Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2527835dup | CA2612002511 | KCNQ1 | n.184-93dup c.126-93dup (n.126-93dup) c.387-93dup (n.387-93dup) c.6-93dup (n.6-93dup) c.33-93dup (n.33-93dup) n.256-93dup c.177-93dup (n.177-93dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2527835del | CA2574728091 | KCNQ1 | n.184-93del c.126-93del (n.126-93del) c.387-93del (n.387-93del) c.6-93del (n.6-93del) c.33-93del (n.33-93del) n.256-93del c.177-93del (n.177-93del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527832G>A | CA1948196647 | KCNQ1 | n.184-96G>A c.126-96G>A (n.126-96G>A) c.387-96G>A (n.387-96G>A) c.6-96G>A (n.6-96G>A) c.33-96G>A (n.33-96G>A) n.256-96G>A c.177-96G>A (n.177-96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527832G= | CA1948196646 | KCNQ1 | n.184-96G= c.126-96G= (n.126-96G=) c.387-96G= (n.387-96G=) c.6-96G= (n.6-96G=) c.33-96G= (n.33-96G=) n.256-96G= c.177-96G= (n.177-96G=) | |
11 | g.2527832G>T | CA2612002517 | KCNQ1 | n.184-96G>T c.126-96G>T (n.126-96G>T) c.387-96G>T (n.387-96G>T) c.6-96G>T (n.6-96G>T) c.33-96G>T (n.33-96G>T) n.256-96G>T c.177-96G>T (n.177-96G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527833G>C | CA2612002520 | KCNQ1 | n.184-95G>C c.126-95G>C (n.126-95G>C) c.387-95G>C (n.387-95G>C) c.6-95G>C (n.6-95G>C) c.33-95G>C (n.33-95G>C) n.256-95G>C c.177-95G>C (n.177-95G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527834G>C | CA216319132 | KCNQ1 | n.184-94G>C c.126-94G>C (n.126-94G>C) c.387-94G>C (n.387-94G>C) c.6-94G>C (n.6-94G>C) c.33-94G>C (n.33-94G>C) n.256-94G>C c.177-94G>C (n.177-94G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527834G= | CA1948196649 | KCNQ1 | n.184-94G= c.126-94G= (n.126-94G=) c.387-94G= (n.387-94G=) c.6-94G= (n.6-94G=) c.33-94G= (n.33-94G=) n.256-94G= c.177-94G= (n.177-94G=) | |
11 | g.2527834G>T | CA2612002522 | KCNQ1 | n.184-94G>T c.126-94G>T (n.126-94G>T) c.387-94G>T (n.387-94G>T) c.6-94G>T (n.6-94G>T) c.33-94G>T (n.33-94G>T) n.256-94G>T c.177-94G>T (n.177-94G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527835G>A | CA2612002526 | KCNQ1 | n.184-93G>A c.126-93G>A (n.126-93G>A) c.387-93G>A (n.387-93G>A) c.6-93G>A (n.6-93G>A) c.33-93G>A (n.33-93G>A) n.256-93G>A c.177-93G>A (n.177-93G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527835G>C | CA2574728093 | KCNQ1 | n.184-93G>C c.126-93G>C (n.126-93G>C) c.387-93G>C (n.387-93G>C) c.6-93G>C (n.6-93G>C) c.33-93G>C (n.33-93G>C) n.256-93G>C c.177-93G>C (n.177-93G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527835G>T | CA2612002525 | KCNQ1 | n.184-93G>T c.126-93G>T (n.126-93G>T) c.387-93G>T (n.387-93G>T) c.6-93G>T (n.6-93G>T) c.33-93G>T (n.33-93G>T) n.256-93G>T c.177-93G>T (n.177-93G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527836del | CA2612002531 | KCNQ1 | n.184-92del c.126-92del (n.126-92del) c.387-92del (n.387-92del) c.6-92del (n.6-92del) c.33-92del (n.33-92del) n.256-92del c.177-92del (n.177-92del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527836C>A | CA2612002533 | KCNQ1 | n.184-92C>A c.126-92C>A (n.126-92C>A) c.387-92C>A (n.387-92C>A) c.6-92C>A (n.6-92C>A) c.33-92C>A (n.33-92C>A) n.256-92C>A c.177-92C>A (n.177-92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527836C= | CA1948196654 | KCNQ1 | n.184-92C= c.126-92C= (n.126-92C=) c.387-92C= (n.387-92C=) c.6-92C= (n.6-92C=) c.33-92C= (n.33-92C=) n.256-92C= c.177-92C= (n.177-92C=) | |
11 | g.2527836C>T | CA216319163 | KCNQ1 | n.184-92C>T c.126-92C>T (n.126-92C>T) c.387-92C>T (n.387-92C>T) c.6-92C>T (n.6-92C>T) c.33-92C>T (n.33-92C>T) n.256-92C>T c.177-92C>T (n.177-92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527837G>A | CA216319173 | KCNQ1 | n.184-91G>A c.126-91G>A (n.126-91G>A) c.387-91G>A (n.387-91G>A) c.6-91G>A (n.6-91G>A) c.33-91G>A (n.33-91G>A) n.256-91G>A c.177-91G>A (n.177-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527837G= | CA1948196657 | KCNQ1 | n.184-91G= c.126-91G= (n.126-91G=) c.387-91G= (n.387-91G=) c.6-91G= (n.6-91G=) c.33-91G= (n.33-91G=) n.256-91G= c.177-91G= (n.177-91G=) | |
11 | g.2527837G>T | CA2612002542 | KCNQ1 | n.184-91G>T c.126-91G>T (n.126-91G>T) c.387-91G>T (n.387-91G>T) c.6-91G>T (n.6-91G>T) c.33-91G>T (n.33-91G>T) n.256-91G>T c.177-91G>T (n.177-91G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527839_2527840dup | CA2612002540 | KCNQ1 | n.184-89_184-88dup c.126-89_126-88dup (n.126-89_126-88dup) c.387-89_387-88dup (n.387-89_387-88dup) c.6-89_6-88dup (n.6-89_6-88dup) c.33-89_33-88dup (n.33-89_33-88dup) n.256-89_256-88dup c.177-89_177-88dup (n.177-89_177-88dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2527838G>T | CA2612002543 | KCNQ1 | n.184-90G>T c.126-90G>T (n.126-90G>T) c.387-90G>T (n.387-90G>T) c.6-90G>T (n.6-90G>T) c.33-90G>T (n.33-90G>T) n.256-90G>T c.177-90G>T (n.177-90G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527839G>T | CA2612002544 | KCNQ1 | n.184-89G>T c.126-89G>T (n.126-89G>T) c.387-89G>T (n.387-89G>T) c.6-89G>T (n.6-89G>T) c.33-89G>T (n.33-89G>T) n.256-89G>T c.177-89G>T (n.177-89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527840G>A | CA216319189 | KCNQ1 | n.184-88G>A c.126-88G>A (n.126-88G>A) c.387-88G>A (n.387-88G>A) c.6-88G>A (n.6-88G>A) c.33-88G>A (n.33-88G>A) n.256-88G>A c.177-88G>A (n.177-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527840G= | CA1948196659 | KCNQ1 | n.184-88G= c.126-88G= (n.126-88G=) c.387-88G= (n.387-88G=) c.6-88G= (n.6-88G=) c.33-88G= (n.33-88G=) n.256-88G= c.177-88G= (n.177-88G=) | |
11 | g.2527840G>T | CA2612002545 | KCNQ1 | n.184-88G>T c.126-88G>T (n.126-88G>T) c.387-88G>T (n.387-88G>T) c.6-88G>T (n.6-88G>T) c.33-88G>T (n.33-88G>T) n.256-88G>T c.177-88G>T (n.177-88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527841C>A | CA2612002546 | KCNQ1 | n.184-87C>A c.126-87C>A (n.126-87C>A) c.387-87C>A (n.387-87C>A) c.6-87C>A (n.6-87C>A) c.33-87C>A (n.33-87C>A) n.256-87C>A c.177-87C>A (n.177-87C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527842T>C | CA2574728094 | KCNQ1 | n.184-86T>C c.126-86T>C (n.126-86T>C) c.387-86T>C (n.387-86T>C) c.6-86T>C (n.6-86T>C) c.33-86T>C (n.33-86T>C) n.256-86T>C c.177-86T>C (n.177-86T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527843G>T | CA2574728095 | KCNQ1 | n.184-85G>T c.126-85G>T (n.126-85G>T) c.387-85G>T (n.387-85G>T) c.6-85G>T (n.6-85G>T) c.33-85G>T (n.33-85G>T) n.256-85G>T c.177-85G>T (n.177-85G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527844A= | CA1948196661 | KCNQ1 | n.184-84A= c.126-84A= (n.126-84A=) c.387-84A= (n.387-84A=) c.6-84A= (n.6-84A=) c.33-84A= (n.33-84A=) n.256-84A= c.177-84A= (n.177-84A=) | |
11 | g.2527844A>G | CA216319196 | KCNQ1 | n.184-84A>G c.126-84A>G (n.126-84A>G) c.387-84A>G (n.387-84A>G) c.6-84A>G (n.6-84A>G) c.33-84A>G (n.33-84A>G) n.256-84A>G c.177-84A>G (n.177-84A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527845G>T | CA2612002548 | KCNQ1 | n.184-83G>T c.126-83G>T (n.126-83G>T) c.387-83G>T (n.387-83G>T) c.6-83G>T (n.6-83G>T) c.33-83G>T (n.33-83G>T) n.256-83G>T c.177-83G>T (n.177-83G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527846G>A | CA2612002549 | KCNQ1 | n.184-82G>A c.126-82G>A (n.126-82G>A) c.387-82G>A (n.387-82G>A) c.6-82G>A (n.6-82G>A) c.33-82G>A (n.33-82G>A) n.256-82G>A c.177-82G>A (n.177-82G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527846G>T | CA2612002550 | KCNQ1 | n.184-82G>T c.126-82G>T (n.126-82G>T) c.387-82G>T (n.387-82G>T) c.6-82G>T (n.6-82G>T) c.33-82G>T (n.33-82G>T) n.256-82G>T c.177-82G>T (n.177-82G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527847C>A | CA2612002551 | KCNQ1 | n.184-81C>A c.126-81C>A (n.126-81C>A) c.387-81C>A (n.387-81C>A) c.6-81C>A (n.6-81C>A) c.33-81C>A (n.33-81C>A) n.256-81C>A c.177-81C>A (n.177-81C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527847C= | CA1948196663 | KCNQ1 | n.184-81C= c.126-81C= (n.126-81C=) c.387-81C= (n.387-81C=) c.6-81C= (n.6-81C=) c.33-81C= (n.33-81C=) n.256-81C= c.177-81C= (n.177-81C=) | |
11 | g.2527847C>G | CA934461597 | KCNQ1 | n.184-81C>G c.126-81C>G (n.126-81C>G) c.387-81C>G (n.387-81C>G) c.6-81C>G (n.6-81C>G) c.33-81C>G (n.33-81C>G) n.256-81C>G c.177-81C>G (n.177-81C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527847C>T | CA216319205 | KCNQ1 | n.184-81C>T c.126-81C>T (n.126-81C>T) c.387-81C>T (n.387-81C>T) c.6-81C>T (n.6-81C>T) c.33-81C>T (n.33-81C>T) n.256-81C>T c.177-81C>T (n.177-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527848C>A | CA2612002552 | KCNQ1 | n.184-80C>A c.126-80C>A (n.126-80C>A) c.387-80C>A (n.387-80C>A) c.6-80C>A (n.6-80C>A) c.33-80C>A (n.33-80C>A) n.256-80C>A c.177-80C>A (n.177-80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527848C>T | CA2612002553 | KCNQ1 | n.184-80C>T c.126-80C>T (n.126-80C>T) c.387-80C>T (n.387-80C>T) c.6-80C>T (n.6-80C>T) c.33-80C>T (n.33-80C>T) n.256-80C>T c.177-80C>T (n.177-80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527849A= | CA1948196669 | KCNQ1 | n.184-79A= c.126-79A= (n.126-79A=) c.387-79A= (n.387-79A=) c.6-79A= (n.6-79A=) c.33-79A= (n.33-79A=) n.256-79A= c.177-79A= (n.177-79A=) | |
11 | g.2527849A>C | CA2612002555 | KCNQ1 | n.184-79A>C c.126-79A>C (n.126-79A>C) c.387-79A>C (n.387-79A>C) c.6-79A>C (n.6-79A>C) c.33-79A>C (n.33-79A>C) n.256-79A>C c.177-79A>C (n.177-79A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527849A>G | CA674959540 | KCNQ1 | n.184-79A>G c.126-79A>G (n.126-79A>G) c.387-79A>G (n.387-79A>G) c.6-79A>G (n.6-79A>G) c.33-79A>G (n.33-79A>G) n.256-79A>G c.177-79A>G (n.177-79A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527849_2527850delinsAG | CA1948196667 | KCNQ1 | n.184-79_184-78delinsAG c.126-79_126-78delinsAG (n.126-79_126-78delinsAG) c.387-79_387-78delinsAG (n.387-79_387-78delinsAG) c.6-79_6-78delinsAG (n.6-79_6-78delinsAG) c.33-79_33-78delinsAG (n.33-79_33-78delinsAG) n.256-79_256-78delinsAG c.177-79_177-78delinsAG (n.177-79_177-78delinsAG) | |
11 | g.2527850G>T | CA2839290233 | KCNQ1 | n.184-78G>T c.126-78G>T (n.126-78G>T) c.387-78G>T (n.387-78G>T) c.6-78G>T (n.6-78G>T) c.33-78G>T (n.33-78G>T) n.256-78G>T c.177-78G>T (n.177-78G>T) | |
11 | g.2527853del | CA674959541 | KCNQ1 | n.184-75del c.126-75del (n.126-75del) c.387-75del (n.387-75del) c.6-75del (n.6-75del) c.33-75del (n.33-75del) n.256-75del c.177-75del (n.177-75del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527851G>A | CA2840352964 | KCNQ1 | n.184-77G>A c.126-77G>A (n.126-77G>A) c.387-77G>A (n.387-77G>A) c.6-77G>A (n.6-77G>A) c.33-77G>A (n.33-77G>A) n.256-77G>A c.177-77G>A (n.177-77G>A) | |
11 | g.2527851G>T | CA2612002556 | KCNQ1 | n.184-77G>T c.126-77G>T (n.126-77G>T) c.387-77G>T (n.387-77G>T) c.6-77G>T (n.6-77G>T) c.33-77G>T (n.33-77G>T) n.256-77G>T c.177-77G>T (n.177-77G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527852G>A | CA216319210 | KCNQ1 | n.184-76G>A c.126-76G>A (n.126-76G>A) c.387-76G>A (n.387-76G>A) c.6-76G>A (n.6-76G>A) c.33-76G>A (n.33-76G>A) n.256-76G>A c.177-76G>A (n.177-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527852G>C | CA2612002557 | KCNQ1 | n.184-76G>C c.126-76G>C (n.126-76G>C) c.387-76G>C (n.387-76G>C) c.6-76G>C (n.6-76G>C) c.33-76G>C (n.33-76G>C) n.256-76G>C c.177-76G>C (n.177-76G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527852G= | CA1948196671 | KCNQ1 | n.184-76G= c.126-76G= (n.126-76G=) c.387-76G= (n.387-76G=) c.6-76G= (n.6-76G=) c.33-76G= (n.33-76G=) n.256-76G= c.177-76G= (n.177-76G=) | |
11 | g.2527852G>T | CA2838492319 | KCNQ1 | n.184-76G>T c.126-76G>T (n.126-76G>T) c.387-76G>T (n.387-76G>T) c.6-76G>T (n.6-76G>T) c.33-76G>T (n.33-76G>T) n.256-76G>T c.177-76G>T (n.177-76G>T) | |
11 | g.2527853G>A | CA216319216 | KCNQ1 | n.184-75G>A c.126-75G>A (n.126-75G>A) c.387-75G>A (n.387-75G>A) c.6-75G>A (n.6-75G>A) c.33-75G>A (n.33-75G>A) n.256-75G>A c.177-75G>A (n.177-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527853G= | CA1948196674 | KCNQ1 | n.184-75G= c.126-75G= (n.126-75G=) c.387-75G= (n.387-75G=) c.6-75G= (n.6-75G=) c.33-75G= (n.33-75G=) n.256-75G= c.177-75G= (n.177-75G=) | |
11 | g.2527853G>T | CA674959545 | KCNQ1 | n.184-75G>T c.126-75G>T (n.126-75G>T) c.387-75G>T (n.387-75G>T) c.6-75G>T (n.6-75G>T) c.33-75G>T (n.33-75G>T) n.256-75G>T c.177-75G>T (n.177-75G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527854C>A | CA472038210 | KCNQ1 | n.184-74C>A c.126-74C>A (n.126-74C>A) c.387-74C>A (n.387-74C>A) c.6-74C>A (n.6-74C>A) c.33-74C>A (n.33-74C>A) n.256-74C>A c.177-74C>A (n.177-74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527854C= | CA1948196680 | KCNQ1 | n.184-74C= c.126-74C= (n.126-74C=) c.387-74C= (n.387-74C=) c.6-74C= (n.6-74C=) c.33-74C= (n.33-74C=) n.256-74C= c.177-74C= (n.177-74C=) | |
11 | g.2527854C>T | CA1948196681 | KCNQ1 | n.184-74C>T c.126-74C>T (n.126-74C>T) c.387-74C>T (n.387-74C>T) c.6-74C>T (n.6-74C>T) c.33-74C>T (n.33-74C>T) n.256-74C>T c.177-74C>T (n.177-74C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527857del | CA2612002559 | KCNQ1 | n.184-71del c.126-71del (n.126-71del) c.387-71del (n.387-71del) c.6-71del (n.6-71del) c.33-71del (n.33-71del) n.256-71del c.177-71del (n.177-71del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527855C>A | CA934461601 | KCNQ1 | n.184-73C>A c.126-73C>A (n.126-73C>A) c.387-73C>A (n.387-73C>A) c.6-73C>A (n.6-73C>A) c.33-73C>A (n.33-73C>A) n.256-73C>A c.177-73C>A (n.177-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527855C= | CA1948196683 | KCNQ1 | n.184-73C= c.126-73C= (n.126-73C=) c.387-73C= (n.387-73C=) c.6-73C= (n.6-73C=) c.33-73C= (n.33-73C=) n.256-73C= c.177-73C= (n.177-73C=) | |
11 | g.2527855C>T | CA216319231 | KCNQ1 | n.184-73C>T c.126-73C>T (n.126-73C>T) c.387-73C>T (n.387-73C>T) c.6-73C>T (n.6-73C>T) c.33-73C>T (n.33-73C>T) n.256-73C>T c.177-73C>T (n.177-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527856C= | CA1948196686 | KCNQ1 | n.184-72C= c.126-72C= (n.126-72C=) c.387-72C= (n.387-72C=) c.6-72C= (n.6-72C=) c.33-72C= (n.33-72C=) n.256-72C= c.177-72C= (n.177-72C=) | |
11 | g.2527856C>T | CA674959552 | KCNQ1 | n.184-72C>T c.126-72C>T (n.126-72C>T) c.387-72C>T (n.387-72C>T) c.6-72C>T (n.6-72C>T) c.33-72C>T (n.33-72C>T) n.256-72C>T c.177-72C>T (n.177-72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527857C>A | CA2574728096 | KCNQ1 | n.184-71C>A c.126-71C>A (n.126-71C>A) c.387-71C>A (n.387-71C>A) c.6-71C>A (n.6-71C>A) c.33-71C>A (n.33-71C>A) n.256-71C>A c.177-71C>A (n.177-71C>A) | |
11 | g.2527857C>G | CA2790193921 | KCNQ1 | n.184-71C>G c.126-71C>G (n.126-71C>G) c.387-71C>G (n.387-71C>G) c.6-71C>G (n.6-71C>G) c.33-71C>G (n.33-71C>G) n.256-71C>G c.177-71C>G (n.177-71C>G) | |
11 | g.2527857C>T | CA2612002562 | KCNQ1 | n.184-71C>T c.126-71C>T (n.126-71C>T) c.387-71C>T (n.387-71C>T) c.6-71C>T (n.6-71C>T) c.33-71C>T (n.33-71C>T) n.256-71C>T c.177-71C>T (n.177-71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527858T>C | CA934461603 | KCNQ1 | n.184-70T>C c.126-70T>C (n.126-70T>C) c.387-70T>C (n.387-70T>C) c.6-70T>C (n.6-70T>C) c.33-70T>C (n.33-70T>C) n.256-70T>C c.177-70T>C (n.177-70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527858T= | CA1948196688 | KCNQ1 | n.184-70T= c.126-70T= (n.126-70T=) c.387-70T= (n.387-70T=) c.6-70T= (n.6-70T=) c.33-70T= (n.33-70T=) n.256-70T= c.177-70T= (n.177-70T=) | |
11 | g.2527859C>A | CA2574728097 | KCNQ1 | n.184-69C>A c.126-69C>A (n.126-69C>A) c.387-69C>A (n.387-69C>A) c.6-69C>A (n.6-69C>A) c.33-69C>A (n.33-69C>A) n.256-69C>A c.177-69C>A (n.177-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527859C= | CA1948196690 | KCNQ1 | n.184-69C= c.126-69C= (n.126-69C=) c.387-69C= (n.387-69C=) c.6-69C= (n.6-69C=) c.33-69C= (n.33-69C=) n.256-69C= c.177-69C= (n.177-69C=) | |
11 | g.2527859C>G | CA674959556 | KCNQ1 | n.184-69C>G c.126-69C>G (n.126-69C>G) c.387-69C>G (n.387-69C>G) c.6-69C>G (n.6-69C>G) c.33-69C>G (n.33-69C>G) n.256-69C>G c.177-69C>G (n.177-69C>G) | dbSNP |
11 | g.2527859C>T | CA2574728098 | KCNQ1 | n.184-69C>T c.126-69C>T (n.126-69C>T) c.387-69C>T (n.387-69C>T) c.6-69C>T (n.6-69C>T) c.33-69C>T (n.33-69C>T) n.256-69C>T c.177-69C>T (n.177-69C>T) | |
11 | g.2527860C>A | CA2612002563 | KCNQ1 | n.184-68C>A c.126-68C>A (n.126-68C>A) c.387-68C>A (n.387-68C>A) c.6-68C>A (n.6-68C>A) c.33-68C>A (n.33-68C>A) n.256-68C>A c.177-68C>A (n.177-68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527860C>G | CA2840352965 | KCNQ1 | n.184-68C>G c.126-68C>G (n.126-68C>G) c.387-68C>G (n.387-68C>G) c.6-68C>G (n.6-68C>G) c.33-68C>G (n.33-68C>G) n.256-68C>G c.177-68C>G (n.177-68C>G) | |
11 | g.2527860C>T | CA2612002564 | KCNQ1 | n.184-68C>T c.126-68C>T (n.126-68C>T) c.387-68C>T (n.387-68C>T) c.6-68C>T (n.6-68C>T) c.33-68C>T (n.33-68C>T) n.256-68C>T c.177-68C>T (n.177-68C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527861A>G | CA2612002566 | KCNQ1 | n.184-67A>G c.126-67A>G (n.126-67A>G) c.387-67A>G (n.387-67A>G) c.6-67A>G (n.6-67A>G) c.33-67A>G (n.33-67A>G) n.256-67A>G c.177-67A>G (n.177-67A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2527861A>T | CA2840352966 | KCNQ1 | n.184-67A>T c.126-67A>T (n.126-67A>T) c.387-67A>T (n.387-67A>T) c.6-67A>T (n.6-67A>T) c.33-67A>T (n.33-67A>T) n.256-67A>T c.177-67A>T (n.177-67A>T) | |
11 | g.2527862C>A | CA216319232 | KCNQ1 | n.184-66C>A c.126-66C>A (n.126-66C>A) c.387-66C>A (n.387-66C>A) c.6-66C>A (n.6-66C>A) c.33-66C>A (n.33-66C>A) n.256-66C>A c.177-66C>A (n.177-66C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527862C= | CA1948196692 | KCNQ1 | n.184-66C= c.126-66C= (n.126-66C=) c.387-66C= (n.387-66C=) c.6-66C= (n.6-66C=) c.33-66C= (n.33-66C=) n.256-66C= c.177-66C= (n.177-66C=) | |
11 | g.2527862C>T | CA934461606 | KCNQ1 | n.184-66C>T c.126-66C>T (n.126-66C>T) c.387-66C>T (n.387-66C>T) c.6-66C>T (n.6-66C>T) c.33-66C>T (n.33-66C>T) n.256-66C>T c.177-66C>T (n.177-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527862dup | CA2840352967 | KCNQ1 | n.184-66dup c.126-66dup (n.126-66dup) c.387-66dup (n.387-66dup) c.6-66dup (n.6-66dup) c.33-66dup (n.33-66dup) n.256-66dup c.177-66dup (n.177-66dup) | |
11 | g.2527863T>C | CA2574728099 | KCNQ1 | n.184-65T>C c.126-65T>C (n.126-65T>C) c.387-65T>C (n.387-65T>C) c.6-65T>C (n.6-65T>C) c.33-65T>C (n.33-65T>C) n.256-65T>C c.177-65T>C (n.177-65T>C) | |
11 | g.2527864C>A | CA2612002567 | KCNQ1 | n.184-64C>A c.126-64C>A (n.126-64C>A) c.387-64C>A (n.387-64C>A) c.6-64C>A (n.6-64C>A) c.33-64C>A (n.33-64C>A) n.256-64C>A c.177-64C>A (n.177-64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527864C>T | CA2838970740 | KCNQ1 | n.184-64C>T c.126-64C>T (n.126-64C>T) c.387-64C>T (n.387-64C>T) c.6-64C>T (n.6-64C>T) c.33-64C>T (n.33-64C>T) n.256-64C>T c.177-64C>T (n.177-64C>T) | |
11 | g.2527867del | CA2574728100 | KCNQ1 | n.184-61del c.126-61del (n.126-61del) c.387-61del (n.387-61del) c.6-61del (n.6-61del) c.33-61del (n.33-61del) n.256-61del c.177-61del (n.177-61del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527865C>A | CA2839290232 | KCNQ1 | n.184-63C>A c.126-63C>A (n.126-63C>A) c.387-63C>A (n.387-63C>A) c.6-63C>A (n.6-63C>A) c.33-63C>A (n.33-63C>A) n.256-63C>A c.177-63C>A (n.177-63C>A) | |
11 | g.2527865C>T | CA2574728101 | KCNQ1 | n.184-63C>T c.126-63C>T (n.126-63C>T) c.387-63C>T (n.387-63C>T) c.6-63C>T (n.6-63C>T) c.33-63C>T (n.33-63C>T) n.256-63C>T c.177-63C>T (n.177-63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527866C>G | CA2612002569 | KCNQ1 | n.184-62C>G c.126-62C>G (n.126-62C>G) c.387-62C>G (n.387-62C>G) c.6-62C>G (n.6-62C>G) c.33-62C>G (n.33-62C>G) n.256-62C>G c.177-62C>G (n.177-62C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2527866C>T | CA2612002568 | KCNQ1 | n.184-62C>T c.126-62C>T (n.126-62C>T) c.387-62C>T (n.387-62C>T) c.6-62C>T (n.6-62C>T) c.33-62C>T (n.33-62C>T) n.256-62C>T c.177-62C>T (n.177-62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527867C>A | CA2574728102 | KCNQ1 | n.184-61C>A c.126-61C>A (n.126-61C>A) c.387-61C>A (n.387-61C>A) c.6-61C>A (n.6-61C>A) c.33-61C>A (n.33-61C>A) n.256-61C>A c.177-61C>A (n.177-61C>A) | |
11 | g.2527867C>T | CA2612002571 | KCNQ1 | n.184-61C>T c.126-61C>T (n.126-61C>T) c.387-61C>T (n.387-61C>T) c.6-61C>T (n.6-61C>T) c.33-61C>T (n.33-61C>T) n.256-61C>T c.177-61C>T (n.177-61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527868A>G | CA2723229405 | KCNQ1 | n.184-60A>G c.126-60A>G (n.126-60A>G) c.387-60A>G (n.387-60A>G) c.6-60A>G (n.6-60A>G) c.33-60A>G (n.33-60A>G) n.256-60A>G c.177-60A>G (n.177-60A>G) | dbSNP |
11 | g.2527868A>T | CA2840352968 | KCNQ1 | n.184-60A>T c.126-60A>T (n.126-60A>T) c.387-60A>T (n.387-60A>T) c.6-60A>T (n.6-60A>T) c.33-60A>T (n.33-60A>T) n.256-60A>T c.177-60A>T (n.177-60A>T) | |
11 | g.2527869G>A | CA2612002572 | KCNQ1 | n.184-59G>A c.126-59G>A (n.126-59G>A) c.387-59G>A (n.387-59G>A) c.6-59G>A (n.6-59G>A) c.33-59G>A (n.33-59G>A) n.256-59G>A c.177-59G>A (n.177-59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527869G>T | CA2612002573 | KCNQ1 | n.184-59G>T c.126-59G>T (n.126-59G>T) c.387-59G>T (n.387-59G>T) c.6-59G>T (n.6-59G>T) c.33-59G>T (n.33-59G>T) n.256-59G>T c.177-59G>T (n.177-59G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527870G>A | CA2612002574 | KCNQ1 | n.184-58G>A c.126-58G>A (n.126-58G>A) c.387-58G>A (n.387-58G>A) c.6-58G>A (n.6-58G>A) c.33-58G>A (n.33-58G>A) n.256-58G>A c.177-58G>A (n.177-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527870G>C | CA2612002575 | KCNQ1 | n.184-58G>C c.126-58G>C (n.126-58G>C) c.387-58G>C (n.387-58G>C) c.6-58G>C (n.6-58G>C) c.33-58G>C (n.33-58G>C) n.256-58G>C c.177-58G>C (n.177-58G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527870G>T | CA2612002576 | KCNQ1 | n.184-58G>T c.126-58G>T (n.126-58G>T) c.387-58G>T (n.387-58G>T) c.6-58G>T (n.6-58G>T) c.33-58G>T (n.33-58G>T) n.256-58G>T c.177-58G>T (n.177-58G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527872G>A | CA2840352969 | KCNQ1 | n.184-56G>A c.126-56G>A (n.126-56G>A) c.387-56G>A (n.387-56G>A) c.6-56G>A (n.6-56G>A) c.33-56G>A (n.33-56G>A) n.256-56G>A c.177-56G>A (n.177-56G>A) | |
11 | g.2527872G>T | CA2612002577 | KCNQ1 | n.184-56G>T c.126-56G>T (n.126-56G>T) c.387-56G>T (n.387-56G>T) c.6-56G>T (n.6-56G>T) c.33-56G>T (n.33-56G>T) n.256-56G>T c.177-56G>T (n.177-56G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527873C>A | CA934461608 | KCNQ1 | n.184-55C>A c.126-55C>A (n.126-55C>A) c.387-55C>A (n.387-55C>A) c.6-55C>A (n.6-55C>A) c.33-55C>A (n.33-55C>A) n.256-55C>A c.177-55C>A (n.177-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527873C= | CA1948196694 | KCNQ1 | n.184-55C= c.126-55C= (n.126-55C=) c.387-55C= (n.387-55C=) c.6-55C= (n.6-55C=) c.33-55C= (n.33-55C=) n.256-55C= c.177-55C= (n.177-55C=) | |
11 | g.2527873C>G | CA2612002578 | KCNQ1 | n.184-55C>G c.126-55C>G (n.126-55C>G) c.387-55C>G (n.387-55C>G) c.6-55C>G (n.6-55C>G) c.33-55C>G (n.33-55C>G) n.256-55C>G c.177-55C>G (n.177-55C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2527873C>T | CA2612002579 | KCNQ1 | n.184-55C>T c.126-55C>T (n.126-55C>T) c.387-55C>T (n.387-55C>T) c.6-55C>T (n.6-55C>T) c.33-55C>T (n.33-55C>T) n.256-55C>T c.177-55C>T (n.177-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527875T>C | CA2612002580 | KCNQ1 | n.184-53T>C c.126-53T>C (n.126-53T>C) c.387-53T>C (n.387-53T>C) c.6-53T>C (n.6-53T>C) c.33-53T>C (n.33-53T>C) n.256-53T>C c.177-53T>C (n.177-53T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527876C>A | CA2840352970 | KCNQ1 | n.184-52C>A c.126-52C>A (n.126-52C>A) c.387-52C>A (n.387-52C>A) c.6-52C>A (n.6-52C>A) c.33-52C>A (n.33-52C>A) n.256-52C>A c.177-52C>A (n.177-52C>A) | |
11 | g.2527876C= | CA1948196695 | KCNQ1 | n.184-52C= c.126-52C= (n.126-52C=) c.387-52C= (n.387-52C=) c.6-52C= (n.6-52C=) c.33-52C= (n.33-52C=) n.256-52C= c.177-52C= (n.177-52C=) | |
11 | g.2527876C>G | CA216319233 | KCNQ1 | n.184-52C>G c.126-52C>G (n.126-52C>G) c.387-52C>G (n.387-52C>G) c.6-52C>G (n.6-52C>G) c.33-52C>G (n.33-52C>G) n.256-52C>G c.177-52C>G (n.177-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527877T>A | CA2580982307 | KCNQ1 | n.184-51T>A c.126-51T>A (n.126-51T>A) c.387-51T>A (n.387-51T>A) c.6-51T>A (n.6-51T>A) c.33-51T>A (n.33-51T>A) n.256-51T>A c.177-51T>A (n.177-51T>A) | |
11 | g.2527877T>C | CA036682 | KCNQ1 | n.184-51T>C c.126-51T>C (n.126-51T>C) c.387-51T>C (n.387-51T>C) c.6-51T>C (n.6-51T>C) c.33-51T>C (n.33-51T>C) n.256-51T>C c.177-51T>C (n.177-51T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527877T>G | CA934461610 | KCNQ1 | n.184-51T>G c.126-51T>G (n.126-51T>G) c.387-51T>G (n.387-51T>G) c.6-51T>G (n.6-51T>G) c.33-51T>G (n.33-51T>G) n.256-51T>G c.177-51T>G (n.177-51T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527877T= | CA1948196701 | KCNQ1 | n.184-51T= c.126-51T= (n.126-51T=) c.387-51T= (n.387-51T=) c.6-51T= (n.6-51T=) c.33-51T= (n.33-51T=) n.256-51T= c.177-51T= (n.177-51T=) | |
11 | g.2527878G>T | CA2612002582 | KCNQ1 | n.184-50G>T c.126-50G>T (n.126-50G>T) c.387-50G>T (n.387-50G>T) c.6-50G>T (n.6-50G>T) c.33-50G>T (n.33-50G>T) n.256-50G>T c.177-50G>T (n.177-50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527879T>C | CA2790193923 | KCNQ1 | n.184-49T>C c.126-49T>C (n.126-49T>C) c.387-49T>C (n.387-49T>C) c.6-49T>C (n.6-49T>C) c.33-49T>C (n.33-49T>C) n.256-49T>C c.177-49T>C (n.177-49T>C) | |
11 | g.2527880G>A | CA2574728104 | KCNQ1 | n.184-48G>A c.126-48G>A (n.126-48G>A) c.387-48G>A (n.387-48G>A) c.6-48G>A (n.6-48G>A) c.33-48G>A (n.33-48G>A) n.256-48G>A c.177-48G>A (n.177-48G>A) | |
11 | g.2527880G>T | CA2840352971 | KCNQ1 | n.184-48G>T c.126-48G>T (n.126-48G>T) c.387-48G>T (n.387-48G>T) c.6-48G>T (n.6-48G>T) c.33-48G>T (n.33-48G>T) n.256-48G>T c.177-48G>T (n.177-48G>T) | |
11 | g.2527882del | CA2574728103 | KCNQ1 | n.184-46del c.126-46del (n.126-46del) c.387-46del (n.387-46del) c.6-46del (n.6-46del) c.33-46del (n.33-46del) n.256-46del c.177-46del (n.177-46del) | |
11 | g.2527881G>A | CA2838970741 | KCNQ1 | n.184-47G>A c.126-47G>A (n.126-47G>A) c.387-47G>A (n.387-47G>A) c.6-47G>A (n.6-47G>A) c.33-47G>A (n.33-47G>A) n.256-47G>A c.177-47G>A (n.177-47G>A) | |
11 | g.2527882G= | CA1948196705 | KCNQ1 | n.184-46G= c.126-46G= (n.126-46G=) c.387-46G= (n.387-46G=) c.6-46G= (n.6-46G=) c.33-46G= (n.33-46G=) n.256-46G= c.177-46G= (n.177-46G=) | |
11 | g.2527882G>T | CA036663 | KCNQ1 | n.184-46G>T c.126-46G>T (n.126-46G>T) c.387-46G>T (n.387-46G>T) c.6-46G>T (n.6-46G>T) c.33-46G>T (n.33-46G>T) n.256-46G>T c.177-46G>T (n.177-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527883A>T | CA2840352972 | KCNQ1 | n.184-45A>T c.126-45A>T (n.126-45A>T) c.387-45A>T (n.387-45A>T) c.6-45A>T (n.6-45A>T) c.33-45A>T (n.33-45A>T) n.256-45A>T c.177-45A>T (n.177-45A>T) | |
11 | g.2527884T>C | CA216319266 | KCNQ1 | n.184-44T>C c.126-44T>C (n.126-44T>C) c.387-44T>C (n.387-44T>C) c.6-44T>C (n.6-44T>C) c.33-44T>C (n.33-44T>C) n.256-44T>C c.177-44T>C (n.177-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527884T= | CA1948196709 | KCNQ1 | n.184-44T= c.126-44T= (n.126-44T=) c.387-44T= (n.387-44T=) c.6-44T= (n.6-44T=) c.33-44T= (n.33-44T=) n.256-44T= c.177-44T= (n.177-44T=) | |
11 | g.2527885G>A | CA1948196712 | KCNQ1 | n.184-43G>A c.126-43G>A (n.126-43G>A) c.387-43G>A (n.387-43G>A) c.6-43G>A (n.6-43G>A) c.33-43G>A (n.33-43G>A) n.256-43G>A c.177-43G>A (n.177-43G>A) | dbSNP |
11 | g.2527885G= | CA1948196711 | KCNQ1 | n.184-43G= c.126-43G= (n.126-43G=) c.387-43G= (n.387-43G=) c.6-43G= (n.6-43G=) c.33-43G= (n.33-43G=) n.256-43G= c.177-43G= (n.177-43G=) | |
11 | g.2527885G>T | CA2574728105 | KCNQ1 | n.184-43G>T c.126-43G>T (n.126-43G>T) c.387-43G>T (n.387-43G>T) c.6-43G>T (n.6-43G>T) c.33-43G>T (n.33-43G>T) n.256-43G>T c.177-43G>T (n.177-43G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527887del | CA2612002584 | KCNQ1 | n.184-41del c.126-41del (n.126-41del) c.387-41del (n.387-41del) c.6-41del (n.6-41del) c.33-41del (n.33-41del) n.256-41del c.177-41del (n.177-41del) | gnomAD v4 |
11 | g.2527886G>A | CA597101080 | KCNQ1 | n.184-42G>A c.126-42G>A (n.126-42G>A) c.387-42G>A (n.387-42G>A) c.6-42G>A (n.6-42G>A) c.33-42G>A (n.33-42G>A) n.256-42G>A c.177-42G>A (n.177-42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527886G= | CA1948196713 | KCNQ1 | n.184-42G= c.126-42G= (n.126-42G=) c.387-42G= (n.387-42G=) c.6-42G= (n.6-42G=) c.33-42G= (n.33-42G=) n.256-42G= c.177-42G= (n.177-42G=) | |
11 | g.2527886G>T | CA2612002585 | KCNQ1 | n.184-42G>T c.126-42G>T (n.126-42G>T) c.387-42G>T (n.387-42G>T) c.6-42G>T (n.6-42G>T) c.33-42G>T (n.33-42G>T) n.256-42G>T c.177-42G>T (n.177-42G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527887G>A | CA1948196716 | KCNQ1 | n.184-41G>A c.126-41G>A (n.126-41G>A) c.387-41G>A (n.387-41G>A) c.6-41G>A (n.6-41G>A) c.33-41G>A (n.33-41G>A) n.256-41G>A c.177-41G>A (n.177-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527887G= | CA1948196715 | KCNQ1 | n.184-41G= c.126-41G= (n.126-41G=) c.387-41G= (n.387-41G=) c.6-41G= (n.6-41G=) c.33-41G= (n.33-41G=) n.256-41G= c.177-41G= (n.177-41G=) | |
11 | g.2527887G>T | CA2612002586 | KCNQ1 | n.184-41G>T c.126-41G>T (n.126-41G>T) c.387-41G>T (n.387-41G>T) c.6-41G>T (n.6-41G>T) c.33-41G>T (n.33-41G>T) n.256-41G>T c.177-41G>T (n.177-41G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527888C>T | CA2574728106 | KCNQ1 | n.184-40C>T c.126-40C>T (n.126-40C>T) c.387-40C>T (n.387-40C>T) c.6-40C>T (n.6-40C>T) c.33-40C>T (n.33-40C>T) n.256-40C>T c.177-40C>T (n.177-40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527890G>A | CA1948196719 | KCNQ1 | n.184-38G>A c.126-38G>A (n.126-38G>A) c.387-38G>A (n.387-38G>A) c.6-38G>A (n.6-38G>A) c.33-38G>A (n.33-38G>A) n.256-38G>A c.177-38G>A (n.177-38G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527890G>C | CA653929575 | KCNQ1 | n.184-38G>C c.126-38G>C (n.126-38G>C) c.387-38G>C (n.387-38G>C) c.6-38G>C (n.6-38G>C) c.33-38G>C (n.33-38G>C) n.256-38G>C c.177-38G>C (n.177-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2527890G= | CA1948196718 | KCNQ1 | n.184-38G= c.126-38G= (n.126-38G=) c.387-38G= (n.387-38G=) c.6-38G= (n.6-38G=) c.33-38G= (n.33-38G=) n.256-38G= c.177-38G= (n.177-38G=) | |
11 | g.2527892G>A | CA2574728107 | KCNQ1 | n.184-36G>A c.126-36G>A (n.126-36G>A) c.387-36G>A (n.387-36G>A) c.6-36G>A (n.6-36G>A) c.33-36G>A (n.33-36G>A) n.256-36G>A c.177-36G>A (n.177-36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527892G>T | CA2839564739 | KCNQ1 | n.184-36G>T c.126-36G>T (n.126-36G>T) c.387-36G>T (n.387-36G>T) c.6-36G>T (n.6-36G>T) c.33-36G>T (n.33-36G>T) n.256-36G>T c.177-36G>T (n.177-36G>T) | |
11 | g.2527893G>T | CA2612002588 | KCNQ1 | n.184-35G>T c.126-35G>T (n.126-35G>T) c.387-35G>T (n.387-35G>T) c.6-35G>T (n.6-35G>T) c.33-35G>T (n.33-35G>T) n.256-35G>T c.177-35G>T (n.177-35G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527895C>A | CA2612002590 | KCNQ1 | n.184-33C>A c.126-33C>A (n.126-33C>A) c.387-33C>A (n.387-33C>A) c.6-33C>A (n.6-33C>A) c.33-33C>A (n.33-33C>A) n.256-33C>A c.177-33C>A (n.177-33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527895C= | CA1948196721 | KCNQ1 | n.184-33C= c.126-33C= (n.126-33C=) c.387-33C= (n.387-33C=) c.6-33C= (n.6-33C=) c.33-33C= (n.33-33C=) n.256-33C= c.177-33C= (n.177-33C=) | |
11 | g.2527895C>G | CA653929577 | KCNQ1 | n.184-33C>G c.126-33C>G (n.126-33C>G) c.387-33C>G (n.387-33C>G) c.6-33C>G (n.6-33C>G) c.33-33C>G (n.33-33C>G) n.256-33C>G c.177-33C>G (n.177-33C>G) | COSMIC |
11 | g.2527895C>T | CA036650 | KCNQ1 | n.184-33C>T c.126-33C>T (n.126-33C>T) c.387-33C>T (n.387-33C>T) c.6-33C>T (n.6-33C>T) c.33-33C>T (n.33-33C>T) n.256-33C>T c.177-33C>T (n.177-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527896G>A | CA036623 | KCNQ1 | n.184-32G>A c.126-32G>A (n.126-32G>A) c.387-32G>A (n.387-32G>A) c.6-32G>A (n.6-32G>A) c.33-32G>A (n.33-32G>A) n.256-32G>A c.177-32G>A (n.177-32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527896G>C | CA036641 | KCNQ1 | n.184-32G>C c.126-32G>C (n.126-32G>C) c.387-32G>C (n.387-32G>C) c.6-32G>C (n.6-32G>C) c.33-32G>C (n.33-32G>C) n.256-32G>C c.177-32G>C (n.177-32G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527896G= | CA1948196723 | KCNQ1 | n.184-32G= c.126-32G= (n.126-32G=) c.387-32G= (n.387-32G=) c.6-32G= (n.6-32G=) c.33-32G= (n.33-32G=) n.256-32G= c.177-32G= (n.177-32G=) | |
11 | g.2527896G>T | CA2839290231 | KCNQ1 | n.184-32G>T c.126-32G>T (n.126-32G>T) c.387-32G>T (n.387-32G>T) c.6-32G>T (n.6-32G>T) c.33-32G>T (n.33-32G>T) n.256-32G>T c.177-32G>T (n.177-32G>T) | |
11 | g.2527899A>T | CA2612002592 | KCNQ1 | n.184-29A>T c.126-29A>T (n.126-29A>T) c.387-29A>T (n.387-29A>T) c.6-29A>T (n.6-29A>T) c.33-29A>T (n.33-29A>T) n.256-29A>T c.177-29A>T (n.177-29A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527900T>A | CA2840352973 | KCNQ1 | n.184-28T>A c.126-28T>A (n.126-28T>A) c.387-28T>A (n.387-28T>A) c.6-28T>A (n.6-28T>A) c.33-28T>A (n.33-28T>A) n.256-28T>A c.177-28T>A (n.177-28T>A) | |
11 | g.2527901G>A | CA2838970746 | KCNQ1 | n.184-27G>A c.126-27G>A (n.126-27G>A) c.387-27G>A (n.387-27G>A) c.6-27G>A (n.6-27G>A) c.33-27G>A (n.33-27G>A) n.256-27G>A c.177-27G>A (n.177-27G>A) | |
11 | g.2527901G>T | CA2612002593 | KCNQ1 | n.184-27G>T c.126-27G>T (n.126-27G>T) c.387-27G>T (n.387-27G>T) c.6-27G>T (n.6-27G>T) c.33-27G>T (n.33-27G>T) n.256-27G>T c.177-27G>T (n.177-27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527902C>A | CA2612002594 | KCNQ1 | n.184-26C>A c.126-26C>A (n.126-26C>A) c.387-26C>A (n.387-26C>A) c.6-26C>A (n.6-26C>A) c.33-26C>A (n.33-26C>A) n.256-26C>A c.177-26C>A (n.177-26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527902C>T | CA2612002595 | KCNQ1 | n.184-26C>T c.126-26C>T (n.126-26C>T) c.387-26C>T (n.387-26C>T) c.6-26C>T (n.6-26C>T) c.33-26C>T (n.33-26C>T) n.256-26C>T c.177-26C>T (n.177-26C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527904G>A | CA2612002596 | KCNQ1 | n.184-24G>A c.126-24G>A (n.126-24G>A) c.387-24G>A (n.387-24G>A) c.6-24G>A (n.6-24G>A) c.33-24G>A (n.33-24G>A) n.256-24G>A c.177-24G>A (n.177-24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527904G>T | CA2612002597 | KCNQ1 | n.184-24G>T c.126-24G>T (n.126-24G>T) c.387-24G>T (n.387-24G>T) c.6-24G>T (n.6-24G>T) c.33-24G>T (n.33-24G>T) n.256-24G>T c.177-24G>T (n.177-24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527905A>G | CA2612002598 | KCNQ1 | n.184-23A>G c.126-23A>G (n.126-23A>G) c.387-23A>G (n.387-23A>G) c.6-23A>G (n.6-23A>G) c.33-23A>G (n.33-23A>G) n.256-23A>G c.177-23A>G (n.177-23A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2527906C= | CA1948196725 | KCNQ1 | n.184-22C= c.126-22C= (n.126-22C=) c.387-22C= (n.387-22C=) c.6-22C= (n.6-22C=) c.33-22C= (n.33-22C=) n.256-22C= c.177-22C= (n.177-22C=) | |
11 | g.2527906C>T | CA597101086 | KCNQ1 | n.184-22C>T c.126-22C>T (n.126-22C>T) c.387-22C>T (n.387-22C>T) c.6-22C>T (n.6-22C>T) c.33-22C>T (n.33-22C>T) n.256-22C>T c.177-22C>T (n.177-22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527908G>A | CA036596 | KCNQ1 | n.184-20G>A c.126-20G>A (n.126-20G>A) c.387-20G>A (n.387-20G>A) c.6-20G>A (n.6-20G>A) c.33-20G>A (n.33-20G>A) n.256-20G>A c.177-20G>A (n.177-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527908G>C | CA036608 | KCNQ1 | n.184-20G>C c.126-20G>C (n.126-20G>C) c.387-20G>C (n.387-20G>C) c.6-20G>C (n.6-20G>C) c.33-20G>C (n.33-20G>C) n.256-20G>C c.177-20G>C (n.177-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527908G= | CA1948196726 | KCNQ1 | n.184-20G= c.126-20G= (n.126-20G=) c.387-20G= (n.387-20G=) c.6-20G= (n.6-20G=) c.33-20G= (n.33-20G=) n.256-20G= c.177-20G= (n.177-20G=) | |
11 | g.2527908G>T | CA2723072098 | KCNQ1 | n.184-20G>T c.126-20G>T (n.126-20G>T) c.387-20G>T (n.387-20G>T) c.6-20G>T (n.6-20G>T) c.33-20G>T (n.33-20G>T) n.256-20G>T c.177-20G>T (n.177-20G>T) | dbSNP |
11 | g.2527909C>A | CA2612002601 | KCNQ1 | n.184-19C>A c.126-19C>A (n.126-19C>A) c.387-19C>A (n.387-19C>A) c.6-19C>A (n.6-19C>A) c.33-19C>A (n.33-19C>A) n.256-19C>A c.177-19C>A (n.177-19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2527909C>T | CA2839564740 | KCNQ1 | n.184-19C>T c.126-19C>T (n.126-19C>T) c.387-19C>T (n.387-19C>T) c.6-19C>T (n.6-19C>T) c.33-19C>T (n.33-19C>T) n.256-19C>T c.177-19C>T (n.177-19C>T) | |
11 | g.2527910C>A | CA597101094 | KCNQ1 | n.184-18C>A c.126-18C>A (n.126-18C>A) c.387-18C>A (n.387-18C>A) c.6-18C>A (n.6-18C>A) c.33-18C>A (n.33-18C>A) n.256-18C>A c.177-18C>A (n.177-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527910C= | CA1948196727 | KCNQ1 | n.184-18C= c.126-18C= (n.126-18C=) c.387-18C= (n.387-18C=) c.6-18C= (n.6-18C=) c.33-18C= (n.33-18C=) n.256-18C= c.177-18C= (n.177-18C=) | |
11 | g.2527910C>T | CA036585 | KCNQ1 | n.184-18C>T c.126-18C>T (n.126-18C>T) c.387-18C>T (n.387-18C>T) c.6-18C>T (n.6-18C>T) c.33-18C>T (n.33-18C>T) n.256-18C>T c.177-18C>T (n.177-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527911G>A | CA036578 | KCNQ1 | n.184-17G>A c.126-17G>A (n.126-17G>A) c.387-17G>A (n.387-17G>A) c.6-17G>A (n.6-17G>A) c.33-17G>A (n.33-17G>A) n.256-17G>A c.177-17G>A (n.177-17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527911G= | CA1948196728 | KCNQ1 | n.184-17G= c.126-17G= (n.126-17G=) c.387-17G= (n.387-17G=) c.6-17G= (n.6-17G=) c.33-17G= (n.33-17G=) n.256-17G= c.177-17G= (n.177-17G=) | |
11 | g.2527912T>A | CA2840352974 | KCNQ1 | n.184-16T>A c.126-16T>A (n.126-16T>A) c.387-16T>A (n.387-16T>A) c.6-16T>A (n.6-16T>A) c.33-16T>A (n.33-16T>A) n.256-16T>A c.177-16T>A (n.177-16T>A) | |
11 | g.2527912T>C | CA1948196730 | KCNQ1 | n.184-16T>C c.126-16T>C (n.126-16T>C) c.387-16T>C (n.387-16T>C) c.6-16T>C (n.6-16T>C) c.33-16T>C (n.33-16T>C) n.256-16T>C c.177-16T>C (n.177-16T>C) | dbSNP |
11 | g.2527912T= | CA1948196729 | KCNQ1 | n.184-16T= c.126-16T= (n.126-16T=) c.387-16T= (n.387-16T=) c.6-16T= (n.6-16T=) c.33-16T= (n.33-16T=) n.256-16T= c.177-16T= (n.177-16T=) | |
11 | g.2527916_2527921del | CA2574728108 | KCNQ1 | n.184-12_184-7del c.126-12_126-7del (n.126-12_126-7del) c.387-12_387-7del (n.387-12_387-7del) c.6-12_6-7del (n.6-12_6-7del) c.33-12_33-7del (n.33-12_33-7del) n.256-12_256-7del c.177-12_177-7del (n.177-12_177-7del) | |
11 | g.2527913G>A | CA216319316 | KCNQ1 | n.184-15G>A c.126-15G>A (n.126-15G>A) c.387-15G>A (n.387-15G>A) c.6-15G>A (n.6-15G>A) c.33-15G>A (n.33-15G>A) n.256-15G>A c.177-15G>A (n.177-15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527913G= | CA1948196731 | KCNQ1 | n.184-15G= c.126-15G= (n.126-15G=) c.387-15G= (n.387-15G=) c.6-15G= (n.6-15G=) c.33-15G= (n.33-15G=) n.256-15G= c.177-15G= (n.177-15G=) | |
11 | g.2527913G>T | CA2840352975 | KCNQ1 | n.184-15G>T c.126-15G>T (n.126-15G>T) c.387-15G>T (n.387-15G>T) c.6-15G>T (n.6-15G>T) c.33-15G>T (n.33-15G>T) n.256-15G>T c.177-15G>T (n.177-15G>T) | |
11 | g.2527915C= | CA1948196732 | KCNQ1 | n.184-13C= c.126-13C= (n.126-13C=) c.387-13C= (n.387-13C=) c.6-13C= (n.6-13C=) c.33-13C= (n.33-13C=) n.256-13C= c.177-13C= (n.177-13C=) | |
11 | g.2527915C>T | CA674959591 | KCNQ1 | n.184-13C>T c.126-13C>T (n.126-13C>T) c.387-13C>T (n.387-13C>T) c.6-13C>T (n.6-13C>T) c.33-13C>T (n.33-13C>T) n.256-13C>T c.177-13C>T (n.177-13C>T) | dbSNP |
11 | g.2527917dup | CA2840352976 | KCNQ1 | n.184-11dup c.126-11dup (n.126-11dup) c.387-11dup (n.387-11dup) c.6-11dup (n.6-11dup) c.33-11dup (n.33-11dup) n.256-11dup c.177-11dup (n.177-11dup) | |
11 | g.2527916C>A | CA2839290234 | KCNQ1 | n.184-12C>A c.126-12C>A (n.126-12C>A) c.387-12C>A (n.387-12C>A) c.6-12C>A (n.6-12C>A) c.33-12C>A (n.33-12C>A) n.256-12C>A c.177-12C>A (n.177-12C>A) | |
11 | g.2527916C= | CA1948196733 | KCNQ1 | n.184-12C= c.126-12C= (n.126-12C=) c.387-12C= (n.387-12C=) c.6-12C= (n.6-12C=) c.33-12C= (n.33-12C=) n.256-12C= c.177-12C= (n.177-12C=) | |
11 | g.2527916C>G | CA2697558821 | KCNQ1 | n.184-12C>G c.126-12C>G (n.126-12C>G) c.387-12C>G (n.387-12C>G) c.6-12C>G (n.6-12C>G) c.33-12C>G (n.33-12C>G) n.256-12C>G c.177-12C>G (n.177-12C>G) | ClinVar |
11 | g.2527916C>T | CA597101105 | KCNQ1 | n.184-12C>T c.126-12C>T (n.126-12C>T) c.387-12C>T (n.387-12C>T) c.6-12C>T (n.6-12C>T) c.33-12C>T (n.33-12C>T) n.256-12C>T c.177-12C>T (n.177-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2527916_2527918delinsCCT | CA1948196734 | KCNQ1 | n.184-12_184-10delinsCCT c.126-12_126-10delinsCCT (n.126-12_126-10delinsCCT) c.387-12_387-10delinsCCT (n.387-12_387-10delinsCCT) c.6-12_6-10delinsCCT (n.6-12_6-10delinsCCT) c.33-12_33-10delinsCCT (n.33-12_33-10delinsCCT) n.256-12_256-10delinsCCT c.177-12_177-10delinsCCT (n.177-12_177-10delinsCCT) | |
11 | g.2527917C>A | CA2839564741 | KCNQ1 | n.184-11C>A c.126-11C>A (n.126-11C>A) c.387-11C>A (n.387-11C>A) c.6-11C>A (n.6-11C>A) c.33-11C>A (n.33-11C>A) n.256-11C>A c.177-11C>A (n.177-11C>A) | |
11 | g.2527917C>T | CA2612002604 | KCNQ1 | n.184-11C>T c.126-11C>T (n.126-11C>T) c.387-11C>T (n.387-11C>T) c.6-11C>T (n.6-11C>T) c.33-11C>T (n.33-11C>T) n.256-11C>T c.177-11C>T (n.177-11C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2527917_2527918del | CA674959593 | KCNQ1 | n.184-11_184-10del c.126-11_126-10del (n.126-11_126-10del) c.387-11_387-10del (n.387-11_387-10del) c.6-11_6-10del (n.6-11_6-10del) c.33-11_33-10del (n.33-11_33-10del) n.256-11_256-10del c.177-11_177-10del (n.177-11_177-10del) | dbSNP |
11 | g.2527918T>C | CA2839564742 | KCNQ1 | n.184-10T>C c.126-10T>C (n.126-10T>C) c.387-10T>C (n.387-10T>C) c.6-10T>C (n.6-10T>C) c.33-10T>C (n.33-10T>C) n.256-10T>C c.177-10T>C (n.177-10T>C) | |
11 | g.2527919G>C | CA036935 | KCNQ1 | n.184-9G>C c.126-9G>C (n.126-9G>C) c.387-9G>C (n.387-9G>C) c.6-9G>C (n.6-9G>C) c.33-9G>C (n.33-9G>C) n.256-9G>C c.177-9G>C (n.177-9G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527919G= | CA1948196735 | KCNQ1 | n.184-9G= c.126-9G= (n.126-9G=) c.387-9G= (n.387-9G=) c.6-9G= (n.6-9G=) c.33-9G= (n.33-9G=) n.256-9G= c.177-9G= (n.177-9G=) | |
11 | g.2527920T>C | CA2612002605 | KCNQ1 | n.184-8T>C c.126-8T>C (n.126-8T>C) c.387-8T>C (n.387-8T>C) c.6-8T>C (n.6-8T>C) c.33-8T>C (n.33-8T>C) n.256-8T>C c.177-8T>C (n.177-8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2527921C= | CA1948196736 | KCNQ1 | n.184-7C= c.126-7C= (n.126-7C=) c.387-7C= (n.387-7C=) c.6-7C= (n.6-7C=) c.33-7C= (n.33-7C=) n.256-7C= c.177-7C= (n.177-7C=) | |
11 | g.2527921C>T | CA036922 | KCNQ1 | n.184-7C>T c.126-7C>T (n.126-7C>T) c.387-7C>T (n.387-7C>T) c.6-7C>T (n.6-7C>T) c.33-7C>T (n.33-7C>T) n.256-7C>T c.177-7C>T (n.177-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2527922T>A | CA2574728109 | KCNQ1 | n.184-6T>A c.126-6T>A (n.126-6T>A) c.387-6T>A (n.387-6T>A) c.6-6T>A (n.6-6T>A) c.33-6T>A (n.33-6T>A) n.256-6T>A c.177-6T>A (n.177-6T>A) | |
11 | g.2527923T>A | CA006957 | KCNQ1 | n.184-5T>A c.126-5T>A (n.126-5T>A) c.387-5T>A (n.387-5T>A) c.6-5T>A (n.6-5T>A) c.33-5T>A (n.33-5T>A) n.256-5T>A c.177-5T>A (n.177-5T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527923T>C | CA2844631328 | KCNQ1 | n.184-5T>C c.126-5T>C (n.126-5T>C) c.387-5T>C (n.387-5T>C) c.6-5T>C (n.6-5T>C) c.33-5T>C (n.33-5T>C) n.256-5T>C c.177-5T>C (n.177-5T>C) | |
11 | g.2527923T>G | CA1948196738 | KCNQ1 | n.184-5T>G c.126-5T>G (n.126-5T>G) c.387-5T>G (n.387-5T>G) c.6-5T>G (n.6-5T>G) c.33-5T>G (n.33-5T>G) n.256-5T>G c.177-5T>G (n.177-5T>G) | dbSNP |
11 | g.2527923T= | CA1948196737 | KCNQ1 | n.184-5T= c.126-5T= (n.126-5T=) c.387-5T= (n.387-5T=) c.6-5T= (n.6-5T=) c.33-5T= (n.33-5T=) n.256-5T= c.177-5T= (n.177-5T=) | |
11 | g.2527924G>T | CA2697558822 | KCNQ1 | n.184-4G>T c.126-4G>T (n.126-4G>T) c.387-4G>T (n.387-4G>T) c.6-4G>T (n.6-4G>T) c.33-4G>T (n.33-4G>T) n.256-4G>T c.177-4G>T (n.177-4G>T) | ClinVar |
11 | g.2527925C= | CA1948196739 | KCNQ1 | n.184-3C= c.126-3C= (n.126-3C=) c.387-3C= (n.387-3C=) c.6-3C= (n.6-3C=) c.33-3C= (n.33-3C=) n.256-3C= c.177-3C= (n.177-3C=) | |
11 | g.2527925C>G | CA2499220862 | KCNQ1 | n.184-3C>G c.126-3C>G (n.126-3C>G) c.387-3C>G (n.387-3C>G) c.6-3C>G (n.6-3C>G) c.33-3C>G (n.33-3C>G) n.256-3C>G c.177-3C>G (n.177-3C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2527925C>T | CA597101110 | KCNQ1 | n.184-3C>T c.126-3C>T (n.126-3C>T) c.387-3C>T (n.387-3C>T) c.6-3C>T (n.6-3C>T) c.33-3C>T (n.33-3C>T) n.256-3C>T c.177-3C>T (n.177-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2527926A>C | CA379121089 | KCNQ1 | n.184-2A>C c.126-2A>C (n.126-2A>C) c.387-2A>C (n.387-2A>C) c.6-2A>C (n.6-2A>C) c.33-2A>C (n.33-2A>C) n.256-2A>C c.177-2A>C (n.177-2A>C) | |
11 | g.2527926A>G | CA379121091 | KCNQ1 | n.184-2A>G c.126-2A>G (n.126-2A>G) c.387-2A>G (n.387-2A>G) c.6-2A>G (n.6-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) n.256-2A>G c.177-2A>G (n.177-2A>G) | |
11 | g.2527926A>T | CA379121096 | KCNQ1 | n.184-2A>T c.126-2A>T (n.126-2A>T) c.387-2A>T (n.387-2A>T) c.6-2A>T (n.6-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) n.256-2A>T c.177-2A>T (n.177-2A>T) | |
11 | g.2527927G>A | CA379121097 | KCNQ1 | n.184-1G>A c.126-1G>A (n.126-1G>A) c.387-1G>A (n.387-1G>A) c.6-1G>A (n.6-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) n.256-1G>A c.177-1G>A (n.177-1G>A) | |
11 | g.2527927G>C | CA379121099 | KCNQ1 | n.184-1G>C c.126-1G>C (n.126-1G>C) c.387-1G>C (n.387-1G>C) c.6-1G>C (n.6-1G>C) c.33-1G>C (n.33-1G>C) n.256-1G>C c.177-1G>C (n.177-1G>C) | ClinVar |
11 | g.2527927G>T | CA379121101 | KCNQ1 | n.184-1G>T c.126-1G>T (n.126-1G>T) c.387-1G>T (n.387-1G>T) c.6-1G>T (n.6-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) n.256-1G>T c.177-1G>T (n.177-1G>T) | |
11 | g.2527928C>A | CA379121106 | KCNQ1 | n.184C>A c.126C>A (p.Val42=) c.387C>A (p.Val129=) c.6C>A (p.Asp2Glu) c.33C>A (p.Val11=) n.256C>A c.177C>A (p.Gly59=) | |
11 | g.2527928C>G | CA379121113 | KCNQ1 | n.184C>G c.126C>G (p.Val42=) c.387C>G (p.Val129=) c.6C>G (p.Asp2Glu) c.33C>G (p.Val11=) n.256C>G c.177C>G (p.Gly59=) | |
11 | g.2527928C>T | CA472038211 | KCNQ1 | n.184C>T c.126C>T (p.Val42=) c.387C>T (p.Val129=) c.6C>T (p.Asp2=) c.33C>T (p.Val11=) n.256C>T c.177C>T (p.Gly59=) | |
11 | g.2527929T>A | CA379121118 | KCNQ1 | n.185T>A c.127T>A (p.Phe43Ile) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.257T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) | |
11 | g.2527929T>C | CA379121128 | KCNQ1 | n.185T>C c.127T>C (p.Phe43Leu) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.257T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527929T>G | CA379121139 | KCNQ1 | n.185T>G c.127T>G (p.Phe43Val) c.388T>G (p.Phe130Val) c.7T>G (p.Phe3Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.257T>G c.178T>G (p.Phe60Val) | |
11 | g.2527930del | CA2574728110 | KCNQ1 | n.186del c.128del (p.Phe43SerfsTer?) c.389del (p.Phe130SerfsTer?) c.8del (p.Phe3SerfsTer?) c.35del (p.Phe12SerfsTer?) n.258del c.179del (p.Phe60SerfsTer?) | |
11 | g.2527930T>A | CA379121143 | KCNQ1 | n.186T>A c.128T>A (p.Phe43Tyr) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.258T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) | |
11 | g.2527930T>C | CA379121145 | KCNQ1 | n.186T>C c.128T>C (p.Phe43Ser) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.258T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) | |
11 | g.2527930T>G | CA379121144 | KCNQ1 | n.186T>G c.128T>G (p.Phe43Cys) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.258T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) | |
11 | g.2527931C>A | CA379121146 | KCNQ1 | n.187C>A c.129C>A (p.Phe43Leu) c.390C>A (p.Phe130Leu) c.9C>A (p.Phe3Leu) c.36C>A (p.Phe12Leu) n.259C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527931C>G | CA379121150 | KCNQ1 | n.187C>G c.129C>G (p.Phe43Leu) c.390C>G (p.Phe130Leu) c.9C>G (p.Phe3Leu) c.36C>G (p.Phe12Leu) n.259C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) | |
11 | g.2527931C>T | CA472038212 | KCNQ1 | n.187C>T c.129C>T (p.Phe43=) c.390C>T (p.Phe130=) c.9C>T (p.Phe3=) c.36C>T (p.Phe12=) n.259C>T c.180C>T (p.Phe60=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2527932C>A | CA379121159 | KCNQ1 | n.188C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.10C>A (p.Leu4Ile) c.37C>A (p.Leu13Ile) n.260C>A c.181C>A (p.Leu61Ile) | |
11 | g.2527932C>G | CA379121163 | KCNQ1 | n.188C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.10C>G (p.Leu4Val) c.37C>G (p.Leu13Val) n.260C>G c.181C>G (p.Leu61Val) | |
11 | g.2527932C>T | CA379121161 | KCNQ1 | n.188C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) c.391C>T (p.Leu131Phe) c.10C>T (p.Leu4Phe) c.37C>T (p.Leu13Phe) n.260C>T c.181C>T (p.Leu61Phe) | gnomAD v4 |