| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.25307713C>A | CA313719274 | ABHD12 | c.867+253G>T (n.867+253G>T) c.321+253G>T (n.321+253G>T) n.378+253G>T c.*206+253G>T (n.*206+253G>T) c.396+253G>T (n.396+253G>T) c.423+253G>T (n.423+253G>T) c.429+253G>T n.521+253G>T c.171+253G>T (n.171+253G>T) c.210+253G>T (n.210+253G>T) n.877+253G>T n.997+253G>T n.556+253G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307713C= | CA2356806339 | ABHD12 | c.867+253G= (n.867+253G=) c.321+253G= (n.321+253G=) n.378+253G= c.*206+253G= (n.*206+253G=) c.396+253G= (n.396+253G=) c.423+253G= (n.423+253G=) c.429+253G= n.521+253G= c.171+253G= (n.171+253G=) c.210+253G= (n.210+253G=) n.877+253G= n.997+253G= n.556+253G= | |
| 20 | g.25307713C>T | CA634951299 | ABHD12 | c.867+253G>A (n.867+253G>A) c.321+253G>A (n.321+253G>A) n.378+253G>A c.*206+253G>A (n.*206+253G>A) c.396+253G>A (n.396+253G>A) c.423+253G>A (n.423+253G>A) c.429+253G>A n.521+253G>A c.171+253G>A (n.171+253G>A) c.210+253G>A (n.210+253G>A) n.877+253G>A n.997+253G>A n.556+253G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307714G>A | CA313719279 | ABHD12 | c.867+252C>T (n.867+252C>T) c.321+252C>T (n.321+252C>T) n.378+252C>T c.*206+252C>T (n.*206+252C>T) c.396+252C>T (n.396+252C>T) c.423+252C>T (n.423+252C>T) c.429+252C>T n.521+252C>T c.171+252C>T (n.171+252C>T) c.210+252C>T (n.210+252C>T) n.877+252C>T n.997+252C>T n.556+252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307714G>C | CA1016400059 | ABHD12 | c.867+252C>G (n.867+252C>G) c.321+252C>G (n.321+252C>G) n.378+252C>G c.*206+252C>G (n.*206+252C>G) c.396+252C>G (n.396+252C>G) c.423+252C>G (n.423+252C>G) c.429+252C>G n.521+252C>G c.171+252C>G (n.171+252C>G) c.210+252C>G (n.210+252C>G) n.877+252C>G n.997+252C>G n.556+252C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307714G= | CA2356806340 | ABHD12 | c.867+252C= (n.867+252C=) c.321+252C= (n.321+252C=) n.378+252C= c.*206+252C= (n.*206+252C=) c.396+252C= (n.396+252C=) c.423+252C= (n.423+252C=) c.429+252C= n.521+252C= c.171+252C= (n.171+252C=) c.210+252C= (n.210+252C=) n.877+252C= n.997+252C= n.556+252C= | |
| 20 | g.25307715T>G | CA1016400065 | ABHD12 | c.867+251A>C (n.867+251A>C) c.321+251A>C (n.321+251A>C) n.378+251A>C c.*206+251A>C (n.*206+251A>C) c.396+251A>C (n.396+251A>C) c.423+251A>C (n.423+251A>C) c.429+251A>C n.521+251A>C c.171+251A>C (n.171+251A>C) c.210+251A>C (n.210+251A>C) n.877+251A>C n.997+251A>C n.556+251A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307715T= | CA2356806341 | ABHD12 | c.867+251A= (n.867+251A=) c.321+251A= (n.321+251A=) n.378+251A= c.*206+251A= (n.*206+251A=) c.396+251A= (n.396+251A=) c.423+251A= (n.423+251A=) c.429+251A= n.521+251A= c.171+251A= (n.171+251A=) c.210+251A= (n.210+251A=) n.877+251A= n.997+251A= n.556+251A= | |
| 20 | g.25307716G>A | CA634951300 | ABHD12 | c.867+250C>T (n.867+250C>T) c.321+250C>T (n.321+250C>T) n.378+250C>T c.*206+250C>T (n.*206+250C>T) c.396+250C>T (n.396+250C>T) c.423+250C>T (n.423+250C>T) c.429+250C>T n.521+250C>T c.171+250C>T (n.171+250C>T) c.210+250C>T (n.210+250C>T) n.877+250C>T n.997+250C>T n.556+250C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307716G= | CA2356806342 | ABHD12 | c.867+250C= (n.867+250C=) c.321+250C= (n.321+250C=) n.378+250C= c.*206+250C= (n.*206+250C=) c.396+250C= (n.396+250C=) c.423+250C= (n.423+250C=) c.429+250C= n.521+250C= c.171+250C= (n.171+250C=) c.210+250C= (n.210+250C=) n.877+250C= n.997+250C= n.556+250C= | |
| 20 | g.25307719C= | CA2356806343 | ABHD12 | c.867+247G= (n.867+247G=) c.321+247G= (n.321+247G=) n.378+247G= c.*206+247G= (n.*206+247G=) c.396+247G= (n.396+247G=) c.423+247G= (n.423+247G=) c.429+247G= n.521+247G= c.171+247G= (n.171+247G=) c.210+247G= (n.210+247G=) n.877+247G= n.997+247G= n.556+247G= | |
| 20 | g.25307719C>G | CA742456354 | ABHD12 | c.867+247G>C (n.867+247G>C) c.321+247G>C (n.321+247G>C) n.378+247G>C c.*206+247G>C (n.*206+247G>C) c.396+247G>C (n.396+247G>C) c.423+247G>C (n.423+247G>C) c.429+247G>C n.521+247G>C c.171+247G>C (n.171+247G>C) c.210+247G>C (n.210+247G>C) n.877+247G>C n.997+247G>C n.556+247G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307720C= | CA2356806344 | ABHD12 | c.867+246G= (n.867+246G=) c.321+246G= (n.321+246G=) n.378+246G= c.*206+246G= (n.*206+246G=) c.396+246G= (n.396+246G=) c.423+246G= (n.423+246G=) c.429+246G= n.521+246G= c.171+246G= (n.171+246G=) c.210+246G= (n.210+246G=) n.877+246G= n.997+246G= n.556+246G= | |
| 20 | g.25307720C>T | CA2356806345 | ABHD12 | c.867+246G>A (n.867+246G>A) c.321+246G>A (n.321+246G>A) n.378+246G>A c.*206+246G>A (n.*206+246G>A) c.396+246G>A (n.396+246G>A) c.423+246G>A (n.423+246G>A) c.429+246G>A n.521+246G>A c.171+246G>A (n.171+246G>A) c.210+246G>A (n.210+246G>A) n.877+246G>A n.997+246G>A n.556+246G>A | dbSNP |
| 20 | g.25307721C= | CA2356806346 | ABHD12 | c.867+245G= (n.867+245G=) c.321+245G= (n.321+245G=) n.378+245G= c.*206+245G= (n.*206+245G=) c.396+245G= (n.396+245G=) c.423+245G= (n.423+245G=) c.429+245G= n.521+245G= c.171+245G= (n.171+245G=) c.210+245G= (n.210+245G=) n.877+245G= n.997+245G= n.556+245G= | |
| 20 | g.25307721C>T | CA313719282 | ABHD12 | c.867+245G>A (n.867+245G>A) c.321+245G>A (n.321+245G>A) n.378+245G>A c.*206+245G>A (n.*206+245G>A) c.396+245G>A (n.396+245G>A) c.423+245G>A (n.423+245G>A) c.429+245G>A n.521+245G>A c.171+245G>A (n.171+245G>A) c.210+245G>A (n.210+245G>A) n.877+245G>A n.997+245G>A n.556+245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307722G>A | CA313719284 | ABHD12 | c.867+244C>T (n.867+244C>T) c.321+244C>T (n.321+244C>T) n.378+244C>T c.*206+244C>T (n.*206+244C>T) c.396+244C>T (n.396+244C>T) c.423+244C>T (n.423+244C>T) c.429+244C>T n.521+244C>T c.171+244C>T (n.171+244C>T) c.210+244C>T (n.210+244C>T) n.877+244C>T n.997+244C>T n.556+244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307722G= | CA2356806347 | ABHD12 | c.867+244C= (n.867+244C=) c.321+244C= (n.321+244C=) n.378+244C= c.*206+244C= (n.*206+244C=) c.396+244C= (n.396+244C=) c.423+244C= (n.423+244C=) c.429+244C= n.521+244C= c.171+244C= (n.171+244C=) c.210+244C= (n.210+244C=) n.877+244C= n.997+244C= n.556+244C= | |
| 20 | g.25307722G>T | CA313719283 | ABHD12 | c.867+244C>A (n.867+244C>A) c.321+244C>A (n.321+244C>A) n.378+244C>A c.*206+244C>A (n.*206+244C>A) c.396+244C>A (n.396+244C>A) c.423+244C>A (n.423+244C>A) c.429+244C>A n.521+244C>A c.171+244C>A (n.171+244C>A) c.210+244C>A (n.210+244C>A) n.877+244C>A n.997+244C>A n.556+244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307723G>C | CA2356806349 | ABHD12 | c.867+243C>G (n.867+243C>G) c.321+243C>G (n.321+243C>G) n.378+243C>G c.*206+243C>G (n.*206+243C>G) c.396+243C>G (n.396+243C>G) c.423+243C>G (n.423+243C>G) c.429+243C>G n.521+243C>G c.171+243C>G (n.171+243C>G) c.210+243C>G (n.210+243C>G) n.877+243C>G n.997+243C>G n.556+243C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307723G= | CA2356806348 | ABHD12 | c.867+243C= (n.867+243C=) c.321+243C= (n.321+243C=) n.378+243C= c.*206+243C= (n.*206+243C=) c.396+243C= (n.396+243C=) c.423+243C= (n.423+243C=) c.429+243C= n.521+243C= c.171+243C= (n.171+243C=) c.210+243C= (n.210+243C=) n.877+243C= n.997+243C= n.556+243C= | |
| 20 | g.25307726T>G | CA634951307 | ABHD12 | c.867+240A>C (n.867+240A>C) c.321+240A>C (n.321+240A>C) n.378+240A>C c.*206+240A>C (n.*206+240A>C) c.396+240A>C (n.396+240A>C) c.423+240A>C (n.423+240A>C) c.429+240A>C n.521+240A>C c.171+240A>C (n.171+240A>C) c.210+240A>C (n.210+240A>C) n.877+240A>C n.997+240A>C n.556+240A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307726T= | CA2356806350 | ABHD12 | c.867+240A= (n.867+240A=) c.321+240A= (n.321+240A=) n.378+240A= c.*206+240A= (n.*206+240A=) c.396+240A= (n.396+240A=) c.423+240A= (n.423+240A=) c.429+240A= n.521+240A= c.171+240A= (n.171+240A=) c.210+240A= (n.210+240A=) n.877+240A= n.997+240A= n.556+240A= | |
| 20 | g.25307728C= | CA2356806351 | ABHD12 | c.867+238G= (n.867+238G=) c.321+238G= (n.321+238G=) n.378+238G= c.*206+238G= (n.*206+238G=) c.396+238G= (n.396+238G=) c.423+238G= (n.423+238G=) c.429+238G= n.521+238G= c.171+238G= (n.171+238G=) c.210+238G= (n.210+238G=) n.877+238G= n.997+238G= n.556+238G= | |
| 20 | g.25307729dup | CA2356806352 | ABHD12 | c.867+237dup (n.867+237dup) c.321+237dup (n.321+237dup) n.378+237dup c.*206+237dup (n.*206+237dup) c.396+237dup (n.396+237dup) c.423+237dup (n.423+237dup) c.429+237dup n.521+237dup c.171+237dup (n.171+237dup) c.210+237dup (n.210+237dup) n.877+237dup n.997+237dup n.556+237dup | dbSNP |
| 20 | g.25307730C= | CA2356806353 | ABHD12 | c.867+236G= (n.867+236G=) c.321+236G= (n.321+236G=) n.378+236G= c.*206+236G= (n.*206+236G=) c.396+236G= (n.396+236G=) c.423+236G= (n.423+236G=) c.429+236G= n.521+236G= c.171+236G= (n.171+236G=) c.210+236G= (n.210+236G=) n.877+236G= n.997+236G= n.556+236G= | |
| 20 | g.25307730C>G | CA2356806354 | ABHD12 | c.867+236G>C (n.867+236G>C) c.321+236G>C (n.321+236G>C) n.378+236G>C c.*206+236G>C (n.*206+236G>C) c.396+236G>C (n.396+236G>C) c.423+236G>C (n.423+236G>C) c.429+236G>C n.521+236G>C c.171+236G>C (n.171+236G>C) c.210+236G>C (n.210+236G>C) n.877+236G>C n.997+236G>C n.556+236G>C | dbSNP |
| 20 | g.25307733T>G | CA2736751023 | ABHD12 | c.867+233A>C (n.867+233A>C) c.321+233A>C (n.321+233A>C) n.378+233A>C c.*206+233A>C (n.*206+233A>C) c.396+233A>C (n.396+233A>C) c.423+233A>C (n.423+233A>C) c.429+233A>C n.521+233A>C c.171+233A>C (n.171+233A>C) c.210+233A>C (n.210+233A>C) n.877+233A>C n.997+233A>C n.556+233A>C | dbSNP |
| 20 | g.25307736C>A | CA2815628352 | ABHD12 | c.867+230G>T (n.867+230G>T) c.321+230G>T (n.321+230G>T) n.378+230G>T c.*206+230G>T (n.*206+230G>T) c.396+230G>T (n.396+230G>T) c.423+230G>T (n.423+230G>T) c.429+230G>T n.521+230G>T c.171+230G>T (n.171+230G>T) c.210+230G>T (n.210+230G>T) n.877+230G>T n.997+230G>T n.556+230G>T | |
| 20 | g.25307737C= | CA2356806355 | ABHD12 | c.867+229G= (n.867+229G=) c.321+229G= (n.321+229G=) n.378+229G= c.*206+229G= (n.*206+229G=) c.396+229G= (n.396+229G=) c.423+229G= (n.423+229G=) c.429+229G= n.521+229G= c.171+229G= (n.171+229G=) c.210+229G= (n.210+229G=) n.877+229G= n.997+229G= n.556+229G= | |
| 20 | g.25307737C>T | CA2356806356 | ABHD12 | c.867+229G>A (n.867+229G>A) c.321+229G>A (n.321+229G>A) n.378+229G>A c.*206+229G>A (n.*206+229G>A) c.396+229G>A (n.396+229G>A) c.423+229G>A (n.423+229G>A) c.429+229G>A n.521+229G>A c.171+229G>A (n.171+229G>A) c.210+229G>A (n.210+229G>A) n.877+229G>A n.997+229G>A n.556+229G>A | dbSNP |
| 20 | g.25307739G>C | CA313719287 | ABHD12 | c.867+227C>G (n.867+227C>G) c.321+227C>G (n.321+227C>G) n.378+227C>G c.*206+227C>G (n.*206+227C>G) c.396+227C>G (n.396+227C>G) c.423+227C>G (n.423+227C>G) c.429+227C>G n.521+227C>G c.171+227C>G (n.171+227C>G) c.210+227C>G (n.210+227C>G) n.877+227C>G n.997+227C>G n.556+227C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307739G= | CA2356806357 | ABHD12 | c.867+227C= (n.867+227C=) c.321+227C= (n.321+227C=) n.378+227C= c.*206+227C= (n.*206+227C=) c.396+227C= (n.396+227C=) c.423+227C= (n.423+227C=) c.429+227C= n.521+227C= c.171+227C= (n.171+227C=) c.210+227C= (n.210+227C=) n.877+227C= n.997+227C= n.556+227C= | |
| 20 | g.25307740C= | CA2356806358 | ABHD12 | c.867+226G= (n.867+226G=) c.321+226G= (n.321+226G=) n.378+226G= c.*206+226G= (n.*206+226G=) c.396+226G= (n.396+226G=) c.423+226G= (n.423+226G=) c.429+226G= n.521+226G= c.171+226G= (n.171+226G=) c.210+226G= (n.210+226G=) n.877+226G= n.997+226G= n.556+226G= | |
| 20 | g.25307740C>T | CA742456359 | ABHD12 | c.867+226G>A (n.867+226G>A) c.321+226G>A (n.321+226G>A) n.378+226G>A c.*206+226G>A (n.*206+226G>A) c.396+226G>A (n.396+226G>A) c.423+226G>A (n.423+226G>A) c.429+226G>A n.521+226G>A c.171+226G>A (n.171+226G>A) c.210+226G>A (n.210+226G>A) n.877+226G>A n.997+226G>A n.556+226G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307752G= | CA2356806359 | ABHD12 | c.867+214C= (n.867+214C=) c.321+214C= (n.321+214C=) n.378+214C= c.*206+214C= (n.*206+214C=) c.396+214C= (n.396+214C=) c.423+214C= (n.423+214C=) c.429+214C= n.521+214C= c.171+214C= (n.171+214C=) c.210+214C= (n.210+214C=) n.877+214C= n.997+214C= n.556+214C= | |
| 20 | g.25307752G>T | CA742456361 | ABHD12 | c.867+214C>A (n.867+214C>A) c.321+214C>A (n.321+214C>A) n.378+214C>A c.*206+214C>A (n.*206+214C>A) c.396+214C>A (n.396+214C>A) c.423+214C>A (n.423+214C>A) c.429+214C>A n.521+214C>A c.171+214C>A (n.171+214C>A) c.210+214C>A (n.210+214C>A) n.877+214C>A n.997+214C>A n.556+214C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307756C>T | CA2539584724 | ABHD12 | c.867+210G>A (n.867+210G>A) c.321+210G>A (n.321+210G>A) n.378+210G>A c.*206+210G>A (n.*206+210G>A) c.396+210G>A (n.396+210G>A) c.423+210G>A (n.423+210G>A) c.429+210G>A n.521+210G>A c.171+210G>A (n.171+210G>A) c.210+210G>A (n.210+210G>A) n.877+210G>A n.997+210G>A n.556+210G>A | |
| 20 | g.25307758A= | CA2356806360 | ABHD12 | c.867+208T= (n.867+208T=) c.321+208T= (n.321+208T=) n.378+208T= c.*206+208T= (n.*206+208T=) c.396+208T= (n.396+208T=) c.423+208T= (n.423+208T=) c.429+208T= n.521+208T= c.171+208T= (n.171+208T=) c.210+208T= (n.210+208T=) n.877+208T= n.997+208T= n.556+208T= | |
| 20 | g.25307758A>G | CA313719290 | ABHD12 | c.867+208T>C (n.867+208T>C) c.321+208T>C (n.321+208T>C) n.378+208T>C c.*206+208T>C (n.*206+208T>C) c.396+208T>C (n.396+208T>C) c.423+208T>C (n.423+208T>C) c.429+208T>C n.521+208T>C c.171+208T>C (n.171+208T>C) c.210+208T>C (n.210+208T>C) n.877+208T>C n.997+208T>C n.556+208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307761A= | CA2356806361 | ABHD12 | c.867+205T= (n.867+205T=) c.321+205T= (n.321+205T=) n.378+205T= c.*206+205T= (n.*206+205T=) c.396+205T= (n.396+205T=) c.423+205T= (n.423+205T=) c.429+205T= n.521+205T= c.171+205T= (n.171+205T=) c.210+205T= (n.210+205T=) n.877+205T= n.997+205T= n.556+205T= | |
| 20 | g.25307761A>C | CA634951313 | ABHD12 | c.867+205T>G (n.867+205T>G) c.321+205T>G (n.321+205T>G) n.378+205T>G c.*206+205T>G (n.*206+205T>G) c.396+205T>G (n.396+205T>G) c.423+205T>G (n.423+205T>G) c.429+205T>G n.521+205T>G c.171+205T>G (n.171+205T>G) c.210+205T>G (n.210+205T>G) n.877+205T>G n.997+205T>G n.556+205T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307763G>C | CA2356806363 | ABHD12 | c.867+203C>G (n.867+203C>G) c.321+203C>G (n.321+203C>G) n.378+203C>G c.*206+203C>G (n.*206+203C>G) c.396+203C>G (n.396+203C>G) c.423+203C>G (n.423+203C>G) c.429+203C>G n.521+203C>G c.171+203C>G (n.171+203C>G) c.210+203C>G (n.210+203C>G) n.877+203C>G n.997+203C>G n.556+203C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307763G= | CA2356806362 | ABHD12 | c.867+203C= (n.867+203C=) c.321+203C= (n.321+203C=) n.378+203C= c.*206+203C= (n.*206+203C=) c.396+203C= (n.396+203C=) c.423+203C= (n.423+203C=) c.429+203C= n.521+203C= c.171+203C= (n.171+203C=) c.210+203C= (n.210+203C=) n.877+203C= n.997+203C= n.556+203C= | |
| 20 | g.25307765C= | CA2356806364 | ABHD12 | c.867+201G= (n.867+201G=) c.321+201G= (n.321+201G=) n.378+201G= c.*206+201G= (n.*206+201G=) c.396+201G= (n.396+201G=) c.423+201G= (n.423+201G=) c.429+201G= n.521+201G= c.171+201G= (n.171+201G=) c.210+201G= (n.210+201G=) n.877+201G= n.997+201G= n.556+201G= | |
| 20 | g.25307765C>G | CA2356806365 | ABHD12 | c.867+201G>C (n.867+201G>C) c.321+201G>C (n.321+201G>C) n.378+201G>C c.*206+201G>C (n.*206+201G>C) c.396+201G>C (n.396+201G>C) c.423+201G>C (n.423+201G>C) c.429+201G>C n.521+201G>C c.171+201G>C (n.171+201G>C) c.210+201G>C (n.210+201G>C) n.877+201G>C n.997+201G>C n.556+201G>C | dbSNP |
| 20 | g.25307766C>A | CA2356806367 | ABHD12 | c.867+200G>T (n.867+200G>T) c.321+200G>T (n.321+200G>T) n.378+200G>T c.*206+200G>T (n.*206+200G>T) c.396+200G>T (n.396+200G>T) c.423+200G>T (n.423+200G>T) c.429+200G>T n.521+200G>T c.171+200G>T (n.171+200G>T) c.210+200G>T (n.210+200G>T) n.877+200G>T n.997+200G>T n.556+200G>T | dbSNP |
| 20 | g.25307766C= | CA2356806366 | ABHD12 | c.867+200G= (n.867+200G=) c.321+200G= (n.321+200G=) n.378+200G= c.*206+200G= (n.*206+200G=) c.396+200G= (n.396+200G=) c.423+200G= (n.423+200G=) c.429+200G= n.521+200G= c.171+200G= (n.171+200G=) c.210+200G= (n.210+200G=) n.877+200G= n.997+200G= n.556+200G= | |
| 20 | g.25307768G>A | CA1016400088 | ABHD12 | c.867+198C>T (n.867+198C>T) c.321+198C>T (n.321+198C>T) n.378+198C>T c.*206+198C>T (n.*206+198C>T) c.396+198C>T (n.396+198C>T) c.423+198C>T (n.423+198C>T) c.429+198C>T n.521+198C>T c.171+198C>T (n.171+198C>T) c.210+198C>T (n.210+198C>T) n.877+198C>T n.997+198C>T n.556+198C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307768G= | CA2356806368 | ABHD12 | c.867+198C= (n.867+198C=) c.321+198C= (n.321+198C=) n.378+198C= c.*206+198C= (n.*206+198C=) c.396+198C= (n.396+198C=) c.423+198C= (n.423+198C=) c.429+198C= n.521+198C= c.171+198C= (n.171+198C=) c.210+198C= (n.210+198C=) n.877+198C= n.997+198C= n.556+198C= | |
| 20 | g.25307781_25307796delinsGCTGCAGGTTATACTT | CA2356806369 | ABHD12 | c.867+170_867+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.867+170_867+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.321+170_321+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.321+170_321+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) n.378+170_378+185delinsAAGTATAACCTGCAGC c.*206+170_*206+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.*206+170_*206+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.396+170_396+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.396+170_396+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.423+170_423+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.423+170_423+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.429+170_429+185delinsAAGTATAACCTGCAGC n.521+170_521+185delinsAAGTATAACCTGCAGC c.171+170_171+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.171+170_171+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) c.210+170_210+185delinsAAGTATAACCTGCAGC (n.210+170_210+185delinsAAGTATAACCTGCAGC) n.877+170_877+185delinsAAGTATAACCTGCAGC n.997+170_997+185delinsAAGTATAACCTGCAGC n.556+170_556+185delinsAAGTATAACCTGCAGC | |
| 20 | g.25307784_25307798del | CA742456366 | ABHD12 | c.867+170_867+184del (n.867+170_867+184del) c.321+170_321+184del (n.321+170_321+184del) n.378+170_378+184del c.*206+170_*206+184del (n.*206+170_*206+184del) c.396+170_396+184del (n.396+170_396+184del) c.423+170_423+184del (n.423+170_423+184del) c.429+170_429+184del n.521+170_521+184del c.171+170_171+184del (n.171+170_171+184del) c.210+170_210+184del (n.210+170_210+184del) n.877+170_877+184del n.997+170_997+184del n.556+170_556+184del | dbSNP |
| 20 | g.25307785C= | CA2356806370 | ABHD12 | c.867+181G= (n.867+181G=) c.321+181G= (n.321+181G=) n.378+181G= c.*206+181G= (n.*206+181G=) c.396+181G= (n.396+181G=) c.423+181G= (n.423+181G=) c.429+181G= n.521+181G= c.171+181G= (n.171+181G=) c.210+181G= (n.210+181G=) n.877+181G= n.997+181G= n.556+181G= | |
| 20 | g.25307785C>G | CA313719296 | ABHD12 | c.867+181G>C (n.867+181G>C) c.321+181G>C (n.321+181G>C) n.378+181G>C c.*206+181G>C (n.*206+181G>C) c.396+181G>C (n.396+181G>C) c.423+181G>C (n.423+181G>C) c.429+181G>C n.521+181G>C c.171+181G>C (n.171+181G>C) c.210+181G>C (n.210+181G>C) n.877+181G>C n.997+181G>C n.556+181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307788G>C | CA2356806372 | ABHD12 | c.867+178C>G (n.867+178C>G) c.321+178C>G (n.321+178C>G) n.378+178C>G c.*206+178C>G (n.*206+178C>G) c.396+178C>G (n.396+178C>G) c.423+178C>G (n.423+178C>G) c.429+178C>G n.521+178C>G c.171+178C>G (n.171+178C>G) c.210+178C>G (n.210+178C>G) n.877+178C>G n.997+178C>G n.556+178C>G | dbSNP |
| 20 | g.25307788G= | CA2356806371 | ABHD12 | c.867+178C= (n.867+178C=) c.321+178C= (n.321+178C=) n.378+178C= c.*206+178C= (n.*206+178C=) c.396+178C= (n.396+178C=) c.423+178C= (n.423+178C=) c.429+178C= n.521+178C= c.171+178C= (n.171+178C=) c.210+178C= (n.210+178C=) n.877+178C= n.997+178C= n.556+178C= | |
| 20 | g.25307788G>T | CA742456373 | ABHD12 | c.867+178C>A (n.867+178C>A) c.321+178C>A (n.321+178C>A) n.378+178C>A c.*206+178C>A (n.*206+178C>A) c.396+178C>A (n.396+178C>A) c.423+178C>A (n.423+178C>A) c.429+178C>A n.521+178C>A c.171+178C>A (n.171+178C>A) c.210+178C>A (n.210+178C>A) n.877+178C>A n.997+178C>A n.556+178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307791A= | CA2356806373 | ABHD12 | c.867+175T= (n.867+175T=) c.321+175T= (n.321+175T=) n.378+175T= c.*206+175T= (n.*206+175T=) c.396+175T= (n.396+175T=) c.423+175T= (n.423+175T=) c.429+175T= n.521+175T= c.171+175T= (n.171+175T=) c.210+175T= (n.210+175T=) n.877+175T= n.997+175T= n.556+175T= | |
| 20 | g.25307791A>G | CA313719299 | ABHD12 | c.867+175T>C (n.867+175T>C) c.321+175T>C (n.321+175T>C) n.378+175T>C c.*206+175T>C (n.*206+175T>C) c.396+175T>C (n.396+175T>C) c.423+175T>C (n.423+175T>C) c.429+175T>C n.521+175T>C c.171+175T>C (n.171+175T>C) c.210+175T>C (n.210+175T>C) n.877+175T>C n.997+175T>C n.556+175T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307792T>C | CA2356806374 | ABHD12 | c.867+174A>G (n.867+174A>G) c.321+174A>G (n.321+174A>G) n.378+174A>G c.*206+174A>G (n.*206+174A>G) c.396+174A>G (n.396+174A>G) c.423+174A>G (n.423+174A>G) c.429+174A>G n.521+174A>G c.171+174A>G (n.171+174A>G) c.210+174A>G (n.210+174A>G) n.877+174A>G n.997+174A>G n.556+174A>G | dbSNP |
| 20 | g.25307792T= | CA2356806375 | ABHD12 | c.867+174A= (n.867+174A=) c.321+174A= (n.321+174A=) n.378+174A= c.*206+174A= (n.*206+174A=) c.396+174A= (n.396+174A=) c.423+174A= (n.423+174A=) c.429+174A= n.521+174A= c.171+174A= (n.171+174A=) c.210+174A= (n.210+174A=) n.877+174A= n.997+174A= n.556+174A= | |
| 20 | g.25307800G>A | CA2356806377 | ABHD12 | c.867+166C>T (n.867+166C>T) c.321+166C>T (n.321+166C>T) n.378+166C>T c.*206+166C>T (n.*206+166C>T) c.396+166C>T (n.396+166C>T) c.423+166C>T (n.423+166C>T) c.429+166C>T n.521+166C>T c.171+166C>T (n.171+166C>T) c.210+166C>T (n.210+166C>T) n.877+166C>T n.997+166C>T n.556+166C>T | dbSNP |
| 20 | g.25307800G= | CA2356806376 | ABHD12 | c.867+166C= (n.867+166C=) c.321+166C= (n.321+166C=) n.378+166C= c.*206+166C= (n.*206+166C=) c.396+166C= (n.396+166C=) c.423+166C= (n.423+166C=) c.429+166C= n.521+166C= c.171+166C= (n.171+166C=) c.210+166C= (n.210+166C=) n.877+166C= n.997+166C= n.556+166C= | |
| 20 | g.25307802G= | CA2356806378 | ABHD12 | c.867+164C= (n.867+164C=) c.321+164C= (n.321+164C=) n.378+164C= c.*206+164C= (n.*206+164C=) c.396+164C= (n.396+164C=) c.423+164C= (n.423+164C=) c.429+164C= n.521+164C= c.171+164C= (n.171+164C=) c.210+164C= (n.210+164C=) n.877+164C= n.997+164C= n.556+164C= | |
| 20 | g.25307802G>T | CA742456374 | ABHD12 | c.867+164C>A (n.867+164C>A) c.321+164C>A (n.321+164C>A) n.378+164C>A c.*206+164C>A (n.*206+164C>A) c.396+164C>A (n.396+164C>A) c.423+164C>A (n.423+164C>A) c.429+164C>A n.521+164C>A c.171+164C>A (n.171+164C>A) c.210+164C>A (n.210+164C>A) n.877+164C>A n.997+164C>A n.556+164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307803C>A | CA313719311 | ABHD12 | c.867+163G>T (n.867+163G>T) c.321+163G>T (n.321+163G>T) n.378+163G>T c.*206+163G>T (n.*206+163G>T) c.396+163G>T (n.396+163G>T) c.423+163G>T (n.423+163G>T) c.429+163G>T n.521+163G>T c.171+163G>T (n.171+163G>T) c.210+163G>T (n.210+163G>T) n.877+163G>T n.997+163G>T n.556+163G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307803C= | CA2356806379 | ABHD12 | c.867+163G= (n.867+163G=) c.321+163G= (n.321+163G=) n.378+163G= c.*206+163G= (n.*206+163G=) c.396+163G= (n.396+163G=) c.423+163G= (n.423+163G=) c.429+163G= n.521+163G= c.171+163G= (n.171+163G=) c.210+163G= (n.210+163G=) n.877+163G= n.997+163G= n.556+163G= | |
| 20 | g.25307810G>C | CA1016400102 | ABHD12 | c.867+156C>G (n.867+156C>G) c.321+156C>G (n.321+156C>G) n.378+156C>G c.*206+156C>G (n.*206+156C>G) c.396+156C>G (n.396+156C>G) c.423+156C>G (n.423+156C>G) c.429+156C>G n.521+156C>G c.171+156C>G (n.171+156C>G) c.210+156C>G (n.210+156C>G) n.877+156C>G n.997+156C>G n.556+156C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307810G= | CA2356806380 | ABHD12 | c.867+156C= (n.867+156C=) c.321+156C= (n.321+156C=) n.378+156C= c.*206+156C= (n.*206+156C=) c.396+156C= (n.396+156C=) c.423+156C= (n.423+156C=) c.429+156C= n.521+156C= c.171+156C= (n.171+156C=) c.210+156C= (n.210+156C=) n.877+156C= n.997+156C= n.556+156C= | |
| 20 | g.25307811T>A | CA1016400106 | ABHD12 | c.867+155A>T (n.867+155A>T) c.321+155A>T (n.321+155A>T) n.378+155A>T c.*206+155A>T (n.*206+155A>T) c.396+155A>T (n.396+155A>T) c.423+155A>T (n.423+155A>T) c.429+155A>T n.521+155A>T c.171+155A>T (n.171+155A>T) c.210+155A>T (n.210+155A>T) n.877+155A>T n.997+155A>T n.556+155A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.25307811T= | CA2356806381 | ABHD12 | c.867+155A= (n.867+155A=) c.321+155A= (n.321+155A=) n.378+155A= c.*206+155A= (n.*206+155A=) c.396+155A= (n.396+155A=) c.423+155A= (n.423+155A=) c.429+155A= n.521+155A= c.171+155A= (n.171+155A=) c.210+155A= (n.210+155A=) n.877+155A= n.997+155A= n.556+155A= |