Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.2539800G>ACA4127733BRAT1c.1484C>T (p.Pro495Leu)
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n.1667C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1667C>A
dbSNP gnomAD v4
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n.1666C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1666C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1665C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1665C>G
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n.1665C=
7g.2539802G>TCA453454988BRAT1c.1482C>A (p.Ile494=)
n.2854C>A
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n.4218C>A
c.1566C>A (p.Ile522=)
c.1563C>A (p.Ile521=)
c.1536C>A (p.Ile512=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
c.138C>A (p.Ile46=)
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1899C>A
c.1479C>A (p.Ile493=)
n.1665C>A
7g.2539803A>CCA366628101BRAT1c.1481T>G (p.Ile494Ser)
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n.1664T>C
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n.1664T>A
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n.1897A>T
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n.1663A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539804T>CCA366628112BRAT1c.1480A>G (p.Ile494Val)
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n.1897A>G
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n.1663A>G
COSMIC
7g.2539804T>GCA366628113BRAT1c.1480A>C (p.Ile494Leu)
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c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.1561A>C (p.Ile521Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.136A>C (p.Ile46Leu)
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1897A>C
c.1477A>C (p.Ile493Leu)
n.1663A>C
7g.2539804T=CA1683199313BRAT1c.1480A= (p.Ile494=)
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c.1039A= (p.Ile347=)
c.136A= (p.Ile46=)
c.955A= (p.Ile319=)
n.1897A=
c.1477A= (p.Ile493=)
n.1663A=
7g.2539805G>ACA453454992BRAT1c.1479C>T (p.Leu493=)
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n.1662C>T
gnomAD v4
7g.2539805G>CCA453454993BRAT1c.1479C>G (p.Leu493=)
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n.1896C>G
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n.1662C>G
7g.2539805G>TCA453454995BRAT1c.1479C>A (p.Leu493=)
n.2851C>A
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c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1560C>A (p.Leu520=)
c.1533C>A (p.Leu511=)
c.1038C>A (p.Leu346=)
c.135C>A (p.Leu45=)
c.954C>A (p.Leu318=)
n.1896C>A
c.1476C>A (p.Leu492=)
n.1662C>A
7g.2539806A=CA1683199314BRAT1c.1478T= (p.Leu493=)
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c.953T= (p.Leu318=)
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7g.2539806A>CCA4127734BRAT1c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.2850T>G
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c.1562T>G (p.Leu521Arg)
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c.953T>G (p.Leu318Arg)
n.1895T>G
c.1475T>G (p.Leu492Arg)
n.1661T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539806A>GCA366628119BRAT1c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.2850T>C
n.4050T>C
n.194T>C
n.4214T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.953T>C (p.Leu318Pro)
n.1895T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
n.1661T>C
7g.2539806A>TCA366628122BRAT1c.1478T>A (p.Leu493His)
n.2850T>A
n.4050T>A
n.194T>A
n.4214T>A
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1559T>A (p.Leu520His)
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.134T>A (p.Leu45His)
c.953T>A (p.Leu318His)
n.1895T>A
c.1475T>A (p.Leu492His)
n.1661T>A
gnomAD v4
7g.2539807G>ACA366628126BRAT1c.1477C>T (p.Leu493Phe)
n.2849C>T
n.4049C>T
n.193C>T
n.4213C>T
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1558C>T (p.Leu520Phe)
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.133C>T (p.Leu45Phe)
c.952C>T (p.Leu318Phe)
n.1894C>T
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
n.1660C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539807G>CCA366628131BRAT1c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.2849C>G
n.4049C>G
n.193C>G
n.4213C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.133C>G (p.Leu45Val)
c.952C>G (p.Leu318Val)
n.1894C>G
c.1474C>G (p.Leu492Val)
n.1660C>G
dbSNP
7g.2539807G=CA1683199315BRAT1c.1477C= (p.Leu493=)
n.2849C=
n.4049C=
n.193C=
n.4213C=
c.1561C= (p.Leu521=)
c.1558C= (p.Leu520=)
c.1531C= (p.Leu511=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.133C= (p.Leu45=)
c.952C= (p.Leu318=)
n.1894C=
c.1474C= (p.Leu492=)
n.1660C=
7g.2539807G>TCA366628129BRAT1c.1477C>A (p.Leu493Ile)
n.2849C>A
n.4049C>A
n.193C>A
n.4213C>A
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1558C>A (p.Leu520Ile)
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.952C>A (p.Leu318Ile)
n.1894C>A
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
n.1660C>A
gnomAD v4
7g.2539811delCA2681478005BRAT1c.1477del (p.Leu493SerfsTer24)
n.2849del
n.4049del
n.193del
n.4213del
c.1561del (p.Leu521SerfsTer24)
c.1558del (p.Leu520SerfsTer24)
c.1531del (p.Leu511SerfsTer24)
c.1036del (p.Leu346SerfsTer24)
c.133del (p.Leu45SerfsTer24)
c.952del (p.Leu318SerfsTer24)
n.1894del
c.1474del (p.Leu492SerfsTer24)
n.1660del
gnomAD v4
7g.2539808G>ACA453455001BRAT1c.1476C>T (p.Pro492=)
n.2848C>T
n.4048C>T
n.192C>T
n.4212C>T
c.1560C>T (p.Pro520=)
c.1557C>T (p.Pro519=)
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.132C>T (p.Pro44=)
c.951C>T (p.Pro317=)
n.1893C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
n.1659C>T
gnomAD v4
7g.2539808G>CCA453455002BRAT1c.1476C>G (p.Pro492=)
n.2848C>G
n.4048C>G
n.192C>G
n.4212C>G
c.1560C>G (p.Pro520=)
c.1557C>G (p.Pro519=)
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.132C>G (p.Pro44=)
c.951C>G (p.Pro317=)
n.1893C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
n.1659C>G
7g.2539808G>TCA453455003BRAT1c.1476C>A (p.Pro492=)
n.2848C>A
n.4048C>A
n.192C>A
n.4212C>A
c.1560C>A (p.Pro520=)
c.1557C>A (p.Pro519=)
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.132C>A (p.Pro44=)
c.951C>A (p.Pro317=)
n.1893C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
n.1659C>A
7g.2539809G>ACA366628133BRAT1c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.2847C>T
n.4047C>T
n.191C>T
n.4211C>T
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
c.950C>T (p.Pro317Leu)
n.1892C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
n.1658C>T
gnomAD v4
7g.2539809G>CCA366628136BRAT1c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.2847C>G
n.4047C>G
n.191C>G
n.4211C>G
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
c.950C>G (p.Pro317Arg)
n.1892C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
n.1658C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.2539809G=CA1683199316BRAT1c.1475C= (p.Pro492=)
n.2847C=
n.4047C=
n.191C=
n.4211C=
c.1559C= (p.Pro520=)
c.1556C= (p.Pro519=)
c.1529C= (p.Pro510=)
c.1034C= (p.Pro345=)
c.131C= (p.Pro44=)
c.950C= (p.Pro317=)
n.1892C=
c.1472C= (p.Pro491=)
n.1658C=
7g.2539809G>TCA366628139BRAT1c.1475C>A (p.Pro492His)
n.2847C>A
n.4047C>A
n.191C>A
n.4211C>A
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1556C>A (p.Pro519His)
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.131C>A (p.Pro44His)
c.950C>A (p.Pro317His)
n.1892C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
n.1658C>A
7g.2539809_2539812dupCA2695207400BRAT1c.1472_1475dup (p.Leu493ProfsTer?)
n.2844_2847dup
n.4044_4047dup
n.188_191dup
n.4208_4211dup
c.1556_1559dup (p.Leu521ProfsTer?)
c.1553_1556dup (p.Leu520ProfsTer?)
c.1526_1529dup (p.Leu511ProfsTer?)
c.1031_1034dup (p.Leu346ProfsTer?)
c.128_131dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.947_950dup (p.Leu318ProfsTer?)
n.1889_1892dup
c.1469_1472dup (p.Leu492ProfsTer?)
n.1655_1658dup
7g.2539810G>ACA366628142BRAT1c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.2846C>T
n.4046C>T
n.190C>T
n.4210C>T
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
c.949C>T (p.Pro317Ser)
n.1891C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
n.1657C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539810G>CCA366628144BRAT1c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.2846C>G
n.4046C>G
n.190C>G
n.4210C>G
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
c.949C>G (p.Pro317Ala)
n.1891C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
n.1657C>G
7g.2539810G=CA1683199317BRAT1c.1474C= (p.Pro492=)
n.2846C=
n.4046C=
n.190C=
n.4210C=
c.1558C= (p.Pro520=)
c.1555C= (p.Pro519=)
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1033C= (p.Pro345=)
c.130C= (p.Pro44=)
c.949C= (p.Pro317=)
n.1891C=
c.1471C= (p.Pro491=)
n.1657C=
7g.2539810G>TCA366628146BRAT1c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.2846C>A
n.4046C>A
n.190C>A
n.4210C>A
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
c.949C>A (p.Pro317Thr)
n.1891C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
n.1657C>A
7g.2539811G>ACA453455008BRAT1c.1473C>T (p.Gly491=)
n.2845C>T
n.4045C>T
n.189C>T
n.4209C>T
c.1557C>T (p.Gly519=)
c.1554C>T (p.Gly518=)
c.1527C>T (p.Gly509=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.948C>T (p.Gly316=)
n.1890C>T
c.1470C>T (p.Gly490=)
n.1656C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539811G>CCA453455009BRAT1c.1473C>G (p.Gly491=)
n.2845C>G
n.4045C>G
n.189C>G
n.4209C>G
c.1557C>G (p.Gly519=)
c.1554C>G (p.Gly518=)
c.1527C>G (p.Gly509=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.948C>G (p.Gly316=)
n.1890C>G
c.1470C>G (p.Gly490=)
n.1656C>G
7g.2539811G=CA1683199318BRAT1c.1473C= (p.Gly491=)
n.2845C=
n.4045C=
n.189C=
n.4209C=
c.1557C= (p.Gly519=)
c.1554C= (p.Gly518=)
c.1527C= (p.Gly509=)
c.1032C= (p.Gly344=)
c.129C= (p.Gly43=)
c.948C= (p.Gly316=)
n.1890C=
c.1470C= (p.Gly490=)
n.1656C=
7g.2539811G>TCA453455010BRAT1c.1473C>A (p.Gly491=)
n.2845C>A
n.4045C>A
n.189C>A
n.4209C>A
c.1557C>A (p.Gly519=)
c.1554C>A (p.Gly518=)
c.1527C>A (p.Gly509=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.948C>A (p.Gly316=)
n.1890C>A
c.1470C>A (p.Gly490=)
n.1656C>A
gnomAD v4
7g.2539812C>ACA366628148BRAT1c.1472G>T (p.Gly491Val)
n.2844G>T
n.4044G>T
n.188G>T
n.4208G>T
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
c.1526G>T (p.Gly509Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.947G>T (p.Gly316Val)
n.1889G>T
c.1469G>T (p.Gly490Val)
n.1655G>T
7g.2539812C=CA1683199319BRAT1c.1472G= (p.Gly491=)
n.2844G=
n.4044G=
n.188G=
n.4208G=
c.1556G= (p.Gly519=)
c.1553G= (p.Gly518=)
c.1526G= (p.Gly509=)
c.1031G= (p.Gly344=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.947G= (p.Gly316=)
n.1889G=
c.1469G= (p.Gly490=)
n.1655G=
7g.2539812C>GCA4127736BRAT1c.1472G>C (p.Gly491Ala)
n.2844G>C
n.4044G>C
n.188G>C
n.4208G>C
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
c.1526G>C (p.Gly509Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.947G>C (p.Gly316Ala)
n.1889G>C
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
n.1655G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539812C>TCA4127735BRAT1c.1472G>A (p.Gly491Asp)
n.2844G>A
n.4044G>A
n.188G>A
n.4208G>A
c.1556G>A (p.Gly519Asp)
c.1553G>A (p.Gly518Asp)
c.1526G>A (p.Gly509Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.947G>A (p.Gly316Asp)
n.1889G>A
c.1469G>A (p.Gly490Asp)
n.1655G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539813dupCA2681478012BRAT1c.1472dup (p.Leu493ProfsTer?)
n.2844dup
n.4044dup
n.188dup
n.4208dup
c.1556dup (p.Leu521ProfsTer?)
c.1553dup (p.Leu520ProfsTer?)
c.1526dup (p.Leu511ProfsTer?)
c.1031dup (p.Leu346ProfsTer?)
c.128dup (p.Leu45ProfsTer?)
c.947dup (p.Leu318ProfsTer?)
n.1889dup
c.1469dup (p.Leu492ProfsTer?)
n.1655dup
gnomAD v4
7g.2539813C>ACA366628154BRAT1c.1471G>T (p.Gly491Cys)
n.2843G>T
n.4043G>T
n.187G>T
n.4207G>T
c.1555G>T (p.Gly519Cys)
c.1552G>T (p.Gly518Cys)
c.1525G>T (p.Gly509Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.946G>T (p.Gly316Cys)
n.1888G>T
c.1468G>T (p.Gly490Cys)
n.1654G>T
gnomAD v4
7g.2539813C=CA1683199320BRAT1c.1471G= (p.Gly491=)
n.2843G=
n.4043G=
n.187G=
n.4207G=
c.1555G= (p.Gly519=)
c.1552G= (p.Gly518=)
c.1525G= (p.Gly509=)
c.1030G= (p.Gly344=)
c.127G= (p.Gly43=)
c.946G= (p.Gly316=)
n.1888G=
c.1468G= (p.Gly490=)
n.1654G=
7g.2539813C>GCA4127738BRAT1c.1471G>C (p.Gly491Arg)
n.2843G>C
n.4043G>C
n.187G>C
n.4207G>C
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1525G>C (p.Gly509Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.946G>C (p.Gly316Arg)
n.1888G>C
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
n.1654G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539813C>TCA4127737BRAT1c.1471G>A (p.Gly491Ser)
n.2843G>A
n.4043G>A
n.187G>A
n.4207G>A
c.1555G>A (p.Gly519Ser)
c.1552G>A (p.Gly518Ser)
c.1525G>A (p.Gly509Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.946G>A (p.Gly316Ser)
n.1888G>A
c.1468G>A (p.Gly490Ser)
n.1654G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2539814G>ACA453455020BRAT1c.1470C>T (p.Leu490=)
n.2842C>T
n.4042C>T
n.186C>T
n.4206C>T
c.1554C>T (p.Leu518=)
c.1551C>T (p.Leu517=)
c.1524C>T (p.Leu508=)
c.1029C>T (p.Leu343=)
c.126C>T (p.Leu42=)
c.945C>T (p.Leu315=)
n.1887C>T
c.1467C>T (p.Leu489=)
n.1653C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539814G>CCA453455018BRAT1c.1470C>G (p.Leu490=)
n.2842C>G
n.4042C>G
n.186C>G
n.4206C>G
c.1554C>G (p.Leu518=)
c.1551C>G (p.Leu517=)
c.1524C>G (p.Leu508=)
c.1029C>G (p.Leu343=)
c.126C>G (p.Leu42=)
c.945C>G (p.Leu315=)
n.1887C>G
c.1467C>G (p.Leu489=)
n.1653C>G
ClinVar
7g.2539814G=CA1683199321BRAT1c.1470C= (p.Leu490=)
n.2842C=
n.4042C=
n.186C=
n.4206C=
c.1554C= (p.Leu518=)
c.1551C= (p.Leu517=)
c.1524C= (p.Leu508=)
c.1029C= (p.Leu343=)
c.126C= (p.Leu42=)
c.945C= (p.Leu315=)
n.1887C=
c.1467C= (p.Leu489=)
n.1653C=
7g.2539814G>TCA453455015BRAT1c.1470C>A (p.Leu490=)
n.2842C>A
n.4042C>A
n.186C>A
n.4206C>A
c.1554C>A (p.Leu518=)
c.1551C>A (p.Leu517=)
c.1524C>A (p.Leu508=)
c.1029C>A (p.Leu343=)
c.126C>A (p.Leu42=)
c.945C>A (p.Leu315=)
n.1887C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
n.1653C>A
7g.2539815A>CCA366628164BRAT1c.1469T>G (p.Leu490Arg)
n.2841T>G
n.4041T>G
n.185T>G
n.4205T>G
c.1553T>G (p.Leu518Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.1886T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
n.1652T>G
7g.2539815A>GCA366628162BRAT1c.1469T>C (p.Leu490Pro)
n.2841T>C
n.4041T>C
n.185T>C
n.4205T>C
c.1553T>C (p.Leu518Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.1886T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
n.1652T>C
7g.2539815A>TCA366628159BRAT1c.1469T>A (p.Leu490His)
n.2841T>A
n.4041T>A
n.185T>A
n.4205T>A
c.1553T>A (p.Leu518His)
c.1550T>A (p.Leu517His)
c.1523T>A (p.Leu508His)
c.1028T>A (p.Leu343His)
c.125T>A (p.Leu42His)
c.944T>A (p.Leu315His)
n.1886T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
n.1652T>A
7g.2539816G>ACA366628167BRAT1c.1468C>T (p.Leu490Phe)
n.2840C>T
n.4040C>T
n.184C>T
n.4204C>T
c.1552C>T (p.Leu518Phe)
c.1549C>T (p.Leu517Phe)
c.1522C>T (p.Leu508Phe)
c.1027C>T (p.Leu343Phe)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
c.943C>T (p.Leu315Phe)
n.1885C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
n.1651C>T
7g.2539816G>CCA366628170BRAT1c.1468C>G (p.Leu490Val)
n.2840C>G
n.4040C>G
n.184C>G
n.4204C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1522C>G (p.Leu508Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.124C>G (p.Leu42Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.1885C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
n.1651C>G
7g.2539816G>TCA366628175BRAT1c.1468C>A (p.Leu490Ile)
n.2840C>A
n.4040C>A
n.184C>A
n.4204C>A
c.1552C>A (p.Leu518Ile)
c.1549C>A (p.Leu517Ile)
c.1522C>A (p.Leu508Ile)
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
n.1885C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
n.1651C>A
7g.2539817A=CA1683199322BRAT1c.1467T= (p.Asp489=)
n.2839T=
n.4039T=
n.183T=
n.4203T=
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c.123T= (p.Asp41=)
c.942T= (p.Asp314=)
n.1884T=
c.1464T= (p.Asp488=)
n.1650T=
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n.1884T>G
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n.1650T>G
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n.2839T>C
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n.4203T>C
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n.1884T>C
c.1464T>C (p.Asp488=)
n.1650T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539817A>TCA366628182BRAT1c.1467T>A (p.Asp489Glu)
n.2839T>A
n.4039T>A
n.183T>A
n.4203T>A
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n.1884T>A
c.1464T>A (p.Asp488Glu)
n.1650T>A
7g.2539818T>ACA366628186BRAT1c.1466A>T (p.Asp489Val)
n.2838A>T
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n.1883A>T
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n.1649A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539818T>CCA366628187BRAT1c.1466A>G (p.Asp489Gly)
n.2838A>G
n.4038A>G
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c.1547A>G (p.Asp516Gly)
c.1520A>G (p.Asp507Gly)
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c.122A>G (p.Asp41Gly)
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n.1883A>G
c.1463A>G (p.Asp488Gly)
n.1649A>G
7g.2539818T>GCA366628190BRAT1c.1466A>C (p.Asp489Ala)
n.2838A>C
n.4038A>C
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n.4202A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1547A>C (p.Asp516Ala)
c.1520A>C (p.Asp507Ala)
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c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
n.1883A>C
c.1463A>C (p.Asp488Ala)
n.1649A>C
7g.2539818T=CA1683199323BRAT1c.1466A= (p.Asp489=)
n.2838A=
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n.4202A=
c.1550A= (p.Asp517=)
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c.1520A= (p.Asp507=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.122A= (p.Asp41=)
c.941A= (p.Asp314=)
n.1883A=
c.1463A= (p.Asp488=)
n.1649A=
7g.2539819C>ACA366628193BRAT1c.1465G>T (p.Asp489Tyr)
n.2837G>T
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c.940G>T (p.Asp314Tyr)
n.1882G>T
c.1462G>T (p.Asp488Tyr)
n.1648G>T
7g.2539819C=CA1683199324BRAT1c.1465G= (p.Asp489=)
n.2837G=
n.4037G=
n.181G=
n.4201G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.1546G= (p.Asp516=)
c.1519G= (p.Asp507=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.940G= (p.Asp314=)
n.1882G=
c.1462G= (p.Asp488=)
n.1648G=
7g.2539819C>GCA366628194BRAT1c.1465G>C (p.Asp489His)
n.2837G>C
n.4037G>C
n.181G>C
n.4201G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1546G>C (p.Asp516His)
c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.940G>C (p.Asp314His)
n.1882G>C
c.1462G>C (p.Asp488His)
n.1648G>C
7g.2539819C>TCA366628196BRAT1c.1465G>A (p.Asp489Asn)
n.2837G>A
n.4037G>A
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c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
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n.1882G>A
c.1462G>A (p.Asp488Asn)
n.1648G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539820A=CA1683199325BRAT1c.1464T= (p.Ser488=)
n.2836T=
n.4036T=
n.180T=
n.4200T=
c.1548T= (p.Ser516=)
c.1545T= (p.Ser515=)
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c.1023T= (p.Ser341=)
c.120T= (p.Ser40=)
c.939T= (p.Ser313=)
n.1881T=
c.1461T= (p.Ser487=)
n.1647T=
7g.2539820A>CCA453455025BRAT1c.1464T>G (p.Ser488=)
n.2836T>G
n.4036T>G
n.180T>G
n.4200T>G
c.1548T>G (p.Ser516=)
c.1545T>G (p.Ser515=)
c.1518T>G (p.Ser506=)
c.1023T>G (p.Ser341=)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.939T>G (p.Ser313=)
n.1881T>G
c.1461T>G (p.Ser487=)
n.1647T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539820A>GCA453455027BRAT1c.1464T>C (p.Ser488=)
n.2836T>C
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n.180T>C
n.4200T>C
c.1548T>C (p.Ser516=)
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c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1023T>C (p.Ser341=)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.939T>C (p.Ser313=)
n.1881T>C
c.1461T>C (p.Ser487=)
n.1647T>C
7g.2539820A>TCA453455026BRAT1c.1464T>A (p.Ser488=)
n.2836T>A
n.4036T>A
n.180T>A
n.4200T>A
c.1548T>A (p.Ser516=)
c.1545T>A (p.Ser515=)
c.1518T>A (p.Ser506=)
c.1023T>A (p.Ser341=)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.939T>A (p.Ser313=)
n.1881T>A
c.1461T>A (p.Ser487=)
n.1647T>A
7g.2539821G>ACA4127740BRAT1c.1463C>T (p.Ser488Phe)
n.2835C>T
n.4035C>T
n.179C>T
n.4199C>T
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
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c.1517C>T (p.Ser506Phe)
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
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n.1880C>T
c.1460C>T (p.Ser487Phe)
n.1646C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539821G>CCA366628200BRAT1c.1463C>G (p.Ser488Cys)
n.2835C>G
n.4035C>G
n.179C>G
n.4199C>G
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1544C>G (p.Ser515Cys)
c.1517C>G (p.Ser506Cys)
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.938C>G (p.Ser313Cys)
n.1880C>G
c.1460C>G (p.Ser487Cys)
n.1646C>G
ClinVar dbSNP
7g.2539821G=CA1683199326BRAT1c.1463C= (p.Ser488=)
n.2835C=
n.4035C=
n.179C=
n.4199C=
c.1547C= (p.Ser516=)
c.1544C= (p.Ser515=)
c.1517C= (p.Ser506=)
c.1022C= (p.Ser341=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.938C= (p.Ser313=)
n.1880C=
c.1460C= (p.Ser487=)
n.1646C=
7g.2539821G>TCA366628199BRAT1c.1463C>A (p.Ser488Tyr)
n.2835C>A
n.4035C>A
n.179C>A
n.4199C>A
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1544C>A (p.Ser515Tyr)
c.1517C>A (p.Ser506Tyr)
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
n.1880C>A
c.1460C>A (p.Ser487Tyr)
n.1646C>A
7g.2539822A=CA1683199327BRAT1c.1462T= (p.Ser488=)
n.2834T=
n.4034T=
n.178T=
n.4198T=
c.1546T= (p.Ser516=)
c.1543T= (p.Ser515=)
c.1516T= (p.Ser506=)
c.1021T= (p.Ser341=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.937T= (p.Ser313=)
n.1879T=
c.1459T= (p.Ser487=)
n.1645T=
7g.2539822A>CCA366628201BRAT1c.1462T>G (p.Ser488Ala)
n.2834T>G
n.4034T>G
n.178T>G
n.4198T>G
c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1543T>G (p.Ser515Ala)
c.1516T>G (p.Ser506Ala)
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.937T>G (p.Ser313Ala)
n.1879T>G
c.1459T>G (p.Ser487Ala)
n.1645T>G
7g.2539822A>GCA366628203BRAT1c.1462T>C (p.Ser488Pro)
n.2834T>C
n.4034T>C
n.178T>C
n.4198T>C
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1543T>C (p.Ser515Pro)
c.1516T>C (p.Ser506Pro)
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.937T>C (p.Ser313Pro)
n.1879T>C
c.1459T>C (p.Ser487Pro)
n.1645T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539822A>TCA366628202BRAT1c.1462T>A (p.Ser488Thr)
n.2834T>A
n.4034T>A
n.178T>A
n.4198T>A
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1543T>A (p.Ser515Thr)
c.1516T>A (p.Ser506Thr)
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.937T>A (p.Ser313Thr)
n.1879T>A
c.1459T>A (p.Ser487Thr)
n.1645T>A
7g.2539823G>ACA453455030BRAT1c.1461C>T (p.Cys487=)
n.2833C>T
n.4033C>T
n.177C>T
n.4197C>T
c.1545C>T (p.Cys515=)
c.1542C>T (p.Cys514=)
c.1515C>T (p.Cys505=)
c.1020C>T (p.Cys340=)
c.117C>T (p.Cys39=)
c.936C>T (p.Cys312=)
n.1878C>T
c.1458C>T (p.Cys486=)
n.1644C>T
7g.2539823G>CCA152666231BRAT1c.1461C>G (p.Cys487Trp)
n.2833C>G
n.4033C>G
n.177C>G
n.4197C>G
c.1545C>G (p.Cys515Trp)
c.1542C>G (p.Cys514Trp)
c.1515C>G (p.Cys505Trp)
c.1020C>G (p.Cys340Trp)
c.117C>G (p.Cys39Trp)
c.936C>G (p.Cys312Trp)
n.1878C>G
c.1458C>G (p.Cys486Trp)
n.1644C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539823G=CA1683199328BRAT1c.1461C= (p.Cys487=)
n.2833C=
n.4033C=
n.177C=
n.4197C=
c.1545C= (p.Cys515=)
c.1542C= (p.Cys514=)
c.1515C= (p.Cys505=)
c.1020C= (p.Cys340=)
c.117C= (p.Cys39=)
c.936C= (p.Cys312=)
n.1878C=
c.1458C= (p.Cys486=)
n.1644C=
7g.2539823G>TCA366628205BRAT1c.1461C>A (p.Cys487Ter)
n.2833C>A
n.4033C>A
n.177C>A
n.4197C>A
c.1545C>A (p.Cys515Ter)
c.1542C>A (p.Cys514Ter)
c.1515C>A (p.Cys505Ter)
c.1020C>A (p.Cys340Ter)
c.117C>A (p.Cys39Ter)
c.936C>A (p.Cys312Ter)
n.1878C>A
c.1458C>A (p.Cys486Ter)
n.1644C>A
ClinVar dbSNP
7g.2539824C>ACA366628206BRAT1c.1460G>T (p.Cys487Phe)
n.2832G>T
n.4032G>T
n.176G>T
n.4196G>T
c.1544G>T (p.Cys515Phe)
c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1019G>T (p.Cys340Phe)
c.116G>T (p.Cys39Phe)
c.935G>T (p.Cys312Phe)
n.1877G>T
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
n.1643G>T
gnomAD v4
7g.2539824C=CA1683199329BRAT1c.1460G= (p.Cys487=)
n.2832G=
n.4032G=
n.176G=
n.4196G=
c.1544G= (p.Cys515=)
c.1541G= (p.Cys514=)
c.1514G= (p.Cys505=)
c.1019G= (p.Cys340=)
c.116G= (p.Cys39=)
c.935G= (p.Cys312=)
n.1877G=
c.1457G= (p.Cys486=)
n.1643G=
7g.2539824C>GCA366628207BRAT1c.1460G>C (p.Cys487Ser)
n.2832G>C
n.4032G>C
n.176G>C
n.4196G>C
c.1544G>C (p.Cys515Ser)
c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1019G>C (p.Cys340Ser)
c.116G>C (p.Cys39Ser)
c.935G>C (p.Cys312Ser)
n.1877G>C
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
n.1643G>C
7g.2539824C>TCA152666235BRAT1c.1460G>A (p.Cys487Tyr)
n.2832G>A
n.4032G>A
n.176G>A
n.4196G>A
c.1544G>A (p.Cys515Tyr)
c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1019G>A (p.Cys340Tyr)
c.116G>A (p.Cys39Tyr)
c.935G>A (p.Cys312Tyr)
n.1877G>A
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
n.1643G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539825A>CCA366628210BRAT1c.1459T>G (p.Cys487Gly)
n.2831T>G
n.4031T>G
n.175T>G
n.4195T>G
c.1543T>G (p.Cys515Gly)
c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1018T>G (p.Cys340Gly)
c.115T>G (p.Cys39Gly)
c.934T>G (p.Cys312Gly)
n.1876T>G
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
n.1642T>G
7g.2539825A>GCA366628211BRAT1c.1459T>C (p.Cys487Arg)
n.2831T>C
n.4031T>C
n.175T>C
n.4195T>C
c.1543T>C (p.Cys515Arg)
c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1018T>C (p.Cys340Arg)
c.115T>C (p.Cys39Arg)
c.934T>C (p.Cys312Arg)
n.1876T>C
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
n.1642T>C
7g.2539825A>TCA366628213BRAT1c.1459T>A (p.Cys487Ser)
n.2831T>A
n.4031T>A
n.175T>A
n.4195T>A
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c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1018T>A (p.Cys340Ser)
c.115T>A (p.Cys39Ser)
c.934T>A (p.Cys312Ser)
n.1876T>A
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
n.1642T>A
7g.2539826G>ACA4127741BRAT1c.1458C>T (p.Gly486=)
n.2830C>T
n.4030C>T
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n.1875C>T
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n.1641C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539826G>CCA453455034BRAT1c.1458C>G (p.Gly486=)
n.2830C>G
n.4030C>G
n.174C>G
n.4194C>G
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c.1539C>G (p.Gly513=)
c.1512C>G (p.Gly504=)
c.1017C>G (p.Gly339=)
c.114C>G (p.Gly38=)
c.933C>G (p.Gly311=)
n.1875C>G
c.1455C>G (p.Gly485=)
n.1641C>G
7g.2539826G=CA1683199330BRAT1c.1458C= (p.Gly486=)
n.2830C=
n.4030C=
n.174C=
n.4194C=
c.1542C= (p.Gly514=)
c.1539C= (p.Gly513=)
c.1512C= (p.Gly504=)
c.1017C= (p.Gly339=)
c.114C= (p.Gly38=)
c.933C= (p.Gly311=)
n.1875C=
c.1455C= (p.Gly485=)
n.1641C=
7g.2539826G>TCA453455035BRAT1c.1458C>A (p.Gly486=)
n.2830C>A
n.4030C>A
n.174C>A
n.4194C>A
c.1542C>A (p.Gly514=)
c.1539C>A (p.Gly513=)
c.1512C>A (p.Gly504=)
c.1017C>A (p.Gly339=)
c.114C>A (p.Gly38=)
c.933C>A (p.Gly311=)
n.1875C>A
c.1455C>A (p.Gly485=)
n.1641C>A
gnomAD v4
7g.2539827C>ACA366628216BRAT1c.1457G>T (p.Gly486Val)
n.2829G>T
n.4029G>T
n.173G>T
n.4193G>T
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c.113G>T (p.Gly38Val)
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n.1874G>T
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n.1640G>T
7g.2539827C>GCA366628217BRAT1c.1457G>C (p.Gly486Ala)
n.2829G>C
n.4029G>C
n.173G>C
n.4193G>C
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c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1511G>C (p.Gly504Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.932G>C (p.Gly311Ala)
n.1874G>C
c.1454G>C (p.Gly485Ala)
n.1640G>C
7g.2539827C>TCA366628219BRAT1c.1457G>A (p.Gly486Asp)
n.2829G>A
n.4029G>A
n.173G>A
n.4193G>A
c.1541G>A (p.Gly514Asp)
c.1538G>A (p.Gly513Asp)
c.1511G>A (p.Gly504Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.932G>A (p.Gly311Asp)
n.1874G>A
c.1454G>A (p.Gly485Asp)
n.1640G>A
ClinVar gnomAD v4
7g.2539828C>ACA366628223BRAT1c.1456G>T (p.Gly486Cys)
n.2828G>T
n.4028G>T
n.172G>T
n.4192G>T
c.1540G>T (p.Gly514Cys)
c.1537G>T (p.Gly513Cys)
c.1510G>T (p.Gly504Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1873G>T
c.1453G>T (p.Gly485Cys)
n.1639G>T
gnomAD v4
7g.2539828C=CA1683199331BRAT1c.1456G= (p.Gly486=)
n.2828G=
n.4028G=
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n.4192G=
c.1540G= (p.Gly514=)
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1510G= (p.Gly504=)
c.1015G= (p.Gly339=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.931G= (p.Gly311=)
n.1873G=
c.1453G= (p.Gly485=)
n.1639G=
7g.2539828C>GCA366628221BRAT1c.1456G>C (p.Gly486Arg)
n.2828G>C
n.4028G>C
n.172G>C
n.4192G>C
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1510G>C (p.Gly504Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1873G>C
c.1453G>C (p.Gly485Arg)
n.1639G>C
7g.2539828C>TCA4127742BRAT1c.1456G>A (p.Gly486Ser)
n.2828G>A
n.4028G>A
n.172G>A
n.4192G>A
c.1540G>A (p.Gly514Ser)
c.1537G>A (p.Gly513Ser)
c.1510G>A (p.Gly504Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1873G>A
c.1453G>A (p.Gly485Ser)
n.1639G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539829G>ACA4127743BRAT1c.1455C>T (p.Pro485=)
n.2827C>T
n.4027C>T
n.171C>T
n.4191C>T
c.1539C>T (p.Pro513=)
c.1536C>T (p.Pro512=)
c.1509C>T (p.Pro503=)
c.1014C>T (p.Pro338=)
c.111C>T (p.Pro37=)
c.930C>T (p.Pro310=)
n.1872C>T
c.1452C>T (p.Pro484=)
n.1638C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539829G>CCA453455038BRAT1c.1455C>G (p.Pro485=)
n.2827C>G
n.4027C>G
n.171C>G
n.4191C>G
c.1539C>G (p.Pro513=)
c.1536C>G (p.Pro512=)
c.1509C>G (p.Pro503=)
c.1014C>G (p.Pro338=)
c.111C>G (p.Pro37=)
c.930C>G (p.Pro310=)
n.1872C>G
c.1452C>G (p.Pro484=)
n.1638C>G
7g.2539829G=CA1683199332BRAT1c.1455C= (p.Pro485=)
n.2827C=
n.4027C=
n.171C=
n.4191C=
c.1539C= (p.Pro513=)
c.1536C= (p.Pro512=)
c.1509C= (p.Pro503=)
c.1014C= (p.Pro338=)
c.111C= (p.Pro37=)
c.930C= (p.Pro310=)
n.1872C=
c.1452C= (p.Pro484=)
n.1638C=
7g.2539829G>TCA453455039BRAT1c.1455C>A (p.Pro485=)
n.2827C>A
n.4027C>A
n.171C>A
n.4191C>A
c.1539C>A (p.Pro513=)
c.1536C>A (p.Pro512=)
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.1014C>A (p.Pro338=)
c.111C>A (p.Pro37=)
c.930C>A (p.Pro310=)
n.1872C>A
c.1452C>A (p.Pro484=)
n.1638C>A
gnomAD v4
7g.2539833dupCA2843358721BRAT1c.1455dup (p.Gly486ArgfsTer4)
n.2827dup
n.4027dup
n.171dup
n.4191dup
c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer4)
c.1536dup (p.Gly513ArgfsTer4)
c.1509dup (p.Gly504ArgfsTer4)
c.1014dup (p.Gly339ArgfsTer4)
c.111dup (p.Gly38ArgfsTer4)
c.930dup (p.Gly311ArgfsTer4)
n.1872dup
c.1452dup (p.Gly485ArgfsTer4)
n.1638dup
7g.2539833delCA2681478019BRAT1c.1455del (p.Gly486AlafsTer?)
n.2827del
n.4027del
n.171del
n.4191del
c.1539del (p.Gly514AlafsTer?)
c.1536del (p.Gly513AlafsTer?)
c.1509del (p.Gly504AlafsTer?)
c.1014del (p.Gly339AlafsTer?)
c.111del (p.Gly38AlafsTer?)
c.930del (p.Gly311AlafsTer?)
n.1872del
c.1452del (p.Gly485AlafsTer?)
n.1638del
gnomAD v4
7g.2539830G>ACA366628226BRAT1c.1454C>T (p.Pro485Leu)
n.2826C>T
n.4026C>T
n.170C>T
n.4190C>T
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.110C>T (p.Pro37Leu)
c.929C>T (p.Pro310Leu)
n.1871C>T
c.1451C>T (p.Pro484Leu)
n.1637C>T
dbSNP
7g.2539830G>CCA366628228BRAT1c.1454C>G (p.Pro485Arg)
n.2826C>G
n.4026C>G
n.170C>G
n.4190C>G
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.110C>G (p.Pro37Arg)
c.929C>G (p.Pro310Arg)
n.1871C>G
c.1451C>G (p.Pro484Arg)
n.1637C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539830G=CA1683199333BRAT1c.1454C= (p.Pro485=)
n.2826C=
n.4026C=
n.170C=
n.4190C=
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1535C= (p.Pro512=)
c.1508C= (p.Pro503=)
c.1013C= (p.Pro338=)
c.110C= (p.Pro37=)
c.929C= (p.Pro310=)
n.1871C=
c.1451C= (p.Pro484=)
n.1637C=
7g.2539830G>TCA366628229BRAT1c.1454C>A (p.Pro485His)
n.2826C>A
n.4026C>A
n.170C>A
n.4190C>A
c.1538C>A (p.Pro513His)
c.1535C>A (p.Pro512His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.1013C>A (p.Pro338His)
c.110C>A (p.Pro37His)
c.929C>A (p.Pro310His)
n.1871C>A
c.1451C>A (p.Pro484His)
n.1637C>A
7g.2539831G>ACA366628231BRAT1c.1453C>T (p.Pro485Ser)
n.2825C>T
n.4025C>T
n.169C>T
n.4189C>T
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.109C>T (p.Pro37Ser)
c.928C>T (p.Pro310Ser)
n.1870C>T
c.1450C>T (p.Pro484Ser)
n.1636C>T
7g.2539831G>CCA366628233BRAT1c.1453C>G (p.Pro485Ala)
n.2825C>G
n.4025C>G
n.169C>G
n.4189C>G
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.109C>G (p.Pro37Ala)
c.928C>G (p.Pro310Ala)
n.1870C>G
c.1450C>G (p.Pro484Ala)
n.1636C>G
gnomAD v4
7g.2539831G>TCA366628235BRAT1c.1453C>A (p.Pro485Thr)
n.2825C>A
n.4025C>A
n.169C>A
n.4189C>A
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.109C>A (p.Pro37Thr)
c.928C>A (p.Pro310Thr)
n.1870C>A
c.1450C>A (p.Pro484Thr)
n.1636C>A
7g.2539832G>ACA453455043BRAT1c.1452C>T (p.Thr484=)
n.2824C>T
n.4024C>T
n.168C>T
n.4188C>T
c.1536C>T (p.Thr512=)
c.1533C>T (p.Thr511=)
c.1506C>T (p.Thr502=)
c.1011C>T (p.Thr337=)
c.108C>T (p.Thr36=)
c.927C>T (p.Thr309=)
n.1869C>T
c.1449C>T (p.Thr483=)
n.1635C>T
7g.2539832G>CCA453455045BRAT1c.1452C>G (p.Thr484=)
n.2824C>G
n.4024C>G
n.168C>G
n.4188C>G
c.1536C>G (p.Thr512=)
c.1533C>G (p.Thr511=)
c.1506C>G (p.Thr502=)
c.1011C>G (p.Thr337=)
c.108C>G (p.Thr36=)
c.927C>G (p.Thr309=)
n.1869C>G
c.1449C>G (p.Thr483=)
n.1635C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539832G=CA1683199334BRAT1c.1452C= (p.Thr484=)
n.2824C=
n.4024C=
n.168C=
n.4188C=
c.1536C= (p.Thr512=)
c.1533C= (p.Thr511=)
c.1506C= (p.Thr502=)
c.1011C= (p.Thr337=)
c.108C= (p.Thr36=)
c.927C= (p.Thr309=)
n.1869C=
c.1449C= (p.Thr483=)
n.1635C=
7g.2539832G>TCA453455044BRAT1c.1452C>A (p.Thr484=)
n.2824C>A
n.4024C>A
n.168C>A
n.4188C>A
c.1536C>A (p.Thr512=)
c.1533C>A (p.Thr511=)
c.1506C>A (p.Thr502=)
c.1011C>A (p.Thr337=)
c.108C>A (p.Thr36=)
c.927C>A (p.Thr309=)
n.1869C>A
c.1449C>A (p.Thr483=)
n.1635C>A
ClinVar gnomAD v4
7g.2539833G>ACA366628238BRAT1c.1451C>T (p.Thr484Ile)
n.2823C>T
n.4023C>T
n.167C>T
n.4187C>T
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1532C>T (p.Thr511Ile)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
c.107C>T (p.Thr36Ile)
c.926C>T (p.Thr309Ile)
n.1868C>T
c.1448C>T (p.Thr483Ile)
n.1634C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539833G>CCA4127744BRAT1c.1451C>G (p.Thr484Ser)
n.2823C>G
n.4023C>G
n.167C>G
n.4187C>G
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1532C>G (p.Thr511Ser)
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1010C>G (p.Thr337Ser)
c.107C>G (p.Thr36Ser)
c.926C>G (p.Thr309Ser)
n.1868C>G
c.1448C>G (p.Thr483Ser)
n.1634C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539833G=CA1683199335BRAT1c.1451C= (p.Thr484=)
n.2823C=
n.4023C=
n.167C=
n.4187C=
c.1535C= (p.Thr512=)
c.1532C= (p.Thr511=)
c.1505C= (p.Thr502=)
c.1010C= (p.Thr337=)
c.107C= (p.Thr36=)
c.926C= (p.Thr309=)
n.1868C=
c.1448C= (p.Thr483=)
n.1634C=
7g.2539833G>TCA366628244BRAT1c.1451C>A (p.Thr484Asn)
n.2823C>A
n.4023C>A
n.167C>A
n.4187C>A
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1532C>A (p.Thr511Asn)
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1010C>A (p.Thr337Asn)
c.107C>A (p.Thr36Asn)
c.926C>A (p.Thr309Asn)
n.1868C>A
c.1448C>A (p.Thr483Asn)
n.1634C>A
7g.2539834T>ACA366628256BRAT1c.1450A>T (p.Thr484Ser)
n.2822A>T
n.4022A>T
n.166A>T
n.4186A>T
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1531A>T (p.Thr511Ser)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.925A>T (p.Thr309Ser)
n.1867A>T
c.1447A>T (p.Thr483Ser)
n.1633A>T
7g.2539834T>CCA366628257BRAT1c.1450A>G (p.Thr484Ala)
n.2822A>G
n.4022A>G
n.166A>G
n.4186A>G
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1531A>G (p.Thr511Ala)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
c.106A>G (p.Thr36Ala)
c.925A>G (p.Thr309Ala)
n.1867A>G
c.1447A>G (p.Thr483Ala)
n.1633A>G
7g.2539834T>GCA366628259BRAT1c.1450A>C (p.Thr484Pro)
n.2822A>C
n.4022A>C
n.166A>C
n.4186A>C
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1531A>C (p.Thr511Pro)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.925A>C (p.Thr309Pro)
n.1867A>C
c.1447A>C (p.Thr483Pro)
n.1633A>C
7g.2539835C>ACA366628261BRAT1c.1449G>T (p.Lys483Asn)
n.2821G>T
n.4021G>T
n.165G>T
n.4185G>T
c.1533G>T (p.Lys511Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.1503G>T (p.Lys501Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.924G>T (p.Lys308Asn)
n.1866G>T
c.1446G>T (p.Lys482Asn)
n.1632G>T
7g.2539835C>GCA366628263BRAT1c.1449G>C (p.Lys483Asn)
n.2821G>C
n.4021G>C
n.165G>C
n.4185G>C
c.1533G>C (p.Lys511Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.1503G>C (p.Lys501Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.924G>C (p.Lys308Asn)
n.1866G>C
c.1446G>C (p.Lys482Asn)
n.1632G>C
7g.2539835C>TCA453455048BRAT1c.1449G>A (p.Lys483=)
n.2821G>A
n.4021G>A
n.165G>A
n.4185G>A
c.1533G>A (p.Lys511=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.1503G>A (p.Lys501=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.105G>A (p.Lys35=)
c.924G>A (p.Lys308=)
n.1866G>A
c.1446G>A (p.Lys482=)
n.1632G>A
gnomAD v4
7g.2539836T>ACA366628265BRAT1c.1448A>T (p.Lys483Met)
n.2820A>T
n.4020A>T
n.164A>T
n.4184A>T
c.1532A>T (p.Lys511Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.1502A>T (p.Lys501Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.923A>T (p.Lys308Met)
n.1865A>T
c.1445A>T (p.Lys482Met)
n.1631A>T
7g.2539836T>CCA4127745BRAT1c.1448A>G (p.Lys483Arg)
n.2820A>G
n.4020A>G
n.164A>G
n.4184A>G
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.1502A>G (p.Lys501Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.923A>G (p.Lys308Arg)
n.1865A>G
c.1445A>G (p.Lys482Arg)
n.1631A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539836T>GCA366628267BRAT1c.1448A>C (p.Lys483Thr)
n.2820A>C
n.4020A>C
n.164A>C
n.4184A>C
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.1502A>C (p.Lys501Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.923A>C (p.Lys308Thr)
n.1865A>C
c.1445A>C (p.Lys482Thr)
n.1631A>C
7g.2539836T=CA1683199336BRAT1c.1448A= (p.Lys483=)
n.2820A=
n.4020A=
n.164A=
n.4184A=
c.1532A= (p.Lys511=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.1502A= (p.Lys501=)
c.1007A= (p.Lys336=)
c.104A= (p.Lys35=)
c.923A= (p.Lys308=)
n.1865A=
c.1445A= (p.Lys482=)
n.1631A=
7g.2539837T>ACA366628268BRAT1c.1447A>T (p.Lys483Ter)
n.2819A>T
n.4019A>T
n.163A>T
n.4183A>T
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.1501A>T (p.Lys501Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.922A>T (p.Lys308Ter)
n.1864A>T
c.1444A>T (p.Lys482Ter)
n.1630A>T
7g.2539837T>CCA4127746BRAT1c.1447A>G (p.Lys483Glu)
n.2819A>G
n.4019A>G
n.163A>G
n.4183A>G
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.1501A>G (p.Lys501Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.922A>G (p.Lys308Glu)
n.1864A>G
c.1444A>G (p.Lys482Glu)
n.1630A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.2539837T>GCA366628269BRAT1c.1447A>C (p.Lys483Gln)
n.2819A>C
n.4019A>C
n.163A>C
n.4183A>C
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.1501A>C (p.Lys501Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.922A>C (p.Lys308Gln)
n.1864A>C
c.1444A>C (p.Lys482Gln)
n.1630A>C
7g.2539837T=CA1683199337BRAT1c.1447A= (p.Lys483=)
n.2819A=
n.4019A=
n.163A=
n.4183A=
c.1531A= (p.Lys511=)
c.1528A= (p.Lys510=)
c.1501A= (p.Lys501=)
c.1006A= (p.Lys336=)
c.103A= (p.Lys35=)
c.922A= (p.Lys308=)
n.1864A=
c.1444A= (p.Lys482=)
n.1630A=
7g.2539838G>ACA4127747BRAT1c.1446C>T (p.Pro482=)
n.2818C>T
n.4018C>T
n.162C>T
n.4182C>T
c.1530C>T (p.Pro510=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
c.1500C>T (p.Pro500=)
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.102C>T (p.Pro34=)
c.921C>T (p.Pro307=)
n.1863C>T
c.1443C>T (p.Pro481=)
n.1629C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539838G>CCA152666258BRAT1c.1446C>G (p.Pro482=)
n.2818C>G
n.4018C>G
n.162C>G
n.4182C>G
c.1530C>G (p.Pro510=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
c.1500C>G (p.Pro500=)
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.102C>G (p.Pro34=)
c.921C>G (p.Pro307=)
n.1863C>G
c.1443C>G (p.Pro481=)
n.1629C>G
dbSNP
7g.2539838G=CA1683199338BRAT1c.1446C= (p.Pro482=)
n.2818C=
n.4018C=
n.162C=
n.4182C=
c.1530C= (p.Pro510=)
c.1527C= (p.Pro509=)
c.1500C= (p.Pro500=)
c.1005C= (p.Pro335=)
c.102C= (p.Pro34=)
c.921C= (p.Pro307=)
n.1863C=
c.1443C= (p.Pro481=)
n.1629C=
7g.2539838G>TCA453455051BRAT1c.1446C>A (p.Pro482=)
n.2818C>A
n.4018C>A
n.162C>A
n.4182C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
c.1527C>A (p.Pro509=)
c.1500C>A (p.Pro500=)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.102C>A (p.Pro34=)
c.921C>A (p.Pro307=)
n.1863C>A
c.1443C>A (p.Pro481=)
n.1629C>A
gnomAD v4
7g.2539840delCA2555629032BRAT1c.1446del (p.Lys483ArgfsTer?)
n.2818del
n.4018del
n.162del
n.4182del
c.1530del (p.Lys511ArgfsTer?)
c.1527del (p.Lys510ArgfsTer?)
c.1500del (p.Lys501ArgfsTer?)
c.1005del (p.Lys336ArgfsTer?)
c.102del (p.Lys35ArgfsTer?)
c.921del (p.Lys308ArgfsTer?)
n.1863del
c.1443del (p.Lys482ArgfsTer?)
n.1629del
ClinVar
7g.2539839G>ACA366628270BRAT1c.1445C>T (p.Pro482Leu)
n.2817C>T
n.4017C>T
n.161C>T
n.4181C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.920C>T (p.Pro307Leu)
n.1862C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
n.1628C>T
gnomAD v4
7g.2539839G>CCA366628271BRAT1c.1445C>G (p.Pro482Arg)
n.2817C>G
n.4017C>G
n.161C>G
n.4181C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.920C>G (p.Pro307Arg)
n.1862C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
n.1628C>G
gnomAD v4
7g.2539839G>TCA366628272BRAT1c.1445C>A (p.Pro482His)
n.2817C>A
n.4017C>A
n.161C>A
n.4181C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
c.1526C>A (p.Pro509His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.920C>A (p.Pro307His)
n.1862C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
n.1628C>A
7g.2539840G>ACA152666261BRAT1c.1444C>T (p.Pro482Ser)
n.2816C>T
n.4016C>T
n.160C>T
n.4180C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.919C>T (p.Pro307Ser)
n.1861C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
n.1627C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539840G>CCA366628274BRAT1c.1444C>G (p.Pro482Ala)
n.2816C>G
n.4016C>G
n.160C>G
n.4180C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.919C>G (p.Pro307Ala)
n.1861C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
n.1627C>G
gnomAD v4
7g.2539840G=CA1683199339BRAT1c.1444C= (p.Pro482=)
n.2816C=
n.4016C=
n.160C=
n.4180C=
c.1528C= (p.Pro510=)
c.1525C= (p.Pro509=)
c.1498C= (p.Pro500=)
c.1003C= (p.Pro335=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.919C= (p.Pro307=)
n.1861C=
c.1441C= (p.Pro481=)
n.1627C=
7g.2539840G>TCA366628276BRAT1c.1444C>A (p.Pro482Thr)
n.2816C>A
n.4016C>A
n.160C>A
n.4180C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.919C>A (p.Pro307Thr)
n.1861C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
n.1627C>A
gnomAD v4
7g.2539841T>ACA453455055BRAT1c.1443A>T (p.Ser481=)
n.2815A>T
n.4015A>T
n.159A>T
n.4179A>T
c.1527A>T (p.Ser509=)
c.1524A>T (p.Ser508=)
c.1497A>T (p.Ser499=)
c.1002A>T (p.Ser334=)
c.99A>T (p.Ser33=)
c.918A>T (p.Ser306=)
n.1860A>T
c.1440A>T (p.Ser480=)
n.1626A>T
7g.2539841T>CCA453455056BRAT1c.1443A>G (p.Ser481=)
n.2815A>G
n.4015A>G
n.159A>G
n.4179A>G
c.1527A>G (p.Ser509=)
c.1524A>G (p.Ser508=)
c.1497A>G (p.Ser499=)
c.1002A>G (p.Ser334=)
c.99A>G (p.Ser33=)
c.918A>G (p.Ser306=)
n.1860A>G
c.1440A>G (p.Ser480=)
n.1626A>G
gnomAD v4
7g.2539841T>GCA453455057BRAT1c.1443A>C (p.Ser481=)
n.2815A>C
n.4015A>C
n.159A>C
n.4179A>C
c.1527A>C (p.Ser509=)
c.1524A>C (p.Ser508=)
c.1497A>C (p.Ser499=)
c.1002A>C (p.Ser334=)
c.99A>C (p.Ser33=)
c.918A>C (p.Ser306=)
n.1860A>C
c.1440A>C (p.Ser480=)
n.1626A>C
7g.2539842G>ACA366628279BRAT1c.1442C>T (p.Ser481Leu)
n.2814C>T
n.4014C>T
n.158C>T
n.4178C>T
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1523C>T (p.Ser508Leu)
c.1496C>T (p.Ser499Leu)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
n.1859C>T
c.1439C>T (p.Ser480Leu)
n.1625C>T
7g.2539842G>CCA366628281BRAT1c.1442C>G (p.Ser481Ter)
n.2814C>G
n.4014C>G
n.158C>G
n.4178C>G
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1523C>G (p.Ser508Ter)
c.1496C>G (p.Ser499Ter)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.98C>G (p.Ser33Ter)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
n.1859C>G
c.1439C>G (p.Ser480Ter)
n.1625C>G
7g.2539842G>TCA366628280BRAT1c.1442C>A (p.Ser481Ter)
n.2814C>A
n.4014C>A
n.158C>A
n.4178C>A
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1523C>A (p.Ser508Ter)
c.1496C>A (p.Ser499Ter)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
n.1859C>A
c.1439C>A (p.Ser480Ter)
n.1625C>A
7g.2539843A>CCA366628282BRAT1c.1441T>G (p.Ser481Ala)
n.2813T>G
n.4013T>G
n.157T>G
n.4177T>G
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1522T>G (p.Ser508Ala)
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
n.1858T>G
c.1438T>G (p.Ser480Ala)
n.1624T>G
7g.2539843A>GCA366628283BRAT1c.1441T>C (p.Ser481Pro)
n.2813T>C
n.4013T>C
n.157T>C
n.4177T>C
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1522T>C (p.Ser508Pro)
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
n.1858T>C
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
n.1624T>C
7g.2539843A>TCA366628284BRAT1c.1441T>A (p.Ser481Thr)
n.2813T>A
n.4013T>A
n.157T>A
n.4177T>A
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1522T>A (p.Ser508Thr)
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
n.1858T>A
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
n.1624T>A
7g.2539844G>ACA453455058BRAT1c.1440C>T (p.Ser480=)
n.2812C>T
n.4012C>T
n.156C>T
n.4176C>T
c.1524C>T (p.Ser508=)
c.1521C>T (p.Ser507=)
c.1494C>T (p.Ser498=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.96C>T (p.Ser32=)
c.915C>T (p.Ser305=)
n.1857C>T
c.1437C>T (p.Ser479=)
n.1623C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539844G>CCA366628285BRAT1c.1440C>G (p.Ser480Arg)
n.2812C>G
n.4012C>G
n.156C>G
n.4176C>G
c.1524C>G (p.Ser508Arg)
c.1521C>G (p.Ser507Arg)
c.1494C>G (p.Ser498Arg)
c.999C>G (p.Ser333Arg)
c.96C>G (p.Ser32Arg)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
n.1857C>G
c.1437C>G (p.Ser479Arg)
n.1623C>G
7g.2539844G=CA1683199340BRAT1c.1440C= (p.Ser480=)
n.2812C=
n.4012C=
n.156C=
n.4176C=
c.1524C= (p.Ser508=)
c.1521C= (p.Ser507=)
c.1494C= (p.Ser498=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.96C= (p.Ser32=)
c.915C= (p.Ser305=)
n.1857C=
c.1437C= (p.Ser479=)
n.1623C=
7g.2539844G>TCA366628286BRAT1c.1440C>A (p.Ser480Arg)
n.2812C>A
n.4012C>A
n.156C>A
n.4176C>A
c.1524C>A (p.Ser508Arg)
c.1521C>A (p.Ser507Arg)
c.1494C>A (p.Ser498Arg)
c.999C>A (p.Ser333Arg)
c.96C>A (p.Ser32Arg)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
n.1857C>A
c.1437C>A (p.Ser479Arg)
n.1623C>A
gnomAD v4
7g.2539845C>ACA366628287BRAT1c.1439G>T (p.Ser480Ile)
n.2811G>T
n.4011G>T
n.155G>T
n.4175G>T
c.1523G>T (p.Ser508Ile)
c.1520G>T (p.Ser507Ile)
c.1493G>T (p.Ser498Ile)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.95G>T (p.Ser32Ile)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
n.1856G>T
c.1436G>T (p.Ser479Ile)
n.1622G>T
gnomAD v4
7g.2539845C>GCA366628289BRAT1c.1439G>C (p.Ser480Thr)
n.2811G>C
n.4011G>C
n.155G>C
n.4175G>C
c.1523G>C (p.Ser508Thr)
c.1520G>C (p.Ser507Thr)
c.1493G>C (p.Ser498Thr)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.95G>C (p.Ser32Thr)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
n.1856G>C
c.1436G>C (p.Ser479Thr)
n.1622G>C
gnomAD v4
7g.2539845C>TCA366628295BRAT1c.1439G>A (p.Ser480Asn)
n.2811G>A
n.4011G>A
n.155G>A
n.4175G>A
c.1523G>A (p.Ser508Asn)
c.1520G>A (p.Ser507Asn)
c.1493G>A (p.Ser498Asn)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.95G>A (p.Ser32Asn)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
n.1856G>A
c.1436G>A (p.Ser479Asn)
n.1622G>A
COSMIC
7g.2539846T>ACA366628298BRAT1c.1438A>T (p.Ser480Cys)
n.2810A>T
n.4010A>T
n.154A>T
n.4174A>T
c.1522A>T (p.Ser508Cys)
c.1519A>T (p.Ser507Cys)
c.1492A>T (p.Ser498Cys)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.94A>T (p.Ser32Cys)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
n.1855A>T
c.1435A>T (p.Ser479Cys)
n.1621A>T
7g.2539846T>CCA366628299BRAT1c.1438A>G (p.Ser480Gly)
n.2810A>G
n.4010A>G
n.154A>G
n.4174A>G
c.1522A>G (p.Ser508Gly)
c.1519A>G (p.Ser507Gly)
c.1492A>G (p.Ser498Gly)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.94A>G (p.Ser32Gly)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
n.1855A>G
c.1435A>G (p.Ser479Gly)
n.1621A>G
gnomAD v4
7g.2539846T>GCA366628305BRAT1c.1438A>C (p.Ser480Arg)
n.2810A>C
n.4010A>C
n.154A>C
n.4174A>C
c.1522A>C (p.Ser508Arg)
c.1519A>C (p.Ser507Arg)
c.1492A>C (p.Ser498Arg)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.94A>C (p.Ser32Arg)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
n.1855A>C
c.1435A>C (p.Ser479Arg)
n.1621A>C
7g.2539847C>ACA453455061BRAT1c.1437G>T (p.Leu479=)
n.2809G>T
n.4009G>T
n.153G>T
n.4173G>T
c.1521G>T (p.Leu507=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1491G>T (p.Leu497=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.912G>T (p.Leu304=)
n.1854G>T
c.1434G>T (p.Leu478=)
n.1620G>T
7g.2539847C>GCA453455062BRAT1c.1437G>C (p.Leu479=)
n.2809G>C
n.4009G>C
n.153G>C
n.4173G>C
c.1521G>C (p.Leu507=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1491G>C (p.Leu497=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.912G>C (p.Leu304=)
n.1854G>C
c.1434G>C (p.Leu478=)
n.1620G>C
7g.2539847C>TCA453455063BRAT1c.1437G>A (p.Leu479=)
n.2809G>A
n.4009G>A
n.153G>A
n.4173G>A
c.1521G>A (p.Leu507=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1491G>A (p.Leu497=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.912G>A (p.Leu304=)
n.1854G>A
c.1434G>A (p.Leu478=)
n.1620G>A
7g.2539848delCA2681478036BRAT1c.1436del (p.Leu479ArgfsTer?)
n.2808del
n.4008del
n.152del
n.4172del
c.1520del (p.Leu507ArgfsTer?)
c.1517del (p.Leu506ArgfsTer?)
c.1490del (p.Leu497ArgfsTer?)
c.995del (p.Leu332ArgfsTer?)
c.92del (p.Leu31ArgfsTer?)
c.911del (p.Leu304ArgfsTer?)
n.1853del
c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?)
n.1619del
gnomAD v4
7g.2539848A=CA1683199341BRAT1c.1436T= (p.Leu479=)
n.2808T=
n.4008T=
n.152T=
n.4172T=
c.1520T= (p.Leu507=)
c.1517T= (p.Leu506=)
c.1490T= (p.Leu497=)
c.995T= (p.Leu332=)
c.92T= (p.Leu31=)
c.911T= (p.Leu304=)
n.1853T=
c.1433T= (p.Leu478=)
n.1619T=
7g.2539848A>CCA152666266BRAT1c.1436T>G (p.Leu479Arg)
n.2808T>G
n.4008T>G
n.152T>G
n.4172T>G
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.911T>G (p.Leu304Arg)
n.1853T>G
c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.1619T>G
dbSNP
7g.2539848A>GCA366628310BRAT1c.1436T>C (p.Leu479Pro)
n.2808T>C
n.4008T>C
n.152T>C
n.4172T>C
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.911T>C (p.Leu304Pro)
n.1853T>C
c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.1619T>C
dbSNP
7g.2539848A>TCA366628308BRAT1c.1436T>A (p.Leu479Gln)
n.2808T>A
n.4008T>A
n.152T>A
n.4172T>A
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1490T>A (p.Leu497Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.911T>A (p.Leu304Gln)
n.1853T>A
c.1433T>A (p.Leu478Gln)
n.1619T>A
7g.2539849G>ACA453455064BRAT1c.1435C>T (p.Leu479=)
n.2807C>T
n.4007C>T
n.151C>T
n.4171C>T
c.1519C>T (p.Leu507=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1489C>T (p.Leu497=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.910C>T (p.Leu304=)
n.1852C>T
c.1432C>T (p.Leu478=)
n.1618C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539849G>CCA366628313BRAT1c.1435C>G (p.Leu479Val)
n.2807C>G
n.4007C>G
n.151C>G
n.4171C>G
c.1519C>G (p.Leu507Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.994C>G (p.Leu332Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.910C>G (p.Leu304Val)
n.1852C>G
c.1432C>G (p.Leu478Val)
n.1618C>G
dbSNP gnomAD v4
7g.2539849G=CA1683199342BRAT1c.1435C= (p.Leu479=)
n.2807C=
n.4007C=
n.151C=
n.4171C=
c.1519C= (p.Leu507=)
c.1516C= (p.Leu506=)
c.1489C= (p.Leu497=)
c.994C= (p.Leu332=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.910C= (p.Leu304=)
n.1852C=
c.1432C= (p.Leu478=)
n.1618C=
7g.2539849G>TCA366628315BRAT1c.1435C>A (p.Leu479Met)
n.2807C>A
n.4007C>A
n.151C>A
n.4171C>A
c.1519C>A (p.Leu507Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1489C>A (p.Leu497Met)
c.994C>A (p.Leu332Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.910C>A (p.Leu304Met)
n.1852C>A
c.1432C>A (p.Leu478Met)
n.1618C>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539850G>ACA152666270BRAT1c.1434C>T (p.Leu478=)
n.2806C>T
n.4006C>T
n.150C>T
n.4170C>T
c.1518C>T (p.Leu506=)
c.1515C>T (p.Leu505=)
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.993C>T (p.Leu331=)
c.90C>T (p.Leu30=)
c.909C>T (p.Leu303=)
n.1851C>T
c.1431C>T (p.Leu477=)
n.1617C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539850G>CCA453455065BRAT1c.1434C>G (p.Leu478=)
n.2806C>G
n.4006C>G
n.150C>G
n.4170C>G
c.1518C>G (p.Leu506=)
c.1515C>G (p.Leu505=)
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.993C>G (p.Leu331=)
c.90C>G (p.Leu30=)
c.909C>G (p.Leu303=)
n.1851C>G
c.1431C>G (p.Leu477=)
n.1617C>G
dbSNP
7g.2539850G=CA1683199343BRAT1c.1434C= (p.Leu478=)
n.2806C=
n.4006C=
n.150C=
n.4170C=
c.1518C= (p.Leu506=)
c.1515C= (p.Leu505=)
c.1488C= (p.Leu496=)
c.993C= (p.Leu331=)
c.90C= (p.Leu30=)
c.909C= (p.Leu303=)
n.1851C=
c.1431C= (p.Leu477=)
n.1617C=
7g.2539850G>TCA453455066BRAT1c.1434C>A (p.Leu478=)
n.2806C>A
n.4006C>A
n.150C>A
n.4170C>A
c.1518C>A (p.Leu506=)
c.1515C>A (p.Leu505=)
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.993C>A (p.Leu331=)
c.90C>A (p.Leu30=)
c.909C>A (p.Leu303=)
n.1851C>A
c.1431C>A (p.Leu477=)
n.1617C>A
7g.2539851A>CCA366628318BRAT1c.1433T>G (p.Leu478Arg)
n.2805T>G
n.4005T>G
n.149T>G
n.4169T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
n.1850T>G
c.1430T>G (p.Leu477Arg)
n.1616T>G
7g.2539851A>GCA366628319BRAT1c.1433T>C (p.Leu478Pro)
n.2805T>C
n.4005T>C
n.149T>C
n.4169T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
n.1850T>C
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
n.1616T>C
7g.2539851A>TCA366628321BRAT1c.1433T>A (p.Leu478His)
n.2805T>A
n.4005T>A
n.149T>A
n.4169T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.1514T>A (p.Leu505His)
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.992T>A (p.Leu331His)
c.89T>A (p.Leu30His)
c.908T>A (p.Leu303His)
n.1850T>A
c.1430T>A (p.Leu477His)
n.1616T>A
7g.2539852G>ACA152666275BRAT1c.1432C>T (p.Leu478Phe)
n.2804C>T
n.4004C>T
n.148C>T
n.4168C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.1513C>T (p.Leu505Phe)
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.88C>T (p.Leu30Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
n.1849C>T
c.1429C>T (p.Leu477Phe)
n.1615C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.2539852G>CCA366628322BRAT1c.1432C>G (p.Leu478Val)
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n.4004C>G
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c.88C>G (p.Leu30Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
n.1849C>G
c.1429C>G (p.Leu477Val)
n.1615C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539852G=CA1683199344BRAT1c.1432C= (p.Leu478=)
n.2804C=
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c.1516C= (p.Leu506=)
c.1513C= (p.Leu505=)
c.1486C= (p.Leu496=)
c.991C= (p.Leu331=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.907C= (p.Leu303=)
n.1849C=
c.1429C= (p.Leu477=)
n.1615C=
7g.2539852G>TCA366628325BRAT1c.1432C>A (p.Leu478Ile)
n.2804C>A
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c.1513C>A (p.Leu505Ile)
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c.88C>A (p.Leu30Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
n.1849C>A
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
n.1615C>A
7g.2539853C>ACA366628327BRAT1c.1431G>T (p.Trp477Cys)
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n.1848G>T
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n.1614G>T
gnomAD v4
7g.2539853C>GCA366628328BRAT1c.1431G>C (p.Trp477Cys)
n.2803G>C
n.4003G>C
n.147G>C
n.4167G>C
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c.1512G>C (p.Trp504Cys)
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c.87G>C (p.Trp29Cys)
c.906G>C (p.Trp302Cys)
n.1848G>C
c.1428G>C (p.Trp476Cys)
n.1614G>C
7g.2539853C>TCA366628329BRAT1c.1431G>A (p.Trp477Ter)
n.2803G>A
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c.87G>A (p.Trp29Ter)
c.906G>A (p.Trp302Ter)
n.1848G>A
c.1428G>A (p.Trp476Ter)
n.1614G>A
gnomAD v4
7g.2539854C>ACA366628331BRAT1c.1430G>T (p.Trp477Leu)
n.2802G>T
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n.146G>T
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n.1847G>T
c.1427G>T (p.Trp476Leu)
n.1613G>T
gnomAD v4
7g.2539854C>GCA366628333BRAT1c.1430G>C (p.Trp477Ser)
n.2802G>C
n.4002G>C
n.146G>C
n.4166G>C
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.1511G>C (p.Trp504Ser)
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c.86G>C (p.Trp29Ser)
c.905G>C (p.Trp302Ser)
n.1847G>C
c.1427G>C (p.Trp476Ser)
n.1613G>C
7g.2539854C>TCA366628334BRAT1c.1430G>A (p.Trp477Ter)
n.2802G>A
n.4002G>A
n.146G>A
n.4166G>A
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.1511G>A (p.Trp504Ter)
c.1484G>A (p.Trp495Ter)
c.989G>A (p.Trp330Ter)
c.86G>A (p.Trp29Ter)
c.905G>A (p.Trp302Ter)
n.1847G>A
c.1427G>A (p.Trp476Ter)
n.1613G>A
7g.2539854_2539878delCA2578813055BRAT1c.1406_1430del (p.Lys469SerfsTer3)
n.2778_2802del
n.3978_4002del
n.122_146del
n.4142_4166del
c.1490_1514del (p.Lys497SerfsTer3)
c.1487_1511del (p.Lys496SerfsTer3)
c.1460_1484del (p.Lys487SerfsTer3)
c.965_989del (p.Lys322SerfsTer3)
c.62_86del (p.Lys21SerfsTer3)
c.881_905del (p.Lys294SerfsTer3)
n.1823_1847del
c.1403_1427del (p.Lys468SerfsTer3)
n.1589_1613del
7g.2539855A>CCA366628336BRAT1c.1429T>G (p.Trp477Gly)
n.2801T>G
n.4001T>G
n.145T>G
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c.988T>G (p.Trp330Gly)
c.85T>G (p.Trp29Gly)
c.904T>G (p.Trp302Gly)
n.1846T>G
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n.1612T>G
gnomAD v4
7g.2539855A>GCA366628341BRAT1c.1429T>C (p.Trp477Arg)
n.2801T>C
n.4001T>C
n.145T>C
n.4165T>C
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.1510T>C (p.Trp504Arg)
c.1483T>C (p.Trp495Arg)
c.988T>C (p.Trp330Arg)
c.85T>C (p.Trp29Arg)
c.904T>C (p.Trp302Arg)
n.1846T>C
c.1426T>C (p.Trp476Arg)
n.1612T>C
7g.2539855A>TCA366628339BRAT1c.1429T>A (p.Trp477Arg)
n.2801T>A
n.4001T>A
n.145T>A
n.4165T>A
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.1510T>A (p.Trp504Arg)
c.1483T>A (p.Trp495Arg)
c.988T>A (p.Trp330Arg)
c.85T>A (p.Trp29Arg)
c.904T>A (p.Trp302Arg)
n.1846T>A
c.1426T>A (p.Trp476Arg)
n.1612T>A
7g.2539856C>ACA366628343BRAT1c.1428G>T (p.Arg476Ser)
n.2800G>T
n.4000G>T
n.144G>T
n.4164G>T
c.1512G>T (p.Arg504Ser)
c.1509G>T (p.Arg503Ser)
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c.987G>T (p.Arg329Ser)
c.84G>T (p.Arg28Ser)
c.903G>T (p.Arg301Ser)
n.1845G>T
c.1425G>T (p.Arg475Ser)
n.1611G>T
7g.2539856C>GCA366628348BRAT1c.1428G>C (p.Arg476Ser)
n.2800G>C
n.4000G>C
n.144G>C
n.4164G>C
c.1512G>C (p.Arg504Ser)
c.1509G>C (p.Arg503Ser)
c.1482G>C (p.Arg494Ser)
c.987G>C (p.Arg329Ser)
c.84G>C (p.Arg28Ser)
c.903G>C (p.Arg301Ser)
n.1845G>C
c.1425G>C (p.Arg475Ser)
n.1611G>C
7g.2539856C>TCA453455072BRAT1c.1428G>A (p.Arg476=)
n.2800G>A
n.4000G>A
n.144G>A
n.4164G>A
c.1512G>A (p.Arg504=)
c.1509G>A (p.Arg503=)
c.1482G>A (p.Arg494=)
c.987G>A (p.Arg329=)
c.84G>A (p.Arg28=)
c.903G>A (p.Arg301=)
n.1845G>A
c.1425G>A (p.Arg475=)
n.1611G>A
gnomAD v4
7g.2539857C>ACA366628350BRAT1c.1427G>T (p.Arg476Met)
n.2799G>T
n.3999G>T
n.143G>T
n.4163G>T
c.1511G>T (p.Arg504Met)
c.1508G>T (p.Arg503Met)
c.1481G>T (p.Arg494Met)
c.986G>T (p.Arg329Met)
c.83G>T (p.Arg28Met)
c.902G>T (p.Arg301Met)
n.1844G>T
c.1424G>T (p.Arg475Met)
n.1610G>T
gnomAD v4 COSMIC
7g.2539857C=CA1683199345BRAT1c.1427G= (p.Arg476=)
n.2799G=
n.3999G=
n.143G=
n.4163G=
c.1511G= (p.Arg504=)
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c.986G= (p.Arg329=)
c.83G= (p.Arg28=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.1844G=
c.1424G= (p.Arg475=)
n.1610G=
7g.2539857C>GCA366628352BRAT1c.1427G>C (p.Arg476Thr)
n.2799G>C
n.3999G>C
n.143G>C
n.4163G>C
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
c.1508G>C (p.Arg503Thr)
c.1481G>C (p.Arg494Thr)
c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.83G>C (p.Arg28Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
n.1844G>C
c.1424G>C (p.Arg475Thr)
n.1610G>C
7g.2539857C>TCA366628354BRAT1c.1427G>A (p.Arg476Lys)
n.2799G>A
n.3999G>A
n.143G>A
n.4163G>A
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
c.1508G>A (p.Arg503Lys)
c.1481G>A (p.Arg494Lys)
c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.83G>A (p.Arg28Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
n.1844G>A
c.1424G>A (p.Arg475Lys)
n.1610G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539858delCA2843358722BRAT1c.1426del (p.Arg476GlyfsTer4)
n.2798del
n.3998del
n.142del
n.4162del
c.1510del (p.Arg504GlyfsTer4)
c.1507del (p.Arg503GlyfsTer4)
c.1480del (p.Arg494GlyfsTer4)
c.985del (p.Arg329GlyfsTer4)
c.82del (p.Arg28GlyfsTer4)
c.901del (p.Arg301GlyfsTer4)
n.1843del
c.1423del (p.Arg475GlyfsTer4)
n.1609del
7g.2539858T>ACA366628355BRAT1c.1426A>T (p.Arg476Trp)
n.2798A>T
n.3998A>T
n.142A>T
n.4162A>T
c.1510A>T (p.Arg504Trp)
c.1507A>T (p.Arg503Trp)
c.1480A>T (p.Arg494Trp)
c.985A>T (p.Arg329Trp)
c.82A>T (p.Arg28Trp)
c.901A>T (p.Arg301Trp)
n.1843A>T
c.1423A>T (p.Arg475Trp)
n.1609A>T
7g.2539858T>CCA366628356BRAT1c.1426A>G (p.Arg476Gly)
n.2798A>G
n.3998A>G
n.142A>G
n.4162A>G
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
c.1507A>G (p.Arg503Gly)
c.1480A>G (p.Arg494Gly)
c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.82A>G (p.Arg28Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
n.1843A>G
c.1423A>G (p.Arg475Gly)
n.1609A>G
7g.2539858T>GCA453455074BRAT1c.1426A>C (p.Arg476=)
n.2798A>C
n.3998A>C
n.142A>C
n.4162A>C
c.1510A>C (p.Arg504=)
c.1507A>C (p.Arg503=)
c.1480A>C (p.Arg494=)
c.985A>C (p.Arg329=)
c.82A>C (p.Arg28=)
c.901A>C (p.Arg301=)
n.1843A>C
c.1423A>C (p.Arg475=)
n.1609A>C
7g.2539859G>ACA152666278BRAT1c.1425C>T (p.Leu475=)
n.2797C>T
n.3997C>T
n.141C>T
n.4161C>T
c.1509C>T (p.Leu503=)
c.1506C>T (p.Leu502=)
c.1479C>T (p.Leu493=)
c.984C>T (p.Leu328=)
c.81C>T (p.Leu27=)
c.900C>T (p.Leu300=)
n.1842C>T
c.1422C>T (p.Leu474=)
n.1608C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.2539859G>CCA453455076BRAT1c.1425C>G (p.Leu475=)
n.2797C>G
n.3997C>G
n.141C>G
n.4161C>G
c.1509C>G (p.Leu503=)
c.1506C>G (p.Leu502=)
c.1479C>G (p.Leu493=)
c.984C>G (p.Leu328=)
c.81C>G (p.Leu27=)
c.900C>G (p.Leu300=)
n.1842C>G
c.1422C>G (p.Leu474=)
n.1608C>G
7g.2539859G=CA1683199346BRAT1c.1425C= (p.Leu475=)
n.2797C=
n.3997C=
n.141C=
n.4161C=
c.1509C= (p.Leu503=)
c.1506C= (p.Leu502=)
c.1479C= (p.Leu493=)
c.984C= (p.Leu328=)
c.81C= (p.Leu27=)
c.900C= (p.Leu300=)
n.1842C=
c.1422C= (p.Leu474=)
n.1608C=
7g.2539859G>TCA453455077BRAT1c.1425C>A (p.Leu475=)
n.2797C>A
n.3997C>A
n.141C>A
n.4161C>A
c.1509C>A (p.Leu503=)
c.1506C>A (p.Leu502=)
c.1479C>A (p.Leu493=)
c.984C>A (p.Leu328=)
c.81C>A (p.Leu27=)
c.900C>A (p.Leu300=)
n.1842C>A
c.1422C>A (p.Leu474=)
n.1608C>A
gnomAD v4
7g.2539860A>CCA366628358BRAT1c.1424T>G (p.Leu475Arg)
n.2796T>G
n.3996T>G
n.140T>G
n.4160T>G
c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.983T>G (p.Leu328Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
n.1841T>G
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
n.1607T>G
7g.2539860A>GCA366628359BRAT1c.1424T>C (p.Leu475Pro)
n.2796T>C
n.3996T>C
n.140T>C
n.4160T>C
c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.983T>C (p.Leu328Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
n.1841T>C
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
n.1607T>C
7g.2539860A>TCA366628360BRAT1c.1424T>A (p.Leu475His)
n.2796T>A
n.3996T>A
n.140T>A
n.4160T>A
c.1508T>A (p.Leu503His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.983T>A (p.Leu328His)
c.80T>A (p.Leu27His)
c.899T>A (p.Leu300His)
n.1841T>A
c.1421T>A (p.Leu474His)
n.1607T>A
7g.2539861G>ACA4127748BRAT1c.1423C>T (p.Leu475Phe)
n.2795C>T
n.3995C>T
n.139C>T
n.4159C>T
c.1507C>T (p.Leu503Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.982C>T (p.Leu328Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.898C>T (p.Leu300Phe)
n.1840C>T
c.1420C>T (p.Leu474Phe)
n.1606C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539861G>CCA366628364BRAT1c.1423C>G (p.Leu475Val)
n.2795C>G
n.3995C>G
n.139C>G
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n.1606C>A
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n.1605G>T
dbSNP ExAC gnomAD v4
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n.1605G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539863G>ACA4127751BRAT1c.1421C>T (p.Thr474Met)
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n.1604C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1604C>G
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c.77C= (p.Thr26=)
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c.1418C= (p.Thr473=)
n.1604C=
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n.1604C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.2539864T>ACA366628366BRAT1c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.2792A>T
n.3992A>T
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n.1603A>T
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n.2792A>G
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n.1837A>G
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n.1603A>G
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n.2792A>C
n.3992A>C
n.136A>C
n.4156A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
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c.895A>C (p.Thr299Pro)
n.1837A>C
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
n.1603A>C
7g.2539865G>ACA453455087BRAT1c.1419C>T (p.Ala473=)
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n.1602C>T
7g.2539865G>CCA453455086BRAT1c.1419C>G (p.Ala473=)
n.2791C>G
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c.894C>G (p.Ala298=)
n.1836C>G
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n.1602C>G
7g.2539865G>TCA453455085BRAT1c.1419C>A (p.Ala473=)
n.2791C>A
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c.1500C>A (p.Ala500=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
c.978C>A (p.Ala326=)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.894C>A (p.Ala298=)
n.1836C>A
c.1416C>A (p.Ala472=)
n.1602C>A
gnomAD v4
7g.2539866G>ACA366628369BRAT1c.1418C>T (p.Ala473Val)
n.2790C>T
n.3990C>T
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c.977C>T (p.Ala326Val)
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n.1835C>T
c.1415C>T (p.Ala472Val)
n.1601C>T
7g.2539866G>CCA366628370BRAT1c.1418C>G (p.Ala473Gly)
n.2790C>G
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c.1499C>G (p.Ala500Gly)
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c.977C>G (p.Ala326Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1835C>G
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
n.1601C>G
7g.2539866G>TCA366628371BRAT1c.1418C>A (p.Ala473Asp)
n.2790C>A
n.3990C>A
n.134C>A
n.4154C>A
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.1499C>A (p.Ala500Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
c.977C>A (p.Ala326Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1835C>A
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
n.1601C>A
7g.2539867C>ACA366628373BRAT1c.1417G>T (p.Ala473Ser)
n.2789G>T
n.3989G>T
n.133G>T
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c.1501G>T (p.Ala501Ser)
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n.1834G>T
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n.1600G>T
gnomAD v4
7g.2539867C>GCA366628374BRAT1c.1417G>C (p.Ala473Pro)
n.2789G>C
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n.1600G>C
7g.2539867C>TCA366628372BRAT1c.1417G>A (p.Ala473Thr)
n.2789G>A
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c.976G>A (p.Ala326Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1834G>A
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
n.1600G>A
7g.2539868delCA2681478062BRAT1c.1417del (p.Ala473ProfsTer7)
n.2789del
n.3989del
n.133del
n.4153del
c.1501del (p.Ala501ProfsTer7)
c.1498del (p.Ala500ProfsTer7)
c.1471del (p.Ala491ProfsTer7)
c.976del (p.Ala326ProfsTer7)
c.73del (p.Ala25ProfsTer7)
c.892del (p.Ala298ProfsTer7)
n.1834del
c.1414del (p.Ala472ProfsTer7)
n.1600del
gnomAD v4
7g.2539868C>ACA366628375BRAT1c.1416G>T (p.Gln472His)
n.2788G>T
n.3988G>T
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n.4152G>T
c.1500G>T (p.Gln500His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1470G>T (p.Gln490His)
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c.72G>T (p.Gln24His)
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n.1833G>T
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n.1599G>T
gnomAD v4
7g.2539868C>GCA366628376BRAT1c.1416G>C (p.Gln472His)
n.2788G>C
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c.1500G>C (p.Gln500His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.1470G>C (p.Gln490His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.72G>C (p.Gln24His)
c.891G>C (p.Gln297His)
n.1833G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
n.1599G>C
7g.2539868C>TCA453455088BRAT1c.1416G>A (p.Gln472=)
n.2788G>A
n.3988G>A
n.132G>A
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c.1500G>A (p.Gln500=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1470G>A (p.Gln490=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.72G>A (p.Gln24=)
c.891G>A (p.Gln297=)
n.1833G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
n.1599G>A
gnomAD v4
7g.2539869T>ACA366628377BRAT1c.1415A>T (p.Gln472Leu)
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c.974A>T (p.Gln325Leu)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
c.890A>T (p.Gln297Leu)
n.1832A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
n.1598A>T
7g.2539869T>CCA366628378BRAT1c.1415A>G (p.Gln472Arg)
n.2787A>G
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c.1469A>G (p.Gln490Arg)
c.974A>G (p.Gln325Arg)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
c.890A>G (p.Gln297Arg)
n.1832A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
n.1598A>G
gnomAD v4
7g.2539869T>GCA366628379BRAT1c.1415A>C (p.Gln472Pro)
n.2787A>C
n.3987A>C
n.131A>C
n.4151A>C
c.1499A>C (p.Gln500Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1469A>C (p.Gln490Pro)
c.974A>C (p.Gln325Pro)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
c.890A>C (p.Gln297Pro)
n.1832A>C
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n.1598A>C
7g.2539870G>ACA366628382BRAT1c.1414C>T (p.Gln472Ter)
n.2786C>T
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c.1498C>T (p.Gln500Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
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c.973C>T (p.Gln325Ter)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
c.889C>T (p.Gln297Ter)
n.1831C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
n.1597C>T
ClinVar
7g.2539870G>CCA366628380BRAT1c.1414C>G (p.Gln472Glu)
n.2786C>G
n.3986C>G
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c.70C>G (p.Gln24Glu)
c.889C>G (p.Gln297Glu)
n.1831C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
n.1597C>G
7g.2539870G>TCA366628381BRAT1c.1414C>A (p.Gln472Lys)
n.2786C>A
n.3986C>A
n.130C>A
n.4150C>A
c.1498C>A (p.Gln500Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.973C>A (p.Gln325Lys)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
c.889C>A (p.Gln297Lys)
n.1831C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
n.1597C>A
7g.2539870_2539871delCA2839137743BRAT1c.1413_1414del (p.Phe471LeufsTer18)
n.2785_2786del
n.3985_3986del
n.129_130del
n.4149_4150del
c.1497_1498del (p.Phe499LeufsTer18)
c.1494_1495del (p.Phe498LeufsTer18)
c.1467_1468del (p.Phe489LeufsTer18)
c.972_973del (p.Phe324LeufsTer18)
c.69_70del (p.Phe23LeufsTer18)
c.888_889del (p.Phe296LeufsTer18)
n.1830_1831del
c.1410_1411del (p.Phe470LeufsTer18)
n.1596_1597del
7g.2539871delCA2681478063BRAT1c.1414del (p.Gln472ArgfsTer8)
n.2786del
n.3986del
n.130del
n.4150del
c.1498del (p.Gln500ArgfsTer8)
c.1495del (p.Gln499ArgfsTer8)
c.1468del (p.Gln490ArgfsTer8)
c.973del (p.Gln325ArgfsTer8)
c.70del (p.Gln24ArgfsTer8)
c.889del (p.Gln297ArgfsTer8)
n.1831del
c.1411del (p.Gln471ArgfsTer8)
n.1597del
gnomAD v4
7g.2539871G>ACA453455089BRAT1c.1413C>T (p.Phe471=)
n.2785C>T
n.3985C>T
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c.972C>T (p.Phe324=)
c.69C>T (p.Phe23=)
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n.1830C>T
c.1410C>T (p.Phe470=)
n.1596C>T
dbSNP
7g.2539871G>CCA366628383BRAT1c.1413C>G (p.Phe471Leu)
n.2785C>G
n.3985C>G
n.129C>G
n.4149C>G
c.1497C>G (p.Phe499Leu)
c.1494C>G (p.Phe498Leu)
c.1467C>G (p.Phe489Leu)
c.972C>G (p.Phe324Leu)
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.888C>G (p.Phe296Leu)
n.1830C>G
c.1410C>G (p.Phe470Leu)
n.1596C>G
7g.2539871G=CA1683199350BRAT1c.1413C= (p.Phe471=)
n.2785C=
n.3985C=
n.129C=
n.4149C=
c.1497C= (p.Phe499=)
c.1494C= (p.Phe498=)
c.1467C= (p.Phe489=)
c.972C= (p.Phe324=)
c.69C= (p.Phe23=)
c.888C= (p.Phe296=)
n.1830C=
c.1410C= (p.Phe470=)
n.1596C=
7g.2539871G>TCA366628384BRAT1c.1413C>A (p.Phe471Leu)
n.2785C>A
n.3985C>A
n.129C>A
n.4149C>A
c.1497C>A (p.Phe499Leu)
c.1494C>A (p.Phe498Leu)
c.1467C>A (p.Phe489Leu)
c.972C>A (p.Phe324Leu)
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.888C>A (p.Phe296Leu)
n.1830C>A
c.1410C>A (p.Phe470Leu)
n.1596C>A
ClinVar gnomAD v4
7g.2539872A>CCA366628385BRAT1c.1412T>G (p.Phe471Cys)
n.2784T>G
n.3984T>G
n.128T>G
n.4148T>G
c.1496T>G (p.Phe499Cys)
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
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c.971T>G (p.Phe324Cys)
c.68T>G (p.Phe23Cys)
c.887T>G (p.Phe296Cys)
n.1829T>G
c.1409T>G (p.Phe470Cys)
n.1595T>G
7g.2539872A>GCA366628386BRAT1c.1412T>C (p.Phe471Ser)
n.2784T>C
n.3984T>C
n.128T>C
n.4148T>C
c.1496T>C (p.Phe499Ser)
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1466T>C (p.Phe489Ser)
c.971T>C (p.Phe324Ser)
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.887T>C (p.Phe296Ser)
n.1829T>C
c.1409T>C (p.Phe470Ser)
n.1595T>C
7g.2539872A>TCA366628387BRAT1c.1412T>A (p.Phe471Tyr)
n.2784T>A
n.3984T>A
n.128T>A
n.4148T>A
c.1496T>A (p.Phe499Tyr)
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
c.971T>A (p.Phe324Tyr)
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.887T>A (p.Phe296Tyr)
n.1829T>A
c.1409T>A (p.Phe470Tyr)
n.1595T>A
7g.2539873delCA2681478065BRAT1c.1412del (p.Phe471SerfsTer9)
n.2784del
n.3984del
n.128del
n.4148del
c.1496del (p.Phe499SerfsTer9)
c.1493del (p.Phe498SerfsTer9)
c.1466del (p.Phe489SerfsTer9)
c.971del (p.Phe324SerfsTer9)
c.68del (p.Phe23SerfsTer9)
c.887del (p.Phe296SerfsTer9)
n.1829del
c.1409del (p.Phe470SerfsTer9)
n.1595del
gnomAD v4
7g.2539873A>CCA366628390BRAT1c.1411T>G (p.Phe471Val)
n.2783T>G
n.3983T>G
n.127T>G
n.4147T>G
c.1495T>G (p.Phe499Val)
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n.1828T>G
c.1408T>G (p.Phe470Val)
n.1594T>G
7g.2539873A>GCA366628389BRAT1c.1411T>C (p.Phe471Leu)
n.2783T>C
n.3983T>C
n.127T>C
n.4147T>C
c.1495T>C (p.Phe499Leu)
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1465T>C (p.Phe489Leu)
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c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.886T>C (p.Phe296Leu)
n.1828T>C
c.1408T>C (p.Phe470Leu)
n.1594T>C
7g.2539873A>TCA366628388BRAT1c.1411T>A (p.Phe471Ile)
n.2783T>A
n.3983T>A
n.127T>A
n.4147T>A
c.1495T>A (p.Phe499Ile)
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
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c.970T>A (p.Phe324Ile)
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.886T>A (p.Phe296Ile)
n.1828T>A
c.1408T>A (p.Phe470Ile)
n.1594T>A
7g.2539874G>ACA453455090BRAT1c.1410C>T (p.Ala470=)
n.2782C>T
n.3982C>T
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n.1827C>T
c.1407C>T (p.Ala469=)
n.1593C>T
ClinVar
7g.2539874G>CCA4127753BRAT1c.1410C>G (p.Ala470=)
n.2782C>G
n.3982C>G
n.126C>G
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c.969C>G (p.Ala323=)
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n.1827C>G
c.1407C>G (p.Ala469=)
n.1593C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.2539874G>TCA453455091BRAT1c.1410C>A (p.Ala470=)
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c.885C>A (p.Ala295=)
n.1827C>A
c.1407C>A (p.Ala469=)
n.1593C>A
gnomAD v4
7g.2539875G>ACA366628392BRAT1c.1409C>T (p.Ala470Val)
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n.1826C>T
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n.1592C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539875G>CCA366628391BRAT1c.1409C>G (p.Ala470Gly)
n.2781C>G
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n.1826C>G
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n.1592C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539875G=CA1683199352BRAT1c.1409C= (p.Ala470=)
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7g.2539875G>TCA366628393BRAT1c.1409C>A (p.Ala470Asp)
n.2781C>A
n.3981C>A
n.125C>A
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c.1493C>A (p.Ala498Asp)
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n.1826C>A
c.1406C>A (p.Ala469Asp)
n.1592C>A
gnomAD v4
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n.1825G>T
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
n.1591G>T
gnomAD v4
7g.2539876C=CA1683199353BRAT1c.1408G= (p.Ala470=)
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n.1591G=
7g.2539876C>GCA366628396BRAT1c.1408G>C (p.Ala470Pro)
n.2780G>C
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c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1489G>C (p.Ala497Pro)
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n.1825G>C
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n.1591G>C
7g.2539876C>TCA366628395BRAT1c.1408G>A (p.Ala470Thr)
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c.883G>A (p.Ala295Thr)
n.1825G>A
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
n.1591G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539876_2539879delinsCCTTCA1683199354BRAT1c.1405_1408delinsAAGG (p.Lys469=)
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n.1588_1591delinsAAGG
7g.2539877C>ACA366628397BRAT1c.1407G>T (p.Lys469Asn)
n.2779G>T
n.3979G>T
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c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.1824G>T
c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.1590G>T
gnomAD v4
7g.2539877C>GCA366628398BRAT1c.1407G>C (p.Lys469Asn)
n.2779G>C
n.3979G>C
n.123G>C
n.4143G>C
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.966G>C (p.Lys322Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
c.882G>C (p.Lys294Asn)
n.1824G>C
c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.1590G>C
7g.2539877C>TCA453455092BRAT1c.1407G>A (p.Lys469=)
n.2779G>A
n.3979G>A
n.123G>A
n.4143G>A
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.966G>A (p.Lys322=)
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c.882G>A (p.Lys294=)
n.1824G>A
c.1404G>A (p.Lys468=)
n.1590G>A
7g.2539881_2539883delCA1683199355BRAT1c.1405_1407del (p.Lys469del)
n.2777_2779del
n.3977_3979del
n.121_123del
n.4141_4143del
c.1489_1491del (p.Lys497del)
c.1486_1488del (p.Lys496del)
c.1459_1461del (p.Lys487del)
c.964_966del (p.Lys322del)
c.61_63del (p.Lys21del)
c.880_882del (p.Lys294del)
n.1822_1824del
c.1402_1404del (p.Lys468del)
n.1588_1590del
ClinVar dbSNP
7g.2539878T>ACA366628399BRAT1c.1406A>T (p.Lys469Met)
n.2778A>T
n.3978A>T
n.122A>T
n.4142A>T
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.965A>T (p.Lys322Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.1823A>T
c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.1589A>T
7g.2539878T>CCA366628400BRAT1c.1406A>G (p.Lys469Arg)
n.2778A>G
n.3978A>G
n.122A>G
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7g.2539878T>GCA4127754BRAT1c.1406A>C (p.Lys469Thr)
n.2778A>C
n.3978A>C
n.122A>C
n.4142A>C
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.965A>C (p.Lys322Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1823A>C
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.1589A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539878T=CA1683199358BRAT1c.1406A= (p.Lys469=)
n.2778A=
n.3978A=
n.122A=
n.4142A=
c.1490A= (p.Lys497=)
c.1487A= (p.Lys496=)
c.1460A= (p.Lys487=)
c.965A= (p.Lys322=)
c.62A= (p.Lys21=)
c.881A= (p.Lys294=)
n.1823A=
c.1403A= (p.Lys468=)
n.1589A=
7g.2539878_2539879delinsGCCA1683199356BRAT1c.1405_1406delinsGC (p.Lys469Ala)
n.2777_2778delinsGC
n.3977_3978delinsGC
n.121_122delinsGC
n.4141_4142delinsGC
c.1489_1490delinsGC (p.Lys497Ala)
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n.1822_1823delinsGC
c.1402_1403delinsGC (p.Lys468Ala)
n.1588_1589delinsGC
ClinVar dbSNP
7g.2539878_2539879delinsTTCA1683199357BRAT1c.1405_1406delinsAA (p.Lys469=)
n.2777_2778delinsAA
n.3977_3978delinsAA
n.121_122delinsAA
n.4141_4142delinsAA
c.1489_1490delinsAA (p.Lys497=)
c.1486_1487delinsAA (p.Lys496=)
c.1459_1460delinsAA (p.Lys487=)
c.964_965delinsAA (p.Lys322=)
c.61_62delinsAA (p.Lys21=)
c.880_881delinsAA (p.Lys294=)
n.1822_1823delinsAA
c.1402_1403delinsAA (p.Lys468=)
n.1588_1589delinsAA
7g.2539879T>ACA366628401BRAT1c.1405A>T (p.Lys469Ter)
n.2777A>T
n.3977A>T
n.121A>T
n.4141A>T
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c.1459A>T (p.Lys487Ter)
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c.61A>T (p.Lys21Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1822A>T
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n.1588A>T
7g.2539879T>CCA4127755BRAT1c.1405A>G (p.Lys469Glu)
n.2777A>G
n.3977A>G
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c.964A>G (p.Lys322Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1822A>G
c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.1588A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539879T>GCA366628402BRAT1c.1405A>C (p.Lys469Gln)
n.2777A>C
n.3977A>C
n.121A>C
n.4141A>C
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.964A>C (p.Lys322Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1822A>C
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.1588A>C
7g.2539879T=CA1683199359BRAT1c.1405A= (p.Lys469=)
n.2777A=
n.3977A=
n.121A=
n.4141A=
c.1489A= (p.Lys497=)
c.1486A= (p.Lys496=)
c.1459A= (p.Lys487=)
c.964A= (p.Lys322=)
c.61A= (p.Lys21=)
c.880A= (p.Lys294=)
n.1822A=
c.1402A= (p.Lys468=)
n.1588A=
7g.2539880C>ACA366628403BRAT1c.1404G>T (p.Lys468Asn)
n.2776G>T
n.3976G>T
n.120G>T
n.4140G>T
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.1821G>T
c.1401G>T (p.Lys467Asn)
n.1587G>T
gnomAD v4
7g.2539880C=CA1683199360BRAT1c.1404G= (p.Lys468=)
n.2776G=
n.3976G=
n.120G=
n.4140G=
c.1488G= (p.Lys496=)
c.1485G= (p.Lys495=)
c.1458G= (p.Lys486=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.60G= (p.Lys20=)
c.879G= (p.Lys293=)
n.1821G=
c.1401G= (p.Lys467=)
n.1587G=
7g.2539880C>GCA366628404BRAT1c.1404G>C (p.Lys468Asn)
n.2776G>C
n.3976G>C
n.120G>C
n.4140G>C
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.1821G>C
c.1401G>C (p.Lys467Asn)
n.1587G>C
7g.2539880C>TCA4127756BRAT1c.1404G>A (p.Lys468=)
n.2776G>A
n.3976G>A
n.120G>A
n.4140G>A
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.1485G>A (p.Lys495=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.879G>A (p.Lys293=)
n.1821G>A
c.1401G>A (p.Lys467=)
n.1587G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539881T>ACA366628407BRAT1c.1403A>T (p.Lys468Met)
n.2775A>T
n.3975A>T
n.119A>T
n.4139A>T
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.1820A>T
c.1400A>T (p.Lys467Met)
n.1586A>T
7g.2539881T>CCA366628406BRAT1c.1403A>G (p.Lys468Arg)
n.2775A>G
n.3975A>G
n.119A>G
n.4139A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.1820A>G
c.1400A>G (p.Lys467Arg)
n.1586A>G
7g.2539881T>GCA366628405BRAT1c.1403A>C (p.Lys468Thr)
n.2775A>C
n.3975A>C
n.119A>C
n.4139A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.1820A>C
c.1400A>C (p.Lys467Thr)
n.1586A>C
7g.2539882T>ACA366628408BRAT1c.1402A>T (p.Lys468Ter)
n.2774A>T
n.3974A>T
n.118A>T
n.4138A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.1819A>T
c.1399A>T (p.Lys467Ter)
n.1585A>T
7g.2539882T>CCA366628409BRAT1c.1402A>G (p.Lys468Glu)
n.2774A>G
n.3974A>G
n.118A>G
n.4138A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.1819A>G
c.1399A>G (p.Lys467Glu)
n.1585A>G
7g.2539882T>GCA366628410BRAT1c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.2774A>C
n.3974A>C
n.118A>C
n.4138A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.1819A>C
c.1399A>C (p.Lys467Gln)
n.1585A>C
7g.2539883C>ACA453455094BRAT1c.1401G>T (p.Leu467=)
n.2773G>T
n.3973G>T
n.117G>T
n.4137G>T
c.1485G>T (p.Leu495=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1455G>T (p.Leu485=)
c.960G>T (p.Leu320=)
c.57G>T (p.Leu19=)
c.876G>T (p.Leu292=)
n.1818G>T
c.1398G>T (p.Leu466=)
n.1584G>T
gnomAD v4
7g.2539883C=CA1683199361BRAT1c.1401G= (p.Leu467=)
n.2773G=
n.3973G=
n.117G=
n.4137G=
c.1485G= (p.Leu495=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.1455G= (p.Leu485=)
c.960G= (p.Leu320=)
c.57G= (p.Leu19=)
c.876G= (p.Leu292=)
n.1818G=
c.1398G= (p.Leu466=)
n.1584G=
7g.2539883C>GCA453455095BRAT1c.1401G>C (p.Leu467=)
n.2773G>C
n.3973G>C
n.117G>C
n.4137G>C
c.1485G>C (p.Leu495=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1455G>C (p.Leu485=)
c.960G>C (p.Leu320=)
c.57G>C (p.Leu19=)
c.876G>C (p.Leu292=)
n.1818G>C
c.1398G>C (p.Leu466=)
n.1584G>C
COSMIC
7g.2539883C>TCA453455093BRAT1c.1401G>A (p.Leu467=)
n.2773G>A
n.3973G>A
n.117G>A
n.4137G>A
c.1485G>A (p.Leu495=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1455G>A (p.Leu485=)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.57G>A (p.Leu19=)
c.876G>A (p.Leu292=)
n.1818G>A
c.1398G>A (p.Leu466=)
n.1584G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539884A=CA1683199362BRAT1c.1400T= (p.Leu467=)
n.2772T=
n.3972T=
n.116T=
n.4136T=
c.1484T= (p.Leu495=)
c.1481T= (p.Leu494=)
c.1454T= (p.Leu485=)
c.959T= (p.Leu320=)
c.56T= (p.Leu19=)
c.875T= (p.Leu292=)
n.1817T=
c.1397T= (p.Leu466=)
n.1583T=
7g.2539884A>CCA4127757BRAT1c.1400T>G (p.Leu467Arg)
n.2772T>G
n.3972T>G
n.116T>G
n.4136T>G
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.959T>G (p.Leu320Arg)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
n.1817T>G
c.1397T>G (p.Leu466Arg)
n.1583T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539884A>GCA366628411BRAT1c.1400T>C (p.Leu467Pro)
n.2772T>C
n.3972T>C
n.116T>C
n.4136T>C
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.959T>C (p.Leu320Pro)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
n.1817T>C
c.1397T>C (p.Leu466Pro)
n.1583T>C
gnomAD v4
7g.2539884A>TCA366628412BRAT1c.1400T>A (p.Leu467Gln)
n.2772T>A
n.3972T>A
n.116T>A
n.4136T>A
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.959T>A (p.Leu320Gln)
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.875T>A (p.Leu292Gln)
n.1817T>A
c.1397T>A (p.Leu466Gln)
n.1583T>A
7g.2539885G>ACA453455096BRAT1c.1399C>T (p.Leu467=)
n.2771C>T
n.3971C>T
n.115C>T
n.4135C>T
c.1483C>T (p.Leu495=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1453C>T (p.Leu485=)
c.958C>T (p.Leu320=)
c.55C>T (p.Leu19=)
c.874C>T (p.Leu292=)
n.1816C>T
c.1396C>T (p.Leu466=)
n.1582C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539885G>CCA366628413BRAT1c.1399C>G (p.Leu467Val)
n.2771C>G
n.3971C>G
n.115C>G
n.4135C>G
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.958C>G (p.Leu320Val)
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
n.1816C>G
c.1396C>G (p.Leu466Val)
n.1582C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539885G=CA1683199363BRAT1c.1399C= (p.Leu467=)
n.2771C=
n.3971C=
n.115C=
n.4135C=
c.1483C= (p.Leu495=)
c.1480C= (p.Leu494=)
c.1453C= (p.Leu485=)
c.958C= (p.Leu320=)
c.55C= (p.Leu19=)
c.874C= (p.Leu292=)
n.1816C=
c.1396C= (p.Leu466=)
n.1582C=
7g.2539885G>TCA366628414BRAT1c.1399C>A (p.Leu467Met)
n.2771C>A
n.3971C>A
n.115C>A
n.4135C>A
c.1483C>A (p.Leu495Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1453C>A (p.Leu485Met)
c.958C>A (p.Leu320Met)
c.55C>A (p.Leu19Met)
c.874C>A (p.Leu292Met)
n.1816C>A
c.1396C>A (p.Leu466Met)
n.1582C>A
7g.2539886A>CCA453455099BRAT1c.1398T>G (p.Val466=)
n.2770T>G
n.3970T>G
n.114T>G
n.4134T>G
c.1482T>G (p.Val494=)
c.1479T>G (p.Val493=)
c.1452T>G (p.Val484=)
c.957T>G (p.Val319=)
c.54T>G (p.Val18=)
c.873T>G (p.Val291=)
n.1815T>G
c.1395T>G (p.Val465=)
n.1581T>G
7g.2539886A>GCA453455098BRAT1c.1398T>C (p.Val466=)
n.2770T>C
n.3970T>C
n.114T>C
n.4134T>C
c.1482T>C (p.Val494=)
c.1479T>C (p.Val493=)
c.1452T>C (p.Val484=)
c.957T>C (p.Val319=)
c.54T>C (p.Val18=)
c.873T>C (p.Val291=)
n.1815T>C
c.1395T>C (p.Val465=)
n.1581T>C
7g.2539886A>TCA453455097BRAT1c.1398T>A (p.Val466=)
n.2770T>A
n.3970T>A
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n.4134T>A
c.1482T>A (p.Val494=)
c.1479T>A (p.Val493=)
c.1452T>A (p.Val484=)
c.957T>A (p.Val319=)
c.54T>A (p.Val18=)
c.873T>A (p.Val291=)
n.1815T>A
c.1395T>A (p.Val465=)
n.1581T>A
7g.2539887A>CCA366628415BRAT1c.1397T>G (p.Val466Gly)
n.2769T>G
n.3969T>G
n.113T>G
n.4133T>G
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1451T>G (p.Val484Gly)
c.956T>G (p.Val319Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
n.1814T>G
c.1394T>G (p.Val465Gly)
n.1580T>G
7g.2539887A>GCA366628416BRAT1c.1397T>C (p.Val466Ala)
n.2769T>C
n.3969T>C
n.113T>C
n.4133T>C
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1451T>C (p.Val484Ala)
c.956T>C (p.Val319Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
n.1814T>C
c.1394T>C (p.Val465Ala)
n.1580T>C
7g.2539887A>TCA366628417BRAT1c.1397T>A (p.Val466Asp)
n.2769T>A
n.3969T>A
n.113T>A
n.4133T>A
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.1451T>A (p.Val484Asp)
c.956T>A (p.Val319Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
n.1814T>A
c.1394T>A (p.Val465Asp)
n.1580T>A
7g.2539888C>ACA366628420BRAT1c.1396G>T (p.Val466Phe)
n.2768G>T
n.3968G>T
n.112G>T
n.4132G>T
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.1450G>T (p.Val484Phe)
c.955G>T (p.Val319Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
n.1813G>T
c.1393G>T (p.Val465Phe)
n.1579G>T
gnomAD v4
7g.2539888C>GCA366628419BRAT1c.1396G>C (p.Val466Leu)
n.2768G>C
n.3968G>C
n.112G>C
n.4132G>C
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1450G>C (p.Val484Leu)
c.955G>C (p.Val319Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
n.1813G>C
c.1393G>C (p.Val465Leu)
n.1579G>C
7g.2539888C>TCA366628418BRAT1c.1396G>A (p.Val466Ile)
n.2768G>A
n.3968G>A
n.112G>A
n.4132G>A
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.1450G>A (p.Val484Ile)
c.955G>A (p.Val319Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
n.1813G>A
c.1393G>A (p.Val465Ile)
n.1579G>A
gnomAD v4
7g.2539889C>ACA366628421BRAT1c.1396-1G>T (n.1396-1G>T)
n.2767G>T
n.3967G>T
n.112-1G>T
n.4131G>T
c.1479G>T (p.Gln493His)
c.1476G>T (p.Gln492His)
c.1449G>T (p.Gln483His)
c.954G>T (p.Gln318His)
c.52-1G>T (n.52-1G>T)
c.871-1G>T (n.871-1G>T)
n.1813-1G>T
c.1393-1G>T (n.1393-1G>T)
n.1579-1G>T
gnomAD v4
7g.2539889C>GCA366628422BRAT1c.1396-1G>C (n.1396-1G>C)
n.2767G>C
n.3967G>C
n.112-1G>C
n.4131G>C
c.1479G>C (p.Gln493His)
c.1476G>C (p.Gln492His)
c.1449G>C (p.Gln483His)
c.954G>C (p.Gln318His)
c.52-1G>C (n.52-1G>C)
c.871-1G>C (n.871-1G>C)
n.1813-1G>C
c.1393-1G>C (n.1393-1G>C)
n.1579-1G>C
7g.2539889C>TCA366628423BRAT1c.1396-1G>A (n.1396-1G>A)
n.2767G>A
n.3967G>A
n.112-1G>A
n.4131G>A
c.1479G>A (p.Gln493=)
c.1476G>A (p.Gln492=)
c.1449G>A (p.Gln483=)
c.954G>A (p.Gln318=)
c.52-1G>A (n.52-1G>A)
c.871-1G>A (n.871-1G>A)
n.1813-1G>A
c.1393-1G>A (n.1393-1G>A)
n.1579-1G>A
gnomAD v4
7g.2539890T>ACA366628424BRAT1c.1396-2A>T (n.1396-2A>T)
n.2766A>T
n.3966A>T
n.112-2A>T
n.4130A>T
c.1478A>T (p.Gln493Leu)
c.1475A>T (p.Gln492Leu)
c.1448A>T (p.Gln483Leu)
c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.52-2A>T (n.52-2A>T)
c.871-2A>T (n.871-2A>T)
n.1813-2A>T
c.1393-2A>T (n.1393-2A>T)
n.1579-2A>T
7g.2539890T>CCA366628425BRAT1c.1396-2A>G (n.1396-2A>G)
n.2766A>G
n.3966A>G
n.112-2A>G
n.4130A>G
c.1478A>G (p.Gln493Arg)
c.1475A>G (p.Gln492Arg)
c.1448A>G (p.Gln483Arg)
c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.52-2A>G (n.52-2A>G)
c.871-2A>G (n.871-2A>G)
n.1813-2A>G
c.1393-2A>G (n.1393-2A>G)
n.1579-2A>G
gnomAD v4
7g.2539890T>GCA366628426BRAT1c.1396-2A>C (n.1396-2A>C)
n.2766A>C
n.3966A>C
n.112-2A>C
n.4130A>C
c.1478A>C (p.Gln493Pro)
c.1475A>C (p.Gln492Pro)
c.1448A>C (p.Gln483Pro)
c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.52-2A>C (n.52-2A>C)
c.871-2A>C (n.871-2A>C)
n.1813-2A>C
c.1393-2A>C (n.1393-2A>C)
n.1579-2A>C
7g.2539891G>ACA2843358723BRAT1c.1396-3C>T (n.1396-3C>T)
n.2765C>T
n.3965C>T
n.112-3C>T
n.4129C>T
c.1477C>T (p.Gln493Ter)
c.1474C>T (p.Gln492Ter)
c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.52-3C>T (n.52-3C>T)
c.871-3C>T (n.871-3C>T)
n.1813-3C>T
c.1393-3C>T (n.1393-3C>T)
n.1579-3C>T
7g.2539892G>ACA1097628324BRAT1c.1396-4C>T (n.1396-4C>T)
n.2764C>T
n.3964C>T
n.112-4C>T
n.4128C>T
c.1476C>T (p.Leu492=)
c.1473C>T (p.Leu491=)
c.1446C>T (p.Leu482=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.52-4C>T (n.52-4C>T)
c.871-4C>T (n.871-4C>T)
n.1813-4C>T
c.1393-4C>T (n.1393-4C>T)
n.1579-4C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539892G=CA1683199364BRAT1c.1396-4C= (n.1396-4C=)
n.2764C=
n.3964C=
n.112-4C=
n.4128C=
c.1476C= (p.Leu492=)
c.1473C= (p.Leu491=)
c.1446C= (p.Leu482=)
c.951C= (p.Leu317=)
c.52-4C= (n.52-4C=)
c.871-4C= (n.871-4C=)
n.1813-4C=
c.1393-4C= (n.1393-4C=)
n.1579-4C=
7g.2539893A=CA1683199365BRAT1c.1396-5T= (n.1396-5T=)
n.2763T=
n.3963T=
n.112-5T=
n.4127T=
c.1475T= (p.Leu492=)
c.1472T= (p.Leu491=)
c.1445T= (p.Leu482=)
c.950T= (p.Leu317=)
c.52-5T= (n.52-5T=)
c.871-5T= (n.871-5T=)
n.1813-5T=
c.1393-5T= (n.1393-5T=)
n.1579-5T=
7g.2539893A>GCA915944815BRAT1c.1396-5T>C (n.1396-5T>C)
n.2763T>C
n.3963T>C
n.112-5T>C
n.4127T>C
c.1475T>C (p.Leu492Pro)
c.1472T>C (p.Leu491Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
c.52-5T>C (n.52-5T>C)
c.871-5T>C (n.871-5T>C)
n.1813-5T>C
c.1393-5T>C (n.1393-5T>C)
n.1579-5T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539894G>ACA2578813056BRAT1c.1396-6C>T (n.1396-6C>T)
n.2762C>T
n.3962C>T
n.112-6C>T
n.4126C>T
c.1474C>T (p.Leu492Phe)
c.1471C>T (p.Leu491Phe)
c.1444C>T (p.Leu482Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
c.52-6C>T (n.52-6C>T)
c.871-6C>T (n.871-6C>T)
n.1813-6C>T
c.1393-6C>T (n.1393-6C>T)
n.1579-6C>T
gnomAD v4
7g.2539894G>TCA2681478071BRAT1c.1396-6C>A (n.1396-6C>A)
n.2762C>A
n.3962C>A
n.112-6C>A
n.4126C>A
c.1474C>A (p.Leu492Ile)
c.1471C>A (p.Leu491Ile)
c.1444C>A (p.Leu482Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.52-6C>A (n.52-6C>A)
c.871-6C>A (n.871-6C>A)
n.1813-6C>A
c.1393-6C>A (n.1393-6C>A)
n.1579-6C>A
gnomAD v4
7g.2539895C>ACA2681478072BRAT1c.1396-7G>T (n.1396-7G>T)
n.2761G>T
n.3961G>T
n.112-7G>T
n.4125G>T
c.1473G>T (p.Leu491=)
c.1470G>T (p.Leu490=)
c.1443G>T (p.Leu481=)
c.948G>T (p.Leu316=)
c.52-7G>T (n.52-7G>T)
c.871-7G>T (n.871-7G>T)
n.1813-7G>T
c.1393-7G>T (n.1393-7G>T)
n.1579-7G>T
gnomAD v4
7g.2539895C=CA1683199366BRAT1c.1396-7G= (n.1396-7G=)
n.2761G=
n.3961G=
n.112-7G=
n.4125G=
c.1473G= (p.Leu491=)
c.1470G= (p.Leu490=)
c.1443G= (p.Leu481=)
c.948G= (p.Leu316=)
c.52-7G= (n.52-7G=)
c.871-7G= (n.871-7G=)
n.1813-7G=
c.1393-7G= (n.1393-7G=)
n.1579-7G=
7g.2539895C>TCA4127758BRAT1c.1396-7G>A (n.1396-7G>A)
n.2761G>A
n.3961G>A
n.112-7G>A
n.4125G>A
c.1473G>A (p.Leu491=)
c.1470G>A (p.Leu490=)
c.1443G>A (p.Leu481=)
c.948G>A (p.Leu316=)
c.52-7G>A (n.52-7G>A)
c.871-7G>A (n.871-7G>A)
n.1813-7G>A
c.1393-7G>A (n.1393-7G>A)
n.1579-7G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.2539896A>CCA2681478073BRAT1c.1396-8T>G (n.1396-8T>G)
n.2760T>G
n.3960T>G
n.112-8T>G
n.4124T>G
c.1472T>G (p.Leu491Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1442T>G (p.Leu481Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.52-8T>G (n.52-8T>G)
c.871-8T>G (n.871-8T>G)
n.1813-8T>G
c.1393-8T>G (n.1393-8T>G)
n.1579-8T>G
gnomAD v4
7g.2539897G>TCA2681478074BRAT1c.1396-9C>A (n.1396-9C>A)
n.2759C>A
n.3959C>A
n.112-9C>A
n.4123C>A
c.1471C>A (p.Leu491Met)
c.1468C>A (p.Leu490Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.52-9C>A (n.52-9C>A)
c.871-9C>A (n.871-9C>A)
n.1813-9C>A
c.1393-9C>A (n.1393-9C>A)
n.1579-9C>A
gnomAD v4
7g.2539897_2539916dupCA2713793855BRAT1c.1396-28_1396-9dup (n.1396-28_1396-9dup)
n.2740_2759dup
n.3940_3959dup
n.112-28_112-9dup
n.4104_4123dup
c.1461-9_1471dup
c.1458-9_1468dup
c.1431-9_1441dup
c.936-9_946dup
c.52-28_52-9dup (n.52-28_52-9dup)
c.871-28_871-9dup (n.871-28_871-9dup)
n.1813-28_1813-9dup
c.1393-28_1393-9dup (n.1393-28_1393-9dup)
n.1579-28_1579-9dup
dbSNP
7g.2539898A=CA1683199367BRAT1c.1396-10T= (n.1396-10T=)
n.2758T=
n.3958T=
n.112-10T=
n.4122T=
c.1470T= (p.Tyr490=)
c.1467T= (p.Tyr489=)
c.1440T= (p.Tyr480=)
c.945T= (p.Tyr315=)
c.52-10T= (n.52-10T=)
c.871-10T= (n.871-10T=)
n.1813-10T=
c.1393-10T= (n.1393-10T=)
n.1579-10T=
7g.2539898A>CCA1683199368BRAT1c.1396-10T>G (n.1396-10T>G)
n.2758T>G
n.3958T>G
n.112-10T>G
n.4122T>G
c.1470T>G (p.Tyr490Ter)
c.1467T>G (p.Tyr489Ter)
c.1440T>G (p.Tyr480Ter)
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.52-10T>G (n.52-10T>G)
c.871-10T>G (n.871-10T>G)
n.1813-10T>G
c.1393-10T>G (n.1393-10T>G)
n.1579-10T>G
ClinVar dbSNP
7g.2539899T>CCA4127759BRAT1c.1396-11A>G (n.1396-11A>G)
n.2757A>G
n.3957A>G
n.112-11A>G
n.4121A>G
c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.1439A>G (p.Tyr480Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.52-11A>G (n.52-11A>G)
c.871-11A>G (n.871-11A>G)
n.1813-11A>G
c.1393-11A>G (n.1393-11A>G)
n.1579-11A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2539899T=CA1683199369BRAT1c.1396-11A= (n.1396-11A=)
n.2757A=
n.3957A=
n.112-11A=
n.4121A=
c.1469A= (p.Tyr490=)
c.1466A= (p.Tyr489=)
c.1439A= (p.Tyr480=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.52-11A= (n.52-11A=)
c.871-11A= (n.871-11A=)
n.1813-11A=
c.1393-11A= (n.1393-11A=)
n.1579-11A=
7g.2539900A=CA1683199370BRAT1c.1396-12T= (n.1396-12T=)
n.2756T=
n.3956T=
n.112-12T=
n.4120T=
c.1468T= (p.Tyr490=)
c.1465T= (p.Tyr489=)
c.1438T= (p.Tyr480=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.52-12T= (n.52-12T=)
c.871-12T= (n.871-12T=)
n.1813-12T=
c.1393-12T= (n.1393-12T=)
n.1579-12T=
7g.2539900A>GCA2713529230BRAT1c.1396-12T>C (n.1396-12T>C)
n.2756T>C
n.3956T>C
n.112-12T>C
n.4120T>C
c.1468T>C (p.Tyr490His)
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.1438T>C (p.Tyr480His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.52-12T>C (n.52-12T>C)
c.871-12T>C (n.871-12T>C)
n.1813-12T>C
c.1393-12T>C (n.1393-12T>C)
n.1579-12T>C
dbSNP
7g.2539900A>TCA572175878BRAT1c.1396-12T>A (n.1396-12T>A)
n.2756T>A
n.3956T>A
n.112-12T>A
n.4120T>A
c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.1438T>A (p.Tyr480Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.52-12T>A (n.52-12T>A)
c.871-12T>A (n.871-12T>A)
n.1813-12T>A
c.1393-12T>A (n.1393-12T>A)
n.1579-12T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.2539900dupCA2681478076BRAT1c.1396-12dup (n.1396-12dup)
n.2756dup
n.3956dup
n.112-12dup
n.4120dup
c.1468dup (p.Tyr490LeufsTer28)
c.1465dup (p.Tyr489LeufsTer28)
c.1438dup (p.Tyr480LeufsTer28)
c.943dup (p.Tyr315LeufsTer28)
c.52-12dup (n.52-12dup)
c.871-12dup (n.871-12dup)
n.1813-12dup
c.1393-12dup (n.1393-12dup)
n.1579-12dup
gnomAD v4

Number of alleles fetched