| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25307984_25307990dup | CA113810 | ABHD12 | c.846_852dup (p.His285Ter) c.300_306dup (p.His103Ter) n.357_363dup c.*185_*191dup (n.*185_*191dup) c.375_381dup (p.His128Ter) c.402_408dup (p.His137Ter) c.408_414dup n.500_506dup c.150_156dup (p.His53Ter) c.189_195dup (p.His66Ter) n.856_862dup n.976_982dup n.535_541dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307988G>A | CA408455846 | ABHD12 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.356C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.407C>T n.499C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.855C>T n.975C>T n.534C>T | |
| 20 | g.25307988G>C | CA408455844 | ABHD12 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.356C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.407C>G n.499C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.855C>G n.975C>G n.534C>G | |
| 20 | g.25307988G>T | CA408455845 | ABHD12 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.356C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.407C>A n.499C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.855C>A n.975C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307989C>A | CA408455847 | ABHD12 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.355G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.406G>T n.498G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.854G>T n.974G>T n.533G>T | |
| 20 | g.25307989C= | CA2356806465 | ABHD12 | c.844G= (p.Ala282=) c.298G= (p.Ala100=) n.355G= c.*183G= (n.*183G=) c.373G= (p.Ala125=) c.400G= (p.Ala134=) c.406G= n.498G= c.148G= (p.Ala50=) c.187G= (p.Ala63=) n.854G= n.974G= n.533G= | |
| 20 | g.25307989C>G | CA408455848 | ABHD12 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.355G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.406G>C n.498G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.854G>C n.974G>C n.533G>C | |
| 20 | g.25307989C>T | CA408455849 | ABHD12 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.355G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.406G>A n.498G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.854G>A n.974G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307990T>A | CA408455850 | ABHD12 | c.843A>T (p.Glu281Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.354A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.405A>T n.497A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.853A>T n.973A>T n.532A>T | |
| 20 | g.25307990T>C | CA509892657 | ABHD12 | c.843A>G (p.Glu281=) c.297A>G (p.Glu99=) n.354A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.399A>G (p.Glu133=) c.405A>G n.497A>G c.147A>G (p.Glu49=) c.186A>G (p.Glu62=) n.853A>G n.973A>G n.532A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307990T>G | CA408455851 | ABHD12 | c.843A>C (p.Glu281Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.354A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.405A>C n.497A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.853A>C n.973A>C n.532A>C | |
| 20 | g.25307991T>A | CA408455852 | ABHD12 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.353A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.404A>T n.496A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.852A>T n.972A>T n.531A>T | |
| 20 | g.25307991T>C | CA408455854 | ABHD12 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.353A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.404A>G n.496A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.852A>G n.972A>G n.531A>G | |
| 20 | g.25307991T>G | CA408455853 | ABHD12 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.353A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.404A>C n.496A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.852A>C n.972A>C n.531A>C | |
| 20 | g.25307992C>A | CA408455855 | ABHD12 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.352G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.403G>T n.495G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.851G>T n.971G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307992C>G | CA408455856 | ABHD12 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.352G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.403G>C n.495G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.851G>C n.971G>C n.530G>C | |
| 20 | g.25307992C>T | CA408455857 | ABHD12 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.352G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.403G>A n.495G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.851G>A n.971G>A n.530G>A | |
| 20 | g.25307993T>A | CA408455858 | ABHD12 | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.351A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.402A>T n.494A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.850A>T n.970A>T n.529A>T | |
| 20 | g.25307993T>C | CA313719451 | ABHD12 | c.840A>G (p.Glu280=) c.294A>G (p.Glu98=) n.351A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.396A>G (p.Glu132=) c.402A>G n.494A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.183A>G (p.Glu61=) n.850A>G n.970A>G n.529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307993T>G | CA408455859 | ABHD12 | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.351A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.402A>C n.494A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.850A>C n.970A>C n.529A>C | |
| 20 | g.25307993T= | CA2356806466 | ABHD12 | c.840A= (p.Glu280=) c.294A= (p.Glu98=) n.351A= c.*179A= (n.*179A=) c.369A= (p.Glu123=) c.396A= (p.Glu132=) c.402A= n.494A= c.144A= (p.Glu48=) c.183A= (p.Glu61=) n.850A= n.970A= n.529A= | |
| 20 | g.25307994T>A | CA408455860 | ABHD12 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.350A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.401A>T n.493A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.849A>T n.969A>T n.528A>T | |
| 20 | g.25307994T>C | CA9795965 | ABHD12 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.350A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.401A>G n.493A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.849A>G n.969A>G n.528A>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.25307994T>G | CA408455861 | ABHD12 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.350A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.401A>C n.493A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.849A>C n.969A>C n.528A>C | |
| 20 | g.25307994T= | CA2356806467 | ABHD12 | c.839A= (p.Glu280=) c.293A= (p.Glu98=) n.350A= c.*178A= (n.*178A=) c.368A= (p.Glu123=) c.395A= (p.Glu132=) c.401A= n.493A= c.143A= (p.Glu48=) c.182A= (p.Glu61=) n.849A= n.969A= n.528A= | |
| 20 | g.25307995C>A | CA313719460 | ABHD12 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.349G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.400G>T n.492G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.848G>T n.968G>T n.527G>T | dbSNP |
| 20 | g.25307995C= | CA2356806468 | ABHD12 | c.838G= (p.Glu280=) c.292G= (p.Glu98=) n.349G= c.*177G= (n.*177G=) c.367G= (p.Glu123=) c.394G= (p.Glu132=) c.400G= n.492G= c.142G= (p.Glu48=) c.181G= (p.Glu61=) n.848G= n.968G= n.527G= | |
| 20 | g.25307995C>G | CA408455862 | ABHD12 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.349G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.400G>C n.492G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.848G>C n.968G>C n.527G>C | |
| 20 | g.25307995C>T | CA408455863 | ABHD12 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.349G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.400G>A n.492G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.848G>A n.968G>A n.527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307996G>A | CA151562 | ABHD12 | c.837C>T (p.Arg279=) c.291C>T (p.Arg97=) n.348C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.366C>T (p.Arg122=) c.393C>T (p.Arg131=) c.399C>T n.491C>T c.141C>T (p.Arg47=) c.180C>T (p.Arg60=) n.847C>T n.967C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307996G>C | CA509892659 | ABHD12 | c.837C>G (p.Arg279=) c.291C>G (p.Arg97=) n.348C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.366C>G (p.Arg122=) c.393C>G (p.Arg131=) c.399C>G n.491C>G c.141C>G (p.Arg47=) c.180C>G (p.Arg60=) n.847C>G n.967C>G n.526C>G | |
| 20 | g.25307996G= | CA2356806469 | ABHD12 | c.837C= (p.Arg279=) c.291C= (p.Arg97=) n.348C= c.*176C= (n.*176C=) c.366C= (p.Arg122=) c.393C= (p.Arg131=) c.399C= n.491C= c.141C= (p.Arg47=) c.180C= (p.Arg60=) n.847C= n.967C= n.526C= | |
| 20 | g.25307996G>T | CA509892658 | ABHD12 | c.837C>A (p.Arg279=) c.291C>A (p.Arg97=) n.348C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.366C>A (p.Arg122=) c.393C>A (p.Arg131=) c.399C>A n.491C>A c.141C>A (p.Arg47=) c.180C>A (p.Arg60=) n.847C>A n.967C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307997C>A | CA408455864 | ABHD12 | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.347G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.398G>T n.490G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.846G>T n.966G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307997C= | CA2356806470 | ABHD12 | c.836G= (p.Arg279=) c.290G= (p.Arg97=) n.347G= c.*175G= (n.*175G=) c.365G= (p.Arg122=) c.392G= (p.Arg131=) c.398G= n.490G= c.140G= (p.Arg47=) c.179G= (p.Arg60=) n.846G= n.966G= n.525G= | |
| 20 | g.25307997C>G | CA408455865 | ABHD12 | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.347G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.398G>C n.490G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.846G>C n.966G>C n.525G>C | |
| 20 | g.25307997C>T | CA9795966 | ABHD12 | c.836G>A (p.Arg279His) c.290G>A (p.Arg97His) n.347G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.365G>A (p.Arg122His) c.392G>A (p.Arg131His) c.398G>A n.490G>A c.140G>A (p.Arg47His) c.179G>A (p.Arg60His) n.846G>A n.966G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307998G>A | CA9795967 | ABHD12 | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.346C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) c.397C>T n.489C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) c.178C>T (p.Arg60Cys) n.845C>T n.965C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307998G>C | CA408455866 | ABHD12 | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.346C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.397C>G n.489C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.845C>G n.965C>G n.524C>G | |
| 20 | g.25307998G= | CA2356806471 | ABHD12 | c.835C= (p.Arg279=) c.289C= (p.Arg97=) n.346C= c.*174C= (n.*174C=) c.364C= (p.Arg122=) c.391C= (p.Arg131=) c.397C= n.489C= c.139C= (p.Arg47=) c.178C= (p.Arg60=) n.845C= n.965C= n.524C= | |
| 20 | g.25307998G>T | CA408455867 | ABHD12 | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.346C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) c.397C>A n.489C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) c.178C>A (p.Arg60Ser) n.845C>A n.965C>A n.524C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307999G>A | CA509892661 | ABHD12 | c.834C>T (p.Ile278=) c.288C>T (p.Ile96=) n.345C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.390C>T (p.Ile130=) c.396C>T n.488C>T c.138C>T (p.Ile46=) c.177C>T (p.Ile59=) n.844C>T n.964C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307999G>C | CA408455868 | ABHD12 | c.834C>G (p.Ile278Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.345C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.390C>G (p.Ile130Met) c.396C>G n.488C>G c.138C>G (p.Ile46Met) c.177C>G (p.Ile59Met) n.844C>G n.964C>G n.523C>G | |
| 20 | g.25307999G= | CA2356806472 | ABHD12 | c.834C= (p.Ile278=) c.288C= (p.Ile96=) n.345C= c.*173C= (n.*173C=) c.363C= (p.Ile121=) c.390C= (p.Ile130=) c.396C= n.488C= c.138C= (p.Ile46=) c.177C= (p.Ile59=) n.844C= n.964C= n.523C= | |
| 20 | g.25307999G>T | CA509892660 | ABHD12 | c.834C>A (p.Ile278=) c.288C>A (p.Ile96=) n.345C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.390C>A (p.Ile130=) c.396C>A n.488C>A c.138C>A (p.Ile46=) c.177C>A (p.Ile59=) n.844C>A n.964C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308000A>C | CA408455869 | ABHD12 | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.344T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.395T>G n.487T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.843T>G n.963T>G n.522T>G | |
| 20 | g.25308000A>G | CA408455870 | ABHD12 | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.344T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.395T>C n.487T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.843T>C n.963T>C n.522T>C | |
| 20 | g.25308000A>T | CA408455871 | ABHD12 | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.344T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.395T>A n.487T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.843T>A n.963T>A n.522T>A | |
| 20 | g.25308001T>A | CA408455872 | ABHD12 | c.832A>T (p.Ile278Phe) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.343A>T c.*171A>T (n.*171A>T) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.388A>T (p.Ile130Phe) c.394A>T n.486A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) n.842A>T n.962A>T n.521A>T | |
| 20 | g.25308001T>C | CA408455873 | ABHD12 | c.832A>G (p.Ile278Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.343A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.394A>G n.486A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.842A>G n.962A>G n.521A>G | |
| 20 | g.25308001T>G | CA408455874 | ABHD12 | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.343A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.394A>C n.486A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.842A>C n.962A>C n.521A>C | |
| 20 | g.25308002A>C | CA408455875 | ABHD12 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.342T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.393T>G n.485T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) n.841T>G n.961T>G n.520T>G | |
| 20 | g.25308002A>G | CA509892662 | ABHD12 | c.831T>C (p.Asn277=) c.285T>C (p.Asn95=) n.342T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.387T>C (p.Asn129=) c.393T>C n.485T>C c.135T>C (p.Asn45=) c.174T>C (p.Asn58=) n.841T>C n.961T>C n.520T>C | |
| 20 | g.25308002A>T | CA408455876 | ABHD12 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.342T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.393T>A n.485T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) n.841T>A n.961T>A n.520T>A | |
| 20 | g.25308003T>A | CA408455877 | ABHD12 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.341A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.392A>T n.484A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.840A>T n.960A>T n.519A>T | |
| 20 | g.25308003T>C | CA408455878 | ABHD12 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.341A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.392A>G n.484A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.840A>G n.960A>G n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308003T>G | CA408455879 | ABHD12 | c.830A>C (p.Asn277Thr) c.284A>C (p.Asn95Thr) n.341A>C c.*169A>C (n.*169A>C) c.359A>C (p.Asn120Thr) c.386A>C (p.Asn129Thr) c.392A>C n.484A>C c.134A>C (p.Asn45Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.840A>C n.960A>C n.519A>C | |
| 20 | g.25308004T>A | CA408455882 | ABHD12 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.340A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.391A>T n.483A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.839A>T n.959A>T n.518A>T | |
| 20 | g.25308004T>C | CA408455880 | ABHD12 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.340A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.391A>G n.483A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.839A>G n.959A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308004T>G | CA408455881 | ABHD12 | c.829A>C (p.Asn277His) c.283A>C (p.Asn95His) n.340A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.385A>C (p.Asn129His) c.391A>C n.483A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.172A>C (p.Asn58His) n.839A>C n.959A>C n.518A>C | |
| 20 | g.25308005A>C | CA509892663 | ABHD12 | c.828T>G (p.Thr276=) c.282T>G (p.Thr94=) n.339T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.357T>G (p.Thr119=) c.384T>G (p.Thr128=) c.390T>G n.482T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.171T>G (p.Thr57=) n.838T>G n.958T>G n.517T>G | |
| 20 | g.25308005A>G | CA509892664 | ABHD12 | c.828T>C (p.Thr276=) c.282T>C (p.Thr94=) n.339T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.357T>C (p.Thr119=) c.384T>C (p.Thr128=) c.390T>C n.482T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.171T>C (p.Thr57=) n.838T>C n.958T>C n.517T>C | |
| 20 | g.25308005A>T | CA509892665 | ABHD12 | c.828T>A (p.Thr276=) c.282T>A (p.Thr94=) n.339T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.357T>A (p.Thr119=) c.384T>A (p.Thr128=) c.390T>A n.482T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.171T>A (p.Thr57=) n.838T>A n.958T>A n.517T>A | |
| 20 | g.25308006G>A | CA408455883 | ABHD12 | c.827C>T (p.Thr276Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.338C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.383C>T (p.Thr128Ile) c.389C>T n.481C>T c.131C>T (p.Thr44Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) n.837C>T n.957C>T n.516C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308006G>C | CA408455884 | ABHD12 | c.827C>G (p.Thr276Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.338C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.356C>G (p.Thr119Ser) c.383C>G (p.Thr128Ser) c.389C>G n.481C>G c.131C>G (p.Thr44Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) n.837C>G n.957C>G n.516C>G | |
| 20 | g.25308006G= | CA2356806473 | ABHD12 | c.827C= (p.Thr276=) c.281C= (p.Thr94=) n.338C= c.*166C= (n.*166C=) c.356C= (p.Thr119=) c.383C= (p.Thr128=) c.389C= n.481C= c.131C= (p.Thr44=) c.170C= (p.Thr57=) n.837C= n.957C= n.516C= | |
| 20 | g.25308006G>T | CA408455885 | ABHD12 | c.827C>A (p.Thr276Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.338C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.356C>A (p.Thr119Asn) c.383C>A (p.Thr128Asn) c.389C>A n.481C>A c.131C>A (p.Thr44Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) n.837C>A n.957C>A n.516C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308007T>A | CA408455886 | ABHD12 | c.826A>T (p.Thr276Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.337A>T c.*165A>T (n.*165A>T) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.382A>T (p.Thr128Ser) c.388A>T n.480A>T c.130A>T (p.Thr44Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) n.836A>T n.956A>T n.515A>T | |
| 20 | g.25308007T>C | CA9795968 | ABHD12 | c.826A>G (p.Thr276Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.337A>G c.*165A>G (n.*165A>G) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.382A>G (p.Thr128Ala) c.388A>G n.480A>G c.130A>G (p.Thr44Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) n.836A>G n.956A>G n.515A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308007T>G | CA408455887 | ABHD12 | c.826A>C (p.Thr276Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.337A>C c.*165A>C (n.*165A>C) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.382A>C (p.Thr128Pro) c.388A>C n.480A>C c.130A>C (p.Thr44Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) n.836A>C n.956A>C n.515A>C | |
| 20 | g.25308007T= | CA2356806474 | ABHD12 | c.826A= (p.Thr276=) c.280A= (p.Thr94=) n.337A= c.*165A= (n.*165A=) c.355A= (p.Thr119=) c.382A= (p.Thr128=) c.388A= n.480A= c.130A= (p.Thr44=) c.169A= (p.Thr57=) n.836A= n.956A= n.515A= | |
| 20 | g.25308008G>A | CA509892666 | ABHD12 | c.825C>T (p.Phe275=) c.279C>T (p.Phe93=) n.336C>T c.*164C>T (n.*164C>T) c.354C>T (p.Phe118=) c.381C>T (p.Phe127=) c.387C>T n.479C>T c.129C>T (p.Phe43=) c.168C>T (p.Phe56=) n.835C>T n.955C>T n.514C>T | |
| 20 | g.25308008G>C | CA408455888 | ABHD12 | c.825C>G (p.Phe275Leu) c.279C>G (p.Phe93Leu) n.336C>G c.*164C>G (n.*164C>G) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.381C>G (p.Phe127Leu) c.387C>G n.479C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) c.168C>G (p.Phe56Leu) n.835C>G n.955C>G n.514C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.25308008G= | CA2356806475 | ABHD12 | c.825C= (p.Phe275=) c.279C= (p.Phe93=) n.336C= c.*164C= (n.*164C=) c.354C= (p.Phe118=) c.381C= (p.Phe127=) c.387C= n.479C= c.129C= (p.Phe43=) c.168C= (p.Phe56=) n.835C= n.955C= n.514C= | |
| 20 | g.25308008G>T | CA408455889 | ABHD12 | c.825C>A (p.Phe275Leu) c.279C>A (p.Phe93Leu) n.336C>A c.*164C>A (n.*164C>A) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.381C>A (p.Phe127Leu) c.387C>A n.479C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.168C>A (p.Phe56Leu) n.835C>A n.955C>A n.514C>A | |
| 20 | g.25308009A>C | CA408455890 | ABHD12 | c.824T>G (p.Phe275Cys) c.278T>G (p.Phe93Cys) n.335T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.380T>G (p.Phe127Cys) c.386T>G n.478T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.167T>G (p.Phe56Cys) n.834T>G n.954T>G n.513T>G | |
| 20 | g.25308009A>G | CA408455891 | ABHD12 | c.824T>C (p.Phe275Ser) c.278T>C (p.Phe93Ser) n.335T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.380T>C (p.Phe127Ser) c.386T>C n.478T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.167T>C (p.Phe56Ser) n.834T>C n.954T>C n.513T>C | |
| 20 | g.25308009A>T | CA408455892 | ABHD12 | c.824T>A (p.Phe275Tyr) c.278T>A (p.Phe93Tyr) n.335T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.386T>A n.478T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.167T>A (p.Phe56Tyr) n.834T>A n.954T>A n.513T>A | |
| 20 | g.25308010A>C | CA408455894 | ABHD12 | c.823T>G (p.Phe275Val) c.277T>G (p.Phe93Val) n.334T>G c.*162T>G (n.*162T>G) c.352T>G (p.Phe118Val) c.379T>G (p.Phe127Val) c.385T>G n.477T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.166T>G (p.Phe56Val) n.833T>G n.953T>G n.512T>G | |
| 20 | g.25308010A>G | CA408455895 | ABHD12 | c.823T>C (p.Phe275Leu) c.277T>C (p.Phe93Leu) n.334T>C c.*162T>C (n.*162T>C) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.379T>C (p.Phe127Leu) c.385T>C n.477T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.166T>C (p.Phe56Leu) n.833T>C n.953T>C n.512T>C | |
| 20 | g.25308010A>T | CA408455893 | ABHD12 | c.823T>A (p.Phe275Ile) c.277T>A (p.Phe93Ile) n.334T>A c.*162T>A (n.*162T>A) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.379T>A (p.Phe127Ile) c.385T>A n.477T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.166T>A (p.Phe56Ile) n.833T>A n.953T>A n.512T>A | |
| 20 | g.25308011T>A | CA509892667 | ABHD12 | c.822A>T (p.Pro274=) c.276A>T (p.Pro92=) n.333A>T c.*161A>T (n.*161A>T) c.351A>T (p.Pro117=) c.378A>T (p.Pro126=) c.384A>T n.476A>T c.126A>T (p.Pro42=) c.165A>T (p.Pro55=) n.832A>T n.952A>T n.511A>T | |
| 20 | g.25308011T>C | CA509892668 | ABHD12 | c.822A>G (p.Pro274=) c.276A>G (p.Pro92=) n.333A>G c.*161A>G (n.*161A>G) c.351A>G (p.Pro117=) c.378A>G (p.Pro126=) c.384A>G n.476A>G c.126A>G (p.Pro42=) c.165A>G (p.Pro55=) n.832A>G n.952A>G n.511A>G | |
| 20 | g.25308011T>G | CA509892669 | ABHD12 | c.822A>C (p.Pro274=) c.276A>C (p.Pro92=) n.333A>C c.*161A>C (n.*161A>C) c.351A>C (p.Pro117=) c.378A>C (p.Pro126=) c.384A>C n.476A>C c.126A>C (p.Pro42=) c.165A>C (p.Pro55=) n.832A>C n.952A>C n.511A>C | |
| 20 | g.25308012G>A | CA408455896 | ABHD12 | c.821C>T (p.Pro274Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.332C>T c.*160C>T (n.*160C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) c.383C>T n.475C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.164C>T (p.Pro55Leu) n.831C>T n.951C>T n.510C>T | |
| 20 | g.25308012G>C | CA408455897 | ABHD12 | c.821C>G (p.Pro274Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.332C>G c.*160C>G (n.*160C>G) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) c.383C>G n.475C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.164C>G (p.Pro55Arg) n.831C>G n.951C>G n.510C>G | |
| 20 | g.25308012G>T | CA408455898 | ABHD12 | c.821C>A (p.Pro274Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.332C>A c.*160C>A (n.*160C>A) c.350C>A (p.Pro117Gln) c.377C>A (p.Pro126Gln) c.383C>A n.475C>A c.125C>A (p.Pro42Gln) c.164C>A (p.Pro55Gln) n.831C>A n.951C>A n.510C>A | |
| 20 | g.25308013del | CA2652223999 | ABHD12 | c.821del (p.Pro274HisfsTer16) c.275del (p.Pro92HisfsTer16) n.332del c.275del (p.Pro92HisfsTer?) c.*160del (n.*160del) c.350del (p.Pro117HisfsTer16) c.377del (p.Pro126HisfsTer16) c.383del n.475del c.125del (p.Pro42HisfsTer16) c.164del (p.Pro55HisfsTer16) n.831del n.951del n.510del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308013G>A | CA408455899 | ABHD12 | c.820C>T (p.Pro274Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.331C>T c.*159C>T (n.*159C>T) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) c.382C>T n.474C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.163C>T (p.Pro55Ser) n.830C>T n.950C>T n.509C>T | |
| 20 | g.25308013G>C | CA408455900 | ABHD12 | c.820C>G (p.Pro274Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.331C>G c.*159C>G (n.*159C>G) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) c.382C>G n.474C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.163C>G (p.Pro55Ala) n.830C>G n.950C>G n.509C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308013G= | CA2356806476 | ABHD12 | c.820C= (p.Pro274=) c.274C= (p.Pro92=) n.331C= c.*159C= (n.*159C=) c.349C= (p.Pro117=) c.376C= (p.Pro126=) c.382C= n.474C= c.124C= (p.Pro42=) c.163C= (p.Pro55=) n.830C= n.950C= n.509C= | |
| 20 | g.25308013G>T | CA408455901 | ABHD12 | c.820C>A (p.Pro274Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.331C>A c.*159C>A (n.*159C>A) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) c.382C>A n.474C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.163C>A (p.Pro55Thr) n.830C>A n.950C>A n.509C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308014del | CA2652224000 | ABHD12 | c.819del (p.Pro274HisfsTer16) c.273del (p.Pro92HisfsTer16) n.330del c.273del (p.Pro92HisfsTer?) c.*158del (n.*158del) c.348del (p.Pro117HisfsTer16) c.375del (p.Pro126HisfsTer16) c.381del n.473del c.123del (p.Pro42HisfsTer16) c.162del (p.Pro55HisfsTer16) n.829del n.949del n.508del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308014A= | CA2356806477 | ABHD12 | c.819T= (p.Ser273=) c.273T= (p.Ser91=) n.330T= c.*158T= (n.*158T=) c.348T= (p.Ser116=) c.375T= (p.Ser125=) c.381T= n.473T= c.123T= (p.Ser41=) c.162T= (p.Ser54=) n.829T= n.949T= n.508T= | |
| 20 | g.25308014A>C | CA509892670 | ABHD12 | c.819T>G (p.Ser273=) c.273T>G (p.Ser91=) n.330T>G c.*158T>G (n.*158T>G) c.348T>G (p.Ser116=) c.375T>G (p.Ser125=) c.381T>G n.473T>G c.123T>G (p.Ser41=) c.162T>G (p.Ser54=) n.829T>G n.949T>G n.508T>G | |
| 20 | g.25308014A>G | CA9795969 | ABHD12 | c.819T>C (p.Ser273=) c.273T>C (p.Ser91=) n.330T>C c.*158T>C (n.*158T>C) c.348T>C (p.Ser116=) c.375T>C (p.Ser125=) c.381T>C n.473T>C c.123T>C (p.Ser41=) c.162T>C (p.Ser54=) n.829T>C n.949T>C n.508T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308014A>T | CA509892671 | ABHD12 | c.819T>A (p.Ser273=) c.273T>A (p.Ser91=) n.330T>A c.*158T>A (n.*158T>A) c.348T>A (p.Ser116=) c.375T>A (p.Ser125=) c.381T>A n.473T>A c.123T>A (p.Ser41=) c.162T>A (p.Ser54=) n.829T>A n.949T>A n.508T>A | |
| 20 | g.25308015G>A | CA408455902 | ABHD12 | c.818C>T (p.Ser273Phe) c.272C>T (p.Ser91Phe) n.329C>T c.*157C>T (n.*157C>T) c.347C>T (p.Ser116Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) c.380C>T n.472C>T c.122C>T (p.Ser41Phe) c.161C>T (p.Ser54Phe) n.828C>T n.948C>T n.507C>T | |
| 20 | g.25308015G>C | CA408455903 | ABHD12 | c.818C>G (p.Ser273Cys) c.272C>G (p.Ser91Cys) n.329C>G c.*157C>G (n.*157C>G) c.347C>G (p.Ser116Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) c.380C>G n.472C>G c.122C>G (p.Ser41Cys) c.161C>G (p.Ser54Cys) n.828C>G n.948C>G n.507C>G | |
| 20 | g.25308015G>T | CA408455904 | ABHD12 | c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.329C>A c.*157C>A (n.*157C>A) c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) c.380C>A n.472C>A c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.828C>A n.948C>A n.507C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308016A= | CA2356806478 | ABHD12 | c.817T= (p.Ser273=) c.271T= (p.Ser91=) n.328T= c.*156T= (n.*156T=) c.346T= (p.Ser116=) c.373T= (p.Ser125=) c.379T= n.471T= c.121T= (p.Ser41=) c.160T= (p.Ser54=) n.827T= n.947T= n.506T= | |
| 20 | g.25308016A>C | CA408455905 | ABHD12 | c.817T>G (p.Ser273Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) n.328T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.346T>G (p.Ser116Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) c.379T>G n.471T>G c.121T>G (p.Ser41Ala) c.160T>G (p.Ser54Ala) n.827T>G n.947T>G n.506T>G | |
| 20 | g.25308016A>G | CA9795970 | ABHD12 | c.817T>C (p.Ser273Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) n.328T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.346T>C (p.Ser116Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) c.379T>C n.471T>C c.121T>C (p.Ser41Pro) c.160T>C (p.Ser54Pro) n.827T>C n.947T>C n.506T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308016A>T | CA408455906 | ABHD12 | c.817T>A (p.Ser273Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) n.328T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.346T>A (p.Ser116Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) c.379T>A n.471T>A c.121T>A (p.Ser41Thr) c.160T>A (p.Ser54Thr) n.827T>A n.947T>A n.506T>A | |
| 20 | g.25308017T>A | CA408455908 | ABHD12 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.270A>T (p.Glu90Asp) n.327A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.345A>T (p.Glu115Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.378A>T n.470A>T c.120A>T (p.Glu40Asp) c.159A>T (p.Glu53Asp) n.826A>T n.946A>T n.505A>T | |
| 20 | g.25308017T>C | CA509892672 | ABHD12 | c.816A>G (p.Glu272=) c.270A>G (p.Glu90=) n.327A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.345A>G (p.Glu115=) c.372A>G (p.Glu124=) c.378A>G n.470A>G c.120A>G (p.Glu40=) c.159A>G (p.Glu53=) n.826A>G n.946A>G n.505A>G | |
| 20 | g.25308017T>G | CA408455907 | ABHD12 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.270A>C (p.Glu90Asp) n.327A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.345A>C (p.Glu115Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.378A>C n.470A>C c.120A>C (p.Glu40Asp) c.159A>C (p.Glu53Asp) n.826A>C n.946A>C n.505A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308018T>A | CA408455909 | ABHD12 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.269A>T (p.Glu90Val) n.326A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.377A>T n.469A>T c.119A>T (p.Glu40Val) c.158A>T (p.Glu53Val) n.825A>T n.945A>T n.504A>T | |
| 20 | g.25308018T>C | CA408455910 | ABHD12 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) n.326A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.377A>G n.469A>G c.119A>G (p.Glu40Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) n.825A>G n.945A>G n.504A>G | |
| 20 | g.25308018T>G | CA408455911 | ABHD12 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) n.326A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.377A>C n.469A>C c.119A>C (p.Glu40Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) n.825A>C n.945A>C n.504A>C | |
| 20 | g.25308019C>A | CA408455912 | ABHD12 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) n.325G>T c.*153G>T (n.*153G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.376G>T n.468G>T c.118G>T (p.Glu40Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) n.824G>T n.944G>T n.503G>T | |
| 20 | g.25308019C= | CA2356806479 | ABHD12 | c.814G= (p.Glu272=) c.268G= (p.Glu90=) n.325G= c.*153G= (n.*153G=) c.343G= (p.Glu115=) c.370G= (p.Glu124=) c.376G= n.468G= c.118G= (p.Glu40=) c.157G= (p.Glu53=) n.824G= n.944G= n.503G= | |
| 20 | g.25308019C>G | CA408455913 | ABHD12 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) n.325G>C c.*153G>C (n.*153G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.376G>C n.468G>C c.118G>C (p.Glu40Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) n.824G>C n.944G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308019C>T | CA408455914 | ABHD12 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) n.325G>A c.*153G>A (n.*153G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.376G>A n.468G>A c.118G>A (p.Glu40Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) n.824G>A n.944G>A n.503G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308020C>A | CA408455916 | ABHD12 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) n.324G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.342G>T (p.Leu114Phe) c.369G>T (p.Leu123Phe) c.375G>T n.467G>T c.117G>T (p.Leu39Phe) c.156G>T (p.Leu52Phe) n.823G>T n.943G>T n.502G>T | |
| 20 | g.25308020C>G | CA408455915 | ABHD12 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) n.324G>C c.*152G>C (n.*152G>C) c.342G>C (p.Leu114Phe) c.369G>C (p.Leu123Phe) c.375G>C n.467G>C c.117G>C (p.Leu39Phe) c.156G>C (p.Leu52Phe) n.823G>C n.943G>C n.502G>C | |
| 20 | g.25308020C>T | CA509892673 | ABHD12 | c.813G>A (p.Leu271=) c.267G>A (p.Leu89=) n.324G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.342G>A (p.Leu114=) c.369G>A (p.Leu123=) c.375G>A n.467G>A c.117G>A (p.Leu39=) c.156G>A (p.Leu52=) n.823G>A n.943G>A n.502G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308021A>C | CA408455917 | ABHD12 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) n.323T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.341T>G (p.Leu114Trp) c.368T>G (p.Leu123Trp) c.374T>G n.466T>G c.116T>G (p.Leu39Trp) c.155T>G (p.Leu52Trp) n.822T>G n.942T>G n.501T>G | |
| 20 | g.25308021A>G | CA408455918 | ABHD12 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) n.323T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.341T>C (p.Leu114Ser) c.368T>C (p.Leu123Ser) c.374T>C n.466T>C c.116T>C (p.Leu39Ser) c.155T>C (p.Leu52Ser) n.822T>C n.942T>C n.501T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308021A>T | CA408455919 | ABHD12 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) n.323T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.341T>A (p.Leu114Ter) c.368T>A (p.Leu123Ter) c.374T>A n.466T>A c.116T>A (p.Leu39Ter) c.155T>A (p.Leu52Ter) n.822T>A n.942T>A n.501T>A | |
| 20 | g.25308022A>C | CA408455920 | ABHD12 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.265T>G (p.Leu89Val) n.322T>G c.*150T>G (n.*150T>G) c.340T>G (p.Leu114Val) c.367T>G (p.Leu123Val) c.373T>G n.465T>G c.115T>G (p.Leu39Val) c.154T>G (p.Leu52Val) n.821T>G n.941T>G n.500T>G | |
| 20 | g.25308022A>G | CA509892674 | ABHD12 | c.811T>C (p.Leu271=) c.265T>C (p.Leu89=) n.322T>C c.*150T>C (n.*150T>C) c.340T>C (p.Leu114=) c.367T>C (p.Leu123=) c.373T>C n.465T>C c.115T>C (p.Leu39=) c.154T>C (p.Leu52=) n.821T>C n.941T>C n.500T>C | |
| 20 | g.25308022A>T | CA408455921 | ABHD12 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.265T>A (p.Leu89Met) n.322T>A c.*150T>A (n.*150T>A) c.340T>A (p.Leu114Met) c.367T>A (p.Leu123Met) c.373T>A n.465T>A c.115T>A (p.Leu39Met) c.154T>A (p.Leu52Met) n.821T>A n.941T>A n.500T>A | |
| 20 | g.25308022_25308025delinsATAT | CA2356806480 | ABHD12 | c.808_811delinsATAT (p.Ile270=) c.262_265delinsATAT (p.Ile88=) n.319_322delinsATAT c.*147_*150delinsATAT (n.*147_*150delinsATAT) c.337_340delinsATAT (p.Ile113=) c.364_367delinsATAT (p.Ile122=) c.370_373delinsATAT n.462_465delinsATAT c.112_115delinsATAT (p.Ile38=) c.151_154delinsATAT (p.Ile51=) n.818_821delinsATAT n.938_941delinsATAT n.497_500delinsATAT | |
| 20 | g.25308023T>A | CA509892675 | ABHD12 | c.810A>T (p.Ile270=) c.264A>T (p.Ile88=) n.321A>T c.*149A>T (n.*149A>T) c.339A>T (p.Ile113=) c.366A>T (p.Ile122=) c.372A>T n.464A>T c.114A>T (p.Ile38=) c.153A>T (p.Ile51=) n.820A>T n.940A>T n.499A>T | |
| 20 | g.25308023T>C | CA408455922 | ABHD12 | c.810A>G (p.Ile270Met) c.264A>G (p.Ile88Met) n.321A>G c.*149A>G (n.*149A>G) c.339A>G (p.Ile113Met) c.366A>G (p.Ile122Met) c.372A>G n.464A>G c.114A>G (p.Ile38Met) c.153A>G (p.Ile51Met) n.820A>G n.940A>G n.499A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308023T>G | CA509892676 | ABHD12 | c.810A>C (p.Ile270=) c.264A>C (p.Ile88=) n.321A>C c.*149A>C (n.*149A>C) c.339A>C (p.Ile113=) c.366A>C (p.Ile122=) c.372A>C n.464A>C c.114A>C (p.Ile38=) c.153A>C (p.Ile51=) n.820A>C n.940A>C n.499A>C | |
| 20 | g.25308023T= | CA2356806481 | ABHD12 | c.810A= (p.Ile270=) c.264A= (p.Ile88=) n.321A= c.*149A= (n.*149A=) c.339A= (p.Ile113=) c.366A= (p.Ile122=) c.372A= n.464A= c.114A= (p.Ile38=) c.153A= (p.Ile51=) n.820A= n.940A= n.499A= | |
| 20 | g.25308023_25308025del | CA742456625 | ABHD12 | c.808_810del (p.Ile270del) c.262_264del (p.Ile88del) n.319_321del c.*147_*149del (n.*147_*149del) c.337_339del (p.Ile113del) c.364_366del (p.Ile122del) c.370_372del n.462_464del c.112_114del (p.Ile38del) c.151_153del (p.Ile51del) n.818_820del n.938_940del n.497_499del | dbSNP |
| 20 | g.25308024A= | CA2356806482 | ABHD12 | c.809T= (p.Ile270=) c.263T= (p.Ile88=) n.320T= c.*148T= (n.*148T=) c.338T= (p.Ile113=) c.365T= (p.Ile122=) c.371T= n.463T= c.113T= (p.Ile38=) c.152T= (p.Ile51=) n.819T= n.939T= n.498T= | |
| 20 | g.25308024A>C | CA408455924 | ABHD12 | c.809T>G (p.Ile270Arg) c.263T>G (p.Ile88Arg) n.320T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.338T>G (p.Ile113Arg) c.365T>G (p.Ile122Arg) c.371T>G n.463T>G c.113T>G (p.Ile38Arg) c.152T>G (p.Ile51Arg) n.819T>G n.939T>G n.498T>G | |
| 20 | g.25308024A>G | CA9795971 | ABHD12 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.263T>C (p.Ile88Thr) n.320T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.338T>C (p.Ile113Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) c.371T>C n.463T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.819T>C n.939T>C n.498T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308024A>T | CA408455923 | ABHD12 | c.809T>A (p.Ile270Lys) c.263T>A (p.Ile88Lys) n.320T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.338T>A (p.Ile113Lys) c.365T>A (p.Ile122Lys) c.371T>A n.463T>A c.113T>A (p.Ile38Lys) c.152T>A (p.Ile51Lys) n.819T>A n.939T>A n.498T>A | |
| 20 | g.25308024dup | CA2580098062 | ABHD12 | c.809dup (p.Leu271IlefsTer7) c.263dup (p.Leu89IlefsTer7) n.320dup c.*148dup (n.*148dup) c.338dup (p.Leu114IlefsTer7) c.365dup (p.Leu123IlefsTer7) c.371dup n.463dup c.113dup (p.Leu39IlefsTer7) c.152dup (p.Leu52IlefsTer7) n.819dup n.939dup n.498dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.25308025T>A | CA408455925 | ABHD12 | c.808A>T (p.Ile270Leu) c.262A>T (p.Ile88Leu) n.319A>T c.*147A>T (n.*147A>T) c.337A>T (p.Ile113Leu) c.364A>T (p.Ile122Leu) c.370A>T n.462A>T c.112A>T (p.Ile38Leu) c.151A>T (p.Ile51Leu) n.818A>T n.938A>T n.497A>T | |
| 20 | g.25308025T>C | CA408455926 | ABHD12 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.262A>G (p.Ile88Val) n.319A>G c.*147A>G (n.*147A>G) c.337A>G (p.Ile113Val) c.364A>G (p.Ile122Val) c.370A>G n.462A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.818A>G n.938A>G n.497A>G | |
| 20 | g.25308025T>G | CA408455927 | ABHD12 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.262A>C (p.Ile88Leu) n.319A>C c.*147A>C (n.*147A>C) c.337A>C (p.Ile113Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) c.370A>C n.462A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.818A>C n.938A>C n.497A>C | |
| 20 | g.25308026A>C | CA509892677 | ABHD12 | c.807T>G (p.Leu269=) c.261T>G (p.Leu87=) n.318T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.336T>G (p.Leu112=) c.363T>G (p.Leu121=) c.369T>G n.461T>G c.111T>G (p.Leu37=) c.150T>G (p.Leu50=) n.817T>G n.937T>G n.496T>G | |
| 20 | g.25308026A>G | CA509892678 | ABHD12 | c.807T>C (p.Leu269=) c.261T>C (p.Leu87=) n.318T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.336T>C (p.Leu112=) c.363T>C (p.Leu121=) c.369T>C n.461T>C c.111T>C (p.Leu37=) c.150T>C (p.Leu50=) n.817T>C n.937T>C n.496T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308026A>T | CA509892679 | ABHD12 | c.807T>A (p.Leu269=) c.261T>A (p.Leu87=) n.318T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.336T>A (p.Leu112=) c.363T>A (p.Leu121=) c.369T>A n.461T>A c.111T>A (p.Leu37=) c.150T>A (p.Leu50=) n.817T>A n.937T>A n.496T>A | |
| 20 | g.25308027del | CA2577357901 | ABHD12 | c.807del (p.Ile270TyrfsTer20) c.261del (p.Ile88TyrfsTer20) n.318del c.261del (p.Ile88TyrfsTer?) c.*146del (n.*146del) c.336del (p.Ile113TyrfsTer20) c.363del (p.Ile122TyrfsTer20) c.369del n.461del c.111del (p.Ile38TyrfsTer20) c.150del (p.Ile51TyrfsTer20) n.817del n.937del n.496del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308027A= | CA2356806483 | ABHD12 | c.806T= (p.Leu269=) c.260T= (p.Leu87=) n.317T= c.*145T= (n.*145T=) c.335T= (p.Leu112=) c.362T= (p.Leu121=) c.368T= n.460T= c.110T= (p.Leu37=) c.149T= (p.Leu50=) n.816T= n.936T= n.495T= | |
| 20 | g.25308027A>C | CA408455928 | ABHD12 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) n.317T>G c.*145T>G (n.*145T>G) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.368T>G n.460T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.149T>G (p.Leu50Arg) n.816T>G n.936T>G n.495T>G | |
| 20 | g.25308027A>G | CA408455929 | ABHD12 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) n.317T>C c.*145T>C (n.*145T>C) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.368T>C n.460T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.149T>C (p.Leu50Pro) n.816T>C n.936T>C n.495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308027A>T | CA408455930 | ABHD12 | c.806T>A (p.Leu269His) c.260T>A (p.Leu87His) n.317T>A c.*145T>A (n.*145T>A) c.335T>A (p.Leu112His) c.362T>A (p.Leu121His) c.368T>A n.460T>A c.110T>A (p.Leu37His) c.149T>A (p.Leu50His) n.816T>A n.936T>A n.495T>A | |
| 20 | g.25308028G>A | CA408455931 | ABHD12 | c.805C>T (p.Leu269Phe) c.259C>T (p.Leu87Phe) n.316C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) c.367C>T n.459C>T c.109C>T (p.Leu37Phe) c.148C>T (p.Leu50Phe) n.815C>T n.935C>T n.494C>T | dbSNP |
| 20 | g.25308028G>C | CA9795972 | ABHD12 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.259C>G (p.Leu87Val) n.316C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.334C>G (p.Leu112Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.367C>G n.459C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.148C>G (p.Leu50Val) n.815C>G n.935C>G n.494C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308028G= | CA2356806484 | ABHD12 | c.805C= (p.Leu269=) c.259C= (p.Leu87=) n.316C= c.*144C= (n.*144C=) c.334C= (p.Leu112=) c.361C= (p.Leu121=) c.367C= n.459C= c.109C= (p.Leu37=) c.148C= (p.Leu50=) n.815C= n.935C= n.494C= | |
| 20 | g.25308028G>T | CA408455932 | ABHD12 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.259C>A (p.Leu87Ile) n.316C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) c.367C>A n.459C>A c.109C>A (p.Leu37Ile) c.148C>A (p.Leu50Ile) n.815C>A n.935C>A n.494C>A | |
| 20 | g.25308029G>A | CA9795973 | ABHD12 | c.804C>T (p.Ala268=) c.258C>T (p.Ala86=) n.315C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.333C>T (p.Ala111=) c.360C>T (p.Ala120=) c.366C>T n.458C>T c.108C>T (p.Ala36=) c.147C>T (p.Ala49=) n.814C>T n.934C>T n.493C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308029G>C | CA509892680 | ABHD12 | c.804C>G (p.Ala268=) c.258C>G (p.Ala86=) n.315C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.333C>G (p.Ala111=) c.360C>G (p.Ala120=) c.366C>G n.458C>G c.108C>G (p.Ala36=) c.147C>G (p.Ala49=) n.814C>G n.934C>G n.493C>G | |
| 20 | g.25308029G= | CA2356806485 | ABHD12 | c.804C= (p.Ala268=) c.258C= (p.Ala86=) n.315C= c.*143C= (n.*143C=) c.333C= (p.Ala111=) c.360C= (p.Ala120=) c.366C= n.458C= c.108C= (p.Ala36=) c.147C= (p.Ala49=) n.814C= n.934C= n.493C= | |
| 20 | g.25308029G>T | CA509892681 | ABHD12 | c.804C>A (p.Ala268=) c.258C>A (p.Ala86=) n.315C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.333C>A (p.Ala111=) c.360C>A (p.Ala120=) c.366C>A n.458C>A c.108C>A (p.Ala36=) c.147C>A (p.Ala49=) n.814C>A n.934C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308030G>A | CA408455933 | ABHD12 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.257C>T (p.Ala86Val) n.314C>T c.*142C>T (n.*142C>T) c.332C>T (p.Ala111Val) c.359C>T (p.Ala120Val) c.365C>T n.457C>T c.107C>T (p.Ala36Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.813C>T n.933C>T n.492C>T | |
| 20 | g.25308030G>C | CA9795974 | ABHD12 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.257C>G (p.Ala86Gly) n.314C>G c.*142C>G (n.*142C>G) c.332C>G (p.Ala111Gly) c.359C>G (p.Ala120Gly) c.365C>G n.457C>G c.107C>G (p.Ala36Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.813C>G n.933C>G n.492C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308030G= | CA2356806486 | ABHD12 | c.803C= (p.Ala268=) c.257C= (p.Ala86=) n.314C= c.*142C= (n.*142C=) c.332C= (p.Ala111=) c.359C= (p.Ala120=) c.365C= n.457C= c.107C= (p.Ala36=) c.146C= (p.Ala49=) n.813C= n.933C= n.492C= | |
| 20 | g.25308030G>T | CA408455934 | ABHD12 | c.803C>A (p.Ala268Asp) c.257C>A (p.Ala86Asp) n.314C>A c.*142C>A (n.*142C>A) c.332C>A (p.Ala111Asp) c.359C>A (p.Ala120Asp) c.365C>A n.457C>A c.107C>A (p.Ala36Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.813C>A n.933C>A n.492C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308031C>A | CA9795975 | ABHD12 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.256G>T (p.Ala86Ser) n.313G>T c.*141G>T (n.*141G>T) c.331G>T (p.Ala111Ser) c.358G>T (p.Ala120Ser) c.364G>T n.456G>T c.106G>T (p.Ala36Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.812G>T n.932G>T n.491G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308031C= | CA2356806487 | ABHD12 | c.802G= (p.Ala268=) c.256G= (p.Ala86=) n.313G= c.*141G= (n.*141G=) c.331G= (p.Ala111=) c.358G= (p.Ala120=) c.364G= n.456G= c.106G= (p.Ala36=) c.145G= (p.Ala49=) n.812G= n.932G= n.491G= | |
| 20 | g.25308031C>G | CA408455936 | ABHD12 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.256G>C (p.Ala86Pro) n.313G>C c.*141G>C (n.*141G>C) c.331G>C (p.Ala111Pro) c.358G>C (p.Ala120Pro) c.364G>C n.456G>C c.106G>C (p.Ala36Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.812G>C n.932G>C n.491G>C | |
| 20 | g.25308031C>T | CA408455935 | ABHD12 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.256G>A (p.Ala86Thr) n.313G>A c.*141G>A (n.*141G>A) c.331G>A (p.Ala111Thr) c.358G>A (p.Ala120Thr) c.364G>A n.456G>A c.106G>A (p.Ala36Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.812G>A n.932G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308032A>C | CA408455937 | ABHD12 | c.801T>G (p.Asp267Glu) c.255T>G (p.Asp85Glu) n.312T>G c.*140T>G (n.*140T>G) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.357T>G (p.Asp119Glu) c.363T>G n.455T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) c.144T>G (p.Asp48Glu) n.811T>G n.931T>G n.490T>G | |
| 20 | g.25308032A>G | CA509892682 | ABHD12 | c.801T>C (p.Asp267=) c.255T>C (p.Asp85=) n.312T>C c.*140T>C (n.*140T>C) c.330T>C (p.Asp110=) c.357T>C (p.Asp119=) c.363T>C n.455T>C c.105T>C (p.Asp35=) c.144T>C (p.Asp48=) n.811T>C n.931T>C n.490T>C | |
| 20 | g.25308032A>T | CA408455938 | ABHD12 | c.801T>A (p.Asp267Glu) c.255T>A (p.Asp85Glu) n.312T>A c.*140T>A (n.*140T>A) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.357T>A (p.Asp119Glu) c.363T>A n.455T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) c.144T>A (p.Asp48Glu) n.811T>A n.931T>A n.490T>A | |
| 20 | g.25308033T>A | CA408455939 | ABHD12 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.254A>T (p.Asp85Val) n.311A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.356A>T (p.Asp119Val) c.362A>T n.454A>T c.104A>T (p.Asp35Val) c.143A>T (p.Asp48Val) n.810A>T n.930A>T n.489A>T | |
| 20 | g.25308033T>C | CA313719510 | ABHD12 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.254A>G (p.Asp85Gly) n.311A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) c.362A>G n.454A>G c.104A>G (p.Asp35Gly) c.143A>G (p.Asp48Gly) n.810A>G n.930A>G n.489A>G | dbSNP |
| 20 | g.25308033T>G | CA408455940 | ABHD12 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.254A>C (p.Asp85Ala) n.311A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) c.362A>C n.454A>C c.104A>C (p.Asp35Ala) c.143A>C (p.Asp48Ala) n.810A>C n.930A>C n.489A>C | |
| 20 | g.25308033T= | CA2356806488 | ABHD12 | c.800A= (p.Asp267=) c.254A= (p.Asp85=) n.311A= c.*139A= (n.*139A=) c.329A= (p.Asp110=) c.356A= (p.Asp119=) c.362A= n.454A= c.104A= (p.Asp35=) c.143A= (p.Asp48=) n.810A= n.930A= n.489A= | |
| 20 | g.25308034C>A | CA408455941 | ABHD12 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.310G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.361G>T n.453G>T c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.809G>T n.929G>T n.488G>T | |
| 20 | g.25308034C>G | CA408455942 | ABHD12 | c.799G>C (p.Asp267His) c.253G>C (p.Asp85His) n.310G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.328G>C (p.Asp110His) c.355G>C (p.Asp119His) c.361G>C n.453G>C c.103G>C (p.Asp35His) c.142G>C (p.Asp48His) n.809G>C n.929G>C n.488G>C | |
| 20 | g.25308034C>T | CA408455943 | ABHD12 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) n.310G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.328G>A (p.Asp110Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) c.361G>A n.453G>A c.103G>A (p.Asp35Asn) c.142G>A (p.Asp48Asn) n.809G>A n.929G>A n.488G>A | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25308035T>A | CA509892685 | ABHD12 | c.798A>T (p.Pro266=) c.252A>T (p.Pro84=) n.309A>T c.*137A>T (n.*137A>T) c.327A>T (p.Pro109=) c.354A>T (p.Pro118=) c.360A>T n.452A>T c.102A>T (p.Pro34=) c.141A>T (p.Pro47=) n.808A>T n.928A>T n.487A>T | |
| 20 | g.25308035T>C | CA509892684 | ABHD12 | c.798A>G (p.Pro266=) c.252A>G (p.Pro84=) n.309A>G c.*137A>G (n.*137A>G) c.327A>G (p.Pro109=) c.354A>G (p.Pro118=) c.360A>G n.452A>G c.102A>G (p.Pro34=) c.141A>G (p.Pro47=) n.808A>G n.928A>G n.487A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308035T>G | CA509892683 | ABHD12 | c.798A>C (p.Pro266=) c.252A>C (p.Pro84=) n.309A>C c.*137A>C (n.*137A>C) c.327A>C (p.Pro109=) c.354A>C (p.Pro118=) c.360A>C n.452A>C c.102A>C (p.Pro34=) c.141A>C (p.Pro47=) n.808A>C n.928A>C n.487A>C | |
| 20 | g.25308036G>A | CA408455944 | ABHD12 | c.797C>T (p.Pro266Leu) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.308C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.353C>T (p.Pro118Leu) c.359C>T n.451C>T c.101C>T (p.Pro34Leu) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.807C>T n.927C>T n.486C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308036G>C | CA408455945 | ABHD12 | c.797C>G (p.Pro266Arg) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.308C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.353C>G (p.Pro118Arg) c.359C>G n.451C>G c.101C>G (p.Pro34Arg) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.807C>G n.927C>G n.486C>G | |
| 20 | g.25308036G>T | CA408455946 | ABHD12 | c.797C>A (p.Pro266Gln) c.251C>A (p.Pro84Gln) n.308C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.326C>A (p.Pro109Gln) c.353C>A (p.Pro118Gln) c.359C>A n.451C>A c.101C>A (p.Pro34Gln) c.140C>A (p.Pro47Gln) n.807C>A n.927C>A n.486C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308037G>A | CA408455947 | ABHD12 | c.796C>T (p.Pro266Ser) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.307C>T c.*135C>T (n.*135C>T) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.352C>T (p.Pro118Ser) c.358C>T n.450C>T c.100C>T (p.Pro34Ser) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.806C>T n.926C>T n.485C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308037G>C | CA408455948 | ABHD12 | c.796C>G (p.Pro266Ala) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.307C>G c.*135C>G (n.*135C>G) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.352C>G (p.Pro118Ala) c.358C>G n.450C>G c.100C>G (p.Pro34Ala) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.806C>G n.926C>G n.485C>G | |
| 20 | g.25308037G>T | CA408455949 | ABHD12 | c.796C>A (p.Pro266Thr) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.307C>A c.*135C>A (n.*135C>A) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.352C>A (p.Pro118Thr) c.358C>A n.450C>A c.100C>A (p.Pro34Thr) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.806C>A n.926C>A n.485C>A | |
| 20 | g.25308038A>C | CA509892686 | ABHD12 | c.795T>G (p.Pro265=) c.249T>G (p.Pro83=) n.306T>G c.*134T>G (n.*134T>G) c.324T>G (p.Pro108=) c.351T>G (p.Pro117=) c.357T>G n.449T>G c.99T>G (p.Pro33=) c.138T>G (p.Pro46=) n.805T>G n.925T>G n.484T>G | |
| 20 | g.25308038A>G | CA509892687 | ABHD12 | c.795T>C (p.Pro265=) c.249T>C (p.Pro83=) n.306T>C c.*134T>C (n.*134T>C) c.324T>C (p.Pro108=) c.351T>C (p.Pro117=) c.357T>C n.449T>C c.99T>C (p.Pro33=) c.138T>C (p.Pro46=) n.805T>C n.925T>C n.484T>C | |
| 20 | g.25308038A>T | CA509892688 | ABHD12 | c.795T>A (p.Pro265=) c.249T>A (p.Pro83=) n.306T>A c.*134T>A (n.*134T>A) c.324T>A (p.Pro108=) c.351T>A (p.Pro117=) c.357T>A n.449T>A c.99T>A (p.Pro33=) c.138T>A (p.Pro46=) n.805T>A n.925T>A n.484T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308039G>A | CA408455951 | ABHD12 | c.794C>T (p.Pro265Leu) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.305C>T c.*133C>T (n.*133C>T) c.323C>T (p.Pro108Leu) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.356C>T n.448C>T c.98C>T (p.Pro33Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.804C>T n.924C>T n.483C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308039G>C | CA313719514 | ABHD12 | c.794C>G (p.Pro265Arg) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.305C>G c.*133C>G (n.*133C>G) c.323C>G (p.Pro108Arg) c.350C>G (p.Pro117Arg) c.356C>G n.448C>G c.98C>G (p.Pro33Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.804C>G n.924C>G n.483C>G | dbSNP |
| 20 | g.25308039G= | CA2356806489 | ABHD12 | c.794C= (p.Pro265=) c.248C= (p.Pro83=) n.305C= c.*133C= (n.*133C=) c.323C= (p.Pro108=) c.350C= (p.Pro117=) c.356C= n.448C= c.98C= (p.Pro33=) c.137C= (p.Pro46=) n.804C= n.924C= n.483C= | |
| 20 | g.25308039G>T | CA408455950 | ABHD12 | c.794C>A (p.Pro265His) c.248C>A (p.Pro83His) n.305C>A c.*133C>A (n.*133C>A) c.323C>A (p.Pro108His) c.350C>A (p.Pro117His) c.356C>A n.448C>A c.98C>A (p.Pro33His) c.137C>A (p.Pro46His) n.804C>A n.924C>A n.483C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308040G>A | CA408455952 | ABHD12 | c.793C>T (p.Pro265Ser) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.304C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.322C>T (p.Pro108Ser) c.349C>T (p.Pro117Ser) c.355C>T n.447C>T c.97C>T (p.Pro33Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.803C>T n.923C>T n.482C>T | |
| 20 | g.25308040G>C | CA408455953 | ABHD12 | c.793C>G (p.Pro265Ala) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.304C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.322C>G (p.Pro108Ala) c.349C>G (p.Pro117Ala) c.355C>G n.447C>G c.97C>G (p.Pro33Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.803C>G n.923C>G n.482C>G | |
| 20 | g.25308040G>T | CA408455954 | ABHD12 | c.793C>A (p.Pro265Thr) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.304C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.322C>A (p.Pro108Thr) c.349C>A (p.Pro117Thr) c.355C>A n.447C>A c.97C>A (p.Pro33Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.803C>A n.923C>A n.482C>A | |
| 20 | g.25308041C>A | CA313719519 | ABHD12 | c.792G>T (p.Thr264=) c.246G>T (p.Thr82=) n.303G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.321G>T (p.Thr107=) c.348G>T (p.Thr116=) c.354G>T n.446G>T c.96G>T (p.Thr32=) c.135G>T (p.Thr45=) n.802G>T n.922G>T n.481G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308041C= | CA2356806490 | ABHD12 | c.792G= (p.Thr264=) c.246G= (p.Thr82=) n.303G= c.*131G= (n.*131G=) c.321G= (p.Thr107=) c.348G= (p.Thr116=) c.354G= n.446G= c.96G= (p.Thr32=) c.135G= (p.Thr45=) n.802G= n.922G= n.481G= | |
| 20 | g.25308041C>G | CA509892690 | ABHD12 | c.792G>C (p.Thr264=) c.246G>C (p.Thr82=) n.303G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.321G>C (p.Thr107=) c.348G>C (p.Thr116=) c.354G>C n.446G>C c.96G>C (p.Thr32=) c.135G>C (p.Thr45=) n.802G>C n.922G>C n.481G>C | |
| 20 | g.25308041C>T | CA509892689 | ABHD12 | c.792G>A (p.Thr264=) c.246G>A (p.Thr82=) n.303G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.321G>A (p.Thr107=) c.348G>A (p.Thr116=) c.354G>A n.446G>A c.96G>A (p.Thr32=) c.135G>A (p.Thr45=) n.802G>A n.922G>A n.481G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308042G>A | CA9795976 | ABHD12 | c.791C>T (p.Thr264Met) c.245C>T (p.Thr82Met) n.302C>T c.*130C>T (n.*130C>T) c.320C>T (p.Thr107Met) c.347C>T (p.Thr116Met) c.353C>T n.445C>T c.95C>T (p.Thr32Met) c.134C>T (p.Thr45Met) n.801C>T n.921C>T n.480C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308042G>C | CA408455955 | ABHD12 | c.791C>G (p.Thr264Arg) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.302C>G c.*130C>G (n.*130C>G) c.320C>G (p.Thr107Arg) c.347C>G (p.Thr116Arg) c.353C>G n.445C>G c.95C>G (p.Thr32Arg) c.134C>G (p.Thr45Arg) n.801C>G n.921C>G n.480C>G | |
| 20 | g.25308042G= | CA2356806491 | ABHD12 | c.791C= (p.Thr264=) c.245C= (p.Thr82=) n.302C= c.*130C= (n.*130C=) c.320C= (p.Thr107=) c.347C= (p.Thr116=) c.353C= n.445C= c.95C= (p.Thr32=) c.134C= (p.Thr45=) n.801C= n.921C= n.480C= | |
| 20 | g.25308042G>T | CA408455956 | ABHD12 | c.791C>A (p.Thr264Lys) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.302C>A c.*130C>A (n.*130C>A) c.320C>A (p.Thr107Lys) c.347C>A (p.Thr116Lys) c.353C>A n.445C>A c.95C>A (p.Thr32Lys) c.134C>A (p.Thr45Lys) n.801C>A n.921C>A n.480C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308043T>A | CA408455959 | ABHD12 | c.790A>T (p.Thr264Ser) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.301A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.352A>T n.444A>T c.94A>T (p.Thr32Ser) c.133A>T (p.Thr45Ser) n.800A>T n.920A>T n.479A>T | |
| 20 | g.25308043T>C | CA408455957 | ABHD12 | c.790A>G (p.Thr264Ala) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.301A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.352A>G n.444A>G c.94A>G (p.Thr32Ala) c.133A>G (p.Thr45Ala) n.800A>G n.920A>G n.479A>G | |
| 20 | g.25308043T>G | CA408455958 | ABHD12 | c.790A>C (p.Thr264Pro) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.301A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.352A>C n.444A>C c.94A>C (p.Thr32Pro) c.133A>C (p.Thr45Pro) n.800A>C n.920A>C n.479A>C | |
| 20 | g.25308044C>A | CA408455960 | ABHD12 | c.789G>T (p.Glu263Asp) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.300G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.345G>T (p.Glu115Asp) c.351G>T n.443G>T c.93G>T (p.Glu31Asp) c.132G>T (p.Glu44Asp) n.799G>T n.919G>T n.478G>T | |
| 20 | g.25308044C>G | CA408455961 | ABHD12 | c.789G>C (p.Glu263Asp) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.300G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.345G>C (p.Glu115Asp) c.351G>C n.443G>C c.93G>C (p.Glu31Asp) c.132G>C (p.Glu44Asp) n.799G>C n.919G>C n.478G>C | dbSNP |
| 20 | g.25308044C>T | CA509892691 | ABHD12 | c.789G>A (p.Glu263=) c.243G>A (p.Glu81=) n.300G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.318G>A (p.Glu106=) c.345G>A (p.Glu115=) c.351G>A n.443G>A c.93G>A (p.Glu31=) c.132G>A (p.Glu44=) n.799G>A n.919G>A n.478G>A | |
| 20 | g.25308045T>A | CA408455962 | ABHD12 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.242A>T (p.Glu81Val) n.299A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.317A>T (p.Glu106Val) c.344A>T (p.Glu115Val) c.350A>T n.442A>T c.92A>T (p.Glu31Val) c.131A>T (p.Glu44Val) n.798A>T n.918A>T n.477A>T | |
| 20 | g.25308045T>C | CA408455963 | ABHD12 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.299A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.344A>G (p.Glu115Gly) c.350A>G n.442A>G c.92A>G (p.Glu31Gly) c.131A>G (p.Glu44Gly) n.798A>G n.918A>G n.477A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308045T>G | CA408455964 | ABHD12 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.299A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.344A>C (p.Glu115Ala) c.350A>C n.442A>C c.92A>C (p.Glu31Ala) c.131A>C (p.Glu44Ala) n.798A>C n.918A>C n.477A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308046C>A | CA408455965 | ABHD12 | c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.242-1G>T (n.242-1G>T) n.299-1G>T c.*127-1G>T (n.*127-1G>T) c.317-1G>T (n.317-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.350-1G>T n.442-1G>T c.92-1G>T (n.92-1G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.798-1G>T n.918-1G>T n.477-1G>T | ClinVar |
| 20 | g.25308046C>G | CA408455967 | ABHD12 | c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.242-1G>C (n.242-1G>C) n.299-1G>C c.*127-1G>C (n.*127-1G>C) c.317-1G>C (n.317-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.350-1G>C n.442-1G>C c.92-1G>C (n.92-1G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.798-1G>C n.918-1G>C n.477-1G>C | |
| 20 | g.25308046C>T | CA408455966 | ABHD12 | c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.242-1G>A (n.242-1G>A) n.299-1G>A c.*127-1G>A (n.*127-1G>A) c.317-1G>A (n.317-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.350-1G>A n.442-1G>A c.92-1G>A (n.92-1G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.798-1G>A n.918-1G>A n.477-1G>A | |
| 20 | g.25308046_25308050delinsCTAGA | CA2356806492 | ABHD12 | c.788-5_788-1delinsTCTAG (n.788-5_788-1delinsTCTAG) c.242-5_242-1delinsTCTAG (n.242-5_242-1delinsTCTAG) n.299-5_299-1delinsTCTAG c.*127-5_*127-1delinsTCTAG (n.*127-5_*127-1delinsTCTAG) c.317-5_317-1delinsTCTAG (n.317-5_317-1delinsTCTAG) c.344-5_344-1delinsTCTAG (n.344-5_344-1delinsTCTAG) c.350-5_350-1delinsTCTAG n.442-5_442-1delinsTCTAG c.92-5_92-1delinsTCTAG (n.92-5_92-1delinsTCTAG) c.131-5_131-1delinsTCTAG (n.131-5_131-1delinsTCTAG) n.798-5_798-1delinsTCTAG n.918-5_918-1delinsTCTAG n.477-5_477-1delinsTCTAG | |
| 20 | g.25308047T>A | CA408455968 | ABHD12 | c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.242-2A>T (n.242-2A>T) n.299-2A>T c.*127-2A>T (n.*127-2A>T) c.317-2A>T (n.317-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.350-2A>T n.442-2A>T c.92-2A>T (n.92-2A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.798-2A>T n.918-2A>T n.477-2A>T | |
| 20 | g.25308047T>C | CA408455969 | ABHD12 | c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.242-2A>G (n.242-2A>G) n.299-2A>G c.*127-2A>G (n.*127-2A>G) c.317-2A>G (n.317-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.350-2A>G n.442-2A>G c.92-2A>G (n.92-2A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.798-2A>G n.918-2A>G n.477-2A>G | |
| 20 | g.25308047T>G | CA408455970 | ABHD12 | c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.242-2A>C (n.242-2A>C) n.299-2A>C c.*127-2A>C (n.*127-2A>C) c.317-2A>C (n.317-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.350-2A>C n.442-2A>C c.92-2A>C (n.92-2A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.798-2A>C n.918-2A>C n.477-2A>C | |
| 20 | g.25308049_25308052del | CA742456680 | ABHD12 | c.788-5_788-2del (n.788-5_788-2del) c.242-5_242-2del (n.242-5_242-2del) n.299-5_299-2del c.*127-5_*127-2del (n.*127-5_*127-2del) c.317-5_317-2del (n.317-5_317-2del) c.344-5_344-2del (n.344-5_344-2del) c.350-5_350-2del n.442-5_442-2del c.92-5_92-2del (n.92-5_92-2del) c.131-5_131-2del (n.131-5_131-2del) n.798-5_798-2del n.918-5_918-2del n.477-5_477-2del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308047_25308048insCGCTCACAGAGGCGCCGCACCAGATTTGTCGCCACGCCAGTGCCCAG | CA2736751033 | ABHD12 | c.788-3_788-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.788-3_788-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.242-3_242-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.242-3_242-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) n.299-3_299-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG c.*127-3_*127-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.*127-3_*127-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.317-3_317-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.317-3_317-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.344-3_344-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.344-3_344-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.350-3_350-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.442-3_442-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG c.92-3_92-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.92-3_92-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) c.131-3_131-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG (n.131-3_131-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG) n.798-3_798-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.918-3_918-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG n.477-3_477-2insCTGGGCACTGGCGTGGCGACAAATCTGGTGCGGCGCCTCTGTGAGCG | dbSNP |
| 20 | g.25308049G>T | CA2652224011 | ABHD12 | c.788-4C>A (n.788-4C>A) c.242-4C>A (n.242-4C>A) n.299-4C>A c.*127-4C>A (n.*127-4C>A) c.317-4C>A (n.317-4C>A) c.344-4C>A (n.344-4C>A) c.350-4C>A n.442-4C>A c.92-4C>A (n.92-4C>A) c.131-4C>A (n.131-4C>A) n.798-4C>A n.918-4C>A n.477-4C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308051_25308055delinsTAAAC | CA2356806493 | ABHD12 | c.788-10_788-6delinsGTTTA (n.788-10_788-6delinsGTTTA) c.242-10_242-6delinsGTTTA (n.242-10_242-6delinsGTTTA) n.299-10_299-6delinsGTTTA c.*127-10_*127-6delinsGTTTA (n.*127-10_*127-6delinsGTTTA) c.317-10_317-6delinsGTTTA (n.317-10_317-6delinsGTTTA) c.344-10_344-6delinsGTTTA (n.344-10_344-6delinsGTTTA) c.350-10_350-6delinsGTTTA n.442-10_442-6delinsGTTTA c.92-10_92-6delinsGTTTA (n.92-10_92-6delinsGTTTA) c.131-10_131-6delinsGTTTA (n.131-10_131-6delinsGTTTA) n.798-10_798-6delinsGTTTA n.918-10_918-6delinsGTTTA n.477-10_477-6delinsGTTTA | |
| 20 | g.25308054del | CA2499225698 | ABHD12 | c.788-7del (n.788-7del) c.242-7del (n.242-7del) n.299-7del c.*127-7del (n.*127-7del) c.317-7del (n.317-7del) c.344-7del (n.344-7del) c.350-7del n.442-7del c.92-7del (n.92-7del) c.131-7del (n.131-7del) n.798-7del n.918-7del n.477-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308057_25308060del | CA248032 | ABHD12 | c.788-10_788-7del (n.788-10_788-7del) c.242-10_242-7del (n.242-10_242-7del) n.299-10_299-7del c.*127-10_*127-7del (n.*127-10_*127-7del) c.317-10_317-7del (n.317-10_317-7del) c.344-10_344-7del (n.344-10_344-7del) c.350-10_350-7del n.442-10_442-7del c.92-10_92-7del (n.92-10_92-7del) c.131-10_131-7del (n.131-10_131-7del) n.798-10_798-7del n.918-10_918-7del n.477-10_477-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308052_25308053insC | CA2652224012 | ABHD12 | c.788-8_788-7insG (n.788-8_788-7insG) c.242-8_242-7insG (n.242-8_242-7insG) n.299-8_299-7insG c.*127-8_*127-7insG (n.*127-8_*127-7insG) c.317-8_317-7insG (n.317-8_317-7insG) c.344-8_344-7insG (n.344-8_344-7insG) c.350-8_350-7insG n.442-8_442-7insG c.92-8_92-7insG (n.92-8_92-7insG) c.131-8_131-7insG (n.131-8_131-7insG) n.798-8_798-7insG n.918-8_918-7insG n.477-8_477-7insG | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308053A= | CA2356806494 | ABHD12 | c.788-8T= (n.788-8T=) c.242-8T= (n.242-8T=) n.299-8T= c.*127-8T= (n.*127-8T=) c.317-8T= (n.317-8T=) c.344-8T= (n.344-8T=) c.350-8T= n.442-8T= c.92-8T= (n.92-8T=) c.131-8T= (n.131-8T=) n.798-8T= n.918-8T= n.477-8T= | |
| 20 | g.25308053A>C | CA2652224013 | ABHD12 | c.788-8T>G (n.788-8T>G) c.242-8T>G (n.242-8T>G) n.299-8T>G c.*127-8T>G (n.*127-8T>G) c.317-8T>G (n.317-8T>G) c.344-8T>G (n.344-8T>G) c.350-8T>G n.442-8T>G c.92-8T>G (n.92-8T>G) c.131-8T>G (n.131-8T>G) n.798-8T>G n.918-8T>G n.477-8T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308053A>G | CA634951491 | ABHD12 | c.788-8T>C (n.788-8T>C) c.242-8T>C (n.242-8T>C) n.299-8T>C c.*127-8T>C (n.*127-8T>C) c.317-8T>C (n.317-8T>C) c.344-8T>C (n.344-8T>C) c.350-8T>C n.442-8T>C c.92-8T>C (n.92-8T>C) c.131-8T>C (n.131-8T>C) n.798-8T>C n.918-8T>C n.477-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308055C= | CA2356806495 | ABHD12 | c.788-10G= (n.788-10G=) c.242-10G= (n.242-10G=) n.299-10G= c.*127-10G= (n.*127-10G=) c.317-10G= (n.317-10G=) c.344-10G= (n.344-10G=) c.350-10G= n.442-10G= c.92-10G= (n.92-10G=) c.131-10G= (n.131-10G=) n.798-10G= n.918-10G= n.477-10G= | |
| 20 | g.25308055C>T | CA2356806496 | ABHD12 | c.788-10G>A (n.788-10G>A) c.242-10G>A (n.242-10G>A) n.299-10G>A c.*127-10G>A (n.*127-10G>A) c.317-10G>A (n.317-10G>A) c.344-10G>A (n.344-10G>A) c.350-10G>A n.442-10G>A c.92-10G>A (n.92-10G>A) c.131-10G>A (n.131-10G>A) n.798-10G>A n.918-10G>A n.477-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308056A= | CA2356806497 | ABHD12 | c.788-11T= (n.788-11T=) c.242-11T= (n.242-11T=) n.299-11T= c.*127-11T= (n.*127-11T=) c.317-11T= (n.317-11T=) c.344-11T= (n.344-11T=) c.350-11T= n.442-11T= c.92-11T= (n.92-11T=) c.131-11T= (n.131-11T=) n.798-11T= n.918-11T= n.477-11T= | |
| 20 | g.25308056A>C | CA9795977 | ABHD12 | c.788-11T>G (n.788-11T>G) c.242-11T>G (n.242-11T>G) n.299-11T>G c.*127-11T>G (n.*127-11T>G) c.317-11T>G (n.317-11T>G) c.344-11T>G (n.344-11T>G) c.350-11T>G n.442-11T>G c.92-11T>G (n.92-11T>G) c.131-11T>G (n.131-11T>G) n.798-11T>G n.918-11T>G n.477-11T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308058A>G | CA2652224015 | ABHD12 | c.788-13T>C (n.788-13T>C) c.242-13T>C (n.242-13T>C) n.299-13T>C c.*127-13T>C (n.*127-13T>C) c.317-13T>C (n.317-13T>C) c.344-13T>C (n.344-13T>C) c.350-13T>C n.442-13T>C c.92-13T>C (n.92-13T>C) c.131-13T>C (n.131-13T>C) n.798-13T>C n.918-13T>C n.477-13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308059C= | CA2356806498 | ABHD12 | c.788-14G= (n.788-14G=) c.242-14G= (n.242-14G=) n.299-14G= c.*127-14G= (n.*127-14G=) c.317-14G= (n.317-14G=) c.344-14G= (n.344-14G=) c.350-14G= n.442-14G= c.92-14G= (n.92-14G=) c.131-14G= (n.131-14G=) n.798-14G= n.918-14G= n.477-14G= | |
| 20 | g.25308059C>G | CA2652224016 | ABHD12 | c.788-14G>C (n.788-14G>C) c.242-14G>C (n.242-14G>C) n.299-14G>C c.*127-14G>C (n.*127-14G>C) c.317-14G>C (n.317-14G>C) c.344-14G>C (n.344-14G>C) c.350-14G>C n.442-14G>C c.92-14G>C (n.92-14G>C) c.131-14G>C (n.131-14G>C) n.798-14G>C n.918-14G>C n.477-14G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308059C>T | CA2356806499 | ABHD12 | c.788-14G>A (n.788-14G>A) c.242-14G>A (n.242-14G>A) n.299-14G>A c.*127-14G>A (n.*127-14G>A) c.317-14G>A (n.317-14G>A) c.344-14G>A (n.344-14G>A) c.350-14G>A n.442-14G>A c.92-14G>A (n.92-14G>A) c.131-14G>A (n.131-14G>A) n.798-14G>A n.918-14G>A n.477-14G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308060A>G | CA2652224017 | ABHD12 | c.788-15T>C (n.788-15T>C) c.242-15T>C (n.242-15T>C) n.299-15T>C c.*127-15T>C (n.*127-15T>C) c.317-15T>C (n.317-15T>C) c.344-15T>C (n.344-15T>C) c.350-15T>C n.442-15T>C c.92-15T>C (n.92-15T>C) c.131-15T>C (n.131-15T>C) n.798-15T>C n.918-15T>C n.477-15T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308061G>A | CA2815628385 | ABHD12 | c.788-16C>T (n.788-16C>T) c.242-16C>T (n.242-16C>T) n.299-16C>T c.*127-16C>T (n.*127-16C>T) c.317-16C>T (n.317-16C>T) c.344-16C>T (n.344-16C>T) c.350-16C>T n.442-16C>T c.92-16C>T (n.92-16C>T) c.131-16C>T (n.131-16C>T) n.798-16C>T n.918-16C>T n.477-16C>T | |
| 20 | g.25308061G>T | CA2652224018 | ABHD12 | c.788-16C>A (n.788-16C>A) c.242-16C>A (n.242-16C>A) n.299-16C>A c.*127-16C>A (n.*127-16C>A) c.317-16C>A (n.317-16C>A) c.344-16C>A (n.344-16C>A) c.350-16C>A n.442-16C>A c.92-16C>A (n.92-16C>A) c.131-16C>A (n.131-16C>A) n.798-16C>A n.918-16C>A n.477-16C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308063G>A | CA634951498 | ABHD12 | c.788-18C>T (n.788-18C>T) c.242-18C>T (n.242-18C>T) n.299-18C>T c.*127-18C>T (n.*127-18C>T) c.317-18C>T (n.317-18C>T) c.344-18C>T (n.344-18C>T) c.350-18C>T n.442-18C>T c.92-18C>T (n.92-18C>T) c.131-18C>T (n.131-18C>T) n.798-18C>T n.918-18C>T n.477-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308063G= | CA2356806500 | ABHD12 | c.788-18C= (n.788-18C=) c.242-18C= (n.242-18C=) n.299-18C= c.*127-18C= (n.*127-18C=) c.317-18C= (n.317-18C=) c.344-18C= (n.344-18C=) c.350-18C= n.442-18C= c.92-18C= (n.92-18C=) c.131-18C= (n.131-18C=) n.798-18C= n.918-18C= n.477-18C= | |
| 20 | g.25308063G>T | CA2652224019 | ABHD12 | c.788-18C>A (n.788-18C>A) c.242-18C>A (n.242-18C>A) n.299-18C>A c.*127-18C>A (n.*127-18C>A) c.317-18C>A (n.317-18C>A) c.344-18C>A (n.344-18C>A) c.350-18C>A n.442-18C>A c.92-18C>A (n.92-18C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) n.798-18C>A n.918-18C>A n.477-18C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308067T>C | CA634951502 | ABHD12 | c.788-22A>G (n.788-22A>G) c.242-22A>G (n.242-22A>G) n.299-22A>G c.*127-22A>G (n.*127-22A>G) c.317-22A>G (n.317-22A>G) c.344-22A>G (n.344-22A>G) c.350-22A>G n.442-22A>G c.92-22A>G (n.92-22A>G) c.131-22A>G (n.131-22A>G) n.798-22A>G n.918-22A>G n.477-22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308067T= | CA2356806501 | ABHD12 | c.788-22A= (n.788-22A=) c.242-22A= (n.242-22A=) n.299-22A= c.*127-22A= (n.*127-22A=) c.317-22A= (n.317-22A=) c.344-22A= (n.344-22A=) c.350-22A= n.442-22A= c.92-22A= (n.92-22A=) c.131-22A= (n.131-22A=) n.798-22A= n.918-22A= n.477-22A= | |
| 20 | g.25308068G>A | CA9795978 | ABHD12 | c.788-23C>T (n.788-23C>T) c.242-23C>T (n.242-23C>T) n.299-23C>T c.*127-23C>T (n.*127-23C>T) c.317-23C>T (n.317-23C>T) c.344-23C>T (n.344-23C>T) c.350-23C>T n.442-23C>T c.92-23C>T (n.92-23C>T) c.131-23C>T (n.131-23C>T) n.798-23C>T n.918-23C>T n.477-23C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308068G= | CA2356806502 | ABHD12 | c.788-23C= (n.788-23C=) c.242-23C= (n.242-23C=) n.299-23C= c.*127-23C= (n.*127-23C=) c.317-23C= (n.317-23C=) c.344-23C= (n.344-23C=) c.350-23C= n.442-23C= c.92-23C= (n.92-23C=) c.131-23C= (n.131-23C=) n.798-23C= n.918-23C= n.477-23C= | |
| 20 | g.25308068G>T | CA2652224021 | ABHD12 | c.788-23C>A (n.788-23C>A) c.242-23C>A (n.242-23C>A) n.299-23C>A c.*127-23C>A (n.*127-23C>A) c.317-23C>A (n.317-23C>A) c.344-23C>A (n.344-23C>A) c.350-23C>A n.442-23C>A c.92-23C>A (n.92-23C>A) c.131-23C>A (n.131-23C>A) n.798-23C>A n.918-23C>A n.477-23C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071_25308072del | CA2652224020 | ABHD12 | c.788-24_788-23del (n.788-24_788-23del) c.242-24_242-23del (n.242-24_242-23del) n.299-24_299-23del c.*127-24_*127-23del (n.*127-24_*127-23del) c.317-24_317-23del (n.317-24_317-23del) c.344-24_344-23del (n.344-24_344-23del) c.350-24_350-23del n.442-24_442-23del c.92-24_92-23del (n.92-24_92-23del) c.131-24_131-23del (n.131-24_131-23del) n.798-24_798-23del n.918-24_918-23del n.477-24_477-23del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308069A>G | CA2577357902 | ABHD12 | c.788-24T>C (n.788-24T>C) c.242-24T>C (n.242-24T>C) n.299-24T>C c.*127-24T>C (n.*127-24T>C) c.317-24T>C (n.317-24T>C) c.344-24T>C (n.344-24T>C) c.350-24T>C n.442-24T>C c.92-24T>C (n.92-24T>C) c.131-24T>C (n.131-24T>C) n.798-24T>C n.918-24T>C n.477-24T>C | |
| 20 | g.25308070G>A | CA2652224022 | ABHD12 | c.788-25C>T (n.788-25C>T) c.242-25C>T (n.242-25C>T) n.299-25C>T c.*127-25C>T (n.*127-25C>T) c.317-25C>T (n.317-25C>T) c.344-25C>T (n.344-25C>T) c.350-25C>T n.442-25C>T c.92-25C>T (n.92-25C>T) c.131-25C>T (n.131-25C>T) n.798-25C>T n.918-25C>T n.477-25C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308070G>T | CA2652224023 | ABHD12 | c.788-25C>A (n.788-25C>A) c.242-25C>A (n.242-25C>A) n.299-25C>A c.*127-25C>A (n.*127-25C>A) c.317-25C>A (n.317-25C>A) c.344-25C>A (n.344-25C>A) c.350-25C>A n.442-25C>A c.92-25C>A (n.92-25C>A) c.131-25C>A (n.131-25C>A) n.798-25C>A n.918-25C>A n.477-25C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071A= | CA2356806503 | ABHD12 | c.788-26T= (n.788-26T=) c.242-26T= (n.242-26T=) n.299-26T= c.*127-26T= (n.*127-26T=) c.317-26T= (n.317-26T=) c.344-26T= (n.344-26T=) c.350-26T= n.442-26T= c.92-26T= (n.92-26T=) c.131-26T= (n.131-26T=) n.798-26T= n.918-26T= n.477-26T= | |
| 20 | g.25308071A>C | CA9795979 | ABHD12 | c.788-26T>G (n.788-26T>G) c.242-26T>G (n.242-26T>G) n.299-26T>G c.*127-26T>G (n.*127-26T>G) c.317-26T>G (n.317-26T>G) c.344-26T>G (n.344-26T>G) c.350-26T>G n.442-26T>G c.92-26T>G (n.92-26T>G) c.131-26T>G (n.131-26T>G) n.798-26T>G n.918-26T>G n.477-26T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308071A>G | CA2652224024 | ABHD12 | c.788-26T>C (n.788-26T>C) c.242-26T>C (n.242-26T>C) n.299-26T>C c.*127-26T>C (n.*127-26T>C) c.317-26T>C (n.317-26T>C) c.344-26T>C (n.344-26T>C) c.350-26T>C n.442-26T>C c.92-26T>C (n.92-26T>C) c.131-26T>C (n.131-26T>C) n.798-26T>C n.918-26T>C n.477-26T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308072G>A | CA742456705 | ABHD12 | c.788-27C>T (n.788-27C>T) c.242-27C>T (n.242-27C>T) n.299-27C>T c.*127-27C>T (n.*127-27C>T) c.317-27C>T (n.317-27C>T) c.344-27C>T (n.344-27C>T) c.350-27C>T n.442-27C>T c.92-27C>T (n.92-27C>T) c.131-27C>T (n.131-27C>T) n.798-27C>T n.918-27C>T n.477-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308072G= | CA2356806504 | ABHD12 | c.788-27C= (n.788-27C=) c.242-27C= (n.242-27C=) n.299-27C= c.*127-27C= (n.*127-27C=) c.317-27C= (n.317-27C=) c.344-27C= (n.344-27C=) c.350-27C= n.442-27C= c.92-27C= (n.92-27C=) c.131-27C= (n.131-27C=) n.798-27C= n.918-27C= n.477-27C= | |
| 20 | g.25308072G>T | CA2652224025 | ABHD12 | c.788-27C>A (n.788-27C>A) c.242-27C>A (n.242-27C>A) n.299-27C>A c.*127-27C>A (n.*127-27C>A) c.317-27C>A (n.317-27C>A) c.344-27C>A (n.344-27C>A) c.350-27C>A n.442-27C>A c.92-27C>A (n.92-27C>A) c.131-27C>A (n.131-27C>A) n.798-27C>A n.918-27C>A n.477-27C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308073G>A | CA2652224027 | ABHD12 | c.788-28C>T (n.788-28C>T) c.242-28C>T (n.242-28C>T) n.299-28C>T c.*127-28C>T (n.*127-28C>T) c.317-28C>T (n.317-28C>T) c.344-28C>T (n.344-28C>T) c.350-28C>T n.442-28C>T c.92-28C>T (n.92-28C>T) c.131-28C>T (n.131-28C>T) n.798-28C>T n.918-28C>T n.477-28C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308073G>T | CA2652224026 | ABHD12 | c.788-28C>A (n.788-28C>A) c.242-28C>A (n.242-28C>A) n.299-28C>A c.*127-28C>A (n.*127-28C>A) c.317-28C>A (n.317-28C>A) c.344-28C>A (n.344-28C>A) c.350-28C>A n.442-28C>A c.92-28C>A (n.92-28C>A) c.131-28C>A (n.131-28C>A) n.798-28C>A n.918-28C>A n.477-28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308074T>A | CA2652224028 | ABHD12 | c.788-29A>T (n.788-29A>T) c.242-29A>T (n.242-29A>T) n.299-29A>T c.*127-29A>T (n.*127-29A>T) c.317-29A>T (n.317-29A>T) c.344-29A>T (n.344-29A>T) c.350-29A>T n.442-29A>T c.92-29A>T (n.92-29A>T) c.131-29A>T (n.131-29A>T) n.798-29A>T n.918-29A>T n.477-29A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308074T>C | CA2356806506 | ABHD12 | c.788-29A>G (n.788-29A>G) c.242-29A>G (n.242-29A>G) n.299-29A>G c.*127-29A>G (n.*127-29A>G) c.317-29A>G (n.317-29A>G) c.344-29A>G (n.344-29A>G) c.350-29A>G n.442-29A>G c.92-29A>G (n.92-29A>G) c.131-29A>G (n.131-29A>G) n.798-29A>G n.918-29A>G n.477-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25308074T= | CA2356806505 | ABHD12 | c.788-29A= (n.788-29A=) c.242-29A= (n.242-29A=) n.299-29A= c.*127-29A= (n.*127-29A=) c.317-29A= (n.317-29A=) c.344-29A= (n.344-29A=) c.350-29A= n.442-29A= c.92-29A= (n.92-29A=) c.131-29A= (n.131-29A=) n.798-29A= n.918-29A= n.477-29A= | |
| 20 | g.25308075A>G | CA2577357903 | ABHD12 | c.788-30T>C (n.788-30T>C) c.242-30T>C (n.242-30T>C) n.299-30T>C c.*127-30T>C (n.*127-30T>C) c.317-30T>C (n.317-30T>C) c.344-30T>C (n.344-30T>C) c.350-30T>C n.442-30T>C c.92-30T>C (n.92-30T>C) c.131-30T>C (n.131-30T>C) n.798-30T>C n.918-30T>C n.477-30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308076G>C | CA634951510 | ABHD12 | c.788-31C>G (n.788-31C>G) c.242-31C>G (n.242-31C>G) n.299-31C>G c.*127-31C>G (n.*127-31C>G) c.317-31C>G (n.317-31C>G) c.344-31C>G (n.344-31C>G) c.350-31C>G n.442-31C>G c.92-31C>G (n.92-31C>G) c.131-31C>G (n.131-31C>G) n.798-31C>G n.918-31C>G n.477-31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308076G= | CA2356806507 | ABHD12 | c.788-31C= (n.788-31C=) c.242-31C= (n.242-31C=) n.299-31C= c.*127-31C= (n.*127-31C=) c.317-31C= (n.317-31C=) c.344-31C= (n.344-31C=) c.350-31C= n.442-31C= c.92-31C= (n.92-31C=) c.131-31C= (n.131-31C=) n.798-31C= n.918-31C= n.477-31C= | |
| 20 | g.25308076G>T | CA2652224029 | ABHD12 | c.788-31C>A (n.788-31C>A) c.242-31C>A (n.242-31C>A) n.299-31C>A c.*127-31C>A (n.*127-31C>A) c.317-31C>A (n.317-31C>A) c.344-31C>A (n.344-31C>A) c.350-31C>A n.442-31C>A c.92-31C>A (n.92-31C>A) c.131-31C>A (n.131-31C>A) n.798-31C>A n.918-31C>A n.477-31C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308077G>A | CA2577357904 | ABHD12 | c.788-32C>T (n.788-32C>T) c.242-32C>T (n.242-32C>T) n.299-32C>T c.*127-32C>T (n.*127-32C>T) c.317-32C>T (n.317-32C>T) c.344-32C>T (n.344-32C>T) c.350-32C>T n.442-32C>T c.92-32C>T (n.92-32C>T) c.131-32C>T (n.131-32C>T) n.798-32C>T n.918-32C>T n.477-32C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308077G>T | CA2577357905 | ABHD12 | c.788-32C>A (n.788-32C>A) c.242-32C>A (n.242-32C>A) n.299-32C>A c.*127-32C>A (n.*127-32C>A) c.317-32C>A (n.317-32C>A) c.344-32C>A (n.344-32C>A) c.350-32C>A n.442-32C>A c.92-32C>A (n.92-32C>A) c.131-32C>A (n.131-32C>A) n.798-32C>A n.918-32C>A n.477-32C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308078C>A | CA2652224030 | ABHD12 | c.788-33G>T (n.788-33G>T) c.242-33G>T (n.242-33G>T) n.299-33G>T c.*127-33G>T (n.*127-33G>T) c.317-33G>T (n.317-33G>T) c.344-33G>T (n.344-33G>T) c.350-33G>T n.442-33G>T c.92-33G>T (n.92-33G>T) c.131-33G>T (n.131-33G>T) n.798-33G>T n.918-33G>T n.477-33G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308078C>T | CA2652224031 | ABHD12 | c.788-33G>A (n.788-33G>A) c.242-33G>A (n.242-33G>A) n.299-33G>A c.*127-33G>A (n.*127-33G>A) c.317-33G>A (n.317-33G>A) c.344-33G>A (n.344-33G>A) c.350-33G>A n.442-33G>A c.92-33G>A (n.92-33G>A) c.131-33G>A (n.131-33G>A) n.798-33G>A n.918-33G>A n.477-33G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308080G>A | CA9795980 | ABHD12 | c.788-35C>T (n.788-35C>T) c.242-35C>T (n.242-35C>T) n.299-35C>T c.*127-35C>T (n.*127-35C>T) c.317-35C>T (n.317-35C>T) c.344-35C>T (n.344-35C>T) c.350-35C>T n.442-35C>T c.92-35C>T (n.92-35C>T) c.131-35C>T (n.131-35C>T) n.798-35C>T n.918-35C>T n.477-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25308080G= | CA2356806508 | ABHD12 | c.788-35C= (n.788-35C=) c.242-35C= (n.242-35C=) n.299-35C= c.*127-35C= (n.*127-35C=) c.317-35C= (n.317-35C=) c.344-35C= (n.344-35C=) c.350-35C= n.442-35C= c.92-35C= (n.92-35C=) c.131-35C= (n.131-35C=) n.798-35C= n.918-35C= n.477-35C= | |
| 20 | g.25308084G>A | CA2652224033 | ABHD12 | c.788-39C>T (n.788-39C>T) c.242-39C>T (n.242-39C>T) n.299-39C>T c.*127-39C>T (n.*127-39C>T) c.317-39C>T (n.317-39C>T) c.344-39C>T (n.344-39C>T) c.350-39C>T n.442-39C>T c.92-39C>T (n.92-39C>T) c.131-39C>T (n.131-39C>T) n.798-39C>T n.918-39C>T n.477-39C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308084G>T | CA2652224034 | ABHD12 | c.788-39C>A (n.788-39C>A) c.242-39C>A (n.242-39C>A) n.299-39C>A c.*127-39C>A (n.*127-39C>A) c.317-39C>A (n.317-39C>A) c.344-39C>A (n.344-39C>A) c.350-39C>A n.442-39C>A c.92-39C>A (n.92-39C>A) c.131-39C>A (n.131-39C>A) n.798-39C>A n.918-39C>A n.477-39C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308084_25308085insA | CA2815628392 | ABHD12 | c.788-40_788-39insT (n.788-40_788-39insT) c.242-40_242-39insT (n.242-40_242-39insT) n.299-40_299-39insT c.*127-40_*127-39insT (n.*127-40_*127-39insT) c.317-40_317-39insT (n.317-40_317-39insT) c.344-40_344-39insT (n.344-40_344-39insT) c.350-40_350-39insT n.442-40_442-39insT c.92-40_92-39insT (n.92-40_92-39insT) c.131-40_131-39insT (n.131-40_131-39insT) n.798-40_798-39insT n.918-40_918-39insT n.477-40_477-39insT | |
| 20 | g.25308085C>A | CA2652224035 | ABHD12 | c.788-40G>T (n.788-40G>T) c.242-40G>T (n.242-40G>T) n.299-40G>T c.*127-40G>T (n.*127-40G>T) c.317-40G>T (n.317-40G>T) c.344-40G>T (n.344-40G>T) c.350-40G>T n.442-40G>T c.92-40G>T (n.92-40G>T) c.131-40G>T (n.131-40G>T) n.798-40G>T n.918-40G>T n.477-40G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308086C>T | CA2815628393 | ABHD12 | c.788-41G>A (n.788-41G>A) c.242-41G>A (n.242-41G>A) n.299-41G>A c.*127-41G>A (n.*127-41G>A) c.317-41G>A (n.317-41G>A) c.344-41G>A (n.344-41G>A) c.350-41G>A n.442-41G>A c.92-41G>A (n.92-41G>A) c.131-41G>A (n.131-41G>A) n.798-41G>A n.918-41G>A n.477-41G>A | |
| 20 | g.25308088G>T | CA2652224036 | ABHD12 | c.788-43C>A (n.788-43C>A) c.242-43C>A (n.242-43C>A) n.299-43C>A c.*127-43C>A (n.*127-43C>A) c.317-43C>A (n.317-43C>A) c.344-43C>A (n.344-43C>A) c.350-43C>A n.442-43C>A c.92-43C>A (n.92-43C>A) c.131-43C>A (n.131-43C>A) n.798-43C>A n.918-43C>A n.477-43C>A | gnomAD v4 |