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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.25370405G>A | CA2165174524 | SNHG14,UBE3A | c.1548+161C>T (n.1548+161C>T) c.1608+161C>T (n.1608+161C>T) c.1617+161C>T (n.1617+161C>T) n.2444C>T c.1431+161C>T (n.1431+161C>T) n.4304+161C>T c.361+5060C>T (n.361+5060C>T) c.301+5060C>T (n.301+5060C>T) n.18393-21191G>A n.2156+161C>T n.2124+161C>T | dbSNP |
| 15 | g.25370405G= | CA2165174523 | SNHG14,UBE3A | c.1548+161C= (n.1548+161C=) c.1608+161C= (n.1608+161C=) c.1617+161C= (n.1617+161C=) n.2444C= c.1431+161C= (n.1431+161C=) n.4304+161C= c.361+5060C= (n.361+5060C=) c.301+5060C= (n.301+5060C=) n.18393-21191G= n.2156+161C= n.2124+161C= | |
| 15 | g.25370406C>A | CA2165174526 | SNHG14,UBE3A | c.1548+160G>T (n.1548+160G>T) c.1608+160G>T (n.1608+160G>T) c.1617+160G>T (n.1617+160G>T) n.2443G>T c.1431+160G>T (n.1431+160G>T) n.4304+160G>T c.361+5059G>T (n.361+5059G>T) c.301+5059G>T (n.301+5059G>T) n.18393-21190C>A n.2156+160G>T n.2124+160G>T | dbSNP |
| 15 | g.25370406C= | CA2165174525 | SNHG14,UBE3A | c.1548+160G= (n.1548+160G=) c.1608+160G= (n.1608+160G=) c.1617+160G= (n.1617+160G=) n.2443G= c.1431+160G= (n.1431+160G=) n.4304+160G= c.361+5059G= (n.361+5059G=) c.301+5059G= (n.301+5059G=) n.18393-21190C= n.2156+160G= n.2124+160G= | |
| 15 | g.25370408C= | CA2165174527 | SNHG14,UBE3A | c.1548+158G= (n.1548+158G=) c.1608+158G= (n.1608+158G=) c.1617+158G= (n.1617+158G=) n.2441G= c.1431+158G= (n.1431+158G=) n.4304+158G= c.361+5057G= (n.361+5057G=) c.301+5057G= (n.301+5057G=) n.18393-21188C= n.2156+158G= n.2124+158G= | |
| 15 | g.25370408C>T | CA2165174528 | SNHG14,UBE3A | c.1548+158G>A (n.1548+158G>A) c.1608+158G>A (n.1608+158G>A) c.1617+158G>A (n.1617+158G>A) n.2441G>A c.1431+158G>A (n.1431+158G>A) n.4304+158G>A c.361+5057G>A (n.361+5057G>A) c.301+5057G>A (n.301+5057G>A) n.18393-21188C>T n.2156+158G>A n.2124+158G>A | dbSNP |
| 15 | g.25370409_25370410delinsAG | CA2165174529 | SNHG14,UBE3A | c.1548+156_1548+157delinsCT (n.1548+156_1548+157delinsCT) c.1608+156_1608+157delinsCT (n.1608+156_1608+157delinsCT) c.1617+156_1617+157delinsCT (n.1617+156_1617+157delinsCT) n.2439_2440delinsCT c.1431+156_1431+157delinsCT (n.1431+156_1431+157delinsCT) n.4304+156_4304+157delinsCT c.361+5055_361+5056delinsCT (n.361+5055_361+5056delinsCT) c.301+5055_301+5056delinsCT (n.301+5055_301+5056delinsCT) n.18393-21187_18393-21186delinsAG n.2156+156_2156+157delinsCT n.2124+156_2124+157delinsCT | |
| 15 | g.25370410G>A | CA617085780 | SNHG14,UBE3A | c.1548+156C>T (n.1548+156C>T) c.1608+156C>T (n.1608+156C>T) c.1617+156C>T (n.1617+156C>T) n.2439C>T c.1431+156C>T (n.1431+156C>T) n.4304+156C>T c.361+5055C>T (n.361+5055C>T) c.301+5055C>T (n.301+5055C>T) n.18393-21186G>A n.2156+156C>T n.2124+156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370410G= | CA2165174530 | SNHG14,UBE3A | c.1548+156C= (n.1548+156C=) c.1608+156C= (n.1608+156C=) c.1617+156C= (n.1617+156C=) n.2439C= c.1431+156C= (n.1431+156C=) n.4304+156C= c.361+5055C= (n.361+5055C=) c.301+5055C= (n.301+5055C=) n.18393-21186G= n.2156+156C= n.2124+156C= | |
| 15 | g.25370411del | CA2165174531 | SNHG14,UBE3A | c.1548+156del (n.1548+156del) c.1608+156del (n.1608+156del) c.1617+156del (n.1617+156del) n.2439del c.1431+156del (n.1431+156del) n.4304+156del c.361+5055del (n.361+5055del) c.301+5055del (n.301+5055del) n.18393-21185del n.2156+156del n.2124+156del | dbSNP |
| 15 | g.25370411G= | CA2165174532 | SNHG14,UBE3A | c.1548+155C= (n.1548+155C=) c.1608+155C= (n.1608+155C=) c.1617+155C= (n.1617+155C=) n.2438C= c.1431+155C= (n.1431+155C=) n.4304+155C= c.361+5054C= (n.361+5054C=) c.301+5054C= (n.301+5054C=) n.18393-21185G= n.2156+155C= n.2124+155C= | |
| 15 | g.25370411G>T | CA267785089 | SNHG14,UBE3A | c.1548+155C>A (n.1548+155C>A) c.1608+155C>A (n.1608+155C>A) c.1617+155C>A (n.1617+155C>A) n.2438C>A c.1431+155C>A (n.1431+155C>A) n.4304+155C>A c.361+5054C>A (n.361+5054C>A) c.301+5054C>A (n.301+5054C>A) n.18393-21185G>T n.2156+155C>A n.2124+155C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370411_25370414delinsGAAC | CA2165174533 | SNHG14,UBE3A | c.1548+152_1548+155delinsGTTC (n.1548+152_1548+155delinsGTTC) c.1608+152_1608+155delinsGTTC (n.1608+152_1608+155delinsGTTC) c.1617+152_1617+155delinsGTTC (n.1617+152_1617+155delinsGTTC) n.2435_2438delinsGTTC c.1431+152_1431+155delinsGTTC (n.1431+152_1431+155delinsGTTC) n.4304+152_4304+155delinsGTTC c.361+5051_361+5054delinsGTTC (n.361+5051_361+5054delinsGTTC) c.301+5051_301+5054delinsGTTC (n.301+5051_301+5054delinsGTTC) n.18393-21185_18393-21182delinsGAAC n.2156+152_2156+155delinsGTTC n.2124+152_2124+155delinsGTTC | |
| 15 | g.25370417_25370419del | CA2165174534 | SNHG14,UBE3A | c.1548+152_1548+154del (n.1548+152_1548+154del) c.1608+152_1608+154del (n.1608+152_1608+154del) c.1617+152_1617+154del (n.1617+152_1617+154del) n.2435_2437del c.1431+152_1431+154del (n.1431+152_1431+154del) n.4304+152_4304+154del c.361+5051_361+5053del (n.361+5051_361+5053del) c.301+5051_301+5053del (n.301+5051_301+5053del) n.18393-21179_18393-21177del n.2156+152_2156+154del n.2124+152_2124+154del | dbSNP |
| 15 | g.25370414C>A | CA267785091 | SNHG14,UBE3A | c.1548+152G>T (n.1548+152G>T) c.1608+152G>T (n.1608+152G>T) c.1617+152G>T (n.1617+152G>T) n.2435G>T c.1431+152G>T (n.1431+152G>T) n.4304+152G>T c.361+5051G>T (n.361+5051G>T) c.301+5051G>T (n.301+5051G>T) n.18393-21182C>A n.2156+152G>T n.2124+152G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370414C= | CA2165174535 | SNHG14,UBE3A | c.1548+152G= (n.1548+152G=) c.1608+152G= (n.1608+152G=) c.1617+152G= (n.1617+152G=) n.2435G= c.1431+152G= (n.1431+152G=) n.4304+152G= c.361+5051G= (n.361+5051G=) c.301+5051G= (n.301+5051G=) n.18393-21182C= n.2156+152G= n.2124+152G= | |
| 15 | g.25370414C>T | CA967832945 | SNHG14,UBE3A | c.1548+152G>A (n.1548+152G>A) c.1608+152G>A (n.1608+152G>A) c.1617+152G>A (n.1617+152G>A) n.2435G>A c.1431+152G>A (n.1431+152G>A) n.4304+152G>A c.361+5051G>A (n.361+5051G>A) c.301+5051G>A (n.301+5051G>A) n.18393-21182C>T n.2156+152G>A n.2124+152G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370417C>A | CA2627325709 | SNHG14,UBE3A | c.1548+149G>T (n.1548+149G>T) c.1608+149G>T (n.1608+149G>T) c.1617+149G>T (n.1617+149G>T) n.2432G>T c.1431+149G>T (n.1431+149G>T) n.4304+149G>T c.361+5048G>T (n.361+5048G>T) c.301+5048G>T (n.301+5048G>T) n.18393-21179C>A n.2156+149G>T n.2124+149G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370417C= | CA2165174536 | SNHG14,UBE3A | c.1548+149G= (n.1548+149G=) c.1608+149G= (n.1608+149G=) c.1617+149G= (n.1617+149G=) n.2432G= c.1431+149G= (n.1431+149G=) n.4304+149G= c.361+5048G= (n.361+5048G=) c.301+5048G= (n.301+5048G=) n.18393-21179C= n.2156+149G= n.2124+149G= | |
| 15 | g.25370417C>G | CA967832955 | SNHG14,UBE3A | c.1548+149G>C (n.1548+149G>C) c.1608+149G>C (n.1608+149G>C) c.1617+149G>C (n.1617+149G>C) n.2432G>C c.1431+149G>C (n.1431+149G>C) n.4304+149G>C c.361+5048G>C (n.361+5048G>C) c.301+5048G>C (n.301+5048G>C) n.18393-21179C>G n.2156+149G>C n.2124+149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370417C>T | CA267785096 | SNHG14,UBE3A | c.1548+149G>A (n.1548+149G>A) c.1608+149G>A (n.1608+149G>A) c.1617+149G>A (n.1617+149G>A) n.2432G>A c.1431+149G>A (n.1431+149G>A) n.4304+149G>A c.361+5048G>A (n.361+5048G>A) c.301+5048G>A (n.301+5048G>A) n.18393-21179C>T n.2156+149G>A n.2124+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370419A>G | CA2627325711 | SNHG14,UBE3A | c.1548+147T>C (n.1548+147T>C) c.1608+147T>C (n.1608+147T>C) c.1617+147T>C (n.1617+147T>C) n.2430T>C c.1431+147T>C (n.1431+147T>C) n.4304+147T>C c.361+5046T>C (n.361+5046T>C) c.301+5046T>C (n.301+5046T>C) n.18393-21177A>G n.2156+147T>C n.2124+147T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370420A= | CA2165174537 | SNHG14,UBE3A | c.1548+146T= (n.1548+146T=) c.1608+146T= (n.1608+146T=) c.1617+146T= (n.1617+146T=) n.2429T= c.1431+146T= (n.1431+146T=) n.4304+146T= c.361+5045T= (n.361+5045T=) c.301+5045T= (n.301+5045T=) n.18393-21176A= n.2156+146T= n.2124+146T= | |
| 15 | g.25370420A>G | CA617085781 | SNHG14,UBE3A | c.1548+146T>C (n.1548+146T>C) c.1608+146T>C (n.1608+146T>C) c.1617+146T>C (n.1617+146T>C) n.2429T>C c.1431+146T>C (n.1431+146T>C) n.4304+146T>C c.361+5045T>C (n.361+5045T>C) c.301+5045T>C (n.301+5045T>C) n.18393-21176A>G n.2156+146T>C n.2124+146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370422_25370427del | CA2627325713 | SNHG14,UBE3A | c.1548+141_1548+146del (n.1548+141_1548+146del) c.1608+141_1608+146del (n.1608+141_1608+146del) c.1617+141_1617+146del (n.1617+141_1617+146del) n.2424_2429del c.1431+141_1431+146del (n.1431+141_1431+146del) n.4304+141_4304+146del c.361+5040_361+5045del (n.361+5040_361+5045del) c.301+5040_301+5045del (n.301+5040_301+5045del) n.18393-21174_18393-21169del n.2156+141_2156+146del n.2124+141_2124+146del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370422G>C | CA2627325716 | SNHG14,UBE3A | c.1548+144C>G (n.1548+144C>G) c.1608+144C>G (n.1608+144C>G) c.1617+144C>G (n.1617+144C>G) n.2427C>G c.1431+144C>G (n.1431+144C>G) n.4304+144C>G c.361+5043C>G (n.361+5043C>G) c.301+5043C>G (n.301+5043C>G) n.18393-21174G>C n.2156+144C>G n.2124+144C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370422G>T | CA2627325717 | SNHG14,UBE3A | c.1548+144C>A (n.1548+144C>A) c.1608+144C>A (n.1608+144C>A) c.1617+144C>A (n.1617+144C>A) n.2427C>A c.1431+144C>A (n.1431+144C>A) n.4304+144C>A c.361+5043C>A (n.361+5043C>A) c.301+5043C>A (n.301+5043C>A) n.18393-21174G>T n.2156+144C>A n.2124+144C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370423T>C | CA267785102 | SNHG14,UBE3A | c.1548+143A>G (n.1548+143A>G) c.1608+143A>G (n.1608+143A>G) c.1617+143A>G (n.1617+143A>G) n.2426A>G c.1431+143A>G (n.1431+143A>G) n.4304+143A>G c.361+5042A>G (n.361+5042A>G) c.301+5042A>G (n.301+5042A>G) n.18393-21173T>C n.2156+143A>G n.2124+143A>G | dbSNP |
| 15 | g.25370423T= | CA2165174538 | SNHG14,UBE3A | c.1548+143A= (n.1548+143A=) c.1608+143A= (n.1608+143A=) c.1617+143A= (n.1617+143A=) n.2426A= c.1431+143A= (n.1431+143A=) n.4304+143A= c.361+5042A= (n.361+5042A=) c.301+5042A= (n.301+5042A=) n.18393-21173T= n.2156+143A= n.2124+143A= | |
| 15 | g.25370423_25370426delinsTATA | CA2165174539 | SNHG14,UBE3A | c.1548+140_1548+143delinsTATA (n.1548+140_1548+143delinsTATA) c.1608+140_1608+143delinsTATA (n.1608+140_1608+143delinsTATA) c.1617+140_1617+143delinsTATA (n.1617+140_1617+143delinsTATA) n.2423_2426delinsTATA c.1431+140_1431+143delinsTATA (n.1431+140_1431+143delinsTATA) n.4304+140_4304+143delinsTATA c.361+5039_361+5042delinsTATA (n.361+5039_361+5042delinsTATA) c.301+5039_301+5042delinsTATA (n.301+5039_301+5042delinsTATA) n.18393-21173_18393-21170delinsTATA n.2156+140_2156+143delinsTATA n.2124+140_2124+143delinsTATA | |
| 15 | g.25370424A= | CA2165174541 | SNHG14,UBE3A | c.1548+142T= (n.1548+142T=) c.1608+142T= (n.1608+142T=) c.1617+142T= (n.1617+142T=) n.2425T= c.1431+142T= (n.1431+142T=) n.4304+142T= c.361+5041T= (n.361+5041T=) c.301+5041T= (n.301+5041T=) n.18393-21172A= n.2156+142T= n.2124+142T= | |
| 15 | g.25370424A>G | CA267785104 | SNHG14,UBE3A | c.1548+142T>C (n.1548+142T>C) c.1608+142T>C (n.1608+142T>C) c.1617+142T>C (n.1617+142T>C) n.2425T>C c.1431+142T>C (n.1431+142T>C) n.4304+142T>C c.361+5041T>C (n.361+5041T>C) c.301+5041T>C (n.301+5041T>C) n.18393-21172A>G n.2156+142T>C n.2124+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370424A>T | CA711486661 | SNHG14,UBE3A | c.1548+142T>A (n.1548+142T>A) c.1608+142T>A (n.1608+142T>A) c.1617+142T>A (n.1617+142T>A) n.2425T>A c.1431+142T>A (n.1431+142T>A) n.4304+142T>A c.361+5041T>A (n.361+5041T>A) c.301+5041T>A (n.301+5041T>A) n.18393-21172A>T n.2156+142T>A n.2124+142T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370427_25370429del | CA2165174540 | SNHG14,UBE3A | c.1548+140_1548+142del (n.1548+140_1548+142del) c.1608+140_1608+142del (n.1608+140_1608+142del) c.1617+140_1617+142del (n.1617+140_1617+142del) n.2423_2425del c.1431+140_1431+142del (n.1431+140_1431+142del) n.4304+140_4304+142del c.361+5039_361+5041del (n.361+5039_361+5041del) c.301+5039_301+5041del (n.301+5039_301+5041del) n.18393-21169_18393-21167del n.2156+140_2156+142del n.2124+140_2124+142del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370426A= | CA2165174542 | SNHG14,UBE3A | c.1548+140T= (n.1548+140T=) c.1608+140T= (n.1608+140T=) c.1617+140T= (n.1617+140T=) n.2423T= c.1431+140T= (n.1431+140T=) n.4304+140T= c.361+5039T= (n.361+5039T=) c.301+5039T= (n.301+5039T=) n.18393-21170A= n.2156+140T= n.2124+140T= | |
| 15 | g.25370426A>T | CA2165174543 | SNHG14,UBE3A | c.1548+140T>A (n.1548+140T>A) c.1608+140T>A (n.1608+140T>A) c.1617+140T>A (n.1617+140T>A) n.2423T>A c.1431+140T>A (n.1431+140T>A) n.4304+140T>A c.361+5039T>A (n.361+5039T>A) c.301+5039T>A (n.301+5039T>A) n.18393-21170A>T n.2156+140T>A n.2124+140T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370427del | CA2627325722 | SNHG14,UBE3A | c.1548+140del (n.1548+140del) c.1608+140del (n.1608+140del) c.1617+140del (n.1617+140del) n.2423del c.1431+140del (n.1431+140del) n.4304+140del c.361+5039del (n.361+5039del) c.301+5039del (n.301+5039del) n.18393-21169del n.2156+140del n.2124+140del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370427A= | CA2165174544 | SNHG14,UBE3A | c.1548+139T= (n.1548+139T=) c.1608+139T= (n.1608+139T=) c.1617+139T= (n.1617+139T=) n.2422T= c.1431+139T= (n.1431+139T=) n.4304+139T= c.361+5038T= (n.361+5038T=) c.301+5038T= (n.301+5038T=) n.18393-21169A= n.2156+139T= n.2124+139T= | |
| 15 | g.25370427A>C | CA267785106 | SNHG14,UBE3A | c.1548+139T>G (n.1548+139T>G) c.1608+139T>G (n.1608+139T>G) c.1617+139T>G (n.1617+139T>G) n.2422T>G c.1431+139T>G (n.1431+139T>G) n.4304+139T>G c.361+5038T>G (n.361+5038T>G) c.301+5038T>G (n.301+5038T>G) n.18393-21169A>C n.2156+139T>G n.2124+139T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370428T>C | CA267785109 | SNHG14,UBE3A | c.1548+138A>G (n.1548+138A>G) c.1608+138A>G (n.1608+138A>G) c.1617+138A>G (n.1617+138A>G) n.2421A>G c.1431+138A>G (n.1431+138A>G) n.4304+138A>G c.361+5037A>G (n.361+5037A>G) c.301+5037A>G (n.301+5037A>G) n.18393-21168T>C n.2156+138A>G n.2124+138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370428T= | CA2165174545 | SNHG14,UBE3A | c.1548+138A= (n.1548+138A=) c.1608+138A= (n.1608+138A=) c.1617+138A= (n.1617+138A=) n.2421A= c.1431+138A= (n.1431+138A=) n.4304+138A= c.361+5037A= (n.361+5037A=) c.301+5037A= (n.301+5037A=) n.18393-21168T= n.2156+138A= n.2124+138A= | |
| 15 | g.25370430_25370433del | CA2627325731 | SNHG14,UBE3A | c.1548+135_1548+138del (n.1548+135_1548+138del) c.1608+135_1608+138del (n.1608+135_1608+138del) c.1617+135_1617+138del (n.1617+135_1617+138del) n.2418_2421del c.1431+135_1431+138del (n.1431+135_1431+138del) n.4304+135_4304+138del c.361+5034_361+5037del (n.361+5034_361+5037del) c.301+5034_301+5037del (n.301+5034_301+5037del) n.18393-21166_18393-21163del n.2156+135_2156+138del n.2124+135_2124+138del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370429A>G | CA2627325734 | SNHG14,UBE3A | c.1548+137T>C (n.1548+137T>C) c.1608+137T>C (n.1608+137T>C) c.1617+137T>C (n.1617+137T>C) n.2420T>C c.1431+137T>C (n.1431+137T>C) n.4304+137T>C c.361+5036T>C (n.361+5036T>C) c.301+5036T>C (n.301+5036T>C) n.18393-21167A>G n.2156+137T>C n.2124+137T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370430C>A | CA2627325737 | SNHG14,UBE3A | c.1548+136G>T (n.1548+136G>T) c.1608+136G>T (n.1608+136G>T) c.1617+136G>T (n.1617+136G>T) n.2419G>T c.1431+136G>T (n.1431+136G>T) n.4304+136G>T c.361+5035G>T (n.361+5035G>T) c.301+5035G>T (n.301+5035G>T) n.18393-21166C>A n.2156+136G>T n.2124+136G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370431T>C | CA2165174546 | SNHG14,UBE3A | c.1548+135A>G (n.1548+135A>G) c.1608+135A>G (n.1608+135A>G) c.1617+135A>G (n.1617+135A>G) n.2418A>G c.1431+135A>G (n.1431+135A>G) n.4304+135A>G c.361+5034A>G (n.361+5034A>G) c.301+5034A>G (n.301+5034A>G) n.18393-21165T>C n.2156+135A>G n.2124+135A>G | dbSNP |
| 15 | g.25370431T= | CA2165174547 | SNHG14,UBE3A | c.1548+135A= (n.1548+135A=) c.1608+135A= (n.1608+135A=) c.1617+135A= (n.1617+135A=) n.2418A= c.1431+135A= (n.1431+135A=) n.4304+135A= c.361+5034A= (n.361+5034A=) c.301+5034A= (n.301+5034A=) n.18393-21165T= n.2156+135A= n.2124+135A= | |
| 15 | g.25370432T>C | CA2627325740 | SNHG14,UBE3A | c.1548+134A>G (n.1548+134A>G) c.1608+134A>G (n.1608+134A>G) c.1617+134A>G (n.1617+134A>G) n.2417A>G c.1431+134A>G (n.1431+134A>G) n.4304+134A>G c.361+5033A>G (n.361+5033A>G) c.301+5033A>G (n.301+5033A>G) n.18393-21164T>C n.2156+134A>G n.2124+134A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370432_25370437delinsTATATA | CA2165174548 | SNHG14,UBE3A | c.1548+129_1548+134delinsTATATA (n.1548+129_1548+134delinsTATATA) c.1608+129_1608+134delinsTATATA (n.1608+129_1608+134delinsTATATA) c.1617+129_1617+134delinsTATATA (n.1617+129_1617+134delinsTATATA) n.2412_2417delinsTATATA c.1431+129_1431+134delinsTATATA (n.1431+129_1431+134delinsTATATA) n.4304+129_4304+134delinsTATATA c.361+5028_361+5033delinsTATATA (n.361+5028_361+5033delinsTATATA) c.301+5028_301+5033delinsTATATA (n.301+5028_301+5033delinsTATATA) n.18393-21164_18393-21159delinsTATATA n.2156+129_2156+134delinsTATATA n.2124+129_2124+134delinsTATATA | |
| 15 | g.25370436_25370437del | CA2627325739 | SNHG14,UBE3A | c.1548+133_1548+134del (n.1548+133_1548+134del) c.1608+133_1608+134del (n.1608+133_1608+134del) c.1617+133_1617+134del (n.1617+133_1617+134del) n.2416_2417del c.1431+133_1431+134del (n.1431+133_1431+134del) n.4304+133_4304+134del c.361+5032_361+5033del (n.361+5032_361+5033del) c.301+5032_301+5033del (n.301+5032_301+5033del) n.18393-21160_18393-21159del n.2156+133_2156+134del n.2124+133_2124+134del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370433A>G | CA2627325741 | SNHG14,UBE3A | c.1548+133T>C (n.1548+133T>C) c.1608+133T>C (n.1608+133T>C) c.1617+133T>C (n.1617+133T>C) n.2416T>C c.1431+133T>C (n.1431+133T>C) n.4304+133T>C c.361+5032T>C (n.361+5032T>C) c.301+5032T>C (n.301+5032T>C) n.18393-21163A>G n.2156+133T>C n.2124+133T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370433A>T | CA2627325742 | SNHG14,UBE3A | c.1548+133T>A (n.1548+133T>A) c.1608+133T>A (n.1608+133T>A) c.1617+133T>A (n.1617+133T>A) n.2416T>A c.1431+133T>A (n.1431+133T>A) n.4304+133T>A c.361+5032T>A (n.361+5032T>A) c.301+5032T>A (n.301+5032T>A) n.18393-21163A>T n.2156+133T>A n.2124+133T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370434_25370438del | CA967832958 | SNHG14,UBE3A | c.1548+129_1548+133del (n.1548+129_1548+133del) c.1608+129_1608+133del (n.1608+129_1608+133del) c.1617+129_1617+133del (n.1617+129_1617+133del) n.2412_2416del c.1431+129_1431+133del (n.1431+129_1431+133del) n.4304+129_4304+133del c.361+5028_361+5032del (n.361+5028_361+5032del) c.301+5028_301+5032del (n.301+5028_301+5032del) n.18393-21162_18393-21158del n.2156+129_2156+133del n.2124+129_2124+133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370434T>C | CA267785116 | SNHG14,UBE3A | c.1548+132A>G (n.1548+132A>G) c.1608+132A>G (n.1608+132A>G) c.1617+132A>G (n.1617+132A>G) n.2415A>G c.1431+132A>G (n.1431+132A>G) n.4304+132A>G c.361+5031A>G (n.361+5031A>G) c.301+5031A>G (n.301+5031A>G) n.18393-21162T>C n.2156+132A>G n.2124+132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370434T= | CA2165174549 | SNHG14,UBE3A | c.1548+132A= (n.1548+132A=) c.1608+132A= (n.1608+132A=) c.1617+132A= (n.1617+132A=) n.2415A= c.1431+132A= (n.1431+132A=) n.4304+132A= c.361+5031A= (n.361+5031A=) c.301+5031A= (n.301+5031A=) n.18393-21162T= n.2156+132A= n.2124+132A= | |
| 15 | g.25370435A= | CA2165174550 | SNHG14,UBE3A | c.1548+131T= (n.1548+131T=) c.1608+131T= (n.1608+131T=) c.1617+131T= (n.1617+131T=) n.2414T= c.1431+131T= (n.1431+131T=) n.4304+131T= c.361+5030T= (n.361+5030T=) c.301+5030T= (n.301+5030T=) n.18393-21161A= n.2156+131T= n.2124+131T= | |
| 15 | g.25370435A>G | CA267785120 | SNHG14,UBE3A | c.1548+131T>C (n.1548+131T>C) c.1608+131T>C (n.1608+131T>C) c.1617+131T>C (n.1617+131T>C) n.2414T>C c.1431+131T>C (n.1431+131T>C) n.4304+131T>C c.361+5030T>C (n.361+5030T>C) c.301+5030T>C (n.301+5030T>C) n.18393-21161A>G n.2156+131T>C n.2124+131T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370438A>G | CA2627325743 | SNHG14,UBE3A | c.1548+128T>C (n.1548+128T>C) c.1608+128T>C (n.1608+128T>C) c.1617+128T>C (n.1617+128T>C) n.2411T>C c.1431+128T>C (n.1431+128T>C) n.4304+128T>C c.361+5027T>C (n.361+5027T>C) c.301+5027T>C (n.301+5027T>C) n.18393-21158A>G n.2156+128T>C n.2124+128T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370439G>A | CA2627325745 | SNHG14,UBE3A | c.1548+127C>T (n.1548+127C>T) c.1608+127C>T (n.1608+127C>T) c.1617+127C>T (n.1617+127C>T) n.2410C>T c.1431+127C>T (n.1431+127C>T) n.4304+127C>T c.361+5026C>T (n.361+5026C>T) c.301+5026C>T (n.301+5026C>T) n.18393-21157G>A n.2156+127C>T n.2124+127C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370439G>C | CA2165174552 | SNHG14,UBE3A | c.1548+127C>G (n.1548+127C>G) c.1608+127C>G (n.1608+127C>G) c.1617+127C>G (n.1617+127C>G) n.2410C>G c.1431+127C>G (n.1431+127C>G) n.4304+127C>G c.361+5026C>G (n.361+5026C>G) c.301+5026C>G (n.301+5026C>G) n.18393-21157G>C n.2156+127C>G n.2124+127C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370439G= | CA2165174551 | SNHG14,UBE3A | c.1548+127C= (n.1548+127C=) c.1608+127C= (n.1608+127C=) c.1617+127C= (n.1617+127C=) n.2410C= c.1431+127C= (n.1431+127C=) n.4304+127C= c.361+5026C= (n.361+5026C=) c.301+5026C= (n.301+5026C=) n.18393-21157G= n.2156+127C= n.2124+127C= | |
| 15 | g.25370439G>T | CA267785123 | SNHG14,UBE3A | c.1548+127C>A (n.1548+127C>A) c.1608+127C>A (n.1608+127C>A) c.1617+127C>A (n.1617+127C>A) n.2410C>A c.1431+127C>A (n.1431+127C>A) n.4304+127C>A c.361+5026C>A (n.361+5026C>A) c.301+5026C>A (n.301+5026C>A) n.18393-21157G>T n.2156+127C>A n.2124+127C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370442C>A | CA2627325749 | SNHG14,UBE3A | c.1548+124G>T (n.1548+124G>T) c.1608+124G>T (n.1608+124G>T) c.1617+124G>T (n.1617+124G>T) n.2407G>T c.1431+124G>T (n.1431+124G>T) n.4304+124G>T c.361+5023G>T (n.361+5023G>T) c.301+5023G>T (n.301+5023G>T) n.18393-21154C>A n.2156+124G>T n.2124+124G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370442C= | CA2165174553 | SNHG14,UBE3A | c.1548+124G= (n.1548+124G=) c.1608+124G= (n.1608+124G=) c.1617+124G= (n.1617+124G=) n.2407G= c.1431+124G= (n.1431+124G=) n.4304+124G= c.361+5023G= (n.361+5023G=) c.301+5023G= (n.301+5023G=) n.18393-21154C= n.2156+124G= n.2124+124G= | |
| 15 | g.25370442C>G | CA617085782 | SNHG14,UBE3A | c.1548+124G>C (n.1548+124G>C) c.1608+124G>C (n.1608+124G>C) c.1617+124G>C (n.1617+124G>C) n.2407G>C c.1431+124G>C (n.1431+124G>C) n.4304+124G>C c.361+5023G>C (n.361+5023G>C) c.301+5023G>C (n.301+5023G>C) n.18393-21154C>G n.2156+124G>C n.2124+124G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370442C>T | CA2627325751 | SNHG14,UBE3A | c.1548+124G>A (n.1548+124G>A) c.1608+124G>A (n.1608+124G>A) c.1617+124G>A (n.1617+124G>A) n.2407G>A c.1431+124G>A (n.1431+124G>A) n.4304+124G>A c.361+5023G>A (n.361+5023G>A) c.301+5023G>A (n.301+5023G>A) n.18393-21154C>T n.2156+124G>A n.2124+124G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370444G>C | CA2627325752 | SNHG14,UBE3A | c.1548+122C>G (n.1548+122C>G) c.1608+122C>G (n.1608+122C>G) c.1617+122C>G (n.1617+122C>G) n.2405C>G c.1431+122C>G (n.1431+122C>G) n.4304+122C>G c.361+5021C>G (n.361+5021C>G) c.301+5021C>G (n.301+5021C>G) n.18393-21152G>C n.2156+122C>G n.2124+122C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370444G>T | CA2627325754 | SNHG14,UBE3A | c.1548+122C>A (n.1548+122C>A) c.1608+122C>A (n.1608+122C>A) c.1617+122C>A (n.1617+122C>A) n.2405C>A c.1431+122C>A (n.1431+122C>A) n.4304+122C>A c.361+5021C>A (n.361+5021C>A) c.301+5021C>A (n.301+5021C>A) n.18393-21152G>T n.2156+122C>A n.2124+122C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370449G>A | CA2627325756 | SNHG14,UBE3A | c.1548+117C>T (n.1548+117C>T) c.1608+117C>T (n.1608+117C>T) c.1617+117C>T (n.1617+117C>T) n.2400C>T c.1431+117C>T (n.1431+117C>T) n.4304+117C>T c.361+5016C>T (n.361+5016C>T) c.301+5016C>T (n.301+5016C>T) n.18393-21147G>A n.2156+117C>T n.2124+117C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370449G>T | CA2627325757 | SNHG14,UBE3A | c.1548+117C>A (n.1548+117C>A) c.1608+117C>A (n.1608+117C>A) c.1617+117C>A (n.1617+117C>A) n.2400C>A c.1431+117C>A (n.1431+117C>A) n.4304+117C>A c.361+5016C>A (n.361+5016C>A) c.301+5016C>A (n.301+5016C>A) n.18393-21147G>T n.2156+117C>A n.2124+117C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370451C>A | CA2627325769 | SNHG14,UBE3A | c.1548+115G>T (n.1548+115G>T) c.1608+115G>T (n.1608+115G>T) c.1617+115G>T (n.1617+115G>T) n.2398G>T c.1431+115G>T (n.1431+115G>T) n.4304+115G>T c.361+5014G>T (n.361+5014G>T) c.301+5014G>T (n.301+5014G>T) n.18393-21145C>A n.2156+115G>T n.2124+115G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370452C>T | CA2627325772 | SNHG14,UBE3A | c.1548+114G>A (n.1548+114G>A) c.1608+114G>A (n.1608+114G>A) c.1617+114G>A (n.1617+114G>A) n.2397G>A c.1431+114G>A (n.1431+114G>A) n.4304+114G>A c.361+5013G>A (n.361+5013G>A) c.301+5013G>A (n.301+5013G>A) n.18393-21144C>T n.2156+114G>A n.2124+114G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370454T>C | CA267785130 | SNHG14,UBE3A | c.1548+112A>G (n.1548+112A>G) c.1608+112A>G (n.1608+112A>G) c.1617+112A>G (n.1617+112A>G) n.2395A>G c.1431+112A>G (n.1431+112A>G) n.4304+112A>G c.361+5011A>G (n.361+5011A>G) c.301+5011A>G (n.301+5011A>G) n.18393-21142T>C n.2156+112A>G n.2124+112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370454T= | CA2165174554 | SNHG14,UBE3A | c.1548+112A= (n.1548+112A=) c.1608+112A= (n.1608+112A=) c.1617+112A= (n.1617+112A=) n.2395A= c.1431+112A= (n.1431+112A=) n.4304+112A= c.361+5011A= (n.361+5011A=) c.301+5011A= (n.301+5011A=) n.18393-21142T= n.2156+112A= n.2124+112A= | |
| 15 | g.25370455G>A | CA2627325774 | SNHG14,UBE3A | c.1548+111C>T (n.1548+111C>T) c.1608+111C>T (n.1608+111C>T) c.1617+111C>T (n.1617+111C>T) n.2394C>T c.1431+111C>T (n.1431+111C>T) n.4304+111C>T c.361+5010C>T (n.361+5010C>T) c.301+5010C>T (n.301+5010C>T) n.18393-21141G>A n.2156+111C>T n.2124+111C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370455G>C | CA2165174556 | SNHG14,UBE3A | c.1548+111C>G (n.1548+111C>G) c.1608+111C>G (n.1608+111C>G) c.1617+111C>G (n.1617+111C>G) n.2394C>G c.1431+111C>G (n.1431+111C>G) n.4304+111C>G c.361+5010C>G (n.361+5010C>G) c.301+5010C>G (n.301+5010C>G) n.18393-21141G>C n.2156+111C>G n.2124+111C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370455G= | CA2165174555 | SNHG14,UBE3A | c.1548+111C= (n.1548+111C=) c.1608+111C= (n.1608+111C=) c.1617+111C= (n.1617+111C=) n.2394C= c.1431+111C= (n.1431+111C=) n.4304+111C= c.361+5010C= (n.361+5010C=) c.301+5010C= (n.301+5010C=) n.18393-21141G= n.2156+111C= n.2124+111C= | |
| 15 | g.25370455G>T | CA2627325776 | SNHG14,UBE3A | c.1548+111C>A (n.1548+111C>A) c.1608+111C>A (n.1608+111C>A) c.1617+111C>A (n.1617+111C>A) n.2394C>A c.1431+111C>A (n.1431+111C>A) n.4304+111C>A c.361+5010C>A (n.361+5010C>A) c.301+5010C>A (n.301+5010C>A) n.18393-21141G>T n.2156+111C>A n.2124+111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370457G>A | CA2165174558 | SNHG14,UBE3A | c.1548+109C>T (n.1548+109C>T) c.1608+109C>T (n.1608+109C>T) c.1617+109C>T (n.1617+109C>T) n.2392C>T c.1431+109C>T (n.1431+109C>T) n.4304+109C>T c.361+5008C>T (n.361+5008C>T) c.301+5008C>T (n.301+5008C>T) n.18393-21139G>A n.2156+109C>T n.2124+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370457G>C | CA2627325778 | SNHG14,UBE3A | c.1548+109C>G (n.1548+109C>G) c.1608+109C>G (n.1608+109C>G) c.1617+109C>G (n.1617+109C>G) n.2392C>G c.1431+109C>G (n.1431+109C>G) n.4304+109C>G c.361+5008C>G (n.361+5008C>G) c.301+5008C>G (n.301+5008C>G) n.18393-21139G>C n.2156+109C>G n.2124+109C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370457G= | CA2165174557 | SNHG14,UBE3A | c.1548+109C= (n.1548+109C=) c.1608+109C= (n.1608+109C=) c.1617+109C= (n.1617+109C=) n.2392C= c.1431+109C= (n.1431+109C=) n.4304+109C= c.361+5008C= (n.361+5008C=) c.301+5008C= (n.301+5008C=) n.18393-21139G= n.2156+109C= n.2124+109C= | |
| 15 | g.25370457G>T | CA2627325779 | SNHG14,UBE3A | c.1548+109C>A (n.1548+109C>A) c.1608+109C>A (n.1608+109C>A) c.1617+109C>A (n.1617+109C>A) n.2392C>A c.1431+109C>A (n.1431+109C>A) n.4304+109C>A c.361+5008C>A (n.361+5008C>A) c.301+5008C>A (n.301+5008C>A) n.18393-21139G>T n.2156+109C>A n.2124+109C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370459_25370460delinsTC | CA2165174559 | SNHG14,UBE3A | c.1548+106_1548+107delinsGA (n.1548+106_1548+107delinsGA) c.1608+106_1608+107delinsGA (n.1608+106_1608+107delinsGA) c.1617+106_1617+107delinsGA (n.1617+106_1617+107delinsGA) n.2389_2390delinsGA c.1431+106_1431+107delinsGA (n.1431+106_1431+107delinsGA) n.4304+106_4304+107delinsGA c.361+5005_361+5006delinsGA (n.361+5005_361+5006delinsGA) c.301+5005_301+5006delinsGA (n.301+5005_301+5006delinsGA) n.18393-21137_18393-21136delinsTC n.2156+106_2156+107delinsGA n.2124+106_2124+107delinsGA | |
| 15 | g.25370460C= | CA2165174560 | SNHG14,UBE3A | c.1548+106G= (n.1548+106G=) c.1608+106G= (n.1608+106G=) c.1617+106G= (n.1617+106G=) n.2389G= c.1431+106G= (n.1431+106G=) n.4304+106G= c.361+5005G= (n.361+5005G=) c.301+5005G= (n.301+5005G=) n.18393-21136C= n.2156+106G= n.2124+106G= | |
| 15 | g.25370460C>T | CA2165174561 | SNHG14,UBE3A | c.1548+106G>A (n.1548+106G>A) c.1608+106G>A (n.1608+106G>A) c.1617+106G>A (n.1617+106G>A) n.2389G>A c.1431+106G>A (n.1431+106G>A) n.4304+106G>A c.361+5005G>A (n.361+5005G>A) c.301+5005G>A (n.301+5005G>A) n.18393-21136C>T n.2156+106G>A n.2124+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370461del | CA711486665 | SNHG14,UBE3A | c.1548+106del (n.1548+106del) c.1608+106del (n.1608+106del) c.1617+106del (n.1617+106del) n.2389del c.1431+106del (n.1431+106del) n.4304+106del c.361+5005del (n.361+5005del) c.301+5005del (n.301+5005del) n.18393-21135del n.2156+106del n.2124+106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370462T>A | CA2627325784 | SNHG14,UBE3A | c.1548+104A>T (n.1548+104A>T) c.1608+104A>T (n.1608+104A>T) c.1617+104A>T (n.1617+104A>T) n.2387A>T c.1431+104A>T (n.1431+104A>T) n.4304+104A>T c.361+5003A>T (n.361+5003A>T) c.301+5003A>T (n.301+5003A>T) n.18393-21134T>A n.2156+104A>T n.2124+104A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370462T>C | CA267785132 | SNHG14,UBE3A | c.1548+104A>G (n.1548+104A>G) c.1608+104A>G (n.1608+104A>G) c.1617+104A>G (n.1617+104A>G) n.2387A>G c.1431+104A>G (n.1431+104A>G) n.4304+104A>G c.361+5003A>G (n.361+5003A>G) c.301+5003A>G (n.301+5003A>G) n.18393-21134T>C n.2156+104A>G n.2124+104A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370462T= | CA2165174562 | SNHG14,UBE3A | c.1548+104A= (n.1548+104A=) c.1608+104A= (n.1608+104A=) c.1617+104A= (n.1617+104A=) n.2387A= c.1431+104A= (n.1431+104A=) n.4304+104A= c.361+5003A= (n.361+5003A=) c.301+5003A= (n.301+5003A=) n.18393-21134T= n.2156+104A= n.2124+104A= | |
| 15 | g.25370464T>C | CA267785136 | SNHG14,UBE3A | c.1548+102A>G (n.1548+102A>G) c.1608+102A>G (n.1608+102A>G) c.1617+102A>G (n.1617+102A>G) n.2385A>G c.1431+102A>G (n.1431+102A>G) n.4304+102A>G c.361+5001A>G (n.361+5001A>G) c.301+5001A>G (n.301+5001A>G) n.18393-21132T>C n.2156+102A>G n.2124+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370464T>G | CA2627325787 | SNHG14,UBE3A | c.1548+102A>C (n.1548+102A>C) c.1608+102A>C (n.1608+102A>C) c.1617+102A>C (n.1617+102A>C) n.2385A>C c.1431+102A>C (n.1431+102A>C) n.4304+102A>C c.361+5001A>C (n.361+5001A>C) c.301+5001A>C (n.301+5001A>C) n.18393-21132T>G n.2156+102A>C n.2124+102A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370464T= | CA2165174563 | SNHG14,UBE3A | c.1548+102A= (n.1548+102A=) c.1608+102A= (n.1608+102A=) c.1617+102A= (n.1617+102A=) n.2385A= c.1431+102A= (n.1431+102A=) n.4304+102A= c.361+5001A= (n.361+5001A=) c.301+5001A= (n.301+5001A=) n.18393-21132T= n.2156+102A= n.2124+102A= | |
| 15 | g.25370465G>A | CA267785139 | SNHG14,UBE3A | c.1548+101C>T (n.1548+101C>T) c.1608+101C>T (n.1608+101C>T) c.1617+101C>T (n.1617+101C>T) n.2384C>T c.1431+101C>T (n.1431+101C>T) n.4304+101C>T c.361+5000C>T (n.361+5000C>T) c.301+5000C>T (n.301+5000C>T) n.18393-21131G>A n.2156+101C>T n.2124+101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370465G= | CA2165174564 | SNHG14,UBE3A | c.1548+101C= (n.1548+101C=) c.1608+101C= (n.1608+101C=) c.1617+101C= (n.1617+101C=) n.2384C= c.1431+101C= (n.1431+101C=) n.4304+101C= c.361+5000C= (n.361+5000C=) c.301+5000C= (n.301+5000C=) n.18393-21131G= n.2156+101C= n.2124+101C= | |
| 15 | g.25370465G>T | CA2627325789 | SNHG14,UBE3A | c.1548+101C>A (n.1548+101C>A) c.1608+101C>A (n.1608+101C>A) c.1617+101C>A (n.1617+101C>A) n.2384C>A c.1431+101C>A (n.1431+101C>A) n.4304+101C>A c.361+5000C>A (n.361+5000C>A) c.301+5000C>A (n.301+5000C>A) n.18393-21131G>T n.2156+101C>A n.2124+101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370468A>G | CA2627325793 | SNHG14,UBE3A | c.1548+98T>C (n.1548+98T>C) c.1608+98T>C (n.1608+98T>C) c.1617+98T>C (n.1617+98T>C) n.2381T>C c.1431+98T>C (n.1431+98T>C) n.4304+98T>C c.361+4997T>C (n.361+4997T>C) c.301+4997T>C (n.301+4997T>C) n.18393-21128A>G n.2156+98T>C n.2124+98T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370468A>T | CA2575650660 | SNHG14,UBE3A | c.1548+98T>A (n.1548+98T>A) c.1608+98T>A (n.1608+98T>A) c.1617+98T>A (n.1617+98T>A) n.2381T>A c.1431+98T>A (n.1431+98T>A) n.4304+98T>A c.361+4997T>A (n.361+4997T>A) c.301+4997T>A (n.301+4997T>A) n.18393-21128A>T n.2156+98T>A n.2124+98T>A | |
| 15 | g.25370469T>A | CA2627325794 | SNHG14,UBE3A | c.1548+97A>T (n.1548+97A>T) c.1608+97A>T (n.1608+97A>T) c.1617+97A>T (n.1617+97A>T) n.2380A>T c.1431+97A>T (n.1431+97A>T) n.4304+97A>T c.361+4996A>T (n.361+4996A>T) c.301+4996A>T (n.301+4996A>T) n.18393-21127T>A n.2156+97A>T n.2124+97A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370469T>C | CA267785140 | SNHG14,UBE3A | c.1548+97A>G (n.1548+97A>G) c.1608+97A>G (n.1608+97A>G) c.1617+97A>G (n.1617+97A>G) n.2380A>G c.1431+97A>G (n.1431+97A>G) n.4304+97A>G c.361+4996A>G (n.361+4996A>G) c.301+4996A>G (n.301+4996A>G) n.18393-21127T>C n.2156+97A>G n.2124+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370469T= | CA2165174565 | SNHG14,UBE3A | c.1548+97A= (n.1548+97A=) c.1608+97A= (n.1608+97A=) c.1617+97A= (n.1617+97A=) n.2380A= c.1431+97A= (n.1431+97A=) n.4304+97A= c.361+4996A= (n.361+4996A=) c.301+4996A= (n.301+4996A=) n.18393-21127T= n.2156+97A= n.2124+97A= | |
| 15 | g.25370470A>T | CA2575650661 | SNHG14,UBE3A | c.1548+96T>A (n.1548+96T>A) c.1608+96T>A (n.1608+96T>A) c.1617+96T>A (n.1617+96T>A) n.2379T>A c.1431+96T>A (n.1431+96T>A) n.4304+96T>A c.361+4995T>A (n.361+4995T>A) c.301+4995T>A (n.301+4995T>A) n.18393-21126A>T n.2156+96T>A n.2124+96T>A | |
| 15 | g.25370471T>C | CA267785142 | SNHG14,UBE3A | c.1548+95A>G (n.1548+95A>G) c.1608+95A>G (n.1608+95A>G) c.1617+95A>G (n.1617+95A>G) n.2378A>G c.1431+95A>G (n.1431+95A>G) n.4304+95A>G c.361+4994A>G (n.361+4994A>G) c.301+4994A>G (n.301+4994A>G) n.18393-21125T>C n.2156+95A>G n.2124+95A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370471T= | CA2165174566 | SNHG14,UBE3A | c.1548+95A= (n.1548+95A=) c.1608+95A= (n.1608+95A=) c.1617+95A= (n.1617+95A=) n.2378A= c.1431+95A= (n.1431+95A=) n.4304+95A= c.361+4994A= (n.361+4994A=) c.301+4994A= (n.301+4994A=) n.18393-21125T= n.2156+95A= n.2124+95A= | |
| 15 | g.25370472G>A | CA2627325799 | SNHG14,UBE3A | c.1548+94C>T (n.1548+94C>T) c.1608+94C>T (n.1608+94C>T) c.1617+94C>T (n.1617+94C>T) n.2377C>T c.1431+94C>T (n.1431+94C>T) n.4304+94C>T c.361+4993C>T (n.361+4993C>T) c.301+4993C>T (n.301+4993C>T) n.18393-21124G>A n.2156+94C>T n.2124+94C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370472G= | CA2165174567 | SNHG14,UBE3A | c.1548+94C= (n.1548+94C=) c.1608+94C= (n.1608+94C=) c.1617+94C= (n.1617+94C=) n.2377C= c.1431+94C= (n.1431+94C=) n.4304+94C= c.361+4993C= (n.361+4993C=) c.301+4993C= (n.301+4993C=) n.18393-21124G= n.2156+94C= n.2124+94C= | |
| 15 | g.25370472G>T | CA711486668 | SNHG14,UBE3A | c.1548+94C>A (n.1548+94C>A) c.1608+94C>A (n.1608+94C>A) c.1617+94C>A (n.1617+94C>A) n.2377C>A c.1431+94C>A (n.1431+94C>A) n.4304+94C>A c.361+4993C>A (n.361+4993C>A) c.301+4993C>A (n.301+4993C>A) n.18393-21124G>T n.2156+94C>A n.2124+94C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370473G>A | CA617085783 | SNHG14,UBE3A | c.1548+93C>T (n.1548+93C>T) c.1608+93C>T (n.1608+93C>T) c.1617+93C>T (n.1617+93C>T) n.2376C>T c.1431+93C>T (n.1431+93C>T) n.4304+93C>T c.361+4992C>T (n.361+4992C>T) c.301+4992C>T (n.301+4992C>T) n.18393-21123G>A n.2156+93C>T n.2124+93C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370473G>C | CA2575650662 | SNHG14,UBE3A | c.1548+93C>G (n.1548+93C>G) c.1608+93C>G (n.1608+93C>G) c.1617+93C>G (n.1617+93C>G) n.2376C>G c.1431+93C>G (n.1431+93C>G) n.4304+93C>G c.361+4992C>G (n.361+4992C>G) c.301+4992C>G (n.301+4992C>G) n.18393-21123G>C n.2156+93C>G n.2124+93C>G | |
| 15 | g.25370473G= | CA2165174568 | SNHG14,UBE3A | c.1548+93C= (n.1548+93C=) c.1608+93C= (n.1608+93C=) c.1617+93C= (n.1617+93C=) n.2376C= c.1431+93C= (n.1431+93C=) n.4304+93C= c.361+4992C= (n.361+4992C=) c.301+4992C= (n.301+4992C=) n.18393-21123G= n.2156+93C= n.2124+93C= | |
| 15 | g.25370473G>T | CA2165174569 | SNHG14,UBE3A | c.1548+93C>A (n.1548+93C>A) c.1608+93C>A (n.1608+93C>A) c.1617+93C>A (n.1617+93C>A) n.2376C>A c.1431+93C>A (n.1431+93C>A) n.4304+93C>A c.361+4992C>A (n.361+4992C>A) c.301+4992C>A (n.301+4992C>A) n.18393-21123G>T n.2156+93C>A n.2124+93C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370473_25370492delinsGTATCATTTTTTTCAGTCAC | CA2165174570 | SNHG14,UBE3A | c.1548+74_1548+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC (n.1548+74_1548+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC) c.1608+74_1608+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC (n.1608+74_1608+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC) c.1617+74_1617+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC (n.1617+74_1617+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC) n.2357_2376delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC c.1431+74_1431+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC (n.1431+74_1431+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC) n.4304+74_4304+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC c.361+4973_361+4992delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC (n.361+4973_361+4992delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC) c.301+4973_301+4992delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC (n.301+4973_301+4992delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC) n.18393-21123_18393-21104delinsGTATCATTTTTTTCAGTCAC n.2156+74_2156+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC n.2124+74_2124+93delinsGTGACTGAAAAAAATGATAC | |
| 15 | g.25370475_25370493del | CA617085784 | SNHG14,UBE3A | c.1548+74_1548+92del (n.1548+74_1548+92del) c.1608+74_1608+92del (n.1608+74_1608+92del) c.1617+74_1617+92del (n.1617+74_1617+92del) n.2357_2375del c.1431+74_1431+92del (n.1431+74_1431+92del) n.4304+74_4304+92del c.361+4973_361+4991del (n.361+4973_361+4991del) c.301+4973_301+4991del (n.301+4973_301+4991del) n.18393-21121_18393-21103del n.2156+74_2156+92del n.2124+74_2124+92del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370475A= | CA2165174571 | SNHG14,UBE3A | c.1548+91T= (n.1548+91T=) c.1608+91T= (n.1608+91T=) c.1617+91T= (n.1617+91T=) n.2374T= c.1431+91T= (n.1431+91T=) n.4304+91T= c.361+4990T= (n.361+4990T=) c.301+4990T= (n.301+4990T=) n.18393-21121A= n.2156+91T= n.2124+91T= | |
| 15 | g.25370475A>T | CA711486680 | SNHG14,UBE3A | c.1548+91T>A (n.1548+91T>A) c.1608+91T>A (n.1608+91T>A) c.1617+91T>A (n.1617+91T>A) n.2374T>A c.1431+91T>A (n.1431+91T>A) n.4304+91T>A c.361+4990T>A (n.361+4990T>A) c.301+4990T>A (n.301+4990T>A) n.18393-21121A>T n.2156+91T>A n.2124+91T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370477_25370479del | CA2627325803 | SNHG14,UBE3A | c.1548+89_1548+91del (n.1548+89_1548+91del) c.1608+89_1608+91del (n.1608+89_1608+91del) c.1617+89_1617+91del (n.1617+89_1617+91del) n.2372_2374del c.1431+89_1431+91del (n.1431+89_1431+91del) n.4304+89_4304+91del c.361+4988_361+4990del (n.361+4988_361+4990del) c.301+4988_301+4990del (n.301+4988_301+4990del) n.18393-21119_18393-21117del n.2156+89_2156+91del n.2124+89_2124+91del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370476T>A | CA2627325804 | SNHG14,UBE3A | c.1548+90A>T (n.1548+90A>T) c.1608+90A>T (n.1608+90A>T) c.1617+90A>T (n.1617+90A>T) n.2373A>T c.1431+90A>T (n.1431+90A>T) n.4304+90A>T c.361+4989A>T (n.361+4989A>T) c.301+4989A>T (n.301+4989A>T) n.18393-21120T>A n.2156+90A>T n.2124+90A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370476T>C | CA2165174573 | SNHG14,UBE3A | c.1548+90A>G (n.1548+90A>G) c.1608+90A>G (n.1608+90A>G) c.1617+90A>G (n.1617+90A>G) n.2373A>G c.1431+90A>G (n.1431+90A>G) n.4304+90A>G c.361+4989A>G (n.361+4989A>G) c.301+4989A>G (n.301+4989A>G) n.18393-21120T>C n.2156+90A>G n.2124+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370476T>G | CA967832973 | SNHG14,UBE3A | c.1548+90A>C (n.1548+90A>C) c.1608+90A>C (n.1608+90A>C) c.1617+90A>C (n.1617+90A>C) n.2373A>C c.1431+90A>C (n.1431+90A>C) n.4304+90A>C c.361+4989A>C (n.361+4989A>C) c.301+4989A>C (n.301+4989A>C) n.18393-21120T>G n.2156+90A>C n.2124+90A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370476T= | CA2165174572 | SNHG14,UBE3A | c.1548+90A= (n.1548+90A=) c.1608+90A= (n.1608+90A=) c.1617+90A= (n.1617+90A=) n.2373A= c.1431+90A= (n.1431+90A=) n.4304+90A= c.361+4989A= (n.361+4989A=) c.301+4989A= (n.301+4989A=) n.18393-21120T= n.2156+90A= n.2124+90A= | |
| 15 | g.25370477C>T | CA2627325813 | SNHG14,UBE3A | c.1548+89G>A (n.1548+89G>A) c.1608+89G>A (n.1608+89G>A) c.1617+89G>A (n.1617+89G>A) n.2372G>A c.1431+89G>A (n.1431+89G>A) n.4304+89G>A c.361+4988G>A (n.361+4988G>A) c.301+4988G>A (n.301+4988G>A) n.18393-21119C>T n.2156+89G>A n.2124+89G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370478A= | CA2165174575 | SNHG14,UBE3A | c.1548+88T= (n.1548+88T=) c.1608+88T= (n.1608+88T=) c.1617+88T= (n.1617+88T=) n.2371T= c.1431+88T= (n.1431+88T=) n.4304+88T= c.361+4987T= (n.361+4987T=) c.301+4987T= (n.301+4987T=) n.18393-21118A= n.2156+88T= n.2124+88T= | |
| 15 | g.25370478A>G | CA267785146 | SNHG14,UBE3A | c.1548+88T>C (n.1548+88T>C) c.1608+88T>C (n.1608+88T>C) c.1617+88T>C (n.1617+88T>C) n.2371T>C c.1431+88T>C (n.1431+88T>C) n.4304+88T>C c.361+4987T>C (n.361+4987T>C) c.301+4987T>C (n.301+4987T>C) n.18393-21118A>G n.2156+88T>C n.2124+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370478_25370479delinsAT | CA2165174574 | SNHG14,UBE3A | c.1548+87_1548+88delinsAT (n.1548+87_1548+88delinsAT) c.1608+87_1608+88delinsAT (n.1608+87_1608+88delinsAT) c.1617+87_1617+88delinsAT (n.1617+87_1617+88delinsAT) n.2370_2371delinsAT c.1431+87_1431+88delinsAT (n.1431+87_1431+88delinsAT) n.4304+87_4304+88delinsAT c.361+4986_361+4987delinsAT (n.361+4986_361+4987delinsAT) c.301+4986_301+4987delinsAT (n.301+4986_301+4987delinsAT) n.18393-21118_18393-21117delinsAT n.2156+87_2156+88delinsAT n.2124+87_2124+88delinsAT | |
| 15 | g.25370485dup | CA711486684 | SNHG14,UBE3A | c.1548+87dup (n.1548+87dup) c.1608+87dup (n.1608+87dup) c.1617+87dup (n.1617+87dup) n.2370dup c.1431+87dup (n.1431+87dup) n.4304+87dup c.361+4986dup (n.361+4986dup) c.301+4986dup (n.301+4986dup) n.18393-21111dup n.2156+87dup n.2124+87dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370485del | CA2165174576 | SNHG14,UBE3A | c.1548+87del (n.1548+87del) c.1608+87del (n.1608+87del) c.1617+87del (n.1617+87del) n.2370del c.1431+87del (n.1431+87del) n.4304+87del c.361+4986del (n.361+4986del) c.301+4986del (n.301+4986del) n.18393-21111del n.2156+87del n.2124+87del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370483_25370485del | CA2627325815 | SNHG14,UBE3A | c.1548+85_1548+87del (n.1548+85_1548+87del) c.1608+85_1608+87del (n.1608+85_1608+87del) c.1617+85_1617+87del (n.1617+85_1617+87del) n.2368_2370del c.1431+85_1431+87del (n.1431+85_1431+87del) n.4304+85_4304+87del c.361+4984_361+4986del (n.361+4984_361+4986del) c.301+4984_301+4986del (n.301+4984_301+4986del) n.18393-21113_18393-21111del n.2156+85_2156+87del n.2124+85_2124+87del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370482T>A | CA2803440420 | SNHG14,UBE3A | c.1548+84A>T (n.1548+84A>T) c.1608+84A>T (n.1608+84A>T) c.1617+84A>T (n.1617+84A>T) n.2367A>T c.1431+84A>T (n.1431+84A>T) n.4304+84A>T c.361+4983A>T (n.361+4983A>T) c.301+4983A>T (n.301+4983A>T) n.18393-21114T>A n.2156+84A>T n.2124+84A>T | |
| 15 | g.25370482T>C | CA2627325816 | SNHG14,UBE3A | c.1548+84A>G (n.1548+84A>G) c.1608+84A>G (n.1608+84A>G) c.1617+84A>G (n.1617+84A>G) n.2367A>G c.1431+84A>G (n.1431+84A>G) n.4304+84A>G c.361+4983A>G (n.361+4983A>G) c.301+4983A>G (n.301+4983A>G) n.18393-21114T>C n.2156+84A>G n.2124+84A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370483T>C | CA711486687 | SNHG14,UBE3A | c.1548+83A>G (n.1548+83A>G) c.1608+83A>G (n.1608+83A>G) c.1617+83A>G (n.1617+83A>G) n.2366A>G c.1431+83A>G (n.1431+83A>G) n.4304+83A>G c.361+4982A>G (n.361+4982A>G) c.301+4982A>G (n.301+4982A>G) n.18393-21113T>C n.2156+83A>G n.2124+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370483T= | CA2165174577 | SNHG14,UBE3A | c.1548+83A= (n.1548+83A=) c.1608+83A= (n.1608+83A=) c.1617+83A= (n.1617+83A=) n.2366A= c.1431+83A= (n.1431+83A=) n.4304+83A= c.361+4982A= (n.361+4982A=) c.301+4982A= (n.301+4982A=) n.18393-21113T= n.2156+83A= n.2124+83A= | |
| 15 | g.25370484T>C | CA267785149 | SNHG14,UBE3A | c.1548+82A>G (n.1548+82A>G) c.1608+82A>G (n.1608+82A>G) c.1617+82A>G (n.1617+82A>G) n.2365A>G c.1431+82A>G (n.1431+82A>G) n.4304+82A>G c.361+4981A>G (n.361+4981A>G) c.301+4981A>G (n.301+4981A>G) n.18393-21112T>C n.2156+82A>G n.2124+82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370484T= | CA2165174579 | SNHG14,UBE3A | c.1548+82A= (n.1548+82A=) c.1608+82A= (n.1608+82A=) c.1617+82A= (n.1617+82A=) n.2365A= c.1431+82A= (n.1431+82A=) n.4304+82A= c.361+4981A= (n.361+4981A=) c.301+4981A= (n.301+4981A=) n.18393-21112T= n.2156+82A= n.2124+82A= | |
| 15 | g.25370484_25370488delinsTTCAG | CA2165174578 | SNHG14,UBE3A | c.1548+78_1548+82delinsCTGAA (n.1548+78_1548+82delinsCTGAA) c.1608+78_1608+82delinsCTGAA (n.1608+78_1608+82delinsCTGAA) c.1617+78_1617+82delinsCTGAA (n.1617+78_1617+82delinsCTGAA) n.2361_2365delinsCTGAA c.1431+78_1431+82delinsCTGAA (n.1431+78_1431+82delinsCTGAA) n.4304+78_4304+82delinsCTGAA c.361+4977_361+4981delinsCTGAA (n.361+4977_361+4981delinsCTGAA) c.301+4977_301+4981delinsCTGAA (n.301+4977_301+4981delinsCTGAA) n.18393-21112_18393-21108delinsTTCAG n.2156+78_2156+82delinsCTGAA n.2124+78_2124+82delinsCTGAA | |
| 15 | g.25370485T>C | CA267785169 | SNHG14,UBE3A | c.1548+81A>G (n.1548+81A>G) c.1608+81A>G (n.1608+81A>G) c.1617+81A>G (n.1617+81A>G) n.2364A>G c.1431+81A>G (n.1431+81A>G) n.4304+81A>G c.361+4980A>G (n.361+4980A>G) c.301+4980A>G (n.301+4980A>G) n.18393-21111T>C n.2156+81A>G n.2124+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.25370485T= | CA2165174580 | SNHG14,UBE3A | c.1548+81A= (n.1548+81A=) c.1608+81A= (n.1608+81A=) c.1617+81A= (n.1617+81A=) n.2364A= c.1431+81A= (n.1431+81A=) n.4304+81A= c.361+4980A= (n.361+4980A=) c.301+4980A= (n.301+4980A=) n.18393-21111T= n.2156+81A= n.2124+81A= | |
| 15 | g.25370488_25370491del | CA711486691 | SNHG14,UBE3A | c.1548+78_1548+81del (n.1548+78_1548+81del) c.1608+78_1608+81del (n.1608+78_1608+81del) c.1617+78_1617+81del (n.1617+78_1617+81del) n.2361_2364del c.1431+78_1431+81del (n.1431+78_1431+81del) n.4304+78_4304+81del c.361+4977_361+4980del (n.361+4977_361+4980del) c.301+4977_301+4980del (n.301+4977_301+4980del) n.18393-21108_18393-21105del n.2156+78_2156+81del n.2124+78_2124+81del | dbSNP |
| 15 | g.25370486C>A | CA2627325818 | SNHG14,UBE3A | c.1548+80G>T (n.1548+80G>T) c.1608+80G>T (n.1608+80G>T) c.1617+80G>T (n.1617+80G>T) n.2363G>T c.1431+80G>T (n.1431+80G>T) n.4304+80G>T c.361+4979G>T (n.361+4979G>T) c.301+4979G>T (n.301+4979G>T) n.18393-21110C>A n.2156+80G>T n.2124+80G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370486C>T | CA2627325819 | SNHG14,UBE3A | c.1548+80G>A (n.1548+80G>A) c.1608+80G>A (n.1608+80G>A) c.1617+80G>A (n.1617+80G>A) n.2363G>A c.1431+80G>A (n.1431+80G>A) n.4304+80G>A c.361+4979G>A (n.361+4979G>A) c.301+4979G>A (n.301+4979G>A) n.18393-21110C>T n.2156+80G>A n.2124+80G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370486_25370492del | CA2627325817 | SNHG14,UBE3A | c.1548+74_1548+80del (n.1548+74_1548+80del) c.1608+74_1608+80del (n.1608+74_1608+80del) c.1617+74_1617+80del (n.1617+74_1617+80del) n.2357_2363del c.1431+74_1431+80del (n.1431+74_1431+80del) n.4304+74_4304+80del c.361+4973_361+4979del (n.361+4973_361+4979del) c.301+4973_301+4979del (n.301+4973_301+4979del) n.18393-21110_18393-21104del n.2156+74_2156+80del n.2124+74_2124+80del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370487A>T | CA2575650663 | SNHG14,UBE3A | c.1548+79T>A (n.1548+79T>A) c.1608+79T>A (n.1608+79T>A) c.1617+79T>A (n.1617+79T>A) n.2362T>A c.1431+79T>A (n.1431+79T>A) n.4304+79T>A c.361+4978T>A (n.361+4978T>A) c.301+4978T>A (n.301+4978T>A) n.18393-21109A>T n.2156+79T>A n.2124+79T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370488G>A | CA2840385953 | SNHG14,UBE3A | c.1548+78C>T (n.1548+78C>T) c.1608+78C>T (n.1608+78C>T) c.1617+78C>T (n.1617+78C>T) n.2361C>T c.1431+78C>T (n.1431+78C>T) n.4304+78C>T c.361+4977C>T (n.361+4977C>T) c.301+4977C>T (n.301+4977C>T) n.18393-21108G>A n.2156+78C>T n.2124+78C>T | |
| 15 | g.25370490C>T | CA2627325820 | SNHG14,UBE3A | c.1548+76G>A (n.1548+76G>A) c.1608+76G>A (n.1608+76G>A) c.1617+76G>A (n.1617+76G>A) n.2359G>A c.1431+76G>A (n.1431+76G>A) n.4304+76G>A c.361+4975G>A (n.361+4975G>A) c.301+4975G>A (n.301+4975G>A) n.18393-21106C>T n.2156+76G>A n.2124+76G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370491A= | CA2165174581 | SNHG14,UBE3A | c.1548+75T= (n.1548+75T=) c.1608+75T= (n.1608+75T=) c.1617+75T= (n.1617+75T=) n.2358T= c.1431+75T= (n.1431+75T=) n.4304+75T= c.361+4974T= (n.361+4974T=) c.301+4974T= (n.301+4974T=) n.18393-21105A= n.2156+75T= n.2124+75T= | |
| 15 | g.25370491A>T | CA711486696 | SNHG14,UBE3A | c.1548+75T>A (n.1548+75T>A) c.1608+75T>A (n.1608+75T>A) c.1617+75T>A (n.1617+75T>A) n.2358T>A c.1431+75T>A (n.1431+75T>A) n.4304+75T>A c.361+4974T>A (n.361+4974T>A) c.301+4974T>A (n.301+4974T>A) n.18393-21105A>T n.2156+75T>A n.2124+75T>A | dbSNP |
| 15 | g.25370492C>T | CA2803440424 | SNHG14,UBE3A | c.1548+74G>A (n.1548+74G>A) c.1608+74G>A (n.1608+74G>A) c.1617+74G>A (n.1617+74G>A) n.2357G>A c.1431+74G>A (n.1431+74G>A) n.4304+74G>A c.361+4973G>A (n.361+4973G>A) c.301+4973G>A (n.301+4973G>A) n.18393-21104C>T n.2156+74G>A n.2124+74G>A | |
| 15 | g.25370496_25370497insTTTTTTT | CA2803440425 | SNHG14,UBE3A | c.1548+73_1548+74insAAAAAAA (n.1548+73_1548+74insAAAAAAA) c.1608+73_1608+74insAAAAAAA (n.1608+73_1608+74insAAAAAAA) c.1617+73_1617+74insAAAAAAA (n.1617+73_1617+74insAAAAAAA) n.2356_2357insAAAAAAA c.1431+73_1431+74insAAAAAAA (n.1431+73_1431+74insAAAAAAA) n.4304+73_4304+74insAAAAAAA c.361+4972_361+4973insAAAAAAA (n.361+4972_361+4973insAAAAAAA) c.301+4972_301+4973insAAAAAAA (n.301+4972_301+4973insAAAAAAA) n.18393-21100_18393-21099insTTTTTTT n.2156+73_2156+74insAAAAAAA n.2124+73_2124+74insAAAAAAA | |
| 15 | g.25370496dup | CA2840385954 | SNHG14,UBE3A | c.1548+73dup (n.1548+73dup) c.1608+73dup (n.1608+73dup) c.1617+73dup (n.1617+73dup) n.2356dup c.1431+73dup (n.1431+73dup) n.4304+73dup c.361+4972dup (n.361+4972dup) c.301+4972dup (n.301+4972dup) n.18393-21100dup n.2156+73dup n.2124+73dup | |
| 15 | g.25370496del | CA2627325821 | SNHG14,UBE3A | c.1548+73del (n.1548+73del) c.1608+73del (n.1608+73del) c.1617+73del (n.1617+73del) n.2356del c.1431+73del (n.1431+73del) n.4304+73del c.361+4972del (n.361+4972del) c.301+4972del (n.301+4972del) n.18393-21100del n.2156+73del n.2124+73del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370495_25370496del | CA2575650664 | SNHG14,UBE3A | c.1548+72_1548+73del (n.1548+72_1548+73del) c.1608+72_1608+73del (n.1608+72_1608+73del) c.1617+72_1617+73del (n.1617+72_1617+73del) n.2355_2356del c.1431+72_1431+73del (n.1431+72_1431+73del) n.4304+72_4304+73del c.361+4971_361+4972del (n.361+4971_361+4972del) c.301+4971_301+4972del (n.301+4971_301+4972del) n.18393-21101_18393-21100del n.2156+72_2156+73del n.2124+72_2124+73del | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370497A>T | CA2627325822 | SNHG14,UBE3A | c.1548+69T>A (n.1548+69T>A) c.1608+69T>A (n.1608+69T>A) c.1617+69T>A (n.1617+69T>A) n.2352T>A c.1431+69T>A (n.1431+69T>A) n.4304+69T>A c.361+4968T>A (n.361+4968T>A) c.301+4968T>A (n.301+4968T>A) n.18393-21099A>T n.2156+69T>A n.2124+69T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370498A>T | CA2627325823 | SNHG14,UBE3A | c.1548+68T>A (n.1548+68T>A) c.1608+68T>A (n.1608+68T>A) c.1617+68T>A (n.1617+68T>A) n.2351T>A c.1431+68T>A (n.1431+68T>A) n.4304+68T>A c.361+4967T>A (n.361+4967T>A) c.301+4967T>A (n.301+4967T>A) n.18393-21098A>T n.2156+68T>A n.2124+68T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370501T>C | CA2575650665 | SNHG14,UBE3A | c.1548+65A>G (n.1548+65A>G) c.1608+65A>G (n.1608+65A>G) c.1617+65A>G (n.1617+65A>G) n.2348A>G c.1431+65A>G (n.1431+65A>G) n.4304+65A>G c.361+4964A>G (n.361+4964A>G) c.301+4964A>G (n.301+4964A>G) n.18393-21095T>C n.2156+65A>G n.2124+65A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370501T>G | CA2575650666 | SNHG14,UBE3A | c.1548+65A>C (n.1548+65A>C) c.1608+65A>C (n.1608+65A>C) c.1617+65A>C (n.1617+65A>C) n.2348A>C c.1431+65A>C (n.1431+65A>C) n.4304+65A>C c.361+4964A>C (n.361+4964A>C) c.301+4964A>C (n.301+4964A>C) n.18393-21095T>G n.2156+65A>C n.2124+65A>C | |
| 15 | g.25370502G>T | CA2627325824 | SNHG14,UBE3A | c.1548+64C>A (n.1548+64C>A) c.1608+64C>A (n.1608+64C>A) c.1617+64C>A (n.1617+64C>A) n.2347C>A c.1431+64C>A (n.1431+64C>A) n.4304+64C>A c.361+4963C>A (n.361+4963C>A) c.301+4963C>A (n.301+4963C>A) n.18393-21094G>T n.2156+64C>A n.2124+64C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.25370503A= | CA2165174582 | SNHG14,UBE3A | c.1548+63T= (n.1548+63T=) c.1608+63T= (n.1608+63T=) c.1617+63T= (n.1617+63T=) n.2346T= c.1431+63T= (n.1431+63T=) n.4304+63T= c.361+4962T= (n.361+4962T=) c.301+4962T= (n.301+4962T=) n.18393-21093A= n.2156+63T= n.2124+63T= | |
| 15 | g.25370503A>C | CA267785173 | SNHG14,UBE3A | c.1548+63T>G (n.1548+63T>G) c.1608+63T>G (n.1608+63T>G) c.1617+63T>G (n.1617+63T>G) n.2346T>G c.1431+63T>G (n.1431+63T>G) n.4304+63T>G c.361+4962T>G (n.361+4962T>G) c.301+4962T>G (n.301+4962T>G) n.18393-21093A>C n.2156+63T>G n.2124+63T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370503A>T | CA2803440428 | SNHG14,UBE3A | c.1548+63T>A (n.1548+63T>A) c.1608+63T>A (n.1608+63T>A) c.1617+63T>A (n.1617+63T>A) n.2346T>A c.1431+63T>A (n.1431+63T>A) n.4304+63T>A c.361+4962T>A (n.361+4962T>A) c.301+4962T>A (n.301+4962T>A) n.18393-21093A>T n.2156+63T>A n.2124+63T>A | |
| 15 | g.25370505T>C | CA2165174584 | SNHG14,UBE3A | c.1548+61A>G (n.1548+61A>G) c.1608+61A>G (n.1608+61A>G) c.1617+61A>G (n.1617+61A>G) n.2344A>G c.1431+61A>G (n.1431+61A>G) n.4304+61A>G c.361+4960A>G (n.361+4960A>G) c.301+4960A>G (n.301+4960A>G) n.18393-21091T>C n.2156+61A>G n.2124+61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.25370505T= | CA2165174583 | SNHG14,UBE3A | c.1548+61A= (n.1548+61A=) c.1608+61A= (n.1608+61A=) c.1617+61A= (n.1617+61A=) n.2344A= c.1431+61A= (n.1431+61A=) n.4304+61A= c.361+4960A= (n.361+4960A=) c.301+4960A= (n.301+4960A=) n.18393-21091T= n.2156+61A= n.2124+61A= |