| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25308040G>A | CA408455952 | ABHD12 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.304C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.355C>T n.447C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.803C>T n.923C>T n.482C>T | |
| 20 | g.25308040G>C | CA408455953 | ABHD12 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.304C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.355C>G n.447C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.803C>G n.923C>G n.482C>G | |
| 20 | g.25308040G>T | CA408455954 | ABHD12 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.304C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.355C>A n.447C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.803C>A n.923C>A n.482C>A | |
| 20 | g.25308041C>A | CA313719519 | ABHD12 | c.792G>T (p.Thr264=) c.246G>T (p.Thr82=) n.303G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.321G>T (p.Thr107=) c.348G>T (p.Thr116=) c.354G>T n.446G>T c.96G>T (p.Thr32=) c.135G>T (p.Thr45=) n.802G>T n.922G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308041C= | CA2356806490 | ABHD12 | c.792G= (p.Thr264=) c.246G= (p.Thr82=) n.303G= c.*131G= (n.*131G=) c.321G= (p.Thr107=) c.348G= (p.Thr116=) c.354G= n.446G= c.96G= (p.Thr32=) c.135G= (p.Thr45=) n.802G= n.922G= n.481G= | |
| 20 | g.25308041C>G | CA509892690 | ABHD12 | c.792G>C (p.Thr264=) c.246G>C (p.Thr82=) n.303G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.321G>C (p.Thr107=) c.348G>C (p.Thr116=) c.354G>C n.446G>C c.96G>C (p.Thr32=) c.135G>C (p.Thr45=) n.802G>C n.922G>C n.481G>C | |
| 20 | g.25308041C>T | CA509892689 | ABHD12 | c.792G>A (p.Thr264=) c.246G>A (p.Thr82=) n.303G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.321G>A (p.Thr107=) c.348G>A (p.Thr116=) c.354G>A n.446G>A c.96G>A (p.Thr32=) c.135G>A (p.Thr45=) n.802G>A n.922G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308042G>A | CA9795976 | ABHD12 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.245C>T (p.Thr82Met) n.302C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.320C>T (p.Thr107Met) c.347C>T (p.Thr116Met) c.353C>T n.445C>T c.95C>T (p.Thr32Met) c.134C>T (p.Thr45Met) n.801C>T n.921C>T n.480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308042G>C | CA408455955 | ABHD12 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.302C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) c.353C>G n.445C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.134C>G (p.Thr45Arg) n.801C>G n.921C>G n.480C>G | |
| 20 | g.25308042G= | CA2356806491 | ABHD12 | c.791C= (p.Thr264=) c.245C= (p.Thr82=) n.302C= c.*130C= (n.*130C=) c.320C= (p.Thr107=) c.347C= (p.Thr116=) c.353C= n.445C= c.95C= (p.Thr32=) c.134C= (p.Thr45=) n.801C= n.921C= n.480C= | |
| 20 | g.25308042G>T | CA408455956 | ABHD12 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.302C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) c.353C>A n.445C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.134C>A (p.Thr45Lys) n.801C>A n.921C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308043T>A | CA408455959 | ABHD12 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.301A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.352A>T n.444A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.800A>T n.920A>T n.479A>T | |
| 20 | g.25308043T>C | CA408455957 | ABHD12 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.301A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.352A>G n.444A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.800A>G n.920A>G n.479A>G | |
| 20 | g.25308043T>G | CA408455958 | ABHD12 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.301A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.352A>C n.444A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.800A>C n.920A>C n.479A>C | |
| 20 | g.25308044C>A | CA408455960 | ABHD12 | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.300G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.351G>T n.443G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.799G>T n.919G>T n.478G>T | |
| 20 | g.25308044C>G | CA408455961 | ABHD12 | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.300G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.351G>C n.443G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.799G>C n.919G>C n.478G>C | dbSNP |
| 20 | g.25308044C>T | CA509892691 | ABHD12 | c.789G>A (p.Glu263=) c.243G>A (p.Glu81=) n.300G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.345G>A (p.Glu115=) c.351G>A n.443G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.132G>A (p.Glu44=) n.799G>A n.919G>A n.478G>A | |
| 20 | g.25308045T>A | CA408455962 | ABHD12 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.299A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.350A>T n.442A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.798A>T n.918A>T n.477A>T | |
| 20 | g.25308045T>C | CA408455963 | ABHD12 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.299A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.350A>G n.442A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.798A>G n.918A>G n.477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308045T>G | CA408455964 | ABHD12 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.299A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.350A>C n.442A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.798A>C n.918A>C n.477A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308046C>A | CA408455965 | ABHD12 | c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.299-1G>T c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.350-1G>T n.442-1G>T c.92-1G>T (n.92-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.798-1G>T n.918-1G>T n.477-1G>T | ClinVar |
| 20 | g.25308046C>G | CA408455967 | ABHD12 | c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.299-1G>C c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.350-1G>C n.442-1G>C c.92-1G>C (n.92-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.798-1G>C n.918-1G>C n.477-1G>C | |
| 20 | g.25308046C>T | CA408455966 | ABHD12 | c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.299-1G>A c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.350-1G>A n.442-1G>A c.92-1G>A (n.92-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.798-1G>A n.918-1G>A n.477-1G>A | |
| 20 | g.25308046_25308050delinsCTAGA | CA2356806492 | ABHD12 | c.788-5_788-1delinsTCTAG (n.788-5_788-1delinsTCTAG) c.242-5_242-1delinsTCTAG (n.242-5_242-1delinsTCTAG) n.299-5_299-1delinsTCTAG c.*127-5_*127-1delinsTCTAG (n.*127-5_*127-1delinsTCTAG) c.317-5_317-1delinsTCTAG (n.317-5_317-1delinsTCTAG) c.344-5_344-1delinsTCTAG (n.344-5_344-1delinsTCTAG) c.350-5_350-1delinsTCTAG n.442-5_442-1delinsTCTAG c.92-5_92-1delinsTCTAG (n.92-5_92-1delinsTCTAG) c.131-5_131-1delinsTCTAG (n.131-5_131-1delinsTCTAG) n.798-5_798-1delinsTCTAG n.918-5_918-1delinsTCTAG n.477-5_477-1delinsTCTAG | |
| 20 | g.25308047T>A | CA408455968 | ABHD12 | c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.299-2A>T c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.350-2A>T n.442-2A>T c.92-2A>T (n.92-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.798-2A>T n.918-2A>T n.477-2A>T | |
| 20 | g.25308047T>C | CA408455969 | ABHD12 | c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.299-2A>G c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.350-2A>G n.442-2A>G c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.798-2A>G n.918-2A>G n.477-2A>G | |
| 20 | g.25308047T>G | CA408455970 | ABHD12 | c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.299-2A>C c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.350-2A>C n.442-2A>C c.92-2A>C (n.92-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.798-2A>C n.918-2A>C n.477-2A>C | |
| 20 | g.25308049_25308052del | CA742456680 | ABHD12 | c.788-5_788-2del (n.788-5_788-2del) c.242-5_242-2del (n.242-5_242-2del) n.299-5_299-2del c.*127-5_*127-2del (n.*127-5_*127-2del) c.317-5_317-2del (n.317-5_317-2del) c.344-5_344-2del (n.344-5_344-2del) c.350-5_350-2del n.442-5_442-2del c.92-5_92-2del (n.92-5_92-2del) c.131-5_131-2del (n.131-5_131-2del) n.798-5_798-2del n.918-5_918-2del n.477-5_477-2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308047_25308048insCGCTCACAGAGGCGCCGCACCAGATTTGTCGCCACGCCAGTGCCCAG | CA2736751033 | ABHD12 | c.788-3_788-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.788-3_788-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.242-3_242-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.242-3_242-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) n.299-3_299-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG c.*127-3_*127-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.*127-3_*127-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.317-3_317-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.317-3_317-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.344-3_344-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.344-3_344-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.350-3_350-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.442-3_442-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG c.92-3_92-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.92-3_92-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.131-3_131-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.131-3_131-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) n.798-3_798-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.918-3_918-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.477-3_477-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG | dbSNP |
| 20 | g.25308049G>T | CA2652224011 | ABHD12 | c.788-4C>A (n.788-4C>A) c.242-4C>A (n.242-4C>A) n.299-4C>A c.*127-4C>A (n.*127-4C>A) c.317-4C>A (n.317-4C>A) c.344-4C>A (n.344-4C>A) c.350-4C>A n.442-4C>A c.92-4C>A (n.92-4C>A) c.131-4C>A (n.131-4C>A) n.798-4C>A n.918-4C>A n.477-4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308051_25308055delinsTAAAC | CA2356806493 | ABHD12 | c.788-10_788-6delinsGTTTA (n.788-10_788-6delinsGTTTA) c.242-10_242-6delinsGTTTA (n.242-10_242-6delinsGTTTA) n.299-10_299-6delinsGTTTA c.*127-10_*127-6delinsGTTTA (n.*127-10_*127-6delinsGTTTA) c.317-10_317-6delinsGTTTA (n.317-10_317-6delinsGTTTA) c.344-10_344-6delinsGTTTA (n.344-10_344-6delinsGTTTA) c.350-10_350-6delinsGTTTA n.442-10_442-6delinsGTTTA c.92-10_92-6delinsGTTTA (n.92-10_92-6delinsGTTTA) c.131-10_131-6delinsGTTTA (n.131-10_131-6delinsGTTTA) n.798-10_798-6delinsGTTTA n.918-10_918-6delinsGTTTA n.477-10_477-6delinsGTTTA | |
| 20 | g.25308054del | CA2499225698 | ABHD12 | c.788-7del (n.788-7del) c.242-7del (n.242-7del) n.299-7del c.*127-7del (n.*127-7del) c.317-7del (n.317-7del) c.344-7del (n.344-7del) c.350-7del n.442-7del c.92-7del (n.92-7del) c.131-7del (n.131-7del) n.798-7del n.918-7del n.477-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308057_25308060del | CA248032 | ABHD12 | c.788-10_788-7del (n.788-10_788-7del) c.242-10_242-7del (n.242-10_242-7del) n.299-10_299-7del c.*127-10_*127-7del (n.*127-10_*127-7del) c.317-10_317-7del (n.317-10_317-7del) c.344-10_344-7del (n.344-10_344-7del) c.350-10_350-7del n.442-10_442-7del c.92-10_92-7del (n.92-10_92-7del) c.131-10_131-7del (n.131-10_131-7del) n.798-10_798-7del n.918-10_918-7del n.477-10_477-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308052_25308053insC | CA2652224012 | ABHD12 | c.788-8_788-7insG (n.788-8_788-7insG) c.242-8_242-7insG (n.242-8_242-7insG) n.299-8_299-7insG c.*127-8_*127-7insG (n.*127-8_*127-7insG) c.317-8_317-7insG (n.317-8_317-7insG) c.344-8_344-7insG (n.344-8_344-7insG) c.350-8_350-7insG n.442-8_442-7insG c.92-8_92-7insG (n.92-8_92-7insG) c.131-8_131-7insG (n.131-8_131-7insG) n.798-8_798-7insG n.918-8_918-7insG n.477-8_477-7insG | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308053A= | CA2356806494 | ABHD12 | c.788-8T= (n.788-8T=) c.242-8T= (n.242-8T=) n.299-8T= c.*127-8T= (n.*127-8T=) c.317-8T= (n.317-8T=) c.344-8T= (n.344-8T=) c.350-8T= n.442-8T= c.92-8T= (n.92-8T=) c.131-8T= (n.131-8T=) n.798-8T= n.918-8T= n.477-8T= | |
| 20 | g.25308053A>C | CA2652224013 | ABHD12 | c.788-8T>G (n.788-8T>G) c.242-8T>G (n.242-8T>G) n.299-8T>G c.*127-8T>G (n.*127-8T>G) c.317-8T>G (n.317-8T>G) c.344-8T>G (n.344-8T>G) c.350-8T>G n.442-8T>G c.92-8T>G (n.92-8T>G) c.131-8T>G (n.131-8T>G) n.798-8T>G n.918-8T>G n.477-8T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308053A>G | CA634951491 | ABHD12 | c.788-8T>C (n.788-8T>C) c.242-8T>C (n.242-8T>C) n.299-8T>C c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.317-8T>C (n.317-8T>C) c.344-8T>C (n.344-8T>C) c.350-8T>C n.442-8T>C c.92-8T>C (n.92-8T>C) c.131-8T>C (n.131-8T>C) n.798-8T>C n.918-8T>C n.477-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308055C= | CA2356806495 | ABHD12 | c.788-10G= (n.788-10G=) c.242-10G= (n.242-10G=) n.299-10G= c.*127-10G= (n.*127-10G=) c.317-10G= (n.317-10G=) c.344-10G= (n.344-10G=) c.350-10G= n.442-10G= c.92-10G= (n.92-10G=) c.131-10G= (n.131-10G=) n.798-10G= n.918-10G= n.477-10G= | |
| 20 | g.25308055C>T | CA2356806496 | ABHD12 | c.788-10G>A (n.788-10G>A) c.242-10G>A (n.242-10G>A) n.299-10G>A c.*127-10G>A (n.*127-10G>A) c.317-10G>A (n.317-10G>A) c.344-10G>A (n.344-10G>A) c.350-10G>A n.442-10G>A c.92-10G>A (n.92-10G>A) c.131-10G>A (n.131-10G>A) n.798-10G>A n.918-10G>A n.477-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308056A= | CA2356806497 | ABHD12 | c.788-11T= (n.788-11T=) c.242-11T= (n.242-11T=) n.299-11T= c.*127-11T= (n.*127-11T=) c.317-11T= (n.317-11T=) c.344-11T= (n.344-11T=) c.350-11T= n.442-11T= c.92-11T= (n.92-11T=) c.131-11T= (n.131-11T=) n.798-11T= n.918-11T= n.477-11T= | |
| 20 | g.25308056A>C | CA9795977 | ABHD12 | c.788-11T>G (n.788-11T>G) c.242-11T>G (n.242-11T>G) n.299-11T>G c.*127-11T>G (n.*127-11T>G) c.317-11T>G (n.317-11T>G) c.344-11T>G (n.344-11T>G) c.350-11T>G n.442-11T>G c.92-11T>G (n.92-11T>G) c.131-11T>G (n.131-11T>G) n.798-11T>G n.918-11T>G n.477-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308058A>G | CA2652224015 | ABHD12 | c.788-13T>C (n.788-13T>C) c.242-13T>C (n.242-13T>C) n.299-13T>C c.*127-13T>C (n.*127-13T>C) c.317-13T>C (n.317-13T>C) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.350-13T>C n.442-13T>C c.92-13T>C (n.92-13T>C) c.131-13T>C (n.131-13T>C) n.798-13T>C n.918-13T>C n.477-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308059C= | CA2356806498 | ABHD12 | c.788-14G= (n.788-14G=) c.242-14G= (n.242-14G=) n.299-14G= c.*127-14G= (n.*127-14G=) c.317-14G= (n.317-14G=) c.344-14G= (n.344-14G=) c.350-14G= n.442-14G= c.92-14G= (n.92-14G=) c.131-14G= (n.131-14G=) n.798-14G= n.918-14G= n.477-14G= | |
| 20 | g.25308059C>G | CA2652224016 | ABHD12 | c.788-14G>C (n.788-14G>C) c.242-14G>C (n.242-14G>C) n.299-14G>C c.*127-14G>C (n.*127-14G>C) c.317-14G>C (n.317-14G>C) c.344-14G>C (n.344-14G>C) c.350-14G>C n.442-14G>C c.92-14G>C (n.92-14G>C) c.131-14G>C (n.131-14G>C) n.798-14G>C n.918-14G>C n.477-14G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308059C>T | CA2356806499 | ABHD12 | c.788-14G>A (n.788-14G>A) c.242-14G>A (n.242-14G>A) n.299-14G>A c.*127-14G>A (n.*127-14G>A) c.317-14G>A (n.317-14G>A) c.344-14G>A (n.344-14G>A) c.350-14G>A n.442-14G>A c.92-14G>A (n.92-14G>A) c.131-14G>A (n.131-14G>A) n.798-14G>A n.918-14G>A n.477-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308060A>G | CA2652224017 | ABHD12 | c.788-15T>C (n.788-15T>C) c.242-15T>C (n.242-15T>C) n.299-15T>C c.*127-15T>C (n.*127-15T>C) c.317-15T>C (n.317-15T>C) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.350-15T>C n.442-15T>C c.92-15T>C (n.92-15T>C) c.131-15T>C (n.131-15T>C) n.798-15T>C n.918-15T>C n.477-15T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308061G>A | CA2815628385 | ABHD12 | c.788-16C>T (n.788-16C>T) c.242-16C>T (n.242-16C>T) n.299-16C>T c.*127-16C>T (n.*127-16C>T) c.317-16C>T (n.317-16C>T) c.344-16C>T (n.344-16C>T) c.350-16C>T n.442-16C>T c.92-16C>T (n.92-16C>T) c.131-16C>T (n.131-16C>T) n.798-16C>T n.918-16C>T n.477-16C>T | |
| 20 | g.25308061G>T | CA2652224018 | ABHD12 | c.788-16C>A (n.788-16C>A) c.242-16C>A (n.242-16C>A) n.299-16C>A c.*127-16C>A (n.*127-16C>A) c.317-16C>A (n.317-16C>A) c.344-16C>A (n.344-16C>A) c.350-16C>A n.442-16C>A c.92-16C>A (n.92-16C>A) c.131-16C>A (n.131-16C>A) n.798-16C>A n.918-16C>A n.477-16C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308063G>A | CA634951498 | ABHD12 | c.788-18C>T (n.788-18C>T) c.242-18C>T (n.242-18C>T) n.299-18C>T c.*127-18C>T (n.*127-18C>T) c.317-18C>T (n.317-18C>T) c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.350-18C>T n.442-18C>T c.92-18C>T (n.92-18C>T) c.131-18C>T (n.131-18C>T) n.798-18C>T n.918-18C>T n.477-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308063G= | CA2356806500 | ABHD12 | c.788-18C= (n.788-18C=) c.242-18C= (n.242-18C=) n.299-18C= c.*127-18C= (n.*127-18C=) c.317-18C= (n.317-18C=) c.344-18C= (n.344-18C=) c.350-18C= n.442-18C= c.92-18C= (n.92-18C=) c.131-18C= (n.131-18C=) n.798-18C= n.918-18C= n.477-18C= | |
| 20 | g.25308063G>T | CA2652224019 | ABHD12 | c.788-18C>A (n.788-18C>A) c.242-18C>A (n.242-18C>A) n.299-18C>A c.*127-18C>A (n.*127-18C>A) c.317-18C>A (n.317-18C>A) c.344-18C>A (n.344-18C>A) c.350-18C>A n.442-18C>A c.92-18C>A (n.92-18C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) n.798-18C>A n.918-18C>A n.477-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308067T>C | CA634951502 | ABHD12 | c.788-22A>G (n.788-22A>G) c.242-22A>G (n.242-22A>G) n.299-22A>G c.*127-22A>G (n.*127-22A>G) c.317-22A>G (n.317-22A>G) c.344-22A>G (n.344-22A>G) c.350-22A>G n.442-22A>G c.92-22A>G (n.92-22A>G) c.131-22A>G (n.131-22A>G) n.798-22A>G n.918-22A>G n.477-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308067T= | CA2356806501 | ABHD12 | c.788-22A= (n.788-22A=) c.242-22A= (n.242-22A=) n.299-22A= c.*127-22A= (n.*127-22A=) c.317-22A= (n.317-22A=) c.344-22A= (n.344-22A=) c.350-22A= n.442-22A= c.92-22A= (n.92-22A=) c.131-22A= (n.131-22A=) n.798-22A= n.918-22A= n.477-22A= | |
| 20 | g.25308068G>A | CA9795978 | ABHD12 | c.788-23C>T (n.788-23C>T) c.242-23C>T (n.242-23C>T) n.299-23C>T c.*127-23C>T (n.*127-23C>T) c.317-23C>T (n.317-23C>T) c.344-23C>T (n.344-23C>T) c.350-23C>T n.442-23C>T c.92-23C>T (n.92-23C>T) c.131-23C>T (n.131-23C>T) n.798-23C>T n.918-23C>T n.477-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308068G= | CA2356806502 | ABHD12 | c.788-23C= (n.788-23C=) c.242-23C= (n.242-23C=) n.299-23C= c.*127-23C= (n.*127-23C=) c.317-23C= (n.317-23C=) c.344-23C= (n.344-23C=) c.350-23C= n.442-23C= c.92-23C= (n.92-23C=) c.131-23C= (n.131-23C=) n.798-23C= n.918-23C= n.477-23C= | |
| 20 | g.25308068G>T | CA2652224021 | ABHD12 | c.788-23C>A (n.788-23C>A) c.242-23C>A (n.242-23C>A) n.299-23C>A c.*127-23C>A (n.*127-23C>A) c.317-23C>A (n.317-23C>A) c.344-23C>A (n.344-23C>A) c.350-23C>A n.442-23C>A c.92-23C>A (n.92-23C>A) c.131-23C>A (n.131-23C>A) n.798-23C>A n.918-23C>A n.477-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071_25308072del | CA2652224020 | ABHD12 | c.788-24_788-23del (n.788-24_788-23del) c.242-24_242-23del (n.242-24_242-23del) n.299-24_299-23del c.*127-24_*127-23del (n.*127-24_*127-23del) c.317-24_317-23del (n.317-24_317-23del) c.344-24_344-23del (n.344-24_344-23del) c.350-24_350-23del n.442-24_442-23del c.92-24_92-23del (n.92-24_92-23del) c.131-24_131-23del (n.131-24_131-23del) n.798-24_798-23del n.918-24_918-23del n.477-24_477-23del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25308070G>A | CA2652224022 | ABHD12 | c.788-25C>T (n.788-25C>T) c.242-25C>T (n.242-25C>T) n.299-25C>T c.*127-25C>T (n.*127-25C>T) c.317-25C>T (n.317-25C>T) c.344-25C>T (n.344-25C>T) c.350-25C>T n.442-25C>T c.92-25C>T (n.92-25C>T) c.131-25C>T (n.131-25C>T) n.798-25C>T n.918-25C>T n.477-25C>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25308078C>A | CA2652224030 | ABHD12 | c.788-33G>T (n.788-33G>T) c.242-33G>T (n.242-33G>T) n.299-33G>T c.*127-33G>T (n.*127-33G>T) c.317-33G>T (n.317-33G>T) c.344-33G>T (n.344-33G>T) c.350-33G>T n.442-33G>T c.92-33G>T (n.92-33G>T) c.131-33G>T (n.131-33G>T) n.798-33G>T n.918-33G>T n.477-33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308078C>T | CA2652224031 | ABHD12 | c.788-33G>A (n.788-33G>A) c.242-33G>A (n.242-33G>A) n.299-33G>A c.*127-33G>A (n.*127-33G>A) c.317-33G>A (n.317-33G>A) c.344-33G>A (n.344-33G>A) c.350-33G>A n.442-33G>A c.92-33G>A (n.92-33G>A) c.131-33G>A (n.131-33G>A) n.798-33G>A n.918-33G>A n.477-33G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25308086C>T | CA2815628393 | ABHD12 | c.788-41G>A (n.788-41G>A) c.242-41G>A (n.242-41G>A) n.299-41G>A c.*127-41G>A (n.*127-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) c.344-41G>A (n.344-41G>A) c.350-41G>A n.442-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) c.131-41G>A (n.131-41G>A) n.798-41G>A n.918-41G>A n.477-41G>A | |
| 20 | g.25308088G>T | CA2652224036 | ABHD12 | c.788-43C>A (n.788-43C>A) c.242-43C>A (n.242-43C>A) n.299-43C>A c.*127-43C>A (n.*127-43C>A) c.317-43C>A (n.317-43C>A) c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.350-43C>A n.442-43C>A c.92-43C>A (n.92-43C>A) c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.798-43C>A n.918-43C>A n.477-43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308089C>A | CA9795981 | ABHD12 | c.788-44G>T (n.788-44G>T) c.242-44G>T (n.242-44G>T) n.299-44G>T c.*127-44G>T (n.*127-44G>T) c.317-44G>T (n.317-44G>T) c.344-44G>T (n.344-44G>T) c.350-44G>T n.442-44G>T c.92-44G>T (n.92-44G>T) c.131-44G>T (n.131-44G>T) n.798-44G>T n.918-44G>T n.477-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308089C= | CA2356806509 | ABHD12 | c.788-44G= (n.788-44G=) c.242-44G= (n.242-44G=) n.299-44G= c.*127-44G= (n.*127-44G=) c.317-44G= (n.317-44G=) c.344-44G= (n.344-44G=) c.350-44G= n.442-44G= c.92-44G= (n.92-44G=) c.131-44G= (n.131-44G=) n.798-44G= n.918-44G= n.477-44G= | |
| 20 | g.25308089C>T | CA9795982 | ABHD12 | c.788-44G>A (n.788-44G>A) c.242-44G>A (n.242-44G>A) n.299-44G>A c.*127-44G>A (n.*127-44G>A) c.317-44G>A (n.317-44G>A) c.344-44G>A (n.344-44G>A) c.350-44G>A n.442-44G>A c.92-44G>A (n.92-44G>A) c.131-44G>A (n.131-44G>A) n.798-44G>A n.918-44G>A n.477-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308089_25308090insAGG | CA2815628394 | ABHD12 | c.788-45_788-44insCCT (n.788-45_788-44insCCT) c.242-45_242-44insCCT (n.242-45_242-44insCCT) n.299-45_299-44insCCT c.*127-45_*127-44insCCT (n.*127-45_*127-44insCCT) c.317-45_317-44insCCT (n.317-45_317-44insCCT) c.344-45_344-44insCCT (n.344-45_344-44insCCT) c.350-45_350-44insCCT n.442-45_442-44insCCT c.92-45_92-44insCCT (n.92-45_92-44insCCT) c.131-45_131-44insCCT (n.131-45_131-44insCCT) n.798-45_798-44insCCT n.918-45_918-44insCCT n.477-45_477-44insCCT | |
| 20 | g.25308090G>A | CA9795983 | ABHD12 | c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.242-45C>T (n.242-45C>T) n.299-45C>T c.*127-45C>T (n.*127-45C>T) c.317-45C>T (n.317-45C>T) c.344-45C>T (n.344-45C>T) c.350-45C>T n.442-45C>T c.92-45C>T (n.92-45C>T) c.131-45C>T (n.131-45C>T) n.798-45C>T n.918-45C>T n.477-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308090G>C | CA2652224038 | ABHD12 | c.788-45C>G (n.788-45C>G) c.242-45C>G (n.242-45C>G) n.299-45C>G c.*127-45C>G (n.*127-45C>G) c.317-45C>G (n.317-45C>G) c.344-45C>G (n.344-45C>G) c.350-45C>G n.442-45C>G c.92-45C>G (n.92-45C>G) c.131-45C>G (n.131-45C>G) n.798-45C>G n.918-45C>G n.477-45C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308090G= | CA2356806510 | ABHD12 | c.788-45C= (n.788-45C=) c.242-45C= (n.242-45C=) n.299-45C= c.*127-45C= (n.*127-45C=) c.317-45C= (n.317-45C=) c.344-45C= (n.344-45C=) c.350-45C= n.442-45C= c.92-45C= (n.92-45C=) c.131-45C= (n.131-45C=) n.798-45C= n.918-45C= n.477-45C= | |
| 20 | g.25308090G>T | CA2652224037 | ABHD12 | c.788-45C>A (n.788-45C>A) c.242-45C>A (n.242-45C>A) n.299-45C>A c.*127-45C>A (n.*127-45C>A) c.317-45C>A (n.317-45C>A) c.344-45C>A (n.344-45C>A) c.350-45C>A n.442-45C>A c.92-45C>A (n.92-45C>A) c.131-45C>A (n.131-45C>A) n.798-45C>A n.918-45C>A n.477-45C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308091A= | CA2356806511 | ABHD12 | c.788-46T= (n.788-46T=) c.242-46T= (n.242-46T=) n.299-46T= c.*127-46T= (n.*127-46T=) c.317-46T= (n.317-46T=) c.344-46T= (n.344-46T=) c.350-46T= n.442-46T= c.92-46T= (n.92-46T=) c.131-46T= (n.131-46T=) n.798-46T= n.918-46T= n.477-46T= | |
| 20 | g.25308091A>G | CA2356806512 | ABHD12 | c.788-46T>C (n.788-46T>C) c.242-46T>C (n.242-46T>C) n.299-46T>C c.*127-46T>C (n.*127-46T>C) c.317-46T>C (n.317-46T>C) c.344-46T>C (n.344-46T>C) c.350-46T>C n.442-46T>C c.92-46T>C (n.92-46T>C) c.131-46T>C (n.131-46T>C) n.798-46T>C n.918-46T>C n.477-46T>C | dbSNP |
| 20 | g.25308092C>G | CA2741660650 | ABHD12 | c.788-47G>C (n.788-47G>C) c.242-47G>C (n.242-47G>C) n.299-47G>C c.*127-47G>C (n.*127-47G>C) c.317-47G>C (n.317-47G>C) c.344-47G>C (n.344-47G>C) c.350-47G>C n.442-47G>C c.92-47G>C (n.92-47G>C) c.131-47G>C (n.131-47G>C) n.798-47G>C n.918-47G>C n.477-47G>C | |
| 20 | g.25308093A= | CA2356806513 | ABHD12 | c.788-48T= (n.788-48T=) c.242-48T= (n.242-48T=) n.299-48T= c.*127-48T= (n.*127-48T=) c.317-48T= (n.317-48T=) c.344-48T= (n.344-48T=) c.350-48T= n.442-48T= c.92-48T= (n.92-48T=) c.131-48T= (n.131-48T=) n.798-48T= n.918-48T= n.477-48T= | |
| 20 | g.25308093A>C | CA9795985 | ABHD12 | c.788-48T>G (n.788-48T>G) c.242-48T>G (n.242-48T>G) n.299-48T>G c.*127-48T>G (n.*127-48T>G) c.317-48T>G (n.317-48T>G) c.344-48T>G (n.344-48T>G) c.350-48T>G n.442-48T>G c.92-48T>G (n.92-48T>G) c.131-48T>G (n.131-48T>G) n.798-48T>G n.918-48T>G n.477-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308093A>G | CA634951528 | ABHD12 | c.788-48T>C (n.788-48T>C) c.242-48T>C (n.242-48T>C) n.299-48T>C c.*127-48T>C (n.*127-48T>C) c.317-48T>C (n.317-48T>C) c.344-48T>C (n.344-48T>C) c.350-48T>C n.442-48T>C c.92-48T>C (n.92-48T>C) c.131-48T>C (n.131-48T>C) n.798-48T>C n.918-48T>C n.477-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308093_25308094insGGAAGC | CA9795984 | ABHD12 | c.788-49_788-48insGCTTCC (n.788-49_788-48insGCTTCC) c.242-49_242-48insGCTTCC (n.242-49_242-48insGCTTCC) n.299-49_299-48insGCTTCC c.*127-49_*127-48insGCTTCC (n.*127-49_*127-48insGCTTCC) c.317-49_317-48insGCTTCC (n.317-49_317-48insGCTTCC) c.344-49_344-48insGCTTCC (n.344-49_344-48insGCTTCC) c.350-49_350-48insGCTTCC n.442-49_442-48insGCTTCC c.92-49_92-48insGCTTCC (n.92-49_92-48insGCTTCC) c.131-49_131-48insGCTTCC (n.131-49_131-48insGCTTCC) n.798-49_798-48insGCTTCC n.918-49_918-48insGCTTCC n.477-49_477-48insGCTTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308094T>C | CA9795986 | ABHD12 | c.788-49A>G (n.788-49A>G) c.242-49A>G (n.242-49A>G) n.299-49A>G c.*127-49A>G (n.*127-49A>G) c.317-49A>G (n.317-49A>G) c.344-49A>G (n.344-49A>G) c.350-49A>G n.442-49A>G c.92-49A>G (n.92-49A>G) c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.798-49A>G n.918-49A>G n.477-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308094T= | CA2356806514 | ABHD12 | c.788-49A= (n.788-49A=) c.242-49A= (n.242-49A=) n.299-49A= c.*127-49A= (n.*127-49A=) c.317-49A= (n.317-49A=) c.344-49A= (n.344-49A=) c.350-49A= n.442-49A= c.92-49A= (n.92-49A=) c.131-49A= (n.131-49A=) n.798-49A= n.918-49A= n.477-49A= | |
| 20 | g.25308094_25308095insCACGAACCCACCGGGAGGAATAAACAACTCTGGACGCGCCACCTTTA | CA2741660651 | ABHD12 | c.788-50_788-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.788-50_788-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.242-50_242-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.242-50_242-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) n.299-50_299-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG c.*127-50_*127-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.*127-50_*127-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.317-50_317-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.317-50_317-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.344-50_344-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.344-50_344-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.350-50_350-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG n.442-50_442-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG c.92-50_92-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.92-50_92-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.131-50_131-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.131-50_131-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) n.798-50_798-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG n.918-50_918-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG n.477-50_477-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG | |
| 20 | g.25308095A>G | CA2652224039 | ABHD12 | c.788-50T>C (n.788-50T>C) c.242-50T>C (n.242-50T>C) n.299-50T>C c.*127-50T>C (n.*127-50T>C) c.317-50T>C (n.317-50T>C) c.344-50T>C (n.344-50T>C) c.350-50T>C n.442-50T>C c.92-50T>C (n.92-50T>C) c.131-50T>C (n.131-50T>C) n.798-50T>C n.918-50T>C n.477-50T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25308096C>T | CA742456723 | ABHD12 | c.788-51G>A (n.788-51G>A) c.242-51G>A (n.242-51G>A) n.299-51G>A c.*127-51G>A (n.*127-51G>A) c.317-51G>A (n.317-51G>A) c.344-51G>A (n.344-51G>A) c.350-51G>A n.442-51G>A c.92-51G>A (n.92-51G>A) c.131-51G>A (n.131-51G>A) n.798-51G>A n.918-51G>A n.477-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25308120G>T | CA2652224065 | ABHD12 | c.788-75C>A (n.788-75C>A) c.242-75C>A (n.242-75C>A) n.299-75C>A c.*127-75C>A (n.*127-75C>A) c.317-75C>A (n.317-75C>A) c.344-75C>A (n.344-75C>A) c.350-75C>A n.442-75C>A c.92-75C>A (n.92-75C>A) c.131-75C>A (n.131-75C>A) n.798-75C>A n.918-75C>A n.477-75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308120_25308133del | CA2815628401 | ABHD12 | c.788-88_788-75del (n.788-88_788-75del) c.242-88_242-75del (n.242-88_242-75del) n.299-88_299-75del c.*127-88_*127-75del (n.*127-88_*127-75del) c.317-88_317-75del (n.317-88_317-75del) c.344-88_344-75del (n.344-88_344-75del) c.350-88_350-75del n.442-88_442-75del c.92-88_92-75del (n.92-88_92-75del) c.131-88_131-75del (n.131-88_131-75del) n.798-88_798-75del n.918-88_918-75del n.477-88_477-75del | |
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