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20 | g.25308137A>T | CA2652224086 | ABHD12 | c.788-92T>A (n.788-92T>A) c.242-92T>A (n.242-92T>A) n.299-92T>A c.*127-92T>A (n.*127-92T>A) c.317-92T>A (n.317-92T>A) c.344-92T>A (n.344-92T>A) c.350-92T>A n.442-92T>A c.92-92T>A (n.92-92T>A) c.131-92T>A (n.131-92T>A) n.798-92T>A n.918-92T>A n.477-92T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.25308149C>A | CA2652224099 | ABHD12 | c.788-104G>T (n.788-104G>T) c.242-104G>T (n.242-104G>T) n.299-104G>T c.*127-104G>T (n.*127-104G>T) c.317-104G>T (n.317-104G>T) c.344-104G>T (n.344-104G>T) c.350-104G>T n.442-104G>T c.92-104G>T (n.92-104G>T) c.131-104G>T (n.131-104G>T) n.798-104G>T n.918-104G>T n.477-104G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.25308151C>T | CA2652224100 | ABHD12 | c.788-106G>A (n.788-106G>A) c.242-106G>A (n.242-106G>A) n.299-106G>A c.*127-106G>A (n.*127-106G>A) c.317-106G>A (n.317-106G>A) c.344-106G>A (n.344-106G>A) c.350-106G>A n.442-106G>A c.92-106G>A (n.92-106G>A) c.131-106G>A (n.131-106G>A) n.798-106G>A n.918-106G>A n.477-106G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.25308156C>T | CA742456760 | ABHD12 | c.788-111G>A (n.788-111G>A) c.242-111G>A (n.242-111G>A) n.299-111G>A c.*127-111G>A (n.*127-111G>A) c.317-111G>A (n.317-111G>A) c.344-111G>A (n.344-111G>A) c.350-111G>A n.442-111G>A c.92-111G>A (n.92-111G>A) c.131-111G>A (n.131-111G>A) n.798-111G>A n.918-111G>A n.477-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.25308158C>A | CA2652224104 | ABHD12 | c.788-113G>T (n.788-113G>T) c.242-113G>T (n.242-113G>T) n.299-113G>T c.*127-113G>T (n.*127-113G>T) c.317-113G>T (n.317-113G>T) c.344-113G>T (n.344-113G>T) c.350-113G>T n.442-113G>T c.92-113G>T (n.92-113G>T) c.131-113G>T (n.131-113G>T) n.798-113G>T n.918-113G>T n.477-113G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.25308158C>G | CA2652224105 | ABHD12 | c.788-113G>C (n.788-113G>C) c.242-113G>C (n.242-113G>C) n.299-113G>C c.*127-113G>C (n.*127-113G>C) c.317-113G>C (n.317-113G>C) c.344-113G>C (n.344-113G>C) c.350-113G>C n.442-113G>C c.92-113G>C (n.92-113G>C) c.131-113G>C (n.131-113G>C) n.798-113G>C n.918-113G>C n.477-113G>C | gnomAD v4 |
20 | g.25308158C>T | CA2356806545 | ABHD12 | c.788-113G>A (n.788-113G>A) c.242-113G>A (n.242-113G>A) n.299-113G>A c.*127-113G>A (n.*127-113G>A) c.317-113G>A (n.317-113G>A) c.344-113G>A (n.344-113G>A) c.350-113G>A n.442-113G>A c.92-113G>A (n.92-113G>A) c.131-113G>A (n.131-113G>A) n.798-113G>A n.918-113G>A n.477-113G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.25308159C>T | CA2652224109 | ABHD12 | c.788-114G>A (n.788-114G>A) c.242-114G>A (n.242-114G>A) n.299-114G>A c.*127-114G>A (n.*127-114G>A) c.317-114G>A (n.317-114G>A) c.344-114G>A (n.344-114G>A) c.350-114G>A n.442-114G>A c.92-114G>A (n.92-114G>A) c.131-114G>A (n.131-114G>A) n.798-114G>A n.918-114G>A n.477-114G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308160A>G | CA2652224110 | ABHD12 | c.788-115T>C (n.788-115T>C) c.242-115T>C (n.242-115T>C) n.299-115T>C c.*127-115T>C (n.*127-115T>C) c.317-115T>C (n.317-115T>C) c.344-115T>C (n.344-115T>C) c.350-115T>C n.442-115T>C c.92-115T>C (n.92-115T>C) c.131-115T>C (n.131-115T>C) n.798-115T>C n.918-115T>C n.477-115T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25308161G>C | CA2652224111 | ABHD12 | c.788-116C>G (n.788-116C>G) c.242-116C>G (n.242-116C>G) n.299-116C>G c.*127-116C>G (n.*127-116C>G) c.317-116C>G (n.317-116C>G) c.344-116C>G (n.344-116C>G) c.350-116C>G n.442-116C>G c.92-116C>G (n.92-116C>G) c.131-116C>G (n.131-116C>G) n.798-116C>G n.918-116C>G n.477-116C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25308162G>A | CA1016400294 | ABHD12 | c.788-117C>T (n.788-117C>T) c.242-117C>T (n.242-117C>T) n.299-117C>T c.*127-117C>T (n.*127-117C>T) c.317-117C>T (n.317-117C>T) c.344-117C>T (n.344-117C>T) c.350-117C>T n.442-117C>T c.92-117C>T (n.92-117C>T) c.131-117C>T (n.131-117C>T) n.798-117C>T n.918-117C>T n.477-117C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308162G>C | CA2652224112 | ABHD12 | c.788-117C>G (n.788-117C>G) c.242-117C>G (n.242-117C>G) n.299-117C>G c.*127-117C>G (n.*127-117C>G) c.317-117C>G (n.317-117C>G) c.344-117C>G (n.344-117C>G) c.350-117C>G n.442-117C>G c.92-117C>G (n.92-117C>G) c.131-117C>G (n.131-117C>G) n.798-117C>G n.918-117C>G n.477-117C>G | gnomAD v4 |
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20 | g.25308163C>A | CA2652224113 | ABHD12 | c.788-118G>T (n.788-118G>T) c.242-118G>T (n.242-118G>T) n.299-118G>T c.*127-118G>T (n.*127-118G>T) c.317-118G>T (n.317-118G>T) c.344-118G>T (n.344-118G>T) c.350-118G>T n.442-118G>T c.92-118G>T (n.92-118G>T) c.131-118G>T (n.131-118G>T) n.798-118G>T n.918-118G>T n.477-118G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25308163C= | CA2356806547 | ABHD12 | c.788-118G= (n.788-118G=) c.242-118G= (n.242-118G=) n.299-118G= c.*127-118G= (n.*127-118G=) c.317-118G= (n.317-118G=) c.344-118G= (n.344-118G=) c.350-118G= n.442-118G= c.92-118G= (n.92-118G=) c.131-118G= (n.131-118G=) n.798-118G= n.918-118G= n.477-118G= | |
20 | g.25308163C>G | CA2356806548 | ABHD12 | c.788-118G>C (n.788-118G>C) c.242-118G>C (n.242-118G>C) n.299-118G>C c.*127-118G>C (n.*127-118G>C) c.317-118G>C (n.317-118G>C) c.344-118G>C (n.344-118G>C) c.350-118G>C n.442-118G>C c.92-118G>C (n.92-118G>C) c.131-118G>C (n.131-118G>C) n.798-118G>C n.918-118G>C n.477-118G>C | dbSNP |
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20 | g.25308166C>T | CA634951555 | ABHD12 | c.788-121G>A (n.788-121G>A) c.242-121G>A (n.242-121G>A) n.299-121G>A c.*127-121G>A (n.*127-121G>A) c.317-121G>A (n.317-121G>A) c.344-121G>A (n.344-121G>A) c.350-121G>A n.442-121G>A c.92-121G>A (n.92-121G>A) c.131-121G>A (n.131-121G>A) n.798-121G>A n.918-121G>A n.477-121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308167C>A | CA2652224116 | ABHD12 | c.788-122G>T (n.788-122G>T) c.242-122G>T (n.242-122G>T) n.299-122G>T c.*127-122G>T (n.*127-122G>T) c.317-122G>T (n.317-122G>T) c.344-122G>T (n.344-122G>T) c.350-122G>T n.442-122G>T c.92-122G>T (n.92-122G>T) c.131-122G>T (n.131-122G>T) n.798-122G>T n.918-122G>T n.477-122G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25308167C>T | CA2652224117 | ABHD12 | c.788-122G>A (n.788-122G>A) c.242-122G>A (n.242-122G>A) n.299-122G>A c.*127-122G>A (n.*127-122G>A) c.317-122G>A (n.317-122G>A) c.344-122G>A (n.344-122G>A) c.350-122G>A n.442-122G>A c.92-122G>A (n.92-122G>A) c.131-122G>A (n.131-122G>A) n.798-122G>A n.918-122G>A n.477-122G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308169C>A | CA313719578 | ABHD12 | c.788-124G>T (n.788-124G>T) c.242-124G>T (n.242-124G>T) n.299-124G>T c.*127-124G>T (n.*127-124G>T) c.317-124G>T (n.317-124G>T) c.344-124G>T (n.344-124G>T) c.350-124G>T n.442-124G>T c.92-124G>T (n.92-124G>T) c.131-124G>T (n.131-124G>T) n.798-124G>T n.918-124G>T n.477-124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.25308169C>T | CA742456764 | ABHD12 | c.788-124G>A (n.788-124G>A) c.242-124G>A (n.242-124G>A) n.299-124G>A c.*127-124G>A (n.*127-124G>A) c.317-124G>A (n.317-124G>A) c.344-124G>A (n.344-124G>A) c.350-124G>A n.442-124G>A c.92-124G>A (n.92-124G>A) c.131-124G>A (n.131-124G>A) n.798-124G>A n.918-124G>A n.477-124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308169_25308173del | CA2815628414 | ABHD12 | c.788-128_788-124del (n.788-128_788-124del) c.242-128_242-124del (n.242-128_242-124del) n.299-128_299-124del c.*127-128_*127-124del (n.*127-128_*127-124del) c.317-128_317-124del (n.317-128_317-124del) c.344-128_344-124del (n.344-128_344-124del) c.350-128_350-124del n.442-128_442-124del c.92-128_92-124del (n.92-128_92-124del) c.131-128_131-124del (n.131-128_131-124del) n.798-128_798-124del n.918-128_918-124del n.477-128_477-124del | |
20 | g.25308170C= | CA2356806551 | ABHD12 | c.788-125G= (n.788-125G=) c.242-125G= (n.242-125G=) n.299-125G= c.*127-125G= (n.*127-125G=) c.317-125G= (n.317-125G=) c.344-125G= (n.344-125G=) c.350-125G= n.442-125G= c.92-125G= (n.92-125G=) c.131-125G= (n.131-125G=) n.798-125G= n.918-125G= n.477-125G= | |
20 | g.25308170C>T | CA742456765 | ABHD12 | c.788-125G>A (n.788-125G>A) c.242-125G>A (n.242-125G>A) n.299-125G>A c.*127-125G>A (n.*127-125G>A) c.317-125G>A (n.317-125G>A) c.344-125G>A (n.344-125G>A) c.350-125G>A n.442-125G>A c.92-125G>A (n.92-125G>A) c.131-125G>A (n.131-125G>A) n.798-125G>A n.918-125G>A n.477-125G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308171T>A | CA2652224118 | ABHD12 | c.788-126A>T (n.788-126A>T) c.242-126A>T (n.242-126A>T) n.299-126A>T c.*127-126A>T (n.*127-126A>T) c.317-126A>T (n.317-126A>T) c.344-126A>T (n.344-126A>T) c.350-126A>T n.442-126A>T c.92-126A>T (n.92-126A>T) c.131-126A>T (n.131-126A>T) n.798-126A>T n.918-126A>T n.477-126A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25308171_25308172insGTG | CA2652224119 | ABHD12 | c.788-127_788-126insCAC (n.788-127_788-126insCAC) c.242-127_242-126insCAC (n.242-127_242-126insCAC) n.299-127_299-126insCAC c.*127-127_*127-126insCAC (n.*127-127_*127-126insCAC) c.317-127_317-126insCAC (n.317-127_317-126insCAC) c.344-127_344-126insCAC (n.344-127_344-126insCAC) c.350-127_350-126insCAC n.442-127_442-126insCAC c.92-127_92-126insCAC (n.92-127_92-126insCAC) c.131-127_131-126insCAC (n.131-127_131-126insCAC) n.798-127_798-126insCAC n.918-127_918-126insCAC n.477-127_477-126insCAC | gnomAD v4 |
20 | g.25308172C>A | CA2652224120 | ABHD12 | c.788-127G>T (n.788-127G>T) c.242-127G>T (n.242-127G>T) n.299-127G>T c.*127-127G>T (n.*127-127G>T) c.317-127G>T (n.317-127G>T) c.344-127G>T (n.344-127G>T) c.350-127G>T n.442-127G>T c.92-127G>T (n.92-127G>T) c.131-127G>T (n.131-127G>T) n.798-127G>T n.918-127G>T n.477-127G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25308172C= | CA2356806552 | ABHD12 | c.788-127G= (n.788-127G=) c.242-127G= (n.242-127G=) n.299-127G= c.*127-127G= (n.*127-127G=) c.317-127G= (n.317-127G=) c.344-127G= (n.344-127G=) c.350-127G= n.442-127G= c.92-127G= (n.92-127G=) c.131-127G= (n.131-127G=) n.798-127G= n.918-127G= n.477-127G= | |
20 | g.25308172C>T | CA313719604 | ABHD12 | c.788-127G>A (n.788-127G>A) c.242-127G>A (n.242-127G>A) n.299-127G>A c.*127-127G>A (n.*127-127G>A) c.317-127G>A (n.317-127G>A) c.344-127G>A (n.344-127G>A) c.350-127G>A n.442-127G>A c.92-127G>A (n.92-127G>A) c.131-127G>A (n.131-127G>A) n.798-127G>A n.918-127G>A n.477-127G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308173_25308242del | CA2815628415 | ABHD12 | c.788-196_788-127del (n.788-196_788-127del) c.242-196_242-127del (n.242-196_242-127del) n.299-196_299-127del c.*127-196_*127-127del (n.*127-196_*127-127del) c.317-196_317-127del (n.317-196_317-127del) c.344-196_344-127del (n.344-196_344-127del) c.350-196_350-127del n.442-196_442-127del c.92-196_92-127del (n.92-196_92-127del) c.131-196_131-127del (n.131-196_131-127del) n.798-196_798-127del n.918-196_918-127del n.477-196_477-127del | |
20 | g.25308172_25308173insA | CA2815628416 | ABHD12 | c.788-128_788-127insT (n.788-128_788-127insT) c.242-128_242-127insT (n.242-128_242-127insT) n.299-128_299-127insT c.*127-128_*127-127insT (n.*127-128_*127-127insT) c.317-128_317-127insT (n.317-128_317-127insT) c.344-128_344-127insT (n.344-128_344-127insT) c.350-128_350-127insT n.442-128_442-127insT c.92-128_92-127insT (n.92-128_92-127insT) c.131-128_131-127insT (n.131-128_131-127insT) n.798-128_798-127insT n.918-128_918-127insT n.477-128_477-127insT | |
20 | g.25308173G>A | CA1016400303 | ABHD12 | c.788-128C>T (n.788-128C>T) c.242-128C>T (n.242-128C>T) n.299-128C>T c.*127-128C>T (n.*127-128C>T) c.317-128C>T (n.317-128C>T) c.344-128C>T (n.344-128C>T) c.350-128C>T n.442-128C>T c.92-128C>T (n.92-128C>T) c.131-128C>T (n.131-128C>T) n.798-128C>T n.918-128C>T n.477-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308173G= | CA2356806553 | ABHD12 | c.788-128C= (n.788-128C=) c.242-128C= (n.242-128C=) n.299-128C= c.*127-128C= (n.*127-128C=) c.317-128C= (n.317-128C=) c.344-128C= (n.344-128C=) c.350-128C= n.442-128C= c.92-128C= (n.92-128C=) c.131-128C= (n.131-128C=) n.798-128C= n.918-128C= n.477-128C= | |
20 | g.25308173G>T | CA2652224121 | ABHD12 | c.788-128C>A (n.788-128C>A) c.242-128C>A (n.242-128C>A) n.299-128C>A c.*127-128C>A (n.*127-128C>A) c.317-128C>A (n.317-128C>A) c.344-128C>A (n.344-128C>A) c.350-128C>A n.442-128C>A c.92-128C>A (n.92-128C>A) c.131-128C>A (n.131-128C>A) n.798-128C>A n.918-128C>A n.477-128C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308174del | CA2815628417 | ABHD12 | c.788-128del (n.788-128del) c.242-128del (n.242-128del) n.299-128del c.*127-128del (n.*127-128del) c.317-128del (n.317-128del) c.344-128del (n.344-128del) c.350-128del n.442-128del c.92-128del (n.92-128del) c.131-128del (n.131-128del) n.798-128del n.918-128del n.477-128del | |
20 | g.25308173_25308174insA | CA2815628418 | ABHD12 | c.788-129_788-128insT (n.788-129_788-128insT) c.242-129_242-128insT (n.242-129_242-128insT) n.299-129_299-128insT c.*127-129_*127-128insT (n.*127-129_*127-128insT) c.317-129_317-128insT (n.317-129_317-128insT) c.344-129_344-128insT (n.344-129_344-128insT) c.350-129_350-128insT n.442-129_442-128insT c.92-129_92-128insT (n.92-129_92-128insT) c.131-129_131-128insT (n.131-129_131-128insT) n.798-129_798-128insT n.918-129_918-128insT n.477-129_477-128insT | |
20 | g.25308174G>A | CA313719607 | ABHD12 | c.788-129C>T (n.788-129C>T) c.242-129C>T (n.242-129C>T) n.299-129C>T c.*127-129C>T (n.*127-129C>T) c.317-129C>T (n.317-129C>T) c.344-129C>T (n.344-129C>T) c.350-129C>T n.442-129C>T c.92-129C>T (n.92-129C>T) c.131-129C>T (n.131-129C>T) n.798-129C>T n.918-129C>T n.477-129C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308174G= | CA2356806554 | ABHD12 | c.788-129C= (n.788-129C=) c.242-129C= (n.242-129C=) n.299-129C= c.*127-129C= (n.*127-129C=) c.317-129C= (n.317-129C=) c.344-129C= (n.344-129C=) c.350-129C= n.442-129C= c.92-129C= (n.92-129C=) c.131-129C= (n.131-129C=) n.798-129C= n.918-129C= n.477-129C= | |
20 | g.25308174_25308175insACA | CA2815628421 | ABHD12 | c.788-130_788-129insTGT (n.788-130_788-129insTGT) c.242-130_242-129insTGT (n.242-130_242-129insTGT) n.299-130_299-129insTGT c.*127-130_*127-129insTGT (n.*127-130_*127-129insTGT) c.317-130_317-129insTGT (n.317-130_317-129insTGT) c.344-130_344-129insTGT (n.344-130_344-129insTGT) c.350-130_350-129insTGT n.442-130_442-129insTGT c.92-130_92-129insTGT (n.92-130_92-129insTGT) c.131-130_131-129insTGT (n.131-130_131-129insTGT) n.798-130_798-129insTGT n.918-130_918-129insTGT n.477-130_477-129insTGT | |
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20 | g.25308175C= | CA2356806555 | ABHD12 | c.788-130G= (n.788-130G=) c.242-130G= (n.242-130G=) n.299-130G= c.*127-130G= (n.*127-130G=) c.317-130G= (n.317-130G=) c.344-130G= (n.344-130G=) c.350-130G= n.442-130G= c.92-130G= (n.92-130G=) c.131-130G= (n.131-130G=) n.798-130G= n.918-130G= n.477-130G= | |
20 | g.25308175C>G | CA2356806556 | ABHD12 | c.788-130G>C (n.788-130G>C) c.242-130G>C (n.242-130G>C) n.299-130G>C c.*127-130G>C (n.*127-130G>C) c.317-130G>C (n.317-130G>C) c.344-130G>C (n.344-130G>C) c.350-130G>C n.442-130G>C c.92-130G>C (n.92-130G>C) c.131-130G>C (n.131-130G>C) n.798-130G>C n.918-130G>C n.477-130G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.25308177_25308181del | CA2815628422 | ABHD12 | c.788-136_788-132del (n.788-136_788-132del) c.242-136_242-132del (n.242-136_242-132del) n.299-136_299-132del c.*127-136_*127-132del (n.*127-136_*127-132del) c.317-136_317-132del (n.317-136_317-132del) c.344-136_344-132del (n.344-136_344-132del) c.350-136_350-132del n.442-136_442-132del c.92-136_92-132del (n.92-136_92-132del) c.131-136_131-132del (n.131-136_131-132del) n.798-136_798-132del n.918-136_918-132del n.477-136_477-132del | |
20 | g.25308178G= | CA2356806558 | ABHD12 | c.788-133C= (n.788-133C=) c.242-133C= (n.242-133C=) n.299-133C= c.*127-133C= (n.*127-133C=) c.317-133C= (n.317-133C=) c.344-133C= (n.344-133C=) c.350-133C= n.442-133C= c.92-133C= (n.92-133C=) c.131-133C= (n.131-133C=) n.798-133C= n.918-133C= n.477-133C= | |
20 | g.25308178G>T | CA2356806557 | ABHD12 | c.788-133C>A (n.788-133C>A) c.242-133C>A (n.242-133C>A) n.299-133C>A c.*127-133C>A (n.*127-133C>A) c.317-133C>A (n.317-133C>A) c.344-133C>A (n.344-133C>A) c.350-133C>A n.442-133C>A c.92-133C>A (n.92-133C>A) c.131-133C>A (n.131-133C>A) n.798-133C>A n.918-133C>A n.477-133C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25308179C>A | CA742456771 | ABHD12 | c.788-134G>T (n.788-134G>T) c.242-134G>T (n.242-134G>T) n.299-134G>T c.*127-134G>T (n.*127-134G>T) c.317-134G>T (n.317-134G>T) c.344-134G>T (n.344-134G>T) c.350-134G>T n.442-134G>T c.92-134G>T (n.92-134G>T) c.131-134G>T (n.131-134G>T) n.798-134G>T n.918-134G>T n.477-134G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.25308179C>T | CA2652224128 | ABHD12 | c.788-134G>A (n.788-134G>A) c.242-134G>A (n.242-134G>A) n.299-134G>A c.*127-134G>A (n.*127-134G>A) c.317-134G>A (n.317-134G>A) c.344-134G>A (n.344-134G>A) c.350-134G>A n.442-134G>A c.92-134G>A (n.92-134G>A) c.131-134G>A (n.131-134G>A) n.798-134G>A n.918-134G>A n.477-134G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308180_25308182del | CA2815628424 | ABHD12 | c.788-136_788-134del (n.788-136_788-134del) c.242-136_242-134del (n.242-136_242-134del) n.299-136_299-134del c.*127-136_*127-134del (n.*127-136_*127-134del) c.317-136_317-134del (n.317-136_317-134del) c.344-136_344-134del (n.344-136_344-134del) c.350-136_350-134del n.442-136_442-134del c.92-136_92-134del (n.92-136_92-134del) c.131-136_131-134del (n.131-136_131-134del) n.798-136_798-134del n.918-136_918-134del n.477-136_477-134del | |
20 | g.25308179_25308180insAA | CA2815628425 | ABHD12 | c.788-135_788-134insTT (n.788-135_788-134insTT) c.242-135_242-134insTT (n.242-135_242-134insTT) n.299-135_299-134insTT c.*127-135_*127-134insTT (n.*127-135_*127-134insTT) c.317-135_317-134insTT (n.317-135_317-134insTT) c.344-135_344-134insTT (n.344-135_344-134insTT) c.350-135_350-134insTT n.442-135_442-134insTT c.92-135_92-134insTT (n.92-135_92-134insTT) c.131-135_131-134insTT (n.131-135_131-134insTT) n.798-135_798-134insTT n.918-135_918-134insTT n.477-135_477-134insTT | |
20 | g.25308181T>A | CA2652224131 | ABHD12 | c.788-136A>T (n.788-136A>T) c.242-136A>T (n.242-136A>T) n.299-136A>T c.*127-136A>T (n.*127-136A>T) c.317-136A>T (n.317-136A>T) c.344-136A>T (n.344-136A>T) c.350-136A>T n.442-136A>T c.92-136A>T (n.92-136A>T) c.131-136A>T (n.131-136A>T) n.798-136A>T n.918-136A>T n.477-136A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25308181T>C | CA2652224132 | ABHD12 | c.788-136A>G (n.788-136A>G) c.242-136A>G (n.242-136A>G) n.299-136A>G c.*127-136A>G (n.*127-136A>G) c.317-136A>G (n.317-136A>G) c.344-136A>G (n.344-136A>G) c.350-136A>G n.442-136A>G c.92-136A>G (n.92-136A>G) c.131-136A>G (n.131-136A>G) n.798-136A>G n.918-136A>G n.477-136A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25308182_25308186delinsCAGAT | CA2356806560 | ABHD12 | c.788-141_788-137delinsATCTG (n.788-141_788-137delinsATCTG) c.242-141_242-137delinsATCTG (n.242-141_242-137delinsATCTG) n.299-141_299-137delinsATCTG c.*127-141_*127-137delinsATCTG (n.*127-141_*127-137delinsATCTG) c.317-141_317-137delinsATCTG (n.317-141_317-137delinsATCTG) c.344-141_344-137delinsATCTG (n.344-141_344-137delinsATCTG) c.350-141_350-137delinsATCTG n.442-141_442-137delinsATCTG c.92-141_92-137delinsATCTG (n.92-141_92-137delinsATCTG) c.131-141_131-137delinsATCTG (n.131-141_131-137delinsATCTG) n.798-141_798-137delinsATCTG n.918-141_918-137delinsATCTG n.477-141_477-137delinsATCTG | |
20 | g.25308183A>G | CA2652224134 | ABHD12 | c.788-138T>C (n.788-138T>C) c.242-138T>C (n.242-138T>C) n.299-138T>C c.*127-138T>C (n.*127-138T>C) c.317-138T>C (n.317-138T>C) c.344-138T>C (n.344-138T>C) c.350-138T>C n.442-138T>C c.92-138T>C (n.92-138T>C) c.131-138T>C (n.131-138T>C) n.798-138T>C n.918-138T>C n.477-138T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25308185_25308188del | CA634951557 | ABHD12 | c.788-141_788-138del (n.788-141_788-138del) c.242-141_242-138del (n.242-141_242-138del) n.299-141_299-138del c.*127-141_*127-138del (n.*127-141_*127-138del) c.317-141_317-138del (n.317-141_317-138del) c.344-141_344-138del (n.344-141_344-138del) c.350-141_350-138del n.442-141_442-138del c.92-141_92-138del (n.92-141_92-138del) c.131-141_131-138del (n.131-141_131-138del) n.798-141_798-138del n.918-141_918-138del n.477-141_477-138del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308184G>A | CA2356806562 | ABHD12 | c.788-139C>T (n.788-139C>T) c.242-139C>T (n.242-139C>T) n.299-139C>T c.*127-139C>T (n.*127-139C>T) c.317-139C>T (n.317-139C>T) c.344-139C>T (n.344-139C>T) c.350-139C>T n.442-139C>T c.92-139C>T (n.92-139C>T) c.131-139C>T (n.131-139C>T) n.798-139C>T n.918-139C>T n.477-139C>T | dbSNP |
20 | g.25308184G>C | CA2815628426 | ABHD12 | c.788-139C>G (n.788-139C>G) c.242-139C>G (n.242-139C>G) n.299-139C>G c.*127-139C>G (n.*127-139C>G) c.317-139C>G (n.317-139C>G) c.344-139C>G (n.344-139C>G) c.350-139C>G n.442-139C>G c.92-139C>G (n.92-139C>G) c.131-139C>G (n.131-139C>G) n.798-139C>G n.918-139C>G n.477-139C>G | |
20 | g.25308184G= | CA2356806561 | ABHD12 | c.788-139C= (n.788-139C=) c.242-139C= (n.242-139C=) n.299-139C= c.*127-139C= (n.*127-139C=) c.317-139C= (n.317-139C=) c.344-139C= (n.344-139C=) c.350-139C= n.442-139C= c.92-139C= (n.92-139C=) c.131-139C= (n.131-139C=) n.798-139C= n.918-139C= n.477-139C= | |
20 | g.25308184G>T | CA2652224135 | ABHD12 | c.788-139C>A (n.788-139C>A) c.242-139C>A (n.242-139C>A) n.299-139C>A c.*127-139C>A (n.*127-139C>A) c.317-139C>A (n.317-139C>A) c.344-139C>A (n.344-139C>A) c.350-139C>A n.442-139C>A c.92-139C>A (n.92-139C>A) c.131-139C>A (n.131-139C>A) n.798-139C>A n.918-139C>A n.477-139C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308185A>C | CA2652224137 | ABHD12 | c.788-140T>G (n.788-140T>G) c.242-140T>G (n.242-140T>G) n.299-140T>G c.*127-140T>G (n.*127-140T>G) c.317-140T>G (n.317-140T>G) c.344-140T>G (n.344-140T>G) c.350-140T>G n.442-140T>G c.92-140T>G (n.92-140T>G) c.131-140T>G (n.131-140T>G) n.798-140T>G n.918-140T>G n.477-140T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25308185A>G | CA2652224138 | ABHD12 | c.788-140T>C (n.788-140T>C) c.242-140T>C (n.242-140T>C) n.299-140T>C c.*127-140T>C (n.*127-140T>C) c.317-140T>C (n.317-140T>C) c.344-140T>C (n.344-140T>C) c.350-140T>C n.442-140T>C c.92-140T>C (n.92-140T>C) c.131-140T>C (n.131-140T>C) n.798-140T>C n.918-140T>C n.477-140T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25308186T>C | CA634951559 | ABHD12 | c.788-141A>G (n.788-141A>G) c.242-141A>G (n.242-141A>G) n.299-141A>G c.*127-141A>G (n.*127-141A>G) c.317-141A>G (n.317-141A>G) c.344-141A>G (n.344-141A>G) c.350-141A>G n.442-141A>G c.92-141A>G (n.92-141A>G) c.131-141A>G (n.131-141A>G) n.798-141A>G n.918-141A>G n.477-141A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.25308187A= | CA2356806564 | ABHD12 | c.788-142T= (n.788-142T=) c.242-142T= (n.242-142T=) n.299-142T= c.*127-142T= (n.*127-142T=) c.317-142T= (n.317-142T=) c.344-142T= (n.344-142T=) c.350-142T= n.442-142T= c.92-142T= (n.92-142T=) c.131-142T= (n.131-142T=) n.798-142T= n.918-142T= n.477-142T= | |
20 | g.25308187A>T | CA2356806565 | ABHD12 | c.788-142T>A (n.788-142T>A) c.242-142T>A (n.242-142T>A) n.299-142T>A c.*127-142T>A (n.*127-142T>A) c.317-142T>A (n.317-142T>A) c.344-142T>A (n.344-142T>A) c.350-142T>A n.442-142T>A c.92-142T>A (n.92-142T>A) c.131-142T>A (n.131-142T>A) n.798-142T>A n.918-142T>A n.477-142T>A | dbSNP |
20 | g.25308188G>A | CA2815628427 | ABHD12 | c.788-143C>T (n.788-143C>T) c.242-143C>T (n.242-143C>T) n.299-143C>T c.*127-143C>T (n.*127-143C>T) c.317-143C>T (n.317-143C>T) c.344-143C>T (n.344-143C>T) c.350-143C>T n.442-143C>T c.92-143C>T (n.92-143C>T) c.131-143C>T (n.131-143C>T) n.798-143C>T n.918-143C>T n.477-143C>T | |
20 | g.25308188G>T | CA2652224140 | ABHD12 | c.788-143C>A (n.788-143C>A) c.242-143C>A (n.242-143C>A) n.299-143C>A c.*127-143C>A (n.*127-143C>A) c.317-143C>A (n.317-143C>A) c.344-143C>A (n.344-143C>A) c.350-143C>A n.442-143C>A c.92-143C>A (n.92-143C>A) c.131-143C>A (n.131-143C>A) n.798-143C>A n.918-143C>A n.477-143C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308189C= | CA2356806566 | ABHD12 | c.788-144G= (n.788-144G=) c.242-144G= (n.242-144G=) n.299-144G= c.*127-144G= (n.*127-144G=) c.317-144G= (n.317-144G=) c.344-144G= (n.344-144G=) c.350-144G= n.442-144G= c.92-144G= (n.92-144G=) c.131-144G= (n.131-144G=) n.798-144G= n.918-144G= n.477-144G= | |
20 | g.25308189C>T | CA657583154 | ABHD12 | c.788-144G>A (n.788-144G>A) c.242-144G>A (n.242-144G>A) n.299-144G>A c.*127-144G>A (n.*127-144G>A) c.317-144G>A (n.317-144G>A) c.344-144G>A (n.344-144G>A) c.350-144G>A n.442-144G>A c.92-144G>A (n.92-144G>A) c.131-144G>A (n.131-144G>A) n.798-144G>A n.918-144G>A n.477-144G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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20 | g.25308190A>C | CA2652224141 | ABHD12 | c.788-145T>G (n.788-145T>G) c.242-145T>G (n.242-145T>G) n.299-145T>G c.*127-145T>G (n.*127-145T>G) c.317-145T>G (n.317-145T>G) c.344-145T>G (n.344-145T>G) c.350-145T>G n.442-145T>G c.92-145T>G (n.92-145T>G) c.131-145T>G (n.131-145T>G) n.798-145T>G n.918-145T>G n.477-145T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25308191C>A | CA2652224143 | ABHD12 | c.788-146G>T (n.788-146G>T) c.242-146G>T (n.242-146G>T) n.299-146G>T c.*127-146G>T (n.*127-146G>T) c.317-146G>T (n.317-146G>T) c.344-146G>T (n.344-146G>T) c.350-146G>T n.442-146G>T c.92-146G>T (n.92-146G>T) c.131-146G>T (n.131-146G>T) n.798-146G>T n.918-146G>T n.477-146G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25308191C= | CA2356806567 | ABHD12 | c.788-146G= (n.788-146G=) c.242-146G= (n.242-146G=) n.299-146G= c.*127-146G= (n.*127-146G=) c.317-146G= (n.317-146G=) c.344-146G= (n.344-146G=) c.350-146G= n.442-146G= c.92-146G= (n.92-146G=) c.131-146G= (n.131-146G=) n.798-146G= n.918-146G= n.477-146G= | |
20 | g.25308191C>T | CA313719609 | ABHD12 | c.788-146G>A (n.788-146G>A) c.242-146G>A (n.242-146G>A) n.299-146G>A c.*127-146G>A (n.*127-146G>A) c.317-146G>A (n.317-146G>A) c.344-146G>A (n.344-146G>A) c.350-146G>A n.442-146G>A c.92-146G>A (n.92-146G>A) c.131-146G>A (n.131-146G>A) n.798-146G>A n.918-146G>A n.477-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308192del | CA2652224142 | ABHD12 | c.788-146del (n.788-146del) c.242-146del (n.242-146del) n.299-146del c.*127-146del (n.*127-146del) c.317-146del (n.317-146del) c.344-146del (n.344-146del) c.350-146del n.442-146del c.92-146del (n.92-146del) c.131-146del (n.131-146del) n.798-146del n.918-146del n.477-146del | gnomAD v4 |
20 | g.25308191_25308192insA | CA2815628429 | ABHD12 | c.788-147_788-146insT (n.788-147_788-146insT) c.242-147_242-146insT (n.242-147_242-146insT) n.299-147_299-146insT c.*127-147_*127-146insT (n.*127-147_*127-146insT) c.317-147_317-146insT (n.317-147_317-146insT) c.344-147_344-146insT (n.344-147_344-146insT) c.350-147_350-146insT n.442-147_442-146insT c.92-147_92-146insT (n.92-147_92-146insT) c.131-147_131-146insT (n.131-147_131-146insT) n.798-147_798-146insT n.918-147_918-146insT n.477-147_477-146insT | |
20 | g.25308192C>A | CA634951564 | ABHD12 | c.788-147G>T (n.788-147G>T) c.242-147G>T (n.242-147G>T) n.299-147G>T c.*127-147G>T (n.*127-147G>T) c.317-147G>T (n.317-147G>T) c.344-147G>T (n.344-147G>T) c.350-147G>T n.442-147G>T c.92-147G>T (n.92-147G>T) c.131-147G>T (n.131-147G>T) n.798-147G>T n.918-147G>T n.477-147G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308192C= | CA2356806568 | ABHD12 | c.788-147G= (n.788-147G=) c.242-147G= (n.242-147G=) n.299-147G= c.*127-147G= (n.*127-147G=) c.317-147G= (n.317-147G=) c.344-147G= (n.344-147G=) c.350-147G= n.442-147G= c.92-147G= (n.92-147G=) c.131-147G= (n.131-147G=) n.798-147G= n.918-147G= n.477-147G= | |
20 | g.25308193A>T | CA2652224145 | ABHD12 | c.788-148T>A (n.788-148T>A) c.242-148T>A (n.242-148T>A) n.299-148T>A c.*127-148T>A (n.*127-148T>A) c.317-148T>A (n.317-148T>A) c.344-148T>A (n.344-148T>A) c.350-148T>A n.442-148T>A c.92-148T>A (n.92-148T>A) c.131-148T>A (n.131-148T>A) n.798-148T>A n.918-148T>A n.477-148T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308194G>A | CA2356806570 | ABHD12 | c.788-149C>T (n.788-149C>T) c.242-149C>T (n.242-149C>T) n.299-149C>T c.*127-149C>T (n.*127-149C>T) c.317-149C>T (n.317-149C>T) c.344-149C>T (n.344-149C>T) c.350-149C>T n.442-149C>T c.92-149C>T (n.92-149C>T) c.131-149C>T (n.131-149C>T) n.798-149C>T n.918-149C>T n.477-149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.25308194G>T | CA2652224147 | ABHD12 | c.788-149C>A (n.788-149C>A) c.242-149C>A (n.242-149C>A) n.299-149C>A c.*127-149C>A (n.*127-149C>A) c.317-149C>A (n.317-149C>A) c.344-149C>A (n.344-149C>A) c.350-149C>A n.442-149C>A c.92-149C>A (n.92-149C>A) c.131-149C>A (n.131-149C>A) n.798-149C>A n.918-149C>A n.477-149C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25308195G>A | CA2652224148 | ABHD12 | c.788-150C>T (n.788-150C>T) c.242-150C>T (n.242-150C>T) n.299-150C>T c.*127-150C>T (n.*127-150C>T) c.317-150C>T (n.317-150C>T) c.344-150C>T (n.344-150C>T) c.350-150C>T n.442-150C>T c.92-150C>T (n.92-150C>T) c.131-150C>T (n.131-150C>T) n.798-150C>T n.918-150C>T n.477-150C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.25308203G>T | CA2356806577 | ABHD12 | c.788-158C>A (n.788-158C>A) c.242-158C>A (n.242-158C>A) n.299-158C>A c.*127-158C>A (n.*127-158C>A) c.317-158C>A (n.317-158C>A) c.344-158C>A (n.344-158C>A) c.350-158C>A n.442-158C>A c.92-158C>A (n.92-158C>A) c.131-158C>A (n.131-158C>A) n.798-158C>A n.918-158C>A n.477-158C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.25308205C>A | CA1016400312 | ABHD12 | c.788-160G>T (n.788-160G>T) c.242-160G>T (n.242-160G>T) n.299-160G>T c.*127-160G>T (n.*127-160G>T) c.317-160G>T (n.317-160G>T) c.344-160G>T (n.344-160G>T) c.350-160G>T n.442-160G>T c.92-160G>T (n.92-160G>T) c.131-160G>T (n.131-160G>T) n.798-160G>T n.918-160G>T n.477-160G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308205C= | CA2356806578 | ABHD12 | c.788-160G= (n.788-160G=) c.242-160G= (n.242-160G=) n.299-160G= c.*127-160G= (n.*127-160G=) c.317-160G= (n.317-160G=) c.344-160G= (n.344-160G=) c.350-160G= n.442-160G= c.92-160G= (n.92-160G=) c.131-160G= (n.131-160G=) n.798-160G= n.918-160G= n.477-160G= | |
20 | g.25308208G>T | CA2815628439 | ABHD12 | c.788-163C>A (n.788-163C>A) c.242-163C>A (n.242-163C>A) n.299-163C>A c.*127-163C>A (n.*127-163C>A) c.317-163C>A (n.317-163C>A) c.344-163C>A (n.344-163C>A) c.350-163C>A n.442-163C>A c.92-163C>A (n.92-163C>A) c.131-163C>A (n.131-163C>A) n.798-163C>A n.918-163C>A n.477-163C>A | |
20 | g.25308209G>C | CA742456793 | ABHD12 | c.788-164C>G (n.788-164C>G) c.242-164C>G (n.242-164C>G) n.299-164C>G c.*127-164C>G (n.*127-164C>G) c.317-164C>G (n.317-164C>G) c.344-164C>G (n.344-164C>G) c.350-164C>G n.442-164C>G c.92-164C>G (n.92-164C>G) c.131-164C>G (n.131-164C>G) n.798-164C>G n.918-164C>G n.477-164C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308209G= | CA2356806579 | ABHD12 | c.788-164C= (n.788-164C=) c.242-164C= (n.242-164C=) n.299-164C= c.*127-164C= (n.*127-164C=) c.317-164C= (n.317-164C=) c.344-164C= (n.344-164C=) c.350-164C= n.442-164C= c.92-164C= (n.92-164C=) c.131-164C= (n.131-164C=) n.798-164C= n.918-164C= n.477-164C= | |
20 | g.25308210G>A | CA2356806581 | ABHD12 | c.788-165C>T (n.788-165C>T) c.242-165C>T (n.242-165C>T) n.299-165C>T c.*127-165C>T (n.*127-165C>T) c.317-165C>T (n.317-165C>T) c.344-165C>T (n.344-165C>T) c.350-165C>T n.442-165C>T c.92-165C>T (n.92-165C>T) c.131-165C>T (n.131-165C>T) n.798-165C>T n.918-165C>T n.477-165C>T | dbSNP |
20 | g.25308210G= | CA2356806580 | ABHD12 | c.788-165C= (n.788-165C=) c.242-165C= (n.242-165C=) n.299-165C= c.*127-165C= (n.*127-165C=) c.317-165C= (n.317-165C=) c.344-165C= (n.344-165C=) c.350-165C= n.442-165C= c.92-165C= (n.92-165C=) c.131-165C= (n.131-165C=) n.798-165C= n.918-165C= n.477-165C= | |
20 | g.25308212A= | CA2356806582 | ABHD12 | c.788-167T= (n.788-167T=) c.242-167T= (n.242-167T=) n.299-167T= c.*127-167T= (n.*127-167T=) c.317-167T= (n.317-167T=) c.344-167T= (n.344-167T=) c.350-167T= n.442-167T= c.92-167T= (n.92-167T=) c.131-167T= (n.131-167T=) n.798-167T= n.918-167T= n.477-167T= | |
20 | g.25308212A>C | CA2736433981 | ABHD12 | c.788-167T>G (n.788-167T>G) c.242-167T>G (n.242-167T>G) n.299-167T>G c.*127-167T>G (n.*127-167T>G) c.317-167T>G (n.317-167T>G) c.344-167T>G (n.344-167T>G) c.350-167T>G n.442-167T>G c.92-167T>G (n.92-167T>G) c.131-167T>G (n.131-167T>G) n.798-167T>G n.918-167T>G n.477-167T>G | dbSNP |
20 | g.25308212A>T | CA313719618 | ABHD12 | c.788-167T>A (n.788-167T>A) c.242-167T>A (n.242-167T>A) n.299-167T>A c.*127-167T>A (n.*127-167T>A) c.317-167T>A (n.317-167T>A) c.344-167T>A (n.344-167T>A) c.350-167T>A n.442-167T>A c.92-167T>A (n.92-167T>A) c.131-167T>A (n.131-167T>A) n.798-167T>A n.918-167T>A n.477-167T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308213C>A | CA2815628440 | ABHD12 | c.788-168G>T (n.788-168G>T) c.242-168G>T (n.242-168G>T) n.299-168G>T c.*127-168G>T (n.*127-168G>T) c.317-168G>T (n.317-168G>T) c.344-168G>T (n.344-168G>T) c.350-168G>T n.442-168G>T c.92-168G>T (n.92-168G>T) c.131-168G>T (n.131-168G>T) n.798-168G>T n.918-168G>T n.477-168G>T | |
20 | g.25308213C= | CA2356806583 | ABHD12 | c.788-168G= (n.788-168G=) c.242-168G= (n.242-168G=) n.299-168G= c.*127-168G= (n.*127-168G=) c.317-168G= (n.317-168G=) c.344-168G= (n.344-168G=) c.350-168G= n.442-168G= c.92-168G= (n.92-168G=) c.131-168G= (n.131-168G=) n.798-168G= n.918-168G= n.477-168G= | |
20 | g.25308213C>G | CA313719629 | ABHD12 | c.788-168G>C (n.788-168G>C) c.242-168G>C (n.242-168G>C) n.299-168G>C c.*127-168G>C (n.*127-168G>C) c.317-168G>C (n.317-168G>C) c.344-168G>C (n.344-168G>C) c.350-168G>C n.442-168G>C c.92-168G>C (n.92-168G>C) c.131-168G>C (n.131-168G>C) n.798-168G>C n.918-168G>C n.477-168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25308220G>A | CA2815628441 | ABHD12 | c.788-175C>T (n.788-175C>T) c.242-175C>T (n.242-175C>T) n.299-175C>T c.*127-175C>T (n.*127-175C>T) c.317-175C>T (n.317-175C>T) c.344-175C>T (n.344-175C>T) c.350-175C>T n.442-175C>T c.92-175C>T (n.92-175C>T) c.131-175C>T (n.131-175C>T) n.798-175C>T n.918-175C>T n.477-175C>T |