Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.25307855G>A | CA2652223780 | ABHD12 | c.867+111C>T (n.867+111C>T) c.321+111C>T (n.321+111C>T) n.378+111C>T c.*206+111C>T (n.*206+111C>T) c.396+111C>T (n.396+111C>T) c.423+111C>T (n.423+111C>T) c.429+111C>T n.521+111C>T c.171+111C>T (n.171+111C>T) c.210+111C>T (n.210+111C>T) n.877+111C>T n.997+111C>T n.556+111C>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307855G>T | CA2652223781 | ABHD12 | c.867+111C>A (n.867+111C>A) c.321+111C>A (n.321+111C>A) n.378+111C>A c.*206+111C>A (n.*206+111C>A) c.396+111C>A (n.396+111C>A) c.423+111C>A (n.423+111C>A) c.429+111C>A n.521+111C>A c.171+111C>A (n.171+111C>A) c.210+111C>A (n.210+111C>A) n.877+111C>A n.997+111C>A n.556+111C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307856A>C | CA2652223782 | ABHD12 | c.867+110T>G (n.867+110T>G) c.321+110T>G (n.321+110T>G) n.378+110T>G c.*206+110T>G (n.*206+110T>G) c.396+110T>G (n.396+110T>G) c.423+110T>G (n.423+110T>G) c.429+110T>G n.521+110T>G c.171+110T>G (n.171+110T>G) c.210+110T>G (n.210+110T>G) n.877+110T>G n.997+110T>G n.556+110T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307856A>G | CA2652223783 | ABHD12 | c.867+110T>C (n.867+110T>C) c.321+110T>C (n.321+110T>C) n.378+110T>C c.*206+110T>C (n.*206+110T>C) c.396+110T>C (n.396+110T>C) c.423+110T>C (n.423+110T>C) c.429+110T>C n.521+110T>C c.171+110T>C (n.171+110T>C) c.210+110T>C (n.210+110T>C) n.877+110T>C n.997+110T>C n.556+110T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307856A>T | CA2652223784 | ABHD12 | c.867+110T>A (n.867+110T>A) c.321+110T>A (n.321+110T>A) n.378+110T>A c.*206+110T>A (n.*206+110T>A) c.396+110T>A (n.396+110T>A) c.423+110T>A (n.423+110T>A) c.429+110T>A n.521+110T>A c.171+110T>A (n.171+110T>A) c.210+110T>A (n.210+110T>A) n.877+110T>A n.997+110T>A n.556+110T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307857A>C | CA2652223786 | ABHD12 | c.867+109T>G (n.867+109T>G) c.321+109T>G (n.321+109T>G) n.378+109T>G c.*206+109T>G (n.*206+109T>G) c.396+109T>G (n.396+109T>G) c.423+109T>G (n.423+109T>G) c.429+109T>G n.521+109T>G c.171+109T>G (n.171+109T>G) c.210+109T>G (n.210+109T>G) n.877+109T>G n.997+109T>G n.556+109T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307857A>G | CA2652223787 | ABHD12 | c.867+109T>C (n.867+109T>C) c.321+109T>C (n.321+109T>C) n.378+109T>C c.*206+109T>C (n.*206+109T>C) c.396+109T>C (n.396+109T>C) c.423+109T>C (n.423+109T>C) c.429+109T>C n.521+109T>C c.171+109T>C (n.171+109T>C) c.210+109T>C (n.210+109T>C) n.877+109T>C n.997+109T>C n.556+109T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307858T>A | CA2652223789 | ABHD12 | c.867+108A>T (n.867+108A>T) c.321+108A>T (n.321+108A>T) n.378+108A>T c.*206+108A>T (n.*206+108A>T) c.396+108A>T (n.396+108A>T) c.423+108A>T (n.423+108A>T) c.429+108A>T n.521+108A>T c.171+108A>T (n.171+108A>T) c.210+108A>T (n.210+108A>T) n.877+108A>T n.997+108A>T n.556+108A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307858T>C | CA742456385 | ABHD12 | c.867+108A>G (n.867+108A>G) c.321+108A>G (n.321+108A>G) n.378+108A>G c.*206+108A>G (n.*206+108A>G) c.396+108A>G (n.396+108A>G) c.423+108A>G (n.423+108A>G) c.429+108A>G n.521+108A>G c.171+108A>G (n.171+108A>G) c.210+108A>G (n.210+108A>G) n.877+108A>G n.997+108A>G n.556+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307858T= | CA2356806395 | ABHD12 | c.867+108A= (n.867+108A=) c.321+108A= (n.321+108A=) n.378+108A= c.*206+108A= (n.*206+108A=) c.396+108A= (n.396+108A=) c.423+108A= (n.423+108A=) c.429+108A= n.521+108A= c.171+108A= (n.171+108A=) c.210+108A= (n.210+108A=) n.877+108A= n.997+108A= n.556+108A= | |
20 | g.25307859A>G | CA2652223790 | ABHD12 | c.867+107T>C (n.867+107T>C) c.321+107T>C (n.321+107T>C) n.378+107T>C c.*206+107T>C (n.*206+107T>C) c.396+107T>C (n.396+107T>C) c.423+107T>C (n.423+107T>C) c.429+107T>C n.521+107T>C c.171+107T>C (n.171+107T>C) c.210+107T>C (n.210+107T>C) n.877+107T>C n.997+107T>C n.556+107T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307860T>A | CA2652223791 | ABHD12 | c.867+106A>T (n.867+106A>T) c.321+106A>T (n.321+106A>T) n.378+106A>T c.*206+106A>T (n.*206+106A>T) c.396+106A>T (n.396+106A>T) c.423+106A>T (n.423+106A>T) c.429+106A>T n.521+106A>T c.171+106A>T (n.171+106A>T) c.210+106A>T (n.210+106A>T) n.877+106A>T n.997+106A>T n.556+106A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307861T>C | CA2652223792 | ABHD12 | c.867+105A>G (n.867+105A>G) c.321+105A>G (n.321+105A>G) n.378+105A>G c.*206+105A>G (n.*206+105A>G) c.396+105A>G (n.396+105A>G) c.423+105A>G (n.423+105A>G) c.429+105A>G n.521+105A>G c.171+105A>G (n.171+105A>G) c.210+105A>G (n.210+105A>G) n.877+105A>G n.997+105A>G n.556+105A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307861T>G | CA2652223794 | ABHD12 | c.867+105A>C (n.867+105A>C) c.321+105A>C (n.321+105A>C) n.378+105A>C c.*206+105A>C (n.*206+105A>C) c.396+105A>C (n.396+105A>C) c.423+105A>C (n.423+105A>C) c.429+105A>C n.521+105A>C c.171+105A>C (n.171+105A>C) c.210+105A>C (n.210+105A>C) n.877+105A>C n.997+105A>C n.556+105A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307862T>A | CA2652223798 | ABHD12 | c.867+104A>T (n.867+104A>T) c.321+104A>T (n.321+104A>T) n.378+104A>T c.*206+104A>T (n.*206+104A>T) c.396+104A>T (n.396+104A>T) c.423+104A>T (n.423+104A>T) c.429+104A>T n.521+104A>T c.171+104A>T (n.171+104A>T) c.210+104A>T (n.210+104A>T) n.877+104A>T n.997+104A>T n.556+104A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307862T>C | CA2815628356 | ABHD12 | c.867+104A>G (n.867+104A>G) c.321+104A>G (n.321+104A>G) n.378+104A>G c.*206+104A>G (n.*206+104A>G) c.396+104A>G (n.396+104A>G) c.423+104A>G (n.423+104A>G) c.429+104A>G n.521+104A>G c.171+104A>G (n.171+104A>G) c.210+104A>G (n.210+104A>G) n.877+104A>G n.997+104A>G n.556+104A>G | |
20 | g.25307865_25307868del | CA2652223797 | ABHD12 | c.867+101_867+104del (n.867+101_867+104del) c.321+101_321+104del (n.321+101_321+104del) n.378+101_378+104del c.*206+101_*206+104del (n.*206+101_*206+104del) c.396+101_396+104del (n.396+101_396+104del) c.423+101_423+104del (n.423+101_423+104del) c.429+101_429+104del n.521+101_521+104del c.171+101_171+104del (n.171+101_171+104del) c.210+101_210+104del (n.210+101_210+104del) n.877+101_877+104del n.997+101_997+104del n.556+101_556+104del | gnomAD v4 |
20 | g.25307863A>G | CA2652223801 | ABHD12 | c.867+103T>C (n.867+103T>C) c.321+103T>C (n.321+103T>C) n.378+103T>C c.*206+103T>C (n.*206+103T>C) c.396+103T>C (n.396+103T>C) c.423+103T>C (n.423+103T>C) c.429+103T>C n.521+103T>C c.171+103T>C (n.171+103T>C) c.210+103T>C (n.210+103T>C) n.877+103T>C n.997+103T>C n.556+103T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307863A>T | CA2652223802 | ABHD12 | c.867+103T>A (n.867+103T>A) c.321+103T>A (n.321+103T>A) n.378+103T>A c.*206+103T>A (n.*206+103T>A) c.396+103T>A (n.396+103T>A) c.423+103T>A (n.423+103T>A) c.429+103T>A n.521+103T>A c.171+103T>A (n.171+103T>A) c.210+103T>A (n.210+103T>A) n.877+103T>A n.997+103T>A n.556+103T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307865del | CA2652223800 | ABHD12 | c.867+103del (n.867+103del) c.321+103del (n.321+103del) n.378+103del c.*206+103del (n.*206+103del) c.396+103del (n.396+103del) c.423+103del (n.423+103del) c.429+103del n.521+103del c.171+103del (n.171+103del) c.210+103del (n.210+103del) n.877+103del n.997+103del n.556+103del | gnomAD v4 |
20 | g.25307864A>C | CA2652223804 | ABHD12 | c.867+102T>G (n.867+102T>G) c.321+102T>G (n.321+102T>G) n.378+102T>G c.*206+102T>G (n.*206+102T>G) c.396+102T>G (n.396+102T>G) c.423+102T>G (n.423+102T>G) c.429+102T>G n.521+102T>G c.171+102T>G (n.171+102T>G) c.210+102T>G (n.210+102T>G) n.877+102T>G n.997+102T>G n.556+102T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307864A>G | CA2652223805 | ABHD12 | c.867+102T>C (n.867+102T>C) c.321+102T>C (n.321+102T>C) n.378+102T>C c.*206+102T>C (n.*206+102T>C) c.396+102T>C (n.396+102T>C) c.423+102T>C (n.423+102T>C) c.429+102T>C n.521+102T>C c.171+102T>C (n.171+102T>C) c.210+102T>C (n.210+102T>C) n.877+102T>C n.997+102T>C n.556+102T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307864A>T | CA2652223806 | ABHD12 | c.867+102T>A (n.867+102T>A) c.321+102T>A (n.321+102T>A) n.378+102T>A c.*206+102T>A (n.*206+102T>A) c.396+102T>A (n.396+102T>A) c.423+102T>A (n.423+102T>A) c.429+102T>A n.521+102T>A c.171+102T>A (n.171+102T>A) c.210+102T>A (n.210+102T>A) n.877+102T>A n.997+102T>A n.556+102T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307865A= | CA2356806396 | ABHD12 | c.867+101T= (n.867+101T=) c.321+101T= (n.321+101T=) n.378+101T= c.*206+101T= (n.*206+101T=) c.396+101T= (n.396+101T=) c.423+101T= (n.423+101T=) c.429+101T= n.521+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) c.210+101T= (n.210+101T=) n.877+101T= n.997+101T= n.556+101T= | |
20 | g.25307865A>G | CA742456387 | ABHD12 | c.867+101T>C (n.867+101T>C) c.321+101T>C (n.321+101T>C) n.378+101T>C c.*206+101T>C (n.*206+101T>C) c.396+101T>C (n.396+101T>C) c.423+101T>C (n.423+101T>C) c.429+101T>C n.521+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.210+101T>C (n.210+101T>C) n.877+101T>C n.997+101T>C n.556+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307865A>T | CA2652223807 | ABHD12 | c.867+101T>A (n.867+101T>A) c.321+101T>A (n.321+101T>A) n.378+101T>A c.*206+101T>A (n.*206+101T>A) c.396+101T>A (n.396+101T>A) c.423+101T>A (n.423+101T>A) c.429+101T>A n.521+101T>A c.171+101T>A (n.171+101T>A) c.210+101T>A (n.210+101T>A) n.877+101T>A n.997+101T>A n.556+101T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307866T>C | CA2652223810 | ABHD12 | c.867+100A>G (n.867+100A>G) c.321+100A>G (n.321+100A>G) n.378+100A>G c.*206+100A>G (n.*206+100A>G) c.396+100A>G (n.396+100A>G) c.423+100A>G (n.423+100A>G) c.429+100A>G n.521+100A>G c.171+100A>G (n.171+100A>G) c.210+100A>G (n.210+100A>G) n.877+100A>G n.997+100A>G n.556+100A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307866_25307869delinsTAAC | CA2356806397 | ABHD12 | c.867+97_867+100delinsGTTA (n.867+97_867+100delinsGTTA) c.321+97_321+100delinsGTTA (n.321+97_321+100delinsGTTA) n.378+97_378+100delinsGTTA c.*206+97_*206+100delinsGTTA (n.*206+97_*206+100delinsGTTA) c.396+97_396+100delinsGTTA (n.396+97_396+100delinsGTTA) c.423+97_423+100delinsGTTA (n.423+97_423+100delinsGTTA) c.429+97_429+100delinsGTTA n.521+97_521+100delinsGTTA c.171+97_171+100delinsGTTA (n.171+97_171+100delinsGTTA) c.210+97_210+100delinsGTTA (n.210+97_210+100delinsGTTA) n.877+97_877+100delinsGTTA n.997+97_997+100delinsGTTA n.556+97_556+100delinsGTTA | |
20 | g.25307867A>T | CA2652223812 | ABHD12 | c.867+99T>A (n.867+99T>A) c.321+99T>A (n.321+99T>A) n.378+99T>A c.*206+99T>A (n.*206+99T>A) c.396+99T>A (n.396+99T>A) c.423+99T>A (n.423+99T>A) c.429+99T>A n.521+99T>A c.171+99T>A (n.171+99T>A) c.210+99T>A (n.210+99T>A) n.877+99T>A n.997+99T>A n.556+99T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307869_25307871del | CA313719329 | ABHD12 | c.867+97_867+99del (n.867+97_867+99del) c.321+97_321+99del (n.321+97_321+99del) n.378+97_378+99del c.*206+97_*206+99del (n.*206+97_*206+99del) c.396+97_396+99del (n.396+97_396+99del) c.423+97_423+99del (n.423+97_423+99del) c.429+97_429+99del n.521+97_521+99del c.171+97_171+99del (n.171+97_171+99del) c.210+97_210+99del (n.210+97_210+99del) n.877+97_877+99del n.997+97_997+99del n.556+97_556+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307868A>C | CA2652223813 | ABHD12 | c.867+98T>G (n.867+98T>G) c.321+98T>G (n.321+98T>G) n.378+98T>G c.*206+98T>G (n.*206+98T>G) c.396+98T>G (n.396+98T>G) c.423+98T>G (n.423+98T>G) c.429+98T>G n.521+98T>G c.171+98T>G (n.171+98T>G) c.210+98T>G (n.210+98T>G) n.877+98T>G n.997+98T>G n.556+98T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307868A>G | CA2652223814 | ABHD12 | c.867+98T>C (n.867+98T>C) c.321+98T>C (n.321+98T>C) n.378+98T>C c.*206+98T>C (n.*206+98T>C) c.396+98T>C (n.396+98T>C) c.423+98T>C (n.423+98T>C) c.429+98T>C n.521+98T>C c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.210+98T>C (n.210+98T>C) n.877+98T>C n.997+98T>C n.556+98T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307869C>A | CA2356806399 | ABHD12 | c.867+97G>T (n.867+97G>T) c.321+97G>T (n.321+97G>T) n.378+97G>T c.*206+97G>T (n.*206+97G>T) c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.423+97G>T (n.423+97G>T) c.429+97G>T n.521+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.210+97G>T (n.210+97G>T) n.877+97G>T n.997+97G>T n.556+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307869C= | CA2356806398 | ABHD12 | c.867+97G= (n.867+97G=) c.321+97G= (n.321+97G=) n.378+97G= c.*206+97G= (n.*206+97G=) c.396+97G= (n.396+97G=) c.423+97G= (n.423+97G=) c.429+97G= n.521+97G= c.171+97G= (n.171+97G=) c.210+97G= (n.210+97G=) n.877+97G= n.997+97G= n.556+97G= | |
20 | g.25307869C>G | CA2580618664 | ABHD12 | c.867+97G>C (n.867+97G>C) c.321+97G>C (n.321+97G>C) n.378+97G>C c.*206+97G>C (n.*206+97G>C) c.396+97G>C (n.396+97G>C) c.423+97G>C (n.423+97G>C) c.429+97G>C n.521+97G>C c.171+97G>C (n.171+97G>C) c.210+97G>C (n.210+97G>C) n.877+97G>C n.997+97G>C n.556+97G>C | |
20 | g.25307869C>T | CA313719334 | ABHD12 | c.867+97G>A (n.867+97G>A) c.321+97G>A (n.321+97G>A) n.378+97G>A c.*206+97G>A (n.*206+97G>A) c.396+97G>A (n.396+97G>A) c.423+97G>A (n.423+97G>A) c.429+97G>A n.521+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.210+97G>A (n.210+97G>A) n.877+97G>A n.997+97G>A n.556+97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307871A= | CA2356806400 | ABHD12 | c.867+95T= (n.867+95T=) c.321+95T= (n.321+95T=) n.378+95T= c.*206+95T= (n.*206+95T=) c.396+95T= (n.396+95T=) c.423+95T= (n.423+95T=) c.429+95T= n.521+95T= c.171+95T= (n.171+95T=) c.210+95T= (n.210+95T=) n.877+95T= n.997+95T= n.556+95T= | |
20 | g.25307871A>G | CA2652223821 | ABHD12 | c.867+95T>C (n.867+95T>C) c.321+95T>C (n.321+95T>C) n.378+95T>C c.*206+95T>C (n.*206+95T>C) c.396+95T>C (n.396+95T>C) c.423+95T>C (n.423+95T>C) c.429+95T>C n.521+95T>C c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.210+95T>C (n.210+95T>C) n.877+95T>C n.997+95T>C n.556+95T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307871A>T | CA742456392 | ABHD12 | c.867+95T>A (n.867+95T>A) c.321+95T>A (n.321+95T>A) n.378+95T>A c.*206+95T>A (n.*206+95T>A) c.396+95T>A (n.396+95T>A) c.423+95T>A (n.423+95T>A) c.429+95T>A n.521+95T>A c.171+95T>A (n.171+95T>A) c.210+95T>A (n.210+95T>A) n.877+95T>A n.997+95T>A n.556+95T>A | dbSNP |
20 | g.25307871_25307872delinsAT | CA2356806401 | ABHD12 | c.867+94_867+95delinsAT (n.867+94_867+95delinsAT) c.321+94_321+95delinsAT (n.321+94_321+95delinsAT) n.378+94_378+95delinsAT c.*206+94_*206+95delinsAT (n.*206+94_*206+95delinsAT) c.396+94_396+95delinsAT (n.396+94_396+95delinsAT) c.423+94_423+95delinsAT (n.423+94_423+95delinsAT) c.429+94_429+95delinsAT n.521+94_521+95delinsAT c.171+94_171+95delinsAT (n.171+94_171+95delinsAT) c.210+94_210+95delinsAT (n.210+94_210+95delinsAT) n.877+94_877+95delinsAT n.997+94_997+95delinsAT n.556+94_556+95delinsAT | |
20 | g.25307872T>C | CA2652223825 | ABHD12 | c.867+94A>G (n.867+94A>G) c.321+94A>G (n.321+94A>G) n.378+94A>G c.*206+94A>G (n.*206+94A>G) c.396+94A>G (n.396+94A>G) c.423+94A>G (n.423+94A>G) c.429+94A>G n.521+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.210+94A>G (n.210+94A>G) n.877+94A>G n.997+94A>G n.556+94A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307876dup | CA2652223824 | ABHD12 | c.867+94dup (n.867+94dup) c.321+94dup (n.321+94dup) n.378+94dup c.*206+94dup (n.*206+94dup) c.396+94dup (n.396+94dup) c.423+94dup (n.423+94dup) c.429+94dup n.521+94dup c.171+94dup (n.171+94dup) c.210+94dup (n.210+94dup) n.877+94dup n.997+94dup n.556+94dup | gnomAD v4 |
20 | g.25307876del | CA742456397 | ABHD12 | c.867+94del (n.867+94del) c.321+94del (n.321+94del) n.378+94del c.*206+94del (n.*206+94del) c.396+94del (n.396+94del) c.423+94del (n.423+94del) c.429+94del n.521+94del c.171+94del (n.171+94del) c.210+94del (n.210+94del) n.877+94del n.997+94del n.556+94del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307873T>C | CA2652223828 | ABHD12 | c.867+93A>G (n.867+93A>G) c.321+93A>G (n.321+93A>G) n.378+93A>G c.*206+93A>G (n.*206+93A>G) c.396+93A>G (n.396+93A>G) c.423+93A>G (n.423+93A>G) c.429+93A>G n.521+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.210+93A>G (n.210+93A>G) n.877+93A>G n.997+93A>G n.556+93A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307873T>G | CA2356806403 | ABHD12 | c.867+93A>C (n.867+93A>C) c.321+93A>C (n.321+93A>C) n.378+93A>C c.*206+93A>C (n.*206+93A>C) c.396+93A>C (n.396+93A>C) c.423+93A>C (n.423+93A>C) c.429+93A>C n.521+93A>C c.171+93A>C (n.171+93A>C) c.210+93A>C (n.210+93A>C) n.877+93A>C n.997+93A>C n.556+93A>C | dbSNP |
20 | g.25307873T= | CA2356806402 | ABHD12 | c.867+93A= (n.867+93A=) c.321+93A= (n.321+93A=) n.378+93A= c.*206+93A= (n.*206+93A=) c.396+93A= (n.396+93A=) c.423+93A= (n.423+93A=) c.429+93A= n.521+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.210+93A= (n.210+93A=) n.877+93A= n.997+93A= n.556+93A= | |
20 | g.25307874T>A | CA2577357886 | ABHD12 | c.867+92A>T (n.867+92A>T) c.321+92A>T (n.321+92A>T) n.378+92A>T c.*206+92A>T (n.*206+92A>T) c.396+92A>T (n.396+92A>T) c.423+92A>T (n.423+92A>T) c.429+92A>T n.521+92A>T c.171+92A>T (n.171+92A>T) c.210+92A>T (n.210+92A>T) n.877+92A>T n.997+92A>T n.556+92A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307874T>C | CA2815628358 | ABHD12 | c.867+92A>G (n.867+92A>G) c.321+92A>G (n.321+92A>G) n.378+92A>G c.*206+92A>G (n.*206+92A>G) c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.423+92A>G (n.423+92A>G) c.429+92A>G n.521+92A>G c.171+92A>G (n.171+92A>G) c.210+92A>G (n.210+92A>G) n.877+92A>G n.997+92A>G n.556+92A>G | |
20 | g.25307874T>G | CA2652223829 | ABHD12 | c.867+92A>C (n.867+92A>C) c.321+92A>C (n.321+92A>C) n.378+92A>C c.*206+92A>C (n.*206+92A>C) c.396+92A>C (n.396+92A>C) c.423+92A>C (n.423+92A>C) c.429+92A>C n.521+92A>C c.171+92A>C (n.171+92A>C) c.210+92A>C (n.210+92A>C) n.877+92A>C n.997+92A>C n.556+92A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307875T>C | CA742456398 | ABHD12 | c.867+91A>G (n.867+91A>G) c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.378+91A>G c.*206+91A>G (n.*206+91A>G) c.396+91A>G (n.396+91A>G) c.423+91A>G (n.423+91A>G) c.429+91A>G n.521+91A>G c.171+91A>G (n.171+91A>G) c.210+91A>G (n.210+91A>G) n.877+91A>G n.997+91A>G n.556+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307875T= | CA2356806405 | ABHD12 | c.867+91A= (n.867+91A=) c.321+91A= (n.321+91A=) n.378+91A= c.*206+91A= (n.*206+91A=) c.396+91A= (n.396+91A=) c.423+91A= (n.423+91A=) c.429+91A= n.521+91A= c.171+91A= (n.171+91A=) c.210+91A= (n.210+91A=) n.877+91A= n.997+91A= n.556+91A= | |
20 | g.25307875_25307878delinsTTAA | CA2356806404 | ABHD12 | c.867+88_867+91delinsTTAA (n.867+88_867+91delinsTTAA) c.321+88_321+91delinsTTAA (n.321+88_321+91delinsTTAA) n.378+88_378+91delinsTTAA c.*206+88_*206+91delinsTTAA (n.*206+88_*206+91delinsTTAA) c.396+88_396+91delinsTTAA (n.396+88_396+91delinsTTAA) c.423+88_423+91delinsTTAA (n.423+88_423+91delinsTTAA) c.429+88_429+91delinsTTAA n.521+88_521+91delinsTTAA c.171+88_171+91delinsTTAA (n.171+88_171+91delinsTTAA) c.210+88_210+91delinsTTAA (n.210+88_210+91delinsTTAA) n.877+88_877+91delinsTTAA n.997+88_997+91delinsTTAA n.556+88_556+91delinsTTAA | |
20 | g.25307876T>A | CA1016400125 | ABHD12 | c.867+90A>T (n.867+90A>T) c.321+90A>T (n.321+90A>T) n.378+90A>T c.*206+90A>T (n.*206+90A>T) c.396+90A>T (n.396+90A>T) c.423+90A>T (n.423+90A>T) c.429+90A>T n.521+90A>T c.171+90A>T (n.171+90A>T) c.210+90A>T (n.210+90A>T) n.877+90A>T n.997+90A>T n.556+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307876T>C | CA2652223833 | ABHD12 | c.867+90A>G (n.867+90A>G) c.321+90A>G (n.321+90A>G) n.378+90A>G c.*206+90A>G (n.*206+90A>G) c.396+90A>G (n.396+90A>G) c.423+90A>G (n.423+90A>G) c.429+90A>G n.521+90A>G c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.210+90A>G (n.210+90A>G) n.877+90A>G n.997+90A>G n.556+90A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307876T= | CA2356806406 | ABHD12 | c.867+90A= (n.867+90A=) c.321+90A= (n.321+90A=) n.378+90A= c.*206+90A= (n.*206+90A=) c.396+90A= (n.396+90A=) c.423+90A= (n.423+90A=) c.429+90A= n.521+90A= c.171+90A= (n.171+90A=) c.210+90A= (n.210+90A=) n.877+90A= n.997+90A= n.556+90A= | |
20 | g.25307880_25307882del | CA742456400 | ABHD12 | c.867+88_867+90del (n.867+88_867+90del) c.321+88_321+90del (n.321+88_321+90del) n.378+88_378+90del c.*206+88_*206+90del (n.*206+88_*206+90del) c.396+88_396+90del (n.396+88_396+90del) c.423+88_423+90del (n.423+88_423+90del) c.429+88_429+90del n.521+88_521+90del c.171+88_171+90del (n.171+88_171+90del) c.210+88_210+90del (n.210+88_210+90del) n.877+88_877+90del n.997+88_997+90del n.556+88_556+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307877A>T | CA2652223837 | ABHD12 | c.867+89T>A (n.867+89T>A) c.321+89T>A (n.321+89T>A) n.378+89T>A c.*206+89T>A (n.*206+89T>A) c.396+89T>A (n.396+89T>A) c.423+89T>A (n.423+89T>A) c.429+89T>A n.521+89T>A c.171+89T>A (n.171+89T>A) c.210+89T>A (n.210+89T>A) n.877+89T>A n.997+89T>A n.556+89T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307878A= | CA2356806407 | ABHD12 | c.867+88T= (n.867+88T=) c.321+88T= (n.321+88T=) n.378+88T= c.*206+88T= (n.*206+88T=) c.396+88T= (n.396+88T=) c.423+88T= (n.423+88T=) c.429+88T= n.521+88T= c.171+88T= (n.171+88T=) c.210+88T= (n.210+88T=) n.877+88T= n.997+88T= n.556+88T= | |
20 | g.25307878A>C | CA2652223838 | ABHD12 | c.867+88T>G (n.867+88T>G) c.321+88T>G (n.321+88T>G) n.378+88T>G c.*206+88T>G (n.*206+88T>G) c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.423+88T>G (n.423+88T>G) c.429+88T>G n.521+88T>G c.171+88T>G (n.171+88T>G) c.210+88T>G (n.210+88T>G) n.877+88T>G n.997+88T>G n.556+88T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307878A>G | CA1016400128 | ABHD12 | c.867+88T>C (n.867+88T>C) c.321+88T>C (n.321+88T>C) n.378+88T>C c.*206+88T>C (n.*206+88T>C) c.396+88T>C (n.396+88T>C) c.423+88T>C (n.423+88T>C) c.429+88T>C n.521+88T>C c.171+88T>C (n.171+88T>C) c.210+88T>C (n.210+88T>C) n.877+88T>C n.997+88T>C n.556+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307878A>T | CA2652223839 | ABHD12 | c.867+88T>A (n.867+88T>A) c.321+88T>A (n.321+88T>A) n.378+88T>A c.*206+88T>A (n.*206+88T>A) c.396+88T>A (n.396+88T>A) c.423+88T>A (n.423+88T>A) c.429+88T>A n.521+88T>A c.171+88T>A (n.171+88T>A) c.210+88T>A (n.210+88T>A) n.877+88T>A n.997+88T>A n.556+88T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307879T>A | CA2577357887 | ABHD12 | c.867+87A>T (n.867+87A>T) c.321+87A>T (n.321+87A>T) n.378+87A>T c.*206+87A>T (n.*206+87A>T) c.396+87A>T (n.396+87A>T) c.423+87A>T (n.423+87A>T) c.429+87A>T n.521+87A>T c.171+87A>T (n.171+87A>T) c.210+87A>T (n.210+87A>T) n.877+87A>T n.997+87A>T n.556+87A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307879T>C | CA634951349 | ABHD12 | c.867+87A>G (n.867+87A>G) c.321+87A>G (n.321+87A>G) n.378+87A>G c.*206+87A>G (n.*206+87A>G) c.396+87A>G (n.396+87A>G) c.423+87A>G (n.423+87A>G) c.429+87A>G n.521+87A>G c.171+87A>G (n.171+87A>G) c.210+87A>G (n.210+87A>G) n.877+87A>G n.997+87A>G n.556+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307879T= | CA2356806408 | ABHD12 | c.867+87A= (n.867+87A=) c.321+87A= (n.321+87A=) n.378+87A= c.*206+87A= (n.*206+87A=) c.396+87A= (n.396+87A=) c.423+87A= (n.423+87A=) c.429+87A= n.521+87A= c.171+87A= (n.171+87A=) c.210+87A= (n.210+87A=) n.877+87A= n.997+87A= n.556+87A= | |
20 | g.25307880A>C | CA2577357888 | ABHD12 | c.867+86T>G (n.867+86T>G) c.321+86T>G (n.321+86T>G) n.378+86T>G c.*206+86T>G (n.*206+86T>G) c.396+86T>G (n.396+86T>G) c.423+86T>G (n.423+86T>G) c.429+86T>G n.521+86T>G c.171+86T>G (n.171+86T>G) c.210+86T>G (n.210+86T>G) n.877+86T>G n.997+86T>G n.556+86T>G | |
20 | g.25307880A>G | CA2652223841 | ABHD12 | c.867+86T>C (n.867+86T>C) c.321+86T>C (n.321+86T>C) n.378+86T>C c.*206+86T>C (n.*206+86T>C) c.396+86T>C (n.396+86T>C) c.423+86T>C (n.423+86T>C) c.429+86T>C n.521+86T>C c.171+86T>C (n.171+86T>C) c.210+86T>C (n.210+86T>C) n.877+86T>C n.997+86T>C n.556+86T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307880_25307883delinsAATT | CA2356806409 | ABHD12 | c.867+83_867+86delinsAATT (n.867+83_867+86delinsAATT) c.321+83_321+86delinsAATT (n.321+83_321+86delinsAATT) n.378+83_378+86delinsAATT c.*206+83_*206+86delinsAATT (n.*206+83_*206+86delinsAATT) c.396+83_396+86delinsAATT (n.396+83_396+86delinsAATT) c.423+83_423+86delinsAATT (n.423+83_423+86delinsAATT) c.429+83_429+86delinsAATT n.521+83_521+86delinsAATT c.171+83_171+86delinsAATT (n.171+83_171+86delinsAATT) c.210+83_210+86delinsAATT (n.210+83_210+86delinsAATT) n.877+83_877+86delinsAATT n.997+83_997+86delinsAATT n.556+83_556+86delinsAATT | |
20 | g.25307881A>G | CA2652223843 | ABHD12 | c.867+85T>C (n.867+85T>C) c.321+85T>C (n.321+85T>C) n.378+85T>C c.*206+85T>C (n.*206+85T>C) c.396+85T>C (n.396+85T>C) c.423+85T>C (n.423+85T>C) c.429+85T>C n.521+85T>C c.171+85T>C (n.171+85T>C) c.210+85T>C (n.210+85T>C) n.877+85T>C n.997+85T>C n.556+85T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307886_25307888del | CA313719335 | ABHD12 | c.867+83_867+85del (n.867+83_867+85del) c.321+83_321+85del (n.321+83_321+85del) n.378+83_378+85del c.*206+83_*206+85del (n.*206+83_*206+85del) c.396+83_396+85del (n.396+83_396+85del) c.423+83_423+85del (n.423+83_423+85del) c.429+83_429+85del n.521+83_521+85del c.171+83_171+85del (n.171+83_171+85del) c.210+83_210+85del (n.210+83_210+85del) n.877+83_877+85del n.997+83_997+85del n.556+83_556+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307882T>A | CA2652223852 | ABHD12 | c.867+84A>T (n.867+84A>T) c.321+84A>T (n.321+84A>T) n.378+84A>T c.*206+84A>T (n.*206+84A>T) c.396+84A>T (n.396+84A>T) c.423+84A>T (n.423+84A>T) c.429+84A>T n.521+84A>T c.171+84A>T (n.171+84A>T) c.210+84A>T (n.210+84A>T) n.877+84A>T n.997+84A>T n.556+84A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307882T>G | CA2356806411 | ABHD12 | c.867+84A>C (n.867+84A>C) c.321+84A>C (n.321+84A>C) n.378+84A>C c.*206+84A>C (n.*206+84A>C) c.396+84A>C (n.396+84A>C) c.423+84A>C (n.423+84A>C) c.429+84A>C n.521+84A>C c.171+84A>C (n.171+84A>C) c.210+84A>C (n.210+84A>C) n.877+84A>C n.997+84A>C n.556+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307882T= | CA2356806410 | ABHD12 | c.867+84A= (n.867+84A=) c.321+84A= (n.321+84A=) n.378+84A= c.*206+84A= (n.*206+84A=) c.396+84A= (n.396+84A=) c.423+84A= (n.423+84A=) c.429+84A= n.521+84A= c.171+84A= (n.171+84A=) c.210+84A= (n.210+84A=) n.877+84A= n.997+84A= n.556+84A= | |
20 | g.25307883del | CA2652223849 | ABHD12 | c.867+84del (n.867+84del) c.321+84del (n.321+84del) n.378+84del c.*206+84del (n.*206+84del) c.396+84del (n.396+84del) c.423+84del (n.423+84del) c.429+84del n.521+84del c.171+84del (n.171+84del) c.210+84del (n.210+84del) n.877+84del n.997+84del n.556+84del | gnomAD v4 |
20 | g.25307883_25307886del | CA2652223851 | ABHD12 | c.867+81_867+84del (n.867+81_867+84del) c.321+81_321+84del (n.321+81_321+84del) n.378+81_378+84del c.*206+81_*206+84del (n.*206+81_*206+84del) c.396+81_396+84del (n.396+81_396+84del) c.423+81_423+84del (n.423+81_423+84del) c.429+81_429+84del n.521+81_521+84del c.171+81_171+84del (n.171+81_171+84del) c.210+81_210+84del (n.210+81_210+84del) n.877+81_877+84del n.997+81_997+84del n.556+81_556+84del | gnomAD v4 |
20 | g.25307883T>A | CA2356806413 | ABHD12 | c.867+83A>T (n.867+83A>T) c.321+83A>T (n.321+83A>T) n.378+83A>T c.*206+83A>T (n.*206+83A>T) c.396+83A>T (n.396+83A>T) c.423+83A>T (n.423+83A>T) c.429+83A>T n.521+83A>T c.171+83A>T (n.171+83A>T) c.210+83A>T (n.210+83A>T) n.877+83A>T n.997+83A>T n.556+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307883T>C | CA2652223855 | ABHD12 | c.867+83A>G (n.867+83A>G) c.321+83A>G (n.321+83A>G) n.378+83A>G c.*206+83A>G (n.*206+83A>G) c.396+83A>G (n.396+83A>G) c.423+83A>G (n.423+83A>G) c.429+83A>G n.521+83A>G c.171+83A>G (n.171+83A>G) c.210+83A>G (n.210+83A>G) n.877+83A>G n.997+83A>G n.556+83A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307883T= | CA2356806412 | ABHD12 | c.867+83A= (n.867+83A=) c.321+83A= (n.321+83A=) n.378+83A= c.*206+83A= (n.*206+83A=) c.396+83A= (n.396+83A=) c.423+83A= (n.423+83A=) c.429+83A= n.521+83A= c.171+83A= (n.171+83A=) c.210+83A= (n.210+83A=) n.877+83A= n.997+83A= n.556+83A= | |
20 | g.25307884A>C | CA2652223856 | ABHD12 | c.867+82T>G (n.867+82T>G) c.321+82T>G (n.321+82T>G) n.378+82T>G c.*206+82T>G (n.*206+82T>G) c.396+82T>G (n.396+82T>G) c.423+82T>G (n.423+82T>G) c.429+82T>G n.521+82T>G c.171+82T>G (n.171+82T>G) c.210+82T>G (n.210+82T>G) n.877+82T>G n.997+82T>G n.556+82T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307884A>G | CA2577357889 | ABHD12 | c.867+82T>C (n.867+82T>C) c.321+82T>C (n.321+82T>C) n.378+82T>C c.*206+82T>C (n.*206+82T>C) c.396+82T>C (n.396+82T>C) c.423+82T>C (n.423+82T>C) c.429+82T>C n.521+82T>C c.171+82T>C (n.171+82T>C) c.210+82T>C (n.210+82T>C) n.877+82T>C n.997+82T>C n.556+82T>C | |
20 | g.25307884A>T | CA2652223857 | ABHD12 | c.867+82T>A (n.867+82T>A) c.321+82T>A (n.321+82T>A) n.378+82T>A c.*206+82T>A (n.*206+82T>A) c.396+82T>A (n.396+82T>A) c.423+82T>A (n.423+82T>A) c.429+82T>A n.521+82T>A c.171+82T>A (n.171+82T>A) c.210+82T>A (n.210+82T>A) n.877+82T>A n.997+82T>A n.556+82T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307885T>C | CA1016400137 | ABHD12 | c.867+81A>G (n.867+81A>G) c.321+81A>G (n.321+81A>G) n.378+81A>G c.*206+81A>G (n.*206+81A>G) c.396+81A>G (n.396+81A>G) c.423+81A>G (n.423+81A>G) c.429+81A>G n.521+81A>G c.171+81A>G (n.171+81A>G) c.210+81A>G (n.210+81A>G) n.877+81A>G n.997+81A>G n.556+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307885T>G | CA2652223861 | ABHD12 | c.867+81A>C (n.867+81A>C) c.321+81A>C (n.321+81A>C) n.378+81A>C c.*206+81A>C (n.*206+81A>C) c.396+81A>C (n.396+81A>C) c.423+81A>C (n.423+81A>C) c.429+81A>C n.521+81A>C c.171+81A>C (n.171+81A>C) c.210+81A>C (n.210+81A>C) n.877+81A>C n.997+81A>C n.556+81A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307885T= | CA2356806414 | ABHD12 | c.867+81A= (n.867+81A=) c.321+81A= (n.321+81A=) n.378+81A= c.*206+81A= (n.*206+81A=) c.396+81A= (n.396+81A=) c.423+81A= (n.423+81A=) c.429+81A= n.521+81A= c.171+81A= (n.171+81A=) c.210+81A= (n.210+81A=) n.877+81A= n.997+81A= n.556+81A= | |
20 | g.25307886del | CA2652223859 | ABHD12 | c.867+81del (n.867+81del) c.321+81del (n.321+81del) n.378+81del c.*206+81del (n.*206+81del) c.396+81del (n.396+81del) c.423+81del (n.423+81del) c.429+81del n.521+81del c.171+81del (n.171+81del) c.210+81del (n.210+81del) n.877+81del n.997+81del n.556+81del | gnomAD v4 |
20 | g.25307886T>A | CA2652223862 | ABHD12 | c.867+80A>T (n.867+80A>T) c.321+80A>T (n.321+80A>T) n.378+80A>T c.*206+80A>T (n.*206+80A>T) c.396+80A>T (n.396+80A>T) c.423+80A>T (n.423+80A>T) c.429+80A>T n.521+80A>T c.171+80A>T (n.171+80A>T) c.210+80A>T (n.210+80A>T) n.877+80A>T n.997+80A>T n.556+80A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307886T>C | CA1016400141 | ABHD12 | c.867+80A>G (n.867+80A>G) c.321+80A>G (n.321+80A>G) n.378+80A>G c.*206+80A>G (n.*206+80A>G) c.396+80A>G (n.396+80A>G) c.423+80A>G (n.423+80A>G) c.429+80A>G n.521+80A>G c.171+80A>G (n.171+80A>G) c.210+80A>G (n.210+80A>G) n.877+80A>G n.997+80A>G n.556+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307886T>G | CA2652223865 | ABHD12 | c.867+80A>C (n.867+80A>C) c.321+80A>C (n.321+80A>C) n.378+80A>C c.*206+80A>C (n.*206+80A>C) c.396+80A>C (n.396+80A>C) c.423+80A>C (n.423+80A>C) c.429+80A>C n.521+80A>C c.171+80A>C (n.171+80A>C) c.210+80A>C (n.210+80A>C) n.877+80A>C n.997+80A>C n.556+80A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307886T= | CA2356806415 | ABHD12 | c.867+80A= (n.867+80A=) c.321+80A= (n.321+80A=) n.378+80A= c.*206+80A= (n.*206+80A=) c.396+80A= (n.396+80A=) c.423+80A= (n.423+80A=) c.429+80A= n.521+80A= c.171+80A= (n.171+80A=) c.210+80A= (n.210+80A=) n.877+80A= n.997+80A= n.556+80A= | |
20 | g.25307887A>C | CA2652223866 | ABHD12 | c.867+79T>G (n.867+79T>G) c.321+79T>G (n.321+79T>G) n.378+79T>G c.*206+79T>G (n.*206+79T>G) c.396+79T>G (n.396+79T>G) c.423+79T>G (n.423+79T>G) c.429+79T>G n.521+79T>G c.171+79T>G (n.171+79T>G) c.210+79T>G (n.210+79T>G) n.877+79T>G n.997+79T>G n.556+79T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307887A>T | CA2652223867 | ABHD12 | c.867+79T>A (n.867+79T>A) c.321+79T>A (n.321+79T>A) n.378+79T>A c.*206+79T>A (n.*206+79T>A) c.396+79T>A (n.396+79T>A) c.423+79T>A (n.423+79T>A) c.429+79T>A n.521+79T>A c.171+79T>A (n.171+79T>A) c.210+79T>A (n.210+79T>A) n.877+79T>A n.997+79T>A n.556+79T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307888T>A | CA2652223868 | ABHD12 | c.867+78A>T (n.867+78A>T) c.321+78A>T (n.321+78A>T) n.378+78A>T c.*206+78A>T (n.*206+78A>T) c.396+78A>T (n.396+78A>T) c.423+78A>T (n.423+78A>T) c.429+78A>T n.521+78A>T c.171+78A>T (n.171+78A>T) c.210+78A>T (n.210+78A>T) n.877+78A>T n.997+78A>T n.556+78A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307888T>C | CA2356806417 | ABHD12 | c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.321+78A>G (n.321+78A>G) n.378+78A>G c.*206+78A>G (n.*206+78A>G) c.396+78A>G (n.396+78A>G) c.423+78A>G (n.423+78A>G) c.429+78A>G n.521+78A>G c.171+78A>G (n.171+78A>G) c.210+78A>G (n.210+78A>G) n.877+78A>G n.997+78A>G n.556+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307888T>G | CA2652223869 | ABHD12 | c.867+78A>C (n.867+78A>C) c.321+78A>C (n.321+78A>C) n.378+78A>C c.*206+78A>C (n.*206+78A>C) c.396+78A>C (n.396+78A>C) c.423+78A>C (n.423+78A>C) c.429+78A>C n.521+78A>C c.171+78A>C (n.171+78A>C) c.210+78A>C (n.210+78A>C) n.877+78A>C n.997+78A>C n.556+78A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307888T= | CA2356806416 | ABHD12 | c.867+78A= (n.867+78A=) c.321+78A= (n.321+78A=) n.378+78A= c.*206+78A= (n.*206+78A=) c.396+78A= (n.396+78A=) c.423+78A= (n.423+78A=) c.429+78A= n.521+78A= c.171+78A= (n.171+78A=) c.210+78A= (n.210+78A=) n.877+78A= n.997+78A= n.556+78A= | |
20 | g.25307889A>C | CA2652223873 | ABHD12 | c.867+77T>G (n.867+77T>G) c.321+77T>G (n.321+77T>G) n.378+77T>G c.*206+77T>G (n.*206+77T>G) c.396+77T>G (n.396+77T>G) c.423+77T>G (n.423+77T>G) c.429+77T>G n.521+77T>G c.171+77T>G (n.171+77T>G) c.210+77T>G (n.210+77T>G) n.877+77T>G n.997+77T>G n.556+77T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307889A>G | CA2652223874 | ABHD12 | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.321+77T>C (n.321+77T>C) n.378+77T>C c.*206+77T>C (n.*206+77T>C) c.396+77T>C (n.396+77T>C) c.423+77T>C (n.423+77T>C) c.429+77T>C n.521+77T>C c.171+77T>C (n.171+77T>C) c.210+77T>C (n.210+77T>C) n.877+77T>C n.997+77T>C n.556+77T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307889A>T | CA2652223875 | ABHD12 | c.867+77T>A (n.867+77T>A) c.321+77T>A (n.321+77T>A) n.378+77T>A c.*206+77T>A (n.*206+77T>A) c.396+77T>A (n.396+77T>A) c.423+77T>A (n.423+77T>A) c.429+77T>A n.521+77T>A c.171+77T>A (n.171+77T>A) c.210+77T>A (n.210+77T>A) n.877+77T>A n.997+77T>A n.556+77T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307890del | CA2652223871 | ABHD12 | c.867+77del (n.867+77del) c.321+77del (n.321+77del) n.378+77del c.*206+77del (n.*206+77del) c.396+77del (n.396+77del) c.423+77del (n.423+77del) c.429+77del n.521+77del c.171+77del (n.171+77del) c.210+77del (n.210+77del) n.877+77del n.997+77del n.556+77del | gnomAD v4 |
20 | g.25307890A>C | CA2652223879 | ABHD12 | c.867+76T>G (n.867+76T>G) c.321+76T>G (n.321+76T>G) n.378+76T>G c.*206+76T>G (n.*206+76T>G) c.396+76T>G (n.396+76T>G) c.423+76T>G (n.423+76T>G) c.429+76T>G n.521+76T>G c.171+76T>G (n.171+76T>G) c.210+76T>G (n.210+76T>G) n.877+76T>G n.997+76T>G n.556+76T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307890A>G | CA2652223880 | ABHD12 | c.867+76T>C (n.867+76T>C) c.321+76T>C (n.321+76T>C) n.378+76T>C c.*206+76T>C (n.*206+76T>C) c.396+76T>C (n.396+76T>C) c.423+76T>C (n.423+76T>C) c.429+76T>C n.521+76T>C c.171+76T>C (n.171+76T>C) c.210+76T>C (n.210+76T>C) n.877+76T>C n.997+76T>C n.556+76T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307890A>T | CA2652223878 | ABHD12 | c.867+76T>A (n.867+76T>A) c.321+76T>A (n.321+76T>A) n.378+76T>A c.*206+76T>A (n.*206+76T>A) c.396+76T>A (n.396+76T>A) c.423+76T>A (n.423+76T>A) c.429+76T>A n.521+76T>A c.171+76T>A (n.171+76T>A) c.210+76T>A (n.210+76T>A) n.877+76T>A n.997+76T>A n.556+76T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307890_25307891insCAGA | CA2815628363 | ABHD12 | c.867+76_867+77insCTGT (n.867+76_867+77insCTGT) c.321+76_321+77insCTGT (n.321+76_321+77insCTGT) n.378+76_378+77insCTGT c.*206+76_*206+77insCTGT (n.*206+76_*206+77insCTGT) c.396+76_396+77insCTGT (n.396+76_396+77insCTGT) c.423+76_423+77insCTGT (n.423+76_423+77insCTGT) c.429+76_429+77insCTGT n.521+76_521+77insCTGT c.171+76_171+77insCTGT (n.171+76_171+77insCTGT) c.210+76_210+77insCTGT (n.210+76_210+77insCTGT) n.877+76_877+77insCTGT n.997+76_997+77insCTGT n.556+76_556+77insCTGT | |
20 | g.25307892_25307895del | CA2652223877 | ABHD12 | c.867+73_867+76del (n.867+73_867+76del) c.321+73_321+76del (n.321+73_321+76del) n.378+73_378+76del c.*206+73_*206+76del (n.*206+73_*206+76del) c.396+73_396+76del (n.396+73_396+76del) c.423+73_423+76del (n.423+73_423+76del) c.429+73_429+76del n.521+73_521+76del c.171+73_171+76del (n.171+73_171+76del) c.210+73_210+76del (n.210+73_210+76del) n.877+73_877+76del n.997+73_997+76del n.556+73_556+76del | gnomAD v4 |
20 | g.25307891T>A | CA2652223881 | ABHD12 | c.867+75A>T (n.867+75A>T) c.321+75A>T (n.321+75A>T) n.378+75A>T c.*206+75A>T (n.*206+75A>T) c.396+75A>T (n.396+75A>T) c.423+75A>T (n.423+75A>T) c.429+75A>T n.521+75A>T c.171+75A>T (n.171+75A>T) c.210+75A>T (n.210+75A>T) n.877+75A>T n.997+75A>T n.556+75A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307891T>C | CA2356806419 | ABHD12 | c.867+75A>G (n.867+75A>G) c.321+75A>G (n.321+75A>G) n.378+75A>G c.*206+75A>G (n.*206+75A>G) c.396+75A>G (n.396+75A>G) c.423+75A>G (n.423+75A>G) c.429+75A>G n.521+75A>G c.171+75A>G (n.171+75A>G) c.210+75A>G (n.210+75A>G) n.877+75A>G n.997+75A>G n.556+75A>G | dbSNP |
20 | g.25307891T>G | CA2356806420 | ABHD12 | c.867+75A>C (n.867+75A>C) c.321+75A>C (n.321+75A>C) n.378+75A>C c.*206+75A>C (n.*206+75A>C) c.396+75A>C (n.396+75A>C) c.423+75A>C (n.423+75A>C) c.429+75A>C n.521+75A>C c.171+75A>C (n.171+75A>C) c.210+75A>C (n.210+75A>C) n.877+75A>C n.997+75A>C n.556+75A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307891T= | CA2356806418 | ABHD12 | c.867+75A= (n.867+75A=) c.321+75A= (n.321+75A=) n.378+75A= c.*206+75A= (n.*206+75A=) c.396+75A= (n.396+75A=) c.423+75A= (n.423+75A=) c.429+75A= n.521+75A= c.171+75A= (n.171+75A=) c.210+75A= (n.210+75A=) n.877+75A= n.997+75A= n.556+75A= | |
20 | g.25307892G>A | CA313719336 | ABHD12 | c.867+74C>T (n.867+74C>T) c.321+74C>T (n.321+74C>T) n.378+74C>T c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.396+74C>T (n.396+74C>T) c.423+74C>T (n.423+74C>T) c.429+74C>T n.521+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.877+74C>T n.997+74C>T n.556+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307892G= | CA2356806421 | ABHD12 | c.867+74C= (n.867+74C=) c.321+74C= (n.321+74C=) n.378+74C= c.*206+74C= (n.*206+74C=) c.396+74C= (n.396+74C=) c.423+74C= (n.423+74C=) c.429+74C= n.521+74C= c.171+74C= (n.171+74C=) c.210+74C= (n.210+74C=) n.877+74C= n.997+74C= n.556+74C= | |
20 | g.25307892G>T | CA2652223885 | ABHD12 | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.321+74C>A (n.321+74C>A) n.378+74C>A c.*206+74C>A (n.*206+74C>A) c.396+74C>A (n.396+74C>A) c.423+74C>A (n.423+74C>A) c.429+74C>A n.521+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.210+74C>A (n.210+74C>A) n.877+74C>A n.997+74C>A n.556+74C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307893T>C | CA2652223886 | ABHD12 | c.867+73A>G (n.867+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) n.378+73A>G c.*206+73A>G (n.*206+73A>G) c.396+73A>G (n.396+73A>G) c.423+73A>G (n.423+73A>G) c.429+73A>G n.521+73A>G c.171+73A>G (n.171+73A>G) c.210+73A>G (n.210+73A>G) n.877+73A>G n.997+73A>G n.556+73A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307894A>C | CA2652223887 | ABHD12 | c.867+72T>G (n.867+72T>G) c.321+72T>G (n.321+72T>G) n.378+72T>G c.*206+72T>G (n.*206+72T>G) c.396+72T>G (n.396+72T>G) c.423+72T>G (n.423+72T>G) c.429+72T>G n.521+72T>G c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.210+72T>G (n.210+72T>G) n.877+72T>G n.997+72T>G n.556+72T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307894A>G | CA2652223888 | ABHD12 | c.867+72T>C (n.867+72T>C) c.321+72T>C (n.321+72T>C) n.378+72T>C c.*206+72T>C (n.*206+72T>C) c.396+72T>C (n.396+72T>C) c.423+72T>C (n.423+72T>C) c.429+72T>C n.521+72T>C c.171+72T>C (n.171+72T>C) c.210+72T>C (n.210+72T>C) n.877+72T>C n.997+72T>C n.556+72T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307896C>A | CA2652223889 | ABHD12 | c.867+70G>T (n.867+70G>T) c.321+70G>T (n.321+70G>T) n.378+70G>T c.*206+70G>T (n.*206+70G>T) c.396+70G>T (n.396+70G>T) c.423+70G>T (n.423+70G>T) c.429+70G>T n.521+70G>T c.171+70G>T (n.171+70G>T) c.210+70G>T (n.210+70G>T) n.877+70G>T n.997+70G>T n.556+70G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307896C= | CA2356806422 | ABHD12 | c.867+70G= (n.867+70G=) c.321+70G= (n.321+70G=) n.378+70G= c.*206+70G= (n.*206+70G=) c.396+70G= (n.396+70G=) c.423+70G= (n.423+70G=) c.429+70G= n.521+70G= c.171+70G= (n.171+70G=) c.210+70G= (n.210+70G=) n.877+70G= n.997+70G= n.556+70G= | |
20 | g.25307896C>T | CA634951353 | ABHD12 | c.867+70G>A (n.867+70G>A) c.321+70G>A (n.321+70G>A) n.378+70G>A c.*206+70G>A (n.*206+70G>A) c.396+70G>A (n.396+70G>A) c.423+70G>A (n.423+70G>A) c.429+70G>A n.521+70G>A c.171+70G>A (n.171+70G>A) c.210+70G>A (n.210+70G>A) n.877+70G>A n.997+70G>A n.556+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307897C>A | CA2652223890 | ABHD12 | c.867+69G>T (n.867+69G>T) c.321+69G>T (n.321+69G>T) n.378+69G>T c.*206+69G>T (n.*206+69G>T) c.396+69G>T (n.396+69G>T) c.423+69G>T (n.423+69G>T) c.429+69G>T n.521+69G>T c.171+69G>T (n.171+69G>T) c.210+69G>T (n.210+69G>T) n.877+69G>T n.997+69G>T n.556+69G>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307897C= | CA2356806423 | ABHD12 | c.867+69G= (n.867+69G=) c.321+69G= (n.321+69G=) n.378+69G= c.*206+69G= (n.*206+69G=) c.396+69G= (n.396+69G=) c.423+69G= (n.423+69G=) c.429+69G= n.521+69G= c.171+69G= (n.171+69G=) c.210+69G= (n.210+69G=) n.877+69G= n.997+69G= n.556+69G= | |
20 | g.25307897C>G | CA742456403 | ABHD12 | c.867+69G>C (n.867+69G>C) c.321+69G>C (n.321+69G>C) n.378+69G>C c.*206+69G>C (n.*206+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) c.423+69G>C (n.423+69G>C) c.429+69G>C n.521+69G>C c.171+69G>C (n.171+69G>C) c.210+69G>C (n.210+69G>C) n.877+69G>C n.997+69G>C n.556+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307897C>T | CA2652223891 | ABHD12 | c.867+69G>A (n.867+69G>A) c.321+69G>A (n.321+69G>A) n.378+69G>A c.*206+69G>A (n.*206+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.423+69G>A (n.423+69G>A) c.429+69G>A n.521+69G>A c.171+69G>A (n.171+69G>A) c.210+69G>A (n.210+69G>A) n.877+69G>A n.997+69G>A n.556+69G>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307898T>C | CA2652223892 | ABHD12 | c.867+68A>G (n.867+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.378+68A>G c.*206+68A>G (n.*206+68A>G) c.396+68A>G (n.396+68A>G) c.423+68A>G (n.423+68A>G) c.429+68A>G n.521+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.210+68A>G (n.210+68A>G) n.877+68A>G n.997+68A>G n.556+68A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307899G>A | CA313719338 | ABHD12 | c.867+67C>T (n.867+67C>T) c.321+67C>T (n.321+67C>T) n.378+67C>T c.*206+67C>T (n.*206+67C>T) c.396+67C>T (n.396+67C>T) c.423+67C>T (n.423+67C>T) c.429+67C>T n.521+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.210+67C>T (n.210+67C>T) n.877+67C>T n.997+67C>T n.556+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307899G>C | CA2652223893 | ABHD12 | c.867+67C>G (n.867+67C>G) c.321+67C>G (n.321+67C>G) n.378+67C>G c.*206+67C>G (n.*206+67C>G) c.396+67C>G (n.396+67C>G) c.423+67C>G (n.423+67C>G) c.429+67C>G n.521+67C>G c.171+67C>G (n.171+67C>G) c.210+67C>G (n.210+67C>G) n.877+67C>G n.997+67C>G n.556+67C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307899G= | CA2356806424 | ABHD12 | c.867+67C= (n.867+67C=) c.321+67C= (n.321+67C=) n.378+67C= c.*206+67C= (n.*206+67C=) c.396+67C= (n.396+67C=) c.423+67C= (n.423+67C=) c.429+67C= n.521+67C= c.171+67C= (n.171+67C=) c.210+67C= (n.210+67C=) n.877+67C= n.997+67C= n.556+67C= | |
20 | g.25307899G>T | CA2577357890 | ABHD12 | c.867+67C>A (n.867+67C>A) c.321+67C>A (n.321+67C>A) n.378+67C>A c.*206+67C>A (n.*206+67C>A) c.396+67C>A (n.396+67C>A) c.423+67C>A (n.423+67C>A) c.429+67C>A n.521+67C>A c.171+67C>A (n.171+67C>A) c.210+67C>A (n.210+67C>A) n.877+67C>A n.997+67C>A n.556+67C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307899_25307903delinsGTAAT | CA2356806425 | ABHD12 | c.867+63_867+67delinsATTAC (n.867+63_867+67delinsATTAC) c.321+63_321+67delinsATTAC (n.321+63_321+67delinsATTAC) n.378+63_378+67delinsATTAC c.*206+63_*206+67delinsATTAC (n.*206+63_*206+67delinsATTAC) c.396+63_396+67delinsATTAC (n.396+63_396+67delinsATTAC) c.423+63_423+67delinsATTAC (n.423+63_423+67delinsATTAC) c.429+63_429+67delinsATTAC n.521+63_521+67delinsATTAC c.171+63_171+67delinsATTAC (n.171+63_171+67delinsATTAC) c.210+63_210+67delinsATTAC (n.210+63_210+67delinsATTAC) n.877+63_877+67delinsATTAC n.997+63_997+67delinsATTAC n.556+63_556+67delinsATTAC | |
20 | g.25307900T>A | CA313719339 | ABHD12 | c.867+66A>T (n.867+66A>T) c.321+66A>T (n.321+66A>T) n.378+66A>T c.*206+66A>T (n.*206+66A>T) c.396+66A>T (n.396+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) c.429+66A>T n.521+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.210+66A>T (n.210+66A>T) n.877+66A>T n.997+66A>T n.556+66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307900T= | CA2356806426 | ABHD12 | c.867+66A= (n.867+66A=) c.321+66A= (n.321+66A=) n.378+66A= c.*206+66A= (n.*206+66A=) c.396+66A= (n.396+66A=) c.423+66A= (n.423+66A=) c.429+66A= n.521+66A= c.171+66A= (n.171+66A=) c.210+66A= (n.210+66A=) n.877+66A= n.997+66A= n.556+66A= | |
20 | g.25307902_25307905del | CA742456407 | ABHD12 | c.867+63_867+66del (n.867+63_867+66del) c.321+63_321+66del (n.321+63_321+66del) n.378+63_378+66del c.*206+63_*206+66del (n.*206+63_*206+66del) c.396+63_396+66del (n.396+63_396+66del) c.423+63_423+66del (n.423+63_423+66del) c.429+63_429+66del n.521+63_521+66del c.171+63_171+66del (n.171+63_171+66del) c.210+63_210+66del (n.210+63_210+66del) n.877+63_877+66del n.997+63_997+66del n.556+63_556+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307901A>C | CA2652223894 | ABHD12 | c.867+65T>G (n.867+65T>G) c.321+65T>G (n.321+65T>G) n.378+65T>G c.*206+65T>G (n.*206+65T>G) c.396+65T>G (n.396+65T>G) c.423+65T>G (n.423+65T>G) c.429+65T>G n.521+65T>G c.171+65T>G (n.171+65T>G) c.210+65T>G (n.210+65T>G) n.877+65T>G n.997+65T>G n.556+65T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307901A>G | CA2652223895 | ABHD12 | c.867+65T>C (n.867+65T>C) c.321+65T>C (n.321+65T>C) n.378+65T>C c.*206+65T>C (n.*206+65T>C) c.396+65T>C (n.396+65T>C) c.423+65T>C (n.423+65T>C) c.429+65T>C n.521+65T>C c.171+65T>C (n.171+65T>C) c.210+65T>C (n.210+65T>C) n.877+65T>C n.997+65T>C n.556+65T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307901A>T | CA2577357891 | ABHD12 | c.867+65T>A (n.867+65T>A) c.321+65T>A (n.321+65T>A) n.378+65T>A c.*206+65T>A (n.*206+65T>A) c.396+65T>A (n.396+65T>A) c.423+65T>A (n.423+65T>A) c.429+65T>A n.521+65T>A c.171+65T>A (n.171+65T>A) c.210+65T>A (n.210+65T>A) n.877+65T>A n.997+65T>A n.556+65T>A | |
20 | g.25307902A>G | CA2652223896 | ABHD12 | c.867+64T>C (n.867+64T>C) c.321+64T>C (n.321+64T>C) n.378+64T>C c.*206+64T>C (n.*206+64T>C) c.396+64T>C (n.396+64T>C) c.423+64T>C (n.423+64T>C) c.429+64T>C n.521+64T>C c.171+64T>C (n.171+64T>C) c.210+64T>C (n.210+64T>C) n.877+64T>C n.997+64T>C n.556+64T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307903_25307905del | CA2577357892 | ABHD12 | c.867+62_867+64del (n.867+62_867+64del) c.321+62_321+64del (n.321+62_321+64del) n.378+62_378+64del c.*206+62_*206+64del (n.*206+62_*206+64del) c.396+62_396+64del (n.396+62_396+64del) c.423+62_423+64del (n.423+62_423+64del) c.429+62_429+64del n.521+62_521+64del c.171+62_171+64del (n.171+62_171+64del) c.210+62_210+64del (n.210+62_210+64del) n.877+62_877+64del n.997+62_997+64del n.556+62_556+64del | |
20 | g.25307902_25307906delinsATTAG | CA2356806427 | ABHD12 | c.867+60_867+64delinsCTAAT (n.867+60_867+64delinsCTAAT) c.321+60_321+64delinsCTAAT (n.321+60_321+64delinsCTAAT) n.378+60_378+64delinsCTAAT c.*206+60_*206+64delinsCTAAT (n.*206+60_*206+64delinsCTAAT) c.396+60_396+64delinsCTAAT (n.396+60_396+64delinsCTAAT) c.423+60_423+64delinsCTAAT (n.423+60_423+64delinsCTAAT) c.429+60_429+64delinsCTAAT n.521+60_521+64delinsCTAAT c.171+60_171+64delinsCTAAT (n.171+60_171+64delinsCTAAT) c.210+60_210+64delinsCTAAT (n.210+60_210+64delinsCTAAT) n.877+60_877+64delinsCTAAT n.997+60_997+64delinsCTAAT n.556+60_556+64delinsCTAAT | |
20 | g.25307903T>C | CA2652223899 | ABHD12 | c.867+63A>G (n.867+63A>G) c.321+63A>G (n.321+63A>G) n.378+63A>G c.*206+63A>G (n.*206+63A>G) c.396+63A>G (n.396+63A>G) c.423+63A>G (n.423+63A>G) c.429+63A>G n.521+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.210+63A>G (n.210+63A>G) n.877+63A>G n.997+63A>G n.556+63A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307903T>G | CA2356806429 | ABHD12 | c.867+63A>C (n.867+63A>C) c.321+63A>C (n.321+63A>C) n.378+63A>C c.*206+63A>C (n.*206+63A>C) c.396+63A>C (n.396+63A>C) c.423+63A>C (n.423+63A>C) c.429+63A>C n.521+63A>C c.171+63A>C (n.171+63A>C) c.210+63A>C (n.210+63A>C) n.877+63A>C n.997+63A>C n.556+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307903T= | CA2356806428 | ABHD12 | c.867+63A= (n.867+63A=) c.321+63A= (n.321+63A=) n.378+63A= c.*206+63A= (n.*206+63A=) c.396+63A= (n.396+63A=) c.423+63A= (n.423+63A=) c.429+63A= n.521+63A= c.171+63A= (n.171+63A=) c.210+63A= (n.210+63A=) n.877+63A= n.997+63A= n.556+63A= | |
20 | g.25307906_25307909del | CA313719351 | ABHD12 | c.867+60_867+63del (n.867+60_867+63del) c.321+60_321+63del (n.321+60_321+63del) n.378+60_378+63del c.*206+60_*206+63del (n.*206+60_*206+63del) c.396+60_396+63del (n.396+60_396+63del) c.423+60_423+63del (n.423+60_423+63del) c.429+60_429+63del n.521+60_521+63del c.171+60_171+63del (n.171+60_171+63del) c.210+60_210+63del (n.210+60_210+63del) n.877+60_877+63del n.997+60_997+63del n.556+60_556+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307904T>G | CA1016400155 | ABHD12 | c.867+62A>C (n.867+62A>C) c.321+62A>C (n.321+62A>C) n.378+62A>C c.*206+62A>C (n.*206+62A>C) c.396+62A>C (n.396+62A>C) c.423+62A>C (n.423+62A>C) c.429+62A>C n.521+62A>C c.171+62A>C (n.171+62A>C) c.210+62A>C (n.210+62A>C) n.877+62A>C n.997+62A>C n.556+62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307904T= | CA2356806430 | ABHD12 | c.867+62A= (n.867+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) n.378+62A= c.*206+62A= (n.*206+62A=) c.396+62A= (n.396+62A=) c.423+62A= (n.423+62A=) c.429+62A= n.521+62A= c.171+62A= (n.171+62A=) c.210+62A= (n.210+62A=) n.877+62A= n.997+62A= n.556+62A= | |
20 | g.25307905A= | CA2356806431 | ABHD12 | c.867+61T= (n.867+61T=) c.321+61T= (n.321+61T=) n.378+61T= c.*206+61T= (n.*206+61T=) c.396+61T= (n.396+61T=) c.423+61T= (n.423+61T=) c.429+61T= n.521+61T= c.171+61T= (n.171+61T=) c.210+61T= (n.210+61T=) n.877+61T= n.997+61T= n.556+61T= | |
20 | g.25307905A>C | CA313719354 | ABHD12 | c.867+61T>G (n.867+61T>G) c.321+61T>G (n.321+61T>G) n.378+61T>G c.*206+61T>G (n.*206+61T>G) c.396+61T>G (n.396+61T>G) c.423+61T>G (n.423+61T>G) c.429+61T>G n.521+61T>G c.171+61T>G (n.171+61T>G) c.210+61T>G (n.210+61T>G) n.877+61T>G n.997+61T>G n.556+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307905A>T | CA2652223902 | ABHD12 | c.867+61T>A (n.867+61T>A) c.321+61T>A (n.321+61T>A) n.378+61T>A c.*206+61T>A (n.*206+61T>A) c.396+61T>A (n.396+61T>A) c.423+61T>A (n.423+61T>A) c.429+61T>A n.521+61T>A c.171+61T>A (n.171+61T>A) c.210+61T>A (n.210+61T>A) n.877+61T>A n.997+61T>A n.556+61T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307906G>A | CA313719361 | ABHD12 | c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.378+60C>T c.*206+60C>T (n.*206+60C>T) c.396+60C>T (n.396+60C>T) c.423+60C>T (n.423+60C>T) c.429+60C>T n.521+60C>T c.171+60C>T (n.171+60C>T) c.210+60C>T (n.210+60C>T) n.877+60C>T n.997+60C>T n.556+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307906G>C | CA2577357893 | ABHD12 | c.867+60C>G (n.867+60C>G) c.321+60C>G (n.321+60C>G) n.378+60C>G c.*206+60C>G (n.*206+60C>G) c.396+60C>G (n.396+60C>G) c.423+60C>G (n.423+60C>G) c.429+60C>G n.521+60C>G c.171+60C>G (n.171+60C>G) c.210+60C>G (n.210+60C>G) n.877+60C>G n.997+60C>G n.556+60C>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307906G= | CA2356806432 | ABHD12 | c.867+60C= (n.867+60C=) c.321+60C= (n.321+60C=) n.378+60C= c.*206+60C= (n.*206+60C=) c.396+60C= (n.396+60C=) c.423+60C= (n.423+60C=) c.429+60C= n.521+60C= c.171+60C= (n.171+60C=) c.210+60C= (n.210+60C=) n.877+60C= n.997+60C= n.556+60C= | |
20 | g.25307906G>T | CA2356806433 | ABHD12 | c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.378+60C>A c.*206+60C>A (n.*206+60C>A) c.396+60C>A (n.396+60C>A) c.423+60C>A (n.423+60C>A) c.429+60C>A n.521+60C>A c.171+60C>A (n.171+60C>A) c.210+60C>A (n.210+60C>A) n.877+60C>A n.997+60C>A n.556+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307909A>G | CA2652223903 | ABHD12 | c.867+57T>C (n.867+57T>C) c.321+57T>C (n.321+57T>C) n.378+57T>C c.*206+57T>C (n.*206+57T>C) c.396+57T>C (n.396+57T>C) c.423+57T>C (n.423+57T>C) c.429+57T>C n.521+57T>C c.171+57T>C (n.171+57T>C) c.210+57T>C (n.210+57T>C) n.877+57T>C n.997+57T>C n.556+57T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307910T>C | CA2652223904 | ABHD12 | c.867+56A>G (n.867+56A>G) c.321+56A>G (n.321+56A>G) n.378+56A>G c.*206+56A>G (n.*206+56A>G) c.396+56A>G (n.396+56A>G) c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.429+56A>G n.521+56A>G c.171+56A>G (n.171+56A>G) c.210+56A>G (n.210+56A>G) n.877+56A>G n.997+56A>G n.556+56A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307912del | CA2577357894 | ABHD12 | c.867+56del (n.867+56del) c.321+56del (n.321+56del) n.378+56del c.*206+56del (n.*206+56del) c.396+56del (n.396+56del) c.423+56del (n.423+56del) c.429+56del n.521+56del c.171+56del (n.171+56del) c.210+56del (n.210+56del) n.877+56del n.997+56del n.556+56del | |
20 | g.25307911T>A | CA2652223905 | ABHD12 | c.867+55A>T (n.867+55A>T) c.321+55A>T (n.321+55A>T) n.378+55A>T c.*206+55A>T (n.*206+55A>T) c.396+55A>T (n.396+55A>T) c.423+55A>T (n.423+55A>T) c.429+55A>T n.521+55A>T c.171+55A>T (n.171+55A>T) c.210+55A>T (n.210+55A>T) n.877+55A>T n.997+55A>T n.556+55A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307911T>C | CA2577357895 | ABHD12 | c.867+55A>G (n.867+55A>G) c.321+55A>G (n.321+55A>G) n.378+55A>G c.*206+55A>G (n.*206+55A>G) c.396+55A>G (n.396+55A>G) c.423+55A>G (n.423+55A>G) c.429+55A>G n.521+55A>G c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.210+55A>G (n.210+55A>G) n.877+55A>G n.997+55A>G n.556+55A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307912T>C | CA742456415 | ABHD12 | c.867+54A>G (n.867+54A>G) c.321+54A>G (n.321+54A>G) n.378+54A>G c.*206+54A>G (n.*206+54A>G) c.396+54A>G (n.396+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) c.429+54A>G n.521+54A>G c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.210+54A>G (n.210+54A>G) n.877+54A>G n.997+54A>G n.556+54A>G | dbSNP |
20 | g.25307912T= | CA2356806434 | ABHD12 | c.867+54A= (n.867+54A=) c.321+54A= (n.321+54A=) n.378+54A= c.*206+54A= (n.*206+54A=) c.396+54A= (n.396+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) c.429+54A= n.521+54A= c.171+54A= (n.171+54A=) c.210+54A= (n.210+54A=) n.877+54A= n.997+54A= n.556+54A= | |
20 | g.25307913C>A | CA634951357 | ABHD12 | c.867+53G>T (n.867+53G>T) c.321+53G>T (n.321+53G>T) n.378+53G>T c.*206+53G>T (n.*206+53G>T) c.396+53G>T (n.396+53G>T) c.423+53G>T (n.423+53G>T) c.429+53G>T n.521+53G>T c.171+53G>T (n.171+53G>T) c.210+53G>T (n.210+53G>T) n.877+53G>T n.997+53G>T n.556+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307913C= | CA2356806435 | ABHD12 | c.867+53G= (n.867+53G=) c.321+53G= (n.321+53G=) n.378+53G= c.*206+53G= (n.*206+53G=) c.396+53G= (n.396+53G=) c.423+53G= (n.423+53G=) c.429+53G= n.521+53G= c.171+53G= (n.171+53G=) c.210+53G= (n.210+53G=) n.877+53G= n.997+53G= n.556+53G= | |
20 | g.25307914T>C | CA2652223906 | ABHD12 | c.867+52A>G (n.867+52A>G) c.321+52A>G (n.321+52A>G) n.378+52A>G c.*206+52A>G (n.*206+52A>G) c.396+52A>G (n.396+52A>G) c.423+52A>G (n.423+52A>G) c.429+52A>G n.521+52A>G c.171+52A>G (n.171+52A>G) c.210+52A>G (n.210+52A>G) n.877+52A>G n.997+52A>G n.556+52A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307914T>G | CA2652223907 | ABHD12 | c.867+52A>C (n.867+52A>C) c.321+52A>C (n.321+52A>C) n.378+52A>C c.*206+52A>C (n.*206+52A>C) c.396+52A>C (n.396+52A>C) c.423+52A>C (n.423+52A>C) c.429+52A>C n.521+52A>C c.171+52A>C (n.171+52A>C) c.210+52A>C (n.210+52A>C) n.877+52A>C n.997+52A>C n.556+52A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307915A>G | CA2652223908 | ABHD12 | c.867+51T>C (n.867+51T>C) c.321+51T>C (n.321+51T>C) n.378+51T>C c.*206+51T>C (n.*206+51T>C) c.396+51T>C (n.396+51T>C) c.423+51T>C (n.423+51T>C) c.429+51T>C n.521+51T>C c.171+51T>C (n.171+51T>C) c.210+51T>C (n.210+51T>C) n.877+51T>C n.997+51T>C n.556+51T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307916del | CA2652223909 | ABHD12 | c.867+50del (n.867+50del) c.321+50del (n.321+50del) n.378+50del c.*206+50del (n.*206+50del) c.396+50del (n.396+50del) c.423+50del (n.423+50del) c.429+50del n.521+50del c.171+50del (n.171+50del) c.210+50del (n.210+50del) n.877+50del n.997+50del n.556+50del | gnomAD v4 |
20 | g.25307916T>A | CA2652223910 | ABHD12 | c.867+50A>T (n.867+50A>T) c.321+50A>T (n.321+50A>T) n.378+50A>T c.*206+50A>T (n.*206+50A>T) c.396+50A>T (n.396+50A>T) c.423+50A>T (n.423+50A>T) c.429+50A>T n.521+50A>T c.171+50A>T (n.171+50A>T) c.210+50A>T (n.210+50A>T) n.877+50A>T n.997+50A>T n.556+50A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307916T>C | CA9795958 | ABHD12 | c.867+50A>G (n.867+50A>G) c.321+50A>G (n.321+50A>G) n.378+50A>G c.*206+50A>G (n.*206+50A>G) c.396+50A>G (n.396+50A>G) c.423+50A>G (n.423+50A>G) c.429+50A>G n.521+50A>G c.171+50A>G (n.171+50A>G) c.210+50A>G (n.210+50A>G) n.877+50A>G n.997+50A>G n.556+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307916T= | CA2356806436 | ABHD12 | c.867+50A= (n.867+50A=) c.321+50A= (n.321+50A=) n.378+50A= c.*206+50A= (n.*206+50A=) c.396+50A= (n.396+50A=) c.423+50A= (n.423+50A=) c.429+50A= n.521+50A= c.171+50A= (n.171+50A=) c.210+50A= (n.210+50A=) n.877+50A= n.997+50A= n.556+50A= | |
20 | g.25307917A= | CA2356806437 | ABHD12 | c.867+49T= (n.867+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) n.378+49T= c.*206+49T= (n.*206+49T=) c.396+49T= (n.396+49T=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.429+49T= n.521+49T= c.171+49T= (n.171+49T=) c.210+49T= (n.210+49T=) n.877+49T= n.997+49T= n.556+49T= | |
20 | g.25307917A>T | CA634951367 | ABHD12 | c.867+49T>A (n.867+49T>A) c.321+49T>A (n.321+49T>A) n.378+49T>A c.*206+49T>A (n.*206+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) c.423+49T>A (n.423+49T>A) c.429+49T>A n.521+49T>A c.171+49T>A (n.171+49T>A) c.210+49T>A (n.210+49T>A) n.877+49T>A n.997+49T>A n.556+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25307918A>T | CA2652223912 | ABHD12 | c.867+48T>A (n.867+48T>A) c.321+48T>A (n.321+48T>A) n.378+48T>A c.*206+48T>A (n.*206+48T>A) c.396+48T>A (n.396+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.429+48T>A n.521+48T>A c.171+48T>A (n.171+48T>A) c.210+48T>A (n.210+48T>A) n.877+48T>A n.997+48T>A n.556+48T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307920T>A | CA2356806439 | ABHD12 | c.867+46A>T (n.867+46A>T) c.321+46A>T (n.321+46A>T) n.378+46A>T c.*206+46A>T (n.*206+46A>T) c.396+46A>T (n.396+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) c.429+46A>T n.521+46A>T c.171+46A>T (n.171+46A>T) c.210+46A>T (n.210+46A>T) n.877+46A>T n.997+46A>T n.556+46A>T | dbSNP |
20 | g.25307920T= | CA2356806438 | ABHD12 | c.867+46A= (n.867+46A=) c.321+46A= (n.321+46A=) n.378+46A= c.*206+46A= (n.*206+46A=) c.396+46A= (n.396+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) c.429+46A= n.521+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.877+46A= n.997+46A= n.556+46A= | |
20 | g.25307923_25307927del | CA2815628370 | ABHD12 | c.867+42_867+46del (n.867+42_867+46del) c.321+42_321+46del (n.321+42_321+46del) n.378+42_378+46del c.*206+42_*206+46del (n.*206+42_*206+46del) c.396+42_396+46del (n.396+42_396+46del) c.423+42_423+46del (n.423+42_423+46del) c.429+42_429+46del n.521+42_521+46del c.171+42_171+46del (n.171+42_171+46del) c.210+42_210+46del (n.210+42_210+46del) n.877+42_877+46del n.997+42_997+46del n.556+42_556+46del | |
20 | g.25307922A>G | CA2815628371 | ABHD12 | c.867+44T>C (n.867+44T>C) c.321+44T>C (n.321+44T>C) n.378+44T>C c.*206+44T>C (n.*206+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) c.423+44T>C (n.423+44T>C) c.429+44T>C n.521+44T>C c.171+44T>C (n.171+44T>C) c.210+44T>C (n.210+44T>C) n.877+44T>C n.997+44T>C n.556+44T>C | |
20 | g.25307923T>A | CA2652223915 | ABHD12 | c.867+43A>T (n.867+43A>T) c.321+43A>T (n.321+43A>T) n.378+43A>T c.*206+43A>T (n.*206+43A>T) c.396+43A>T (n.396+43A>T) c.423+43A>T (n.423+43A>T) c.429+43A>T n.521+43A>T c.171+43A>T (n.171+43A>T) c.210+43A>T (n.210+43A>T) n.877+43A>T n.997+43A>T n.556+43A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307923T>C | CA9795959 | ABHD12 | c.867+43A>G (n.867+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) n.378+43A>G c.*206+43A>G (n.*206+43A>G) c.396+43A>G (n.396+43A>G) c.423+43A>G (n.423+43A>G) c.429+43A>G n.521+43A>G c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.210+43A>G (n.210+43A>G) n.877+43A>G n.997+43A>G n.556+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25307923T= | CA2356806440 | ABHD12 | c.867+43A= (n.867+43A=) c.321+43A= (n.321+43A=) n.378+43A= c.*206+43A= (n.*206+43A=) c.396+43A= (n.396+43A=) c.423+43A= (n.423+43A=) c.429+43A= n.521+43A= c.171+43A= (n.171+43A=) c.210+43A= (n.210+43A=) n.877+43A= n.997+43A= n.556+43A= | |
20 | g.25307925_25307928delinsTTAA | CA2356806441 | ABHD12 | c.867+38_867+41delinsTTAA (n.867+38_867+41delinsTTAA) c.321+38_321+41delinsTTAA (n.321+38_321+41delinsTTAA) n.378+38_378+41delinsTTAA c.*206+38_*206+41delinsTTAA (n.*206+38_*206+41delinsTTAA) c.396+38_396+41delinsTTAA (n.396+38_396+41delinsTTAA) c.423+38_423+41delinsTTAA (n.423+38_423+41delinsTTAA) c.429+38_429+41delinsTTAA n.521+38_521+41delinsTTAA c.171+38_171+41delinsTTAA (n.171+38_171+41delinsTTAA) c.210+38_210+41delinsTTAA (n.210+38_210+41delinsTTAA) n.877+38_877+41delinsTTAA n.997+38_997+41delinsTTAA n.556+38_556+41delinsTTAA | |
20 | g.25307926T>C | CA2652223917 | ABHD12 | c.867+40A>G (n.867+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) n.378+40A>G c.*206+40A>G (n.*206+40A>G) c.396+40A>G (n.396+40A>G) c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.429+40A>G n.521+40A>G c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.210+40A>G (n.210+40A>G) n.877+40A>G n.997+40A>G n.556+40A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307930_25307932del | CA9795960 | ABHD12 | c.867+38_867+40del (n.867+38_867+40del) c.321+38_321+40del (n.321+38_321+40del) n.378+38_378+40del c.*206+38_*206+40del (n.*206+38_*206+40del) c.396+38_396+40del (n.396+38_396+40del) c.423+38_423+40del (n.423+38_423+40del) c.429+38_429+40del n.521+38_521+40del c.171+38_171+40del (n.171+38_171+40del) c.210+38_210+40del (n.210+38_210+40del) n.877+38_877+40del n.997+38_997+40del n.556+38_556+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307927A>G | CA2652223918 | ABHD12 | c.867+39T>C (n.867+39T>C) c.321+39T>C (n.321+39T>C) n.378+39T>C c.*206+39T>C (n.*206+39T>C) c.396+39T>C (n.396+39T>C) c.423+39T>C (n.423+39T>C) c.429+39T>C n.521+39T>C c.171+39T>C (n.171+39T>C) c.210+39T>C (n.210+39T>C) n.877+39T>C n.997+39T>C n.556+39T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307927A>T | CA2652223919 | ABHD12 | c.867+39T>A (n.867+39T>A) c.321+39T>A (n.321+39T>A) n.378+39T>A c.*206+39T>A (n.*206+39T>A) c.396+39T>A (n.396+39T>A) c.423+39T>A (n.423+39T>A) c.429+39T>A n.521+39T>A c.171+39T>A (n.171+39T>A) c.210+39T>A (n.210+39T>A) n.877+39T>A n.997+39T>A n.556+39T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307929T>A | CA2652223922 | ABHD12 | c.867+37A>T (n.867+37A>T) c.321+37A>T (n.321+37A>T) n.378+37A>T c.*206+37A>T (n.*206+37A>T) c.396+37A>T (n.396+37A>T) c.423+37A>T (n.423+37A>T) c.429+37A>T n.521+37A>T c.171+37A>T (n.171+37A>T) c.210+37A>T (n.210+37A>T) n.877+37A>T n.997+37A>T n.556+37A>T | gnomAD v4 |
20 | g.25307929T>C | CA9795961 | ABHD12 | c.867+37A>G (n.867+37A>G) c.321+37A>G (n.321+37A>G) n.378+37A>G c.*206+37A>G (n.*206+37A>G) c.396+37A>G (n.396+37A>G) c.423+37A>G (n.423+37A>G) c.429+37A>G n.521+37A>G c.171+37A>G (n.171+37A>G) c.210+37A>G (n.210+37A>G) n.877+37A>G n.997+37A>G n.556+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25307929T= | CA2356806442 | ABHD12 | c.867+37A= (n.867+37A=) c.321+37A= (n.321+37A=) n.378+37A= c.*206+37A= (n.*206+37A=) c.396+37A= (n.396+37A=) c.423+37A= (n.423+37A=) c.429+37A= n.521+37A= c.171+37A= (n.171+37A=) c.210+37A= (n.210+37A=) n.877+37A= n.997+37A= n.556+37A= | |
20 | g.25307930A>T | CA2577357896 | ABHD12 | c.867+36T>A (n.867+36T>A) c.321+36T>A (n.321+36T>A) n.378+36T>A c.*206+36T>A (n.*206+36T>A) c.396+36T>A (n.396+36T>A) c.423+36T>A (n.423+36T>A) c.429+36T>A n.521+36T>A c.171+36T>A (n.171+36T>A) c.210+36T>A (n.210+36T>A) n.877+36T>A n.997+36T>A n.556+36T>A | |
20 | g.25307931A>C | CA2815628372 | ABHD12 | c.867+35T>G (n.867+35T>G) c.321+35T>G (n.321+35T>G) n.378+35T>G c.*206+35T>G (n.*206+35T>G) c.396+35T>G (n.396+35T>G) c.423+35T>G (n.423+35T>G) c.429+35T>G n.521+35T>G c.171+35T>G (n.171+35T>G) c.210+35T>G (n.210+35T>G) n.877+35T>G n.997+35T>G n.556+35T>G | |
20 | g.25307932T>C | CA634951372 | ABHD12 | c.867+34A>G (n.867+34A>G) c.321+34A>G (n.321+34A>G) n.378+34A>G c.*206+34A>G (n.*206+34A>G) c.396+34A>G (n.396+34A>G) c.423+34A>G (n.423+34A>G) c.429+34A>G n.521+34A>G c.171+34A>G (n.171+34A>G) c.210+34A>G (n.210+34A>G) n.877+34A>G n.997+34A>G n.556+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25307932T= | CA2356806443 | ABHD12 | c.867+34A= (n.867+34A=) c.321+34A= (n.321+34A=) n.378+34A= c.*206+34A= (n.*206+34A=) c.396+34A= (n.396+34A=) c.423+34A= (n.423+34A=) c.429+34A= n.521+34A= c.171+34A= (n.171+34A=) c.210+34A= (n.210+34A=) n.877+34A= n.997+34A= n.556+34A= | |
20 | g.25307933G>T | CA2652223923 | ABHD12 | c.867+33C>A (n.867+33C>A) c.321+33C>A (n.321+33C>A) n.378+33C>A c.*206+33C>A (n.*206+33C>A) c.396+33C>A (n.396+33C>A) c.423+33C>A (n.423+33C>A) c.429+33C>A n.521+33C>A c.171+33C>A (n.171+33C>A) c.210+33C>A (n.210+33C>A) n.877+33C>A n.997+33C>A n.556+33C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307934A= | CA2356806444 | ABHD12 | c.867+32T= (n.867+32T=) c.321+32T= (n.321+32T=) n.378+32T= c.*206+32T= (n.*206+32T=) c.396+32T= (n.396+32T=) c.423+32T= (n.423+32T=) c.429+32T= n.521+32T= c.171+32T= (n.171+32T=) c.210+32T= (n.210+32T=) n.877+32T= n.997+32T= n.556+32T= | |
20 | g.25307934A>C | CA634951376 | ABHD12 | c.867+32T>G (n.867+32T>G) c.321+32T>G (n.321+32T>G) n.378+32T>G c.*206+32T>G (n.*206+32T>G) c.396+32T>G (n.396+32T>G) c.423+32T>G (n.423+32T>G) c.429+32T>G n.521+32T>G c.171+32T>G (n.171+32T>G) c.210+32T>G (n.210+32T>G) n.877+32T>G n.997+32T>G n.556+32T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.25307936_25307937del | CA2577357897 | ABHD12 | c.867+31_867+32del (n.867+31_867+32del) c.321+31_321+32del (n.321+31_321+32del) n.378+31_378+32del c.*206+31_*206+32del (n.*206+31_*206+32del) c.396+31_396+32del (n.396+31_396+32del) c.423+31_423+32del (n.423+31_423+32del) c.429+31_429+32del n.521+31_521+32del c.171+31_171+32del (n.171+31_171+32del) c.210+31_210+32del (n.210+31_210+32del) n.877+31_877+32del n.997+31_997+32del n.556+31_556+32del | gnomAD v4 |
20 | g.25307935A= | CA2356806445 | ABHD12 | c.867+31T= (n.867+31T=) c.321+31T= (n.321+31T=) n.378+31T= c.*206+31T= (n.*206+31T=) c.396+31T= (n.396+31T=) c.423+31T= (n.423+31T=) c.429+31T= n.521+31T= c.171+31T= (n.171+31T=) c.210+31T= (n.210+31T=) n.877+31T= n.997+31T= n.556+31T= | |
20 | g.25307935A>G | CA1016400172 | ABHD12 | c.867+31T>C (n.867+31T>C) c.321+31T>C (n.321+31T>C) n.378+31T>C c.*206+31T>C (n.*206+31T>C) c.396+31T>C (n.396+31T>C) c.423+31T>C (n.423+31T>C) c.429+31T>C n.521+31T>C c.171+31T>C (n.171+31T>C) c.210+31T>C (n.210+31T>C) n.877+31T>C n.997+31T>C n.556+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307936A>G | CA2652223927 | ABHD12 | c.867+30T>C (n.867+30T>C) c.321+30T>C (n.321+30T>C) n.378+30T>C c.*206+30T>C (n.*206+30T>C) c.396+30T>C (n.396+30T>C) c.423+30T>C (n.423+30T>C) c.429+30T>C n.521+30T>C c.171+30T>C (n.171+30T>C) c.210+30T>C (n.210+30T>C) n.877+30T>C n.997+30T>C n.556+30T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307937A>C | CA2570302476 | ABHD12 | c.867+29T>G (n.867+29T>G) c.321+29T>G (n.321+29T>G) n.378+29T>G c.*206+29T>G (n.*206+29T>G) c.396+29T>G (n.396+29T>G) c.423+29T>G (n.423+29T>G) c.429+29T>G n.521+29T>G c.171+29T>G (n.171+29T>G) c.210+29T>G (n.210+29T>G) n.877+29T>G n.997+29T>G n.556+29T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307937A>G | CA2652223930 | ABHD12 | c.867+29T>C (n.867+29T>C) c.321+29T>C (n.321+29T>C) n.378+29T>C c.*206+29T>C (n.*206+29T>C) c.396+29T>C (n.396+29T>C) c.423+29T>C (n.423+29T>C) c.429+29T>C n.521+29T>C c.171+29T>C (n.171+29T>C) c.210+29T>C (n.210+29T>C) n.877+29T>C n.997+29T>C n.556+29T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307938G>T | CA2577357898 | ABHD12 | c.867+28C>A (n.867+28C>A) c.321+28C>A (n.321+28C>A) n.378+28C>A c.*206+28C>A (n.*206+28C>A) c.396+28C>A (n.396+28C>A) c.423+28C>A (n.423+28C>A) c.429+28C>A n.521+28C>A c.171+28C>A (n.171+28C>A) c.210+28C>A (n.210+28C>A) n.877+28C>A n.997+28C>A n.556+28C>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307939T>C | CA2652223932 | ABHD12 | c.867+27A>G (n.867+27A>G) c.321+27A>G (n.321+27A>G) n.378+27A>G c.*206+27A>G (n.*206+27A>G) c.396+27A>G (n.396+27A>G) c.423+27A>G (n.423+27A>G) c.429+27A>G n.521+27A>G c.171+27A>G (n.171+27A>G) c.210+27A>G (n.210+27A>G) n.877+27A>G n.997+27A>G n.556+27A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307940T>C | CA2652223933 | ABHD12 | c.867+26A>G (n.867+26A>G) c.321+26A>G (n.321+26A>G) n.378+26A>G c.*206+26A>G (n.*206+26A>G) c.396+26A>G (n.396+26A>G) c.423+26A>G (n.423+26A>G) c.429+26A>G n.521+26A>G c.171+26A>G (n.171+26A>G) c.210+26A>G (n.210+26A>G) n.877+26A>G n.997+26A>G n.556+26A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307940T>G | CA9795962 | ABHD12 | c.867+26A>C (n.867+26A>C) c.321+26A>C (n.321+26A>C) n.378+26A>C c.*206+26A>C (n.*206+26A>C) c.396+26A>C (n.396+26A>C) c.423+26A>C (n.423+26A>C) c.429+26A>C n.521+26A>C c.171+26A>C (n.171+26A>C) c.210+26A>C (n.210+26A>C) n.877+26A>C n.997+26A>C n.556+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307940T= | CA2356806446 | ABHD12 | c.867+26A= (n.867+26A=) c.321+26A= (n.321+26A=) n.378+26A= c.*206+26A= (n.*206+26A=) c.396+26A= (n.396+26A=) c.423+26A= (n.423+26A=) c.429+26A= n.521+26A= c.171+26A= (n.171+26A=) c.210+26A= (n.210+26A=) n.877+26A= n.997+26A= n.556+26A= | |
20 | g.25307941A= | CA2356806447 | ABHD12 | c.867+25T= (n.867+25T=) c.321+25T= (n.321+25T=) n.378+25T= c.*206+25T= (n.*206+25T=) c.396+25T= (n.396+25T=) c.423+25T= (n.423+25T=) c.429+25T= n.521+25T= c.171+25T= (n.171+25T=) c.210+25T= (n.210+25T=) n.877+25T= n.997+25T= n.556+25T= | |
20 | g.25307941A>G | CA313719405 | ABHD12 | c.867+25T>C (n.867+25T>C) c.321+25T>C (n.321+25T>C) n.378+25T>C c.*206+25T>C (n.*206+25T>C) c.396+25T>C (n.396+25T>C) c.423+25T>C (n.423+25T>C) c.429+25T>C n.521+25T>C c.171+25T>C (n.171+25T>C) c.210+25T>C (n.210+25T>C) n.877+25T>C n.997+25T>C n.556+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307941A>T | CA9795963 | ABHD12 | c.867+25T>A (n.867+25T>A) c.321+25T>A (n.321+25T>A) n.378+25T>A c.*206+25T>A (n.*206+25T>A) c.396+25T>A (n.396+25T>A) c.423+25T>A (n.423+25T>A) c.429+25T>A n.521+25T>A c.171+25T>A (n.171+25T>A) c.210+25T>A (n.210+25T>A) n.877+25T>A n.997+25T>A n.556+25T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307942A>C | CA2536858331 | ABHD12 | c.867+24T>G (n.867+24T>G) c.321+24T>G (n.321+24T>G) n.378+24T>G c.*206+24T>G (n.*206+24T>G) c.396+24T>G (n.396+24T>G) c.423+24T>G (n.423+24T>G) c.429+24T>G n.521+24T>G c.171+24T>G (n.171+24T>G) c.210+24T>G (n.210+24T>G) n.877+24T>G n.997+24T>G n.556+24T>G | |
20 | g.25307942A>T | CA2652223937 | ABHD12 | c.867+24T>A (n.867+24T>A) c.321+24T>A (n.321+24T>A) n.378+24T>A c.*206+24T>A (n.*206+24T>A) c.396+24T>A (n.396+24T>A) c.423+24T>A (n.423+24T>A) c.429+24T>A n.521+24T>A c.171+24T>A (n.171+24T>A) c.210+24T>A (n.210+24T>A) n.877+24T>A n.997+24T>A n.556+24T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307942_25307943delinsAT | CA2356806448 | ABHD12 | c.867+23_867+24delinsAT (n.867+23_867+24delinsAT) c.321+23_321+24delinsAT (n.321+23_321+24delinsAT) n.378+23_378+24delinsAT c.*206+23_*206+24delinsAT (n.*206+23_*206+24delinsAT) c.396+23_396+24delinsAT (n.396+23_396+24delinsAT) c.423+23_423+24delinsAT (n.423+23_423+24delinsAT) c.429+23_429+24delinsAT n.521+23_521+24delinsAT c.171+23_171+24delinsAT (n.171+23_171+24delinsAT) c.210+23_210+24delinsAT (n.210+23_210+24delinsAT) n.877+23_877+24delinsAT n.997+23_997+24delinsAT n.556+23_556+24delinsAT | |
20 | g.25307943T>C | CA2356806450 | ABHD12 | c.867+23A>G (n.867+23A>G) c.321+23A>G (n.321+23A>G) n.378+23A>G c.*206+23A>G (n.*206+23A>G) c.396+23A>G (n.396+23A>G) c.423+23A>G (n.423+23A>G) c.429+23A>G n.521+23A>G c.171+23A>G (n.171+23A>G) c.210+23A>G (n.210+23A>G) n.877+23A>G n.997+23A>G n.556+23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307943T= | CA2356806449 | ABHD12 | c.867+23A= (n.867+23A=) c.321+23A= (n.321+23A=) n.378+23A= c.*206+23A= (n.*206+23A=) c.396+23A= (n.396+23A=) c.423+23A= (n.423+23A=) c.429+23A= n.521+23A= c.171+23A= (n.171+23A=) c.210+23A= (n.210+23A=) n.877+23A= n.997+23A= n.556+23A= | |
20 | g.25307947del | CA920185241 | ABHD12 | c.867+23del (n.867+23del) c.321+23del (n.321+23del) n.378+23del c.*206+23del (n.*206+23del) c.396+23del (n.396+23del) c.423+23del (n.423+23del) c.429+23del n.521+23del c.171+23del (n.171+23del) c.210+23del (n.210+23del) n.877+23del n.997+23del n.556+23del | dbSNP |
20 | g.25307944T>G | CA2652223941 | ABHD12 | c.867+22A>C (n.867+22A>C) c.321+22A>C (n.321+22A>C) n.378+22A>C c.*206+22A>C (n.*206+22A>C) c.396+22A>C (n.396+22A>C) c.423+22A>C (n.423+22A>C) c.429+22A>C n.521+22A>C c.171+22A>C (n.171+22A>C) c.210+22A>C (n.210+22A>C) n.877+22A>C n.997+22A>C n.556+22A>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307945T>C | CA2652223943 | ABHD12 | c.867+21A>G (n.867+21A>G) c.321+21A>G (n.321+21A>G) n.378+21A>G c.*206+21A>G (n.*206+21A>G) c.396+21A>G (n.396+21A>G) c.423+21A>G (n.423+21A>G) c.429+21A>G n.521+21A>G c.171+21A>G (n.171+21A>G) c.210+21A>G (n.210+21A>G) n.877+21A>G n.997+21A>G n.556+21A>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307948A>T | CA2577357899 | ABHD12 | c.867+18T>A (n.867+18T>A) c.321+18T>A (n.321+18T>A) n.378+18T>A c.*206+18T>A (n.*206+18T>A) c.396+18T>A (n.396+18T>A) c.423+18T>A (n.423+18T>A) c.429+18T>A n.521+18T>A c.171+18T>A (n.171+18T>A) c.210+18T>A (n.210+18T>A) n.877+18T>A n.997+18T>A n.556+18T>A | |
20 | g.25307949A>C | CA2652223945 | ABHD12 | c.867+17T>G (n.867+17T>G) c.321+17T>G (n.321+17T>G) n.378+17T>G c.*206+17T>G (n.*206+17T>G) c.396+17T>G (n.396+17T>G) c.423+17T>G (n.423+17T>G) c.429+17T>G n.521+17T>G c.171+17T>G (n.171+17T>G) c.210+17T>G (n.210+17T>G) n.877+17T>G n.997+17T>G n.556+17T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307949A>G | CA2652223946 | ABHD12 | c.867+17T>C (n.867+17T>C) c.321+17T>C (n.321+17T>C) n.378+17T>C c.*206+17T>C (n.*206+17T>C) c.396+17T>C (n.396+17T>C) c.423+17T>C (n.423+17T>C) c.429+17T>C n.521+17T>C c.171+17T>C (n.171+17T>C) c.210+17T>C (n.210+17T>C) n.877+17T>C n.997+17T>C n.556+17T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307950T>C | CA2356806451 | ABHD12 | c.867+16A>G (n.867+16A>G) c.321+16A>G (n.321+16A>G) n.378+16A>G c.*206+16A>G (n.*206+16A>G) c.396+16A>G (n.396+16A>G) c.423+16A>G (n.423+16A>G) c.429+16A>G n.521+16A>G c.171+16A>G (n.171+16A>G) c.210+16A>G (n.210+16A>G) n.877+16A>G n.997+16A>G n.556+16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.25307950T= | CA2356806452 | ABHD12 | c.867+16A= (n.867+16A=) c.321+16A= (n.321+16A=) n.378+16A= c.*206+16A= (n.*206+16A=) c.396+16A= (n.396+16A=) c.423+16A= (n.423+16A=) c.429+16A= n.521+16A= c.171+16A= (n.171+16A=) c.210+16A= (n.210+16A=) n.877+16A= n.997+16A= n.556+16A= | |
20 | g.25307951A= | CA2356806453 | ABHD12 | c.867+15T= (n.867+15T=) c.321+15T= (n.321+15T=) n.378+15T= c.*206+15T= (n.*206+15T=) c.396+15T= (n.396+15T=) c.423+15T= (n.423+15T=) c.429+15T= n.521+15T= c.171+15T= (n.171+15T=) c.210+15T= (n.210+15T=) n.877+15T= n.997+15T= n.556+15T= | |
20 | g.25307951A>C | CA742456449 | ABHD12 | c.867+15T>G (n.867+15T>G) c.321+15T>G (n.321+15T>G) n.378+15T>G c.*206+15T>G (n.*206+15T>G) c.396+15T>G (n.396+15T>G) c.423+15T>G (n.423+15T>G) c.429+15T>G n.521+15T>G c.171+15T>G (n.171+15T>G) c.210+15T>G (n.210+15T>G) n.877+15T>G n.997+15T>G n.556+15T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.25307953_25307954del | CA2815628375 | ABHD12 | c.867+14_867+15del (n.867+14_867+15del) c.321+14_321+15del (n.321+14_321+15del) n.378+14_378+15del c.*206+14_*206+15del (n.*206+14_*206+15del) c.396+14_396+15del (n.396+14_396+15del) c.423+14_423+15del (n.423+14_423+15del) c.429+14_429+15del n.521+14_521+15del c.171+14_171+15del (n.171+14_171+15del) c.210+14_210+15del (n.210+14_210+15del) n.877+14_877+15del n.997+14_997+15del n.556+14_556+15del | |
20 | g.25307952A>C | CA2652223951 | ABHD12 | c.867+14T>G (n.867+14T>G) c.321+14T>G (n.321+14T>G) n.378+14T>G c.*206+14T>G (n.*206+14T>G) c.396+14T>G (n.396+14T>G) c.423+14T>G (n.423+14T>G) c.429+14T>G n.521+14T>G c.171+14T>G (n.171+14T>G) c.210+14T>G (n.210+14T>G) n.877+14T>G n.997+14T>G n.556+14T>G | gnomAD v4 |
20 | g.25307952A>G | CA2652223949 | ABHD12 | c.867+14T>C (n.867+14T>C) c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.378+14T>C c.*206+14T>C (n.*206+14T>C) c.396+14T>C (n.396+14T>C) c.423+14T>C (n.423+14T>C) c.429+14T>C n.521+14T>C c.171+14T>C (n.171+14T>C) c.210+14T>C (n.210+14T>C) n.877+14T>C n.997+14T>C n.556+14T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307952A>T | CA2652223950 | ABHD12 | c.867+14T>A (n.867+14T>A) c.321+14T>A (n.321+14T>A) n.378+14T>A c.*206+14T>A (n.*206+14T>A) c.396+14T>A (n.396+14T>A) c.423+14T>A (n.423+14T>A) c.429+14T>A n.521+14T>A c.171+14T>A (n.171+14T>A) c.210+14T>A (n.210+14T>A) n.877+14T>A n.997+14T>A n.556+14T>A | gnomAD v4 |
20 | g.25307953A>G | CA2652223952 | ABHD12 | c.867+13T>C (n.867+13T>C) c.321+13T>C (n.321+13T>C) n.378+13T>C c.*206+13T>C (n.*206+13T>C) c.396+13T>C (n.396+13T>C) c.423+13T>C (n.423+13T>C) c.429+13T>C n.521+13T>C c.171+13T>C (n.171+13T>C) c.210+13T>C (n.210+13T>C) n.877+13T>C n.997+13T>C n.556+13T>C | gnomAD v4 |
20 | g.25307954A>G | CA2652223953 | ABHD12 | c.867+12T>C (n.867+12T>C) c.321+12T>C (n.321+12T>C) n.378+12T>C c.*206+12T>C (n.*206+12T>C) c.396+12T>C (n.396+12T>C) c.423+12T>C (n.423+12T>C) c.429+12T>C n.521+12T>C c.171+12T>C (n.171+12T>C) c.210+12T>C (n.210+12T>C) n.877+12T>C n.997+12T>C n.556+12T>C | gnomAD v4 |