| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.25307784_25307798del | CA742456366 | ABHD12 | c.867+170_867+184del (n.867+170_867+184del) c.321+170_321+184del (n.321+170_321+184del) n.378+170_378+184del c.*206+170_*206+184del (n.*206+170_*206+184del) c.396+170_396+184del (n.396+170_396+184del) c.423+170_423+184del (n.423+170_423+184del) c.429+170_429+184del n.521+170_521+184del c.171+170_171+184del (n.171+170_171+184del) c.210+170_210+184del (n.210+170_210+184del) n.877+170_877+184del n.997+170_997+184del n.556+170_556+184del | dbSNP |
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| 20 | g.25307785C>G | CA313719296 | ABHD12 | c.867+181G>C (n.867+181G>C) c.321+181G>C (n.321+181G>C) n.378+181G>C c.*206+181G>C (n.*206+181G>C) c.396+181G>C (n.396+181G>C) c.423+181G>C (n.423+181G>C) c.429+181G>C n.521+181G>C c.171+181G>C (n.171+181G>C) c.210+181G>C (n.210+181G>C) n.877+181G>C n.997+181G>C n.556+181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307788G>C | CA2356806372 | ABHD12 | c.867+178C>G (n.867+178C>G) c.321+178C>G (n.321+178C>G) n.378+178C>G c.*206+178C>G (n.*206+178C>G) c.396+178C>G (n.396+178C>G) c.423+178C>G (n.423+178C>G) c.429+178C>G n.521+178C>G c.171+178C>G (n.171+178C>G) c.210+178C>G (n.210+178C>G) n.877+178C>G n.997+178C>G n.556+178C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307788G= | CA2356806371 | ABHD12 | c.867+178C= (n.867+178C=) c.321+178C= (n.321+178C=) n.378+178C= c.*206+178C= (n.*206+178C=) c.396+178C= (n.396+178C=) c.423+178C= (n.423+178C=) c.429+178C= n.521+178C= c.171+178C= (n.171+178C=) c.210+178C= (n.210+178C=) n.877+178C= n.997+178C= n.556+178C= | |
| 20 | g.25307788G>T | CA742456373 | ABHD12 | c.867+178C>A (n.867+178C>A) c.321+178C>A (n.321+178C>A) n.378+178C>A c.*206+178C>A (n.*206+178C>A) c.396+178C>A (n.396+178C>A) c.423+178C>A (n.423+178C>A) c.429+178C>A n.521+178C>A c.171+178C>A (n.171+178C>A) c.210+178C>A (n.210+178C>A) n.877+178C>A n.997+178C>A n.556+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307791A= | CA2356806373 | ABHD12 | c.867+175T= (n.867+175T=) c.321+175T= (n.321+175T=) n.378+175T= c.*206+175T= (n.*206+175T=) c.396+175T= (n.396+175T=) c.423+175T= (n.423+175T=) c.429+175T= n.521+175T= c.171+175T= (n.171+175T=) c.210+175T= (n.210+175T=) n.877+175T= n.997+175T= n.556+175T= | |
| 20 | g.25307791A>G | CA313719299 | ABHD12 | c.867+175T>C (n.867+175T>C) c.321+175T>C (n.321+175T>C) n.378+175T>C c.*206+175T>C (n.*206+175T>C) c.396+175T>C (n.396+175T>C) c.423+175T>C (n.423+175T>C) c.429+175T>C n.521+175T>C c.171+175T>C (n.171+175T>C) c.210+175T>C (n.210+175T>C) n.877+175T>C n.997+175T>C n.556+175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307792T>C | CA2356806374 | ABHD12 | c.867+174A>G (n.867+174A>G) c.321+174A>G (n.321+174A>G) n.378+174A>G c.*206+174A>G (n.*206+174A>G) c.396+174A>G (n.396+174A>G) c.423+174A>G (n.423+174A>G) c.429+174A>G n.521+174A>G c.171+174A>G (n.171+174A>G) c.210+174A>G (n.210+174A>G) n.877+174A>G n.997+174A>G n.556+174A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307792T= | CA2356806375 | ABHD12 | c.867+174A= (n.867+174A=) c.321+174A= (n.321+174A=) n.378+174A= c.*206+174A= (n.*206+174A=) c.396+174A= (n.396+174A=) c.423+174A= (n.423+174A=) c.429+174A= n.521+174A= c.171+174A= (n.171+174A=) c.210+174A= (n.210+174A=) n.877+174A= n.997+174A= n.556+174A= | |
| 20 | g.25307800G>A | CA2356806377 | ABHD12 | c.867+166C>T (n.867+166C>T) c.321+166C>T (n.321+166C>T) n.378+166C>T c.*206+166C>T (n.*206+166C>T) c.396+166C>T (n.396+166C>T) c.423+166C>T (n.423+166C>T) c.429+166C>T n.521+166C>T c.171+166C>T (n.171+166C>T) c.210+166C>T (n.210+166C>T) n.877+166C>T n.997+166C>T n.556+166C>T | dbSNP |
| 20 | g.25307800G= | CA2356806376 | ABHD12 | c.867+166C= (n.867+166C=) c.321+166C= (n.321+166C=) n.378+166C= c.*206+166C= (n.*206+166C=) c.396+166C= (n.396+166C=) c.423+166C= (n.423+166C=) c.429+166C= n.521+166C= c.171+166C= (n.171+166C=) c.210+166C= (n.210+166C=) n.877+166C= n.997+166C= n.556+166C= | |
| 20 | g.25307802G= | CA2356806378 | ABHD12 | c.867+164C= (n.867+164C=) c.321+164C= (n.321+164C=) n.378+164C= c.*206+164C= (n.*206+164C=) c.396+164C= (n.396+164C=) c.423+164C= (n.423+164C=) c.429+164C= n.521+164C= c.171+164C= (n.171+164C=) c.210+164C= (n.210+164C=) n.877+164C= n.997+164C= n.556+164C= | |
| 20 | g.25307802G>T | CA742456374 | ABHD12 | c.867+164C>A (n.867+164C>A) c.321+164C>A (n.321+164C>A) n.378+164C>A c.*206+164C>A (n.*206+164C>A) c.396+164C>A (n.396+164C>A) c.423+164C>A (n.423+164C>A) c.429+164C>A n.521+164C>A c.171+164C>A (n.171+164C>A) c.210+164C>A (n.210+164C>A) n.877+164C>A n.997+164C>A n.556+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307803C>A | CA313719311 | ABHD12 | c.867+163G>T (n.867+163G>T) c.321+163G>T (n.321+163G>T) n.378+163G>T c.*206+163G>T (n.*206+163G>T) c.396+163G>T (n.396+163G>T) c.423+163G>T (n.423+163G>T) c.429+163G>T n.521+163G>T c.171+163G>T (n.171+163G>T) c.210+163G>T (n.210+163G>T) n.877+163G>T n.997+163G>T n.556+163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307803C= | CA2356806379 | ABHD12 | c.867+163G= (n.867+163G=) c.321+163G= (n.321+163G=) n.378+163G= c.*206+163G= (n.*206+163G=) c.396+163G= (n.396+163G=) c.423+163G= (n.423+163G=) c.429+163G= n.521+163G= c.171+163G= (n.171+163G=) c.210+163G= (n.210+163G=) n.877+163G= n.997+163G= n.556+163G= | |
| 20 | g.25307810G>C | CA1016400102 | ABHD12 | c.867+156C>G (n.867+156C>G) c.321+156C>G (n.321+156C>G) n.378+156C>G c.*206+156C>G (n.*206+156C>G) c.396+156C>G (n.396+156C>G) c.423+156C>G (n.423+156C>G) c.429+156C>G n.521+156C>G c.171+156C>G (n.171+156C>G) c.210+156C>G (n.210+156C>G) n.877+156C>G n.997+156C>G n.556+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307810G= | CA2356806380 | ABHD12 | c.867+156C= (n.867+156C=) c.321+156C= (n.321+156C=) n.378+156C= c.*206+156C= (n.*206+156C=) c.396+156C= (n.396+156C=) c.423+156C= (n.423+156C=) c.429+156C= n.521+156C= c.171+156C= (n.171+156C=) c.210+156C= (n.210+156C=) n.877+156C= n.997+156C= n.556+156C= | |
| 20 | g.25307811T>A | CA1016400106 | ABHD12 | c.867+155A>T (n.867+155A>T) c.321+155A>T (n.321+155A>T) n.378+155A>T c.*206+155A>T (n.*206+155A>T) c.396+155A>T (n.396+155A>T) c.423+155A>T (n.423+155A>T) c.429+155A>T n.521+155A>T c.171+155A>T (n.171+155A>T) c.210+155A>T (n.210+155A>T) n.877+155A>T n.997+155A>T n.556+155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307811T= | CA2356806381 | ABHD12 | c.867+155A= (n.867+155A=) c.321+155A= (n.321+155A=) n.378+155A= c.*206+155A= (n.*206+155A=) c.396+155A= (n.396+155A=) c.423+155A= (n.423+155A=) c.429+155A= n.521+155A= c.171+155A= (n.171+155A=) c.210+155A= (n.210+155A=) n.877+155A= n.997+155A= n.556+155A= | |
| 20 | g.25307814C>A | CA2652223705 | ABHD12 | c.867+152G>T (n.867+152G>T) c.321+152G>T (n.321+152G>T) n.378+152G>T c.*206+152G>T (n.*206+152G>T) c.396+152G>T (n.396+152G>T) c.423+152G>T (n.423+152G>T) c.429+152G>T n.521+152G>T c.171+152G>T (n.171+152G>T) c.210+152G>T (n.210+152G>T) n.877+152G>T n.997+152G>T n.556+152G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307814C= | CA2356806382 | ABHD12 | c.867+152G= (n.867+152G=) c.321+152G= (n.321+152G=) n.378+152G= c.*206+152G= (n.*206+152G=) c.396+152G= (n.396+152G=) c.423+152G= (n.423+152G=) c.429+152G= n.521+152G= c.171+152G= (n.171+152G=) c.210+152G= (n.210+152G=) n.877+152G= n.997+152G= n.556+152G= | |
| 20 | g.25307814C>T | CA2356806383 | ABHD12 | c.867+152G>A (n.867+152G>A) c.321+152G>A (n.321+152G>A) n.378+152G>A c.*206+152G>A (n.*206+152G>A) c.396+152G>A (n.396+152G>A) c.423+152G>A (n.423+152G>A) c.429+152G>A n.521+152G>A c.171+152G>A (n.171+152G>A) c.210+152G>A (n.210+152G>A) n.877+152G>A n.997+152G>A n.556+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307819del | CA2652223711 | ABHD12 | c.867+150del (n.867+150del) c.321+150del (n.321+150del) n.378+150del c.*206+150del (n.*206+150del) c.396+150del (n.396+150del) c.423+150del (n.423+150del) c.429+150del n.521+150del c.171+150del (n.171+150del) c.210+150del (n.210+150del) n.877+150del n.997+150del n.556+150del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307820C= | CA2356806384 | ABHD12 | c.867+146G= (n.867+146G=) c.321+146G= (n.321+146G=) n.378+146G= c.*206+146G= (n.*206+146G=) c.396+146G= (n.396+146G=) c.423+146G= (n.423+146G=) c.429+146G= n.521+146G= c.171+146G= (n.171+146G=) c.210+146G= (n.210+146G=) n.877+146G= n.997+146G= n.556+146G= | |
| 20 | g.25307820C>T | CA313719317 | ABHD12 | c.867+146G>A (n.867+146G>A) c.321+146G>A (n.321+146G>A) n.378+146G>A c.*206+146G>A (n.*206+146G>A) c.396+146G>A (n.396+146G>A) c.423+146G>A (n.423+146G>A) c.429+146G>A n.521+146G>A c.171+146G>A (n.171+146G>A) c.210+146G>A (n.210+146G>A) n.877+146G>A n.997+146G>A n.556+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307823G>T | CA2652223715 | ABHD12 | c.867+143C>A (n.867+143C>A) c.321+143C>A (n.321+143C>A) n.378+143C>A c.*206+143C>A (n.*206+143C>A) c.396+143C>A (n.396+143C>A) c.423+143C>A (n.423+143C>A) c.429+143C>A n.521+143C>A c.171+143C>A (n.171+143C>A) c.210+143C>A (n.210+143C>A) n.877+143C>A n.997+143C>A n.556+143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307824_25307828delinsTATTA | CA2356806385 | ABHD12 | c.867+138_867+142delinsTAATA (n.867+138_867+142delinsTAATA) c.321+138_321+142delinsTAATA (n.321+138_321+142delinsTAATA) n.378+138_378+142delinsTAATA c.*206+138_*206+142delinsTAATA (n.*206+138_*206+142delinsTAATA) c.396+138_396+142delinsTAATA (n.396+138_396+142delinsTAATA) c.423+138_423+142delinsTAATA (n.423+138_423+142delinsTAATA) c.429+138_429+142delinsTAATA n.521+138_521+142delinsTAATA c.171+138_171+142delinsTAATA (n.171+138_171+142delinsTAATA) c.210+138_210+142delinsTAATA (n.210+138_210+142delinsTAATA) n.877+138_877+142delinsTAATA n.997+138_997+142delinsTAATA n.556+138_556+142delinsTAATA | |
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| 20 | g.25307829A>C | CA313719320 | ABHD12 | c.867+137T>G (n.867+137T>G) c.321+137T>G (n.321+137T>G) n.378+137T>G c.*206+137T>G (n.*206+137T>G) c.396+137T>G (n.396+137T>G) c.423+137T>G (n.423+137T>G) c.429+137T>G n.521+137T>G c.171+137T>G (n.171+137T>G) c.210+137T>G (n.210+137T>G) n.877+137T>G n.997+137T>G n.556+137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307833T>C | CA2652223720 | ABHD12 | c.867+133A>G (n.867+133A>G) c.321+133A>G (n.321+133A>G) n.378+133A>G c.*206+133A>G (n.*206+133A>G) c.396+133A>G (n.396+133A>G) c.423+133A>G (n.423+133A>G) c.429+133A>G n.521+133A>G c.171+133A>G (n.171+133A>G) c.210+133A>G (n.210+133A>G) n.877+133A>G n.997+133A>G n.556+133A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307833T>G | CA2652223721 | ABHD12 | c.867+133A>C (n.867+133A>C) c.321+133A>C (n.321+133A>C) n.378+133A>C c.*206+133A>C (n.*206+133A>C) c.396+133A>C (n.396+133A>C) c.423+133A>C (n.423+133A>C) c.429+133A>C n.521+133A>C c.171+133A>C (n.171+133A>C) c.210+133A>C (n.210+133A>C) n.877+133A>C n.997+133A>C n.556+133A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307834T>C | CA742456380 | ABHD12 | c.867+132A>G (n.867+132A>G) c.321+132A>G (n.321+132A>G) n.378+132A>G c.*206+132A>G (n.*206+132A>G) c.396+132A>G (n.396+132A>G) c.423+132A>G (n.423+132A>G) c.429+132A>G n.521+132A>G c.171+132A>G (n.171+132A>G) c.210+132A>G (n.210+132A>G) n.877+132A>G n.997+132A>G n.556+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307836A= | CA2356806388 | ABHD12 | c.867+130T= (n.867+130T=) c.321+130T= (n.321+130T=) n.378+130T= c.*206+130T= (n.*206+130T=) c.396+130T= (n.396+130T=) c.423+130T= (n.423+130T=) c.429+130T= n.521+130T= c.171+130T= (n.171+130T=) c.210+130T= (n.210+130T=) n.877+130T= n.997+130T= n.556+130T= | |
| 20 | g.25307836A>G | CA742456383 | ABHD12 | c.867+130T>C (n.867+130T>C) c.321+130T>C (n.321+130T>C) n.378+130T>C c.*206+130T>C (n.*206+130T>C) c.396+130T>C (n.396+130T>C) c.423+130T>C (n.423+130T>C) c.429+130T>C n.521+130T>C c.171+130T>C (n.171+130T>C) c.210+130T>C (n.210+130T>C) n.877+130T>C n.997+130T>C n.556+130T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307840A>G | CA2652223722 | ABHD12 | c.867+126T>C (n.867+126T>C) c.321+126T>C (n.321+126T>C) n.378+126T>C c.*206+126T>C (n.*206+126T>C) c.396+126T>C (n.396+126T>C) c.423+126T>C (n.423+126T>C) c.429+126T>C n.521+126T>C c.171+126T>C (n.171+126T>C) c.210+126T>C (n.210+126T>C) n.877+126T>C n.997+126T>C n.556+126T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307841A>G | CA2652223724 | ABHD12 | c.867+125T>C (n.867+125T>C) c.321+125T>C (n.321+125T>C) n.378+125T>C c.*206+125T>C (n.*206+125T>C) c.396+125T>C (n.396+125T>C) c.423+125T>C (n.423+125T>C) c.429+125T>C n.521+125T>C c.171+125T>C (n.171+125T>C) c.210+125T>C (n.210+125T>C) n.877+125T>C n.997+125T>C n.556+125T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307842T>G | CA2652223725 | ABHD12 | c.867+124A>C (n.867+124A>C) c.321+124A>C (n.321+124A>C) n.378+124A>C c.*206+124A>C (n.*206+124A>C) c.396+124A>C (n.396+124A>C) c.423+124A>C (n.423+124A>C) c.429+124A>C n.521+124A>C c.171+124A>C (n.171+124A>C) c.210+124A>C (n.210+124A>C) n.877+124A>C n.997+124A>C n.556+124A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307843C>A | CA2652223726 | ABHD12 | c.867+123G>T (n.867+123G>T) c.321+123G>T (n.321+123G>T) n.378+123G>T c.*206+123G>T (n.*206+123G>T) c.396+123G>T (n.396+123G>T) c.423+123G>T (n.423+123G>T) c.429+123G>T n.521+123G>T c.171+123G>T (n.171+123G>T) c.210+123G>T (n.210+123G>T) n.877+123G>T n.997+123G>T n.556+123G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307861T>C | CA2652223792 | ABHD12 | c.867+105A>G (n.867+105A>G) c.321+105A>G (n.321+105A>G) n.378+105A>G c.*206+105A>G (n.*206+105A>G) c.396+105A>G (n.396+105A>G) c.423+105A>G (n.423+105A>G) c.429+105A>G n.521+105A>G c.171+105A>G (n.171+105A>G) c.210+105A>G (n.210+105A>G) n.877+105A>G n.997+105A>G n.556+105A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307861T>G | CA2652223794 | ABHD12 | c.867+105A>C (n.867+105A>C) c.321+105A>C (n.321+105A>C) n.378+105A>C c.*206+105A>C (n.*206+105A>C) c.396+105A>C (n.396+105A>C) c.423+105A>C (n.423+105A>C) c.429+105A>C n.521+105A>C c.171+105A>C (n.171+105A>C) c.210+105A>C (n.210+105A>C) n.877+105A>C n.997+105A>C n.556+105A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307862T>A | CA2652223798 | ABHD12 | c.867+104A>T (n.867+104A>T) c.321+104A>T (n.321+104A>T) n.378+104A>T c.*206+104A>T (n.*206+104A>T) c.396+104A>T (n.396+104A>T) c.423+104A>T (n.423+104A>T) c.429+104A>T n.521+104A>T c.171+104A>T (n.171+104A>T) c.210+104A>T (n.210+104A>T) n.877+104A>T n.997+104A>T n.556+104A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307862T>C | CA2815628356 | ABHD12 | c.867+104A>G (n.867+104A>G) c.321+104A>G (n.321+104A>G) n.378+104A>G c.*206+104A>G (n.*206+104A>G) c.396+104A>G (n.396+104A>G) c.423+104A>G (n.423+104A>G) c.429+104A>G n.521+104A>G c.171+104A>G (n.171+104A>G) c.210+104A>G (n.210+104A>G) n.877+104A>G n.997+104A>G n.556+104A>G | |
| 20 | g.25307865_25307868del | CA2652223797 | ABHD12 | c.867+101_867+104del (n.867+101_867+104del) c.321+101_321+104del (n.321+101_321+104del) n.378+101_378+104del c.*206+101_*206+104del (n.*206+101_*206+104del) c.396+101_396+104del (n.396+101_396+104del) c.423+101_423+104del (n.423+101_423+104del) c.429+101_429+104del n.521+101_521+104del c.171+101_171+104del (n.171+101_171+104del) c.210+101_210+104del (n.210+101_210+104del) n.877+101_877+104del n.997+101_997+104del n.556+101_556+104del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307863A>G | CA2652223801 | ABHD12 | c.867+103T>C (n.867+103T>C) c.321+103T>C (n.321+103T>C) n.378+103T>C c.*206+103T>C (n.*206+103T>C) c.396+103T>C (n.396+103T>C) c.423+103T>C (n.423+103T>C) c.429+103T>C n.521+103T>C c.171+103T>C (n.171+103T>C) c.210+103T>C (n.210+103T>C) n.877+103T>C n.997+103T>C n.556+103T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307863A>T | CA2652223802 | ABHD12 | c.867+103T>A (n.867+103T>A) c.321+103T>A (n.321+103T>A) n.378+103T>A c.*206+103T>A (n.*206+103T>A) c.396+103T>A (n.396+103T>A) c.423+103T>A (n.423+103T>A) c.429+103T>A n.521+103T>A c.171+103T>A (n.171+103T>A) c.210+103T>A (n.210+103T>A) n.877+103T>A n.997+103T>A n.556+103T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307865del | CA2652223800 | ABHD12 | c.867+103del (n.867+103del) c.321+103del (n.321+103del) n.378+103del c.*206+103del (n.*206+103del) c.396+103del (n.396+103del) c.423+103del (n.423+103del) c.429+103del n.521+103del c.171+103del (n.171+103del) c.210+103del (n.210+103del) n.877+103del n.997+103del n.556+103del | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307864A>C | CA2652223804 | ABHD12 | c.867+102T>G (n.867+102T>G) c.321+102T>G (n.321+102T>G) n.378+102T>G c.*206+102T>G (n.*206+102T>G) c.396+102T>G (n.396+102T>G) c.423+102T>G (n.423+102T>G) c.429+102T>G n.521+102T>G c.171+102T>G (n.171+102T>G) c.210+102T>G (n.210+102T>G) n.877+102T>G n.997+102T>G n.556+102T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307864A>G | CA2652223805 | ABHD12 | c.867+102T>C (n.867+102T>C) c.321+102T>C (n.321+102T>C) n.378+102T>C c.*206+102T>C (n.*206+102T>C) c.396+102T>C (n.396+102T>C) c.423+102T>C (n.423+102T>C) c.429+102T>C n.521+102T>C c.171+102T>C (n.171+102T>C) c.210+102T>C (n.210+102T>C) n.877+102T>C n.997+102T>C n.556+102T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307864A>T | CA2652223806 | ABHD12 | c.867+102T>A (n.867+102T>A) c.321+102T>A (n.321+102T>A) n.378+102T>A c.*206+102T>A (n.*206+102T>A) c.396+102T>A (n.396+102T>A) c.423+102T>A (n.423+102T>A) c.429+102T>A n.521+102T>A c.171+102T>A (n.171+102T>A) c.210+102T>A (n.210+102T>A) n.877+102T>A n.997+102T>A n.556+102T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307865A= | CA2356806396 | ABHD12 | c.867+101T= (n.867+101T=) c.321+101T= (n.321+101T=) n.378+101T= c.*206+101T= (n.*206+101T=) c.396+101T= (n.396+101T=) c.423+101T= (n.423+101T=) c.429+101T= n.521+101T= c.171+101T= (n.171+101T=) c.210+101T= (n.210+101T=) n.877+101T= n.997+101T= n.556+101T= | |
| 20 | g.25307865A>G | CA742456387 | ABHD12 | c.867+101T>C (n.867+101T>C) c.321+101T>C (n.321+101T>C) n.378+101T>C c.*206+101T>C (n.*206+101T>C) c.396+101T>C (n.396+101T>C) c.423+101T>C (n.423+101T>C) c.429+101T>C n.521+101T>C c.171+101T>C (n.171+101T>C) c.210+101T>C (n.210+101T>C) n.877+101T>C n.997+101T>C n.556+101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307865A>T | CA2652223807 | ABHD12 | c.867+101T>A (n.867+101T>A) c.321+101T>A (n.321+101T>A) n.378+101T>A c.*206+101T>A (n.*206+101T>A) c.396+101T>A (n.396+101T>A) c.423+101T>A (n.423+101T>A) c.429+101T>A n.521+101T>A c.171+101T>A (n.171+101T>A) c.210+101T>A (n.210+101T>A) n.877+101T>A n.997+101T>A n.556+101T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307866T>C | CA2652223810 | ABHD12 | c.867+100A>G (n.867+100A>G) c.321+100A>G (n.321+100A>G) n.378+100A>G c.*206+100A>G (n.*206+100A>G) c.396+100A>G (n.396+100A>G) c.423+100A>G (n.423+100A>G) c.429+100A>G n.521+100A>G c.171+100A>G (n.171+100A>G) c.210+100A>G (n.210+100A>G) n.877+100A>G n.997+100A>G n.556+100A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307866_25307869delinsTAAC | CA2356806397 | ABHD12 | c.867+97_867+100delinsGTTA (n.867+97_867+100delinsGTTA) c.321+97_321+100delinsGTTA (n.321+97_321+100delinsGTTA) n.378+97_378+100delinsGTTA c.*206+97_*206+100delinsGTTA (n.*206+97_*206+100delinsGTTA) c.396+97_396+100delinsGTTA (n.396+97_396+100delinsGTTA) c.423+97_423+100delinsGTTA (n.423+97_423+100delinsGTTA) c.429+97_429+100delinsGTTA n.521+97_521+100delinsGTTA c.171+97_171+100delinsGTTA (n.171+97_171+100delinsGTTA) c.210+97_210+100delinsGTTA (n.210+97_210+100delinsGTTA) n.877+97_877+100delinsGTTA n.997+97_997+100delinsGTTA n.556+97_556+100delinsGTTA | |
| 20 | g.25307867A>T | CA2652223812 | ABHD12 | c.867+99T>A (n.867+99T>A) c.321+99T>A (n.321+99T>A) n.378+99T>A c.*206+99T>A (n.*206+99T>A) c.396+99T>A (n.396+99T>A) c.423+99T>A (n.423+99T>A) c.429+99T>A n.521+99T>A c.171+99T>A (n.171+99T>A) c.210+99T>A (n.210+99T>A) n.877+99T>A n.997+99T>A n.556+99T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307869_25307871del | CA313719329 | ABHD12 | c.867+97_867+99del (n.867+97_867+99del) c.321+97_321+99del (n.321+97_321+99del) n.378+97_378+99del c.*206+97_*206+99del (n.*206+97_*206+99del) c.396+97_396+99del (n.396+97_396+99del) c.423+97_423+99del (n.423+97_423+99del) c.429+97_429+99del n.521+97_521+99del c.171+97_171+99del (n.171+97_171+99del) c.210+97_210+99del (n.210+97_210+99del) n.877+97_877+99del n.997+97_997+99del n.556+97_556+99del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307868A>C | CA2652223813 | ABHD12 | c.867+98T>G (n.867+98T>G) c.321+98T>G (n.321+98T>G) n.378+98T>G c.*206+98T>G (n.*206+98T>G) c.396+98T>G (n.396+98T>G) c.423+98T>G (n.423+98T>G) c.429+98T>G n.521+98T>G c.171+98T>G (n.171+98T>G) c.210+98T>G (n.210+98T>G) n.877+98T>G n.997+98T>G n.556+98T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307868A>G | CA2652223814 | ABHD12 | c.867+98T>C (n.867+98T>C) c.321+98T>C (n.321+98T>C) n.378+98T>C c.*206+98T>C (n.*206+98T>C) c.396+98T>C (n.396+98T>C) c.423+98T>C (n.423+98T>C) c.429+98T>C n.521+98T>C c.171+98T>C (n.171+98T>C) c.210+98T>C (n.210+98T>C) n.877+98T>C n.997+98T>C n.556+98T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307869C>A | CA2356806399 | ABHD12 | c.867+97G>T (n.867+97G>T) c.321+97G>T (n.321+97G>T) n.378+97G>T c.*206+97G>T (n.*206+97G>T) c.396+97G>T (n.396+97G>T) c.423+97G>T (n.423+97G>T) c.429+97G>T n.521+97G>T c.171+97G>T (n.171+97G>T) c.210+97G>T (n.210+97G>T) n.877+97G>T n.997+97G>T n.556+97G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307869C= | CA2356806398 | ABHD12 | c.867+97G= (n.867+97G=) c.321+97G= (n.321+97G=) n.378+97G= c.*206+97G= (n.*206+97G=) c.396+97G= (n.396+97G=) c.423+97G= (n.423+97G=) c.429+97G= n.521+97G= c.171+97G= (n.171+97G=) c.210+97G= (n.210+97G=) n.877+97G= n.997+97G= n.556+97G= | |
| 20 | g.25307869C>G | CA2580618664 | ABHD12 | c.867+97G>C (n.867+97G>C) c.321+97G>C (n.321+97G>C) n.378+97G>C c.*206+97G>C (n.*206+97G>C) c.396+97G>C (n.396+97G>C) c.423+97G>C (n.423+97G>C) c.429+97G>C n.521+97G>C c.171+97G>C (n.171+97G>C) c.210+97G>C (n.210+97G>C) n.877+97G>C n.997+97G>C n.556+97G>C | |
| 20 | g.25307869C>T | CA313719334 | ABHD12 | c.867+97G>A (n.867+97G>A) c.321+97G>A (n.321+97G>A) n.378+97G>A c.*206+97G>A (n.*206+97G>A) c.396+97G>A (n.396+97G>A) c.423+97G>A (n.423+97G>A) c.429+97G>A n.521+97G>A c.171+97G>A (n.171+97G>A) c.210+97G>A (n.210+97G>A) n.877+97G>A n.997+97G>A n.556+97G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307871A= | CA2356806400 | ABHD12 | c.867+95T= (n.867+95T=) c.321+95T= (n.321+95T=) n.378+95T= c.*206+95T= (n.*206+95T=) c.396+95T= (n.396+95T=) c.423+95T= (n.423+95T=) c.429+95T= n.521+95T= c.171+95T= (n.171+95T=) c.210+95T= (n.210+95T=) n.877+95T= n.997+95T= n.556+95T= | |
| 20 | g.25307871A>G | CA2652223821 | ABHD12 | c.867+95T>C (n.867+95T>C) c.321+95T>C (n.321+95T>C) n.378+95T>C c.*206+95T>C (n.*206+95T>C) c.396+95T>C (n.396+95T>C) c.423+95T>C (n.423+95T>C) c.429+95T>C n.521+95T>C c.171+95T>C (n.171+95T>C) c.210+95T>C (n.210+95T>C) n.877+95T>C n.997+95T>C n.556+95T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307871A>T | CA742456392 | ABHD12 | c.867+95T>A (n.867+95T>A) c.321+95T>A (n.321+95T>A) n.378+95T>A c.*206+95T>A (n.*206+95T>A) c.396+95T>A (n.396+95T>A) c.423+95T>A (n.423+95T>A) c.429+95T>A n.521+95T>A c.171+95T>A (n.171+95T>A) c.210+95T>A (n.210+95T>A) n.877+95T>A n.997+95T>A n.556+95T>A | dbSNP |
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| 20 | g.25307872T>C | CA2652223825 | ABHD12 | c.867+94A>G (n.867+94A>G) c.321+94A>G (n.321+94A>G) n.378+94A>G c.*206+94A>G (n.*206+94A>G) c.396+94A>G (n.396+94A>G) c.423+94A>G (n.423+94A>G) c.429+94A>G n.521+94A>G c.171+94A>G (n.171+94A>G) c.210+94A>G (n.210+94A>G) n.877+94A>G n.997+94A>G n.556+94A>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307876del | CA742456397 | ABHD12 | c.867+94del (n.867+94del) c.321+94del (n.321+94del) n.378+94del c.*206+94del (n.*206+94del) c.396+94del (n.396+94del) c.423+94del (n.423+94del) c.429+94del n.521+94del c.171+94del (n.171+94del) c.210+94del (n.210+94del) n.877+94del n.997+94del n.556+94del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307873T>C | CA2652223828 | ABHD12 | c.867+93A>G (n.867+93A>G) c.321+93A>G (n.321+93A>G) n.378+93A>G c.*206+93A>G (n.*206+93A>G) c.396+93A>G (n.396+93A>G) c.423+93A>G (n.423+93A>G) c.429+93A>G n.521+93A>G c.171+93A>G (n.171+93A>G) c.210+93A>G (n.210+93A>G) n.877+93A>G n.997+93A>G n.556+93A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307873T>G | CA2356806403 | ABHD12 | c.867+93A>C (n.867+93A>C) c.321+93A>C (n.321+93A>C) n.378+93A>C c.*206+93A>C (n.*206+93A>C) c.396+93A>C (n.396+93A>C) c.423+93A>C (n.423+93A>C) c.429+93A>C n.521+93A>C c.171+93A>C (n.171+93A>C) c.210+93A>C (n.210+93A>C) n.877+93A>C n.997+93A>C n.556+93A>C | dbSNP |
| 20 | g.25307873T= | CA2356806402 | ABHD12 | c.867+93A= (n.867+93A=) c.321+93A= (n.321+93A=) n.378+93A= c.*206+93A= (n.*206+93A=) c.396+93A= (n.396+93A=) c.423+93A= (n.423+93A=) c.429+93A= n.521+93A= c.171+93A= (n.171+93A=) c.210+93A= (n.210+93A=) n.877+93A= n.997+93A= n.556+93A= | |
| 20 | g.25307874T>A | CA2577357886 | ABHD12 | c.867+92A>T (n.867+92A>T) c.321+92A>T (n.321+92A>T) n.378+92A>T c.*206+92A>T (n.*206+92A>T) c.396+92A>T (n.396+92A>T) c.423+92A>T (n.423+92A>T) c.429+92A>T n.521+92A>T c.171+92A>T (n.171+92A>T) c.210+92A>T (n.210+92A>T) n.877+92A>T n.997+92A>T n.556+92A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307874T>C | CA2815628358 | ABHD12 | c.867+92A>G (n.867+92A>G) c.321+92A>G (n.321+92A>G) n.378+92A>G c.*206+92A>G (n.*206+92A>G) c.396+92A>G (n.396+92A>G) c.423+92A>G (n.423+92A>G) c.429+92A>G n.521+92A>G c.171+92A>G (n.171+92A>G) c.210+92A>G (n.210+92A>G) n.877+92A>G n.997+92A>G n.556+92A>G | |
| 20 | g.25307874T>G | CA2652223829 | ABHD12 | c.867+92A>C (n.867+92A>C) c.321+92A>C (n.321+92A>C) n.378+92A>C c.*206+92A>C (n.*206+92A>C) c.396+92A>C (n.396+92A>C) c.423+92A>C (n.423+92A>C) c.429+92A>C n.521+92A>C c.171+92A>C (n.171+92A>C) c.210+92A>C (n.210+92A>C) n.877+92A>C n.997+92A>C n.556+92A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307875T>C | CA742456398 | ABHD12 | c.867+91A>G (n.867+91A>G) c.321+91A>G (n.321+91A>G) n.378+91A>G c.*206+91A>G (n.*206+91A>G) c.396+91A>G (n.396+91A>G) c.423+91A>G (n.423+91A>G) c.429+91A>G n.521+91A>G c.171+91A>G (n.171+91A>G) c.210+91A>G (n.210+91A>G) n.877+91A>G n.997+91A>G n.556+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307875T= | CA2356806405 | ABHD12 | c.867+91A= (n.867+91A=) c.321+91A= (n.321+91A=) n.378+91A= c.*206+91A= (n.*206+91A=) c.396+91A= (n.396+91A=) c.423+91A= (n.423+91A=) c.429+91A= n.521+91A= c.171+91A= (n.171+91A=) c.210+91A= (n.210+91A=) n.877+91A= n.997+91A= n.556+91A= | |
| 20 | g.25307875_25307878delinsTTAA | CA2356806404 | ABHD12 | c.867+88_867+91delinsTTAA (n.867+88_867+91delinsTTAA) c.321+88_321+91delinsTTAA (n.321+88_321+91delinsTTAA) n.378+88_378+91delinsTTAA c.*206+88_*206+91delinsTTAA (n.*206+88_*206+91delinsTTAA) c.396+88_396+91delinsTTAA (n.396+88_396+91delinsTTAA) c.423+88_423+91delinsTTAA (n.423+88_423+91delinsTTAA) c.429+88_429+91delinsTTAA n.521+88_521+91delinsTTAA c.171+88_171+91delinsTTAA (n.171+88_171+91delinsTTAA) c.210+88_210+91delinsTTAA (n.210+88_210+91delinsTTAA) n.877+88_877+91delinsTTAA n.997+88_997+91delinsTTAA n.556+88_556+91delinsTTAA | |
| 20 | g.25307876T>A | CA1016400125 | ABHD12 | c.867+90A>T (n.867+90A>T) c.321+90A>T (n.321+90A>T) n.378+90A>T c.*206+90A>T (n.*206+90A>T) c.396+90A>T (n.396+90A>T) c.423+90A>T (n.423+90A>T) c.429+90A>T n.521+90A>T c.171+90A>T (n.171+90A>T) c.210+90A>T (n.210+90A>T) n.877+90A>T n.997+90A>T n.556+90A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307876T>C | CA2652223833 | ABHD12 | c.867+90A>G (n.867+90A>G) c.321+90A>G (n.321+90A>G) n.378+90A>G c.*206+90A>G (n.*206+90A>G) c.396+90A>G (n.396+90A>G) c.423+90A>G (n.423+90A>G) c.429+90A>G n.521+90A>G c.171+90A>G (n.171+90A>G) c.210+90A>G (n.210+90A>G) n.877+90A>G n.997+90A>G n.556+90A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307876T= | CA2356806406 | ABHD12 | c.867+90A= (n.867+90A=) c.321+90A= (n.321+90A=) n.378+90A= c.*206+90A= (n.*206+90A=) c.396+90A= (n.396+90A=) c.423+90A= (n.423+90A=) c.429+90A= n.521+90A= c.171+90A= (n.171+90A=) c.210+90A= (n.210+90A=) n.877+90A= n.997+90A= n.556+90A= | |
| 20 | g.25307880_25307882del | CA742456400 | ABHD12 | c.867+88_867+90del (n.867+88_867+90del) c.321+88_321+90del (n.321+88_321+90del) n.378+88_378+90del c.*206+88_*206+90del (n.*206+88_*206+90del) c.396+88_396+90del (n.396+88_396+90del) c.423+88_423+90del (n.423+88_423+90del) c.429+88_429+90del n.521+88_521+90del c.171+88_171+90del (n.171+88_171+90del) c.210+88_210+90del (n.210+88_210+90del) n.877+88_877+90del n.997+88_997+90del n.556+88_556+90del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307878A>C | CA2652223838 | ABHD12 | c.867+88T>G (n.867+88T>G) c.321+88T>G (n.321+88T>G) n.378+88T>G c.*206+88T>G (n.*206+88T>G) c.396+88T>G (n.396+88T>G) c.423+88T>G (n.423+88T>G) c.429+88T>G n.521+88T>G c.171+88T>G (n.171+88T>G) c.210+88T>G (n.210+88T>G) n.877+88T>G n.997+88T>G n.556+88T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307878A>G | CA1016400128 | ABHD12 | c.867+88T>C (n.867+88T>C) c.321+88T>C (n.321+88T>C) n.378+88T>C c.*206+88T>C (n.*206+88T>C) c.396+88T>C (n.396+88T>C) c.423+88T>C (n.423+88T>C) c.429+88T>C n.521+88T>C c.171+88T>C (n.171+88T>C) c.210+88T>C (n.210+88T>C) n.877+88T>C n.997+88T>C n.556+88T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307878A>T | CA2652223839 | ABHD12 | c.867+88T>A (n.867+88T>A) c.321+88T>A (n.321+88T>A) n.378+88T>A c.*206+88T>A (n.*206+88T>A) c.396+88T>A (n.396+88T>A) c.423+88T>A (n.423+88T>A) c.429+88T>A n.521+88T>A c.171+88T>A (n.171+88T>A) c.210+88T>A (n.210+88T>A) n.877+88T>A n.997+88T>A n.556+88T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307879T>C | CA634951349 | ABHD12 | c.867+87A>G (n.867+87A>G) c.321+87A>G (n.321+87A>G) n.378+87A>G c.*206+87A>G (n.*206+87A>G) c.396+87A>G (n.396+87A>G) c.423+87A>G (n.423+87A>G) c.429+87A>G n.521+87A>G c.171+87A>G (n.171+87A>G) c.210+87A>G (n.210+87A>G) n.877+87A>G n.997+87A>G n.556+87A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307880A>G | CA2652223841 | ABHD12 | c.867+86T>C (n.867+86T>C) c.321+86T>C (n.321+86T>C) n.378+86T>C c.*206+86T>C (n.*206+86T>C) c.396+86T>C (n.396+86T>C) c.423+86T>C (n.423+86T>C) c.429+86T>C n.521+86T>C c.171+86T>C (n.171+86T>C) c.210+86T>C (n.210+86T>C) n.877+86T>C n.997+86T>C n.556+86T>C | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307882T>G | CA2356806411 | ABHD12 | c.867+84A>C (n.867+84A>C) c.321+84A>C (n.321+84A>C) n.378+84A>C c.*206+84A>C (n.*206+84A>C) c.396+84A>C (n.396+84A>C) c.423+84A>C (n.423+84A>C) c.429+84A>C n.521+84A>C c.171+84A>C (n.171+84A>C) c.210+84A>C (n.210+84A>C) n.877+84A>C n.997+84A>C n.556+84A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.25307882T= | CA2356806410 | ABHD12 | c.867+84A= (n.867+84A=) c.321+84A= (n.321+84A=) n.378+84A= c.*206+84A= (n.*206+84A=) c.396+84A= (n.396+84A=) c.423+84A= (n.423+84A=) c.429+84A= n.521+84A= c.171+84A= (n.171+84A=) c.210+84A= (n.210+84A=) n.877+84A= n.997+84A= n.556+84A= | |
| 20 | g.25307883del | CA2652223849 | ABHD12 | c.867+84del (n.867+84del) c.321+84del (n.321+84del) n.378+84del c.*206+84del (n.*206+84del) c.396+84del (n.396+84del) c.423+84del (n.423+84del) c.429+84del n.521+84del c.171+84del (n.171+84del) c.210+84del (n.210+84del) n.877+84del n.997+84del n.556+84del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307883T>A | CA2356806413 | ABHD12 | c.867+83A>T (n.867+83A>T) c.321+83A>T (n.321+83A>T) n.378+83A>T c.*206+83A>T (n.*206+83A>T) c.396+83A>T (n.396+83A>T) c.423+83A>T (n.423+83A>T) c.429+83A>T n.521+83A>T c.171+83A>T (n.171+83A>T) c.210+83A>T (n.210+83A>T) n.877+83A>T n.997+83A>T n.556+83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307883T= | CA2356806412 | ABHD12 | c.867+83A= (n.867+83A=) c.321+83A= (n.321+83A=) n.378+83A= c.*206+83A= (n.*206+83A=) c.396+83A= (n.396+83A=) c.423+83A= (n.423+83A=) c.429+83A= n.521+83A= c.171+83A= (n.171+83A=) c.210+83A= (n.210+83A=) n.877+83A= n.997+83A= n.556+83A= |