| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.25307917A= | CA2356806437 | ABHD12 | c.867+49T= (n.867+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) n.378+49T= c.*206+49T= (n.*206+49T=) c.396+49T= (n.396+49T=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.429+49T= n.521+49T= c.171+49T= (n.171+49T=) c.210+49T= (n.210+49T=) n.877+49T= n.997+49T= n.556+49T= | |
| 20 | g.25307917A>T | CA634951367 | ABHD12 | c.867+49T>A (n.867+49T>A) c.321+49T>A (n.321+49T>A) n.378+49T>A c.*206+49T>A (n.*206+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) c.423+49T>A (n.423+49T>A) c.429+49T>A n.521+49T>A c.171+49T>A (n.171+49T>A) c.210+49T>A (n.210+49T>A) n.877+49T>A n.997+49T>A n.556+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307918A>T | CA2652223912 | ABHD12 | c.867+48T>A (n.867+48T>A) c.321+48T>A (n.321+48T>A) n.378+48T>A c.*206+48T>A (n.*206+48T>A) c.396+48T>A (n.396+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.429+48T>A n.521+48T>A c.171+48T>A (n.171+48T>A) c.210+48T>A (n.210+48T>A) n.877+48T>A n.997+48T>A n.556+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307920T>A | CA2356806439 | ABHD12 | c.867+46A>T (n.867+46A>T) c.321+46A>T (n.321+46A>T) n.378+46A>T c.*206+46A>T (n.*206+46A>T) c.396+46A>T (n.396+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) c.429+46A>T n.521+46A>T c.171+46A>T (n.171+46A>T) c.210+46A>T (n.210+46A>T) n.877+46A>T n.997+46A>T n.556+46A>T | dbSNP |
| 20 | g.25307920T= | CA2356806438 | ABHD12 | c.867+46A= (n.867+46A=) c.321+46A= (n.321+46A=) n.378+46A= c.*206+46A= (n.*206+46A=) c.396+46A= (n.396+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) c.429+46A= n.521+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.877+46A= n.997+46A= n.556+46A= | |
| 20 | g.25307923_25307927del | CA2815628370 | ABHD12 | c.867+42_867+46del (n.867+42_867+46del) c.321+42_321+46del (n.321+42_321+46del) n.378+42_378+46del c.*206+42_*206+46del (n.*206+42_*206+46del) c.396+42_396+46del (n.396+42_396+46del) c.423+42_423+46del (n.423+42_423+46del) c.429+42_429+46del n.521+42_521+46del c.171+42_171+46del (n.171+42_171+46del) c.210+42_210+46del (n.210+42_210+46del) n.877+42_877+46del n.997+42_997+46del n.556+42_556+46del | |
| 20 | g.25307922A>G | CA2815628371 | ABHD12 | c.867+44T>C (n.867+44T>C) c.321+44T>C (n.321+44T>C) n.378+44T>C c.*206+44T>C (n.*206+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) c.423+44T>C (n.423+44T>C) c.429+44T>C n.521+44T>C c.171+44T>C (n.171+44T>C) c.210+44T>C (n.210+44T>C) n.877+44T>C n.997+44T>C n.556+44T>C | |
| 20 | g.25307923T>A | CA2652223915 | ABHD12 | c.867+43A>T (n.867+43A>T) c.321+43A>T (n.321+43A>T) n.378+43A>T c.*206+43A>T (n.*206+43A>T) c.396+43A>T (n.396+43A>T) c.423+43A>T (n.423+43A>T) c.429+43A>T n.521+43A>T c.171+43A>T (n.171+43A>T) c.210+43A>T (n.210+43A>T) n.877+43A>T n.997+43A>T n.556+43A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307923T>C | CA9795959 | ABHD12 | c.867+43A>G (n.867+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) n.378+43A>G c.*206+43A>G (n.*206+43A>G) c.396+43A>G (n.396+43A>G) c.423+43A>G (n.423+43A>G) c.429+43A>G n.521+43A>G c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.210+43A>G (n.210+43A>G) n.877+43A>G n.997+43A>G n.556+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307923T= | CA2356806440 | ABHD12 | c.867+43A= (n.867+43A=) c.321+43A= (n.321+43A=) n.378+43A= c.*206+43A= (n.*206+43A=) c.396+43A= (n.396+43A=) c.423+43A= (n.423+43A=) c.429+43A= n.521+43A= c.171+43A= (n.171+43A=) c.210+43A= (n.210+43A=) n.877+43A= n.997+43A= n.556+43A= | |
| 20 | g.25307925_25307928delinsTTAA | CA2356806441 | ABHD12 | c.867+38_867+41delinsTTAA (n.867+38_867+41delinsTTAA) c.321+38_321+41delinsTTAA (n.321+38_321+41delinsTTAA) n.378+38_378+41delinsTTAA c.*206+38_*206+41delinsTTAA (n.*206+38_*206+41delinsTTAA) c.396+38_396+41delinsTTAA (n.396+38_396+41delinsTTAA) c.423+38_423+41delinsTTAA (n.423+38_423+41delinsTTAA) c.429+38_429+41delinsTTAA n.521+38_521+41delinsTTAA c.171+38_171+41delinsTTAA (n.171+38_171+41delinsTTAA) c.210+38_210+41delinsTTAA (n.210+38_210+41delinsTTAA) n.877+38_877+41delinsTTAA n.997+38_997+41delinsTTAA n.556+38_556+41delinsTTAA | |
| 20 | g.25307926T>C | CA2652223917 | ABHD12 | c.867+40A>G (n.867+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) n.378+40A>G c.*206+40A>G (n.*206+40A>G) c.396+40A>G (n.396+40A>G) c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.429+40A>G n.521+40A>G c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.210+40A>G (n.210+40A>G) n.877+40A>G n.997+40A>G n.556+40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307930_25307932del | CA9795960 | ABHD12 | c.867+38_867+40del (n.867+38_867+40del) c.321+38_321+40del (n.321+38_321+40del) n.378+38_378+40del c.*206+38_*206+40del (n.*206+38_*206+40del) c.396+38_396+40del (n.396+38_396+40del) c.423+38_423+40del (n.423+38_423+40del) c.429+38_429+40del n.521+38_521+40del c.171+38_171+40del (n.171+38_171+40del) c.210+38_210+40del (n.210+38_210+40del) n.877+38_877+40del n.997+38_997+40del n.556+38_556+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307927A>G | CA2652223918 | ABHD12 | c.867+39T>C (n.867+39T>C) c.321+39T>C (n.321+39T>C) n.378+39T>C c.*206+39T>C (n.*206+39T>C) c.396+39T>C (n.396+39T>C) c.423+39T>C (n.423+39T>C) c.429+39T>C n.521+39T>C c.171+39T>C (n.171+39T>C) c.210+39T>C (n.210+39T>C) n.877+39T>C n.997+39T>C n.556+39T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307927A>T | CA2652223919 | ABHD12 | c.867+39T>A (n.867+39T>A) c.321+39T>A (n.321+39T>A) n.378+39T>A c.*206+39T>A (n.*206+39T>A) c.396+39T>A (n.396+39T>A) c.423+39T>A (n.423+39T>A) c.429+39T>A n.521+39T>A c.171+39T>A (n.171+39T>A) c.210+39T>A (n.210+39T>A) n.877+39T>A n.997+39T>A n.556+39T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307929T>A | CA2652223922 | ABHD12 | c.867+37A>T (n.867+37A>T) c.321+37A>T (n.321+37A>T) n.378+37A>T c.*206+37A>T (n.*206+37A>T) c.396+37A>T (n.396+37A>T) c.423+37A>T (n.423+37A>T) c.429+37A>T n.521+37A>T c.171+37A>T (n.171+37A>T) c.210+37A>T (n.210+37A>T) n.877+37A>T n.997+37A>T n.556+37A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307929T>C | CA9795961 | ABHD12 | c.867+37A>G (n.867+37A>G) c.321+37A>G (n.321+37A>G) n.378+37A>G c.*206+37A>G (n.*206+37A>G) c.396+37A>G (n.396+37A>G) c.423+37A>G (n.423+37A>G) c.429+37A>G n.521+37A>G c.171+37A>G (n.171+37A>G) c.210+37A>G (n.210+37A>G) n.877+37A>G n.997+37A>G n.556+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307929T= | CA2356806442 | ABHD12 | c.867+37A= (n.867+37A=) c.321+37A= (n.321+37A=) n.378+37A= c.*206+37A= (n.*206+37A=) c.396+37A= (n.396+37A=) c.423+37A= (n.423+37A=) c.429+37A= n.521+37A= c.171+37A= (n.171+37A=) c.210+37A= (n.210+37A=) n.877+37A= n.997+37A= n.556+37A= | |
| 20 | g.25307930A>T | CA2577357896 | ABHD12 | c.867+36T>A (n.867+36T>A) c.321+36T>A (n.321+36T>A) n.378+36T>A c.*206+36T>A (n.*206+36T>A) c.396+36T>A (n.396+36T>A) c.423+36T>A (n.423+36T>A) c.429+36T>A n.521+36T>A c.171+36T>A (n.171+36T>A) c.210+36T>A (n.210+36T>A) n.877+36T>A n.997+36T>A n.556+36T>A | |
| 20 | g.25307931A>C | CA2815628372 | ABHD12 | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.321+35T>G (n.321+35T>G) n.378+35T>G c.*206+35T>G (n.*206+35T>G) c.396+35T>G (n.396+35T>G) c.423+35T>G (n.423+35T>G) c.429+35T>G n.521+35T>G c.171+35T>G (n.171+35T>G) c.210+35T>G (n.210+35T>G) n.877+35T>G n.997+35T>G n.556+35T>G | |
| 20 | g.25307932T>C | CA634951372 | ABHD12 | c.867+34A>G (n.867+34A>G) c.321+34A>G (n.321+34A>G) n.378+34A>G c.*206+34A>G (n.*206+34A>G) c.396+34A>G (n.396+34A>G) c.423+34A>G (n.423+34A>G) c.429+34A>G n.521+34A>G c.171+34A>G (n.171+34A>G) c.210+34A>G (n.210+34A>G) n.877+34A>G n.997+34A>G n.556+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307932T= | CA2356806443 | ABHD12 | c.867+34A= (n.867+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) n.378+34A= c.*206+34A= (n.*206+34A=) c.396+34A= (n.396+34A=) c.423+34A= (n.423+34A=) c.429+34A= n.521+34A= c.171+34A= (n.171+34A=) c.210+34A= (n.210+34A=) n.877+34A= n.997+34A= n.556+34A= | |
| 20 | g.25307933G>T | CA2652223923 | ABHD12 | c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.378+33C>A c.*206+33C>A (n.*206+33C>A) c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.423+33C>A (n.423+33C>A) c.429+33C>A n.521+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.877+33C>A n.997+33C>A n.556+33C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307934A= | CA2356806444 | ABHD12 | c.867+32T= (n.867+32T=) c.321+32T= (n.321+32T=) n.378+32T= c.*206+32T= (n.*206+32T=) c.396+32T= (n.396+32T=) c.423+32T= (n.423+32T=) c.429+32T= n.521+32T= c.171+32T= (n.171+32T=) c.210+32T= (n.210+32T=) n.877+32T= n.997+32T= n.556+32T= | |
| 20 | g.25307934A>C | CA634951376 | ABHD12 | c.867+32T>G (n.867+32T>G) c.321+32T>G (n.321+32T>G) n.378+32T>G c.*206+32T>G (n.*206+32T>G) c.396+32T>G (n.396+32T>G) c.423+32T>G (n.423+32T>G) c.429+32T>G n.521+32T>G c.171+32T>G (n.171+32T>G) c.210+32T>G (n.210+32T>G) n.877+32T>G n.997+32T>G n.556+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307936_25307937del | CA2577357897 | ABHD12 | c.867+31_867+32del (n.867+31_867+32del) c.321+31_321+32del (n.321+31_321+32del) n.378+31_378+32del c.*206+31_*206+32del (n.*206+31_*206+32del) c.396+31_396+32del (n.396+31_396+32del) c.423+31_423+32del (n.423+31_423+32del) c.429+31_429+32del n.521+31_521+32del c.171+31_171+32del (n.171+31_171+32del) c.210+31_210+32del (n.210+31_210+32del) n.877+31_877+32del n.997+31_997+32del n.556+31_556+32del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307935A= | CA2356806445 | ABHD12 | c.867+31T= (n.867+31T=) c.321+31T= (n.321+31T=) n.378+31T= c.*206+31T= (n.*206+31T=) c.396+31T= (n.396+31T=) c.423+31T= (n.423+31T=) c.429+31T= n.521+31T= c.171+31T= (n.171+31T=) c.210+31T= (n.210+31T=) n.877+31T= n.997+31T= n.556+31T= | |
| 20 | g.25307935A>G | CA1016400172 | ABHD12 | c.867+31T>C (n.867+31T>C) c.321+31T>C (n.321+31T>C) n.378+31T>C c.*206+31T>C (n.*206+31T>C) c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.423+31T>C (n.423+31T>C) c.429+31T>C n.521+31T>C c.171+31T>C (n.171+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) n.877+31T>C n.997+31T>C n.556+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307936A>G | CA2652223927 | ABHD12 | c.867+30T>C (n.867+30T>C) c.321+30T>C (n.321+30T>C) n.378+30T>C c.*206+30T>C (n.*206+30T>C) c.396+30T>C (n.396+30T>C) c.423+30T>C (n.423+30T>C) c.429+30T>C n.521+30T>C c.171+30T>C (n.171+30T>C) c.210+30T>C (n.210+30T>C) n.877+30T>C n.997+30T>C n.556+30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307937A>C | CA2570302476 | ABHD12 | c.867+29T>G (n.867+29T>G) c.321+29T>G (n.321+29T>G) n.378+29T>G c.*206+29T>G (n.*206+29T>G) c.396+29T>G (n.396+29T>G) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.429+29T>G n.521+29T>G c.171+29T>G (n.171+29T>G) c.210+29T>G (n.210+29T>G) n.877+29T>G n.997+29T>G n.556+29T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307937A>G | CA2652223930 | ABHD12 | c.867+29T>C (n.867+29T>C) c.321+29T>C (n.321+29T>C) n.378+29T>C c.*206+29T>C (n.*206+29T>C) c.396+29T>C (n.396+29T>C) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.429+29T>C n.521+29T>C c.171+29T>C (n.171+29T>C) c.210+29T>C (n.210+29T>C) n.877+29T>C n.997+29T>C n.556+29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307938G>T | CA2577357898 | ABHD12 | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) n.378+28C>A c.*206+28C>A (n.*206+28C>A) c.396+28C>A (n.396+28C>A) c.423+28C>A (n.423+28C>A) c.429+28C>A n.521+28C>A c.171+28C>A (n.171+28C>A) c.210+28C>A (n.210+28C>A) n.877+28C>A n.997+28C>A n.556+28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307939T>C | CA2652223932 | ABHD12 | c.867+27A>G (n.867+27A>G) c.321+27A>G (n.321+27A>G) n.378+27A>G c.*206+27A>G (n.*206+27A>G) c.396+27A>G (n.396+27A>G) c.423+27A>G (n.423+27A>G) c.429+27A>G n.521+27A>G c.171+27A>G (n.171+27A>G) c.210+27A>G (n.210+27A>G) n.877+27A>G n.997+27A>G n.556+27A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307940T>C | CA2652223933 | ABHD12 | c.867+26A>G (n.867+26A>G) c.321+26A>G (n.321+26A>G) n.378+26A>G c.*206+26A>G (n.*206+26A>G) c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.423+26A>G (n.423+26A>G) c.429+26A>G n.521+26A>G c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.210+26A>G (n.210+26A>G) n.877+26A>G n.997+26A>G n.556+26A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307940T>G | CA9795962 | ABHD12 | c.867+26A>C (n.867+26A>C) c.321+26A>C (n.321+26A>C) n.378+26A>C c.*206+26A>C (n.*206+26A>C) c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.423+26A>C (n.423+26A>C) c.429+26A>C n.521+26A>C c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.210+26A>C (n.210+26A>C) n.877+26A>C n.997+26A>C n.556+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307940T= | CA2356806446 | ABHD12 | c.867+26A= (n.867+26A=) c.321+26A= (n.321+26A=) n.378+26A= c.*206+26A= (n.*206+26A=) c.396+26A= (n.396+26A=) c.423+26A= (n.423+26A=) c.429+26A= n.521+26A= c.171+26A= (n.171+26A=) c.210+26A= (n.210+26A=) n.877+26A= n.997+26A= n.556+26A= | |
| 20 | g.25307941A= | CA2356806447 | ABHD12 | c.867+25T= (n.867+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) n.378+25T= c.*206+25T= (n.*206+25T=) c.396+25T= (n.396+25T=) c.423+25T= (n.423+25T=) c.429+25T= n.521+25T= c.171+25T= (n.171+25T=) c.210+25T= (n.210+25T=) n.877+25T= n.997+25T= n.556+25T= | |
| 20 | g.25307941A>G | CA313719405 | ABHD12 | c.867+25T>C (n.867+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) n.378+25T>C c.*206+25T>C (n.*206+25T>C) c.396+25T>C (n.396+25T>C) c.423+25T>C (n.423+25T>C) c.429+25T>C n.521+25T>C c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.210+25T>C (n.210+25T>C) n.877+25T>C n.997+25T>C n.556+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307941A>T | CA9795963 | ABHD12 | c.867+25T>A (n.867+25T>A) c.321+25T>A (n.321+25T>A) n.378+25T>A c.*206+25T>A (n.*206+25T>A) c.396+25T>A (n.396+25T>A) c.423+25T>A (n.423+25T>A) c.429+25T>A n.521+25T>A c.171+25T>A (n.171+25T>A) c.210+25T>A (n.210+25T>A) n.877+25T>A n.997+25T>A n.556+25T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307942A>C | CA2536858331 | ABHD12 | c.867+24T>G (n.867+24T>G) c.321+24T>G (n.321+24T>G) n.378+24T>G c.*206+24T>G (n.*206+24T>G) c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.423+24T>G (n.423+24T>G) c.429+24T>G n.521+24T>G c.171+24T>G (n.171+24T>G) c.210+24T>G (n.210+24T>G) n.877+24T>G n.997+24T>G n.556+24T>G | |
| 20 | g.25307942A>T | CA2652223937 | ABHD12 | c.867+24T>A (n.867+24T>A) c.321+24T>A (n.321+24T>A) n.378+24T>A c.*206+24T>A (n.*206+24T>A) c.396+24T>A (n.396+24T>A) c.423+24T>A (n.423+24T>A) c.429+24T>A n.521+24T>A c.171+24T>A (n.171+24T>A) c.210+24T>A (n.210+24T>A) n.877+24T>A n.997+24T>A n.556+24T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307942_25307943delinsAT | CA2356806448 | ABHD12 | c.867+23_867+24delinsAT (n.867+23_867+24delinsAT) c.321+23_321+24delinsAT (n.321+23_321+24delinsAT) n.378+23_378+24delinsAT c.*206+23_*206+24delinsAT (n.*206+23_*206+24delinsAT) c.396+23_396+24delinsAT (n.396+23_396+24delinsAT) c.423+23_423+24delinsAT (n.423+23_423+24delinsAT) c.429+23_429+24delinsAT n.521+23_521+24delinsAT c.171+23_171+24delinsAT (n.171+23_171+24delinsAT) c.210+23_210+24delinsAT (n.210+23_210+24delinsAT) n.877+23_877+24delinsAT n.997+23_997+24delinsAT n.556+23_556+24delinsAT | |
| 20 | g.25307943T>C | CA2356806450 | ABHD12 | c.867+23A>G (n.867+23A>G) c.321+23A>G (n.321+23A>G) n.378+23A>G c.*206+23A>G (n.*206+23A>G) c.396+23A>G (n.396+23A>G) c.423+23A>G (n.423+23A>G) c.429+23A>G n.521+23A>G c.171+23A>G (n.171+23A>G) c.210+23A>G (n.210+23A>G) n.877+23A>G n.997+23A>G n.556+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307943T= | CA2356806449 | ABHD12 | c.867+23A= (n.867+23A=) c.321+23A= (n.321+23A=) n.378+23A= c.*206+23A= (n.*206+23A=) c.396+23A= (n.396+23A=) c.423+23A= (n.423+23A=) c.429+23A= n.521+23A= c.171+23A= (n.171+23A=) c.210+23A= (n.210+23A=) n.877+23A= n.997+23A= n.556+23A= | |
| 20 | g.25307947del | CA920185241 | ABHD12 | c.867+23del (n.867+23del) c.321+23del (n.321+23del) n.378+23del c.*206+23del (n.*206+23del) c.396+23del (n.396+23del) c.423+23del (n.423+23del) c.429+23del n.521+23del c.171+23del (n.171+23del) c.210+23del (n.210+23del) n.877+23del n.997+23del n.556+23del | dbSNP |
| 20 | g.25307944T>G | CA2652223941 | ABHD12 | c.867+22A>C (n.867+22A>C) c.321+22A>C (n.321+22A>C) n.378+22A>C c.*206+22A>C (n.*206+22A>C) c.396+22A>C (n.396+22A>C) c.423+22A>C (n.423+22A>C) c.429+22A>C n.521+22A>C c.171+22A>C (n.171+22A>C) c.210+22A>C (n.210+22A>C) n.877+22A>C n.997+22A>C n.556+22A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307945T>C | CA2652223943 | ABHD12 | c.867+21A>G (n.867+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) n.378+21A>G c.*206+21A>G (n.*206+21A>G) c.396+21A>G (n.396+21A>G) c.423+21A>G (n.423+21A>G) c.429+21A>G n.521+21A>G c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.210+21A>G (n.210+21A>G) n.877+21A>G n.997+21A>G n.556+21A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307948A>T | CA2577357899 | ABHD12 | c.867+18T>A (n.867+18T>A) c.321+18T>A (n.321+18T>A) n.378+18T>A c.*206+18T>A (n.*206+18T>A) c.396+18T>A (n.396+18T>A) c.423+18T>A (n.423+18T>A) c.429+18T>A n.521+18T>A c.171+18T>A (n.171+18T>A) c.210+18T>A (n.210+18T>A) n.877+18T>A n.997+18T>A n.556+18T>A | |
| 20 | g.25307949A>C | CA2652223945 | ABHD12 | c.867+17T>G (n.867+17T>G) c.321+17T>G (n.321+17T>G) n.378+17T>G c.*206+17T>G (n.*206+17T>G) c.396+17T>G (n.396+17T>G) c.423+17T>G (n.423+17T>G) c.429+17T>G n.521+17T>G c.171+17T>G (n.171+17T>G) c.210+17T>G (n.210+17T>G) n.877+17T>G n.997+17T>G n.556+17T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307949A>G | CA2652223946 | ABHD12 | c.867+17T>C (n.867+17T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) n.378+17T>C c.*206+17T>C (n.*206+17T>C) c.396+17T>C (n.396+17T>C) c.423+17T>C (n.423+17T>C) c.429+17T>C n.521+17T>C c.171+17T>C (n.171+17T>C) c.210+17T>C (n.210+17T>C) n.877+17T>C n.997+17T>C n.556+17T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307950T>C | CA2356806451 | ABHD12 | c.867+16A>G (n.867+16A>G) c.321+16A>G (n.321+16A>G) n.378+16A>G c.*206+16A>G (n.*206+16A>G) c.396+16A>G (n.396+16A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.429+16A>G n.521+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.877+16A>G n.997+16A>G n.556+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307950T= | CA2356806452 | ABHD12 | c.867+16A= (n.867+16A=) c.321+16A= (n.321+16A=) n.378+16A= c.*206+16A= (n.*206+16A=) c.396+16A= (n.396+16A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.429+16A= n.521+16A= c.171+16A= (n.171+16A=) c.210+16A= (n.210+16A=) n.877+16A= n.997+16A= n.556+16A= | |
| 20 | g.25307951A= | CA2356806453 | ABHD12 | c.867+15T= (n.867+15T=) c.321+15T= (n.321+15T=) n.378+15T= c.*206+15T= (n.*206+15T=) c.396+15T= (n.396+15T=) c.423+15T= (n.423+15T=) c.429+15T= n.521+15T= c.171+15T= (n.171+15T=) c.210+15T= (n.210+15T=) n.877+15T= n.997+15T= n.556+15T= | |
| 20 | g.25307951A>C | CA742456449 | ABHD12 | c.867+15T>G (n.867+15T>G) c.321+15T>G (n.321+15T>G) n.378+15T>G c.*206+15T>G (n.*206+15T>G) c.396+15T>G (n.396+15T>G) c.423+15T>G (n.423+15T>G) c.429+15T>G n.521+15T>G c.171+15T>G (n.171+15T>G) c.210+15T>G (n.210+15T>G) n.877+15T>G n.997+15T>G n.556+15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307953_25307954del | CA2815628375 | ABHD12 | c.867+14_867+15del (n.867+14_867+15del) c.321+14_321+15del (n.321+14_321+15del) n.378+14_378+15del c.*206+14_*206+15del (n.*206+14_*206+15del) c.396+14_396+15del (n.396+14_396+15del) c.423+14_423+15del (n.423+14_423+15del) c.429+14_429+15del n.521+14_521+15del c.171+14_171+15del (n.171+14_171+15del) c.210+14_210+15del (n.210+14_210+15del) n.877+14_877+15del n.997+14_997+15del n.556+14_556+15del | |
| 20 | g.25307952A>C | CA2652223951 | ABHD12 | c.867+14T>G (n.867+14T>G) c.321+14T>G (n.321+14T>G) n.378+14T>G c.*206+14T>G (n.*206+14T>G) c.396+14T>G (n.396+14T>G) c.423+14T>G (n.423+14T>G) c.429+14T>G n.521+14T>G c.171+14T>G (n.171+14T>G) c.210+14T>G (n.210+14T>G) n.877+14T>G n.997+14T>G n.556+14T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307952A>G | CA2652223949 | ABHD12 | c.867+14T>C (n.867+14T>C) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.378+14T>C c.*206+14T>C (n.*206+14T>C) c.396+14T>C (n.396+14T>C) c.423+14T>C (n.423+14T>C) c.429+14T>C n.521+14T>C c.171+14T>C (n.171+14T>C) c.210+14T>C (n.210+14T>C) n.877+14T>C n.997+14T>C n.556+14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307952A>T | CA2652223950 | ABHD12 | c.867+14T>A (n.867+14T>A) c.321+14T>A (n.321+14T>A) n.378+14T>A c.*206+14T>A (n.*206+14T>A) c.396+14T>A (n.396+14T>A) c.423+14T>A (n.423+14T>A) c.429+14T>A n.521+14T>A c.171+14T>A (n.171+14T>A) c.210+14T>A (n.210+14T>A) n.877+14T>A n.997+14T>A n.556+14T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307953A>G | CA2652223952 | ABHD12 | c.867+13T>C (n.867+13T>C) c.321+13T>C (n.321+13T>C) n.378+13T>C c.*206+13T>C (n.*206+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.423+13T>C (n.423+13T>C) c.429+13T>C n.521+13T>C c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.210+13T>C (n.210+13T>C) n.877+13T>C n.997+13T>C n.556+13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307954A>G | CA2652223953 | ABHD12 | c.867+12T>C (n.867+12T>C) c.321+12T>C (n.321+12T>C) n.378+12T>C c.*206+12T>C (n.*206+12T>C) c.396+12T>C (n.396+12T>C) c.423+12T>C (n.423+12T>C) c.429+12T>C n.521+12T>C c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.210+12T>C (n.210+12T>C) n.877+12T>C n.997+12T>C n.556+12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307956C>A | CA2652223954 | ABHD12 | c.867+10G>T (n.867+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) n.378+10G>T c.*206+10G>T (n.*206+10G>T) c.396+10G>T (n.396+10G>T) c.423+10G>T (n.423+10G>T) c.429+10G>T n.521+10G>T c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.210+10G>T (n.210+10G>T) n.877+10G>T n.997+10G>T n.556+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307956C= | CA2356806454 | ABHD12 | c.867+10G= (n.867+10G=) c.321+10G= (n.321+10G=) n.378+10G= c.*206+10G= (n.*206+10G=) c.396+10G= (n.396+10G=) c.423+10G= (n.423+10G=) c.429+10G= n.521+10G= c.171+10G= (n.171+10G=) c.210+10G= (n.210+10G=) n.877+10G= n.997+10G= n.556+10G= | |
| 20 | g.25307956C>T | CA634951391 | ABHD12 | c.867+10G>A (n.867+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) n.378+10G>A c.*206+10G>A (n.*206+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.429+10G>A n.521+10G>A c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.210+10G>A (n.210+10G>A) n.877+10G>A n.997+10G>A n.556+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T>A | CA2652223958 | ABHD12 | c.867+9A>T (n.867+9A>T) c.321+9A>T (n.321+9A>T) n.378+9A>T c.*206+9A>T (n.*206+9A>T) c.396+9A>T (n.396+9A>T) c.423+9A>T (n.423+9A>T) c.429+9A>T n.521+9A>T c.171+9A>T (n.171+9A>T) c.210+9A>T (n.210+9A>T) n.877+9A>T n.997+9A>T n.556+9A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T>C | CA2356806456 | ABHD12 | c.867+9A>G (n.867+9A>G) c.321+9A>G (n.321+9A>G) n.378+9A>G c.*206+9A>G (n.*206+9A>G) c.396+9A>G (n.396+9A>G) c.423+9A>G (n.423+9A>G) c.429+9A>G n.521+9A>G c.171+9A>G (n.171+9A>G) c.210+9A>G (n.210+9A>G) n.877+9A>G n.997+9A>G n.556+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T>G | CA1016400182 | ABHD12 | c.867+9A>C (n.867+9A>C) c.321+9A>C (n.321+9A>C) n.378+9A>C c.*206+9A>C (n.*206+9A>C) c.396+9A>C (n.396+9A>C) c.423+9A>C (n.423+9A>C) c.429+9A>C n.521+9A>C c.171+9A>C (n.171+9A>C) c.210+9A>C (n.210+9A>C) n.877+9A>C n.997+9A>C n.556+9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T= | CA2356806455 | ABHD12 | c.867+9A= (n.867+9A=) c.321+9A= (n.321+9A=) n.378+9A= c.*206+9A= (n.*206+9A=) c.396+9A= (n.396+9A=) c.423+9A= (n.423+9A=) c.429+9A= n.521+9A= c.171+9A= (n.171+9A=) c.210+9A= (n.210+9A=) n.877+9A= n.997+9A= n.556+9A= | |
| 20 | g.25307958_25307959del | CA2499225697 | ABHD12 | c.867+8_867+9del (n.867+8_867+9del) c.321+8_321+9del (n.321+8_321+9del) n.378+8_378+9del c.*206+8_*206+9del (n.*206+8_*206+9del) c.396+8_396+9del (n.396+8_396+9del) c.423+8_423+9del (n.423+8_423+9del) c.429+8_429+9del n.521+8_521+9del c.171+8_171+9del (n.171+8_171+9del) c.210+8_210+9del (n.210+8_210+9del) n.877+8_877+9del n.997+8_997+9del n.556+8_556+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307958G>A | CA2356806458 | ABHD12 | c.867+8C>T (n.867+8C>T) c.321+8C>T (n.321+8C>T) n.378+8C>T c.*206+8C>T (n.*206+8C>T) c.396+8C>T (n.396+8C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T) c.429+8C>T n.521+8C>T c.171+8C>T (n.171+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.877+8C>T n.997+8C>T n.556+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307958G>C | CA634951393 | ABHD12 | c.867+8C>G (n.867+8C>G) c.321+8C>G (n.321+8C>G) n.378+8C>G c.*206+8C>G (n.*206+8C>G) c.396+8C>G (n.396+8C>G) c.423+8C>G (n.423+8C>G) c.429+8C>G n.521+8C>G c.171+8C>G (n.171+8C>G) c.210+8C>G (n.210+8C>G) n.877+8C>G n.997+8C>G n.556+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307958G= | CA2356806457 | ABHD12 | c.867+8C= (n.867+8C=) c.321+8C= (n.321+8C=) n.378+8C= c.*206+8C= (n.*206+8C=) c.396+8C= (n.396+8C=) c.423+8C= (n.423+8C=) c.429+8C= n.521+8C= c.171+8C= (n.171+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) n.877+8C= n.997+8C= n.556+8C= | |
| 20 | g.25307958G>T | CA2652223961 | ABHD12 | c.867+8C>A (n.867+8C>A) c.321+8C>A (n.321+8C>A) n.378+8C>A c.*206+8C>A (n.*206+8C>A) c.396+8C>A (n.396+8C>A) c.423+8C>A (n.423+8C>A) c.429+8C>A n.521+8C>A c.171+8C>A (n.171+8C>A) c.210+8C>A (n.210+8C>A) n.877+8C>A n.997+8C>A n.556+8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307959T>C | CA2652223962 | ABHD12 | c.867+7A>G (n.867+7A>G) c.321+7A>G (n.321+7A>G) n.378+7A>G c.*206+7A>G (n.*206+7A>G) c.396+7A>G (n.396+7A>G) c.423+7A>G (n.423+7A>G) c.429+7A>G n.521+7A>G c.171+7A>G (n.171+7A>G) c.210+7A>G (n.210+7A>G) n.877+7A>G n.997+7A>G n.556+7A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307960A>G | CA2652223964 | ABHD12 | c.867+6T>C (n.867+6T>C) c.321+6T>C (n.321+6T>C) n.378+6T>C c.*206+6T>C (n.*206+6T>C) c.396+6T>C (n.396+6T>C) c.423+6T>C (n.423+6T>C) c.429+6T>C n.521+6T>C c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.210+6T>C (n.210+6T>C) n.877+6T>C n.997+6T>C n.556+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307961C= | CA2356806459 | ABHD12 | c.867+5G= (n.867+5G=) c.321+5G= (n.321+5G=) n.378+5G= c.*206+5G= (n.*206+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.423+5G= (n.423+5G=) c.429+5G= n.521+5G= c.171+5G= (n.171+5G=) c.210+5G= (n.210+5G=) n.877+5G= n.997+5G= n.556+5G= | |
| 20 | g.25307961C>T | CA634951394 | ABHD12 | c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.378+5G>A c.*206+5G>A (n.*206+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.429+5G>A n.521+5G>A c.171+5G>A (n.171+5G>A) c.210+5G>A (n.210+5G>A) n.877+5G>A n.997+5G>A n.556+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307964G>A | CA408455788 | ABHD12 | c.867+2C>T (n.867+2C>T) c.321+2C>T (n.321+2C>T) n.378+2C>T c.*206+2C>T (n.*206+2C>T) c.396+2C>T (n.396+2C>T) c.423+2C>T (n.423+2C>T) c.429+2C>T n.521+2C>T c.171+2C>T (n.171+2C>T) c.210+2C>T (n.210+2C>T) n.877+2C>T n.997+2C>T n.556+2C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307964G>C | CA408455789 | ABHD12 | c.867+2C>G (n.867+2C>G) c.321+2C>G (n.321+2C>G) n.378+2C>G c.*206+2C>G (n.*206+2C>G) c.396+2C>G (n.396+2C>G) c.423+2C>G (n.423+2C>G) c.429+2C>G n.521+2C>G c.171+2C>G (n.171+2C>G) c.210+2C>G (n.210+2C>G) n.877+2C>G n.997+2C>G n.556+2C>G | |
| 20 | g.25307964G= | CA2356806460 | ABHD12 | c.867+2C= (n.867+2C=) c.321+2C= (n.321+2C=) n.378+2C= c.*206+2C= (n.*206+2C=) c.396+2C= (n.396+2C=) c.423+2C= (n.423+2C=) c.429+2C= n.521+2C= c.171+2C= (n.171+2C=) c.210+2C= (n.210+2C=) n.877+2C= n.997+2C= n.556+2C= | |
| 20 | g.25307964G>T | CA408455790 | ABHD12 | c.867+2C>A (n.867+2C>A) c.321+2C>A (n.321+2C>A) n.378+2C>A c.*206+2C>A (n.*206+2C>A) c.396+2C>A (n.396+2C>A) c.423+2C>A (n.423+2C>A) c.429+2C>A n.521+2C>A c.171+2C>A (n.171+2C>A) c.210+2C>A (n.210+2C>A) n.877+2C>A n.997+2C>A n.556+2C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307965C>A | CA408455791 | ABHD12 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.378+1G>T c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.429+1G>T n.521+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.877+1G>T n.997+1G>T n.556+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307965C>G | CA408455792 | ABHD12 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.378+1G>C c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.429+1G>C n.521+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.877+1G>C n.997+1G>C n.556+1G>C | |
| 20 | g.25307965C>T | CA408455793 | ABHD12 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.378+1G>A c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.429+1G>A n.521+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.877+1G>A n.997+1G>A n.556+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307966C>A | CA509892644 | ABHD12 | c.867G>T (p.Val289=) c.321G>T (p.Val107=) n.378G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.396G>T (p.Val132=) c.423G>T (p.Val141=) c.429G>T n.521G>T c.171G>T (p.Val57=) c.210G>T (p.Val70=) n.877G>T n.997G>T n.556G>T | |
| 20 | g.25307966C= | CA2356806461 | ABHD12 | c.867G= (p.Val289=) c.321G= (p.Val107=) n.378G= c.*206G= (n.*206G=) c.396G= (p.Val132=) c.423G= (p.Val141=) c.429G= n.521G= c.171G= (p.Val57=) c.210G= (p.Val70=) n.877G= n.997G= n.556G= | |
| 20 | g.25307966C>G | CA509892643 | ABHD12 | c.867G>C (p.Val289=) c.321G>C (p.Val107=) n.378G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.396G>C (p.Val132=) c.423G>C (p.Val141=) c.429G>C n.521G>C c.171G>C (p.Val57=) c.210G>C (p.Val70=) n.877G>C n.997G>C n.556G>C | |
| 20 | g.25307966C>T | CA509892642 | ABHD12 | c.867G>A (p.Val289=) c.321G>A (p.Val107=) n.378G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.396G>A (p.Val132=) c.423G>A (p.Val141=) c.429G>A n.521G>A c.171G>A (p.Val57=) c.210G>A (p.Val70=) n.877G>A n.997G>A n.556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307967A>C | CA408455796 | ABHD12 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.377T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.428T>G n.520T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.876T>G n.996T>G n.555T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25307967A>G | CA408455794 | ABHD12 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.377T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.428T>C n.520T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.876T>C n.996T>C n.555T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307967A>T | CA408455795 | ABHD12 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.377T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.428T>A n.520T>A c.170T>A (p.Val57Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.876T>A n.996T>A n.555T>A | |
| 20 | g.25307968C>A | CA408455797 | ABHD12 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.376G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.427G>T n.519G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.875G>T n.995G>T n.554G>T | |
| 20 | g.25307968C>G | CA408455798 | ABHD12 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.376G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.427G>C n.519G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.875G>C n.995G>C n.554G>C | |
| 20 | g.25307968C>T | CA408455799 | ABHD12 | c.865G>A (p.Val289Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.376G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.427G>A n.519G>A c.169G>A (p.Val57Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.875G>A n.995G>A n.554G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25307969T>A | CA509892645 | ABHD12 | c.864A>T (p.Ser288=) c.318A>T (p.Ser106=) n.375A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.393A>T (p.Ser131=) c.420A>T (p.Ser140=) c.426A>T n.518A>T c.168A>T (p.Ser56=) c.207A>T (p.Ser69=) n.874A>T n.994A>T n.553A>T | |
| 20 | g.25307969T>C | CA509892646 | ABHD12 | c.864A>G (p.Ser288=) c.318A>G (p.Ser106=) n.375A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.393A>G (p.Ser131=) c.420A>G (p.Ser140=) c.426A>G n.518A>G c.168A>G (p.Ser56=) c.207A>G (p.Ser69=) n.874A>G n.994A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307969T>G | CA509892647 | ABHD12 | c.864A>C (p.Ser288=) c.318A>C (p.Ser106=) n.375A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.393A>C (p.Ser131=) c.420A>C (p.Ser140=) c.426A>C n.518A>C c.168A>C (p.Ser56=) c.207A>C (p.Ser69=) n.874A>C n.994A>C n.553A>C | |
| 20 | g.25307970G>A | CA408455800 | ABHD12 | c.863C>T (p.Ser288Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.374C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.425C>T n.517C>T c.167C>T (p.Ser56Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.873C>T n.993C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307970G>C | CA408455801 | ABHD12 | c.863C>G (p.Ser288Ter) c.317C>G (p.Ser106Ter) n.374C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) c.419C>G (p.Ser140Ter) c.425C>G n.517C>G c.167C>G (p.Ser56Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.873C>G n.993C>G n.552C>G | |
| 20 | g.25307970G>T | CA408455802 | ABHD12 | c.863C>A (p.Ser288Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.374C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.425C>A n.517C>A c.167C>A (p.Ser56Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.873C>A n.993C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307971A>C | CA408455803 | ABHD12 | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.373T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.424T>G n.516T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.872T>G n.992T>G n.551T>G | |
| 20 | g.25307971A>G | CA408455804 | ABHD12 | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.373T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.424T>C n.516T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.872T>C n.992T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307971A>T | CA408455805 | ABHD12 | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.373T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.424T>A n.516T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.872T>A n.992T>A n.551T>A | |
| 20 | g.25307974del | CA2652223974 | ABHD12 | c.862del (p.Ser288GlnfsTer2) c.316del (p.Ser106GlnfsTer2) n.373del c.316del (p.Ser106GlnfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.391del (p.Ser131GlnfsTer2) c.418del (p.Ser140GlnfsTer2) c.424del n.516del c.166del (p.Ser56GlnfsTer2) c.205del (p.Ser69GlnfsTer2) n.872del n.992del n.551del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307972A>C | CA408455806 | ABHD12 | c.861T>G (p.Phe287Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.372T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.423T>G n.515T>G c.165T>G (p.Phe55Leu) c.204T>G (p.Phe68Leu) n.871T>G n.991T>G n.550T>G | |
| 20 | g.25307972A>G | CA509892648 | ABHD12 | c.861T>C (p.Phe287=) c.315T>C (p.Phe105=) n.372T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.417T>C (p.Phe139=) c.423T>C n.515T>C c.165T>C (p.Phe55=) c.204T>C (p.Phe68=) n.871T>C n.991T>C n.550T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307972A>T | CA408455807 | ABHD12 | c.861T>A (p.Phe287Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.372T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.423T>A n.515T>A c.165T>A (p.Phe55Leu) c.204T>A (p.Phe68Leu) n.871T>A n.991T>A n.550T>A | |
| 20 | g.25307973A>C | CA408455810 | ABHD12 | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.371T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.422T>G n.514T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.870T>G n.990T>G n.549T>G | |
| 20 | g.25307973A>G | CA408455809 | ABHD12 | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.371T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.422T>C n.514T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.870T>C n.990T>C n.549T>C | |
| 20 | g.25307973A>T | CA408455808 | ABHD12 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.371T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.422T>A n.514T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.870T>A n.990T>A n.549T>A | |
| 20 | g.25307974A>C | CA408455811 | ABHD12 | c.859T>G (p.Phe287Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.370T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.421T>G n.513T>G c.163T>G (p.Phe55Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.869T>G n.989T>G n.548T>G | |
| 20 | g.25307974A>G | CA408455813 | ABHD12 | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.370T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.421T>C n.513T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.869T>C n.989T>C n.548T>C | |
| 20 | g.25307974A>T | CA408455812 | ABHD12 | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.370T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.421T>A n.513T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.869T>A n.989T>A n.548T>A | |
| 20 | g.25307975T>A | CA509892649 | ABHD12 | c.858A>T (p.Pro286=) c.312A>T (p.Pro104=) n.369A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.387A>T (p.Pro129=) c.414A>T (p.Pro138=) c.420A>T n.512A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.201A>T (p.Pro67=) n.868A>T n.988A>T n.547A>T | |
| 20 | g.25307975T>C | CA509892650 | ABHD12 | c.858A>G (p.Pro286=) c.312A>G (p.Pro104=) n.369A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.387A>G (p.Pro129=) c.414A>G (p.Pro138=) c.420A>G n.512A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.201A>G (p.Pro67=) n.868A>G n.988A>G n.547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307975T>G | CA9795964 | ABHD12 | c.858A>C (p.Pro286=) c.312A>C (p.Pro104=) n.369A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.387A>C (p.Pro129=) c.414A>C (p.Pro138=) c.420A>C n.512A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.201A>C (p.Pro67=) n.868A>C n.988A>C n.547A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307975T= | CA2356806462 | ABHD12 | c.858A= (p.Pro286=) c.312A= (p.Pro104=) n.369A= c.*197A= (n.*197A=) c.387A= (p.Pro129=) c.414A= (p.Pro138=) c.420A= n.512A= c.162A= (p.Pro54=) c.201A= (p.Pro67=) n.868A= n.988A= n.547A= | |
| 20 | g.25307976G>A | CA408455814 | ABHD12 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.368C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.419C>T n.511C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.867C>T n.987C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307976G>C | CA408455815 | ABHD12 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.368C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.419C>G n.511C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.867C>G n.987C>G n.546C>G | |
| 20 | g.25307976G>T | CA408455816 | ABHD12 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.368C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.419C>A n.511C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.867C>A n.987C>A n.546C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307977G>A | CA408455817 | ABHD12 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.367C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.418C>T n.510C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.866C>T n.986C>T n.545C>T | |
| 20 | g.25307977G>C | CA408455818 | ABHD12 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.367C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.418C>G n.510C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.866C>G n.986C>G n.545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307977G= | CA2356806463 | ABHD12 | c.856C= (p.Pro286=) c.310C= (p.Pro104=) n.367C= c.*195C= (n.*195C=) c.385C= (p.Pro129=) c.412C= (p.Pro138=) c.418C= n.510C= c.160C= (p.Pro54=) c.199C= (p.Pro67=) n.866C= n.986C= n.545C= | |
| 20 | g.25307977G>T | CA408455819 | ABHD12 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.367C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.418C>A n.510C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.866C>A n.986C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307978A>C | CA408455820 | ABHD12 | c.855T>G (p.His285Gln) c.309T>G (p.His103Gln) n.366T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.384T>G (p.His128Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.417T>G n.509T>G c.159T>G (p.His53Gln) c.198T>G (p.His66Gln) n.865T>G n.985T>G n.544T>G | |
| 20 | g.25307978A>G | CA509892651 | ABHD12 | c.855T>C (p.His285=) c.309T>C (p.His103=) n.366T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.384T>C (p.His128=) c.411T>C (p.His137=) c.417T>C n.509T>C c.159T>C (p.His53=) c.198T>C (p.His66=) n.865T>C n.985T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307978A>T | CA408455821 | ABHD12 | c.855T>A (p.His285Gln) c.309T>A (p.His103Gln) n.366T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.384T>A (p.His128Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.417T>A n.509T>A c.159T>A (p.His53Gln) c.198T>A (p.His66Gln) n.865T>A n.985T>A n.544T>A | |
| 20 | g.25307979T>A | CA408455822 | ABHD12 | c.854A>T (p.His285Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.365A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.383A>T (p.His128Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.416A>T n.508A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.197A>T (p.His66Leu) n.864A>T n.984A>T n.543A>T | |
| 20 | g.25307979T>C | CA408455823 | ABHD12 | c.854A>G (p.His285Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.365A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.383A>G (p.His128Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.416A>G n.508A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.197A>G (p.His66Arg) n.864A>G n.984A>G n.543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307979T>G | CA408455824 | ABHD12 | c.854A>C (p.His285Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.365A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.383A>C (p.His128Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.416A>C n.508A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.197A>C (p.His66Pro) n.864A>C n.984A>C n.543A>C | |
| 20 | g.25307979T= | CA2356806464 | ABHD12 | c.854A= (p.His285=) c.308A= (p.His103=) n.365A= c.*193A= (n.*193A=) c.383A= (p.His128=) c.410A= (p.His137=) c.416A= n.508A= c.158A= (p.His53=) c.197A= (p.His66=) n.864A= n.984A= n.543A= | |
| 20 | g.25307980G>A | CA408455825 | ABHD12 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.364C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.415C>T n.507C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) n.863C>T n.983C>T n.542C>T | |
| 20 | g.25307980G>C | CA408455827 | ABHD12 | c.853C>G (p.His285Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.364C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.382C>G (p.His128Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.415C>G n.507C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.196C>G (p.His66Asp) n.863C>G n.983C>G n.542C>G | |
| 20 | g.25307980G= | CA913203503 | ABHD12 | c.853C= (p.His285=) c.307C= (p.His103=) n.364C= c.*192C= (n.*192C=) c.382C= (p.His128=) c.409C= (p.His137=) c.415C= n.507C= c.157C= (p.His53=) c.196C= (p.His66=) n.863C= n.983C= n.542C= | |
| 20 | g.25307980G>T | CA408455826 | ABHD12 | c.853C>A (p.His285Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.364C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.382C>A (p.His128Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.415C>A n.507C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.196C>A (p.His66Asn) n.863C>A n.983C>A n.542C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307981del | CA2577357900 | ABHD12 | c.853del (p.His285IlefsTer5) c.307del (p.His103IlefsTer5) n.364del c.307del (p.His103IlefsTer?) c.*192del (n.*192del) c.382del (p.His128IlefsTer5) c.409del (p.His137IlefsTer5) c.415del n.507del c.157del (p.His53IlefsTer5) c.196del (p.His66IlefsTer5) n.863del n.983del n.542del | |
| 20 | g.25307981G>A | CA509892652 | ABHD12 | c.852C>T (p.Ser284=) c.306C>T (p.Ser102=) n.363C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.381C>T (p.Ser127=) c.408C>T (p.Ser136=) c.414C>T n.506C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.195C>T (p.Ser65=) n.862C>T n.982C>T n.541C>T | |
| 20 | g.25307981G>C | CA408455828 | ABHD12 | c.852C>G (p.Ser284Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.363C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.414C>G n.506C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.862C>G n.982C>G n.541C>G | |
| 20 | g.25307981G>T | CA408455829 | ABHD12 | c.852C>A (p.Ser284Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.363C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.414C>A n.506C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.862C>A n.982C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307984_25307990dup | CA113810 | ABHD12 | c.846_852dup (p.His285Ter) c.300_306dup (p.His103Ter) n.357_363dup c.*185_*191dup (n.*185_*191dup) c.375_381dup (p.His128Ter) c.402_408dup (p.His137Ter) c.408_414dup n.500_506dup c.150_156dup (p.His53Ter) c.189_195dup (p.His66Ter) n.856_862dup n.976_982dup n.535_541dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307982C>A | CA408455830 | ABHD12 | c.851G>T (p.Ser284Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.362G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.413G>T n.505G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.861G>T n.981G>T n.540G>T | |
| 20 | g.25307982C>G | CA408455831 | ABHD12 | c.851G>C (p.Ser284Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.362G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.413G>C n.505G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.861G>C n.981G>C n.540G>C | |
| 20 | g.25307982C>T | CA408455832 | ABHD12 | c.851G>A (p.Ser284Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.362G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.413G>A n.505G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.861G>A n.981G>A n.540G>A | |
| 20 | g.25307983T>A | CA408455833 | ABHD12 | c.850A>T (p.Ser284Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.361A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.412A>T n.504A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.860A>T n.980A>T n.539A>T | |
| 20 | g.25307983T>C | CA408455834 | ABHD12 | c.850A>G (p.Ser284Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.361A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.412A>G n.504A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.860A>G n.980A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307983T>G | CA408455835 | ABHD12 | c.850A>C (p.Ser284Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.361A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.412A>C n.504A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.860A>C n.980A>C n.539A>C | |
| 20 | g.25307984C>A | CA408455837 | ABHD12 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.360G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.411G>T n.503G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.859G>T n.979G>T n.538G>T | |
| 20 | g.25307984C>G | CA408455836 | ABHD12 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.360G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.411G>C n.503G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.859G>C n.979G>C n.538G>C | |
| 20 | g.25307984C>T | CA509892653 | ABHD12 | c.849G>A (p.Lys283=) c.303G>A (p.Lys101=) n.360G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.405G>A (p.Lys135=) c.411G>A n.503G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.192G>A (p.Lys64=) n.859G>A n.979G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307985T>A | CA408455838 | ABHD12 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.359A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.410A>T n.502A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.858A>T n.978A>T n.537A>T | |
| 20 | g.25307985T>C | CA408455839 | ABHD12 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.359A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.410A>G n.502A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.858A>G n.978A>G n.537A>G | |
| 20 | g.25307985T>G | CA408455840 | ABHD12 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.359A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.410A>C n.502A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.858A>C n.978A>C n.537A>C | |
| 20 | g.25307986del | CA2652223985 | ABHD12 | c.848del (p.Lys283ArgfsTer7) c.302del (p.Lys101ArgfsTer7) n.359del c.302del (p.Lys101ArgfsTer?) c.*187del (n.*187del) c.377del (p.Lys126ArgfsTer7) c.404del (p.Lys135ArgfsTer7) c.410del n.502del c.152del (p.Lys51ArgfsTer7) c.191del (p.Lys64ArgfsTer7) n.858del n.978del n.537del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307986T>A | CA408455841 | ABHD12 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.358A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.409A>T n.501A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.857A>T n.977A>T n.536A>T | |
| 20 | g.25307986T>C | CA408455842 | ABHD12 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.358A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.409A>G n.501A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.857A>G n.977A>G n.536A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307986T>G | CA408455843 | ABHD12 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.358A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.409A>C n.501A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.857A>C n.977A>C n.536A>C | |
| 20 | g.25307987A>C | CA509892654 | ABHD12 | c.846T>G (p.Ala282=) c.300T>G (p.Ala100=) n.357T>G c.*185T>G (n.*185T>G) c.375T>G (p.Ala125=) c.402T>G (p.Ala134=) c.408T>G n.500T>G c.150T>G (p.Ala50=) c.189T>G (p.Ala63=) n.856T>G n.976T>G n.535T>G | |
| 20 | g.25307987A>G | CA509892655 | ABHD12 | c.846T>C (p.Ala282=) c.300T>C (p.Ala100=) n.357T>C c.*185T>C (n.*185T>C) c.375T>C (p.Ala125=) c.402T>C (p.Ala134=) c.408T>C n.500T>C c.150T>C (p.Ala50=) c.189T>C (p.Ala63=) n.856T>C n.976T>C n.535T>C | |
| 20 | g.25307987A>T | CA509892656 | ABHD12 | c.846T>A (p.Ala282=) c.300T>A (p.Ala100=) n.357T>A c.*185T>A (n.*185T>A) c.375T>A (p.Ala125=) c.402T>A (p.Ala134=) c.408T>A n.500T>A c.150T>A (p.Ala50=) c.189T>A (p.Ala63=) n.856T>A n.976T>A n.535T>A | |
| 20 | g.25307988G>A | CA408455846 | ABHD12 | c.845C>T (p.Ala282Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.356C>T c.*184C>T (n.*184C>T) c.374C>T (p.Ala125Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.407C>T n.499C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.855C>T n.975C>T n.534C>T | |
| 20 | g.25307988G>C | CA408455844 | ABHD12 | c.845C>G (p.Ala282Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.356C>G c.*184C>G (n.*184C>G) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.407C>G n.499C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.855C>G n.975C>G n.534C>G | |
| 20 | g.25307988G>T | CA408455845 | ABHD12 | c.845C>A (p.Ala282Asp) c.299C>A (p.Ala100Asp) n.356C>A c.*184C>A (n.*184C>A) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.407C>A n.499C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.188C>A (p.Ala63Asp) n.855C>A n.975C>A n.534C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307989C>A | CA408455847 | ABHD12 | c.844G>T (p.Ala282Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.355G>T c.*183G>T (n.*183G>T) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.406G>T n.498G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.854G>T n.974G>T n.533G>T | |
| 20 | g.25307989C= | CA2356806465 | ABHD12 | c.844G= (p.Ala282=) c.298G= (p.Ala100=) n.355G= c.*183G= (n.*183G=) c.373G= (p.Ala125=) c.400G= (p.Ala134=) c.406G= n.498G= c.148G= (p.Ala50=) c.187G= (p.Ala63=) n.854G= n.974G= n.533G= | |
| 20 | g.25307989C>G | CA408455848 | ABHD12 | c.844G>C (p.Ala282Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.355G>C c.*183G>C (n.*183G>C) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.406G>C n.498G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.854G>C n.974G>C n.533G>C | |
| 20 | g.25307989C>T | CA408455849 | ABHD12 | c.844G>A (p.Ala282Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.355G>A c.*183G>A (n.*183G>A) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.406G>A n.498G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.854G>A n.974G>A n.533G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307990T>A | CA408455850 | ABHD12 | c.843A>T (p.Glu281Asp) c.297A>T (p.Glu99Asp) n.354A>T c.*182A>T (n.*182A>T) c.372A>T (p.Glu124Asp) c.399A>T (p.Glu133Asp) c.405A>T n.497A>T c.147A>T (p.Glu49Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.853A>T n.973A>T n.532A>T | |
| 20 | g.25307990T>C | CA509892657 | ABHD12 | c.843A>G (p.Glu281=) c.297A>G (p.Glu99=) n.354A>G c.*182A>G (n.*182A>G) c.372A>G (p.Glu124=) c.399A>G (p.Glu133=) c.405A>G n.497A>G c.147A>G (p.Glu49=) c.186A>G (p.Glu62=) n.853A>G n.973A>G n.532A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307990T>G | CA408455851 | ABHD12 | c.843A>C (p.Glu281Asp) c.297A>C (p.Glu99Asp) n.354A>C c.*182A>C (n.*182A>C) c.372A>C (p.Glu124Asp) c.399A>C (p.Glu133Asp) c.405A>C n.497A>C c.147A>C (p.Glu49Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.853A>C n.973A>C n.532A>C | |
| 20 | g.25307991T>A | CA408455852 | ABHD12 | c.842A>T (p.Glu281Val) c.296A>T (p.Glu99Val) n.353A>T c.*181A>T (n.*181A>T) c.371A>T (p.Glu124Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.404A>T n.496A>T c.146A>T (p.Glu49Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.852A>T n.972A>T n.531A>T | |
| 20 | g.25307991T>C | CA408455854 | ABHD12 | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) n.353A>G c.*181A>G (n.*181A>G) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.404A>G n.496A>G c.146A>G (p.Glu49Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.852A>G n.972A>G n.531A>G | |
| 20 | g.25307991T>G | CA408455853 | ABHD12 | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) n.353A>C c.*181A>C (n.*181A>C) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.404A>C n.496A>C c.146A>C (p.Glu49Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.852A>C n.972A>C n.531A>C | |
| 20 | g.25307992C>A | CA408455855 | ABHD12 | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) n.352G>T c.*180G>T (n.*180G>T) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.403G>T n.495G>T c.145G>T (p.Glu49Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.851G>T n.971G>T n.530G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307992C>G | CA408455856 | ABHD12 | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) n.352G>C c.*180G>C (n.*180G>C) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.403G>C n.495G>C c.145G>C (p.Glu49Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.851G>C n.971G>C n.530G>C | |
| 20 | g.25307992C>T | CA408455857 | ABHD12 | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) n.352G>A c.*180G>A (n.*180G>A) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.403G>A n.495G>A c.145G>A (p.Glu49Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.851G>A n.971G>A n.530G>A | |
| 20 | g.25307993T>A | CA408455858 | ABHD12 | c.840A>T (p.Glu280Asp) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.351A>T c.*179A>T (n.*179A>T) c.369A>T (p.Glu123Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) c.402A>T n.494A>T c.144A>T (p.Glu48Asp) c.183A>T (p.Glu61Asp) n.850A>T n.970A>T n.529A>T | |
| 20 | g.25307993T>C | CA313719451 | ABHD12 | c.840A>G (p.Glu280=) c.294A>G (p.Glu98=) n.351A>G c.*179A>G (n.*179A>G) c.369A>G (p.Glu123=) c.396A>G (p.Glu132=) c.402A>G n.494A>G c.144A>G (p.Glu48=) c.183A>G (p.Glu61=) n.850A>G n.970A>G n.529A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307993T>G | CA408455859 | ABHD12 | c.840A>C (p.Glu280Asp) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.351A>C c.*179A>C (n.*179A>C) c.369A>C (p.Glu123Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) c.402A>C n.494A>C c.144A>C (p.Glu48Asp) c.183A>C (p.Glu61Asp) n.850A>C n.970A>C n.529A>C | |
| 20 | g.25307993T= | CA2356806466 | ABHD12 | c.840A= (p.Glu280=) c.294A= (p.Glu98=) n.351A= c.*179A= (n.*179A=) c.369A= (p.Glu123=) c.396A= (p.Glu132=) c.402A= n.494A= c.144A= (p.Glu48=) c.183A= (p.Glu61=) n.850A= n.970A= n.529A= | |
| 20 | g.25307994T>A | CA408455860 | ABHD12 | c.839A>T (p.Glu280Val) c.293A>T (p.Glu98Val) n.350A>T c.*178A>T (n.*178A>T) c.368A>T (p.Glu123Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.401A>T n.493A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.182A>T (p.Glu61Val) n.849A>T n.969A>T n.528A>T | |
| 20 | g.25307994T>C | CA9795965 | ABHD12 | c.839A>G (p.Glu280Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.350A>G c.*178A>G (n.*178A>G) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.401A>G n.493A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.182A>G (p.Glu61Gly) n.849A>G n.969A>G n.528A>G | dbSNP ExAC |
| 20 | g.25307994T>G | CA408455861 | ABHD12 | c.839A>C (p.Glu280Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.350A>C c.*178A>C (n.*178A>C) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.401A>C n.493A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.182A>C (p.Glu61Ala) n.849A>C n.969A>C n.528A>C | |
| 20 | g.25307994T= | CA2356806467 | ABHD12 | c.839A= (p.Glu280=) c.293A= (p.Glu98=) n.350A= c.*178A= (n.*178A=) c.368A= (p.Glu123=) c.395A= (p.Glu132=) c.401A= n.493A= c.143A= (p.Glu48=) c.182A= (p.Glu61=) n.849A= n.969A= n.528A= | |
| 20 | g.25307995C>A | CA313719460 | ABHD12 | c.838G>T (p.Glu280Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.349G>T c.*177G>T (n.*177G>T) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.400G>T n.492G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.181G>T (p.Glu61Ter) n.848G>T n.968G>T n.527G>T | dbSNP |
| 20 | g.25307995C= | CA2356806468 | ABHD12 | c.838G= (p.Glu280=) c.292G= (p.Glu98=) n.349G= c.*177G= (n.*177G=) c.367G= (p.Glu123=) c.394G= (p.Glu132=) c.400G= n.492G= c.142G= (p.Glu48=) c.181G= (p.Glu61=) n.848G= n.968G= n.527G= | |
| 20 | g.25307995C>G | CA408455862 | ABHD12 | c.838G>C (p.Glu280Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.349G>C c.*177G>C (n.*177G>C) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.400G>C n.492G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.181G>C (p.Glu61Gln) n.848G>C n.968G>C n.527G>C | |
| 20 | g.25307995C>T | CA408455863 | ABHD12 | c.838G>A (p.Glu280Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.349G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.400G>A n.492G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.181G>A (p.Glu61Lys) n.848G>A n.968G>A n.527G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307996G>A | CA151562 | ABHD12 | c.837C>T (p.Arg279=) c.291C>T (p.Arg97=) n.348C>T c.*176C>T (n.*176C>T) c.366C>T (p.Arg122=) c.393C>T (p.Arg131=) c.399C>T n.491C>T c.141C>T (p.Arg47=) c.180C>T (p.Arg60=) n.847C>T n.967C>T n.526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307996G>C | CA509892659 | ABHD12 | c.837C>G (p.Arg279=) c.291C>G (p.Arg97=) n.348C>G c.*176C>G (n.*176C>G) c.366C>G (p.Arg122=) c.393C>G (p.Arg131=) c.399C>G n.491C>G c.141C>G (p.Arg47=) c.180C>G (p.Arg60=) n.847C>G n.967C>G n.526C>G | |
| 20 | g.25307996G= | CA2356806469 | ABHD12 | c.837C= (p.Arg279=) c.291C= (p.Arg97=) n.348C= c.*176C= (n.*176C=) c.366C= (p.Arg122=) c.393C= (p.Arg131=) c.399C= n.491C= c.141C= (p.Arg47=) c.180C= (p.Arg60=) n.847C= n.967C= n.526C= | |
| 20 | g.25307996G>T | CA509892658 | ABHD12 | c.837C>A (p.Arg279=) c.291C>A (p.Arg97=) n.348C>A c.*176C>A (n.*176C>A) c.366C>A (p.Arg122=) c.393C>A (p.Arg131=) c.399C>A n.491C>A c.141C>A (p.Arg47=) c.180C>A (p.Arg60=) n.847C>A n.967C>A n.526C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307997C>A | CA408455864 | ABHD12 | c.836G>T (p.Arg279Leu) c.290G>T (p.Arg97Leu) n.347G>T c.*175G>T (n.*175G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.398G>T n.490G>T c.140G>T (p.Arg47Leu) c.179G>T (p.Arg60Leu) n.846G>T n.966G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307997C= | CA2356806470 | ABHD12 | c.836G= (p.Arg279=) c.290G= (p.Arg97=) n.347G= c.*175G= (n.*175G=) c.365G= (p.Arg122=) c.392G= (p.Arg131=) c.398G= n.490G= c.140G= (p.Arg47=) c.179G= (p.Arg60=) n.846G= n.966G= n.525G= | |
| 20 | g.25307997C>G | CA408455865 | ABHD12 | c.836G>C (p.Arg279Pro) c.290G>C (p.Arg97Pro) n.347G>C c.*175G>C (n.*175G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.398G>C n.490G>C c.140G>C (p.Arg47Pro) c.179G>C (p.Arg60Pro) n.846G>C n.966G>C n.525G>C | |
| 20 | g.25307997C>T | CA9795966 | ABHD12 | c.836G>A (p.Arg279His) c.290G>A (p.Arg97His) n.347G>A c.*175G>A (n.*175G>A) c.365G>A (p.Arg122His) c.392G>A (p.Arg131His) c.398G>A n.490G>A c.140G>A (p.Arg47His) c.179G>A (p.Arg60His) n.846G>A n.966G>A n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307998G>A | CA9795967 | ABHD12 | c.835C>T (p.Arg279Cys) c.289C>T (p.Arg97Cys) n.346C>T c.*174C>T (n.*174C>T) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.391C>T (p.Arg131Cys) c.397C>T n.489C>T c.139C>T (p.Arg47Cys) c.178C>T (p.Arg60Cys) n.845C>T n.965C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307998G>C | CA408455866 | ABHD12 | c.835C>G (p.Arg279Gly) c.289C>G (p.Arg97Gly) n.346C>G c.*174C>G (n.*174C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.397C>G n.489C>G c.139C>G (p.Arg47Gly) c.178C>G (p.Arg60Gly) n.845C>G n.965C>G n.524C>G | |
| 20 | g.25307998G= | CA2356806471 | ABHD12 | c.835C= (p.Arg279=) c.289C= (p.Arg97=) n.346C= c.*174C= (n.*174C=) c.364C= (p.Arg122=) c.391C= (p.Arg131=) c.397C= n.489C= c.139C= (p.Arg47=) c.178C= (p.Arg60=) n.845C= n.965C= n.524C= | |
| 20 | g.25307998G>T | CA408455867 | ABHD12 | c.835C>A (p.Arg279Ser) c.289C>A (p.Arg97Ser) n.346C>A c.*174C>A (n.*174C>A) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.391C>A (p.Arg131Ser) c.397C>A n.489C>A c.139C>A (p.Arg47Ser) c.178C>A (p.Arg60Ser) n.845C>A n.965C>A n.524C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307999G>A | CA509892661 | ABHD12 | c.834C>T (p.Ile278=) c.288C>T (p.Ile96=) n.345C>T c.*173C>T (n.*173C>T) c.363C>T (p.Ile121=) c.390C>T (p.Ile130=) c.396C>T n.488C>T c.138C>T (p.Ile46=) c.177C>T (p.Ile59=) n.844C>T n.964C>T n.523C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307999G>C | CA408455868 | ABHD12 | c.834C>G (p.Ile278Met) c.288C>G (p.Ile96Met) n.345C>G c.*173C>G (n.*173C>G) c.363C>G (p.Ile121Met) c.390C>G (p.Ile130Met) c.396C>G n.488C>G c.138C>G (p.Ile46Met) c.177C>G (p.Ile59Met) n.844C>G n.964C>G n.523C>G | |
| 20 | g.25307999G= | CA2356806472 | ABHD12 | c.834C= (p.Ile278=) c.288C= (p.Ile96=) n.345C= c.*173C= (n.*173C=) c.363C= (p.Ile121=) c.390C= (p.Ile130=) c.396C= n.488C= c.138C= (p.Ile46=) c.177C= (p.Ile59=) n.844C= n.964C= n.523C= | |
| 20 | g.25307999G>T | CA509892660 | ABHD12 | c.834C>A (p.Ile278=) c.288C>A (p.Ile96=) n.345C>A c.*173C>A (n.*173C>A) c.363C>A (p.Ile121=) c.390C>A (p.Ile130=) c.396C>A n.488C>A c.138C>A (p.Ile46=) c.177C>A (p.Ile59=) n.844C>A n.964C>A n.523C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308000A>C | CA408455869 | ABHD12 | c.833T>G (p.Ile278Ser) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.344T>G c.*172T>G (n.*172T>G) c.362T>G (p.Ile121Ser) c.389T>G (p.Ile130Ser) c.395T>G n.487T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) n.843T>G n.963T>G n.522T>G | |
| 20 | g.25308000A>G | CA408455870 | ABHD12 | c.833T>C (p.Ile278Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.344T>C c.*172T>C (n.*172T>C) c.362T>C (p.Ile121Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) c.395T>C n.487T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) n.843T>C n.963T>C n.522T>C | |
| 20 | g.25308000A>T | CA408455871 | ABHD12 | c.833T>A (p.Ile278Asn) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.344T>A c.*172T>A (n.*172T>A) c.362T>A (p.Ile121Asn) c.389T>A (p.Ile130Asn) c.395T>A n.487T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) n.843T>A n.963T>A n.522T>A | |
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| 20 | g.25308001T>C | CA408455873 | ABHD12 | c.832A>G (p.Ile278Val) c.286A>G (p.Ile96Val) n.343A>G c.*171A>G (n.*171A>G) c.361A>G (p.Ile121Val) c.388A>G (p.Ile130Val) c.394A>G n.486A>G c.136A>G (p.Ile46Val) c.175A>G (p.Ile59Val) n.842A>G n.962A>G n.521A>G | |
| 20 | g.25308001T>G | CA408455874 | ABHD12 | c.832A>C (p.Ile278Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.343A>C c.*171A>C (n.*171A>C) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.388A>C (p.Ile130Leu) c.394A>C n.486A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) n.842A>C n.962A>C n.521A>C | |
| 20 | g.25308002A>C | CA408455875 | ABHD12 | c.831T>G (p.Asn277Lys) c.285T>G (p.Asn95Lys) n.342T>G c.*170T>G (n.*170T>G) c.360T>G (p.Asn120Lys) c.387T>G (p.Asn129Lys) c.393T>G n.485T>G c.135T>G (p.Asn45Lys) c.174T>G (p.Asn58Lys) n.841T>G n.961T>G n.520T>G | |
| 20 | g.25308002A>G | CA509892662 | ABHD12 | c.831T>C (p.Asn277=) c.285T>C (p.Asn95=) n.342T>C c.*170T>C (n.*170T>C) c.360T>C (p.Asn120=) c.387T>C (p.Asn129=) c.393T>C n.485T>C c.135T>C (p.Asn45=) c.174T>C (p.Asn58=) n.841T>C n.961T>C n.520T>C | |
| 20 | g.25308002A>T | CA408455876 | ABHD12 | c.831T>A (p.Asn277Lys) c.285T>A (p.Asn95Lys) n.342T>A c.*170T>A (n.*170T>A) c.360T>A (p.Asn120Lys) c.387T>A (p.Asn129Lys) c.393T>A n.485T>A c.135T>A (p.Asn45Lys) c.174T>A (p.Asn58Lys) n.841T>A n.961T>A n.520T>A | |
| 20 | g.25308003T>A | CA408455877 | ABHD12 | c.830A>T (p.Asn277Ile) c.284A>T (p.Asn95Ile) n.341A>T c.*169A>T (n.*169A>T) c.359A>T (p.Asn120Ile) c.386A>T (p.Asn129Ile) c.392A>T n.484A>T c.134A>T (p.Asn45Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.840A>T n.960A>T n.519A>T | |
| 20 | g.25308003T>C | CA408455878 | ABHD12 | c.830A>G (p.Asn277Ser) c.284A>G (p.Asn95Ser) n.341A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.359A>G (p.Asn120Ser) c.386A>G (p.Asn129Ser) c.392A>G n.484A>G c.134A>G (p.Asn45Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.840A>G n.960A>G n.519A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25308004T>A | CA408455882 | ABHD12 | c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.283A>T (p.Asn95Tyr) n.340A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.358A>T (p.Asn120Tyr) c.385A>T (p.Asn129Tyr) c.391A>T n.483A>T c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.839A>T n.959A>T n.518A>T | |
| 20 | g.25308004T>C | CA408455880 | ABHD12 | c.829A>G (p.Asn277Asp) c.283A>G (p.Asn95Asp) n.340A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.358A>G (p.Asn120Asp) c.385A>G (p.Asn129Asp) c.391A>G n.483A>G c.133A>G (p.Asn45Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.839A>G n.959A>G n.518A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25308004T>G | CA408455881 | ABHD12 | c.829A>C (p.Asn277His) c.283A>C (p.Asn95His) n.340A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.358A>C (p.Asn120His) c.385A>C (p.Asn129His) c.391A>C n.483A>C c.133A>C (p.Asn45His) c.172A>C (p.Asn58His) n.839A>C n.959A>C n.518A>C | |
| 20 | g.25308005A>C | CA509892663 | ABHD12 | c.828T>G (p.Thr276=) c.282T>G (p.Thr94=) n.339T>G c.*167T>G (n.*167T>G) c.357T>G (p.Thr119=) c.384T>G (p.Thr128=) c.390T>G n.482T>G c.132T>G (p.Thr44=) c.171T>G (p.Thr57=) n.838T>G n.958T>G n.517T>G | |
| 20 | g.25308005A>G | CA509892664 | ABHD12 | c.828T>C (p.Thr276=) c.282T>C (p.Thr94=) n.339T>C c.*167T>C (n.*167T>C) c.357T>C (p.Thr119=) c.384T>C (p.Thr128=) c.390T>C n.482T>C c.132T>C (p.Thr44=) c.171T>C (p.Thr57=) n.838T>C n.958T>C n.517T>C | |
| 20 | g.25308005A>T | CA509892665 | ABHD12 | c.828T>A (p.Thr276=) c.282T>A (p.Thr94=) n.339T>A c.*167T>A (n.*167T>A) c.357T>A (p.Thr119=) c.384T>A (p.Thr128=) c.390T>A n.482T>A c.132T>A (p.Thr44=) c.171T>A (p.Thr57=) n.838T>A n.958T>A n.517T>A |