| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.25307865del | CA2652223800 | ABHD12 | c.867+103del (n.867+103del) c.321+103del (n.321+103del) n.378+103del c.*206+103del (n.*206+103del) c.396+103del (n.396+103del) c.423+103del (n.423+103del) c.429+103del n.521+103del c.171+103del (n.171+103del) c.210+103del (n.210+103del) n.877+103del n.997+103del n.556+103del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307864A>C | CA2652223804 | ABHD12 | c.867+102T>G (n.867+102T>G) c.321+102T>G (n.321+102T>G) n.378+102T>G c.*206+102T>G (n.*206+102T>G) c.396+102T>G (n.396+102T>G) c.423+102T>G (n.423+102T>G) c.429+102T>G n.521+102T>G c.171+102T>G (n.171+102T>G) c.210+102T>G (n.210+102T>G) n.877+102T>G n.997+102T>G n.556+102T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307864A>G | CA2652223805 | ABHD12 | c.867+102T>C (n.867+102T>C) c.321+102T>C (n.321+102T>C) n.378+102T>C c.*206+102T>C (n.*206+102T>C) c.396+102T>C (n.396+102T>C) c.423+102T>C (n.423+102T>C) c.429+102T>C n.521+102T>C c.171+102T>C (n.171+102T>C) c.210+102T>C (n.210+102T>C) n.877+102T>C n.997+102T>C n.556+102T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307864A>T | CA2652223806 | ABHD12 | c.867+102T>A (n.867+102T>A) c.321+102T>A (n.321+102T>A) n.378+102T>A c.*206+102T>A (n.*206+102T>A) c.396+102T>A (n.396+102T>A) c.423+102T>A (n.423+102T>A) c.429+102T>A n.521+102T>A c.171+102T>A (n.171+102T>A) c.210+102T>A (n.210+102T>A) n.877+102T>A n.997+102T>A n.556+102T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307865A= | CA2356806396 | ABHD12 | c.867+101T= (n.867+101T=) c.321+101T= (n.321+101T=) n.378+101T= c.*206+101T= (n.*206+101T=) c.396+101T= (n.396+101T=) c.423+101T= (n.423+101T=) c.429+101T= n.521+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) c.210+101T= (n.210+101T=) n.877+101T= n.997+101T= n.556+101T= | |
| 20 | g.25307865A>G | CA742456387 | ABHD12 | c.867+101T>C (n.867+101T>C) c.321+101T>C (n.321+101T>C) n.378+101T>C c.*206+101T>C (n.*206+101T>C) c.396+101T>C (n.396+101T>C) c.423+101T>C (n.423+101T>C) c.429+101T>C n.521+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.210+101T>C (n.210+101T>C) n.877+101T>C n.997+101T>C n.556+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307865A>T | CA2652223807 | ABHD12 | c.867+101T>A (n.867+101T>A) c.321+101T>A (n.321+101T>A) n.378+101T>A c.*206+101T>A (n.*206+101T>A) c.396+101T>A (n.396+101T>A) c.423+101T>A (n.423+101T>A) c.429+101T>A n.521+101T>A c.171+101T>A (n.171+101T>A) c.210+101T>A (n.210+101T>A) n.877+101T>A n.997+101T>A n.556+101T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307866T>C | CA2652223810 | ABHD12 | c.867+100A>G (n.867+100A>G) c.321+100A>G (n.321+100A>G) n.378+100A>G c.*206+100A>G (n.*206+100A>G) c.396+100A>G (n.396+100A>G) c.423+100A>G (n.423+100A>G) c.429+100A>G n.521+100A>G c.171+100A>G (n.171+100A>G) c.210+100A>G (n.210+100A>G) n.877+100A>G n.997+100A>G n.556+100A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307866_25307869delinsTAAC | CA2356806397 | ABHD12 | c.867+97_867+100delinsGTTA (n.867+97_867+100delinsGTTA) c.321+97_321+100delinsGTTA (n.321+97_321+100delinsGTTA) n.378+97_378+100delinsGTTA c.*206+97_*206+100delinsGTTA (n.*206+97_*206+100delinsGTTA) c.396+97_396+100delinsGTTA (n.396+97_396+100delinsGTTA) c.423+97_423+100delinsGTTA (n.423+97_423+100delinsGTTA) c.429+97_429+100delinsGTTA n.521+97_521+100delinsGTTA c.171+97_171+100delinsGTTA (n.171+97_171+100delinsGTTA) c.210+97_210+100delinsGTTA (n.210+97_210+100delinsGTTA) n.877+97_877+100delinsGTTA n.997+97_997+100delinsGTTA n.556+97_556+100delinsGTTA | |
| 20 | g.25307867A>T | CA2652223812 | ABHD12 | c.867+99T>A (n.867+99T>A) c.321+99T>A (n.321+99T>A) n.378+99T>A c.*206+99T>A (n.*206+99T>A) c.396+99T>A (n.396+99T>A) c.423+99T>A (n.423+99T>A) c.429+99T>A n.521+99T>A c.171+99T>A (n.171+99T>A) c.210+99T>A (n.210+99T>A) n.877+99T>A n.997+99T>A n.556+99T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307869_25307871del | CA313719329 | ABHD12 | c.867+97_867+99del (n.867+97_867+99del) c.321+97_321+99del (n.321+97_321+99del) n.378+97_378+99del c.*206+97_*206+99del (n.*206+97_*206+99del) c.396+97_396+99del (n.396+97_396+99del) c.423+97_423+99del (n.423+97_423+99del) c.429+97_429+99del n.521+97_521+99del c.171+97_171+99del (n.171+97_171+99del) c.210+97_210+99del (n.210+97_210+99del) n.877+97_877+99del n.997+97_997+99del n.556+97_556+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307868A>C | CA2652223813 | ABHD12 | c.867+98T>G (n.867+98T>G) c.321+98T>G (n.321+98T>G) n.378+98T>G c.*206+98T>G (n.*206+98T>G) c.396+98T>G (n.396+98T>G) c.423+98T>G (n.423+98T>G) c.429+98T>G n.521+98T>G c.171+98T>G (n.171+98T>G) c.210+98T>G (n.210+98T>G) n.877+98T>G n.997+98T>G n.556+98T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307868A>G | CA2652223814 | ABHD12 | c.867+98T>C (n.867+98T>C) c.321+98T>C (n.321+98T>C) n.378+98T>C c.*206+98T>C (n.*206+98T>C) c.396+98T>C (n.396+98T>C) c.423+98T>C (n.423+98T>C) c.429+98T>C n.521+98T>C c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.210+98T>C (n.210+98T>C) n.877+98T>C n.997+98T>C n.556+98T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307869C>A | CA2356806399 | ABHD12 | c.867+97G>T (n.867+97G>T) c.321+97G>T (n.321+97G>T) n.378+97G>T c.*206+97G>T (n.*206+97G>T) c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.423+97G>T (n.423+97G>T) c.429+97G>T n.521+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.210+97G>T (n.210+97G>T) n.877+97G>T n.997+97G>T n.556+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307869C= | CA2356806398 | ABHD12 | c.867+97G= (n.867+97G=) c.321+97G= (n.321+97G=) n.378+97G= c.*206+97G= (n.*206+97G=) c.396+97G= (n.396+97G=) c.423+97G= (n.423+97G=) c.429+97G= n.521+97G= c.171+97G= (n.171+97G=) c.210+97G= (n.210+97G=) n.877+97G= n.997+97G= n.556+97G= | |
| 20 | g.25307869C>G | CA2580618664 | ABHD12 | c.867+97G>C (n.867+97G>C) c.321+97G>C (n.321+97G>C) n.378+97G>C c.*206+97G>C (n.*206+97G>C) c.396+97G>C (n.396+97G>C) c.423+97G>C (n.423+97G>C) c.429+97G>C n.521+97G>C c.171+97G>C (n.171+97G>C) c.210+97G>C (n.210+97G>C) n.877+97G>C n.997+97G>C n.556+97G>C | |
| 20 | g.25307869C>T | CA313719334 | ABHD12 | c.867+97G>A (n.867+97G>A) c.321+97G>A (n.321+97G>A) n.378+97G>A c.*206+97G>A (n.*206+97G>A) c.396+97G>A (n.396+97G>A) c.423+97G>A (n.423+97G>A) c.429+97G>A n.521+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.210+97G>A (n.210+97G>A) n.877+97G>A n.997+97G>A n.556+97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307871A= | CA2356806400 | ABHD12 | c.867+95T= (n.867+95T=) c.321+95T= (n.321+95T=) n.378+95T= c.*206+95T= (n.*206+95T=) c.396+95T= (n.396+95T=) c.423+95T= (n.423+95T=) c.429+95T= n.521+95T= c.171+95T= (n.171+95T=) c.210+95T= (n.210+95T=) n.877+95T= n.997+95T= n.556+95T= | |
| 20 | g.25307871A>G | CA2652223821 | ABHD12 | c.867+95T>C (n.867+95T>C) c.321+95T>C (n.321+95T>C) n.378+95T>C c.*206+95T>C (n.*206+95T>C) c.396+95T>C (n.396+95T>C) c.423+95T>C (n.423+95T>C) c.429+95T>C n.521+95T>C c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.210+95T>C (n.210+95T>C) n.877+95T>C n.997+95T>C n.556+95T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307871A>T | CA742456392 | ABHD12 | c.867+95T>A (n.867+95T>A) c.321+95T>A (n.321+95T>A) n.378+95T>A c.*206+95T>A (n.*206+95T>A) c.396+95T>A (n.396+95T>A) c.423+95T>A (n.423+95T>A) c.429+95T>A n.521+95T>A c.171+95T>A (n.171+95T>A) c.210+95T>A (n.210+95T>A) n.877+95T>A n.997+95T>A n.556+95T>A | dbSNP |
| 20 | g.25307871_25307872delinsAT | CA2356806401 | ABHD12 | c.867+94_867+95delinsAT (n.867+94_867+95delinsAT) c.321+94_321+95delinsAT (n.321+94_321+95delinsAT) n.378+94_378+95delinsAT c.*206+94_*206+95delinsAT (n.*206+94_*206+95delinsAT) c.396+94_396+95delinsAT (n.396+94_396+95delinsAT) c.423+94_423+95delinsAT (n.423+94_423+95delinsAT) c.429+94_429+95delinsAT n.521+94_521+95delinsAT c.171+94_171+95delinsAT (n.171+94_171+95delinsAT) c.210+94_210+95delinsAT (n.210+94_210+95delinsAT) n.877+94_877+95delinsAT n.997+94_997+95delinsAT n.556+94_556+95delinsAT | |
| 20 | g.25307872T>C | CA2652223825 | ABHD12 | c.867+94A>G (n.867+94A>G) c.321+94A>G (n.321+94A>G) n.378+94A>G c.*206+94A>G (n.*206+94A>G) c.396+94A>G (n.396+94A>G) c.423+94A>G (n.423+94A>G) c.429+94A>G n.521+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.210+94A>G (n.210+94A>G) n.877+94A>G n.997+94A>G n.556+94A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307876dup | CA2652223824 | ABHD12 | c.867+94dup (n.867+94dup) c.321+94dup (n.321+94dup) n.378+94dup c.*206+94dup (n.*206+94dup) c.396+94dup (n.396+94dup) c.423+94dup (n.423+94dup) c.429+94dup n.521+94dup c.171+94dup (n.171+94dup) c.210+94dup (n.210+94dup) n.877+94dup n.997+94dup n.556+94dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307876del | CA742456397 | ABHD12 | c.867+94del (n.867+94del) c.321+94del (n.321+94del) n.378+94del c.*206+94del (n.*206+94del) c.396+94del (n.396+94del) c.423+94del (n.423+94del) c.429+94del n.521+94del c.171+94del (n.171+94del) c.210+94del (n.210+94del) n.877+94del n.997+94del n.556+94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307873T>C | CA2652223828 | ABHD12 | c.867+93A>G (n.867+93A>G) c.321+93A>G (n.321+93A>G) n.378+93A>G c.*206+93A>G (n.*206+93A>G) c.396+93A>G (n.396+93A>G) c.423+93A>G (n.423+93A>G) c.429+93A>G n.521+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.210+93A>G (n.210+93A>G) n.877+93A>G n.997+93A>G n.556+93A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307873T>G | CA2356806403 | ABHD12 | c.867+93A>C (n.867+93A>C) c.321+93A>C (n.321+93A>C) n.378+93A>C c.*206+93A>C (n.*206+93A>C) c.396+93A>C (n.396+93A>C) c.423+93A>C (n.423+93A>C) c.429+93A>C n.521+93A>C c.171+93A>C (n.171+93A>C) c.210+93A>C (n.210+93A>C) n.877+93A>C n.997+93A>C n.556+93A>C | dbSNP |
| 20 | g.25307873T= | CA2356806402 | ABHD12 | c.867+93A= (n.867+93A=) c.321+93A= (n.321+93A=) n.378+93A= c.*206+93A= (n.*206+93A=) c.396+93A= (n.396+93A=) c.423+93A= (n.423+93A=) c.429+93A= n.521+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.210+93A= (n.210+93A=) n.877+93A= n.997+93A= n.556+93A= | |
| 20 | g.25307874T>A | CA2577357886 | ABHD12 | c.867+92A>T (n.867+92A>T) c.321+92A>T (n.321+92A>T) n.378+92A>T c.*206+92A>T (n.*206+92A>T) c.396+92A>T (n.396+92A>T) c.423+92A>T (n.423+92A>T) c.429+92A>T n.521+92A>T c.171+92A>T (n.171+92A>T) c.210+92A>T (n.210+92A>T) n.877+92A>T n.997+92A>T n.556+92A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307874T>C | CA2815628358 | ABHD12 | c.867+92A>G (n.867+92A>G) c.321+92A>G (n.321+92A>G) n.378+92A>G c.*206+92A>G (n.*206+92A>G) c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.423+92A>G (n.423+92A>G) c.429+92A>G n.521+92A>G c.171+92A>G (n.171+92A>G) c.210+92A>G (n.210+92A>G) n.877+92A>G n.997+92A>G n.556+92A>G | |
| 20 | g.25307874T>G | CA2652223829 | ABHD12 | c.867+92A>C (n.867+92A>C) c.321+92A>C (n.321+92A>C) n.378+92A>C c.*206+92A>C (n.*206+92A>C) c.396+92A>C (n.396+92A>C) c.423+92A>C (n.423+92A>C) c.429+92A>C n.521+92A>C c.171+92A>C (n.171+92A>C) c.210+92A>C (n.210+92A>C) n.877+92A>C n.997+92A>C n.556+92A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307875T>C | CA742456398 | ABHD12 | c.867+91A>G (n.867+91A>G) c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.378+91A>G c.*206+91A>G (n.*206+91A>G) c.396+91A>G (n.396+91A>G) c.423+91A>G (n.423+91A>G) c.429+91A>G n.521+91A>G c.171+91A>G (n.171+91A>G) c.210+91A>G (n.210+91A>G) n.877+91A>G n.997+91A>G n.556+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307875T= | CA2356806405 | ABHD12 | c.867+91A= (n.867+91A=) c.321+91A= (n.321+91A=) n.378+91A= c.*206+91A= (n.*206+91A=) c.396+91A= (n.396+91A=) c.423+91A= (n.423+91A=) c.429+91A= n.521+91A= c.171+91A= (n.171+91A=) c.210+91A= (n.210+91A=) n.877+91A= n.997+91A= n.556+91A= | |
| 20 | g.25307875_25307878delinsTTAA | CA2356806404 | ABHD12 | c.867+88_867+91delinsTTAA (n.867+88_867+91delinsTTAA) c.321+88_321+91delinsTTAA (n.321+88_321+91delinsTTAA) n.378+88_378+91delinsTTAA c.*206+88_*206+91delinsTTAA (n.*206+88_*206+91delinsTTAA) c.396+88_396+91delinsTTAA (n.396+88_396+91delinsTTAA) c.423+88_423+91delinsTTAA (n.423+88_423+91delinsTTAA) c.429+88_429+91delinsTTAA n.521+88_521+91delinsTTAA c.171+88_171+91delinsTTAA (n.171+88_171+91delinsTTAA) c.210+88_210+91delinsTTAA (n.210+88_210+91delinsTTAA) n.877+88_877+91delinsTTAA n.997+88_997+91delinsTTAA n.556+88_556+91delinsTTAA | |
| 20 | g.25307876T>A | CA1016400125 | ABHD12 | c.867+90A>T (n.867+90A>T) c.321+90A>T (n.321+90A>T) n.378+90A>T c.*206+90A>T (n.*206+90A>T) c.396+90A>T (n.396+90A>T) c.423+90A>T (n.423+90A>T) c.429+90A>T n.521+90A>T c.171+90A>T (n.171+90A>T) c.210+90A>T (n.210+90A>T) n.877+90A>T n.997+90A>T n.556+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307876T>C | CA2652223833 | ABHD12 | c.867+90A>G (n.867+90A>G) c.321+90A>G (n.321+90A>G) n.378+90A>G c.*206+90A>G (n.*206+90A>G) c.396+90A>G (n.396+90A>G) c.423+90A>G (n.423+90A>G) c.429+90A>G n.521+90A>G c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.210+90A>G (n.210+90A>G) n.877+90A>G n.997+90A>G n.556+90A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307876T= | CA2356806406 | ABHD12 | c.867+90A= (n.867+90A=) c.321+90A= (n.321+90A=) n.378+90A= c.*206+90A= (n.*206+90A=) c.396+90A= (n.396+90A=) c.423+90A= (n.423+90A=) c.429+90A= n.521+90A= c.171+90A= (n.171+90A=) c.210+90A= (n.210+90A=) n.877+90A= n.997+90A= n.556+90A= | |
| 20 | g.25307880_25307882del | CA742456400 | ABHD12 | c.867+88_867+90del (n.867+88_867+90del) c.321+88_321+90del (n.321+88_321+90del) n.378+88_378+90del c.*206+88_*206+90del (n.*206+88_*206+90del) c.396+88_396+90del (n.396+88_396+90del) c.423+88_423+90del (n.423+88_423+90del) c.429+88_429+90del n.521+88_521+90del c.171+88_171+90del (n.171+88_171+90del) c.210+88_210+90del (n.210+88_210+90del) n.877+88_877+90del n.997+88_997+90del n.556+88_556+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307877A>T | CA2652223837 | ABHD12 | c.867+89T>A (n.867+89T>A) c.321+89T>A (n.321+89T>A) n.378+89T>A c.*206+89T>A (n.*206+89T>A) c.396+89T>A (n.396+89T>A) c.423+89T>A (n.423+89T>A) c.429+89T>A n.521+89T>A c.171+89T>A (n.171+89T>A) c.210+89T>A (n.210+89T>A) n.877+89T>A n.997+89T>A n.556+89T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307878A= | CA2356806407 | ABHD12 | c.867+88T= (n.867+88T=) c.321+88T= (n.321+88T=) n.378+88T= c.*206+88T= (n.*206+88T=) c.396+88T= (n.396+88T=) c.423+88T= (n.423+88T=) c.429+88T= n.521+88T= c.171+88T= (n.171+88T=) c.210+88T= (n.210+88T=) n.877+88T= n.997+88T= n.556+88T= | |
| 20 | g.25307878A>C | CA2652223838 | ABHD12 | c.867+88T>G (n.867+88T>G) c.321+88T>G (n.321+88T>G) n.378+88T>G c.*206+88T>G (n.*206+88T>G) c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.423+88T>G (n.423+88T>G) c.429+88T>G n.521+88T>G c.171+88T>G (n.171+88T>G) c.210+88T>G (n.210+88T>G) n.877+88T>G n.997+88T>G n.556+88T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307878A>G | CA1016400128 | ABHD12 | c.867+88T>C (n.867+88T>C) c.321+88T>C (n.321+88T>C) n.378+88T>C c.*206+88T>C (n.*206+88T>C) c.396+88T>C (n.396+88T>C) c.423+88T>C (n.423+88T>C) c.429+88T>C n.521+88T>C c.171+88T>C (n.171+88T>C) c.210+88T>C (n.210+88T>C) n.877+88T>C n.997+88T>C n.556+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307878A>T | CA2652223839 | ABHD12 | c.867+88T>A (n.867+88T>A) c.321+88T>A (n.321+88T>A) n.378+88T>A c.*206+88T>A (n.*206+88T>A) c.396+88T>A (n.396+88T>A) c.423+88T>A (n.423+88T>A) c.429+88T>A n.521+88T>A c.171+88T>A (n.171+88T>A) c.210+88T>A (n.210+88T>A) n.877+88T>A n.997+88T>A n.556+88T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307879T>A | CA2577357887 | ABHD12 | c.867+87A>T (n.867+87A>T) c.321+87A>T (n.321+87A>T) n.378+87A>T c.*206+87A>T (n.*206+87A>T) c.396+87A>T (n.396+87A>T) c.423+87A>T (n.423+87A>T) c.429+87A>T n.521+87A>T c.171+87A>T (n.171+87A>T) c.210+87A>T (n.210+87A>T) n.877+87A>T n.997+87A>T n.556+87A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307879T>C | CA634951349 | ABHD12 | c.867+87A>G (n.867+87A>G) c.321+87A>G (n.321+87A>G) n.378+87A>G c.*206+87A>G (n.*206+87A>G) c.396+87A>G (n.396+87A>G) c.423+87A>G (n.423+87A>G) c.429+87A>G n.521+87A>G c.171+87A>G (n.171+87A>G) c.210+87A>G (n.210+87A>G) n.877+87A>G n.997+87A>G n.556+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307879T= | CA2356806408 | ABHD12 | c.867+87A= (n.867+87A=) c.321+87A= (n.321+87A=) n.378+87A= c.*206+87A= (n.*206+87A=) c.396+87A= (n.396+87A=) c.423+87A= (n.423+87A=) c.429+87A= n.521+87A= c.171+87A= (n.171+87A=) c.210+87A= (n.210+87A=) n.877+87A= n.997+87A= n.556+87A= | |
| 20 | g.25307880A>C | CA2577357888 | ABHD12 | c.867+86T>G (n.867+86T>G) c.321+86T>G (n.321+86T>G) n.378+86T>G c.*206+86T>G (n.*206+86T>G) c.396+86T>G (n.396+86T>G) c.423+86T>G (n.423+86T>G) c.429+86T>G n.521+86T>G c.171+86T>G (n.171+86T>G) c.210+86T>G (n.210+86T>G) n.877+86T>G n.997+86T>G n.556+86T>G | |
| 20 | g.25307880A>G | CA2652223841 | ABHD12 | c.867+86T>C (n.867+86T>C) c.321+86T>C (n.321+86T>C) n.378+86T>C c.*206+86T>C (n.*206+86T>C) c.396+86T>C (n.396+86T>C) c.423+86T>C (n.423+86T>C) c.429+86T>C n.521+86T>C c.171+86T>C (n.171+86T>C) c.210+86T>C (n.210+86T>C) n.877+86T>C n.997+86T>C n.556+86T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307880_25307883delinsAATT | CA2356806409 | ABHD12 | c.867+83_867+86delinsAATT (n.867+83_867+86delinsAATT) c.321+83_321+86delinsAATT (n.321+83_321+86delinsAATT) n.378+83_378+86delinsAATT c.*206+83_*206+86delinsAATT (n.*206+83_*206+86delinsAATT) c.396+83_396+86delinsAATT (n.396+83_396+86delinsAATT) c.423+83_423+86delinsAATT (n.423+83_423+86delinsAATT) c.429+83_429+86delinsAATT n.521+83_521+86delinsAATT c.171+83_171+86delinsAATT (n.171+83_171+86delinsAATT) c.210+83_210+86delinsAATT (n.210+83_210+86delinsAATT) n.877+83_877+86delinsAATT n.997+83_997+86delinsAATT n.556+83_556+86delinsAATT | |
| 20 | g.25307881A>G | CA2652223843 | ABHD12 | c.867+85T>C (n.867+85T>C) c.321+85T>C (n.321+85T>C) n.378+85T>C c.*206+85T>C (n.*206+85T>C) c.396+85T>C (n.396+85T>C) c.423+85T>C (n.423+85T>C) c.429+85T>C n.521+85T>C c.171+85T>C (n.171+85T>C) c.210+85T>C (n.210+85T>C) n.877+85T>C n.997+85T>C n.556+85T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886_25307888del | CA313719335 | ABHD12 | c.867+83_867+85del (n.867+83_867+85del) c.321+83_321+85del (n.321+83_321+85del) n.378+83_378+85del c.*206+83_*206+85del (n.*206+83_*206+85del) c.396+83_396+85del (n.396+83_396+85del) c.423+83_423+85del (n.423+83_423+85del) c.429+83_429+85del n.521+83_521+85del c.171+83_171+85del (n.171+83_171+85del) c.210+83_210+85del (n.210+83_210+85del) n.877+83_877+85del n.997+83_997+85del n.556+83_556+85del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307882T>A | CA2652223852 | ABHD12 | c.867+84A>T (n.867+84A>T) c.321+84A>T (n.321+84A>T) n.378+84A>T c.*206+84A>T (n.*206+84A>T) c.396+84A>T (n.396+84A>T) c.423+84A>T (n.423+84A>T) c.429+84A>T n.521+84A>T c.171+84A>T (n.171+84A>T) c.210+84A>T (n.210+84A>T) n.877+84A>T n.997+84A>T n.556+84A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307882T>G | CA2356806411 | ABHD12 | c.867+84A>C (n.867+84A>C) c.321+84A>C (n.321+84A>C) n.378+84A>C c.*206+84A>C (n.*206+84A>C) c.396+84A>C (n.396+84A>C) c.423+84A>C (n.423+84A>C) c.429+84A>C n.521+84A>C c.171+84A>C (n.171+84A>C) c.210+84A>C (n.210+84A>C) n.877+84A>C n.997+84A>C n.556+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307883del | CA2652223849 | ABHD12 | c.867+84del (n.867+84del) c.321+84del (n.321+84del) n.378+84del c.*206+84del (n.*206+84del) c.396+84del (n.396+84del) c.423+84del (n.423+84del) c.429+84del n.521+84del c.171+84del (n.171+84del) c.210+84del (n.210+84del) n.877+84del n.997+84del n.556+84del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307883_25307886del | CA2652223851 | ABHD12 | c.867+81_867+84del (n.867+81_867+84del) c.321+81_321+84del (n.321+81_321+84del) n.378+81_378+84del c.*206+81_*206+84del (n.*206+81_*206+84del) c.396+81_396+84del (n.396+81_396+84del) c.423+81_423+84del (n.423+81_423+84del) c.429+81_429+84del n.521+81_521+84del c.171+81_171+84del (n.171+81_171+84del) c.210+81_210+84del (n.210+81_210+84del) n.877+81_877+84del n.997+81_997+84del n.556+81_556+84del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307883T>A | CA2356806413 | ABHD12 | c.867+83A>T (n.867+83A>T) c.321+83A>T (n.321+83A>T) n.378+83A>T c.*206+83A>T (n.*206+83A>T) c.396+83A>T (n.396+83A>T) c.423+83A>T (n.423+83A>T) c.429+83A>T n.521+83A>T c.171+83A>T (n.171+83A>T) c.210+83A>T (n.210+83A>T) n.877+83A>T n.997+83A>T n.556+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307883T= | CA2356806412 | ABHD12 | c.867+83A= (n.867+83A=) c.321+83A= (n.321+83A=) n.378+83A= c.*206+83A= (n.*206+83A=) c.396+83A= (n.396+83A=) c.423+83A= (n.423+83A=) c.429+83A= n.521+83A= c.171+83A= (n.171+83A=) c.210+83A= (n.210+83A=) n.877+83A= n.997+83A= n.556+83A= | |
| 20 | g.25307884A>C | CA2652223856 | ABHD12 | c.867+82T>G (n.867+82T>G) c.321+82T>G (n.321+82T>G) n.378+82T>G c.*206+82T>G (n.*206+82T>G) c.396+82T>G (n.396+82T>G) c.423+82T>G (n.423+82T>G) c.429+82T>G n.521+82T>G c.171+82T>G (n.171+82T>G) c.210+82T>G (n.210+82T>G) n.877+82T>G n.997+82T>G n.556+82T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307884A>G | CA2577357889 | ABHD12 | c.867+82T>C (n.867+82T>C) c.321+82T>C (n.321+82T>C) n.378+82T>C c.*206+82T>C (n.*206+82T>C) c.396+82T>C (n.396+82T>C) c.423+82T>C (n.423+82T>C) c.429+82T>C n.521+82T>C c.171+82T>C (n.171+82T>C) c.210+82T>C (n.210+82T>C) n.877+82T>C n.997+82T>C n.556+82T>C | |
| 20 | g.25307884A>T | CA2652223857 | ABHD12 | c.867+82T>A (n.867+82T>A) c.321+82T>A (n.321+82T>A) n.378+82T>A c.*206+82T>A (n.*206+82T>A) c.396+82T>A (n.396+82T>A) c.423+82T>A (n.423+82T>A) c.429+82T>A n.521+82T>A c.171+82T>A (n.171+82T>A) c.210+82T>A (n.210+82T>A) n.877+82T>A n.997+82T>A n.556+82T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307885T>C | CA1016400137 | ABHD12 | c.867+81A>G (n.867+81A>G) c.321+81A>G (n.321+81A>G) n.378+81A>G c.*206+81A>G (n.*206+81A>G) c.396+81A>G (n.396+81A>G) c.423+81A>G (n.423+81A>G) c.429+81A>G n.521+81A>G c.171+81A>G (n.171+81A>G) c.210+81A>G (n.210+81A>G) n.877+81A>G n.997+81A>G n.556+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307885T>G | CA2652223861 | ABHD12 | c.867+81A>C (n.867+81A>C) c.321+81A>C (n.321+81A>C) n.378+81A>C c.*206+81A>C (n.*206+81A>C) c.396+81A>C (n.396+81A>C) c.423+81A>C (n.423+81A>C) c.429+81A>C n.521+81A>C c.171+81A>C (n.171+81A>C) c.210+81A>C (n.210+81A>C) n.877+81A>C n.997+81A>C n.556+81A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307885T= | CA2356806414 | ABHD12 | c.867+81A= (n.867+81A=) c.321+81A= (n.321+81A=) n.378+81A= c.*206+81A= (n.*206+81A=) c.396+81A= (n.396+81A=) c.423+81A= (n.423+81A=) c.429+81A= n.521+81A= c.171+81A= (n.171+81A=) c.210+81A= (n.210+81A=) n.877+81A= n.997+81A= n.556+81A= | |
| 20 | g.25307886del | CA2652223859 | ABHD12 | c.867+81del (n.867+81del) c.321+81del (n.321+81del) n.378+81del c.*206+81del (n.*206+81del) c.396+81del (n.396+81del) c.423+81del (n.423+81del) c.429+81del n.521+81del c.171+81del (n.171+81del) c.210+81del (n.210+81del) n.877+81del n.997+81del n.556+81del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T>A | CA2652223862 | ABHD12 | c.867+80A>T (n.867+80A>T) c.321+80A>T (n.321+80A>T) n.378+80A>T c.*206+80A>T (n.*206+80A>T) c.396+80A>T (n.396+80A>T) c.423+80A>T (n.423+80A>T) c.429+80A>T n.521+80A>T c.171+80A>T (n.171+80A>T) c.210+80A>T (n.210+80A>T) n.877+80A>T n.997+80A>T n.556+80A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T>C | CA1016400141 | ABHD12 | c.867+80A>G (n.867+80A>G) c.321+80A>G (n.321+80A>G) n.378+80A>G c.*206+80A>G (n.*206+80A>G) c.396+80A>G (n.396+80A>G) c.423+80A>G (n.423+80A>G) c.429+80A>G n.521+80A>G c.171+80A>G (n.171+80A>G) c.210+80A>G (n.210+80A>G) n.877+80A>G n.997+80A>G n.556+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T>G | CA2652223865 | ABHD12 | c.867+80A>C (n.867+80A>C) c.321+80A>C (n.321+80A>C) n.378+80A>C c.*206+80A>C (n.*206+80A>C) c.396+80A>C (n.396+80A>C) c.423+80A>C (n.423+80A>C) c.429+80A>C n.521+80A>C c.171+80A>C (n.171+80A>C) c.210+80A>C (n.210+80A>C) n.877+80A>C n.997+80A>C n.556+80A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307886T= | CA2356806415 | ABHD12 | c.867+80A= (n.867+80A=) c.321+80A= (n.321+80A=) n.378+80A= c.*206+80A= (n.*206+80A=) c.396+80A= (n.396+80A=) c.423+80A= (n.423+80A=) c.429+80A= n.521+80A= c.171+80A= (n.171+80A=) c.210+80A= (n.210+80A=) n.877+80A= n.997+80A= n.556+80A= | |
| 20 | g.25307887A>C | CA2652223866 | ABHD12 | c.867+79T>G (n.867+79T>G) c.321+79T>G (n.321+79T>G) n.378+79T>G c.*206+79T>G (n.*206+79T>G) c.396+79T>G (n.396+79T>G) c.423+79T>G (n.423+79T>G) c.429+79T>G n.521+79T>G c.171+79T>G (n.171+79T>G) c.210+79T>G (n.210+79T>G) n.877+79T>G n.997+79T>G n.556+79T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307887A>T | CA2652223867 | ABHD12 | c.867+79T>A (n.867+79T>A) c.321+79T>A (n.321+79T>A) n.378+79T>A c.*206+79T>A (n.*206+79T>A) c.396+79T>A (n.396+79T>A) c.423+79T>A (n.423+79T>A) c.429+79T>A n.521+79T>A c.171+79T>A (n.171+79T>A) c.210+79T>A (n.210+79T>A) n.877+79T>A n.997+79T>A n.556+79T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307888T>A | CA2652223868 | ABHD12 | c.867+78A>T (n.867+78A>T) c.321+78A>T (n.321+78A>T) n.378+78A>T c.*206+78A>T (n.*206+78A>T) c.396+78A>T (n.396+78A>T) c.423+78A>T (n.423+78A>T) c.429+78A>T n.521+78A>T c.171+78A>T (n.171+78A>T) c.210+78A>T (n.210+78A>T) n.877+78A>T n.997+78A>T n.556+78A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307888T>C | CA2356806417 | ABHD12 | c.867+78A>G (n.867+78A>G) c.321+78A>G (n.321+78A>G) n.378+78A>G c.*206+78A>G (n.*206+78A>G) c.396+78A>G (n.396+78A>G) c.423+78A>G (n.423+78A>G) c.429+78A>G n.521+78A>G c.171+78A>G (n.171+78A>G) c.210+78A>G (n.210+78A>G) n.877+78A>G n.997+78A>G n.556+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307888T= | CA2356806416 | ABHD12 | c.867+78A= (n.867+78A=) c.321+78A= (n.321+78A=) n.378+78A= c.*206+78A= (n.*206+78A=) c.396+78A= (n.396+78A=) c.423+78A= (n.423+78A=) c.429+78A= n.521+78A= c.171+78A= (n.171+78A=) c.210+78A= (n.210+78A=) n.877+78A= n.997+78A= n.556+78A= | |
| 20 | g.25307889A>C | CA2652223873 | ABHD12 | c.867+77T>G (n.867+77T>G) c.321+77T>G (n.321+77T>G) n.378+77T>G c.*206+77T>G (n.*206+77T>G) c.396+77T>G (n.396+77T>G) c.423+77T>G (n.423+77T>G) c.429+77T>G n.521+77T>G c.171+77T>G (n.171+77T>G) c.210+77T>G (n.210+77T>G) n.877+77T>G n.997+77T>G n.556+77T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307889A>G | CA2652223874 | ABHD12 | c.867+77T>C (n.867+77T>C) c.321+77T>C (n.321+77T>C) n.378+77T>C c.*206+77T>C (n.*206+77T>C) c.396+77T>C (n.396+77T>C) c.423+77T>C (n.423+77T>C) c.429+77T>C n.521+77T>C c.171+77T>C (n.171+77T>C) c.210+77T>C (n.210+77T>C) n.877+77T>C n.997+77T>C n.556+77T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307889A>T | CA2652223875 | ABHD12 | c.867+77T>A (n.867+77T>A) c.321+77T>A (n.321+77T>A) n.378+77T>A c.*206+77T>A (n.*206+77T>A) c.396+77T>A (n.396+77T>A) c.423+77T>A (n.423+77T>A) c.429+77T>A n.521+77T>A c.171+77T>A (n.171+77T>A) c.210+77T>A (n.210+77T>A) n.877+77T>A n.997+77T>A n.556+77T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307890del | CA2652223871 | ABHD12 | c.867+77del (n.867+77del) c.321+77del (n.321+77del) n.378+77del c.*206+77del (n.*206+77del) c.396+77del (n.396+77del) c.423+77del (n.423+77del) c.429+77del n.521+77del c.171+77del (n.171+77del) c.210+77del (n.210+77del) n.877+77del n.997+77del n.556+77del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307890A>G | CA2652223880 | ABHD12 | c.867+76T>C (n.867+76T>C) c.321+76T>C (n.321+76T>C) n.378+76T>C c.*206+76T>C (n.*206+76T>C) c.396+76T>C (n.396+76T>C) c.423+76T>C (n.423+76T>C) c.429+76T>C n.521+76T>C c.171+76T>C (n.171+76T>C) c.210+76T>C (n.210+76T>C) n.877+76T>C n.997+76T>C n.556+76T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307892G>A | CA313719336 | ABHD12 | c.867+74C>T (n.867+74C>T) c.321+74C>T (n.321+74C>T) n.378+74C>T c.*206+74C>T (n.*206+74C>T) c.396+74C>T (n.396+74C>T) c.423+74C>T (n.423+74C>T) c.429+74C>T n.521+74C>T c.171+74C>T (n.171+74C>T) c.210+74C>T (n.210+74C>T) n.877+74C>T n.997+74C>T n.556+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307892G>T | CA2652223885 | ABHD12 | c.867+74C>A (n.867+74C>A) c.321+74C>A (n.321+74C>A) n.378+74C>A c.*206+74C>A (n.*206+74C>A) c.396+74C>A (n.396+74C>A) c.423+74C>A (n.423+74C>A) c.429+74C>A n.521+74C>A c.171+74C>A (n.171+74C>A) c.210+74C>A (n.210+74C>A) n.877+74C>A n.997+74C>A n.556+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307893T>C | CA2652223886 | ABHD12 | c.867+73A>G (n.867+73A>G) c.321+73A>G (n.321+73A>G) n.378+73A>G c.*206+73A>G (n.*206+73A>G) c.396+73A>G (n.396+73A>G) c.423+73A>G (n.423+73A>G) c.429+73A>G n.521+73A>G c.171+73A>G (n.171+73A>G) c.210+73A>G (n.210+73A>G) n.877+73A>G n.997+73A>G n.556+73A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307894A>C | CA2652223887 | ABHD12 | c.867+72T>G (n.867+72T>G) c.321+72T>G (n.321+72T>G) n.378+72T>G c.*206+72T>G (n.*206+72T>G) c.396+72T>G (n.396+72T>G) c.423+72T>G (n.423+72T>G) c.429+72T>G n.521+72T>G c.171+72T>G (n.171+72T>G) c.210+72T>G (n.210+72T>G) n.877+72T>G n.997+72T>G n.556+72T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307894A>G | CA2652223888 | ABHD12 | c.867+72T>C (n.867+72T>C) c.321+72T>C (n.321+72T>C) n.378+72T>C c.*206+72T>C (n.*206+72T>C) c.396+72T>C (n.396+72T>C) c.423+72T>C (n.423+72T>C) c.429+72T>C n.521+72T>C c.171+72T>C (n.171+72T>C) c.210+72T>C (n.210+72T>C) n.877+72T>C n.997+72T>C n.556+72T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307896C>A | CA2652223889 | ABHD12 | c.867+70G>T (n.867+70G>T) c.321+70G>T (n.321+70G>T) n.378+70G>T c.*206+70G>T (n.*206+70G>T) c.396+70G>T (n.396+70G>T) c.423+70G>T (n.423+70G>T) c.429+70G>T n.521+70G>T c.171+70G>T (n.171+70G>T) c.210+70G>T (n.210+70G>T) n.877+70G>T n.997+70G>T n.556+70G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307896C>T | CA634951353 | ABHD12 | c.867+70G>A (n.867+70G>A) c.321+70G>A (n.321+70G>A) n.378+70G>A c.*206+70G>A (n.*206+70G>A) c.396+70G>A (n.396+70G>A) c.423+70G>A (n.423+70G>A) c.429+70G>A n.521+70G>A c.171+70G>A (n.171+70G>A) c.210+70G>A (n.210+70G>A) n.877+70G>A n.997+70G>A n.556+70G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307897C>G | CA742456403 | ABHD12 | c.867+69G>C (n.867+69G>C) c.321+69G>C (n.321+69G>C) n.378+69G>C c.*206+69G>C (n.*206+69G>C) c.396+69G>C (n.396+69G>C) c.423+69G>C (n.423+69G>C) c.429+69G>C n.521+69G>C c.171+69G>C (n.171+69G>C) c.210+69G>C (n.210+69G>C) n.877+69G>C n.997+69G>C n.556+69G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307897C>T | CA2652223891 | ABHD12 | c.867+69G>A (n.867+69G>A) c.321+69G>A (n.321+69G>A) n.378+69G>A c.*206+69G>A (n.*206+69G>A) c.396+69G>A (n.396+69G>A) c.423+69G>A (n.423+69G>A) c.429+69G>A n.521+69G>A c.171+69G>A (n.171+69G>A) c.210+69G>A (n.210+69G>A) n.877+69G>A n.997+69G>A n.556+69G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307898T>C | CA2652223892 | ABHD12 | c.867+68A>G (n.867+68A>G) c.321+68A>G (n.321+68A>G) n.378+68A>G c.*206+68A>G (n.*206+68A>G) c.396+68A>G (n.396+68A>G) c.423+68A>G (n.423+68A>G) c.429+68A>G n.521+68A>G c.171+68A>G (n.171+68A>G) c.210+68A>G (n.210+68A>G) n.877+68A>G n.997+68A>G n.556+68A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307899G>A | CA313719338 | ABHD12 | c.867+67C>T (n.867+67C>T) c.321+67C>T (n.321+67C>T) n.378+67C>T c.*206+67C>T (n.*206+67C>T) c.396+67C>T (n.396+67C>T) c.423+67C>T (n.423+67C>T) c.429+67C>T n.521+67C>T c.171+67C>T (n.171+67C>T) c.210+67C>T (n.210+67C>T) n.877+67C>T n.997+67C>T n.556+67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307900T>A | CA313719339 | ABHD12 | c.867+66A>T (n.867+66A>T) c.321+66A>T (n.321+66A>T) n.378+66A>T c.*206+66A>T (n.*206+66A>T) c.396+66A>T (n.396+66A>T) c.423+66A>T (n.423+66A>T) c.429+66A>T n.521+66A>T c.171+66A>T (n.171+66A>T) c.210+66A>T (n.210+66A>T) n.877+66A>T n.997+66A>T n.556+66A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307902_25307905del | CA742456407 | ABHD12 | c.867+63_867+66del (n.867+63_867+66del) c.321+63_321+66del (n.321+63_321+66del) n.378+63_378+66del c.*206+63_*206+66del (n.*206+63_*206+66del) c.396+63_396+66del (n.396+63_396+66del) c.423+63_423+66del (n.423+63_423+66del) c.429+63_429+66del n.521+63_521+66del c.171+63_171+66del (n.171+63_171+66del) c.210+63_210+66del (n.210+63_210+66del) n.877+63_877+66del n.997+63_997+66del n.556+63_556+66del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307901A>G | CA2652223895 | ABHD12 | c.867+65T>C (n.867+65T>C) c.321+65T>C (n.321+65T>C) n.378+65T>C c.*206+65T>C (n.*206+65T>C) c.396+65T>C (n.396+65T>C) c.423+65T>C (n.423+65T>C) c.429+65T>C n.521+65T>C c.171+65T>C (n.171+65T>C) c.210+65T>C (n.210+65T>C) n.877+65T>C n.997+65T>C n.556+65T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307901A>T | CA2577357891 | ABHD12 | c.867+65T>A (n.867+65T>A) c.321+65T>A (n.321+65T>A) n.378+65T>A c.*206+65T>A (n.*206+65T>A) c.396+65T>A (n.396+65T>A) c.423+65T>A (n.423+65T>A) c.429+65T>A n.521+65T>A c.171+65T>A (n.171+65T>A) c.210+65T>A (n.210+65T>A) n.877+65T>A n.997+65T>A n.556+65T>A | |
| 20 | g.25307902A>G | CA2652223896 | ABHD12 | c.867+64T>C (n.867+64T>C) c.321+64T>C (n.321+64T>C) n.378+64T>C c.*206+64T>C (n.*206+64T>C) c.396+64T>C (n.396+64T>C) c.423+64T>C (n.423+64T>C) c.429+64T>C n.521+64T>C c.171+64T>C (n.171+64T>C) c.210+64T>C (n.210+64T>C) n.877+64T>C n.997+64T>C n.556+64T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307903_25307905del | CA2577357892 | ABHD12 | c.867+62_867+64del (n.867+62_867+64del) c.321+62_321+64del (n.321+62_321+64del) n.378+62_378+64del c.*206+62_*206+64del (n.*206+62_*206+64del) c.396+62_396+64del (n.396+62_396+64del) c.423+62_423+64del (n.423+62_423+64del) c.429+62_429+64del n.521+62_521+64del c.171+62_171+64del (n.171+62_171+64del) c.210+62_210+64del (n.210+62_210+64del) n.877+62_877+64del n.997+62_997+64del n.556+62_556+64del | |
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| 20 | g.25307903T>C | CA2652223899 | ABHD12 | c.867+63A>G (n.867+63A>G) c.321+63A>G (n.321+63A>G) n.378+63A>G c.*206+63A>G (n.*206+63A>G) c.396+63A>G (n.396+63A>G) c.423+63A>G (n.423+63A>G) c.429+63A>G n.521+63A>G c.171+63A>G (n.171+63A>G) c.210+63A>G (n.210+63A>G) n.877+63A>G n.997+63A>G n.556+63A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307903T>G | CA2356806429 | ABHD12 | c.867+63A>C (n.867+63A>C) c.321+63A>C (n.321+63A>C) n.378+63A>C c.*206+63A>C (n.*206+63A>C) c.396+63A>C (n.396+63A>C) c.423+63A>C (n.423+63A>C) c.429+63A>C n.521+63A>C c.171+63A>C (n.171+63A>C) c.210+63A>C (n.210+63A>C) n.877+63A>C n.997+63A>C n.556+63A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307903T= | CA2356806428 | ABHD12 | c.867+63A= (n.867+63A=) c.321+63A= (n.321+63A=) n.378+63A= c.*206+63A= (n.*206+63A=) c.396+63A= (n.396+63A=) c.423+63A= (n.423+63A=) c.429+63A= n.521+63A= c.171+63A= (n.171+63A=) c.210+63A= (n.210+63A=) n.877+63A= n.997+63A= n.556+63A= | |
| 20 | g.25307906_25307909del | CA313719351 | ABHD12 | c.867+60_867+63del (n.867+60_867+63del) c.321+60_321+63del (n.321+60_321+63del) n.378+60_378+63del c.*206+60_*206+63del (n.*206+60_*206+63del) c.396+60_396+63del (n.396+60_396+63del) c.423+60_423+63del (n.423+60_423+63del) c.429+60_429+63del n.521+60_521+63del c.171+60_171+63del (n.171+60_171+63del) c.210+60_210+63del (n.210+60_210+63del) n.877+60_877+63del n.997+60_997+63del n.556+60_556+63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307904T= | CA2356806430 | ABHD12 | c.867+62A= (n.867+62A=) c.321+62A= (n.321+62A=) n.378+62A= c.*206+62A= (n.*206+62A=) c.396+62A= (n.396+62A=) c.423+62A= (n.423+62A=) c.429+62A= n.521+62A= c.171+62A= (n.171+62A=) c.210+62A= (n.210+62A=) n.877+62A= n.997+62A= n.556+62A= | |
| 20 | g.25307905A= | CA2356806431 | ABHD12 | c.867+61T= (n.867+61T=) c.321+61T= (n.321+61T=) n.378+61T= c.*206+61T= (n.*206+61T=) c.396+61T= (n.396+61T=) c.423+61T= (n.423+61T=) c.429+61T= n.521+61T= c.171+61T= (n.171+61T=) c.210+61T= (n.210+61T=) n.877+61T= n.997+61T= n.556+61T= | |
| 20 | g.25307905A>C | CA313719354 | ABHD12 | c.867+61T>G (n.867+61T>G) c.321+61T>G (n.321+61T>G) n.378+61T>G c.*206+61T>G (n.*206+61T>G) c.396+61T>G (n.396+61T>G) c.423+61T>G (n.423+61T>G) c.429+61T>G n.521+61T>G c.171+61T>G (n.171+61T>G) c.210+61T>G (n.210+61T>G) n.877+61T>G n.997+61T>G n.556+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307906G>A | CA313719361 | ABHD12 | c.867+60C>T (n.867+60C>T) c.321+60C>T (n.321+60C>T) n.378+60C>T c.*206+60C>T (n.*206+60C>T) c.396+60C>T (n.396+60C>T) c.423+60C>T (n.423+60C>T) c.429+60C>T n.521+60C>T c.171+60C>T (n.171+60C>T) c.210+60C>T (n.210+60C>T) n.877+60C>T n.997+60C>T n.556+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307906G>T | CA2356806433 | ABHD12 | c.867+60C>A (n.867+60C>A) c.321+60C>A (n.321+60C>A) n.378+60C>A c.*206+60C>A (n.*206+60C>A) c.396+60C>A (n.396+60C>A) c.423+60C>A (n.423+60C>A) c.429+60C>A n.521+60C>A c.171+60C>A (n.171+60C>A) c.210+60C>A (n.210+60C>A) n.877+60C>A n.997+60C>A n.556+60C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307910T>C | CA2652223904 | ABHD12 | c.867+56A>G (n.867+56A>G) c.321+56A>G (n.321+56A>G) n.378+56A>G c.*206+56A>G (n.*206+56A>G) c.396+56A>G (n.396+56A>G) c.423+56A>G (n.423+56A>G) c.429+56A>G n.521+56A>G c.171+56A>G (n.171+56A>G) c.210+56A>G (n.210+56A>G) n.877+56A>G n.997+56A>G n.556+56A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307912del | CA2577357894 | ABHD12 | c.867+56del (n.867+56del) c.321+56del (n.321+56del) n.378+56del c.*206+56del (n.*206+56del) c.396+56del (n.396+56del) c.423+56del (n.423+56del) c.429+56del n.521+56del c.171+56del (n.171+56del) c.210+56del (n.210+56del) n.877+56del n.997+56del n.556+56del | |
| 20 | g.25307911T>A | CA2652223905 | ABHD12 | c.867+55A>T (n.867+55A>T) c.321+55A>T (n.321+55A>T) n.378+55A>T c.*206+55A>T (n.*206+55A>T) c.396+55A>T (n.396+55A>T) c.423+55A>T (n.423+55A>T) c.429+55A>T n.521+55A>T c.171+55A>T (n.171+55A>T) c.210+55A>T (n.210+55A>T) n.877+55A>T n.997+55A>T n.556+55A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307911T>C | CA2577357895 | ABHD12 | c.867+55A>G (n.867+55A>G) c.321+55A>G (n.321+55A>G) n.378+55A>G c.*206+55A>G (n.*206+55A>G) c.396+55A>G (n.396+55A>G) c.423+55A>G (n.423+55A>G) c.429+55A>G n.521+55A>G c.171+55A>G (n.171+55A>G) c.210+55A>G (n.210+55A>G) n.877+55A>G n.997+55A>G n.556+55A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307912T>C | CA742456415 | ABHD12 | c.867+54A>G (n.867+54A>G) c.321+54A>G (n.321+54A>G) n.378+54A>G c.*206+54A>G (n.*206+54A>G) c.396+54A>G (n.396+54A>G) c.423+54A>G (n.423+54A>G) c.429+54A>G n.521+54A>G c.171+54A>G (n.171+54A>G) c.210+54A>G (n.210+54A>G) n.877+54A>G n.997+54A>G n.556+54A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307912T= | CA2356806434 | ABHD12 | c.867+54A= (n.867+54A=) c.321+54A= (n.321+54A=) n.378+54A= c.*206+54A= (n.*206+54A=) c.396+54A= (n.396+54A=) c.423+54A= (n.423+54A=) c.429+54A= n.521+54A= c.171+54A= (n.171+54A=) c.210+54A= (n.210+54A=) n.877+54A= n.997+54A= n.556+54A= | |
| 20 | g.25307913C>A | CA634951357 | ABHD12 | c.867+53G>T (n.867+53G>T) c.321+53G>T (n.321+53G>T) n.378+53G>T c.*206+53G>T (n.*206+53G>T) c.396+53G>T (n.396+53G>T) c.423+53G>T (n.423+53G>T) c.429+53G>T n.521+53G>T c.171+53G>T (n.171+53G>T) c.210+53G>T (n.210+53G>T) n.877+53G>T n.997+53G>T n.556+53G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307913C= | CA2356806435 | ABHD12 | c.867+53G= (n.867+53G=) c.321+53G= (n.321+53G=) n.378+53G= c.*206+53G= (n.*206+53G=) c.396+53G= (n.396+53G=) c.423+53G= (n.423+53G=) c.429+53G= n.521+53G= c.171+53G= (n.171+53G=) c.210+53G= (n.210+53G=) n.877+53G= n.997+53G= n.556+53G= | |
| 20 | g.25307914T>C | CA2652223906 | ABHD12 | c.867+52A>G (n.867+52A>G) c.321+52A>G (n.321+52A>G) n.378+52A>G c.*206+52A>G (n.*206+52A>G) c.396+52A>G (n.396+52A>G) c.423+52A>G (n.423+52A>G) c.429+52A>G n.521+52A>G c.171+52A>G (n.171+52A>G) c.210+52A>G (n.210+52A>G) n.877+52A>G n.997+52A>G n.556+52A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307914T>G | CA2652223907 | ABHD12 | c.867+52A>C (n.867+52A>C) c.321+52A>C (n.321+52A>C) n.378+52A>C c.*206+52A>C (n.*206+52A>C) c.396+52A>C (n.396+52A>C) c.423+52A>C (n.423+52A>C) c.429+52A>C n.521+52A>C c.171+52A>C (n.171+52A>C) c.210+52A>C (n.210+52A>C) n.877+52A>C n.997+52A>C n.556+52A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307915A>G | CA2652223908 | ABHD12 | c.867+51T>C (n.867+51T>C) c.321+51T>C (n.321+51T>C) n.378+51T>C c.*206+51T>C (n.*206+51T>C) c.396+51T>C (n.396+51T>C) c.423+51T>C (n.423+51T>C) c.429+51T>C n.521+51T>C c.171+51T>C (n.171+51T>C) c.210+51T>C (n.210+51T>C) n.877+51T>C n.997+51T>C n.556+51T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916del | CA2652223909 | ABHD12 | c.867+50del (n.867+50del) c.321+50del (n.321+50del) n.378+50del c.*206+50del (n.*206+50del) c.396+50del (n.396+50del) c.423+50del (n.423+50del) c.429+50del n.521+50del c.171+50del (n.171+50del) c.210+50del (n.210+50del) n.877+50del n.997+50del n.556+50del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916T>A | CA2652223910 | ABHD12 | c.867+50A>T (n.867+50A>T) c.321+50A>T (n.321+50A>T) n.378+50A>T c.*206+50A>T (n.*206+50A>T) c.396+50A>T (n.396+50A>T) c.423+50A>T (n.423+50A>T) c.429+50A>T n.521+50A>T c.171+50A>T (n.171+50A>T) c.210+50A>T (n.210+50A>T) n.877+50A>T n.997+50A>T n.556+50A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916T>C | CA9795958 | ABHD12 | c.867+50A>G (n.867+50A>G) c.321+50A>G (n.321+50A>G) n.378+50A>G c.*206+50A>G (n.*206+50A>G) c.396+50A>G (n.396+50A>G) c.423+50A>G (n.423+50A>G) c.429+50A>G n.521+50A>G c.171+50A>G (n.171+50A>G) c.210+50A>G (n.210+50A>G) n.877+50A>G n.997+50A>G n.556+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307916T= | CA2356806436 | ABHD12 | c.867+50A= (n.867+50A=) c.321+50A= (n.321+50A=) n.378+50A= c.*206+50A= (n.*206+50A=) c.396+50A= (n.396+50A=) c.423+50A= (n.423+50A=) c.429+50A= n.521+50A= c.171+50A= (n.171+50A=) c.210+50A= (n.210+50A=) n.877+50A= n.997+50A= n.556+50A= | |
| 20 | g.25307917A= | CA2356806437 | ABHD12 | c.867+49T= (n.867+49T=) c.321+49T= (n.321+49T=) n.378+49T= c.*206+49T= (n.*206+49T=) c.396+49T= (n.396+49T=) c.423+49T= (n.423+49T=) c.429+49T= n.521+49T= c.171+49T= (n.171+49T=) c.210+49T= (n.210+49T=) n.877+49T= n.997+49T= n.556+49T= | |
| 20 | g.25307917A>T | CA634951367 | ABHD12 | c.867+49T>A (n.867+49T>A) c.321+49T>A (n.321+49T>A) n.378+49T>A c.*206+49T>A (n.*206+49T>A) c.396+49T>A (n.396+49T>A) c.423+49T>A (n.423+49T>A) c.429+49T>A n.521+49T>A c.171+49T>A (n.171+49T>A) c.210+49T>A (n.210+49T>A) n.877+49T>A n.997+49T>A n.556+49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307918A>T | CA2652223912 | ABHD12 | c.867+48T>A (n.867+48T>A) c.321+48T>A (n.321+48T>A) n.378+48T>A c.*206+48T>A (n.*206+48T>A) c.396+48T>A (n.396+48T>A) c.423+48T>A (n.423+48T>A) c.429+48T>A n.521+48T>A c.171+48T>A (n.171+48T>A) c.210+48T>A (n.210+48T>A) n.877+48T>A n.997+48T>A n.556+48T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307920T>A | CA2356806439 | ABHD12 | c.867+46A>T (n.867+46A>T) c.321+46A>T (n.321+46A>T) n.378+46A>T c.*206+46A>T (n.*206+46A>T) c.396+46A>T (n.396+46A>T) c.423+46A>T (n.423+46A>T) c.429+46A>T n.521+46A>T c.171+46A>T (n.171+46A>T) c.210+46A>T (n.210+46A>T) n.877+46A>T n.997+46A>T n.556+46A>T | dbSNP |
| 20 | g.25307920T= | CA2356806438 | ABHD12 | c.867+46A= (n.867+46A=) c.321+46A= (n.321+46A=) n.378+46A= c.*206+46A= (n.*206+46A=) c.396+46A= (n.396+46A=) c.423+46A= (n.423+46A=) c.429+46A= n.521+46A= c.171+46A= (n.171+46A=) c.210+46A= (n.210+46A=) n.877+46A= n.997+46A= n.556+46A= | |
| 20 | g.25307923_25307927del | CA2815628370 | ABHD12 | c.867+42_867+46del (n.867+42_867+46del) c.321+42_321+46del (n.321+42_321+46del) n.378+42_378+46del c.*206+42_*206+46del (n.*206+42_*206+46del) c.396+42_396+46del (n.396+42_396+46del) c.423+42_423+46del (n.423+42_423+46del) c.429+42_429+46del n.521+42_521+46del c.171+42_171+46del (n.171+42_171+46del) c.210+42_210+46del (n.210+42_210+46del) n.877+42_877+46del n.997+42_997+46del n.556+42_556+46del | |
| 20 | g.25307922A>G | CA2815628371 | ABHD12 | c.867+44T>C (n.867+44T>C) c.321+44T>C (n.321+44T>C) n.378+44T>C c.*206+44T>C (n.*206+44T>C) c.396+44T>C (n.396+44T>C) c.423+44T>C (n.423+44T>C) c.429+44T>C n.521+44T>C c.171+44T>C (n.171+44T>C) c.210+44T>C (n.210+44T>C) n.877+44T>C n.997+44T>C n.556+44T>C | |
| 20 | g.25307923T>A | CA2652223915 | ABHD12 | c.867+43A>T (n.867+43A>T) c.321+43A>T (n.321+43A>T) n.378+43A>T c.*206+43A>T (n.*206+43A>T) c.396+43A>T (n.396+43A>T) c.423+43A>T (n.423+43A>T) c.429+43A>T n.521+43A>T c.171+43A>T (n.171+43A>T) c.210+43A>T (n.210+43A>T) n.877+43A>T n.997+43A>T n.556+43A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307923T>C | CA9795959 | ABHD12 | c.867+43A>G (n.867+43A>G) c.321+43A>G (n.321+43A>G) n.378+43A>G c.*206+43A>G (n.*206+43A>G) c.396+43A>G (n.396+43A>G) c.423+43A>G (n.423+43A>G) c.429+43A>G n.521+43A>G c.171+43A>G (n.171+43A>G) c.210+43A>G (n.210+43A>G) n.877+43A>G n.997+43A>G n.556+43A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307923T= | CA2356806440 | ABHD12 | c.867+43A= (n.867+43A=) c.321+43A= (n.321+43A=) n.378+43A= c.*206+43A= (n.*206+43A=) c.396+43A= (n.396+43A=) c.423+43A= (n.423+43A=) c.429+43A= n.521+43A= c.171+43A= (n.171+43A=) c.210+43A= (n.210+43A=) n.877+43A= n.997+43A= n.556+43A= | |
| 20 | g.25307925_25307928delinsTTAA | CA2356806441 | ABHD12 | c.867+38_867+41delinsTTAA (n.867+38_867+41delinsTTAA) c.321+38_321+41delinsTTAA (n.321+38_321+41delinsTTAA) n.378+38_378+41delinsTTAA c.*206+38_*206+41delinsTTAA (n.*206+38_*206+41delinsTTAA) c.396+38_396+41delinsTTAA (n.396+38_396+41delinsTTAA) c.423+38_423+41delinsTTAA (n.423+38_423+41delinsTTAA) c.429+38_429+41delinsTTAA n.521+38_521+41delinsTTAA c.171+38_171+41delinsTTAA (n.171+38_171+41delinsTTAA) c.210+38_210+41delinsTTAA (n.210+38_210+41delinsTTAA) n.877+38_877+41delinsTTAA n.997+38_997+41delinsTTAA n.556+38_556+41delinsTTAA | |
| 20 | g.25307926T>C | CA2652223917 | ABHD12 | c.867+40A>G (n.867+40A>G) c.321+40A>G (n.321+40A>G) n.378+40A>G c.*206+40A>G (n.*206+40A>G) c.396+40A>G (n.396+40A>G) c.423+40A>G (n.423+40A>G) c.429+40A>G n.521+40A>G c.171+40A>G (n.171+40A>G) c.210+40A>G (n.210+40A>G) n.877+40A>G n.997+40A>G n.556+40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307930_25307932del | CA9795960 | ABHD12 | c.867+38_867+40del (n.867+38_867+40del) c.321+38_321+40del (n.321+38_321+40del) n.378+38_378+40del c.*206+38_*206+40del (n.*206+38_*206+40del) c.396+38_396+40del (n.396+38_396+40del) c.423+38_423+40del (n.423+38_423+40del) c.429+38_429+40del n.521+38_521+40del c.171+38_171+40del (n.171+38_171+40del) c.210+38_210+40del (n.210+38_210+40del) n.877+38_877+40del n.997+38_997+40del n.556+38_556+40del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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