| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25307763G>C | CA2356806363 | ABHD12 | c.867+203C>G (n.867+203C>G) c.321+203C>G (n.321+203C>G) n.378+203C>G c.*206+203C>G (n.*206+203C>G) c.396+203C>G (n.396+203C>G) c.423+203C>G (n.423+203C>G) c.429+203C>G n.521+203C>G c.171+203C>G (n.171+203C>G) c.210+203C>G (n.210+203C>G) n.877+203C>G n.997+203C>G n.556+203C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307763G= | CA2356806362 | ABHD12 | c.867+203C= (n.867+203C=) c.321+203C= (n.321+203C=) n.378+203C= c.*206+203C= (n.*206+203C=) c.396+203C= (n.396+203C=) c.423+203C= (n.423+203C=) c.429+203C= n.521+203C= c.171+203C= (n.171+203C=) c.210+203C= (n.210+203C=) n.877+203C= n.997+203C= n.556+203C= | |
| 20 | g.25307765C= | CA2356806364 | ABHD12 | c.867+201G= (n.867+201G=) c.321+201G= (n.321+201G=) n.378+201G= c.*206+201G= (n.*206+201G=) c.396+201G= (n.396+201G=) c.423+201G= (n.423+201G=) c.429+201G= n.521+201G= c.171+201G= (n.171+201G=) c.210+201G= (n.210+201G=) n.877+201G= n.997+201G= n.556+201G= | |
| 20 | g.25307765C>G | CA2356806365 | ABHD12 | c.867+201G>C (n.867+201G>C) c.321+201G>C (n.321+201G>C) n.378+201G>C c.*206+201G>C (n.*206+201G>C) c.396+201G>C (n.396+201G>C) c.423+201G>C (n.423+201G>C) c.429+201G>C n.521+201G>C c.171+201G>C (n.171+201G>C) c.210+201G>C (n.210+201G>C) n.877+201G>C n.997+201G>C n.556+201G>C | dbSNP |
| 20 | g.25307766C>A | CA2356806367 | ABHD12 | c.867+200G>T (n.867+200G>T) c.321+200G>T (n.321+200G>T) n.378+200G>T c.*206+200G>T (n.*206+200G>T) c.396+200G>T (n.396+200G>T) c.423+200G>T (n.423+200G>T) c.429+200G>T n.521+200G>T c.171+200G>T (n.171+200G>T) c.210+200G>T (n.210+200G>T) n.877+200G>T n.997+200G>T n.556+200G>T | dbSNP |
| 20 | g.25307766C= | CA2356806366 | ABHD12 | c.867+200G= (n.867+200G=) c.321+200G= (n.321+200G=) n.378+200G= c.*206+200G= (n.*206+200G=) c.396+200G= (n.396+200G=) c.423+200G= (n.423+200G=) c.429+200G= n.521+200G= c.171+200G= (n.171+200G=) c.210+200G= (n.210+200G=) n.877+200G= n.997+200G= n.556+200G= | |
| 20 | g.25307768G>A | CA1016400088 | ABHD12 | c.867+198C>T (n.867+198C>T) c.321+198C>T (n.321+198C>T) n.378+198C>T c.*206+198C>T (n.*206+198C>T) c.396+198C>T (n.396+198C>T) c.423+198C>T (n.423+198C>T) c.429+198C>T n.521+198C>T c.171+198C>T (n.171+198C>T) c.210+198C>T (n.210+198C>T) n.877+198C>T n.997+198C>T n.556+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307768G= | CA2356806368 | ABHD12 | c.867+198C= (n.867+198C=) c.321+198C= (n.321+198C=) n.378+198C= c.*206+198C= (n.*206+198C=) c.396+198C= (n.396+198C=) c.423+198C= (n.423+198C=) c.429+198C= n.521+198C= c.171+198C= (n.171+198C=) c.210+198C= (n.210+198C=) n.877+198C= n.997+198C= n.556+198C= | |
| 20 | g.25307781_25307796delinsGCTGCAGGTTATACTT | CA2356806369 | ABHD12 | c.867+170_867+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.867+170_867+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.321+170_321+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.321+170_321+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) n.378+170_378+185delinsAAGTATAACCTGCAGC c.*206+170_*206+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.*206+170_*206+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.396+170_396+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.396+170_396+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.423+170_423+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.423+170_423+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.429+170_429+185delinsAAGTATAACCTGCAGC n.521+170_521+185delinsAAGTATAACCTGCAGC c.171+170_171+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.171+170_171+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.210+170_210+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.210+170_210+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) n.877+170_877+185delinsAAGTATAACCTGCAGC n.997+170_997+185delinsAAGTATAACCTGCAGC n.556+170_556+185delinsAAGTATAACCTGCAGC | |
| 20 | g.25307784_25307798del | CA742456366 | ABHD12 | c.867+170_867+184del (n.867+170_867+184del) c.321+170_321+184del (n.321+170_321+184del) n.378+170_378+184del c.*206+170_*206+184del (n.*206+170_*206+184del) c.396+170_396+184del (n.396+170_396+184del) c.423+170_423+184del (n.423+170_423+184del) c.429+170_429+184del n.521+170_521+184del c.171+170_171+184del (n.171+170_171+184del) c.210+170_210+184del (n.210+170_210+184del) n.877+170_877+184del n.997+170_997+184del n.556+170_556+184del | dbSNP |
| 20 | g.25307785C= | CA2356806370 | ABHD12 | c.867+181G= (n.867+181G=) c.321+181G= (n.321+181G=) n.378+181G= c.*206+181G= (n.*206+181G=) c.396+181G= (n.396+181G=) c.423+181G= (n.423+181G=) c.429+181G= n.521+181G= c.171+181G= (n.171+181G=) c.210+181G= (n.210+181G=) n.877+181G= n.997+181G= n.556+181G= | |
| 20 | g.25307785C>G | CA313719296 | ABHD12 | c.867+181G>C (n.867+181G>C) c.321+181G>C (n.321+181G>C) n.378+181G>C c.*206+181G>C (n.*206+181G>C) c.396+181G>C (n.396+181G>C) c.423+181G>C (n.423+181G>C) c.429+181G>C n.521+181G>C c.171+181G>C (n.171+181G>C) c.210+181G>C (n.210+181G>C) n.877+181G>C n.997+181G>C n.556+181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307788G>C | CA2356806372 | ABHD12 | c.867+178C>G (n.867+178C>G) c.321+178C>G (n.321+178C>G) n.378+178C>G c.*206+178C>G (n.*206+178C>G) c.396+178C>G (n.396+178C>G) c.423+178C>G (n.423+178C>G) c.429+178C>G n.521+178C>G c.171+178C>G (n.171+178C>G) c.210+178C>G (n.210+178C>G) n.877+178C>G n.997+178C>G n.556+178C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307788G= | CA2356806371 | ABHD12 | c.867+178C= (n.867+178C=) c.321+178C= (n.321+178C=) n.378+178C= c.*206+178C= (n.*206+178C=) c.396+178C= (n.396+178C=) c.423+178C= (n.423+178C=) c.429+178C= n.521+178C= c.171+178C= (n.171+178C=) c.210+178C= (n.210+178C=) n.877+178C= n.997+178C= n.556+178C= | |
| 20 | g.25307788G>T | CA742456373 | ABHD12 | c.867+178C>A (n.867+178C>A) c.321+178C>A (n.321+178C>A) n.378+178C>A c.*206+178C>A (n.*206+178C>A) c.396+178C>A (n.396+178C>A) c.423+178C>A (n.423+178C>A) c.429+178C>A n.521+178C>A c.171+178C>A (n.171+178C>A) c.210+178C>A (n.210+178C>A) n.877+178C>A n.997+178C>A n.556+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307791A= | CA2356806373 | ABHD12 | c.867+175T= (n.867+175T=) c.321+175T= (n.321+175T=) n.378+175T= c.*206+175T= (n.*206+175T=) c.396+175T= (n.396+175T=) c.423+175T= (n.423+175T=) c.429+175T= n.521+175T= c.171+175T= (n.171+175T=) c.210+175T= (n.210+175T=) n.877+175T= n.997+175T= n.556+175T= | |
| 20 | g.25307791A>G | CA313719299 | ABHD12 | c.867+175T>C (n.867+175T>C) c.321+175T>C (n.321+175T>C) n.378+175T>C c.*206+175T>C (n.*206+175T>C) c.396+175T>C (n.396+175T>C) c.423+175T>C (n.423+175T>C) c.429+175T>C n.521+175T>C c.171+175T>C (n.171+175T>C) c.210+175T>C (n.210+175T>C) n.877+175T>C n.997+175T>C n.556+175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307792T>C | CA2356806374 | ABHD12 | c.867+174A>G (n.867+174A>G) c.321+174A>G (n.321+174A>G) n.378+174A>G c.*206+174A>G (n.*206+174A>G) c.396+174A>G (n.396+174A>G) c.423+174A>G (n.423+174A>G) c.429+174A>G n.521+174A>G c.171+174A>G (n.171+174A>G) c.210+174A>G (n.210+174A>G) n.877+174A>G n.997+174A>G n.556+174A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307792T= | CA2356806375 | ABHD12 | c.867+174A= (n.867+174A=) c.321+174A= (n.321+174A=) n.378+174A= c.*206+174A= (n.*206+174A=) c.396+174A= (n.396+174A=) c.423+174A= (n.423+174A=) c.429+174A= n.521+174A= c.171+174A= (n.171+174A=) c.210+174A= (n.210+174A=) n.877+174A= n.997+174A= n.556+174A= | |
| 20 | g.25307800G>A | CA2356806377 | ABHD12 | c.867+166C>T (n.867+166C>T) c.321+166C>T (n.321+166C>T) n.378+166C>T c.*206+166C>T (n.*206+166C>T) c.396+166C>T (n.396+166C>T) c.423+166C>T (n.423+166C>T) c.429+166C>T n.521+166C>T c.171+166C>T (n.171+166C>T) c.210+166C>T (n.210+166C>T) n.877+166C>T n.997+166C>T n.556+166C>T | dbSNP |
| 20 | g.25307800G= | CA2356806376 | ABHD12 | c.867+166C= (n.867+166C=) c.321+166C= (n.321+166C=) n.378+166C= c.*206+166C= (n.*206+166C=) c.396+166C= (n.396+166C=) c.423+166C= (n.423+166C=) c.429+166C= n.521+166C= c.171+166C= (n.171+166C=) c.210+166C= (n.210+166C=) n.877+166C= n.997+166C= n.556+166C= | |
| 20 | g.25307802G= | CA2356806378 | ABHD12 | c.867+164C= (n.867+164C=) c.321+164C= (n.321+164C=) n.378+164C= c.*206+164C= (n.*206+164C=) c.396+164C= (n.396+164C=) c.423+164C= (n.423+164C=) c.429+164C= n.521+164C= c.171+164C= (n.171+164C=) c.210+164C= (n.210+164C=) n.877+164C= n.997+164C= n.556+164C= | |
| 20 | g.25307802G>T | CA742456374 | ABHD12 | c.867+164C>A (n.867+164C>A) c.321+164C>A (n.321+164C>A) n.378+164C>A c.*206+164C>A (n.*206+164C>A) c.396+164C>A (n.396+164C>A) c.423+164C>A (n.423+164C>A) c.429+164C>A n.521+164C>A c.171+164C>A (n.171+164C>A) c.210+164C>A (n.210+164C>A) n.877+164C>A n.997+164C>A n.556+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307803C>A | CA313719311 | ABHD12 | c.867+163G>T (n.867+163G>T) c.321+163G>T (n.321+163G>T) n.378+163G>T c.*206+163G>T (n.*206+163G>T) c.396+163G>T (n.396+163G>T) c.423+163G>T (n.423+163G>T) c.429+163G>T n.521+163G>T c.171+163G>T (n.171+163G>T) c.210+163G>T (n.210+163G>T) n.877+163G>T n.997+163G>T n.556+163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307803C= | CA2356806379 | ABHD12 | c.867+163G= (n.867+163G=) c.321+163G= (n.321+163G=) n.378+163G= c.*206+163G= (n.*206+163G=) c.396+163G= (n.396+163G=) c.423+163G= (n.423+163G=) c.429+163G= n.521+163G= c.171+163G= (n.171+163G=) c.210+163G= (n.210+163G=) n.877+163G= n.997+163G= n.556+163G= | |
| 20 | g.25307810G>C | CA1016400102 | ABHD12 | c.867+156C>G (n.867+156C>G) c.321+156C>G (n.321+156C>G) n.378+156C>G c.*206+156C>G (n.*206+156C>G) c.396+156C>G (n.396+156C>G) c.423+156C>G (n.423+156C>G) c.429+156C>G n.521+156C>G c.171+156C>G (n.171+156C>G) c.210+156C>G (n.210+156C>G) n.877+156C>G n.997+156C>G n.556+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307810G= | CA2356806380 | ABHD12 | c.867+156C= (n.867+156C=) c.321+156C= (n.321+156C=) n.378+156C= c.*206+156C= (n.*206+156C=) c.396+156C= (n.396+156C=) c.423+156C= (n.423+156C=) c.429+156C= n.521+156C= c.171+156C= (n.171+156C=) c.210+156C= (n.210+156C=) n.877+156C= n.997+156C= n.556+156C= | |
| 20 | g.25307811T>A | CA1016400106 | ABHD12 | c.867+155A>T (n.867+155A>T) c.321+155A>T (n.321+155A>T) n.378+155A>T c.*206+155A>T (n.*206+155A>T) c.396+155A>T (n.396+155A>T) c.423+155A>T (n.423+155A>T) c.429+155A>T n.521+155A>T c.171+155A>T (n.171+155A>T) c.210+155A>T (n.210+155A>T) n.877+155A>T n.997+155A>T n.556+155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307814C>A | CA2652223705 | ABHD12 | c.867+152G>T (n.867+152G>T) c.321+152G>T (n.321+152G>T) n.378+152G>T c.*206+152G>T (n.*206+152G>T) c.396+152G>T (n.396+152G>T) c.423+152G>T (n.423+152G>T) c.429+152G>T n.521+152G>T c.171+152G>T (n.171+152G>T) c.210+152G>T (n.210+152G>T) n.877+152G>T n.997+152G>T n.556+152G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307814C>T | CA2356806383 | ABHD12 | c.867+152G>A (n.867+152G>A) c.321+152G>A (n.321+152G>A) n.378+152G>A c.*206+152G>A (n.*206+152G>A) c.396+152G>A (n.396+152G>A) c.423+152G>A (n.423+152G>A) c.429+152G>A n.521+152G>A c.171+152G>A (n.171+152G>A) c.210+152G>A (n.210+152G>A) n.877+152G>A n.997+152G>A n.556+152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307820C>T | CA313719317 | ABHD12 | c.867+146G>A (n.867+146G>A) c.321+146G>A (n.321+146G>A) n.378+146G>A c.*206+146G>A (n.*206+146G>A) c.396+146G>A (n.396+146G>A) c.423+146G>A (n.423+146G>A) c.429+146G>A n.521+146G>A c.171+146G>A (n.171+146G>A) c.210+146G>A (n.210+146G>A) n.877+146G>A n.997+146G>A n.556+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307822A>C | CA2529376188 | ABHD12 | c.867+144T>G (n.867+144T>G) c.321+144T>G (n.321+144T>G) n.378+144T>G c.*206+144T>G (n.*206+144T>G) c.396+144T>G (n.396+144T>G) c.423+144T>G (n.423+144T>G) c.429+144T>G n.521+144T>G c.171+144T>G (n.171+144T>G) c.210+144T>G (n.210+144T>G) n.877+144T>G n.997+144T>G n.556+144T>G | |
| 20 | g.25307823G>T | CA2652223715 | ABHD12 | c.867+143C>A (n.867+143C>A) c.321+143C>A (n.321+143C>A) n.378+143C>A c.*206+143C>A (n.*206+143C>A) c.396+143C>A (n.396+143C>A) c.423+143C>A (n.423+143C>A) c.429+143C>A n.521+143C>A c.171+143C>A (n.171+143C>A) c.210+143C>A (n.210+143C>A) n.877+143C>A n.997+143C>A n.556+143C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307824_25307828delinsTATTA | CA2356806385 | ABHD12 | c.867+138_867+142delinsTAATA (n.867+138_867+142delinsTAATA) c.321+138_321+142delinsTAATA (n.321+138_321+142delinsTAATA) n.378+138_378+142delinsTAATA c.*206+138_*206+142delinsTAATA (n.*206+138_*206+142delinsTAATA) c.396+138_396+142delinsTAATA (n.396+138_396+142delinsTAATA) c.423+138_423+142delinsTAATA (n.423+138_423+142delinsTAATA) c.429+138_429+142delinsTAATA n.521+138_521+142delinsTAATA c.171+138_171+142delinsTAATA (n.171+138_171+142delinsTAATA) c.210+138_210+142delinsTAATA (n.210+138_210+142delinsTAATA) n.877+138_877+142delinsTAATA n.997+138_997+142delinsTAATA n.556+138_556+142delinsTAATA | |
| 20 | g.25307828_25307831del | CA742456377 | ABHD12 | c.867+138_867+141del (n.867+138_867+141del) c.321+138_321+141del (n.321+138_321+141del) n.378+138_378+141del c.*206+138_*206+141del (n.*206+138_*206+141del) c.396+138_396+141del (n.396+138_396+141del) c.423+138_423+141del (n.423+138_423+141del) c.429+138_429+141del n.521+138_521+141del c.171+138_171+141del (n.171+138_171+141del) c.210+138_210+141del (n.210+138_210+141del) n.877+138_877+141del n.997+138_997+141del n.556+138_556+141del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307828A>T | CA2652223716 | ABHD12 | c.867+138T>A (n.867+138T>A) c.321+138T>A (n.321+138T>A) n.378+138T>A c.*206+138T>A (n.*206+138T>A) c.396+138T>A (n.396+138T>A) c.423+138T>A (n.423+138T>A) c.429+138T>A n.521+138T>A c.171+138T>A (n.171+138T>A) c.210+138T>A (n.210+138T>A) n.877+138T>A n.997+138T>A n.556+138T>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307829A>C | CA313719320 | ABHD12 | c.867+137T>G (n.867+137T>G) c.321+137T>G (n.321+137T>G) n.378+137T>G c.*206+137T>G (n.*206+137T>G) c.396+137T>G (n.396+137T>G) c.423+137T>G (n.423+137T>G) c.429+137T>G n.521+137T>G c.171+137T>G (n.171+137T>G) c.210+137T>G (n.210+137T>G) n.877+137T>G n.997+137T>G n.556+137T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307833T>C | CA2652223720 | ABHD12 | c.867+133A>G (n.867+133A>G) c.321+133A>G (n.321+133A>G) n.378+133A>G c.*206+133A>G (n.*206+133A>G) c.396+133A>G (n.396+133A>G) c.423+133A>G (n.423+133A>G) c.429+133A>G n.521+133A>G c.171+133A>G (n.171+133A>G) c.210+133A>G (n.210+133A>G) n.877+133A>G n.997+133A>G n.556+133A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307833T>G | CA2652223721 | ABHD12 | c.867+133A>C (n.867+133A>C) c.321+133A>C (n.321+133A>C) n.378+133A>C c.*206+133A>C (n.*206+133A>C) c.396+133A>C (n.396+133A>C) c.423+133A>C (n.423+133A>C) c.429+133A>C n.521+133A>C c.171+133A>C (n.171+133A>C) c.210+133A>C (n.210+133A>C) n.877+133A>C n.997+133A>C n.556+133A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.25307834T>C | CA742456380 | ABHD12 | c.867+132A>G (n.867+132A>G) c.321+132A>G (n.321+132A>G) n.378+132A>G c.*206+132A>G (n.*206+132A>G) c.396+132A>G (n.396+132A>G) c.423+132A>G (n.423+132A>G) c.429+132A>G n.521+132A>G c.171+132A>G (n.171+132A>G) c.210+132A>G (n.210+132A>G) n.877+132A>G n.997+132A>G n.556+132A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.25307836A= | CA2356806388 | ABHD12 | c.867+130T= (n.867+130T=) c.321+130T= (n.321+130T=) n.378+130T= c.*206+130T= (n.*206+130T=) c.396+130T= (n.396+130T=) c.423+130T= (n.423+130T=) c.429+130T= n.521+130T= c.171+130T= (n.171+130T=) c.210+130T= (n.210+130T=) n.877+130T= n.997+130T= n.556+130T= | |
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