| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25308027del | CA2577357901 | ABHD12 | c.807del (p.Ile270TyrfsTer20) c.261del (p.Ile88TyrfsTer20) n.318del c.261del (p.Ile88TyrfsTer?) c.*146del (n.*146del) c.336del (p.Ile113TyrfsTer20) c.363del (p.Ile122TyrfsTer20) c.369del n.461del c.111del (p.Ile38TyrfsTer20) c.150del (p.Ile51TyrfsTer20) n.817del n.937del n.496del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308027A= | CA2356806483 | ABHD12 | c.806T= (p.Leu269=) c.260T= (p.Leu87=) n.317T= c.*145T= (n.*145T=) c.335T= (p.Leu112=) c.362T= (p.Leu121=) c.368T= n.460T= c.110T= (p.Leu37=) c.149T= (p.Leu50=) n.816T= n.936T= n.495T= | |
| 20 | g.25308027A>C | CA408455928 | ABHD12 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.317T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.368T>G n.460T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.816T>G n.936T>G n.495T>G | |
| 20 | g.25308027A>G | CA408455929 | ABHD12 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.317T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.368T>C n.460T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.816T>C n.936T>C n.495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308027A>T | CA408455930 | ABHD12 | c.806T>A (p.Leu269His) c.260T>A (p.Leu87His) n.317T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.362T>A (p.Leu121His) c.368T>A n.460T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.149T>A (p.Leu50His) n.816T>A n.936T>A n.495T>A | |
| 20 | g.25308028G>A | CA408455931 | ABHD12 | c.805C>T (p.Leu269Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.316C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.367C>T n.459C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.815C>T n.935C>T n.494C>T | dbSNP |
| 20 | g.25308028G>C | CA9795972 | ABHD12 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.316C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.367C>G n.459C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.815C>G n.935C>G n.494C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308028G= | CA2356806484 | ABHD12 | c.805C= (p.Leu269=) c.259C= (p.Leu87=) n.316C= c.*144C= (n.*144C=) c.334C= (p.Leu112=) c.361C= (p.Leu121=) c.367C= n.459C= c.109C= (p.Leu37=) c.148C= (p.Leu50=) n.815C= n.935C= n.494C= | |
| 20 | g.25308028G>T | CA408455932 | ABHD12 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.316C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.367C>A n.459C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.815C>A n.935C>A n.494C>A | |
| 20 | g.25308029G>A | CA9795973 | ABHD12 | c.804C>T (p.Ala268=) c.258C>T (p.Ala86=) n.315C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.333C>T (p.Ala111=) c.360C>T (p.Ala120=) c.366C>T n.458C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.147C>T (p.Ala49=) n.814C>T n.934C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308029G>C | CA509892680 | ABHD12 | c.804C>G (p.Ala268=) c.258C>G (p.Ala86=) n.315C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.333C>G (p.Ala111=) c.360C>G (p.Ala120=) c.366C>G n.458C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.147C>G (p.Ala49=) n.814C>G n.934C>G n.493C>G | |
| 20 | g.25308029G= | CA2356806485 | ABHD12 | c.804C= (p.Ala268=) c.258C= (p.Ala86=) n.315C= c.*143C= (n.*143C=) c.333C= (p.Ala111=) c.360C= (p.Ala120=) c.366C= n.458C= c.108C= (p.Ala36=) c.147C= (p.Ala49=) n.814C= n.934C= n.493C= | |
| 20 | g.25308029G>T | CA509892681 | ABHD12 | c.804C>A (p.Ala268=) c.258C>A (p.Ala86=) n.315C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.333C>A (p.Ala111=) c.360C>A (p.Ala120=) c.366C>A n.458C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.147C>A (p.Ala49=) n.814C>A n.934C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308030G>A | CA408455933 | ABHD12 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.314C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.365C>T n.457C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.813C>T n.933C>T n.492C>T | |
| 20 | g.25308030G>C | CA9795974 | ABHD12 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.314C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.365C>G n.457C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.813C>G n.933C>G n.492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308030G= | CA2356806486 | ABHD12 | c.803C= (p.Ala268=) c.257C= (p.Ala86=) n.314C= c.*142C= (n.*142C=) c.332C= (p.Ala111=) c.359C= (p.Ala120=) c.365C= n.457C= c.107C= (p.Ala36=) c.146C= (p.Ala49=) n.813C= n.933C= n.492C= | |
| 20 | g.25308030G>T | CA408455934 | ABHD12 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.314C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.365C>A n.457C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.813C>A n.933C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308031C>A | CA9795975 | ABHD12 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.313G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.364G>T n.456G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.812G>T n.932G>T n.491G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308031C= | CA2356806487 | ABHD12 | c.802G= (p.Ala268=) c.256G= (p.Ala86=) n.313G= c.*141G= (n.*141G=) c.331G= (p.Ala111=) c.358G= (p.Ala120=) c.364G= n.456G= c.106G= (p.Ala36=) c.145G= (p.Ala49=) n.812G= n.932G= n.491G= | |
| 20 | g.25308031C>G | CA408455936 | ABHD12 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.313G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.364G>C n.456G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.812G>C n.932G>C n.491G>C | |
| 20 | g.25308031C>T | CA408455935 | ABHD12 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.313G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.364G>A n.456G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.812G>A n.932G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308032A>C | CA408455937 | ABHD12 | c.801T>G (p.Asp267Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.312T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.363T>G n.455T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) n.811T>G n.931T>G n.490T>G | |
| 20 | g.25308032A>G | CA509892682 | ABHD12 | c.801T>C (p.Asp267=) c.255T>C (p.Asp85=) n.312T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.330T>C (p.Asp110=) c.357T>C (p.Asp119=) c.363T>C n.455T>C c.105T>C (p.Asp35=) c.144T>C (p.Asp48=) n.811T>C n.931T>C n.490T>C | |
| 20 | g.25308032A>T | CA408455938 | ABHD12 | c.801T>A (p.Asp267Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.312T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.363T>A n.455T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) n.811T>A n.931T>A n.490T>A | |
| 20 | g.25308033T>A | CA408455939 | ABHD12 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.311A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.362A>T n.454A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.143A>T (p.Asp48Val) n.810A>T n.930A>T n.489A>T | |
| 20 | g.25308033T>C | CA313719510 | ABHD12 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.311A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.362A>G n.454A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.810A>G n.930A>G n.489A>G | dbSNP |
| 20 | g.25308033T>G | CA408455940 | ABHD12 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.311A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.362A>C n.454A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.810A>C n.930A>C n.489A>C | |
| 20 | g.25308033T= | CA2356806488 | ABHD12 | c.800A= (p.Asp267=) c.254A= (p.Asp85=) n.311A= c.*139A= (n.*139A=) c.329A= (p.Asp110=) c.356A= (p.Asp119=) c.362A= n.454A= c.104A= (p.Asp35=) c.143A= (p.Asp48=) n.810A= n.930A= n.489A= | |
| 20 | g.25308034C>A | CA408455941 | ABHD12 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.310G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.361G>T n.453G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.809G>T n.929G>T n.488G>T | |
| 20 | g.25308034C>G | CA408455942 | ABHD12 | c.799G>C (p.Asp267His) c.253G>C (p.Asp85His) n.310G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.355G>C (p.Asp119His) c.361G>C n.453G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.142G>C (p.Asp48His) n.809G>C n.929G>C n.488G>C | |
| 20 | g.25308034C>T | CA408455943 | ABHD12 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.310G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.361G>A n.453G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.809G>A n.929G>A n.488G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25308035T>A | CA509892685 | ABHD12 | c.798A>T (p.Pro266=) c.252A>T (p.Pro84=) n.309A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.327A>T (p.Pro109=) c.354A>T (p.Pro118=) c.360A>T n.452A>T c.102A>T (p.Pro34=) c.141A>T (p.Pro47=) n.808A>T n.928A>T n.487A>T | |
| 20 | g.25308035T>C | CA509892684 | ABHD12 | c.798A>G (p.Pro266=) c.252A>G (p.Pro84=) n.309A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.327A>G (p.Pro109=) c.354A>G (p.Pro118=) c.360A>G n.452A>G c.102A>G (p.Pro34=) c.141A>G (p.Pro47=) n.808A>G n.928A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308035T>G | CA509892683 | ABHD12 | c.798A>C (p.Pro266=) c.252A>C (p.Pro84=) n.309A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.327A>C (p.Pro109=) c.354A>C (p.Pro118=) c.360A>C n.452A>C c.102A>C (p.Pro34=) c.141A>C (p.Pro47=) n.808A>C n.928A>C n.487A>C | |
| 20 | g.25308036G>A | CA408455944 | ABHD12 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.308C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.359C>T n.451C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.807C>T n.927C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308036G>C | CA408455945 | ABHD12 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.308C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.359C>G n.451C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.807C>G n.927C>G n.486C>G | |
| 20 | g.25308036G>T | CA408455946 | ABHD12 | c.797C>A (p.Pro266Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.308C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.326C>A (p.Pro109Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.359C>A n.451C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.807C>A n.927C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308037G>A | CA408455947 | ABHD12 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.307C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.358C>T n.450C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.806C>T n.926C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308037G>C | CA408455948 | ABHD12 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.307C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.358C>G n.450C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.806C>G n.926C>G n.485C>G | |
| 20 | g.25308037G>T | CA408455949 | ABHD12 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.307C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.358C>A n.450C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.806C>A n.926C>A n.485C>A | |
| 20 | g.25308038A>C | CA509892686 | ABHD12 | c.795T>G (p.Pro265=) c.249T>G (p.Pro83=) n.306T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.324T>G (p.Pro108=) c.351T>G (p.Pro117=) c.357T>G n.449T>G c.99T>G (p.Pro33=) c.138T>G (p.Pro46=) n.805T>G n.925T>G n.484T>G | |
| 20 | g.25308038A>G | CA509892687 | ABHD12 | c.795T>C (p.Pro265=) c.249T>C (p.Pro83=) n.306T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.324T>C (p.Pro108=) c.351T>C (p.Pro117=) c.357T>C n.449T>C c.99T>C (p.Pro33=) c.138T>C (p.Pro46=) n.805T>C n.925T>C n.484T>C | |
| 20 | g.25308038A>T | CA509892688 | ABHD12 | c.795T>A (p.Pro265=) c.249T>A (p.Pro83=) n.306T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.324T>A (p.Pro108=) c.351T>A (p.Pro117=) c.357T>A n.449T>A c.99T>A (p.Pro33=) c.138T>A (p.Pro46=) n.805T>A n.925T>A n.484T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308039G>A | CA408455951 | ABHD12 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.305C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.356C>T n.448C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.804C>T n.924C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308039G>C | CA313719514 | ABHD12 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.305C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.356C>G n.448C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.804C>G n.924C>G n.483C>G | dbSNP |
| 20 | g.25308039G= | CA2356806489 | ABHD12 | c.794C= (p.Pro265=) c.248C= (p.Pro83=) n.305C= c.*133C= (n.*133C=) c.323C= (p.Pro108=) c.350C= (p.Pro117=) c.356C= n.448C= c.98C= (p.Pro33=) c.137C= (p.Pro46=) n.804C= n.924C= n.483C= | |
| 20 | g.25308039G>T | CA408455950 | ABHD12 | c.794C>A (p.Pro265His) c.248C>A (p.Pro83His) n.305C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.350C>A (p.Pro117His) c.356C>A n.448C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.137C>A (p.Pro46His) n.804C>A n.924C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308040G>A | CA408455952 | ABHD12 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.304C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.355C>T n.447C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.803C>T n.923C>T n.482C>T | |
| 20 | g.25308040G>C | CA408455953 | ABHD12 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.304C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.355C>G n.447C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.803C>G n.923C>G n.482C>G | |
| 20 | g.25308040G>T | CA408455954 | ABHD12 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.304C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.355C>A n.447C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.803C>A n.923C>A n.482C>A | |
| 20 | g.25308041C>A | CA313719519 | ABHD12 | c.792G>T (p.Thr264=) c.246G>T (p.Thr82=) n.303G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.321G>T (p.Thr107=) c.348G>T (p.Thr116=) c.354G>T n.446G>T c.96G>T (p.Thr32=) c.135G>T (p.Thr45=) n.802G>T n.922G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308041C= | CA2356806490 | ABHD12 | c.792G= (p.Thr264=) c.246G= (p.Thr82=) n.303G= c.*131G= (n.*131G=) c.321G= (p.Thr107=) c.348G= (p.Thr116=) c.354G= n.446G= c.96G= (p.Thr32=) c.135G= (p.Thr45=) n.802G= n.922G= n.481G= | |
| 20 | g.25308041C>G | CA509892690 | ABHD12 | c.792G>C (p.Thr264=) c.246G>C (p.Thr82=) n.303G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.321G>C (p.Thr107=) c.348G>C (p.Thr116=) c.354G>C n.446G>C c.96G>C (p.Thr32=) c.135G>C (p.Thr45=) n.802G>C n.922G>C n.481G>C | |
| 20 | g.25308041C>T | CA509892689 | ABHD12 | c.792G>A (p.Thr264=) c.246G>A (p.Thr82=) n.303G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.321G>A (p.Thr107=) c.348G>A (p.Thr116=) c.354G>A n.446G>A c.96G>A (p.Thr32=) c.135G>A (p.Thr45=) n.802G>A n.922G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308042G>A | CA9795976 | ABHD12 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.245C>T (p.Thr82Met) n.302C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.320C>T (p.Thr107Met) c.347C>T (p.Thr116Met) c.353C>T n.445C>T c.95C>T (p.Thr32Met) c.134C>T (p.Thr45Met) n.801C>T n.921C>T n.480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308042G>C | CA408455955 | ABHD12 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.302C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) c.353C>G n.445C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.134C>G (p.Thr45Arg) n.801C>G n.921C>G n.480C>G | |
| 20 | g.25308042G= | CA2356806491 | ABHD12 | c.791C= (p.Thr264=) c.245C= (p.Thr82=) n.302C= c.*130C= (n.*130C=) c.320C= (p.Thr107=) c.347C= (p.Thr116=) c.353C= n.445C= c.95C= (p.Thr32=) c.134C= (p.Thr45=) n.801C= n.921C= n.480C= | |
| 20 | g.25308042G>T | CA408455956 | ABHD12 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.302C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) c.353C>A n.445C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.134C>A (p.Thr45Lys) n.801C>A n.921C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308043T>A | CA408455959 | ABHD12 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.301A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.352A>T n.444A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.800A>T n.920A>T n.479A>T | |
| 20 | g.25308043T>C | CA408455957 | ABHD12 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.301A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.352A>G n.444A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.800A>G n.920A>G n.479A>G | |
| 20 | g.25308043T>G | CA408455958 | ABHD12 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.301A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.352A>C n.444A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.800A>C n.920A>C n.479A>C | |
| 20 | g.25308044C>A | CA408455960 | ABHD12 | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.300G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.351G>T n.443G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.799G>T n.919G>T n.478G>T | |
| 20 | g.25308044C>G | CA408455961 | ABHD12 | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.300G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.351G>C n.443G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.799G>C n.919G>C n.478G>C | dbSNP |
| 20 | g.25308044C>T | CA509892691 | ABHD12 | c.789G>A (p.Glu263=) c.243G>A (p.Glu81=) n.300G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.345G>A (p.Glu115=) c.351G>A n.443G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.132G>A (p.Glu44=) n.799G>A n.919G>A n.478G>A | |
| 20 | g.25308045T>A | CA408455962 | ABHD12 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.299A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.350A>T n.442A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.798A>T n.918A>T n.477A>T | |
| 20 | g.25308045T>C | CA408455963 | ABHD12 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.299A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.350A>G n.442A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.798A>G n.918A>G n.477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308045T>G | CA408455964 | ABHD12 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.299A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.350A>C n.442A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.798A>C n.918A>C n.477A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308046C>A | CA408455965 | ABHD12 | c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.299-1G>T c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.350-1G>T n.442-1G>T c.92-1G>T (n.92-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.798-1G>T n.918-1G>T n.477-1G>T | ClinVar |
| 20 | g.25308046C>G | CA408455967 | ABHD12 | c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.299-1G>C c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.350-1G>C n.442-1G>C c.92-1G>C (n.92-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.798-1G>C n.918-1G>C n.477-1G>C | |
| 20 | g.25308046C>T | CA408455966 | ABHD12 | c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.299-1G>A c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.350-1G>A n.442-1G>A c.92-1G>A (n.92-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.798-1G>A n.918-1G>A n.477-1G>A | |
| 20 | g.25308046_25308050delinsCTAGA | CA2356806492 | ABHD12 | c.788-5_788-1delinsTCTAG (n.788-5_788-1delinsTCTAG) c.242-5_242-1delinsTCTAG (n.242-5_242-1delinsTCTAG) n.299-5_299-1delinsTCTAG c.*127-5_*127-1delinsTCTAG (n.*127-5_*127-1delinsTCTAG) c.317-5_317-1delinsTCTAG (n.317-5_317-1delinsTCTAG) c.344-5_344-1delinsTCTAG (n.344-5_344-1delinsTCTAG) c.350-5_350-1delinsTCTAG n.442-5_442-1delinsTCTAG c.92-5_92-1delinsTCTAG (n.92-5_92-1delinsTCTAG) c.131-5_131-1delinsTCTAG (n.131-5_131-1delinsTCTAG) n.798-5_798-1delinsTCTAG n.918-5_918-1delinsTCTAG n.477-5_477-1delinsTCTAG | |
| 20 | g.25308047T>A | CA408455968 | ABHD12 | c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.299-2A>T c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.350-2A>T n.442-2A>T c.92-2A>T (n.92-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.798-2A>T n.918-2A>T n.477-2A>T | |
| 20 | g.25308047T>C | CA408455969 | ABHD12 | c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.299-2A>G c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.350-2A>G n.442-2A>G c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.798-2A>G n.918-2A>G n.477-2A>G | |
| 20 | g.25308047T>G | CA408455970 | ABHD12 | c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.299-2A>C c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.350-2A>C n.442-2A>C c.92-2A>C (n.92-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.798-2A>C n.918-2A>C n.477-2A>C | |
| 20 | g.25308049_25308052del | CA742456680 | ABHD12 | c.788-5_788-2del (n.788-5_788-2del) c.242-5_242-2del (n.242-5_242-2del) n.299-5_299-2del c.*127-5_*127-2del (n.*127-5_*127-2del) c.317-5_317-2del (n.317-5_317-2del) c.344-5_344-2del (n.344-5_344-2del) c.350-5_350-2del n.442-5_442-2del c.92-5_92-2del (n.92-5_92-2del) c.131-5_131-2del (n.131-5_131-2del) n.798-5_798-2del n.918-5_918-2del n.477-5_477-2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308047_25308048insCGCTCACAGAGGCGCCGCACCAGATTTGTCGCCACGCCAGTGCCCAG | CA2736751033 | ABHD12 | c.788-3_788-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.788-3_788-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.242-3_242-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.242-3_242-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) n.299-3_299-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG c.*127-3_*127-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.*127-3_*127-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.317-3_317-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.317-3_317-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.344-3_344-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.344-3_344-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.350-3_350-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.442-3_442-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG c.92-3_92-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.92-3_92-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.131-3_131-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.131-3_131-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) n.798-3_798-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.918-3_918-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.477-3_477-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG | dbSNP |
| 20 | g.25308049G>T | CA2652224011 | ABHD12 | c.788-4C>A (n.788-4C>A) c.242-4C>A (n.242-4C>A) n.299-4C>A c.*127-4C>A (n.*127-4C>A) c.317-4C>A (n.317-4C>A) c.344-4C>A (n.344-4C>A) c.350-4C>A n.442-4C>A c.92-4C>A (n.92-4C>A) c.131-4C>A (n.131-4C>A) n.798-4C>A n.918-4C>A n.477-4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308051_25308055delinsTAAAC | CA2356806493 | ABHD12 | c.788-10_788-6delinsGTTTA (n.788-10_788-6delinsGTTTA) c.242-10_242-6delinsGTTTA (n.242-10_242-6delinsGTTTA) n.299-10_299-6delinsGTTTA c.*127-10_*127-6delinsGTTTA (n.*127-10_*127-6delinsGTTTA) c.317-10_317-6delinsGTTTA (n.317-10_317-6delinsGTTTA) c.344-10_344-6delinsGTTTA (n.344-10_344-6delinsGTTTA) c.350-10_350-6delinsGTTTA n.442-10_442-6delinsGTTTA c.92-10_92-6delinsGTTTA (n.92-10_92-6delinsGTTTA) c.131-10_131-6delinsGTTTA (n.131-10_131-6delinsGTTTA) n.798-10_798-6delinsGTTTA n.918-10_918-6delinsGTTTA n.477-10_477-6delinsGTTTA | |
| 20 | g.25308054del | CA2499225698 | ABHD12 | c.788-7del (n.788-7del) c.242-7del (n.242-7del) n.299-7del c.*127-7del (n.*127-7del) c.317-7del (n.317-7del) c.344-7del (n.344-7del) c.350-7del n.442-7del c.92-7del (n.92-7del) c.131-7del (n.131-7del) n.798-7del n.918-7del n.477-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308057_25308060del | CA248032 | ABHD12 | c.788-10_788-7del (n.788-10_788-7del) c.242-10_242-7del (n.242-10_242-7del) n.299-10_299-7del c.*127-10_*127-7del (n.*127-10_*127-7del) c.317-10_317-7del (n.317-10_317-7del) c.344-10_344-7del (n.344-10_344-7del) c.350-10_350-7del n.442-10_442-7del c.92-10_92-7del (n.92-10_92-7del) c.131-10_131-7del (n.131-10_131-7del) n.798-10_798-7del n.918-10_918-7del n.477-10_477-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308052_25308053insC | CA2652224012 | ABHD12 | c.788-8_788-7insG (n.788-8_788-7insG) c.242-8_242-7insG (n.242-8_242-7insG) n.299-8_299-7insG c.*127-8_*127-7insG (n.*127-8_*127-7insG) c.317-8_317-7insG (n.317-8_317-7insG) c.344-8_344-7insG (n.344-8_344-7insG) c.350-8_350-7insG n.442-8_442-7insG c.92-8_92-7insG (n.92-8_92-7insG) c.131-8_131-7insG (n.131-8_131-7insG) n.798-8_798-7insG n.918-8_918-7insG n.477-8_477-7insG | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308053A= | CA2356806494 | ABHD12 | c.788-8T= (n.788-8T=) c.242-8T= (n.242-8T=) n.299-8T= c.*127-8T= (n.*127-8T=) c.317-8T= (n.317-8T=) c.344-8T= (n.344-8T=) c.350-8T= n.442-8T= c.92-8T= (n.92-8T=) c.131-8T= (n.131-8T=) n.798-8T= n.918-8T= n.477-8T= | |
| 20 | g.25308053A>C | CA2652224013 | ABHD12 | c.788-8T>G (n.788-8T>G) c.242-8T>G (n.242-8T>G) n.299-8T>G c.*127-8T>G (n.*127-8T>G) c.317-8T>G (n.317-8T>G) c.344-8T>G (n.344-8T>G) c.350-8T>G n.442-8T>G c.92-8T>G (n.92-8T>G) c.131-8T>G (n.131-8T>G) n.798-8T>G n.918-8T>G n.477-8T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308053A>G | CA634951491 | ABHD12 | c.788-8T>C (n.788-8T>C) c.242-8T>C (n.242-8T>C) n.299-8T>C c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.317-8T>C (n.317-8T>C) c.344-8T>C (n.344-8T>C) c.350-8T>C n.442-8T>C c.92-8T>C (n.92-8T>C) c.131-8T>C (n.131-8T>C) n.798-8T>C n.918-8T>C n.477-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308055C= | CA2356806495 | ABHD12 | c.788-10G= (n.788-10G=) c.242-10G= (n.242-10G=) n.299-10G= c.*127-10G= (n.*127-10G=) c.317-10G= (n.317-10G=) c.344-10G= (n.344-10G=) c.350-10G= n.442-10G= c.92-10G= (n.92-10G=) c.131-10G= (n.131-10G=) n.798-10G= n.918-10G= n.477-10G= | |
| 20 | g.25308055C>T | CA2356806496 | ABHD12 | c.788-10G>A (n.788-10G>A) c.242-10G>A (n.242-10G>A) n.299-10G>A c.*127-10G>A (n.*127-10G>A) c.317-10G>A (n.317-10G>A) c.344-10G>A (n.344-10G>A) c.350-10G>A n.442-10G>A c.92-10G>A (n.92-10G>A) c.131-10G>A (n.131-10G>A) n.798-10G>A n.918-10G>A n.477-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308056A= | CA2356806497 | ABHD12 | c.788-11T= (n.788-11T=) c.242-11T= (n.242-11T=) n.299-11T= c.*127-11T= (n.*127-11T=) c.317-11T= (n.317-11T=) c.344-11T= (n.344-11T=) c.350-11T= n.442-11T= c.92-11T= (n.92-11T=) c.131-11T= (n.131-11T=) n.798-11T= n.918-11T= n.477-11T= | |
| 20 | g.25308056A>C | CA9795977 | ABHD12 | c.788-11T>G (n.788-11T>G) c.242-11T>G (n.242-11T>G) n.299-11T>G c.*127-11T>G (n.*127-11T>G) c.317-11T>G (n.317-11T>G) c.344-11T>G (n.344-11T>G) c.350-11T>G n.442-11T>G c.92-11T>G (n.92-11T>G) c.131-11T>G (n.131-11T>G) n.798-11T>G n.918-11T>G n.477-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308058A>G | CA2652224015 | ABHD12 | c.788-13T>C (n.788-13T>C) c.242-13T>C (n.242-13T>C) n.299-13T>C c.*127-13T>C (n.*127-13T>C) c.317-13T>C (n.317-13T>C) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.350-13T>C n.442-13T>C c.92-13T>C (n.92-13T>C) c.131-13T>C (n.131-13T>C) n.798-13T>C n.918-13T>C n.477-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308059C= | CA2356806498 | ABHD12 | c.788-14G= (n.788-14G=) c.242-14G= (n.242-14G=) n.299-14G= c.*127-14G= (n.*127-14G=) c.317-14G= (n.317-14G=) c.344-14G= (n.344-14G=) c.350-14G= n.442-14G= c.92-14G= (n.92-14G=) c.131-14G= (n.131-14G=) n.798-14G= n.918-14G= n.477-14G= | |
| 20 | g.25308059C>G | CA2652224016 | ABHD12 | c.788-14G>C (n.788-14G>C) c.242-14G>C (n.242-14G>C) n.299-14G>C c.*127-14G>C (n.*127-14G>C) c.317-14G>C (n.317-14G>C) c.344-14G>C (n.344-14G>C) c.350-14G>C n.442-14G>C c.92-14G>C (n.92-14G>C) c.131-14G>C (n.131-14G>C) n.798-14G>C n.918-14G>C n.477-14G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308059C>T | CA2356806499 | ABHD12 | c.788-14G>A (n.788-14G>A) c.242-14G>A (n.242-14G>A) n.299-14G>A c.*127-14G>A (n.*127-14G>A) c.317-14G>A (n.317-14G>A) c.344-14G>A (n.344-14G>A) c.350-14G>A n.442-14G>A c.92-14G>A (n.92-14G>A) c.131-14G>A (n.131-14G>A) n.798-14G>A n.918-14G>A n.477-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308060A>G | CA2652224017 | ABHD12 | c.788-15T>C (n.788-15T>C) c.242-15T>C (n.242-15T>C) n.299-15T>C c.*127-15T>C (n.*127-15T>C) c.317-15T>C (n.317-15T>C) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.350-15T>C n.442-15T>C c.92-15T>C (n.92-15T>C) c.131-15T>C (n.131-15T>C) n.798-15T>C n.918-15T>C n.477-15T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308061G>A | CA2815628385 | ABHD12 | c.788-16C>T (n.788-16C>T) c.242-16C>T (n.242-16C>T) n.299-16C>T c.*127-16C>T (n.*127-16C>T) c.317-16C>T (n.317-16C>T) c.344-16C>T (n.344-16C>T) c.350-16C>T n.442-16C>T c.92-16C>T (n.92-16C>T) c.131-16C>T (n.131-16C>T) n.798-16C>T n.918-16C>T n.477-16C>T | |
| 20 | g.25308061G>T | CA2652224018 | ABHD12 | c.788-16C>A (n.788-16C>A) c.242-16C>A (n.242-16C>A) n.299-16C>A c.*127-16C>A (n.*127-16C>A) c.317-16C>A (n.317-16C>A) c.344-16C>A (n.344-16C>A) c.350-16C>A n.442-16C>A c.92-16C>A (n.92-16C>A) c.131-16C>A (n.131-16C>A) n.798-16C>A n.918-16C>A n.477-16C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308063G>A | CA634951498 | ABHD12 | c.788-18C>T (n.788-18C>T) c.242-18C>T (n.242-18C>T) n.299-18C>T c.*127-18C>T (n.*127-18C>T) c.317-18C>T (n.317-18C>T) c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.350-18C>T n.442-18C>T c.92-18C>T (n.92-18C>T) c.131-18C>T (n.131-18C>T) n.798-18C>T n.918-18C>T n.477-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308063G= | CA2356806500 | ABHD12 | c.788-18C= (n.788-18C=) c.242-18C= (n.242-18C=) n.299-18C= c.*127-18C= (n.*127-18C=) c.317-18C= (n.317-18C=) c.344-18C= (n.344-18C=) c.350-18C= n.442-18C= c.92-18C= (n.92-18C=) c.131-18C= (n.131-18C=) n.798-18C= n.918-18C= n.477-18C= | |
| 20 | g.25308063G>T | CA2652224019 | ABHD12 | c.788-18C>A (n.788-18C>A) c.242-18C>A (n.242-18C>A) n.299-18C>A c.*127-18C>A (n.*127-18C>A) c.317-18C>A (n.317-18C>A) c.344-18C>A (n.344-18C>A) c.350-18C>A n.442-18C>A c.92-18C>A (n.92-18C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) n.798-18C>A n.918-18C>A n.477-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308067T>C | CA634951502 | ABHD12 | c.788-22A>G (n.788-22A>G) c.242-22A>G (n.242-22A>G) n.299-22A>G c.*127-22A>G (n.*127-22A>G) c.317-22A>G (n.317-22A>G) c.344-22A>G (n.344-22A>G) c.350-22A>G n.442-22A>G c.92-22A>G (n.92-22A>G) c.131-22A>G (n.131-22A>G) n.798-22A>G n.918-22A>G n.477-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308067T= | CA2356806501 | ABHD12 | c.788-22A= (n.788-22A=) c.242-22A= (n.242-22A=) n.299-22A= c.*127-22A= (n.*127-22A=) c.317-22A= (n.317-22A=) c.344-22A= (n.344-22A=) c.350-22A= n.442-22A= c.92-22A= (n.92-22A=) c.131-22A= (n.131-22A=) n.798-22A= n.918-22A= n.477-22A= | |
| 20 | g.25308068G>A | CA9795978 | ABHD12 | c.788-23C>T (n.788-23C>T) c.242-23C>T (n.242-23C>T) n.299-23C>T c.*127-23C>T (n.*127-23C>T) c.317-23C>T (n.317-23C>T) c.344-23C>T (n.344-23C>T) c.350-23C>T n.442-23C>T c.92-23C>T (n.92-23C>T) c.131-23C>T (n.131-23C>T) n.798-23C>T n.918-23C>T n.477-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308068G= | CA2356806502 | ABHD12 | c.788-23C= (n.788-23C=) c.242-23C= (n.242-23C=) n.299-23C= c.*127-23C= (n.*127-23C=) c.317-23C= (n.317-23C=) c.344-23C= (n.344-23C=) c.350-23C= n.442-23C= c.92-23C= (n.92-23C=) c.131-23C= (n.131-23C=) n.798-23C= n.918-23C= n.477-23C= | |
| 20 | g.25308068G>T | CA2652224021 | ABHD12 | c.788-23C>A (n.788-23C>A) c.242-23C>A (n.242-23C>A) n.299-23C>A c.*127-23C>A (n.*127-23C>A) c.317-23C>A (n.317-23C>A) c.344-23C>A (n.344-23C>A) c.350-23C>A n.442-23C>A c.92-23C>A (n.92-23C>A) c.131-23C>A (n.131-23C>A) n.798-23C>A n.918-23C>A n.477-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071_25308072del | CA2652224020 | ABHD12 | c.788-24_788-23del (n.788-24_788-23del) c.242-24_242-23del (n.242-24_242-23del) n.299-24_299-23del c.*127-24_*127-23del (n.*127-24_*127-23del) c.317-24_317-23del (n.317-24_317-23del) c.344-24_344-23del (n.344-24_344-23del) c.350-24_350-23del n.442-24_442-23del c.92-24_92-23del (n.92-24_92-23del) c.131-24_131-23del (n.131-24_131-23del) n.798-24_798-23del n.918-24_918-23del n.477-24_477-23del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308069A>G | CA2577357902 | ABHD12 | c.788-24T>C (n.788-24T>C) c.242-24T>C (n.242-24T>C) n.299-24T>C c.*127-24T>C (n.*127-24T>C) c.317-24T>C (n.317-24T>C) c.344-24T>C (n.344-24T>C) c.350-24T>C n.442-24T>C c.92-24T>C (n.92-24T>C) c.131-24T>C (n.131-24T>C) n.798-24T>C n.918-24T>C n.477-24T>C | |
| 20 | g.25308070G>A | CA2652224022 | ABHD12 | c.788-25C>T (n.788-25C>T) c.242-25C>T (n.242-25C>T) n.299-25C>T c.*127-25C>T (n.*127-25C>T) c.317-25C>T (n.317-25C>T) c.344-25C>T (n.344-25C>T) c.350-25C>T n.442-25C>T c.92-25C>T (n.92-25C>T) c.131-25C>T (n.131-25C>T) n.798-25C>T n.918-25C>T n.477-25C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308070G>T | CA2652224023 | ABHD12 | c.788-25C>A (n.788-25C>A) c.242-25C>A (n.242-25C>A) n.299-25C>A c.*127-25C>A (n.*127-25C>A) c.317-25C>A (n.317-25C>A) c.344-25C>A (n.344-25C>A) c.350-25C>A n.442-25C>A c.92-25C>A (n.92-25C>A) c.131-25C>A (n.131-25C>A) n.798-25C>A n.918-25C>A n.477-25C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071A= | CA2356806503 | ABHD12 | c.788-26T= (n.788-26T=) c.242-26T= (n.242-26T=) n.299-26T= c.*127-26T= (n.*127-26T=) c.317-26T= (n.317-26T=) c.344-26T= (n.344-26T=) c.350-26T= n.442-26T= c.92-26T= (n.92-26T=) c.131-26T= (n.131-26T=) n.798-26T= n.918-26T= n.477-26T= | |
| 20 | g.25308071A>C | CA9795979 | ABHD12 | c.788-26T>G (n.788-26T>G) c.242-26T>G (n.242-26T>G) n.299-26T>G c.*127-26T>G (n.*127-26T>G) c.317-26T>G (n.317-26T>G) c.344-26T>G (n.344-26T>G) c.350-26T>G n.442-26T>G c.92-26T>G (n.92-26T>G) c.131-26T>G (n.131-26T>G) n.798-26T>G n.918-26T>G n.477-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071A>G | CA2652224024 | ABHD12 | c.788-26T>C (n.788-26T>C) c.242-26T>C (n.242-26T>C) n.299-26T>C c.*127-26T>C (n.*127-26T>C) c.317-26T>C (n.317-26T>C) c.344-26T>C (n.344-26T>C) c.350-26T>C n.442-26T>C c.92-26T>C (n.92-26T>C) c.131-26T>C (n.131-26T>C) n.798-26T>C n.918-26T>C n.477-26T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308072G>A | CA742456705 | ABHD12 | c.788-27C>T (n.788-27C>T) c.242-27C>T (n.242-27C>T) n.299-27C>T c.*127-27C>T (n.*127-27C>T) c.317-27C>T (n.317-27C>T) c.344-27C>T (n.344-27C>T) c.350-27C>T n.442-27C>T c.92-27C>T (n.92-27C>T) c.131-27C>T (n.131-27C>T) n.798-27C>T n.918-27C>T n.477-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308072G= | CA2356806504 | ABHD12 | c.788-27C= (n.788-27C=) c.242-27C= (n.242-27C=) n.299-27C= c.*127-27C= (n.*127-27C=) c.317-27C= (n.317-27C=) c.344-27C= (n.344-27C=) c.350-27C= n.442-27C= c.92-27C= (n.92-27C=) c.131-27C= (n.131-27C=) n.798-27C= n.918-27C= n.477-27C= | |
| 20 | g.25308072G>T | CA2652224025 | ABHD12 | c.788-27C>A (n.788-27C>A) c.242-27C>A (n.242-27C>A) n.299-27C>A c.*127-27C>A (n.*127-27C>A) c.317-27C>A (n.317-27C>A) c.344-27C>A (n.344-27C>A) c.350-27C>A n.442-27C>A c.92-27C>A (n.92-27C>A) c.131-27C>A (n.131-27C>A) n.798-27C>A n.918-27C>A n.477-27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308073G>A | CA2652224027 | ABHD12 | c.788-28C>T (n.788-28C>T) c.242-28C>T (n.242-28C>T) n.299-28C>T c.*127-28C>T (n.*127-28C>T) c.317-28C>T (n.317-28C>T) c.344-28C>T (n.344-28C>T) c.350-28C>T n.442-28C>T c.92-28C>T (n.92-28C>T) c.131-28C>T (n.131-28C>T) n.798-28C>T n.918-28C>T n.477-28C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308073G>T | CA2652224026 | ABHD12 | c.788-28C>A (n.788-28C>A) c.242-28C>A (n.242-28C>A) n.299-28C>A c.*127-28C>A (n.*127-28C>A) c.317-28C>A (n.317-28C>A) c.344-28C>A (n.344-28C>A) c.350-28C>A n.442-28C>A c.92-28C>A (n.92-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) n.798-28C>A n.918-28C>A n.477-28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308074T>A | CA2652224028 | ABHD12 | c.788-29A>T (n.788-29A>T) c.242-29A>T (n.242-29A>T) n.299-29A>T c.*127-29A>T (n.*127-29A>T) c.317-29A>T (n.317-29A>T) c.344-29A>T (n.344-29A>T) c.350-29A>T n.442-29A>T c.92-29A>T (n.92-29A>T) c.131-29A>T (n.131-29A>T) n.798-29A>T n.918-29A>T n.477-29A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308074T>C | CA2356806506 | ABHD12 | c.788-29A>G (n.788-29A>G) c.242-29A>G (n.242-29A>G) n.299-29A>G c.*127-29A>G (n.*127-29A>G) c.317-29A>G (n.317-29A>G) c.344-29A>G (n.344-29A>G) c.350-29A>G n.442-29A>G c.92-29A>G (n.92-29A>G) c.131-29A>G (n.131-29A>G) n.798-29A>G n.918-29A>G n.477-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308074T= | CA2356806505 | ABHD12 | c.788-29A= (n.788-29A=) c.242-29A= (n.242-29A=) n.299-29A= c.*127-29A= (n.*127-29A=) c.317-29A= (n.317-29A=) c.344-29A= (n.344-29A=) c.350-29A= n.442-29A= c.92-29A= (n.92-29A=) c.131-29A= (n.131-29A=) n.798-29A= n.918-29A= n.477-29A= | |
| 20 | g.25308075A>G | CA2577357903 | ABHD12 | c.788-30T>C (n.788-30T>C) c.242-30T>C (n.242-30T>C) n.299-30T>C c.*127-30T>C (n.*127-30T>C) c.317-30T>C (n.317-30T>C) c.344-30T>C (n.344-30T>C) c.350-30T>C n.442-30T>C c.92-30T>C (n.92-30T>C) c.131-30T>C (n.131-30T>C) n.798-30T>C n.918-30T>C n.477-30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308076G>C | CA634951510 | ABHD12 | c.788-31C>G (n.788-31C>G) c.242-31C>G (n.242-31C>G) n.299-31C>G c.*127-31C>G (n.*127-31C>G) c.317-31C>G (n.317-31C>G) c.344-31C>G (n.344-31C>G) c.350-31C>G n.442-31C>G c.92-31C>G (n.92-31C>G) c.131-31C>G (n.131-31C>G) n.798-31C>G n.918-31C>G n.477-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308076G= | CA2356806507 | ABHD12 | c.788-31C= (n.788-31C=) c.242-31C= (n.242-31C=) n.299-31C= c.*127-31C= (n.*127-31C=) c.317-31C= (n.317-31C=) c.344-31C= (n.344-31C=) c.350-31C= n.442-31C= c.92-31C= (n.92-31C=) c.131-31C= (n.131-31C=) n.798-31C= n.918-31C= n.477-31C= | |
| 20 | g.25308076G>T | CA2652224029 | ABHD12 | c.788-31C>A (n.788-31C>A) c.242-31C>A (n.242-31C>A) n.299-31C>A c.*127-31C>A (n.*127-31C>A) c.317-31C>A (n.317-31C>A) c.344-31C>A (n.344-31C>A) c.350-31C>A n.442-31C>A c.92-31C>A (n.92-31C>A) c.131-31C>A (n.131-31C>A) n.798-31C>A n.918-31C>A n.477-31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308077G>A | CA2577357904 | ABHD12 | c.788-32C>T (n.788-32C>T) c.242-32C>T (n.242-32C>T) n.299-32C>T c.*127-32C>T (n.*127-32C>T) c.317-32C>T (n.317-32C>T) c.344-32C>T (n.344-32C>T) c.350-32C>T n.442-32C>T c.92-32C>T (n.92-32C>T) c.131-32C>T (n.131-32C>T) n.798-32C>T n.918-32C>T n.477-32C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308077G>T | CA2577357905 | ABHD12 | c.788-32C>A (n.788-32C>A) c.242-32C>A (n.242-32C>A) n.299-32C>A c.*127-32C>A (n.*127-32C>A) c.317-32C>A (n.317-32C>A) c.344-32C>A (n.344-32C>A) c.350-32C>A n.442-32C>A c.92-32C>A (n.92-32C>A) c.131-32C>A (n.131-32C>A) n.798-32C>A n.918-32C>A n.477-32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308078C>A | CA2652224030 | ABHD12 | c.788-33G>T (n.788-33G>T) c.242-33G>T (n.242-33G>T) n.299-33G>T c.*127-33G>T (n.*127-33G>T) c.317-33G>T (n.317-33G>T) c.344-33G>T (n.344-33G>T) c.350-33G>T n.442-33G>T c.92-33G>T (n.92-33G>T) c.131-33G>T (n.131-33G>T) n.798-33G>T n.918-33G>T n.477-33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308078C>T | CA2652224031 | ABHD12 | c.788-33G>A (n.788-33G>A) c.242-33G>A (n.242-33G>A) n.299-33G>A c.*127-33G>A (n.*127-33G>A) c.317-33G>A (n.317-33G>A) c.344-33G>A (n.344-33G>A) c.350-33G>A n.442-33G>A c.92-33G>A (n.92-33G>A) c.131-33G>A (n.131-33G>A) n.798-33G>A n.918-33G>A n.477-33G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308080G>A | CA9795980 | ABHD12 | c.788-35C>T (n.788-35C>T) c.242-35C>T (n.242-35C>T) n.299-35C>T c.*127-35C>T (n.*127-35C>T) c.317-35C>T (n.317-35C>T) c.344-35C>T (n.344-35C>T) c.350-35C>T n.442-35C>T c.92-35C>T (n.92-35C>T) c.131-35C>T (n.131-35C>T) n.798-35C>T n.918-35C>T n.477-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308080G= | CA2356806508 | ABHD12 | c.788-35C= (n.788-35C=) c.242-35C= (n.242-35C=) n.299-35C= c.*127-35C= (n.*127-35C=) c.317-35C= (n.317-35C=) c.344-35C= (n.344-35C=) c.350-35C= n.442-35C= c.92-35C= (n.92-35C=) c.131-35C= (n.131-35C=) n.798-35C= n.918-35C= n.477-35C= | |
| 20 | g.25308084G>A | CA2652224033 | ABHD12 | c.788-39C>T (n.788-39C>T) c.242-39C>T (n.242-39C>T) n.299-39C>T c.*127-39C>T (n.*127-39C>T) c.317-39C>T (n.317-39C>T) c.344-39C>T (n.344-39C>T) c.350-39C>T n.442-39C>T c.92-39C>T (n.92-39C>T) c.131-39C>T (n.131-39C>T) n.798-39C>T n.918-39C>T n.477-39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308084G>T | CA2652224034 | ABHD12 | c.788-39C>A (n.788-39C>A) c.242-39C>A (n.242-39C>A) n.299-39C>A c.*127-39C>A (n.*127-39C>A) c.317-39C>A (n.317-39C>A) c.344-39C>A (n.344-39C>A) c.350-39C>A n.442-39C>A c.92-39C>A (n.92-39C>A) c.131-39C>A (n.131-39C>A) n.798-39C>A n.918-39C>A n.477-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308084_25308085insA | CA2815628392 | ABHD12 | c.788-40_788-39insT (n.788-40_788-39insT) c.242-40_242-39insT (n.242-40_242-39insT) n.299-40_299-39insT c.*127-40_*127-39insT (n.*127-40_*127-39insT) c.317-40_317-39insT (n.317-40_317-39insT) c.344-40_344-39insT (n.344-40_344-39insT) c.350-40_350-39insT n.442-40_442-39insT c.92-40_92-39insT (n.92-40_92-39insT) c.131-40_131-39insT (n.131-40_131-39insT) n.798-40_798-39insT n.918-40_918-39insT n.477-40_477-39insT | |
| 20 | g.25308085C>A | CA2652224035 | ABHD12 | c.788-40G>T (n.788-40G>T) c.242-40G>T (n.242-40G>T) n.299-40G>T c.*127-40G>T (n.*127-40G>T) c.317-40G>T (n.317-40G>T) c.344-40G>T (n.344-40G>T) c.350-40G>T n.442-40G>T c.92-40G>T (n.92-40G>T) c.131-40G>T (n.131-40G>T) n.798-40G>T n.918-40G>T n.477-40G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308086C>T | CA2815628393 | ABHD12 | c.788-41G>A (n.788-41G>A) c.242-41G>A (n.242-41G>A) n.299-41G>A c.*127-41G>A (n.*127-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) c.344-41G>A (n.344-41G>A) c.350-41G>A n.442-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) c.131-41G>A (n.131-41G>A) n.798-41G>A n.918-41G>A n.477-41G>A | |
| 20 | g.25308088G>T | CA2652224036 | ABHD12 | c.788-43C>A (n.788-43C>A) c.242-43C>A (n.242-43C>A) n.299-43C>A c.*127-43C>A (n.*127-43C>A) c.317-43C>A (n.317-43C>A) c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.350-43C>A n.442-43C>A c.92-43C>A (n.92-43C>A) c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.798-43C>A n.918-43C>A n.477-43C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308089C>A | CA9795981 | ABHD12 | c.788-44G>T (n.788-44G>T) c.242-44G>T (n.242-44G>T) n.299-44G>T c.*127-44G>T (n.*127-44G>T) c.317-44G>T (n.317-44G>T) c.344-44G>T (n.344-44G>T) c.350-44G>T n.442-44G>T c.92-44G>T (n.92-44G>T) c.131-44G>T (n.131-44G>T) n.798-44G>T n.918-44G>T n.477-44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308089C= | CA2356806509 | ABHD12 | c.788-44G= (n.788-44G=) c.242-44G= (n.242-44G=) n.299-44G= c.*127-44G= (n.*127-44G=) c.317-44G= (n.317-44G=) c.344-44G= (n.344-44G=) c.350-44G= n.442-44G= c.92-44G= (n.92-44G=) c.131-44G= (n.131-44G=) n.798-44G= n.918-44G= n.477-44G= | |
| 20 | g.25308089C>T | CA9795982 | ABHD12 | c.788-44G>A (n.788-44G>A) c.242-44G>A (n.242-44G>A) n.299-44G>A c.*127-44G>A (n.*127-44G>A) c.317-44G>A (n.317-44G>A) c.344-44G>A (n.344-44G>A) c.350-44G>A n.442-44G>A c.92-44G>A (n.92-44G>A) c.131-44G>A (n.131-44G>A) n.798-44G>A n.918-44G>A n.477-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308089_25308090insAGG | CA2815628394 | ABHD12 | c.788-45_788-44insCCT (n.788-45_788-44insCCT) c.242-45_242-44insCCT (n.242-45_242-44insCCT) n.299-45_299-44insCCT c.*127-45_*127-44insCCT (n.*127-45_*127-44insCCT) c.317-45_317-44insCCT (n.317-45_317-44insCCT) c.344-45_344-44insCCT (n.344-45_344-44insCCT) c.350-45_350-44insCCT n.442-45_442-44insCCT c.92-45_92-44insCCT (n.92-45_92-44insCCT) c.131-45_131-44insCCT (n.131-45_131-44insCCT) n.798-45_798-44insCCT n.918-45_918-44insCCT n.477-45_477-44insCCT | |
| 20 | g.25308090G>A | CA9795983 | ABHD12 | c.788-45C>T (n.788-45C>T) c.242-45C>T (n.242-45C>T) n.299-45C>T c.*127-45C>T (n.*127-45C>T) c.317-45C>T (n.317-45C>T) c.344-45C>T (n.344-45C>T) c.350-45C>T n.442-45C>T c.92-45C>T (n.92-45C>T) c.131-45C>T (n.131-45C>T) n.798-45C>T n.918-45C>T n.477-45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308090G>C | CA2652224038 | ABHD12 | c.788-45C>G (n.788-45C>G) c.242-45C>G (n.242-45C>G) n.299-45C>G c.*127-45C>G (n.*127-45C>G) c.317-45C>G (n.317-45C>G) c.344-45C>G (n.344-45C>G) c.350-45C>G n.442-45C>G c.92-45C>G (n.92-45C>G) c.131-45C>G (n.131-45C>G) n.798-45C>G n.918-45C>G n.477-45C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308090G= | CA2356806510 | ABHD12 | c.788-45C= (n.788-45C=) c.242-45C= (n.242-45C=) n.299-45C= c.*127-45C= (n.*127-45C=) c.317-45C= (n.317-45C=) c.344-45C= (n.344-45C=) c.350-45C= n.442-45C= c.92-45C= (n.92-45C=) c.131-45C= (n.131-45C=) n.798-45C= n.918-45C= n.477-45C= | |
| 20 | g.25308090G>T | CA2652224037 | ABHD12 | c.788-45C>A (n.788-45C>A) c.242-45C>A (n.242-45C>A) n.299-45C>A c.*127-45C>A (n.*127-45C>A) c.317-45C>A (n.317-45C>A) c.344-45C>A (n.344-45C>A) c.350-45C>A n.442-45C>A c.92-45C>A (n.92-45C>A) c.131-45C>A (n.131-45C>A) n.798-45C>A n.918-45C>A n.477-45C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308091A= | CA2356806511 | ABHD12 | c.788-46T= (n.788-46T=) c.242-46T= (n.242-46T=) n.299-46T= c.*127-46T= (n.*127-46T=) c.317-46T= (n.317-46T=) c.344-46T= (n.344-46T=) c.350-46T= n.442-46T= c.92-46T= (n.92-46T=) c.131-46T= (n.131-46T=) n.798-46T= n.918-46T= n.477-46T= | |
| 20 | g.25308091A>G | CA2356806512 | ABHD12 | c.788-46T>C (n.788-46T>C) c.242-46T>C (n.242-46T>C) n.299-46T>C c.*127-46T>C (n.*127-46T>C) c.317-46T>C (n.317-46T>C) c.344-46T>C (n.344-46T>C) c.350-46T>C n.442-46T>C c.92-46T>C (n.92-46T>C) c.131-46T>C (n.131-46T>C) n.798-46T>C n.918-46T>C n.477-46T>C | dbSNP |
| 20 | g.25308092C>G | CA2741660650 | ABHD12 | c.788-47G>C (n.788-47G>C) c.242-47G>C (n.242-47G>C) n.299-47G>C c.*127-47G>C (n.*127-47G>C) c.317-47G>C (n.317-47G>C) c.344-47G>C (n.344-47G>C) c.350-47G>C n.442-47G>C c.92-47G>C (n.92-47G>C) c.131-47G>C (n.131-47G>C) n.798-47G>C n.918-47G>C n.477-47G>C | |
| 20 | g.25308093A= | CA2356806513 | ABHD12 | c.788-48T= (n.788-48T=) c.242-48T= (n.242-48T=) n.299-48T= c.*127-48T= (n.*127-48T=) c.317-48T= (n.317-48T=) c.344-48T= (n.344-48T=) c.350-48T= n.442-48T= c.92-48T= (n.92-48T=) c.131-48T= (n.131-48T=) n.798-48T= n.918-48T= n.477-48T= | |
| 20 | g.25308093A>C | CA9795985 | ABHD12 | c.788-48T>G (n.788-48T>G) c.242-48T>G (n.242-48T>G) n.299-48T>G c.*127-48T>G (n.*127-48T>G) c.317-48T>G (n.317-48T>G) c.344-48T>G (n.344-48T>G) c.350-48T>G n.442-48T>G c.92-48T>G (n.92-48T>G) c.131-48T>G (n.131-48T>G) n.798-48T>G n.918-48T>G n.477-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308093A>G | CA634951528 | ABHD12 | c.788-48T>C (n.788-48T>C) c.242-48T>C (n.242-48T>C) n.299-48T>C c.*127-48T>C (n.*127-48T>C) c.317-48T>C (n.317-48T>C) c.344-48T>C (n.344-48T>C) c.350-48T>C n.442-48T>C c.92-48T>C (n.92-48T>C) c.131-48T>C (n.131-48T>C) n.798-48T>C n.918-48T>C n.477-48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308093_25308094insGGAAGC | CA9795984 | ABHD12 | c.788-49_788-48insGCTTCC (n.788-49_788-48insGCTTCC) c.242-49_242-48insGCTTCC (n.242-49_242-48insGCTTCC) n.299-49_299-48insGCTTCC c.*127-49_*127-48insGCTTCC (n.*127-49_*127-48insGCTTCC) c.317-49_317-48insGCTTCC (n.317-49_317-48insGCTTCC) c.344-49_344-48insGCTTCC (n.344-49_344-48insGCTTCC) c.350-49_350-48insGCTTCC n.442-49_442-48insGCTTCC c.92-49_92-48insGCTTCC (n.92-49_92-48insGCTTCC) c.131-49_131-48insGCTTCC (n.131-49_131-48insGCTTCC) n.798-49_798-48insGCTTCC n.918-49_918-48insGCTTCC n.477-49_477-48insGCTTCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308094T>C | CA9795986 | ABHD12 | c.788-49A>G (n.788-49A>G) c.242-49A>G (n.242-49A>G) n.299-49A>G c.*127-49A>G (n.*127-49A>G) c.317-49A>G (n.317-49A>G) c.344-49A>G (n.344-49A>G) c.350-49A>G n.442-49A>G c.92-49A>G (n.92-49A>G) c.131-49A>G (n.131-49A>G) n.798-49A>G n.918-49A>G n.477-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308094T= | CA2356806514 | ABHD12 | c.788-49A= (n.788-49A=) c.242-49A= (n.242-49A=) n.299-49A= c.*127-49A= (n.*127-49A=) c.317-49A= (n.317-49A=) c.344-49A= (n.344-49A=) c.350-49A= n.442-49A= c.92-49A= (n.92-49A=) c.131-49A= (n.131-49A=) n.798-49A= n.918-49A= n.477-49A= | |
| 20 | g.25308094_25308095insCACGAACCCACCGGGAGGAATAAACAACTCTGGACGCGCCACCTTTA | CA2741660651 | ABHD12 | c.788-50_788-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.788-50_788-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.242-50_242-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.242-50_242-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) n.299-50_299-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG c.*127-50_*127-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.*127-50_*127-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.317-50_317-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.317-50_317-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.344-50_344-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.344-50_344-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.350-50_350-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG n.442-50_442-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG c.92-50_92-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.92-50_92-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) c.131-50_131-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG (n.131-50_131-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG) n.798-50_798-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG n.918-50_918-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG n.477-50_477-49insTAAAGGTGGCGCGTCCAGAGTTGTTTATTCCTCCCGGTGGGTTCGTG | |
| 20 | g.25308095A>G | CA2652224039 | ABHD12 | c.788-50T>C (n.788-50T>C) c.242-50T>C (n.242-50T>C) n.299-50T>C c.*127-50T>C (n.*127-50T>C) c.317-50T>C (n.317-50T>C) c.344-50T>C (n.344-50T>C) c.350-50T>C n.442-50T>C c.92-50T>C (n.92-50T>C) c.131-50T>C (n.131-50T>C) n.798-50T>C n.918-50T>C n.477-50T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308096C= | CA2356806515 | ABHD12 | c.788-51G= (n.788-51G=) c.242-51G= (n.242-51G=) n.299-51G= c.*127-51G= (n.*127-51G=) c.317-51G= (n.317-51G=) c.344-51G= (n.344-51G=) c.350-51G= n.442-51G= c.92-51G= (n.92-51G=) c.131-51G= (n.131-51G=) n.798-51G= n.918-51G= n.477-51G= | |
| 20 | g.25308096C>T | CA742456723 | ABHD12 | c.788-51G>A (n.788-51G>A) c.242-51G>A (n.242-51G>A) n.299-51G>A c.*127-51G>A (n.*127-51G>A) c.317-51G>A (n.317-51G>A) c.344-51G>A (n.344-51G>A) c.350-51G>A n.442-51G>A c.92-51G>A (n.92-51G>A) c.131-51G>A (n.131-51G>A) n.798-51G>A n.918-51G>A n.477-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308097A>C | CA2652224040 | ABHD12 | c.788-52T>G (n.788-52T>G) c.242-52T>G (n.242-52T>G) n.299-52T>G c.*127-52T>G (n.*127-52T>G) c.317-52T>G (n.317-52T>G) c.344-52T>G (n.344-52T>G) c.350-52T>G n.442-52T>G c.92-52T>G (n.92-52T>G) c.131-52T>G (n.131-52T>G) n.798-52T>G n.918-52T>G n.477-52T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308097A>G | CA2577357906 | ABHD12 | c.788-52T>C (n.788-52T>C) c.242-52T>C (n.242-52T>C) n.299-52T>C c.*127-52T>C (n.*127-52T>C) c.317-52T>C (n.317-52T>C) c.344-52T>C (n.344-52T>C) c.350-52T>C n.442-52T>C c.92-52T>C (n.92-52T>C) c.131-52T>C (n.131-52T>C) n.798-52T>C n.918-52T>C n.477-52T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308097_25308098delinsAT | CA2356806516 | ABHD12 | c.788-53_788-52delinsAT (n.788-53_788-52delinsAT) c.242-53_242-52delinsAT (n.242-53_242-52delinsAT) n.299-53_299-52delinsAT c.*127-53_*127-52delinsAT (n.*127-53_*127-52delinsAT) c.317-53_317-52delinsAT (n.317-53_317-52delinsAT) c.344-53_344-52delinsAT (n.344-53_344-52delinsAT) c.350-53_350-52delinsAT n.442-53_442-52delinsAT c.92-53_92-52delinsAT (n.92-53_92-52delinsAT) c.131-53_131-52delinsAT (n.131-53_131-52delinsAT) n.798-53_798-52delinsAT n.918-53_918-52delinsAT n.477-53_477-52delinsAT | |
| 20 | g.25308098del | CA9795987 | ABHD12 | c.788-53del (n.788-53del) c.242-53del (n.242-53del) n.299-53del c.*127-53del (n.*127-53del) c.317-53del (n.317-53del) c.344-53del (n.344-53del) c.350-53del n.442-53del c.92-53del (n.92-53del) c.131-53del (n.131-53del) n.798-53del n.918-53del n.477-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308098T>C | CA2652224041 | ABHD12 | c.788-53A>G (n.788-53A>G) c.242-53A>G (n.242-53A>G) n.299-53A>G c.*127-53A>G (n.*127-53A>G) c.317-53A>G (n.317-53A>G) c.344-53A>G (n.344-53A>G) c.350-53A>G n.442-53A>G c.92-53A>G (n.92-53A>G) c.131-53A>G (n.131-53A>G) n.798-53A>G n.918-53A>G n.477-53A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308098T>G | CA2356806517 | ABHD12 | c.788-53A>C (n.788-53A>C) c.242-53A>C (n.242-53A>C) n.299-53A>C c.*127-53A>C (n.*127-53A>C) c.317-53A>C (n.317-53A>C) c.344-53A>C (n.344-53A>C) c.350-53A>C n.442-53A>C c.92-53A>C (n.92-53A>C) c.131-53A>C (n.131-53A>C) n.798-53A>C n.918-53A>C n.477-53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308098T= | CA2356806518 | ABHD12 | c.788-53A= (n.788-53A=) c.242-53A= (n.242-53A=) n.299-53A= c.*127-53A= (n.*127-53A=) c.317-53A= (n.317-53A=) c.344-53A= (n.344-53A=) c.350-53A= n.442-53A= c.92-53A= (n.92-53A=) c.131-53A= (n.131-53A=) n.798-53A= n.918-53A= n.477-53A= | |
| 20 | g.25308099G>A | CA2577357907 | ABHD12 | c.788-54C>T (n.788-54C>T) c.242-54C>T (n.242-54C>T) n.299-54C>T c.*127-54C>T (n.*127-54C>T) c.317-54C>T (n.317-54C>T) c.344-54C>T (n.344-54C>T) c.350-54C>T n.442-54C>T c.92-54C>T (n.92-54C>T) c.131-54C>T (n.131-54C>T) n.798-54C>T n.918-54C>T n.477-54C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308099G>T | CA2652224042 | ABHD12 | c.788-54C>A (n.788-54C>A) c.242-54C>A (n.242-54C>A) n.299-54C>A c.*127-54C>A (n.*127-54C>A) c.317-54C>A (n.317-54C>A) c.344-54C>A (n.344-54C>A) c.350-54C>A n.442-54C>A c.92-54C>A (n.92-54C>A) c.131-54C>A (n.131-54C>A) n.798-54C>A n.918-54C>A n.477-54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308100T>A | CA2652224043 | ABHD12 | c.788-55A>T (n.788-55A>T) c.242-55A>T (n.242-55A>T) n.299-55A>T c.*127-55A>T (n.*127-55A>T) c.317-55A>T (n.317-55A>T) c.344-55A>T (n.344-55A>T) c.350-55A>T n.442-55A>T c.92-55A>T (n.92-55A>T) c.131-55A>T (n.131-55A>T) n.798-55A>T n.918-55A>T n.477-55A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308100T= | CA2356806519 | ABHD12 | c.788-55A= (n.788-55A=) c.242-55A= (n.242-55A=) n.299-55A= c.*127-55A= (n.*127-55A=) c.317-55A= (n.317-55A=) c.344-55A= (n.344-55A=) c.350-55A= n.442-55A= c.92-55A= (n.92-55A=) c.131-55A= (n.131-55A=) n.798-55A= n.918-55A= n.477-55A= | |
| 20 | g.25308101G>C | CA2652224044 | ABHD12 | c.788-56C>G (n.788-56C>G) c.242-56C>G (n.242-56C>G) n.299-56C>G c.*127-56C>G (n.*127-56C>G) c.317-56C>G (n.317-56C>G) c.344-56C>G (n.344-56C>G) c.350-56C>G n.442-56C>G c.92-56C>G (n.92-56C>G) c.131-56C>G (n.131-56C>G) n.798-56C>G n.918-56C>G n.477-56C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308102dup | CA1016400275 | ABHD12 | c.788-56dup (n.788-56dup) c.242-56dup (n.242-56dup) n.299-56dup c.*127-56dup (n.*127-56dup) c.317-56dup (n.317-56dup) c.344-56dup (n.344-56dup) c.350-56dup n.442-56dup c.92-56dup (n.92-56dup) c.131-56dup (n.131-56dup) n.798-56dup n.918-56dup n.477-56dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308102G>A | CA1016400276 | ABHD12 | c.788-57C>T (n.788-57C>T) c.242-57C>T (n.242-57C>T) n.299-57C>T c.*127-57C>T (n.*127-57C>T) c.317-57C>T (n.317-57C>T) c.344-57C>T (n.344-57C>T) c.350-57C>T n.442-57C>T c.92-57C>T (n.92-57C>T) c.131-57C>T (n.131-57C>T) n.798-57C>T n.918-57C>T n.477-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308102G= | CA2356806520 | ABHD12 | c.788-57C= (n.788-57C=) c.242-57C= (n.242-57C=) n.299-57C= c.*127-57C= (n.*127-57C=) c.317-57C= (n.317-57C=) c.344-57C= (n.344-57C=) c.350-57C= n.442-57C= c.92-57C= (n.92-57C=) c.131-57C= (n.131-57C=) n.798-57C= n.918-57C= n.477-57C= | |
| 20 | g.25308102G>T | CA2652224045 | ABHD12 | c.788-57C>A (n.788-57C>A) c.242-57C>A (n.242-57C>A) n.299-57C>A c.*127-57C>A (n.*127-57C>A) c.317-57C>A (n.317-57C>A) c.344-57C>A (n.344-57C>A) c.350-57C>A n.442-57C>A c.92-57C>A (n.92-57C>A) c.131-57C>A (n.131-57C>A) n.798-57C>A n.918-57C>A n.477-57C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308103C>A | CA2652224046 | ABHD12 | c.788-58G>T (n.788-58G>T) c.242-58G>T (n.242-58G>T) n.299-58G>T c.*127-58G>T (n.*127-58G>T) c.317-58G>T (n.317-58G>T) c.344-58G>T (n.344-58G>T) c.350-58G>T n.442-58G>T c.92-58G>T (n.92-58G>T) c.131-58G>T (n.131-58G>T) n.798-58G>T n.918-58G>T n.477-58G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308103C= | CA2356806521 | ABHD12 | c.788-58G= (n.788-58G=) c.242-58G= (n.242-58G=) n.299-58G= c.*127-58G= (n.*127-58G=) c.317-58G= (n.317-58G=) c.344-58G= (n.344-58G=) c.350-58G= n.442-58G= c.92-58G= (n.92-58G=) c.131-58G= (n.131-58G=) n.798-58G= n.918-58G= n.477-58G= | |
| 20 | g.25308103C>T | CA313719552 | ABHD12 | c.788-58G>A (n.788-58G>A) c.242-58G>A (n.242-58G>A) n.299-58G>A c.*127-58G>A (n.*127-58G>A) c.317-58G>A (n.317-58G>A) c.344-58G>A (n.344-58G>A) c.350-58G>A n.442-58G>A c.92-58G>A (n.92-58G>A) c.131-58G>A (n.131-58G>A) n.798-58G>A n.918-58G>A n.477-58G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308104del | CA2652224047 | ABHD12 | c.788-58del (n.788-58del) c.242-58del (n.242-58del) n.299-58del c.*127-58del (n.*127-58del) c.317-58del (n.317-58del) c.344-58del (n.344-58del) c.350-58del n.442-58del c.92-58del (n.92-58del) c.131-58del (n.131-58del) n.798-58del n.918-58del n.477-58del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308104C>A | CA2577357908 | ABHD12 | c.788-59G>T (n.788-59G>T) c.242-59G>T (n.242-59G>T) n.299-59G>T c.*127-59G>T (n.*127-59G>T) c.317-59G>T (n.317-59G>T) c.344-59G>T (n.344-59G>T) c.350-59G>T n.442-59G>T c.92-59G>T (n.92-59G>T) c.131-59G>T (n.131-59G>T) n.798-59G>T n.918-59G>T n.477-59G>T | |
| 20 | g.25308104C= | CA2356806522 | ABHD12 | c.788-59G= (n.788-59G=) c.242-59G= (n.242-59G=) n.299-59G= c.*127-59G= (n.*127-59G=) c.317-59G= (n.317-59G=) c.344-59G= (n.344-59G=) c.350-59G= n.442-59G= c.92-59G= (n.92-59G=) c.131-59G= (n.131-59G=) n.798-59G= n.918-59G= n.477-59G= | |
| 20 | g.25308104C>T | CA2356806523 | ABHD12 | c.788-59G>A (n.788-59G>A) c.242-59G>A (n.242-59G>A) n.299-59G>A c.*127-59G>A (n.*127-59G>A) c.317-59G>A (n.317-59G>A) c.344-59G>A (n.344-59G>A) c.350-59G>A n.442-59G>A c.92-59G>A (n.92-59G>A) c.131-59G>A (n.131-59G>A) n.798-59G>A n.918-59G>A n.477-59G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308104_25308106del | CA2652224048 | ABHD12 | c.788-61_788-59del (n.788-61_788-59del) c.242-61_242-59del (n.242-61_242-59del) n.299-61_299-59del c.*127-61_*127-59del (n.*127-61_*127-59del) c.317-61_317-59del (n.317-61_317-59del) c.344-61_344-59del (n.344-61_344-59del) c.350-61_350-59del n.442-61_442-59del c.92-61_92-59del (n.92-61_92-59del) c.131-61_131-59del (n.131-61_131-59del) n.798-61_798-59del n.918-61_918-59del n.477-61_477-59del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308105T>A | CA2652224049 | ABHD12 | c.788-60A>T (n.788-60A>T) c.242-60A>T (n.242-60A>T) n.299-60A>T c.*127-60A>T (n.*127-60A>T) c.317-60A>T (n.317-60A>T) c.344-60A>T (n.344-60A>T) c.350-60A>T n.442-60A>T c.92-60A>T (n.92-60A>T) c.131-60A>T (n.131-60A>T) n.798-60A>T n.918-60A>T n.477-60A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308105T>C | CA313719556 | ABHD12 | c.788-60A>G (n.788-60A>G) c.242-60A>G (n.242-60A>G) n.299-60A>G c.*127-60A>G (n.*127-60A>G) c.317-60A>G (n.317-60A>G) c.344-60A>G (n.344-60A>G) c.350-60A>G n.442-60A>G c.92-60A>G (n.92-60A>G) c.131-60A>G (n.131-60A>G) n.798-60A>G n.918-60A>G n.477-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308105T= | CA2356806524 | ABHD12 | c.788-60A= (n.788-60A=) c.242-60A= (n.242-60A=) n.299-60A= c.*127-60A= (n.*127-60A=) c.317-60A= (n.317-60A=) c.344-60A= (n.344-60A=) c.350-60A= n.442-60A= c.92-60A= (n.92-60A=) c.131-60A= (n.131-60A=) n.798-60A= n.918-60A= n.477-60A= | |
| 20 | g.25308107_25308108del | CA2736751069 | ABHD12 | c.788-61_788-60del (n.788-61_788-60del) c.242-61_242-60del (n.242-61_242-60del) n.299-61_299-60del c.*127-61_*127-60del (n.*127-61_*127-60del) c.317-61_317-60del (n.317-61_317-60del) c.344-61_344-60del (n.344-61_344-60del) c.350-61_350-60del n.442-61_442-60del c.92-61_92-60del (n.92-61_92-60del) c.131-61_131-60del (n.131-61_131-60del) n.798-61_798-60del n.918-61_918-60del n.477-61_477-60del | dbSNP |
| 20 | g.25308106G>A | CA2652224050 | ABHD12 | c.788-61C>T (n.788-61C>T) c.242-61C>T (n.242-61C>T) n.299-61C>T c.*127-61C>T (n.*127-61C>T) c.317-61C>T (n.317-61C>T) c.344-61C>T (n.344-61C>T) c.350-61C>T n.442-61C>T c.92-61C>T (n.92-61C>T) c.131-61C>T (n.131-61C>T) n.798-61C>T n.918-61C>T n.477-61C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308106G>T | CA2652224051 | ABHD12 | c.788-61C>A (n.788-61C>A) c.242-61C>A (n.242-61C>A) n.299-61C>A c.*127-61C>A (n.*127-61C>A) c.317-61C>A (n.317-61C>A) c.344-61C>A (n.344-61C>A) c.350-61C>A n.442-61C>A c.92-61C>A (n.92-61C>A) c.131-61C>A (n.131-61C>A) n.798-61C>A n.918-61C>A n.477-61C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308107T>G | CA2577357909 | ABHD12 | c.788-62A>C (n.788-62A>C) c.242-62A>C (n.242-62A>C) n.299-62A>C c.*127-62A>C (n.*127-62A>C) c.317-62A>C (n.317-62A>C) c.344-62A>C (n.344-62A>C) c.350-62A>C n.442-62A>C c.92-62A>C (n.92-62A>C) c.131-62A>C (n.131-62A>C) n.798-62A>C n.918-62A>C n.477-62A>C | |
| 20 | g.25308108G>A | CA2652224054 | ABHD12 | c.788-63C>T (n.788-63C>T) c.242-63C>T (n.242-63C>T) n.299-63C>T c.*127-63C>T (n.*127-63C>T) c.317-63C>T (n.317-63C>T) c.344-63C>T (n.344-63C>T) c.350-63C>T n.442-63C>T c.92-63C>T (n.92-63C>T) c.131-63C>T (n.131-63C>T) n.798-63C>T n.918-63C>T n.477-63C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308111dup | CA2652224052 | ABHD12 | c.788-63dup (n.788-63dup) c.242-63dup (n.242-63dup) n.299-63dup c.*127-63dup (n.*127-63dup) c.317-63dup (n.317-63dup) c.344-63dup (n.344-63dup) c.350-63dup n.442-63dup c.92-63dup (n.92-63dup) c.131-63dup (n.131-63dup) n.798-63dup n.918-63dup n.477-63dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308110_25308111dup | CA2652224053 | ABHD12 | c.788-64_788-63dup (n.788-64_788-63dup) c.242-64_242-63dup (n.242-64_242-63dup) n.299-64_299-63dup c.*127-64_*127-63dup (n.*127-64_*127-63dup) c.317-64_317-63dup (n.317-64_317-63dup) c.344-64_344-63dup (n.344-64_344-63dup) c.350-64_350-63dup n.442-64_442-63dup c.92-64_92-63dup (n.92-64_92-63dup) c.131-64_131-63dup (n.131-64_131-63dup) n.798-64_798-63dup n.918-64_918-63dup n.477-64_477-63dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308111del | CA2577357910 | ABHD12 | c.788-63del (n.788-63del) c.242-63del (n.242-63del) n.299-63del c.*127-63del (n.*127-63del) c.317-63del (n.317-63del) c.344-63del (n.344-63del) c.350-63del n.442-63del c.92-63del (n.92-63del) c.131-63del (n.131-63del) n.798-63del n.918-63del n.477-63del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308110G>T | CA2652224055 | ABHD12 | c.788-65C>A (n.788-65C>A) c.242-65C>A (n.242-65C>A) n.299-65C>A c.*127-65C>A (n.*127-65C>A) c.317-65C>A (n.317-65C>A) c.344-65C>A (n.344-65C>A) c.350-65C>A n.442-65C>A c.92-65C>A (n.92-65C>A) c.131-65C>A (n.131-65C>A) n.798-65C>A n.918-65C>A n.477-65C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308111G>T | CA2577357911 | ABHD12 | c.788-66C>A (n.788-66C>A) c.242-66C>A (n.242-66C>A) n.299-66C>A c.*127-66C>A (n.*127-66C>A) c.317-66C>A (n.317-66C>A) c.344-66C>A (n.344-66C>A) c.350-66C>A n.442-66C>A c.92-66C>A (n.92-66C>A) c.131-66C>A (n.131-66C>A) n.798-66C>A n.918-66C>A n.477-66C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308112C>A | CA2356806526 | ABHD12 | c.788-67G>T (n.788-67G>T) c.242-67G>T (n.242-67G>T) n.299-67G>T c.*127-67G>T (n.*127-67G>T) c.317-67G>T (n.317-67G>T) c.344-67G>T (n.344-67G>T) c.350-67G>T n.442-67G>T c.92-67G>T (n.92-67G>T) c.131-67G>T (n.131-67G>T) n.798-67G>T n.918-67G>T n.477-67G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308112C= | CA2356806525 | ABHD12 | c.788-67G= (n.788-67G=) c.242-67G= (n.242-67G=) n.299-67G= c.*127-67G= (n.*127-67G=) c.317-67G= (n.317-67G=) c.344-67G= (n.344-67G=) c.350-67G= n.442-67G= c.92-67G= (n.92-67G=) c.131-67G= (n.131-67G=) n.798-67G= n.918-67G= n.477-67G= | |
| 20 | g.25308112C>T | CA2652224056 | ABHD12 | c.788-67G>A (n.788-67G>A) c.242-67G>A (n.242-67G>A) n.299-67G>A c.*127-67G>A (n.*127-67G>A) c.317-67G>A (n.317-67G>A) c.344-67G>A (n.344-67G>A) c.350-67G>A n.442-67G>A c.92-67G>A (n.92-67G>A) c.131-67G>A (n.131-67G>A) n.798-67G>A n.918-67G>A n.477-67G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308112_25308113insCCC | CA2652224057 | ABHD12 | c.788-67_788-66insGGG (n.788-67_788-66insGGG) c.242-67_242-66insGGG (n.242-67_242-66insGGG) n.299-67_299-66insGGG c.*127-67_*127-66insGGG (n.*127-67_*127-66insGGG) c.317-67_317-66insGGG (n.317-67_317-66insGGG) c.344-67_344-66insGGG (n.344-67_344-66insGGG) c.350-67_350-66insGGG n.442-67_442-66insGGG c.92-67_92-66insGGG (n.92-67_92-66insGGG) c.131-67_131-66insGGG (n.131-67_131-66insGGG) n.798-67_798-66insGGG n.918-67_918-66insGGG n.477-67_477-66insGGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308114_25308115del | CA2652224058 | ABHD12 | c.788-68_788-67del (n.788-68_788-67del) c.242-68_242-67del (n.242-68_242-67del) n.299-68_299-67del c.*127-68_*127-67del (n.*127-68_*127-67del) c.317-68_317-67del (n.317-68_317-67del) c.344-68_344-67del (n.344-68_344-67del) c.350-68_350-67del n.442-68_442-67del c.92-68_92-67del (n.92-68_92-67del) c.131-68_131-67del (n.131-68_131-67del) n.798-68_798-67del n.918-68_918-67del n.477-68_477-67del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308113T>C | CA2577357912 | ABHD12 | c.788-68A>G (n.788-68A>G) c.242-68A>G (n.242-68A>G) n.299-68A>G c.*127-68A>G (n.*127-68A>G) c.317-68A>G (n.317-68A>G) c.344-68A>G (n.344-68A>G) c.350-68A>G n.442-68A>G c.92-68A>G (n.92-68A>G) c.131-68A>G (n.131-68A>G) n.798-68A>G n.918-68A>G n.477-68A>G | |
| 20 | g.25308114C>A | CA2652224059 | ABHD12 | c.788-69G>T (n.788-69G>T) c.242-69G>T (n.242-69G>T) n.299-69G>T c.*127-69G>T (n.*127-69G>T) c.317-69G>T (n.317-69G>T) c.344-69G>T (n.344-69G>T) c.350-69G>T n.442-69G>T c.92-69G>T (n.92-69G>T) c.131-69G>T (n.131-69G>T) n.798-69G>T n.918-69G>T n.477-69G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308114_25308116del | CA2815628396 | ABHD12 | c.788-71_788-69del (n.788-71_788-69del) c.242-71_242-69del (n.242-71_242-69del) n.299-71_299-69del c.*127-71_*127-69del (n.*127-71_*127-69del) c.317-71_317-69del (n.317-71_317-69del) c.344-71_344-69del (n.344-71_344-69del) c.350-71_350-69del n.442-71_442-69del c.92-71_92-69del (n.92-71_92-69del) c.131-71_131-69del (n.131-71_131-69del) n.798-71_798-69del n.918-71_918-69del n.477-71_477-69del | |
| 20 | g.25308115T>A | CA2652224060 | ABHD12 | c.788-70A>T (n.788-70A>T) c.242-70A>T (n.242-70A>T) n.299-70A>T c.*127-70A>T (n.*127-70A>T) c.317-70A>T (n.317-70A>T) c.344-70A>T (n.344-70A>T) c.350-70A>T n.442-70A>T c.92-70A>T (n.92-70A>T) c.131-70A>T (n.131-70A>T) n.798-70A>T n.918-70A>T n.477-70A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308115T>C | CA2577357913 | ABHD12 | c.788-70A>G (n.788-70A>G) c.242-70A>G (n.242-70A>G) n.299-70A>G c.*127-70A>G (n.*127-70A>G) c.317-70A>G (n.317-70A>G) c.344-70A>G (n.344-70A>G) c.350-70A>G n.442-70A>G c.92-70A>G (n.92-70A>G) c.131-70A>G (n.131-70A>G) n.798-70A>G n.918-70A>G n.477-70A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308115_25308116insA | CA2815628398 | ABHD12 | c.788-71_788-70insT (n.788-71_788-70insT) c.242-71_242-70insT (n.242-71_242-70insT) n.299-71_299-70insT c.*127-71_*127-70insT (n.*127-71_*127-70insT) c.317-71_317-70insT (n.317-71_317-70insT) c.344-71_344-70insT (n.344-71_344-70insT) c.350-71_350-70insT n.442-71_442-70insT c.92-71_92-70insT (n.92-71_92-70insT) c.131-71_131-70insT (n.131-71_131-70insT) n.798-71_798-70insT n.918-71_918-70insT n.477-71_477-70insT | |
| 20 | g.25308116G>A | CA742456727 | ABHD12 | c.788-71C>T (n.788-71C>T) c.242-71C>T (n.242-71C>T) n.299-71C>T c.*127-71C>T (n.*127-71C>T) c.317-71C>T (n.317-71C>T) c.344-71C>T (n.344-71C>T) c.350-71C>T n.442-71C>T c.92-71C>T (n.92-71C>T) c.131-71C>T (n.131-71C>T) n.798-71C>T n.918-71C>T n.477-71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308116G= | CA2356806527 | ABHD12 | c.788-71C= (n.788-71C=) c.242-71C= (n.242-71C=) n.299-71C= c.*127-71C= (n.*127-71C=) c.317-71C= (n.317-71C=) c.344-71C= (n.344-71C=) c.350-71C= n.442-71C= c.92-71C= (n.92-71C=) c.131-71C= (n.131-71C=) n.798-71C= n.918-71C= n.477-71C= | |
| 20 | g.25308116G>T | CA2652224061 | ABHD12 | c.788-71C>A (n.788-71C>A) c.242-71C>A (n.242-71C>A) n.299-71C>A c.*127-71C>A (n.*127-71C>A) c.317-71C>A (n.317-71C>A) c.344-71C>A (n.344-71C>A) c.350-71C>A n.442-71C>A c.92-71C>A (n.92-71C>A) c.131-71C>A (n.131-71C>A) n.798-71C>A n.918-71C>A n.477-71C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308118G>A | CA2815628400 | ABHD12 | c.788-73C>T (n.788-73C>T) c.242-73C>T (n.242-73C>T) n.299-73C>T c.*127-73C>T (n.*127-73C>T) c.317-73C>T (n.317-73C>T) c.344-73C>T (n.344-73C>T) c.350-73C>T n.442-73C>T c.92-73C>T (n.92-73C>T) c.131-73C>T (n.131-73C>T) n.798-73C>T n.918-73C>T n.477-73C>T | |
| 20 | g.25308118G>C | CA2652224063 | ABHD12 | c.788-73C>G (n.788-73C>G) c.242-73C>G (n.242-73C>G) n.299-73C>G c.*127-73C>G (n.*127-73C>G) c.317-73C>G (n.317-73C>G) c.344-73C>G (n.344-73C>G) c.350-73C>G n.442-73C>G c.92-73C>G (n.92-73C>G) c.131-73C>G (n.131-73C>G) n.798-73C>G n.918-73C>G n.477-73C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308119_25308121del | CA2652224062 | ABHD12 | c.788-75_788-73del (n.788-75_788-73del) c.242-75_242-73del (n.242-75_242-73del) n.299-75_299-73del c.*127-75_*127-73del (n.*127-75_*127-73del) c.317-75_317-73del (n.317-75_317-73del) c.344-75_344-73del (n.344-75_344-73del) c.350-75_350-73del n.442-75_442-73del c.92-75_92-73del (n.92-75_92-73del) c.131-75_131-73del (n.131-75_131-73del) n.798-75_798-73del n.918-75_918-73del n.477-75_477-73del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308118_25308125del | CA2815628399 | ABHD12 | c.788-80_788-73del (n.788-80_788-73del) c.242-80_242-73del (n.242-80_242-73del) n.299-80_299-73del c.*127-80_*127-73del (n.*127-80_*127-73del) c.317-80_317-73del (n.317-80_317-73del) c.344-80_344-73del (n.344-80_344-73del) c.350-80_350-73del n.442-80_442-73del c.92-80_92-73del (n.92-80_92-73del) c.131-80_131-73del (n.131-80_131-73del) n.798-80_798-73del n.918-80_918-73del n.477-80_477-73del | |
| 20 | g.25308119G= | CA2356806528 | ABHD12 | c.788-74C= (n.788-74C=) c.242-74C= (n.242-74C=) n.299-74C= c.*127-74C= (n.*127-74C=) c.317-74C= (n.317-74C=) c.344-74C= (n.344-74C=) c.350-74C= n.442-74C= c.92-74C= (n.92-74C=) c.131-74C= (n.131-74C=) n.798-74C= n.918-74C= n.477-74C= | |
| 20 | g.25308119G>T | CA742456729 | ABHD12 | c.788-74C>A (n.788-74C>A) c.242-74C>A (n.242-74C>A) n.299-74C>A c.*127-74C>A (n.*127-74C>A) c.317-74C>A (n.317-74C>A) c.344-74C>A (n.344-74C>A) c.350-74C>A n.442-74C>A c.92-74C>A (n.92-74C>A) c.131-74C>A (n.131-74C>A) n.798-74C>A n.918-74C>A n.477-74C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308120G>A | CA2652224064 | ABHD12 | c.788-75C>T (n.788-75C>T) c.242-75C>T (n.242-75C>T) n.299-75C>T c.*127-75C>T (n.*127-75C>T) c.317-75C>T (n.317-75C>T) c.344-75C>T (n.344-75C>T) c.350-75C>T n.442-75C>T c.92-75C>T (n.92-75C>T) c.131-75C>T (n.131-75C>T) n.798-75C>T n.918-75C>T n.477-75C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308120G>T | CA2652224065 | ABHD12 | c.788-75C>A (n.788-75C>A) c.242-75C>A (n.242-75C>A) n.299-75C>A c.*127-75C>A (n.*127-75C>A) c.317-75C>A (n.317-75C>A) c.344-75C>A (n.344-75C>A) c.350-75C>A n.442-75C>A c.92-75C>A (n.92-75C>A) c.131-75C>A (n.131-75C>A) n.798-75C>A n.918-75C>A n.477-75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308120_25308133del | CA2815628401 | ABHD12 | c.788-88_788-75del (n.788-88_788-75del) c.242-88_242-75del (n.242-88_242-75del) n.299-88_299-75del c.*127-88_*127-75del (n.*127-88_*127-75del) c.317-88_317-75del (n.317-88_317-75del) c.344-88_344-75del (n.344-88_344-75del) c.350-88_350-75del n.442-88_442-75del c.92-88_92-75del (n.92-88_92-75del) c.131-88_131-75del (n.131-88_131-75del) n.798-88_798-75del n.918-88_918-75del n.477-88_477-75del | |
| 20 | g.25308121G>A | CA2652224066 | ABHD12 | c.788-76C>T (n.788-76C>T) c.242-76C>T (n.242-76C>T) n.299-76C>T c.*127-76C>T (n.*127-76C>T) c.317-76C>T (n.317-76C>T) c.344-76C>T (n.344-76C>T) c.350-76C>T n.442-76C>T c.92-76C>T (n.92-76C>T) c.131-76C>T (n.131-76C>T) n.798-76C>T n.918-76C>T n.477-76C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308121G>T | CA2577357914 | ABHD12 | c.788-76C>A (n.788-76C>A) c.242-76C>A (n.242-76C>A) n.299-76C>A c.*127-76C>A (n.*127-76C>A) c.317-76C>A (n.317-76C>A) c.344-76C>A (n.344-76C>A) c.350-76C>A n.442-76C>A c.92-76C>A (n.92-76C>A) c.131-76C>A (n.131-76C>A) n.798-76C>A n.918-76C>A n.477-76C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308122C>A | CA313719563 | ABHD12 | c.788-77G>T (n.788-77G>T) c.242-77G>T (n.242-77G>T) n.299-77G>T c.*127-77G>T (n.*127-77G>T) c.317-77G>T (n.317-77G>T) c.344-77G>T (n.344-77G>T) c.350-77G>T n.442-77G>T c.92-77G>T (n.92-77G>T) c.131-77G>T (n.131-77G>T) n.798-77G>T n.918-77G>T n.477-77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308122C= | CA2356806529 | ABHD12 | c.788-77G= (n.788-77G=) c.242-77G= (n.242-77G=) n.299-77G= c.*127-77G= (n.*127-77G=) c.317-77G= (n.317-77G=) c.344-77G= (n.344-77G=) c.350-77G= n.442-77G= c.92-77G= (n.92-77G=) c.131-77G= (n.131-77G=) n.798-77G= n.918-77G= n.477-77G= | |
| 20 | g.25308122C>T | CA742456731 | ABHD12 | c.788-77G>A (n.788-77G>A) c.242-77G>A (n.242-77G>A) n.299-77G>A c.*127-77G>A (n.*127-77G>A) c.317-77G>A (n.317-77G>A) c.344-77G>A (n.344-77G>A) c.350-77G>A n.442-77G>A c.92-77G>A (n.92-77G>A) c.131-77G>A (n.131-77G>A) n.798-77G>A n.918-77G>A n.477-77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308126dup | CA2652224068 | ABHD12 | c.788-77dup (n.788-77dup) c.242-77dup (n.242-77dup) n.299-77dup c.*127-77dup (n.*127-77dup) c.317-77dup (n.317-77dup) c.344-77dup (n.344-77dup) c.350-77dup n.442-77dup c.92-77dup (n.92-77dup) c.131-77dup (n.131-77dup) n.798-77dup n.918-77dup n.477-77dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308126del | CA2652224067 | ABHD12 | c.788-77del (n.788-77del) c.242-77del (n.242-77del) n.299-77del c.*127-77del (n.*127-77del) c.317-77del (n.317-77del) c.344-77del (n.344-77del) c.350-77del n.442-77del c.92-77del (n.92-77del) c.131-77del (n.131-77del) n.798-77del n.918-77del n.477-77del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308123C>A | CA2356806531 | ABHD12 | c.788-78G>T (n.788-78G>T) c.242-78G>T (n.242-78G>T) n.299-78G>T c.*127-78G>T (n.*127-78G>T) c.317-78G>T (n.317-78G>T) c.344-78G>T (n.344-78G>T) c.350-78G>T n.442-78G>T c.92-78G>T (n.92-78G>T) c.131-78G>T (n.131-78G>T) n.798-78G>T n.918-78G>T n.477-78G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308123C= | CA2356806530 | ABHD12 | c.788-78G= (n.788-78G=) c.242-78G= (n.242-78G=) n.299-78G= c.*127-78G= (n.*127-78G=) c.317-78G= (n.317-78G=) c.344-78G= (n.344-78G=) c.350-78G= n.442-78G= c.92-78G= (n.92-78G=) c.131-78G= (n.131-78G=) n.798-78G= n.918-78G= n.477-78G= | |
| 20 | g.25308123_25308124insTTCCTGTGGGCGTGGCGCTTACGTGATCGCTCGCCAGTCCATGTCGAGGATTCGTTGCCTGTTGAGGATGCCTCGCGTTCTGGTGATGATGTCCGCGAAGTCTGCTGTACTGTAGGAGCCTTGTACTACTA | CA634951545 | ABHD12 | c.788-79_788-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.788-79_788-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.242-79_242-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.242-79_242-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) n.299-79_299-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA c.*127-79_*127-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.*127-79_*127-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.317-79_317-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.317-79_317-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.344-79_344-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.344-79_344-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.350-79_350-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA n.442-79_442-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA c.92-79_92-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.92-79_92-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.131-79_131-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.131-79_131-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) n.798-79_798-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA n.918-79_918-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA n.477-79_477-78insTAGTAGTACAAGGCTCCTACAGTACAGCAGACTTCGCGGACATCATCACCAGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGGACTGGCGAGCGATCACGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA | gnomAD v2 |
| 20 | g.25308123_25308124insTTCCTGTGGGCGTGGCGCTTACGCGATCGCTCGCCAGTTCATGTCGAGGATTCGTTGCCTGTTGAGGATGCCTCGCGTTCGGGTGATGATGTCTGCGAAGTCTGTTGTGCTGTAGGAGCCTTGCACTGTTA | CA2532416449 | ABHD12 | c.788-79_788-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.788-79_788-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.242-79_242-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.242-79_242-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) n.299-79_299-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA c.*127-79_*127-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.*127-79_*127-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.317-79_317-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.317-79_317-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.344-79_344-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.344-79_344-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.350-79_350-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA n.442-79_442-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA c.92-79_92-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.92-79_92-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) c.131-79_131-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA (n.131-79_131-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA) n.798-79_798-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA n.918-79_918-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA n.477-79_477-78insTAACAGTGCAAGGCTCCTACAGCACAACAGACTTCGCAGACATCATCACCCGAACGCGAGGCATCCTCAACAGGCAACGAATCCTCGACATGAACTGGCGAGCGATCGCGTAAGCGCCACGCCCACAGGAA | |
| 20 | g.25308124C>A | CA2652224071 | ABHD12 | c.788-79G>T (n.788-79G>T) c.242-79G>T (n.242-79G>T) n.299-79G>T c.*127-79G>T (n.*127-79G>T) c.317-79G>T (n.317-79G>T) c.344-79G>T (n.344-79G>T) c.350-79G>T n.442-79G>T c.92-79G>T (n.92-79G>T) c.131-79G>T (n.131-79G>T) n.798-79G>T n.918-79G>T n.477-79G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308124C>G | CA2815628403 | ABHD12 | c.788-79G>C (n.788-79G>C) c.242-79G>C (n.242-79G>C) n.299-79G>C c.*127-79G>C (n.*127-79G>C) c.317-79G>C (n.317-79G>C) c.344-79G>C (n.344-79G>C) c.350-79G>C n.442-79G>C c.92-79G>C (n.92-79G>C) c.131-79G>C (n.131-79G>C) n.798-79G>C n.918-79G>C n.477-79G>C | |
| 20 | g.25308125C>A | CA2652224072 | ABHD12 | c.788-80G>T (n.788-80G>T) c.242-80G>T (n.242-80G>T) n.299-80G>T c.*127-80G>T (n.*127-80G>T) c.317-80G>T (n.317-80G>T) c.344-80G>T (n.344-80G>T) c.350-80G>T n.442-80G>T c.92-80G>T (n.92-80G>T) c.131-80G>T (n.131-80G>T) n.798-80G>T n.918-80G>T n.477-80G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308125_25308126insA | CA2652224073 | ABHD12 | c.788-81_788-80insT (n.788-81_788-80insT) c.242-81_242-80insT (n.242-81_242-80insT) n.299-81_299-80insT c.*127-81_*127-80insT (n.*127-81_*127-80insT) c.317-81_317-80insT (n.317-81_317-80insT) c.344-81_344-80insT (n.344-81_344-80insT) c.350-81_350-80insT n.442-81_442-80insT c.92-81_92-80insT (n.92-81_92-80insT) c.131-81_131-80insT (n.131-81_131-80insT) n.798-81_798-80insT n.918-81_918-80insT n.477-81_477-80insT | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308126C>A | CA2652224075 | ABHD12 | c.788-81G>T (n.788-81G>T) c.242-81G>T (n.242-81G>T) n.299-81G>T c.*127-81G>T (n.*127-81G>T) c.317-81G>T (n.317-81G>T) c.344-81G>T (n.344-81G>T) c.350-81G>T n.442-81G>T c.92-81G>T (n.92-81G>T) c.131-81G>T (n.131-81G>T) n.798-81G>T n.918-81G>T n.477-81G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308127A>G | CA2652224076 | ABHD12 | c.788-82T>C (n.788-82T>C) c.242-82T>C (n.242-82T>C) n.299-82T>C c.*127-82T>C (n.*127-82T>C) c.317-82T>C (n.317-82T>C) c.344-82T>C (n.344-82T>C) c.350-82T>C n.442-82T>C c.92-82T>C (n.92-82T>C) c.131-82T>C (n.131-82T>C) n.798-82T>C n.918-82T>C n.477-82T>C | gnomAD v4 |