Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.2549839A>G | CA686801043 | CACNA1C | c.810-104A>G (n.810-104A>G) c.1466-104A>G (n.1466-104A>G) c.1391-104A>G (n.1391-104A>G) c.278-104A>G (n.278-104A>G) c.1481-104A>G (n.1481-104A>G) c.1382-104A>G (n.1382-104A>G) c.1556-104A>G (n.1556-104A>G) c.1114-104A>G (n.1114-104A>G) c.*1011-104A>G (n.*1011-104A>G) n.278-104A>G c.914-104A>G (n.914-104A>G) c.431-104A>G (n.431-104A>G) c.-5-104A>G (n.-5-104A>G) c.1634-104A>G (n.1634-104A>G) c.1559-104A>G (n.1559-104A>G) c.1550-104A>G (n.1550-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549840C>A | CA2617063651 | CACNA1C | c.810-103C>A (n.810-103C>A) c.1466-103C>A (n.1466-103C>A) c.1391-103C>A (n.1391-103C>A) c.278-103C>A (n.278-103C>A) c.1481-103C>A (n.1481-103C>A) c.1382-103C>A (n.1382-103C>A) c.1556-103C>A (n.1556-103C>A) c.1114-103C>A (n.1114-103C>A) c.*1011-103C>A (n.*1011-103C>A) n.278-103C>A c.914-103C>A (n.914-103C>A) c.431-103C>A (n.431-103C>A) c.-5-103C>A (n.-5-103C>A) c.1634-103C>A (n.1634-103C>A) c.1559-103C>A (n.1559-103C>A) c.1550-103C>A (n.1550-103C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549841C>A | CA2617063652 | CACNA1C | c.810-102C>A (n.810-102C>A) c.1466-102C>A (n.1466-102C>A) c.1391-102C>A (n.1391-102C>A) c.278-102C>A (n.278-102C>A) c.1481-102C>A (n.1481-102C>A) c.1382-102C>A (n.1382-102C>A) c.1556-102C>A (n.1556-102C>A) c.1114-102C>A (n.1114-102C>A) c.*1011-102C>A (n.*1011-102C>A) n.278-102C>A c.914-102C>A (n.914-102C>A) c.431-102C>A (n.431-102C>A) c.-5-102C>A (n.-5-102C>A) c.1634-102C>A (n.1634-102C>A) c.1559-102C>A (n.1559-102C>A) c.1550-102C>A (n.1550-102C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549841C>T | CA2617063653 | CACNA1C | c.810-102C>T (n.810-102C>T) c.1466-102C>T (n.1466-102C>T) c.1391-102C>T (n.1391-102C>T) c.278-102C>T (n.278-102C>T) c.1481-102C>T (n.1481-102C>T) c.1382-102C>T (n.1382-102C>T) c.1556-102C>T (n.1556-102C>T) c.1114-102C>T (n.1114-102C>T) c.*1011-102C>T (n.*1011-102C>T) n.278-102C>T c.914-102C>T (n.914-102C>T) c.431-102C>T (n.431-102C>T) c.-5-102C>T (n.-5-102C>T) c.1634-102C>T (n.1634-102C>T) c.1559-102C>T (n.1559-102C>T) c.1550-102C>T (n.1550-102C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549842C>A | CA2617063654 | CACNA1C | c.810-101C>A (n.810-101C>A) c.1466-101C>A (n.1466-101C>A) c.1391-101C>A (n.1391-101C>A) c.278-101C>A (n.278-101C>A) c.1481-101C>A (n.1481-101C>A) c.1382-101C>A (n.1382-101C>A) c.1556-101C>A (n.1556-101C>A) c.1114-101C>A (n.1114-101C>A) c.*1011-101C>A (n.*1011-101C>A) n.278-101C>A c.914-101C>A (n.914-101C>A) c.431-101C>A (n.431-101C>A) c.-5-101C>A (n.-5-101C>A) c.1634-101C>A (n.1634-101C>A) c.1559-101C>A (n.1559-101C>A) c.1550-101C>A (n.1550-101C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549842C>G | CA2617063655 | CACNA1C | c.810-101C>G (n.810-101C>G) c.1466-101C>G (n.1466-101C>G) c.1391-101C>G (n.1391-101C>G) c.278-101C>G (n.278-101C>G) c.1481-101C>G (n.1481-101C>G) c.1382-101C>G (n.1382-101C>G) c.1556-101C>G (n.1556-101C>G) c.1114-101C>G (n.1114-101C>G) c.*1011-101C>G (n.*1011-101C>G) n.278-101C>G c.914-101C>G (n.914-101C>G) c.431-101C>G (n.431-101C>G) c.-5-101C>G (n.-5-101C>G) c.1634-101C>G (n.1634-101C>G) c.1559-101C>G (n.1559-101C>G) c.1550-101C>G (n.1550-101C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549842C>T | CA654586387 | CACNA1C | c.810-101C>T (n.810-101C>T) c.1466-101C>T (n.1466-101C>T) c.1391-101C>T (n.1391-101C>T) c.278-101C>T (n.278-101C>T) c.1481-101C>T (n.1481-101C>T) c.1382-101C>T (n.1382-101C>T) c.1556-101C>T (n.1556-101C>T) c.1114-101C>T (n.1114-101C>T) c.*1011-101C>T (n.*1011-101C>T) n.278-101C>T c.914-101C>T (n.914-101C>T) c.431-101C>T (n.431-101C>T) c.-5-101C>T (n.-5-101C>T) c.1634-101C>T (n.1634-101C>T) c.1559-101C>T (n.1559-101C>T) c.1550-101C>T (n.1550-101C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.2549843G>A | CA2617063656 | CACNA1C | c.810-100G>A (n.810-100G>A) c.1466-100G>A (n.1466-100G>A) c.1391-100G>A (n.1391-100G>A) c.278-100G>A (n.278-100G>A) c.1481-100G>A (n.1481-100G>A) c.1382-100G>A (n.1382-100G>A) c.1556-100G>A (n.1556-100G>A) c.1114-100G>A (n.1114-100G>A) c.*1011-100G>A (n.*1011-100G>A) n.278-100G>A c.914-100G>A (n.914-100G>A) c.431-100G>A (n.431-100G>A) c.-5-100G>A (n.-5-100G>A) c.1634-100G>A (n.1634-100G>A) c.1559-100G>A (n.1559-100G>A) c.1550-100G>A (n.1550-100G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549843G>T | CA231603891 | CACNA1C | c.810-100G>T (n.810-100G>T) c.1466-100G>T (n.1466-100G>T) c.1391-100G>T (n.1391-100G>T) c.278-100G>T (n.278-100G>T) c.1481-100G>T (n.1481-100G>T) c.1382-100G>T (n.1382-100G>T) c.1556-100G>T (n.1556-100G>T) c.1114-100G>T (n.1114-100G>T) c.*1011-100G>T (n.*1011-100G>T) n.278-100G>T c.914-100G>T (n.914-100G>T) c.431-100G>T (n.431-100G>T) c.-5-100G>T (n.-5-100G>T) c.1634-100G>T (n.1634-100G>T) c.1559-100G>T (n.1559-100G>T) c.1550-100G>T (n.1550-100G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549844C>A | CA2617063657 | CACNA1C | c.810-99C>A (n.810-99C>A) c.1466-99C>A (n.1466-99C>A) c.1391-99C>A (n.1391-99C>A) c.278-99C>A (n.278-99C>A) c.1481-99C>A (n.1481-99C>A) c.1382-99C>A (n.1382-99C>A) c.1556-99C>A (n.1556-99C>A) c.1114-99C>A (n.1114-99C>A) c.*1011-99C>A (n.*1011-99C>A) n.278-99C>A c.914-99C>A (n.914-99C>A) c.431-99C>A (n.431-99C>A) c.-5-99C>A (n.-5-99C>A) c.1634-99C>A (n.1634-99C>A) c.1559-99C>A (n.1559-99C>A) c.1550-99C>A (n.1550-99C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549845A>G | CA944079649 | CACNA1C | c.810-98A>G (n.810-98A>G) c.1466-98A>G (n.1466-98A>G) c.1391-98A>G (n.1391-98A>G) c.278-98A>G (n.278-98A>G) c.1481-98A>G (n.1481-98A>G) c.1382-98A>G (n.1382-98A>G) c.1556-98A>G (n.1556-98A>G) c.1114-98A>G (n.1114-98A>G) c.*1011-98A>G (n.*1011-98A>G) n.278-98A>G c.914-98A>G (n.914-98A>G) c.431-98A>G (n.431-98A>G) c.-5-98A>G (n.-5-98A>G) c.1634-98A>G (n.1634-98A>G) c.1559-98A>G (n.1559-98A>G) c.1550-98A>G (n.1550-98A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549845A>T | CA2617063658 | CACNA1C | c.810-98A>T (n.810-98A>T) c.1466-98A>T (n.1466-98A>T) c.1391-98A>T (n.1391-98A>T) c.278-98A>T (n.278-98A>T) c.1481-98A>T (n.1481-98A>T) c.1382-98A>T (n.1382-98A>T) c.1556-98A>T (n.1556-98A>T) c.1114-98A>T (n.1114-98A>T) c.*1011-98A>T (n.*1011-98A>T) n.278-98A>T c.914-98A>T (n.914-98A>T) c.431-98A>T (n.431-98A>T) c.-5-98A>T (n.-5-98A>T) c.1634-98A>T (n.1634-98A>T) c.1559-98A>T (n.1559-98A>T) c.1550-98A>T (n.1550-98A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549846C>A | CA2617063659 | CACNA1C | c.810-97C>A (n.810-97C>A) c.1466-97C>A (n.1466-97C>A) c.1391-97C>A (n.1391-97C>A) c.278-97C>A (n.278-97C>A) c.1481-97C>A (n.1481-97C>A) c.1382-97C>A (n.1382-97C>A) c.1556-97C>A (n.1556-97C>A) c.1114-97C>A (n.1114-97C>A) c.*1011-97C>A (n.*1011-97C>A) n.278-97C>A c.914-97C>A (n.914-97C>A) c.431-97C>A (n.431-97C>A) c.-5-97C>A (n.-5-97C>A) c.1634-97C>A (n.1634-97C>A) c.1559-97C>A (n.1559-97C>A) c.1550-97C>A (n.1550-97C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549846C>G | CA2794303467 | CACNA1C | c.810-97C>G (n.810-97C>G) c.1466-97C>G (n.1466-97C>G) c.1391-97C>G (n.1391-97C>G) c.278-97C>G (n.278-97C>G) c.1481-97C>G (n.1481-97C>G) c.1382-97C>G (n.1382-97C>G) c.1556-97C>G (n.1556-97C>G) c.1114-97C>G (n.1114-97C>G) c.*1011-97C>G (n.*1011-97C>G) n.278-97C>G c.914-97C>G (n.914-97C>G) c.431-97C>G (n.431-97C>G) c.-5-97C>G (n.-5-97C>G) c.1634-97C>G (n.1634-97C>G) c.1559-97C>G (n.1559-97C>G) c.1550-97C>G (n.1550-97C>G) | |
12 | g.2549847T>G | CA2617063660 | CACNA1C | c.810-96T>G (n.810-96T>G) c.1466-96T>G (n.1466-96T>G) c.1391-96T>G (n.1391-96T>G) c.278-96T>G (n.278-96T>G) c.1481-96T>G (n.1481-96T>G) c.1382-96T>G (n.1382-96T>G) c.1556-96T>G (n.1556-96T>G) c.1114-96T>G (n.1114-96T>G) c.*1011-96T>G (n.*1011-96T>G) n.278-96T>G c.914-96T>G (n.914-96T>G) c.431-96T>G (n.431-96T>G) c.-5-96T>G (n.-5-96T>G) c.1634-96T>G (n.1634-96T>G) c.1559-96T>G (n.1559-96T>G) c.1550-96T>G (n.1550-96T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549848G>A | CA231603892 | CACNA1C | c.810-95G>A (n.810-95G>A) c.1466-95G>A (n.1466-95G>A) c.1391-95G>A (n.1391-95G>A) c.278-95G>A (n.278-95G>A) c.1481-95G>A (n.1481-95G>A) c.1382-95G>A (n.1382-95G>A) c.1556-95G>A (n.1556-95G>A) c.1114-95G>A (n.1114-95G>A) c.*1011-95G>A (n.*1011-95G>A) n.278-95G>A c.914-95G>A (n.914-95G>A) c.431-95G>A (n.431-95G>A) c.-5-95G>A (n.-5-95G>A) c.1634-95G>A (n.1634-95G>A) c.1559-95G>A (n.1559-95G>A) c.1550-95G>A (n.1550-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549848G>C | CA2617063662 | CACNA1C | c.810-95G>C (n.810-95G>C) c.1466-95G>C (n.1466-95G>C) c.1391-95G>C (n.1391-95G>C) c.278-95G>C (n.278-95G>C) c.1481-95G>C (n.1481-95G>C) c.1382-95G>C (n.1382-95G>C) c.1556-95G>C (n.1556-95G>C) c.1114-95G>C (n.1114-95G>C) c.*1011-95G>C (n.*1011-95G>C) n.278-95G>C c.914-95G>C (n.914-95G>C) c.431-95G>C (n.431-95G>C) c.-5-95G>C (n.-5-95G>C) c.1634-95G>C (n.1634-95G>C) c.1559-95G>C (n.1559-95G>C) c.1550-95G>C (n.1550-95G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549848G>T | CA2617063663 | CACNA1C | c.810-95G>T (n.810-95G>T) c.1466-95G>T (n.1466-95G>T) c.1391-95G>T (n.1391-95G>T) c.278-95G>T (n.278-95G>T) c.1481-95G>T (n.1481-95G>T) c.1382-95G>T (n.1382-95G>T) c.1556-95G>T (n.1556-95G>T) c.1114-95G>T (n.1114-95G>T) c.*1011-95G>T (n.*1011-95G>T) n.278-95G>T c.914-95G>T (n.914-95G>T) c.431-95G>T (n.431-95G>T) c.-5-95G>T (n.-5-95G>T) c.1634-95G>T (n.1634-95G>T) c.1559-95G>T (n.1559-95G>T) c.1550-95G>T (n.1550-95G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549850del | CA2617063661 | CACNA1C | c.810-93del (n.810-93del) c.1466-93del (n.1466-93del) c.1391-93del (n.1391-93del) c.278-93del (n.278-93del) c.1481-93del (n.1481-93del) c.1382-93del (n.1382-93del) c.1556-93del (n.1556-93del) c.1114-93del (n.1114-93del) c.*1011-93del (n.*1011-93del) n.278-93del c.914-93del (n.914-93del) c.431-93del (n.431-93del) c.-5-93del (n.-5-93del) c.1634-93del (n.1634-93del) c.1559-93del (n.1559-93del) c.1550-93del (n.1550-93del) | gnomAD v4 |
12 | g.2549849G>T | CA2617063664 | CACNA1C | c.810-94G>T (n.810-94G>T) c.1466-94G>T (n.1466-94G>T) c.1391-94G>T (n.1391-94G>T) c.278-94G>T (n.278-94G>T) c.1481-94G>T (n.1481-94G>T) c.1382-94G>T (n.1382-94G>T) c.1556-94G>T (n.1556-94G>T) c.1114-94G>T (n.1114-94G>T) c.*1011-94G>T (n.*1011-94G>T) n.278-94G>T c.914-94G>T (n.914-94G>T) c.431-94G>T (n.431-94G>T) c.-5-94G>T (n.-5-94G>T) c.1634-94G>T (n.1634-94G>T) c.1559-94G>T (n.1559-94G>T) c.1550-94G>T (n.1550-94G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549850G>C | CA2617063665 | CACNA1C | c.810-93G>C (n.810-93G>C) c.1466-93G>C (n.1466-93G>C) c.1391-93G>C (n.1391-93G>C) c.278-93G>C (n.278-93G>C) c.1481-93G>C (n.1481-93G>C) c.1382-93G>C (n.1382-93G>C) c.1556-93G>C (n.1556-93G>C) c.1114-93G>C (n.1114-93G>C) c.*1011-93G>C (n.*1011-93G>C) n.278-93G>C c.914-93G>C (n.914-93G>C) c.431-93G>C (n.431-93G>C) c.-5-93G>C (n.-5-93G>C) c.1634-93G>C (n.1634-93G>C) c.1559-93G>C (n.1559-93G>C) c.1550-93G>C (n.1550-93G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549850G>T | CA2617063666 | CACNA1C | c.810-93G>T (n.810-93G>T) c.1466-93G>T (n.1466-93G>T) c.1391-93G>T (n.1391-93G>T) c.278-93G>T (n.278-93G>T) c.1481-93G>T (n.1481-93G>T) c.1382-93G>T (n.1382-93G>T) c.1556-93G>T (n.1556-93G>T) c.1114-93G>T (n.1114-93G>T) c.*1011-93G>T (n.*1011-93G>T) n.278-93G>T c.914-93G>T (n.914-93G>T) c.431-93G>T (n.431-93G>T) c.-5-93G>T (n.-5-93G>T) c.1634-93G>T (n.1634-93G>T) c.1559-93G>T (n.1559-93G>T) c.1550-93G>T (n.1550-93G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549852C>A | CA2575003452 | CACNA1C | c.810-91C>A (n.810-91C>A) c.1466-91C>A (n.1466-91C>A) c.1391-91C>A (n.1391-91C>A) c.278-91C>A (n.278-91C>A) c.1481-91C>A (n.1481-91C>A) c.1382-91C>A (n.1382-91C>A) c.1556-91C>A (n.1556-91C>A) c.1114-91C>A (n.1114-91C>A) c.*1011-91C>A (n.*1011-91C>A) n.278-91C>A c.914-91C>A (n.914-91C>A) c.431-91C>A (n.431-91C>A) c.-5-91C>A (n.-5-91C>A) c.1634-91C>A (n.1634-91C>A) c.1559-91C>A (n.1559-91C>A) c.1550-91C>A (n.1550-91C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549852C>G | CA231603893 | CACNA1C | c.810-91C>G (n.810-91C>G) c.1466-91C>G (n.1466-91C>G) c.1391-91C>G (n.1391-91C>G) c.278-91C>G (n.278-91C>G) c.1481-91C>G (n.1481-91C>G) c.1382-91C>G (n.1382-91C>G) c.1556-91C>G (n.1556-91C>G) c.1114-91C>G (n.1114-91C>G) c.*1011-91C>G (n.*1011-91C>G) n.278-91C>G c.914-91C>G (n.914-91C>G) c.431-91C>G (n.431-91C>G) c.-5-91C>G (n.-5-91C>G) c.1634-91C>G (n.1634-91C>G) c.1559-91C>G (n.1559-91C>G) c.1550-91C>G (n.1550-91C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549852C>T | CA686801050 | CACNA1C | c.810-91C>T (n.810-91C>T) c.1466-91C>T (n.1466-91C>T) c.1391-91C>T (n.1391-91C>T) c.278-91C>T (n.278-91C>T) c.1481-91C>T (n.1481-91C>T) c.1382-91C>T (n.1382-91C>T) c.1556-91C>T (n.1556-91C>T) c.1114-91C>T (n.1114-91C>T) c.*1011-91C>T (n.*1011-91C>T) n.278-91C>T c.914-91C>T (n.914-91C>T) c.431-91C>T (n.431-91C>T) c.-5-91C>T (n.-5-91C>T) c.1634-91C>T (n.1634-91C>T) c.1559-91C>T (n.1559-91C>T) c.1550-91C>T (n.1550-91C>T) | dbSNP |
12 | g.2549853T>C | CA2617063667 | CACNA1C | c.810-90T>C (n.810-90T>C) c.1466-90T>C (n.1466-90T>C) c.1391-90T>C (n.1391-90T>C) c.278-90T>C (n.278-90T>C) c.1481-90T>C (n.1481-90T>C) c.1382-90T>C (n.1382-90T>C) c.1556-90T>C (n.1556-90T>C) c.1114-90T>C (n.1114-90T>C) c.*1011-90T>C (n.*1011-90T>C) n.278-90T>C c.914-90T>C (n.914-90T>C) c.431-90T>C (n.431-90T>C) c.-5-90T>C (n.-5-90T>C) c.1634-90T>C (n.1634-90T>C) c.1559-90T>C (n.1559-90T>C) c.1550-90T>C (n.1550-90T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549854T>A | CA2725408567 | CACNA1C | c.810-89T>A (n.810-89T>A) c.1466-89T>A (n.1466-89T>A) c.1391-89T>A (n.1391-89T>A) c.278-89T>A (n.278-89T>A) c.1481-89T>A (n.1481-89T>A) c.1382-89T>A (n.1382-89T>A) c.1556-89T>A (n.1556-89T>A) c.1114-89T>A (n.1114-89T>A) c.*1011-89T>A (n.*1011-89T>A) n.278-89T>A c.914-89T>A (n.914-89T>A) c.431-89T>A (n.431-89T>A) c.-5-89T>A (n.-5-89T>A) c.1634-89T>A (n.1634-89T>A) c.1559-89T>A (n.1559-89T>A) c.1550-89T>A (n.1550-89T>A) | dbSNP |
12 | g.2549854T>C | CA2590591299 | CACNA1C | c.810-89T>C (n.810-89T>C) c.1466-89T>C (n.1466-89T>C) c.1391-89T>C (n.1391-89T>C) c.278-89T>C (n.278-89T>C) c.1481-89T>C (n.1481-89T>C) c.1382-89T>C (n.1382-89T>C) c.1556-89T>C (n.1556-89T>C) c.1114-89T>C (n.1114-89T>C) c.*1011-89T>C (n.*1011-89T>C) n.278-89T>C c.914-89T>C (n.914-89T>C) c.431-89T>C (n.431-89T>C) c.-5-89T>C (n.-5-89T>C) c.1634-89T>C (n.1634-89T>C) c.1559-89T>C (n.1559-89T>C) c.1550-89T>C (n.1550-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549855G>T | CA2617063668 | CACNA1C | c.810-88G>T (n.810-88G>T) c.1466-88G>T (n.1466-88G>T) c.1391-88G>T (n.1391-88G>T) c.278-88G>T (n.278-88G>T) c.1481-88G>T (n.1481-88G>T) c.1382-88G>T (n.1382-88G>T) c.1556-88G>T (n.1556-88G>T) c.1114-88G>T (n.1114-88G>T) c.*1011-88G>T (n.*1011-88G>T) n.278-88G>T c.914-88G>T (n.914-88G>T) c.431-88G>T (n.431-88G>T) c.-5-88G>T (n.-5-88G>T) c.1634-88G>T (n.1634-88G>T) c.1559-88G>T (n.1559-88G>T) c.1550-88G>T (n.1550-88G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549856C>A | CA686801062 | CACNA1C | c.810-87C>A (n.810-87C>A) c.1466-87C>A (n.1466-87C>A) c.1391-87C>A (n.1391-87C>A) c.278-87C>A (n.278-87C>A) c.1481-87C>A (n.1481-87C>A) c.1382-87C>A (n.1382-87C>A) c.1556-87C>A (n.1556-87C>A) c.1114-87C>A (n.1114-87C>A) c.*1011-87C>A (n.*1011-87C>A) n.278-87C>A c.914-87C>A (n.914-87C>A) c.431-87C>A (n.431-87C>A) c.-5-87C>A (n.-5-87C>A) c.1634-87C>A (n.1634-87C>A) c.1559-87C>A (n.1559-87C>A) c.1550-87C>A (n.1550-87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549856C>G | CA231603897 | CACNA1C | c.810-87C>G (n.810-87C>G) c.1466-87C>G (n.1466-87C>G) c.1391-87C>G (n.1391-87C>G) c.278-87C>G (n.278-87C>G) c.1481-87C>G (n.1481-87C>G) c.1382-87C>G (n.1382-87C>G) c.1556-87C>G (n.1556-87C>G) c.1114-87C>G (n.1114-87C>G) c.*1011-87C>G (n.*1011-87C>G) n.278-87C>G c.914-87C>G (n.914-87C>G) c.431-87C>G (n.431-87C>G) c.-5-87C>G (n.-5-87C>G) c.1634-87C>G (n.1634-87C>G) c.1559-87C>G (n.1559-87C>G) c.1550-87C>G (n.1550-87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549856C>T | CA231603902 | CACNA1C | c.810-87C>T (n.810-87C>T) c.1466-87C>T (n.1466-87C>T) c.1391-87C>T (n.1391-87C>T) c.278-87C>T (n.278-87C>T) c.1481-87C>T (n.1481-87C>T) c.1382-87C>T (n.1382-87C>T) c.1556-87C>T (n.1556-87C>T) c.1114-87C>T (n.1114-87C>T) c.*1011-87C>T (n.*1011-87C>T) n.278-87C>T c.914-87C>T (n.914-87C>T) c.431-87C>T (n.431-87C>T) c.-5-87C>T (n.-5-87C>T) c.1634-87C>T (n.1634-87C>T) c.1559-87C>T (n.1559-87C>T) c.1550-87C>T (n.1550-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549857G>A | CA231603907 | CACNA1C | c.810-86G>A (n.810-86G>A) c.1466-86G>A (n.1466-86G>A) c.1391-86G>A (n.1391-86G>A) c.278-86G>A (n.278-86G>A) c.1481-86G>A (n.1481-86G>A) c.1382-86G>A (n.1382-86G>A) c.1556-86G>A (n.1556-86G>A) c.1114-86G>A (n.1114-86G>A) c.*1011-86G>A (n.*1011-86G>A) n.278-86G>A c.914-86G>A (n.914-86G>A) c.431-86G>A (n.431-86G>A) c.-5-86G>A (n.-5-86G>A) c.1634-86G>A (n.1634-86G>A) c.1559-86G>A (n.1559-86G>A) c.1550-86G>A (n.1550-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549857G>T | CA2617063669 | CACNA1C | c.810-86G>T (n.810-86G>T) c.1466-86G>T (n.1466-86G>T) c.1391-86G>T (n.1391-86G>T) c.278-86G>T (n.278-86G>T) c.1481-86G>T (n.1481-86G>T) c.1382-86G>T (n.1382-86G>T) c.1556-86G>T (n.1556-86G>T) c.1114-86G>T (n.1114-86G>T) c.*1011-86G>T (n.*1011-86G>T) n.278-86G>T c.914-86G>T (n.914-86G>T) c.431-86G>T (n.431-86G>T) c.-5-86G>T (n.-5-86G>T) c.1634-86G>T (n.1634-86G>T) c.1559-86G>T (n.1559-86G>T) c.1550-86G>T (n.1550-86G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549858G>A | CA686801063 | CACNA1C | c.810-85G>A (n.810-85G>A) c.1466-85G>A (n.1466-85G>A) c.1391-85G>A (n.1391-85G>A) c.278-85G>A (n.278-85G>A) c.1481-85G>A (n.1481-85G>A) c.1382-85G>A (n.1382-85G>A) c.1556-85G>A (n.1556-85G>A) c.1114-85G>A (n.1114-85G>A) c.*1011-85G>A (n.*1011-85G>A) n.278-85G>A c.914-85G>A (n.914-85G>A) c.431-85G>A (n.431-85G>A) c.-5-85G>A (n.-5-85G>A) c.1634-85G>A (n.1634-85G>A) c.1559-85G>A (n.1559-85G>A) c.1550-85G>A (n.1550-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549858G>T | CA2617063670 | CACNA1C | c.810-85G>T (n.810-85G>T) c.1466-85G>T (n.1466-85G>T) c.1391-85G>T (n.1391-85G>T) c.278-85G>T (n.278-85G>T) c.1481-85G>T (n.1481-85G>T) c.1382-85G>T (n.1382-85G>T) c.1556-85G>T (n.1556-85G>T) c.1114-85G>T (n.1114-85G>T) c.*1011-85G>T (n.*1011-85G>T) n.278-85G>T c.914-85G>T (n.914-85G>T) c.431-85G>T (n.431-85G>T) c.-5-85G>T (n.-5-85G>T) c.1634-85G>T (n.1634-85G>T) c.1559-85G>T (n.1559-85G>T) c.1550-85G>T (n.1550-85G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549859T>G | CA2617063671 | CACNA1C | c.810-84T>G (n.810-84T>G) c.1466-84T>G (n.1466-84T>G) c.1391-84T>G (n.1391-84T>G) c.278-84T>G (n.278-84T>G) c.1481-84T>G (n.1481-84T>G) c.1382-84T>G (n.1382-84T>G) c.1556-84T>G (n.1556-84T>G) c.1114-84T>G (n.1114-84T>G) c.*1011-84T>G (n.*1011-84T>G) n.278-84T>G c.914-84T>G (n.914-84T>G) c.431-84T>G (n.431-84T>G) c.-5-84T>G (n.-5-84T>G) c.1634-84T>G (n.1634-84T>G) c.1559-84T>G (n.1559-84T>G) c.1550-84T>G (n.1550-84T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549860G>A | CA2617063673 | CACNA1C | c.810-83G>A (n.810-83G>A) c.1466-83G>A (n.1466-83G>A) c.1391-83G>A (n.1391-83G>A) c.278-83G>A (n.278-83G>A) c.1481-83G>A (n.1481-83G>A) c.1382-83G>A (n.1382-83G>A) c.1556-83G>A (n.1556-83G>A) c.1114-83G>A (n.1114-83G>A) c.*1011-83G>A (n.*1011-83G>A) n.278-83G>A c.914-83G>A (n.914-83G>A) c.431-83G>A (n.431-83G>A) c.-5-83G>A (n.-5-83G>A) c.1634-83G>A (n.1634-83G>A) c.1559-83G>A (n.1559-83G>A) c.1550-83G>A (n.1550-83G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549860G>T | CA2575003453 | CACNA1C | c.810-83G>T (n.810-83G>T) c.1466-83G>T (n.1466-83G>T) c.1391-83G>T (n.1391-83G>T) c.278-83G>T (n.278-83G>T) c.1481-83G>T (n.1481-83G>T) c.1382-83G>T (n.1382-83G>T) c.1556-83G>T (n.1556-83G>T) c.1114-83G>T (n.1114-83G>T) c.*1011-83G>T (n.*1011-83G>T) n.278-83G>T c.914-83G>T (n.914-83G>T) c.431-83G>T (n.431-83G>T) c.-5-83G>T (n.-5-83G>T) c.1634-83G>T (n.1634-83G>T) c.1559-83G>T (n.1559-83G>T) c.1550-83G>T (n.1550-83G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549862del | CA2617063672 | CACNA1C | c.810-81del (n.810-81del) c.1466-81del (n.1466-81del) c.1391-81del (n.1391-81del) c.278-81del (n.278-81del) c.1481-81del (n.1481-81del) c.1382-81del (n.1382-81del) c.1556-81del (n.1556-81del) c.1114-81del (n.1114-81del) c.*1011-81del (n.*1011-81del) n.278-81del c.914-81del (n.914-81del) c.431-81del (n.431-81del) c.-5-81del (n.-5-81del) c.1634-81del (n.1634-81del) c.1559-81del (n.1559-81del) c.1550-81del (n.1550-81del) | gnomAD v4 |
12 | g.2549861G>C | CA2725617006 | CACNA1C | c.810-82G>C (n.810-82G>C) c.1466-82G>C (n.1466-82G>C) c.1391-82G>C (n.1391-82G>C) c.278-82G>C (n.278-82G>C) c.1481-82G>C (n.1481-82G>C) c.1382-82G>C (n.1382-82G>C) c.1556-82G>C (n.1556-82G>C) c.1114-82G>C (n.1114-82G>C) c.*1011-82G>C (n.*1011-82G>C) n.278-82G>C c.914-82G>C (n.914-82G>C) c.431-82G>C (n.431-82G>C) c.-5-82G>C (n.-5-82G>C) c.1634-82G>C (n.1634-82G>C) c.1559-82G>C (n.1559-82G>C) c.1550-82G>C (n.1550-82G>C) | dbSNP |
12 | g.2549861G>T | CA2617063674 | CACNA1C | c.810-82G>T (n.810-82G>T) c.1466-82G>T (n.1466-82G>T) c.1391-82G>T (n.1391-82G>T) c.278-82G>T (n.278-82G>T) c.1481-82G>T (n.1481-82G>T) c.1382-82G>T (n.1382-82G>T) c.1556-82G>T (n.1556-82G>T) c.1114-82G>T (n.1114-82G>T) c.*1011-82G>T (n.*1011-82G>T) n.278-82G>T c.914-82G>T (n.914-82G>T) c.431-82G>T (n.431-82G>T) c.-5-82G>T (n.-5-82G>T) c.1634-82G>T (n.1634-82G>T) c.1559-82G>T (n.1559-82G>T) c.1550-82G>T (n.1550-82G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549862G>A | CA231603909 | CACNA1C | c.810-81G>A (n.810-81G>A) c.1466-81G>A (n.1466-81G>A) c.1391-81G>A (n.1391-81G>A) c.278-81G>A (n.278-81G>A) c.1481-81G>A (n.1481-81G>A) c.1382-81G>A (n.1382-81G>A) c.1556-81G>A (n.1556-81G>A) c.1114-81G>A (n.1114-81G>A) c.*1011-81G>A (n.*1011-81G>A) n.278-81G>A c.914-81G>A (n.914-81G>A) c.431-81G>A (n.431-81G>A) c.-5-81G>A (n.-5-81G>A) c.1634-81G>A (n.1634-81G>A) c.1559-81G>A (n.1559-81G>A) c.1550-81G>A (n.1550-81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549862G>T | CA2617063675 | CACNA1C | c.810-81G>T (n.810-81G>T) c.1466-81G>T (n.1466-81G>T) c.1391-81G>T (n.1391-81G>T) c.278-81G>T (n.278-81G>T) c.1481-81G>T (n.1481-81G>T) c.1382-81G>T (n.1382-81G>T) c.1556-81G>T (n.1556-81G>T) c.1114-81G>T (n.1114-81G>T) c.*1011-81G>T (n.*1011-81G>T) n.278-81G>T c.914-81G>T (n.914-81G>T) c.431-81G>T (n.431-81G>T) c.-5-81G>T (n.-5-81G>T) c.1634-81G>T (n.1634-81G>T) c.1559-81G>T (n.1559-81G>T) c.1550-81G>T (n.1550-81G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549863C>A | CA2617063676 | CACNA1C | c.810-80C>A (n.810-80C>A) c.1466-80C>A (n.1466-80C>A) c.1391-80C>A (n.1391-80C>A) c.278-80C>A (n.278-80C>A) c.1481-80C>A (n.1481-80C>A) c.1382-80C>A (n.1382-80C>A) c.1556-80C>A (n.1556-80C>A) c.1114-80C>A (n.1114-80C>A) c.*1011-80C>A (n.*1011-80C>A) n.278-80C>A c.914-80C>A (n.914-80C>A) c.431-80C>A (n.431-80C>A) c.-5-80C>A (n.-5-80C>A) c.1634-80C>A (n.1634-80C>A) c.1559-80C>A (n.1559-80C>A) c.1550-80C>A (n.1550-80C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549863C>T | CA944079655 | CACNA1C | c.810-80C>T (n.810-80C>T) c.1466-80C>T (n.1466-80C>T) c.1391-80C>T (n.1391-80C>T) c.278-80C>T (n.278-80C>T) c.1481-80C>T (n.1481-80C>T) c.1382-80C>T (n.1382-80C>T) c.1556-80C>T (n.1556-80C>T) c.1114-80C>T (n.1114-80C>T) c.*1011-80C>T (n.*1011-80C>T) n.278-80C>T c.914-80C>T (n.914-80C>T) c.431-80C>T (n.431-80C>T) c.-5-80C>T (n.-5-80C>T) c.1634-80C>T (n.1634-80C>T) c.1559-80C>T (n.1559-80C>T) c.1550-80C>T (n.1550-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549864G>A | CA686801065 | CACNA1C | c.810-79G>A (n.810-79G>A) c.1466-79G>A (n.1466-79G>A) c.1391-79G>A (n.1391-79G>A) c.278-79G>A (n.278-79G>A) c.1481-79G>A (n.1481-79G>A) c.1382-79G>A (n.1382-79G>A) c.1556-79G>A (n.1556-79G>A) c.1114-79G>A (n.1114-79G>A) c.*1011-79G>A (n.*1011-79G>A) n.278-79G>A c.914-79G>A (n.914-79G>A) c.431-79G>A (n.431-79G>A) c.-5-79G>A (n.-5-79G>A) c.1634-79G>A (n.1634-79G>A) c.1559-79G>A (n.1559-79G>A) c.1550-79G>A (n.1550-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549864G>T | CA2617063677 | CACNA1C | c.810-79G>T (n.810-79G>T) c.1466-79G>T (n.1466-79G>T) c.1391-79G>T (n.1391-79G>T) c.278-79G>T (n.278-79G>T) c.1481-79G>T (n.1481-79G>T) c.1382-79G>T (n.1382-79G>T) c.1556-79G>T (n.1556-79G>T) c.1114-79G>T (n.1114-79G>T) c.*1011-79G>T (n.*1011-79G>T) n.278-79G>T c.914-79G>T (n.914-79G>T) c.431-79G>T (n.431-79G>T) c.-5-79G>T (n.-5-79G>T) c.1634-79G>T (n.1634-79G>T) c.1559-79G>T (n.1559-79G>T) c.1550-79G>T (n.1550-79G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549865T>G | CA2617063678 | CACNA1C | c.810-78T>G (n.810-78T>G) c.1466-78T>G (n.1466-78T>G) c.1391-78T>G (n.1391-78T>G) c.278-78T>G (n.278-78T>G) c.1481-78T>G (n.1481-78T>G) c.1382-78T>G (n.1382-78T>G) c.1556-78T>G (n.1556-78T>G) c.1114-78T>G (n.1114-78T>G) c.*1011-78T>G (n.*1011-78T>G) n.278-78T>G c.914-78T>G (n.914-78T>G) c.431-78T>G (n.431-78T>G) c.-5-78T>G (n.-5-78T>G) c.1634-78T>G (n.1634-78T>G) c.1559-78T>G (n.1559-78T>G) c.1550-78T>G (n.1550-78T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549866G>A | CA686801069 | CACNA1C | c.810-77G>A (n.810-77G>A) c.1466-77G>A (n.1466-77G>A) c.1391-77G>A (n.1391-77G>A) c.278-77G>A (n.278-77G>A) c.1481-77G>A (n.1481-77G>A) c.1382-77G>A (n.1382-77G>A) c.1556-77G>A (n.1556-77G>A) c.1114-77G>A (n.1114-77G>A) c.*1011-77G>A (n.*1011-77G>A) n.278-77G>A c.914-77G>A (n.914-77G>A) c.431-77G>A (n.431-77G>A) c.-5-77G>A (n.-5-77G>A) c.1634-77G>A (n.1634-77G>A) c.1559-77G>A (n.1559-77G>A) c.1550-77G>A (n.1550-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549866G>T | CA2617063679 | CACNA1C | c.810-77G>T (n.810-77G>T) c.1466-77G>T (n.1466-77G>T) c.1391-77G>T (n.1391-77G>T) c.278-77G>T (n.278-77G>T) c.1481-77G>T (n.1481-77G>T) c.1382-77G>T (n.1382-77G>T) c.1556-77G>T (n.1556-77G>T) c.1114-77G>T (n.1114-77G>T) c.*1011-77G>T (n.*1011-77G>T) n.278-77G>T c.914-77G>T (n.914-77G>T) c.431-77G>T (n.431-77G>T) c.-5-77G>T (n.-5-77G>T) c.1634-77G>T (n.1634-77G>T) c.1559-77G>T (n.1559-77G>T) c.1550-77G>T (n.1550-77G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549868T>C | CA2725408938 | CACNA1C | c.810-75T>C (n.810-75T>C) c.1466-75T>C (n.1466-75T>C) c.1391-75T>C (n.1391-75T>C) c.278-75T>C (n.278-75T>C) c.1481-75T>C (n.1481-75T>C) c.1382-75T>C (n.1382-75T>C) c.1556-75T>C (n.1556-75T>C) c.1114-75T>C (n.1114-75T>C) c.*1011-75T>C (n.*1011-75T>C) n.278-75T>C c.914-75T>C (n.914-75T>C) c.431-75T>C (n.431-75T>C) c.-5-75T>C (n.-5-75T>C) c.1634-75T>C (n.1634-75T>C) c.1559-75T>C (n.1559-75T>C) c.1550-75T>C (n.1550-75T>C) | dbSNP |
12 | g.2549869G>A | CA2575003454 | CACNA1C | c.810-74G>A (n.810-74G>A) c.1466-74G>A (n.1466-74G>A) c.1391-74G>A (n.1391-74G>A) c.278-74G>A (n.278-74G>A) c.1481-74G>A (n.1481-74G>A) c.1382-74G>A (n.1382-74G>A) c.1556-74G>A (n.1556-74G>A) c.1114-74G>A (n.1114-74G>A) c.*1011-74G>A (n.*1011-74G>A) n.278-74G>A c.914-74G>A (n.914-74G>A) c.431-74G>A (n.431-74G>A) c.-5-74G>A (n.-5-74G>A) c.1634-74G>A (n.1634-74G>A) c.1559-74G>A (n.1559-74G>A) c.1550-74G>A (n.1550-74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549869G>C | CA2617063680 | CACNA1C | c.810-74G>C (n.810-74G>C) c.1466-74G>C (n.1466-74G>C) c.1391-74G>C (n.1391-74G>C) c.278-74G>C (n.278-74G>C) c.1481-74G>C (n.1481-74G>C) c.1382-74G>C (n.1382-74G>C) c.1556-74G>C (n.1556-74G>C) c.1114-74G>C (n.1114-74G>C) c.*1011-74G>C (n.*1011-74G>C) n.278-74G>C c.914-74G>C (n.914-74G>C) c.431-74G>C (n.431-74G>C) c.-5-74G>C (n.-5-74G>C) c.1634-74G>C (n.1634-74G>C) c.1559-74G>C (n.1559-74G>C) c.1550-74G>C (n.1550-74G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549869G>T | CA2575003455 | CACNA1C | c.810-74G>T (n.810-74G>T) c.1466-74G>T (n.1466-74G>T) c.1391-74G>T (n.1391-74G>T) c.278-74G>T (n.278-74G>T) c.1481-74G>T (n.1481-74G>T) c.1382-74G>T (n.1382-74G>T) c.1556-74G>T (n.1556-74G>T) c.1114-74G>T (n.1114-74G>T) c.*1011-74G>T (n.*1011-74G>T) n.278-74G>T c.914-74G>T (n.914-74G>T) c.431-74G>T (n.431-74G>T) c.-5-74G>T (n.-5-74G>T) c.1634-74G>T (n.1634-74G>T) c.1559-74G>T (n.1559-74G>T) c.1550-74G>T (n.1550-74G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549870C>A | CA2617063681 | CACNA1C | c.810-73C>A (n.810-73C>A) c.1466-73C>A (n.1466-73C>A) c.1391-73C>A (n.1391-73C>A) c.278-73C>A (n.278-73C>A) c.1481-73C>A (n.1481-73C>A) c.1382-73C>A (n.1382-73C>A) c.1556-73C>A (n.1556-73C>A) c.1114-73C>A (n.1114-73C>A) c.*1011-73C>A (n.*1011-73C>A) n.278-73C>A c.914-73C>A (n.914-73C>A) c.431-73C>A (n.431-73C>A) c.-5-73C>A (n.-5-73C>A) c.1634-73C>A (n.1634-73C>A) c.1559-73C>A (n.1559-73C>A) c.1550-73C>A (n.1550-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549870C>G | CA231603913 | CACNA1C | c.810-73C>G (n.810-73C>G) c.1466-73C>G (n.1466-73C>G) c.1391-73C>G (n.1391-73C>G) c.278-73C>G (n.278-73C>G) c.1481-73C>G (n.1481-73C>G) c.1382-73C>G (n.1382-73C>G) c.1556-73C>G (n.1556-73C>G) c.1114-73C>G (n.1114-73C>G) c.*1011-73C>G (n.*1011-73C>G) n.278-73C>G c.914-73C>G (n.914-73C>G) c.431-73C>G (n.431-73C>G) c.-5-73C>G (n.-5-73C>G) c.1634-73C>G (n.1634-73C>G) c.1559-73C>G (n.1559-73C>G) c.1550-73C>G (n.1550-73C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549870C>T | CA2575003456 | CACNA1C | c.810-73C>T (n.810-73C>T) c.1466-73C>T (n.1466-73C>T) c.1391-73C>T (n.1391-73C>T) c.278-73C>T (n.278-73C>T) c.1481-73C>T (n.1481-73C>T) c.1382-73C>T (n.1382-73C>T) c.1556-73C>T (n.1556-73C>T) c.1114-73C>T (n.1114-73C>T) c.*1011-73C>T (n.*1011-73C>T) n.278-73C>T c.914-73C>T (n.914-73C>T) c.431-73C>T (n.431-73C>T) c.-5-73C>T (n.-5-73C>T) c.1634-73C>T (n.1634-73C>T) c.1559-73C>T (n.1559-73C>T) c.1550-73C>T (n.1550-73C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549871A>G | CA231603924 | CACNA1C | c.810-72A>G (n.810-72A>G) c.1466-72A>G (n.1466-72A>G) c.1391-72A>G (n.1391-72A>G) c.278-72A>G (n.278-72A>G) c.1481-72A>G (n.1481-72A>G) c.1382-72A>G (n.1382-72A>G) c.1556-72A>G (n.1556-72A>G) c.1114-72A>G (n.1114-72A>G) c.*1011-72A>G (n.*1011-72A>G) n.278-72A>G c.914-72A>G (n.914-72A>G) c.431-72A>G (n.431-72A>G) c.-5-72A>G (n.-5-72A>G) c.1634-72A>G (n.1634-72A>G) c.1559-72A>G (n.1559-72A>G) c.1550-72A>G (n.1550-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549872A>C | CA2725409019 | CACNA1C | c.810-71A>C (n.810-71A>C) c.1466-71A>C (n.1466-71A>C) c.1391-71A>C (n.1391-71A>C) c.278-71A>C (n.278-71A>C) c.1481-71A>C (n.1481-71A>C) c.1382-71A>C (n.1382-71A>C) c.1556-71A>C (n.1556-71A>C) c.1114-71A>C (n.1114-71A>C) c.*1011-71A>C (n.*1011-71A>C) n.278-71A>C c.914-71A>C (n.914-71A>C) c.431-71A>C (n.431-71A>C) c.-5-71A>C (n.-5-71A>C) c.1634-71A>C (n.1634-71A>C) c.1559-71A>C (n.1559-71A>C) c.1550-71A>C (n.1550-71A>C) | dbSNP |
12 | g.2549872A>G | CA2617063682 | CACNA1C | c.810-71A>G (n.810-71A>G) c.1466-71A>G (n.1466-71A>G) c.1391-71A>G (n.1391-71A>G) c.278-71A>G (n.278-71A>G) c.1481-71A>G (n.1481-71A>G) c.1382-71A>G (n.1382-71A>G) c.1556-71A>G (n.1556-71A>G) c.1114-71A>G (n.1114-71A>G) c.*1011-71A>G (n.*1011-71A>G) n.278-71A>G c.914-71A>G (n.914-71A>G) c.431-71A>G (n.431-71A>G) c.-5-71A>G (n.-5-71A>G) c.1634-71A>G (n.1634-71A>G) c.1559-71A>G (n.1559-71A>G) c.1550-71A>G (n.1550-71A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549873A>G | CA2617063683 | CACNA1C | c.810-70A>G (n.810-70A>G) c.1466-70A>G (n.1466-70A>G) c.1391-70A>G (n.1391-70A>G) c.278-70A>G (n.278-70A>G) c.1481-70A>G (n.1481-70A>G) c.1382-70A>G (n.1382-70A>G) c.1556-70A>G (n.1556-70A>G) c.1114-70A>G (n.1114-70A>G) c.*1011-70A>G (n.*1011-70A>G) n.278-70A>G c.914-70A>G (n.914-70A>G) c.431-70A>G (n.431-70A>G) c.-5-70A>G (n.-5-70A>G) c.1634-70A>G (n.1634-70A>G) c.1559-70A>G (n.1559-70A>G) c.1550-70A>G (n.1550-70A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549874C>A | CA2617063684 | CACNA1C | c.810-69C>A (n.810-69C>A) c.1466-69C>A (n.1466-69C>A) c.1391-69C>A (n.1391-69C>A) c.278-69C>A (n.278-69C>A) c.1481-69C>A (n.1481-69C>A) c.1382-69C>A (n.1382-69C>A) c.1556-69C>A (n.1556-69C>A) c.1114-69C>A (n.1114-69C>A) c.*1011-69C>A (n.*1011-69C>A) n.278-69C>A c.914-69C>A (n.914-69C>A) c.431-69C>A (n.431-69C>A) c.-5-69C>A (n.-5-69C>A) c.1634-69C>A (n.1634-69C>A) c.1559-69C>A (n.1559-69C>A) c.1550-69C>A (n.1550-69C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549876A>G | CA602703978 | CACNA1C | c.810-67A>G (n.810-67A>G) c.1466-67A>G (n.1466-67A>G) c.1391-67A>G (n.1391-67A>G) c.278-67A>G (n.278-67A>G) c.1481-67A>G (n.1481-67A>G) c.1382-67A>G (n.1382-67A>G) c.1556-67A>G (n.1556-67A>G) c.1114-67A>G (n.1114-67A>G) c.*1011-67A>G (n.*1011-67A>G) n.278-67A>G c.914-67A>G (n.914-67A>G) c.431-67A>G (n.431-67A>G) c.-5-67A>G (n.-5-67A>G) c.1634-67A>G (n.1634-67A>G) c.1559-67A>G (n.1559-67A>G) c.1550-67A>G (n.1550-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549876A>T | CA2575003457 | CACNA1C | c.810-67A>T (n.810-67A>T) c.1466-67A>T (n.1466-67A>T) c.1391-67A>T (n.1391-67A>T) c.278-67A>T (n.278-67A>T) c.1481-67A>T (n.1481-67A>T) c.1382-67A>T (n.1382-67A>T) c.1556-67A>T (n.1556-67A>T) c.1114-67A>T (n.1114-67A>T) c.*1011-67A>T (n.*1011-67A>T) n.278-67A>T c.914-67A>T (n.914-67A>T) c.431-67A>T (n.431-67A>T) c.-5-67A>T (n.-5-67A>T) c.1634-67A>T (n.1634-67A>T) c.1559-67A>T (n.1559-67A>T) c.1550-67A>T (n.1550-67A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549877del | CA231603928 | CACNA1C | c.810-66del (n.810-66del) c.1466-66del (n.1466-66del) c.1391-66del (n.1391-66del) c.278-66del (n.278-66del) c.1481-66del (n.1481-66del) c.1382-66del (n.1382-66del) c.1556-66del (n.1556-66del) c.1114-66del (n.1114-66del) c.*1011-66del (n.*1011-66del) n.278-66del c.914-66del (n.914-66del) c.431-66del (n.431-66del) c.-5-66del (n.-5-66del) c.1634-66del (n.1634-66del) c.1559-66del (n.1559-66del) c.1550-66del (n.1550-66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549877C>A | CA2617063685 | CACNA1C | c.810-66C>A (n.810-66C>A) c.1466-66C>A (n.1466-66C>A) c.1391-66C>A (n.1391-66C>A) c.278-66C>A (n.278-66C>A) c.1481-66C>A (n.1481-66C>A) c.1382-66C>A (n.1382-66C>A) c.1556-66C>A (n.1556-66C>A) c.1114-66C>A (n.1114-66C>A) c.*1011-66C>A (n.*1011-66C>A) n.278-66C>A c.914-66C>A (n.914-66C>A) c.431-66C>A (n.431-66C>A) c.-5-66C>A (n.-5-66C>A) c.1634-66C>A (n.1634-66C>A) c.1559-66C>A (n.1559-66C>A) c.1550-66C>A (n.1550-66C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549878T= | CA2742038543 | CACNA1C | c.810-65T= (n.810-65T=) c.1466-65T= (n.1466-65T=) c.1391-65T= (n.1391-65T=) c.278-65T= (n.278-65T=) c.1481-65T= (n.1481-65T=) c.1382-65T= (n.1382-65T=) c.1556-65T= (n.1556-65T=) c.1114-65T= (n.1114-65T=) c.*1011-65T= (n.*1011-65T=) n.278-65T= c.914-65T= (n.914-65T=) c.431-65T= (n.431-65T=) c.-5-65T= (n.-5-65T=) c.1634-65T= (n.1634-65T=) c.1559-65T= (n.1559-65T=) c.1550-65T= (n.1550-65T=) | |
12 | g.2549878_2549879delinsTG | CA2695195792 | CACNA1C | c.810-65_810-64delinsTG (n.810-65_810-64delinsTG) c.1466-65_1466-64delinsTG (n.1466-65_1466-64delinsTG) c.1391-65_1391-64delinsTG (n.1391-65_1391-64delinsTG) c.278-65_278-64delinsTG (n.278-65_278-64delinsTG) c.1481-65_1481-64delinsTG (n.1481-65_1481-64delinsTG) c.1382-65_1382-64delinsTG (n.1382-65_1382-64delinsTG) c.1556-65_1556-64delinsTG (n.1556-65_1556-64delinsTG) c.1114-65_1114-64delinsTG (n.1114-65_1114-64delinsTG) c.*1011-65_*1011-64delinsTG (n.*1011-65_*1011-64delinsTG) n.278-65_278-64delinsTG c.914-65_914-64delinsTG (n.914-65_914-64delinsTG) c.431-65_431-64delinsTG (n.431-65_431-64delinsTG) c.-5-65_-5-64delinsTG (n.-5-65_-5-64delinsTG) c.1634-65_1634-64delinsTG (n.1634-65_1634-64delinsTG) c.1559-65_1559-64delinsTG (n.1559-65_1559-64delinsTG) c.1550-65_1550-64delinsTG (n.1550-65_1550-64delinsTG) | |
12 | g.2549879del | CA231603937 | CACNA1C | c.810-64del (n.810-64del) c.1466-64del (n.1466-64del) c.1391-64del (n.1391-64del) c.278-64del (n.278-64del) c.1481-64del (n.1481-64del) c.1382-64del (n.1382-64del) c.1556-64del (n.1556-64del) c.1114-64del (n.1114-64del) c.*1011-64del (n.*1011-64del) n.278-64del c.914-64del (n.914-64del) c.431-64del (n.431-64del) c.-5-64del (n.-5-64del) c.1634-64del (n.1634-64del) c.1559-64del (n.1559-64del) c.1550-64del (n.1550-64del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549879G>A | CA2581065374 | CACNA1C | c.810-64G>A (n.810-64G>A) c.1466-64G>A (n.1466-64G>A) c.1391-64G>A (n.1391-64G>A) c.278-64G>A (n.278-64G>A) c.1481-64G>A (n.1481-64G>A) c.1382-64G>A (n.1382-64G>A) c.1556-64G>A (n.1556-64G>A) c.1114-64G>A (n.1114-64G>A) c.*1011-64G>A (n.*1011-64G>A) n.278-64G>A c.914-64G>A (n.914-64G>A) c.431-64G>A (n.431-64G>A) c.-5-64G>A (n.-5-64G>A) c.1634-64G>A (n.1634-64G>A) c.1559-64G>A (n.1559-64G>A) c.1550-64G>A (n.1550-64G>A) | |
12 | g.2549879G>C | CA2575003458 | CACNA1C | c.810-64G>C (n.810-64G>C) c.1466-64G>C (n.1466-64G>C) c.1391-64G>C (n.1391-64G>C) c.278-64G>C (n.278-64G>C) c.1481-64G>C (n.1481-64G>C) c.1382-64G>C (n.1382-64G>C) c.1556-64G>C (n.1556-64G>C) c.1114-64G>C (n.1114-64G>C) c.*1011-64G>C (n.*1011-64G>C) n.278-64G>C c.914-64G>C (n.914-64G>C) c.431-64G>C (n.431-64G>C) c.-5-64G>C (n.-5-64G>C) c.1634-64G>C (n.1634-64G>C) c.1559-64G>C (n.1559-64G>C) c.1550-64G>C (n.1550-64G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549879G= | CA2581065373 | CACNA1C | c.810-64G= (n.810-64G=) c.1466-64G= (n.1466-64G=) c.1391-64G= (n.1391-64G=) c.278-64G= (n.278-64G=) c.1481-64G= (n.1481-64G=) c.1382-64G= (n.1382-64G=) c.1556-64G= (n.1556-64G=) c.1114-64G= (n.1114-64G=) c.*1011-64G= (n.*1011-64G=) n.278-64G= c.914-64G= (n.914-64G=) c.431-64G= (n.431-64G=) c.-5-64G= (n.-5-64G=) c.1634-64G= (n.1634-64G=) c.1559-64G= (n.1559-64G=) c.1550-64G= (n.1550-64G=) | |
12 | g.2549879G>T | CA2581065375 | CACNA1C | c.810-64G>T (n.810-64G>T) c.1466-64G>T (n.1466-64G>T) c.1391-64G>T (n.1391-64G>T) c.278-64G>T (n.278-64G>T) c.1481-64G>T (n.1481-64G>T) c.1382-64G>T (n.1382-64G>T) c.1556-64G>T (n.1556-64G>T) c.1114-64G>T (n.1114-64G>T) c.*1011-64G>T (n.*1011-64G>T) n.278-64G>T c.914-64G>T (n.914-64G>T) c.431-64G>T (n.431-64G>T) c.-5-64G>T (n.-5-64G>T) c.1634-64G>T (n.1634-64G>T) c.1559-64G>T (n.1559-64G>T) c.1550-64G>T (n.1550-64G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549879dup | CA231603934 | CACNA1C | c.810-64dup (n.810-64dup) c.1466-64dup (n.1466-64dup) c.1391-64dup (n.1391-64dup) c.278-64dup (n.278-64dup) c.1481-64dup (n.1481-64dup) c.1382-64dup (n.1382-64dup) c.1556-64dup (n.1556-64dup) c.1114-64dup (n.1114-64dup) c.*1011-64dup (n.*1011-64dup) n.278-64dup c.914-64dup (n.914-64dup) c.431-64dup (n.431-64dup) c.-5-64dup (n.-5-64dup) c.1634-64dup (n.1634-64dup) c.1559-64dup (n.1559-64dup) c.1550-64dup (n.1550-64dup) | dbSNP |
12 | g.2549880C>A | CA2617063686 | CACNA1C | c.810-63C>A (n.810-63C>A) c.1466-63C>A (n.1466-63C>A) c.1391-63C>A (n.1391-63C>A) c.278-63C>A (n.278-63C>A) c.1481-63C>A (n.1481-63C>A) c.1382-63C>A (n.1382-63C>A) c.1556-63C>A (n.1556-63C>A) c.1114-63C>A (n.1114-63C>A) c.*1011-63C>A (n.*1011-63C>A) n.278-63C>A c.914-63C>A (n.914-63C>A) c.431-63C>A (n.431-63C>A) c.-5-63C>A (n.-5-63C>A) c.1634-63C>A (n.1634-63C>A) c.1559-63C>A (n.1559-63C>A) c.1550-63C>A (n.1550-63C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549880C>T | CA2794303477 | CACNA1C | c.810-63C>T (n.810-63C>T) c.1466-63C>T (n.1466-63C>T) c.1391-63C>T (n.1391-63C>T) c.278-63C>T (n.278-63C>T) c.1481-63C>T (n.1481-63C>T) c.1382-63C>T (n.1382-63C>T) c.1556-63C>T (n.1556-63C>T) c.1114-63C>T (n.1114-63C>T) c.*1011-63C>T (n.*1011-63C>T) n.278-63C>T c.914-63C>T (n.914-63C>T) c.431-63C>T (n.431-63C>T) c.-5-63C>T (n.-5-63C>T) c.1634-63C>T (n.1634-63C>T) c.1559-63C>T (n.1559-63C>T) c.1550-63C>T (n.1550-63C>T) | |
12 | g.2549881T>C | CA2617063687 | CACNA1C | c.810-62T>C (n.810-62T>C) c.1466-62T>C (n.1466-62T>C) c.1391-62T>C (n.1391-62T>C) c.278-62T>C (n.278-62T>C) c.1481-62T>C (n.1481-62T>C) c.1382-62T>C (n.1382-62T>C) c.1556-62T>C (n.1556-62T>C) c.1114-62T>C (n.1114-62T>C) c.*1011-62T>C (n.*1011-62T>C) n.278-62T>C c.914-62T>C (n.914-62T>C) c.431-62T>C (n.431-62T>C) c.-5-62T>C (n.-5-62T>C) c.1634-62T>C (n.1634-62T>C) c.1559-62T>C (n.1559-62T>C) c.1550-62T>C (n.1550-62T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549881T>G | CA2575003459 | CACNA1C | c.810-62T>G (n.810-62T>G) c.1466-62T>G (n.1466-62T>G) c.1391-62T>G (n.1391-62T>G) c.278-62T>G (n.278-62T>G) c.1481-62T>G (n.1481-62T>G) c.1382-62T>G (n.1382-62T>G) c.1556-62T>G (n.1556-62T>G) c.1114-62T>G (n.1114-62T>G) c.*1011-62T>G (n.*1011-62T>G) n.278-62T>G c.914-62T>G (n.914-62T>G) c.431-62T>G (n.431-62T>G) c.-5-62T>G (n.-5-62T>G) c.1634-62T>G (n.1634-62T>G) c.1559-62T>G (n.1559-62T>G) c.1550-62T>G (n.1550-62T>G) | |
12 | g.2549882C>A | CA2842056354 | CACNA1C | c.810-61C>A (n.810-61C>A) c.1466-61C>A (n.1466-61C>A) c.1391-61C>A (n.1391-61C>A) c.278-61C>A (n.278-61C>A) c.1481-61C>A (n.1481-61C>A) c.1382-61C>A (n.1382-61C>A) c.1556-61C>A (n.1556-61C>A) c.1114-61C>A (n.1114-61C>A) c.*1011-61C>A (n.*1011-61C>A) n.278-61C>A c.914-61C>A (n.914-61C>A) c.431-61C>A (n.431-61C>A) c.-5-61C>A (n.-5-61C>A) c.1634-61C>A (n.1634-61C>A) c.1559-61C>A (n.1559-61C>A) c.1550-61C>A (n.1550-61C>A) | |
12 | g.2549884T>A | CA2617063688 | CACNA1C | c.810-59T>A (n.810-59T>A) c.1466-59T>A (n.1466-59T>A) c.1391-59T>A (n.1391-59T>A) c.278-59T>A (n.278-59T>A) c.1481-59T>A (n.1481-59T>A) c.1382-59T>A (n.1382-59T>A) c.1556-59T>A (n.1556-59T>A) c.1114-59T>A (n.1114-59T>A) c.*1011-59T>A (n.*1011-59T>A) n.278-59T>A c.914-59T>A (n.914-59T>A) c.431-59T>A (n.431-59T>A) c.-5-59T>A (n.-5-59T>A) c.1634-59T>A (n.1634-59T>A) c.1559-59T>A (n.1559-59T>A) c.1550-59T>A (n.1550-59T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549886T>A | CA2842056355 | CACNA1C | c.810-57T>A (n.810-57T>A) c.1466-57T>A (n.1466-57T>A) c.1391-57T>A (n.1391-57T>A) c.278-57T>A (n.278-57T>A) c.1481-57T>A (n.1481-57T>A) c.1382-57T>A (n.1382-57T>A) c.1556-57T>A (n.1556-57T>A) c.1114-57T>A (n.1114-57T>A) c.*1011-57T>A (n.*1011-57T>A) n.278-57T>A c.914-57T>A (n.914-57T>A) c.431-57T>A (n.431-57T>A) c.-5-57T>A (n.-5-57T>A) c.1634-57T>A (n.1634-57T>A) c.1559-57T>A (n.1559-57T>A) c.1550-57T>A (n.1550-57T>A) | |
12 | g.2549887G>A | CA231603939 | CACNA1C | c.810-56G>A (n.810-56G>A) c.1466-56G>A (n.1466-56G>A) c.1391-56G>A (n.1391-56G>A) c.278-56G>A (n.278-56G>A) c.1481-56G>A (n.1481-56G>A) c.1382-56G>A (n.1382-56G>A) c.1556-56G>A (n.1556-56G>A) c.1114-56G>A (n.1114-56G>A) c.*1011-56G>A (n.*1011-56G>A) n.278-56G>A c.914-56G>A (n.914-56G>A) c.431-56G>A (n.431-56G>A) c.-5-56G>A (n.-5-56G>A) c.1634-56G>A (n.1634-56G>A) c.1559-56G>A (n.1559-56G>A) c.1550-56G>A (n.1550-56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549887G>C | CA686801078 | CACNA1C | c.810-56G>C (n.810-56G>C) c.1466-56G>C (n.1466-56G>C) c.1391-56G>C (n.1391-56G>C) c.278-56G>C (n.278-56G>C) c.1481-56G>C (n.1481-56G>C) c.1382-56G>C (n.1382-56G>C) c.1556-56G>C (n.1556-56G>C) c.1114-56G>C (n.1114-56G>C) c.*1011-56G>C (n.*1011-56G>C) n.278-56G>C c.914-56G>C (n.914-56G>C) c.431-56G>C (n.431-56G>C) c.-5-56G>C (n.-5-56G>C) c.1634-56G>C (n.1634-56G>C) c.1559-56G>C (n.1559-56G>C) c.1550-56G>C (n.1550-56G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549887G>T | CA2617063689 | CACNA1C | c.810-56G>T (n.810-56G>T) c.1466-56G>T (n.1466-56G>T) c.1391-56G>T (n.1391-56G>T) c.278-56G>T (n.278-56G>T) c.1481-56G>T (n.1481-56G>T) c.1382-56G>T (n.1382-56G>T) c.1556-56G>T (n.1556-56G>T) c.1114-56G>T (n.1114-56G>T) c.*1011-56G>T (n.*1011-56G>T) n.278-56G>T c.914-56G>T (n.914-56G>T) c.431-56G>T (n.431-56G>T) c.-5-56G>T (n.-5-56G>T) c.1634-56G>T (n.1634-56G>T) c.1559-56G>T (n.1559-56G>T) c.1550-56G>T (n.1550-56G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549889T>C | CA2617063690 | CACNA1C | c.810-54T>C (n.810-54T>C) c.1466-54T>C (n.1466-54T>C) c.1391-54T>C (n.1391-54T>C) c.278-54T>C (n.278-54T>C) c.1481-54T>C (n.1481-54T>C) c.1382-54T>C (n.1382-54T>C) c.1556-54T>C (n.1556-54T>C) c.1114-54T>C (n.1114-54T>C) c.*1011-54T>C (n.*1011-54T>C) n.278-54T>C c.914-54T>C (n.914-54T>C) c.431-54T>C (n.431-54T>C) c.-5-54T>C (n.-5-54T>C) c.1634-54T>C (n.1634-54T>C) c.1559-54T>C (n.1559-54T>C) c.1550-54T>C (n.1550-54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549890C>A | CA2575003460 | CACNA1C | c.810-53C>A (n.810-53C>A) c.1466-53C>A (n.1466-53C>A) c.1391-53C>A (n.1391-53C>A) c.278-53C>A (n.278-53C>A) c.1481-53C>A (n.1481-53C>A) c.1382-53C>A (n.1382-53C>A) c.1556-53C>A (n.1556-53C>A) c.1114-53C>A (n.1114-53C>A) c.*1011-53C>A (n.*1011-53C>A) n.278-53C>A c.914-53C>A (n.914-53C>A) c.431-53C>A (n.431-53C>A) c.-5-53C>A (n.-5-53C>A) c.1634-53C>A (n.1634-53C>A) c.1559-53C>A (n.1559-53C>A) c.1550-53C>A (n.1550-53C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549890C>T | CA2617063691 | CACNA1C | c.810-53C>T (n.810-53C>T) c.1466-53C>T (n.1466-53C>T) c.1391-53C>T (n.1391-53C>T) c.278-53C>T (n.278-53C>T) c.1481-53C>T (n.1481-53C>T) c.1382-53C>T (n.1382-53C>T) c.1556-53C>T (n.1556-53C>T) c.1114-53C>T (n.1114-53C>T) c.*1011-53C>T (n.*1011-53C>T) n.278-53C>T c.914-53C>T (n.914-53C>T) c.431-53C>T (n.431-53C>T) c.-5-53C>T (n.-5-53C>T) c.1634-53C>T (n.1634-53C>T) c.1559-53C>T (n.1559-53C>T) c.1550-53C>T (n.1550-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549891C>A | CA2617063692 | CACNA1C | c.810-52C>A (n.810-52C>A) c.1466-52C>A (n.1466-52C>A) c.1391-52C>A (n.1391-52C>A) c.278-52C>A (n.278-52C>A) c.1481-52C>A (n.1481-52C>A) c.1382-52C>A (n.1382-52C>A) c.1556-52C>A (n.1556-52C>A) c.1114-52C>A (n.1114-52C>A) c.*1011-52C>A (n.*1011-52C>A) n.278-52C>A c.914-52C>A (n.914-52C>A) c.431-52C>A (n.431-52C>A) c.-5-52C>A (n.-5-52C>A) c.1634-52C>A (n.1634-52C>A) c.1559-52C>A (n.1559-52C>A) c.1550-52C>A (n.1550-52C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549891C>T | CA2617063693 | CACNA1C | c.810-52C>T (n.810-52C>T) c.1466-52C>T (n.1466-52C>T) c.1391-52C>T (n.1391-52C>T) c.278-52C>T (n.278-52C>T) c.1481-52C>T (n.1481-52C>T) c.1382-52C>T (n.1382-52C>T) c.1556-52C>T (n.1556-52C>T) c.1114-52C>T (n.1114-52C>T) c.*1011-52C>T (n.*1011-52C>T) n.278-52C>T c.914-52C>T (n.914-52C>T) c.431-52C>T (n.431-52C>T) c.-5-52C>T (n.-5-52C>T) c.1634-52C>T (n.1634-52C>T) c.1559-52C>T (n.1559-52C>T) c.1550-52C>T (n.1550-52C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549892C>A | CA2617063694 | CACNA1C | c.810-51C>A (n.810-51C>A) c.1466-51C>A (n.1466-51C>A) c.1391-51C>A (n.1391-51C>A) c.278-51C>A (n.278-51C>A) c.1481-51C>A (n.1481-51C>A) c.1382-51C>A (n.1382-51C>A) c.1556-51C>A (n.1556-51C>A) c.1114-51C>A (n.1114-51C>A) c.*1011-51C>A (n.*1011-51C>A) n.278-51C>A c.914-51C>A (n.914-51C>A) c.431-51C>A (n.431-51C>A) c.-5-51C>A (n.-5-51C>A) c.1634-51C>A (n.1634-51C>A) c.1559-51C>A (n.1559-51C>A) c.1550-51C>A (n.1550-51C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549892C>G | CA2617063695 | CACNA1C | c.810-51C>G (n.810-51C>G) c.1466-51C>G (n.1466-51C>G) c.1391-51C>G (n.1391-51C>G) c.278-51C>G (n.278-51C>G) c.1481-51C>G (n.1481-51C>G) c.1382-51C>G (n.1382-51C>G) c.1556-51C>G (n.1556-51C>G) c.1114-51C>G (n.1114-51C>G) c.*1011-51C>G (n.*1011-51C>G) n.278-51C>G c.914-51C>G (n.914-51C>G) c.431-51C>G (n.431-51C>G) c.-5-51C>G (n.-5-51C>G) c.1634-51C>G (n.1634-51C>G) c.1559-51C>G (n.1559-51C>G) c.1550-51C>G (n.1550-51C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549892C>T | CA2617063696 | CACNA1C | c.810-51C>T (n.810-51C>T) c.1466-51C>T (n.1466-51C>T) c.1391-51C>T (n.1391-51C>T) c.278-51C>T (n.278-51C>T) c.1481-51C>T (n.1481-51C>T) c.1382-51C>T (n.1382-51C>T) c.1556-51C>T (n.1556-51C>T) c.1114-51C>T (n.1114-51C>T) c.*1011-51C>T (n.*1011-51C>T) n.278-51C>T c.914-51C>T (n.914-51C>T) c.431-51C>T (n.431-51C>T) c.-5-51C>T (n.-5-51C>T) c.1634-51C>T (n.1634-51C>T) c.1559-51C>T (n.1559-51C>T) c.1550-51C>T (n.1550-51C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549893T>A | CA2575003461 | CACNA1C | c.810-50T>A (n.810-50T>A) c.1466-50T>A (n.1466-50T>A) c.1391-50T>A (n.1391-50T>A) c.278-50T>A (n.278-50T>A) c.1481-50T>A (n.1481-50T>A) c.1382-50T>A (n.1382-50T>A) c.1556-50T>A (n.1556-50T>A) c.1114-50T>A (n.1114-50T>A) c.*1011-50T>A (n.*1011-50T>A) n.278-50T>A c.914-50T>A (n.914-50T>A) c.431-50T>A (n.431-50T>A) c.-5-50T>A (n.-5-50T>A) c.1634-50T>A (n.1634-50T>A) c.1559-50T>A (n.1559-50T>A) c.1550-50T>A (n.1550-50T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549893T>C | CA2842056356 | CACNA1C | c.810-50T>C (n.810-50T>C) c.1466-50T>C (n.1466-50T>C) c.1391-50T>C (n.1391-50T>C) c.278-50T>C (n.278-50T>C) c.1481-50T>C (n.1481-50T>C) c.1382-50T>C (n.1382-50T>C) c.1556-50T>C (n.1556-50T>C) c.1114-50T>C (n.1114-50T>C) c.*1011-50T>C (n.*1011-50T>C) n.278-50T>C c.914-50T>C (n.914-50T>C) c.431-50T>C (n.431-50T>C) c.-5-50T>C (n.-5-50T>C) c.1634-50T>C (n.1634-50T>C) c.1559-50T>C (n.1559-50T>C) c.1550-50T>C (n.1550-50T>C) | |
12 | g.2549894T>C | CA2617063697 | CACNA1C | c.810-49T>C (n.810-49T>C) c.1466-49T>C (n.1466-49T>C) c.1391-49T>C (n.1391-49T>C) c.278-49T>C (n.278-49T>C) c.1481-49T>C (n.1481-49T>C) c.1382-49T>C (n.1382-49T>C) c.1556-49T>C (n.1556-49T>C) c.1114-49T>C (n.1114-49T>C) c.*1011-49T>C (n.*1011-49T>C) n.278-49T>C c.914-49T>C (n.914-49T>C) c.431-49T>C (n.431-49T>C) c.-5-49T>C (n.-5-49T>C) c.1634-49T>C (n.1634-49T>C) c.1559-49T>C (n.1559-49T>C) c.1550-49T>C (n.1550-49T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549894T>G | CA2617063698 | CACNA1C | c.810-49T>G (n.810-49T>G) c.1466-49T>G (n.1466-49T>G) c.1391-49T>G (n.1391-49T>G) c.278-49T>G (n.278-49T>G) c.1481-49T>G (n.1481-49T>G) c.1382-49T>G (n.1382-49T>G) c.1556-49T>G (n.1556-49T>G) c.1114-49T>G (n.1114-49T>G) c.*1011-49T>G (n.*1011-49T>G) n.278-49T>G c.914-49T>G (n.914-49T>G) c.431-49T>G (n.431-49T>G) c.-5-49T>G (n.-5-49T>G) c.1634-49T>G (n.1634-49T>G) c.1559-49T>G (n.1559-49T>G) c.1550-49T>G (n.1550-49T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549895G>A | CA2617063699 | CACNA1C | c.810-48G>A (n.810-48G>A) c.1466-48G>A (n.1466-48G>A) c.1391-48G>A (n.1391-48G>A) c.278-48G>A (n.278-48G>A) c.1481-48G>A (n.1481-48G>A) c.1382-48G>A (n.1382-48G>A) c.1556-48G>A (n.1556-48G>A) c.1114-48G>A (n.1114-48G>A) c.*1011-48G>A (n.*1011-48G>A) n.278-48G>A c.914-48G>A (n.914-48G>A) c.431-48G>A (n.431-48G>A) c.-5-48G>A (n.-5-48G>A) c.1634-48G>A (n.1634-48G>A) c.1559-48G>A (n.1559-48G>A) c.1550-48G>A (n.1550-48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549895G>T | CA2794303480 | CACNA1C | c.810-48G>T (n.810-48G>T) c.1466-48G>T (n.1466-48G>T) c.1391-48G>T (n.1391-48G>T) c.278-48G>T (n.278-48G>T) c.1481-48G>T (n.1481-48G>T) c.1382-48G>T (n.1382-48G>T) c.1556-48G>T (n.1556-48G>T) c.1114-48G>T (n.1114-48G>T) c.*1011-48G>T (n.*1011-48G>T) n.278-48G>T c.914-48G>T (n.914-48G>T) c.431-48G>T (n.431-48G>T) c.-5-48G>T (n.-5-48G>T) c.1634-48G>T (n.1634-48G>T) c.1559-48G>T (n.1559-48G>T) c.1550-48G>T (n.1550-48G>T) | |
12 | g.2549897C>A | CA2617063700 | CACNA1C | c.810-46C>A (n.810-46C>A) c.1466-46C>A (n.1466-46C>A) c.1391-46C>A (n.1391-46C>A) c.278-46C>A (n.278-46C>A) c.1481-46C>A (n.1481-46C>A) c.1382-46C>A (n.1382-46C>A) c.1556-46C>A (n.1556-46C>A) c.1114-46C>A (n.1114-46C>A) c.*1011-46C>A (n.*1011-46C>A) n.278-46C>A c.914-46C>A (n.914-46C>A) c.431-46C>A (n.431-46C>A) c.-5-46C>A (n.-5-46C>A) c.1634-46C>A (n.1634-46C>A) c.1559-46C>A (n.1559-46C>A) c.1550-46C>A (n.1550-46C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549897C>G | CA602703979 | CACNA1C | c.810-46C>G (n.810-46C>G) c.1466-46C>G (n.1466-46C>G) c.1391-46C>G (n.1391-46C>G) c.278-46C>G (n.278-46C>G) c.1481-46C>G (n.1481-46C>G) c.1382-46C>G (n.1382-46C>G) c.1556-46C>G (n.1556-46C>G) c.1114-46C>G (n.1114-46C>G) c.*1011-46C>G (n.*1011-46C>G) n.278-46C>G c.914-46C>G (n.914-46C>G) c.431-46C>G (n.431-46C>G) c.-5-46C>G (n.-5-46C>G) c.1634-46C>G (n.1634-46C>G) c.1559-46C>G (n.1559-46C>G) c.1550-46C>G (n.1550-46C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.2549898T>C | CA2794303482 | CACNA1C | c.810-45T>C (n.810-45T>C) c.1466-45T>C (n.1466-45T>C) c.1391-45T>C (n.1391-45T>C) c.278-45T>C (n.278-45T>C) c.1481-45T>C (n.1481-45T>C) c.1382-45T>C (n.1382-45T>C) c.1556-45T>C (n.1556-45T>C) c.1114-45T>C (n.1114-45T>C) c.*1011-45T>C (n.*1011-45T>C) n.278-45T>C c.914-45T>C (n.914-45T>C) c.431-45T>C (n.431-45T>C) c.-5-45T>C (n.-5-45T>C) c.1634-45T>C (n.1634-45T>C) c.1559-45T>C (n.1559-45T>C) c.1550-45T>C (n.1550-45T>C) | |
12 | g.2549899C>A | CA2617063702 | CACNA1C | c.810-44C>A (n.810-44C>A) c.1466-44C>A (n.1466-44C>A) c.1391-44C>A (n.1391-44C>A) c.278-44C>A (n.278-44C>A) c.1481-44C>A (n.1481-44C>A) c.1382-44C>A (n.1382-44C>A) c.1556-44C>A (n.1556-44C>A) c.1114-44C>A (n.1114-44C>A) c.*1011-44C>A (n.*1011-44C>A) n.278-44C>A c.914-44C>A (n.914-44C>A) c.431-44C>A (n.431-44C>A) c.-5-44C>A (n.-5-44C>A) c.1634-44C>A (n.1634-44C>A) c.1559-44C>A (n.1559-44C>A) c.1550-44C>A (n.1550-44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549902del | CA2617063701 | CACNA1C | c.810-41del (n.810-41del) c.1466-41del (n.1466-41del) c.1391-41del (n.1391-41del) c.278-41del (n.278-41del) c.1481-41del (n.1481-41del) c.1382-41del (n.1382-41del) c.1556-41del (n.1556-41del) c.1114-41del (n.1114-41del) c.*1011-41del (n.*1011-41del) n.278-41del c.914-41del (n.914-41del) c.431-41del (n.431-41del) c.-5-41del (n.-5-41del) c.1634-41del (n.1634-41del) c.1559-41del (n.1559-41del) c.1550-41del (n.1550-41del) | gnomAD v4 |
12 | g.2549900C>A | CA2617063703 | CACNA1C | c.810-43C>A (n.810-43C>A) c.1466-43C>A (n.1466-43C>A) c.1391-43C>A (n.1391-43C>A) c.278-43C>A (n.278-43C>A) c.1481-43C>A (n.1481-43C>A) c.1382-43C>A (n.1382-43C>A) c.1556-43C>A (n.1556-43C>A) c.1114-43C>A (n.1114-43C>A) c.*1011-43C>A (n.*1011-43C>A) n.278-43C>A c.914-43C>A (n.914-43C>A) c.431-43C>A (n.431-43C>A) c.-5-43C>A (n.-5-43C>A) c.1634-43C>A (n.1634-43C>A) c.1559-43C>A (n.1559-43C>A) c.1550-43C>A (n.1550-43C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549900C>T | CA602703980 | CACNA1C | c.810-43C>T (n.810-43C>T) c.1466-43C>T (n.1466-43C>T) c.1391-43C>T (n.1391-43C>T) c.278-43C>T (n.278-43C>T) c.1481-43C>T (n.1481-43C>T) c.1382-43C>T (n.1382-43C>T) c.1556-43C>T (n.1556-43C>T) c.1114-43C>T (n.1114-43C>T) c.*1011-43C>T (n.*1011-43C>T) n.278-43C>T c.914-43C>T (n.914-43C>T) c.431-43C>T (n.431-43C>T) c.-5-43C>T (n.-5-43C>T) c.1634-43C>T (n.1634-43C>T) c.1559-43C>T (n.1559-43C>T) c.1550-43C>T (n.1550-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.2549901C>A | CA2575003463 | CACNA1C | c.810-42C>A (n.810-42C>A) c.1466-42C>A (n.1466-42C>A) c.1391-42C>A (n.1391-42C>A) c.278-42C>A (n.278-42C>A) c.1481-42C>A (n.1481-42C>A) c.1382-42C>A (n.1382-42C>A) c.1556-42C>A (n.1556-42C>A) c.1114-42C>A (n.1114-42C>A) c.*1011-42C>A (n.*1011-42C>A) n.278-42C>A c.914-42C>A (n.914-42C>A) c.431-42C>A (n.431-42C>A) c.-5-42C>A (n.-5-42C>A) c.1634-42C>A (n.1634-42C>A) c.1559-42C>A (n.1559-42C>A) c.1550-42C>A (n.1550-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549901C>G | CA2575003462 | CACNA1C | c.810-42C>G (n.810-42C>G) c.1466-42C>G (n.1466-42C>G) c.1391-42C>G (n.1391-42C>G) c.278-42C>G (n.278-42C>G) c.1481-42C>G (n.1481-42C>G) c.1382-42C>G (n.1382-42C>G) c.1556-42C>G (n.1556-42C>G) c.1114-42C>G (n.1114-42C>G) c.*1011-42C>G (n.*1011-42C>G) n.278-42C>G c.914-42C>G (n.914-42C>G) c.431-42C>G (n.431-42C>G) c.-5-42C>G (n.-5-42C>G) c.1634-42C>G (n.1634-42C>G) c.1559-42C>G (n.1559-42C>G) c.1550-42C>G (n.1550-42C>G) | |
12 | g.2549901C>T | CA2617063704 | CACNA1C | c.810-42C>T (n.810-42C>T) c.1466-42C>T (n.1466-42C>T) c.1391-42C>T (n.1391-42C>T) c.278-42C>T (n.278-42C>T) c.1481-42C>T (n.1481-42C>T) c.1382-42C>T (n.1382-42C>T) c.1556-42C>T (n.1556-42C>T) c.1114-42C>T (n.1114-42C>T) c.*1011-42C>T (n.*1011-42C>T) n.278-42C>T c.914-42C>T (n.914-42C>T) c.431-42C>T (n.431-42C>T) c.-5-42C>T (n.-5-42C>T) c.1634-42C>T (n.1634-42C>T) c.1559-42C>T (n.1559-42C>T) c.1550-42C>T (n.1550-42C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549902C>A | CA2617063705 | CACNA1C | c.810-41C>A (n.810-41C>A) c.1466-41C>A (n.1466-41C>A) c.1391-41C>A (n.1391-41C>A) c.278-41C>A (n.278-41C>A) c.1481-41C>A (n.1481-41C>A) c.1382-41C>A (n.1382-41C>A) c.1556-41C>A (n.1556-41C>A) c.1114-41C>A (n.1114-41C>A) c.*1011-41C>A (n.*1011-41C>A) n.278-41C>A c.914-41C>A (n.914-41C>A) c.431-41C>A (n.431-41C>A) c.-5-41C>A (n.-5-41C>A) c.1634-41C>A (n.1634-41C>A) c.1559-41C>A (n.1559-41C>A) c.1550-41C>A (n.1550-41C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549902C>T | CA6388722 | CACNA1C | c.810-41C>T (n.810-41C>T) c.1466-41C>T (n.1466-41C>T) c.1391-41C>T (n.1391-41C>T) c.278-41C>T (n.278-41C>T) c.1481-41C>T (n.1481-41C>T) c.1382-41C>T (n.1382-41C>T) c.1556-41C>T (n.1556-41C>T) c.1114-41C>T (n.1114-41C>T) c.*1011-41C>T (n.*1011-41C>T) n.278-41C>T c.914-41C>T (n.914-41C>T) c.431-41C>T (n.431-41C>T) c.-5-41C>T (n.-5-41C>T) c.1634-41C>T (n.1634-41C>T) c.1559-41C>T (n.1559-41C>T) c.1550-41C>T (n.1550-41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549903A>C | CA2725617076 | CACNA1C | c.810-40A>C (n.810-40A>C) c.1466-40A>C (n.1466-40A>C) c.1391-40A>C (n.1391-40A>C) c.278-40A>C (n.278-40A>C) c.1481-40A>C (n.1481-40A>C) c.1382-40A>C (n.1382-40A>C) c.1556-40A>C (n.1556-40A>C) c.1114-40A>C (n.1114-40A>C) c.*1011-40A>C (n.*1011-40A>C) n.278-40A>C c.914-40A>C (n.914-40A>C) c.431-40A>C (n.431-40A>C) c.-5-40A>C (n.-5-40A>C) c.1634-40A>C (n.1634-40A>C) c.1559-40A>C (n.1559-40A>C) c.1550-40A>C (n.1550-40A>C) | dbSNP |
12 | g.2549903A>G | CA2590591307 | CACNA1C | c.810-40A>G (n.810-40A>G) c.1466-40A>G (n.1466-40A>G) c.1391-40A>G (n.1391-40A>G) c.278-40A>G (n.278-40A>G) c.1481-40A>G (n.1481-40A>G) c.1382-40A>G (n.1382-40A>G) c.1556-40A>G (n.1556-40A>G) c.1114-40A>G (n.1114-40A>G) c.*1011-40A>G (n.*1011-40A>G) n.278-40A>G c.914-40A>G (n.914-40A>G) c.431-40A>G (n.431-40A>G) c.-5-40A>G (n.-5-40A>G) c.1634-40A>G (n.1634-40A>G) c.1559-40A>G (n.1559-40A>G) c.1550-40A>G (n.1550-40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549904C>A | CA2617063706 | CACNA1C | c.810-39C>A (n.810-39C>A) c.1466-39C>A (n.1466-39C>A) c.1391-39C>A (n.1391-39C>A) c.278-39C>A (n.278-39C>A) c.1481-39C>A (n.1481-39C>A) c.1382-39C>A (n.1382-39C>A) c.1556-39C>A (n.1556-39C>A) c.1114-39C>A (n.1114-39C>A) c.*1011-39C>A (n.*1011-39C>A) n.278-39C>A c.914-39C>A (n.914-39C>A) c.431-39C>A (n.431-39C>A) c.-5-39C>A (n.-5-39C>A) c.1634-39C>A (n.1634-39C>A) c.1559-39C>A (n.1559-39C>A) c.1550-39C>A (n.1550-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549904C>T | CA2617063707 | CACNA1C | c.810-39C>T (n.810-39C>T) c.1466-39C>T (n.1466-39C>T) c.1391-39C>T (n.1391-39C>T) c.278-39C>T (n.278-39C>T) c.1481-39C>T (n.1481-39C>T) c.1382-39C>T (n.1382-39C>T) c.1556-39C>T (n.1556-39C>T) c.1114-39C>T (n.1114-39C>T) c.*1011-39C>T (n.*1011-39C>T) n.278-39C>T c.914-39C>T (n.914-39C>T) c.431-39C>T (n.431-39C>T) c.-5-39C>T (n.-5-39C>T) c.1634-39C>T (n.1634-39C>T) c.1559-39C>T (n.1559-39C>T) c.1550-39C>T (n.1550-39C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549905C>A | CA2617063708 | CACNA1C | c.810-38C>A (n.810-38C>A) c.1466-38C>A (n.1466-38C>A) c.1391-38C>A (n.1391-38C>A) c.278-38C>A (n.278-38C>A) c.1481-38C>A (n.1481-38C>A) c.1382-38C>A (n.1382-38C>A) c.1556-38C>A (n.1556-38C>A) c.1114-38C>A (n.1114-38C>A) c.*1011-38C>A (n.*1011-38C>A) n.278-38C>A c.914-38C>A (n.914-38C>A) c.431-38C>A (n.431-38C>A) c.-5-38C>A (n.-5-38C>A) c.1634-38C>A (n.1634-38C>A) c.1559-38C>A (n.1559-38C>A) c.1550-38C>A (n.1550-38C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549905C>T | CA2617063709 | CACNA1C | c.810-38C>T (n.810-38C>T) c.1466-38C>T (n.1466-38C>T) c.1391-38C>T (n.1391-38C>T) c.278-38C>T (n.278-38C>T) c.1481-38C>T (n.1481-38C>T) c.1382-38C>T (n.1382-38C>T) c.1556-38C>T (n.1556-38C>T) c.1114-38C>T (n.1114-38C>T) c.*1011-38C>T (n.*1011-38C>T) n.278-38C>T c.914-38C>T (n.914-38C>T) c.431-38C>T (n.431-38C>T) c.-5-38C>T (n.-5-38C>T) c.1634-38C>T (n.1634-38C>T) c.1559-38C>T (n.1559-38C>T) c.1550-38C>T (n.1550-38C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549906C>A | CA6388723 | CACNA1C | c.810-37C>A (n.810-37C>A) c.1466-37C>A (n.1466-37C>A) c.1391-37C>A (n.1391-37C>A) c.278-37C>A (n.278-37C>A) c.1481-37C>A (n.1481-37C>A) c.1382-37C>A (n.1382-37C>A) c.1556-37C>A (n.1556-37C>A) c.1114-37C>A (n.1114-37C>A) c.*1011-37C>A (n.*1011-37C>A) n.278-37C>A c.914-37C>A (n.914-37C>A) c.431-37C>A (n.431-37C>A) c.-5-37C>A (n.-5-37C>A) c.1634-37C>A (n.1634-37C>A) c.1559-37C>A (n.1559-37C>A) c.1550-37C>A (n.1550-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.2549906C>T | CA2617063710 | CACNA1C | c.810-37C>T (n.810-37C>T) c.1466-37C>T (n.1466-37C>T) c.1391-37C>T (n.1391-37C>T) c.278-37C>T (n.278-37C>T) c.1481-37C>T (n.1481-37C>T) c.1382-37C>T (n.1382-37C>T) c.1556-37C>T (n.1556-37C>T) c.1114-37C>T (n.1114-37C>T) c.*1011-37C>T (n.*1011-37C>T) n.278-37C>T c.914-37C>T (n.914-37C>T) c.431-37C>T (n.431-37C>T) c.-5-37C>T (n.-5-37C>T) c.1634-37C>T (n.1634-37C>T) c.1559-37C>T (n.1559-37C>T) c.1550-37C>T (n.1550-37C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549907T>C | CA2617063711 | CACNA1C | c.810-36T>C (n.810-36T>C) c.1466-36T>C (n.1466-36T>C) c.1391-36T>C (n.1391-36T>C) c.278-36T>C (n.278-36T>C) c.1481-36T>C (n.1481-36T>C) c.1382-36T>C (n.1382-36T>C) c.1556-36T>C (n.1556-36T>C) c.1114-36T>C (n.1114-36T>C) c.*1011-36T>C (n.*1011-36T>C) n.278-36T>C c.914-36T>C (n.914-36T>C) c.431-36T>C (n.431-36T>C) c.-5-36T>C (n.-5-36T>C) c.1634-36T>C (n.1634-36T>C) c.1559-36T>C (n.1559-36T>C) c.1550-36T>C (n.1550-36T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549908C>A | CA2617063712 | CACNA1C | c.810-35C>A (n.810-35C>A) c.1466-35C>A (n.1466-35C>A) c.1391-35C>A (n.1391-35C>A) c.278-35C>A (n.278-35C>A) c.1481-35C>A (n.1481-35C>A) c.1382-35C>A (n.1382-35C>A) c.1556-35C>A (n.1556-35C>A) c.1114-35C>A (n.1114-35C>A) c.*1011-35C>A (n.*1011-35C>A) n.278-35C>A c.914-35C>A (n.914-35C>A) c.431-35C>A (n.431-35C>A) c.-5-35C>A (n.-5-35C>A) c.1634-35C>A (n.1634-35C>A) c.1559-35C>A (n.1559-35C>A) c.1550-35C>A (n.1550-35C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549909A>G | CA2617063713 | CACNA1C | c.810-34A>G (n.810-34A>G) c.1466-34A>G (n.1466-34A>G) c.1391-34A>G (n.1391-34A>G) c.278-34A>G (n.278-34A>G) c.1481-34A>G (n.1481-34A>G) c.1382-34A>G (n.1382-34A>G) c.1556-34A>G (n.1556-34A>G) c.1114-34A>G (n.1114-34A>G) c.*1011-34A>G (n.*1011-34A>G) n.278-34A>G c.914-34A>G (n.914-34A>G) c.431-34A>G (n.431-34A>G) c.-5-34A>G (n.-5-34A>G) c.1634-34A>G (n.1634-34A>G) c.1559-34A>G (n.1559-34A>G) c.1550-34A>G (n.1550-34A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549910dup | CA2842056357 | CACNA1C | c.810-33dup (n.810-33dup) c.1466-33dup (n.1466-33dup) c.1391-33dup (n.1391-33dup) c.278-33dup (n.278-33dup) c.1481-33dup (n.1481-33dup) c.1382-33dup (n.1382-33dup) c.1556-33dup (n.1556-33dup) c.1114-33dup (n.1114-33dup) c.*1011-33dup (n.*1011-33dup) n.278-33dup c.914-33dup (n.914-33dup) c.431-33dup (n.431-33dup) c.-5-33dup (n.-5-33dup) c.1634-33dup (n.1634-33dup) c.1559-33dup (n.1559-33dup) c.1550-33dup (n.1550-33dup) | |
12 | g.2549910A>G | CA6388724 | CACNA1C | c.810-33A>G (n.810-33A>G) c.1466-33A>G (n.1466-33A>G) c.1391-33A>G (n.1391-33A>G) c.278-33A>G (n.278-33A>G) c.1481-33A>G (n.1481-33A>G) c.1382-33A>G (n.1382-33A>G) c.1556-33A>G (n.1556-33A>G) c.1114-33A>G (n.1114-33A>G) c.*1011-33A>G (n.*1011-33A>G) n.278-33A>G c.914-33A>G (n.914-33A>G) c.431-33A>G (n.431-33A>G) c.-5-33A>G (n.-5-33A>G) c.1634-33A>G (n.1634-33A>G) c.1559-33A>G (n.1559-33A>G) c.1550-33A>G (n.1550-33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549911T>C | CA2617063714 | CACNA1C | c.810-32T>C (n.810-32T>C) c.1466-32T>C (n.1466-32T>C) c.1391-32T>C (n.1391-32T>C) c.278-32T>C (n.278-32T>C) c.1481-32T>C (n.1481-32T>C) c.1382-32T>C (n.1382-32T>C) c.1556-32T>C (n.1556-32T>C) c.1114-32T>C (n.1114-32T>C) c.*1011-32T>C (n.*1011-32T>C) n.278-32T>C c.914-32T>C (n.914-32T>C) c.431-32T>C (n.431-32T>C) c.-5-32T>C (n.-5-32T>C) c.1634-32T>C (n.1634-32T>C) c.1559-32T>C (n.1559-32T>C) c.1550-32T>C (n.1550-32T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549912G>A | CA2617063716 | CACNA1C | c.810-31G>A (n.810-31G>A) c.1466-31G>A (n.1466-31G>A) c.1391-31G>A (n.1391-31G>A) c.278-31G>A (n.278-31G>A) c.1481-31G>A (n.1481-31G>A) c.1382-31G>A (n.1382-31G>A) c.1556-31G>A (n.1556-31G>A) c.1114-31G>A (n.1114-31G>A) c.*1011-31G>A (n.*1011-31G>A) n.278-31G>A c.914-31G>A (n.914-31G>A) c.431-31G>A (n.431-31G>A) c.-5-31G>A (n.-5-31G>A) c.1634-31G>A (n.1634-31G>A) c.1559-31G>A (n.1559-31G>A) c.1550-31G>A (n.1550-31G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549912G>T | CA2617063715 | CACNA1C | c.810-31G>T (n.810-31G>T) c.1466-31G>T (n.1466-31G>T) c.1391-31G>T (n.1391-31G>T) c.278-31G>T (n.278-31G>T) c.1481-31G>T (n.1481-31G>T) c.1382-31G>T (n.1382-31G>T) c.1556-31G>T (n.1556-31G>T) c.1114-31G>T (n.1114-31G>T) c.*1011-31G>T (n.*1011-31G>T) n.278-31G>T c.914-31G>T (n.914-31G>T) c.431-31G>T (n.431-31G>T) c.-5-31G>T (n.-5-31G>T) c.1634-31G>T (n.1634-31G>T) c.1559-31G>T (n.1559-31G>T) c.1550-31G>T (n.1550-31G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549913C>A | CA2617063717 | CACNA1C | c.810-30C>A (n.810-30C>A) c.1466-30C>A (n.1466-30C>A) c.1391-30C>A (n.1391-30C>A) c.278-30C>A (n.278-30C>A) c.1481-30C>A (n.1481-30C>A) c.1382-30C>A (n.1382-30C>A) c.1556-30C>A (n.1556-30C>A) c.1114-30C>A (n.1114-30C>A) c.*1011-30C>A (n.*1011-30C>A) n.278-30C>A c.914-30C>A (n.914-30C>A) c.431-30C>A (n.431-30C>A) c.-5-30C>A (n.-5-30C>A) c.1634-30C>A (n.1634-30C>A) c.1559-30C>A (n.1559-30C>A) c.1550-30C>A (n.1550-30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549913C>T | CA2617063718 | CACNA1C | c.810-30C>T (n.810-30C>T) c.1466-30C>T (n.1466-30C>T) c.1391-30C>T (n.1391-30C>T) c.278-30C>T (n.278-30C>T) c.1481-30C>T (n.1481-30C>T) c.1382-30C>T (n.1382-30C>T) c.1556-30C>T (n.1556-30C>T) c.1114-30C>T (n.1114-30C>T) c.*1011-30C>T (n.*1011-30C>T) n.278-30C>T c.914-30C>T (n.914-30C>T) c.431-30C>T (n.431-30C>T) c.-5-30C>T (n.-5-30C>T) c.1634-30C>T (n.1634-30C>T) c.1559-30C>T (n.1559-30C>T) c.1550-30C>T (n.1550-30C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549914C>A | CA2617063719 | CACNA1C | c.810-29C>A (n.810-29C>A) c.1466-29C>A (n.1466-29C>A) c.1391-29C>A (n.1391-29C>A) c.278-29C>A (n.278-29C>A) c.1481-29C>A (n.1481-29C>A) c.1382-29C>A (n.1382-29C>A) c.1556-29C>A (n.1556-29C>A) c.1114-29C>A (n.1114-29C>A) c.*1011-29C>A (n.*1011-29C>A) n.278-29C>A c.914-29C>A (n.914-29C>A) c.431-29C>A (n.431-29C>A) c.-5-29C>A (n.-5-29C>A) c.1634-29C>A (n.1634-29C>A) c.1559-29C>A (n.1559-29C>A) c.1550-29C>A (n.1550-29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549915T>A | CA2617063720 | CACNA1C | c.810-28T>A (n.810-28T>A) c.1466-28T>A (n.1466-28T>A) c.1391-28T>A (n.1391-28T>A) c.278-28T>A (n.278-28T>A) c.1481-28T>A (n.1481-28T>A) c.1382-28T>A (n.1382-28T>A) c.1556-28T>A (n.1556-28T>A) c.1114-28T>A (n.1114-28T>A) c.*1011-28T>A (n.*1011-28T>A) n.278-28T>A c.914-28T>A (n.914-28T>A) c.431-28T>A (n.431-28T>A) c.-5-28T>A (n.-5-28T>A) c.1634-28T>A (n.1634-28T>A) c.1559-28T>A (n.1559-28T>A) c.1550-28T>A (n.1550-28T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549915T>C | CA602703981 | CACNA1C | c.810-28T>C (n.810-28T>C) c.1466-28T>C (n.1466-28T>C) c.1391-28T>C (n.1391-28T>C) c.278-28T>C (n.278-28T>C) c.1481-28T>C (n.1481-28T>C) c.1382-28T>C (n.1382-28T>C) c.1556-28T>C (n.1556-28T>C) c.1114-28T>C (n.1114-28T>C) c.*1011-28T>C (n.*1011-28T>C) n.278-28T>C c.914-28T>C (n.914-28T>C) c.431-28T>C (n.431-28T>C) c.-5-28T>C (n.-5-28T>C) c.1634-28T>C (n.1634-28T>C) c.1559-28T>C (n.1559-28T>C) c.1550-28T>C (n.1550-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2549916G>A | CA2581065377 | CACNA1C | c.810-27G>A (n.810-27G>A) c.1466-27G>A (n.1466-27G>A) c.1391-27G>A (n.1391-27G>A) c.278-27G>A (n.278-27G>A) c.1481-27G>A (n.1481-27G>A) c.1382-27G>A (n.1382-27G>A) c.1556-27G>A (n.1556-27G>A) c.1114-27G>A (n.1114-27G>A) c.*1011-27G>A (n.*1011-27G>A) n.278-27G>A c.914-27G>A (n.914-27G>A) c.431-27G>A (n.431-27G>A) c.-5-27G>A (n.-5-27G>A) c.1634-27G>A (n.1634-27G>A) c.1559-27G>A (n.1559-27G>A) c.1550-27G>A (n.1550-27G>A) | |
12 | g.2549916G>C | CA2581065378 | CACNA1C | c.810-27G>C (n.810-27G>C) c.1466-27G>C (n.1466-27G>C) c.1391-27G>C (n.1391-27G>C) c.278-27G>C (n.278-27G>C) c.1481-27G>C (n.1481-27G>C) c.1382-27G>C (n.1382-27G>C) c.1556-27G>C (n.1556-27G>C) c.1114-27G>C (n.1114-27G>C) c.*1011-27G>C (n.*1011-27G>C) n.278-27G>C c.914-27G>C (n.914-27G>C) c.431-27G>C (n.431-27G>C) c.-5-27G>C (n.-5-27G>C) c.1634-27G>C (n.1634-27G>C) c.1559-27G>C (n.1559-27G>C) c.1550-27G>C (n.1550-27G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549916G= | CA2581065376 | CACNA1C | c.810-27G= (n.810-27G=) c.1466-27G= (n.1466-27G=) c.1391-27G= (n.1391-27G=) c.278-27G= (n.278-27G=) c.1481-27G= (n.1481-27G=) c.1382-27G= (n.1382-27G=) c.1556-27G= (n.1556-27G=) c.1114-27G= (n.1114-27G=) c.*1011-27G= (n.*1011-27G=) n.278-27G= c.914-27G= (n.914-27G=) c.431-27G= (n.431-27G=) c.-5-27G= (n.-5-27G=) c.1634-27G= (n.1634-27G=) c.1559-27G= (n.1559-27G=) c.1550-27G= (n.1550-27G=) | |
12 | g.2549916G>T | CA6388725 | CACNA1C | c.810-27G>T (n.810-27G>T) c.1466-27G>T (n.1466-27G>T) c.1391-27G>T (n.1391-27G>T) c.278-27G>T (n.278-27G>T) c.1481-27G>T (n.1481-27G>T) c.1382-27G>T (n.1382-27G>T) c.1556-27G>T (n.1556-27G>T) c.1114-27G>T (n.1114-27G>T) c.*1011-27G>T (n.*1011-27G>T) n.278-27G>T c.914-27G>T (n.914-27G>T) c.431-27G>T (n.431-27G>T) c.-5-27G>T (n.-5-27G>T) c.1634-27G>T (n.1634-27G>T) c.1559-27G>T (n.1559-27G>T) c.1550-27G>T (n.1550-27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.2549917del | CA2617063721 | CACNA1C | c.810-26del (n.810-26del) c.1466-26del (n.1466-26del) c.1391-26del (n.1391-26del) c.278-26del (n.278-26del) c.1481-26del (n.1481-26del) c.1382-26del (n.1382-26del) c.1556-26del (n.1556-26del) c.1114-26del (n.1114-26del) c.*1011-26del (n.*1011-26del) n.278-26del c.914-26del (n.914-26del) c.431-26del (n.431-26del) c.-5-26del (n.-5-26del) c.1634-26del (n.1634-26del) c.1559-26del (n.1559-26del) c.1550-26del (n.1550-26del) | gnomAD v4 |
12 | g.2549917G>A | CA2617063722 | CACNA1C | c.810-26G>A (n.810-26G>A) c.1466-26G>A (n.1466-26G>A) c.1391-26G>A (n.1391-26G>A) c.278-26G>A (n.278-26G>A) c.1481-26G>A (n.1481-26G>A) c.1382-26G>A (n.1382-26G>A) c.1556-26G>A (n.1556-26G>A) c.1114-26G>A (n.1114-26G>A) c.*1011-26G>A (n.*1011-26G>A) n.278-26G>A c.914-26G>A (n.914-26G>A) c.431-26G>A (n.431-26G>A) c.-5-26G>A (n.-5-26G>A) c.1634-26G>A (n.1634-26G>A) c.1559-26G>A (n.1559-26G>A) c.1550-26G>A (n.1550-26G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549917G>T | CA2842056358 | CACNA1C | c.810-26G>T (n.810-26G>T) c.1466-26G>T (n.1466-26G>T) c.1391-26G>T (n.1391-26G>T) c.278-26G>T (n.278-26G>T) c.1481-26G>T (n.1481-26G>T) c.1382-26G>T (n.1382-26G>T) c.1556-26G>T (n.1556-26G>T) c.1114-26G>T (n.1114-26G>T) c.*1011-26G>T (n.*1011-26G>T) n.278-26G>T c.914-26G>T (n.914-26G>T) c.431-26G>T (n.431-26G>T) c.-5-26G>T (n.-5-26G>T) c.1634-26G>T (n.1634-26G>T) c.1559-26G>T (n.1559-26G>T) c.1550-26G>T (n.1550-26G>T) | |
12 | g.2549918C>A | CA2575003464 | CACNA1C | c.810-25C>A (n.810-25C>A) c.1466-25C>A (n.1466-25C>A) c.1391-25C>A (n.1391-25C>A) c.278-25C>A (n.278-25C>A) c.1481-25C>A (n.1481-25C>A) c.1382-25C>A (n.1382-25C>A) c.1556-25C>A (n.1556-25C>A) c.1114-25C>A (n.1114-25C>A) c.*1011-25C>A (n.*1011-25C>A) n.278-25C>A c.914-25C>A (n.914-25C>A) c.431-25C>A (n.431-25C>A) c.-5-25C>A (n.-5-25C>A) c.1634-25C>A (n.1634-25C>A) c.1559-25C>A (n.1559-25C>A) c.1550-25C>A (n.1550-25C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549918C>G | CA231603987 | CACNA1C | c.810-25C>G (n.810-25C>G) c.1466-25C>G (n.1466-25C>G) c.1391-25C>G (n.1391-25C>G) c.278-25C>G (n.278-25C>G) c.1481-25C>G (n.1481-25C>G) c.1382-25C>G (n.1382-25C>G) c.1556-25C>G (n.1556-25C>G) c.1114-25C>G (n.1114-25C>G) c.*1011-25C>G (n.*1011-25C>G) n.278-25C>G c.914-25C>G (n.914-25C>G) c.431-25C>G (n.431-25C>G) c.-5-25C>G (n.-5-25C>G) c.1634-25C>G (n.1634-25C>G) c.1559-25C>G (n.1559-25C>G) c.1550-25C>G (n.1550-25C>G) | dbSNP |
12 | g.2549918C>T | CA2617063723 | CACNA1C | c.810-25C>T (n.810-25C>T) c.1466-25C>T (n.1466-25C>T) c.1391-25C>T (n.1391-25C>T) c.278-25C>T (n.278-25C>T) c.1481-25C>T (n.1481-25C>T) c.1382-25C>T (n.1382-25C>T) c.1556-25C>T (n.1556-25C>T) c.1114-25C>T (n.1114-25C>T) c.*1011-25C>T (n.*1011-25C>T) n.278-25C>T c.914-25C>T (n.914-25C>T) c.431-25C>T (n.431-25C>T) c.-5-25C>T (n.-5-25C>T) c.1634-25C>T (n.1634-25C>T) c.1559-25C>T (n.1559-25C>T) c.1550-25C>T (n.1550-25C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549919T>C | CA2617063724 | CACNA1C | c.810-24T>C (n.810-24T>C) c.1466-24T>C (n.1466-24T>C) c.1391-24T>C (n.1391-24T>C) c.278-24T>C (n.278-24T>C) c.1481-24T>C (n.1481-24T>C) c.1382-24T>C (n.1382-24T>C) c.1556-24T>C (n.1556-24T>C) c.1114-24T>C (n.1114-24T>C) c.*1011-24T>C (n.*1011-24T>C) n.278-24T>C c.914-24T>C (n.914-24T>C) c.431-24T>C (n.431-24T>C) c.-5-24T>C (n.-5-24T>C) c.1634-24T>C (n.1634-24T>C) c.1559-24T>C (n.1559-24T>C) c.1550-24T>C (n.1550-24T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549920C>A | CA2617063725 | CACNA1C | c.810-23C>A (n.810-23C>A) c.1466-23C>A (n.1466-23C>A) c.1391-23C>A (n.1391-23C>A) c.278-23C>A (n.278-23C>A) c.1481-23C>A (n.1481-23C>A) c.1382-23C>A (n.1382-23C>A) c.1556-23C>A (n.1556-23C>A) c.1114-23C>A (n.1114-23C>A) c.*1011-23C>A (n.*1011-23C>A) n.278-23C>A c.914-23C>A (n.914-23C>A) c.431-23C>A (n.431-23C>A) c.-5-23C>A (n.-5-23C>A) c.1634-23C>A (n.1634-23C>A) c.1559-23C>A (n.1559-23C>A) c.1550-23C>A (n.1550-23C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549920C>T | CA2617063726 | CACNA1C | c.810-23C>T (n.810-23C>T) c.1466-23C>T (n.1466-23C>T) c.1391-23C>T (n.1391-23C>T) c.278-23C>T (n.278-23C>T) c.1481-23C>T (n.1481-23C>T) c.1382-23C>T (n.1382-23C>T) c.1556-23C>T (n.1556-23C>T) c.1114-23C>T (n.1114-23C>T) c.*1011-23C>T (n.*1011-23C>T) n.278-23C>T c.914-23C>T (n.914-23C>T) c.431-23C>T (n.431-23C>T) c.-5-23C>T (n.-5-23C>T) c.1634-23C>T (n.1634-23C>T) c.1559-23C>T (n.1559-23C>T) c.1550-23C>T (n.1550-23C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549921T>C | CA2617063727 | CACNA1C | c.810-22T>C (n.810-22T>C) c.1466-22T>C (n.1466-22T>C) c.1391-22T>C (n.1391-22T>C) c.278-22T>C (n.278-22T>C) c.1481-22T>C (n.1481-22T>C) c.1382-22T>C (n.1382-22T>C) c.1556-22T>C (n.1556-22T>C) c.1114-22T>C (n.1114-22T>C) c.*1011-22T>C (n.*1011-22T>C) n.278-22T>C c.914-22T>C (n.914-22T>C) c.431-22T>C (n.431-22T>C) c.-5-22T>C (n.-5-22T>C) c.1634-22T>C (n.1634-22T>C) c.1559-22T>C (n.1559-22T>C) c.1550-22T>C (n.1550-22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549922del | CA2617063728 | CACNA1C | c.810-21del (n.810-21del) c.1466-21del (n.1466-21del) c.1391-21del (n.1391-21del) c.278-21del (n.278-21del) c.1481-21del (n.1481-21del) c.1382-21del (n.1382-21del) c.1556-21del (n.1556-21del) c.1114-21del (n.1114-21del) c.*1011-21del (n.*1011-21del) n.278-21del c.914-21del (n.914-21del) c.431-21del (n.431-21del) c.-5-21del (n.-5-21del) c.1634-21del (n.1634-21del) c.1559-21del (n.1559-21del) c.1550-21del (n.1550-21del) | gnomAD v4 |
12 | g.2549922G>A | CA2617063729 | CACNA1C | c.810-21G>A (n.810-21G>A) c.1466-21G>A (n.1466-21G>A) c.1391-21G>A (n.1391-21G>A) c.278-21G>A (n.278-21G>A) c.1481-21G>A (n.1481-21G>A) c.1382-21G>A (n.1382-21G>A) c.1556-21G>A (n.1556-21G>A) c.1114-21G>A (n.1114-21G>A) c.*1011-21G>A (n.*1011-21G>A) n.278-21G>A c.914-21G>A (n.914-21G>A) c.431-21G>A (n.431-21G>A) c.-5-21G>A (n.-5-21G>A) c.1634-21G>A (n.1634-21G>A) c.1559-21G>A (n.1559-21G>A) c.1550-21G>A (n.1550-21G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549922G>T | CA2617063730 | CACNA1C | c.810-21G>T (n.810-21G>T) c.1466-21G>T (n.1466-21G>T) c.1391-21G>T (n.1391-21G>T) c.278-21G>T (n.278-21G>T) c.1481-21G>T (n.1481-21G>T) c.1382-21G>T (n.1382-21G>T) c.1556-21G>T (n.1556-21G>T) c.1114-21G>T (n.1114-21G>T) c.*1011-21G>T (n.*1011-21G>T) n.278-21G>T c.914-21G>T (n.914-21G>T) c.431-21G>T (n.431-21G>T) c.-5-21G>T (n.-5-21G>T) c.1634-21G>T (n.1634-21G>T) c.1559-21G>T (n.1559-21G>T) c.1550-21G>T (n.1550-21G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549923C>A | CA2617063731 | CACNA1C | c.810-20C>A (n.810-20C>A) c.1466-20C>A (n.1466-20C>A) c.1391-20C>A (n.1391-20C>A) c.278-20C>A (n.278-20C>A) c.1481-20C>A (n.1481-20C>A) c.1382-20C>A (n.1382-20C>A) c.1556-20C>A (n.1556-20C>A) c.1114-20C>A (n.1114-20C>A) c.*1011-20C>A (n.*1011-20C>A) n.278-20C>A c.914-20C>A (n.914-20C>A) c.431-20C>A (n.431-20C>A) c.-5-20C>A (n.-5-20C>A) c.1634-20C>A (n.1634-20C>A) c.1559-20C>A (n.1559-20C>A) c.1550-20C>A (n.1550-20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549923C>G | CA2617063732 | CACNA1C | c.810-20C>G (n.810-20C>G) c.1466-20C>G (n.1466-20C>G) c.1391-20C>G (n.1391-20C>G) c.278-20C>G (n.278-20C>G) c.1481-20C>G (n.1481-20C>G) c.1382-20C>G (n.1382-20C>G) c.1556-20C>G (n.1556-20C>G) c.1114-20C>G (n.1114-20C>G) c.*1011-20C>G (n.*1011-20C>G) n.278-20C>G c.914-20C>G (n.914-20C>G) c.431-20C>G (n.431-20C>G) c.-5-20C>G (n.-5-20C>G) c.1634-20C>G (n.1634-20C>G) c.1559-20C>G (n.1559-20C>G) c.1550-20C>G (n.1550-20C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549923C>T | CA2617063733 | CACNA1C | c.810-20C>T (n.810-20C>T) c.1466-20C>T (n.1466-20C>T) c.1391-20C>T (n.1391-20C>T) c.278-20C>T (n.278-20C>T) c.1481-20C>T (n.1481-20C>T) c.1382-20C>T (n.1382-20C>T) c.1556-20C>T (n.1556-20C>T) c.1114-20C>T (n.1114-20C>T) c.*1011-20C>T (n.*1011-20C>T) n.278-20C>T c.914-20C>T (n.914-20C>T) c.431-20C>T (n.431-20C>T) c.-5-20C>T (n.-5-20C>T) c.1634-20C>T (n.1634-20C>T) c.1559-20C>T (n.1559-20C>T) c.1550-20C>T (n.1550-20C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549924T>C | CA2617063734 | CACNA1C | c.810-19T>C (n.810-19T>C) c.1466-19T>C (n.1466-19T>C) c.1391-19T>C (n.1391-19T>C) c.278-19T>C (n.278-19T>C) c.1481-19T>C (n.1481-19T>C) c.1382-19T>C (n.1382-19T>C) c.1556-19T>C (n.1556-19T>C) c.1114-19T>C (n.1114-19T>C) c.*1011-19T>C (n.*1011-19T>C) n.278-19T>C c.914-19T>C (n.914-19T>C) c.431-19T>C (n.431-19T>C) c.-5-19T>C (n.-5-19T>C) c.1634-19T>C (n.1634-19T>C) c.1559-19T>C (n.1559-19T>C) c.1550-19T>C (n.1550-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549924T>G | CA2725617091 | CACNA1C | c.810-19T>G (n.810-19T>G) c.1466-19T>G (n.1466-19T>G) c.1391-19T>G (n.1391-19T>G) c.278-19T>G (n.278-19T>G) c.1481-19T>G (n.1481-19T>G) c.1382-19T>G (n.1382-19T>G) c.1556-19T>G (n.1556-19T>G) c.1114-19T>G (n.1114-19T>G) c.*1011-19T>G (n.*1011-19T>G) n.278-19T>G c.914-19T>G (n.914-19T>G) c.431-19T>G (n.431-19T>G) c.-5-19T>G (n.-5-19T>G) c.1634-19T>G (n.1634-19T>G) c.1559-19T>G (n.1559-19T>G) c.1550-19T>G (n.1550-19T>G) | dbSNP |
12 | g.2549925T>C | CA2617063735 | CACNA1C | c.810-18T>C (n.810-18T>C) c.1466-18T>C (n.1466-18T>C) c.1391-18T>C (n.1391-18T>C) c.278-18T>C (n.278-18T>C) c.1481-18T>C (n.1481-18T>C) c.1382-18T>C (n.1382-18T>C) c.1556-18T>C (n.1556-18T>C) c.1114-18T>C (n.1114-18T>C) c.*1011-18T>C (n.*1011-18T>C) n.278-18T>C c.914-18T>C (n.914-18T>C) c.431-18T>C (n.431-18T>C) c.-5-18T>C (n.-5-18T>C) c.1634-18T>C (n.1634-18T>C) c.1559-18T>C (n.1559-18T>C) c.1550-18T>C (n.1550-18T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549926C>A | CA2617063736 | CACNA1C | c.810-17C>A (n.810-17C>A) c.1466-17C>A (n.1466-17C>A) c.1391-17C>A (n.1391-17C>A) c.278-17C>A (n.278-17C>A) c.1481-17C>A (n.1481-17C>A) c.1382-17C>A (n.1382-17C>A) c.1556-17C>A (n.1556-17C>A) c.1114-17C>A (n.1114-17C>A) c.*1011-17C>A (n.*1011-17C>A) n.278-17C>A c.914-17C>A (n.914-17C>A) c.431-17C>A (n.431-17C>A) c.-5-17C>A (n.-5-17C>A) c.1634-17C>A (n.1634-17C>A) c.1559-17C>A (n.1559-17C>A) c.1550-17C>A (n.1550-17C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549926C>G | CA16606243 | CACNA1C | c.810-17C>G (n.810-17C>G) c.1466-17C>G (n.1466-17C>G) c.1391-17C>G (n.1391-17C>G) c.278-17C>G (n.278-17C>G) c.1481-17C>G (n.1481-17C>G) c.1382-17C>G (n.1382-17C>G) c.1556-17C>G (n.1556-17C>G) c.1114-17C>G (n.1114-17C>G) c.*1011-17C>G (n.*1011-17C>G) n.278-17C>G c.914-17C>G (n.914-17C>G) c.431-17C>G (n.431-17C>G) c.-5-17C>G (n.-5-17C>G) c.1634-17C>G (n.1634-17C>G) c.1559-17C>G (n.1559-17C>G) c.1550-17C>G (n.1550-17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549926C>T | CA602703982 | CACNA1C | c.810-17C>T (n.810-17C>T) c.1466-17C>T (n.1466-17C>T) c.1391-17C>T (n.1391-17C>T) c.278-17C>T (n.278-17C>T) c.1481-17C>T (n.1481-17C>T) c.1382-17C>T (n.1382-17C>T) c.1556-17C>T (n.1556-17C>T) c.1114-17C>T (n.1114-17C>T) c.*1011-17C>T (n.*1011-17C>T) n.278-17C>T c.914-17C>T (n.914-17C>T) c.431-17C>T (n.431-17C>T) c.-5-17C>T (n.-5-17C>T) c.1634-17C>T (n.1634-17C>T) c.1559-17C>T (n.1559-17C>T) c.1550-17C>T (n.1550-17C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2549927C>A | CA2617063737 | CACNA1C | c.810-16C>A (n.810-16C>A) c.1466-16C>A (n.1466-16C>A) c.1391-16C>A (n.1391-16C>A) c.278-16C>A (n.278-16C>A) c.1481-16C>A (n.1481-16C>A) c.1382-16C>A (n.1382-16C>A) c.1556-16C>A (n.1556-16C>A) c.1114-16C>A (n.1114-16C>A) c.*1011-16C>A (n.*1011-16C>A) n.278-16C>A c.914-16C>A (n.914-16C>A) c.431-16C>A (n.431-16C>A) c.-5-16C>A (n.-5-16C>A) c.1634-16C>A (n.1634-16C>A) c.1559-16C>A (n.1559-16C>A) c.1550-16C>A (n.1550-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549928C>A | CA2617063738 | CACNA1C | c.810-15C>A (n.810-15C>A) c.1466-15C>A (n.1466-15C>A) c.1391-15C>A (n.1391-15C>A) c.278-15C>A (n.278-15C>A) c.1481-15C>A (n.1481-15C>A) c.1382-15C>A (n.1382-15C>A) c.1556-15C>A (n.1556-15C>A) c.1114-15C>A (n.1114-15C>A) c.*1011-15C>A (n.*1011-15C>A) n.278-15C>A c.914-15C>A (n.914-15C>A) c.431-15C>A (n.431-15C>A) c.-5-15C>A (n.-5-15C>A) c.1634-15C>A (n.1634-15C>A) c.1559-15C>A (n.1559-15C>A) c.1550-15C>A (n.1550-15C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549928C>T | CA2617063739 | CACNA1C | c.810-15C>T (n.810-15C>T) c.1466-15C>T (n.1466-15C>T) c.1391-15C>T (n.1391-15C>T) c.278-15C>T (n.278-15C>T) c.1481-15C>T (n.1481-15C>T) c.1382-15C>T (n.1382-15C>T) c.1556-15C>T (n.1556-15C>T) c.1114-15C>T (n.1114-15C>T) c.*1011-15C>T (n.*1011-15C>T) n.278-15C>T c.914-15C>T (n.914-15C>T) c.431-15C>T (n.431-15C>T) c.-5-15C>T (n.-5-15C>T) c.1634-15C>T (n.1634-15C>T) c.1559-15C>T (n.1559-15C>T) c.1550-15C>T (n.1550-15C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549929T>A | CA2617063741 | CACNA1C | c.810-14T>A (n.810-14T>A) c.1466-14T>A (n.1466-14T>A) c.1391-14T>A (n.1391-14T>A) c.278-14T>A (n.278-14T>A) c.1481-14T>A (n.1481-14T>A) c.1382-14T>A (n.1382-14T>A) c.1556-14T>A (n.1556-14T>A) c.1114-14T>A (n.1114-14T>A) c.*1011-14T>A (n.*1011-14T>A) n.278-14T>A c.914-14T>A (n.914-14T>A) c.431-14T>A (n.431-14T>A) c.-5-14T>A (n.-5-14T>A) c.1634-14T>A (n.1634-14T>A) c.1559-14T>A (n.1559-14T>A) c.1550-14T>A (n.1550-14T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549929T>C | CA2617063742 | CACNA1C | c.810-14T>C (n.810-14T>C) c.1466-14T>C (n.1466-14T>C) c.1391-14T>C (n.1391-14T>C) c.278-14T>C (n.278-14T>C) c.1481-14T>C (n.1481-14T>C) c.1382-14T>C (n.1382-14T>C) c.1556-14T>C (n.1556-14T>C) c.1114-14T>C (n.1114-14T>C) c.*1011-14T>C (n.*1011-14T>C) n.278-14T>C c.914-14T>C (n.914-14T>C) c.431-14T>C (n.431-14T>C) c.-5-14T>C (n.-5-14T>C) c.1634-14T>C (n.1634-14T>C) c.1559-14T>C (n.1559-14T>C) c.1550-14T>C (n.1550-14T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549929T>G | CA686801133 | CACNA1C | c.810-14T>G (n.810-14T>G) c.1466-14T>G (n.1466-14T>G) c.1391-14T>G (n.1391-14T>G) c.278-14T>G (n.278-14T>G) c.1481-14T>G (n.1481-14T>G) c.1382-14T>G (n.1382-14T>G) c.1556-14T>G (n.1556-14T>G) c.1114-14T>G (n.1114-14T>G) c.*1011-14T>G (n.*1011-14T>G) n.278-14T>G c.914-14T>G (n.914-14T>G) c.431-14T>G (n.431-14T>G) c.-5-14T>G (n.-5-14T>G) c.1634-14T>G (n.1634-14T>G) c.1559-14T>G (n.1559-14T>G) c.1550-14T>G (n.1550-14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.2549931del | CA2617063740 | CACNA1C | c.810-12del (n.810-12del) c.1466-12del (n.1466-12del) c.1391-12del (n.1391-12del) c.278-12del (n.278-12del) c.1481-12del (n.1481-12del) c.1382-12del (n.1382-12del) c.1556-12del (n.1556-12del) c.1114-12del (n.1114-12del) c.*1011-12del (n.*1011-12del) n.278-12del c.914-12del (n.914-12del) c.431-12del (n.431-12del) c.-5-12del (n.-5-12del) c.1634-12del (n.1634-12del) c.1559-12del (n.1559-12del) c.1550-12del (n.1550-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.2549930T>C | CA2617063743 | CACNA1C | c.810-13T>C (n.810-13T>C) c.1466-13T>C (n.1466-13T>C) c.1391-13T>C (n.1391-13T>C) c.278-13T>C (n.278-13T>C) c.1481-13T>C (n.1481-13T>C) c.1382-13T>C (n.1382-13T>C) c.1556-13T>C (n.1556-13T>C) c.1114-13T>C (n.1114-13T>C) c.*1011-13T>C (n.*1011-13T>C) n.278-13T>C c.914-13T>C (n.914-13T>C) c.431-13T>C (n.431-13T>C) c.-5-13T>C (n.-5-13T>C) c.1634-13T>C (n.1634-13T>C) c.1559-13T>C (n.1559-13T>C) c.1550-13T>C (n.1550-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549931T>A | CA2617063744 | CACNA1C | c.810-12T>A (n.810-12T>A) c.1466-12T>A (n.1466-12T>A) c.1391-12T>A (n.1391-12T>A) c.278-12T>A (n.278-12T>A) c.1481-12T>A (n.1481-12T>A) c.1382-12T>A (n.1382-12T>A) c.1556-12T>A (n.1556-12T>A) c.1114-12T>A (n.1114-12T>A) c.*1011-12T>A (n.*1011-12T>A) n.278-12T>A c.914-12T>A (n.914-12T>A) c.431-12T>A (n.431-12T>A) c.-5-12T>A (n.-5-12T>A) c.1634-12T>A (n.1634-12T>A) c.1559-12T>A (n.1559-12T>A) c.1550-12T>A (n.1550-12T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549931T>C | CA2842056359 | CACNA1C | c.810-12T>C (n.810-12T>C) c.1466-12T>C (n.1466-12T>C) c.1391-12T>C (n.1391-12T>C) c.278-12T>C (n.278-12T>C) c.1481-12T>C (n.1481-12T>C) c.1382-12T>C (n.1382-12T>C) c.1556-12T>C (n.1556-12T>C) c.1114-12T>C (n.1114-12T>C) c.*1011-12T>C (n.*1011-12T>C) n.278-12T>C c.914-12T>C (n.914-12T>C) c.431-12T>C (n.431-12T>C) c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.1634-12T>C (n.1634-12T>C) c.1559-12T>C (n.1559-12T>C) c.1550-12T>C (n.1550-12T>C) | |
12 | g.2549931T>G | CA2617063745 | CACNA1C | c.810-12T>G (n.810-12T>G) c.1466-12T>G (n.1466-12T>G) c.1391-12T>G (n.1391-12T>G) c.278-12T>G (n.278-12T>G) c.1481-12T>G (n.1481-12T>G) c.1382-12T>G (n.1382-12T>G) c.1556-12T>G (n.1556-12T>G) c.1114-12T>G (n.1114-12T>G) c.*1011-12T>G (n.*1011-12T>G) n.278-12T>G c.914-12T>G (n.914-12T>G) c.431-12T>G (n.431-12T>G) c.-5-12T>G (n.-5-12T>G) c.1634-12T>G (n.1634-12T>G) c.1559-12T>G (n.1559-12T>G) c.1550-12T>G (n.1550-12T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549932G>T | CA2617063746 | CACNA1C | c.810-11G>T (n.810-11G>T) c.1466-11G>T (n.1466-11G>T) c.1391-11G>T (n.1391-11G>T) c.278-11G>T (n.278-11G>T) c.1481-11G>T (n.1481-11G>T) c.1382-11G>T (n.1382-11G>T) c.1556-11G>T (n.1556-11G>T) c.1114-11G>T (n.1114-11G>T) c.*1011-11G>T (n.*1011-11G>T) n.278-11G>T c.914-11G>T (n.914-11G>T) c.431-11G>T (n.431-11G>T) c.-5-11G>T (n.-5-11G>T) c.1634-11G>T (n.1634-11G>T) c.1559-11G>T (n.1559-11G>T) c.1550-11G>T (n.1550-11G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549933A>G | CA2617063747 | CACNA1C | c.810-10A>G (n.810-10A>G) c.1466-10A>G (n.1466-10A>G) c.1391-10A>G (n.1391-10A>G) c.278-10A>G (n.278-10A>G) c.1481-10A>G (n.1481-10A>G) c.1382-10A>G (n.1382-10A>G) c.1556-10A>G (n.1556-10A>G) c.1114-10A>G (n.1114-10A>G) c.*1011-10A>G (n.*1011-10A>G) n.278-10A>G c.914-10A>G (n.914-10A>G) c.431-10A>G (n.431-10A>G) c.-5-10A>G (n.-5-10A>G) c.1634-10A>G (n.1634-10A>G) c.1559-10A>G (n.1559-10A>G) c.1550-10A>G (n.1550-10A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549933A>T | CA2617063748 | CACNA1C | c.810-10A>T (n.810-10A>T) c.1466-10A>T (n.1466-10A>T) c.1391-10A>T (n.1391-10A>T) c.278-10A>T (n.278-10A>T) c.1481-10A>T (n.1481-10A>T) c.1382-10A>T (n.1382-10A>T) c.1556-10A>T (n.1556-10A>T) c.1114-10A>T (n.1114-10A>T) c.*1011-10A>T (n.*1011-10A>T) n.278-10A>T c.914-10A>T (n.914-10A>T) c.431-10A>T (n.431-10A>T) c.-5-10A>T (n.-5-10A>T) c.1634-10A>T (n.1634-10A>T) c.1559-10A>T (n.1559-10A>T) c.1550-10A>T (n.1550-10A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549934C>A | CA2617063749 | CACNA1C | c.810-9C>A (n.810-9C>A) c.1466-9C>A (n.1466-9C>A) c.1391-9C>A (n.1391-9C>A) c.278-9C>A (n.278-9C>A) c.1481-9C>A (n.1481-9C>A) c.1382-9C>A (n.1382-9C>A) c.1556-9C>A (n.1556-9C>A) c.1114-9C>A (n.1114-9C>A) c.*1011-9C>A (n.*1011-9C>A) n.278-9C>A c.914-9C>A (n.914-9C>A) c.431-9C>A (n.431-9C>A) c.-5-9C>A (n.-5-9C>A) c.1634-9C>A (n.1634-9C>A) c.1559-9C>A (n.1559-9C>A) c.1550-9C>A (n.1550-9C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549934C>T | CA2617063750 | CACNA1C | c.810-9C>T (n.810-9C>T) c.1466-9C>T (n.1466-9C>T) c.1391-9C>T (n.1391-9C>T) c.278-9C>T (n.278-9C>T) c.1481-9C>T (n.1481-9C>T) c.1382-9C>T (n.1382-9C>T) c.1556-9C>T (n.1556-9C>T) c.1114-9C>T (n.1114-9C>T) c.*1011-9C>T (n.*1011-9C>T) n.278-9C>T c.914-9C>T (n.914-9C>T) c.431-9C>T (n.431-9C>T) c.-5-9C>T (n.-5-9C>T) c.1634-9C>T (n.1634-9C>T) c.1559-9C>T (n.1559-9C>T) c.1550-9C>T (n.1550-9C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549936C>A | CA2617063751 | CACNA1C | c.810-7C>A (n.810-7C>A) c.1466-7C>A (n.1466-7C>A) c.1391-7C>A (n.1391-7C>A) c.278-7C>A (n.278-7C>A) c.1481-7C>A (n.1481-7C>A) c.1382-7C>A (n.1382-7C>A) c.1556-7C>A (n.1556-7C>A) c.1114-7C>A (n.1114-7C>A) c.*1011-7C>A (n.*1011-7C>A) n.278-7C>A c.914-7C>A (n.914-7C>A) c.431-7C>A (n.431-7C>A) c.-5-7C>A (n.-5-7C>A) c.1634-7C>A (n.1634-7C>A) c.1559-7C>A (n.1559-7C>A) c.1550-7C>A (n.1550-7C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.2549936C>T | CA2617063752 | CACNA1C | c.810-7C>T (n.810-7C>T) c.1466-7C>T (n.1466-7C>T) c.1391-7C>T (n.1391-7C>T) c.278-7C>T (n.278-7C>T) c.1481-7C>T (n.1481-7C>T) c.1382-7C>T (n.1382-7C>T) c.1556-7C>T (n.1556-7C>T) c.1114-7C>T (n.1114-7C>T) c.*1011-7C>T (n.*1011-7C>T) n.278-7C>T c.914-7C>T (n.914-7C>T) c.431-7C>T (n.431-7C>T) c.-5-7C>T (n.-5-7C>T) c.1634-7C>T (n.1634-7C>T) c.1559-7C>T (n.1559-7C>T) c.1550-7C>T (n.1550-7C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.2549938T>C | CA2617063753 | CACNA1C | c.810-5T>C (n.810-5T>C) c.1466-5T>C (n.1466-5T>C) c.1391-5T>C (n.1391-5T>C) c.278-5T>C (n.278-5T>C) c.1481-5T>C (n.1481-5T>C) c.1382-5T>C (n.1382-5T>C) c.1556-5T>C (n.1556-5T>C) c.1114-5T>C (n.1114-5T>C) c.*1011-5T>C (n.*1011-5T>C) n.278-5T>C c.914-5T>C (n.914-5T>C) c.431-5T>C (n.431-5T>C) c.-5-5T>C (n.-5-5T>C) c.1634-5T>C (n.1634-5T>C) c.1559-5T>C (n.1559-5T>C) c.1550-5T>C (n.1550-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.2549938T>G | CA2617063754 | CACNA1C | c.810-5T>G (n.810-5T>G) c.1466-5T>G (n.1466-5T>G) c.1391-5T>G (n.1391-5T>G) c.278-5T>G (n.278-5T>G) c.1481-5T>G (n.1481-5T>G) c.1382-5T>G (n.1382-5T>G) c.1556-5T>G (n.1556-5T>G) c.1114-5T>G (n.1114-5T>G) c.*1011-5T>G (n.*1011-5T>G) n.278-5T>G c.914-5T>G (n.914-5T>G) c.431-5T>G (n.431-5T>G) c.-5-5T>G (n.-5-5T>G) c.1634-5T>G (n.1634-5T>G) c.1559-5T>G (n.1559-5T>G) c.1550-5T>G (n.1550-5T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.2549939G>A | CA602703983 | CACNA1C | c.810-4G>A (n.810-4G>A) c.1466-4G>A (n.1466-4G>A) c.1391-4G>A (n.1391-4G>A) c.278-4G>A (n.278-4G>A) c.1481-4G>A (n.1481-4G>A) c.1382-4G>A (n.1382-4G>A) c.1556-4G>A (n.1556-4G>A) c.1114-4G>A (n.1114-4G>A) c.*1011-4G>A (n.*1011-4G>A) n.278-4G>A c.914-4G>A (n.914-4G>A) c.431-4G>A (n.431-4G>A) c.-5-4G>A (n.-5-4G>A) c.1634-4G>A (n.1634-4G>A) c.1559-4G>A (n.1559-4G>A) c.1550-4G>A (n.1550-4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.2549939G>T | CA2617063755 | CACNA1C | c.810-4G>T (n.810-4G>T) c.1466-4G>T (n.1466-4G>T) c.1391-4G>T (n.1391-4G>T) c.278-4G>T (n.278-4G>T) c.1481-4G>T (n.1481-4G>T) c.1382-4G>T (n.1382-4G>T) c.1556-4G>T (n.1556-4G>T) c.1114-4G>T (n.1114-4G>T) c.*1011-4G>T (n.*1011-4G>T) n.278-4G>T c.914-4G>T (n.914-4G>T) c.431-4G>T (n.431-4G>T) c.-5-4G>T (n.-5-4G>T) c.1634-4G>T (n.1634-4G>T) c.1559-4G>T (n.1559-4G>T) c.1550-4G>T (n.1550-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |