119T= (n.222-2119T=) n.761+55T= n.233+55T= n.386+55T= c.201+55T= (n.201+55T=) c.-150+55T= (n.-150+55T=) n.245+55T= c.-160+55T= (n.-160+55T=) c.-155+55T= (n.-155+55T=) | |
13 | g.25530156del | CA2622416348 | ATP8A2 | c.321+58del (n.321+58del) n.273+58del n.762+58del c.222-2116del (n.222-2116del) n.761+58del n.233+58del n.386+58del c.201+58del (n.201+58del) c.-150+58del (n.-150+58del) n.245+58del c.-160+58del (n.-160+58del) c.-155+58del (n.-155+58del) | gnomAD v4 |
13 | g.25530164_25530181dup | CA2622416349 | ATP8A2 | c.321+66_321+83dup (n.321+66_321+83dup) n.273+66_273+83dup n.762+66_762+83dup c.222-2108_222-2091dup (n.222-2108_222-2091dup) n.761+66_761+83dup n.233+66_233+83dup n.386+66_386+83dup c.201+66_201+83dup (n.201+66_201+83dup) c.-150+66_-150+83dup (n.-150+66_-150+83dup) n.245+66_245+83dup c.-160+66_-160+83dup (n.-160+66_-160+83dup) c.-155+66_-155+83dup (n.-155+66_-155+83dup) | gnomAD v4 |
13 | g.25530157G>A | CA2622416350 | ATP8A2 | c.321+59G>A (n.321+59G>A) n.273+59G>A n.762+59G>A c.222-2115G>A (n.222-2115G>A) n.761+59G>A n.233+59G>A n.386+59G>A c.201+59G>A (n.201+59G>A) c.-150+59G>A (n.-150+59G>A) n.245+59G>A c.-160+59G>A (n.-160+59G>A) c.-155+59G>A (n.-155+59G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530157G>C | CA954207787 | ATP8A2 | c.321+59G>C (n.321+59G>C) n.273+59G>C n.762+59G>C c.222-2115G>C (n.222-2115G>C) n.761+59G>C n.233+59G>C n.386+59G>C c.201+59G>C (n.201+59G>C) c.-150+59G>C (n.-150+59G>C) n.245+59G>C c.-160+59G>C (n.-160+59G>C) c.-155+59G>C (n.-155+59G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530157G= | CA2079675631 | ATP8A2 | c.321+59G= (n.321+59G=) n.273+59G= n.762+59G= c.222-2115G= (n.222-2115G=) n.761+59G= n.233+59G= n.386+59G= c.201+59G= (n.201+59G=) c.-150+59G= (n.-150+59G=) n.245+59G= c.-160+59G= (n.-160+59G=) c.-155+59G= (n.-155+59G=) | |
13 | g.25530158C>A | CA2622416351 | ATP8A2 | c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.273+60C>A n.762+60C>A c.222-2114C>A (n.222-2114C>A) n.761+60C>A n.233+60C>A n.386+60C>A c.201+60C>A (n.201+60C>A) c.-150+60C>A (n.-150+60C>A) n.245+60C>A c.-160+60C>A (n.-160+60C>A) c.-155+60C>A (n.-155+60C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530158C= | CA2079675633 | ATP8A2 | c.321+60C= (n.321+60C=) n.273+60C= n.762+60C= c.222-2114C= (n.222-2114C=) n.761+60C= n.233+60C= n.386+60C= c.201+60C= (n.201+60C=) c.-150+60C= (n.-150+60C=) n.245+60C= c.-160+60C= (n.-160+60C=) c.-155+60C= (n.-155+60C=) | |
13 | g.25530158C>T | CA2079675634 | ATP8A2 | c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.273+60C>T n.762+60C>T c.222-2114C>T (n.222-2114C>T) n.761+60C>T n.233+60C>T n.386+60C>T c.201+60C>T (n.201+60C>T) c.-150+60C>T (n.-150+60C>T) n.245+60C>T c.-160+60C>T (n.-160+60C>T) c.-155+60C>T (n.-155+60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530162del | CA2575375625 | ATP8A2 | c.321+64del (n.321+64del) n.273+64del n.762+64del c.222-2110del (n.222-2110del) n.761+64del n.233+64del n.386+64del c.201+64del (n.201+64del) c.-150+64del (n.-150+64del) n.245+64del c.-160+64del (n.-160+64del) c.-155+64del (n.-155+64del) | |
13 | g.25530161A>C | CA2622416352 | ATP8A2 | c.321+63A>C (n.321+63A>C) n.273+63A>C n.762+63A>C c.222-2111A>C (n.222-2111A>C) n.761+63A>C n.233+63A>C n.386+63A>C c.201+63A>C (n.201+63A>C) c.-150+63A>C (n.-150+63A>C) n.245+63A>C c.-160+63A>C (n.-160+63A>C) c.-155+63A>C (n.-155+63A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530162A>G | CA2622416353 | ATP8A2 | c.321+64A>G (n.321+64A>G) n.273+64A>G n.762+64A>G c.222-2110A>G (n.222-2110A>G) n.761+64A>G n.233+64A>G n.386+64A>G c.201+64A>G (n.201+64A>G) c.-150+64A>G (n.-150+64A>G) n.245+64A>G c.-160+64A>G (n.-160+64A>G) c.-155+64A>G (n.-155+64A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530163G>A | CA655105900 | ATP8A2 | c.321+65G>A (n.321+65G>A) n.273+65G>A n.762+65G>A c.222-2109G>A (n.222-2109G>A) n.761+65G>A n.233+65G>A n.386+65G>A c.201+65G>A (n.201+65G>A) c.-150+65G>A (n.-150+65G>A) n.245+65G>A c.-160+65G>A (n.-160+65G>A) c.-155+65G>A (n.-155+65G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.25530163G= | CA2079675636 | ATP8A2 | c.321+65G= (n.321+65G=) n.273+65G= n.762+65G= c.222-2109G= (n.222-2109G=) n.761+65G= n.233+65G= n.386+65G= c.201+65G= (n.201+65G=) c.-150+65G= (n.-150+65G=) n.245+65G= c.-160+65G= (n.-160+65G=) c.-155+65G= (n.-155+65G=) | |
13 | g.25530163G>T | CA696806460 | ATP8A2 | c.321+65G>T (n.321+65G>T) n.273+65G>T n.762+65G>T c.222-2109G>T (n.222-2109G>T) n.761+65G>T n.233+65G>T n.386+65G>T c.201+65G>T (n.201+65G>T) c.-150+65G>T (n.-150+65G>T) n.245+65G>T c.-160+65G>T (n.-160+65G>T) c.-155+65G>T (n.-155+65G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530164G>A | CA2622416354 | ATP8A2 | c.321+66G>A (n.321+66G>A) n.273+66G>A n.762+66G>A c.222-2108G>A (n.222-2108G>A) n.761+66G>A n.233+66G>A n.386+66G>A c.201+66G>A (n.201+66G>A) c.-150+66G>A (n.-150+66G>A) n.245+66G>A c.-160+66G>A (n.-160+66G>A) c.-155+66G>A (n.-155+66G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530164G= | CA2079675638 | ATP8A2 | c.321+66G= (n.321+66G=) n.273+66G= n.762+66G= c.222-2108G= (n.222-2108G=) n.761+66G= n.233+66G= n.386+66G= c.201+66G= (n.201+66G=) c.-150+66G= (n.-150+66G=) n.245+66G= c.-160+66G= (n.-160+66G=) c.-155+66G= (n.-155+66G=) | |
13 | g.25530164G>T | CA696806462 | ATP8A2 | c.321+66G>T (n.321+66G>T) n.273+66G>T n.762+66G>T c.222-2108G>T (n.222-2108G>T) n.761+66G>T n.233+66G>T n.386+66G>T c.201+66G>T (n.201+66G>T) c.-150+66G>T (n.-150+66G>T) n.245+66G>T c.-160+66G>T (n.-160+66G>T) c.-155+66G>T (n.-155+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530165T>G | CA2798556459 | ATP8A2 | c.321+67T>G (n.321+67T>G) n.273+67T>G n.762+67T>G c.222-2107T>G (n.222-2107T>G) n.761+67T>G n.233+67T>G n.386+67T>G c.201+67T>G (n.201+67T>G) c.-150+67T>G (n.-150+67T>G) n.245+67T>G c.-160+67T>G (n.-160+67T>G) c.-155+67T>G (n.-155+67T>G) | |
13 | g.25530167C>A | CA2079675642 | ATP8A2 | c.321+69C>A (n.321+69C>A) n.273+69C>A n.762+69C>A c.222-2105C>A (n.222-2105C>A) n.761+69C>A n.233+69C>A n.386+69C>A c.201+69C>A (n.201+69C>A) c.-150+69C>A (n.-150+69C>A) n.245+69C>A c.-160+69C>A (n.-160+69C>A) c.-155+69C>A (n.-155+69C>A) | dbSNP |
13 | g.25530167C= | CA2079675641 | ATP8A2 | c.321+69C= (n.321+69C=) n.273+69C= n.762+69C= c.222-2105C= (n.222-2105C=) n.761+69C= n.233+69C= n.386+69C= c.201+69C= (n.201+69C=) c.-150+69C= (n.-150+69C=) n.245+69C= c.-160+69C= (n.-160+69C=) c.-155+69C= (n.-155+69C=) | |
13 | g.25530167C>T | CA247131439 | ATP8A2 | c.321+69C>T (n.321+69C>T) n.273+69C>T n.762+69C>T c.222-2105C>T (n.222-2105C>T) n.761+69C>T n.233+69C>T n.386+69C>T c.201+69C>T (n.201+69C>T) c.-150+69C>T (n.-150+69C>T) n.245+69C>T c.-160+69C>T (n.-160+69C>T) c.-155+69C>T (n.-155+69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530168C= | CA2079675645 | ATP8A2 | c.321+70C= (n.321+70C=) n.273+70C= n.762+70C= c.222-2104C= (n.222-2104C=) n.761+70C= n.233+70C= n.386+70C= c.201+70C= (n.201+70C=) c.-150+70C= (n.-150+70C=) n.245+70C= c.-160+70C= (n.-160+70C=) c.-155+70C= (n.-155+70C=) | |
13 | g.25530168C>T | CA247131440 | ATP8A2 | c.321+70C>T (n.321+70C>T) n.273+70C>T n.762+70C>T c.222-2104C>T (n.222-2104C>T) n.761+70C>T n.233+70C>T n.386+70C>T c.201+70C>T (n.201+70C>T) c.-150+70C>T (n.-150+70C>T) n.245+70C>T c.-160+70C>T (n.-160+70C>T) c.-155+70C>T (n.-155+70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530170T>A | CA2622416355 | ATP8A2 | c.321+72T>A (n.321+72T>A) n.273+72T>A n.762+72T>A c.222-2102T>A (n.222-2102T>A) n.761+72T>A n.233+72T>A n.386+72T>A c.201+72T>A (n.201+72T>A) c.-150+72T>A (n.-150+72T>A) n.245+72T>A c.-160+72T>A (n.-160+72T>A) c.-155+72T>A (n.-155+72T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530173C>A | CA2622416356 | ATP8A2 | c.321+75C>A (n.321+75C>A) n.273+75C>A n.762+75C>A c.222-2099C>A (n.222-2099C>A) n.761+75C>A n.233+75C>A n.386+75C>A c.201+75C>A (n.201+75C>A) c.-150+75C>A (n.-150+75C>A) n.245+75C>A c.-160+75C>A (n.-160+75C>A) c.-155+75C>A (n.-155+75C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530174T>A | CA2575375626 | ATP8A2 | c.321+76T>A (n.321+76T>A) n.273+76T>A n.762+76T>A c.222-2098T>A (n.222-2098T>A) n.761+76T>A n.233+76T>A n.386+76T>A c.201+76T>A (n.201+76T>A) c.-150+76T>A (n.-150+76T>A) n.245+76T>A c.-160+76T>A (n.-160+76T>A) c.-155+76T>A (n.-155+76T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530174T>G | CA696806465 | ATP8A2 | c.321+76T>G (n.321+76T>G) n.273+76T>G n.762+76T>G c.222-2098T>G (n.222-2098T>G) n.761+76T>G n.233+76T>G n.386+76T>G c.201+76T>G (n.201+76T>G) c.-150+76T>G (n.-150+76T>G) n.245+76T>G c.-160+76T>G (n.-160+76T>G) c.-155+76T>G (n.-155+76T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530174T= | CA2079675647 | ATP8A2 | c.321+76T= (n.321+76T=) n.273+76T= n.762+76T= c.222-2098T= (n.222-2098T=) n.761+76T= n.233+76T= n.386+76T= c.201+76T= (n.201+76T=) c.-150+76T= (n.-150+76T=) n.245+76T= c.-160+76T= (n.-160+76T=) c.-155+76T= (n.-155+76T=) | |
13 | g.25530175G>A | CA2622416357 | ATP8A2 | c.321+77G>A (n.321+77G>A) n.273+77G>A n.762+77G>A c.222-2097G>A (n.222-2097G>A) n.761+77G>A n.233+77G>A n.386+77G>A c.201+77G>A (n.201+77G>A) c.-150+77G>A (n.-150+77G>A) n.245+77G>A c.-160+77G>A (n.-160+77G>A) c.-155+77G>A (n.-155+77G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530175G>T | CA655105901 | ATP8A2 | c.321+77G>T (n.321+77G>T) n.273+77G>T n.762+77G>T c.222-2097G>T (n.222-2097G>T) n.761+77G>T n.233+77G>T n.386+77G>T c.201+77G>T (n.201+77G>T) c.-150+77G>T (n.-150+77G>T) n.245+77G>T c.-160+77G>T (n.-160+77G>T) c.-155+77G>T (n.-155+77G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.25530176C>A | CA2622416358 | ATP8A2 | c.321+78C>A (n.321+78C>A) n.273+78C>A n.762+78C>A c.222-2096C>A (n.222-2096C>A) n.761+78C>A n.233+78C>A n.386+78C>A c.201+78C>A (n.201+78C>A) c.-150+78C>A (n.-150+78C>A) n.245+78C>A c.-160+78C>A (n.-160+78C>A) c.-155+78C>A (n.-155+78C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530177T>A | CA2622416359 | ATP8A2 | c.321+79T>A (n.321+79T>A) n.273+79T>A n.762+79T>A c.222-2095T>A (n.222-2095T>A) n.761+79T>A n.233+79T>A n.386+79T>A c.201+79T>A (n.201+79T>A) c.-150+79T>A (n.-150+79T>A) n.245+79T>A c.-160+79T>A (n.-160+79T>A) c.-155+79T>A (n.-155+79T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530178A= | CA2079675649 | ATP8A2 | c.321+80A= (n.321+80A=) n.273+80A= n.762+80A= c.222-2094A= (n.222-2094A=) n.761+80A= n.233+80A= n.386+80A= c.201+80A= (n.201+80A=) c.-150+80A= (n.-150+80A=) n.245+80A= c.-160+80A= (n.-160+80A=) c.-155+80A= (n.-155+80A=) | |
13 | g.25530178A>G | CA247131441 | ATP8A2 | c.321+80A>G (n.321+80A>G) n.273+80A>G n.762+80A>G c.222-2094A>G (n.222-2094A>G) n.761+80A>G n.233+80A>G n.386+80A>G c.201+80A>G (n.201+80A>G) c.-150+80A>G (n.-150+80A>G) n.245+80A>G c.-160+80A>G (n.-160+80A>G) c.-155+80A>G (n.-155+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530179A= | CA2079675650 | ATP8A2 | c.321+81A= (n.321+81A=) n.273+81A= n.762+81A= c.222-2093A= (n.222-2093A=) n.761+81A= n.233+81A= n.386+81A= c.201+81A= (n.201+81A=) c.-150+81A= (n.-150+81A=) n.245+81A= c.-160+81A= (n.-160+81A=) c.-155+81A= (n.-155+81A=) | |
13 | g.25530179A>G | CA2575375627 | ATP8A2 | c.321+81A>G (n.321+81A>G) n.273+81A>G n.762+81A>G c.222-2093A>G (n.222-2093A>G) n.761+81A>G n.233+81A>G n.386+81A>G c.201+81A>G (n.201+81A>G) c.-150+81A>G (n.-150+81A>G) n.245+81A>G c.-160+81A>G (n.-160+81A>G) c.-155+81A>G (n.-155+81A>G) | |
13 | g.25530179A>T | CA696806474 | ATP8A2 | c.321+81A>T (n.321+81A>T) n.273+81A>T n.762+81A>T c.222-2093A>T (n.222-2093A>T) n.761+81A>T n.233+81A>T n.386+81A>T c.201+81A>T (n.201+81A>T) c.-150+81A>T (n.-150+81A>T) n.245+81A>T c.-160+81A>T (n.-160+81A>T) c.-155+81A>T (n.-155+81A>T) | dbSNP |
13 | g.25530180A>G | CA2622416360 | ATP8A2 | c.321+82A>G (n.321+82A>G) n.273+82A>G n.762+82A>G c.222-2092A>G (n.222-2092A>G) n.761+82A>G n.233+82A>G n.386+82A>G c.201+82A>G (n.201+82A>G) c.-150+82A>G (n.-150+82A>G) n.245+82A>G c.-160+82A>G (n.-160+82A>G) c.-155+82A>G (n.-155+82A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530181G>A | CA247131442 | ATP8A2 | c.321+83G>A (n.321+83G>A) n.273+83G>A n.762+83G>A c.222-2091G>A (n.222-2091G>A) n.761+83G>A n.233+83G>A n.386+83G>A c.201+83G>A (n.201+83G>A) c.-150+83G>A (n.-150+83G>A) n.245+83G>A c.-160+83G>A (n.-160+83G>A) c.-155+83G>A (n.-155+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530181G= | CA2079675652 | ATP8A2 | c.321+83G= (n.321+83G=) n.273+83G= n.762+83G= c.222-2091G= (n.222-2091G=) n.761+83G= n.233+83G= n.386+83G= c.201+83G= (n.201+83G=) c.-150+83G= (n.-150+83G=) n.245+83G= c.-160+83G= (n.-160+83G=) c.-155+83G= (n.-155+83G=) | |
13 | g.25530181G>T | CA2622416361 | ATP8A2 | c.321+83G>T (n.321+83G>T) n.273+83G>T n.762+83G>T c.222-2091G>T (n.222-2091G>T) n.761+83G>T n.233+83G>T n.386+83G>T c.201+83G>T (n.201+83G>T) c.-150+83G>T (n.-150+83G>T) n.245+83G>T c.-160+83G>T (n.-160+83G>T) c.-155+83G>T (n.-155+83G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530182T>C | CA2798556460 | ATP8A2 | c.321+84T>C (n.321+84T>C) n.273+84T>C n.762+84T>C c.222-2090T>C (n.222-2090T>C) n.761+84T>C n.233+84T>C n.386+84T>C c.201+84T>C (n.201+84T>C) c.-150+84T>C (n.-150+84T>C) n.245+84T>C c.-160+84T>C (n.-160+84T>C) c.-155+84T>C (n.-155+84T>C) | |
13 | g.25530183G>T | CA2622416362 | ATP8A2 | c.321+85G>T (n.321+85G>T) n.273+85G>T n.762+85G>T c.222-2089G>T (n.222-2089G>T) n.761+85G>T n.233+85G>T n.386+85G>T c.201+85G>T (n.201+85G>T) c.-150+85G>T (n.-150+85G>T) n.245+85G>T c.-160+85G>T (n.-160+85G>T) c.-155+85G>T (n.-155+85G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530184T>G | CA2575375628 | ATP8A2 | c.321+86T>G (n.321+86T>G) n.273+86T>G n.762+86T>G c.222-2088T>G (n.222-2088T>G) n.761+86T>G n.233+86T>G n.386+86T>G c.201+86T>G (n.201+86T>G) c.-150+86T>G (n.-150+86T>G) n.245+86T>G c.-160+86T>G (n.-160+86T>G) c.-155+86T>G (n.-155+86T>G) | |
13 | g.25530185del | CA2622416363 | ATP8A2 | c.321+87del (n.321+87del) n.273+87del n.762+87del c.222-2087del (n.222-2087del) n.761+87del n.233+87del n.386+87del c.201+87del (n.201+87del) c.-150+87del (n.-150+87del) n.245+87del c.-160+87del (n.-160+87del) c.-155+87del (n.-155+87del) | gnomAD v4 |
13 | g.25530185T>A | CA2622416365 | ATP8A2 | c.321+87T>A (n.321+87T>A) n.273+87T>A n.762+87T>A c.222-2087T>A (n.222-2087T>A) n.761+87T>A n.233+87T>A n.386+87T>A c.201+87T>A (n.201+87T>A) c.-150+87T>A (n.-150+87T>A) n.245+87T>A c.-160+87T>A (n.-160+87T>A) c.-155+87T>A (n.-155+87T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530185T>C | CA2622416364 | ATP8A2 | c.321+87T>C (n.321+87T>C) n.273+87T>C n.762+87T>C c.222-2087T>C (n.222-2087T>C) n.761+87T>C n.233+87T>C n.386+87T>C c.201+87T>C (n.201+87T>C) c.-150+87T>C (n.-150+87T>C) n.245+87T>C c.-160+87T>C (n.-160+87T>C) c.-155+87T>C (n.-155+87T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530186A>G | CA2622416366 | ATP8A2 | c.321+88A>G (n.321+88A>G) n.273+88A>G n.762+88A>G c.222-2086A>G (n.222-2086A>G) n.761+88A>G n.233+88A>G n.386+88A>G c.201+88A>G (n.201+88A>G) c.-150+88A>G (n.-150+88A>G) n.245+88A>G c.-160+88A>G (n.-160+88A>G) c.-155+88A>G (n.-155+88A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530188A= | CA2079675654 | ATP8A2 | c.321+90A= (n.321+90A=) n.273+90A= n.762+90A= c.222-2084A= (n.222-2084A=) n.761+90A= n.233+90A= n.386+90A= c.201+90A= (n.201+90A=) c.-150+90A= (n.-150+90A=) n.245+90A= c.-160+90A= (n.-160+90A=) c.-155+90A= (n.-155+90A=) | |
13 | g.25530188A>C | CA954207805 | ATP8A2 | c.321+90A>C (n.321+90A>C) n.273+90A>C n.762+90A>C c.222-2084A>C (n.222-2084A>C) n.761+90A>C n.233+90A>C n.386+90A>C c.201+90A>C (n.201+90A>C) c.-150+90A>C (n.-150+90A>C) n.245+90A>C c.-160+90A>C (n.-160+90A>C) c.-155+90A>C (n.-155+90A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530188A>G | CA2575375629 | ATP8A2 | c.321+90A>G (n.321+90A>G) n.273+90A>G n.762+90A>G c.222-2084A>G (n.222-2084A>G) n.761+90A>G n.233+90A>G n.386+90A>G c.201+90A>G (n.201+90A>G) c.-150+90A>G (n.-150+90A>G) n.245+90A>G c.-160+90A>G (n.-160+90A>G) c.-155+90A>G (n.-155+90A>G) | |
13 | g.25530189A>C | CA2622416367 | ATP8A2 | c.321+91A>C (n.321+91A>C) n.273+91A>C n.762+91A>C c.222-2083A>C (n.222-2083A>C) n.761+91A>C n.233+91A>C n.386+91A>C c.201+91A>C (n.201+91A>C) c.-150+91A>C (n.-150+91A>C) n.245+91A>C c.-160+91A>C (n.-160+91A>C) c.-155+91A>C (n.-155+91A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530189A>G | CA2575375630 | ATP8A2 | c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.273+91A>G n.762+91A>G c.222-2083A>G (n.222-2083A>G) n.761+91A>G n.233+91A>G n.386+91A>G c.201+91A>G (n.201+91A>G) c.-150+91A>G (n.-150+91A>G) n.245+91A>G c.-160+91A>G (n.-160+91A>G) c.-155+91A>G (n.-155+91A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.25530191C>A | CA2622416368 | ATP8A2 | c.321+93C>A (n.321+93C>A) n.273+93C>A n.762+93C>A c.222-2081C>A (n.222-2081C>A) n.761+93C>A n.233+93C>A n.386+93C>A c.201+93C>A (n.201+93C>A) c.-150+93C>A (n.-150+93C>A) n.245+93C>A c.-160+93C>A (n.-160+93C>A) c.-155+93C>A (n.-155+93C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530192_25530193insACA | CA2798556461 | ATP8A2 | c.321+94_321+95insACA (n.321+94_321+95insACA) n.273+94_273+95insACA n.762+94_762+95insACA c.222-2080_222-2079insACA (n.222-2080_222-2079insACA) n.761+94_761+95insACA n.233+94_233+95insACA n.386+94_386+95insACA c.201+94_201+95insACA (n.201+94_201+95insACA) c.-150+94_-150+95insACA (n.-150+94_-150+95insACA) n.245+94_245+95insACA c.-160+94_-160+95insACA (n.-160+94_-160+95insACA) c.-155+94_-155+95insACA (n.-155+94_-155+95insACA) | |
13 | g.25530194G>T | CA2622416369 | ATP8A2 | c.321+96G>T (n.321+96G>T) n.273+96G>T n.762+96G>T c.222-2078G>T (n.222-2078G>T) n.761+96G>T n.233+96G>T n.386+96G>T c.201+96G>T (n.201+96G>T) c.-150+96G>T (n.-150+96G>T) n.245+96G>T c.-160+96G>T (n.-160+96G>T) c.-155+96G>T (n.-155+96G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530195G>C | CA2575375631 | ATP8A2 | c.321+97G>C (n.321+97G>C) n.273+97G>C n.762+97G>C c.222-2077G>C (n.222-2077G>C) n.761+97G>C n.233+97G>C n.386+97G>C c.201+97G>C (n.201+97G>C) c.-150+97G>C (n.-150+97G>C) n.245+97G>C c.-160+97G>C (n.-160+97G>C) c.-155+97G>C (n.-155+97G>C) | |
13 | g.25530195G= | CA2079675656 | ATP8A2 | c.321+97G= (n.321+97G=) n.273+97G= n.762+97G= c.222-2077G= (n.222-2077G=) n.761+97G= n.233+97G= n.386+97G= c.201+97G= (n.201+97G=) c.-150+97G= (n.-150+97G=) n.245+97G= c.-160+97G= (n.-160+97G=) c.-155+97G= (n.-155+97G=) | |
13 | g.25530195G>T | CA608930053 | ATP8A2 | c.321+97G>T (n.321+97G>T) n.273+97G>T n.762+97G>T c.222-2077G>T (n.222-2077G>T) n.761+97G>T n.233+97G>T n.386+97G>T c.201+97G>T (n.201+97G>T) c.-150+97G>T (n.-150+97G>T) n.245+97G>T c.-160+97G>T (n.-160+97G>T) c.-155+97G>T (n.-155+97G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.25530196A= | CA2079675657 | ATP8A2 | c.321+98A= (n.321+98A=) n.273+98A= n.762+98A= c.222-2076A= (n.222-2076A=) n.761+98A= n.233+98A= n.386+98A= c.201+98A= (n.201+98A=) c.-150+98A= (n.-150+98A=) n.245+98A= c.-160+98A= (n.-160+98A=) c.-155+98A= (n.-155+98A=) | |
13 | g.25530196A>C | CA2622416370 | ATP8A2 | c.321+98A>C (n.321+98A>C) n.273+98A>C n.762+98A>C c.222-2076A>C (n.222-2076A>C) n.761+98A>C n.233+98A>C n.386+98A>C c.201+98A>C (n.201+98A>C) c.-150+98A>C (n.-150+98A>C) n.245+98A>C c.-160+98A>C (n.-160+98A>C) c.-155+98A>C (n.-155+98A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530196A>G | CA2079675659 | ATP8A2 | c.321+98A>G (n.321+98A>G) n.273+98A>G n.762+98A>G c.222-2076A>G (n.222-2076A>G) n.761+98A>G n.233+98A>G n.386+98A>G c.201+98A>G (n.201+98A>G) c.-150+98A>G (n.-150+98A>G) n.245+98A>G c.-160+98A>G (n.-160+98A>G) c.-155+98A>G (n.-155+98A>G) | dbSNP |
13 | g.25530197A>C | CA2622416371 | ATP8A2 | c.321+99A>C (n.321+99A>C) n.273+99A>C n.762+99A>C c.222-2075A>C (n.222-2075A>C) n.761+99A>C n.233+99A>C n.386+99A>C c.201+99A>C (n.201+99A>C) c.-150+99A>C (n.-150+99A>C) n.245+99A>C c.-160+99A>C (n.-160+99A>C) c.-155+99A>C (n.-155+99A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530198T>C | CA2079675661 | ATP8A2 | c.321+100T>C (n.321+100T>C) n.273+100T>C n.762+100T>C c.222-2074T>C (n.222-2074T>C) n.761+100T>C n.233+100T>C n.386+100T>C c.201+100T>C (n.201+100T>C) c.-150+100T>C (n.-150+100T>C) n.245+100T>C c.-160+100T>C (n.-160+100T>C) c.-155+100T>C (n.-155+100T>C) | dbSNP |
13 | g.25530198T= | CA2079675660 | ATP8A2 | c.321+100T= (n.321+100T=) n.273+100T= n.762+100T= c.222-2074T= (n.222-2074T=) n.761+100T= n.233+100T= n.386+100T= c.201+100T= (n.201+100T=) c.-150+100T= (n.-150+100T=) n.245+100T= c.-160+100T= (n.-160+100T=) c.-155+100T= (n.-155+100T=) | |
13 | g.25530199A>G | CA2798556462 | ATP8A2 | c.321+101A>G (n.321+101A>G) n.273+101A>G n.762+101A>G c.222-2073A>G (n.222-2073A>G) n.761+101A>G n.233+101A>G n.386+101A>G c.201+101A>G (n.201+101A>G) c.-150+101A>G (n.-150+101A>G) n.245+101A>G c.-160+101A>G (n.-160+101A>G) c.-155+101A>G (n.-155+101A>G) | |
13 | g.25530200T>C | CA247131443 | ATP8A2 | c.321+102T>C (n.321+102T>C) n.273+102T>C n.762+102T>C c.222-2072T>C (n.222-2072T>C) n.761+102T>C n.233+102T>C n.386+102T>C c.201+102T>C (n.201+102T>C) c.-150+102T>C (n.-150+102T>C) n.245+102T>C c.-160+102T>C (n.-160+102T>C) c.-155+102T>C (n.-155+102T>C) | dbSNP |
13 | g.25530200T= | CA2079675663 | ATP8A2 | c.321+102T= (n.321+102T=) n.273+102T= n.762+102T= c.222-2072T= (n.222-2072T=) n.761+102T= n.233+102T= n.386+102T= c.201+102T= (n.201+102T=) c.-150+102T= (n.-150+102T=) n.245+102T= c.-160+102T= (n.-160+102T=) c.-155+102T= (n.-155+102T=) | |
13 | g.25530202G>T | CA2622416372 | ATP8A2 | c.321+104G>T (n.321+104G>T) n.273+104G>T n.762+104G>T c.222-2070G>T (n.222-2070G>T) n.761+104G>T n.233+104G>T n.386+104G>T c.201+104G>T (n.201+104G>T) c.-150+104G>T (n.-150+104G>T) n.245+104G>T c.-160+104G>T (n.-160+104G>T) c.-155+104G>T (n.-155+104G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.25530203T>A | CA2622416374 | ATP8A2 | c.321+105T>A (n.321+105T>A) n.273+105T>A n.762+105T>A c.222-2069T>A (n.222-2069T>A) n.761+105T>A n.233+105T>A n.386+105T>A c.201+105T>A (n.201+105T>A) c.-150+105T>A (n.-150+105T>A) n.245+105T>A c.-160+105T>A (n.-160+105T>A) c.-155+105T>A (n.-155+105T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530205del | CA2622416373 | ATP8A2 | c.321+107del (n.321+107del) n.273+107del n.762+107del c.222-2067del (n.222-2067del) n.761+107del n.233+107del n.386+107del c.201+107del (n.201+107del) c.-150+107del (n.-150+107del) n.245+107del c.-160+107del (n.-160+107del) c.-155+107del (n.-155+107del) | gnomAD v4 |
13 | g.25530204T>A | CA696806478 | ATP8A2 | c.321+106T>A (n.321+106T>A) n.273+106T>A n.762+106T>A c.222-2068T>A (n.222-2068T>A) n.761+106T>A n.233+106T>A n.386+106T>A c.201+106T>A (n.201+106T>A) c.-150+106T>A (n.-150+106T>A) n.245+106T>A c.-160+106T>A (n.-160+106T>A) c.-155+106T>A (n.-155+106T>A) | dbSNP |
13 | g.25530204T= | CA2079675666 | ATP8A2 | c.321+106T= (n.321+106T=) n.273+106T= n.762+106T= c.222-2068T= (n.222-2068T=) n.761+106T= n.233+106T= n.386+106T= c.201+106T= (n.201+106T=) c.-150+106T= (n.-150+106T=) n.245+106T= c.-160+106T= (n.-160+106T=) c.-155+106T= (n.-155+106T=) | |
13 | g.25530206G>A | CA2622416375 | ATP8A2 | c.321+108G>A (n.321+108G>A) n.273+108G>A n.762+108G>A c.222-2066G>A (n.222-2066G>A) n.761+108G>A n.233+108G>A n.386+108G>A c.201+108G>A (n.201+108G>A) c.-150+108G>A (n.-150+108G>A) n.245+108G>A c.-160+108G>A (n.-160+108G>A) c.-155+108G>A (n.-155+108G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.25530206G= | CA2079675668 | ATP8A2 | c.321+108G= (n.321+108G=) n.273+108G= n.762+108G= c.222-2066G= (n.222-2066G=) n.761+108G= n.233+108G= n.386+108G= c.201+108G= (n.201+108G=) c.-150+108G= (n.-150+108G=) n.245+108G= c.-160+108G= (n.-160+108G=) c.-155+108G= (n.-155+108G=) | |
13 | g.25530206G>T | CA2079675669 | ATP8A2 | c.321+108G>T (n.321+108G>T) n.273+108G>T n.762+108G>T c.222-2066G>T (n.222-2066G>T) n.761+108G>T n.233+108G>T n.386+108G>T c.201+108G>T (n.201+108G>T) c.-150+108G>T (n.-150+108G>T) n.245+108G>T c.-160+108G>T (n.-160+108G>T) c.-155+108G>T (n.-155+108G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.25530207T>C | CA2622416376 | ATP8A2 | c.321+109T>C (n.321+109T>C) n.273+109T>C n.762+109T>C c.222-2065T>C (n.222-2065T>C) n.761+109T>C n.233+109T>C n.386+109T>C c.201+109T>C (n.201+109T>C) c.-150+109T>C (n.-150+109T>C) n.245+109T>C c.-160+109T>C (n.-160+109T>C) c.-155+109T>C (n.-155+109T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.25530207_25530214del | CA2622416377 | ATP8A2 | c.321+109_321+116del (n.321+109_321+116del) n.273+109_273+116del n.762+109_762+116del c.222-2065_222-2058del (n.222-2065_222-2058del) n.761+109_761+116del n.233+109_233+116del n.386+109_386+116del c.201+109_201+116del (n.201+109_201+116del) c.-150+109_-150+116del (n.-150+109_-150+116del) n.245+109_245+116del c.-160+109_-160+116del (n.-160+109_-160+116del) c.-155+109_-155+116del (n.-155+109_-155+116del) | gnomAD v4 |