Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.25301548A>CCA416724591RHD,RSRP1c.663A>C (p.Pro221=)
n.663A>C
c.-67+35492T>G (n.-67+35492T>G)
c.-67+36430T>G (n.-67+36430T>G)
n.818A>C
c.-67+36521T>G (n.-67+36521T>G)
c.165A>C (p.Pro55=)
n.144-9780T>G
n.1215+35492T>G
n.277+36430T>G
c.-4294966594A>C
1g.25301548A>GCA416724593RHD,RSRP1c.663A>G (p.Pro221=)
n.663A>G
c.-67+35492T>C (n.-67+35492T>C)
c.-67+36430T>C (n.-67+36430T>C)
n.818A>G
c.-67+36521T>C (n.-67+36521T>C)
c.165A>G (p.Pro55=)
n.144-9780T>C
n.1215+35492T>C
n.277+36430T>C
c.-4294966594A>G
1g.25301548A>TCA416724595RHD,RSRP1c.663A>T (p.Pro221=)
n.663A>T
c.-67+35492T>A (n.-67+35492T>A)
c.-67+36430T>A (n.-67+36430T>A)
n.818A>T
c.-67+36521T>A (n.-67+36521T>A)
c.165A>T (p.Pro55=)
n.144-9780T>A
n.1215+35492T>A
n.277+36430T>A
c.-4294966594A>T
1g.25301549A=CA1159600116RHD,RSRP1c.664A= (p.Ser222=)
n.664A=
c.-67+35491T= (n.-67+35491T=)
c.-67+36429T= (n.-67+36429T=)
n.819A=
c.-67+36520T= (n.-67+36520T=)
c.166A= (p.Ser56=)
n.144-9781T=
n.1215+35491T=
n.277+36429T=
c.-4294966593A=
1g.25301549A>CCA339060454RHD,RSRP1c.664A>C (p.Ser222Arg)
n.664A>C
c.-67+35491T>G (n.-67+35491T>G)
c.-67+36429T>G (n.-67+36429T>G)
n.819A>C
c.-67+36520T>G (n.-67+36520T>G)
c.166A>C (p.Ser56Arg)
n.144-9781T>G
n.1215+35491T>G
n.277+36429T>G
c.-4294966593A>C
 dbSNP
1g.25301549A>GCA339060456RHD,RSRP1c.664A>G (p.Ser222Gly)
n.664A>G
c.-67+35491T>C (n.-67+35491T>C)
c.-67+36429T>C (n.-67+36429T>C)
n.819A>G
c.-67+36520T>C (n.-67+36520T>C)
c.166A>G (p.Ser56Gly)
n.144-9781T>C
n.1215+35491T>C
n.277+36429T>C
c.-4294966593A>G
1g.25301549A>TCA339060457RHD,RSRP1c.664A>T (p.Ser222Cys)
n.664A>T
c.-67+35491T>A (n.-67+35491T>A)
c.-67+36429T>A (n.-67+36429T>A)
n.819A>T
c.-67+36520T>A (n.-67+36520T>A)
c.166A>T (p.Ser56Cys)
n.144-9781T>A
n.1215+35491T>A
n.277+36429T>A
c.-4294966593A>T
1g.25301550G>ACA339060459RHD,RSRP1c.665G>A (p.Ser222Asn)
n.665G>A
c.-67+35490C>T (n.-67+35490C>T)
c.-67+36428C>T (n.-67+36428C>T)
n.820G>A
c.-67+36519C>T (n.-67+36519C>T)
c.167G>A (p.Ser56Asn)
n.144-9782C>T
n.1215+35490C>T
n.277+36428C>T
c.-4294966592G>A
1g.25301550G>CCA339060462RHD,RSRP1c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.665G>C
c.-67+35490C>G (n.-67+35490C>G)
c.-67+36428C>G (n.-67+36428C>G)
n.820G>C
c.-67+36519C>G (n.-67+36519C>G)
c.167G>C (p.Ser56Thr)
n.144-9782C>G
n.1215+35490C>G
n.277+36428C>G
c.-4294966592G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301550G=CA1159600117RHD,RSRP1c.665G= (p.Ser222=)
n.665G=
c.-67+35490C= (n.-67+35490C=)
c.-67+36428C= (n.-67+36428C=)
n.820G=
c.-67+36519C= (n.-67+36519C=)
c.167G= (p.Ser56=)
n.144-9782C=
n.1215+35490C=
n.277+36428C=
c.-4294966592G=
1g.25301550G>TCA339060464RHD,RSRP1c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.665G>T
c.-67+35490C>A (n.-67+35490C>A)
c.-67+36428C>A (n.-67+36428C>A)
n.820G>T
c.-67+36519C>A (n.-67+36519C>A)
c.167G>T (p.Ser56Ile)
n.144-9782C>A
n.1215+35490C>A
n.277+36428C>A
c.-4294966592G>T
1g.25301551T>ACA339060468RHD,RSRP1c.666T>A (p.Ser222Arg)
n.666T>A
c.-67+35489A>T (n.-67+35489A>T)
c.-67+36427A>T (n.-67+36427A>T)
n.821T>A
c.-67+36518A>T (n.-67+36518A>T)
c.168T>A (p.Ser56Arg)
n.144-9783A>T
n.1215+35489A>T
n.277+36427A>T
c.-4294966591T>A
1g.25301551T>CCA416724605RHD,RSRP1c.666T>C (p.Ser222=)
n.666T>C
c.-67+35489A>G (n.-67+35489A>G)
c.-67+36427A>G (n.-67+36427A>G)
n.821T>C
c.-67+36518A>G (n.-67+36518A>G)
c.168T>C (p.Ser56=)
n.144-9783A>G
n.1215+35489A>G
n.277+36427A>G
c.-4294966591T>C
1g.25301551T>GCA339060470RHD,RSRP1c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.666T>G
c.-67+35489A>C (n.-67+35489A>C)
c.-67+36427A>C (n.-67+36427A>C)
n.821T>G
c.-67+36518A>C (n.-67+36518A>C)
c.168T>G (p.Ser56Arg)
n.144-9783A>C
n.1215+35489A>C
n.277+36427A>C
c.-4294966591T>G
1g.25301552T>ACA339060473RHD,RSRP1c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.667T>A
c.-67+35488A>T (n.-67+35488A>T)
c.-67+36426A>T (n.-67+36426A>T)
n.822T>A
c.-67+36517A>T (n.-67+36517A>T)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.144-9784A>T
n.1215+35488A>T
n.277+36426A>T
c.-4294966590T>A
1g.25301552T>CCA339060476RHD,RSRP1c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.667T>C
c.-67+35488A>G (n.-67+35488A>G)
c.-67+36426A>G (n.-67+36426A>G)
n.822T>C
c.-67+36517A>G (n.-67+36517A>G)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.144-9784A>G
n.1215+35488A>G
n.277+36426A>G
c.-4294966590T>C
 gnomAD v4
1g.25301552T>GCA354098RHD,RSRP1c.667T>G (p.Phe223Val)
n.667T>G
c.-67+35488A>C (n.-67+35488A>C)
c.-67+36426A>C (n.-67+36426A>C)
n.822T>G
c.-67+36517A>C (n.-67+36517A>C)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.144-9784A>C
n.1215+35488A>C
n.277+36426A>C
c.-4294966590T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301552T=CA1139848853RHD,RSRP1c.667T= (p.Phe223=)
n.667T=
c.-67+35488A= (n.-67+35488A=)
c.-67+36426A= (n.-67+36426A=)
n.822T=
c.-67+36517A= (n.-67+36517A=)
c.169T= (p.Phe57=)
n.144-9784A=
n.1215+35488A=
n.277+36426A=
c.-4294966590T=
1g.25301553T>ACA339060486RHD,RSRP1c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.668T>A
c.-67+35487A>T (n.-67+35487A>T)
c.-67+36425A>T (n.-67+36425A>T)
n.823T>A
c.-67+36516A>T (n.-67+36516A>T)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.144-9785A>T
n.1215+35487A>T
n.277+36425A>T
c.-4294966589T>A
1g.25301553T>CCA339060483RHD,RSRP1c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.668T>C
c.-67+35487A>G (n.-67+35487A>G)
c.-67+36425A>G (n.-67+36425A>G)
n.823T>C
c.-67+36516A>G (n.-67+36516A>G)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.144-9785A>G
n.1215+35487A>G
n.277+36425A>G
c.-4294966589T>C
1g.25301553T>GCA339060480RHD,RSRP1c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.668T>G
c.-67+35487A>C (n.-67+35487A>C)
c.-67+36425A>C (n.-67+36425A>C)
n.823T>G
c.-67+36516A>C (n.-67+36516A>C)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.144-9785A>C
n.1215+35487A>C
n.277+36425A>C
c.-4294966589T>G
1g.25301553_25301554delinsTCCA1159600118RHD,RSRP1c.668_669delinsTC (p.Phe223=)
n.668_669delinsTC
c.-67+35486_-67+35487delinsGA (n.-67+35486_-67+35487delinsGA)
c.-67+36424_-67+36425delinsGA (n.-67+36424_-67+36425delinsGA)
n.823_824delinsTC
c.-67+36515_-67+36516delinsGA (n.-67+36515_-67+36516delinsGA)
c.170_171delinsTC (p.Phe57=)
n.144-9786_144-9785delinsGA
n.1215+35486_1215+35487delinsGA
n.277+36424_277+36425delinsGA
c.-4294966589_-4294966588delinsTC
1g.25301554delCA521904571RHD,RSRP1c.669del (p.Phe223LeufsTer6)
n.669del
c.-67+35486del (n.-67+35486del)
c.-67+36424del (n.-67+36424del)
n.824del
c.-67+36515del (n.-67+36515del)
c.171del (p.Phe57LeufsTer6)
n.144-9786del
n.1215+35486del
n.277+36424del
c.-4294966588del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301554C>ACA339060491RHD,RSRP1c.669C>A (p.Phe223Leu)
n.669C>A
c.-67+35486G>T (n.-67+35486G>T)
c.-67+36424G>T (n.-67+36424G>T)
n.824C>A
c.-67+36515G>T (n.-67+36515G>T)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
n.144-9786G>T
n.1215+35486G>T
n.277+36424G>T
c.-4294966588C>A
 gnomAD v4
1g.25301554C>GCA339060489RHD,RSRP1c.669C>G (p.Phe223Leu)
n.669C>G
c.-67+35486G>C (n.-67+35486G>C)
c.-67+36424G>C (n.-67+36424G>C)
n.824C>G
c.-67+36515G>C (n.-67+36515G>C)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
n.144-9786G>C
n.1215+35486G>C
n.277+36424G>C
c.-4294966588C>G
1g.25301554C>TCA416724620RHD,RSRP1c.669C>T (p.Phe223=)
n.669C>T
c.-67+35486G>A (n.-67+35486G>A)
c.-67+36424G>A (n.-67+36424G>A)
n.824C>T
c.-67+36515G>A (n.-67+36515G>A)
c.171C>T (p.Phe57=)
n.144-9786G>A
n.1215+35486G>A
n.277+36424G>A
c.-4294966588C>T
 COSMIC
1g.25301555A>CCA339060493RHD,RSRP1c.670A>C (p.Asn224His)
n.670A>C
c.-67+35485T>G (n.-67+35485T>G)
c.-67+36423T>G (n.-67+36423T>G)
n.825A>C
c.-67+36514T>G (n.-67+36514T>G)
c.172A>C (p.Asn58His)
n.144-9787T>G
n.1215+35485T>G
n.277+36423T>G
c.-4294966587A>C
1g.25301555A>GCA339060495RHD,RSRP1c.670A>G (p.Asn224Asp)
n.670A>G
c.-67+35485T>C (n.-67+35485T>C)
c.-67+36423T>C (n.-67+36423T>C)
n.825A>G
c.-67+36514T>C (n.-67+36514T>C)
c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.144-9787T>C
n.1215+35485T>C
n.277+36423T>C
c.-4294966587A>G
1g.25301555A>TCA339060497RHD,RSRP1c.670A>T (p.Asn224Tyr)
n.670A>T
c.-67+35485T>A (n.-67+35485T>A)
c.-67+36423T>A (n.-67+36423T>A)
n.825A>T
c.-67+36514T>A (n.-67+36514T>A)
c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.144-9787T>A
n.1215+35485T>A
n.277+36423T>A
c.-4294966587A>T
1g.25301556A=CA1159600119RHD,RSRP1c.671A= (p.Asn224=)
n.671A=
c.-67+35484T= (n.-67+35484T=)
c.-67+36422T= (n.-67+36422T=)
n.826A=
c.-67+36513T= (n.-67+36513T=)
c.173A= (p.Asn58=)
n.144-9788T=
n.1215+35484T=
n.277+36422T=
c.-4294966586A=
1g.25301556A>CCA694092RHD,RSRP1c.671A>C (p.Asn224Thr)
n.671A>C
c.-67+35484T>G (n.-67+35484T>G)
c.-67+36422T>G (n.-67+36422T>G)
n.826A>C
c.-67+36513T>G (n.-67+36513T>G)
c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.144-9788T>G
n.1215+35484T>G
n.277+36422T>G
c.-4294966586A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301556A>GCA694093RHD,RSRP1c.671A>G (p.Asn224Ser)
n.671A>G
c.-67+35484T>C (n.-67+35484T>C)
c.-67+36422T>C (n.-67+36422T>C)
n.826A>G
c.-67+36513T>C (n.-67+36513T>C)
c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.144-9788T>C
n.1215+35484T>C
n.277+36422T>C
c.-4294966586A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301556A>TCA339060503RHD,RSRP1c.671A>T (p.Asn224Ile)
n.671A>T
c.-67+35484T>A (n.-67+35484T>A)
c.-67+36422T>A (n.-67+36422T>A)
n.826A>T
c.-67+36513T>A (n.-67+36513T>A)
c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.144-9788T>A
n.1215+35484T>A
n.277+36422T>A
c.-4294966586A>T
1g.25301557C>ACA339060507RHD,RSRP1c.672C>A (p.Asn224Lys)
n.672C>A
c.-67+35483G>T (n.-67+35483G>T)
c.-67+36421G>T (n.-67+36421G>T)
n.827C>A
c.-67+36512G>T (n.-67+36512G>T)
c.174C>A (p.Asn58Lys)
n.144-9789G>T
n.1215+35483G>T
n.277+36421G>T
c.-4294966585C>A
1g.25301557C=CA1159600120RHD,RSRP1c.672C= (p.Asn224=)
n.672C=
c.-67+35483G= (n.-67+35483G=)
c.-67+36421G= (n.-67+36421G=)
n.827C=
c.-67+36512G= (n.-67+36512G=)
c.174C= (p.Asn58=)
n.144-9789G=
n.1215+35483G=
n.277+36421G=
c.-4294966585C=
1g.25301557C>GCA339060509RHD,RSRP1c.672C>G (p.Asn224Lys)
n.672C>G
c.-67+35483G>C (n.-67+35483G>C)
c.-67+36421G>C (n.-67+36421G>C)
n.827C>G
c.-67+36512G>C (n.-67+36512G>C)
c.174C>G (p.Asn58Lys)
n.144-9789G>C
n.1215+35483G>C
n.277+36421G>C
c.-4294966585C>G
1g.25301557C>TCA416724630RHD,RSRP1c.672C>T (p.Asn224=)
n.672C>T
c.-67+35483G>A (n.-67+35483G>A)
c.-67+36421G>A (n.-67+36421G>A)
n.827C>T
c.-67+36512G>A (n.-67+36512G>A)
c.174C>T (p.Asn58=)
n.144-9789G>A
n.1215+35483G>A
n.277+36421G>A
c.-4294966585C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301558T>ACA339060513RHD,RSRP1c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.673T>A
c.-67+35482A>T (n.-67+35482A>T)
c.-67+36420A>T (n.-67+36420A>T)
n.828T>A
c.-67+36511A>T (n.-67+36511A>T)
c.175T>A (p.Ser59Thr)
n.144-9790A>T
n.1215+35482A>T
n.277+36420A>T
c.-4294966584T>A
1g.25301558T>CCA339060516RHD,RSRP1c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.673T>C
c.-67+35482A>G (n.-67+35482A>G)
c.-67+36420A>G (n.-67+36420A>G)
n.828T>C
c.-67+36511A>G (n.-67+36511A>G)
c.175T>C (p.Ser59Pro)
n.144-9790A>G
n.1215+35482A>G
n.277+36420A>G
c.-4294966584T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301558T>GCA339060519RHD,RSRP1c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.673T>G
c.-67+35482A>C (n.-67+35482A>C)
c.-67+36420A>C (n.-67+36420A>C)
n.828T>G
c.-67+36511A>C (n.-67+36511A>C)
c.175T>G (p.Ser59Ala)
n.144-9790A>C
n.1215+35482A>C
n.277+36420A>C
c.-4294966584T>G
1g.25301559C>ACA339060524RHD,RSRP1c.674C>A (p.Ser225Tyr)
n.674C>A
c.-67+35481G>T (n.-67+35481G>T)
c.-67+36419G>T (n.-67+36419G>T)
n.829C>A
c.-67+36510G>T (n.-67+36510G>T)
c.176C>A (p.Ser59Tyr)
n.144-9791G>T
n.1215+35481G>T
n.277+36419G>T
c.-4294966583C>A
1g.25301559C=CA1142213986RHD,RSRP1c.674C= (p.Ser225=)
n.674C=
c.-67+35481G= (n.-67+35481G=)
c.-67+36419G= (n.-67+36419G=)
n.829C=
c.-67+36510G= (n.-67+36510G=)
c.176C= (p.Ser59=)
n.144-9791G=
n.1215+35481G=
n.277+36419G=
c.-4294966583C=
1g.25301559C>GCA339060527RHD,RSRP1c.674C>G (p.Ser225Cys)
n.674C>G
c.-67+35481G>C (n.-67+35481G>C)
c.-67+36419G>C (n.-67+36419G>C)
n.829C>G
c.-67+36510G>C (n.-67+36510G>C)
c.176C>G (p.Ser59Cys)
n.144-9791G>C
n.1215+35481G>C
n.277+36419G>C
c.-4294966583C>G
1g.25301559C>TCA694094RHD,RSRP1c.674C>T (p.Ser225Phe)
n.674C>T
c.-67+35481G>A (n.-67+35481G>A)
c.-67+36419G>A (n.-67+36419G>A)
n.829C>T
c.-67+36510G>A (n.-67+36510G>A)
c.176C>T (p.Ser59Phe)
n.144-9791G>A
n.1215+35481G>A
n.277+36419G>A
c.-4294966583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301560T>ACA416724641RHD,RSRP1c.675T>A (p.Ser225=)
n.675T>A
c.-67+35480A>T (n.-67+35480A>T)
c.-67+36418A>T (n.-67+36418A>T)
n.830T>A
c.-67+36509A>T (n.-67+36509A>T)
c.177T>A (p.Ser59=)
n.144-9792A>T
n.1215+35480A>T
n.277+36418A>T
c.-4294966582T>A
1g.25301560T>CCA694095RHD,RSRP1c.675T>C (p.Ser225=)
n.675T>C
c.-67+35480A>G (n.-67+35480A>G)
c.-67+36418A>G (n.-67+36418A>G)
n.830T>C
c.-67+36509A>G (n.-67+36509A>G)
c.177T>C (p.Ser59=)
n.144-9792A>G
n.1215+35480A>G
n.277+36418A>G
c.-4294966582T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301560T>GCA416724645RHD,RSRP1c.675T>G (p.Ser225=)
n.675T>G
c.-67+35480A>C (n.-67+35480A>C)
c.-67+36418A>C (n.-67+36418A>C)
n.830T>G
c.-67+36509A>C (n.-67+36509A>C)
c.177T>G (p.Ser59=)
n.144-9792A>C
n.1215+35480A>C
n.277+36418A>C
c.-4294966582T>G
1g.25301560T=CA1159600121RHD,RSRP1c.675T= (p.Ser225=)
n.675T=
c.-67+35480A= (n.-67+35480A=)
c.-67+36418A= (n.-67+36418A=)
n.830T=
c.-67+36509A= (n.-67+36509A=)
c.177T= (p.Ser59=)
n.144-9792A=
n.1215+35480A=
n.277+36418A=
c.-4294966582T=
1g.25301561G>ACA339060533RHD,RSRP1c.676G>A (p.Ala226Thr)
n.676G>A
c.-67+35479C>T (n.-67+35479C>T)
c.-67+36417C>T (n.-67+36417C>T)
n.831G>A
c.-67+36508C>T (n.-67+36508C>T)
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.144-9793C>T
n.1215+35479C>T
n.277+36417C>T
c.-4294966581G>A
1g.25301561G>CCA694096RHD,RSRP1c.676G>C (p.Ala226Pro)
n.676G>C
c.-67+35479C>G (n.-67+35479C>G)
c.-67+36417C>G (n.-67+36417C>G)
n.831G>C
c.-67+36508C>G (n.-67+36508C>G)
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.144-9793C>G
n.1215+35479C>G
n.277+36417C>G
c.-4294966581G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301561G=CA1139989492RHD,RSRP1c.676G= (p.Ala226=)
n.676G=
c.-67+35479C= (n.-67+35479C=)
c.-67+36417C= (n.-67+36417C=)
n.831G=
c.-67+36508C= (n.-67+36508C=)
c.178G= (p.Ala60=)
n.144-9793C=
n.1215+35479C=
n.277+36417C=
c.-4294966581G=
1g.25301561G>TCA339060537RHD,RSRP1c.676G>T (p.Ala226Ser)
n.676G>T
c.-67+35479C>A (n.-67+35479C>A)
c.-67+36417C>A (n.-67+36417C>A)
n.831G>T
c.-67+36508C>A (n.-67+36508C>A)
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.144-9793C>A
n.1215+35479C>A
n.277+36417C>A
c.-4294966581G>T
1g.25301561_25301563delinsGCTCA1159600122RHD,RSRP1c.676_678delinsGCT (p.Ala226=)
n.676_678delinsGCT
c.-67+35477_-67+35479delinsAGC (n.-67+35477_-67+35479delinsAGC)
c.-67+36415_-67+36417delinsAGC (n.-67+36415_-67+36417delinsAGC)
n.831_833delinsGCT
c.-67+36506_-67+36508delinsAGC (n.-67+36506_-67+36508delinsAGC)
c.178_180delinsGCT (p.Ala60=)
n.144-9795_144-9793delinsAGC
n.1215+35477_1215+35479delinsAGC
n.277+36415_277+36417delinsAGC
c.-4294966581_-4294966579delinsGCT
1g.25301562C>ACA339060544RHD,RSRP1c.677C>A (p.Ala226Asp)
n.677C>A
c.-67+35478G>T (n.-67+35478G>T)
c.-67+36416G>T (n.-67+36416G>T)
n.832C>A
c.-67+36507G>T (n.-67+36507G>T)
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.144-9794G>T
n.1215+35478G>T
n.277+36416G>T
c.-4294966580C>A
1g.25301562C>GCA339060541RHD,RSRP1c.677C>G (p.Ala226Gly)
n.677C>G
c.-67+35478G>C (n.-67+35478G>C)
c.-67+36416G>C (n.-67+36416G>C)
n.832C>G
c.-67+36507G>C (n.-67+36507G>C)
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.144-9794G>C
n.1215+35478G>C
n.277+36416G>C
c.-4294966580C>G
1g.25301562C>TCA339060540RHD,RSRP1c.677C>T (p.Ala226Val)
n.677C>T
c.-67+35478G>A (n.-67+35478G>A)
c.-67+36416G>A (n.-67+36416G>A)
n.832C>T
c.-67+36507G>A (n.-67+36507G>A)
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.144-9794G>A
n.1215+35478G>A
n.277+36416G>A
c.-4294966580C>T
1g.25301564_25301565delCA1159600123RHD,RSRP1c.679_680del (p.Leu227AlafsTer?)
n.679_680del
c.-67+35477_-67+35478del (n.-67+35477_-67+35478del)
c.-67+36415_-67+36416del (n.-67+36415_-67+36416del)
n.834_835del
c.-67+36506_-67+36507del (n.-67+36506_-67+36507del)
c.181_182del (p.Leu61AlafsTer?)
n.144-9795_144-9794del
n.1215+35477_1215+35478del
n.277+36415_277+36416del
c.-4294966578_-4294966577del
 dbSNP
1g.25301563T>ACA416724652RHD,RSRP1c.678T>A (p.Ala226=)
n.678T>A
c.-67+35477A>T (n.-67+35477A>T)
c.-67+36415A>T (n.-67+36415A>T)
n.833T>A
c.-67+36506A>T (n.-67+36506A>T)
c.180T>A (p.Ala60=)
n.144-9795A>T
n.1215+35477A>T
n.277+36415A>T
c.-4294966579T>A
1g.25301563T>CCA416724654RHD,RSRP1c.678T>C (p.Ala226=)
n.678T>C
c.-67+35477A>G (n.-67+35477A>G)
c.-67+36415A>G (n.-67+36415A>G)
n.833T>C
c.-67+36506A>G (n.-67+36506A>G)
c.180T>C (p.Ala60=)
n.144-9795A>G
n.1215+35477A>G
n.277+36415A>G
c.-4294966579T>C
1g.25301563T>GCA416724656RHD,RSRP1c.678T>G (p.Ala226=)
n.678T>G
c.-67+35477A>C (n.-67+35477A>C)
c.-67+36415A>C (n.-67+36415A>C)
n.833T>G
c.-67+36506A>C (n.-67+36506A>C)
c.180T>G (p.Ala60=)
n.144-9795A>C
n.1215+35477A>C
n.277+36415A>C
c.-4294966579T>G
1g.25301564C>ACA339060548RHD,RSRP1c.679C>A (p.Leu227Met)
n.679C>A
c.-67+35476G>T (n.-67+35476G>T)
c.-67+36414G>T (n.-67+36414G>T)
n.834C>A
c.-67+36505G>T (n.-67+36505G>T)
c.181C>A (p.Leu61Met)
n.144-9796G>T
n.1215+35476G>T
n.277+36414G>T
c.-4294966578C>A
1g.25301564C=CA1159600124RHD,RSRP1c.679C= (p.Leu227=)
n.679C=
c.-67+35476G= (n.-67+35476G=)
c.-67+36414G= (n.-67+36414G=)
n.834C=
c.-67+36505G= (n.-67+36505G=)
c.181C= (p.Leu61=)
n.144-9796G=
n.1215+35476G=
n.277+36414G=
c.-4294966578C=
1g.25301564C>GCA339060550RHD,RSRP1c.679C>G (p.Leu227Val)
n.679C>G
c.-67+35476G>C (n.-67+35476G>C)
c.-67+36414G>C (n.-67+36414G>C)
n.834C>G
c.-67+36505G>C (n.-67+36505G>C)
c.181C>G (p.Leu61Val)
n.144-9796G>C
n.1215+35476G>C
n.277+36414G>C
c.-4294966578C>G
1g.25301564C>TCA416724661RHD,RSRP1c.679C>T (p.Leu227=)
n.679C>T
c.-67+35476G>A (n.-67+35476G>A)
c.-67+36414G>A (n.-67+36414G>A)
n.834C>T
c.-67+36505G>A (n.-67+36505G>A)
c.181C>T (p.Leu61=)
n.144-9796G>A
n.1215+35476G>A
n.277+36414G>A
c.-4294966578C>T
 dbSNP
1g.25301565T>ACA339060553RHD,RSRP1c.680T>A (p.Leu227Gln)
n.680T>A
c.-67+35475A>T (n.-67+35475A>T)
c.-67+36413A>T (n.-67+36413A>T)
n.835T>A
c.-67+36504A>T (n.-67+36504A>T)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
n.144-9797A>T
n.1215+35475A>T
n.277+36413A>T
c.-4294966577T>A
1g.25301565T>CCA339060556RHD,RSRP1c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.680T>C
c.-67+35475A>G (n.-67+35475A>G)
c.-67+36413A>G (n.-67+36413A>G)
n.835T>C
c.-67+36504A>G (n.-67+36504A>G)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.144-9797A>G
n.1215+35475A>G
n.277+36413A>G
c.-4294966577T>C
 gnomAD v4
1g.25301565T>GCA339060558RHD,RSRP1c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.680T>G
c.-67+35475A>C (n.-67+35475A>C)
c.-67+36413A>C (n.-67+36413A>C)
n.835T>G
c.-67+36504A>C (n.-67+36504A>C)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
n.144-9797A>C
n.1215+35475A>C
n.277+36413A>C
c.-4294966577T>G
1g.25301566G>ACA416724668RHD,RSRP1c.681G>A (p.Leu227=)
n.681G>A
c.-67+35474C>T (n.-67+35474C>T)
c.-67+36412C>T (n.-67+36412C>T)
n.836G>A
c.-67+36503C>T (n.-67+36503C>T)
c.183G>A (p.Leu61=)
n.144-9798C>T
n.1215+35474C>T
n.277+36412C>T
c.-4294966576G>A
 gnomAD v4
1g.25301566G>CCA416724670RHD,RSRP1c.681G>C (p.Leu227=)
n.681G>C
c.-67+35474C>G (n.-67+35474C>G)
c.-67+36412C>G (n.-67+36412C>G)
n.836G>C
c.-67+36503C>G (n.-67+36503C>G)
c.183G>C (p.Leu61=)
n.144-9798C>G
n.1215+35474C>G
n.277+36412C>G
c.-4294966576G>C
1g.25301566G=CA1159600125RHD,RSRP1c.681G= (p.Leu227=)
n.681G=
c.-67+35474C= (n.-67+35474C=)
c.-67+36412C= (n.-67+36412C=)
n.836G=
c.-67+36503C= (n.-67+36503C=)
c.183G= (p.Leu61=)
n.144-9798C=
n.1215+35474C=
n.277+36412C=
c.-4294966576G=
1g.25301566G>TCA416724672RHD,RSRP1c.681G>T (p.Leu227=)
n.681G>T
c.-67+35474C>A (n.-67+35474C>A)
c.-67+36412C>A (n.-67+36412C>A)
n.836G>T
c.-67+36503C>A (n.-67+36503C>A)
c.183G>T (p.Leu61=)
n.144-9798C>A
n.1215+35474C>A
n.277+36412C>A
c.-4294966576G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301567C>ACA339060562RHD,RSRP1c.682C>A (p.Leu228Met)
n.682C>A
c.-67+35473G>T (n.-67+35473G>T)
c.-67+36411G>T (n.-67+36411G>T)
n.837C>A
c.-67+36502G>T (n.-67+36502G>T)
c.184C>A (p.Leu62Met)
n.144-9799G>T
n.1215+35473G>T
n.277+36411G>T
c.-4294966575C>A
1g.25301567C=CA1159600126RHD,RSRP1c.682C= (p.Leu228=)
n.682C=
c.-67+35473G= (n.-67+35473G=)
c.-67+36411G= (n.-67+36411G=)
n.837C=
c.-67+36502G= (n.-67+36502G=)
c.184C= (p.Leu62=)
n.144-9799G=
n.1215+35473G=
n.277+36411G=
c.-4294966575C=
1g.25301567C>GCA339060563RHD,RSRP1c.682C>G (p.Leu228Val)
n.682C>G
c.-67+35473G>C (n.-67+35473G>C)
c.-67+36411G>C (n.-67+36411G>C)
n.837C>G
c.-67+36502G>C (n.-67+36502G>C)
c.184C>G (p.Leu62Val)
n.144-9799G>C
n.1215+35473G>C
n.277+36411G>C
c.-4294966575C>G
1g.25301567C>TCA416724685RHD,RSRP1c.682C>T (p.Leu228=)
n.682C>T
c.-67+35473G>A (n.-67+35473G>A)
c.-67+36411G>A (n.-67+36411G>A)
n.837C>T
c.-67+36502G>A (n.-67+36502G>A)
c.184C>T (p.Leu62=)
n.144-9799G>A
n.1215+35473G>A
n.277+36411G>A
c.-4294966575C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301568T>ACA339060569RHD,RSRP1c.683T>A (p.Leu228Gln)
n.683T>A
c.-67+35472A>T (n.-67+35472A>T)
c.-67+36410A>T (n.-67+36410A>T)
n.838T>A
c.-67+36501A>T (n.-67+36501A>T)
c.185T>A (p.Leu62Gln)
n.144-9800A>T
n.1215+35472A>T
n.277+36410A>T
c.-4294966574T>A
 dbSNP
1g.25301568T>CCA339060570RHD,RSRP1c.683T>C (p.Leu228Pro)
n.683T>C
c.-67+35472A>G (n.-67+35472A>G)
c.-67+36410A>G (n.-67+36410A>G)
n.838T>C
c.-67+36501A>G (n.-67+36501A>G)
c.185T>C (p.Leu62Pro)
n.144-9800A>G
n.1215+35472A>G
n.277+36410A>G
c.-4294966574T>C
1g.25301568T>GCA339060567RHD,RSRP1c.683T>G (p.Leu228Arg)
n.683T>G
c.-67+35472A>C (n.-67+35472A>C)
c.-67+36410A>C (n.-67+36410A>C)
n.838T>G
c.-67+36501A>C (n.-67+36501A>C)
c.185T>G (p.Leu62Arg)
n.144-9800A>C
n.1215+35472A>C
n.277+36410A>C
c.-4294966574T>G
 gnomAD v4
1g.25301568T=CA1159600127RHD,RSRP1c.683T= (p.Leu228=)
n.683T=
c.-67+35472A= (n.-67+35472A=)
c.-67+36410A= (n.-67+36410A=)
n.838T=
c.-67+36501A= (n.-67+36501A=)
c.185T= (p.Leu62=)
n.144-9800A=
n.1215+35472A=
n.277+36410A=
c.-4294966574T=
1g.25301569G>ACA416724691RHD,RSRP1c.684G>A (p.Leu228=)
n.684G>A
c.-67+35471C>T (n.-67+35471C>T)
c.-67+36409C>T (n.-67+36409C>T)
n.839G>A
c.-67+36500C>T (n.-67+36500C>T)
c.186G>A (p.Leu62=)
n.144-9801C>T
n.1215+35471C>T
n.277+36409C>T
c.-4294966573G>A
1g.25301569G>CCA416724693RHD,RSRP1c.684G>C (p.Leu228=)
n.684G>C
c.-67+35471C>G (n.-67+35471C>G)
c.-67+36409C>G (n.-67+36409C>G)
n.839G>C
c.-67+36500C>G (n.-67+36500C>G)
c.186G>C (p.Leu62=)
n.144-9801C>G
n.1215+35471C>G
n.277+36409C>G
c.-4294966573G>C
1g.25301569G>TCA416724695RHD,RSRP1c.684G>T (p.Leu228=)
n.684G>T
c.-67+35471C>A (n.-67+35471C>A)
c.-67+36409C>A (n.-67+36409C>A)
n.839G>T
c.-67+36500C>A (n.-67+36500C>A)
c.186G>T (p.Leu62=)
n.144-9801C>A
n.1215+35471C>A
n.277+36409C>A
c.-4294966573G>T
 gnomAD v4
1g.25301569_25301571delCA2586966399RHD,RSRP1c.684_686del (p.Arg229del)
n.684_686del
c.-67+35469_-67+35471del (n.-67+35469_-67+35471del)
c.-67+36407_-67+36409del (n.-67+36407_-67+36409del)
n.839_841del
c.-67+36498_-67+36500del (n.-67+36498_-67+36500del)
c.186_188del (p.Arg63del)
n.144-9803_144-9801del
n.1215+35469_1215+35471del
n.277+36407_277+36409del
c.-4294966573_-4294966571del
1g.25301569_25301572delinsGAGACA1159600128RHD,RSRP1c.684_687delinsGAGA (p.Leu228=)
n.684_687delinsGAGA
c.-67+35468_-67+35471delinsTCTC (n.-67+35468_-67+35471delinsTCTC)
c.-67+36406_-67+36409delinsTCTC (n.-67+36406_-67+36409delinsTCTC)
n.839_842delinsGAGA
c.-67+36497_-67+36500delinsTCTC (n.-67+36497_-67+36500delinsTCTC)
c.186_189delinsGAGA (p.Leu62=)
n.144-9804_144-9801delinsTCTC
n.1215+35468_1215+35471delinsTCTC
n.277+36406_277+36409delinsTCTC
c.-4294966573_-4294966570delinsGAGA
1g.25301570A>CCA416724702RHD,RSRP1c.685A>C (p.Arg229=)
n.685A>C
c.-67+35470T>G (n.-67+35470T>G)
c.-67+36408T>G (n.-67+36408T>G)
n.840A>C
c.-67+36499T>G (n.-67+36499T>G)
c.187A>C (p.Arg63=)
n.144-9802T>G
n.1215+35470T>G
n.277+36408T>G
c.-4294966572A>C
 gnomAD v4
1g.25301570A>GCA339060574RHD,RSRP1c.685A>G (p.Arg229Gly)
n.685A>G
c.-67+35470T>C (n.-67+35470T>C)
c.-67+36408T>C (n.-67+36408T>C)
n.840A>G
c.-67+36499T>C (n.-67+36499T>C)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
n.144-9802T>C
n.1215+35470T>C
n.277+36408T>C
c.-4294966572A>G
1g.25301570A>TCA339060577RHD,RSRP1c.685A>T (p.Arg229Ter)
n.685A>T
c.-67+35470T>A (n.-67+35470T>A)
c.-67+36408T>A (n.-67+36408T>A)
n.840A>T
c.-67+36499T>A (n.-67+36499T>A)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
n.144-9802T>A
n.1215+35470T>A
n.277+36408T>A
c.-4294966572A>T
1g.25301572_25301574delCA694097RHD,RSRP1c.687_689del (p.Arg229del)
n.687_689del
c.-67+35468_-67+35470del (n.-67+35468_-67+35470del)
c.-67+36406_-67+36408del (n.-67+36406_-67+36408del)
n.842_844del
c.-67+36497_-67+36499del (n.-67+36497_-67+36499del)
c.189_191del (p.Arg63del)
n.144-9804_144-9802del
n.1215+35468_1215+35470del
n.277+36406_277+36408del
c.-4294966570_-4294966568del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301571G>ACA339060581RHD,RSRP1c.686G>A (p.Arg229Lys)
n.686G>A
c.-67+35469C>T (n.-67+35469C>T)
c.-67+36407C>T (n.-67+36407C>T)
n.841G>A
c.-67+36498C>T (n.-67+36498C>T)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
n.144-9803C>T
n.1215+35469C>T
n.277+36407C>T
c.-4294966571G>A
1g.25301571G>CCA339060584RHD,RSRP1c.686G>C (p.Arg229Thr)
n.686G>C
c.-67+35469C>G (n.-67+35469C>G)
c.-67+36407C>G (n.-67+36407C>G)
n.841G>C
c.-67+36498C>G (n.-67+36498C>G)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
n.144-9803C>G
n.1215+35469C>G
n.277+36407C>G
c.-4294966571G>C
1g.25301571G>TCA339060586RHD,RSRP1c.686G>T (p.Arg229Ile)
n.686G>T
c.-67+35469C>A (n.-67+35469C>A)
c.-67+36407C>A (n.-67+36407C>A)
n.841G>T
c.-67+36498C>A (n.-67+36498C>A)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
n.144-9803C>A
n.1215+35469C>A
n.277+36407C>A
c.-4294966571G>T
1g.25301572A>CCA339060590RHD,RSRP1c.687A>C (p.Arg229Ser)
n.687A>C
c.-67+35468T>G (n.-67+35468T>G)
c.-67+36406T>G (n.-67+36406T>G)
n.842A>C
c.-67+36497T>G (n.-67+36497T>G)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
n.144-9804T>G
n.1215+35468T>G
n.277+36406T>G
c.-4294966570A>C
1g.25301572A>GCA416724709RHD,RSRP1c.687A>G (p.Arg229=)
n.687A>G
c.-67+35468T>C (n.-67+35468T>C)
c.-67+36406T>C (n.-67+36406T>C)
n.842A>G
c.-67+36497T>C (n.-67+36497T>C)
c.189A>G (p.Arg63=)
n.144-9804T>C
n.1215+35468T>C
n.277+36406T>C
c.-4294966570A>G
1g.25301572A>TCA339060592RHD,RSRP1c.687A>T (p.Arg229Ser)
n.687A>T
c.-67+35468T>A (n.-67+35468T>A)
c.-67+36406T>A (n.-67+36406T>A)
n.842A>T
c.-67+36497T>A (n.-67+36497T>A)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
n.144-9804T>A
n.1215+35468T>A
n.277+36406T>A
c.-4294966570A>T
1g.25301573A>CCA339060595RHD,RSRP1c.688A>C (p.Ser230Arg)
n.688A>C
c.-67+35467T>G (n.-67+35467T>G)
c.-67+36405T>G (n.-67+36405T>G)
n.843A>C
c.-67+36496T>G (n.-67+36496T>G)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.144-9805T>G
n.1215+35467T>G
n.277+36405T>G
c.-4294966569A>C
 gnomAD v4
1g.25301573A>GCA339060598RHD,RSRP1c.688A>G (p.Ser230Gly)
n.688A>G
c.-67+35467T>C (n.-67+35467T>C)
c.-67+36405T>C (n.-67+36405T>C)
n.843A>G
c.-67+36496T>C (n.-67+36496T>C)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.144-9805T>C
n.1215+35467T>C
n.277+36405T>C
c.-4294966569A>G
1g.25301573A>TCA339060601RHD,RSRP1c.688A>T (p.Ser230Cys)
n.688A>T
c.-67+35467T>A (n.-67+35467T>A)
c.-67+36405T>A (n.-67+36405T>A)
n.843A>T
c.-67+36496T>A (n.-67+36496T>A)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.144-9805T>A
n.1215+35467T>A
n.277+36405T>A
c.-4294966569A>T
1g.25301574G>ACA339060604RHD,RSRP1c.689G>A (p.Ser230Asn)
n.689G>A
c.-67+35466C>T (n.-67+35466C>T)
c.-67+36404C>T (n.-67+36404C>T)
n.844G>A
c.-67+36495C>T (n.-67+36495C>T)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.144-9806C>T
n.1215+35466C>T
n.277+36404C>T
c.-4294966568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301574G>CCA339060607RHD,RSRP1c.689G>C (p.Ser230Thr)
n.689G>C
c.-67+35466C>G (n.-67+35466C>G)
c.-67+36404C>G (n.-67+36404C>G)
n.844G>C
c.-67+36495C>G (n.-67+36495C>G)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.144-9806C>G
n.1215+35466C>G
n.277+36404C>G
c.-4294966568G>C
1g.25301574G=CA1144025892RHD,RSRP1c.689G= (p.Ser230=)
n.689G=
c.-67+35466C= (n.-67+35466C=)
c.-67+36404C= (n.-67+36404C=)
n.844G=
c.-67+36495C= (n.-67+36495C=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.144-9806C=
n.1215+35466C=
n.277+36404C=
c.-4294966568G=
1g.25301574G>TCA19427973RHD,RSRP1c.689G>T (p.Ser230Ile)
n.689G>T
c.-67+35466C>A (n.-67+35466C>A)
c.-67+36404C>A (n.-67+36404C>A)
n.844G>T
c.-67+36495C>A (n.-67+36495C>A)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.144-9806C>A
n.1215+35466C>A
n.277+36404C>A
c.-4294966568G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301575T>ACA339060614RHD,RSRP1c.690T>A (p.Ser230Arg)
n.690T>A
c.-67+35465A>T (n.-67+35465A>T)
c.-67+36403A>T (n.-67+36403A>T)
n.845T>A
c.-67+36494A>T (n.-67+36494A>T)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.144-9807A>T
n.1215+35465A>T
n.277+36403A>T
c.-4294966567T>A
1g.25301575T>CCA416724726RHD,RSRP1c.690T>C (p.Ser230=)
n.690T>C
c.-67+35465A>G (n.-67+35465A>G)
c.-67+36403A>G (n.-67+36403A>G)
n.845T>C
c.-67+36494A>G (n.-67+36494A>G)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.144-9807A>G
n.1215+35465A>G
n.277+36403A>G
c.-4294966567T>C
1g.25301575T>GCA339060612RHD,RSRP1c.690T>G (p.Ser230Arg)
n.690T>G
c.-67+35465A>C (n.-67+35465A>C)
c.-67+36403A>C (n.-67+36403A>C)
n.845T>G
c.-67+36494A>C (n.-67+36494A>C)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.144-9807A>C
n.1215+35465A>C
n.277+36403A>C
c.-4294966567T>G
1g.25301576C>ACA339060617RHD,RSRP1c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.691C>A
c.-67+35464G>T (n.-67+35464G>T)
c.-67+36402G>T (n.-67+36402G>T)
n.846C>A
c.-67+36493G>T (n.-67+36493G>T)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
n.144-9808G>T
n.1215+35464G>T
n.277+36402G>T
c.-4294966566C>A
1g.25301576C>GCA339060620RHD,RSRP1c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.691C>G
c.-67+35464G>C (n.-67+35464G>C)
c.-67+36402G>C (n.-67+36402G>C)
n.846C>G
c.-67+36493G>C (n.-67+36493G>C)
c.193C>G (p.Pro65Ala)
n.144-9808G>C
n.1215+35464G>C
n.277+36402G>C
c.-4294966566C>G
1g.25301576C>TCA339060622RHD,RSRP1c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.691C>T
c.-67+35464G>A (n.-67+35464G>A)
c.-67+36402G>A (n.-67+36402G>A)
n.846C>T
c.-67+36493G>A (n.-67+36493G>A)
c.193C>T (p.Pro65Ser)
n.144-9808G>A
n.1215+35464G>A
n.277+36402G>A
c.-4294966566C>T
1g.25301576_25301577delinsTTCA2586966400RHD,RSRP1c.691_692delinsTT (p.Pro231Leu)
n.691_692delinsTT
c.-67+35463_-67+35464delinsAA (n.-67+35463_-67+35464delinsAA)
c.-67+36401_-67+36402delinsAA (n.-67+36401_-67+36402delinsAA)
n.846_847delinsTT
c.-67+36492_-67+36493delinsAA (n.-67+36492_-67+36493delinsAA)
c.193_194delinsTT (p.Pro65Leu)
n.144-9809_144-9808delinsAA
n.1215+35463_1215+35464delinsAA
n.277+36401_277+36402delinsAA
c.-4294966566_-4294966565delinsTT
1g.25301577C>ACA339060624RHD,RSRP1c.692C>A (p.Pro231Gln)
n.692C>A
c.-67+35463G>T (n.-67+35463G>T)
c.-67+36401G>T (n.-67+36401G>T)
n.847C>A
c.-67+36492G>T (n.-67+36492G>T)
c.194C>A (p.Pro65Gln)
n.144-9809G>T
n.1215+35463G>T
n.277+36401G>T
c.-4294966565C>A
1g.25301577C>GCA339060625RHD,RSRP1c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.692C>G
c.-67+35463G>C (n.-67+35463G>C)
c.-67+36401G>C (n.-67+36401G>C)
n.847C>G
c.-67+36492G>C (n.-67+36492G>C)
c.194C>G (p.Pro65Arg)
n.144-9809G>C
n.1215+35463G>C
n.277+36401G>C
c.-4294966565C>G
1g.25301577C>TCA339060627RHD,RSRP1c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.692C>T
c.-67+35463G>A (n.-67+35463G>A)
c.-67+36401G>A (n.-67+36401G>A)
n.847C>T
c.-67+36492G>A (n.-67+36492G>A)
c.194C>T (p.Pro65Leu)
n.144-9809G>A
n.1215+35463G>A
n.277+36401G>A
c.-4294966565C>T
1g.25301578A>CCA416724746RHD,RSRP1c.693A>C (p.Pro231=)
n.693A>C
c.-67+35462T>G (n.-67+35462T>G)
c.-67+36400T>G (n.-67+36400T>G)
n.848A>C
c.-67+36491T>G (n.-67+36491T>G)
c.195A>C (p.Pro65=)
n.144-9810T>G
n.1215+35462T>G
n.277+36400T>G
c.-4294966564A>C
1g.25301578A>GCA416724743RHD,RSRP1c.693A>G (p.Pro231=)
n.693A>G
c.-67+35462T>C (n.-67+35462T>C)
c.-67+36400T>C (n.-67+36400T>C)
n.848A>G
c.-67+36491T>C (n.-67+36491T>C)
c.195A>G (p.Pro65=)
n.144-9810T>C
n.1215+35462T>C
n.277+36400T>C
c.-4294966564A>G
1g.25301578A>TCA416724744RHD,RSRP1c.693A>T (p.Pro231=)
n.693A>T
c.-67+35462T>A (n.-67+35462T>A)
c.-67+36400T>A (n.-67+36400T>A)
n.848A>T
c.-67+36491T>A (n.-67+36491T>A)
c.195A>T (p.Pro65=)
n.144-9810T>A
n.1215+35462T>A
n.277+36400T>A
c.-4294966564A>T
1g.25301579A=CA1159600129RHD,RSRP1c.694A= (p.Ile232=)
n.694A=
c.-67+35461T= (n.-67+35461T=)
c.-67+36399T= (n.-67+36399T=)
n.849A=
c.-67+36490T= (n.-67+36490T=)
c.196A= (p.Ile66=)
n.144-9811T=
n.1215+35461T=
n.277+36399T=
c.-4294966563A=
1g.25301579A>CCA339060629RHD,RSRP1c.694A>C (p.Ile232Leu)
n.694A>C
c.-67+35461T>G (n.-67+35461T>G)
c.-67+36399T>G (n.-67+36399T>G)
n.849A>C
c.-67+36490T>G (n.-67+36490T>G)
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.144-9811T>G
n.1215+35461T>G
n.277+36399T>G
c.-4294966563A>C
1g.25301579A>GCA339060632RHD,RSRP1c.694A>G (p.Ile232Val)
n.694A>G
c.-67+35461T>C (n.-67+35461T>C)
c.-67+36399T>C (n.-67+36399T>C)
n.849A>G
c.-67+36490T>C (n.-67+36490T>C)
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.144-9811T>C
n.1215+35461T>C
n.277+36399T>C
c.-4294966563A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301579A>TCA339060635RHD,RSRP1c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.694A>T
c.-67+35461T>A (n.-67+35461T>A)
c.-67+36399T>A (n.-67+36399T>A)
n.849A>T
c.-67+36490T>A (n.-67+36490T>A)
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.144-9811T>A
n.1215+35461T>A
n.277+36399T>A
c.-4294966563A>T
 gnomAD v4
1g.25301580T>ACA339060638RHD,RSRP1c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.695T>A
c.-67+35460A>T (n.-67+35460A>T)
c.-67+36398A>T (n.-67+36398A>T)
n.850T>A
c.-67+36489A>T (n.-67+36489A>T)
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.144-9812A>T
n.1215+35460A>T
n.277+36398A>T
c.-4294966562T>A
1g.25301580T>CCA339060641RHD,RSRP1c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.695T>C
c.-67+35460A>G (n.-67+35460A>G)
c.-67+36398A>G (n.-67+36398A>G)
n.850T>C
c.-67+36489A>G (n.-67+36489A>G)
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.144-9812A>G
n.1215+35460A>G
n.277+36398A>G
c.-4294966562T>C
1g.25301580T>GCA339060643RHD,RSRP1c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.695T>G
c.-67+35460A>C (n.-67+35460A>C)
c.-67+36398A>C (n.-67+36398A>C)
n.850T>G
c.-67+36489A>C (n.-67+36489A>C)
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.144-9812A>C
n.1215+35460A>C
n.277+36398A>C
c.-4294966562T>G
1g.25301581C>ACA694099RHD,RSRP1c.696C>A (p.Ile232=)
n.696C>A
c.-67+35459G>T (n.-67+35459G>T)
c.-67+36397G>T (n.-67+36397G>T)
n.851C>A
c.-67+36488G>T (n.-67+36488G>T)
c.198C>A (p.Ile66=)
n.144-9813G>T
n.1215+35459G>T
n.277+36397G>T
c.-4294966561C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301581C=CA1148295746RHD,RSRP1c.696C= (p.Ile232=)
n.696C=
c.-67+35459G= (n.-67+35459G=)
c.-67+36397G= (n.-67+36397G=)
n.851C=
c.-67+36488G= (n.-67+36488G=)
c.198C= (p.Ile66=)
n.144-9813G=
n.1215+35459G=
n.277+36397G=
c.-4294966561C=
1g.25301581C>GCA339060649RHD,RSRP1c.696C>G (p.Ile232Met)
n.696C>G
c.-67+35459G>C (n.-67+35459G>C)
c.-67+36397G>C (n.-67+36397G>C)
n.851C>G
c.-67+36488G>C (n.-67+36488G>C)
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.144-9813G>C
n.1215+35459G>C
n.277+36397G>C
c.-4294966561C>G
1g.25301581C>TCA694098RHD,RSRP1c.696C>T (p.Ile232=)
n.696C>T
c.-67+35459G>A (n.-67+35459G>A)
c.-67+36397G>A (n.-67+36397G>A)
n.851C>T
c.-67+36488G>A (n.-67+36488G>A)
c.198C>T (p.Ile66=)
n.144-9813G>A
n.1215+35459G>A
n.277+36397G>A
c.-4294966561C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301582delCA2586966401RHD,RSRP1c.697del (p.Glu233LysfsTer13)
n.697del
c.-67+35458del (n.-67+35458del)
c.-67+36396del (n.-67+36396del)
n.852del
c.-67+36487del (n.-67+36487del)
c.199del (p.Glu67LysfsTer13)
n.144-9814del
n.1215+35458del
n.277+36396del
c.-4294966560del
1g.25301582G>ACA694100RHD,RSRP1c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.697G>A
c.-67+35458C>T (n.-67+35458C>T)
c.-67+36396C>T (n.-67+36396C>T)
n.852G>A
c.-67+36487C>T (n.-67+36487C>T)
c.199G>A (p.Glu67Lys)
n.144-9814C>T
n.1215+35458C>T
n.277+36396C>T
c.-4294966560G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301582G>CCA354109RHD,RSRP1c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.697G>C
c.-67+35458C>G (n.-67+35458C>G)
c.-67+36396C>G (n.-67+36396C>G)
n.852G>C
c.-67+36487C>G (n.-67+36487C>G)
c.199G>C (p.Glu67Gln)
n.144-9814C>G
n.1215+35458C>G
n.277+36396C>G
c.-4294966560G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301582G=CA1139848855RHD,RSRP1c.697G= (p.Glu233=)
n.697G=
c.-67+35458C= (n.-67+35458C=)
c.-67+36396C= (n.-67+36396C=)
n.852G=
c.-67+36487C= (n.-67+36487C=)
c.199G= (p.Glu67=)
n.144-9814C=
n.1215+35458C=
n.277+36396C=
c.-4294966560G=
1g.25301582G>TCA339060656RHD,RSRP1c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.697G>T
c.-67+35458C>A (n.-67+35458C>A)
c.-67+36396C>A (n.-67+36396C>A)
n.852G>T
c.-67+36487C>A (n.-67+36487C>A)
c.199G>T (p.Glu67Ter)
n.144-9814C>A
n.1215+35458C>A
n.277+36396C>A
c.-4294966560G>T
1g.25301583A>CCA339060659RHD,RSRP1c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.698A>C
c.-67+35457T>G (n.-67+35457T>G)
c.-67+36395T>G (n.-67+36395T>G)
n.853A>C
c.-67+36486T>G (n.-67+36486T>G)
c.200A>C (p.Glu67Ala)
n.144-9815T>G
n.1215+35457T>G
n.277+36395T>G
c.-4294966559A>C
1g.25301583A>GCA339060662RHD,RSRP1c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.698A>G
c.-67+35457T>C (n.-67+35457T>C)
c.-67+36395T>C (n.-67+36395T>C)
n.853A>G
c.-67+36486T>C (n.-67+36486T>C)
c.200A>G (p.Glu67Gly)
n.144-9815T>C
n.1215+35457T>C
n.277+36395T>C
c.-4294966559A>G
1g.25301583A>TCA339060665RHD,RSRP1c.698A>T (p.Glu233Val)
n.698A>T
c.-67+35457T>A (n.-67+35457T>A)
c.-67+36395T>A (n.-67+36395T>A)
n.853A>T
c.-67+36486T>A (n.-67+36486T>A)
c.200A>T (p.Glu67Val)
n.144-9815T>A
n.1215+35457T>A
n.277+36395T>A
c.-4294966559A>T
1g.25301584A>CCA339060667RHD,RSRP1c.699A>C (p.Glu233Asp)
n.699A>C
c.-67+35456T>G (n.-67+35456T>G)
c.-67+36394T>G (n.-67+36394T>G)
n.854A>C
c.-67+36485T>G (n.-67+36485T>G)
c.201A>C (p.Glu67Asp)
n.144-9816T>G
n.1215+35456T>G
n.277+36394T>G
c.-4294966558A>C
1g.25301584A>GCA416724771RHD,RSRP1c.699A>G (p.Glu233=)
n.699A>G
c.-67+35456T>C (n.-67+35456T>C)
c.-67+36394T>C (n.-67+36394T>C)
n.854A>G
c.-67+36485T>C (n.-67+36485T>C)
c.201A>G (p.Glu67=)
n.144-9816T>C
n.1215+35456T>C
n.277+36394T>C
c.-4294966558A>G
1g.25301584A>TCA339060669RHD,RSRP1c.699A>T (p.Glu233Asp)
n.699A>T
c.-67+35456T>A (n.-67+35456T>A)
c.-67+36394T>A (n.-67+36394T>A)
n.854A>T
c.-67+36485T>A (n.-67+36485T>A)
c.201A>T (p.Glu67Asp)
n.144-9816T>A
n.1215+35456T>A
n.277+36394T>A
c.-4294966558A>T
1g.25301585A>CCA416724775RHD,RSRP1c.700A>C (p.Arg234=)
n.700A>C
c.-67+35455T>G (n.-67+35455T>G)
c.-67+36393T>G (n.-67+36393T>G)
n.855A>C
c.-67+36484T>G (n.-67+36484T>G)
c.202A>C (p.Arg68=)
n.144-9817T>G
n.1215+35455T>G
n.277+36393T>G
c.-4294966557A>C
1g.25301585A>GCA339060671RHD,RSRP1c.700A>G (p.Arg234Gly)
n.700A>G
c.-67+35455T>C (n.-67+35455T>C)
c.-67+36393T>C (n.-67+36393T>C)
n.855A>G
c.-67+36484T>C (n.-67+36484T>C)
c.202A>G (p.Arg68Gly)
n.144-9817T>C
n.1215+35455T>C
n.277+36393T>C
c.-4294966557A>G
1g.25301585A>TCA339060673RHD,RSRP1c.700A>T (p.Arg234Trp)
n.700A>T
c.-67+35455T>A (n.-67+35455T>A)
c.-67+36393T>A (n.-67+36393T>A)
n.855A>T
c.-67+36484T>A (n.-67+36484T>A)
c.202A>T (p.Arg68Trp)
n.144-9817T>A
n.1215+35455T>A
n.277+36393T>A
c.-4294966557A>T
 gnomAD v4
1g.25301585_25301586delinsAGCA1159600130RHD,RSRP1c.700_701delinsAG (p.Arg234=)
n.700_701delinsAG
c.-67+35454_-67+35455delinsCT (n.-67+35454_-67+35455delinsCT)
c.-67+36392_-67+36393delinsCT (n.-67+36392_-67+36393delinsCT)
n.855_856delinsAG
c.-67+36483_-67+36484delinsCT (n.-67+36483_-67+36484delinsCT)
c.202_203delinsAG (p.Arg68=)
n.144-9818_144-9817delinsCT
n.1215+35454_1215+35455delinsCT
n.277+36392_277+36393delinsCT
c.-4294966557_-4294966556delinsAG
1g.25301586G>ACA339060677RHD,RSRP1c.701G>A (p.Arg234Lys)
n.701G>A
c.-67+35454C>T (n.-67+35454C>T)
c.-67+36392C>T (n.-67+36392C>T)
n.856G>A
c.-67+36483C>T (n.-67+36483C>T)
c.203G>A (p.Arg68Lys)
n.144-9818C>T
n.1215+35454C>T
n.277+36392C>T
c.-4294966556G>A
1g.25301586G>CCA339060678RHD,RSRP1c.701G>C (p.Arg234Thr)
n.701G>C
c.-67+35454C>G (n.-67+35454C>G)
c.-67+36392C>G (n.-67+36392C>G)
n.856G>C
c.-67+36483C>G (n.-67+36483C>G)
c.203G>C (p.Arg68Thr)
n.144-9818C>G
n.1215+35454C>G
n.277+36392C>G
c.-4294966556G>C
1g.25301586G>TCA339060681RHD,RSRP1c.701G>T (p.Arg234Met)
n.701G>T
c.-67+35454C>A (n.-67+35454C>A)
c.-67+36392C>A (n.-67+36392C>A)
n.856G>T
c.-67+36483C>A (n.-67+36483C>A)
c.203G>T (p.Arg68Met)
n.144-9818C>A
n.1215+35454C>A
n.277+36392C>A
c.-4294966556G>T
1g.25301587delCA1159600131RHD,RSRP1c.702del (p.Lys235ArgfsTer11)
n.702del
c.-67+35454del (n.-67+35454del)
c.-67+36392del (n.-67+36392del)
n.857del
c.-67+36483del (n.-67+36483del)
c.204del (p.Lys69ArgfsTer11)
n.144-9818del
n.1215+35454del
n.277+36392del
c.-4294966555del
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301587G>ACA416724782RHD,RSRP1c.702G>A (p.Arg234=)
n.702G>A
c.-67+35453C>T (n.-67+35453C>T)
c.-67+36391C>T (n.-67+36391C>T)
n.857G>A
c.-67+36482C>T (n.-67+36482C>T)
c.204G>A (p.Arg68=)
n.144-9819C>T
n.1215+35453C>T
n.277+36391C>T
c.-4294966555G>A
 dbSNP
1g.25301587G>CCA339060687RHD,RSRP1c.702G>C (p.Arg234Ser)
n.702G>C
c.-67+35453C>G (n.-67+35453C>G)
c.-67+36391C>G (n.-67+36391C>G)
n.857G>C
c.-67+36482C>G (n.-67+36482C>G)
c.204G>C (p.Arg68Ser)
n.144-9819C>G
n.1215+35453C>G
n.277+36391C>G
c.-4294966555G>C
1g.25301587G=CA1159600132RHD,RSRP1c.702G= (p.Arg234=)
n.702G=
c.-67+35453C= (n.-67+35453C=)
c.-67+36391C= (n.-67+36391C=)
n.857G=
c.-67+36482C= (n.-67+36482C=)
c.204G= (p.Arg68=)
n.144-9819C=
n.1215+35453C=
n.277+36391C=
c.-4294966555G=
1g.25301587G>TCA339060685RHD,RSRP1c.702G>T (p.Arg234Ser)
n.702G>T
c.-67+35453C>A (n.-67+35453C>A)
c.-67+36391C>A (n.-67+36391C>A)
n.857G>T
c.-67+36482C>A (n.-67+36482C>A)
c.204G>T (p.Arg68Ser)
n.144-9819C>A
n.1215+35453C>A
n.277+36391C>A
c.-4294966555G>T
1g.25301590_25301592delCA2586966402RHD,RSRP1c.705_707del (p.Lys235del)
n.705_707del
c.-67+35451_-67+35453del (n.-67+35451_-67+35453del)
c.-67+36389_-67+36391del (n.-67+36389_-67+36391del)
n.860_862del
c.-67+36480_-67+36482del (n.-67+36480_-67+36482del)
c.207_209del (p.Lys69del)
n.144-9821_144-9819del
n.1215+35451_1215+35453del
n.277+36389_277+36391del
c.-4294966552_-4294966550del
1g.25301588A>CCA339060692RHD,RSRP1c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.703A>C
c.-67+35452T>G (n.-67+35452T>G)
c.-67+36390T>G (n.-67+36390T>G)
n.858A>C
c.-67+36481T>G (n.-67+36481T>G)
c.205A>C (p.Lys69Gln)
n.144-9820T>G
n.1215+35452T>G
n.277+36390T>G
c.-4294966554A>C
1g.25301588A>GCA339060694RHD,RSRP1c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.703A>G
c.-67+35452T>C (n.-67+35452T>C)
c.-67+36390T>C (n.-67+36390T>C)
n.858A>G
c.-67+36481T>C (n.-67+36481T>C)
c.205A>G (p.Lys69Glu)
n.144-9820T>C
n.1215+35452T>C
n.277+36390T>C
c.-4294966554A>G
1g.25301588A>TCA339060696RHD,RSRP1c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.703A>T
c.-67+35452T>A (n.-67+35452T>A)
c.-67+36390T>A (n.-67+36390T>A)
n.858A>T
c.-67+36481T>A (n.-67+36481T>A)
c.205A>T (p.Lys69Ter)
n.144-9820T>A
n.1215+35452T>A
n.277+36390T>A
c.-4294966554A>T
1g.25301589A=CA1159600133RHD,RSRP1c.704A= (p.Lys235=)
n.704A=
c.-67+35451T= (n.-67+35451T=)
c.-67+36389T= (n.-67+36389T=)
n.859A=
c.-67+36480T= (n.-67+36480T=)
c.206A= (p.Lys69=)
n.144-9821T=
n.1215+35451T=
n.277+36389T=
c.-4294966553A=
1g.25301589A>CCA339060700RHD,RSRP1c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.704A>C
c.-67+35451T>G (n.-67+35451T>G)
c.-67+36389T>G (n.-67+36389T>G)
n.859A>C
c.-67+36480T>G (n.-67+36480T>G)
c.206A>C (p.Lys69Thr)
n.144-9821T>G
n.1215+35451T>G
n.277+36389T>G
c.-4294966553A>C
1g.25301589A>GCA694101RHD,RSRP1c.704A>G (p.Lys235Arg)
n.704A>G
c.-67+35451T>C (n.-67+35451T>C)
c.-67+36389T>C (n.-67+36389T>C)
n.859A>G
c.-67+36480T>C (n.-67+36480T>C)
c.206A>G (p.Lys69Arg)
n.144-9821T>C
n.1215+35451T>C
n.277+36389T>C
c.-4294966553A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301589A>TCA339060704RHD,RSRP1c.704A>T (p.Lys235Met)
n.704A>T
c.-67+35451T>A (n.-67+35451T>A)
c.-67+36389T>A (n.-67+36389T>A)
n.859A>T
c.-67+36480T>A (n.-67+36480T>A)
c.206A>T (p.Lys69Met)
n.144-9821T>A
n.1215+35451T>A
n.277+36389T>A
c.-4294966553A>T
1g.25301590G>ACA416724787RHD,RSRP1c.705G>A (p.Lys235=)
n.705G>A
c.-67+35450C>T (n.-67+35450C>T)
c.-67+36388C>T (n.-67+36388C>T)
n.860G>A
c.-67+36479C>T (n.-67+36479C>T)
c.207G>A (p.Lys69=)
n.144-9822C>T
n.1215+35450C>T
n.277+36388C>T
c.-4294966552G>A
1g.25301590G>CCA339060705RHD,RSRP1c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.705G>C
c.-67+35450C>G (n.-67+35450C>G)
c.-67+36388C>G (n.-67+36388C>G)
n.860G>C
c.-67+36479C>G (n.-67+36479C>G)
c.207G>C (p.Lys69Asn)
n.144-9822C>G
n.1215+35450C>G
n.277+36388C>G
c.-4294966552G>C
1g.25301590G=CA1159600134RHD,RSRP1c.705G= (p.Lys235=)
n.705G=
c.-67+35450C= (n.-67+35450C=)
c.-67+36388C= (n.-67+36388C=)
n.860G=
c.-67+36479C= (n.-67+36479C=)
c.207G= (p.Lys69=)
n.144-9822C=
n.1215+35450C=
n.277+36388C=
c.-4294966552G=
1g.25301590G>TCA339060707RHD,RSRP1c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.705G>T
c.-67+35450C>A (n.-67+35450C>A)
c.-67+36388C>A (n.-67+36388C>A)
n.860G>T
c.-67+36479C>A (n.-67+36479C>A)
c.207G>T (p.Lys69Asn)
n.144-9822C>A
n.1215+35450C>A
n.277+36388C>A
c.-4294966552G>T
 dbSNP
1g.25301591A>CCA339060712RHD,RSRP1c.706A>C (p.Asn236His)
n.706A>C
c.-67+35449T>G (n.-67+35449T>G)
c.-67+36387T>G (n.-67+36387T>G)
n.861A>C
c.-67+36478T>G (n.-67+36478T>G)
c.208A>C (p.Asn70His)
n.144-9823T>G
n.1215+35449T>G
n.277+36387T>G
c.-4294966551A>C
1g.25301591A>GCA339060714RHD,RSRP1c.706A>G (p.Asn236Asp)
n.706A>G
c.-67+35449T>C (n.-67+35449T>C)
c.-67+36387T>C (n.-67+36387T>C)
n.861A>G
c.-67+36478T>C (n.-67+36478T>C)
c.208A>G (p.Asn70Asp)
n.144-9823T>C
n.1215+35449T>C
n.277+36387T>C
c.-4294966551A>G
1g.25301591A>TCA339060717RHD,RSRP1c.706A>T (p.Asn236Tyr)
n.706A>T
c.-67+35449T>A (n.-67+35449T>A)
c.-67+36387T>A (n.-67+36387T>A)
n.861A>T
c.-67+36478T>A (n.-67+36478T>A)
c.208A>T (p.Asn70Tyr)
n.144-9823T>A
n.1215+35449T>A
n.277+36387T>A
c.-4294966551A>T
1g.25301592A=CA1159600135RHD,RSRP1c.707A= (p.Asn236=)
n.707A=
c.-67+35448T= (n.-67+35448T=)
c.-67+36386T= (n.-67+36386T=)
n.862A=
c.-67+36477T= (n.-67+36477T=)
c.209A= (p.Asn70=)
n.144-9824T=
n.1215+35448T=
n.277+36386T=
c.-4294966550A=
1g.25301592A>CCA339060721RHD,RSRP1c.707A>C (p.Asn236Thr)
n.707A>C
c.-67+35448T>G (n.-67+35448T>G)
c.-67+36386T>G (n.-67+36386T>G)
n.862A>C
c.-67+36477T>G (n.-67+36477T>G)
c.209A>C (p.Asn70Thr)
n.144-9824T>G
n.1215+35448T>G
n.277+36386T>G
c.-4294966550A>C
1g.25301592A>GCA339060724RHD,RSRP1c.707A>G (p.Asn236Ser)
n.707A>G
c.-67+35448T>C (n.-67+35448T>C)
c.-67+36386T>C (n.-67+36386T>C)
n.862A>G
c.-67+36477T>C (n.-67+36477T>C)
c.209A>G (p.Asn70Ser)
n.144-9824T>C
n.1215+35448T>C
n.277+36386T>C
c.-4294966550A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301592A>TCA339060727RHD,RSRP1c.707A>T (p.Asn236Ile)
n.707A>T
c.-67+35448T>A (n.-67+35448T>A)
c.-67+36386T>A (n.-67+36386T>A)
n.862A>T
c.-67+36477T>A (n.-67+36477T>A)
c.209A>T (p.Asn70Ile)
n.144-9824T>A
n.1215+35448T>A
n.277+36386T>A
c.-4294966550A>T
1g.25301593T>ACA339060732RHD,RSRP1c.708T>A (p.Asn236Lys)
n.708T>A
c.-67+35447A>T (n.-67+35447A>T)
c.-67+36385A>T (n.-67+36385A>T)
n.863T>A
c.-67+36476A>T (n.-67+36476A>T)
c.210T>A (p.Asn70Lys)
n.144-9825A>T
n.1215+35447A>T
n.277+36385A>T
c.-4294966549T>A
1g.25301593T>CCA416724801RHD,RSRP1c.708T>C (p.Asn236=)
n.708T>C
c.-67+35447A>G (n.-67+35447A>G)
c.-67+36385A>G (n.-67+36385A>G)
n.863T>C
c.-67+36476A>G (n.-67+36476A>G)
c.210T>C (p.Asn70=)
n.144-9825A>G
n.1215+35447A>G
n.277+36385A>G
c.-4294966549T>C
1g.25301593T>GCA339060730RHD,RSRP1c.708T>G (p.Asn236Lys)
n.708T>G
c.-67+35447A>C (n.-67+35447A>C)
c.-67+36385A>C (n.-67+36385A>C)
n.863T>G
c.-67+36476A>C (n.-67+36476A>C)
c.210T>G (p.Asn70Lys)
n.144-9825A>C
n.1215+35447A>C
n.277+36385A>C
c.-4294966549T>G
1g.25301594G>ACA339060736RHD,RSRP1c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.709G>A
c.-67+35446C>T (n.-67+35446C>T)
c.-67+36384C>T (n.-67+36384C>T)
n.864G>A
c.-67+36475C>T (n.-67+36475C>T)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
n.144-9826C>T
n.1215+35446C>T
n.277+36384C>T
c.-4294966548G>A
 ClinVar dbSNP
1g.25301594G>CCA339060740RHD,RSRP1c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.709G>C
c.-67+35446C>G (n.-67+35446C>G)
c.-67+36384C>G (n.-67+36384C>G)
n.864G>C
c.-67+36475C>G (n.-67+36475C>G)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
n.144-9826C>G
n.1215+35446C>G
n.277+36384C>G
c.-4294966548G>C
 COSMIC
1g.25301594G>TCA339060738RHD,RSRP1c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.709G>T
c.-67+35446C>A (n.-67+35446C>A)
c.-67+36384C>A (n.-67+36384C>A)
n.864G>T
c.-67+36475C>A (n.-67+36475C>A)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
n.144-9826C>A
n.1215+35446C>A
n.277+36384C>A
c.-4294966548G>T
1g.25301594_25301595delinsGCCA1159600136RHD,RSRP1c.709_710delinsGC (p.Ala237=)
n.709_710delinsGC
c.-67+35445_-67+35446delinsGC (n.-67+35445_-67+35446delinsGC)
c.-67+36383_-67+36384delinsGC (n.-67+36383_-67+36384delinsGC)
n.864_865delinsGC
c.-67+36474_-67+36475delinsGC (n.-67+36474_-67+36475delinsGC)
c.211_212delinsGC (p.Ala71=)
n.144-9827_144-9826delinsGC
n.1215+35445_1215+35446delinsGC
n.277+36383_277+36384delinsGC
c.-4294966548_-4294966547delinsGC
1g.25301595C>ACA339060744RHD,RSRP1c.710C>A (p.Ala237Asp)
n.710C>A
c.-67+35445G>T (n.-67+35445G>T)
c.-67+36383G>T (n.-67+36383G>T)
n.865C>A
c.-67+36474G>T (n.-67+36474G>T)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
n.144-9827G>T
n.1215+35445G>T
n.277+36383G>T
c.-4294966547C>A
1g.25301595C>GCA339060746RHD,RSRP1c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.710C>G
c.-67+35445G>C (n.-67+35445G>C)
c.-67+36383G>C (n.-67+36383G>C)
n.865C>G
c.-67+36474G>C (n.-67+36474G>C)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
n.144-9827G>C
n.1215+35445G>C
n.277+36383G>C
c.-4294966547C>G
1g.25301595C>TCA339060749RHD,RSRP1c.710C>T (p.Ala237Val)
n.710C>T
c.-67+35445G>A (n.-67+35445G>A)
c.-67+36383G>A (n.-67+36383G>A)
n.865C>T
c.-67+36474G>A (n.-67+36474G>A)
c.212C>T (p.Ala71Val)
n.144-9827G>A
n.1215+35445G>A
n.277+36383G>A
c.-4294966547C>T
 COSMIC
1g.25301596delCA694102RHD,RSRP1c.711del (p.Val238CysfsTer8)
n.711del
c.-67+35445del (n.-67+35445del)
c.-67+36383del (n.-67+36383del)
n.866del
c.-67+36474del (n.-67+36474del)
c.213del (p.Val72CysfsTer8)
n.144-9827del
n.1215+35445del
n.277+36383del
c.-4294966546del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301595_25301598dupCA2586966403RHD,RSRP1c.710_713dup (p.Phe239ArgfsTer?)
n.710_713dup
c.-67+35442_-67+35445dup (n.-67+35442_-67+35445dup)
c.-67+36380_-67+36383dup (n.-67+36380_-67+36383dup)
n.865_868dup
c.-67+36471_-67+36474dup (n.-67+36471_-67+36474dup)
c.212_215dup (p.Phe73ArgfsTer?)
n.144-9830_144-9827dup
n.1215+35442_1215+35445dup
n.277+36380_277+36383dup
c.-4294966547_-4294966544dup
1g.25301596C>ACA416724817RHD,RSRP1c.711C>A (p.Ala237=)
n.711C>A
c.-67+35444G>T (n.-67+35444G>T)
c.-67+36382G>T (n.-67+36382G>T)
n.866C>A
c.-67+36473G>T (n.-67+36473G>T)
c.213C>A (p.Ala71=)
n.144-9828G>T
n.1215+35444G>T
n.277+36382G>T
c.-4294966546C>A
1g.25301596C=CA1143555594RHD,RSRP1c.711C= (p.Ala237=)
n.711C=
c.-67+35444G= (n.-67+35444G=)
c.-67+36382G= (n.-67+36382G=)
n.866C=
c.-67+36473G= (n.-67+36473G=)
c.213C= (p.Ala71=)
n.144-9828G=
n.1215+35444G=
n.277+36382G=
c.-4294966546C=
1g.25301596C>GCA416724822RHD,RSRP1c.711C>G (p.Ala237=)
n.711C>G
c.-67+35444G>C (n.-67+35444G>C)
c.-67+36382G>C (n.-67+36382G>C)
n.866C>G
c.-67+36473G>C (n.-67+36473G>C)
c.213C>G (p.Ala71=)
n.144-9828G>C
n.1215+35444G>C
n.277+36382G>C
c.-4294966546C>G
1g.25301596C>TCA694103RHD,RSRP1c.711C>T (p.Ala237=)
n.711C>T
c.-67+35444G>A (n.-67+35444G>A)
c.-67+36382G>A (n.-67+36382G>A)
n.866C>T
c.-67+36473G>A (n.-67+36473G>A)
c.213C>T (p.Ala71=)
n.144-9828G>A
n.1215+35444G>A
n.277+36382G>A
c.-4294966546C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301597delCA2586966404RHD,RSRP1c.712del (p.Val238CysfsTer8)
n.712del
c.-67+35443del (n.-67+35443del)
c.-67+36381del (n.-67+36381del)
n.867del
c.-67+36472del (n.-67+36472del)
c.214del (p.Val72CysfsTer8)
n.144-9829del
n.1215+35443del
n.277+36381del
c.-4294966545del
1g.25301597G>ACA694104RHD,RSRP1c.712G>A (p.Val238Met)
n.712G>A
c.-67+35443C>T (n.-67+35443C>T)
c.-67+36381C>T (n.-67+36381C>T)
n.867G>A
c.-67+36472C>T (n.-67+36472C>T)
c.214G>A (p.Val72Met)
n.144-9829C>T
n.1215+35443C>T
n.277+36381C>T
c.-4294966545G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301597G>CCA339060755RHD,RSRP1c.712G>C (p.Val238Leu)
n.712G>C
c.-67+35443C>G (n.-67+35443C>G)
c.-67+36381C>G (n.-67+36381C>G)
n.867G>C
c.-67+36472C>G (n.-67+36472C>G)
c.214G>C (p.Val72Leu)
n.144-9829C>G
n.1215+35443C>G
n.277+36381C>G
c.-4294966545G>C
1g.25301597G=CA1139848856RHD,RSRP1c.712G= (p.Val238=)
n.712G=
c.-67+35443C= (n.-67+35443C=)
c.-67+36381C= (n.-67+36381C=)
n.867G=
c.-67+36472C= (n.-67+36472C=)
c.214G= (p.Val72=)
n.144-9829C=
n.1215+35443C=
n.277+36381C=
c.-4294966545G=
1g.25301597G>TCA339060757RHD,RSRP1c.712G>T (p.Val238Leu)
n.712G>T
c.-67+35443C>A (n.-67+35443C>A)
c.-67+36381C>A (n.-67+36381C>A)
n.867G>T
c.-67+36472C>A (n.-67+36472C>A)
c.214G>T (p.Val72Leu)
n.144-9829C>A
n.1215+35443C>A
n.277+36381C>A
c.-4294966545G>T
1g.25301598T>ACA339060759RHD,RSRP1c.713T>A (p.Val238Glu)
n.713T>A
c.-67+35442A>T (n.-67+35442A>T)
c.-67+36380A>T (n.-67+36380A>T)
n.868T>A
c.-67+36471A>T (n.-67+36471A>T)
c.215T>A (p.Val72Glu)
n.144-9830A>T
n.1215+35442A>T
n.277+36380A>T
c.-4294966544T>A
1g.25301598T>CCA339060761RHD,RSRP1c.713T>C (p.Val238Ala)
n.713T>C
c.-67+35442A>G (n.-67+35442A>G)
c.-67+36380A>G (n.-67+36380A>G)
n.868T>C
c.-67+36471A>G (n.-67+36471A>G)
c.215T>C (p.Val72Ala)
n.144-9830A>G
n.1215+35442A>G
n.277+36380A>G
c.-4294966544T>C
1g.25301598T>GCA339060763RHD,RSRP1c.713T>G (p.Val238Gly)
n.713T>G
c.-67+35442A>C (n.-67+35442A>C)
c.-67+36380A>C (n.-67+36380A>C)
n.868T>G
c.-67+36471A>C (n.-67+36471A>C)
c.215T>G (p.Val72Gly)
n.144-9830A>C
n.1215+35442A>C
n.277+36380A>C
c.-4294966544T>G
1g.25301599G>ACA416724840RHD,RSRP1c.714G>A (p.Val238=)
n.714G>A
c.-67+35441C>T (n.-67+35441C>T)
c.-67+36379C>T (n.-67+36379C>T)
n.869G>A
c.-67+36470C>T (n.-67+36470C>T)
c.216G>A (p.Val72=)
n.144-9831C>T
n.1215+35441C>T
n.277+36379C>T
c.-4294966543G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.25301599G>CCA416724836RHD,RSRP1c.714G>C (p.Val238=)
n.714G>C
c.-67+35441C>G (n.-67+35441C>G)
c.-67+36379C>G (n.-67+36379C>G)
n.869G>C
c.-67+36470C>G (n.-67+36470C>G)
c.216G>C (p.Val72=)
n.144-9831C>G
n.1215+35441C>G
n.277+36379C>G
c.-4294966543G>C
1g.25301599G=CA1159600137RHD,RSRP1c.714G= (p.Val238=)
n.714G=
c.-67+35441C= (n.-67+35441C=)
c.-67+36379C= (n.-67+36379C=)
n.869G=
c.-67+36470C= (n.-67+36470C=)
c.216G= (p.Val72=)
n.144-9831C=
n.1215+35441C=
n.277+36379C=
c.-4294966543G=
1g.25301599G>TCA416724834RHD,RSRP1c.714G>T (p.Val238=)
n.714G>T
c.-67+35441C>A (n.-67+35441C>A)
c.-67+36379C>A (n.-67+36379C>A)
n.869G>T
c.-67+36470C>A (n.-67+36470C>A)
c.216G>T (p.Val72=)
n.144-9831C>A
n.1215+35441C>A
n.277+36379C>A
c.-4294966543G>T
1g.25301600T>ACA339060770RHD,RSRP1c.715T>A (p.Phe239Ile)
n.715T>A
c.-67+35440A>T (n.-67+35440A>T)
c.-67+36378A>T (n.-67+36378A>T)
n.870T>A
c.-67+36469A>T (n.-67+36469A>T)
c.217T>A (p.Phe73Ile)
n.144-9832A>T
n.1215+35440A>T
n.277+36378A>T
c.-4294966542T>A
1g.25301600T>CCA339060768RHD,RSRP1c.715T>C (p.Phe239Leu)
n.715T>C
c.-67+35440A>G (n.-67+35440A>G)
c.-67+36378A>G (n.-67+36378A>G)
n.870T>C
c.-67+36469A>G (n.-67+36469A>G)
c.217T>C (p.Phe73Leu)
n.144-9832A>G
n.1215+35440A>G
n.277+36378A>G
c.-4294966542T>C
1g.25301600T>GCA339060766RHD,RSRP1c.715T>G (p.Phe239Val)
n.715T>G
c.-67+35440A>C (n.-67+35440A>C)
c.-67+36378A>C (n.-67+36378A>C)
n.870T>G
c.-67+36469A>C (n.-67+36469A>C)
c.217T>G (p.Phe73Val)
n.144-9832A>C
n.1215+35440A>C
n.277+36378A>C
c.-4294966542T>G
1g.25301601T>ACA339060772RHD,RSRP1c.716T>A (p.Phe239Tyr)
n.716T>A
c.-67+35439A>T (n.-67+35439A>T)
c.-67+36377A>T (n.-67+36377A>T)
n.871T>A
c.-67+36468A>T (n.-67+36468A>T)
c.218T>A (p.Phe73Tyr)
n.144-9833A>T
n.1215+35439A>T
n.277+36377A>T
c.-4294966541T>A
1g.25301601T>CCA339060774RHD,RSRP1c.716T>C (p.Phe239Ser)
n.716T>C
c.-67+35439A>G (n.-67+35439A>G)
c.-67+36377A>G (n.-67+36377A>G)
n.871T>C
c.-67+36468A>G (n.-67+36468A>G)
c.218T>C (p.Phe73Ser)
n.144-9833A>G
n.1215+35439A>G
n.277+36377A>G
c.-4294966541T>C
1g.25301601T>GCA339060775RHD,RSRP1c.716T>G (p.Phe239Cys)
n.716T>G
c.-67+35439A>C (n.-67+35439A>C)
c.-67+36377A>C (n.-67+36377A>C)
n.871T>G
c.-67+36468A>C (n.-67+36468A>C)
c.218T>G (p.Phe73Cys)
n.144-9833A>C
n.1215+35439A>C
n.277+36377A>C
c.-4294966541T>G
1g.25301602C>ACA694105RHD,RSRP1c.717C>A (p.Phe239Leu)
n.717C>A
c.-67+35438G>T (n.-67+35438G>T)
c.-67+36376G>T (n.-67+36376G>T)
n.872C>A
c.-67+36467G>T (n.-67+36467G>T)
c.219C>A (p.Phe73Leu)
n.144-9834G>T
n.1215+35438G>T
n.277+36376G>T
c.-4294966540C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301602C=CA1159600138RHD,RSRP1c.717C= (p.Phe239=)
n.717C=
c.-67+35438G= (n.-67+35438G=)
c.-67+36376G= (n.-67+36376G=)
n.872C=
c.-67+36467G= (n.-67+36467G=)
c.219C= (p.Phe73=)
n.144-9834G=
n.1215+35438G=
n.277+36376G=
c.-4294966540C=
1g.25301602C>GCA339060777RHD,RSRP1c.717C>G (p.Phe239Leu)
n.717C>G
c.-67+35438G>C (n.-67+35438G>C)
c.-67+36376G>C (n.-67+36376G>C)
n.872C>G
c.-67+36467G>C (n.-67+36467G>C)
c.219C>G (p.Phe73Leu)
n.144-9834G>C
n.1215+35438G>C
n.277+36376G>C
c.-4294966540C>G
 gnomAD v4
1g.25301602C>TCA416724851RHD,RSRP1c.717C>T (p.Phe239=)
n.717C>T
c.-67+35438G>A (n.-67+35438G>A)
c.-67+36376G>A (n.-67+36376G>A)
n.872C>T
c.-67+36467G>A (n.-67+36467G>A)
c.219C>T (p.Phe73=)
n.144-9834G>A
n.1215+35438G>A
n.277+36376G>A
c.-4294966540C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301603A>CCA339060779RHD,RSRP1c.718A>C (p.Asn240His)
n.718A>C
c.-67+35437T>G (n.-67+35437T>G)
c.-67+36375T>G (n.-67+36375T>G)
n.873A>C
c.-67+36466T>G (n.-67+36466T>G)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.144-9835T>G
n.1215+35437T>G
n.277+36375T>G
c.-4294966539A>C
1g.25301603A>GCA339060780RHD,RSRP1c.718A>G (p.Asn240Asp)
n.718A>G
c.-67+35437T>C (n.-67+35437T>C)
c.-67+36375T>C (n.-67+36375T>C)
n.873A>G
c.-67+36466T>C (n.-67+36466T>C)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.144-9835T>C
n.1215+35437T>C
n.277+36375T>C
c.-4294966539A>G
1g.25301603A>TCA339060782RHD,RSRP1c.718A>T (p.Asn240Tyr)
n.718A>T
c.-67+35437T>A (n.-67+35437T>A)
c.-67+36375T>A (n.-67+36375T>A)
n.873A>T
c.-67+36466T>A (n.-67+36466T>A)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.144-9835T>A
n.1215+35437T>A
n.277+36375T>A
c.-4294966539A>T
1g.25301604A>CCA339060785RHD,RSRP1c.719A>C (p.Asn240Thr)
n.719A>C
c.-67+35436T>G (n.-67+35436T>G)
c.-67+36374T>G (n.-67+36374T>G)
n.874A>C
c.-67+36465T>G (n.-67+36465T>G)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.144-9836T>G
n.1215+35436T>G
n.277+36374T>G
c.-4294966538A>C
1g.25301604A>GCA339060786RHD,RSRP1c.719A>G (p.Asn240Ser)
n.719A>G
c.-67+35436T>C (n.-67+35436T>C)
c.-67+36374T>C (n.-67+36374T>C)
n.874A>G
c.-67+36465T>C (n.-67+36465T>C)
c.221A>G (p.Asn74Ser)
n.144-9836T>C
n.1215+35436T>C
n.277+36374T>C
c.-4294966538A>G
1g.25301604A>TCA339060788RHD,RSRP1c.719A>T (p.Asn240Ile)
n.719A>T
c.-67+35436T>A (n.-67+35436T>A)
c.-67+36374T>A (n.-67+36374T>A)
n.874A>T
c.-67+36465T>A (n.-67+36465T>A)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.144-9836T>A
n.1215+35436T>A
n.277+36374T>A
c.-4294966538A>T
 gnomAD v4
1g.25301605C>ACA339060791RHD,RSRP1c.720C>A (p.Asn240Lys)
n.720C>A
c.-67+35435G>T (n.-67+35435G>T)
c.-67+36373G>T (n.-67+36373G>T)
n.875C>A
c.-67+36464G>T (n.-67+36464G>T)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.144-9837G>T
n.1215+35435G>T
n.277+36373G>T
c.-4294966537C>A
 gnomAD v4
1g.25301605C=CA1159600139RHD,RSRP1c.720C= (p.Asn240=)
n.720C=
c.-67+35435G= (n.-67+35435G=)
c.-67+36373G= (n.-67+36373G=)
n.875C=
c.-67+36464G= (n.-67+36464G=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.144-9837G=
n.1215+35435G=
n.277+36373G=
c.-4294966537C=
1g.25301605C>GCA339060793RHD,RSRP1c.720C>G (p.Asn240Lys)
n.720C>G
c.-67+35435G>C (n.-67+35435G>C)
c.-67+36373G>C (n.-67+36373G>C)
n.875C>G
c.-67+36464G>C (n.-67+36464G>C)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.144-9837G>C
n.1215+35435G>C
n.277+36373G>C
c.-4294966537C>G
1g.25301605C>TCA416724869RHD,RSRP1c.720C>T (p.Asn240=)
n.720C>T
c.-67+35435G>A (n.-67+35435G>A)
c.-67+36373G>A (n.-67+36373G>A)
n.875C>T
c.-67+36464G>A (n.-67+36464G>A)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.144-9837G>A
n.1215+35435G>A
n.277+36373G>A
c.-4294966537C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301606A=CA1159600140RHD,RSRP1c.721A= (p.Thr241=)
n.721A=
c.-67+35434T= (n.-67+35434T=)
c.-67+36372T= (n.-67+36372T=)
n.876A=
c.-67+36463T= (n.-67+36463T=)
c.223A= (p.Thr75=)
n.144-9838T=
n.1215+35434T=
n.277+36372T=
c.-4294966536A=
1g.25301606A>CCA339060798RHD,RSRP1c.721A>C (p.Thr241Pro)
n.721A>C
c.-67+35434T>G (n.-67+35434T>G)
c.-67+36372T>G (n.-67+36372T>G)
n.876A>C
c.-67+36463T>G (n.-67+36463T>G)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.144-9838T>G
n.1215+35434T>G
n.277+36372T>G
c.-4294966536A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301606A>GCA339060796RHD,RSRP1c.721A>G (p.Thr241Ala)
n.721A>G
c.-67+35434T>C (n.-67+35434T>C)
c.-67+36372T>C (n.-67+36372T>C)
n.876A>G
c.-67+36463T>C (n.-67+36463T>C)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
n.144-9838T>C
n.1215+35434T>C
n.277+36372T>C
c.-4294966536A>G
1g.25301606A>TCA339060794RHD,RSRP1c.721A>T (p.Thr241Ser)
n.721A>T
c.-67+35434T>A (n.-67+35434T>A)
c.-67+36372T>A (n.-67+36372T>A)
n.876A>T
c.-67+36463T>A (n.-67+36463T>A)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
n.144-9838T>A
n.1215+35434T>A
n.277+36372T>A
c.-4294966536A>T
1g.25301607C>ACA339060804RHD,RSRP1c.722C>A (p.Thr241Asn)
n.722C>A
c.-67+35433G>T (n.-67+35433G>T)
c.-67+36371G>T (n.-67+36371G>T)
n.877C>A
c.-67+36462G>T (n.-67+36462G>T)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
n.144-9839G>T
n.1215+35433G>T
n.277+36371G>T
c.-4294966535C>A
1g.25301607C>GCA339060800RHD,RSRP1c.722C>G (p.Thr241Ser)
n.722C>G
c.-67+35433G>C (n.-67+35433G>C)
c.-67+36371G>C (n.-67+36371G>C)
n.877C>G
c.-67+36462G>C (n.-67+36462G>C)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
n.144-9839G>C
n.1215+35433G>C
n.277+36371G>C
c.-4294966535C>G
1g.25301607C>TCA339060802RHD,RSRP1c.722C>T (p.Thr241Ile)
n.722C>T
c.-67+35433G>A (n.-67+35433G>A)
c.-67+36371G>A (n.-67+36371G>A)
n.877C>T
c.-67+36462G>A (n.-67+36462G>A)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
n.144-9839G>A
n.1215+35433G>A
n.277+36371G>A
c.-4294966535C>T
1g.25301608C>ACA416724881RHD,RSRP1c.723C>A (p.Thr241=)
n.723C>A
c.-67+35432G>T (n.-67+35432G>T)
c.-67+36370G>T (n.-67+36370G>T)
n.878C>A
c.-67+36461G>T (n.-67+36461G>T)
c.225C>A (p.Thr75=)
n.144-9840G>T
n.1215+35432G>T
n.277+36370G>T
c.-4294966534C>A
1g.25301608C=CA1159600141RHD,RSRP1c.723C= (p.Thr241=)
n.723C=
c.-67+35432G= (n.-67+35432G=)
c.-67+36370G= (n.-67+36370G=)
n.878C=
c.-67+36461G= (n.-67+36461G=)
c.225C= (p.Thr75=)
n.144-9840G=
n.1215+35432G=
n.277+36370G=
c.-4294966534C=
1g.25301608C>GCA416724884RHD,RSRP1c.723C>G (p.Thr241=)
n.723C>G
c.-67+35432G>C (n.-67+35432G>C)
c.-67+36370G>C (n.-67+36370G>C)
n.878C>G
c.-67+36461G>C (n.-67+36461G>C)
c.225C>G (p.Thr75=)
n.144-9840G>C
n.1215+35432G>C
n.277+36370G>C
c.-4294966534C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301608C>TCA416724887RHD,RSRP1c.723C>T (p.Thr241=)
n.723C>T
c.-67+35432G>A (n.-67+35432G>A)
c.-67+36370G>A (n.-67+36370G>A)
n.878C>T
c.-67+36461G>A (n.-67+36461G>A)
c.225C>T (p.Thr75=)
n.144-9840G>A
n.1215+35432G>A
n.277+36370G>A
c.-4294966534C>T
1g.25301609T>ACA339060806RHD,RSRP1c.724T>A (p.Tyr242Asn)
n.724T>A
c.-67+35431A>T (n.-67+35431A>T)
c.-67+36369A>T (n.-67+36369A>T)
n.879T>A
c.-67+36460A>T (n.-67+36460A>T)
c.226T>A (p.Tyr76Asn)
n.144-9841A>T
n.1215+35431A>T
n.277+36369A>T
c.-4294966533T>A
1g.25301609T>CCA339060809RHD,RSRP1c.724T>C (p.Tyr242His)
n.724T>C
c.-67+35431A>G (n.-67+35431A>G)
c.-67+36369A>G (n.-67+36369A>G)
n.879T>C
c.-67+36460A>G (n.-67+36460A>G)
c.226T>C (p.Tyr76His)
n.144-9841A>G
n.1215+35431A>G
n.277+36369A>G
c.-4294966533T>C
 COSMIC
1g.25301609T>GCA339060811RHD,RSRP1c.724T>G (p.Tyr242Asp)
n.724T>G
c.-67+35431A>C (n.-67+35431A>C)
c.-67+36369A>C (n.-67+36369A>C)
n.879T>G
c.-67+36460A>C (n.-67+36460A>C)
c.226T>G (p.Tyr76Asp)
n.144-9841A>C
n.1215+35431A>C
n.277+36369A>C
c.-4294966533T>G
1g.25301610A=CA1159600142RHD,RSRP1c.725A= (p.Tyr242=)
n.725A=
c.-67+35430T= (n.-67+35430T=)
c.-67+36368T= (n.-67+36368T=)
n.880A=
c.-67+36459T= (n.-67+36459T=)
c.227A= (p.Tyr76=)
n.144-9842T=
n.1215+35430T=
n.277+36368T=
c.-4294966532A=
1g.25301610A>CCA339060812RHD,RSRP1c.725A>C (p.Tyr242Ser)
n.725A>C
c.-67+35430T>G (n.-67+35430T>G)
c.-67+36368T>G (n.-67+36368T>G)
n.880A>C
c.-67+36459T>G (n.-67+36459T>G)
c.227A>C (p.Tyr76Ser)
n.144-9842T>G
n.1215+35430T>G
n.277+36368T>G
c.-4294966532A>C
1g.25301610A>GCA339060813RHD,RSRP1c.725A>G (p.Tyr242Cys)
n.725A>G
c.-67+35430T>C (n.-67+35430T>C)
c.-67+36368T>C (n.-67+36368T>C)
n.880A>G
c.-67+36459T>C (n.-67+36459T>C)
c.227A>G (p.Tyr76Cys)
n.144-9842T>C
n.1215+35430T>C
n.277+36368T>C
c.-4294966532A>G
 dbSNP
1g.25301610A>TCA339060815RHD,RSRP1c.725A>T (p.Tyr242Phe)
n.725A>T
c.-67+35430T>A (n.-67+35430T>A)
c.-67+36368T>A (n.-67+36368T>A)
n.880A>T
c.-67+36459T>A (n.-67+36459T>A)
c.227A>T (p.Tyr76Phe)
n.144-9842T>A
n.1215+35430T>A
n.277+36368T>A
c.-4294966532A>T
1g.25301611C>ACA339060817RHD,RSRP1c.726C>A (p.Tyr242Ter)
n.726C>A
c.-67+35429G>T (n.-67+35429G>T)
c.-67+36367G>T (n.-67+36367G>T)
n.881C>A
c.-67+36458G>T (n.-67+36458G>T)
c.228C>A (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>T
n.1215+35429G>T
n.277+36367G>T
c.-4294966531C>A
1g.25301611C>GCA339060820RHD,RSRP1c.726C>G (p.Tyr242Ter)
n.726C>G
c.-67+35429G>C (n.-67+35429G>C)
c.-67+36367G>C (n.-67+36367G>C)
n.881C>G
c.-67+36458G>C (n.-67+36458G>C)
c.228C>G (p.Tyr76Ter)
n.144-9843G>C
n.1215+35429G>C
n.277+36367G>C
c.-4294966531C>G
1g.25301611C>TCA416724899RHD,RSRP1c.726C>T (p.Tyr242=)
n.726C>T
c.-67+35429G>A (n.-67+35429G>A)
c.-67+36367G>A (n.-67+36367G>A)
n.881C>T
c.-67+36458G>A (n.-67+36458G>A)
c.228C>T (p.Tyr76=)
n.144-9843G>A
n.1215+35429G>A
n.277+36367G>A
c.-4294966531C>T
1g.25301612T>ACA339060824RHD,RSRP1c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.727T>A
c.-67+35428A>T (n.-67+35428A>T)
c.-67+36366A>T (n.-67+36366A>T)
n.882T>A
c.-67+36457A>T (n.-67+36457A>T)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
n.144-9844A>T
n.1215+35428A>T
n.277+36366A>T
c.-4294966530T>A
1g.25301612T>CCA339060826RHD,RSRP1c.727T>C (p.Tyr243His)
n.727T>C
c.-67+35428A>G (n.-67+35428A>G)
c.-67+36366A>G (n.-67+36366A>G)
n.882T>C
c.-67+36457A>G (n.-67+36457A>G)
c.229T>C (p.Tyr77His)
n.144-9844A>G
n.1215+35428A>G
n.277+36366A>G
c.-4294966530T>C
1g.25301612T>GCA339060829RHD,RSRP1c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.727T>G
c.-67+35428A>C (n.-67+35428A>C)
c.-67+36366A>C (n.-67+36366A>C)
n.882T>G
c.-67+36457A>C (n.-67+36457A>C)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
n.144-9844A>C
n.1215+35428A>C
n.277+36366A>C
c.-4294966530T>G
1g.25301613A=CA1159600143RHD,RSRP1c.728A= (p.Tyr243=)
n.728A=
c.-67+35427T= (n.-67+35427T=)
c.-67+36365T= (n.-67+36365T=)
n.883A=
c.-67+36456T= (n.-67+36456T=)
c.230A= (p.Tyr77=)
n.144-9845T=
n.1215+35427T=
n.277+36365T=
c.-4294966529A=
1g.25301613A>CCA339060835RHD,RSRP1c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.728A>C
c.-67+35427T>G (n.-67+35427T>G)
c.-67+36365T>G (n.-67+36365T>G)
n.883A>C
c.-67+36456T>G (n.-67+36456T>G)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
n.144-9845T>G
n.1215+35427T>G
n.277+36365T>G
c.-4294966529A>C
1g.25301613A>GCA694106RHD,RSRP1c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.728A>G
c.-67+35427T>C (n.-67+35427T>C)
c.-67+36365T>C (n.-67+36365T>C)
n.883A>G
c.-67+36456T>C (n.-67+36456T>C)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
n.144-9845T>C
n.1215+35427T>C
n.277+36365T>C
c.-4294966529A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301613A>TCA339060832RHD,RSRP1c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.728A>T
c.-67+35427T>A (n.-67+35427T>A)
c.-67+36365T>A (n.-67+36365T>A)
n.883A>T
c.-67+36456T>A (n.-67+36456T>A)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
n.144-9845T>A
n.1215+35427T>A
n.277+36365T>A
c.-4294966529A>T
1g.25301614T>ACA339060839RHD,RSRP1c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.729T>A
c.-67+35426A>T (n.-67+35426A>T)
c.-67+36364A>T (n.-67+36364A>T)
n.884T>A
c.-67+36455A>T (n.-67+36455A>T)
c.231T>A (p.Tyr77Ter)
n.144-9846A>T
n.1215+35426A>T
n.277+36364A>T
c.-4294966528T>A
1g.25301614T>CCA416724910RHD,RSRP1c.729T>C (p.Tyr243=)
n.729T>C
c.-67+35426A>G (n.-67+35426A>G)
c.-67+36364A>G (n.-67+36364A>G)
n.884T>C
c.-67+36455A>G (n.-67+36455A>G)
c.231T>C (p.Tyr77=)
n.144-9846A>G
n.1215+35426A>G
n.277+36364A>G
c.-4294966528T>C
1g.25301614T>GCA339060841RHD,RSRP1c.729T>G (p.Tyr243Ter)
n.729T>G
c.-67+35426A>C (n.-67+35426A>C)
c.-67+36364A>C (n.-67+36364A>C)
n.884T>G
c.-67+36455A>C (n.-67+36455A>C)
c.231T>G (p.Tyr77Ter)
n.144-9846A>C
n.1215+35426A>C
n.277+36364A>C
c.-4294966528T>G
1g.25301615G>ACA339060846RHD,RSRP1c.730G>A (p.Ala244Thr)
n.730G>A
c.-67+35425C>T (n.-67+35425C>T)
c.-67+36363C>T (n.-67+36363C>T)
n.885G>A
c.-67+36454C>T (n.-67+36454C>T)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
n.144-9847C>T
n.1215+35425C>T
n.277+36363C>T
c.-4294966527G>A
1g.25301615G>CCA339060848RHD,RSRP1c.730G>C (p.Ala244Pro)
n.730G>C
c.-67+35425C>G (n.-67+35425C>G)
c.-67+36363C>G (n.-67+36363C>G)
n.885G>C
c.-67+36454C>G (n.-67+36454C>G)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.144-9847C>G
n.1215+35425C>G
n.277+36363C>G
c.-4294966527G>C
1g.25301615G=CA1159600144RHD,RSRP1c.730G= (p.Ala244=)
n.730G=
c.-67+35425C= (n.-67+35425C=)
c.-67+36363C= (n.-67+36363C=)
n.885G=
c.-67+36454C= (n.-67+36454C=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.144-9847C=
n.1215+35425C=
n.277+36363C=
c.-4294966527G=
1g.25301615G>TCA339060849RHD,RSRP1c.730G>T (p.Ala244Ser)
n.730G>T
c.-67+35425C>A (n.-67+35425C>A)
c.-67+36363C>A (n.-67+36363C>A)
n.885G>T
c.-67+36454C>A (n.-67+36454C>A)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.144-9847C>A
n.1215+35425C>A
n.277+36363C>A
c.-4294966527G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.25301616C>ACA339060857RHD,RSRP1c.731C>A (p.Ala244Asp)
n.731C>A
c.-67+35424G>T (n.-67+35424G>T)
c.-67+36362G>T (n.-67+36362G>T)
n.886C>A
c.-67+36453G>T (n.-67+36453G>T)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.144-9848G>T
n.1215+35424G>T
n.277+36362G>T
c.-4294966526C>A
1g.25301616C=CA1159600145RHD,RSRP1c.731C= (p.Ala244=)
n.731C=
c.-67+35424G= (n.-67+35424G=)
c.-67+36362G= (n.-67+36362G=)
n.886C=
c.-67+36453G= (n.-67+36453G=)
c.233C= (p.Ala78=)
n.144-9848G=
n.1215+35424G=
n.277+36362G=
c.-4294966526C=
1g.25301616C>GCA339060853RHD,RSRP1c.731C>G (p.Ala244Gly)
n.731C>G
c.-67+35424G>C (n.-67+35424G>C)
c.-67+36362G>C (n.-67+36362G>C)
n.886C>G
c.-67+36453G>C (n.-67+36453G>C)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.144-9848G>C
n.1215+35424G>C
n.277+36362G>C
c.-4294966526C>G
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301616C>TCA694107RHD,RSRP1c.731C>T (p.Ala244Val)
n.731C>T
c.-67+35424G>A (n.-67+35424G>A)
c.-67+36362G>A (n.-67+36362G>A)
n.886C>T
c.-67+36453G>A (n.-67+36453G>A)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.144-9848G>A
n.1215+35424G>A
n.277+36362G>A
c.-4294966526C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301617T>ACA416724926RHD,RSRP1c.732T>A (p.Ala244=)
n.732T>A
c.-67+35423A>T (n.-67+35423A>T)
c.-67+36361A>T (n.-67+36361A>T)
n.887T>A
c.-67+36452A>T (n.-67+36452A>T)
c.234T>A (p.Ala78=)
n.144-9849A>T
n.1215+35423A>T
n.277+36361A>T
c.-4294966525T>A
1g.25301617T>CCA416724927RHD,RSRP1c.732T>C (p.Ala244=)
n.732T>C
c.-67+35423A>G (n.-67+35423A>G)
c.-67+36361A>G (n.-67+36361A>G)
n.887T>C
c.-67+36452A>G (n.-67+36452A>G)
c.234T>C (p.Ala78=)
n.144-9849A>G
n.1215+35423A>G
n.277+36361A>G
c.-4294966525T>C
1g.25301617T>GCA416724925RHD,RSRP1c.732T>G (p.Ala244=)
n.732T>G
c.-67+35423A>C (n.-67+35423A>C)
c.-67+36361A>C (n.-67+36361A>C)
n.887T>G
c.-67+36452A>C (n.-67+36452A>C)
c.234T>G (p.Ala78=)
n.144-9849A>C
n.1215+35423A>C
n.277+36361A>C
c.-4294966525T>G
1g.25301618G>ACA339060860RHD,RSRP1c.733G>A (p.Val245Ile)
n.733G>A
c.-67+35422C>T (n.-67+35422C>T)
c.-67+36360C>T (n.-67+36360C>T)
n.888G>A
c.-67+36451C>T (n.-67+36451C>T)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.144-9850C>T
n.1215+35422C>T
n.277+36360C>T
c.-4294966524G>A
 gnomAD v4
1g.25301618G>CCA354111RHD,RSRP1c.733G>C (p.Val245Leu)
n.733G>C
c.-67+35422C>G (n.-67+35422C>G)
c.-67+36360C>G (n.-67+36360C>G)
n.888G>C
c.-67+36451C>G (n.-67+36451C>G)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.144-9850C>G
n.1215+35422C>G
n.277+36360C>G
c.-4294966524G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301618G=CA1142341113RHD,RSRP1c.733G= (p.Val245=)
n.733G=
c.-67+35422C= (n.-67+35422C=)
c.-67+36360C= (n.-67+36360C=)
n.888G=
c.-67+36451C= (n.-67+36451C=)
c.235G= (p.Val79=)
n.144-9850C=
n.1215+35422C=
n.277+36360C=
c.-4294966524G=
1g.25301618G>TCA339060864RHD,RSRP1c.733G>T (p.Val245Leu)
n.733G>T
c.-67+35422C>A (n.-67+35422C>A)
c.-67+36360C>A (n.-67+36360C>A)
n.888G>T
c.-67+36451C>A (n.-67+36451C>A)
c.235G>T (p.Val79Leu)
n.144-9850C>A
n.1215+35422C>A
n.277+36360C>A
c.-4294966524G>T
1g.25301619T>ACA339060867RHD,RSRP1c.734T>A (p.Val245Glu)
n.734T>A
c.-67+35421A>T (n.-67+35421A>T)
c.-67+36359A>T (n.-67+36359A>T)
n.889T>A
c.-67+36450A>T (n.-67+36450A>T)
c.236T>A (p.Val79Glu)
n.144-9851A>T
n.1215+35421A>T
n.277+36359A>T
c.-4294966523T>A
1g.25301619T>CCA339060869RHD,RSRP1c.734T>C (p.Val245Ala)
n.734T>C
c.-67+35421A>G (n.-67+35421A>G)
c.-67+36359A>G (n.-67+36359A>G)
n.889T>C
c.-67+36450A>G (n.-67+36450A>G)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.144-9851A>G
n.1215+35421A>G
n.277+36359A>G
c.-4294966523T>C
1g.25301619T>GCA694108RHD,RSRP1c.734T>G (p.Val245Gly)
n.734T>G
c.-67+35421A>C (n.-67+35421A>C)
c.-67+36359A>C (n.-67+36359A>C)
n.889T>G
c.-67+36450A>C (n.-67+36450A>C)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.144-9851A>C
n.1215+35421A>C
n.277+36359A>C
c.-4294966523T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301619T=CA1159600146RHD,RSRP1c.734T= (p.Val245=)
n.734T=
c.-67+35421A= (n.-67+35421A=)
c.-67+36359A= (n.-67+36359A=)
n.889T=
c.-67+36450A= (n.-67+36450A=)
c.236T= (p.Val79=)
n.144-9851A=
n.1215+35421A=
n.277+36359A=
c.-4294966523T=
1g.25301619_25301620insCATCA2644174585RHD,RSRP1c.734_735insCAT (p.Val245_Ala246insIle)
n.734_735insCAT
c.-67+35421_-67+35422insTGA (n.-67+35421_-67+35422insTGA)
c.-67+36359_-67+36360insTGA (n.-67+36359_-67+36360insTGA)
n.889_890insCAT
c.-67+36450_-67+36451insTGA (n.-67+36450_-67+36451insTGA)
c.236_237insCAT (p.Val79_Ala80insIle)
n.144-9851_144-9850insTGA
n.1215+35421_1215+35422insTGA
n.277+36359_277+36360insTGA
c.-4294966523_-4294966522insCAT
 gnomAD v4
1g.25301620A>CCA416724944RHD,RSRP1c.735A>C (p.Val245=)
n.735A>C
c.-67+35420T>G (n.-67+35420T>G)
c.-67+36358T>G (n.-67+36358T>G)
n.890A>C
c.-67+36449T>G (n.-67+36449T>G)
c.237A>C (p.Val79=)
n.144-9852T>G
n.1215+35420T>G
n.277+36358T>G
c.-4294966522A>C
1g.25301620A>GCA416724939RHD,RSRP1c.735A>G (p.Val245=)
n.735A>G
c.-67+35420T>C (n.-67+35420T>C)
c.-67+36358T>C (n.-67+36358T>C)
n.890A>G
c.-67+36449T>C (n.-67+36449T>C)
c.237A>G (p.Val79=)
n.144-9852T>C
n.1215+35420T>C
n.277+36358T>C
c.-4294966522A>G
1g.25301620A>TCA416724942RHD,RSRP1c.735A>T (p.Val245=)
n.735A>T
c.-67+35420T>A (n.-67+35420T>A)
c.-67+36358T>A (n.-67+36358T>A)
n.890A>T
c.-67+36449T>A (n.-67+36449T>A)
c.237A>T (p.Val79=)
n.144-9852T>A
n.1215+35420T>A
n.277+36358T>A
c.-4294966522A>T
1g.25301621G>ACA694109RHD,RSRP1c.736G>A (p.Ala246Thr)
n.736G>A
c.-67+35419C>T (n.-67+35419C>T)
c.-67+36357C>T (n.-67+36357C>T)
n.891G>A
c.-67+36448C>T (n.-67+36448C>T)
c.238G>A (p.Ala80Thr)
n.144-9853C>T
n.1215+35419C>T
n.277+36357C>T
c.-4294966521G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301621G>CCA339060877RHD,RSRP1c.736G>C (p.Ala246Pro)
n.736G>C
c.-67+35419C>G (n.-67+35419C>G)
c.-67+36357C>G (n.-67+36357C>G)
n.891G>C
c.-67+36448C>G (n.-67+36448C>G)
c.238G>C (p.Ala80Pro)
n.144-9853C>G
n.1215+35419C>G
n.277+36357C>G
c.-4294966521G>C
1g.25301621G=CA1159600147RHD,RSRP1c.736G= (p.Ala246=)
n.736G=
c.-67+35419C= (n.-67+35419C=)
c.-67+36357C= (n.-67+36357C=)
n.891G=
c.-67+36448C= (n.-67+36448C=)
c.238G= (p.Ala80=)
n.144-9853C=
n.1215+35419C=
n.277+36357C=
c.-4294966521G=
1g.25301621G>TCA339060875RHD,RSRP1c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.736G>T
c.-67+35419C>A (n.-67+35419C>A)
c.-67+36357C>A (n.-67+36357C>A)
n.891G>T
c.-67+36448C>A (n.-67+36448C>A)
c.238G>T (p.Ala80Ser)
n.144-9853C>A
n.1215+35419C>A
n.277+36357C>A
c.-4294966521G>T
1g.25301622C>ACA339060880RHD,RSRP1c.737C>A (p.Ala246Glu)
n.737C>A
c.-67+35418G>T (n.-67+35418G>T)
c.-67+36356G>T (n.-67+36356G>T)
n.892C>A
c.-67+36447G>T (n.-67+36447G>T)
c.239C>A (p.Ala80Glu)
n.144-9854G>T
n.1215+35418G>T
n.277+36356G>T
c.-4294966520C>A
1g.25301622C=CA1159600148RHD,RSRP1c.737C= (p.Ala246=)
n.737C=
c.-67+35418G= (n.-67+35418G=)
c.-67+36356G= (n.-67+36356G=)
n.892C=
c.-67+36447G= (n.-67+36447G=)
c.239C= (p.Ala80=)
n.144-9854G=
n.1215+35418G=
n.277+36356G=
c.-4294966520C=
1g.25301622C>GCA339060886RHD,RSRP1c.737C>G (p.Ala246Gly)
n.737C>G
c.-67+35418G>C (n.-67+35418G>C)
c.-67+36356G>C (n.-67+36356G>C)
n.892C>G
c.-67+36447G>C (n.-67+36447G>C)
c.239C>G (p.Ala80Gly)
n.144-9854G>C
n.1215+35418G>C
n.277+36356G>C
c.-4294966520C>G
1g.25301622C>TCA339060883RHD,RSRP1c.737C>T (p.Ala246Val)
n.737C>T
c.-67+35418G>A (n.-67+35418G>A)
c.-67+36356G>A (n.-67+36356G>A)
n.892C>T
c.-67+36447G>A (n.-67+36447G>A)
c.239C>T (p.Ala80Val)
n.144-9854G>A
n.1215+35418G>A
n.277+36356G>A
c.-4294966520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301623A=CA1159600149RHD,RSRP1c.738A= (p.Ala246=)
n.738A=
c.-67+35417T= (n.-67+35417T=)
c.-67+36355T= (n.-67+36355T=)
n.893A=
c.-67+36446T= (n.-67+36446T=)
c.240A= (p.Ala80=)
n.144-9855T=
n.1215+35417T=
n.277+36355T=
c.-4294966519A=
1g.25301623A>CCA416724954RHD,RSRP1c.738A>C (p.Ala246=)
n.738A>C
c.-67+35417T>G (n.-67+35417T>G)
c.-67+36355T>G (n.-67+36355T>G)
n.893A>C
c.-67+36446T>G (n.-67+36446T>G)
c.240A>C (p.Ala80=)
n.144-9855T>G
n.1215+35417T>G
n.277+36355T>G
c.-4294966519A>C
1g.25301623A>GCA19428009RHD,RSRP1c.738A>G (p.Ala246=)
n.738A>G
c.-67+35417T>C (n.-67+35417T>C)
c.-67+36355T>C (n.-67+36355T>C)
n.893A>G
c.-67+36446T>C (n.-67+36446T>C)
c.240A>G (p.Ala80=)
n.144-9855T>C
n.1215+35417T>C
n.277+36355T>C
c.-4294966519A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.25301623A>TCA416724967RHD,RSRP1c.738A>T (p.Ala246=)
n.738A>T
c.-67+35417T>A (n.-67+35417T>A)
c.-67+36355T>A (n.-67+36355T>A)
n.893A>T
c.-67+36446T>A (n.-67+36446T>A)
c.240A>T (p.Ala80=)
n.144-9855T>A
n.1215+35417T>A
n.277+36355T>A
c.-4294966519A>T
1g.25301623_25301624insTCA2644174586RHD,RSRP1c.738_739insT (p.Val247CysfsTer?)
n.738_739insT
c.-67+35416_-67+35417insA (n.-67+35416_-67+35417insA)
c.-67+36354_-67+36355insA (n.-67+36354_-67+36355insA)
n.893_894insT
c.-67+36445_-67+36446insA (n.-67+36445_-67+36446insA)
c.240_241insT (p.Val81CysfsTer?)
n.144-9856_144-9855insA
n.1215+35416_1215+35417insA
n.277+36354_277+36355insA
c.-4294966519_-4294966518insT
 gnomAD v4
1g.25301624G>ACA339060889RHD,RSRP1c.739G>A (p.Val247Ile)
n.739G>A
c.-67+35416C>T (n.-67+35416C>T)
c.-67+36354C>T (n.-67+36354C>T)
n.894G>A
c.-67+36445C>T (n.-67+36445C>T)
c.241G>A (p.Val81Ile)
n.144-9856C>T
n.1215+35416C>T
n.277+36354C>T
c.-4294966518G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301624G>CCA339060892RHD,RSRP1c.739G>C (p.Val247Leu)
n.739G>C
c.-67+35416C>G (n.-67+35416C>G)
c.-67+36354C>G (n.-67+36354C>G)
n.894G>C
c.-67+36445C>G (n.-67+36445C>G)
c.241G>C (p.Val81Leu)
n.144-9856C>G
n.1215+35416C>G
n.277+36354C>G
c.-4294966518G>C
 gnomAD v4
1g.25301624G=CA1159600150RHD,RSRP1c.739G= (p.Val247=)
n.739G=
c.-67+35416C= (n.-67+35416C=)
c.-67+36354C= (n.-67+36354C=)
n.894G=
c.-67+36445C= (n.-67+36445C=)
c.241G= (p.Val81=)
n.144-9856C=
n.1215+35416C=
n.277+36354C=
c.-4294966518G=
1g.25301624G>TCA339060895RHD,RSRP1c.739G>T (p.Val247Phe)
n.739G>T
c.-67+35416C>A (n.-67+35416C>A)
c.-67+36354C>A (n.-67+36354C>A)
n.894G>T
c.-67+36445C>A (n.-67+36445C>A)
c.241G>T (p.Val81Phe)
n.144-9856C>A
n.1215+35416C>A
n.277+36354C>A
c.-4294966518G>T
1g.25301625T>ACA339060899RHD,RSRP1c.740T>A (p.Val247Asp)
n.740T>A
c.-67+35415A>T (n.-67+35415A>T)
c.-67+36353A>T (n.-67+36353A>T)
n.895T>A
c.-67+36444A>T (n.-67+36444A>T)
c.242T>A (p.Val81Asp)
n.144-9857A>T
n.1215+35415A>T
n.277+36353A>T
c.-4294966517T>A
1g.25301625T>CCA339060900RHD,RSRP1c.740T>C (p.Val247Ala)
n.740T>C
c.-67+35415A>G (n.-67+35415A>G)
c.-67+36353A>G (n.-67+36353A>G)
n.895T>C
c.-67+36444A>G (n.-67+36444A>G)
c.242T>C (p.Val81Ala)
n.144-9857A>G
n.1215+35415A>G
n.277+36353A>G
c.-4294966517T>C
1g.25301625T>GCA339060903RHD,RSRP1c.740T>G (p.Val247Gly)
n.740T>G
c.-67+35415A>C (n.-67+35415A>C)
c.-67+36353A>C (n.-67+36353A>C)
n.895T>G
c.-67+36444A>C (n.-67+36444A>C)
c.242T>G (p.Val81Gly)
n.144-9857A>C
n.1215+35415A>C
n.277+36353A>C
c.-4294966517T>G
1g.25301626C>ACA416724981RHD,RSRP1c.741C>A (p.Val247=)
n.741C>A
c.-67+35414G>T (n.-67+35414G>T)
c.-67+36352G>T (n.-67+36352G>T)
n.896C>A
c.-67+36443G>T (n.-67+36443G>T)
c.243C>A (p.Val81=)
n.144-9858G>T
n.1215+35414G>T
n.277+36352G>T
c.-4294966516C>A
 dbSNP
1g.25301626C=CA1159600151RHD,RSRP1c.741C= (p.Val247=)
n.741C=
c.-67+35414G= (n.-67+35414G=)
c.-67+36352G= (n.-67+36352G=)
n.896C=
c.-67+36443G= (n.-67+36443G=)
c.243C= (p.Val81=)
n.144-9858G=
n.1215+35414G=
n.277+36352G=
c.-4294966516C=
1g.25301626C>GCA416724983RHD,RSRP1c.741C>G (p.Val247=)
n.741C>G
c.-67+35414G>C (n.-67+35414G>C)
c.-67+36352G>C (n.-67+36352G>C)
n.896C>G
c.-67+36443G>C (n.-67+36443G>C)
c.243C>G (p.Val81=)
n.144-9858G>C
n.1215+35414G>C
n.277+36352G>C
c.-4294966516C>G
1g.25301626C>TCA694110RHD,RSRP1c.741C>T (p.Val247=)
n.741C>T
c.-67+35414G>A (n.-67+35414G>A)
c.-67+36352G>A (n.-67+36352G>A)
n.896C>T
c.-67+36443G>A (n.-67+36443G>A)
c.243C>T (p.Val81=)
n.144-9858G>A
n.1215+35414G>A
n.277+36352G>A
c.-4294966516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.25301627A>CCA339060908RHD,RSRP1c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.742A>C
c.-67+35413T>G (n.-67+35413T>G)
c.-67+36351T>G (n.-67+36351T>G)
n.897A>C
c.-67+36442T>G (n.-67+36442T>G)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
n.144-9859T>G
n.1215+35413T>G
n.277+36351T>G
c.-4294966515A>C
1g.25301627A>GCA339060910RHD,RSRP1c.742A>G (p.Ser248Gly)
n.742A>G
c.-67+35413T>C (n.-67+35413T>C)
c.-67+36351T>C (n.-67+36351T>C)
n.897A>G
c.-67+36442T>C (n.-67+36442T>C)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
n.144-9859T>C
n.1215+35413T>C
n.277+36351T>C
c.-4294966515A>G
1g.25301627A>TCA339060912RHD,RSRP1c.742A>T (p.Ser248Cys)
n.742A>T
c.-67+35413T>A (n.-67+35413T>A)
c.-67+36351T>A (n.-67+36351T>A)
n.897A>T
c.-67+36442T>A (n.-67+36442T>A)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
n.144-9859T>A
n.1215+35413T>A
n.277+36351T>A
c.-4294966515A>T
1g.25301627_25301628insTAGATGCA2644174587RHD,RSRP1c.742_743insTAGATG (p.Ser248delinsIleAspGly)
n.742_743insTAGATG
c.-67+35412_-67+35413insCATCTA (n.-67+35412_-67+35413insCATCTA)
c.-67+36350_-67+36351insCATCTA (n.-67+36350_-67+36351insCATCTA)
n.897_898insTAGATG
c.-67+36441_-67+36442insCATCTA (n.-67+36441_-67+36442insCATCTA)
c.244_245insTAGATG (p.Ser82delinsIleAspGly)
n.144-9860_144-9859insCATCTA
n.1215+35412_1215+35413insCATCTA
n.277+36350_277+36351insCATCTA
c.-4294966515_-4294966514insTAGATG
 gnomAD v4
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n.743G>A
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n.144-9860C>T
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n.743G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-67+36441C= (n.-67+36441C=)
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n.898G>T
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n.144-9860C>A
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c.-4294966513C>A
 dbSNP
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c.246C= (p.Ser82=)
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c.-4294966513C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.745G>A
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c.-4294966512G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301630G>CCA339060932RHD,RSRP1c.745G>C (p.Val249Leu)
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 gnomAD v4
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1g.25301635G>CCA416725022RHD,RSRP1c.750G>C (p.Val250=)
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n.751A>C
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 gnomAD v4
1g.25301636A>GCA339060962RHD,RSRP1c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.751A>G
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c.-67+36342T>C (n.-67+36342T>C)
n.906A>G
c.-67+36433T>C (n.-67+36433T>C)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
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c.-4294966506A>G
 gnomAD v4
1g.25301636A>TCA339060964RHD,RSRP1c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.751A>T
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c.-67+36342T>A (n.-67+36342T>A)
n.906A>T
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c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.144-9868T>A
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n.277+36342T>A
c.-4294966506A>T
1g.25301637C>ACA339060969RHD,RSRP1c.752C>A (p.Thr251Lys)
n.752C>A
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c.-67+36341G>T (n.-67+36341G>T)
n.907C>A
c.-67+36432G>T (n.-67+36432G>T)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.144-9869G>T
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n.277+36341G>T
c.-4294966505C>A
1g.25301637C>GCA339060971RHD,RSRP1c.752C>G (p.Thr251Arg)
n.752C>G
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c.-67+36341G>C (n.-67+36341G>C)
n.907C>G
c.-67+36432G>C (n.-67+36432G>C)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.144-9869G>C
n.1215+35403G>C
n.277+36341G>C
c.-4294966505C>G
 gnomAD v4
1g.25301637C>TCA339060973RHD,RSRP1c.752C>T (p.Thr251Ile)
n.752C>T
c.-67+35403G>A (n.-67+35403G>A)
c.-67+36341G>A (n.-67+36341G>A)
n.907C>T
c.-67+36432G>A (n.-67+36432G>A)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.144-9869G>A
n.1215+35403G>A
n.277+36341G>A
c.-4294966505C>T
1g.25301638A=CA1143803579RHD,RSRP1c.753A= (p.Thr251=)
n.753A=
c.-67+35402T= (n.-67+35402T=)
c.-67+36340T= (n.-67+36340T=)
n.908A=
c.-67+36431T= (n.-67+36431T=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.144-9870T=
n.1215+35402T=
n.277+36340T=
c.-4294966504A=
1g.25301638A>CCA694113RHD,RSRP1c.753A>C (p.Thr251=)
n.753A>C
c.-67+35402T>G (n.-67+35402T>G)
c.-67+36340T>G (n.-67+36340T>G)
n.908A>C
c.-67+36431T>G (n.-67+36431T>G)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.144-9870T>G
n.1215+35402T>G
n.277+36340T>G
c.-4294966504A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301638A>GCA416725030RHD,RSRP1c.753A>G (p.Thr251=)
n.753A>G
c.-67+35402T>C (n.-67+35402T>C)
c.-67+36340T>C (n.-67+36340T>C)
n.908A>G
c.-67+36431T>C (n.-67+36431T>C)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.144-9870T>C
n.1215+35402T>C
n.277+36340T>C
c.-4294966504A>G
1g.25301638A>TCA416725031RHD,RSRP1c.753A>T (p.Thr251=)
n.753A>T
c.-67+35402T>A (n.-67+35402T>A)
c.-67+36340T>A (n.-67+36340T>A)
n.908A>T
c.-67+36431T>A (n.-67+36431T>A)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.144-9870T>A
n.1215+35402T>A
n.277+36340T>A
c.-4294966504A>T
1g.25301639G>ACA339060977RHD,RSRP1c.754G>A (p.Ala252Thr)
n.754G>A
c.-67+35401C>T (n.-67+35401C>T)
c.-67+36339C>T (n.-67+36339C>T)
n.909G>A
c.-67+36430C>T (n.-67+36430C>T)
c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.144-9871C>T
n.1215+35401C>T
n.277+36339C>T
c.-4294966503G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.25301639G>CCA339060980RHD,RSRP1c.754G>C (p.Ala252Pro)
n.754G>C
c.-67+35401C>G (n.-67+35401C>G)
c.-67+36339C>G (n.-67+36339C>G)
n.909G>C
c.-67+36430C>G (n.-67+36430C>G)
c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.144-9871C>G
n.1215+35401C>G
n.277+36339C>G
c.-4294966503G>C
1g.25301639G=CA1159600153RHD,RSRP1c.754G= (p.Ala252=)
n.754G=
c.-67+35401C= (n.-67+35401C=)
c.-67+36339C= (n.-67+36339C=)
n.909G=
c.-67+36430C= (n.-67+36430C=)
c.256G= (p.Ala86=)
n.144-9871C=
n.1215+35401C=
n.277+36339C=
c.-4294966503G=
1g.25301639G>TCA339060982RHD,RSRP1c.754G>T (p.Ala252Ser)
n.754G>T
c.-67+35401C>A (n.-67+35401C>A)
c.-67+36339C>A (n.-67+36339C>A)
n.909G>T
c.-67+36430C>A (n.-67+36430C>A)
c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.144-9871C>A
n.1215+35401C>A
n.277+36339C>A
c.-4294966503G>T
 dbSNP
1g.25301640C>ACA339060984RHD,RSRP1c.755C>A (p.Ala252Asp)
n.755C>A
c.-67+35400G>T (n.-67+35400G>T)
c.-67+36338G>T (n.-67+36338G>T)
n.910C>A
c.-67+36429G>T (n.-67+36429G>T)
c.257C>A (p.Ala86Asp)
n.144-9872G>T
n.1215+35400G>T
n.277+36338G>T
c.-4294966502C>A
1g.25301640C>GCA339060987RHD,RSRP1c.755C>G (p.Ala252Gly)
n.755C>G
c.-67+35400G>C (n.-67+35400G>C)
c.-67+36338G>C (n.-67+36338G>C)
n.910C>G
c.-67+36429G>C (n.-67+36429G>C)
c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.144-9872G>C
n.1215+35400G>C
n.277+36338G>C
c.-4294966502C>G
1g.25301640C>TCA339060990RHD,RSRP1c.755C>T (p.Ala252Val)
n.755C>T
c.-67+35400G>A (n.-67+35400G>A)
c.-67+36338G>A (n.-67+36338G>A)
n.910C>T
c.-67+36429G>A (n.-67+36429G>A)
c.257C>T (p.Ala86Val)
n.144-9872G>A
n.1215+35400G>A
n.277+36338G>A
c.-4294966502C>T
 gnomAD v4
1g.25301641C>ACA416725039RHD,RSRP1c.756C>A (p.Ala252=)
n.756C>A
c.-67+35399G>T (n.-67+35399G>T)
c.-67+36337G>T (n.-67+36337G>T)
n.911C>A
c.-67+36428G>T (n.-67+36428G>T)
c.258C>A (p.Ala86=)
n.144-9873G>T
n.1215+35399G>T
n.277+36337G>T
c.-4294966501C>A
1g.25301641C>GCA416725043RHD,RSRP1c.756C>G (p.Ala252=)
n.756C>G
c.-67+35399G>C (n.-67+35399G>C)
c.-67+36337G>C (n.-67+36337G>C)
n.911C>G
c.-67+36428G>C (n.-67+36428G>C)
c.258C>G (p.Ala86=)
n.144-9873G>C
n.1215+35399G>C
n.277+36337G>C
c.-4294966501C>G
1g.25301641C>TCA416725046RHD,RSRP1c.756C>T (p.Ala252=)
n.756C>T
c.-67+35399G>A (n.-67+35399G>A)
c.-67+36337G>A (n.-67+36337G>A)
n.911C>T
c.-67+36428G>A (n.-67+36428G>A)
c.258C>T (p.Ala86=)
n.144-9873G>A
n.1215+35399G>A
n.277+36337G>A
c.-4294966501C>T
1g.25301642A>CCA339060996RHD,RSRP1c.757A>C (p.Ile253Leu)
n.757A>C
c.-67+35398T>G (n.-67+35398T>G)
c.-67+36336T>G (n.-67+36336T>G)
n.912A>C
c.-67+36427T>G (n.-67+36427T>G)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.144-9874T>G
n.1215+35398T>G
n.277+36336T>G
c.-4294966500A>C
1g.25301642A>GCA339060994RHD,RSRP1c.757A>G (p.Ile253Val)
n.757A>G
c.-67+35398T>C (n.-67+35398T>C)
c.-67+36336T>C (n.-67+36336T>C)
n.912A>G
c.-67+36427T>C (n.-67+36427T>C)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.144-9874T>C
n.1215+35398T>C
n.277+36336T>C
c.-4294966500A>G
1g.25301642A>TCA339060992RHD,RSRP1c.757A>T (p.Ile253Phe)
n.757A>T
c.-67+35398T>A (n.-67+35398T>A)
c.-67+36336T>A (n.-67+36336T>A)
n.912A>T
c.-67+36427T>A (n.-67+36427T>A)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.144-9874T>A
n.1215+35398T>A
n.277+36336T>A
c.-4294966500A>T
1g.25301643delCA2586966405RHD,RSRP1c.758del (p.Ile253ThrfsTer?)
n.758del
c.-67+35397del (n.-67+35397del)
c.-67+36335del (n.-67+36335del)
n.913del
c.-67+36426del (n.-67+36426del)
c.260del (p.Ile87ThrfsTer?)
n.144-9875del
n.1215+35397del
n.277+36335del
c.-4294966499del
1g.25301643T>ACA339060998RHD,RSRP1c.758T>A (p.Ile253Asn)
n.758T>A
c.-67+35397A>T (n.-67+35397A>T)
c.-67+36335A>T (n.-67+36335A>T)
n.913T>A
c.-67+36426A>T (n.-67+36426A>T)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.144-9875A>T
n.1215+35397A>T
n.277+36335A>T
c.-4294966499T>A
1g.25301643T>CCA339061000RHD,RSRP1c.758T>C (p.Ile253Thr)
n.758T>C
c.-67+35397A>G (n.-67+35397A>G)
c.-67+36335A>G (n.-67+36335A>G)
n.913T>C
c.-67+36426A>G (n.-67+36426A>G)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.144-9875A>G
n.1215+35397A>G
n.277+36335A>G
c.-4294966499T>C
1g.25301643T>GCA339061002RHD,RSRP1c.758T>G (p.Ile253Ser)
n.758T>G
c.-67+35397A>C (n.-67+35397A>C)
c.-67+36335A>C (n.-67+36335A>C)
n.913T>G
c.-67+36426A>C (n.-67+36426A>C)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.144-9875A>C
n.1215+35397A>C
n.277+36335A>C
c.-4294966499T>G
1g.25301644C>ACA416725050RHD,RSRP1c.759C>A (p.Ile253=)
n.759C>A
c.-67+35396G>T (n.-67+35396G>T)
c.-67+36334G>T (n.-67+36334G>T)
n.914C>A
c.-67+36425G>T (n.-67+36425G>T)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.144-9876G>T
n.1215+35396G>T
n.277+36334G>T
c.-4294966498C>A
1g.25301644C=CA1142206039RHD,RSRP1c.759C= (p.Ile253=)
n.759C=
c.-67+35396G= (n.-67+35396G=)
c.-67+36334G= (n.-67+36334G=)
n.914C=
c.-67+36425G= (n.-67+36425G=)
c.261C= (p.Ile87=)
n.144-9876G=
n.1215+35396G=
n.277+36334G=
c.-4294966498C=
1g.25301644C>GCA694114RHD,RSRP1c.759C>G (p.Ile253Met)
n.759C>G
c.-67+35396G>C (n.-67+35396G>C)
c.-67+36334G>C (n.-67+36334G>C)
n.914C>G
c.-67+36425G>C (n.-67+36425G>C)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.144-9876G>C
n.1215+35396G>C
n.277+36334G>C
c.-4294966498C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.25301644C>TCA416725053RHD,RSRP1c.759C>T (p.Ile253=)
n.759C>T
c.-67+35396G>A (n.-67+35396G>A)
c.-67+36334G>A (n.-67+36334G>A)
n.914C>T
c.-67+36425G>A (n.-67+36425G>A)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.144-9876G>A
n.1215+35396G>A
n.277+36334G>A
c.-4294966498C>T
 gnomAD v4
1g.25301645T>ACA339061005RHD,RSRP1c.760T>A (p.Ser254Thr)
n.760T>A
c.-67+35395A>T (n.-67+35395A>T)
c.-67+36333A>T (n.-67+36333A>T)
n.915T>A
c.-67+36424A>T (n.-67+36424A>T)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
n.144-9877A>T
n.1215+35395A>T
n.277+36333A>T
c.-4294966497T>A
 dbSNP
1g.25301645T>CCA339061007RHD,RSRP1c.760T>C (p.Ser254Pro)
n.760T>C
c.-67+35395A>G (n.-67+35395A>G)
c.-67+36333A>G (n.-67+36333A>G)
n.915T>C
c.-67+36424A>G (n.-67+36424A>G)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
n.144-9877A>G
n.1215+35395A>G
n.277+36333A>G
c.-4294966497T>C
1g.25301645T>GCA339061008RHD,RSRP1c.760T>G (p.Ser254Ala)
n.760T>G
c.-67+35395A>C (n.-67+35395A>C)
c.-67+36333A>C (n.-67+36333A>C)
n.915T>G
c.-67+36424A>C (n.-67+36424A>C)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
n.144-9877A>C
n.1215+35395A>C
n.277+36333A>C
c.-4294966497T>G
1g.25301645T=CA1159600154RHD,RSRP1c.760T= (p.Ser254=)
n.760T=
c.-67+35395A= (n.-67+35395A=)
c.-67+36333A= (n.-67+36333A=)
n.915T=
c.-67+36424A= (n.-67+36424A=)
c.262T= (p.Ser88=)
n.144-9877A=
n.1215+35395A=
n.277+36333A=
c.-4294966497T=
1g.25301646C>ACA339061011RHD,RSRP1c.761C>A (p.Ser254Ter)
n.761C>A
c.-67+35394G>T (n.-67+35394G>T)
c.-67+36332G>T (n.-67+36332G>T)
n.916C>A
c.-67+36423G>T (n.-67+36423G>T)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
n.144-9878G>T
n.1215+35394G>T
n.277+36332G>T
c.-4294966496C>A
1g.25301646C=CA1159600155RHD,RSRP1c.761C= (p.Ser254=)
n.761C=
c.-67+35394G= (n.-67+35394G=)
c.-67+36332G= (n.-67+36332G=)
n.916C=
c.-67+36423G= (n.-67+36423G=)
c.263C= (p.Ser88=)
n.144-9878G=
n.1215+35394G=
n.277+36332G=
c.-4294966496C=
1g.25301646C>GCA339061013RHD,RSRP1c.761C>G (p.Ser254Ter)
n.761C>G
c.-67+35394G>C (n.-67+35394G>C)
c.-67+36332G>C (n.-67+36332G>C)
n.916C>G
c.-67+36423G>C (n.-67+36423G>C)
c.263C>G (p.Ser88Ter)
n.144-9878G>C
n.1215+35394G>C
n.277+36332G>C
c.-4294966496C>G
 dbSNP
1g.25301646C>TCA339061014RHD,RSRP1c.761C>T (p.Ser254Leu)
n.761C>T
c.-67+35394G>A (n.-67+35394G>A)
c.-67+36332G>A (n.-67+36332G>A)
n.916C>T
c.-67+36423G>A (n.-67+36423G>A)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
n.144-9878G>A
n.1215+35394G>A
n.277+36332G>A
c.-4294966496C>T
 dbSNP
1g.25301647A>CCA416725076RHD,RSRP1c.762A>C (p.Ser254=)
n.762A>C
c.-67+35393T>G (n.-67+35393T>G)
c.-67+36331T>G (n.-67+36331T>G)
n.917A>C
c.-67+36422T>G (n.-67+36422T>G)
c.264A>C (p.Ser88=)
n.144-9879T>G
n.1215+35393T>G
n.277+36331T>G
c.-4294966495A>C
1g.25301647A>GCA416725079RHD,RSRP1c.762A>G (p.Ser254=)
n.762A>G
c.-67+35393T>C (n.-67+35393T>C)
c.-67+36331T>C (n.-67+36331T>C)
n.917A>G
c.-67+36422T>C (n.-67+36422T>C)
c.264A>G (p.Ser88=)
n.144-9879T>C
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n.277+36331T>C
c.-4294966495A>G
1g.25301647A>TCA416725089RHD,RSRP1c.762A>T (p.Ser254=)
n.762A>T
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c.-67+36331T>A (n.-67+36331T>A)
n.917A>T
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c.264A>T (p.Ser88=)
n.144-9879T>A
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c.-4294966495A>T
1g.25301647_25301648delCA2644174588RHD,RSRP1c.762_763del (p.Gly255ValfsTer?)
n.762_763del
c.-67+35392_-67+35393del (n.-67+35392_-67+35393del)
c.-67+36330_-67+36331del (n.-67+36330_-67+36331del)
n.917_918del
c.-67+36421_-67+36422del (n.-67+36421_-67+36422del)
c.264_265del (p.Gly89ValfsTer?)
n.144-9880_144-9879del
n.1215+35392_1215+35393del
n.277+36330_277+36331del
c.-4294966495_-4294966494del
 gnomAD v4
1g.25301648G>ACA339061017RHD,RSRP1c.763G>A (p.Gly255Arg)
n.763G>A
c.-67+35392C>T (n.-67+35392C>T)
c.-67+36330C>T (n.-67+36330C>T)
n.918G>A
c.-67+36421C>T (n.-67+36421C>T)
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n.144-9880C>T
n.1215+35392C>T
n.277+36330C>T
c.-4294966494G>A
1g.25301648G>CCA339061018RHD,RSRP1c.763G>C (p.Gly255Arg)
n.763G>C
c.-67+35392C>G (n.-67+35392C>G)
c.-67+36330C>G (n.-67+36330C>G)
n.918G>C
c.-67+36421C>G (n.-67+36421C>G)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.144-9880C>G
n.1215+35392C>G
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c.-4294966494G>C
1g.25301648G>TCA339061020RHD,RSRP1c.763G>T (p.Gly255Trp)
n.763G>T
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n.918G>T
c.-67+36421C>A (n.-67+36421C>A)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
n.144-9880C>A
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n.277+36330C>A
c.-4294966494G>T

Number of alleles fetched