Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2539800G>A | CA4127733 | BRAT1 | c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.2856C>T n.4056C>T n.200C>T n.4220C>T c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1043C>T (p.Pro348Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) n.1901C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) n.1667C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539800G>C | CA366628085 | BRAT1 | c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.2856C>G n.4056C>G n.200C>G n.4220C>G c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1043C>G (p.Pro348Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) n.1901C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) n.1667C>G | |
7 | g.2539800G= | CA1683199310 | BRAT1 | c.1484C= (p.Pro495=) n.2856C= n.4056C= n.200C= n.4220C= c.1568C= (p.Pro523=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1043C= (p.Pro348=) c.140C= (p.Pro47=) c.959C= (p.Pro320=) n.1901C= c.1481C= (p.Pro494=) n.1667C= | |
7 | g.2539800G>T | CA366628088 | BRAT1 | c.1484C>A (p.Pro495Gln) n.2856C>A n.4056C>A n.200C>A n.4220C>A c.1568C>A (p.Pro523Gln) c.1565C>A (p.Pro522Gln) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1043C>A (p.Pro348Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) c.959C>A (p.Pro320Gln) n.1901C>A c.1481C>A (p.Pro494Gln) n.1667C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539801G>A | CA366628091 | BRAT1 | c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.2855C>T n.4055C>T n.199C>T n.4219C>T c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1564C>T (p.Pro522Ser) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1042C>T (p.Pro348Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) n.1900C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) n.1666C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539801G>C | CA366628093 | BRAT1 | c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.2855C>G n.4055C>G n.199C>G n.4219C>G c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1564C>G (p.Pro522Ala) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1042C>G (p.Pro348Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) n.1900C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) n.1666C>G | |
7 | g.2539801G= | CA1683199311 | BRAT1 | c.1483C= (p.Pro495=) n.2855C= n.4055C= n.199C= n.4219C= c.1567C= (p.Pro523=) c.1564C= (p.Pro522=) c.1537C= (p.Pro513=) c.1042C= (p.Pro348=) c.139C= (p.Pro47=) c.958C= (p.Pro320=) n.1900C= c.1480C= (p.Pro494=) n.1666C= | |
7 | g.2539801G>T | CA366628096 | BRAT1 | c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.2855C>A n.4055C>A n.199C>A n.4219C>A c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1564C>A (p.Pro522Thr) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1042C>A (p.Pro348Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) n.1900C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) n.1666C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539802G>A | CA453454986 | BRAT1 | c.1482C>T (p.Ile494=) n.2854C>T n.4054C>T n.198C>T n.4218C>T c.1566C>T (p.Ile522=) c.1563C>T (p.Ile521=) c.1536C>T (p.Ile512=) c.1041C>T (p.Ile347=) c.138C>T (p.Ile46=) c.957C>T (p.Ile319=) n.1899C>T c.1479C>T (p.Ile493=) n.1665C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539802G>C | CA366628099 | BRAT1 | c.1482C>G (p.Ile494Met) n.2854C>G n.4054C>G n.198C>G n.4218C>G c.1566C>G (p.Ile522Met) c.1563C>G (p.Ile521Met) c.1536C>G (p.Ile512Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) c.138C>G (p.Ile46Met) c.957C>G (p.Ile319Met) n.1899C>G c.1479C>G (p.Ile493Met) n.1665C>G | |
7 | g.2539802G= | CA1683199312 | BRAT1 | c.1482C= (p.Ile494=) n.2854C= n.4054C= n.198C= n.4218C= c.1566C= (p.Ile522=) c.1563C= (p.Ile521=) c.1536C= (p.Ile512=) c.1041C= (p.Ile347=) c.138C= (p.Ile46=) c.957C= (p.Ile319=) n.1899C= c.1479C= (p.Ile493=) n.1665C= | |
7 | g.2539802G>T | CA453454988 | BRAT1 | c.1482C>A (p.Ile494=) n.2854C>A n.4054C>A n.198C>A n.4218C>A c.1566C>A (p.Ile522=) c.1563C>A (p.Ile521=) c.1536C>A (p.Ile512=) c.1041C>A (p.Ile347=) c.138C>A (p.Ile46=) c.957C>A (p.Ile319=) n.1899C>A c.1479C>A (p.Ile493=) n.1665C>A | |
7 | g.2539803A>C | CA366628101 | BRAT1 | c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.2853T>G n.4053T>G n.197T>G n.4217T>G c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.1562T>G (p.Ile521Ser) c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1898T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) n.1664T>G | |
7 | g.2539803A>G | CA366628103 | BRAT1 | c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.2853T>C n.4053T>C n.197T>C n.4217T>C c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.1562T>C (p.Ile521Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1898T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) n.1664T>C | |
7 | g.2539803A>T | CA366628107 | BRAT1 | c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.2853T>A n.4053T>A n.197T>A n.4217T>A c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.1562T>A (p.Ile521Asn) c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1898T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) n.1664T>A | |
7 | g.2539804T>A | CA152666214 | BRAT1 | c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.2852A>T n.4052A>T n.196A>T n.4216A>T c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.1561A>T (p.Ile521Phe) c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1897A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) n.1663A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539804T>C | CA366628112 | BRAT1 | c.1480A>G (p.Ile494Val) n.2852A>G n.4052A>G n.196A>G n.4216A>G c.1564A>G (p.Ile522Val) c.1561A>G (p.Ile521Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.136A>G (p.Ile46Val) c.955A>G (p.Ile319Val) n.1897A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) n.1663A>G | COSMIC |
7 | g.2539804T>G | CA366628113 | BRAT1 | c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.2852A>C n.4052A>C n.196A>C n.4216A>C c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.1561A>C (p.Ile521Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1897A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) n.1663A>C | |
7 | g.2539804T= | CA1683199313 | BRAT1 | c.1480A= (p.Ile494=) n.2852A= n.4052A= n.196A= n.4216A= c.1564A= (p.Ile522=) c.1561A= (p.Ile521=) c.1534A= (p.Ile512=) c.1039A= (p.Ile347=) c.136A= (p.Ile46=) c.955A= (p.Ile319=) n.1897A= c.1477A= (p.Ile493=) n.1663A= | |
7 | g.2539805G>A | CA453454992 | BRAT1 | c.1479C>T (p.Leu493=) n.2851C>T n.4051C>T n.195C>T n.4215C>T c.1563C>T (p.Leu521=) c.1560C>T (p.Leu520=) c.1533C>T (p.Leu511=) c.1038C>T (p.Leu346=) c.135C>T (p.Leu45=) c.954C>T (p.Leu318=) n.1896C>T c.1476C>T (p.Leu492=) n.1662C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539805G>C | CA453454993 | BRAT1 | c.1479C>G (p.Leu493=) n.2851C>G n.4051C>G n.195C>G n.4215C>G c.1563C>G (p.Leu521=) c.1560C>G (p.Leu520=) c.1533C>G (p.Leu511=) c.1038C>G (p.Leu346=) c.135C>G (p.Leu45=) c.954C>G (p.Leu318=) n.1896C>G c.1476C>G (p.Leu492=) n.1662C>G | |
7 | g.2539805G>T | CA453454995 | BRAT1 | c.1479C>A (p.Leu493=) n.2851C>A n.4051C>A n.195C>A n.4215C>A c.1563C>A (p.Leu521=) c.1560C>A (p.Leu520=) c.1533C>A (p.Leu511=) c.1038C>A (p.Leu346=) c.135C>A (p.Leu45=) c.954C>A (p.Leu318=) n.1896C>A c.1476C>A (p.Leu492=) n.1662C>A | |
7 | g.2539806A= | CA1683199314 | BRAT1 | c.1478T= (p.Leu493=) n.2850T= n.4050T= n.194T= n.4214T= c.1562T= (p.Leu521=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1532T= (p.Leu511=) c.1037T= (p.Leu346=) c.134T= (p.Leu45=) c.953T= (p.Leu318=) n.1895T= c.1475T= (p.Leu492=) n.1661T= | |
7 | g.2539806A>C | CA4127734 | BRAT1 | c.1478T>G (p.Leu493Arg) n.2850T>G n.4050T>G n.194T>G n.4214T>G c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.134T>G (p.Leu45Arg) c.953T>G (p.Leu318Arg) n.1895T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.1661T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539806A>G | CA366628119 | BRAT1 | c.1478T>C (p.Leu493Pro) n.2850T>C n.4050T>C n.194T>C n.4214T>C c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.134T>C (p.Leu45Pro) c.953T>C (p.Leu318Pro) n.1895T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.1661T>C | |
7 | g.2539806A>T | CA366628122 | BRAT1 | c.1478T>A (p.Leu493His) n.2850T>A n.4050T>A n.194T>A n.4214T>A c.1562T>A (p.Leu521His) c.1559T>A (p.Leu520His) c.1532T>A (p.Leu511His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.134T>A (p.Leu45His) c.953T>A (p.Leu318His) n.1895T>A c.1475T>A (p.Leu492His) n.1661T>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539807G>A | CA366628126 | BRAT1 | c.1477C>T (p.Leu493Phe) n.2849C>T n.4049C>T n.193C>T n.4213C>T c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1558C>T (p.Leu520Phe) c.1531C>T (p.Leu511Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.133C>T (p.Leu45Phe) c.952C>T (p.Leu318Phe) n.1894C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) n.1660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539807G>C | CA366628131 | BRAT1 | c.1477C>G (p.Leu493Val) n.2849C>G n.4049C>G n.193C>G n.4213C>G c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.133C>G (p.Leu45Val) c.952C>G (p.Leu318Val) n.1894C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) n.1660C>G | dbSNP |
7 | g.2539807G= | CA1683199315 | BRAT1 | c.1477C= (p.Leu493=) n.2849C= n.4049C= n.193C= n.4213C= c.1561C= (p.Leu521=) c.1558C= (p.Leu520=) c.1531C= (p.Leu511=) c.1036C= (p.Leu346=) c.133C= (p.Leu45=) c.952C= (p.Leu318=) n.1894C= c.1474C= (p.Leu492=) n.1660C= | |
7 | g.2539807G>T | CA366628129 | BRAT1 | c.1477C>A (p.Leu493Ile) n.2849C>A n.4049C>A n.193C>A n.4213C>A c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1558C>A (p.Leu520Ile) c.1531C>A (p.Leu511Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.133C>A (p.Leu45Ile) c.952C>A (p.Leu318Ile) n.1894C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) n.1660C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539811del | CA2681478005 | BRAT1 | c.1477del (p.Leu493SerfsTer24) n.2849del n.4049del n.193del n.4213del c.1561del (p.Leu521SerfsTer24) c.1558del (p.Leu520SerfsTer24) c.1531del (p.Leu511SerfsTer24) c.1036del (p.Leu346SerfsTer24) c.133del (p.Leu45SerfsTer24) c.952del (p.Leu318SerfsTer24) n.1894del c.1474del (p.Leu492SerfsTer24) n.1660del | gnomAD v4 |
7 | g.2539808G>A | CA453455001 | BRAT1 | c.1476C>T (p.Pro492=) n.2848C>T n.4048C>T n.192C>T n.4212C>T c.1560C>T (p.Pro520=) c.1557C>T (p.Pro519=) c.1530C>T (p.Pro510=) c.1035C>T (p.Pro345=) c.132C>T (p.Pro44=) c.951C>T (p.Pro317=) n.1893C>T c.1473C>T (p.Pro491=) n.1659C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539808G>C | CA453455002 | BRAT1 | c.1476C>G (p.Pro492=) n.2848C>G n.4048C>G n.192C>G n.4212C>G c.1560C>G (p.Pro520=) c.1557C>G (p.Pro519=) c.1530C>G (p.Pro510=) c.1035C>G (p.Pro345=) c.132C>G (p.Pro44=) c.951C>G (p.Pro317=) n.1893C>G c.1473C>G (p.Pro491=) n.1659C>G | |
7 | g.2539808G>T | CA453455003 | BRAT1 | c.1476C>A (p.Pro492=) n.2848C>A n.4048C>A n.192C>A n.4212C>A c.1560C>A (p.Pro520=) c.1557C>A (p.Pro519=) c.1530C>A (p.Pro510=) c.1035C>A (p.Pro345=) c.132C>A (p.Pro44=) c.951C>A (p.Pro317=) n.1893C>A c.1473C>A (p.Pro491=) n.1659C>A | |
7 | g.2539809G>A | CA366628133 | BRAT1 | c.1475C>T (p.Pro492Leu) n.2847C>T n.4047C>T n.191C>T n.4211C>T c.1559C>T (p.Pro520Leu) c.1556C>T (p.Pro519Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1034C>T (p.Pro345Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) c.950C>T (p.Pro317Leu) n.1892C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) n.1658C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539809G>C | CA366628136 | BRAT1 | c.1475C>G (p.Pro492Arg) n.2847C>G n.4047C>G n.191C>G n.4211C>G c.1559C>G (p.Pro520Arg) c.1556C>G (p.Pro519Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1034C>G (p.Pro345Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) c.950C>G (p.Pro317Arg) n.1892C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) n.1658C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539809G= | CA1683199316 | BRAT1 | c.1475C= (p.Pro492=) n.2847C= n.4047C= n.191C= n.4211C= c.1559C= (p.Pro520=) c.1556C= (p.Pro519=) c.1529C= (p.Pro510=) c.1034C= (p.Pro345=) c.131C= (p.Pro44=) c.950C= (p.Pro317=) n.1892C= c.1472C= (p.Pro491=) n.1658C= | |
7 | g.2539809G>T | CA366628139 | BRAT1 | c.1475C>A (p.Pro492His) n.2847C>A n.4047C>A n.191C>A n.4211C>A c.1559C>A (p.Pro520His) c.1556C>A (p.Pro519His) c.1529C>A (p.Pro510His) c.1034C>A (p.Pro345His) c.131C>A (p.Pro44His) c.950C>A (p.Pro317His) n.1892C>A c.1472C>A (p.Pro491His) n.1658C>A | |
7 | g.2539809_2539812dup | CA2695207400 | BRAT1 | c.1472_1475dup (p.Leu493ProfsTer?) n.2844_2847dup n.4044_4047dup n.188_191dup n.4208_4211dup c.1556_1559dup (p.Leu521ProfsTer?) c.1553_1556dup (p.Leu520ProfsTer?) c.1526_1529dup (p.Leu511ProfsTer?) c.1031_1034dup (p.Leu346ProfsTer?) c.128_131dup (p.Leu45ProfsTer?) c.947_950dup (p.Leu318ProfsTer?) n.1889_1892dup c.1469_1472dup (p.Leu492ProfsTer?) n.1655_1658dup | |
7 | g.2539810G>A | CA366628142 | BRAT1 | c.1474C>T (p.Pro492Ser) n.2846C>T n.4046C>T n.190C>T n.4210C>T c.1558C>T (p.Pro520Ser) c.1555C>T (p.Pro519Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1033C>T (p.Pro345Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) c.949C>T (p.Pro317Ser) n.1891C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) n.1657C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539810G>C | CA366628144 | BRAT1 | c.1474C>G (p.Pro492Ala) n.2846C>G n.4046C>G n.190C>G n.4210C>G c.1558C>G (p.Pro520Ala) c.1555C>G (p.Pro519Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1033C>G (p.Pro345Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) c.949C>G (p.Pro317Ala) n.1891C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) n.1657C>G | |
7 | g.2539810G= | CA1683199317 | BRAT1 | c.1474C= (p.Pro492=) n.2846C= n.4046C= n.190C= n.4210C= c.1558C= (p.Pro520=) c.1555C= (p.Pro519=) c.1528C= (p.Pro510=) c.1033C= (p.Pro345=) c.130C= (p.Pro44=) c.949C= (p.Pro317=) n.1891C= c.1471C= (p.Pro491=) n.1657C= | |
7 | g.2539810G>T | CA366628146 | BRAT1 | c.1474C>A (p.Pro492Thr) n.2846C>A n.4046C>A n.190C>A n.4210C>A c.1558C>A (p.Pro520Thr) c.1555C>A (p.Pro519Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1033C>A (p.Pro345Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) c.949C>A (p.Pro317Thr) n.1891C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) n.1657C>A | |
7 | g.2539811G>A | CA453455008 | BRAT1 | c.1473C>T (p.Gly491=) n.2845C>T n.4045C>T n.189C>T n.4209C>T c.1557C>T (p.Gly519=) c.1554C>T (p.Gly518=) c.1527C>T (p.Gly509=) c.1032C>T (p.Gly344=) c.129C>T (p.Gly43=) c.948C>T (p.Gly316=) n.1890C>T c.1470C>T (p.Gly490=) n.1656C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539811G>C | CA453455009 | BRAT1 | c.1473C>G (p.Gly491=) n.2845C>G n.4045C>G n.189C>G n.4209C>G c.1557C>G (p.Gly519=) c.1554C>G (p.Gly518=) c.1527C>G (p.Gly509=) c.1032C>G (p.Gly344=) c.129C>G (p.Gly43=) c.948C>G (p.Gly316=) n.1890C>G c.1470C>G (p.Gly490=) n.1656C>G | |
7 | g.2539811G= | CA1683199318 | BRAT1 | c.1473C= (p.Gly491=) n.2845C= n.4045C= n.189C= n.4209C= c.1557C= (p.Gly519=) c.1554C= (p.Gly518=) c.1527C= (p.Gly509=) c.1032C= (p.Gly344=) c.129C= (p.Gly43=) c.948C= (p.Gly316=) n.1890C= c.1470C= (p.Gly490=) n.1656C= | |
7 | g.2539811G>T | CA453455010 | BRAT1 | c.1473C>A (p.Gly491=) n.2845C>A n.4045C>A n.189C>A n.4209C>A c.1557C>A (p.Gly519=) c.1554C>A (p.Gly518=) c.1527C>A (p.Gly509=) c.1032C>A (p.Gly344=) c.129C>A (p.Gly43=) c.948C>A (p.Gly316=) n.1890C>A c.1470C>A (p.Gly490=) n.1656C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539812C>A | CA366628148 | BRAT1 | c.1472G>T (p.Gly491Val) n.2844G>T n.4044G>T n.188G>T n.4208G>T c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1526G>T (p.Gly509Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) c.128G>T (p.Gly43Val) c.947G>T (p.Gly316Val) n.1889G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) n.1655G>T | |
7 | g.2539812C= | CA1683199319 | BRAT1 | c.1472G= (p.Gly491=) n.2844G= n.4044G= n.188G= n.4208G= c.1556G= (p.Gly519=) c.1553G= (p.Gly518=) c.1526G= (p.Gly509=) c.1031G= (p.Gly344=) c.128G= (p.Gly43=) c.947G= (p.Gly316=) n.1889G= c.1469G= (p.Gly490=) n.1655G= | |
7 | g.2539812C>G | CA4127736 | BRAT1 | c.1472G>C (p.Gly491Ala) n.2844G>C n.4044G>C n.188G>C n.4208G>C c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1526G>C (p.Gly509Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.128G>C (p.Gly43Ala) c.947G>C (p.Gly316Ala) n.1889G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.1655G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539812C>T | CA4127735 | BRAT1 | c.1472G>A (p.Gly491Asp) n.2844G>A n.4044G>A n.188G>A n.4208G>A c.1556G>A (p.Gly519Asp) c.1553G>A (p.Gly518Asp) c.1526G>A (p.Gly509Asp) c.1031G>A (p.Gly344Asp) c.128G>A (p.Gly43Asp) c.947G>A (p.Gly316Asp) n.1889G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) n.1655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539813dup | CA2681478012 | BRAT1 | c.1472dup (p.Leu493ProfsTer?) n.2844dup n.4044dup n.188dup n.4208dup c.1556dup (p.Leu521ProfsTer?) c.1553dup (p.Leu520ProfsTer?) c.1526dup (p.Leu511ProfsTer?) c.1031dup (p.Leu346ProfsTer?) c.128dup (p.Leu45ProfsTer?) c.947dup (p.Leu318ProfsTer?) n.1889dup c.1469dup (p.Leu492ProfsTer?) n.1655dup | gnomAD v4 |
7 | g.2539813C>A | CA366628154 | BRAT1 | c.1471G>T (p.Gly491Cys) n.2843G>T n.4043G>T n.187G>T n.4207G>T c.1555G>T (p.Gly519Cys) c.1552G>T (p.Gly518Cys) c.1525G>T (p.Gly509Cys) c.1030G>T (p.Gly344Cys) c.127G>T (p.Gly43Cys) c.946G>T (p.Gly316Cys) n.1888G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) n.1654G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539813C= | CA1683199320 | BRAT1 | c.1471G= (p.Gly491=) n.2843G= n.4043G= n.187G= n.4207G= c.1555G= (p.Gly519=) c.1552G= (p.Gly518=) c.1525G= (p.Gly509=) c.1030G= (p.Gly344=) c.127G= (p.Gly43=) c.946G= (p.Gly316=) n.1888G= c.1468G= (p.Gly490=) n.1654G= | |
7 | g.2539813C>G | CA4127738 | BRAT1 | c.1471G>C (p.Gly491Arg) n.2843G>C n.4043G>C n.187G>C n.4207G>C c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1525G>C (p.Gly509Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.127G>C (p.Gly43Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) n.1888G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.1654G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539813C>T | CA4127737 | BRAT1 | c.1471G>A (p.Gly491Ser) n.2843G>A n.4043G>A n.187G>A n.4207G>A c.1555G>A (p.Gly519Ser) c.1552G>A (p.Gly518Ser) c.1525G>A (p.Gly509Ser) c.1030G>A (p.Gly344Ser) c.127G>A (p.Gly43Ser) c.946G>A (p.Gly316Ser) n.1888G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) n.1654G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539814G>A | CA453455020 | BRAT1 | c.1470C>T (p.Leu490=) n.2842C>T n.4042C>T n.186C>T n.4206C>T c.1554C>T (p.Leu518=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1524C>T (p.Leu508=) c.1029C>T (p.Leu343=) c.126C>T (p.Leu42=) c.945C>T (p.Leu315=) n.1887C>T c.1467C>T (p.Leu489=) n.1653C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539814G>C | CA453455018 | BRAT1 | c.1470C>G (p.Leu490=) n.2842C>G n.4042C>G n.186C>G n.4206C>G c.1554C>G (p.Leu518=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1524C>G (p.Leu508=) c.1029C>G (p.Leu343=) c.126C>G (p.Leu42=) c.945C>G (p.Leu315=) n.1887C>G c.1467C>G (p.Leu489=) n.1653C>G | ClinVar |
7 | g.2539814G= | CA1683199321 | BRAT1 | c.1470C= (p.Leu490=) n.2842C= n.4042C= n.186C= n.4206C= c.1554C= (p.Leu518=) c.1551C= (p.Leu517=) c.1524C= (p.Leu508=) c.1029C= (p.Leu343=) c.126C= (p.Leu42=) c.945C= (p.Leu315=) n.1887C= c.1467C= (p.Leu489=) n.1653C= | |
7 | g.2539814G>T | CA453455015 | BRAT1 | c.1470C>A (p.Leu490=) n.2842C>A n.4042C>A n.186C>A n.4206C>A c.1554C>A (p.Leu518=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1524C>A (p.Leu508=) c.1029C>A (p.Leu343=) c.126C>A (p.Leu42=) c.945C>A (p.Leu315=) n.1887C>A c.1467C>A (p.Leu489=) n.1653C>A | |
7 | g.2539815A>C | CA366628164 | BRAT1 | c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.2841T>G n.4041T>G n.185T>G n.4205T>G c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.125T>G (p.Leu42Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.1886T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1652T>G | |
7 | g.2539815A>G | CA366628162 | BRAT1 | c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.2841T>C n.4041T>C n.185T>C n.4205T>C c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.125T>C (p.Leu42Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.1886T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1652T>C | |
7 | g.2539815A>T | CA366628159 | BRAT1 | c.1469T>A (p.Leu490His) n.2841T>A n.4041T>A n.185T>A n.4205T>A c.1553T>A (p.Leu518His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1523T>A (p.Leu508His) c.1028T>A (p.Leu343His) c.125T>A (p.Leu42His) c.944T>A (p.Leu315His) n.1886T>A c.1466T>A (p.Leu489His) n.1652T>A | |
7 | g.2539816G>A | CA366628167 | BRAT1 | c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.2840C>T n.4040C>T n.184C>T n.4204C>T c.1552C>T (p.Leu518Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1522C>T (p.Leu508Phe) c.1027C>T (p.Leu343Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) n.1885C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) n.1651C>T | |
7 | g.2539816G>C | CA366628170 | BRAT1 | c.1468C>G (p.Leu490Val) n.2840C>G n.4040C>G n.184C>G n.4204C>G c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.124C>G (p.Leu42Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.1885C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1651C>G | |
7 | g.2539816G>T | CA366628175 | BRAT1 | c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.2840C>A n.4040C>A n.184C>A n.4204C>A c.1552C>A (p.Leu518Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1522C>A (p.Leu508Ile) c.1027C>A (p.Leu343Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) n.1885C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1651C>A | |
7 | g.2539817A= | CA1683199322 | BRAT1 | c.1467T= (p.Asp489=) n.2839T= n.4039T= n.183T= n.4203T= c.1551T= (p.Asp517=) c.1548T= (p.Asp516=) c.1521T= (p.Asp507=) c.1026T= (p.Asp342=) c.123T= (p.Asp41=) c.942T= (p.Asp314=) n.1884T= c.1464T= (p.Asp488=) n.1650T= | |
7 | g.2539817A>C | CA366628178 | BRAT1 | c.1467T>G (p.Asp489Glu) n.2839T>G n.4039T>G n.183T>G n.4203T>G c.1551T>G (p.Asp517Glu) c.1548T>G (p.Asp516Glu) c.1521T>G (p.Asp507Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.123T>G (p.Asp41Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) n.1884T>G c.1464T>G (p.Asp488Glu) n.1650T>G | |
7 | g.2539817A>G | CA4127739 | BRAT1 | c.1467T>C (p.Asp489=) n.2839T>C n.4039T>C n.183T>C n.4203T>C c.1551T>C (p.Asp517=) c.1548T>C (p.Asp516=) c.1521T>C (p.Asp507=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.123T>C (p.Asp41=) c.942T>C (p.Asp314=) n.1884T>C c.1464T>C (p.Asp488=) n.1650T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539817A>T | CA366628182 | BRAT1 | c.1467T>A (p.Asp489Glu) n.2839T>A n.4039T>A n.183T>A n.4203T>A c.1551T>A (p.Asp517Glu) c.1548T>A (p.Asp516Glu) c.1521T>A (p.Asp507Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.123T>A (p.Asp41Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) n.1884T>A c.1464T>A (p.Asp488Glu) n.1650T>A | |
7 | g.2539818T>A | CA366628186 | BRAT1 | c.1466A>T (p.Asp489Val) n.2838A>T n.4038A>T n.182A>T n.4202A>T c.1550A>T (p.Asp517Val) c.1547A>T (p.Asp516Val) c.1520A>T (p.Asp507Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.122A>T (p.Asp41Val) c.941A>T (p.Asp314Val) n.1883A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) n.1649A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539818T>C | CA366628187 | BRAT1 | c.1466A>G (p.Asp489Gly) n.2838A>G n.4038A>G n.182A>G n.4202A>G c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.1547A>G (p.Asp516Gly) c.1520A>G (p.Asp507Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.122A>G (p.Asp41Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) n.1883A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) n.1649A>G | |
7 | g.2539818T>G | CA366628190 | BRAT1 | c.1466A>C (p.Asp489Ala) n.2838A>C n.4038A>C n.182A>C n.4202A>C c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.1547A>C (p.Asp516Ala) c.1520A>C (p.Asp507Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.122A>C (p.Asp41Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) n.1883A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) n.1649A>C | |
7 | g.2539818T= | CA1683199323 | BRAT1 | c.1466A= (p.Asp489=) n.2838A= n.4038A= n.182A= n.4202A= c.1550A= (p.Asp517=) c.1547A= (p.Asp516=) c.1520A= (p.Asp507=) c.1025A= (p.Asp342=) c.122A= (p.Asp41=) c.941A= (p.Asp314=) n.1883A= c.1463A= (p.Asp488=) n.1649A= | |
7 | g.2539819C>A | CA366628193 | BRAT1 | c.1465G>T (p.Asp489Tyr) n.2837G>T n.4037G>T n.181G>T n.4201G>T c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.1546G>T (p.Asp516Tyr) c.1519G>T (p.Asp507Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) n.1882G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) n.1648G>T | |
7 | g.2539819C= | CA1683199324 | BRAT1 | c.1465G= (p.Asp489=) n.2837G= n.4037G= n.181G= n.4201G= c.1549G= (p.Asp517=) c.1546G= (p.Asp516=) c.1519G= (p.Asp507=) c.1024G= (p.Asp342=) c.121G= (p.Asp41=) c.940G= (p.Asp314=) n.1882G= c.1462G= (p.Asp488=) n.1648G= | |
7 | g.2539819C>G | CA366628194 | BRAT1 | c.1465G>C (p.Asp489His) n.2837G>C n.4037G>C n.181G>C n.4201G>C c.1549G>C (p.Asp517His) c.1546G>C (p.Asp516His) c.1519G>C (p.Asp507His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.121G>C (p.Asp41His) c.940G>C (p.Asp314His) n.1882G>C c.1462G>C (p.Asp488His) n.1648G>C | |
7 | g.2539819C>T | CA366628196 | BRAT1 | c.1465G>A (p.Asp489Asn) n.2837G>A n.4037G>A n.181G>A n.4201G>A c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.1546G>A (p.Asp516Asn) c.1519G>A (p.Asp507Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.121G>A (p.Asp41Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) n.1882G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) n.1648G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539820A= | CA1683199325 | BRAT1 | c.1464T= (p.Ser488=) n.2836T= n.4036T= n.180T= n.4200T= c.1548T= (p.Ser516=) c.1545T= (p.Ser515=) c.1518T= (p.Ser506=) c.1023T= (p.Ser341=) c.120T= (p.Ser40=) c.939T= (p.Ser313=) n.1881T= c.1461T= (p.Ser487=) n.1647T= | |
7 | g.2539820A>C | CA453455025 | BRAT1 | c.1464T>G (p.Ser488=) n.2836T>G n.4036T>G n.180T>G n.4200T>G c.1548T>G (p.Ser516=) c.1545T>G (p.Ser515=) c.1518T>G (p.Ser506=) c.1023T>G (p.Ser341=) c.120T>G (p.Ser40=) c.939T>G (p.Ser313=) n.1881T>G c.1461T>G (p.Ser487=) n.1647T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539820A>G | CA453455027 | BRAT1 | c.1464T>C (p.Ser488=) n.2836T>C n.4036T>C n.180T>C n.4200T>C c.1548T>C (p.Ser516=) c.1545T>C (p.Ser515=) c.1518T>C (p.Ser506=) c.1023T>C (p.Ser341=) c.120T>C (p.Ser40=) c.939T>C (p.Ser313=) n.1881T>C c.1461T>C (p.Ser487=) n.1647T>C | |
7 | g.2539820A>T | CA453455026 | BRAT1 | c.1464T>A (p.Ser488=) n.2836T>A n.4036T>A n.180T>A n.4200T>A c.1548T>A (p.Ser516=) c.1545T>A (p.Ser515=) c.1518T>A (p.Ser506=) c.1023T>A (p.Ser341=) c.120T>A (p.Ser40=) c.939T>A (p.Ser313=) n.1881T>A c.1461T>A (p.Ser487=) n.1647T>A | |
7 | g.2539821G>A | CA4127740 | BRAT1 | c.1463C>T (p.Ser488Phe) n.2835C>T n.4035C>T n.179C>T n.4199C>T c.1547C>T (p.Ser516Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.119C>T (p.Ser40Phe) c.938C>T (p.Ser313Phe) n.1880C>T c.1460C>T (p.Ser487Phe) n.1646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539821G>C | CA366628200 | BRAT1 | c.1463C>G (p.Ser488Cys) n.2835C>G n.4035C>G n.179C>G n.4199C>G c.1547C>G (p.Ser516Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.119C>G (p.Ser40Cys) c.938C>G (p.Ser313Cys) n.1880C>G c.1460C>G (p.Ser487Cys) n.1646C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539821G= | CA1683199326 | BRAT1 | c.1463C= (p.Ser488=) n.2835C= n.4035C= n.179C= n.4199C= c.1547C= (p.Ser516=) c.1544C= (p.Ser515=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1022C= (p.Ser341=) c.119C= (p.Ser40=) c.938C= (p.Ser313=) n.1880C= c.1460C= (p.Ser487=) n.1646C= | |
7 | g.2539821G>T | CA366628199 | BRAT1 | c.1463C>A (p.Ser488Tyr) n.2835C>A n.4035C>A n.179C>A n.4199C>A c.1547C>A (p.Ser516Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.119C>A (p.Ser40Tyr) c.938C>A (p.Ser313Tyr) n.1880C>A c.1460C>A (p.Ser487Tyr) n.1646C>A | |
7 | g.2539822A= | CA1683199327 | BRAT1 | c.1462T= (p.Ser488=) n.2834T= n.4034T= n.178T= n.4198T= c.1546T= (p.Ser516=) c.1543T= (p.Ser515=) c.1516T= (p.Ser506=) c.1021T= (p.Ser341=) c.118T= (p.Ser40=) c.937T= (p.Ser313=) n.1879T= c.1459T= (p.Ser487=) n.1645T= | |
7 | g.2539822A>C | CA366628201 | BRAT1 | c.1462T>G (p.Ser488Ala) n.2834T>G n.4034T>G n.178T>G n.4198T>G c.1546T>G (p.Ser516Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.118T>G (p.Ser40Ala) c.937T>G (p.Ser313Ala) n.1879T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) n.1645T>G | |
7 | g.2539822A>G | CA366628203 | BRAT1 | c.1462T>C (p.Ser488Pro) n.2834T>C n.4034T>C n.178T>C n.4198T>C c.1546T>C (p.Ser516Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.118T>C (p.Ser40Pro) c.937T>C (p.Ser313Pro) n.1879T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) n.1645T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539822A>T | CA366628202 | BRAT1 | c.1462T>A (p.Ser488Thr) n.2834T>A n.4034T>A n.178T>A n.4198T>A c.1546T>A (p.Ser516Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.118T>A (p.Ser40Thr) c.937T>A (p.Ser313Thr) n.1879T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) n.1645T>A | |
7 | g.2539823G>A | CA453455030 | BRAT1 | c.1461C>T (p.Cys487=) n.2833C>T n.4033C>T n.177C>T n.4197C>T c.1545C>T (p.Cys515=) c.1542C>T (p.Cys514=) c.1515C>T (p.Cys505=) c.1020C>T (p.Cys340=) c.117C>T (p.Cys39=) c.936C>T (p.Cys312=) n.1878C>T c.1458C>T (p.Cys486=) n.1644C>T | |
7 | g.2539823G>C | CA152666231 | BRAT1 | c.1461C>G (p.Cys487Trp) n.2833C>G n.4033C>G n.177C>G n.4197C>G c.1545C>G (p.Cys515Trp) c.1542C>G (p.Cys514Trp) c.1515C>G (p.Cys505Trp) c.1020C>G (p.Cys340Trp) c.117C>G (p.Cys39Trp) c.936C>G (p.Cys312Trp) n.1878C>G c.1458C>G (p.Cys486Trp) n.1644C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539823G= | CA1683199328 | BRAT1 | c.1461C= (p.Cys487=) n.2833C= n.4033C= n.177C= n.4197C= c.1545C= (p.Cys515=) c.1542C= (p.Cys514=) c.1515C= (p.Cys505=) c.1020C= (p.Cys340=) c.117C= (p.Cys39=) c.936C= (p.Cys312=) n.1878C= c.1458C= (p.Cys486=) n.1644C= | |
7 | g.2539823G>T | CA366628205 | BRAT1 | c.1461C>A (p.Cys487Ter) n.2833C>A n.4033C>A n.177C>A n.4197C>A c.1545C>A (p.Cys515Ter) c.1542C>A (p.Cys514Ter) c.1515C>A (p.Cys505Ter) c.1020C>A (p.Cys340Ter) c.117C>A (p.Cys39Ter) c.936C>A (p.Cys312Ter) n.1878C>A c.1458C>A (p.Cys486Ter) n.1644C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539824C>A | CA366628206 | BRAT1 | c.1460G>T (p.Cys487Phe) n.2832G>T n.4032G>T n.176G>T n.4196G>T c.1544G>T (p.Cys515Phe) c.1541G>T (p.Cys514Phe) c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1019G>T (p.Cys340Phe) c.116G>T (p.Cys39Phe) c.935G>T (p.Cys312Phe) n.1877G>T c.1457G>T (p.Cys486Phe) n.1643G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539824C= | CA1683199329 | BRAT1 | c.1460G= (p.Cys487=) n.2832G= n.4032G= n.176G= n.4196G= c.1544G= (p.Cys515=) c.1541G= (p.Cys514=) c.1514G= (p.Cys505=) c.1019G= (p.Cys340=) c.116G= (p.Cys39=) c.935G= (p.Cys312=) n.1877G= c.1457G= (p.Cys486=) n.1643G= | |
7 | g.2539824C>G | CA366628207 | BRAT1 | c.1460G>C (p.Cys487Ser) n.2832G>C n.4032G>C n.176G>C n.4196G>C c.1544G>C (p.Cys515Ser) c.1541G>C (p.Cys514Ser) c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1019G>C (p.Cys340Ser) c.116G>C (p.Cys39Ser) c.935G>C (p.Cys312Ser) n.1877G>C c.1457G>C (p.Cys486Ser) n.1643G>C | |
7 | g.2539824C>T | CA152666235 | BRAT1 | c.1460G>A (p.Cys487Tyr) n.2832G>A n.4032G>A n.176G>A n.4196G>A c.1544G>A (p.Cys515Tyr) c.1541G>A (p.Cys514Tyr) c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1019G>A (p.Cys340Tyr) c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.935G>A (p.Cys312Tyr) n.1877G>A c.1457G>A (p.Cys486Tyr) n.1643G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539825A>C | CA366628210 | BRAT1 | c.1459T>G (p.Cys487Gly) n.2831T>G n.4031T>G n.175T>G n.4195T>G c.1543T>G (p.Cys515Gly) c.1540T>G (p.Cys514Gly) c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1018T>G (p.Cys340Gly) c.115T>G (p.Cys39Gly) c.934T>G (p.Cys312Gly) n.1876T>G c.1456T>G (p.Cys486Gly) n.1642T>G | |
7 | g.2539825A>G | CA366628211 | BRAT1 | c.1459T>C (p.Cys487Arg) n.2831T>C n.4031T>C n.175T>C n.4195T>C c.1543T>C (p.Cys515Arg) c.1540T>C (p.Cys514Arg) c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1018T>C (p.Cys340Arg) c.115T>C (p.Cys39Arg) c.934T>C (p.Cys312Arg) n.1876T>C c.1456T>C (p.Cys486Arg) n.1642T>C | |
7 | g.2539825A>T | CA366628213 | BRAT1 | c.1459T>A (p.Cys487Ser) n.2831T>A n.4031T>A n.175T>A n.4195T>A c.1543T>A (p.Cys515Ser) c.1540T>A (p.Cys514Ser) c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1018T>A (p.Cys340Ser) c.115T>A (p.Cys39Ser) c.934T>A (p.Cys312Ser) n.1876T>A c.1456T>A (p.Cys486Ser) n.1642T>A | |
7 | g.2539826G>A | CA4127741 | BRAT1 | c.1458C>T (p.Gly486=) n.2830C>T n.4030C>T n.174C>T n.4194C>T c.1542C>T (p.Gly514=) c.1539C>T (p.Gly513=) c.1512C>T (p.Gly504=) c.1017C>T (p.Gly339=) c.114C>T (p.Gly38=) c.933C>T (p.Gly311=) n.1875C>T c.1455C>T (p.Gly485=) n.1641C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539826G>C | CA453455034 | BRAT1 | c.1458C>G (p.Gly486=) n.2830C>G n.4030C>G n.174C>G n.4194C>G c.1542C>G (p.Gly514=) c.1539C>G (p.Gly513=) c.1512C>G (p.Gly504=) c.1017C>G (p.Gly339=) c.114C>G (p.Gly38=) c.933C>G (p.Gly311=) n.1875C>G c.1455C>G (p.Gly485=) n.1641C>G | |
7 | g.2539826G= | CA1683199330 | BRAT1 | c.1458C= (p.Gly486=) n.2830C= n.4030C= n.174C= n.4194C= c.1542C= (p.Gly514=) c.1539C= (p.Gly513=) c.1512C= (p.Gly504=) c.1017C= (p.Gly339=) c.114C= (p.Gly38=) c.933C= (p.Gly311=) n.1875C= c.1455C= (p.Gly485=) n.1641C= | |
7 | g.2539826G>T | CA453455035 | BRAT1 | c.1458C>A (p.Gly486=) n.2830C>A n.4030C>A n.174C>A n.4194C>A c.1542C>A (p.Gly514=) c.1539C>A (p.Gly513=) c.1512C>A (p.Gly504=) c.1017C>A (p.Gly339=) c.114C>A (p.Gly38=) c.933C>A (p.Gly311=) n.1875C>A c.1455C>A (p.Gly485=) n.1641C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539827C>A | CA366628216 | BRAT1 | c.1457G>T (p.Gly486Val) n.2829G>T n.4029G>T n.173G>T n.4193G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.113G>T (p.Gly38Val) c.932G>T (p.Gly311Val) n.1874G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1640G>T | |
7 | g.2539827C>G | CA366628217 | BRAT1 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) n.2829G>C n.4029G>C n.173G>C n.4193G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) n.1874G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1640G>C | |
7 | g.2539827C>T | CA366628219 | BRAT1 | c.1457G>A (p.Gly486Asp) n.2829G>A n.4029G>A n.173G>A n.4193G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1016G>A (p.Gly339Asp) c.113G>A (p.Gly38Asp) c.932G>A (p.Gly311Asp) n.1874G>A c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1640G>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539828C>A | CA366628223 | BRAT1 | c.1456G>T (p.Gly486Cys) n.2828G>T n.4028G>T n.172G>T n.4192G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1015G>T (p.Gly339Cys) c.112G>T (p.Gly38Cys) c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1873G>T c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1639G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539828C= | CA1683199331 | BRAT1 | c.1456G= (p.Gly486=) n.2828G= n.4028G= n.172G= n.4192G= c.1540G= (p.Gly514=) c.1537G= (p.Gly513=) c.1510G= (p.Gly504=) c.1015G= (p.Gly339=) c.112G= (p.Gly38=) c.931G= (p.Gly311=) n.1873G= c.1453G= (p.Gly485=) n.1639G= | |
7 | g.2539828C>G | CA366628221 | BRAT1 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) n.2828G>C n.4028G>C n.172G>C n.4192G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1873G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1639G>C | |
7 | g.2539828C>T | CA4127742 | BRAT1 | c.1456G>A (p.Gly486Ser) n.2828G>A n.4028G>A n.172G>A n.4192G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1015G>A (p.Gly339Ser) c.112G>A (p.Gly38Ser) c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1873G>A c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1639G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539829G>A | CA4127743 | BRAT1 | c.1455C>T (p.Pro485=) n.2827C>T n.4027C>T n.171C>T n.4191C>T c.1539C>T (p.Pro513=) c.1536C>T (p.Pro512=) c.1509C>T (p.Pro503=) c.1014C>T (p.Pro338=) c.111C>T (p.Pro37=) c.930C>T (p.Pro310=) n.1872C>T c.1452C>T (p.Pro484=) n.1638C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539829G>C | CA453455038 | BRAT1 | c.1455C>G (p.Pro485=) n.2827C>G n.4027C>G n.171C>G n.4191C>G c.1539C>G (p.Pro513=) c.1536C>G (p.Pro512=) c.1509C>G (p.Pro503=) c.1014C>G (p.Pro338=) c.111C>G (p.Pro37=) c.930C>G (p.Pro310=) n.1872C>G c.1452C>G (p.Pro484=) n.1638C>G | |
7 | g.2539829G= | CA1683199332 | BRAT1 | c.1455C= (p.Pro485=) n.2827C= n.4027C= n.171C= n.4191C= c.1539C= (p.Pro513=) c.1536C= (p.Pro512=) c.1509C= (p.Pro503=) c.1014C= (p.Pro338=) c.111C= (p.Pro37=) c.930C= (p.Pro310=) n.1872C= c.1452C= (p.Pro484=) n.1638C= | |
7 | g.2539829G>T | CA453455039 | BRAT1 | c.1455C>A (p.Pro485=) n.2827C>A n.4027C>A n.171C>A n.4191C>A c.1539C>A (p.Pro513=) c.1536C>A (p.Pro512=) c.1509C>A (p.Pro503=) c.1014C>A (p.Pro338=) c.111C>A (p.Pro37=) c.930C>A (p.Pro310=) n.1872C>A c.1452C>A (p.Pro484=) n.1638C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539833dup | CA2843358721 | BRAT1 | c.1455dup (p.Gly486ArgfsTer4) n.2827dup n.4027dup n.171dup n.4191dup c.1539dup (p.Gly514ArgfsTer4) c.1536dup (p.Gly513ArgfsTer4) c.1509dup (p.Gly504ArgfsTer4) c.1014dup (p.Gly339ArgfsTer4) c.111dup (p.Gly38ArgfsTer4) c.930dup (p.Gly311ArgfsTer4) n.1872dup c.1452dup (p.Gly485ArgfsTer4) n.1638dup | |
7 | g.2539833del | CA2681478019 | BRAT1 | c.1455del (p.Gly486AlafsTer?) n.2827del n.4027del n.171del n.4191del c.1539del (p.Gly514AlafsTer?) c.1536del (p.Gly513AlafsTer?) c.1509del (p.Gly504AlafsTer?) c.1014del (p.Gly339AlafsTer?) c.111del (p.Gly38AlafsTer?) c.930del (p.Gly311AlafsTer?) n.1872del c.1452del (p.Gly485AlafsTer?) n.1638del | gnomAD v4 |
7 | g.2539830G>A | CA366628226 | BRAT1 | c.1454C>T (p.Pro485Leu) n.2826C>T n.4026C>T n.170C>T n.4190C>T c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1535C>T (p.Pro512Leu) c.1508C>T (p.Pro503Leu) c.1013C>T (p.Pro338Leu) c.110C>T (p.Pro37Leu) c.929C>T (p.Pro310Leu) n.1871C>T c.1451C>T (p.Pro484Leu) n.1637C>T | dbSNP |
7 | g.2539830G>C | CA366628228 | BRAT1 | c.1454C>G (p.Pro485Arg) n.2826C>G n.4026C>G n.170C>G n.4190C>G c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1535C>G (p.Pro512Arg) c.1508C>G (p.Pro503Arg) c.1013C>G (p.Pro338Arg) c.110C>G (p.Pro37Arg) c.929C>G (p.Pro310Arg) n.1871C>G c.1451C>G (p.Pro484Arg) n.1637C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539830G= | CA1683199333 | BRAT1 | c.1454C= (p.Pro485=) n.2826C= n.4026C= n.170C= n.4190C= c.1538C= (p.Pro513=) c.1535C= (p.Pro512=) c.1508C= (p.Pro503=) c.1013C= (p.Pro338=) c.110C= (p.Pro37=) c.929C= (p.Pro310=) n.1871C= c.1451C= (p.Pro484=) n.1637C= | |
7 | g.2539830G>T | CA366628229 | BRAT1 | c.1454C>A (p.Pro485His) n.2826C>A n.4026C>A n.170C>A n.4190C>A c.1538C>A (p.Pro513His) c.1535C>A (p.Pro512His) c.1508C>A (p.Pro503His) c.1013C>A (p.Pro338His) c.110C>A (p.Pro37His) c.929C>A (p.Pro310His) n.1871C>A c.1451C>A (p.Pro484His) n.1637C>A | |
7 | g.2539831G>A | CA366628231 | BRAT1 | c.1453C>T (p.Pro485Ser) n.2825C>T n.4025C>T n.169C>T n.4189C>T c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1534C>T (p.Pro512Ser) c.1507C>T (p.Pro503Ser) c.1012C>T (p.Pro338Ser) c.109C>T (p.Pro37Ser) c.928C>T (p.Pro310Ser) n.1870C>T c.1450C>T (p.Pro484Ser) n.1636C>T | |
7 | g.2539831G>C | CA366628233 | BRAT1 | c.1453C>G (p.Pro485Ala) n.2825C>G n.4025C>G n.169C>G n.4189C>G c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1534C>G (p.Pro512Ala) c.1507C>G (p.Pro503Ala) c.1012C>G (p.Pro338Ala) c.109C>G (p.Pro37Ala) c.928C>G (p.Pro310Ala) n.1870C>G c.1450C>G (p.Pro484Ala) n.1636C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539831G>T | CA366628235 | BRAT1 | c.1453C>A (p.Pro485Thr) n.2825C>A n.4025C>A n.169C>A n.4189C>A c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1534C>A (p.Pro512Thr) c.1507C>A (p.Pro503Thr) c.1012C>A (p.Pro338Thr) c.109C>A (p.Pro37Thr) c.928C>A (p.Pro310Thr) n.1870C>A c.1450C>A (p.Pro484Thr) n.1636C>A | |
7 | g.2539832G>A | CA453455043 | BRAT1 | c.1452C>T (p.Thr484=) n.2824C>T n.4024C>T n.168C>T n.4188C>T c.1536C>T (p.Thr512=) c.1533C>T (p.Thr511=) c.1506C>T (p.Thr502=) c.1011C>T (p.Thr337=) c.108C>T (p.Thr36=) c.927C>T (p.Thr309=) n.1869C>T c.1449C>T (p.Thr483=) n.1635C>T | |
7 | g.2539832G>C | CA453455045 | BRAT1 | c.1452C>G (p.Thr484=) n.2824C>G n.4024C>G n.168C>G n.4188C>G c.1536C>G (p.Thr512=) c.1533C>G (p.Thr511=) c.1506C>G (p.Thr502=) c.1011C>G (p.Thr337=) c.108C>G (p.Thr36=) c.927C>G (p.Thr309=) n.1869C>G c.1449C>G (p.Thr483=) n.1635C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539832G= | CA1683199334 | BRAT1 | c.1452C= (p.Thr484=) n.2824C= n.4024C= n.168C= n.4188C= c.1536C= (p.Thr512=) c.1533C= (p.Thr511=) c.1506C= (p.Thr502=) c.1011C= (p.Thr337=) c.108C= (p.Thr36=) c.927C= (p.Thr309=) n.1869C= c.1449C= (p.Thr483=) n.1635C= | |
7 | g.2539832G>T | CA453455044 | BRAT1 | c.1452C>A (p.Thr484=) n.2824C>A n.4024C>A n.168C>A n.4188C>A c.1536C>A (p.Thr512=) c.1533C>A (p.Thr511=) c.1506C>A (p.Thr502=) c.1011C>A (p.Thr337=) c.108C>A (p.Thr36=) c.927C>A (p.Thr309=) n.1869C>A c.1449C>A (p.Thr483=) n.1635C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539833G>A | CA366628238 | BRAT1 | c.1451C>T (p.Thr484Ile) n.2823C>T n.4023C>T n.167C>T n.4187C>T c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1532C>T (p.Thr511Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1010C>T (p.Thr337Ile) c.107C>T (p.Thr36Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) n.1868C>T c.1448C>T (p.Thr483Ile) n.1634C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539833G>C | CA4127744 | BRAT1 | c.1451C>G (p.Thr484Ser) n.2823C>G n.4023C>G n.167C>G n.4187C>G c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1532C>G (p.Thr511Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1010C>G (p.Thr337Ser) c.107C>G (p.Thr36Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) n.1868C>G c.1448C>G (p.Thr483Ser) n.1634C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539833G= | CA1683199335 | BRAT1 | c.1451C= (p.Thr484=) n.2823C= n.4023C= n.167C= n.4187C= c.1535C= (p.Thr512=) c.1532C= (p.Thr511=) c.1505C= (p.Thr502=) c.1010C= (p.Thr337=) c.107C= (p.Thr36=) c.926C= (p.Thr309=) n.1868C= c.1448C= (p.Thr483=) n.1634C= | |
7 | g.2539833G>T | CA366628244 | BRAT1 | c.1451C>A (p.Thr484Asn) n.2823C>A n.4023C>A n.167C>A n.4187C>A c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1532C>A (p.Thr511Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1010C>A (p.Thr337Asn) c.107C>A (p.Thr36Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) n.1868C>A c.1448C>A (p.Thr483Asn) n.1634C>A | |
7 | g.2539834T>A | CA366628256 | BRAT1 | c.1450A>T (p.Thr484Ser) n.2822A>T n.4022A>T n.166A>T n.4186A>T c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1531A>T (p.Thr511Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1009A>T (p.Thr337Ser) c.106A>T (p.Thr36Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) n.1867A>T c.1447A>T (p.Thr483Ser) n.1633A>T | |
7 | g.2539834T>C | CA366628257 | BRAT1 | c.1450A>G (p.Thr484Ala) n.2822A>G n.4022A>G n.166A>G n.4186A>G c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1531A>G (p.Thr511Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1009A>G (p.Thr337Ala) c.106A>G (p.Thr36Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) n.1867A>G c.1447A>G (p.Thr483Ala) n.1633A>G | |
7 | g.2539834T>G | CA366628259 | BRAT1 | c.1450A>C (p.Thr484Pro) n.2822A>C n.4022A>C n.166A>C n.4186A>C c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1531A>C (p.Thr511Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1009A>C (p.Thr337Pro) c.106A>C (p.Thr36Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) n.1867A>C c.1447A>C (p.Thr483Pro) n.1633A>C | |
7 | g.2539835C>A | CA366628261 | BRAT1 | c.1449G>T (p.Lys483Asn) n.2821G>T n.4021G>T n.165G>T n.4185G>T c.1533G>T (p.Lys511Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.1503G>T (p.Lys501Asn) c.1008G>T (p.Lys336Asn) c.105G>T (p.Lys35Asn) c.924G>T (p.Lys308Asn) n.1866G>T c.1446G>T (p.Lys482Asn) n.1632G>T | |
7 | g.2539835C>G | CA366628263 | BRAT1 | c.1449G>C (p.Lys483Asn) n.2821G>C n.4021G>C n.165G>C n.4185G>C c.1533G>C (p.Lys511Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.1503G>C (p.Lys501Asn) c.1008G>C (p.Lys336Asn) c.105G>C (p.Lys35Asn) c.924G>C (p.Lys308Asn) n.1866G>C c.1446G>C (p.Lys482Asn) n.1632G>C | |
7 | g.2539835C>T | CA453455048 | BRAT1 | c.1449G>A (p.Lys483=) n.2821G>A n.4021G>A n.165G>A n.4185G>A c.1533G>A (p.Lys511=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.1503G>A (p.Lys501=) c.1008G>A (p.Lys336=) c.105G>A (p.Lys35=) c.924G>A (p.Lys308=) n.1866G>A c.1446G>A (p.Lys482=) n.1632G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539836T>A | CA366628265 | BRAT1 | c.1448A>T (p.Lys483Met) n.2820A>T n.4020A>T n.164A>T n.4184A>T c.1532A>T (p.Lys511Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.1502A>T (p.Lys501Met) c.1007A>T (p.Lys336Met) c.104A>T (p.Lys35Met) c.923A>T (p.Lys308Met) n.1865A>T c.1445A>T (p.Lys482Met) n.1631A>T | |
7 | g.2539836T>C | CA4127745 | BRAT1 | c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.2820A>G n.4020A>G n.164A>G n.4184A>G c.1532A>G (p.Lys511Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.1502A>G (p.Lys501Arg) c.1007A>G (p.Lys336Arg) c.104A>G (p.Lys35Arg) c.923A>G (p.Lys308Arg) n.1865A>G c.1445A>G (p.Lys482Arg) n.1631A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539836T>G | CA366628267 | BRAT1 | c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.2820A>C n.4020A>C n.164A>C n.4184A>C c.1532A>C (p.Lys511Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.1502A>C (p.Lys501Thr) c.1007A>C (p.Lys336Thr) c.104A>C (p.Lys35Thr) c.923A>C (p.Lys308Thr) n.1865A>C c.1445A>C (p.Lys482Thr) n.1631A>C | |
7 | g.2539836T= | CA1683199336 | BRAT1 | c.1448A= (p.Lys483=) n.2820A= n.4020A= n.164A= n.4184A= c.1532A= (p.Lys511=) c.1529A= (p.Lys510=) c.1502A= (p.Lys501=) c.1007A= (p.Lys336=) c.104A= (p.Lys35=) c.923A= (p.Lys308=) n.1865A= c.1445A= (p.Lys482=) n.1631A= | |
7 | g.2539837T>A | CA366628268 | BRAT1 | c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.2819A>T n.4019A>T n.163A>T n.4183A>T c.1531A>T (p.Lys511Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.1501A>T (p.Lys501Ter) c.1006A>T (p.Lys336Ter) c.103A>T (p.Lys35Ter) c.922A>T (p.Lys308Ter) n.1864A>T c.1444A>T (p.Lys482Ter) n.1630A>T | |
7 | g.2539837T>C | CA4127746 | BRAT1 | c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.2819A>G n.4019A>G n.163A>G n.4183A>G c.1531A>G (p.Lys511Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.1501A>G (p.Lys501Glu) c.1006A>G (p.Lys336Glu) c.103A>G (p.Lys35Glu) c.922A>G (p.Lys308Glu) n.1864A>G c.1444A>G (p.Lys482Glu) n.1630A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.2539837T>G | CA366628269 | BRAT1 | c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.2819A>C n.4019A>C n.163A>C n.4183A>C c.1531A>C (p.Lys511Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.1501A>C (p.Lys501Gln) c.1006A>C (p.Lys336Gln) c.103A>C (p.Lys35Gln) c.922A>C (p.Lys308Gln) n.1864A>C c.1444A>C (p.Lys482Gln) n.1630A>C | |
7 | g.2539837T= | CA1683199337 | BRAT1 | c.1447A= (p.Lys483=) n.2819A= n.4019A= n.163A= n.4183A= c.1531A= (p.Lys511=) c.1528A= (p.Lys510=) c.1501A= (p.Lys501=) c.1006A= (p.Lys336=) c.103A= (p.Lys35=) c.922A= (p.Lys308=) n.1864A= c.1444A= (p.Lys482=) n.1630A= | |
7 | g.2539838G>A | CA4127747 | BRAT1 | c.1446C>T (p.Pro482=) n.2818C>T n.4018C>T n.162C>T n.4182C>T c.1530C>T (p.Pro510=) c.1527C>T (p.Pro509=) c.1500C>T (p.Pro500=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.102C>T (p.Pro34=) c.921C>T (p.Pro307=) n.1863C>T c.1443C>T (p.Pro481=) n.1629C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539838G>C | CA152666258 | BRAT1 | c.1446C>G (p.Pro482=) n.2818C>G n.4018C>G n.162C>G n.4182C>G c.1530C>G (p.Pro510=) c.1527C>G (p.Pro509=) c.1500C>G (p.Pro500=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.102C>G (p.Pro34=) c.921C>G (p.Pro307=) n.1863C>G c.1443C>G (p.Pro481=) n.1629C>G | dbSNP |
7 | g.2539838G= | CA1683199338 | BRAT1 | c.1446C= (p.Pro482=) n.2818C= n.4018C= n.162C= n.4182C= c.1530C= (p.Pro510=) c.1527C= (p.Pro509=) c.1500C= (p.Pro500=) c.1005C= (p.Pro335=) c.102C= (p.Pro34=) c.921C= (p.Pro307=) n.1863C= c.1443C= (p.Pro481=) n.1629C= | |
7 | g.2539838G>T | CA453455051 | BRAT1 | c.1446C>A (p.Pro482=) n.2818C>A n.4018C>A n.162C>A n.4182C>A c.1530C>A (p.Pro510=) c.1527C>A (p.Pro509=) c.1500C>A (p.Pro500=) c.1005C>A (p.Pro335=) c.102C>A (p.Pro34=) c.921C>A (p.Pro307=) n.1863C>A c.1443C>A (p.Pro481=) n.1629C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539840del | CA2555629032 | BRAT1 | c.1446del (p.Lys483ArgfsTer?) n.2818del n.4018del n.162del n.4182del c.1530del (p.Lys511ArgfsTer?) c.1527del (p.Lys510ArgfsTer?) c.1500del (p.Lys501ArgfsTer?) c.1005del (p.Lys336ArgfsTer?) c.102del (p.Lys35ArgfsTer?) c.921del (p.Lys308ArgfsTer?) n.1863del c.1443del (p.Lys482ArgfsTer?) n.1629del | ClinVar |
7 | g.2539839G>A | CA366628270 | BRAT1 | c.1445C>T (p.Pro482Leu) n.2817C>T n.4017C>T n.161C>T n.4181C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) c.1499C>T (p.Pro500Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.920C>T (p.Pro307Leu) n.1862C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) n.1628C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539839G>C | CA366628271 | BRAT1 | c.1445C>G (p.Pro482Arg) n.2817C>G n.4017C>G n.161C>G n.4181C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) c.1499C>G (p.Pro500Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.920C>G (p.Pro307Arg) n.1862C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) n.1628C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539839G>T | CA366628272 | BRAT1 | c.1445C>A (p.Pro482His) n.2817C>A n.4017C>A n.161C>A n.4181C>A c.1529C>A (p.Pro510His) c.1526C>A (p.Pro509His) c.1499C>A (p.Pro500His) c.1004C>A (p.Pro335His) c.101C>A (p.Pro34His) c.920C>A (p.Pro307His) n.1862C>A c.1442C>A (p.Pro481His) n.1628C>A | |
7 | g.2539840G>A | CA152666261 | BRAT1 | c.1444C>T (p.Pro482Ser) n.2816C>T n.4016C>T n.160C>T n.4180C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) c.1498C>T (p.Pro500Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.919C>T (p.Pro307Ser) n.1861C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) n.1627C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539840G>C | CA366628274 | BRAT1 | c.1444C>G (p.Pro482Ala) n.2816C>G n.4016C>G n.160C>G n.4180C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) c.1498C>G (p.Pro500Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.919C>G (p.Pro307Ala) n.1861C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) n.1627C>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539840G= | CA1683199339 | BRAT1 | c.1444C= (p.Pro482=) n.2816C= n.4016C= n.160C= n.4180C= c.1528C= (p.Pro510=) c.1525C= (p.Pro509=) c.1498C= (p.Pro500=) c.1003C= (p.Pro335=) c.100C= (p.Pro34=) c.919C= (p.Pro307=) n.1861C= c.1441C= (p.Pro481=) n.1627C= | |
7 | g.2539840G>T | CA366628276 | BRAT1 | c.1444C>A (p.Pro482Thr) n.2816C>A n.4016C>A n.160C>A n.4180C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) c.1498C>A (p.Pro500Thr) c.1003C>A (p.Pro335Thr) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.919C>A (p.Pro307Thr) n.1861C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) n.1627C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539841T>A | CA453455055 | BRAT1 | c.1443A>T (p.Ser481=) n.2815A>T n.4015A>T n.159A>T n.4179A>T c.1527A>T (p.Ser509=) c.1524A>T (p.Ser508=) c.1497A>T (p.Ser499=) c.1002A>T (p.Ser334=) c.99A>T (p.Ser33=) c.918A>T (p.Ser306=) n.1860A>T c.1440A>T (p.Ser480=) n.1626A>T | |
7 | g.2539841T>C | CA453455056 | BRAT1 | c.1443A>G (p.Ser481=) n.2815A>G n.4015A>G n.159A>G n.4179A>G c.1527A>G (p.Ser509=) c.1524A>G (p.Ser508=) c.1497A>G (p.Ser499=) c.1002A>G (p.Ser334=) c.99A>G (p.Ser33=) c.918A>G (p.Ser306=) n.1860A>G c.1440A>G (p.Ser480=) n.1626A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539841T>G | CA453455057 | BRAT1 | c.1443A>C (p.Ser481=) n.2815A>C n.4015A>C n.159A>C n.4179A>C c.1527A>C (p.Ser509=) c.1524A>C (p.Ser508=) c.1497A>C (p.Ser499=) c.1002A>C (p.Ser334=) c.99A>C (p.Ser33=) c.918A>C (p.Ser306=) n.1860A>C c.1440A>C (p.Ser480=) n.1626A>C | |
7 | g.2539842G>A | CA366628279 | BRAT1 | c.1442C>T (p.Ser481Leu) n.2814C>T n.4014C>T n.158C>T n.4178C>T c.1526C>T (p.Ser509Leu) c.1523C>T (p.Ser508Leu) c.1496C>T (p.Ser499Leu) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.917C>T (p.Ser306Leu) n.1859C>T c.1439C>T (p.Ser480Leu) n.1625C>T | |
7 | g.2539842G>C | CA366628281 | BRAT1 | c.1442C>G (p.Ser481Ter) n.2814C>G n.4014C>G n.158C>G n.4178C>G c.1526C>G (p.Ser509Ter) c.1523C>G (p.Ser508Ter) c.1496C>G (p.Ser499Ter) c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.98C>G (p.Ser33Ter) c.917C>G (p.Ser306Ter) n.1859C>G c.1439C>G (p.Ser480Ter) n.1625C>G | |
7 | g.2539842G>T | CA366628280 | BRAT1 | c.1442C>A (p.Ser481Ter) n.2814C>A n.4014C>A n.158C>A n.4178C>A c.1526C>A (p.Ser509Ter) c.1523C>A (p.Ser508Ter) c.1496C>A (p.Ser499Ter) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.917C>A (p.Ser306Ter) n.1859C>A c.1439C>A (p.Ser480Ter) n.1625C>A | |
7 | g.2539843A>C | CA366628282 | BRAT1 | c.1441T>G (p.Ser481Ala) n.2813T>G n.4013T>G n.157T>G n.4177T>G c.1525T>G (p.Ser509Ala) c.1522T>G (p.Ser508Ala) c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.916T>G (p.Ser306Ala) n.1858T>G c.1438T>G (p.Ser480Ala) n.1624T>G | |
7 | g.2539843A>G | CA366628283 | BRAT1 | c.1441T>C (p.Ser481Pro) n.2813T>C n.4013T>C n.157T>C n.4177T>C c.1525T>C (p.Ser509Pro) c.1522T>C (p.Ser508Pro) c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.916T>C (p.Ser306Pro) n.1858T>C c.1438T>C (p.Ser480Pro) n.1624T>C | |
7 | g.2539843A>T | CA366628284 | BRAT1 | c.1441T>A (p.Ser481Thr) n.2813T>A n.4013T>A n.157T>A n.4177T>A c.1525T>A (p.Ser509Thr) c.1522T>A (p.Ser508Thr) c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.916T>A (p.Ser306Thr) n.1858T>A c.1438T>A (p.Ser480Thr) n.1624T>A | |
7 | g.2539844G>A | CA453455058 | BRAT1 | c.1440C>T (p.Ser480=) n.2812C>T n.4012C>T n.156C>T n.4176C>T c.1524C>T (p.Ser508=) c.1521C>T (p.Ser507=) c.1494C>T (p.Ser498=) c.999C>T (p.Ser333=) c.96C>T (p.Ser32=) c.915C>T (p.Ser305=) n.1857C>T c.1437C>T (p.Ser479=) n.1623C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539844G>C | CA366628285 | BRAT1 | c.1440C>G (p.Ser480Arg) n.2812C>G n.4012C>G n.156C>G n.4176C>G c.1524C>G (p.Ser508Arg) c.1521C>G (p.Ser507Arg) c.1494C>G (p.Ser498Arg) c.999C>G (p.Ser333Arg) c.96C>G (p.Ser32Arg) c.915C>G (p.Ser305Arg) n.1857C>G c.1437C>G (p.Ser479Arg) n.1623C>G | |
7 | g.2539844G= | CA1683199340 | BRAT1 | c.1440C= (p.Ser480=) n.2812C= n.4012C= n.156C= n.4176C= c.1524C= (p.Ser508=) c.1521C= (p.Ser507=) c.1494C= (p.Ser498=) c.999C= (p.Ser333=) c.96C= (p.Ser32=) c.915C= (p.Ser305=) n.1857C= c.1437C= (p.Ser479=) n.1623C= | |
7 | g.2539844G>T | CA366628286 | BRAT1 | c.1440C>A (p.Ser480Arg) n.2812C>A n.4012C>A n.156C>A n.4176C>A c.1524C>A (p.Ser508Arg) c.1521C>A (p.Ser507Arg) c.1494C>A (p.Ser498Arg) c.999C>A (p.Ser333Arg) c.96C>A (p.Ser32Arg) c.915C>A (p.Ser305Arg) n.1857C>A c.1437C>A (p.Ser479Arg) n.1623C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539845C>A | CA366628287 | BRAT1 | c.1439G>T (p.Ser480Ile) n.2811G>T n.4011G>T n.155G>T n.4175G>T c.1523G>T (p.Ser508Ile) c.1520G>T (p.Ser507Ile) c.1493G>T (p.Ser498Ile) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.95G>T (p.Ser32Ile) c.914G>T (p.Ser305Ile) n.1856G>T c.1436G>T (p.Ser479Ile) n.1622G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539845C>G | CA366628289 | BRAT1 | c.1439G>C (p.Ser480Thr) n.2811G>C n.4011G>C n.155G>C n.4175G>C c.1523G>C (p.Ser508Thr) c.1520G>C (p.Ser507Thr) c.1493G>C (p.Ser498Thr) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.95G>C (p.Ser32Thr) c.914G>C (p.Ser305Thr) n.1856G>C c.1436G>C (p.Ser479Thr) n.1622G>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539845C>T | CA366628295 | BRAT1 | c.1439G>A (p.Ser480Asn) n.2811G>A n.4011G>A n.155G>A n.4175G>A c.1523G>A (p.Ser508Asn) c.1520G>A (p.Ser507Asn) c.1493G>A (p.Ser498Asn) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.95G>A (p.Ser32Asn) c.914G>A (p.Ser305Asn) n.1856G>A c.1436G>A (p.Ser479Asn) n.1622G>A | COSMIC |
7 | g.2539846T>A | CA366628298 | BRAT1 | c.1438A>T (p.Ser480Cys) n.2810A>T n.4010A>T n.154A>T n.4174A>T c.1522A>T (p.Ser508Cys) c.1519A>T (p.Ser507Cys) c.1492A>T (p.Ser498Cys) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.94A>T (p.Ser32Cys) c.913A>T (p.Ser305Cys) n.1855A>T c.1435A>T (p.Ser479Cys) n.1621A>T | |
7 | g.2539846T>C | CA366628299 | BRAT1 | c.1438A>G (p.Ser480Gly) n.2810A>G n.4010A>G n.154A>G n.4174A>G c.1522A>G (p.Ser508Gly) c.1519A>G (p.Ser507Gly) c.1492A>G (p.Ser498Gly) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.94A>G (p.Ser32Gly) c.913A>G (p.Ser305Gly) n.1855A>G c.1435A>G (p.Ser479Gly) n.1621A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539846T>G | CA366628305 | BRAT1 | c.1438A>C (p.Ser480Arg) n.2810A>C n.4010A>C n.154A>C n.4174A>C c.1522A>C (p.Ser508Arg) c.1519A>C (p.Ser507Arg) c.1492A>C (p.Ser498Arg) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.94A>C (p.Ser32Arg) c.913A>C (p.Ser305Arg) n.1855A>C c.1435A>C (p.Ser479Arg) n.1621A>C | |
7 | g.2539847C>A | CA453455061 | BRAT1 | c.1437G>T (p.Leu479=) n.2809G>T n.4009G>T n.153G>T n.4173G>T c.1521G>T (p.Leu507=) c.1518G>T (p.Leu506=) c.1491G>T (p.Leu497=) c.996G>T (p.Leu332=) c.93G>T (p.Leu31=) c.912G>T (p.Leu304=) n.1854G>T c.1434G>T (p.Leu478=) n.1620G>T | |
7 | g.2539847C>G | CA453455062 | BRAT1 | c.1437G>C (p.Leu479=) n.2809G>C n.4009G>C n.153G>C n.4173G>C c.1521G>C (p.Leu507=) c.1518G>C (p.Leu506=) c.1491G>C (p.Leu497=) c.996G>C (p.Leu332=) c.93G>C (p.Leu31=) c.912G>C (p.Leu304=) n.1854G>C c.1434G>C (p.Leu478=) n.1620G>C | |
7 | g.2539847C>T | CA453455063 | BRAT1 | c.1437G>A (p.Leu479=) n.2809G>A n.4009G>A n.153G>A n.4173G>A c.1521G>A (p.Leu507=) c.1518G>A (p.Leu506=) c.1491G>A (p.Leu497=) c.996G>A (p.Leu332=) c.93G>A (p.Leu31=) c.912G>A (p.Leu304=) n.1854G>A c.1434G>A (p.Leu478=) n.1620G>A | |
7 | g.2539848del | CA2681478036 | BRAT1 | c.1436del (p.Leu479ArgfsTer?) n.2808del n.4008del n.152del n.4172del c.1520del (p.Leu507ArgfsTer?) c.1517del (p.Leu506ArgfsTer?) c.1490del (p.Leu497ArgfsTer?) c.995del (p.Leu332ArgfsTer?) c.92del (p.Leu31ArgfsTer?) c.911del (p.Leu304ArgfsTer?) n.1853del c.1433del (p.Leu478ArgfsTer?) n.1619del | gnomAD v4 |
7 | g.2539848A= | CA1683199341 | BRAT1 | c.1436T= (p.Leu479=) n.2808T= n.4008T= n.152T= n.4172T= c.1520T= (p.Leu507=) c.1517T= (p.Leu506=) c.1490T= (p.Leu497=) c.995T= (p.Leu332=) c.92T= (p.Leu31=) c.911T= (p.Leu304=) n.1853T= c.1433T= (p.Leu478=) n.1619T= | |
7 | g.2539848A>C | CA152666266 | BRAT1 | c.1436T>G (p.Leu479Arg) n.2808T>G n.4008T>G n.152T>G n.4172T>G c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1490T>G (p.Leu497Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.911T>G (p.Leu304Arg) n.1853T>G c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.1619T>G | dbSNP |
7 | g.2539848A>G | CA366628310 | BRAT1 | c.1436T>C (p.Leu479Pro) n.2808T>C n.4008T>C n.152T>C n.4172T>C c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1490T>C (p.Leu497Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) n.1853T>C c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.1619T>C | dbSNP |
7 | g.2539848A>T | CA366628308 | BRAT1 | c.1436T>A (p.Leu479Gln) n.2808T>A n.4008T>A n.152T>A n.4172T>A c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1517T>A (p.Leu506Gln) c.1490T>A (p.Leu497Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) n.1853T>A c.1433T>A (p.Leu478Gln) n.1619T>A | |
7 | g.2539849G>A | CA453455064 | BRAT1 | c.1435C>T (p.Leu479=) n.2807C>T n.4007C>T n.151C>T n.4171C>T c.1519C>T (p.Leu507=) c.1516C>T (p.Leu506=) c.1489C>T (p.Leu497=) c.994C>T (p.Leu332=) c.91C>T (p.Leu31=) c.910C>T (p.Leu304=) n.1852C>T c.1432C>T (p.Leu478=) n.1618C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539849G>C | CA366628313 | BRAT1 | c.1435C>G (p.Leu479Val) n.2807C>G n.4007C>G n.151C>G n.4171C>G c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1489C>G (p.Leu497Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.91C>G (p.Leu31Val) c.910C>G (p.Leu304Val) n.1852C>G c.1432C>G (p.Leu478Val) n.1618C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539849G= | CA1683199342 | BRAT1 | c.1435C= (p.Leu479=) n.2807C= n.4007C= n.151C= n.4171C= c.1519C= (p.Leu507=) c.1516C= (p.Leu506=) c.1489C= (p.Leu497=) c.994C= (p.Leu332=) c.91C= (p.Leu31=) c.910C= (p.Leu304=) n.1852C= c.1432C= (p.Leu478=) n.1618C= | |
7 | g.2539849G>T | CA366628315 | BRAT1 | c.1435C>A (p.Leu479Met) n.2807C>A n.4007C>A n.151C>A n.4171C>A c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1516C>A (p.Leu506Met) c.1489C>A (p.Leu497Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.91C>A (p.Leu31Met) c.910C>A (p.Leu304Met) n.1852C>A c.1432C>A (p.Leu478Met) n.1618C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539850G>A | CA152666270 | BRAT1 | c.1434C>T (p.Leu478=) n.2806C>T n.4006C>T n.150C>T n.4170C>T c.1518C>T (p.Leu506=) c.1515C>T (p.Leu505=) c.1488C>T (p.Leu496=) c.993C>T (p.Leu331=) c.90C>T (p.Leu30=) c.909C>T (p.Leu303=) n.1851C>T c.1431C>T (p.Leu477=) n.1617C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539850G>C | CA453455065 | BRAT1 | c.1434C>G (p.Leu478=) n.2806C>G n.4006C>G n.150C>G n.4170C>G c.1518C>G (p.Leu506=) c.1515C>G (p.Leu505=) c.1488C>G (p.Leu496=) c.993C>G (p.Leu331=) c.90C>G (p.Leu30=) c.909C>G (p.Leu303=) n.1851C>G c.1431C>G (p.Leu477=) n.1617C>G | dbSNP |
7 | g.2539850G= | CA1683199343 | BRAT1 | c.1434C= (p.Leu478=) n.2806C= n.4006C= n.150C= n.4170C= c.1518C= (p.Leu506=) c.1515C= (p.Leu505=) c.1488C= (p.Leu496=) c.993C= (p.Leu331=) c.90C= (p.Leu30=) c.909C= (p.Leu303=) n.1851C= c.1431C= (p.Leu477=) n.1617C= | |
7 | g.2539850G>T | CA453455066 | BRAT1 | c.1434C>A (p.Leu478=) n.2806C>A n.4006C>A n.150C>A n.4170C>A c.1518C>A (p.Leu506=) c.1515C>A (p.Leu505=) c.1488C>A (p.Leu496=) c.993C>A (p.Leu331=) c.90C>A (p.Leu30=) c.909C>A (p.Leu303=) n.1851C>A c.1431C>A (p.Leu477=) n.1617C>A | |
7 | g.2539851A>C | CA366628318 | BRAT1 | c.1433T>G (p.Leu478Arg) n.2805T>G n.4005T>G n.149T>G n.4169T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) c.89T>G (p.Leu30Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.1850T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1616T>G | |
7 | g.2539851A>G | CA366628319 | BRAT1 | c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.2805T>C n.4005T>C n.149T>C n.4169T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) c.89T>C (p.Leu30Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.1850T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1616T>C | |
7 | g.2539851A>T | CA366628321 | BRAT1 | c.1433T>A (p.Leu478His) n.2805T>A n.4005T>A n.149T>A n.4169T>A c.1517T>A (p.Leu506His) c.1514T>A (p.Leu505His) c.1487T>A (p.Leu496His) c.992T>A (p.Leu331His) c.89T>A (p.Leu30His) c.908T>A (p.Leu303His) n.1850T>A c.1430T>A (p.Leu477His) n.1616T>A | |
7 | g.2539852G>A | CA152666275 | BRAT1 | c.1432C>T (p.Leu478Phe) n.2804C>T n.4004C>T n.148C>T n.4168C>T c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.991C>T (p.Leu331Phe) c.88C>T (p.Leu30Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.1849C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.1615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539852G>C | CA366628322 | BRAT1 | c.1432C>G (p.Leu478Val) n.2804C>G n.4004C>G n.148C>G n.4168C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1486C>G (p.Leu496Val) c.991C>G (p.Leu331Val) c.88C>G (p.Leu30Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.1849C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1615C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539852G= | CA1683199344 | BRAT1 | c.1432C= (p.Leu478=) n.2804C= n.4004C= n.148C= n.4168C= c.1516C= (p.Leu506=) c.1513C= (p.Leu505=) c.1486C= (p.Leu496=) c.991C= (p.Leu331=) c.88C= (p.Leu30=) c.907C= (p.Leu303=) n.1849C= c.1429C= (p.Leu477=) n.1615C= | |
7 | g.2539852G>T | CA366628325 | BRAT1 | c.1432C>A (p.Leu478Ile) n.2804C>A n.4004C>A n.148C>A n.4168C>A c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.991C>A (p.Leu331Ile) c.88C>A (p.Leu30Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.1849C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1615C>A | |
7 | g.2539853C>A | CA366628327 | BRAT1 | c.1431G>T (p.Trp477Cys) n.2803G>T n.4003G>T n.147G>T n.4167G>T c.1515G>T (p.Trp505Cys) c.1512G>T (p.Trp504Cys) c.1485G>T (p.Trp495Cys) c.990G>T (p.Trp330Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) n.1848G>T c.1428G>T (p.Trp476Cys) n.1614G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539853C>G | CA366628328 | BRAT1 | c.1431G>C (p.Trp477Cys) n.2803G>C n.4003G>C n.147G>C n.4167G>C c.1515G>C (p.Trp505Cys) c.1512G>C (p.Trp504Cys) c.1485G>C (p.Trp495Cys) c.990G>C (p.Trp330Cys) c.87G>C (p.Trp29Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) n.1848G>C c.1428G>C (p.Trp476Cys) n.1614G>C | |
7 | g.2539853C>T | CA366628329 | BRAT1 | c.1431G>A (p.Trp477Ter) n.2803G>A n.4003G>A n.147G>A n.4167G>A c.1515G>A (p.Trp505Ter) c.1512G>A (p.Trp504Ter) c.1485G>A (p.Trp495Ter) c.990G>A (p.Trp330Ter) c.87G>A (p.Trp29Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) n.1848G>A c.1428G>A (p.Trp476Ter) n.1614G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539854C>A | CA366628331 | BRAT1 | c.1430G>T (p.Trp477Leu) n.2802G>T n.4002G>T n.146G>T n.4166G>T c.1514G>T (p.Trp505Leu) c.1511G>T (p.Trp504Leu) c.1484G>T (p.Trp495Leu) c.989G>T (p.Trp330Leu) c.86G>T (p.Trp29Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) n.1847G>T c.1427G>T (p.Trp476Leu) n.1613G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539854C>G | CA366628333 | BRAT1 | c.1430G>C (p.Trp477Ser) n.2802G>C n.4002G>C n.146G>C n.4166G>C c.1514G>C (p.Trp505Ser) c.1511G>C (p.Trp504Ser) c.1484G>C (p.Trp495Ser) c.989G>C (p.Trp330Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) n.1847G>C c.1427G>C (p.Trp476Ser) n.1613G>C | |
7 | g.2539854C>T | CA366628334 | BRAT1 | c.1430G>A (p.Trp477Ter) n.2802G>A n.4002G>A n.146G>A n.4166G>A c.1514G>A (p.Trp505Ter) c.1511G>A (p.Trp504Ter) c.1484G>A (p.Trp495Ter) c.989G>A (p.Trp330Ter) c.86G>A (p.Trp29Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) n.1847G>A c.1427G>A (p.Trp476Ter) n.1613G>A | |
7 | g.2539854_2539878del | CA2578813055 | BRAT1 | c.1406_1430del (p.Lys469SerfsTer3) n.2778_2802del n.3978_4002del n.122_146del n.4142_4166del c.1490_1514del (p.Lys497SerfsTer3) c.1487_1511del (p.Lys496SerfsTer3) c.1460_1484del (p.Lys487SerfsTer3) c.965_989del (p.Lys322SerfsTer3) c.62_86del (p.Lys21SerfsTer3) c.881_905del (p.Lys294SerfsTer3) n.1823_1847del c.1403_1427del (p.Lys468SerfsTer3) n.1589_1613del | |
7 | g.2539855A>C | CA366628336 | BRAT1 | c.1429T>G (p.Trp477Gly) n.2801T>G n.4001T>G n.145T>G n.4165T>G c.1513T>G (p.Trp505Gly) c.1510T>G (p.Trp504Gly) c.1483T>G (p.Trp495Gly) c.988T>G (p.Trp330Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) n.1846T>G c.1426T>G (p.Trp476Gly) n.1612T>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539855A>G | CA366628341 | BRAT1 | c.1429T>C (p.Trp477Arg) n.2801T>C n.4001T>C n.145T>C n.4165T>C c.1513T>C (p.Trp505Arg) c.1510T>C (p.Trp504Arg) c.1483T>C (p.Trp495Arg) c.988T>C (p.Trp330Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) n.1846T>C c.1426T>C (p.Trp476Arg) n.1612T>C | |
7 | g.2539855A>T | CA366628339 | BRAT1 | c.1429T>A (p.Trp477Arg) n.2801T>A n.4001T>A n.145T>A n.4165T>A c.1513T>A (p.Trp505Arg) c.1510T>A (p.Trp504Arg) c.1483T>A (p.Trp495Arg) c.988T>A (p.Trp330Arg) c.85T>A (p.Trp29Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) n.1846T>A c.1426T>A (p.Trp476Arg) n.1612T>A | |
7 | g.2539856C>A | CA366628343 | BRAT1 | c.1428G>T (p.Arg476Ser) n.2800G>T n.4000G>T n.144G>T n.4164G>T c.1512G>T (p.Arg504Ser) c.1509G>T (p.Arg503Ser) c.1482G>T (p.Arg494Ser) c.987G>T (p.Arg329Ser) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.903G>T (p.Arg301Ser) n.1845G>T c.1425G>T (p.Arg475Ser) n.1611G>T | |
7 | g.2539856C>G | CA366628348 | BRAT1 | c.1428G>C (p.Arg476Ser) n.2800G>C n.4000G>C n.144G>C n.4164G>C c.1512G>C (p.Arg504Ser) c.1509G>C (p.Arg503Ser) c.1482G>C (p.Arg494Ser) c.987G>C (p.Arg329Ser) c.84G>C (p.Arg28Ser) c.903G>C (p.Arg301Ser) n.1845G>C c.1425G>C (p.Arg475Ser) n.1611G>C | |
7 | g.2539856C>T | CA453455072 | BRAT1 | c.1428G>A (p.Arg476=) n.2800G>A n.4000G>A n.144G>A n.4164G>A c.1512G>A (p.Arg504=) c.1509G>A (p.Arg503=) c.1482G>A (p.Arg494=) c.987G>A (p.Arg329=) c.84G>A (p.Arg28=) c.903G>A (p.Arg301=) n.1845G>A c.1425G>A (p.Arg475=) n.1611G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539857C>A | CA366628350 | BRAT1 | c.1427G>T (p.Arg476Met) n.2799G>T n.3999G>T n.143G>T n.4163G>T c.1511G>T (p.Arg504Met) c.1508G>T (p.Arg503Met) c.1481G>T (p.Arg494Met) c.986G>T (p.Arg329Met) c.83G>T (p.Arg28Met) c.902G>T (p.Arg301Met) n.1844G>T c.1424G>T (p.Arg475Met) n.1610G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539857C= | CA1683199345 | BRAT1 | c.1427G= (p.Arg476=) n.2799G= n.3999G= n.143G= n.4163G= c.1511G= (p.Arg504=) c.1508G= (p.Arg503=) c.1481G= (p.Arg494=) c.986G= (p.Arg329=) c.83G= (p.Arg28=) c.902G= (p.Arg301=) n.1844G= c.1424G= (p.Arg475=) n.1610G= | |
7 | g.2539857C>G | CA366628352 | BRAT1 | c.1427G>C (p.Arg476Thr) n.2799G>C n.3999G>C n.143G>C n.4163G>C c.1511G>C (p.Arg504Thr) c.1508G>C (p.Arg503Thr) c.1481G>C (p.Arg494Thr) c.986G>C (p.Arg329Thr) c.83G>C (p.Arg28Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) n.1844G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) n.1610G>C | |
7 | g.2539857C>T | CA366628354 | BRAT1 | c.1427G>A (p.Arg476Lys) n.2799G>A n.3999G>A n.143G>A n.4163G>A c.1511G>A (p.Arg504Lys) c.1508G>A (p.Arg503Lys) c.1481G>A (p.Arg494Lys) c.986G>A (p.Arg329Lys) c.83G>A (p.Arg28Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) n.1844G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) n.1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539858del | CA2843358722 | BRAT1 | c.1426del (p.Arg476GlyfsTer4) n.2798del n.3998del n.142del n.4162del c.1510del (p.Arg504GlyfsTer4) c.1507del (p.Arg503GlyfsTer4) c.1480del (p.Arg494GlyfsTer4) c.985del (p.Arg329GlyfsTer4) c.82del (p.Arg28GlyfsTer4) c.901del (p.Arg301GlyfsTer4) n.1843del c.1423del (p.Arg475GlyfsTer4) n.1609del | |
7 | g.2539858T>A | CA366628355 | BRAT1 | c.1426A>T (p.Arg476Trp) n.2798A>T n.3998A>T n.142A>T n.4162A>T c.1510A>T (p.Arg504Trp) c.1507A>T (p.Arg503Trp) c.1480A>T (p.Arg494Trp) c.985A>T (p.Arg329Trp) c.82A>T (p.Arg28Trp) c.901A>T (p.Arg301Trp) n.1843A>T c.1423A>T (p.Arg475Trp) n.1609A>T | |
7 | g.2539858T>C | CA366628356 | BRAT1 | c.1426A>G (p.Arg476Gly) n.2798A>G n.3998A>G n.142A>G n.4162A>G c.1510A>G (p.Arg504Gly) c.1507A>G (p.Arg503Gly) c.1480A>G (p.Arg494Gly) c.985A>G (p.Arg329Gly) c.82A>G (p.Arg28Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) n.1843A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) n.1609A>G | |
7 | g.2539858T>G | CA453455074 | BRAT1 | c.1426A>C (p.Arg476=) n.2798A>C n.3998A>C n.142A>C n.4162A>C c.1510A>C (p.Arg504=) c.1507A>C (p.Arg503=) c.1480A>C (p.Arg494=) c.985A>C (p.Arg329=) c.82A>C (p.Arg28=) c.901A>C (p.Arg301=) n.1843A>C c.1423A>C (p.Arg475=) n.1609A>C | |
7 | g.2539859G>A | CA152666278 | BRAT1 | c.1425C>T (p.Leu475=) n.2797C>T n.3997C>T n.141C>T n.4161C>T c.1509C>T (p.Leu503=) c.1506C>T (p.Leu502=) c.1479C>T (p.Leu493=) c.984C>T (p.Leu328=) c.81C>T (p.Leu27=) c.900C>T (p.Leu300=) n.1842C>T c.1422C>T (p.Leu474=) n.1608C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.2539859G>C | CA453455076 | BRAT1 | c.1425C>G (p.Leu475=) n.2797C>G n.3997C>G n.141C>G n.4161C>G c.1509C>G (p.Leu503=) c.1506C>G (p.Leu502=) c.1479C>G (p.Leu493=) c.984C>G (p.Leu328=) c.81C>G (p.Leu27=) c.900C>G (p.Leu300=) n.1842C>G c.1422C>G (p.Leu474=) n.1608C>G | |
7 | g.2539859G= | CA1683199346 | BRAT1 | c.1425C= (p.Leu475=) n.2797C= n.3997C= n.141C= n.4161C= c.1509C= (p.Leu503=) c.1506C= (p.Leu502=) c.1479C= (p.Leu493=) c.984C= (p.Leu328=) c.81C= (p.Leu27=) c.900C= (p.Leu300=) n.1842C= c.1422C= (p.Leu474=) n.1608C= | |
7 | g.2539859G>T | CA453455077 | BRAT1 | c.1425C>A (p.Leu475=) n.2797C>A n.3997C>A n.141C>A n.4161C>A c.1509C>A (p.Leu503=) c.1506C>A (p.Leu502=) c.1479C>A (p.Leu493=) c.984C>A (p.Leu328=) c.81C>A (p.Leu27=) c.900C>A (p.Leu300=) n.1842C>A c.1422C>A (p.Leu474=) n.1608C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539860A>C | CA366628358 | BRAT1 | c.1424T>G (p.Leu475Arg) n.2796T>G n.3996T>G n.140T>G n.4160T>G c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1478T>G (p.Leu493Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.80T>G (p.Leu27Arg) c.899T>G (p.Leu300Arg) n.1841T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.1607T>G | |
7 | g.2539860A>G | CA366628359 | BRAT1 | c.1424T>C (p.Leu475Pro) n.2796T>C n.3996T>C n.140T>C n.4160T>C c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1478T>C (p.Leu493Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.80T>C (p.Leu27Pro) c.899T>C (p.Leu300Pro) n.1841T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.1607T>C | |
7 | g.2539860A>T | CA366628360 | BRAT1 | c.1424T>A (p.Leu475His) n.2796T>A n.3996T>A n.140T>A n.4160T>A c.1508T>A (p.Leu503His) c.1505T>A (p.Leu502His) c.1478T>A (p.Leu493His) c.983T>A (p.Leu328His) c.80T>A (p.Leu27His) c.899T>A (p.Leu300His) n.1841T>A c.1421T>A (p.Leu474His) n.1607T>A | |
7 | g.2539861G>A | CA4127748 | BRAT1 | c.1423C>T (p.Leu475Phe) n.2795C>T n.3995C>T n.139C>T n.4159C>T c.1507C>T (p.Leu503Phe) c.1504C>T (p.Leu502Phe) c.1477C>T (p.Leu493Phe) c.982C>T (p.Leu328Phe) c.79C>T (p.Leu27Phe) c.898C>T (p.Leu300Phe) n.1840C>T c.1420C>T (p.Leu474Phe) n.1606C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539861G>C | CA366628364 | BRAT1 | c.1423C>G (p.Leu475Val) n.2795C>G n.3995C>G n.139C>G n.4159C>G c.1507C>G (p.Leu503Val) c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1477C>G (p.Leu493Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.79C>G (p.Leu27Val) c.898C>G (p.Leu300Val) n.1840C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.1606C>G | |
7 | g.2539861G= | CA1683199347 | BRAT1 | c.1423C= (p.Leu475=) n.2795C= n.3995C= n.139C= n.4159C= c.1507C= (p.Leu503=) c.1504C= (p.Leu502=) c.1477C= (p.Leu493=) c.982C= (p.Leu328=) c.79C= (p.Leu27=) c.898C= (p.Leu300=) n.1840C= c.1420C= (p.Leu474=) n.1606C= | |
7 | g.2539861G>T | CA366628363 | BRAT1 | c.1423C>A (p.Leu475Ile) n.2795C>A n.3995C>A n.139C>A n.4159C>A c.1507C>A (p.Leu503Ile) c.1504C>A (p.Leu502Ile) c.1477C>A (p.Leu493Ile) c.982C>A (p.Leu328Ile) c.79C>A (p.Leu27Ile) c.898C>A (p.Leu300Ile) n.1840C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) n.1606C>A | |
7 | g.2539862C>A | CA4127750 | BRAT1 | c.1422G>T (p.Thr474=) n.2794G>T n.3994G>T n.138G>T n.4158G>T c.1506G>T (p.Thr502=) c.1503G>T (p.Thr501=) c.1476G>T (p.Thr492=) c.981G>T (p.Thr327=) c.78G>T (p.Thr26=) c.897G>T (p.Thr299=) n.1839G>T c.1419G>T (p.Thr473=) n.1605G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.2539862C= | CA1683199348 | BRAT1 | c.1422G= (p.Thr474=) n.2794G= n.3994G= n.138G= n.4158G= c.1506G= (p.Thr502=) c.1503G= (p.Thr501=) c.1476G= (p.Thr492=) c.981G= (p.Thr327=) c.78G= (p.Thr26=) c.897G= (p.Thr299=) n.1839G= c.1419G= (p.Thr473=) n.1605G= | |
7 | g.2539862C>G | CA453455081 | BRAT1 | c.1422G>C (p.Thr474=) n.2794G>C n.3994G>C n.138G>C n.4158G>C c.1506G>C (p.Thr502=) c.1503G>C (p.Thr501=) c.1476G>C (p.Thr492=) c.981G>C (p.Thr327=) c.78G>C (p.Thr26=) c.897G>C (p.Thr299=) n.1839G>C c.1419G>C (p.Thr473=) n.1605G>C | |
7 | g.2539862C>T | CA4127749 | BRAT1 | c.1422G>A (p.Thr474=) n.2794G>A n.3994G>A n.138G>A n.4158G>A c.1506G>A (p.Thr502=) c.1503G>A (p.Thr501=) c.1476G>A (p.Thr492=) c.981G>A (p.Thr327=) c.78G>A (p.Thr26=) c.897G>A (p.Thr299=) n.1839G>A c.1419G>A (p.Thr473=) n.1605G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539863G>A | CA4127751 | BRAT1 | c.1421C>T (p.Thr474Met) n.2793C>T n.3993C>T n.137C>T n.4157C>T c.1505C>T (p.Thr502Met) c.1502C>T (p.Thr501Met) c.1475C>T (p.Thr492Met) c.980C>T (p.Thr327Met) c.77C>T (p.Thr26Met) c.896C>T (p.Thr299Met) n.1838C>T c.1418C>T (p.Thr473Met) n.1604C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539863G>C | CA366628365 | BRAT1 | c.1421C>G (p.Thr474Arg) n.2793C>G n.3993C>G n.137C>G n.4157C>G c.1505C>G (p.Thr502Arg) c.1502C>G (p.Thr501Arg) c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.980C>G (p.Thr327Arg) c.77C>G (p.Thr26Arg) c.896C>G (p.Thr299Arg) n.1838C>G c.1418C>G (p.Thr473Arg) n.1604C>G | |
7 | g.2539863G= | CA1683199349 | BRAT1 | c.1421C= (p.Thr474=) n.2793C= n.3993C= n.137C= n.4157C= c.1505C= (p.Thr502=) c.1502C= (p.Thr501=) c.1475C= (p.Thr492=) c.980C= (p.Thr327=) c.77C= (p.Thr26=) c.896C= (p.Thr299=) n.1838C= c.1418C= (p.Thr473=) n.1604C= | |
7 | g.2539863G>T | CA4127752 | BRAT1 | c.1421C>A (p.Thr474Lys) n.2793C>A n.3993C>A n.137C>A n.4157C>A c.1505C>A (p.Thr502Lys) c.1502C>A (p.Thr501Lys) c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.980C>A (p.Thr327Lys) c.77C>A (p.Thr26Lys) c.896C>A (p.Thr299Lys) n.1838C>A c.1418C>A (p.Thr473Lys) n.1604C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.2539864T>A | CA366628366 | BRAT1 | c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.2792A>T n.3992A>T n.136A>T n.4156A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.76A>T (p.Thr26Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) n.1837A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.1603A>T | |
7 | g.2539864T>C | CA366628367 | BRAT1 | c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.2792A>G n.3992A>G n.136A>G n.4156A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.76A>G (p.Thr26Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) n.1837A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.1603A>G | |
7 | g.2539864T>G | CA366628368 | BRAT1 | c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.2792A>C n.3992A>C n.136A>C n.4156A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.76A>C (p.Thr26Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) n.1837A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.1603A>C | |
7 | g.2539865G>A | CA453455087 | BRAT1 | c.1419C>T (p.Ala473=) n.2791C>T n.3991C>T n.135C>T n.4155C>T c.1503C>T (p.Ala501=) c.1500C>T (p.Ala500=) c.1473C>T (p.Ala491=) c.978C>T (p.Ala326=) c.75C>T (p.Ala25=) c.894C>T (p.Ala298=) n.1836C>T c.1416C>T (p.Ala472=) n.1602C>T | |
7 | g.2539865G>C | CA453455086 | BRAT1 | c.1419C>G (p.Ala473=) n.2791C>G n.3991C>G n.135C>G n.4155C>G c.1503C>G (p.Ala501=) c.1500C>G (p.Ala500=) c.1473C>G (p.Ala491=) c.978C>G (p.Ala326=) c.75C>G (p.Ala25=) c.894C>G (p.Ala298=) n.1836C>G c.1416C>G (p.Ala472=) n.1602C>G | |
7 | g.2539865G>T | CA453455085 | BRAT1 | c.1419C>A (p.Ala473=) n.2791C>A n.3991C>A n.135C>A n.4155C>A c.1503C>A (p.Ala501=) c.1500C>A (p.Ala500=) c.1473C>A (p.Ala491=) c.978C>A (p.Ala326=) c.75C>A (p.Ala25=) c.894C>A (p.Ala298=) n.1836C>A c.1416C>A (p.Ala472=) n.1602C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539866G>A | CA366628369 | BRAT1 | c.1418C>T (p.Ala473Val) n.2790C>T n.3990C>T n.134C>T n.4154C>T c.1502C>T (p.Ala501Val) c.1499C>T (p.Ala500Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.977C>T (p.Ala326Val) c.74C>T (p.Ala25Val) c.893C>T (p.Ala298Val) n.1835C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) n.1601C>T | |
7 | g.2539866G>C | CA366628370 | BRAT1 | c.1418C>G (p.Ala473Gly) n.2790C>G n.3990C>G n.134C>G n.4154C>G c.1502C>G (p.Ala501Gly) c.1499C>G (p.Ala500Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.977C>G (p.Ala326Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1835C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.1601C>G | |
7 | g.2539866G>T | CA366628371 | BRAT1 | c.1418C>A (p.Ala473Asp) n.2790C>A n.3990C>A n.134C>A n.4154C>A c.1502C>A (p.Ala501Asp) c.1499C>A (p.Ala500Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.977C>A (p.Ala326Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1835C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.1601C>A | |
7 | g.2539867C>A | CA366628373 | BRAT1 | c.1417G>T (p.Ala473Ser) n.2789G>T n.3989G>T n.133G>T n.4153G>T c.1501G>T (p.Ala501Ser) c.1498G>T (p.Ala500Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.976G>T (p.Ala326Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1834G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.1600G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539867C>G | CA366628374 | BRAT1 | c.1417G>C (p.Ala473Pro) n.2789G>C n.3989G>C n.133G>C n.4153G>C c.1501G>C (p.Ala501Pro) c.1498G>C (p.Ala500Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.976G>C (p.Ala326Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1834G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.1600G>C | |
7 | g.2539867C>T | CA366628372 | BRAT1 | c.1417G>A (p.Ala473Thr) n.2789G>A n.3989G>A n.133G>A n.4153G>A c.1501G>A (p.Ala501Thr) c.1498G>A (p.Ala500Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.976G>A (p.Ala326Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1834G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.1600G>A | |
7 | g.2539868del | CA2681478062 | BRAT1 | c.1417del (p.Ala473ProfsTer7) n.2789del n.3989del n.133del n.4153del c.1501del (p.Ala501ProfsTer7) c.1498del (p.Ala500ProfsTer7) c.1471del (p.Ala491ProfsTer7) c.976del (p.Ala326ProfsTer7) c.73del (p.Ala25ProfsTer7) c.892del (p.Ala298ProfsTer7) n.1834del c.1414del (p.Ala472ProfsTer7) n.1600del | gnomAD v4 |
7 | g.2539868C>A | CA366628375 | BRAT1 | c.1416G>T (p.Gln472His) n.2788G>T n.3988G>T n.132G>T n.4152G>T c.1500G>T (p.Gln500His) c.1497G>T (p.Gln499His) c.1470G>T (p.Gln490His) c.975G>T (p.Gln325His) c.72G>T (p.Gln24His) c.891G>T (p.Gln297His) n.1833G>T c.1413G>T (p.Gln471His) n.1599G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539868C>G | CA366628376 | BRAT1 | c.1416G>C (p.Gln472His) n.2788G>C n.3988G>C n.132G>C n.4152G>C c.1500G>C (p.Gln500His) c.1497G>C (p.Gln499His) c.1470G>C (p.Gln490His) c.975G>C (p.Gln325His) c.72G>C (p.Gln24His) c.891G>C (p.Gln297His) n.1833G>C c.1413G>C (p.Gln471His) n.1599G>C | |
7 | g.2539868C>T | CA453455088 | BRAT1 | c.1416G>A (p.Gln472=) n.2788G>A n.3988G>A n.132G>A n.4152G>A c.1500G>A (p.Gln500=) c.1497G>A (p.Gln499=) c.1470G>A (p.Gln490=) c.975G>A (p.Gln325=) c.72G>A (p.Gln24=) c.891G>A (p.Gln297=) n.1833G>A c.1413G>A (p.Gln471=) n.1599G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539869T>A | CA366628377 | BRAT1 | c.1415A>T (p.Gln472Leu) n.2787A>T n.3987A>T n.131A>T n.4151A>T c.1499A>T (p.Gln500Leu) c.1496A>T (p.Gln499Leu) c.1469A>T (p.Gln490Leu) c.974A>T (p.Gln325Leu) c.71A>T (p.Gln24Leu) c.890A>T (p.Gln297Leu) n.1832A>T c.1412A>T (p.Gln471Leu) n.1598A>T | |
7 | g.2539869T>C | CA366628378 | BRAT1 | c.1415A>G (p.Gln472Arg) n.2787A>G n.3987A>G n.131A>G n.4151A>G c.1499A>G (p.Gln500Arg) c.1496A>G (p.Gln499Arg) c.1469A>G (p.Gln490Arg) c.974A>G (p.Gln325Arg) c.71A>G (p.Gln24Arg) c.890A>G (p.Gln297Arg) n.1832A>G c.1412A>G (p.Gln471Arg) n.1598A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539869T>G | CA366628379 | BRAT1 | c.1415A>C (p.Gln472Pro) n.2787A>C n.3987A>C n.131A>C n.4151A>C c.1499A>C (p.Gln500Pro) c.1496A>C (p.Gln499Pro) c.1469A>C (p.Gln490Pro) c.974A>C (p.Gln325Pro) c.71A>C (p.Gln24Pro) c.890A>C (p.Gln297Pro) n.1832A>C c.1412A>C (p.Gln471Pro) n.1598A>C | |
7 | g.2539870G>A | CA366628382 | BRAT1 | c.1414C>T (p.Gln472Ter) n.2786C>T n.3986C>T n.130C>T n.4150C>T c.1498C>T (p.Gln500Ter) c.1495C>T (p.Gln499Ter) c.1468C>T (p.Gln490Ter) c.973C>T (p.Gln325Ter) c.70C>T (p.Gln24Ter) c.889C>T (p.Gln297Ter) n.1831C>T c.1411C>T (p.Gln471Ter) n.1597C>T | ClinVar |
7 | g.2539870G>C | CA366628380 | BRAT1 | c.1414C>G (p.Gln472Glu) n.2786C>G n.3986C>G n.130C>G n.4150C>G c.1498C>G (p.Gln500Glu) c.1495C>G (p.Gln499Glu) c.1468C>G (p.Gln490Glu) c.973C>G (p.Gln325Glu) c.70C>G (p.Gln24Glu) c.889C>G (p.Gln297Glu) n.1831C>G c.1411C>G (p.Gln471Glu) n.1597C>G | |
7 | g.2539870G>T | CA366628381 | BRAT1 | c.1414C>A (p.Gln472Lys) n.2786C>A n.3986C>A n.130C>A n.4150C>A c.1498C>A (p.Gln500Lys) c.1495C>A (p.Gln499Lys) c.1468C>A (p.Gln490Lys) c.973C>A (p.Gln325Lys) c.70C>A (p.Gln24Lys) c.889C>A (p.Gln297Lys) n.1831C>A c.1411C>A (p.Gln471Lys) n.1597C>A | |
7 | g.2539870_2539871del | CA2839137743 | BRAT1 | c.1413_1414del (p.Phe471LeufsTer18) n.2785_2786del n.3985_3986del n.129_130del n.4149_4150del c.1497_1498del (p.Phe499LeufsTer18) c.1494_1495del (p.Phe498LeufsTer18) c.1467_1468del (p.Phe489LeufsTer18) c.972_973del (p.Phe324LeufsTer18) c.69_70del (p.Phe23LeufsTer18) c.888_889del (p.Phe296LeufsTer18) n.1830_1831del c.1410_1411del (p.Phe470LeufsTer18) n.1596_1597del | |
7 | g.2539871del | CA2681478063 | BRAT1 | c.1414del (p.Gln472ArgfsTer8) n.2786del n.3986del n.130del n.4150del c.1498del (p.Gln500ArgfsTer8) c.1495del (p.Gln499ArgfsTer8) c.1468del (p.Gln490ArgfsTer8) c.973del (p.Gln325ArgfsTer8) c.70del (p.Gln24ArgfsTer8) c.889del (p.Gln297ArgfsTer8) n.1831del c.1411del (p.Gln471ArgfsTer8) n.1597del | gnomAD v4 |
7 | g.2539871G>A | CA453455089 | BRAT1 | c.1413C>T (p.Phe471=) n.2785C>T n.3985C>T n.129C>T n.4149C>T c.1497C>T (p.Phe499=) c.1494C>T (p.Phe498=) c.1467C>T (p.Phe489=) c.972C>T (p.Phe324=) c.69C>T (p.Phe23=) c.888C>T (p.Phe296=) n.1830C>T c.1410C>T (p.Phe470=) n.1596C>T | dbSNP |
7 | g.2539871G>C | CA366628383 | BRAT1 | c.1413C>G (p.Phe471Leu) n.2785C>G n.3985C>G n.129C>G n.4149C>G c.1497C>G (p.Phe499Leu) c.1494C>G (p.Phe498Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) c.972C>G (p.Phe324Leu) c.69C>G (p.Phe23Leu) c.888C>G (p.Phe296Leu) n.1830C>G c.1410C>G (p.Phe470Leu) n.1596C>G | |
7 | g.2539871G= | CA1683199350 | BRAT1 | c.1413C= (p.Phe471=) n.2785C= n.3985C= n.129C= n.4149C= c.1497C= (p.Phe499=) c.1494C= (p.Phe498=) c.1467C= (p.Phe489=) c.972C= (p.Phe324=) c.69C= (p.Phe23=) c.888C= (p.Phe296=) n.1830C= c.1410C= (p.Phe470=) n.1596C= | |
7 | g.2539871G>T | CA366628384 | BRAT1 | c.1413C>A (p.Phe471Leu) n.2785C>A n.3985C>A n.129C>A n.4149C>A c.1497C>A (p.Phe499Leu) c.1494C>A (p.Phe498Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) c.972C>A (p.Phe324Leu) c.69C>A (p.Phe23Leu) c.888C>A (p.Phe296Leu) n.1830C>A c.1410C>A (p.Phe470Leu) n.1596C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.2539872A>C | CA366628385 | BRAT1 | c.1412T>G (p.Phe471Cys) n.2784T>G n.3984T>G n.128T>G n.4148T>G c.1496T>G (p.Phe499Cys) c.1493T>G (p.Phe498Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) c.971T>G (p.Phe324Cys) c.68T>G (p.Phe23Cys) c.887T>G (p.Phe296Cys) n.1829T>G c.1409T>G (p.Phe470Cys) n.1595T>G | |
7 | g.2539872A>G | CA366628386 | BRAT1 | c.1412T>C (p.Phe471Ser) n.2784T>C n.3984T>C n.128T>C n.4148T>C c.1496T>C (p.Phe499Ser) c.1493T>C (p.Phe498Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) c.971T>C (p.Phe324Ser) c.68T>C (p.Phe23Ser) c.887T>C (p.Phe296Ser) n.1829T>C c.1409T>C (p.Phe470Ser) n.1595T>C | |
7 | g.2539872A>T | CA366628387 | BRAT1 | c.1412T>A (p.Phe471Tyr) n.2784T>A n.3984T>A n.128T>A n.4148T>A c.1496T>A (p.Phe499Tyr) c.1493T>A (p.Phe498Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) c.971T>A (p.Phe324Tyr) c.68T>A (p.Phe23Tyr) c.887T>A (p.Phe296Tyr) n.1829T>A c.1409T>A (p.Phe470Tyr) n.1595T>A | |
7 | g.2539873del | CA2681478065 | BRAT1 | c.1412del (p.Phe471SerfsTer9) n.2784del n.3984del n.128del n.4148del c.1496del (p.Phe499SerfsTer9) c.1493del (p.Phe498SerfsTer9) c.1466del (p.Phe489SerfsTer9) c.971del (p.Phe324SerfsTer9) c.68del (p.Phe23SerfsTer9) c.887del (p.Phe296SerfsTer9) n.1829del c.1409del (p.Phe470SerfsTer9) n.1595del | gnomAD v4 |
7 | g.2539873A>C | CA366628390 | BRAT1 | c.1411T>G (p.Phe471Val) n.2783T>G n.3983T>G n.127T>G n.4147T>G c.1495T>G (p.Phe499Val) c.1492T>G (p.Phe498Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) c.970T>G (p.Phe324Val) c.67T>G (p.Phe23Val) c.886T>G (p.Phe296Val) n.1828T>G c.1408T>G (p.Phe470Val) n.1594T>G | |
7 | g.2539873A>G | CA366628389 | BRAT1 | c.1411T>C (p.Phe471Leu) n.2783T>C n.3983T>C n.127T>C n.4147T>C c.1495T>C (p.Phe499Leu) c.1492T>C (p.Phe498Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) c.970T>C (p.Phe324Leu) c.67T>C (p.Phe23Leu) c.886T>C (p.Phe296Leu) n.1828T>C c.1408T>C (p.Phe470Leu) n.1594T>C | |
7 | g.2539873A>T | CA366628388 | BRAT1 | c.1411T>A (p.Phe471Ile) n.2783T>A n.3983T>A n.127T>A n.4147T>A c.1495T>A (p.Phe499Ile) c.1492T>A (p.Phe498Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) c.970T>A (p.Phe324Ile) c.67T>A (p.Phe23Ile) c.886T>A (p.Phe296Ile) n.1828T>A c.1408T>A (p.Phe470Ile) n.1594T>A | |
7 | g.2539874G>A | CA453455090 | BRAT1 | c.1410C>T (p.Ala470=) n.2782C>T n.3982C>T n.126C>T n.4146C>T c.1494C>T (p.Ala498=) c.1491C>T (p.Ala497=) c.1464C>T (p.Ala488=) c.969C>T (p.Ala323=) c.66C>T (p.Ala22=) c.885C>T (p.Ala295=) n.1827C>T c.1407C>T (p.Ala469=) n.1593C>T | ClinVar |
7 | g.2539874G>C | CA4127753 | BRAT1 | c.1410C>G (p.Ala470=) n.2782C>G n.3982C>G n.126C>G n.4146C>G c.1494C>G (p.Ala498=) c.1491C>G (p.Ala497=) c.1464C>G (p.Ala488=) c.969C>G (p.Ala323=) c.66C>G (p.Ala22=) c.885C>G (p.Ala295=) n.1827C>G c.1407C>G (p.Ala469=) n.1593C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539874G= | CA1683199351 | BRAT1 | c.1410C= (p.Ala470=) n.2782C= n.3982C= n.126C= n.4146C= c.1494C= (p.Ala498=) c.1491C= (p.Ala497=) c.1464C= (p.Ala488=) c.969C= (p.Ala323=) c.66C= (p.Ala22=) c.885C= (p.Ala295=) n.1827C= c.1407C= (p.Ala469=) n.1593C= | |
7 | g.2539874G>T | CA453455091 | BRAT1 | c.1410C>A (p.Ala470=) n.2782C>A n.3982C>A n.126C>A n.4146C>A c.1494C>A (p.Ala498=) c.1491C>A (p.Ala497=) c.1464C>A (p.Ala488=) c.969C>A (p.Ala323=) c.66C>A (p.Ala22=) c.885C>A (p.Ala295=) n.1827C>A c.1407C>A (p.Ala469=) n.1593C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539875G>A | CA366628392 | BRAT1 | c.1409C>T (p.Ala470Val) n.2781C>T n.3981C>T n.125C>T n.4145C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.968C>T (p.Ala323Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.884C>T (p.Ala295Val) n.1826C>T c.1406C>T (p.Ala469Val) n.1592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539875G>C | CA366628391 | BRAT1 | c.1409C>G (p.Ala470Gly) n.2781C>G n.3981C>G n.125C>G n.4145C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.968C>G (p.Ala323Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) n.1826C>G c.1406C>G (p.Ala469Gly) n.1592C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539875G= | CA1683199352 | BRAT1 | c.1409C= (p.Ala470=) n.2781C= n.3981C= n.125C= n.4145C= c.1493C= (p.Ala498=) c.1490C= (p.Ala497=) c.1463C= (p.Ala488=) c.968C= (p.Ala323=) c.65C= (p.Ala22=) c.884C= (p.Ala295=) n.1826C= c.1406C= (p.Ala469=) n.1592C= | |
7 | g.2539875G>T | CA366628393 | BRAT1 | c.1409C>A (p.Ala470Asp) n.2781C>A n.3981C>A n.125C>A n.4145C>A c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.968C>A (p.Ala323Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) n.1826C>A c.1406C>A (p.Ala469Asp) n.1592C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539876C>A | CA366628394 | BRAT1 | c.1408G>T (p.Ala470Ser) n.2780G>T n.3980G>T n.124G>T n.4144G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.967G>T (p.Ala323Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) n.1825G>T c.1405G>T (p.Ala469Ser) n.1591G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539876C= | CA1683199353 | BRAT1 | c.1408G= (p.Ala470=) n.2780G= n.3980G= n.124G= n.4144G= c.1492G= (p.Ala498=) c.1489G= (p.Ala497=) c.1462G= (p.Ala488=) c.967G= (p.Ala323=) c.64G= (p.Ala22=) c.883G= (p.Ala295=) n.1825G= c.1405G= (p.Ala469=) n.1591G= | |
7 | g.2539876C>G | CA366628396 | BRAT1 | c.1408G>C (p.Ala470Pro) n.2780G>C n.3980G>C n.124G>C n.4144G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.967G>C (p.Ala323Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) n.1825G>C c.1405G>C (p.Ala469Pro) n.1591G>C | |
7 | g.2539876C>T | CA366628395 | BRAT1 | c.1408G>A (p.Ala470Thr) n.2780G>A n.3980G>A n.124G>A n.4144G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.967G>A (p.Ala323Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) n.1825G>A c.1405G>A (p.Ala469Thr) n.1591G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539876_2539879delinsCCTT | CA1683199354 | BRAT1 | c.1405_1408delinsAAGG (p.Lys469=) n.2777_2780delinsAAGG n.3977_3980delinsAAGG n.121_124delinsAAGG n.4141_4144delinsAAGG c.1489_1492delinsAAGG (p.Lys497=) c.1486_1489delinsAAGG (p.Lys496=) c.1459_1462delinsAAGG (p.Lys487=) c.964_967delinsAAGG (p.Lys322=) c.61_64delinsAAGG (p.Lys21=) c.880_883delinsAAGG (p.Lys294=) n.1822_1825delinsAAGG c.1402_1405delinsAAGG (p.Lys468=) n.1588_1591delinsAAGG | |
7 | g.2539877C>A | CA366628397 | BRAT1 | c.1407G>T (p.Lys469Asn) n.2779G>T n.3979G>T n.123G>T n.4143G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1461G>T (p.Lys487Asn) c.966G>T (p.Lys322Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) c.882G>T (p.Lys294Asn) n.1824G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.1590G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539877C>G | CA366628398 | BRAT1 | c.1407G>C (p.Lys469Asn) n.2779G>C n.3979G>C n.123G>C n.4143G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1461G>C (p.Lys487Asn) c.966G>C (p.Lys322Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) c.882G>C (p.Lys294Asn) n.1824G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.1590G>C | |
7 | g.2539877C>T | CA453455092 | BRAT1 | c.1407G>A (p.Lys469=) n.2779G>A n.3979G>A n.123G>A n.4143G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.1488G>A (p.Lys496=) c.1461G>A (p.Lys487=) c.966G>A (p.Lys322=) c.63G>A (p.Lys21=) c.882G>A (p.Lys294=) n.1824G>A c.1404G>A (p.Lys468=) n.1590G>A | |
7 | g.2539881_2539883del | CA1683199355 | BRAT1 | c.1405_1407del (p.Lys469del) n.2777_2779del n.3977_3979del n.121_123del n.4141_4143del c.1489_1491del (p.Lys497del) c.1486_1488del (p.Lys496del) c.1459_1461del (p.Lys487del) c.964_966del (p.Lys322del) c.61_63del (p.Lys21del) c.880_882del (p.Lys294del) n.1822_1824del c.1402_1404del (p.Lys468del) n.1588_1590del | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539878T>A | CA366628399 | BRAT1 | c.1406A>T (p.Lys469Met) n.2778A>T n.3978A>T n.122A>T n.4142A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1460A>T (p.Lys487Met) c.965A>T (p.Lys322Met) c.62A>T (p.Lys21Met) c.881A>T (p.Lys294Met) n.1823A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) n.1589A>T | |
7 | g.2539878T>C | CA366628400 | BRAT1 | c.1406A>G (p.Lys469Arg) n.2778A>G n.3978A>G n.122A>G n.4142A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1460A>G (p.Lys487Arg) c.965A>G (p.Lys322Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) c.881A>G (p.Lys294Arg) n.1823A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.1589A>G | |
7 | g.2539878T>G | CA4127754 | BRAT1 | c.1406A>C (p.Lys469Thr) n.2778A>C n.3978A>C n.122A>C n.4142A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1460A>C (p.Lys487Thr) c.965A>C (p.Lys322Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) c.881A>C (p.Lys294Thr) n.1823A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.1589A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539878T= | CA1683199358 | BRAT1 | c.1406A= (p.Lys469=) n.2778A= n.3978A= n.122A= n.4142A= c.1490A= (p.Lys497=) c.1487A= (p.Lys496=) c.1460A= (p.Lys487=) c.965A= (p.Lys322=) c.62A= (p.Lys21=) c.881A= (p.Lys294=) n.1823A= c.1403A= (p.Lys468=) n.1589A= | |
7 | g.2539878_2539879delinsGC | CA1683199356 | BRAT1 | c.1405_1406delinsGC (p.Lys469Ala) n.2777_2778delinsGC n.3977_3978delinsGC n.121_122delinsGC n.4141_4142delinsGC c.1489_1490delinsGC (p.Lys497Ala) c.1486_1487delinsGC (p.Lys496Ala) c.1459_1460delinsGC (p.Lys487Ala) c.964_965delinsGC (p.Lys322Ala) c.61_62delinsGC (p.Lys21Ala) c.880_881delinsGC (p.Lys294Ala) n.1822_1823delinsGC c.1402_1403delinsGC (p.Lys468Ala) n.1588_1589delinsGC | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539878_2539879delinsTT | CA1683199357 | BRAT1 | c.1405_1406delinsAA (p.Lys469=) n.2777_2778delinsAA n.3977_3978delinsAA n.121_122delinsAA n.4141_4142delinsAA c.1489_1490delinsAA (p.Lys497=) c.1486_1487delinsAA (p.Lys496=) c.1459_1460delinsAA (p.Lys487=) c.964_965delinsAA (p.Lys322=) c.61_62delinsAA (p.Lys21=) c.880_881delinsAA (p.Lys294=) n.1822_1823delinsAA c.1402_1403delinsAA (p.Lys468=) n.1588_1589delinsAA | |
7 | g.2539879T>A | CA366628401 | BRAT1 | c.1405A>T (p.Lys469Ter) n.2777A>T n.3977A>T n.121A>T n.4141A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1459A>T (p.Lys487Ter) c.964A>T (p.Lys322Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) c.880A>T (p.Lys294Ter) n.1822A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.1588A>T | |
7 | g.2539879T>C | CA4127755 | BRAT1 | c.1405A>G (p.Lys469Glu) n.2777A>G n.3977A>G n.121A>G n.4141A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1459A>G (p.Lys487Glu) c.964A>G (p.Lys322Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) c.880A>G (p.Lys294Glu) n.1822A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.1588A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539879T>G | CA366628402 | BRAT1 | c.1405A>C (p.Lys469Gln) n.2777A>C n.3977A>C n.121A>C n.4141A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1459A>C (p.Lys487Gln) c.964A>C (p.Lys322Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) c.880A>C (p.Lys294Gln) n.1822A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.1588A>C | |
7 | g.2539879T= | CA1683199359 | BRAT1 | c.1405A= (p.Lys469=) n.2777A= n.3977A= n.121A= n.4141A= c.1489A= (p.Lys497=) c.1486A= (p.Lys496=) c.1459A= (p.Lys487=) c.964A= (p.Lys322=) c.61A= (p.Lys21=) c.880A= (p.Lys294=) n.1822A= c.1402A= (p.Lys468=) n.1588A= | |
7 | g.2539880C>A | CA366628403 | BRAT1 | c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.2776G>T n.3976G>T n.120G>T n.4140G>T c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.1458G>T (p.Lys486Asn) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.879G>T (p.Lys293Asn) n.1821G>T c.1401G>T (p.Lys467Asn) n.1587G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539880C= | CA1683199360 | BRAT1 | c.1404G= (p.Lys468=) n.2776G= n.3976G= n.120G= n.4140G= c.1488G= (p.Lys496=) c.1485G= (p.Lys495=) c.1458G= (p.Lys486=) c.963G= (p.Lys321=) c.60G= (p.Lys20=) c.879G= (p.Lys293=) n.1821G= c.1401G= (p.Lys467=) n.1587G= | |
7 | g.2539880C>G | CA366628404 | BRAT1 | c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.2776G>C n.3976G>C n.120G>C n.4140G>C c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.1458G>C (p.Lys486Asn) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.879G>C (p.Lys293Asn) n.1821G>C c.1401G>C (p.Lys467Asn) n.1587G>C | |
7 | g.2539880C>T | CA4127756 | BRAT1 | c.1404G>A (p.Lys468=) n.2776G>A n.3976G>A n.120G>A n.4140G>A c.1488G>A (p.Lys496=) c.1485G>A (p.Lys495=) c.1458G>A (p.Lys486=) c.963G>A (p.Lys321=) c.60G>A (p.Lys20=) c.879G>A (p.Lys293=) n.1821G>A c.1401G>A (p.Lys467=) n.1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539881T>A | CA366628407 | BRAT1 | c.1403A>T (p.Lys468Met) n.2775A>T n.3975A>T n.119A>T n.4139A>T c.1487A>T (p.Lys496Met) c.1484A>T (p.Lys495Met) c.1457A>T (p.Lys486Met) c.962A>T (p.Lys321Met) c.59A>T (p.Lys20Met) c.878A>T (p.Lys293Met) n.1820A>T c.1400A>T (p.Lys467Met) n.1586A>T | |
7 | g.2539881T>C | CA366628406 | BRAT1 | c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2775A>G n.3975A>G n.119A>G n.4139A>G c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1457A>G (p.Lys486Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.878A>G (p.Lys293Arg) n.1820A>G c.1400A>G (p.Lys467Arg) n.1586A>G | |
7 | g.2539881T>G | CA366628405 | BRAT1 | c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2775A>C n.3975A>C n.119A>C n.4139A>C c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1457A>C (p.Lys486Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.878A>C (p.Lys293Thr) n.1820A>C c.1400A>C (p.Lys467Thr) n.1586A>C | |
7 | g.2539882T>A | CA366628408 | BRAT1 | c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2774A>T n.3974A>T n.118A>T n.4138A>T c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1456A>T (p.Lys486Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.877A>T (p.Lys293Ter) n.1819A>T c.1399A>T (p.Lys467Ter) n.1585A>T | |
7 | g.2539882T>C | CA366628409 | BRAT1 | c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2774A>G n.3974A>G n.118A>G n.4138A>G c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1456A>G (p.Lys486Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.877A>G (p.Lys293Glu) n.1819A>G c.1399A>G (p.Lys467Glu) n.1585A>G | |
7 | g.2539882T>G | CA366628410 | BRAT1 | c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2774A>C n.3974A>C n.118A>C n.4138A>C c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1456A>C (p.Lys486Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.877A>C (p.Lys293Gln) n.1819A>C c.1399A>C (p.Lys467Gln) n.1585A>C | |
7 | g.2539883C>A | CA453455094 | BRAT1 | c.1401G>T (p.Leu467=) n.2773G>T n.3973G>T n.117G>T n.4137G>T c.1485G>T (p.Leu495=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.1455G>T (p.Leu485=) c.960G>T (p.Leu320=) c.57G>T (p.Leu19=) c.876G>T (p.Leu292=) n.1818G>T c.1398G>T (p.Leu466=) n.1584G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539883C= | CA1683199361 | BRAT1 | c.1401G= (p.Leu467=) n.2773G= n.3973G= n.117G= n.4137G= c.1485G= (p.Leu495=) c.1482G= (p.Leu494=) c.1455G= (p.Leu485=) c.960G= (p.Leu320=) c.57G= (p.Leu19=) c.876G= (p.Leu292=) n.1818G= c.1398G= (p.Leu466=) n.1584G= | |
7 | g.2539883C>G | CA453455095 | BRAT1 | c.1401G>C (p.Leu467=) n.2773G>C n.3973G>C n.117G>C n.4137G>C c.1485G>C (p.Leu495=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.1455G>C (p.Leu485=) c.960G>C (p.Leu320=) c.57G>C (p.Leu19=) c.876G>C (p.Leu292=) n.1818G>C c.1398G>C (p.Leu466=) n.1584G>C | COSMIC |
7 | g.2539883C>T | CA453455093 | BRAT1 | c.1401G>A (p.Leu467=) n.2773G>A n.3973G>A n.117G>A n.4137G>A c.1485G>A (p.Leu495=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.1455G>A (p.Leu485=) c.960G>A (p.Leu320=) c.57G>A (p.Leu19=) c.876G>A (p.Leu292=) n.1818G>A c.1398G>A (p.Leu466=) n.1584G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539884A= | CA1683199362 | BRAT1 | c.1400T= (p.Leu467=) n.2772T= n.3972T= n.116T= n.4136T= c.1484T= (p.Leu495=) c.1481T= (p.Leu494=) c.1454T= (p.Leu485=) c.959T= (p.Leu320=) c.56T= (p.Leu19=) c.875T= (p.Leu292=) n.1817T= c.1397T= (p.Leu466=) n.1583T= | |
7 | g.2539884A>C | CA4127757 | BRAT1 | c.1400T>G (p.Leu467Arg) n.2772T>G n.3972T>G n.116T>G n.4136T>G c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.959T>G (p.Leu320Arg) c.56T>G (p.Leu19Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) n.1817T>G c.1397T>G (p.Leu466Arg) n.1583T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539884A>G | CA366628411 | BRAT1 | c.1400T>C (p.Leu467Pro) n.2772T>C n.3972T>C n.116T>C n.4136T>C c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.959T>C (p.Leu320Pro) c.56T>C (p.Leu19Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) n.1817T>C c.1397T>C (p.Leu466Pro) n.1583T>C | gnomAD v4 |
7 | g.2539884A>T | CA366628412 | BRAT1 | c.1400T>A (p.Leu467Gln) n.2772T>A n.3972T>A n.116T>A n.4136T>A c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.959T>A (p.Leu320Gln) c.56T>A (p.Leu19Gln) c.875T>A (p.Leu292Gln) n.1817T>A c.1397T>A (p.Leu466Gln) n.1583T>A | |
7 | g.2539885G>A | CA453455096 | BRAT1 | c.1399C>T (p.Leu467=) n.2771C>T n.3971C>T n.115C>T n.4135C>T c.1483C>T (p.Leu495=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.1453C>T (p.Leu485=) c.958C>T (p.Leu320=) c.55C>T (p.Leu19=) c.874C>T (p.Leu292=) n.1816C>T c.1396C>T (p.Leu466=) n.1582C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539885G>C | CA366628413 | BRAT1 | c.1399C>G (p.Leu467Val) n.2771C>G n.3971C>G n.115C>G n.4135C>G c.1483C>G (p.Leu495Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.958C>G (p.Leu320Val) c.55C>G (p.Leu19Val) c.874C>G (p.Leu292Val) n.1816C>G c.1396C>G (p.Leu466Val) n.1582C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539885G= | CA1683199363 | BRAT1 | c.1399C= (p.Leu467=) n.2771C= n.3971C= n.115C= n.4135C= c.1483C= (p.Leu495=) c.1480C= (p.Leu494=) c.1453C= (p.Leu485=) c.958C= (p.Leu320=) c.55C= (p.Leu19=) c.874C= (p.Leu292=) n.1816C= c.1396C= (p.Leu466=) n.1582C= | |
7 | g.2539885G>T | CA366628414 | BRAT1 | c.1399C>A (p.Leu467Met) n.2771C>A n.3971C>A n.115C>A n.4135C>A c.1483C>A (p.Leu495Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.1453C>A (p.Leu485Met) c.958C>A (p.Leu320Met) c.55C>A (p.Leu19Met) c.874C>A (p.Leu292Met) n.1816C>A c.1396C>A (p.Leu466Met) n.1582C>A | |
7 | g.2539886A>C | CA453455099 | BRAT1 | c.1398T>G (p.Val466=) n.2770T>G n.3970T>G n.114T>G n.4134T>G c.1482T>G (p.Val494=) c.1479T>G (p.Val493=) c.1452T>G (p.Val484=) c.957T>G (p.Val319=) c.54T>G (p.Val18=) c.873T>G (p.Val291=) n.1815T>G c.1395T>G (p.Val465=) n.1581T>G | |
7 | g.2539886A>G | CA453455098 | BRAT1 | c.1398T>C (p.Val466=) n.2770T>C n.3970T>C n.114T>C n.4134T>C c.1482T>C (p.Val494=) c.1479T>C (p.Val493=) c.1452T>C (p.Val484=) c.957T>C (p.Val319=) c.54T>C (p.Val18=) c.873T>C (p.Val291=) n.1815T>C c.1395T>C (p.Val465=) n.1581T>C | |
7 | g.2539886A>T | CA453455097 | BRAT1 | c.1398T>A (p.Val466=) n.2770T>A n.3970T>A n.114T>A n.4134T>A c.1482T>A (p.Val494=) c.1479T>A (p.Val493=) c.1452T>A (p.Val484=) c.957T>A (p.Val319=) c.54T>A (p.Val18=) c.873T>A (p.Val291=) n.1815T>A c.1395T>A (p.Val465=) n.1581T>A | |
7 | g.2539887A>C | CA366628415 | BRAT1 | c.1397T>G (p.Val466Gly) n.2769T>G n.3969T>G n.113T>G n.4133T>G c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.956T>G (p.Val319Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) n.1814T>G c.1394T>G (p.Val465Gly) n.1580T>G | |
7 | g.2539887A>G | CA366628416 | BRAT1 | c.1397T>C (p.Val466Ala) n.2769T>C n.3969T>C n.113T>C n.4133T>C c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.956T>C (p.Val319Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) n.1814T>C c.1394T>C (p.Val465Ala) n.1580T>C | |
7 | g.2539887A>T | CA366628417 | BRAT1 | c.1397T>A (p.Val466Asp) n.2769T>A n.3969T>A n.113T>A n.4133T>A c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.956T>A (p.Val319Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) n.1814T>A c.1394T>A (p.Val465Asp) n.1580T>A | |
7 | g.2539888C>A | CA366628420 | BRAT1 | c.1396G>T (p.Val466Phe) n.2768G>T n.3968G>T n.112G>T n.4132G>T c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.955G>T (p.Val319Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) n.1813G>T c.1393G>T (p.Val465Phe) n.1579G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539888C>G | CA366628419 | BRAT1 | c.1396G>C (p.Val466Leu) n.2768G>C n.3968G>C n.112G>C n.4132G>C c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.955G>C (p.Val319Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) n.1813G>C c.1393G>C (p.Val465Leu) n.1579G>C | |
7 | g.2539888C>T | CA366628418 | BRAT1 | c.1396G>A (p.Val466Ile) n.2768G>A n.3968G>A n.112G>A n.4132G>A c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.955G>A (p.Val319Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) n.1813G>A c.1393G>A (p.Val465Ile) n.1579G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539889C>A | CA366628421 | BRAT1 | c.1396-1G>T (n.1396-1G>T) n.2767G>T n.3967G>T n.112-1G>T n.4131G>T c.1479G>T (p.Gln493His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.1449G>T (p.Gln483His) c.954G>T (p.Gln318His) c.52-1G>T (n.52-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) n.1813-1G>T c.1393-1G>T (n.1393-1G>T) n.1579-1G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539889C>G | CA366628422 | BRAT1 | c.1396-1G>C (n.1396-1G>C) n.2767G>C n.3967G>C n.112-1G>C n.4131G>C c.1479G>C (p.Gln493His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.1449G>C (p.Gln483His) c.954G>C (p.Gln318His) c.52-1G>C (n.52-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) n.1813-1G>C c.1393-1G>C (n.1393-1G>C) n.1579-1G>C | |
7 | g.2539889C>T | CA366628423 | BRAT1 | c.1396-1G>A (n.1396-1G>A) n.2767G>A n.3967G>A n.112-1G>A n.4131G>A c.1479G>A (p.Gln493=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.1449G>A (p.Gln483=) c.954G>A (p.Gln318=) c.52-1G>A (n.52-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) n.1813-1G>A c.1393-1G>A (n.1393-1G>A) n.1579-1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539890T>A | CA366628424 | BRAT1 | c.1396-2A>T (n.1396-2A>T) n.2766A>T n.3966A>T n.112-2A>T n.4130A>T c.1478A>T (p.Gln493Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1448A>T (p.Gln483Leu) c.953A>T (p.Gln318Leu) c.52-2A>T (n.52-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) n.1813-2A>T c.1393-2A>T (n.1393-2A>T) n.1579-2A>T | |
7 | g.2539890T>C | CA366628425 | BRAT1 | c.1396-2A>G (n.1396-2A>G) n.2766A>G n.3966A>G n.112-2A>G n.4130A>G c.1478A>G (p.Gln493Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1448A>G (p.Gln483Arg) c.953A>G (p.Gln318Arg) c.52-2A>G (n.52-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) n.1813-2A>G c.1393-2A>G (n.1393-2A>G) n.1579-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539890T>G | CA366628426 | BRAT1 | c.1396-2A>C (n.1396-2A>C) n.2766A>C n.3966A>C n.112-2A>C n.4130A>C c.1478A>C (p.Gln493Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1448A>C (p.Gln483Pro) c.953A>C (p.Gln318Pro) c.52-2A>C (n.52-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) n.1813-2A>C c.1393-2A>C (n.1393-2A>C) n.1579-2A>C | |
7 | g.2539891G>A | CA2843358723 | BRAT1 | c.1396-3C>T (n.1396-3C>T) n.2765C>T n.3965C>T n.112-3C>T n.4129C>T c.1477C>T (p.Gln493Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1447C>T (p.Gln483Ter) c.952C>T (p.Gln318Ter) c.52-3C>T (n.52-3C>T) c.871-3C>T (n.871-3C>T) n.1813-3C>T c.1393-3C>T (n.1393-3C>T) n.1579-3C>T | |
7 | g.2539892G>A | CA1097628324 | BRAT1 | c.1396-4C>T (n.1396-4C>T) n.2764C>T n.3964C>T n.112-4C>T n.4128C>T c.1476C>T (p.Leu492=) c.1473C>T (p.Leu491=) c.1446C>T (p.Leu482=) c.951C>T (p.Leu317=) c.52-4C>T (n.52-4C>T) c.871-4C>T (n.871-4C>T) n.1813-4C>T c.1393-4C>T (n.1393-4C>T) n.1579-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539892G= | CA1683199364 | BRAT1 | c.1396-4C= (n.1396-4C=) n.2764C= n.3964C= n.112-4C= n.4128C= c.1476C= (p.Leu492=) c.1473C= (p.Leu491=) c.1446C= (p.Leu482=) c.951C= (p.Leu317=) c.52-4C= (n.52-4C=) c.871-4C= (n.871-4C=) n.1813-4C= c.1393-4C= (n.1393-4C=) n.1579-4C= | |
7 | g.2539893A= | CA1683199365 | BRAT1 | c.1396-5T= (n.1396-5T=) n.2763T= n.3963T= n.112-5T= n.4127T= c.1475T= (p.Leu492=) c.1472T= (p.Leu491=) c.1445T= (p.Leu482=) c.950T= (p.Leu317=) c.52-5T= (n.52-5T=) c.871-5T= (n.871-5T=) n.1813-5T= c.1393-5T= (n.1393-5T=) n.1579-5T= | |
7 | g.2539893A>G | CA915944815 | BRAT1 | c.1396-5T>C (n.1396-5T>C) n.2763T>C n.3963T>C n.112-5T>C n.4127T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1472T>C (p.Leu491Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.52-5T>C (n.52-5T>C) c.871-5T>C (n.871-5T>C) n.1813-5T>C c.1393-5T>C (n.1393-5T>C) n.1579-5T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539894G>A | CA2578813056 | BRAT1 | c.1396-6C>T (n.1396-6C>T) n.2762C>T n.3962C>T n.112-6C>T n.4126C>T c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.1471C>T (p.Leu491Phe) c.1444C>T (p.Leu482Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.52-6C>T (n.52-6C>T) c.871-6C>T (n.871-6C>T) n.1813-6C>T c.1393-6C>T (n.1393-6C>T) n.1579-6C>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539894G>T | CA2681478071 | BRAT1 | c.1396-6C>A (n.1396-6C>A) n.2762C>A n.3962C>A n.112-6C>A n.4126C>A c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.1471C>A (p.Leu491Ile) c.1444C>A (p.Leu482Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.52-6C>A (n.52-6C>A) c.871-6C>A (n.871-6C>A) n.1813-6C>A c.1393-6C>A (n.1393-6C>A) n.1579-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539895C>A | CA2681478072 | BRAT1 | c.1396-7G>T (n.1396-7G>T) n.2761G>T n.3961G>T n.112-7G>T n.4125G>T c.1473G>T (p.Leu491=) c.1470G>T (p.Leu490=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.948G>T (p.Leu316=) c.52-7G>T (n.52-7G>T) c.871-7G>T (n.871-7G>T) n.1813-7G>T c.1393-7G>T (n.1393-7G>T) n.1579-7G>T | gnomAD v4 |
7 | g.2539895C= | CA1683199366 | BRAT1 | c.1396-7G= (n.1396-7G=) n.2761G= n.3961G= n.112-7G= n.4125G= c.1473G= (p.Leu491=) c.1470G= (p.Leu490=) c.1443G= (p.Leu481=) c.948G= (p.Leu316=) c.52-7G= (n.52-7G=) c.871-7G= (n.871-7G=) n.1813-7G= c.1393-7G= (n.1393-7G=) n.1579-7G= | |
7 | g.2539895C>T | CA4127758 | BRAT1 | c.1396-7G>A (n.1396-7G>A) n.2761G>A n.3961G>A n.112-7G>A n.4125G>A c.1473G>A (p.Leu491=) c.1470G>A (p.Leu490=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.948G>A (p.Leu316=) c.52-7G>A (n.52-7G>A) c.871-7G>A (n.871-7G>A) n.1813-7G>A c.1393-7G>A (n.1393-7G>A) n.1579-7G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.2539896A>C | CA2681478073 | BRAT1 | c.1396-8T>G (n.1396-8T>G) n.2760T>G n.3960T>G n.112-8T>G n.4124T>G c.1472T>G (p.Leu491Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.947T>G (p.Leu316Arg) c.52-8T>G (n.52-8T>G) c.871-8T>G (n.871-8T>G) n.1813-8T>G c.1393-8T>G (n.1393-8T>G) n.1579-8T>G | gnomAD v4 |
7 | g.2539897G>T | CA2681478074 | BRAT1 | c.1396-9C>A (n.1396-9C>A) n.2759C>A n.3959C>A n.112-9C>A n.4123C>A c.1471C>A (p.Leu491Met) c.1468C>A (p.Leu490Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.946C>A (p.Leu316Met) c.52-9C>A (n.52-9C>A) c.871-9C>A (n.871-9C>A) n.1813-9C>A c.1393-9C>A (n.1393-9C>A) n.1579-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.2539897_2539916dup | CA2713793855 | BRAT1 | c.1396-28_1396-9dup (n.1396-28_1396-9dup) n.2740_2759dup n.3940_3959dup n.112-28_112-9dup n.4104_4123dup c.1461-9_1471dup c.1458-9_1468dup c.1431-9_1441dup c.936-9_946dup c.52-28_52-9dup (n.52-28_52-9dup) c.871-28_871-9dup (n.871-28_871-9dup) n.1813-28_1813-9dup c.1393-28_1393-9dup (n.1393-28_1393-9dup) n.1579-28_1579-9dup | dbSNP |
7 | g.2539898A= | CA1683199367 | BRAT1 | c.1396-10T= (n.1396-10T=) n.2758T= n.3958T= n.112-10T= n.4122T= c.1470T= (p.Tyr490=) c.1467T= (p.Tyr489=) c.1440T= (p.Tyr480=) c.945T= (p.Tyr315=) c.52-10T= (n.52-10T=) c.871-10T= (n.871-10T=) n.1813-10T= c.1393-10T= (n.1393-10T=) n.1579-10T= | |
7 | g.2539898A>C | CA1683199368 | BRAT1 | c.1396-10T>G (n.1396-10T>G) n.2758T>G n.3958T>G n.112-10T>G n.4122T>G c.1470T>G (p.Tyr490Ter) c.1467T>G (p.Tyr489Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) c.945T>G (p.Tyr315Ter) c.52-10T>G (n.52-10T>G) c.871-10T>G (n.871-10T>G) n.1813-10T>G c.1393-10T>G (n.1393-10T>G) n.1579-10T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.2539899T>C | CA4127759 | BRAT1 | c.1396-11A>G (n.1396-11A>G) n.2757A>G n.3957A>G n.112-11A>G n.4121A>G c.1469A>G (p.Tyr490Cys) c.1466A>G (p.Tyr489Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.944A>G (p.Tyr315Cys) c.52-11A>G (n.52-11A>G) c.871-11A>G (n.871-11A>G) n.1813-11A>G c.1393-11A>G (n.1393-11A>G) n.1579-11A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2539899T= | CA1683199369 | BRAT1 | c.1396-11A= (n.1396-11A=) n.2757A= n.3957A= n.112-11A= n.4121A= c.1469A= (p.Tyr490=) c.1466A= (p.Tyr489=) c.1439A= (p.Tyr480=) c.944A= (p.Tyr315=) c.52-11A= (n.52-11A=) c.871-11A= (n.871-11A=) n.1813-11A= c.1393-11A= (n.1393-11A=) n.1579-11A= | |
7 | g.2539900A= | CA1683199370 | BRAT1 | c.1396-12T= (n.1396-12T=) n.2756T= n.3956T= n.112-12T= n.4120T= c.1468T= (p.Tyr490=) c.1465T= (p.Tyr489=) c.1438T= (p.Tyr480=) c.943T= (p.Tyr315=) c.52-12T= (n.52-12T=) c.871-12T= (n.871-12T=) n.1813-12T= c.1393-12T= (n.1393-12T=) n.1579-12T= | |
7 | g.2539900A>G | CA2713529230 | BRAT1 | c.1396-12T>C (n.1396-12T>C) n.2756T>C n.3956T>C n.112-12T>C n.4120T>C c.1468T>C (p.Tyr490His) c.1465T>C (p.Tyr489His) c.1438T>C (p.Tyr480His) c.943T>C (p.Tyr315His) c.52-12T>C (n.52-12T>C) c.871-12T>C (n.871-12T>C) n.1813-12T>C c.1393-12T>C (n.1393-12T>C) n.1579-12T>C | dbSNP |
7 | g.2539900A>T | CA572175878 | BRAT1 | c.1396-12T>A (n.1396-12T>A) n.2756T>A n.3956T>A n.112-12T>A n.4120T>A c.1468T>A (p.Tyr490Asn) c.1465T>A (p.Tyr489Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.943T>A (p.Tyr315Asn) c.52-12T>A (n.52-12T>A) c.871-12T>A (n.871-12T>A) n.1813-12T>A c.1393-12T>A (n.1393-12T>A) n.1579-12T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.2539900dup | CA2681478076 | BRAT1 | c.1396-12dup (n.1396-12dup) n.2756dup n.3956dup n.112-12dup n.4120dup c.1468dup (p.Tyr490LeufsTer28) c.1465dup (p.Tyr489LeufsTer28) c.1438dup (p.Tyr480LeufsTer28) c.943dup (p.Tyr315LeufsTer28) c.52-12dup (n.52-12dup) c.871-12dup (n.871-12dup) n.1813-12dup c.1393-12dup (n.1393-12dup) n.1579-12dup | gnomAD v4 |