Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2527989G>ACA007116KCNQ1c.187G>A (p.Ala63Thr)
c.448G>A (p.Ala150Thr)
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2527989G>CCA379121962KCNQ1c.187G>C (p.Ala63Pro)
c.448G>C (p.Ala150Pro)
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
11g.2527989G=CA1948196771KCNQ1c.187G= (p.Ala63=)
c.448G= (p.Ala150=)
c.67G= (p.Ala23=)
c.94G= (p.Ala32=)
11g.2527989G>TCA379121964KCNQ1c.187G>T (p.Ala63Ser)
c.448G>T (p.Ala150Ser)
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
gnomAD v4
11g.2527990C>ACA379121967KCNQ1c.188C>A (p.Ala63Asp)
c.449C>A (p.Ala150Asp)
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.95C>A (p.Ala32Asp)
11g.2527990C=CA1948196772KCNQ1c.188C= (p.Ala63=)
c.449C= (p.Ala150=)
c.68C= (p.Ala23=)
c.95C= (p.Ala32=)
11g.2527990C>GCA007123KCNQ1c.188C>G (p.Ala63Gly)
c.449C>G (p.Ala150Gly)
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
ClinVar dbSNP
11g.2527990C>TCA379121970KCNQ1c.188C>T (p.Ala63Val)
c.449C>T (p.Ala150Val)
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.95C>T (p.Ala32Val)
dbSNP gnomAD v4
11g.2527991C>ACA472038259KCNQ1c.189C>A (p.Ala63=)
c.450C>A (p.Ala150=)
c.69C>A (p.Ala23=)
c.96C>A (p.Ala32=)
gnomAD v4
11g.2527991C>GCA472038260KCNQ1c.189C>G (p.Ala63=)
c.450C>G (p.Ala150=)
c.69C>G (p.Ala23=)
c.96C>G (p.Ala32=)
11g.2527991C>TCA472038261KCNQ1c.189C>T (p.Ala63=)
c.450C>T (p.Ala150=)
c.69C>T (p.Ala23=)
c.96C>T (p.Ala32=)
11g.2527991_2527993delinsCCTCA1948196773KCNQ1c.189_191delinsCCT (p.Ala63=)
c.450_452delinsCCT (p.Ala150=)
c.69_71delinsCCT (p.Ala23=)
c.96_98delinsCCT (p.Ala32=)
11g.2527992C>ACA379121973KCNQ1c.190C>A (p.Leu64Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
c.70C>A (p.Leu24Met)
c.97C>A (p.Leu33Met)
11g.2527992C>GCA379121976KCNQ1c.190C>G (p.Leu64Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.97C>G (p.Leu33Val)
11g.2527992C>TCA472038262KCNQ1c.190C>T (p.Leu64=)
c.451C>T (p.Leu151=)
c.70C>T (p.Leu24=)
c.97C>T (p.Leu33=)
11g.2527992_2527993delCA007133KCNQ1c.190_191del (p.Leu64GlyfsTer?)
c.451_452del (p.Leu151GlyfsTer?)
c.70_71del (p.Leu24GlyfsTer?)
c.97_98del (p.Leu33GlyfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2527993T>ACA379121979KCNQ1c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
c.71T>A (p.Leu24Gln)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
11g.2527993T>CCA379121982KCNQ1c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
COSMIC
11g.2527993T>GCA379121986KCNQ1c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
11g.2527994G>ACA472038263KCNQ1c.192G>A (p.Leu64=)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.72G>A (p.Leu24=)
c.99G>A (p.Leu33=)
11g.2527994G>CCA472038264KCNQ1c.192G>C (p.Leu64=)
c.453G>C (p.Leu151=)
c.72G>C (p.Leu24=)
c.99G>C (p.Leu33=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2527994G=CA1948196774KCNQ1c.192G= (p.Leu64=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.72G= (p.Leu24=)
c.99G= (p.Leu33=)
11g.2527994G>TCA472038265KCNQ1c.192G>T (p.Leu64=)
c.453G>T (p.Leu151=)
c.72G>T (p.Leu24=)
c.99G>T (p.Leu33=)
11g.2527995G>ACA379122001KCNQ1c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.100G>A (p.Ala34Thr)
11g.2527995G>CCA379121999KCNQ1c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.100G>C (p.Ala34Pro)
11g.2527995G>TCA379121989KCNQ1c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.100G>T (p.Ala34Ser)
11g.2527996C>ACA379122005KCNQ1c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.455C>A (p.Ala152Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.101C>A (p.Ala34Asp)
11g.2527996C>GCA379122013KCNQ1c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.101C>G (p.Ala34Gly)
11g.2527996C>TCA379122018KCNQ1c.194C>T (p.Ala65Val)
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.101C>T (p.Ala34Val)
11g.2527997C>ACA472038266KCNQ1c.195C>A (p.Ala65=)
c.456C>A (p.Ala152=)
c.75C>A (p.Ala25=)
c.102C>A (p.Ala34=)
11g.2527997C>GCA472038268KCNQ1c.195C>G (p.Ala65=)
c.456C>G (p.Ala152=)
c.75C>G (p.Ala25=)
c.102C>G (p.Ala34=)
11g.2527997C>TCA472038267KCNQ1c.195C>T (p.Ala65=)
c.456C>T (p.Ala152=)
c.75C>T (p.Ala25=)
c.102C>T (p.Ala34=)
11g.2527998A>CCA379122019KCNQ1c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.76A>C (p.Thr26Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
11g.2527998A>GCA379122020KCNQ1c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.76A>G (p.Thr26Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
11g.2527998A>TCA379122021KCNQ1c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.76A>T (p.Thr26Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
11g.2527999C>ACA379122024KCNQ1c.197C>A (p.Thr66Lys)
c.458C>A (p.Thr153Lys)
c.77C>A (p.Thr26Lys)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
gnomAD v4
11g.2527999C=CA1948196775KCNQ1c.197C= (p.Thr66=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.77C= (p.Thr26=)
c.104C= (p.Thr35=)
11g.2527999C>GCA379122028KCNQ1c.197C>G (p.Thr66Arg)
c.458C>G (p.Thr153Arg)
c.77C>G (p.Thr26Arg)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
11g.2527999C>TCA007144KCNQ1c.197C>T (p.Thr66Met)
c.458C>T (p.Thr153Met)
c.77C>T (p.Thr26Met)
c.104C>T (p.Thr35Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528000G>ACA007153KCNQ1c.198G>A (p.Thr66=)
c.459G>A (p.Thr153=)
c.78G>A (p.Thr26=)
c.105G>A (p.Thr35=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528000G>CCA472038269KCNQ1c.198G>C (p.Thr66=)
c.459G>C (p.Thr153=)
c.78G>C (p.Thr26=)
c.105G>C (p.Thr35=)
11g.2528000G=CA1948196776KCNQ1c.198G= (p.Thr66=)
c.459G= (p.Thr153=)
c.78G= (p.Thr26=)
c.105G= (p.Thr35=)
11g.2528000G>TCA472038270KCNQ1c.198G>T (p.Thr66=)
c.459G>T (p.Thr153=)
c.78G>T (p.Thr26=)
c.105G>T (p.Thr35=)
11g.2528001G>ACA379122036KCNQ1c.199G>A (p.Gly67Arg)
c.460G>A (p.Gly154Arg)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
COSMIC
11g.2528001G>CCA379122037KCNQ1c.199G>C (p.Gly67Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
gnomAD v4
11g.2528001G>TCA379122039KCNQ1c.199G>T (p.Gly67Trp)
c.460G>T (p.Gly154Trp)
c.79G>T (p.Gly27Trp)
c.106G>T (p.Gly36Trp)
11g.2528002G>ACA216319548KCNQ1c.200G>A (p.Gly67Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
dbSNP
11g.2528002G>CCA379122053KCNQ1c.200G>C (p.Gly67Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
11g.2528002G=CA1948196777KCNQ1c.200G= (p.Gly67=)
c.461G= (p.Gly154=)
c.80G= (p.Gly27=)
c.107G= (p.Gly36=)
11g.2528002G>TCA379122043KCNQ1c.200G>T (p.Gly67Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
gnomAD v4
11g.2528003G>ACA037309KCNQ1c.201G>A (p.Gly67=)
c.462G>A (p.Gly154=)
c.81G>A (p.Gly27=)
c.108G>A (p.Gly36=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528003G>CCA472038271KCNQ1c.201G>C (p.Gly67=)
c.462G>C (p.Gly154=)
c.81G>C (p.Gly27=)
c.108G>C (p.Gly36=)
11g.2528003G=CA1948196778KCNQ1c.201G= (p.Gly67=)
c.462G= (p.Gly154=)
c.81G= (p.Gly27=)
c.108G= (p.Gly36=)
11g.2528003G>TCA472038272KCNQ1c.201G>T (p.Gly67=)
c.462G>T (p.Gly154=)
c.81G>T (p.Gly27=)
c.108G>T (p.Gly36=)
gnomAD v4
11g.2528004A=CA1948196780KCNQ1c.202A= (p.Thr68=)
c.463A= (p.Thr155=)
c.82A= (p.Thr28=)
c.109A= (p.Thr37=)
11g.2528004A>CCA379122063KCNQ1c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
11g.2528004A>GCA379122065KCNQ1c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
dbSNP
11g.2528004A>TCA379122067KCNQ1c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
11g.2528004_2528006delinsACTCA1948196779KCNQ1c.202_204delinsACT (p.Thr68=)
c.463_465delinsACT (p.Thr155=)
c.82_84delinsACT (p.Thr28=)
c.109_111delinsACT (p.Thr37=)
11g.2528005C>ACA379122070KCNQ1c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.464C>A (p.Thr155Asn)
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
11g.2528005C=CA1948196781KCNQ1c.203C= (p.Thr68=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.83C= (p.Thr28=)
c.110C= (p.Thr37=)
11g.2528005C>GCA379122074KCNQ1c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.464C>G (p.Thr155Ser)
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
11g.2528005C>TCA379122076KCNQ1c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.464C>T (p.Thr155Ile)
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528009_2528010delCA16619307KCNQ1c.207_208del (p.Phe70LeufsTer?)
c.468_469del (p.Phe157LeufsTer?)
c.87_88del (p.Phe30LeufsTer?)
c.114_115del (p.Phe39LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2528006T>ACA472038273KCNQ1c.204T>A (p.Thr68=)
c.465T>A (p.Thr155=)
c.84T>A (p.Thr28=)
c.111T>A (p.Thr37=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2528006T>CCA216319589KCNQ1c.204T>C (p.Thr68=)
c.465T>C (p.Thr155=)
c.84T>C (p.Thr28=)
c.111T>C (p.Thr37=)
dbSNP
11g.2528006T>GCA037341KCNQ1c.204T>G (p.Thr68=)
c.465T>G (p.Thr155=)
c.84T>G (p.Thr28=)
c.111T>G (p.Thr37=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528006T=CA1948196782KCNQ1c.204T= (p.Thr68=)
c.465T= (p.Thr155=)
c.84T= (p.Thr28=)
c.111T= (p.Thr37=)
11g.2528007C>ACA379122080KCNQ1c.205C>A (p.Leu69Ile)
c.466C>A (p.Leu156Ile)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
11g.2528007C>GCA379122081KCNQ1c.205C>G (p.Leu69Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
COSMIC COSMIC
11g.2528007C>TCA379122082KCNQ1c.205C>T (p.Leu69Phe)
c.466C>T (p.Leu156Phe)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
COSMIC COSMIC
11g.2528008T>ACA379122092KCNQ1c.206T>A (p.Leu69His)
c.467T>A (p.Leu156His)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.113T>A (p.Leu38His)
11g.2528008T>CCA379122086KCNQ1c.206T>C (p.Leu69Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
ClinVar dbSNP
11g.2528008T>GCA379122083KCNQ1c.206T>G (p.Leu69Arg)
c.467T>G (p.Leu156Arg)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
ClinVar
11g.2528008T=CA1948196783KCNQ1c.206T= (p.Leu69=)
c.467T= (p.Leu156=)
c.86T= (p.Leu29=)
c.113T= (p.Leu38=)
11g.2528009C>ACA472038274KCNQ1c.207C>A (p.Leu69=)
c.468C>A (p.Leu156=)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.114C>A (p.Leu38=)
11g.2528009C=CA1948196784KCNQ1c.207C= (p.Leu69=)
c.468C= (p.Leu156=)
c.87C= (p.Leu29=)
c.114C= (p.Leu38=)
11g.2528009C>GCA037366KCNQ1c.207C>G (p.Leu69=)
c.468C>G (p.Leu156=)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.114C>G (p.Leu38=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528009C>TCA472038275KCNQ1c.207C>T (p.Leu69=)
c.468C>T (p.Leu156=)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.114C>T (p.Leu38=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2528010T>ACA379122100KCNQ1c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.115T>A (p.Phe39Ile)
11g.2528010T>CCA379122103KCNQ1c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.115T>C (p.Phe39Leu)
ClinVar
11g.2528010T>GCA379122108KCNQ1c.208T>G (p.Phe70Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.88T>G (p.Phe30Val)
c.115T>G (p.Phe39Val)
11g.2528011T>ACA379122113KCNQ1c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.116T>A (p.Phe39Tyr)
11g.2528011T>CCA379122119KCNQ1c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.116T>C (p.Phe39Ser)
11g.2528011T>GCA007159KCNQ1c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.116T>G (p.Phe39Cys)
ClinVar dbSNP
11g.2528011T=CA1948196785KCNQ1c.209T= (p.Phe70=)
c.470T= (p.Phe157=)
c.89T= (p.Phe30=)
c.116T= (p.Phe39=)
11g.2528012C>ACA379122133KCNQ1c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.90C>A (p.Phe30Leu)
c.117C>A (p.Phe39Leu)
11g.2528012C>GCA379122160KCNQ1c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.90C>G (p.Phe30Leu)
c.117C>G (p.Phe39Leu)
11g.2528012C>TCA472038276KCNQ1c.210C>T (p.Phe70=)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.90C>T (p.Phe30=)
c.117C>T (p.Phe39=)
COSMIC COSMIC
11g.2528013T>ACA379122164KCNQ1c.211T>A (p.Trp71Arg)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.91T>A (p.Trp31Arg)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
11g.2528013T>CCA379122166KCNQ1c.211T>C (p.Trp71Arg)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.91T>C (p.Trp31Arg)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
gnomAD v4
11g.2528013T>GCA379122172KCNQ1c.211T>G (p.Trp71Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.91T>G (p.Trp31Gly)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
gnomAD v4
11g.2528013T=CA1948196786KCNQ1c.211T= (p.Trp71=)
c.472T= (p.Trp158=)
c.91T= (p.Trp31=)
c.118T= (p.Trp40=)
11g.2528014G>ACA379122209KCNQ1c.212G>A (p.Trp71Ter)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.92G>A (p.Trp31Ter)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
11g.2528014G>CCA379122183KCNQ1c.212G>C (p.Trp71Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.92G>C (p.Trp31Ser)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
11g.2528014G>TCA379122175KCNQ1c.212G>T (p.Trp71Leu)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.92G>T (p.Trp31Leu)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
11g.2528015dupCA216319629KCNQ1c.213dup (p.Met72AspfsTer?)
c.474dup (p.Met159AspfsTer?)
c.93dup (p.Met32AspfsTer?)
c.120dup (p.Met41AspfsTer?)
dbSNP
11g.2528015G>ACA379122222KCNQ1c.213G>A (p.Trp71Ter)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.93G>A (p.Trp31Ter)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
11g.2528015G>CCA379122213KCNQ1c.213G>C (p.Trp71Cys)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.93G>C (p.Trp31Cys)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
ClinVar gnomAD v4
11g.2528015G>TCA379122220KCNQ1c.213G>T (p.Trp71Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.93G>T (p.Trp31Cys)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
11g.2528016A=CA1948196787KCNQ1c.214A= (p.Met72=)
c.475A= (p.Met159=)
c.94A= (p.Met32=)
c.121A= (p.Met41=)
11g.2528016A>CCA379122230KCNQ1c.214A>C (p.Met72Leu)
c.475A>C (p.Met159Leu)
c.94A>C (p.Met32Leu)
c.121A>C (p.Met41Leu)
11g.2528016A>GCA379122237KCNQ1c.214A>G (p.Met72Val)
c.475A>G (p.Met159Val)
c.94A>G (p.Met32Val)
c.121A>G (p.Met41Val)
11g.2528016A>TCA379122240KCNQ1c.214A>T (p.Met72Leu)
c.475A>T (p.Met159Leu)
c.94A>T (p.Met32Leu)
c.121A>T (p.Met41Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528017T>ACA379122243KCNQ1c.215T>A (p.Met72Lys)
c.476T>A (p.Met159Lys)
c.95T>A (p.Met32Lys)
c.122T>A (p.Met41Lys)
11g.2528017T>CCA379122242KCNQ1c.215T>C (p.Met72Thr)
c.476T>C (p.Met159Thr)
c.95T>C (p.Met32Thr)
c.122T>C (p.Met41Thr)
11g.2528017T>GCA379122241KCNQ1c.215T>G (p.Met72Arg)
c.476T>G (p.Met159Arg)
c.95T>G (p.Met32Arg)
c.122T>G (p.Met41Arg)
11g.2528018G>ACA379122244KCNQ1c.216G>A (p.Met72Ile)
c.477G>A (p.Met159Ile)
c.96G>A (p.Met32Ile)
c.123G>A (p.Met41Ile)
11g.2528018G>CCA379122245KCNQ1c.216G>C (p.Met72Ile)
c.477G>C (p.Met159Ile)
c.96G>C (p.Met32Ile)
c.123G>C (p.Met41Ile)
11g.2528018G>TCA379122246KCNQ1c.216G>T (p.Met72Ile)
c.477G>T (p.Met159Ile)
c.96G>T (p.Met32Ile)
c.123G>T (p.Met41Ile)
11g.2528019G>ACA007168KCNQ1c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.96+1G>A (n.96+1G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528019G>CCA379122251KCNQ1c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.96+1G>C (n.96+1G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
ClinVar
11g.2528019G=CA1948196792KCNQ1c.216+1G= (n.216+1G=)
c.477+1G= (n.477+1G=)
c.96+1G= (n.96+1G=)
c.123+1G= (n.123+1G=)
11g.2528019G>TCA379122254KCNQ1c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.96+1G>T (n.96+1G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
11g.2528020T>ACA379122265KCNQ1c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.96+2T>A (n.96+2T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
11g.2528020T>CCA379122271KCNQ1c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.96+2T>C (n.96+2T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
11g.2528020T>GCA379122270KCNQ1c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.96+2T>G (n.96+2T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
11g.2528022C>ACA674959832KCNQ1c.216+4C>A (n.216+4C>A)
c.477+4C>A (n.477+4C>A)
c.96+4C>A (n.96+4C>A)
c.123+4C>A (n.123+4C>A)
dbSNP
11g.2528022C=CA1948196797KCNQ1c.216+4C= (n.216+4C=)
c.477+4C= (n.477+4C=)
c.96+4C= (n.96+4C=)
c.123+4C= (n.123+4C=)
11g.2528022C>GCA2499220863KCNQ1c.216+4C>G (n.216+4C>G)
c.477+4C>G (n.477+4C>G)
c.96+4C>G (n.96+4C>G)
c.123+4C>G (n.123+4C>G)
ClinVar dbSNP
11g.2528022C>TCA037510KCNQ1c.216+4C>T (n.216+4C>T)
c.477+4C>T (n.477+4C>T)
c.96+4C>T (n.96+4C>T)
c.123+4C>T (n.123+4C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528023G>ACA007174KCNQ1c.216+5G>A (n.216+5G>A)
c.477+5G>A (n.477+5G>A)
c.96+5G>A (n.96+5G>A)
c.123+5G>A (n.123+5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528023G>CCA007183KCNQ1c.216+5G>C (n.216+5G>C)
c.477+5G>C (n.477+5G>C)
c.96+5G>C (n.96+5G>C)
c.123+5G>C (n.123+5G>C)
ClinVar dbSNP
11g.2528023G=CA1948196801KCNQ1c.216+5G= (n.216+5G=)
c.477+5G= (n.477+5G=)
c.96+5G= (n.96+5G=)
c.123+5G= (n.123+5G=)
11g.2528024T>ACA2612002800KCNQ1c.216+6T>A (n.216+6T>A)
c.477+6T>A (n.477+6T>A)
c.96+6T>A (n.96+6T>A)
c.123+6T>A (n.123+6T>A)
gnomAD v4
11g.2528027C>ACA913188341KCNQ1c.216+9C>A (n.216+9C>A)
c.477+9C>A (n.477+9C>A)
c.96+9C>A (n.96+9C>A)
c.123+9C>A (n.123+9C>A)
gnomAD v4
11g.2528027C=CA1948196817KCNQ1c.216+9C= (n.216+9C=)
c.477+9C= (n.477+9C=)
c.96+9C= (n.96+9C=)
c.123+9C= (n.123+9C=)
11g.2528027C>GCA913188340KCNQ1c.216+9C>G (n.216+9C>G)
c.477+9C>G (n.477+9C>G)
c.96+9C>G (n.96+9C>G)
c.123+9C>G (n.123+9C>G)
11g.2528027C>TCA007191KCNQ1c.216+9C>T (n.216+9C>T)
c.477+9C>T (n.477+9C>T)
c.96+9C>T (n.96+9C>T)
c.123+9C>T (n.123+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528028A>GCA2612002822KCNQ1c.216+10A>G (n.216+10A>G)
c.477+10A>G (n.477+10A>G)
c.96+10A>G (n.96+10A>G)
c.123+10A>G (n.123+10A>G)
gnomAD v4
11g.2528029T>CCA2612002827KCNQ1c.216+11T>C (n.216+11T>C)
c.477+11T>C (n.477+11T>C)
c.96+11T>C (n.96+11T>C)
c.123+11T>C (n.123+11T>C)
gnomAD v4
11g.2528030_2528031delCA2612002825KCNQ1c.216+12_216+13del (n.216+12_216+13del)
c.477+12_477+13del (n.477+12_477+13del)
c.96+12_96+13del (n.96+12_96+13del)
c.123+12_123+13del (n.123+12_123+13del)
gnomAD v4
11g.2528030C>TCA2612002829KCNQ1c.216+12C>T (n.216+12C>T)
c.477+12C>T (n.477+12C>T)
c.96+12C>T (n.96+12C>T)
c.123+12C>T (n.123+12C>T)
gnomAD v4
11g.2528034G>ACA2612002836KCNQ1c.216+16G>A (n.216+16G>A)
c.477+16G>A (n.477+16G>A)
c.96+16G>A (n.96+16G>A)
c.123+16G>A (n.123+16G>A)
gnomAD v4
11g.2528034G>CCA2580082715KCNQ1c.216+16G>C (n.216+16G>C)
c.477+16G>C (n.477+16G>C)
c.96+16G>C (n.96+16G>C)
c.123+16G>C (n.123+16G>C)
ClinVar
11g.2528034G>TCA2612002837KCNQ1c.216+16G>T (n.216+16G>T)
c.477+16G>T (n.477+16G>T)
c.96+16G>T (n.96+16G>T)
c.123+16G>T (n.123+16G>T)
gnomAD v4
11g.2528036dupCA2612002835KCNQ1c.216+18dup (n.216+18dup)
c.477+18dup (n.477+18dup)
c.96+18dup (n.96+18dup)
c.123+18dup (n.123+18dup)
gnomAD v4
11g.2528036delCA2574728112KCNQ1c.216+18del (n.216+18del)
c.477+18del (n.477+18del)
c.96+18del (n.96+18del)
c.123+18del (n.123+18del)
gnomAD v4
11g.2528035G>CCA2612002839KCNQ1c.216+17G>C (n.216+17G>C)
c.477+17G>C (n.477+17G>C)
c.96+17G>C (n.96+17G>C)
c.123+17G>C (n.123+17G>C)
gnomAD v4
11g.2528035G>TCA2612002842KCNQ1c.216+17G>T (n.216+17G>T)
c.477+17G>T (n.477+17G>T)
c.96+17G>T (n.96+17G>T)
c.123+17G>T (n.123+17G>T)
gnomAD v4
11g.2528036G>ACA2574728113KCNQ1c.216+18G>A (n.216+18G>A)
c.477+18G>A (n.477+18G>A)
c.96+18G>A (n.96+18G>A)
c.123+18G>A (n.123+18G>A)
gnomAD v4
11g.2528036G>TCA2612002850KCNQ1c.216+18G>T (n.216+18G>T)
c.477+18G>T (n.477+18G>T)
c.96+18G>T (n.96+18G>T)
c.123+18G>T (n.123+18G>T)
gnomAD v4
11g.2528037C>ACA2612002853KCNQ1c.216+19C>A (n.216+19C>A)
c.477+19C>A (n.477+19C>A)
c.96+19C>A (n.96+19C>A)
c.123+19C>A (n.123+19C>A)
gnomAD v4
11g.2528037C>TCA2612002855KCNQ1c.216+19C>T (n.216+19C>T)
c.477+19C>T (n.477+19C>T)
c.96+19C>T (n.96+19C>T)
c.123+19C>T (n.123+19C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2528038A=CA1948196819KCNQ1c.216+20A= (n.216+20A=)
c.477+20A= (n.477+20A=)
c.96+20A= (n.96+20A=)
c.123+20A= (n.123+20A=)
11g.2528038A>GCA674959846KCNQ1c.216+20A>G (n.216+20A>G)
c.477+20A>G (n.477+20A>G)
c.96+20A>G (n.96+20A>G)
c.123+20A>G (n.123+20A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2528039T>CCA597101302KCNQ1c.216+21T>C (n.216+21T>C)
c.477+21T>C (n.477+21T>C)
c.96+21T>C (n.96+21T>C)
c.123+21T>C (n.123+21T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528039T>GCA1948196820KCNQ1c.216+21T>G (n.216+21T>G)
c.477+21T>G (n.477+21T>G)
c.96+21T>G (n.96+21T>G)
c.123+21T>G (n.123+21T>G)
dbSNP
11g.2528039T=CA1948196822KCNQ1c.216+21T= (n.216+21T=)
c.477+21T= (n.477+21T=)
c.96+21T= (n.96+21T=)
c.123+21T= (n.123+21T=)
11g.2528040G>ACA2612002861KCNQ1c.216+22G>A (n.216+22G>A)
c.477+22G>A (n.477+22G>A)
c.96+22G>A (n.96+22G>A)
c.123+22G>A (n.123+22G>A)
gnomAD v4
11g.2528040G>CCA037399KCNQ1c.216+22G>C (n.216+22G>C)
c.477+22G>C (n.477+22G>C)
c.96+22G>C (n.96+22G>C)
c.123+22G>C (n.123+22G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528040G=CA1948196826KCNQ1c.216+22G= (n.216+22G=)
c.477+22G= (n.477+22G=)
c.96+22G= (n.96+22G=)
c.123+22G= (n.123+22G=)
11g.2528040G>TCA2612002865KCNQ1c.216+22G>T (n.216+22G>T)
c.477+22G>T (n.477+22G>T)
c.96+22G>T (n.96+22G>T)
c.123+22G>T (n.123+22G>T)
gnomAD v4
11g.2528041G>ACA037408KCNQ1c.216+23G>A (n.216+23G>A)
c.477+23G>A (n.477+23G>A)
c.96+23G>A (n.96+23G>A)
c.123+23G>A (n.123+23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528041G=CA1948196828KCNQ1c.216+23G= (n.216+23G=)
c.477+23G= (n.477+23G=)
c.96+23G= (n.96+23G=)
c.123+23G= (n.123+23G=)
11g.2528042C>ACA2612002870KCNQ1c.216+24C>A (n.216+24C>A)
c.477+24C>A (n.477+24C>A)
c.96+24C>A (n.96+24C>A)
c.123+24C>A (n.123+24C>A)
gnomAD v4
11g.2528042C=CA1948196830KCNQ1c.216+24C= (n.216+24C=)
c.477+24C= (n.477+24C=)
c.96+24C= (n.96+24C=)
c.123+24C= (n.123+24C=)
11g.2528042C>TCA037418KCNQ1c.216+24C>T (n.216+24C>T)
c.477+24C>T (n.477+24C>T)
c.96+24C>T (n.96+24C>T)
c.123+24C>T (n.123+24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528044G>ACA597101307KCNQ1c.216+26G>A (n.216+26G>A)
c.477+26G>A (n.477+26G>A)
c.96+26G>A (n.96+26G>A)
c.123+26G>A (n.123+26G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528044G>CCA2612002874KCNQ1c.216+26G>C (n.216+26G>C)
c.477+26G>C (n.477+26G>C)
c.96+26G>C (n.96+26G>C)
c.123+26G>C (n.123+26G>C)
gnomAD v4
11g.2528044G=CA1948196831KCNQ1c.216+26G= (n.216+26G=)
c.477+26G= (n.477+26G=)
c.96+26G= (n.96+26G=)
c.123+26G= (n.123+26G=)
11g.2528044G>TCA2612002876KCNQ1c.216+26G>T (n.216+26G>T)
c.477+26G>T (n.477+26G>T)
c.96+26G>T (n.96+26G>T)
c.123+26G>T (n.123+26G>T)
gnomAD v4
11g.2528045G>TCA2612002879KCNQ1c.216+27G>T (n.216+27G>T)
c.477+27G>T (n.477+27G>T)
c.96+27G>T (n.96+27G>T)
c.123+27G>T (n.123+27G>T)
gnomAD v4
11g.2528046A=CA1948196833KCNQ1c.216+28A= (n.216+28A=)
c.477+28A= (n.477+28A=)
c.96+28A= (n.96+28A=)
c.123+28A= (n.123+28A=)
11g.2528047T>CCA2723229526KCNQ1c.216+29T>C (n.216+29T>C)
c.477+29T>C (n.477+29T>C)
c.96+29T>C (n.96+29T>C)
c.123+29T>C (n.123+29T>C)
dbSNP
11g.2528047dupCA1948196834KCNQ1c.216+29dup (n.216+29dup)
c.477+29dup (n.477+29dup)
c.96+29dup (n.96+29dup)
c.123+29dup (n.123+29dup)
dbSNP
11g.2528048G>ACA2574728114KCNQ1c.216+30G>A (n.216+30G>A)
c.477+30G>A (n.477+30G>A)
c.96+30G>A (n.96+30G>A)
c.123+30G>A (n.123+30G>A)
gnomAD v4
11g.2528048G>TCA2574728115KCNQ1c.216+30G>T (n.216+30G>T)
c.477+30G>T (n.477+30G>T)
c.96+30G>T (n.96+30G>T)
c.123+30G>T (n.123+30G>T)
gnomAD v4
11g.2528049T>CCA2574728116KCNQ1c.216+31T>C (n.216+31T>C)
c.477+31T>C (n.477+31T>C)
c.96+31T>C (n.96+31T>C)
c.123+31T>C (n.123+31T>C)
11g.2528050C>ACA037440KCNQ1c.216+32C>A (n.216+32C>A)
c.477+32C>A (n.477+32C>A)
c.96+32C>A (n.96+32C>A)
c.123+32C>A (n.123+32C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528050C=CA1948196835KCNQ1c.216+32C= (n.216+32C=)
c.477+32C= (n.477+32C=)
c.96+32C= (n.96+32C=)
c.123+32C= (n.123+32C=)
11g.2528050C>GCA2574728117KCNQ1c.216+32C>G (n.216+32C>G)
c.477+32C>G (n.477+32C>G)
c.96+32C>G (n.96+32C>G)
c.123+32C>G (n.123+32C>G)
11g.2528050C>TCA2612002883KCNQ1c.216+32C>T (n.216+32C>T)
c.477+32C>T (n.477+32C>T)
c.96+32C>T (n.96+32C>T)
c.123+32C>T (n.123+32C>T)
gnomAD v4
11g.2528052T>ACA2612002884KCNQ1c.216+34T>A (n.216+34T>A)
c.477+34T>A (n.477+34T>A)
c.96+34T>A (n.96+34T>A)
c.123+34T>A (n.123+34T>A)
gnomAD v4
11g.2528052T>CCA037455KCNQ1c.216+34T>C (n.216+34T>C)
c.477+34T>C (n.477+34T>C)
c.96+34T>C (n.96+34T>C)
c.123+34T>C (n.123+34T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528052T=CA1948196838KCNQ1c.216+34T= (n.216+34T=)
c.477+34T= (n.477+34T=)
c.96+34T= (n.96+34T=)
c.123+34T= (n.123+34T=)
11g.2528053G>TCA2612002886KCNQ1c.216+35G>T (n.216+35G>T)
c.477+35G>T (n.477+35G>T)
c.96+35G>T (n.96+35G>T)
c.123+35G>T (n.123+35G>T)
gnomAD v4
11g.2528054G>ACA597101309KCNQ1c.216+36G>A (n.216+36G>A)
c.477+36G>A (n.477+36G>A)
c.96+36G>A (n.96+36G>A)
c.123+36G>A (n.123+36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528054G=CA1948196839KCNQ1c.216+36G= (n.216+36G=)
c.477+36G= (n.477+36G=)
c.96+36G= (n.96+36G=)
c.123+36G= (n.123+36G=)
11g.2528054G>TCA2612002889KCNQ1c.216+36G>T (n.216+36G>T)
c.477+36G>T (n.477+36G>T)
c.96+36G>T (n.96+36G>T)
c.123+36G>T (n.123+36G>T)
gnomAD v4
11g.2528055C>ACA2612002891KCNQ1c.216+37C>A (n.216+37C>A)
c.477+37C>A (n.477+37C>A)
c.96+37C>A (n.96+37C>A)
c.123+37C>A (n.123+37C>A)
gnomAD v4
11g.2528055C=CA1948196841KCNQ1c.216+37C= (n.216+37C=)
c.477+37C= (n.477+37C=)
c.96+37C= (n.96+37C=)
c.123+37C= (n.123+37C=)
11g.2528055C>TCA597101311KCNQ1c.216+37C>T (n.216+37C>T)
c.477+37C>T (n.477+37C>T)
c.96+37C>T (n.96+37C>T)
c.123+37C>T (n.123+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528057G>ACA037467KCNQ1c.216+39G>A (n.216+39G>A)
c.477+39G>A (n.477+39G>A)
c.96+39G>A (n.96+39G>A)
c.123+39G>A (n.123+39G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528057G=CA1948196843KCNQ1c.216+39G= (n.216+39G=)
c.477+39G= (n.477+39G=)
c.96+39G= (n.96+39G=)
c.123+39G= (n.123+39G=)
11g.2528057G>TCA2574728118KCNQ1c.216+39G>T (n.216+39G>T)
c.477+39G>T (n.477+39G>T)
c.96+39G>T (n.96+39G>T)
c.123+39G>T (n.123+39G>T)
gnomAD v4
11g.2528058C>ACA2612002900KCNQ1c.216+40C>A (n.216+40C>A)
c.477+40C>A (n.477+40C>A)
c.96+40C>A (n.96+40C>A)
c.123+40C>A (n.123+40C>A)
gnomAD v4
11g.2528058C=CA1948196845KCNQ1c.216+40C= (n.216+40C=)
c.477+40C= (n.477+40C=)
c.96+40C= (n.96+40C=)
c.123+40C= (n.123+40C=)
11g.2528058C>GCA037485KCNQ1c.216+40C>G (n.216+40C>G)
c.477+40C>G (n.477+40C>G)
c.96+40C>G (n.96+40C>G)
c.123+40C>G (n.123+40C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528058C>TCA2612002897KCNQ1c.216+40C>T (n.216+40C>T)
c.477+40C>T (n.477+40C>T)
c.96+40C>T (n.96+40C>T)
c.123+40C>T (n.123+40C>T)
gnomAD v4
11g.2528059C>ACA2574728119KCNQ1c.216+41C>A (n.216+41C>A)
c.477+41C>A (n.477+41C>A)
c.96+41C>A (n.96+41C>A)
c.123+41C>A (n.123+41C>A)
11g.2528060T>ACA2612002903KCNQ1c.216+42T>A (n.216+42T>A)
c.477+42T>A (n.477+42T>A)
c.96+42T>A (n.96+42T>A)
c.123+42T>A (n.123+42T>A)
gnomAD v4
11g.2528061T>CCA2612002904KCNQ1c.216+43T>C (n.216+43T>C)
c.477+43T>C (n.477+43T>C)
c.96+43T>C (n.96+43T>C)
c.123+43T>C (n.123+43T>C)
gnomAD v4
11g.2528062G>ACA216319681KCNQ1c.216+44G>A (n.216+44G>A)
c.477+44G>A (n.477+44G>A)
c.96+44G>A (n.96+44G>A)
c.123+44G>A (n.123+44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528062G=CA1948196849KCNQ1c.216+44G= (n.216+44G=)
c.477+44G= (n.477+44G=)
c.96+44G= (n.96+44G=)
c.123+44G= (n.123+44G=)
11g.2528062G>TCA2612002906KCNQ1c.216+44G>T (n.216+44G>T)
c.477+44G>T (n.477+44G>T)
c.96+44G>T (n.96+44G>T)
c.123+44G>T (n.123+44G>T)
gnomAD v4
11g.2528063G>ACA037495KCNQ1c.216+45G>A (n.216+45G>A)
c.477+45G>A (n.477+45G>A)
c.96+45G>A (n.96+45G>A)
c.123+45G>A (n.123+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528063G=CA1948196852KCNQ1c.216+45G= (n.216+45G=)
c.477+45G= (n.477+45G=)
c.96+45G= (n.96+45G=)
c.123+45G= (n.123+45G=)
11g.2528063G>TCA2612002911KCNQ1c.216+45G>T (n.216+45G>T)
c.477+45G>T (n.477+45G>T)
c.96+45G>T (n.96+45G>T)
c.123+45G>T (n.123+45G>T)
gnomAD v4
11g.2528064A>GCA2612002914KCNQ1c.216+46A>G (n.216+46A>G)
c.477+46A>G (n.477+46A>G)
c.96+46A>G (n.96+46A>G)
c.123+46A>G (n.123+46A>G)
gnomAD v4
11g.2528065A>GCA2612002915KCNQ1c.216+47A>G (n.216+47A>G)
c.477+47A>G (n.477+47A>G)
c.96+47A>G (n.96+47A>G)
c.123+47A>G (n.123+47A>G)
gnomAD v4
11g.2528066G>ACA597101313KCNQ1c.216+48G>A (n.216+48G>A)
c.477+48G>A (n.477+48G>A)
c.96+48G>A (n.96+48G>A)
c.123+48G>A (n.123+48G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2528066G=CA1948196856KCNQ1c.216+48G= (n.216+48G=)
c.477+48G= (n.477+48G=)
c.96+48G= (n.96+48G=)
c.123+48G= (n.123+48G=)
11g.2528066G>TCA2612002918KCNQ1c.216+48G>T (n.216+48G>T)
c.477+48G>T (n.477+48G>T)
c.96+48G>T (n.96+48G>T)
c.123+48G>T (n.123+48G>T)
gnomAD v4
11g.2528067C>ACA2612002920KCNQ1c.216+49C>A (n.216+49C>A)
c.477+49C>A (n.477+49C>A)
c.96+49C>A (n.96+49C>A)
c.123+49C>A (n.123+49C>A)
gnomAD v4
11g.2528067C>TCA2612002921KCNQ1c.216+49C>T (n.216+49C>T)
c.477+49C>T (n.477+49C>T)
c.96+49C>T (n.96+49C>T)
c.123+49C>T (n.123+49C>T)
gnomAD v4
11g.2528068T>ACA2612002927KCNQ1c.216+50T>A (n.216+50T>A)
c.477+50T>A (n.477+50T>A)
c.96+50T>A (n.96+50T>A)
c.123+50T>A (n.123+50T>A)
gnomAD v4
11g.2528068T>CCA2612002926KCNQ1c.216+50T>C (n.216+50T>C)
c.477+50T>C (n.477+50T>C)
c.96+50T>C (n.96+50T>C)
c.123+50T>C (n.123+50T>C)
gnomAD v4
11g.2528068T>GCA674959858KCNQ1c.216+50T>G (n.216+50T>G)
c.477+50T>G (n.477+50T>G)
c.96+50T>G (n.96+50T>G)
c.123+50T>G (n.123+50T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.2528068T=CA1948196858KCNQ1c.216+50T= (n.216+50T=)
c.477+50T= (n.477+50T=)
c.96+50T= (n.96+50T=)
c.123+50T= (n.123+50T=)
11g.2528069G>ACA934461674KCNQ1c.216+51G>A (n.216+51G>A)
c.477+51G>A (n.477+51G>A)
c.96+51G>A (n.96+51G>A)
c.123+51G>A (n.123+51G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528069G=CA1948196861KCNQ1c.216+51G= (n.216+51G=)
c.477+51G= (n.477+51G=)
c.96+51G= (n.96+51G=)
c.123+51G= (n.123+51G=)
11g.2528070G>ACA2612002931KCNQ1c.216+52G>A (n.216+52G>A)
c.477+52G>A (n.477+52G>A)
c.96+52G>A (n.96+52G>A)
c.123+52G>A (n.123+52G>A)
gnomAD v4
11g.2528070G>TCA2612002933KCNQ1c.216+52G>T (n.216+52G>T)
c.477+52G>T (n.477+52G>T)
c.96+52G>T (n.96+52G>T)
c.123+52G>T (n.123+52G>T)
gnomAD v4
11g.2528071C>ACA2574728121KCNQ1c.216+53C>A (n.216+53C>A)
c.477+53C>A (n.477+53C>A)
c.96+53C>A (n.96+53C>A)
c.123+53C>A (n.123+53C>A)
gnomAD v4
11g.2528071C>TCA2574728120KCNQ1c.216+53C>T (n.216+53C>T)
c.477+53C>T (n.477+53C>T)
c.96+53C>T (n.96+53C>T)
c.123+53C>T (n.123+53C>T)
gnomAD v4
11g.2528073T>CCA1948196864KCNQ1c.216+55T>C (n.216+55T>C)
c.477+55T>C (n.477+55T>C)
c.96+55T>C (n.96+55T>C)
c.123+55T>C (n.123+55T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2528073T=CA1948196862KCNQ1c.216+55T= (n.216+55T=)
c.477+55T= (n.477+55T=)
c.96+55T= (n.96+55T=)
c.123+55T= (n.123+55T=)
11g.2528074C>ACA2537720656KCNQ1c.216+56C>A (n.216+56C>A)
c.477+56C>A (n.477+56C>A)
c.96+56C>A (n.96+56C>A)
c.123+56C>A (n.123+56C>A)
gnomAD v4
11g.2528076C>ACA2612002938KCNQ1c.216+58C>A (n.216+58C>A)
c.477+58C>A (n.477+58C>A)
c.96+58C>A (n.96+58C>A)
c.123+58C>A (n.123+58C>A)
gnomAD v4
11g.2528077C>TCA2574728122KCNQ1c.216+59C>T (n.216+59C>T)
c.477+59C>T (n.477+59C>T)
c.96+59C>T (n.96+59C>T)
c.123+59C>T (n.123+59C>T)
gnomAD v4
11g.2528078C>ACA2574728123KCNQ1c.216+60C>A (n.216+60C>A)
c.477+60C>A (n.477+60C>A)
c.96+60C>A (n.96+60C>A)
c.123+60C>A (n.123+60C>A)
gnomAD v4
11g.2528080G>TCA2612002944KCNQ1c.216+62G>T (n.216+62G>T)
c.477+62G>T (n.477+62G>T)
c.96+62G>T (n.96+62G>T)
c.123+62G>T (n.123+62G>T)
gnomAD v4
11g.2528081G>TCA2612002946KCNQ1c.216+63G>T (n.216+63G>T)
c.477+63G>T (n.477+63G>T)
c.96+63G>T (n.96+63G>T)
c.123+63G>T (n.123+63G>T)
gnomAD v4
11g.2528082C>ACA2574728124KCNQ1c.216+64C>A (n.216+64C>A)
c.477+64C>A (n.477+64C>A)
c.96+64C>A (n.96+64C>A)
c.123+64C>A (n.123+64C>A)
gnomAD v4
11g.2528082C=CA1948196867KCNQ1c.216+64C= (n.216+64C=)
c.477+64C= (n.477+64C=)
c.96+64C= (n.96+64C=)
c.123+64C= (n.123+64C=)
11g.2528082C>TCA597101314KCNQ1c.216+64C>T (n.216+64C>T)
c.477+64C>T (n.477+64C>T)
c.96+64C>T (n.96+64C>T)
c.123+64C>T (n.123+64C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2528083G>ACA216319683KCNQ1c.216+65G>A (n.216+65G>A)
c.477+65G>A (n.477+65G>A)
c.96+65G>A (n.96+65G>A)
c.123+65G>A (n.123+65G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.2528083G=CA1948196870KCNQ1c.216+65G= (n.216+65G=)
c.477+65G= (n.477+65G=)
c.96+65G= (n.96+65G=)
c.123+65G= (n.123+65G=)
11g.2528083G>TCA674959863KCNQ1c.216+65G>T (n.216+65G>T)
c.477+65G>T (n.477+65G>T)
c.96+65G>T (n.96+65G>T)
c.123+65G>T (n.123+65G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2528084C>ACA2612002951KCNQ1c.216+66C>A (n.216+66C>A)
c.477+66C>A (n.477+66C>A)
c.96+66C>A (n.96+66C>A)
c.123+66C>A (n.123+66C>A)
gnomAD v4
11g.2528085T>CCA2612002952KCNQ1c.216+67T>C (n.216+67T>C)
c.477+67T>C (n.477+67T>C)
c.96+67T>C (n.96+67T>C)
c.123+67T>C (n.123+67T>C)
gnomAD v4
11g.2528086G>ACA2612002954KCNQ1c.216+68G>A (n.216+68G>A)
c.477+68G>A (n.477+68G>A)
c.96+68G>A (n.96+68G>A)
c.123+68G>A (n.123+68G>A)
gnomAD v4
11g.2528086G>TCA2612002956KCNQ1c.216+68G>T (n.216+68G>T)
c.477+68G>T (n.477+68G>T)
c.96+68G>T (n.96+68G>T)
c.123+68G>T (n.123+68G>T)
gnomAD v4
11g.2528087G>TCA2612002959KCNQ1c.216+69G>T (n.216+69G>T)
c.477+69G>T (n.477+69G>T)
c.96+69G>T (n.96+69G>T)
c.123+69G>T (n.123+69G>T)
gnomAD v4
11g.2528088G>ACA2612002961KCNQ1c.216+70G>A (n.216+70G>A)
c.477+70G>A (n.477+70G>A)
c.96+70G>A (n.96+70G>A)
c.123+70G>A (n.123+70G>A)
gnomAD v4
11g.2528088G>TCA2612002962KCNQ1c.216+70G>T (n.216+70G>T)
c.477+70G>T (n.477+70G>T)
c.96+70G>T (n.96+70G>T)
c.123+70G>T (n.123+70G>T)
gnomAD v4
11g.2528089C>ACA2574728125KCNQ1c.216+71C>A (n.216+71C>A)
c.477+71C>A (n.477+71C>A)
c.96+71C>A (n.96+71C>A)
c.123+71C>A (n.123+71C>A)
gnomAD v4
11g.2528089C>TCA2612002964KCNQ1c.216+71C>T (n.216+71C>T)
c.477+71C>T (n.477+71C>T)
c.96+71C>T (n.96+71C>T)
c.123+71C>T (n.123+71C>T)
gnomAD v4
11g.2528092delCA2612002963KCNQ1c.216+74del (n.216+74del)
c.477+74del (n.477+74del)
c.96+74del (n.96+74del)
c.123+74del (n.123+74del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched