| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25307886_25307888del | CA313719335 | ABHD12 | c.867+83_867+85del (n.867+83_867+85del) c.321+83_321+85del (n.321+83_321+85del) n.378+83_378+85del c.*206+83_*206+85del (n.*206+83_*206+85del) c.396+83_396+85del (n.396+83_396+85del) c.423+83_423+85del (n.423+83_423+85del) c.429+83_429+85del n.521+83_521+85del c.171+83_171+85del (n.171+83_171+85del) c.210+83_210+85del (n.210+83_210+85del) n.877+83_877+85del n.997+83_997+85del n.556+83_556+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307883_25307886del | CA2652223851 | ABHD12 | c.867+81_867+84del (n.867+81_867+84del) c.321+81_321+84del (n.321+81_321+84del) n.378+81_378+84del c.*206+81_*206+84del (n.*206+81_*206+84del) c.396+81_396+84del (n.396+81_396+84del) c.423+81_423+84del (n.423+81_423+84del) c.429+81_429+84del n.521+81_521+84del c.171+81_171+84del (n.171+81_171+84del) c.210+81_210+84del (n.210+81_210+84del) n.877+81_877+84del n.997+81_997+84del n.556+81_556+84del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886del | CA2652223859 | ABHD12 | c.867+81del (n.867+81del) c.321+81del (n.321+81del) n.378+81del c.*206+81del (n.*206+81del) c.396+81del (n.396+81del) c.423+81del (n.423+81del) c.429+81del n.521+81del c.171+81del (n.171+81del) c.210+81del (n.210+81del) n.877+81del n.997+81del n.556+81del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T>A | CA2652223862 | ABHD12 | c.867+80A>T (n.867+80A>T) c.321+80A>T (n.321+80A>T) n.378+80A>T c.*206+80A>T (n.*206+80A>T) c.396+80A>T (n.396+80A>T) c.423+80A>T (n.423+80A>T) c.429+80A>T n.521+80A>T c.171+80A>T (n.171+80A>T) c.210+80A>T (n.210+80A>T) n.877+80A>T n.997+80A>T n.556+80A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T>C | CA1016400141 | ABHD12 | c.867+80A>G (n.867+80A>G) c.321+80A>G (n.321+80A>G) n.378+80A>G c.*206+80A>G (n.*206+80A>G) c.396+80A>G (n.396+80A>G) c.423+80A>G (n.423+80A>G) c.429+80A>G n.521+80A>G c.171+80A>G (n.171+80A>G) c.210+80A>G (n.210+80A>G) n.877+80A>G n.997+80A>G n.556+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T>G | CA2652223865 | ABHD12 | c.867+80A>C (n.867+80A>C) c.321+80A>C (n.321+80A>C) n.378+80A>C c.*206+80A>C (n.*206+80A>C) c.396+80A>C (n.396+80A>C) c.423+80A>C (n.423+80A>C) c.429+80A>C n.521+80A>C c.171+80A>C (n.171+80A>C) c.210+80A>C (n.210+80A>C) n.877+80A>C n.997+80A>C n.556+80A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T= | CA2356806415 | ABHD12 | c.867+80A= (n.867+80A=) c.321+80A= (n.321+80A=) n.378+80A= c.*206+80A= (n.*206+80A=) c.396+80A= (n.396+80A=) c.423+80A= (n.423+80A=) c.429+80A= n.521+80A= c.171+80A= (n.171+80A=) c.210+80A= (n.210+80A=) n.877+80A= n.997+80A= n.556+80A= | |
| 20 | g.25307887A>C | CA2652223866 | ABHD12 | c.867+79T>G (n.867+79T>G) c.321+79T>G (n.321+79T>G) n.378+79T>G c.*206+79T>G (n.*206+79T>G) c.396+79T>G (n.396+79T>G) c.423+79T>G (n.423+79T>G) c.429+79T>G n.521+79T>G c.171+79T>G (n.171+79T>G) c.210+79T>G (n.210+79T>G) n.877+79T>G n.997+79T>G n.556+79T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307887A>T | CA2652223867 | ABHD12 | c.867+79T>A (n.867+79T>A) c.321+79T>A (n.321+79T>A) n.378+79T>A c.*206+79T>A (n.*206+79T>A) c.396+79T>A (n.396+79T>A) c.423+79T>A (n.423+79T>A) c.429+79T>A n.521+79T>A c.171+79T>A (n.171+79T>A) c.210+79T>A (n.210+79T>A) n.877+79T>A n.997+79T>A n.556+79T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307888T>A | CA2652223868 | ABHD12 | c.867+78A>T (n.867+78A>T) c.321+78A>T (n.321+78A>T) n.378+78A>T c.*206+78A>T (n.*206+78A>T) c.396+78A>T (n.396+78A>T) c.423+78A>T (n.423+78A>T) c.429+78A>T n.521+78A>T c.171+78A>T (n.171+78A>T) c.210+78A>T (n.210+78A>T) n.877+78A>T n.997+78A>T n.556+78A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307888T>C | CA2356806417 | ABHD12 | c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.321+78A>G (n.321+78A>G) n.378+78A>G c.*206+78A>G (n.*206+78A>G) c.396+78A>G (n.396+78A>G) c.423+78A>G (n.423+78A>G) c.429+78A>G n.521+78A>G c.171+78A>G (n.171+78A>G) c.210+78A>G (n.210+78A>G) n.877+78A>G n.997+78A>G n.556+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307888T>G | CA2652223869 | ABHD12 | c.867+78A>C (n.867+78A>C) c.321+78A>C (n.321+78A>C) n.378+78A>C c.*206+78A>C (n.*206+78A>C) c.396+78A>C (n.396+78A>C) c.423+78A>C (n.423+78A>C) c.429+78A>C n.521+78A>C c.171+78A>C (n.171+78A>C) c.210+78A>C (n.210+78A>C) n.877+78A>C n.997+78A>C n.556+78A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307888T= | CA2356806416 | ABHD12 | c.867+78A= (n.867+78A=) c.321+78A= (n.321+78A=) n.378+78A= c.*206+78A= (n.*206+78A=) c.396+78A= (n.396+78A=) c.423+78A= (n.423+78A=) c.429+78A= n.521+78A= c.171+78A= (n.171+78A=) c.210+78A= (n.210+78A=) n.877+78A= n.997+78A= n.556+78A= | |
| 20 | g.25307889A>C | CA2652223873 | ABHD12 | c.867+77T>G (n.867+77T>G) c.321+77T>G (n.321+77T>G) n.378+77T>G c.*206+77T>G (n.*206+77T>G) c.396+77T>G (n.396+77T>G) c.423+77T>G (n.423+77T>G) c.429+77T>G n.521+77T>G c.171+77T>G (n.171+77T>G) c.210+77T>G (n.210+77T>G) n.877+77T>G n.997+77T>G n.556+77T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307889A>G | CA2652223874 | ABHD12 | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.321+77T>C (n.321+77T>C) n.378+77T>C c.*206+77T>C (n.*206+77T>C) c.396+77T>C (n.396+77T>C) c.423+77T>C (n.423+77T>C) c.429+77T>C n.521+77T>C c.171+77T>C (n.171+77T>C) c.210+77T>C (n.210+77T>C) n.877+77T>C n.997+77T>C n.556+77T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307889A>T | CA2652223875 | ABHD12 | c.867+77T>A (n.867+77T>A) c.321+77T>A (n.321+77T>A) n.378+77T>A c.*206+77T>A (n.*206+77T>A) c.396+77T>A (n.396+77T>A) c.423+77T>A (n.423+77T>A) c.429+77T>A n.521+77T>A c.171+77T>A (n.171+77T>A) c.210+77T>A (n.210+77T>A) n.877+77T>A n.997+77T>A n.556+77T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307890del | CA2652223871 | ABHD12 | c.867+77del (n.867+77del) c.321+77del (n.321+77del) n.378+77del c.*206+77del (n.*206+77del) c.396+77del (n.396+77del) c.423+77del (n.423+77del) c.429+77del n.521+77del c.171+77del (n.171+77del) c.210+77del (n.210+77del) n.877+77del n.997+77del n.556+77del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307890A>C | CA2652223879 | ABHD12 | c.867+76T>G (n.867+76T>G) c.321+76T>G (n.321+76T>G) n.378+76T>G c.*206+76T>G (n.*206+76T>G) c.396+76T>G (n.396+76T>G) c.423+76T>G (n.423+76T>G) c.429+76T>G n.521+76T>G c.171+76T>G (n.171+76T>G) c.210+76T>G (n.210+76T>G) n.877+76T>G n.997+76T>G n.556+76T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307890A>G | CA2652223880 | ABHD12 | c.867+76T>C (n.867+76T>C) c.321+76T>C (n.321+76T>C) n.378+76T>C c.*206+76T>C (n.*206+76T>C) c.396+76T>C (n.396+76T>C) c.423+76T>C (n.423+76T>C) c.429+76T>C n.521+76T>C c.171+76T>C (n.171+76T>C) c.210+76T>C (n.210+76T>C) n.877+76T>C n.997+76T>C n.556+76T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307890A>T | CA2652223878 | ABHD12 | c.867+76T>A (n.867+76T>A) c.321+76T>A (n.321+76T>A) n.378+76T>A c.*206+76T>A (n.*206+76T>A) c.396+76T>A (n.396+76T>A) c.423+76T>A (n.423+76T>A) c.429+76T>A n.521+76T>A c.171+76T>A (n.171+76T>A) c.210+76T>A (n.210+76T>A) n.877+76T>A n.997+76T>A n.556+76T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307890_25307891insCAGA | CA2815628363 | ABHD12 | c.867+76_867+77insCTGT (n.867+76_867+77insCTGT) c.321+76_321+77insCTGT (n.321+76_321+77insCTGT) n.378+76_378+77insCTGT c.*206+76_*206+77insCTGT (n.*206+76_*206+77insCTGT) c.396+76_396+77insCTGT (n.396+76_396+77insCTGT) c.423+76_423+77insCTGT (n.423+76_423+77insCTGT) c.429+76_429+77insCTGT n.521+76_521+77insCTGT c.171+76_171+77insCTGT (n.171+76_171+77insCTGT) c.210+76_210+77insCTGT (n.210+76_210+77insCTGT) n.877+76_877+77insCTGT n.997+76_997+77insCTGT n.556+76_556+77insCTGT | |
| 20 | g.25307892_25307895del | CA2652223877 | ABHD12 | c.867+73_867+76del (n.867+73_867+76del) c.321+73_321+76del (n.321+73_321+76del) n.378+73_378+76del c.*206+73_*206+76del (n.*206+73_*206+76del) c.396+73_396+76del (n.396+73_396+76del) c.423+73_423+76del (n.423+73_423+76del) c.429+73_429+76del n.521+73_521+76del c.171+73_171+76del (n.171+73_171+76del) c.210+73_210+76del (n.210+73_210+76del) n.877+73_877+76del n.997+73_997+76del n.556+73_556+76del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307891T>A | CA2652223881 | ABHD12 | c.867+75A>T (n.867+75A>T) c.321+75A>T (n.321+75A>T) n.378+75A>T c.*206+75A>T (n.*206+75A>T) c.396+75A>T (n.396+75A>T) c.423+75A>T (n.423+75A>T) c.429+75A>T n.521+75A>T c.171+75A>T (n.171+75A>T) c.210+75A>T (n.210+75A>T) n.877+75A>T n.997+75A>T n.556+75A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307891T>C | CA2356806419 | ABHD12 | c.867+75A>G (n.867+75A>G) c.321+75A>G (n.321+75A>G) n.378+75A>G c.*206+75A>G (n.*206+75A>G) c.396+75A>G (n.396+75A>G) c.423+75A>G (n.423+75A>G) c.429+75A>G n.521+75A>G c.171+75A>G (n.171+75A>G) c.210+75A>G (n.210+75A>G) n.877+75A>G n.997+75A>G n.556+75A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307891T>G | CA2356806420 | ABHD12 | c.867+75A>C (n.867+75A>C) c.321+75A>C (n.321+75A>C) n.378+75A>C c.*206+75A>C (n.*206+75A>C) c.396+75A>C (n.396+75A>C) c.423+75A>C (n.423+75A>C) c.429+75A>C n.521+75A>C c.171+75A>C (n.171+75A>C) c.210+75A>C (n.210+75A>C) n.877+75A>C n.997+75A>C n.556+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307891T= | CA2356806418 | ABHD12 | c.867+75A= (n.867+75A=) c.321+75A= (n.321+75A=) n.378+75A= c.*206+75A= (n.*206+75A=) c.396+75A= (n.396+75A=) c.423+75A= (n.423+75A=) c.429+75A= n.521+75A= c.171+75A= (n.171+75A=) c.210+75A= (n.210+75A=) n.877+75A= n.997+75A= n.556+75A= | |
| 20 | g.25307892G>A | CA313719336 | ABHD12 | c.867+74C>T (n.867+74C>T) c.321+74C>T (n.321+74C>T) n.378+74C>T c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.396+74C>T (n.396+74C>T) c.423+74C>T (n.423+74C>T) c.429+74C>T n.521+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.877+74C>T n.997+74C>T n.556+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307892G= | CA2356806421 | ABHD12 | c.867+74C= (n.867+74C=) c.321+74C= (n.321+74C=) n.378+74C= c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.396+74C= (n.396+74C=) c.423+74C= (n.423+74C=) c.429+74C= n.521+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.210+74C= (n.210+74C=) n.877+74C= n.997+74C= n.556+74C= | |
| 20 | g.25307892G>T | CA2652223885 | ABHD12 | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.321+74C>A (n.321+74C>A) n.378+74C>A c.*206+74C>A (n.*206+74C>A) c.396+74C>A (n.396+74C>A) c.423+74C>A (n.423+74C>A) c.429+74C>A n.521+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.210+74C>A (n.210+74C>A) n.877+74C>A n.997+74C>A n.556+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307893T>C | CA2652223886 | ABHD12 | c.867+73A>G (n.867+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) n.378+73A>G c.*206+73A>G (n.*206+73A>G) c.396+73A>G (n.396+73A>G) c.423+73A>G (n.423+73A>G) c.429+73A>G n.521+73A>G c.171+73A>G (n.171+73A>G) c.210+73A>G (n.210+73A>G) n.877+73A>G n.997+73A>G n.556+73A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307894A>C | CA2652223887 | ABHD12 | c.867+72T>G (n.867+72T>G) c.321+72T>G (n.321+72T>G) n.378+72T>G c.*206+72T>G (n.*206+72T>G) c.396+72T>G (n.396+72T>G) c.423+72T>G (n.423+72T>G) c.429+72T>G n.521+72T>G c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.210+72T>G (n.210+72T>G) n.877+72T>G n.997+72T>G n.556+72T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307894A>G | CA2652223888 | ABHD12 | c.867+72T>C (n.867+72T>C) c.321+72T>C (n.321+72T>C) n.378+72T>C c.*206+72T>C (n.*206+72T>C) c.396+72T>C (n.396+72T>C) c.423+72T>C (n.423+72T>C) c.429+72T>C n.521+72T>C c.171+72T>C (n.171+72T>C) c.210+72T>C (n.210+72T>C) n.877+72T>C n.997+72T>C n.556+72T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307896C>A | CA2652223889 | ABHD12 | c.867+70G>T (n.867+70G>T) c.321+70G>T (n.321+70G>T) n.378+70G>T c.*206+70G>T (n.*206+70G>T) c.396+70G>T (n.396+70G>T) c.423+70G>T (n.423+70G>T) c.429+70G>T n.521+70G>T c.171+70G>T (n.171+70G>T) c.210+70G>T (n.210+70G>T) n.877+70G>T n.997+70G>T n.556+70G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307896C= | CA2356806422 | ABHD12 | c.867+70G= (n.867+70G=) c.321+70G= (n.321+70G=) n.378+70G= c.*206+70G= (n.*206+70G=) c.396+70G= (n.396+70G=) c.423+70G= (n.423+70G=) c.429+70G= n.521+70G= c.171+70G= (n.171+70G=) c.210+70G= (n.210+70G=) n.877+70G= n.997+70G= n.556+70G= | |
| 20 | g.25307896C>T | CA634951353 | ABHD12 | c.867+70G>A (n.867+70G>A) c.321+70G>A (n.321+70G>A) n.378+70G>A c.*206+70G>A (n.*206+70G>A) c.396+70G>A (n.396+70G>A) c.423+70G>A (n.423+70G>A) c.429+70G>A n.521+70G>A c.171+70G>A (n.171+70G>A) c.210+70G>A (n.210+70G>A) n.877+70G>A n.997+70G>A n.556+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C>A | CA2652223890 | ABHD12 | c.867+69G>T (n.867+69G>T) c.321+69G>T (n.321+69G>T) n.378+69G>T c.*206+69G>T (n.*206+69G>T) c.396+69G>T (n.396+69G>T) c.423+69G>T (n.423+69G>T) c.429+69G>T n.521+69G>T c.171+69G>T (n.171+69G>T) c.210+69G>T (n.210+69G>T) n.877+69G>T n.997+69G>T n.556+69G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C= | CA2356806423 | ABHD12 | c.867+69G= (n.867+69G=) c.321+69G= (n.321+69G=) n.378+69G= c.*206+69G= (n.*206+69G=) c.396+69G= (n.396+69G=) c.423+69G= (n.423+69G=) c.429+69G= n.521+69G= c.171+69G= (n.171+69G=) c.210+69G= (n.210+69G=) n.877+69G= n.997+69G= n.556+69G= | |
| 20 | g.25307897C>G | CA742456403 | ABHD12 | c.867+69G>C (n.867+69G>C) c.321+69G>C (n.321+69G>C) n.378+69G>C c.*206+69G>C (n.*206+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) c.423+69G>C (n.423+69G>C) c.429+69G>C n.521+69G>C c.171+69G>C (n.171+69G>C) c.210+69G>C (n.210+69G>C) n.877+69G>C n.997+69G>C n.556+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C>T | CA2652223891 | ABHD12 | c.867+69G>A (n.867+69G>A) c.321+69G>A (n.321+69G>A) n.378+69G>A c.*206+69G>A (n.*206+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.423+69G>A (n.423+69G>A) c.429+69G>A n.521+69G>A c.171+69G>A (n.171+69G>A) c.210+69G>A (n.210+69G>A) n.877+69G>A n.997+69G>A n.556+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307898T>C | CA2652223892 | ABHD12 | c.867+68A>G (n.867+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.378+68A>G c.*206+68A>G (n.*206+68A>G) c.396+68A>G (n.396+68A>G) c.423+68A>G (n.423+68A>G) c.429+68A>G n.521+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.210+68A>G (n.210+68A>G) n.877+68A>G n.997+68A>G n.556+68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G>A | CA313719338 | ABHD12 | c.867+67C>T (n.867+67C>T) c.321+67C>T (n.321+67C>T) n.378+67C>T c.*206+67C>T (n.*206+67C>T) c.396+67C>T (n.396+67C>T) c.423+67C>T (n.423+67C>T) c.429+67C>T n.521+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.210+67C>T (n.210+67C>T) n.877+67C>T n.997+67C>T n.556+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G>C | CA2652223893 | ABHD12 | c.867+67C>G (n.867+67C>G) c.321+67C>G (n.321+67C>G) n.378+67C>G c.*206+67C>G (n.*206+67C>G) c.396+67C>G (n.396+67C>G) c.423+67C>G (n.423+67C>G) c.429+67C>G n.521+67C>G c.171+67C>G (n.171+67C>G) c.210+67C>G (n.210+67C>G) n.877+67C>G n.997+67C>G n.556+67C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G= | CA2356806424 | ABHD12 | c.867+67C= (n.867+67C=) c.321+67C= (n.321+67C=) n.378+67C= c.*206+67C= (n.*206+67C=) c.396+67C= (n.396+67C=) c.423+67C= (n.423+67C=) c.429+67C= n.521+67C= c.171+67C= (n.171+67C=) c.210+67C= (n.210+67C=) n.877+67C= n.997+67C= n.556+67C= | |
| 20 | g.25307899G>T | CA2577357890 | ABHD12 | c.867+67C>A (n.867+67C>A) c.321+67C>A (n.321+67C>A) n.378+67C>A c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.396+67C>A (n.396+67C>A) c.423+67C>A (n.423+67C>A) c.429+67C>A n.521+67C>A c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.210+67C>A (n.210+67C>A) n.877+67C>A n.997+67C>A n.556+67C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899_25307903delinsGTAAT | CA2356806425 | ABHD12 | c.867+63_867+67delinsATTAC (n.867+63_867+67delinsATTAC) c.321+63_321+67delinsATTAC (n.321+63_321+67delinsATTAC) n.378+63_378+67delinsATTAC c.*206+63_*206+67delinsATTAC (n.*206+63_*206+67delinsATTAC) c.396+63_396+67delinsATTAC (n.396+63_396+67delinsATTAC) c.423+63_423+67delinsATTAC (n.423+63_423+67delinsATTAC) c.429+63_429+67delinsATTAC n.521+63_521+67delinsATTAC c.171+63_171+67delinsATTAC (n.171+63_171+67delinsATTAC) c.210+63_210+67delinsATTAC (n.210+63_210+67delinsATTAC) n.877+63_877+67delinsATTAC n.997+63_997+67delinsATTAC n.556+63_556+67delinsATTAC | |
| 20 | g.25307900T>A | CA313719339 | ABHD12 | c.867+66A>T (n.867+66A>T) c.321+66A>T (n.321+66A>T) n.378+66A>T c.*206+66A>T (n.*206+66A>T) c.396+66A>T (n.396+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) c.429+66A>T n.521+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.210+66A>T (n.210+66A>T) n.877+66A>T n.997+66A>T n.556+66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307900T= | CA2356806426 | ABHD12 | c.867+66A= (n.867+66A=) c.321+66A= (n.321+66A=) n.378+66A= c.*206+66A= (n.*206+66A=) c.396+66A= (n.396+66A=) c.423+66A= (n.423+66A=) c.429+66A= n.521+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) c.210+66A= (n.210+66A=) n.877+66A= n.997+66A= n.556+66A= | |
| 20 | g.25307902_25307905del | CA742456407 | ABHD12 | c.867+63_867+66del (n.867+63_867+66del) c.321+63_321+66del (n.321+63_321+66del) n.378+63_378+66del c.*206+63_*206+66del (n.*206+63_*206+66del) c.396+63_396+66del (n.396+63_396+66del) c.423+63_423+66del (n.423+63_423+66del) c.429+63_429+66del n.521+63_521+66del c.171+63_171+66del (n.171+63_171+66del) c.210+63_210+66del (n.210+63_210+66del) n.877+63_877+66del n.997+63_997+66del n.556+63_556+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307901A>C | CA2652223894 | ABHD12 | c.867+65T>G (n.867+65T>G) c.321+65T>G (n.321+65T>G) n.378+65T>G c.*206+65T>G (n.*206+65T>G) c.396+65T>G (n.396+65T>G) c.423+65T>G (n.423+65T>G) c.429+65T>G n.521+65T>G c.171+65T>G (n.171+65T>G) c.210+65T>G (n.210+65T>G) n.877+65T>G n.997+65T>G n.556+65T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307901A>G | CA2652223895 | ABHD12 | c.867+65T>C (n.867+65T>C) c.321+65T>C (n.321+65T>C) n.378+65T>C c.*206+65T>C (n.*206+65T>C) c.396+65T>C (n.396+65T>C) c.423+65T>C (n.423+65T>C) c.429+65T>C n.521+65T>C c.171+65T>C (n.171+65T>C) c.210+65T>C (n.210+65T>C) n.877+65T>C n.997+65T>C n.556+65T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307901A>T | CA2577357891 | ABHD12 | c.867+65T>A (n.867+65T>A) c.321+65T>A (n.321+65T>A) n.378+65T>A c.*206+65T>A (n.*206+65T>A) c.396+65T>A (n.396+65T>A) c.423+65T>A (n.423+65T>A) c.429+65T>A n.521+65T>A c.171+65T>A (n.171+65T>A) c.210+65T>A (n.210+65T>A) n.877+65T>A n.997+65T>A n.556+65T>A | |
| 20 | g.25307902A>G | CA2652223896 | ABHD12 | c.867+64T>C (n.867+64T>C) c.321+64T>C (n.321+64T>C) n.378+64T>C c.*206+64T>C (n.*206+64T>C) c.396+64T>C (n.396+64T>C) c.423+64T>C (n.423+64T>C) c.429+64T>C n.521+64T>C c.171+64T>C (n.171+64T>C) c.210+64T>C (n.210+64T>C) n.877+64T>C n.997+64T>C n.556+64T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307903_25307905del | CA2577357892 | ABHD12 | c.867+62_867+64del (n.867+62_867+64del) c.321+62_321+64del (n.321+62_321+64del) n.378+62_378+64del c.*206+62_*206+64del (n.*206+62_*206+64del) c.396+62_396+64del (n.396+62_396+64del) c.423+62_423+64del (n.423+62_423+64del) c.429+62_429+64del n.521+62_521+64del c.171+62_171+64del (n.171+62_171+64del) c.210+62_210+64del (n.210+62_210+64del) n.877+62_877+64del n.997+62_997+64del n.556+62_556+64del | |
| 20 | g.25307902_25307906delinsATTAG | CA2356806427 | ABHD12 | c.867+60_867+64delinsCTAAT (n.867+60_867+64delinsCTAAT) c.321+60_321+64delinsCTAAT (n.321+60_321+64delinsCTAAT) n.378+60_378+64delinsCTAAT c.*206+60_*206+64delinsCTAAT (n.*206+60_*206+64delinsCTAAT) c.396+60_396+64delinsCTAAT (n.396+60_396+64delinsCTAAT) c.423+60_423+64delinsCTAAT (n.423+60_423+64delinsCTAAT) c.429+60_429+64delinsCTAAT n.521+60_521+64delinsCTAAT c.171+60_171+64delinsCTAAT (n.171+60_171+64delinsCTAAT) c.210+60_210+64delinsCTAAT (n.210+60_210+64delinsCTAAT) n.877+60_877+64delinsCTAAT n.997+60_997+64delinsCTAAT n.556+60_556+64delinsCTAAT | |
| 20 | g.25307903T>C | CA2652223899 | ABHD12 | c.867+63A>G (n.867+63A>G) c.321+63A>G (n.321+63A>G) n.378+63A>G c.*206+63A>G (n.*206+63A>G) c.396+63A>G (n.396+63A>G) c.423+63A>G (n.423+63A>G) c.429+63A>G n.521+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.210+63A>G (n.210+63A>G) n.877+63A>G n.997+63A>G n.556+63A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307903T>G | CA2356806429 | ABHD12 | c.867+63A>C (n.867+63A>C) c.321+63A>C (n.321+63A>C) n.378+63A>C c.*206+63A>C (n.*206+63A>C) c.396+63A>C (n.396+63A>C) c.423+63A>C (n.423+63A>C) c.429+63A>C n.521+63A>C c.171+63A>C (n.171+63A>C) c.210+63A>C (n.210+63A>C) n.877+63A>C n.997+63A>C n.556+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307903T= | CA2356806428 | ABHD12 | c.867+63A= (n.867+63A=) c.321+63A= (n.321+63A=) n.378+63A= c.*206+63A= (n.*206+63A=) c.396+63A= (n.396+63A=) c.423+63A= (n.423+63A=) c.429+63A= n.521+63A= c.171+63A= (n.171+63A=) c.210+63A= (n.210+63A=) n.877+63A= n.997+63A= n.556+63A= | |
| 20 | g.25307906_25307909del | CA313719351 | ABHD12 | c.867+60_867+63del (n.867+60_867+63del) c.321+60_321+63del (n.321+60_321+63del) n.378+60_378+63del c.*206+60_*206+63del (n.*206+60_*206+63del) c.396+60_396+63del (n.396+60_396+63del) c.423+60_423+63del (n.423+60_423+63del) c.429+60_429+63del n.521+60_521+63del c.171+60_171+63del (n.171+60_171+63del) c.210+60_210+63del (n.210+60_210+63del) n.877+60_877+63del n.997+60_997+63del n.556+60_556+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307904T>G | CA1016400155 | ABHD12 | c.867+62A>C (n.867+62A>C) c.321+62A>C (n.321+62A>C) n.378+62A>C c.*206+62A>C (n.*206+62A>C) c.396+62A>C (n.396+62A>C) c.423+62A>C (n.423+62A>C) c.429+62A>C n.521+62A>C c.171+62A>C (n.171+62A>C) c.210+62A>C (n.210+62A>C) n.877+62A>C n.997+62A>C n.556+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307904T= | CA2356806430 | ABHD12 | c.867+62A= (n.867+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) n.378+62A= c.*206+62A= (n.*206+62A=) c.396+62A= (n.396+62A=) c.423+62A= (n.423+62A=) c.429+62A= n.521+62A= c.171+62A= (n.171+62A=) c.210+62A= (n.210+62A=) n.877+62A= n.997+62A= n.556+62A= | |
| 20 | g.25307905A= | CA2356806431 | ABHD12 | c.867+61T= (n.867+61T=) c.321+61T= (n.321+61T=) n.378+61T= c.*206+61T= (n.*206+61T=) c.396+61T= (n.396+61T=) c.423+61T= (n.423+61T=) c.429+61T= n.521+61T= c.171+61T= (n.171+61T=) c.210+61T= (n.210+61T=) n.877+61T= n.997+61T= n.556+61T= | |
| 20 | g.25307905A>C | CA313719354 | ABHD12 | c.867+61T>G (n.867+61T>G) c.321+61T>G (n.321+61T>G) n.378+61T>G c.*206+61T>G (n.*206+61T>G) c.396+61T>G (n.396+61T>G) c.423+61T>G (n.423+61T>G) c.429+61T>G n.521+61T>G c.171+61T>G (n.171+61T>G) c.210+61T>G (n.210+61T>G) n.877+61T>G n.997+61T>G n.556+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307905A>T | CA2652223902 | ABHD12 | c.867+61T>A (n.867+61T>A) c.321+61T>A (n.321+61T>A) n.378+61T>A c.*206+61T>A (n.*206+61T>A) c.396+61T>A (n.396+61T>A) c.423+61T>A (n.423+61T>A) c.429+61T>A n.521+61T>A c.171+61T>A (n.171+61T>A) c.210+61T>A (n.210+61T>A) n.877+61T>A n.997+61T>A n.556+61T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307906G>A | CA313719361 | ABHD12 | c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.378+60C>T c.*206+60C>T (n.*206+60C>T) c.396+60C>T (n.396+60C>T) c.423+60C>T (n.423+60C>T) c.429+60C>T n.521+60C>T c.171+60C>T (n.171+60C>T) c.210+60C>T (n.210+60C>T) n.877+60C>T n.997+60C>T n.556+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307906G>C | CA2577357893 | ABHD12 | c.867+60C>G (n.867+60C>G) c.321+60C>G (n.321+60C>G) n.378+60C>G c.*206+60C>G (n.*206+60C>G) c.396+60C>G (n.396+60C>G) c.423+60C>G (n.423+60C>G) c.429+60C>G n.521+60C>G c.171+60C>G (n.171+60C>G) c.210+60C>G (n.210+60C>G) n.877+60C>G n.997+60C>G n.556+60C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307906G= | CA2356806432 | ABHD12 | c.867+60C= (n.867+60C=) c.321+60C= (n.321+60C=) n.378+60C= c.*206+60C= (n.*206+60C=) c.396+60C= (n.396+60C=) c.423+60C= (n.423+60C=) c.429+60C= n.521+60C= c.171+60C= (n.171+60C=) c.210+60C= (n.210+60C=) n.877+60C= n.997+60C= n.556+60C= | |
| 20 | g.25307906G>T | CA2356806433 | ABHD12 | c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.378+60C>A c.*206+60C>A (n.*206+60C>A) c.396+60C>A (n.396+60C>A) c.423+60C>A (n.423+60C>A) c.429+60C>A n.521+60C>A c.171+60C>A (n.171+60C>A) c.210+60C>A (n.210+60C>A) n.877+60C>A n.997+60C>A n.556+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307909A>G | CA2652223903 | ABHD12 | c.867+57T>C (n.867+57T>C) c.321+57T>C (n.321+57T>C) n.378+57T>C c.*206+57T>C (n.*206+57T>C) c.396+57T>C (n.396+57T>C) c.423+57T>C (n.423+57T>C) c.429+57T>C n.521+57T>C c.171+57T>C (n.171+57T>C) c.210+57T>C (n.210+57T>C) n.877+57T>C n.997+57T>C n.556+57T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307910T>C | CA2652223904 | ABHD12 | c.867+56A>G (n.867+56A>G) c.321+56A>G (n.321+56A>G) n.378+56A>G c.*206+56A>G (n.*206+56A>G) c.396+56A>G (n.396+56A>G) c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.429+56A>G n.521+56A>G c.171+56A>G (n.171+56A>G) c.210+56A>G (n.210+56A>G) n.877+56A>G n.997+56A>G n.556+56A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307912del | CA2577357894 | ABHD12 | c.867+56del (n.867+56del) c.321+56del (n.321+56del) n.378+56del c.*206+56del (n.*206+56del) c.396+56del (n.396+56del) c.423+56del (n.423+56del) c.429+56del n.521+56del c.171+56del (n.171+56del) c.210+56del (n.210+56del) n.877+56del n.997+56del n.556+56del | |
| 20 | g.25307911T>A | CA2652223905 | ABHD12 | c.867+55A>T (n.867+55A>T) c.321+55A>T (n.321+55A>T) n.378+55A>T c.*206+55A>T (n.*206+55A>T) c.396+55A>T (n.396+55A>T) c.423+55A>T (n.423+55A>T) c.429+55A>T n.521+55A>T c.171+55A>T (n.171+55A>T) c.210+55A>T (n.210+55A>T) n.877+55A>T n.997+55A>T n.556+55A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307911T>C | CA2577357895 | ABHD12 | c.867+55A>G (n.867+55A>G) c.321+55A>G (n.321+55A>G) n.378+55A>G c.*206+55A>G (n.*206+55A>G) c.396+55A>G (n.396+55A>G) c.423+55A>G (n.423+55A>G) c.429+55A>G n.521+55A>G c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.210+55A>G (n.210+55A>G) n.877+55A>G n.997+55A>G n.556+55A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307912T>C | CA742456415 | ABHD12 | c.867+54A>G (n.867+54A>G) c.321+54A>G (n.321+54A>G) n.378+54A>G c.*206+54A>G (n.*206+54A>G) c.396+54A>G (n.396+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) c.429+54A>G n.521+54A>G c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.210+54A>G (n.210+54A>G) n.877+54A>G n.997+54A>G n.556+54A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307912T= | CA2356806434 | ABHD12 | c.867+54A= (n.867+54A=) c.321+54A= (n.321+54A=) n.378+54A= c.*206+54A= (n.*206+54A=) c.396+54A= (n.396+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) c.429+54A= n.521+54A= c.171+54A= (n.171+54A=) c.210+54A= (n.210+54A=) n.877+54A= n.997+54A= n.556+54A= | |
| 20 | g.25307913C>A | CA634951357 | ABHD12 | c.867+53G>T (n.867+53G>T) c.321+53G>T (n.321+53G>T) n.378+53G>T c.*206+53G>T (n.*206+53G>T) c.396+53G>T (n.396+53G>T) c.423+53G>T (n.423+53G>T) c.429+53G>T n.521+53G>T c.171+53G>T (n.171+53G>T) c.210+53G>T (n.210+53G>T) n.877+53G>T n.997+53G>T n.556+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307913C= | CA2356806435 | ABHD12 | c.867+53G= (n.867+53G=) c.321+53G= (n.321+53G=) n.378+53G= c.*206+53G= (n.*206+53G=) c.396+53G= (n.396+53G=) c.423+53G= (n.423+53G=) c.429+53G= n.521+53G= c.171+53G= (n.171+53G=) c.210+53G= (n.210+53G=) n.877+53G= n.997+53G= n.556+53G= | |
| 20 | g.25307914T>C | CA2652223906 | ABHD12 | c.867+52A>G (n.867+52A>G) c.321+52A>G (n.321+52A>G) n.378+52A>G c.*206+52A>G (n.*206+52A>G) c.396+52A>G (n.396+52A>G) c.423+52A>G (n.423+52A>G) c.429+52A>G n.521+52A>G c.171+52A>G (n.171+52A>G) c.210+52A>G (n.210+52A>G) n.877+52A>G n.997+52A>G n.556+52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307914T>G | CA2652223907 | ABHD12 | c.867+52A>C (n.867+52A>C) c.321+52A>C (n.321+52A>C) n.378+52A>C c.*206+52A>C (n.*206+52A>C) c.396+52A>C (n.396+52A>C) c.423+52A>C (n.423+52A>C) c.429+52A>C n.521+52A>C c.171+52A>C (n.171+52A>C) c.210+52A>C (n.210+52A>C) n.877+52A>C n.997+52A>C n.556+52A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307915A>G | CA2652223908 | ABHD12 | c.867+51T>C (n.867+51T>C) c.321+51T>C (n.321+51T>C) n.378+51T>C c.*206+51T>C (n.*206+51T>C) c.396+51T>C (n.396+51T>C) c.423+51T>C (n.423+51T>C) c.429+51T>C n.521+51T>C c.171+51T>C (n.171+51T>C) c.210+51T>C (n.210+51T>C) n.877+51T>C n.997+51T>C n.556+51T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916del | CA2652223909 | ABHD12 | c.867+50del (n.867+50del) c.321+50del (n.321+50del) n.378+50del c.*206+50del (n.*206+50del) c.396+50del (n.396+50del) c.423+50del (n.423+50del) c.429+50del n.521+50del c.171+50del (n.171+50del) c.210+50del (n.210+50del) n.877+50del n.997+50del n.556+50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916T>A | CA2652223910 | ABHD12 | c.867+50A>T (n.867+50A>T) c.321+50A>T (n.321+50A>T) n.378+50A>T c.*206+50A>T (n.*206+50A>T) c.396+50A>T (n.396+50A>T) c.423+50A>T (n.423+50A>T) c.429+50A>T n.521+50A>T c.171+50A>T (n.171+50A>T) c.210+50A>T (n.210+50A>T) n.877+50A>T n.997+50A>T n.556+50A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916T>C | CA9795958 | ABHD12 | c.867+50A>G (n.867+50A>G) c.321+50A>G (n.321+50A>G) n.378+50A>G c.*206+50A>G (n.*206+50A>G) c.396+50A>G (n.396+50A>G) c.423+50A>G (n.423+50A>G) c.429+50A>G n.521+50A>G c.171+50A>G (n.171+50A>G) c.210+50A>G (n.210+50A>G) n.877+50A>G n.997+50A>G n.556+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916T= | CA2356806436 | ABHD12 | c.867+50A= (n.867+50A=) c.321+50A= (n.321+50A=) n.378+50A= c.*206+50A= (n.*206+50A=) c.396+50A= (n.396+50A=) c.423+50A= (n.423+50A=) c.429+50A= n.521+50A= c.171+50A= (n.171+50A=) c.210+50A= (n.210+50A=) n.877+50A= n.997+50A= n.556+50A= | |
| 20 | g.25307917A= | CA2356806437 | ABHD12 | c.867+49T= (n.867+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) n.378+49T= c.*206+49T= (n.*206+49T=) c.396+49T= (n.396+49T=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.429+49T= n.521+49T= c.171+49T= (n.171+49T=) c.210+49T= (n.210+49T=) n.877+49T= n.997+49T= n.556+49T= | |
| 20 | g.25307917A>T | CA634951367 | ABHD12 | c.867+49T>A (n.867+49T>A) c.321+49T>A (n.321+49T>A) n.378+49T>A c.*206+49T>A (n.*206+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) c.423+49T>A (n.423+49T>A) c.429+49T>A n.521+49T>A c.171+49T>A (n.171+49T>A) c.210+49T>A (n.210+49T>A) n.877+49T>A n.997+49T>A n.556+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307918A>T | CA2652223912 | ABHD12 | c.867+48T>A (n.867+48T>A) c.321+48T>A (n.321+48T>A) n.378+48T>A c.*206+48T>A (n.*206+48T>A) c.396+48T>A (n.396+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.429+48T>A n.521+48T>A c.171+48T>A (n.171+48T>A) c.210+48T>A (n.210+48T>A) n.877+48T>A n.997+48T>A n.556+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307920T>A | CA2356806439 | ABHD12 | c.867+46A>T (n.867+46A>T) c.321+46A>T (n.321+46A>T) n.378+46A>T c.*206+46A>T (n.*206+46A>T) c.396+46A>T (n.396+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) c.429+46A>T n.521+46A>T c.171+46A>T (n.171+46A>T) c.210+46A>T (n.210+46A>T) n.877+46A>T n.997+46A>T n.556+46A>T | dbSNP |
| 20 | g.25307920T= | CA2356806438 | ABHD12 | c.867+46A= (n.867+46A=) c.321+46A= (n.321+46A=) n.378+46A= c.*206+46A= (n.*206+46A=) c.396+46A= (n.396+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) c.429+46A= n.521+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.877+46A= n.997+46A= n.556+46A= | |
| 20 | g.25307923_25307927del | CA2815628370 | ABHD12 | c.867+42_867+46del (n.867+42_867+46del) c.321+42_321+46del (n.321+42_321+46del) n.378+42_378+46del c.*206+42_*206+46del (n.*206+42_*206+46del) c.396+42_396+46del (n.396+42_396+46del) c.423+42_423+46del (n.423+42_423+46del) c.429+42_429+46del n.521+42_521+46del c.171+42_171+46del (n.171+42_171+46del) c.210+42_210+46del (n.210+42_210+46del) n.877+42_877+46del n.997+42_997+46del n.556+42_556+46del | |
| 20 | g.25307922A>G | CA2815628371 | ABHD12 | c.867+44T>C (n.867+44T>C) c.321+44T>C (n.321+44T>C) n.378+44T>C c.*206+44T>C (n.*206+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) c.423+44T>C (n.423+44T>C) c.429+44T>C n.521+44T>C c.171+44T>C (n.171+44T>C) c.210+44T>C (n.210+44T>C) n.877+44T>C n.997+44T>C n.556+44T>C | |
| 20 | g.25307923T>A | CA2652223915 | ABHD12 | c.867+43A>T (n.867+43A>T) c.321+43A>T (n.321+43A>T) n.378+43A>T c.*206+43A>T (n.*206+43A>T) c.396+43A>T (n.396+43A>T) c.423+43A>T (n.423+43A>T) c.429+43A>T n.521+43A>T c.171+43A>T (n.171+43A>T) c.210+43A>T (n.210+43A>T) n.877+43A>T n.997+43A>T n.556+43A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307923T>C | CA9795959 | ABHD12 | c.867+43A>G (n.867+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) n.378+43A>G c.*206+43A>G (n.*206+43A>G) c.396+43A>G (n.396+43A>G) c.423+43A>G (n.423+43A>G) c.429+43A>G n.521+43A>G c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.210+43A>G (n.210+43A>G) n.877+43A>G n.997+43A>G n.556+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307923T= | CA2356806440 | ABHD12 | c.867+43A= (n.867+43A=) c.321+43A= (n.321+43A=) n.378+43A= c.*206+43A= (n.*206+43A=) c.396+43A= (n.396+43A=) c.423+43A= (n.423+43A=) c.429+43A= n.521+43A= c.171+43A= (n.171+43A=) c.210+43A= (n.210+43A=) n.877+43A= n.997+43A= n.556+43A= | |
| 20 | g.25307925_25307928delinsTTAA | CA2356806441 | ABHD12 | c.867+38_867+41delinsTTAA (n.867+38_867+41delinsTTAA) c.321+38_321+41delinsTTAA (n.321+38_321+41delinsTTAA) n.378+38_378+41delinsTTAA c.*206+38_*206+41delinsTTAA (n.*206+38_*206+41delinsTTAA) c.396+38_396+41delinsTTAA (n.396+38_396+41delinsTTAA) c.423+38_423+41delinsTTAA (n.423+38_423+41delinsTTAA) c.429+38_429+41delinsTTAA n.521+38_521+41delinsTTAA c.171+38_171+41delinsTTAA (n.171+38_171+41delinsTTAA) c.210+38_210+41delinsTTAA (n.210+38_210+41delinsTTAA) n.877+38_877+41delinsTTAA n.997+38_997+41delinsTTAA n.556+38_556+41delinsTTAA | |
| 20 | g.25307926T>C | CA2652223917 | ABHD12 | c.867+40A>G (n.867+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) n.378+40A>G c.*206+40A>G (n.*206+40A>G) c.396+40A>G (n.396+40A>G) c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.429+40A>G n.521+40A>G c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.210+40A>G (n.210+40A>G) n.877+40A>G n.997+40A>G n.556+40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307930_25307932del | CA9795960 | ABHD12 | c.867+38_867+40del (n.867+38_867+40del) c.321+38_321+40del (n.321+38_321+40del) n.378+38_378+40del c.*206+38_*206+40del (n.*206+38_*206+40del) c.396+38_396+40del (n.396+38_396+40del) c.423+38_423+40del (n.423+38_423+40del) c.429+38_429+40del n.521+38_521+40del c.171+38_171+40del (n.171+38_171+40del) c.210+38_210+40del (n.210+38_210+40del) n.877+38_877+40del n.997+38_997+40del n.556+38_556+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307927A>G | CA2652223918 | ABHD12 | c.867+39T>C (n.867+39T>C) c.321+39T>C (n.321+39T>C) n.378+39T>C c.*206+39T>C (n.*206+39T>C) c.396+39T>C (n.396+39T>C) c.423+39T>C (n.423+39T>C) c.429+39T>C n.521+39T>C c.171+39T>C (n.171+39T>C) c.210+39T>C (n.210+39T>C) n.877+39T>C n.997+39T>C n.556+39T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307927A>T | CA2652223919 | ABHD12 | c.867+39T>A (n.867+39T>A) c.321+39T>A (n.321+39T>A) n.378+39T>A c.*206+39T>A (n.*206+39T>A) c.396+39T>A (n.396+39T>A) c.423+39T>A (n.423+39T>A) c.429+39T>A n.521+39T>A c.171+39T>A (n.171+39T>A) c.210+39T>A (n.210+39T>A) n.877+39T>A n.997+39T>A n.556+39T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307929T>A | CA2652223922 | ABHD12 | c.867+37A>T (n.867+37A>T) c.321+37A>T (n.321+37A>T) n.378+37A>T c.*206+37A>T (n.*206+37A>T) c.396+37A>T (n.396+37A>T) c.423+37A>T (n.423+37A>T) c.429+37A>T n.521+37A>T c.171+37A>T (n.171+37A>T) c.210+37A>T (n.210+37A>T) n.877+37A>T n.997+37A>T n.556+37A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307929T>C | CA9795961 | ABHD12 | c.867+37A>G (n.867+37A>G) c.321+37A>G (n.321+37A>G) n.378+37A>G c.*206+37A>G (n.*206+37A>G) c.396+37A>G (n.396+37A>G) c.423+37A>G (n.423+37A>G) c.429+37A>G n.521+37A>G c.171+37A>G (n.171+37A>G) c.210+37A>G (n.210+37A>G) n.877+37A>G n.997+37A>G n.556+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307929T= | CA2356806442 | ABHD12 | c.867+37A= (n.867+37A=) c.321+37A= (n.321+37A=) n.378+37A= c.*206+37A= (n.*206+37A=) c.396+37A= (n.396+37A=) c.423+37A= (n.423+37A=) c.429+37A= n.521+37A= c.171+37A= (n.171+37A=) c.210+37A= (n.210+37A=) n.877+37A= n.997+37A= n.556+37A= | |
| 20 | g.25307930A>T | CA2577357896 | ABHD12 | c.867+36T>A (n.867+36T>A) c.321+36T>A (n.321+36T>A) n.378+36T>A c.*206+36T>A (n.*206+36T>A) c.396+36T>A (n.396+36T>A) c.423+36T>A (n.423+36T>A) c.429+36T>A n.521+36T>A c.171+36T>A (n.171+36T>A) c.210+36T>A (n.210+36T>A) n.877+36T>A n.997+36T>A n.556+36T>A | |
| 20 | g.25307931A>C | CA2815628372 | ABHD12 | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.321+35T>G (n.321+35T>G) n.378+35T>G c.*206+35T>G (n.*206+35T>G) c.396+35T>G (n.396+35T>G) c.423+35T>G (n.423+35T>G) c.429+35T>G n.521+35T>G c.171+35T>G (n.171+35T>G) c.210+35T>G (n.210+35T>G) n.877+35T>G n.997+35T>G n.556+35T>G | |
| 20 | g.25307932T>C | CA634951372 | ABHD12 | c.867+34A>G (n.867+34A>G) c.321+34A>G (n.321+34A>G) n.378+34A>G c.*206+34A>G (n.*206+34A>G) c.396+34A>G (n.396+34A>G) c.423+34A>G (n.423+34A>G) c.429+34A>G n.521+34A>G c.171+34A>G (n.171+34A>G) c.210+34A>G (n.210+34A>G) n.877+34A>G n.997+34A>G n.556+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307932T= | CA2356806443 | ABHD12 | c.867+34A= (n.867+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) n.378+34A= c.*206+34A= (n.*206+34A=) c.396+34A= (n.396+34A=) c.423+34A= (n.423+34A=) c.429+34A= n.521+34A= c.171+34A= (n.171+34A=) c.210+34A= (n.210+34A=) n.877+34A= n.997+34A= n.556+34A= | |
| 20 | g.25307933G>T | CA2652223923 | ABHD12 | c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.378+33C>A c.*206+33C>A (n.*206+33C>A) c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.423+33C>A (n.423+33C>A) c.429+33C>A n.521+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.877+33C>A n.997+33C>A n.556+33C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307934A= | CA2356806444 | ABHD12 | c.867+32T= (n.867+32T=) c.321+32T= (n.321+32T=) n.378+32T= c.*206+32T= (n.*206+32T=) c.396+32T= (n.396+32T=) c.423+32T= (n.423+32T=) c.429+32T= n.521+32T= c.171+32T= (n.171+32T=) c.210+32T= (n.210+32T=) n.877+32T= n.997+32T= n.556+32T= | |
| 20 | g.25307934A>C | CA634951376 | ABHD12 | c.867+32T>G (n.867+32T>G) c.321+32T>G (n.321+32T>G) n.378+32T>G c.*206+32T>G (n.*206+32T>G) c.396+32T>G (n.396+32T>G) c.423+32T>G (n.423+32T>G) c.429+32T>G n.521+32T>G c.171+32T>G (n.171+32T>G) c.210+32T>G (n.210+32T>G) n.877+32T>G n.997+32T>G n.556+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307936_25307937del | CA2577357897 | ABHD12 | c.867+31_867+32del (n.867+31_867+32del) c.321+31_321+32del (n.321+31_321+32del) n.378+31_378+32del c.*206+31_*206+32del (n.*206+31_*206+32del) c.396+31_396+32del (n.396+31_396+32del) c.423+31_423+32del (n.423+31_423+32del) c.429+31_429+32del n.521+31_521+32del c.171+31_171+32del (n.171+31_171+32del) c.210+31_210+32del (n.210+31_210+32del) n.877+31_877+32del n.997+31_997+32del n.556+31_556+32del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307935A= | CA2356806445 | ABHD12 | c.867+31T= (n.867+31T=) c.321+31T= (n.321+31T=) n.378+31T= c.*206+31T= (n.*206+31T=) c.396+31T= (n.396+31T=) c.423+31T= (n.423+31T=) c.429+31T= n.521+31T= c.171+31T= (n.171+31T=) c.210+31T= (n.210+31T=) n.877+31T= n.997+31T= n.556+31T= | |
| 20 | g.25307935A>G | CA1016400172 | ABHD12 | c.867+31T>C (n.867+31T>C) c.321+31T>C (n.321+31T>C) n.378+31T>C c.*206+31T>C (n.*206+31T>C) c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.423+31T>C (n.423+31T>C) c.429+31T>C n.521+31T>C c.171+31T>C (n.171+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) n.877+31T>C n.997+31T>C n.556+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307936A>G | CA2652223927 | ABHD12 | c.867+30T>C (n.867+30T>C) c.321+30T>C (n.321+30T>C) n.378+30T>C c.*206+30T>C (n.*206+30T>C) c.396+30T>C (n.396+30T>C) c.423+30T>C (n.423+30T>C) c.429+30T>C n.521+30T>C c.171+30T>C (n.171+30T>C) c.210+30T>C (n.210+30T>C) n.877+30T>C n.997+30T>C n.556+30T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307937A>C | CA2570302476 | ABHD12 | c.867+29T>G (n.867+29T>G) c.321+29T>G (n.321+29T>G) n.378+29T>G c.*206+29T>G (n.*206+29T>G) c.396+29T>G (n.396+29T>G) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.429+29T>G n.521+29T>G c.171+29T>G (n.171+29T>G) c.210+29T>G (n.210+29T>G) n.877+29T>G n.997+29T>G n.556+29T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307937A>G | CA2652223930 | ABHD12 | c.867+29T>C (n.867+29T>C) c.321+29T>C (n.321+29T>C) n.378+29T>C c.*206+29T>C (n.*206+29T>C) c.396+29T>C (n.396+29T>C) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.429+29T>C n.521+29T>C c.171+29T>C (n.171+29T>C) c.210+29T>C (n.210+29T>C) n.877+29T>C n.997+29T>C n.556+29T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307938G>T | CA2577357898 | ABHD12 | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) n.378+28C>A c.*206+28C>A (n.*206+28C>A) c.396+28C>A (n.396+28C>A) c.423+28C>A (n.423+28C>A) c.429+28C>A n.521+28C>A c.171+28C>A (n.171+28C>A) c.210+28C>A (n.210+28C>A) n.877+28C>A n.997+28C>A n.556+28C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307939T>C | CA2652223932 | ABHD12 | c.867+27A>G (n.867+27A>G) c.321+27A>G (n.321+27A>G) n.378+27A>G c.*206+27A>G (n.*206+27A>G) c.396+27A>G (n.396+27A>G) c.423+27A>G (n.423+27A>G) c.429+27A>G n.521+27A>G c.171+27A>G (n.171+27A>G) c.210+27A>G (n.210+27A>G) n.877+27A>G n.997+27A>G n.556+27A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307940T>C | CA2652223933 | ABHD12 | c.867+26A>G (n.867+26A>G) c.321+26A>G (n.321+26A>G) n.378+26A>G c.*206+26A>G (n.*206+26A>G) c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.423+26A>G (n.423+26A>G) c.429+26A>G n.521+26A>G c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.210+26A>G (n.210+26A>G) n.877+26A>G n.997+26A>G n.556+26A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307940T>G | CA9795962 | ABHD12 | c.867+26A>C (n.867+26A>C) c.321+26A>C (n.321+26A>C) n.378+26A>C c.*206+26A>C (n.*206+26A>C) c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.423+26A>C (n.423+26A>C) c.429+26A>C n.521+26A>C c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.210+26A>C (n.210+26A>C) n.877+26A>C n.997+26A>C n.556+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307940T= | CA2356806446 | ABHD12 | c.867+26A= (n.867+26A=) c.321+26A= (n.321+26A=) n.378+26A= c.*206+26A= (n.*206+26A=) c.396+26A= (n.396+26A=) c.423+26A= (n.423+26A=) c.429+26A= n.521+26A= c.171+26A= (n.171+26A=) c.210+26A= (n.210+26A=) n.877+26A= n.997+26A= n.556+26A= | |
| 20 | g.25307941A= | CA2356806447 | ABHD12 | c.867+25T= (n.867+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) n.378+25T= c.*206+25T= (n.*206+25T=) c.396+25T= (n.396+25T=) c.423+25T= (n.423+25T=) c.429+25T= n.521+25T= c.171+25T= (n.171+25T=) c.210+25T= (n.210+25T=) n.877+25T= n.997+25T= n.556+25T= | |
| 20 | g.25307941A>G | CA313719405 | ABHD12 | c.867+25T>C (n.867+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) n.378+25T>C c.*206+25T>C (n.*206+25T>C) c.396+25T>C (n.396+25T>C) c.423+25T>C (n.423+25T>C) c.429+25T>C n.521+25T>C c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.210+25T>C (n.210+25T>C) n.877+25T>C n.997+25T>C n.556+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307941A>T | CA9795963 | ABHD12 | c.867+25T>A (n.867+25T>A) c.321+25T>A (n.321+25T>A) n.378+25T>A c.*206+25T>A (n.*206+25T>A) c.396+25T>A (n.396+25T>A) c.423+25T>A (n.423+25T>A) c.429+25T>A n.521+25T>A c.171+25T>A (n.171+25T>A) c.210+25T>A (n.210+25T>A) n.877+25T>A n.997+25T>A n.556+25T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307942A>C | CA2536858331 | ABHD12 | c.867+24T>G (n.867+24T>G) c.321+24T>G (n.321+24T>G) n.378+24T>G c.*206+24T>G (n.*206+24T>G) c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.423+24T>G (n.423+24T>G) c.429+24T>G n.521+24T>G c.171+24T>G (n.171+24T>G) c.210+24T>G (n.210+24T>G) n.877+24T>G n.997+24T>G n.556+24T>G | |
| 20 | g.25307942A>T | CA2652223937 | ABHD12 | c.867+24T>A (n.867+24T>A) c.321+24T>A (n.321+24T>A) n.378+24T>A c.*206+24T>A (n.*206+24T>A) c.396+24T>A (n.396+24T>A) c.423+24T>A (n.423+24T>A) c.429+24T>A n.521+24T>A c.171+24T>A (n.171+24T>A) c.210+24T>A (n.210+24T>A) n.877+24T>A n.997+24T>A n.556+24T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307942_25307943delinsAT | CA2356806448 | ABHD12 | c.867+23_867+24delinsAT (n.867+23_867+24delinsAT) c.321+23_321+24delinsAT (n.321+23_321+24delinsAT) n.378+23_378+24delinsAT c.*206+23_*206+24delinsAT (n.*206+23_*206+24delinsAT) c.396+23_396+24delinsAT (n.396+23_396+24delinsAT) c.423+23_423+24delinsAT (n.423+23_423+24delinsAT) c.429+23_429+24delinsAT n.521+23_521+24delinsAT c.171+23_171+24delinsAT (n.171+23_171+24delinsAT) c.210+23_210+24delinsAT (n.210+23_210+24delinsAT) n.877+23_877+24delinsAT n.997+23_997+24delinsAT n.556+23_556+24delinsAT | |
| 20 | g.25307943T>C | CA2356806450 | ABHD12 | c.867+23A>G (n.867+23A>G) c.321+23A>G (n.321+23A>G) n.378+23A>G c.*206+23A>G (n.*206+23A>G) c.396+23A>G (n.396+23A>G) c.423+23A>G (n.423+23A>G) c.429+23A>G n.521+23A>G c.171+23A>G (n.171+23A>G) c.210+23A>G (n.210+23A>G) n.877+23A>G n.997+23A>G n.556+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307943T= | CA2356806449 | ABHD12 | c.867+23A= (n.867+23A=) c.321+23A= (n.321+23A=) n.378+23A= c.*206+23A= (n.*206+23A=) c.396+23A= (n.396+23A=) c.423+23A= (n.423+23A=) c.429+23A= n.521+23A= c.171+23A= (n.171+23A=) c.210+23A= (n.210+23A=) n.877+23A= n.997+23A= n.556+23A= | |
| 20 | g.25307947del | CA920185241 | ABHD12 | c.867+23del (n.867+23del) c.321+23del (n.321+23del) n.378+23del c.*206+23del (n.*206+23del) c.396+23del (n.396+23del) c.423+23del (n.423+23del) c.429+23del n.521+23del c.171+23del (n.171+23del) c.210+23del (n.210+23del) n.877+23del n.997+23del n.556+23del | dbSNP |
| 20 | g.25307944T>G | CA2652223941 | ABHD12 | c.867+22A>C (n.867+22A>C) c.321+22A>C (n.321+22A>C) n.378+22A>C c.*206+22A>C (n.*206+22A>C) c.396+22A>C (n.396+22A>C) c.423+22A>C (n.423+22A>C) c.429+22A>C n.521+22A>C c.171+22A>C (n.171+22A>C) c.210+22A>C (n.210+22A>C) n.877+22A>C n.997+22A>C n.556+22A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307945T>C | CA2652223943 | ABHD12 | c.867+21A>G (n.867+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) n.378+21A>G c.*206+21A>G (n.*206+21A>G) c.396+21A>G (n.396+21A>G) c.423+21A>G (n.423+21A>G) c.429+21A>G n.521+21A>G c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.210+21A>G (n.210+21A>G) n.877+21A>G n.997+21A>G n.556+21A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307948A>T | CA2577357899 | ABHD12 | c.867+18T>A (n.867+18T>A) c.321+18T>A (n.321+18T>A) n.378+18T>A c.*206+18T>A (n.*206+18T>A) c.396+18T>A (n.396+18T>A) c.423+18T>A (n.423+18T>A) c.429+18T>A n.521+18T>A c.171+18T>A (n.171+18T>A) c.210+18T>A (n.210+18T>A) n.877+18T>A n.997+18T>A n.556+18T>A | |
| 20 | g.25307949A>C | CA2652223945 | ABHD12 | c.867+17T>G (n.867+17T>G) c.321+17T>G (n.321+17T>G) n.378+17T>G c.*206+17T>G (n.*206+17T>G) c.396+17T>G (n.396+17T>G) c.423+17T>G (n.423+17T>G) c.429+17T>G n.521+17T>G c.171+17T>G (n.171+17T>G) c.210+17T>G (n.210+17T>G) n.877+17T>G n.997+17T>G n.556+17T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307949A>G | CA2652223946 | ABHD12 | c.867+17T>C (n.867+17T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) n.378+17T>C c.*206+17T>C (n.*206+17T>C) c.396+17T>C (n.396+17T>C) c.423+17T>C (n.423+17T>C) c.429+17T>C n.521+17T>C c.171+17T>C (n.171+17T>C) c.210+17T>C (n.210+17T>C) n.877+17T>C n.997+17T>C n.556+17T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307950T>C | CA2356806451 | ABHD12 | c.867+16A>G (n.867+16A>G) c.321+16A>G (n.321+16A>G) n.378+16A>G c.*206+16A>G (n.*206+16A>G) c.396+16A>G (n.396+16A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.429+16A>G n.521+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.877+16A>G n.997+16A>G n.556+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307950T= | CA2356806452 | ABHD12 | c.867+16A= (n.867+16A=) c.321+16A= (n.321+16A=) n.378+16A= c.*206+16A= (n.*206+16A=) c.396+16A= (n.396+16A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.429+16A= n.521+16A= c.171+16A= (n.171+16A=) c.210+16A= (n.210+16A=) n.877+16A= n.997+16A= n.556+16A= | |
| 20 | g.25307951A= | CA2356806453 | ABHD12 | c.867+15T= (n.867+15T=) c.321+15T= (n.321+15T=) n.378+15T= c.*206+15T= (n.*206+15T=) c.396+15T= (n.396+15T=) c.423+15T= (n.423+15T=) c.429+15T= n.521+15T= c.171+15T= (n.171+15T=) c.210+15T= (n.210+15T=) n.877+15T= n.997+15T= n.556+15T= | |
| 20 | g.25307951A>C | CA742456449 | ABHD12 | c.867+15T>G (n.867+15T>G) c.321+15T>G (n.321+15T>G) n.378+15T>G c.*206+15T>G (n.*206+15T>G) c.396+15T>G (n.396+15T>G) c.423+15T>G (n.423+15T>G) c.429+15T>G n.521+15T>G c.171+15T>G (n.171+15T>G) c.210+15T>G (n.210+15T>G) n.877+15T>G n.997+15T>G n.556+15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307953_25307954del | CA2815628375 | ABHD12 | c.867+14_867+15del (n.867+14_867+15del) c.321+14_321+15del (n.321+14_321+15del) n.378+14_378+15del c.*206+14_*206+15del (n.*206+14_*206+15del) c.396+14_396+15del (n.396+14_396+15del) c.423+14_423+15del (n.423+14_423+15del) c.429+14_429+15del n.521+14_521+15del c.171+14_171+15del (n.171+14_171+15del) c.210+14_210+15del (n.210+14_210+15del) n.877+14_877+15del n.997+14_997+15del n.556+14_556+15del | |
| 20 | g.25307952A>C | CA2652223951 | ABHD12 | c.867+14T>G (n.867+14T>G) c.321+14T>G (n.321+14T>G) n.378+14T>G c.*206+14T>G (n.*206+14T>G) c.396+14T>G (n.396+14T>G) c.423+14T>G (n.423+14T>G) c.429+14T>G n.521+14T>G c.171+14T>G (n.171+14T>G) c.210+14T>G (n.210+14T>G) n.877+14T>G n.997+14T>G n.556+14T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307952A>G | CA2652223949 | ABHD12 | c.867+14T>C (n.867+14T>C) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.378+14T>C c.*206+14T>C (n.*206+14T>C) c.396+14T>C (n.396+14T>C) c.423+14T>C (n.423+14T>C) c.429+14T>C n.521+14T>C c.171+14T>C (n.171+14T>C) c.210+14T>C (n.210+14T>C) n.877+14T>C n.997+14T>C n.556+14T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307952A>T | CA2652223950 | ABHD12 | c.867+14T>A (n.867+14T>A) c.321+14T>A (n.321+14T>A) n.378+14T>A c.*206+14T>A (n.*206+14T>A) c.396+14T>A (n.396+14T>A) c.423+14T>A (n.423+14T>A) c.429+14T>A n.521+14T>A c.171+14T>A (n.171+14T>A) c.210+14T>A (n.210+14T>A) n.877+14T>A n.997+14T>A n.556+14T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307953A>G | CA2652223952 | ABHD12 | c.867+13T>C (n.867+13T>C) c.321+13T>C (n.321+13T>C) n.378+13T>C c.*206+13T>C (n.*206+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.423+13T>C (n.423+13T>C) c.429+13T>C n.521+13T>C c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.210+13T>C (n.210+13T>C) n.877+13T>C n.997+13T>C n.556+13T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307954A>G | CA2652223953 | ABHD12 | c.867+12T>C (n.867+12T>C) c.321+12T>C (n.321+12T>C) n.378+12T>C c.*206+12T>C (n.*206+12T>C) c.396+12T>C (n.396+12T>C) c.423+12T>C (n.423+12T>C) c.429+12T>C n.521+12T>C c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.210+12T>C (n.210+12T>C) n.877+12T>C n.997+12T>C n.556+12T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307956C>A | CA2652223954 | ABHD12 | c.867+10G>T (n.867+10G>T) c.321+10G>T (n.321+10G>T) n.378+10G>T c.*206+10G>T (n.*206+10G>T) c.396+10G>T (n.396+10G>T) c.423+10G>T (n.423+10G>T) c.429+10G>T n.521+10G>T c.171+10G>T (n.171+10G>T) c.210+10G>T (n.210+10G>T) n.877+10G>T n.997+10G>T n.556+10G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307956C= | CA2356806454 | ABHD12 | c.867+10G= (n.867+10G=) c.321+10G= (n.321+10G=) n.378+10G= c.*206+10G= (n.*206+10G=) c.396+10G= (n.396+10G=) c.423+10G= (n.423+10G=) c.429+10G= n.521+10G= c.171+10G= (n.171+10G=) c.210+10G= (n.210+10G=) n.877+10G= n.997+10G= n.556+10G= | |
| 20 | g.25307956C>T | CA634951391 | ABHD12 | c.867+10G>A (n.867+10G>A) c.321+10G>A (n.321+10G>A) n.378+10G>A c.*206+10G>A (n.*206+10G>A) c.396+10G>A (n.396+10G>A) c.423+10G>A (n.423+10G>A) c.429+10G>A n.521+10G>A c.171+10G>A (n.171+10G>A) c.210+10G>A (n.210+10G>A) n.877+10G>A n.997+10G>A n.556+10G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T>A | CA2652223958 | ABHD12 | c.867+9A>T (n.867+9A>T) c.321+9A>T (n.321+9A>T) n.378+9A>T c.*206+9A>T (n.*206+9A>T) c.396+9A>T (n.396+9A>T) c.423+9A>T (n.423+9A>T) c.429+9A>T n.521+9A>T c.171+9A>T (n.171+9A>T) c.210+9A>T (n.210+9A>T) n.877+9A>T n.997+9A>T n.556+9A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T>C | CA2356806456 | ABHD12 | c.867+9A>G (n.867+9A>G) c.321+9A>G (n.321+9A>G) n.378+9A>G c.*206+9A>G (n.*206+9A>G) c.396+9A>G (n.396+9A>G) c.423+9A>G (n.423+9A>G) c.429+9A>G n.521+9A>G c.171+9A>G (n.171+9A>G) c.210+9A>G (n.210+9A>G) n.877+9A>G n.997+9A>G n.556+9A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T>G | CA1016400182 | ABHD12 | c.867+9A>C (n.867+9A>C) c.321+9A>C (n.321+9A>C) n.378+9A>C c.*206+9A>C (n.*206+9A>C) c.396+9A>C (n.396+9A>C) c.423+9A>C (n.423+9A>C) c.429+9A>C n.521+9A>C c.171+9A>C (n.171+9A>C) c.210+9A>C (n.210+9A>C) n.877+9A>C n.997+9A>C n.556+9A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307957T= | CA2356806455 | ABHD12 | c.867+9A= (n.867+9A=) c.321+9A= (n.321+9A=) n.378+9A= c.*206+9A= (n.*206+9A=) c.396+9A= (n.396+9A=) c.423+9A= (n.423+9A=) c.429+9A= n.521+9A= c.171+9A= (n.171+9A=) c.210+9A= (n.210+9A=) n.877+9A= n.997+9A= n.556+9A= | |
| 20 | g.25307958_25307959del | CA2499225697 | ABHD12 | c.867+8_867+9del (n.867+8_867+9del) c.321+8_321+9del (n.321+8_321+9del) n.378+8_378+9del c.*206+8_*206+9del (n.*206+8_*206+9del) c.396+8_396+9del (n.396+8_396+9del) c.423+8_423+9del (n.423+8_423+9del) c.429+8_429+9del n.521+8_521+9del c.171+8_171+9del (n.171+8_171+9del) c.210+8_210+9del (n.210+8_210+9del) n.877+8_877+9del n.997+8_997+9del n.556+8_556+9del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307958G>A | CA2356806458 | ABHD12 | c.867+8C>T (n.867+8C>T) c.321+8C>T (n.321+8C>T) n.378+8C>T c.*206+8C>T (n.*206+8C>T) c.396+8C>T (n.396+8C>T) c.423+8C>T (n.423+8C>T) c.429+8C>T n.521+8C>T c.171+8C>T (n.171+8C>T) c.210+8C>T (n.210+8C>T) n.877+8C>T n.997+8C>T n.556+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307958G>C | CA634951393 | ABHD12 | c.867+8C>G (n.867+8C>G) c.321+8C>G (n.321+8C>G) n.378+8C>G c.*206+8C>G (n.*206+8C>G) c.396+8C>G (n.396+8C>G) c.423+8C>G (n.423+8C>G) c.429+8C>G n.521+8C>G c.171+8C>G (n.171+8C>G) c.210+8C>G (n.210+8C>G) n.877+8C>G n.997+8C>G n.556+8C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307958G= | CA2356806457 | ABHD12 | c.867+8C= (n.867+8C=) c.321+8C= (n.321+8C=) n.378+8C= c.*206+8C= (n.*206+8C=) c.396+8C= (n.396+8C=) c.423+8C= (n.423+8C=) c.429+8C= n.521+8C= c.171+8C= (n.171+8C=) c.210+8C= (n.210+8C=) n.877+8C= n.997+8C= n.556+8C= | |
| 20 | g.25307958G>T | CA2652223961 | ABHD12 | c.867+8C>A (n.867+8C>A) c.321+8C>A (n.321+8C>A) n.378+8C>A c.*206+8C>A (n.*206+8C>A) c.396+8C>A (n.396+8C>A) c.423+8C>A (n.423+8C>A) c.429+8C>A n.521+8C>A c.171+8C>A (n.171+8C>A) c.210+8C>A (n.210+8C>A) n.877+8C>A n.997+8C>A n.556+8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307959T>C | CA2652223962 | ABHD12 | c.867+7A>G (n.867+7A>G) c.321+7A>G (n.321+7A>G) n.378+7A>G c.*206+7A>G (n.*206+7A>G) c.396+7A>G (n.396+7A>G) c.423+7A>G (n.423+7A>G) c.429+7A>G n.521+7A>G c.171+7A>G (n.171+7A>G) c.210+7A>G (n.210+7A>G) n.877+7A>G n.997+7A>G n.556+7A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307960A>G | CA2652223964 | ABHD12 | c.867+6T>C (n.867+6T>C) c.321+6T>C (n.321+6T>C) n.378+6T>C c.*206+6T>C (n.*206+6T>C) c.396+6T>C (n.396+6T>C) c.423+6T>C (n.423+6T>C) c.429+6T>C n.521+6T>C c.171+6T>C (n.171+6T>C) c.210+6T>C (n.210+6T>C) n.877+6T>C n.997+6T>C n.556+6T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307961C= | CA2356806459 | ABHD12 | c.867+5G= (n.867+5G=) c.321+5G= (n.321+5G=) n.378+5G= c.*206+5G= (n.*206+5G=) c.396+5G= (n.396+5G=) c.423+5G= (n.423+5G=) c.429+5G= n.521+5G= c.171+5G= (n.171+5G=) c.210+5G= (n.210+5G=) n.877+5G= n.997+5G= n.556+5G= | |
| 20 | g.25307961C>T | CA634951394 | ABHD12 | c.867+5G>A (n.867+5G>A) c.321+5G>A (n.321+5G>A) n.378+5G>A c.*206+5G>A (n.*206+5G>A) c.396+5G>A (n.396+5G>A) c.423+5G>A (n.423+5G>A) c.429+5G>A n.521+5G>A c.171+5G>A (n.171+5G>A) c.210+5G>A (n.210+5G>A) n.877+5G>A n.997+5G>A n.556+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307964G>A | CA408455788 | ABHD12 | c.867+2C>T (n.867+2C>T) c.321+2C>T (n.321+2C>T) n.378+2C>T c.*206+2C>T (n.*206+2C>T) c.396+2C>T (n.396+2C>T) c.423+2C>T (n.423+2C>T) c.429+2C>T n.521+2C>T c.171+2C>T (n.171+2C>T) c.210+2C>T (n.210+2C>T) n.877+2C>T n.997+2C>T n.556+2C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307964G>C | CA408455789 | ABHD12 | c.867+2C>G (n.867+2C>G) c.321+2C>G (n.321+2C>G) n.378+2C>G c.*206+2C>G (n.*206+2C>G) c.396+2C>G (n.396+2C>G) c.423+2C>G (n.423+2C>G) c.429+2C>G n.521+2C>G c.171+2C>G (n.171+2C>G) c.210+2C>G (n.210+2C>G) n.877+2C>G n.997+2C>G n.556+2C>G | |
| 20 | g.25307964G= | CA2356806460 | ABHD12 | c.867+2C= (n.867+2C=) c.321+2C= (n.321+2C=) n.378+2C= c.*206+2C= (n.*206+2C=) c.396+2C= (n.396+2C=) c.423+2C= (n.423+2C=) c.429+2C= n.521+2C= c.171+2C= (n.171+2C=) c.210+2C= (n.210+2C=) n.877+2C= n.997+2C= n.556+2C= | |
| 20 | g.25307964G>T | CA408455790 | ABHD12 | c.867+2C>A (n.867+2C>A) c.321+2C>A (n.321+2C>A) n.378+2C>A c.*206+2C>A (n.*206+2C>A) c.396+2C>A (n.396+2C>A) c.423+2C>A (n.423+2C>A) c.429+2C>A n.521+2C>A c.171+2C>A (n.171+2C>A) c.210+2C>A (n.210+2C>A) n.877+2C>A n.997+2C>A n.556+2C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307965C>A | CA408455791 | ABHD12 | c.867+1G>T (n.867+1G>T) c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.378+1G>T c.*206+1G>T (n.*206+1G>T) c.396+1G>T (n.396+1G>T) c.423+1G>T (n.423+1G>T) c.429+1G>T n.521+1G>T c.171+1G>T (n.171+1G>T) c.210+1G>T (n.210+1G>T) n.877+1G>T n.997+1G>T n.556+1G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307965C>G | CA408455792 | ABHD12 | c.867+1G>C (n.867+1G>C) c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.378+1G>C c.*206+1G>C (n.*206+1G>C) c.396+1G>C (n.396+1G>C) c.423+1G>C (n.423+1G>C) c.429+1G>C n.521+1G>C c.171+1G>C (n.171+1G>C) c.210+1G>C (n.210+1G>C) n.877+1G>C n.997+1G>C n.556+1G>C | |
| 20 | g.25307965C>T | CA408455793 | ABHD12 | c.867+1G>A (n.867+1G>A) c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.378+1G>A c.*206+1G>A (n.*206+1G>A) c.396+1G>A (n.396+1G>A) c.423+1G>A (n.423+1G>A) c.429+1G>A n.521+1G>A c.171+1G>A (n.171+1G>A) c.210+1G>A (n.210+1G>A) n.877+1G>A n.997+1G>A n.556+1G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307966C>A | CA509892644 | ABHD12 | c.867G>T (p.Val289=) c.321G>T (p.Val107=) n.378G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.396G>T (p.Val132=) c.423G>T (p.Val141=) c.429G>T n.521G>T c.171G>T (p.Val57=) c.210G>T (p.Val70=) n.877G>T n.997G>T n.556G>T | |
| 20 | g.25307966C= | CA2356806461 | ABHD12 | c.867G= (p.Val289=) c.321G= (p.Val107=) n.378G= c.*206G= (n.*206G=) c.396G= (p.Val132=) c.423G= (p.Val141=) c.429G= n.521G= c.171G= (p.Val57=) c.210G= (p.Val70=) n.877G= n.997G= n.556G= | |
| 20 | g.25307966C>G | CA509892643 | ABHD12 | c.867G>C (p.Val289=) c.321G>C (p.Val107=) n.378G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.396G>C (p.Val132=) c.423G>C (p.Val141=) c.429G>C n.521G>C c.171G>C (p.Val57=) c.210G>C (p.Val70=) n.877G>C n.997G>C n.556G>C | |
| 20 | g.25307966C>T | CA509892642 | ABHD12 | c.867G>A (p.Val289=) c.321G>A (p.Val107=) n.378G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.396G>A (p.Val132=) c.423G>A (p.Val141=) c.429G>A n.521G>A c.171G>A (p.Val57=) c.210G>A (p.Val70=) n.877G>A n.997G>A n.556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307967A>C | CA408455796 | ABHD12 | c.866T>G (p.Val289Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.377T>G c.*205T>G (n.*205T>G) c.395T>G (p.Val132Gly) c.422T>G (p.Val141Gly) c.428T>G n.520T>G c.170T>G (p.Val57Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.876T>G n.996T>G n.555T>G | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25307967A>G | CA408455794 | ABHD12 | c.866T>C (p.Val289Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.377T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.395T>C (p.Val132Ala) c.422T>C (p.Val141Ala) c.428T>C n.520T>C c.170T>C (p.Val57Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.876T>C n.996T>C n.555T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307967A>T | CA408455795 | ABHD12 | c.866T>A (p.Val289Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) n.377T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.395T>A (p.Val132Glu) c.422T>A (p.Val141Glu) c.428T>A n.520T>A c.170T>A (p.Val57Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.876T>A n.996T>A n.555T>A | |
| 20 | g.25307968C>A | CA408455797 | ABHD12 | c.865G>T (p.Val289Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) n.376G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.421G>T (p.Val141Leu) c.427G>T n.519G>T c.169G>T (p.Val57Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.875G>T n.995G>T n.554G>T | |
| 20 | g.25307968C>G | CA408455798 | ABHD12 | c.865G>C (p.Val289Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.376G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.421G>C (p.Val141Leu) c.427G>C n.519G>C c.169G>C (p.Val57Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.875G>C n.995G>C n.554G>C | |
| 20 | g.25307968C>T | CA408455799 | ABHD12 | c.865G>A (p.Val289Met) c.319G>A (p.Val107Met) n.376G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.421G>A (p.Val141Met) c.427G>A n.519G>A c.169G>A (p.Val57Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.875G>A n.995G>A n.554G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.25307969T>A | CA509892645 | ABHD12 | c.864A>T (p.Ser288=) c.318A>T (p.Ser106=) n.375A>T c.*203A>T (n.*203A>T) c.393A>T (p.Ser131=) c.420A>T (p.Ser140=) c.426A>T n.518A>T c.168A>T (p.Ser56=) c.207A>T (p.Ser69=) n.874A>T n.994A>T n.553A>T | |
| 20 | g.25307969T>C | CA509892646 | ABHD12 | c.864A>G (p.Ser288=) c.318A>G (p.Ser106=) n.375A>G c.*203A>G (n.*203A>G) c.393A>G (p.Ser131=) c.420A>G (p.Ser140=) c.426A>G n.518A>G c.168A>G (p.Ser56=) c.207A>G (p.Ser69=) n.874A>G n.994A>G n.553A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307969T>G | CA509892647 | ABHD12 | c.864A>C (p.Ser288=) c.318A>C (p.Ser106=) n.375A>C c.*203A>C (n.*203A>C) c.393A>C (p.Ser131=) c.420A>C (p.Ser140=) c.426A>C n.518A>C c.168A>C (p.Ser56=) c.207A>C (p.Ser69=) n.874A>C n.994A>C n.553A>C | |
| 20 | g.25307970G>A | CA408455800 | ABHD12 | c.863C>T (p.Ser288Leu) c.317C>T (p.Ser106Leu) n.374C>T c.*202C>T (n.*202C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.419C>T (p.Ser140Leu) c.425C>T n.517C>T c.167C>T (p.Ser56Leu) c.206C>T (p.Ser69Leu) n.873C>T n.993C>T n.552C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307970G>C | CA408455801 | ABHD12 | c.863C>G (p.Ser288Ter) c.317C>G (p.Ser106Ter) n.374C>G c.*202C>G (n.*202C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) c.419C>G (p.Ser140Ter) c.425C>G n.517C>G c.167C>G (p.Ser56Ter) c.206C>G (p.Ser69Ter) n.873C>G n.993C>G n.552C>G | |
| 20 | g.25307970G>T | CA408455802 | ABHD12 | c.863C>A (p.Ser288Ter) c.317C>A (p.Ser106Ter) n.374C>A c.*202C>A (n.*202C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.419C>A (p.Ser140Ter) c.425C>A n.517C>A c.167C>A (p.Ser56Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) n.873C>A n.993C>A n.552C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307971A>C | CA408455803 | ABHD12 | c.862T>G (p.Ser288Ala) c.316T>G (p.Ser106Ala) n.373T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.418T>G (p.Ser140Ala) c.424T>G n.516T>G c.166T>G (p.Ser56Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) n.872T>G n.992T>G n.551T>G | |
| 20 | g.25307971A>G | CA408455804 | ABHD12 | c.862T>C (p.Ser288Pro) c.316T>C (p.Ser106Pro) n.373T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.418T>C (p.Ser140Pro) c.424T>C n.516T>C c.166T>C (p.Ser56Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) n.872T>C n.992T>C n.551T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307971A>T | CA408455805 | ABHD12 | c.862T>A (p.Ser288Thr) c.316T>A (p.Ser106Thr) n.373T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.418T>A (p.Ser140Thr) c.424T>A n.516T>A c.166T>A (p.Ser56Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) n.872T>A n.992T>A n.551T>A | |
| 20 | g.25307974del | CA2652223974 | ABHD12 | c.862del (p.Ser288GlnfsTer2) c.316del (p.Ser106GlnfsTer2) n.373del c.316del (p.Ser106GlnfsTer?) c.*201del (n.*201del) c.391del (p.Ser131GlnfsTer2) c.418del (p.Ser140GlnfsTer2) c.424del n.516del c.166del (p.Ser56GlnfsTer2) c.205del (p.Ser69GlnfsTer2) n.872del n.992del n.551del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307972A>C | CA408455806 | ABHD12 | c.861T>G (p.Phe287Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.372T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.417T>G (p.Phe139Leu) c.423T>G n.515T>G c.165T>G (p.Phe55Leu) c.204T>G (p.Phe68Leu) n.871T>G n.991T>G n.550T>G | |
| 20 | g.25307972A>G | CA509892648 | ABHD12 | c.861T>C (p.Phe287=) c.315T>C (p.Phe105=) n.372T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.417T>C (p.Phe139=) c.423T>C n.515T>C c.165T>C (p.Phe55=) c.204T>C (p.Phe68=) n.871T>C n.991T>C n.550T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307972A>T | CA408455807 | ABHD12 | c.861T>A (p.Phe287Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.372T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.417T>A (p.Phe139Leu) c.423T>A n.515T>A c.165T>A (p.Phe55Leu) c.204T>A (p.Phe68Leu) n.871T>A n.991T>A n.550T>A | |
| 20 | g.25307973A>C | CA408455810 | ABHD12 | c.860T>G (p.Phe287Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.371T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.416T>G (p.Phe139Cys) c.422T>G n.514T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) c.203T>G (p.Phe68Cys) n.870T>G n.990T>G n.549T>G | |
| 20 | g.25307973A>G | CA408455809 | ABHD12 | c.860T>C (p.Phe287Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.371T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.416T>C (p.Phe139Ser) c.422T>C n.514T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) c.203T>C (p.Phe68Ser) n.870T>C n.990T>C n.549T>C | |
| 20 | g.25307973A>T | CA408455808 | ABHD12 | c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.371T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.416T>A (p.Phe139Tyr) c.422T>A n.514T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) c.203T>A (p.Phe68Tyr) n.870T>A n.990T>A n.549T>A | |
| 20 | g.25307974A>C | CA408455811 | ABHD12 | c.859T>G (p.Phe287Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.370T>G c.*198T>G (n.*198T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.415T>G (p.Phe139Val) c.421T>G n.513T>G c.163T>G (p.Phe55Val) c.202T>G (p.Phe68Val) n.869T>G n.989T>G n.548T>G | |
| 20 | g.25307974A>G | CA408455813 | ABHD12 | c.859T>C (p.Phe287Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.370T>C c.*198T>C (n.*198T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.415T>C (p.Phe139Leu) c.421T>C n.513T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) c.202T>C (p.Phe68Leu) n.869T>C n.989T>C n.548T>C | |
| 20 | g.25307974A>T | CA408455812 | ABHD12 | c.859T>A (p.Phe287Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.370T>A c.*198T>A (n.*198T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.415T>A (p.Phe139Ile) c.421T>A n.513T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) c.202T>A (p.Phe68Ile) n.869T>A n.989T>A n.548T>A | |
| 20 | g.25307975T>A | CA509892649 | ABHD12 | c.858A>T (p.Pro286=) c.312A>T (p.Pro104=) n.369A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.387A>T (p.Pro129=) c.414A>T (p.Pro138=) c.420A>T n.512A>T c.162A>T (p.Pro54=) c.201A>T (p.Pro67=) n.868A>T n.988A>T n.547A>T | |
| 20 | g.25307975T>C | CA509892650 | ABHD12 | c.858A>G (p.Pro286=) c.312A>G (p.Pro104=) n.369A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.387A>G (p.Pro129=) c.414A>G (p.Pro138=) c.420A>G n.512A>G c.162A>G (p.Pro54=) c.201A>G (p.Pro67=) n.868A>G n.988A>G n.547A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307975T>G | CA9795964 | ABHD12 | c.858A>C (p.Pro286=) c.312A>C (p.Pro104=) n.369A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.387A>C (p.Pro129=) c.414A>C (p.Pro138=) c.420A>C n.512A>C c.162A>C (p.Pro54=) c.201A>C (p.Pro67=) n.868A>C n.988A>C n.547A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307975T= | CA2356806462 | ABHD12 | c.858A= (p.Pro286=) c.312A= (p.Pro104=) n.369A= c.*197A= (n.*197A=) c.387A= (p.Pro129=) c.414A= (p.Pro138=) c.420A= n.512A= c.162A= (p.Pro54=) c.201A= (p.Pro67=) n.868A= n.988A= n.547A= | |
| 20 | g.25307976G>A | CA408455814 | ABHD12 | c.857C>T (p.Pro286Leu) c.311C>T (p.Pro104Leu) n.368C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.419C>T n.511C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.200C>T (p.Pro67Leu) n.867C>T n.987C>T n.546C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307976G>C | CA408455815 | ABHD12 | c.857C>G (p.Pro286Arg) c.311C>G (p.Pro104Arg) n.368C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.413C>G (p.Pro138Arg) c.419C>G n.511C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.200C>G (p.Pro67Arg) n.867C>G n.987C>G n.546C>G | |
| 20 | g.25307976G>T | CA408455816 | ABHD12 | c.857C>A (p.Pro286Gln) c.311C>A (p.Pro104Gln) n.368C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.386C>A (p.Pro129Gln) c.413C>A (p.Pro138Gln) c.419C>A n.511C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.200C>A (p.Pro67Gln) n.867C>A n.987C>A n.546C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307977G>A | CA408455817 | ABHD12 | c.856C>T (p.Pro286Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) n.367C>T c.*195C>T (n.*195C>T) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.412C>T (p.Pro138Ser) c.418C>T n.510C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.199C>T (p.Pro67Ser) n.866C>T n.986C>T n.545C>T | |
| 20 | g.25307977G>C | CA408455818 | ABHD12 | c.856C>G (p.Pro286Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) n.367C>G c.*195C>G (n.*195C>G) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.412C>G (p.Pro138Ala) c.418C>G n.510C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.199C>G (p.Pro67Ala) n.866C>G n.986C>G n.545C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307977G= | CA2356806463 | ABHD12 | c.856C= (p.Pro286=) c.310C= (p.Pro104=) n.367C= c.*195C= (n.*195C=) c.385C= (p.Pro129=) c.412C= (p.Pro138=) c.418C= n.510C= c.160C= (p.Pro54=) c.199C= (p.Pro67=) n.866C= n.986C= n.545C= | |
| 20 | g.25307977G>T | CA408455819 | ABHD12 | c.856C>A (p.Pro286Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) n.367C>A c.*195C>A (n.*195C>A) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.412C>A (p.Pro138Thr) c.418C>A n.510C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.199C>A (p.Pro67Thr) n.866C>A n.986C>A n.545C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307978A>C | CA408455820 | ABHD12 | c.855T>G (p.His285Gln) c.309T>G (p.His103Gln) n.366T>G c.*194T>G (n.*194T>G) c.384T>G (p.His128Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.417T>G n.509T>G c.159T>G (p.His53Gln) c.198T>G (p.His66Gln) n.865T>G n.985T>G n.544T>G | |
| 20 | g.25307978A>G | CA509892651 | ABHD12 | c.855T>C (p.His285=) c.309T>C (p.His103=) n.366T>C c.*194T>C (n.*194T>C) c.384T>C (p.His128=) c.411T>C (p.His137=) c.417T>C n.509T>C c.159T>C (p.His53=) c.198T>C (p.His66=) n.865T>C n.985T>C n.544T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307978A>T | CA408455821 | ABHD12 | c.855T>A (p.His285Gln) c.309T>A (p.His103Gln) n.366T>A c.*194T>A (n.*194T>A) c.384T>A (p.His128Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.417T>A n.509T>A c.159T>A (p.His53Gln) c.198T>A (p.His66Gln) n.865T>A n.985T>A n.544T>A | |
| 20 | g.25307979T>A | CA408455822 | ABHD12 | c.854A>T (p.His285Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.365A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.383A>T (p.His128Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.416A>T n.508A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.197A>T (p.His66Leu) n.864A>T n.984A>T n.543A>T | |
| 20 | g.25307979T>C | CA408455823 | ABHD12 | c.854A>G (p.His285Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.365A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.383A>G (p.His128Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.416A>G n.508A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.197A>G (p.His66Arg) n.864A>G n.984A>G n.543A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307979T>G | CA408455824 | ABHD12 | c.854A>C (p.His285Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.365A>C c.*193A>C (n.*193A>C) c.383A>C (p.His128Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.416A>C n.508A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.197A>C (p.His66Pro) n.864A>C n.984A>C n.543A>C | |
| 20 | g.25307979T= | CA2356806464 | ABHD12 | c.854A= (p.His285=) c.308A= (p.His103=) n.365A= c.*193A= (n.*193A=) c.383A= (p.His128=) c.410A= (p.His137=) c.416A= n.508A= c.158A= (p.His53=) c.197A= (p.His66=) n.864A= n.984A= n.543A= | |
| 20 | g.25307980G>A | CA408455825 | ABHD12 | c.853C>T (p.His285Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.364C>T c.*192C>T (n.*192C>T) c.382C>T (p.His128Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.415C>T n.507C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.196C>T (p.His66Tyr) n.863C>T n.983C>T n.542C>T | |
| 20 | g.25307980G>C | CA408455827 | ABHD12 | c.853C>G (p.His285Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.364C>G c.*192C>G (n.*192C>G) c.382C>G (p.His128Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.415C>G n.507C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.196C>G (p.His66Asp) n.863C>G n.983C>G n.542C>G | |
| 20 | g.25307980G= | CA913203503 | ABHD12 | c.853C= (p.His285=) c.307C= (p.His103=) n.364C= c.*192C= (n.*192C=) c.382C= (p.His128=) c.409C= (p.His137=) c.415C= n.507C= c.157C= (p.His53=) c.196C= (p.His66=) n.863C= n.983C= n.542C= | |
| 20 | g.25307980G>T | CA408455826 | ABHD12 | c.853C>A (p.His285Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.364C>A c.*192C>A (n.*192C>A) c.382C>A (p.His128Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.415C>A n.507C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.196C>A (p.His66Asn) n.863C>A n.983C>A n.542C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307981del | CA2577357900 | ABHD12 | c.853del (p.His285IlefsTer5) c.307del (p.His103IlefsTer5) n.364del c.307del (p.His103IlefsTer?) c.*192del (n.*192del) c.382del (p.His128IlefsTer5) c.409del (p.His137IlefsTer5) c.415del n.507del c.157del (p.His53IlefsTer5) c.196del (p.His66IlefsTer5) n.863del n.983del n.542del | |
| 20 | g.25307981G>A | CA509892652 | ABHD12 | c.852C>T (p.Ser284=) c.306C>T (p.Ser102=) n.363C>T c.*191C>T (n.*191C>T) c.381C>T (p.Ser127=) c.408C>T (p.Ser136=) c.414C>T n.506C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.195C>T (p.Ser65=) n.862C>T n.982C>T n.541C>T | |
| 20 | g.25307981G>C | CA408455828 | ABHD12 | c.852C>G (p.Ser284Arg) c.306C>G (p.Ser102Arg) n.363C>G c.*191C>G (n.*191C>G) c.381C>G (p.Ser127Arg) c.408C>G (p.Ser136Arg) c.414C>G n.506C>G c.156C>G (p.Ser52Arg) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.862C>G n.982C>G n.541C>G | |
| 20 | g.25307981G>T | CA408455829 | ABHD12 | c.852C>A (p.Ser284Arg) c.306C>A (p.Ser102Arg) n.363C>A c.*191C>A (n.*191C>A) c.381C>A (p.Ser127Arg) c.408C>A (p.Ser136Arg) c.414C>A n.506C>A c.156C>A (p.Ser52Arg) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.862C>A n.982C>A n.541C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307984_25307990dup | CA113810 | ABHD12 | c.846_852dup (p.His285Ter) c.300_306dup (p.His103Ter) n.357_363dup c.*185_*191dup (n.*185_*191dup) c.375_381dup (p.His128Ter) c.402_408dup (p.His137Ter) c.408_414dup n.500_506dup c.150_156dup (p.His53Ter) c.189_195dup (p.His66Ter) n.856_862dup n.976_982dup n.535_541dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307982C>A | CA408455830 | ABHD12 | c.851G>T (p.Ser284Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) n.362G>T c.*190G>T (n.*190G>T) c.380G>T (p.Ser127Ile) c.407G>T (p.Ser136Ile) c.413G>T n.505G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.861G>T n.981G>T n.540G>T | |
| 20 | g.25307982C>G | CA408455831 | ABHD12 | c.851G>C (p.Ser284Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) n.362G>C c.*190G>C (n.*190G>C) c.380G>C (p.Ser127Thr) c.407G>C (p.Ser136Thr) c.413G>C n.505G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.861G>C n.981G>C n.540G>C | |
| 20 | g.25307982C>T | CA408455832 | ABHD12 | c.851G>A (p.Ser284Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) n.362G>A c.*190G>A (n.*190G>A) c.380G>A (p.Ser127Asn) c.407G>A (p.Ser136Asn) c.413G>A n.505G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.861G>A n.981G>A n.540G>A | |
| 20 | g.25307983T>A | CA408455833 | ABHD12 | c.850A>T (p.Ser284Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) n.361A>T c.*189A>T (n.*189A>T) c.379A>T (p.Ser127Cys) c.406A>T (p.Ser136Cys) c.412A>T n.504A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.860A>T n.980A>T n.539A>T | |
| 20 | g.25307983T>C | CA408455834 | ABHD12 | c.850A>G (p.Ser284Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) n.361A>G c.*189A>G (n.*189A>G) c.379A>G (p.Ser127Gly) c.406A>G (p.Ser136Gly) c.412A>G n.504A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.860A>G n.980A>G n.539A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307983T>G | CA408455835 | ABHD12 | c.850A>C (p.Ser284Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) n.361A>C c.*189A>C (n.*189A>C) c.379A>C (p.Ser127Arg) c.406A>C (p.Ser136Arg) c.412A>C n.504A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.860A>C n.980A>C n.539A>C | |
| 20 | g.25307984C>A | CA408455837 | ABHD12 | c.849G>T (p.Lys283Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) n.360G>T c.*188G>T (n.*188G>T) c.378G>T (p.Lys126Asn) c.405G>T (p.Lys135Asn) c.411G>T n.503G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) c.192G>T (p.Lys64Asn) n.859G>T n.979G>T n.538G>T | |
| 20 | g.25307984C>G | CA408455836 | ABHD12 | c.849G>C (p.Lys283Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) n.360G>C c.*188G>C (n.*188G>C) c.378G>C (p.Lys126Asn) c.405G>C (p.Lys135Asn) c.411G>C n.503G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) c.192G>C (p.Lys64Asn) n.859G>C n.979G>C n.538G>C | |
| 20 | g.25307984C>T | CA509892653 | ABHD12 | c.849G>A (p.Lys283=) c.303G>A (p.Lys101=) n.360G>A c.*188G>A (n.*188G>A) c.378G>A (p.Lys126=) c.405G>A (p.Lys135=) c.411G>A n.503G>A c.153G>A (p.Lys51=) c.192G>A (p.Lys64=) n.859G>A n.979G>A n.538G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307985T>A | CA408455838 | ABHD12 | c.848A>T (p.Lys283Met) c.302A>T (p.Lys101Met) n.359A>T c.*187A>T (n.*187A>T) c.377A>T (p.Lys126Met) c.404A>T (p.Lys135Met) c.410A>T n.502A>T c.152A>T (p.Lys51Met) c.191A>T (p.Lys64Met) n.858A>T n.978A>T n.537A>T | |
| 20 | g.25307985T>C | CA408455839 | ABHD12 | c.848A>G (p.Lys283Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) n.359A>G c.*187A>G (n.*187A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.404A>G (p.Lys135Arg) c.410A>G n.502A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) c.191A>G (p.Lys64Arg) n.858A>G n.978A>G n.537A>G | |
| 20 | g.25307985T>G | CA408455840 | ABHD12 | c.848A>C (p.Lys283Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) n.359A>C c.*187A>C (n.*187A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.404A>C (p.Lys135Thr) c.410A>C n.502A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) c.191A>C (p.Lys64Thr) n.858A>C n.978A>C n.537A>C | |
| 20 | g.25307986del | CA2652223985 | ABHD12 | c.848del (p.Lys283ArgfsTer7) c.302del (p.Lys101ArgfsTer7) n.359del c.302del (p.Lys101ArgfsTer?) c.*187del (n.*187del) c.377del (p.Lys126ArgfsTer7) c.404del (p.Lys135ArgfsTer7) c.410del n.502del c.152del (p.Lys51ArgfsTer7) c.191del (p.Lys64ArgfsTer7) n.858del n.978del n.537del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307986T>A | CA408455841 | ABHD12 | c.847A>T (p.Lys283Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) n.358A>T c.*186A>T (n.*186A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.403A>T (p.Lys135Ter) c.409A>T n.501A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) c.190A>T (p.Lys64Ter) n.857A>T n.977A>T n.536A>T | |
| 20 | g.25307986T>C | CA408455842 | ABHD12 | c.847A>G (p.Lys283Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) n.358A>G c.*186A>G (n.*186A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.403A>G (p.Lys135Glu) c.409A>G n.501A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) c.190A>G (p.Lys64Glu) n.857A>G n.977A>G n.536A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307986T>G | CA408455843 | ABHD12 | c.847A>C (p.Lys283Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) n.358A>C c.*186A>C (n.*186A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.403A>C (p.Lys135Gln) c.409A>C n.501A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) c.190A>C (p.Lys64Gln) n.857A>C n.977A>C n.536A>C |