Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.278-89T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278-88G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278-87C>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.1466-87C>T (n.1466-87C>T)
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n.278-87C>T
c.914-87C>T (n.914-87C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.2549861G>CCA2725617006CACNA1Cc.810-82G>C (n.810-82G>C)
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n.278-82G>C
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278-80C>A
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 gnomAD v4
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n.278-80C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278-79G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.2549864G>TCA2617063677CACNA1Cc.810-79G>T (n.810-79G>T)
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n.278-79G>T
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 gnomAD v4
12g.2549865T>GCA2617063678CACNA1Cc.810-78T>G (n.810-78T>G)
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n.278-78T>G
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 gnomAD v4
12g.2549866G>ACA686801069CACNA1Cc.810-77G>A (n.810-77G>A)
c.1466-77G>A (n.1466-77G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278-66C>A
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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n.278-63C>A
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 gnomAD v4
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12g.2549881T>CCA2617063687CACNA1Cc.810-62T>C (n.810-62T>C)
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n.278-62T>C
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 gnomAD v4
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12g.2549884T>ACA2617063688CACNA1Cc.810-59T>A (n.810-59T>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.278-56G>T
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 gnomAD v4
12g.2549889T>CCA2617063690CACNA1Cc.810-54T>C (n.810-54T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278-46C>A
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 gnomAD v4
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n.278-45T>C
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12g.2549899C>ACA2617063702CACNA1Cc.810-44C>A (n.810-44C>A)
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 gnomAD v4
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c.1481-41del (n.1481-41del)
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c.*1011-41del (n.*1011-41del)
n.278-41del
c.914-41del (n.914-41del)
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c.-5-41del (n.-5-41del)
c.1634-41del (n.1634-41del)
c.1559-41del (n.1559-41del)
c.1550-41del (n.1550-41del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278-38C>A
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 gnomAD v4
12g.2549905C>TCA2617063709CACNA1Cc.810-38C>T (n.810-38C>T)
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c.1114-38C>T (n.1114-38C>T)
c.*1011-38C>T (n.*1011-38C>T)
n.278-38C>T
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c.1550-38C>T (n.1550-38C>T)
 gnomAD v4
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n.278-37C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.2549908C>ACA2617063712CACNA1Cc.810-35C>A (n.810-35C>A)
c.1466-35C>A (n.1466-35C>A)
c.1391-35C>A (n.1391-35C>A)
c.278-35C>A (n.278-35C>A)
c.1481-35C>A (n.1481-35C>A)
c.1382-35C>A (n.1382-35C>A)
c.1556-35C>A (n.1556-35C>A)
c.1114-35C>A (n.1114-35C>A)
c.*1011-35C>A (n.*1011-35C>A)
n.278-35C>A
c.914-35C>A (n.914-35C>A)
c.431-35C>A (n.431-35C>A)
c.-5-35C>A (n.-5-35C>A)
c.1634-35C>A (n.1634-35C>A)
c.1559-35C>A (n.1559-35C>A)
c.1550-35C>A (n.1550-35C>A)
 gnomAD v4
12g.2549909A>GCA2617063713CACNA1Cc.810-34A>G (n.810-34A>G)
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n.278-34A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278-26G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.2549918C>ACA2575003464CACNA1Cc.810-25C>A (n.810-25C>A)
c.1466-25C>A (n.1466-25C>A)
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c.1556-25C>A (n.1556-25C>A)
c.1114-25C>A (n.1114-25C>A)
c.*1011-25C>A (n.*1011-25C>A)
n.278-25C>A
c.914-25C>A (n.914-25C>A)
c.431-25C>A (n.431-25C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.278-20C>A
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 gnomAD v4
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n.278-20C>G
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 gnomAD v4
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n.278-20C>T
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 gnomAD v4
12g.2549924T>CCA2617063734CACNA1Cc.810-19T>C (n.810-19T>C)
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n.278-19T>C
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 gnomAD v4
12g.2549924T>GCA2725617091CACNA1Cc.810-19T>G (n.810-19T>G)
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 dbSNP
12g.2549925T>CCA2617063735CACNA1Cc.810-18T>C (n.810-18T>C)
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n.278-18T>C
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 gnomAD v4
12g.2549926C>ACA2617063736CACNA1Cc.810-17C>A (n.810-17C>A)
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n.278-17C>A
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c.431-17C>A (n.431-17C>A)
c.-5-17C>A (n.-5-17C>A)
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c.1559-17C>A (n.1559-17C>A)
c.1550-17C>A (n.1550-17C>A)
 gnomAD v4
12g.2549926C>GCA16606243CACNA1Cc.810-17C>G (n.810-17C>G)
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n.278-17C>G
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.2549926C>TCA602703982CACNA1Cc.810-17C>T (n.810-17C>T)
c.1466-17C>T (n.1466-17C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1382-5T>C (n.1382-5T>C)
c.1556-5T>C (n.1556-5T>C)
c.1114-5T>C (n.1114-5T>C)
c.*1011-5T>C (n.*1011-5T>C)
n.278-5T>C
c.914-5T>C (n.914-5T>C)
c.431-5T>C (n.431-5T>C)
c.-5-5T>C (n.-5-5T>C)
c.1634-5T>C (n.1634-5T>C)
c.1559-5T>C (n.1559-5T>C)
c.1550-5T>C (n.1550-5T>C)
 gnomAD v4
12g.2549938T>GCA2617063754CACNA1Cc.810-5T>G (n.810-5T>G)
c.1466-5T>G (n.1466-5T>G)
c.1391-5T>G (n.1391-5T>G)
c.278-5T>G (n.278-5T>G)
c.1481-5T>G (n.1481-5T>G)
c.1382-5T>G (n.1382-5T>G)
c.1556-5T>G (n.1556-5T>G)
c.1114-5T>G (n.1114-5T>G)
c.*1011-5T>G (n.*1011-5T>G)
n.278-5T>G
c.914-5T>G (n.914-5T>G)
c.431-5T>G (n.431-5T>G)
c.-5-5T>G (n.-5-5T>G)
c.1634-5T>G (n.1634-5T>G)
c.1559-5T>G (n.1559-5T>G)
c.1550-5T>G (n.1550-5T>G)
 gnomAD v4
12g.2549939G>ACA602703983CACNA1Cc.810-4G>A (n.810-4G>A)
c.1466-4G>A (n.1466-4G>A)
c.1391-4G>A (n.1391-4G>A)
c.278-4G>A (n.278-4G>A)
c.1481-4G>A (n.1481-4G>A)
c.1382-4G>A (n.1382-4G>A)
c.1556-4G>A (n.1556-4G>A)
c.1114-4G>A (n.1114-4G>A)
c.*1011-4G>A (n.*1011-4G>A)
n.278-4G>A
c.914-4G>A (n.914-4G>A)
c.431-4G>A (n.431-4G>A)
c.-5-4G>A (n.-5-4G>A)
c.1634-4G>A (n.1634-4G>A)
c.1559-4G>A (n.1559-4G>A)
c.1550-4G>A (n.1550-4G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.2549939G>TCA2617063755CACNA1Cc.810-4G>T (n.810-4G>T)
c.1466-4G>T (n.1466-4G>T)
c.1391-4G>T (n.1391-4G>T)
c.278-4G>T (n.278-4G>T)
c.1481-4G>T (n.1481-4G>T)
c.1382-4G>T (n.1382-4G>T)
c.1556-4G>T (n.1556-4G>T)
c.1114-4G>T (n.1114-4G>T)
c.*1011-4G>T (n.*1011-4G>T)
n.278-4G>T
c.914-4G>T (n.914-4G>T)
c.431-4G>T (n.431-4G>T)
c.-5-4G>T (n.-5-4G>T)
c.1634-4G>T (n.1634-4G>T)
c.1559-4G>T (n.1559-4G>T)
c.1550-4G>T (n.1550-4G>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.2549940C>ACA2617063756CACNA1Cc.810-3C>A (n.810-3C>A)
c.1466-3C>A (n.1466-3C>A)
c.1391-3C>A (n.1391-3C>A)
c.278-3C>A (n.278-3C>A)
c.1481-3C>A (n.1481-3C>A)
c.1382-3C>A (n.1382-3C>A)
c.1556-3C>A (n.1556-3C>A)
c.1114-3C>A (n.1114-3C>A)
c.*1011-3C>A (n.*1011-3C>A)
n.278-3C>A
c.914-3C>A (n.914-3C>A)
c.431-3C>A (n.431-3C>A)
c.-5-3C>A (n.-5-3C>A)
c.1634-3C>A (n.1634-3C>A)
c.1559-3C>A (n.1559-3C>A)
c.1550-3C>A (n.1550-3C>A)
 gnomAD v4
12g.2549940C>GCA2580085107CACNA1Cc.810-3C>G (n.810-3C>G)
c.1466-3C>G (n.1466-3C>G)
c.1391-3C>G (n.1391-3C>G)
c.278-3C>G (n.278-3C>G)
c.1481-3C>G (n.1481-3C>G)
c.1382-3C>G (n.1382-3C>G)
c.1556-3C>G (n.1556-3C>G)
c.1114-3C>G (n.1114-3C>G)
c.*1011-3C>G (n.*1011-3C>G)
n.278-3C>G
c.914-3C>G (n.914-3C>G)
c.431-3C>G (n.431-3C>G)
c.-5-3C>G (n.-5-3C>G)
c.1634-3C>G (n.1634-3C>G)
c.1559-3C>G (n.1559-3C>G)
c.1550-3C>G (n.1550-3C>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.2549940C>TCA2617063757CACNA1Cc.810-3C>T (n.810-3C>T)
c.1466-3C>T (n.1466-3C>T)
c.1391-3C>T (n.1391-3C>T)
c.278-3C>T (n.278-3C>T)
c.1481-3C>T (n.1481-3C>T)
c.1382-3C>T (n.1382-3C>T)
c.1556-3C>T (n.1556-3C>T)
c.1114-3C>T (n.1114-3C>T)
c.*1011-3C>T (n.*1011-3C>T)
n.278-3C>T
c.914-3C>T (n.914-3C>T)
c.431-3C>T (n.431-3C>T)
c.-5-3C>T (n.-5-3C>T)
c.1634-3C>T (n.1634-3C>T)
c.1559-3C>T (n.1559-3C>T)
c.1550-3C>T (n.1550-3C>T)
 gnomAD v4
12g.2549941A>CCA383368096CACNA1Cc.810-2A>C (n.810-2A>C)
c.1466-2A>C (n.1466-2A>C)
c.1391-2A>C (n.1391-2A>C)
c.278-2A>C (n.278-2A>C)
c.1481-2A>C (n.1481-2A>C)
c.1382-2A>C (n.1382-2A>C)
c.1556-2A>C (n.1556-2A>C)
c.1114-2A>C (n.1114-2A>C)
c.*1011-2A>C (n.*1011-2A>C)
n.278-2A>C
c.914-2A>C (n.914-2A>C)
c.431-2A>C (n.431-2A>C)
c.-5-2A>C (n.-5-2A>C)
c.1634-2A>C (n.1634-2A>C)
c.1559-2A>C (n.1559-2A>C)
c.1550-2A>C (n.1550-2A>C)
 gnomAD v4
12g.2549941A>GCA383368097CACNA1Cc.810-2A>G (n.810-2A>G)
c.1466-2A>G (n.1466-2A>G)
c.1391-2A>G (n.1391-2A>G)
c.278-2A>G (n.278-2A>G)
c.1481-2A>G (n.1481-2A>G)
c.1382-2A>G (n.1382-2A>G)
c.1556-2A>G (n.1556-2A>G)
c.1114-2A>G (n.1114-2A>G)
c.*1011-2A>G (n.*1011-2A>G)
n.278-2A>G
c.914-2A>G (n.914-2A>G)
c.431-2A>G (n.431-2A>G)
c.-5-2A>G (n.-5-2A>G)
c.1634-2A>G (n.1634-2A>G)
c.1559-2A>G (n.1559-2A>G)
c.1550-2A>G (n.1550-2A>G)
 gnomAD v4
12g.2549941A>TCA383368098CACNA1Cc.810-2A>T (n.810-2A>T)
c.1466-2A>T (n.1466-2A>T)
c.1391-2A>T (n.1391-2A>T)
c.278-2A>T (n.278-2A>T)
c.1481-2A>T (n.1481-2A>T)
c.1382-2A>T (n.1382-2A>T)
c.1556-2A>T (n.1556-2A>T)
c.1114-2A>T (n.1114-2A>T)
c.*1011-2A>T (n.*1011-2A>T)
n.278-2A>T
c.914-2A>T (n.914-2A>T)
c.431-2A>T (n.431-2A>T)
c.-5-2A>T (n.-5-2A>T)
c.1634-2A>T (n.1634-2A>T)
c.1559-2A>T (n.1559-2A>T)
c.1550-2A>T (n.1550-2A>T)
12g.2549942G>ACA383368099CACNA1Cc.810-1G>A (n.810-1G>A)
c.1466-1G>A (n.1466-1G>A)
c.1391-1G>A (n.1391-1G>A)
c.278-1G>A (n.278-1G>A)
c.1481-1G>A (n.1481-1G>A)
c.1382-1G>A (n.1382-1G>A)
c.1556-1G>A (n.1556-1G>A)
c.1114-1G>A (n.1114-1G>A)
c.*1011-1G>A (n.*1011-1G>A)
n.278-1G>A
c.914-1G>A (n.914-1G>A)
c.431-1G>A (n.431-1G>A)
c.-5-1G>A (n.-5-1G>A)
c.1634-1G>A (n.1634-1G>A)
c.1559-1G>A (n.1559-1G>A)
c.1550-1G>A (n.1550-1G>A)
 gnomAD v4
12g.2549942G>CCA383368100CACNA1Cc.810-1G>C (n.810-1G>C)
c.1466-1G>C (n.1466-1G>C)
c.1391-1G>C (n.1391-1G>C)
c.278-1G>C (n.278-1G>C)
c.1481-1G>C (n.1481-1G>C)
c.1382-1G>C (n.1382-1G>C)
c.1556-1G>C (n.1556-1G>C)
c.1114-1G>C (n.1114-1G>C)
c.*1011-1G>C (n.*1011-1G>C)
n.278-1G>C
c.914-1G>C (n.914-1G>C)
c.431-1G>C (n.431-1G>C)
c.-5-1G>C (n.-5-1G>C)
c.1634-1G>C (n.1634-1G>C)
c.1559-1G>C (n.1559-1G>C)
c.1550-1G>C (n.1550-1G>C)
12g.2549942G>TCA383368101CACNA1Cc.810-1G>T (n.810-1G>T)
c.1466-1G>T (n.1466-1G>T)
c.1391-1G>T (n.1391-1G>T)
c.278-1G>T (n.278-1G>T)
c.1481-1G>T (n.1481-1G>T)
c.1382-1G>T (n.1382-1G>T)
c.1556-1G>T (n.1556-1G>T)
c.1114-1G>T (n.1114-1G>T)
c.*1011-1G>T (n.*1011-1G>T)
n.278-1G>T
c.914-1G>T (n.914-1G>T)
c.431-1G>T (n.431-1G>T)
c.-5-1G>T (n.-5-1G>T)
c.1634-1G>T (n.1634-1G>T)
c.1559-1G>T (n.1559-1G>T)
c.1550-1G>T (n.1550-1G>T)
12g.2549942dupCA2842056360CACNA1Cc.810-1dup (n.810-1dup)
c.1466-1dup (n.1466-1dup)
c.1391-1dup (n.1391-1dup)
c.278-1dup (n.278-1dup)
c.1481-1dup (n.1481-1dup)
c.1382-1dup (n.1382-1dup)
c.1556-1dup (n.1556-1dup)
c.1114-1dup (n.1114-1dup)
c.*1011-1dup (n.*1011-1dup)
n.278-1dup
c.914-1dup (n.914-1dup)
c.431-1dup (n.431-1dup)
c.-5-1dup (n.-5-1dup)
c.1634-1dup (n.1634-1dup)
c.1559-1dup (n.1559-1dup)
c.1550-1dup (n.1550-1dup)
12g.2549943T>ACA383368102CACNA1Cc.810T>A (n.810T>A)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.1391T>A (p.Met464Lys)
c.278T>A (p.Met93Lys)
c.1481T>A (p.Met494Lys)
c.1382T>A (p.Met461Lys)
c.1556T>A (p.Val519Glu)
c.1114T>A (p.Ter372Arg)
c.*1011T>A (n.*1011T>A)
n.278T>A
c.914T>A (p.Met305Lys)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1550T>A (p.Met517Lys)
12g.2549943T>CCA383368104CACNA1Cc.810T>C (n.810T>C)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.1391T>C (p.Met464Thr)
c.278T>C (p.Met93Thr)
c.1481T>C (p.Met494Thr)
c.1382T>C (p.Met461Thr)
c.1556T>C (p.Val519Ala)
c.1114T>C (p.Ter372Arg)
c.*1011T>C (n.*1011T>C)
n.278T>C
c.914T>C (p.Met305Thr)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1550T>C (p.Met517Thr)
 gnomAD v4
12g.2549943T>GCA383368103CACNA1Cc.810T>G (n.810T>G)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.1391T>G (p.Met464Arg)
c.278T>G (p.Met93Arg)
c.1481T>G (p.Met494Arg)
c.1382T>G (p.Met461Arg)
c.1556T>G (p.Val519Gly)
c.1114T>G (p.Ter372Gly)
c.*1011T>G (n.*1011T>G)
n.278T>G
c.914T>G (p.Met305Arg)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1550T>G (p.Met517Arg)
12g.2549944G>ACA383368105CACNA1Cc.811G>A (n.811G>A)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.1392G>A (p.Met464Ile)
c.279G>A (p.Met93Ile)
c.1482G>A (p.Met494Ile)
c.1383G>A (p.Met461Ile)
c.1557G>A (p.Val519=)
c.1115G>A (p.Ter372=)
c.*1012G>A (n.*1012G>A)
n.279G>A
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.432G>A (p.Val144=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.1635G>A (p.Val545=)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1551G>A (p.Met517Ile)
12g.2549944G>CCA383368106CACNA1Cc.811G>C (n.811G>C)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.1392G>C (p.Met464Ile)
c.279G>C (p.Met93Ile)
c.1482G>C (p.Met494Ile)
c.1383G>C (p.Met461Ile)
c.1557G>C (p.Val519=)
c.1115G>C (p.Ter372Ser)
c.*1012G>C (n.*1012G>C)
n.279G>C
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.432G>C (p.Val144=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.1635G>C (p.Val545=)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1551G>C (p.Met517Ile)
12g.2549944G>TCA383368107CACNA1Cc.811G>T (n.811G>T)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.1392G>T (p.Met464Ile)
c.279G>T (p.Met93Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
c.1383G>T (p.Met461Ile)
c.1557G>T (p.Val519=)
c.1115G>T (p.Ter372Leu)
c.*1012G>T (n.*1012G>T)
n.279G>T
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.432G>T (p.Val144=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.1635G>T (p.Val545=)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1551G>T (p.Met517Ile)
 gnomAD v4
12g.2549945A>CCA383368108CACNA1Cc.812A>C (n.812A>C)
c.1468A>C (p.Ser490Arg)
c.1393A>C (p.Ser465Arg)
c.280A>C (p.Ser94Arg)
c.1483A>C (p.Ser495Arg)
c.1384A>C (p.Ser462Arg)
c.1558A>C (p.Ser520Arg)
c.1116A>C (p.Ter372Cys)
c.*1013A>C (n.*1013A>C)
n.280A>C
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.1636A>C (p.Ser546Arg)
c.1561A>C (p.Ser521Arg)
c.1552A>C (p.Ser518Arg)
12g.2549945A>GCA383368109CACNA1Cc.812A>G (n.812A>G)
c.1468A>G (p.Ser490Gly)
c.1393A>G (p.Ser465Gly)
c.280A>G (p.Ser94Gly)
c.1483A>G (p.Ser495Gly)
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched