Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25240234C>A | CA2658171547 | DNMT3A | c.641+68G>T c.1468+68G>T (n.1468+68G>T) c.1653+68G>T (n.1653+68G>T) c.2322+68G>T (n.2322+68G>T) c.1755+68G>T (n.1755+68G>T) n.541+68G>T n.694+68G>T n.641+68G>T n.322+68G>T n.310+406G>T c.1878+68G>T (n.1878+68G>T) c.2175+68G>T (n.2175+68G>T) c.2157+68G>T (n.2157+68G>T) c.1866+68G>T (n.1866+68G>T) c.1794+68G>T (n.1794+68G>T) n.2660+68G>T n.2599+68G>T n.2553+68G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240234C>T | CA2576693864 | DNMT3A | c.641+68G>A c.1468+68G>A (n.1468+68G>A) c.1653+68G>A (n.1653+68G>A) c.2322+68G>A (n.2322+68G>A) c.1755+68G>A (n.1755+68G>A) n.541+68G>A n.694+68G>A n.641+68G>A n.322+68G>A n.310+406G>A c.1878+68G>A (n.1878+68G>A) c.2175+68G>A (n.2175+68G>A) c.2157+68G>A (n.2157+68G>A) c.1866+68G>A (n.1866+68G>A) c.1794+68G>A (n.1794+68G>A) n.2660+68G>A n.2599+68G>A n.2553+68G>A | |
2 | g.25240235A= | CA1239265026 | DNMT3A | c.641+67T= c.1468+67T= (n.1468+67T=) c.1653+67T= (n.1653+67T=) c.2322+67T= (n.2322+67T=) c.1755+67T= (n.1755+67T=) n.541+67T= n.694+67T= n.641+67T= n.322+67T= n.310+405T= c.1878+67T= (n.1878+67T=) c.2175+67T= (n.2175+67T=) c.2157+67T= (n.2157+67T=) c.1866+67T= (n.1866+67T=) c.1794+67T= (n.1794+67T=) n.2660+67T= n.2599+67T= n.2553+67T= | |
2 | g.25240235A>C | CA2658171548 | DNMT3A | c.641+67T>G c.1468+67T>G (n.1468+67T>G) c.1653+67T>G (n.1653+67T>G) c.2322+67T>G (n.2322+67T>G) c.1755+67T>G (n.1755+67T>G) n.541+67T>G n.694+67T>G n.641+67T>G n.322+67T>G n.310+405T>G c.1878+67T>G (n.1878+67T>G) c.2175+67T>G (n.2175+67T>G) c.2157+67T>G (n.2157+67T>G) c.1866+67T>G (n.1866+67T>G) c.1794+67T>G (n.1794+67T>G) n.2660+67T>G n.2599+67T>G n.2553+67T>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240236G>A | CA767173119 | DNMT3A | c.641+66C>T c.1468+66C>T (n.1468+66C>T) c.1653+66C>T (n.1653+66C>T) c.2322+66C>T (n.2322+66C>T) c.1755+66C>T (n.1755+66C>T) n.541+66C>T n.694+66C>T n.641+66C>T n.322+66C>T n.310+404C>T c.1878+66C>T (n.1878+66C>T) c.2175+66C>T (n.2175+66C>T) c.2157+66C>T (n.2157+66C>T) c.1866+66C>T (n.1866+66C>T) c.1794+66C>T (n.1794+66C>T) n.2660+66C>T n.2599+66C>T n.2553+66C>T | dbSNP |
2 | g.25240236G= | CA1239265029 | DNMT3A | c.641+66C= c.1468+66C= (n.1468+66C=) c.1653+66C= (n.1653+66C=) c.2322+66C= (n.2322+66C=) c.1755+66C= (n.1755+66C=) n.541+66C= n.694+66C= n.641+66C= n.322+66C= n.310+404C= c.1878+66C= (n.1878+66C=) c.2175+66C= (n.2175+66C=) c.2157+66C= (n.2157+66C=) c.1866+66C= (n.1866+66C=) c.1794+66C= (n.1794+66C=) n.2660+66C= n.2599+66C= n.2553+66C= | |
2 | g.25240237dup | CA1239265027 | DNMT3A | c.641+66dup c.1468+66dup (n.1468+66dup) c.1653+66dup (n.1653+66dup) c.2322+66dup (n.2322+66dup) c.1755+66dup (n.1755+66dup) n.541+66dup n.694+66dup n.641+66dup n.322+66dup n.310+404dup c.1878+66dup (n.1878+66dup) c.2175+66dup (n.2175+66dup) c.2157+66dup (n.2157+66dup) c.1866+66dup (n.1866+66dup) c.1794+66dup (n.1794+66dup) n.2660+66dup n.2599+66dup n.2553+66dup | dbSNP |
2 | g.25240240G>A | CA2576693865 | DNMT3A | c.641+62C>T c.1468+62C>T (n.1468+62C>T) c.1653+62C>T (n.1653+62C>T) c.2322+62C>T (n.2322+62C>T) c.1755+62C>T (n.1755+62C>T) n.541+62C>T n.694+62C>T n.641+62C>T n.322+62C>T n.310+400C>T c.1878+62C>T (n.1878+62C>T) c.2175+62C>T (n.2175+62C>T) c.2157+62C>T (n.2157+62C>T) c.1866+62C>T (n.1866+62C>T) c.1794+62C>T (n.1794+62C>T) n.2660+62C>T n.2599+62C>T n.2553+62C>T | |
2 | g.25240241A>G | CA2658171550 | DNMT3A | c.641+61T>C c.1468+61T>C (n.1468+61T>C) c.1653+61T>C (n.1653+61T>C) c.2322+61T>C (n.2322+61T>C) c.1755+61T>C (n.1755+61T>C) n.541+61T>C n.694+61T>C n.641+61T>C n.322+61T>C n.310+399T>C c.1878+61T>C (n.1878+61T>C) c.2175+61T>C (n.2175+61T>C) c.2157+61T>C (n.2157+61T>C) c.1866+61T>C (n.1866+61T>C) c.1794+61T>C (n.1794+61T>C) n.2660+61T>C n.2599+61T>C n.2553+61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240242dup | CA2841451870 | DNMT3A | c.641+61dup c.1468+61dup (n.1468+61dup) c.1653+61dup (n.1653+61dup) c.2322+61dup (n.2322+61dup) c.1755+61dup (n.1755+61dup) n.541+61dup n.694+61dup n.641+61dup n.322+61dup n.310+399dup c.1878+61dup (n.1878+61dup) c.2175+61dup (n.2175+61dup) c.2157+61dup (n.2157+61dup) c.1866+61dup (n.1866+61dup) c.1794+61dup (n.1794+61dup) n.2660+61dup n.2599+61dup n.2553+61dup | |
2 | g.25240244C>A | CA2698791171 | DNMT3A | c.641+58G>T c.1468+58G>T (n.1468+58G>T) c.1653+58G>T (n.1653+58G>T) c.2322+58G>T (n.2322+58G>T) c.1755+58G>T (n.1755+58G>T) n.541+58G>T n.694+58G>T n.641+58G>T n.322+58G>T n.310+396G>T c.1878+58G>T (n.1878+58G>T) c.2175+58G>T (n.2175+58G>T) c.2157+58G>T (n.2157+58G>T) c.1866+58G>T (n.1866+58G>T) c.1794+58G>T (n.1794+58G>T) n.2660+58G>T n.2599+58G>T n.2553+58G>T | dbSNP |
2 | g.25240244C= | CA1239265031 | DNMT3A | c.641+58G= c.1468+58G= (n.1468+58G=) c.1653+58G= (n.1653+58G=) c.2322+58G= (n.2322+58G=) c.1755+58G= (n.1755+58G=) n.541+58G= n.694+58G= n.641+58G= n.322+58G= n.310+396G= c.1878+58G= (n.1878+58G=) c.2175+58G= (n.2175+58G=) c.2157+58G= (n.2157+58G=) c.1866+58G= (n.1866+58G=) c.1794+58G= (n.1794+58G=) n.2660+58G= n.2599+58G= n.2553+58G= | |
2 | g.25240244C>G | CA2576693866 | DNMT3A | c.641+58G>C c.1468+58G>C (n.1468+58G>C) c.1653+58G>C (n.1653+58G>C) c.2322+58G>C (n.2322+58G>C) c.1755+58G>C (n.1755+58G>C) n.541+58G>C n.694+58G>C n.641+58G>C n.322+58G>C n.310+396G>C c.1878+58G>C (n.1878+58G>C) c.2175+58G>C (n.2175+58G>C) c.2157+58G>C (n.2157+58G>C) c.1866+58G>C (n.1866+58G>C) c.1794+58G>C (n.1794+58G>C) n.2660+58G>C n.2599+58G>C n.2553+58G>C | |
2 | g.25240244C>T | CA767173124 | DNMT3A | c.641+58G>A c.1468+58G>A (n.1468+58G>A) c.1653+58G>A (n.1653+58G>A) c.2322+58G>A (n.2322+58G>A) c.1755+58G>A (n.1755+58G>A) n.541+58G>A n.694+58G>A n.641+58G>A n.322+58G>A n.310+396G>A c.1878+58G>A (n.1878+58G>A) c.2175+58G>A (n.2175+58G>A) c.2157+58G>A (n.2157+58G>A) c.1866+58G>A (n.1866+58G>A) c.1794+58G>A (n.1794+58G>A) n.2660+58G>A n.2599+58G>A n.2553+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240245dup | CA2658171554 | DNMT3A | c.641+57dup c.1468+57dup (n.1468+57dup) c.1653+57dup (n.1653+57dup) c.2322+57dup (n.2322+57dup) c.1755+57dup (n.1755+57dup) n.541+57dup n.694+57dup n.641+57dup n.322+57dup n.310+395dup c.1878+57dup (n.1878+57dup) c.2175+57dup (n.2175+57dup) c.2157+57dup (n.2157+57dup) c.1866+57dup (n.1866+57dup) c.1794+57dup (n.1794+57dup) n.2660+57dup n.2599+57dup n.2553+57dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240247C= | CA1239265033 | DNMT3A | c.641+55G= c.1468+55G= (n.1468+55G=) c.1653+55G= (n.1653+55G=) c.2322+55G= (n.2322+55G=) c.1755+55G= (n.1755+55G=) n.541+55G= n.694+55G= n.641+55G= n.322+55G= n.310+393G= c.1878+55G= (n.1878+55G=) c.2175+55G= (n.2175+55G=) c.2157+55G= (n.2157+55G=) c.1866+55G= (n.1866+55G=) c.1794+55G= (n.1794+55G=) n.2660+55G= n.2599+55G= n.2553+55G= | |
2 | g.25240247C>G | CA1239265035 | DNMT3A | c.641+55G>C c.1468+55G>C (n.1468+55G>C) c.1653+55G>C (n.1653+55G>C) c.2322+55G>C (n.2322+55G>C) c.1755+55G>C (n.1755+55G>C) n.541+55G>C n.694+55G>C n.641+55G>C n.322+55G>C n.310+393G>C c.1878+55G>C (n.1878+55G>C) c.2175+55G>C (n.2175+55G>C) c.2157+55G>C (n.2157+55G>C) c.1866+55G>C (n.1866+55G>C) c.1794+55G>C (n.1794+55G>C) n.2660+55G>C n.2599+55G>C n.2553+55G>C | dbSNP |
2 | g.25240247C>T | CA43698572 | DNMT3A | c.641+55G>A c.1468+55G>A (n.1468+55G>A) c.1653+55G>A (n.1653+55G>A) c.2322+55G>A (n.2322+55G>A) c.1755+55G>A (n.1755+55G>A) n.541+55G>A n.694+55G>A n.641+55G>A n.322+55G>A n.310+393G>A c.1878+55G>A (n.1878+55G>A) c.2175+55G>A (n.2175+55G>A) c.2157+55G>A (n.2157+55G>A) c.1866+55G>A (n.1866+55G>A) c.1794+55G>A (n.1794+55G>A) n.2660+55G>A n.2599+55G>A n.2553+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240249G>C | CA1028506145 | DNMT3A | c.641+53C>G c.1468+53C>G (n.1468+53C>G) c.1653+53C>G (n.1653+53C>G) c.2322+53C>G (n.2322+53C>G) c.1755+53C>G (n.1755+53C>G) n.541+53C>G n.694+53C>G n.641+53C>G n.322+53C>G n.310+391C>G c.1878+53C>G (n.1878+53C>G) c.2175+53C>G (n.2175+53C>G) c.2157+53C>G (n.2157+53C>G) c.1866+53C>G (n.1866+53C>G) c.1794+53C>G (n.1794+53C>G) n.2660+53C>G n.2599+53C>G n.2553+53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240249G= | CA1239265038 | DNMT3A | c.641+53C= c.1468+53C= (n.1468+53C=) c.1653+53C= (n.1653+53C=) c.2322+53C= (n.2322+53C=) c.1755+53C= (n.1755+53C=) n.541+53C= n.694+53C= n.641+53C= n.322+53C= n.310+391C= c.1878+53C= (n.1878+53C=) c.2175+53C= (n.2175+53C=) c.2157+53C= (n.2157+53C=) c.1866+53C= (n.1866+53C=) c.1794+53C= (n.1794+53C=) n.2660+53C= n.2599+53C= n.2553+53C= | |
2 | g.25240250T>G | CA2749204328 | DNMT3A | c.641+52A>C c.1468+52A>C (n.1468+52A>C) c.1653+52A>C (n.1653+52A>C) c.2322+52A>C (n.2322+52A>C) c.1755+52A>C (n.1755+52A>C) n.541+52A>C n.694+52A>C n.641+52A>C n.322+52A>C n.310+390A>C c.1878+52A>C (n.1878+52A>C) c.2175+52A>C (n.2175+52A>C) c.2157+52A>C (n.2157+52A>C) c.1866+52A>C (n.1866+52A>C) c.1794+52A>C (n.1794+52A>C) n.2660+52A>C n.2599+52A>C n.2553+52A>C | |
2 | g.25240253A>G | CA2658171557 | DNMT3A | c.641+49T>C c.1468+49T>C (n.1468+49T>C) c.1653+49T>C (n.1653+49T>C) c.2322+49T>C (n.2322+49T>C) c.1755+49T>C (n.1755+49T>C) n.541+49T>C n.694+49T>C n.641+49T>C n.322+49T>C n.310+387T>C c.1878+49T>C (n.1878+49T>C) c.2175+49T>C (n.2175+49T>C) c.2157+49T>C (n.2157+49T>C) c.1866+49T>C (n.1866+49T>C) c.1794+49T>C (n.1794+49T>C) n.2660+49T>C n.2599+49T>C n.2553+49T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240254A>C | CA2576693867 | DNMT3A | c.641+48T>G c.1468+48T>G (n.1468+48T>G) c.1653+48T>G (n.1653+48T>G) c.2322+48T>G (n.2322+48T>G) c.1755+48T>G (n.1755+48T>G) n.541+48T>G n.694+48T>G n.641+48T>G n.322+48T>G n.310+386T>G c.1878+48T>G (n.1878+48T>G) c.2175+48T>G (n.2175+48T>G) c.2157+48T>G (n.2157+48T>G) c.1866+48T>G (n.1866+48T>G) c.1794+48T>G (n.1794+48T>G) n.2660+48T>G n.2599+48T>G n.2553+48T>G | |
2 | g.25240255G>A | CA1555646 | DNMT3A | c.641+47C>T c.1468+47C>T (n.1468+47C>T) c.1653+47C>T (n.1653+47C>T) c.2322+47C>T (n.2322+47C>T) c.1755+47C>T (n.1755+47C>T) n.541+47C>T n.694+47C>T n.641+47C>T n.322+47C>T n.310+385C>T c.1878+47C>T (n.1878+47C>T) c.2175+47C>T (n.2175+47C>T) c.2157+47C>T (n.2157+47C>T) c.1866+47C>T (n.1866+47C>T) c.1794+47C>T (n.1794+47C>T) n.2660+47C>T n.2599+47C>T n.2553+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240255G= | CA1239265040 | DNMT3A | c.641+47C= c.1468+47C= (n.1468+47C=) c.1653+47C= (n.1653+47C=) c.2322+47C= (n.2322+47C=) c.1755+47C= (n.1755+47C=) n.541+47C= n.694+47C= n.641+47C= n.322+47C= n.310+385C= c.1878+47C= (n.1878+47C=) c.2175+47C= (n.2175+47C=) c.2157+47C= (n.2157+47C=) c.1866+47C= (n.1866+47C=) c.1794+47C= (n.1794+47C=) n.2660+47C= n.2599+47C= n.2553+47C= | |
2 | g.25240256G>A | CA2658171559 | DNMT3A | c.641+46C>T c.1468+46C>T (n.1468+46C>T) c.1653+46C>T (n.1653+46C>T) c.2322+46C>T (n.2322+46C>T) c.1755+46C>T (n.1755+46C>T) n.541+46C>T n.694+46C>T n.641+46C>T n.322+46C>T n.310+384C>T c.1878+46C>T (n.1878+46C>T) c.2175+46C>T (n.2175+46C>T) c.2157+46C>T (n.2157+46C>T) c.1866+46C>T (n.1866+46C>T) c.1794+46C>T (n.1794+46C>T) n.2660+46C>T n.2599+46C>T n.2553+46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25240257T>C | CA1555647 | DNMT3A | c.641+45A>G c.1468+45A>G (n.1468+45A>G) c.1653+45A>G (n.1653+45A>G) c.2322+45A>G (n.2322+45A>G) c.1755+45A>G (n.1755+45A>G) n.541+45A>G n.694+45A>G n.641+45A>G n.322+45A>G n.310+383A>G c.1878+45A>G (n.1878+45A>G) c.2175+45A>G (n.2175+45A>G) c.2157+45A>G (n.2157+45A>G) c.1866+45A>G (n.1866+45A>G) c.1794+45A>G (n.1794+45A>G) n.2660+45A>G n.2599+45A>G n.2553+45A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240257T>G | CA2658171564 | DNMT3A | c.641+45A>C c.1468+45A>C (n.1468+45A>C) c.1653+45A>C (n.1653+45A>C) c.2322+45A>C (n.2322+45A>C) c.1755+45A>C (n.1755+45A>C) n.541+45A>C n.694+45A>C n.641+45A>C n.322+45A>C n.310+383A>C c.1878+45A>C (n.1878+45A>C) c.2175+45A>C (n.2175+45A>C) c.2157+45A>C (n.2157+45A>C) c.1866+45A>C (n.1866+45A>C) c.1794+45A>C (n.1794+45A>C) n.2660+45A>C n.2599+45A>C n.2553+45A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240257T= | CA1239265042 | DNMT3A | c.641+45A= c.1468+45A= (n.1468+45A=) c.1653+45A= (n.1653+45A=) c.2322+45A= (n.2322+45A=) c.1755+45A= (n.1755+45A=) n.541+45A= n.694+45A= n.641+45A= n.322+45A= n.310+383A= c.1878+45A= (n.1878+45A=) c.2175+45A= (n.2175+45A=) c.2157+45A= (n.2157+45A=) c.1866+45A= (n.1866+45A=) c.1794+45A= (n.1794+45A=) n.2660+45A= n.2599+45A= n.2553+45A= | |
2 | g.25240259G>C | CA2658171566 | DNMT3A | c.641+43C>G c.1468+43C>G (n.1468+43C>G) c.1653+43C>G (n.1653+43C>G) c.2322+43C>G (n.2322+43C>G) c.1755+43C>G (n.1755+43C>G) n.541+43C>G n.694+43C>G n.641+43C>G n.322+43C>G n.310+381C>G c.1878+43C>G (n.1878+43C>G) c.2175+43C>G (n.2175+43C>G) c.2157+43C>G (n.2157+43C>G) c.1866+43C>G (n.1866+43C>G) c.1794+43C>G (n.1794+43C>G) n.2660+43C>G n.2599+43C>G n.2553+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240261A>C | CA2749204329 | DNMT3A | c.641+41T>G c.1468+41T>G (n.1468+41T>G) c.1653+41T>G (n.1653+41T>G) c.2322+41T>G (n.2322+41T>G) c.1755+41T>G (n.1755+41T>G) n.541+41T>G n.694+41T>G n.641+41T>G n.322+41T>G n.310+379T>G c.1878+41T>G (n.1878+41T>G) c.2175+41T>G (n.2175+41T>G) c.2157+41T>G (n.2157+41T>G) c.1866+41T>G (n.1866+41T>G) c.1794+41T>G (n.1794+41T>G) n.2660+41T>G n.2599+41T>G n.2553+41T>G | |
2 | g.25240262G>A | CA531369112 | DNMT3A | c.641+40C>T c.1468+40C>T (n.1468+40C>T) c.1653+40C>T (n.1653+40C>T) c.2322+40C>T (n.2322+40C>T) c.1755+40C>T (n.1755+40C>T) n.541+40C>T n.694+40C>T n.641+40C>T n.322+40C>T n.310+378C>T c.1878+40C>T (n.1878+40C>T) c.2175+40C>T (n.2175+40C>T) c.2157+40C>T (n.2157+40C>T) c.1866+40C>T (n.1866+40C>T) c.1794+40C>T (n.1794+40C>T) n.2660+40C>T n.2599+40C>T n.2553+40C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.25240262G= | CA1239265045 | DNMT3A | c.641+40C= c.1468+40C= (n.1468+40C=) c.1653+40C= (n.1653+40C=) c.2322+40C= (n.2322+40C=) c.1755+40C= (n.1755+40C=) n.541+40C= n.694+40C= n.641+40C= n.322+40C= n.310+378C= c.1878+40C= (n.1878+40C=) c.2175+40C= (n.2175+40C=) c.2157+40C= (n.2157+40C=) c.1866+40C= (n.1866+40C=) c.1794+40C= (n.1794+40C=) n.2660+40C= n.2599+40C= n.2553+40C= | |
2 | g.25240264C>G | CA2658171568 | DNMT3A | c.641+38G>C c.1468+38G>C (n.1468+38G>C) c.1653+38G>C (n.1653+38G>C) c.2322+38G>C (n.2322+38G>C) c.1755+38G>C (n.1755+38G>C) n.541+38G>C n.694+38G>C n.641+38G>C n.322+38G>C n.310+376G>C c.1878+38G>C (n.1878+38G>C) c.2175+38G>C (n.2175+38G>C) c.2157+38G>C (n.2157+38G>C) c.1866+38G>C (n.1866+38G>C) c.1794+38G>C (n.1794+38G>C) n.2660+38G>C n.2599+38G>C n.2553+38G>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240264C>T | CA2658171571 | DNMT3A | c.641+38G>A c.1468+38G>A (n.1468+38G>A) c.1653+38G>A (n.1653+38G>A) c.2322+38G>A (n.2322+38G>A) c.1755+38G>A (n.1755+38G>A) n.541+38G>A n.694+38G>A n.641+38G>A n.322+38G>A n.310+376G>A c.1878+38G>A (n.1878+38G>A) c.2175+38G>A (n.2175+38G>A) c.2157+38G>A (n.2157+38G>A) c.1866+38G>A (n.1866+38G>A) c.1794+38G>A (n.1794+38G>A) n.2660+38G>A n.2599+38G>A n.2553+38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.25240267T>C | CA2576693868 | DNMT3A | c.641+35A>G c.1468+35A>G (n.1468+35A>G) c.1653+35A>G (n.1653+35A>G) c.2322+35A>G (n.2322+35A>G) c.1755+35A>G (n.1755+35A>G) n.541+35A>G n.694+35A>G n.641+35A>G n.322+35A>G n.310+373A>G c.1878+35A>G (n.1878+35A>G) c.2175+35A>G (n.2175+35A>G) c.2157+35A>G (n.2157+35A>G) c.1866+35A>G (n.1866+35A>G) c.1794+35A>G (n.1794+35A>G) n.2660+35A>G n.2599+35A>G n.2553+35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240267_25240271delinsTAGTG | CA1239265046 | DNMT3A | c.641+31_641+35delinsCACTA c.1468+31_1468+35delinsCACTA (n.1468+31_1468+35delinsCACTA) c.1653+31_1653+35delinsCACTA (n.1653+31_1653+35delinsCACTA) c.2322+31_2322+35delinsCACTA (n.2322+31_2322+35delinsCACTA) c.1755+31_1755+35delinsCACTA (n.1755+31_1755+35delinsCACTA) n.541+31_541+35delinsCACTA n.694+31_694+35delinsCACTA n.641+31_641+35delinsCACTA n.322+31_322+35delinsCACTA n.310+369_310+373delinsCACTA c.1878+31_1878+35delinsCACTA (n.1878+31_1878+35delinsCACTA) c.2175+31_2175+35delinsCACTA (n.2175+31_2175+35delinsCACTA) c.2157+31_2157+35delinsCACTA (n.2157+31_2157+35delinsCACTA) c.1866+31_1866+35delinsCACTA (n.1866+31_1866+35delinsCACTA) c.1794+31_1794+35delinsCACTA (n.1794+31_1794+35delinsCACTA) n.2660+31_2660+35delinsCACTA n.2599+31_2599+35delinsCACTA n.2553+31_2553+35delinsCACTA | |
2 | g.25240270_25240273del | CA1239265048 | DNMT3A | c.641+31_641+34del c.1468+31_1468+34del (n.1468+31_1468+34del) c.1653+31_1653+34del (n.1653+31_1653+34del) c.2322+31_2322+34del (n.2322+31_2322+34del) c.1755+31_1755+34del (n.1755+31_1755+34del) n.541+31_541+34del n.694+31_694+34del n.641+31_641+34del n.322+31_322+34del n.310+369_310+372del c.1878+31_1878+34del (n.1878+31_1878+34del) c.2175+31_2175+34del (n.2175+31_2175+34del) c.2157+31_2157+34del (n.2157+31_2157+34del) c.1866+31_1866+34del (n.1866+31_1866+34del) c.1794+31_1794+34del (n.1794+31_1794+34del) n.2660+31_2660+34del n.2599+31_2599+34del n.2553+31_2553+34del | dbSNP |
2 | g.25240270T>A | CA2698793027 | DNMT3A | c.641+32A>T c.1468+32A>T (n.1468+32A>T) c.1653+32A>T (n.1653+32A>T) c.2322+32A>T (n.2322+32A>T) c.1755+32A>T (n.1755+32A>T) n.541+32A>T n.694+32A>T n.641+32A>T n.322+32A>T n.310+370A>T c.1878+32A>T (n.1878+32A>T) c.2175+32A>T (n.2175+32A>T) c.2157+32A>T (n.2157+32A>T) c.1866+32A>T (n.1866+32A>T) c.1794+32A>T (n.1794+32A>T) n.2660+32A>T n.2599+32A>T n.2553+32A>T | dbSNP |
2 | g.25240270T>C | CA767173129 | DNMT3A | c.641+32A>G c.1468+32A>G (n.1468+32A>G) c.1653+32A>G (n.1653+32A>G) c.2322+32A>G (n.2322+32A>G) c.1755+32A>G (n.1755+32A>G) n.541+32A>G n.694+32A>G n.641+32A>G n.322+32A>G n.310+370A>G c.1878+32A>G (n.1878+32A>G) c.2175+32A>G (n.2175+32A>G) c.2157+32A>G (n.2157+32A>G) c.1866+32A>G (n.1866+32A>G) c.1794+32A>G (n.1794+32A>G) n.2660+32A>G n.2599+32A>G n.2553+32A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240270T= | CA1239265049 | DNMT3A | c.641+32A= c.1468+32A= (n.1468+32A=) c.1653+32A= (n.1653+32A=) c.2322+32A= (n.2322+32A=) c.1755+32A= (n.1755+32A=) n.541+32A= n.694+32A= n.641+32A= n.322+32A= n.310+370A= c.1878+32A= (n.1878+32A=) c.2175+32A= (n.2175+32A=) c.2157+32A= (n.2157+32A=) c.1866+32A= (n.1866+32A=) c.1794+32A= (n.1794+32A=) n.2660+32A= n.2599+32A= n.2553+32A= | |
2 | g.25240273G>A | CA2658171577 | DNMT3A | c.641+29C>T c.1468+29C>T (n.1468+29C>T) c.1653+29C>T (n.1653+29C>T) c.2322+29C>T (n.2322+29C>T) c.1755+29C>T (n.1755+29C>T) n.541+29C>T n.694+29C>T n.641+29C>T n.322+29C>T n.310+367C>T c.1878+29C>T (n.1878+29C>T) c.2175+29C>T (n.2175+29C>T) c.2157+29C>T (n.2157+29C>T) c.1866+29C>T (n.1866+29C>T) c.1794+29C>T (n.1794+29C>T) n.2660+29C>T n.2599+29C>T n.2553+29C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25240273G= | CA1239265051 | DNMT3A | c.641+29C= c.1468+29C= (n.1468+29C=) c.1653+29C= (n.1653+29C=) c.2322+29C= (n.2322+29C=) c.1755+29C= (n.1755+29C=) n.541+29C= n.694+29C= n.641+29C= n.322+29C= n.310+367C= c.1878+29C= (n.1878+29C=) c.2175+29C= (n.2175+29C=) c.2157+29C= (n.2157+29C=) c.1866+29C= (n.1866+29C=) c.1794+29C= (n.1794+29C=) n.2660+29C= n.2599+29C= n.2553+29C= | |
2 | g.25240273G>T | CA1555648 | DNMT3A | c.641+29C>A c.1468+29C>A (n.1468+29C>A) c.1653+29C>A (n.1653+29C>A) c.2322+29C>A (n.2322+29C>A) c.1755+29C>A (n.1755+29C>A) n.541+29C>A n.694+29C>A n.641+29C>A n.322+29C>A n.310+367C>A c.1878+29C>A (n.1878+29C>A) c.2175+29C>A (n.2175+29C>A) c.2157+29C>A (n.2157+29C>A) c.1866+29C>A (n.1866+29C>A) c.1794+29C>A (n.1794+29C>A) n.2660+29C>A n.2599+29C>A n.2553+29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240274C>G | CA2658171581 | DNMT3A | c.641+28G>C c.1468+28G>C (n.1468+28G>C) c.1653+28G>C (n.1653+28G>C) c.2322+28G>C (n.2322+28G>C) c.1755+28G>C (n.1755+28G>C) n.541+28G>C n.694+28G>C n.641+28G>C n.322+28G>C n.310+366G>C c.1878+28G>C (n.1878+28G>C) c.2175+28G>C (n.2175+28G>C) c.2157+28G>C (n.2157+28G>C) c.1866+28G>C (n.1866+28G>C) c.1794+28G>C (n.1794+28G>C) n.2660+28G>C n.2599+28G>C n.2553+28G>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240274C>T | CA2699053566 | DNMT3A | c.641+28G>A c.1468+28G>A (n.1468+28G>A) c.1653+28G>A (n.1653+28G>A) c.2322+28G>A (n.2322+28G>A) c.1755+28G>A (n.1755+28G>A) n.541+28G>A n.694+28G>A n.641+28G>A n.322+28G>A n.310+366G>A c.1878+28G>A (n.1878+28G>A) c.2175+28G>A (n.2175+28G>A) c.2157+28G>A (n.2157+28G>A) c.1866+28G>A (n.1866+28G>A) c.1794+28G>A (n.1794+28G>A) n.2660+28G>A n.2599+28G>A n.2553+28G>A | dbSNP |
2 | g.25240275_25240283del | CA2699053572 | DNMT3A | c.641+20_641+28del c.1468+20_1468+28del (n.1468+20_1468+28del) c.1653+20_1653+28del (n.1653+20_1653+28del) c.2322+20_2322+28del (n.2322+20_2322+28del) c.1755+20_1755+28del (n.1755+20_1755+28del) n.541+20_541+28del n.694+20_694+28del n.641+20_641+28del n.322+20_322+28del n.310+358_310+366del c.1878+20_1878+28del (n.1878+20_1878+28del) c.2175+20_2175+28del (n.2175+20_2175+28del) c.2157+20_2157+28del (n.2157+20_2157+28del) c.1866+20_1866+28del (n.1866+20_1866+28del) c.1794+20_1794+28del (n.1794+20_1794+28del) n.2660+20_2660+28del n.2599+20_2599+28del n.2553+20_2553+28del | dbSNP |
2 | g.25240277G>A | CA767173134 | DNMT3A | c.641+25C>T c.1468+25C>T (n.1468+25C>T) c.1653+25C>T (n.1653+25C>T) c.2322+25C>T (n.2322+25C>T) c.1755+25C>T (n.1755+25C>T) n.541+25C>T n.694+25C>T n.641+25C>T n.322+25C>T n.310+363C>T c.1878+25C>T (n.1878+25C>T) c.2175+25C>T (n.2175+25C>T) c.2157+25C>T (n.2157+25C>T) c.1866+25C>T (n.1866+25C>T) c.1794+25C>T (n.1794+25C>T) n.2660+25C>T n.2599+25C>T n.2553+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240277G= | CA1239265056 | DNMT3A | c.641+25C= c.1468+25C= (n.1468+25C=) c.1653+25C= (n.1653+25C=) c.2322+25C= (n.2322+25C=) c.1755+25C= (n.1755+25C=) n.541+25C= n.694+25C= n.641+25C= n.322+25C= n.310+363C= c.1878+25C= (n.1878+25C=) c.2175+25C= (n.2175+25C=) c.2157+25C= (n.2157+25C=) c.1866+25C= (n.1866+25C=) c.1794+25C= (n.1794+25C=) n.2660+25C= n.2599+25C= n.2553+25C= | |
2 | g.25240278C= | CA1239265059 | DNMT3A | c.641+24G= c.1468+24G= (n.1468+24G=) c.1653+24G= (n.1653+24G=) c.2322+24G= (n.2322+24G=) c.1755+24G= (n.1755+24G=) n.541+24G= n.694+24G= n.641+24G= n.322+24G= n.310+362G= c.1878+24G= (n.1878+24G=) c.2175+24G= (n.2175+24G=) c.2157+24G= (n.2157+24G=) c.1866+24G= (n.1866+24G=) c.1794+24G= (n.1794+24G=) n.2660+24G= n.2599+24G= n.2553+24G= | |
2 | g.25240278C>G | CA767173135 | DNMT3A | c.641+24G>C c.1468+24G>C (n.1468+24G>C) c.1653+24G>C (n.1653+24G>C) c.2322+24G>C (n.2322+24G>C) c.1755+24G>C (n.1755+24G>C) n.541+24G>C n.694+24G>C n.641+24G>C n.322+24G>C n.310+362G>C c.1878+24G>C (n.1878+24G>C) c.2175+24G>C (n.2175+24G>C) c.2157+24G>C (n.2157+24G>C) c.1866+24G>C (n.1866+24G>C) c.1794+24G>C (n.1794+24G>C) n.2660+24G>C n.2599+24G>C n.2553+24G>C | dbSNP |
2 | g.25240278C>T | CA531369113 | DNMT3A | c.641+24G>A c.1468+24G>A (n.1468+24G>A) c.1653+24G>A (n.1653+24G>A) c.2322+24G>A (n.2322+24G>A) c.1755+24G>A (n.1755+24G>A) n.541+24G>A n.694+24G>A n.641+24G>A n.322+24G>A n.310+362G>A c.1878+24G>A (n.1878+24G>A) c.2175+24G>A (n.2175+24G>A) c.2157+24G>A (n.2157+24G>A) c.1866+24G>A (n.1866+24G>A) c.1794+24G>A (n.1794+24G>A) n.2660+24G>A n.2599+24G>A n.2553+24G>A | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.25240278_25240289del | CA2749204330 | DNMT3A | c.641+13_641+24del c.1468+13_1468+24del (n.1468+13_1468+24del) c.1653+13_1653+24del (n.1653+13_1653+24del) c.2322+13_2322+24del (n.2322+13_2322+24del) c.1755+13_1755+24del (n.1755+13_1755+24del) n.541+13_541+24del n.694+13_694+24del n.641+13_641+24del n.322+13_322+24del n.310+351_310+362del c.1878+13_1878+24del (n.1878+13_1878+24del) c.2175+13_2175+24del (n.2175+13_2175+24del) c.2157+13_2157+24del (n.2157+13_2157+24del) c.1866+13_1866+24del (n.1866+13_1866+24del) c.1794+13_1794+24del (n.1794+13_1794+24del) n.2660+13_2660+24del n.2599+13_2599+24del n.2553+13_2553+24del | |
2 | g.25240279C>T | CA2658171584 | DNMT3A | c.641+23G>A c.1468+23G>A (n.1468+23G>A) c.1653+23G>A (n.1653+23G>A) c.2322+23G>A (n.2322+23G>A) c.1755+23G>A (n.1755+23G>A) n.541+23G>A n.694+23G>A n.641+23G>A n.322+23G>A n.310+361G>A c.1878+23G>A (n.1878+23G>A) c.2175+23G>A (n.2175+23G>A) c.2157+23G>A (n.2157+23G>A) c.1866+23G>A (n.1866+23G>A) c.1794+23G>A (n.1794+23G>A) n.2660+23G>A n.2599+23G>A n.2553+23G>A | gnomAD v4 |
2 | g.25240283C>A | CA2699053579 | DNMT3A | c.641+19G>T c.1468+19G>T (n.1468+19G>T) c.1653+19G>T (n.1653+19G>T) c.2322+19G>T (n.2322+19G>T) c.1755+19G>T (n.1755+19G>T) n.541+19G>T n.694+19G>T n.641+19G>T n.322+19G>T n.310+357G>T c.1878+19G>T (n.1878+19G>T) c.2175+19G>T (n.2175+19G>T) c.2157+19G>T (n.2157+19G>T) c.1866+19G>T (n.1866+19G>T) c.1794+19G>T (n.1794+19G>T) n.2660+19G>T n.2599+19G>T n.2553+19G>T | dbSNP |
2 | g.25240284C>T | CA2699053580 | DNMT3A | c.641+18G>A c.1468+18G>A (n.1468+18G>A) c.1653+18G>A (n.1653+18G>A) c.2322+18G>A (n.2322+18G>A) c.1755+18G>A (n.1755+18G>A) n.541+18G>A n.694+18G>A n.641+18G>A n.322+18G>A n.310+356G>A c.1878+18G>A (n.1878+18G>A) c.2175+18G>A (n.2175+18G>A) c.2157+18G>A (n.2157+18G>A) c.1866+18G>A (n.1866+18G>A) c.1794+18G>A (n.1794+18G>A) n.2660+18G>A n.2599+18G>A n.2553+18G>A | dbSNP |
2 | g.25240285A>G | CA2576693869 | DNMT3A | c.641+17T>C c.1468+17T>C (n.1468+17T>C) c.1653+17T>C (n.1653+17T>C) c.2322+17T>C (n.2322+17T>C) c.1755+17T>C (n.1755+17T>C) n.541+17T>C n.694+17T>C n.641+17T>C n.322+17T>C n.310+355T>C c.1878+17T>C (n.1878+17T>C) c.2175+17T>C (n.2175+17T>C) c.2157+17T>C (n.2157+17T>C) c.1866+17T>C (n.1866+17T>C) c.1794+17T>C (n.1794+17T>C) n.2660+17T>C n.2599+17T>C n.2553+17T>C | |
2 | g.25240286A>G | CA2658171587 | DNMT3A | c.641+16T>C c.1468+16T>C (n.1468+16T>C) c.1653+16T>C (n.1653+16T>C) c.2322+16T>C (n.2322+16T>C) c.1755+16T>C (n.1755+16T>C) n.541+16T>C n.694+16T>C n.641+16T>C n.322+16T>C n.310+354T>C c.1878+16T>C (n.1878+16T>C) c.2175+16T>C (n.2175+16T>C) c.2157+16T>C (n.2157+16T>C) c.1866+16T>C (n.1866+16T>C) c.1794+16T>C (n.1794+16T>C) n.2660+16T>C n.2599+16T>C n.2553+16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240286A>T | CA2658171589 | DNMT3A | c.641+16T>A c.1468+16T>A (n.1468+16T>A) c.1653+16T>A (n.1653+16T>A) c.2322+16T>A (n.2322+16T>A) c.1755+16T>A (n.1755+16T>A) n.541+16T>A n.694+16T>A n.641+16T>A n.322+16T>A n.310+354T>A c.1878+16T>A (n.1878+16T>A) c.2175+16T>A (n.2175+16T>A) c.2157+16T>A (n.2157+16T>A) c.1866+16T>A (n.1866+16T>A) c.1794+16T>A (n.1794+16T>A) n.2660+16T>A n.2599+16T>A n.2553+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240287G>A | CA1239265062 | DNMT3A | c.641+15C>T c.1468+15C>T (n.1468+15C>T) c.1653+15C>T (n.1653+15C>T) c.2322+15C>T (n.2322+15C>T) c.1755+15C>T (n.1755+15C>T) n.541+15C>T n.694+15C>T n.641+15C>T n.322+15C>T n.310+353C>T c.1878+15C>T (n.1878+15C>T) c.2175+15C>T (n.2175+15C>T) c.2157+15C>T (n.2157+15C>T) c.1866+15C>T (n.1866+15C>T) c.1794+15C>T (n.1794+15C>T) n.2660+15C>T n.2599+15C>T n.2553+15C>T | dbSNP |
2 | g.25240287G= | CA1239265061 | DNMT3A | c.641+15C= c.1468+15C= (n.1468+15C=) c.1653+15C= (n.1653+15C=) c.2322+15C= (n.2322+15C=) c.1755+15C= (n.1755+15C=) n.541+15C= n.694+15C= n.641+15C= n.322+15C= n.310+353C= c.1878+15C= (n.1878+15C=) c.2175+15C= (n.2175+15C=) c.2157+15C= (n.2157+15C=) c.1866+15C= (n.1866+15C=) c.1794+15C= (n.1794+15C=) n.2660+15C= n.2599+15C= n.2553+15C= | |
2 | g.25240288G>A | CA2658171591 | DNMT3A | c.641+14C>T c.1468+14C>T (n.1468+14C>T) c.1653+14C>T (n.1653+14C>T) c.2322+14C>T (n.2322+14C>T) c.1755+14C>T (n.1755+14C>T) n.541+14C>T n.694+14C>T n.641+14C>T n.322+14C>T n.310+352C>T c.1878+14C>T (n.1878+14C>T) c.2175+14C>T (n.2175+14C>T) c.2157+14C>T (n.2157+14C>T) c.1866+14C>T (n.1866+14C>T) c.1794+14C>T (n.1794+14C>T) n.2660+14C>T n.2599+14C>T n.2553+14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25240289T>C | CA2576693870 | DNMT3A | c.641+13A>G c.1468+13A>G (n.1468+13A>G) c.1653+13A>G (n.1653+13A>G) c.2322+13A>G (n.2322+13A>G) c.1755+13A>G (n.1755+13A>G) n.541+13A>G n.694+13A>G n.641+13A>G n.322+13A>G n.310+351A>G c.1878+13A>G (n.1878+13A>G) c.2175+13A>G (n.2175+13A>G) c.2157+13A>G (n.2157+13A>G) c.1866+13A>G (n.1866+13A>G) c.1794+13A>G (n.1794+13A>G) n.2660+13A>G n.2599+13A>G n.2553+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240289T>G | CA2576693871 | DNMT3A | c.641+13A>C c.1468+13A>C (n.1468+13A>C) c.1653+13A>C (n.1653+13A>C) c.2322+13A>C (n.2322+13A>C) c.1755+13A>C (n.1755+13A>C) n.541+13A>C n.694+13A>C n.641+13A>C n.322+13A>C n.310+351A>C c.1878+13A>C (n.1878+13A>C) c.2175+13A>C (n.2175+13A>C) c.2157+13A>C (n.2157+13A>C) c.1866+13A>C (n.1866+13A>C) c.1794+13A>C (n.1794+13A>C) n.2660+13A>C n.2599+13A>C n.2553+13A>C | dbSNP |
2 | g.25240290T>A | CA2699053605 | DNMT3A | c.641+12A>T c.1468+12A>T (n.1468+12A>T) c.1653+12A>T (n.1653+12A>T) c.2322+12A>T (n.2322+12A>T) c.1755+12A>T (n.1755+12A>T) n.541+12A>T n.694+12A>T n.641+12A>T n.322+12A>T n.310+350A>T c.1878+12A>T (n.1878+12A>T) c.2175+12A>T (n.2175+12A>T) c.2157+12A>T (n.2157+12A>T) c.1866+12A>T (n.1866+12A>T) c.1794+12A>T (n.1794+12A>T) n.2660+12A>T n.2599+12A>T n.2553+12A>T | dbSNP |
2 | g.25240290_25240301del | CA2658171593 | DNMT3A | c.641+1_641+12del c.1468+1_1468+12del (n.1468+1_1468+12del) c.1653+1_1653+12del (n.1653+1_1653+12del) c.2322+1_2322+12del (n.2322+1_2322+12del) c.1755+1_1755+12del (n.1755+1_1755+12del) n.541+1_541+12del n.694+1_694+12del n.641+1_641+12del n.322+1_322+12del n.310+339_310+350del c.1878+1_1878+12del (n.1878+1_1878+12del) c.2175+1_2175+12del (n.2175+1_2175+12del) c.2157+1_2157+12del (n.2157+1_2157+12del) c.1866+1_1866+12del (n.1866+1_1866+12del) c.1794+1_1794+12del (n.1794+1_1794+12del) n.2660+1_2660+12del n.2599+1_2599+12del n.2553+1_2553+12del | gnomAD v4 |
2 | g.25240291G>A | CA2699053700 | DNMT3A | c.641+11C>T c.1468+11C>T (n.1468+11C>T) c.1653+11C>T (n.1653+11C>T) c.2322+11C>T (n.2322+11C>T) c.1755+11C>T (n.1755+11C>T) n.541+11C>T n.694+11C>T n.641+11C>T n.322+11C>T n.310+349C>T c.1878+11C>T (n.1878+11C>T) c.2175+11C>T (n.2175+11C>T) c.2157+11C>T (n.2157+11C>T) c.1866+11C>T (n.1866+11C>T) c.1794+11C>T (n.1794+11C>T) n.2660+11C>T n.2599+11C>T n.2553+11C>T | dbSNP |
2 | g.25240292C>G | CA2749204331 | DNMT3A | c.641+10G>C c.1468+10G>C (n.1468+10G>C) c.1653+10G>C (n.1653+10G>C) c.2322+10G>C (n.2322+10G>C) c.1755+10G>C (n.1755+10G>C) n.541+10G>C n.694+10G>C n.641+10G>C n.322+10G>C n.310+348G>C c.1878+10G>C (n.1878+10G>C) c.2175+10G>C (n.2175+10G>C) c.2157+10G>C (n.2157+10G>C) c.1866+10G>C (n.1866+10G>C) c.1794+10G>C (n.1794+10G>C) n.2660+10G>C n.2599+10G>C n.2553+10G>C | |
2 | g.25240292C>T | CA2699053702 | DNMT3A | c.641+10G>A c.1468+10G>A (n.1468+10G>A) c.1653+10G>A (n.1653+10G>A) c.2322+10G>A (n.2322+10G>A) c.1755+10G>A (n.1755+10G>A) n.541+10G>A n.694+10G>A n.641+10G>A n.322+10G>A n.310+348G>A c.1878+10G>A (n.1878+10G>A) c.2175+10G>A (n.2175+10G>A) c.2157+10G>A (n.2157+10G>A) c.1866+10G>A (n.1866+10G>A) c.1794+10G>A (n.1794+10G>A) n.2660+10G>A n.2599+10G>A n.2553+10G>A | dbSNP |
2 | g.25240294G>A | CA1239265064 | DNMT3A | c.641+8C>T c.1468+8C>T (n.1468+8C>T) c.1653+8C>T (n.1653+8C>T) c.2322+8C>T (n.2322+8C>T) c.1755+8C>T (n.1755+8C>T) n.541+8C>T n.694+8C>T n.641+8C>T n.322+8C>T n.310+346C>T c.1878+8C>T (n.1878+8C>T) c.2175+8C>T (n.2175+8C>T) c.2157+8C>T (n.2157+8C>T) c.1866+8C>T (n.1866+8C>T) c.1794+8C>T (n.1794+8C>T) n.2660+8C>T n.2599+8C>T n.2553+8C>T | dbSNP |
2 | g.25240294G= | CA1239265063 | DNMT3A | c.641+8C= c.1468+8C= (n.1468+8C=) c.1653+8C= (n.1653+8C=) c.2322+8C= (n.2322+8C=) c.1755+8C= (n.1755+8C=) n.541+8C= n.694+8C= n.641+8C= n.322+8C= n.310+346C= c.1878+8C= (n.1878+8C=) c.2175+8C= (n.2175+8C=) c.2157+8C= (n.2157+8C=) c.1866+8C= (n.1866+8C=) c.1794+8C= (n.1794+8C=) n.2660+8C= n.2599+8C= n.2553+8C= | |
2 | g.25240295G>A | CA2658171594 | DNMT3A | c.641+7C>T c.1468+7C>T (n.1468+7C>T) c.1653+7C>T (n.1653+7C>T) c.2322+7C>T (n.2322+7C>T) c.1755+7C>T (n.1755+7C>T) n.541+7C>T n.694+7C>T n.641+7C>T n.322+7C>T n.310+345C>T c.1878+7C>T (n.1878+7C>T) c.2175+7C>T (n.2175+7C>T) c.2157+7C>T (n.2157+7C>T) c.1866+7C>T (n.1866+7C>T) c.1794+7C>T (n.1794+7C>T) n.2660+7C>T n.2599+7C>T n.2553+7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25240296del | CA2658171598 | DNMT3A | c.641+6del c.1468+6del (n.1468+6del) c.1653+6del (n.1653+6del) c.2322+6del (n.2322+6del) c.1755+6del (n.1755+6del) n.541+6del n.694+6del n.641+6del n.322+6del n.310+344del c.1878+6del (n.1878+6del) c.2175+6del (n.2175+6del) c.2157+6del (n.2157+6del) c.1866+6del (n.1866+6del) c.1794+6del (n.1794+6del) n.2660+6del n.2599+6del n.2553+6del | gnomAD v4 |
2 | g.25240296C>A | CA2698826560 | DNMT3A | c.641+6G>T c.1468+6G>T (n.1468+6G>T) c.1653+6G>T (n.1653+6G>T) c.2322+6G>T (n.2322+6G>T) c.1755+6G>T (n.1755+6G>T) n.541+6G>T n.694+6G>T n.641+6G>T n.322+6G>T n.310+344G>T c.1878+6G>T (n.1878+6G>T) c.2175+6G>T (n.2175+6G>T) c.2157+6G>T (n.2157+6G>T) c.1866+6G>T (n.1866+6G>T) c.1794+6G>T (n.1794+6G>T) n.2660+6G>T n.2599+6G>T n.2553+6G>T | dbSNP |
2 | g.25240296C= | CA1239265066 | DNMT3A | c.641+6G= c.1468+6G= (n.1468+6G=) c.1653+6G= (n.1653+6G=) c.2322+6G= (n.2322+6G=) c.1755+6G= (n.1755+6G=) n.541+6G= n.694+6G= n.641+6G= n.322+6G= n.310+344G= c.1878+6G= (n.1878+6G=) c.2175+6G= (n.2175+6G=) c.2157+6G= (n.2157+6G=) c.1866+6G= (n.1866+6G=) c.1794+6G= (n.1794+6G=) n.2660+6G= n.2599+6G= n.2553+6G= | |
2 | g.25240296C>T | CA1028506166 | DNMT3A | c.641+6G>A c.1468+6G>A (n.1468+6G>A) c.1653+6G>A (n.1653+6G>A) c.2322+6G>A (n.2322+6G>A) c.1755+6G>A (n.1755+6G>A) n.541+6G>A n.694+6G>A n.641+6G>A n.322+6G>A n.310+344G>A c.1878+6G>A (n.1878+6G>A) c.2175+6G>A (n.2175+6G>A) c.2157+6G>A (n.2157+6G>A) c.1866+6G>A (n.1866+6G>A) c.1794+6G>A (n.1794+6G>A) n.2660+6G>A n.2599+6G>A n.2553+6G>A | dbSNP |
2 | g.25240296_25240297insCG | CA2749204333 | DNMT3A | c.641+5_641+6insCG c.1468+5_1468+6insCG (n.1468+5_1468+6insCG) c.1653+5_1653+6insCG (n.1653+5_1653+6insCG) c.2322+5_2322+6insCG (n.2322+5_2322+6insCG) c.1755+5_1755+6insCG (n.1755+5_1755+6insCG) n.541+5_541+6insCG n.694+5_694+6insCG n.641+5_641+6insCG n.322+5_322+6insCG n.310+343_310+344insCG c.1878+5_1878+6insCG (n.1878+5_1878+6insCG) c.2175+5_2175+6insCG (n.2175+5_2175+6insCG) c.2157+5_2157+6insCG (n.2157+5_2157+6insCG) c.1866+5_1866+6insCG (n.1866+5_1866+6insCG) c.1794+5_1794+6insCG (n.1794+5_1794+6insCG) n.2660+5_2660+6insCG n.2599+5_2599+6insCG n.2553+5_2553+6insCG | |
2 | g.25240297T>C | CA2658171601 | DNMT3A | c.641+5A>G c.1468+5A>G (n.1468+5A>G) c.1653+5A>G (n.1653+5A>G) c.2322+5A>G (n.2322+5A>G) c.1755+5A>G (n.1755+5A>G) n.541+5A>G n.694+5A>G n.641+5A>G n.322+5A>G n.310+343A>G c.1878+5A>G (n.1878+5A>G) c.2175+5A>G (n.2175+5A>G) c.2157+5A>G (n.2157+5A>G) c.1866+5A>G (n.1866+5A>G) c.1794+5A>G (n.1794+5A>G) n.2660+5A>G n.2599+5A>G n.2553+5A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240299T>A | CA2576693872 | DNMT3A | c.641+3A>T c.1468+3A>T (n.1468+3A>T) c.1653+3A>T (n.1653+3A>T) c.2322+3A>T (n.2322+3A>T) c.1755+3A>T (n.1755+3A>T) n.541+3A>T n.694+3A>T n.641+3A>T n.322+3A>T n.310+341A>T c.1878+3A>T (n.1878+3A>T) c.2175+3A>T (n.2175+3A>T) c.2157+3A>T (n.2157+3A>T) c.1866+3A>T (n.1866+3A>T) c.1794+3A>T (n.1794+3A>T) n.2660+3A>T n.2599+3A>T n.2553+3A>T | gnomAD v4 |
2 | g.25240299T>C | CA1555649 | DNMT3A | c.641+3A>G c.1468+3A>G (n.1468+3A>G) c.1653+3A>G (n.1653+3A>G) c.2322+3A>G (n.2322+3A>G) c.1755+3A>G (n.1755+3A>G) n.541+3A>G n.694+3A>G n.641+3A>G n.322+3A>G n.310+341A>G c.1878+3A>G (n.1878+3A>G) c.2175+3A>G (n.2175+3A>G) c.2157+3A>G (n.2157+3A>G) c.1866+3A>G (n.1866+3A>G) c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) n.2660+3A>G n.2599+3A>G n.2553+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240299T>G | CA2658171607 | DNMT3A | c.641+3A>C c.1468+3A>C (n.1468+3A>C) c.1653+3A>C (n.1653+3A>C) c.2322+3A>C (n.2322+3A>C) c.1755+3A>C (n.1755+3A>C) n.541+3A>C n.694+3A>C n.641+3A>C n.322+3A>C n.310+341A>C c.1878+3A>C (n.1878+3A>C) c.2175+3A>C (n.2175+3A>C) c.2157+3A>C (n.2157+3A>C) c.1866+3A>C (n.1866+3A>C) c.1794+3A>C (n.1794+3A>C) n.2660+3A>C n.2599+3A>C n.2553+3A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240299T= | CA1239265068 | DNMT3A | c.641+3A= c.1468+3A= (n.1468+3A=) c.1653+3A= (n.1653+3A=) c.2322+3A= (n.2322+3A=) c.1755+3A= (n.1755+3A=) n.541+3A= n.694+3A= n.641+3A= n.322+3A= n.310+341A= c.1878+3A= (n.1878+3A=) c.2175+3A= (n.2175+3A=) c.2157+3A= (n.2157+3A=) c.1866+3A= (n.1866+3A=) c.1794+3A= (n.1794+3A=) n.2660+3A= n.2599+3A= n.2553+3A= | |
2 | g.25240299_25240311del | CA2658171609 | DNMT3A | c.632_641+3del c.1459_1468+3del c.1644_1653+3del c.2313_2322+3del c.1746_1755+3del n.532_541+3del n.685_694+3del n.632_641+3del n.313_322+3del n.310+329_310+341del c.1869_1878+3del c.2166_2175+3del c.2148_2157+3del c.1857_1866+3del c.1785_1794+3del n.2651_2660+3del n.2590_2599+3del n.2544_2553+3del | gnomAD v4 |
2 | g.25240300A= | CA1239265071 | DNMT3A | c.641+2T= c.1468+2T= (n.1468+2T=) c.1653+2T= (n.1653+2T=) c.2322+2T= (n.2322+2T=) c.1755+2T= (n.1755+2T=) n.541+2T= n.694+2T= n.641+2T= n.322+2T= n.310+340T= c.1878+2T= (n.1878+2T=) c.2175+2T= (n.2175+2T=) c.2157+2T= (n.2157+2T=) c.1866+2T= (n.1866+2T=) c.1794+2T= (n.1794+2T=) n.2660+2T= n.2599+2T= n.2553+2T= | |
2 | g.25240300A>C | CA346069598 | DNMT3A | c.641+2T>G c.1468+2T>G (n.1468+2T>G) c.1653+2T>G (n.1653+2T>G) c.2322+2T>G (n.2322+2T>G) c.1755+2T>G (n.1755+2T>G) n.541+2T>G n.694+2T>G n.641+2T>G n.322+2T>G n.310+340T>G c.1878+2T>G (n.1878+2T>G) c.2175+2T>G (n.2175+2T>G) c.2157+2T>G (n.2157+2T>G) c.1866+2T>G (n.1866+2T>G) c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) n.2660+2T>G n.2599+2T>G n.2553+2T>G | dbSNP |
2 | g.25240300A>G | CA346069599 | DNMT3A | c.641+2T>C c.1468+2T>C (n.1468+2T>C) c.1653+2T>C (n.1653+2T>C) c.2322+2T>C (n.2322+2T>C) c.1755+2T>C (n.1755+2T>C) n.541+2T>C n.694+2T>C n.641+2T>C n.322+2T>C n.310+340T>C c.1878+2T>C (n.1878+2T>C) c.2175+2T>C (n.2175+2T>C) c.2157+2T>C (n.2157+2T>C) c.1866+2T>C (n.1866+2T>C) c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) n.2660+2T>C n.2599+2T>C n.2553+2T>C | dbSNP |
2 | g.25240300A>T | CA346069600 | DNMT3A | c.641+2T>A c.1468+2T>A (n.1468+2T>A) c.1653+2T>A (n.1653+2T>A) c.2322+2T>A (n.2322+2T>A) c.1755+2T>A (n.1755+2T>A) n.541+2T>A n.694+2T>A n.641+2T>A n.322+2T>A n.310+340T>A c.1878+2T>A (n.1878+2T>A) c.2175+2T>A (n.2175+2T>A) c.2157+2T>A (n.2157+2T>A) c.1866+2T>A (n.1866+2T>A) c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) n.2660+2T>A n.2599+2T>A n.2553+2T>A | |
2 | g.25240300_25240301del | CA2658171615 | DNMT3A | c.641+1_641+2del c.1468+1_1468+2del (n.1468+1_1468+2del) c.1653+1_1653+2del (n.1653+1_1653+2del) c.2322+1_2322+2del (n.2322+1_2322+2del) c.1755+1_1755+2del (n.1755+1_1755+2del) n.541+1_541+2del n.694+1_694+2del n.641+1_641+2del n.322+1_322+2del n.310+339_310+340del c.1878+1_1878+2del (n.1878+1_1878+2del) c.2175+1_2175+2del (n.2175+1_2175+2del) c.2157+1_2157+2del (n.2157+1_2157+2del) c.1866+1_1866+2del (n.1866+1_1866+2del) c.1794+1_1794+2del (n.1794+1_1794+2del) n.2660+1_2660+2del n.2599+1_2599+2del n.2553+1_2553+2del | gnomAD v4 |
2 | g.25240301_25240306del | CA2658171617 | DNMT3A | c.638_641+2del c.1465_1468+2del c.1650_1653+2del c.2319_2322+2del c.1752_1755+2del n.538_541+2del n.691_694+2del n.638_641+2del n.319_322+2del n.310+335_310+340del c.1875_1878+2del c.2172_2175+2del c.2154_2157+2del c.1863_1866+2del c.1791_1794+2del n.2657_2660+2del n.2596_2599+2del n.2550_2553+2del | gnomAD v4 |
2 | g.25240301_25240310del | CA2658171621 | DNMT3A | c.634_641+2del c.1461_1468+2del c.1646_1653+2del c.2315_2322+2del c.1748_1755+2del n.534_541+2del n.687_694+2del n.634_641+2del n.315_322+2del n.310+331_310+340del c.1871_1878+2del c.2168_2175+2del c.2150_2157+2del c.1859_1866+2del c.1787_1794+2del n.2653_2660+2del n.2592_2599+2del n.2546_2553+2del | gnomAD v4 |
2 | g.25240301C>A | CA346069601 | DNMT3A | c.641+1G>T c.1468+1G>T (n.1468+1G>T) c.1653+1G>T (n.1653+1G>T) c.2322+1G>T (n.2322+1G>T) c.1755+1G>T (n.1755+1G>T) n.541+1G>T n.694+1G>T n.641+1G>T n.322+1G>T n.310+339G>T c.1878+1G>T (n.1878+1G>T) c.2175+1G>T (n.2175+1G>T) c.2157+1G>T (n.2157+1G>T) c.1866+1G>T (n.1866+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) n.2660+1G>T n.2599+1G>T n.2553+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240301C= | CA1239265078 | DNMT3A | c.641+1G= c.1468+1G= (n.1468+1G=) c.1653+1G= (n.1653+1G=) c.2322+1G= (n.2322+1G=) c.1755+1G= (n.1755+1G=) n.541+1G= n.694+1G= n.641+1G= n.322+1G= n.310+339G= c.1878+1G= (n.1878+1G=) c.2175+1G= (n.2175+1G=) c.2157+1G= (n.2157+1G=) c.1866+1G= (n.1866+1G=) c.1794+1G= (n.1794+1G=) n.2660+1G= n.2599+1G= n.2553+1G= | |
2 | g.25240301C>G | CA346069602 | DNMT3A | c.641+1G>C c.1468+1G>C (n.1468+1G>C) c.1653+1G>C (n.1653+1G>C) c.2322+1G>C (n.2322+1G>C) c.1755+1G>C (n.1755+1G>C) n.541+1G>C n.694+1G>C n.641+1G>C n.322+1G>C n.310+339G>C c.1878+1G>C (n.1878+1G>C) c.2175+1G>C (n.2175+1G>C) c.2157+1G>C (n.2157+1G>C) c.1866+1G>C (n.1866+1G>C) c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) n.2660+1G>C n.2599+1G>C n.2553+1G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240301C>T | CA16021329 | DNMT3A | c.641+1G>A c.1468+1G>A (n.1468+1G>A) c.1653+1G>A (n.1653+1G>A) c.2322+1G>A (n.2322+1G>A) c.1755+1G>A (n.1755+1G>A) n.541+1G>A n.694+1G>A n.641+1G>A n.322+1G>A n.310+339G>A c.1878+1G>A (n.1878+1G>A) c.2175+1G>A (n.2175+1G>A) c.2157+1G>A (n.2157+1G>A) c.1866+1G>A (n.1866+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) n.2660+1G>A n.2599+1G>A n.2553+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240302del | CA2699053721 | DNMT3A | c.641+1del c.1468+1del c.1653+1del c.2322+1del c.1755+1del n.541+1del n.694+1del n.641+1del n.322+1del n.310+339del c.1878+1del c.2175+1del c.2157+1del c.1866+1del c.1794+1del n.2660+1del n.2599+1del n.2553+1del | dbSNP |
2 | g.25240302_25240304dup | CA2576693873 | DNMT3A | c.640_641+1dup c.1467_1468+1dup c.1652_1653+1dup c.2321_2322+1dup c.1754_1755+1dup n.540_541+1dup n.693_694+1dup n.640_641+1dup n.321_322+1dup n.310+337_310+339dup c.1877_1878+1dup c.2174_2175+1dup c.2156_2157+1dup c.1865_1866+1dup c.1793_1794+1dup n.2659_2660+1dup n.2598_2599+1dup n.2552_2553+1dup | |
2 | g.25240302C>A | CA346069603 | DNMT3A | c.641G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.1653G>T (p.Glu551Asp) c.2322G>T (p.Glu774Asp) c.1755G>T (p.Glu585Asp) n.541G>T n.694G>T n.641G>T n.322G>T n.310+338G>T c.1878G>T (p.Glu626Asp) c.2175G>T (p.Glu725Asp) c.2157G>T (p.Glu719Asp) c.1866G>T (p.Glu622Asp) c.1794G>T (p.Glu598Asp) n.2660G>T n.2599G>T n.2553G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240302C= | CA1239265082 | DNMT3A | c.641G= c.1468G= (n.1468G=) c.1653G= (p.Glu551=) c.2322G= (p.Glu774=) c.1755G= (p.Glu585=) n.541G= n.694G= n.641G= n.322G= n.310+338G= c.1878G= (p.Glu626=) c.2175G= (p.Glu725=) c.2157G= (p.Glu719=) c.1866G= (p.Glu622=) c.1794G= (p.Glu598=) n.2660G= n.2599G= n.2553G= | |
2 | g.25240302C>G | CA346069604 | DNMT3A | c.641G>C c.1468G>C (n.1468G>C) c.1653G>C (p.Glu551Asp) c.2322G>C (p.Glu774Asp) c.1755G>C (p.Glu585Asp) n.541G>C n.694G>C n.641G>C n.322G>C n.310+338G>C c.1878G>C (p.Glu626Asp) c.2175G>C (p.Glu725Asp) c.2157G>C (p.Glu719Asp) c.1866G>C (p.Glu622Asp) c.1794G>C (p.Glu598Asp) n.2660G>C n.2599G>C n.2553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240302C>T | CA1555650 | DNMT3A | c.641G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.1653G>A (p.Glu551=) c.2322G>A (p.Glu774=) c.1755G>A (p.Glu585=) n.541G>A n.694G>A n.641G>A n.322G>A n.310+338G>A c.1878G>A (p.Glu626=) c.2175G>A (p.Glu725=) c.2157G>A (p.Glu719=) c.1866G>A (p.Glu622=) c.1794G>A (p.Glu598=) n.2660G>A n.2599G>A n.2553G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240303_25240304del | CA2576693876 | DNMT3A | c.640_641del c.1467_1468del (n.1467_1468del) c.1652_1653del (p.Glu551ValfsTer7) c.2321_2322del (p.Glu774ValfsTer7) c.1754_1755del (p.Glu585ValfsTer7) c.2321_2322del (p.Glu774GlyfsTer4) n.540_541del n.693_694del n.640_641del n.321_322del n.310+337_310+338del c.1877_1878del (p.Glu626ValfsTer7) c.2174_2175del (p.Glu725ValfsTer7) c.2156_2157del (p.Glu719ValfsTer7) c.1865_1866del (p.Glu622ValfsTer7) c.1793_1794del (p.Glu598ValfsTer7) n.2659_2660del n.2598_2599del n.2552_2553del | |
2 | g.25240305_25240358dup | CA2658171641 | DNMT3A | c.588_641dup c.1415_1468dup (n.1415_1468dup) c.1600_1653dup (p.Glu551_Ser552insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.2269_2322dup (p.Glu774_Ser775insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.1702_1755dup (p.Glu585_Ser586insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.2269_2322dup (p.Glu774_Val775insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) n.488_541dup n.641_694dup n.588_641dup n.269_322dup n.310+285_310+338dup c.1825_1878dup (p.Glu626_Ser627insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.2122_2175dup (p.Glu725_Ser726insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.2104_2157dup (p.Glu719_Ser720insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.1813_1866dup (p.Glu622_Ser623insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) c.1741_1794dup (p.Glu598_Ser599insAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArgPheLeuGlu) n.2607_2660dup n.2546_2599dup n.2500_2553dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240303T>A | CA346069605 | DNMT3A | c.640A>T c.1467A>T (n.1467A>T) c.1652A>T (p.Glu551Val) c.2321A>T (p.Glu774Val) c.1754A>T (p.Glu585Val) n.540A>T n.693A>T n.640A>T n.321A>T n.310+337A>T c.1877A>T (p.Glu626Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.2156A>T (p.Glu719Val) c.1865A>T (p.Glu622Val) c.1793A>T (p.Glu598Val) n.2659A>T n.2598A>T n.2552A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240303T>C | CA346069607 | DNMT3A | c.640A>G c.1467A>G (n.1467A>G) c.1652A>G (p.Glu551Gly) c.2321A>G (p.Glu774Gly) c.1754A>G (p.Glu585Gly) n.540A>G n.693A>G n.640A>G n.321A>G n.310+337A>G c.1877A>G (p.Glu626Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.2156A>G (p.Glu719Gly) c.1865A>G (p.Glu622Gly) c.1793A>G (p.Glu598Gly) n.2659A>G n.2598A>G n.2552A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240303T>G | CA346069606 | DNMT3A | c.640A>C c.1467A>C (n.1467A>C) c.1652A>C (p.Glu551Ala) c.2321A>C (p.Glu774Ala) c.1754A>C (p.Glu585Ala) n.540A>C n.693A>C n.640A>C n.321A>C n.310+337A>C c.1877A>C (p.Glu626Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.2156A>C (p.Glu719Ala) c.1865A>C (p.Glu622Ala) c.1793A>C (p.Glu598Ala) n.2659A>C n.2598A>C n.2552A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240303T= | CA1239265085 | DNMT3A | c.640A= c.1467A= (n.1467A=) c.1652A= (p.Glu551=) c.2321A= (p.Glu774=) c.1754A= (p.Glu585=) n.540A= n.693A= n.640A= n.321A= n.310+337A= c.1877A= (p.Glu626=) c.2174A= (p.Glu725=) c.2156A= (p.Glu719=) c.1865A= (p.Glu622=) c.1793A= (p.Glu598=) n.2659A= n.2598A= n.2552A= | |
2 | g.25240306_25240313dup | CA2658171651 | DNMT3A | c.633_640dup c.1460_1467dup (n.1460_1467dup) c.1645_1652dup (p.Glu551AspfsTer8) c.2314_2321dup (p.Glu774AspfsTer8) c.1747_1754dup (p.Glu585AspfsTer8) c.2314_2321dup (p.Glu774AspfsTer?) n.533_540dup n.686_693dup n.633_640dup n.314_321dup n.310+330_310+337dup c.1870_1877dup (p.Glu626AspfsTer8) c.2167_2174dup (p.Glu725AspfsTer8) c.2149_2156dup (p.Glu719AspfsTer8) c.1858_1865dup (p.Glu622AspfsTer8) c.1786_1793dup (p.Glu598AspfsTer8) n.2652_2659dup n.2591_2598dup n.2545_2552dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240304del | CA2658171658 | DNMT3A | c.639del c.1466del (n.1466del) c.1651del (p.Glu551SerfsTer5) c.2320del (p.Glu774SerfsTer5) c.1753del (p.Glu585SerfsTer5) c.2320del (p.Glu774ArgfsTer?) n.539del n.692del n.639del n.320del n.310+336del c.1876del (p.Glu626SerfsTer5) c.2173del (p.Glu725SerfsTer5) c.2155del (p.Glu719SerfsTer5) c.1864del (p.Glu622SerfsTer5) c.1792del (p.Glu598SerfsTer5) n.2658del n.2597del n.2551del | gnomAD v4 |
2 | g.25240304C>A | CA346069608 | DNMT3A | c.639G>T c.1466G>T (n.1466G>T) c.1651G>T (p.Glu551Ter) c.2320G>T (p.Glu774Ter) c.1753G>T (p.Glu585Ter) n.539G>T n.692G>T n.639G>T n.320G>T n.310+336G>T c.1876G>T (p.Glu626Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.2155G>T (p.Glu719Ter) c.1864G>T (p.Glu622Ter) c.1792G>T (p.Glu598Ter) n.2658G>T n.2597G>T n.2551G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240304C= | CA1239265089 | DNMT3A | c.639G= c.1466G= (n.1466G=) c.1651G= (p.Glu551=) c.2320G= (p.Glu774=) c.1753G= (p.Glu585=) n.539G= n.692G= n.639G= n.320G= n.310+336G= c.1876G= (p.Glu626=) c.2173G= (p.Glu725=) c.2155G= (p.Glu719=) c.1864G= (p.Glu622=) c.1792G= (p.Glu598=) n.2658G= n.2597G= n.2551G= | |
2 | g.25240304C>G | CA346069609 | DNMT3A | c.639G>C c.1466G>C (n.1466G>C) c.1651G>C (p.Glu551Gln) c.2320G>C (p.Glu774Gln) c.1753G>C (p.Glu585Gln) n.539G>C n.692G>C n.639G>C n.320G>C n.310+336G>C c.1876G>C (p.Glu626Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.2155G>C (p.Glu719Gln) c.1864G>C (p.Glu622Gln) c.1792G>C (p.Glu598Gln) n.2658G>C n.2597G>C n.2551G>C | |
2 | g.25240304C>T | CA1555652 | DNMT3A | c.639G>A c.1466G>A (n.1466G>A) c.1651G>A (p.Glu551Lys) c.2320G>A (p.Glu774Lys) c.1753G>A (p.Glu585Lys) n.539G>A n.692G>A n.639G>A n.320G>A n.310+336G>A c.1876G>A (p.Glu626Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.2155G>A (p.Glu719Lys) c.1864G>A (p.Glu622Lys) c.1792G>A (p.Glu598Lys) n.2658G>A n.2597G>A n.2551G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240309_25240318dup | CA1555651 | DNMT3A | c.630_639dup c.1457_1466dup (n.1457_1466dup) c.1642_1651dup (p.Glu551AlafsTer11) c.2311_2320dup (p.Glu774AlafsTer11) c.1744_1753dup (p.Glu585AlafsTer11) c.2311_2320dup (p.Glu774AlafsTer8) n.530_539dup n.683_692dup n.630_639dup n.311_320dup n.310+327_310+336dup c.1867_1876dup (p.Glu626AlafsTer11) c.2164_2173dup (p.Glu725AlafsTer11) c.2146_2155dup (p.Glu719AlafsTer11) c.1855_1864dup (p.Glu622AlafsTer11) c.1783_1792dup (p.Glu598AlafsTer11) n.2649_2658dup n.2588_2597dup n.2542_2551dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240305G>A | CA1555653 | DNMT3A | c.638C>T c.1465C>T (n.1465C>T) c.1650C>T (p.Leu550=) c.2319C>T (p.Leu773=) c.1752C>T (p.Leu584=) n.538C>T n.691C>T n.638C>T n.319C>T n.310+335C>T c.1875C>T (p.Leu625=) c.2172C>T (p.Leu724=) c.2154C>T (p.Leu718=) c.1863C>T (p.Leu621=) c.1791C>T (p.Leu597=) n.2657C>T n.2596C>T n.2550C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240305G>C | CA425181393 | DNMT3A | c.638C>G c.1465C>G (n.1465C>G) c.1650C>G (p.Leu550=) c.2319C>G (p.Leu773=) c.1752C>G (p.Leu584=) n.538C>G n.691C>G n.638C>G n.319C>G n.310+335C>G c.1875C>G (p.Leu625=) c.2172C>G (p.Leu724=) c.2154C>G (p.Leu718=) c.1863C>G (p.Leu621=) c.1791C>G (p.Leu597=) n.2657C>G n.2596C>G n.2550C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240305G= | CA1239265096 | DNMT3A | c.638C= c.1465C= (n.1465C=) c.1650C= (p.Leu550=) c.2319C= (p.Leu773=) c.1752C= (p.Leu584=) n.538C= n.691C= n.638C= n.319C= n.310+335C= c.1875C= (p.Leu625=) c.2172C= (p.Leu724=) c.2154C= (p.Leu718=) c.1863C= (p.Leu621=) c.1791C= (p.Leu597=) n.2657C= n.2596C= n.2550C= | |
2 | g.25240305G>T | CA425181394 | DNMT3A | c.638C>A c.1465C>A (n.1465C>A) c.1650C>A (p.Leu550=) c.2319C>A (p.Leu773=) c.1752C>A (p.Leu584=) n.538C>A n.691C>A n.638C>A n.319C>A n.310+335C>A c.1875C>A (p.Leu625=) c.2172C>A (p.Leu724=) c.2154C>A (p.Leu718=) c.1863C>A (p.Leu621=) c.1791C>A (p.Leu597=) n.2657C>A n.2596C>A n.2550C>A | |
2 | g.25240305dup | CA2576693878 | DNMT3A | c.638dup c.1465dup (n.1465dup) c.1650dup (p.Glu551ArgfsTer8) c.2319dup (p.Glu774ArgfsTer8) c.1752dup (p.Glu585ArgfsTer8) c.2319dup (p.Glu774ArgfsTer5) n.538dup n.691dup n.638dup n.319dup n.310+335dup c.1875dup (p.Glu626ArgfsTer8) c.2172dup (p.Glu725ArgfsTer8) c.2154dup (p.Glu719ArgfsTer8) c.1863dup (p.Glu622ArgfsTer8) c.1791dup (p.Glu598ArgfsTer8) n.2657dup n.2596dup n.2550dup | |
2 | g.25240305_25240309del | CA2658171666 | DNMT3A | c.634_638del c.1461_1465del (n.1461_1465del) c.1646_1650del (p.Phe549Ter) c.2315_2319del (p.Phe772Ter) c.1748_1752del (p.Phe583Ter) n.534_538del n.687_691del n.634_638del n.315_319del n.310+331_310+335del c.1871_1875del (p.Phe624Ter) c.2168_2172del (p.Phe723Ter) c.2150_2154del (p.Phe717Ter) c.1859_1863del (p.Phe620Ter) c.1787_1791del (p.Phe596Ter) n.2653_2657del n.2592_2596del n.2546_2550del | gnomAD v4 |
2 | g.25240305_25240319delinsGAGAAATCGCGAGAT | CA1239265095 | DNMT3A | c.624_638delinsATCTCGCGATTTCTC c.1451_1465delinsATCTCGCGATTTCTC (n.1451_1465delinsATCTCGCGATTTCTC) c.1636_1650delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile546=) c.2305_2319delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile769=) c.1738_1752delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile580=) n.524_538delinsATCTCGCGATTTCTC n.677_691delinsATCTCGCGATTTCTC n.624_638delinsATCTCGCGATTTCTC n.305_319delinsATCTCGCGATTTCTC n.310+321_310+335delinsATCTCGCGATTTCTC c.1861_1875delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile621=) c.2158_2172delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile720=) c.2140_2154delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile714=) c.1849_1863delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile617=) c.1777_1791delinsATCTCGCGATTTCTC (p.Ile593=) n.2643_2657delinsATCTCGCGATTTCTC n.2582_2596delinsATCTCGCGATTTCTC n.2536_2550delinsATCTCGCGATTTCTC | |
2 | g.25240305_25240306insGTGGTCGCCGTATCATTAAAAA | CA2749204340 | DNMT3A | c.637_638insTTTTTAATGATACGGCGACCAC c.1464_1465insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (n.1464_1465insTTTTTAATGATACGGCGACCAC) c.1649_1650insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu551PhefsTer2) c.2318_2319insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu774PhefsTer2) c.1751_1752insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu585PhefsTer2) n.537_538insTTTTTAATGATACGGCGACCAC n.690_691insTTTTTAATGATACGGCGACCAC n.637_638insTTTTTAATGATACGGCGACCAC n.318_319insTTTTTAATGATACGGCGACCAC n.310+334_310+335insTTTTTAATGATACGGCGACCAC c.1874_1875insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu626PhefsTer2) c.2171_2172insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu725PhefsTer2) c.2153_2154insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu719PhefsTer2) c.1862_1863insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu622PhefsTer2) c.1790_1791insTTTTTAATGATACGGCGACCAC (p.Glu598PhefsTer2) n.2656_2657insTTTTTAATGATACGGCGACCAC n.2595_2596insTTTTTAATGATACGGCGACCAC n.2549_2550insTTTTTAATGATACGGCGACCAC | |
2 | g.25240306A= | CA1239265101 | DNMT3A | c.637T= c.1464T= (n.1464T=) c.1649T= (p.Leu550=) c.2318T= (p.Leu773=) c.1751T= (p.Leu584=) n.537T= n.690T= n.637T= n.318T= n.310+334T= c.1874T= (p.Leu625=) c.2171T= (p.Leu724=) c.2153T= (p.Leu718=) c.1862T= (p.Leu621=) c.1790T= (p.Leu597=) n.2656T= n.2595T= n.2549T= | |
2 | g.25240306A>C | CA1555655 | DNMT3A | c.637T>G c.1464T>G (n.1464T>G) c.1649T>G (p.Leu550Arg) c.2318T>G (p.Leu773Arg) c.1751T>G (p.Leu584Arg) n.537T>G n.690T>G n.637T>G n.318T>G n.310+334T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.2171T>G (p.Leu724Arg) c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1862T>G (p.Leu621Arg) c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.2656T>G n.2595T>G n.2549T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240306A>G | CA346069613 | DNMT3A | c.637T>C c.1464T>C (n.1464T>C) c.1649T>C (p.Leu550Pro) c.2318T>C (p.Leu773Pro) c.1751T>C (p.Leu584Pro) n.537T>C n.690T>C n.637T>C n.318T>C n.310+334T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.2171T>C (p.Leu724Pro) c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1862T>C (p.Leu621Pro) c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.2656T>C n.2595T>C n.2549T>C | COSMIC |
2 | g.25240306A>T | CA346069614 | DNMT3A | c.637T>A c.1464T>A (n.1464T>A) c.1649T>A (p.Leu550His) c.2318T>A (p.Leu773His) c.1751T>A (p.Leu584His) n.537T>A n.690T>A n.637T>A n.318T>A n.310+334T>A c.1874T>A (p.Leu625His) c.2171T>A (p.Leu724His) c.2153T>A (p.Leu718His) c.1862T>A (p.Leu621His) c.1790T>A (p.Leu597His) n.2656T>A n.2595T>A n.2549T>A | |
2 | g.25240306_25240319del | CA1555654 | DNMT3A | c.624_637del c.1451_1464del (n.1451_1464del) c.1636_1649del (p.Ile546ArgfsTer8) c.2305_2318del (p.Ile769ArgfsTer8) c.1738_1751del (p.Ile580ArgfsTer8) c.2305_2318del (p.Ile769ArgfsTer5) n.524_537del n.677_690del n.624_637del n.305_318del n.310+321_310+334del c.1861_1874del (p.Ile621ArgfsTer8) c.2158_2171del (p.Ile720ArgfsTer8) c.2140_2153del (p.Ile714ArgfsTer8) c.1849_1862del (p.Ile617ArgfsTer8) c.1777_1790del (p.Ile593ArgfsTer8) n.2643_2656del n.2582_2595del n.2536_2549del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240307del | CA2658171686 | DNMT3A | c.636del c.1463del (n.1463del) c.1648del (p.Leu550SerfsTer6) c.2317del (p.Leu773SerfsTer6) c.1750del (p.Leu584SerfsTer6) c.2317del (p.Leu773SerfsTer?) n.536del n.689del n.636del n.317del n.310+333del c.1873del (p.Leu625SerfsTer6) c.2170del (p.Leu724SerfsTer6) c.2152del (p.Leu718SerfsTer6) c.1861del (p.Leu621SerfsTer6) c.1789del (p.Leu597SerfsTer6) n.2655del n.2594del n.2548del | gnomAD v4 |
2 | g.25240307G>A | CA346069618 | DNMT3A | c.636C>T c.1463C>T (n.1463C>T) c.1648C>T (p.Leu550Phe) c.2317C>T (p.Leu773Phe) c.1750C>T (p.Leu584Phe) n.536C>T n.689C>T n.636C>T n.317C>T n.310+333C>T c.1873C>T (p.Leu625Phe) c.2170C>T (p.Leu724Phe) c.2152C>T (p.Leu718Phe) c.1861C>T (p.Leu621Phe) c.1789C>T (p.Leu597Phe) n.2655C>T n.2594C>T n.2548C>T | dbSNP |
2 | g.25240307G>C | CA346069619 | DNMT3A | c.636C>G c.1463C>G (n.1463C>G) c.1648C>G (p.Leu550Val) c.2317C>G (p.Leu773Val) c.1750C>G (p.Leu584Val) n.536C>G n.689C>G n.636C>G n.317C>G n.310+333C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.2170C>G (p.Leu724Val) c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1861C>G (p.Leu621Val) c.1789C>G (p.Leu597Val) n.2655C>G n.2594C>G n.2548C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240307G= | CA1239265105 | DNMT3A | c.636C= c.1463C= (n.1463C=) c.1648C= (p.Leu550=) c.2317C= (p.Leu773=) c.1750C= (p.Leu584=) n.536C= n.689C= n.636C= n.317C= n.310+333C= c.1873C= (p.Leu625=) c.2170C= (p.Leu724=) c.2152C= (p.Leu718=) c.1861C= (p.Leu621=) c.1789C= (p.Leu597=) n.2655C= n.2594C= n.2548C= | |
2 | g.25240307G>T | CA1555656 | DNMT3A | c.636C>A c.1463C>A (n.1463C>A) c.1648C>A (p.Leu550Ile) c.2317C>A (p.Leu773Ile) c.1750C>A (p.Leu584Ile) n.536C>A n.689C>A n.636C>A n.317C>A n.310+333C>A c.1873C>A (p.Leu625Ile) c.2170C>A (p.Leu724Ile) c.2152C>A (p.Leu718Ile) c.1861C>A (p.Leu621Ile) c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.2655C>A n.2594C>A n.2548C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240307_25240308delinsGA | CA1239265106 | DNMT3A | c.635_636delinsTC c.1462_1463delinsTC (n.1462_1463delinsTC) c.1647_1648delinsTC (p.Phe549=) c.2316_2317delinsTC (p.Phe772=) c.1749_1750delinsTC (p.Phe583=) n.535_536delinsTC n.688_689delinsTC n.635_636delinsTC n.316_317delinsTC n.310+332_310+333delinsTC c.1872_1873delinsTC (p.Phe624=) c.2169_2170delinsTC (p.Phe723=) c.2151_2152delinsTC (p.Phe717=) c.1860_1861delinsTC (p.Phe620=) c.1788_1789delinsTC (p.Phe596=) n.2654_2655delinsTC n.2593_2594delinsTC n.2547_2548delinsTC | |
2 | g.25240308A= | CA1239265109 | DNMT3A | c.635T= c.1462T= (n.1462T=) c.1647T= (p.Phe549=) c.2316T= (p.Phe772=) c.1749T= (p.Phe583=) n.535T= n.688T= n.635T= n.316T= n.310+332T= c.1872T= (p.Phe624=) c.2169T= (p.Phe723=) c.2151T= (p.Phe717=) c.1860T= (p.Phe620=) c.1788T= (p.Phe596=) n.2654T= n.2593T= n.2547T= | |
2 | g.25240308A>C | CA346069623 | DNMT3A | c.635T>G c.1462T>G (n.1462T>G) c.1647T>G (p.Phe549Leu) c.2316T>G (p.Phe772Leu) c.1749T>G (p.Phe583Leu) n.535T>G n.688T>G n.635T>G n.316T>G n.310+332T>G c.1872T>G (p.Phe624Leu) c.2169T>G (p.Phe723Leu) c.2151T>G (p.Phe717Leu) c.1860T>G (p.Phe620Leu) c.1788T>G (p.Phe596Leu) n.2654T>G n.2593T>G n.2547T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240308A>G | CA425181395 | DNMT3A | c.635T>C c.1462T>C (n.1462T>C) c.1647T>C (p.Phe549=) c.2316T>C (p.Phe772=) c.1749T>C (p.Phe583=) n.535T>C n.688T>C n.635T>C n.316T>C n.310+332T>C c.1872T>C (p.Phe624=) c.2169T>C (p.Phe723=) c.2151T>C (p.Phe717=) c.1860T>C (p.Phe620=) c.1788T>C (p.Phe596=) n.2654T>C n.2593T>C n.2547T>C | |
2 | g.25240308A>T | CA346069624 | DNMT3A | c.635T>A c.1462T>A (n.1462T>A) c.1647T>A (p.Phe549Leu) c.2316T>A (p.Phe772Leu) c.1749T>A (p.Phe583Leu) n.535T>A n.688T>A n.635T>A n.316T>A n.310+332T>A c.1872T>A (p.Phe624Leu) c.2169T>A (p.Phe723Leu) c.2151T>A (p.Phe717Leu) c.1860T>A (p.Phe620Leu) c.1788T>A (p.Phe596Leu) n.2654T>A n.2593T>A n.2547T>A | gnomAD v4 |
2 | g.25240310del | CA1239265107 | DNMT3A | c.635del c.1462del (n.1462del) c.1647del (p.Leu550SerfsTer6) c.2316del (p.Leu773SerfsTer6) c.1749del (p.Leu584SerfsTer6) c.2316del (p.Leu773SerfsTer?) n.535del n.688del n.635del n.316del n.310+332del c.1872del (p.Leu625SerfsTer6) c.2169del (p.Leu724SerfsTer6) c.2151del (p.Leu718SerfsTer6) c.1860del (p.Leu621SerfsTer6) c.1788del (p.Leu597SerfsTer6) n.2654del n.2593del n.2547del | dbSNP |
2 | g.25240309_25240310del | CA2658171698 | DNMT3A | c.634_635del c.1461_1462del (n.1461_1462del) c.1646_1647del (p.Phe549SerfsTer9) c.2315_2316del (p.Phe772SerfsTer9) c.1748_1749del (p.Phe583SerfsTer9) c.2315_2316del (p.Phe772SerfsTer6) n.534_535del n.687_688del n.634_635del n.315_316del n.310+331_310+332del c.1871_1872del (p.Phe624SerfsTer9) c.2168_2169del (p.Phe723SerfsTer9) c.2150_2151del (p.Phe717SerfsTer9) c.1859_1860del (p.Phe620SerfsTer9) c.1787_1788del (p.Phe596SerfsTer9) n.2653_2654del n.2592_2593del n.2546_2547del | gnomAD v4 |
2 | g.25240309A= | CA1239265111 | DNMT3A | c.634T= c.1461T= (n.1461T=) c.1646T= (p.Phe549=) c.2315T= (p.Phe772=) c.1748T= (p.Phe583=) n.534T= n.687T= n.634T= n.315T= n.310+331T= c.1871T= (p.Phe624=) c.2168T= (p.Phe723=) c.2150T= (p.Phe717=) c.1859T= (p.Phe620=) c.1787T= (p.Phe596=) n.2653T= n.2592T= n.2546T= | |
2 | g.25240309A>C | CA346069626 | DNMT3A | c.634T>G c.1461T>G (n.1461T>G) c.1646T>G (p.Phe549Cys) c.2315T>G (p.Phe772Cys) c.1748T>G (p.Phe583Cys) n.534T>G n.687T>G n.634T>G n.315T>G n.310+331T>G c.1871T>G (p.Phe624Cys) c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.2150T>G (p.Phe717Cys) c.1859T>G (p.Phe620Cys) c.1787T>G (p.Phe596Cys) n.2653T>G n.2592T>G n.2546T>G | |
2 | g.25240309A>G | CA346069628 | DNMT3A | c.634T>C c.1461T>C (n.1461T>C) c.1646T>C (p.Phe549Ser) c.2315T>C (p.Phe772Ser) c.1748T>C (p.Phe583Ser) n.534T>C n.687T>C n.634T>C n.315T>C n.310+331T>C c.1871T>C (p.Phe624Ser) c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.2150T>C (p.Phe717Ser) c.1859T>C (p.Phe620Ser) c.1787T>C (p.Phe596Ser) n.2653T>C n.2592T>C n.2546T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240309A>T | CA346069630 | DNMT3A | c.634T>A c.1461T>A (n.1461T>A) c.1646T>A (p.Phe549Tyr) c.2315T>A (p.Phe772Tyr) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) n.534T>A n.687T>A n.634T>A n.315T>A n.310+331T>A c.1871T>A (p.Phe624Tyr) c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.2150T>A (p.Phe717Tyr) c.1859T>A (p.Phe620Tyr) c.1787T>A (p.Phe596Tyr) n.2653T>A n.2592T>A n.2546T>A | |
2 | g.25240309_25240312del | CA2576693880 | DNMT3A | c.631_634del c.1458_1461del (n.1458_1461del) c.1643_1646del (p.Arg548LeufsTer7) c.2312_2315del (p.Arg771LeufsTer7) c.1745_1748del (p.Arg582LeufsTer7) c.2312_2315del (p.Arg771LeufsTer?) n.531_534del n.684_687del n.631_634del n.312_315del n.310+328_310+331del c.1868_1871del (p.Arg623LeufsTer7) c.2165_2168del (p.Arg722LeufsTer7) c.2147_2150del (p.Arg716LeufsTer7) c.1856_1859del (p.Arg619LeufsTer7) c.1784_1787del (p.Arg595LeufsTer7) n.2650_2653del n.2589_2592del n.2543_2546del | |
2 | g.25240310A= | CA1239265113 | DNMT3A | c.633T= c.1460T= (n.1460T=) c.1645T= (p.Phe549=) c.2314T= (p.Phe772=) c.1747T= (p.Phe583=) n.533T= n.686T= n.633T= n.314T= n.310+330T= c.1870T= (p.Phe624=) c.2167T= (p.Phe723=) c.2149T= (p.Phe717=) c.1858T= (p.Phe620=) c.1786T= (p.Phe596=) n.2652T= n.2591T= n.2545T= | |
2 | g.25240310A>C | CA346069632 | DNMT3A | c.633T>G c.1460T>G (n.1460T>G) c.1645T>G (p.Phe549Val) c.2314T>G (p.Phe772Val) c.1747T>G (p.Phe583Val) n.533T>G n.686T>G n.633T>G n.314T>G n.310+330T>G c.1870T>G (p.Phe624Val) c.2167T>G (p.Phe723Val) c.2149T>G (p.Phe717Val) c.1858T>G (p.Phe620Val) c.1786T>G (p.Phe596Val) n.2652T>G n.2591T>G n.2545T>G | |
2 | g.25240310A>G | CA346069634 | DNMT3A | c.633T>C c.1460T>C (n.1460T>C) c.1645T>C (p.Phe549Leu) c.2314T>C (p.Phe772Leu) c.1747T>C (p.Phe583Leu) n.533T>C n.686T>C n.633T>C n.314T>C n.310+330T>C c.1870T>C (p.Phe624Leu) c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.2149T>C (p.Phe717Leu) c.1858T>C (p.Phe620Leu) c.1786T>C (p.Phe596Leu) n.2652T>C n.2591T>C n.2545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240310A>T | CA346069636 | DNMT3A | c.633T>A c.1460T>A (n.1460T>A) c.1645T>A (p.Phe549Ile) c.2314T>A (p.Phe772Ile) c.1747T>A (p.Phe583Ile) n.533T>A n.686T>A n.633T>A n.314T>A n.310+330T>A c.1870T>A (p.Phe624Ile) c.2167T>A (p.Phe723Ile) c.2149T>A (p.Phe717Ile) c.1858T>A (p.Phe620Ile) c.1786T>A (p.Phe596Ile) n.2652T>A n.2591T>A n.2545T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240310_25240314delinsATCGC | CA1239265114 | DNMT3A | c.629_633delinsGCGAT c.1456_1460delinsGCGAT (n.1456_1460delinsGCGAT) c.1641_1645delinsGCGAT (p.Ser547=) c.2310_2314delinsGCGAT (p.Ser770=) c.1743_1747delinsGCGAT (p.Ser581=) n.529_533delinsGCGAT n.682_686delinsGCGAT n.629_633delinsGCGAT n.310_314delinsGCGAT n.310+326_310+330delinsGCGAT c.1866_1870delinsGCGAT (p.Ser622=) c.2163_2167delinsGCGAT (p.Ser721=) c.2145_2149delinsGCGAT (p.Ser715=) c.1854_1858delinsGCGAT (p.Ser618=) c.1782_1786delinsGCGAT (p.Ser594=) n.2648_2652delinsGCGAT n.2587_2591delinsGCGAT n.2541_2545delinsGCGAT | |
2 | g.25240312_25240319del | CA2658171712 | DNMT3A | c.626_633del c.1453_1460del (n.1453_1460del) c.1638_1645del (p.Phe549ValfsTer7) c.2307_2314del (p.Phe772ValfsTer7) c.1740_1747del (p.Phe583ValfsTer7) c.2307_2314del (p.Phe772GlyfsTer4) n.526_533del n.679_686del n.626_633del n.307_314del n.310+323_310+330del c.1863_1870del (p.Phe624ValfsTer7) c.2160_2167del (p.Phe723ValfsTer7) c.2142_2149del (p.Phe717ValfsTer7) c.1851_1858del (p.Phe620ValfsTer7) c.1779_1786del (p.Phe596ValfsTer7) n.2645_2652del n.2584_2591del n.2538_2545del | gnomAD v4 |
2 | g.25240311T>A | CA425181396 | DNMT3A | c.632A>T c.1459A>T (n.1459A>T) c.1644A>T (p.Arg548=) c.2313A>T (p.Arg771=) c.1746A>T (p.Arg582=) n.532A>T n.685A>T n.632A>T n.313A>T n.310+329A>T c.1869A>T (p.Arg623=) c.2166A>T (p.Arg722=) c.2148A>T (p.Arg716=) c.1857A>T (p.Arg619=) c.1785A>T (p.Arg595=) n.2651A>T n.2590A>T n.2544A>T | |
2 | g.25240311T>C | CA425181397 | DNMT3A | c.632A>G c.1459A>G (n.1459A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.2313A>G (p.Arg771=) c.1746A>G (p.Arg582=) n.532A>G n.685A>G n.632A>G n.313A>G n.310+329A>G c.1869A>G (p.Arg623=) c.2166A>G (p.Arg722=) c.2148A>G (p.Arg716=) c.1857A>G (p.Arg619=) c.1785A>G (p.Arg595=) n.2651A>G n.2590A>G n.2544A>G | |
2 | g.25240311T>G | CA425181398 | DNMT3A | c.632A>C c.1459A>C (n.1459A>C) c.1644A>C (p.Arg548=) c.2313A>C (p.Arg771=) c.1746A>C (p.Arg582=) n.532A>C n.685A>C n.632A>C n.313A>C n.310+329A>C c.1869A>C (p.Arg623=) c.2166A>C (p.Arg722=) c.2148A>C (p.Arg716=) c.1857A>C (p.Arg619=) c.1785A>C (p.Arg595=) n.2651A>C n.2590A>C n.2544A>C | |
2 | g.25240311T= | CA1239265116 | DNMT3A | c.632A= c.1459A= (n.1459A=) c.1644A= (p.Arg548=) c.2313A= (p.Arg771=) c.1746A= (p.Arg582=) n.532A= n.685A= n.632A= n.313A= n.310+329A= c.1869A= (p.Arg623=) c.2166A= (p.Arg722=) c.2148A= (p.Arg716=) c.1857A= (p.Arg619=) c.1785A= (p.Arg595=) n.2651A= n.2590A= n.2544A= | |
2 | g.25240311_25240314del | CA1239265115 | DNMT3A | c.629_632del c.1456_1459del (n.1456_1459del) c.1641_1644del (p.Arg548PhefsTer7) c.2310_2313del (p.Arg771PhefsTer7) c.1743_1746del (p.Arg582PhefsTer7) c.2310_2313del (p.Arg771PhefsTer?) n.529_532del n.682_685del n.629_632del n.310_313del n.310+326_310+329del c.1866_1869del (p.Arg623PhefsTer7) c.2163_2166del (p.Arg722PhefsTer7) c.2145_2148del (p.Arg716PhefsTer7) c.1854_1857del (p.Arg619PhefsTer7) c.1782_1785del (p.Arg595PhefsTer7) n.2648_2651del n.2587_2590del n.2541_2544del | dbSNP |
2 | g.25240311_25240315del | CA2749204346 | DNMT3A | c.628_632del c.1455_1459del (n.1455_1459del) c.1640_1644del (p.Ser547PhefsTer10) c.2309_2313del (p.Ser770PhefsTer10) c.1742_1746del (p.Ser581PhefsTer10) c.2309_2313del (p.Ser770PhefsTer7) n.528_532del n.681_685del n.628_632del n.309_313del n.310+325_310+329del c.1865_1869del (p.Ser622PhefsTer10) c.2162_2166del (p.Ser721PhefsTer10) c.2144_2148del (p.Ser715PhefsTer10) c.1853_1857del (p.Ser618PhefsTer10) c.1781_1785del (p.Ser594PhefsTer10) n.2647_2651del n.2586_2590del n.2540_2544del | |
2 | g.25240311_25240364dup | CA2658171721 | DNMT3A | c.579_632dup c.1406_1459dup (n.1406_1459dup) c.1591_1644dup (p.Arg548_Phe549insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) c.2260_2313dup (p.Arg771_Phe772insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) c.1693_1746dup (p.Arg582_Phe583insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) n.479_532dup n.632_685dup n.579_632dup n.260_313dup n.310+276_310+329dup c.1816_1869dup (p.Arg623_Phe624insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) c.2113_2166dup (p.Arg722_Phe723insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) c.2095_2148dup (p.Arg716_Phe717insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) c.1804_1857dup (p.Arg619_Phe620insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) c.1732_1785dup (p.Arg595_Phe596insLeuPheGluAsnValValAlaMetGlyValSerAspLysArgAspIleSerArg) n.2598_2651dup n.2537_2590dup n.2491_2544dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240312del | CA2576693886 | DNMT3A | c.631del c.1458del (n.1458del) c.1643del (p.Arg548HisfsTer8) c.2312del (p.Arg771HisfsTer8) c.1745del (p.Arg582HisfsTer8) c.2312del (p.Arg771HisfsTer?) n.531del n.684del n.631del n.312del n.310+328del c.1868del (p.Arg623HisfsTer8) c.2165del (p.Arg722HisfsTer8) c.2147del (p.Arg716HisfsTer8) c.1856del (p.Arg619HisfsTer8) c.1784del (p.Arg595HisfsTer8) n.2650del n.2589del n.2543del | gnomAD v4 |
2 | g.25240312C>A | CA346069638 | DNMT3A | c.631G>T c.1458G>T (n.1458G>T) c.1643G>T (p.Arg548Leu) c.2312G>T (p.Arg771Leu) c.1745G>T (p.Arg582Leu) n.531G>T n.684G>T n.631G>T n.312G>T n.310+328G>T c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.2165G>T (p.Arg722Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.1856G>T (p.Arg619Leu) c.1784G>T (p.Arg595Leu) n.2650G>T n.2589G>T n.2543G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240312C= | CA1239265123 | DNMT3A | c.631G= c.1458G= (n.1458G=) c.1643G= (p.Arg548=) c.2312G= (p.Arg771=) c.1745G= (p.Arg582=) n.531G= n.684G= n.631G= n.312G= n.310+328G= c.1868G= (p.Arg623=) c.2165G= (p.Arg722=) c.2147G= (p.Arg716=) c.1856G= (p.Arg619=) c.1784G= (p.Arg595=) n.2650G= n.2589G= n.2543G= | |
2 | g.25240312C>G | CA346069640 | DNMT3A | c.631G>C c.1458G>C (n.1458G>C) c.1643G>C (p.Arg548Pro) c.2312G>C (p.Arg771Pro) c.1745G>C (p.Arg582Pro) n.531G>C n.684G>C n.631G>C n.312G>C n.310+328G>C c.1868G>C (p.Arg623Pro) c.2165G>C (p.Arg722Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.1856G>C (p.Arg619Pro) c.1784G>C (p.Arg595Pro) n.2650G>C n.2589G>C n.2543G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240312C>T | CA1555657 | DNMT3A | c.631G>A c.1458G>A (n.1458G>A) c.1643G>A (p.Arg548Gln) c.2312G>A (p.Arg771Gln) c.1745G>A (p.Arg582Gln) n.531G>A n.684G>A n.631G>A n.312G>A n.310+328G>A c.1868G>A (p.Arg623Gln) c.2165G>A (p.Arg722Gln) c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.1856G>A (p.Arg619Gln) c.1784G>A (p.Arg595Gln) n.2650G>A n.2589G>A n.2543G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240312_25240315del | CA2658171748 | DNMT3A | c.628_631del c.1455_1458del (n.1455_1458del) c.1640_1643del (p.Ser547TyrfsTer8) c.2309_2312del (p.Ser770TyrfsTer8) c.1742_1745del (p.Ser581TyrfsTer8) c.2309_2312del (p.Ser770TyrfsTer?) n.528_531del n.681_684del n.628_631del n.309_312del n.310+325_310+328del c.1865_1868del (p.Ser622TyrfsTer8) c.2162_2165del (p.Ser721TyrfsTer8) c.2144_2147del (p.Ser715TyrfsTer8) c.1853_1856del (p.Ser618TyrfsTer8) c.1781_1784del (p.Ser594TyrfsTer8) n.2647_2650del n.2586_2589del n.2540_2543del | gnomAD v4 |
2 | g.25240314_25240315dup | CA645515158 | DNMT3A | c.630_631dup c.1457_1458dup (n.1457_1458dup) c.1642_1643dup (p.Phe549AspfsTer8) c.2311_2312dup (p.Phe772AspfsTer8) c.1744_1745dup (p.Phe583AspfsTer8) c.2311_2312dup (p.Phe772AspfsTer?) n.530_531dup n.683_684dup n.630_631dup n.311_312dup n.310+327_310+328dup c.1867_1868dup (p.Phe624AspfsTer8) c.2164_2165dup (p.Phe723AspfsTer8) c.2146_2147dup (p.Phe717AspfsTer8) c.1855_1856dup (p.Phe620AspfsTer8) c.1783_1784dup (p.Phe596AspfsTer8) n.2649_2650dup n.2588_2589dup n.2542_2543dup | COSMIC |
2 | g.25240312_25240337dup | CA916494386 | DNMT3A | c.606_631dup c.1433_1458dup (n.1433_1458dup) c.1618_1643dup (p.Phe549LeufsTer16) c.2287_2312dup (p.Phe772LeufsTer16) c.1720_1745dup (p.Phe583LeufsTer16) c.2287_2312dup (p.Phe772LeufsTer?) n.506_531dup n.659_684dup n.606_631dup n.287_312dup n.310+303_310+328dup c.1843_1868dup (p.Phe624LeufsTer16) c.2140_2165dup (p.Phe723LeufsTer16) c.2122_2147dup (p.Phe717LeufsTer16) c.1831_1856dup (p.Phe620LeufsTer16) c.1759_1784dup (p.Phe596LeufsTer16) n.2625_2650dup n.2564_2589dup n.2518_2543dup | dbSNP |
2 | g.25240315_25240339dup | CA2658171739 | DNMT3A | c.607_631dup c.1434_1458dup (n.1434_1458dup) c.1619_1643dup (p.Phe549Ter) c.2288_2312dup (p.Phe772Ter) c.1721_1745dup (p.Phe583Ter) n.507_531dup n.660_684dup n.607_631dup n.288_312dup n.310+304_310+328dup c.1844_1868dup (p.Phe624Ter) c.2141_2165dup (p.Phe723Ter) c.2123_2147dup (p.Phe717Ter) c.1832_1856dup (p.Phe620Ter) c.1760_1784dup (p.Phe596Ter) n.2626_2650dup n.2565_2589dup n.2519_2543dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240313del | CA2658171770 | DNMT3A | c.630del c.1457del (n.1457del) c.1642del (p.Arg548AspfsTer8) c.2311del (p.Arg771AspfsTer8) c.1744del (p.Arg582AspfsTer8) c.2311del (p.Arg771AspfsTer?) n.530del n.683del n.630del n.311del n.310+327del c.1867del (p.Arg623AspfsTer8) c.2164del (p.Arg722AspfsTer8) c.2146del (p.Arg716AspfsTer8) c.1855del (p.Arg619AspfsTer8) c.1783del (p.Arg595AspfsTer8) n.2649del n.2588del n.2542del | gnomAD v4 |
2 | g.25240313G>A | CA1555658 | DNMT3A | c.630C>T c.1457C>T (n.1457C>T) c.1642C>T (p.Arg548Ter) c.2311C>T (p.Arg771Ter) c.1744C>T (p.Arg582Ter) n.530C>T n.683C>T n.630C>T n.311C>T n.310+327C>T c.1867C>T (p.Arg623Ter) c.2164C>T (p.Arg722Ter) c.2146C>T (p.Arg716Ter) c.1855C>T (p.Arg619Ter) c.1783C>T (p.Arg595Ter) n.2649C>T n.2588C>T n.2542C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240313G>C | CA346069644 | DNMT3A | c.630C>G c.1457C>G (n.1457C>G) c.1642C>G (p.Arg548Gly) c.2311C>G (p.Arg771Gly) c.1744C>G (p.Arg582Gly) n.530C>G n.683C>G n.630C>G n.311C>G n.310+327C>G c.1867C>G (p.Arg623Gly) c.2164C>G (p.Arg722Gly) c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.1855C>G (p.Arg619Gly) c.1783C>G (p.Arg595Gly) n.2649C>G n.2588C>G n.2542C>G | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240313G= | CA1239265127 | DNMT3A | c.630C= c.1457C= (n.1457C=) c.1642C= (p.Arg548=) c.2311C= (p.Arg771=) c.1744C= (p.Arg582=) n.530C= n.683C= n.630C= n.311C= n.310+327C= c.1867C= (p.Arg623=) c.2164C= (p.Arg722=) c.2146C= (p.Arg716=) c.1855C= (p.Arg619=) c.1783C= (p.Arg595=) n.2649C= n.2588C= n.2542C= | |
2 | g.25240313G>T | CA425181399 | DNMT3A | c.630C>A c.1457C>A (n.1457C>A) c.1642C>A (p.Arg548=) c.2311C>A (p.Arg771=) c.1744C>A (p.Arg582=) n.530C>A n.683C>A n.630C>A n.311C>A n.310+327C>A c.1867C>A (p.Arg623=) c.2164C>A (p.Arg722=) c.2146C>A (p.Arg716=) c.1855C>A (p.Arg619=) c.1783C>A (p.Arg595=) n.2649C>A n.2588C>A n.2542C>A | |
2 | g.25240313dup | CA2658171767 | DNMT3A | c.630dup c.1457dup (n.1457dup) c.1642dup (p.Arg548ProfsTer11) c.2311dup (p.Arg771ProfsTer11) c.1744dup (p.Arg582ProfsTer11) c.2311dup (p.Arg771ProfsTer8) n.530dup n.683dup n.630dup n.311dup n.310+327dup c.1867dup (p.Arg623ProfsTer11) c.2164dup (p.Arg722ProfsTer11) c.2146dup (p.Arg716ProfsTer11) c.1855dup (p.Arg619ProfsTer11) c.1783dup (p.Arg595ProfsTer11) n.2649dup n.2588dup n.2542dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240314C>A | CA425181400 | DNMT3A | c.629G>T c.1456G>T (n.1456G>T) c.1641G>T (p.Ser547=) c.2310G>T (p.Ser770=) c.1743G>T (p.Ser581=) n.529G>T n.682G>T n.629G>T n.310G>T n.310+326G>T c.1866G>T (p.Ser622=) c.2163G>T (p.Ser721=) c.2145G>T (p.Ser715=) c.1854G>T (p.Ser618=) c.1782G>T (p.Ser594=) n.2648G>T n.2587G>T n.2541G>T | |
2 | g.25240314C= | CA1239265130 | DNMT3A | c.629G= c.1456G= (n.1456G=) c.1641G= (p.Ser547=) c.2310G= (p.Ser770=) c.1743G= (p.Ser581=) n.529G= n.682G= n.629G= n.310G= n.310+326G= c.1866G= (p.Ser622=) c.2163G= (p.Ser721=) c.2145G= (p.Ser715=) c.1854G= (p.Ser618=) c.1782G= (p.Ser594=) n.2648G= n.2587G= n.2541G= | |
2 | g.25240314C>G | CA425181401 | DNMT3A | c.629G>C c.1456G>C (n.1456G>C) c.1641G>C (p.Ser547=) c.2310G>C (p.Ser770=) c.1743G>C (p.Ser581=) n.529G>C n.682G>C n.629G>C n.310G>C n.310+326G>C c.1866G>C (p.Ser622=) c.2163G>C (p.Ser721=) c.2145G>C (p.Ser715=) c.1854G>C (p.Ser618=) c.1782G>C (p.Ser594=) n.2648G>C n.2587G>C n.2541G>C | |
2 | g.25240314C>T | CA1555659 | DNMT3A | c.629G>A c.1456G>A (n.1456G>A) c.1641G>A (p.Ser547=) c.2310G>A (p.Ser770=) c.1743G>A (p.Ser581=) n.529G>A n.682G>A n.629G>A n.310G>A n.310+326G>A c.1866G>A (p.Ser622=) c.2163G>A (p.Ser721=) c.2145G>A (p.Ser715=) c.1854G>A (p.Ser618=) c.1782G>A (p.Ser594=) n.2648G>A n.2587G>A n.2541G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240314dup | CA916494387 | DNMT3A | c.629dup c.1456dup (n.1456dup) c.1641dup (p.Arg548AlafsTer11) c.2310dup (p.Arg771AlafsTer11) c.1743dup (p.Arg582AlafsTer11) c.2310dup (p.Arg771AlafsTer8) n.529dup n.682dup n.629dup n.310dup n.310+326dup c.1866dup (p.Arg623AlafsTer11) c.2163dup (p.Arg722AlafsTer11) c.2145dup (p.Arg716AlafsTer11) c.1854dup (p.Arg619AlafsTer11) c.1782dup (p.Arg595AlafsTer11) n.2648dup n.2587dup n.2541dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240314_25240315insCG | CA645515162 | DNMT3A | c.628_629insCG c.1455_1456insCG (n.1455_1456insCG) c.1640_1641insCG (p.Arg548GlyfsTer9) c.2309_2310insCG (p.Arg771GlyfsTer9) c.1742_1743insCG (p.Arg582GlyfsTer9) c.2309_2310insCG (p.Arg771GlyfsTer?) n.528_529insCG n.681_682insCG n.628_629insCG n.309_310insCG n.310+325_310+326insCG c.1865_1866insCG (p.Arg623GlyfsTer9) c.2162_2163insCG (p.Arg722GlyfsTer9) c.2144_2145insCG (p.Arg716GlyfsTer9) c.1853_1854insCG (p.Arg619GlyfsTer9) c.1781_1782insCG (p.Arg595GlyfsTer9) n.2647_2648insCG n.2586_2587insCG n.2540_2541insCG | COSMIC |
2 | g.25240315G>A | CA1555660 | DNMT3A | c.628C>T c.1455C>T (n.1455C>T) c.1640C>T (p.Ser547Leu) c.2309C>T (p.Ser770Leu) c.1742C>T (p.Ser581Leu) n.528C>T n.681C>T n.628C>T n.309C>T n.310+325C>T c.1865C>T (p.Ser622Leu) c.2162C>T (p.Ser721Leu) c.2144C>T (p.Ser715Leu) c.1853C>T (p.Ser618Leu) c.1781C>T (p.Ser594Leu) n.2647C>T n.2586C>T n.2540C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240315G>C | CA43698606 | DNMT3A | c.628C>G c.1455C>G (n.1455C>G) c.1640C>G (p.Ser547Trp) c.2309C>G (p.Ser770Trp) c.1742C>G (p.Ser581Trp) n.528C>G n.681C>G n.628C>G n.309C>G n.310+325C>G c.1865C>G (p.Ser622Trp) c.2162C>G (p.Ser721Trp) c.2144C>G (p.Ser715Trp) c.1853C>G (p.Ser618Trp) c.1781C>G (p.Ser594Trp) n.2647C>G n.2586C>G n.2540C>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240315G= | CA1239265133 | DNMT3A | c.628C= c.1455C= (n.1455C=) c.1640C= (p.Ser547=) c.2309C= (p.Ser770=) c.1742C= (p.Ser581=) n.528C= n.681C= n.628C= n.309C= n.310+325C= c.1865C= (p.Ser622=) c.2162C= (p.Ser721=) c.2144C= (p.Ser715=) c.1853C= (p.Ser618=) c.1781C= (p.Ser594=) n.2647C= n.2586C= n.2540C= | |
2 | g.25240315G>T | CA1555661 | DNMT3A | c.628C>A c.1455C>A (n.1455C>A) c.1640C>A (p.Ser547Ter) c.2309C>A (p.Ser770Ter) c.1742C>A (p.Ser581Ter) n.528C>A n.681C>A n.628C>A n.309C>A n.310+325C>A c.1865C>A (p.Ser622Ter) c.2162C>A (p.Ser721Ter) c.2144C>A (p.Ser715Ter) c.1853C>A (p.Ser618Ter) c.1781C>A (p.Ser594Ter) n.2647C>A n.2586C>A n.2540C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240315_25240317dup | CA2658171799 | DNMT3A | c.626_628dup c.1453_1455dup (n.1453_1455dup) c.1638_1640dup (p.Ser547_Arg548insSer) c.2307_2309dup (p.Ser770_Arg771insSer) c.1740_1742dup (p.Ser581_Arg582insSer) n.526_528dup n.679_681dup n.626_628dup n.307_309dup n.310+323_310+325dup c.1863_1865dup (p.Ser622_Arg623insSer) c.2160_2162dup (p.Ser721_Arg722insSer) c.2142_2144dup (p.Ser715_Arg716insSer) c.1851_1853dup (p.Ser618_Arg619insSer) c.1779_1781dup (p.Ser594_Arg595insSer) n.2645_2647dup n.2584_2586dup n.2538_2540dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240316del | CA2658171807 | DNMT3A | c.627del c.1454del (n.1454del) c.1639del (p.Ser547ArgfsTer9) c.2308del (p.Ser770ArgfsTer9) c.1741del (p.Ser581ArgfsTer9) c.2308del (p.Ser770ArgfsTer?) n.527del n.680del n.627del n.308del n.310+324del c.1864del (p.Ser622ArgfsTer9) c.2161del (p.Ser721ArgfsTer9) c.2143del (p.Ser715ArgfsTer9) c.1852del (p.Ser618ArgfsTer9) c.1780del (p.Ser594ArgfsTer9) n.2646del n.2585del n.2539del | gnomAD v4 |
2 | g.25240316A= | CA1239265135 | DNMT3A | c.627T= c.1454T= (n.1454T=) c.1639T= (p.Ser547=) c.2308T= (p.Ser770=) c.1741T= (p.Ser581=) n.527T= n.680T= n.627T= n.308T= n.310+324T= c.1864T= (p.Ser622=) c.2161T= (p.Ser721=) c.2143T= (p.Ser715=) c.1852T= (p.Ser618=) c.1780T= (p.Ser594=) n.2646T= n.2585T= n.2539T= | |
2 | g.25240316A>C | CA346069652 | DNMT3A | c.627T>G c.1454T>G (n.1454T>G) c.1639T>G (p.Ser547Ala) c.2308T>G (p.Ser770Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) n.527T>G n.680T>G n.627T>G n.308T>G n.310+324T>G c.1864T>G (p.Ser622Ala) c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.1852T>G (p.Ser618Ala) c.1780T>G (p.Ser594Ala) n.2646T>G n.2585T>G n.2539T>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240316A>G | CA346069654 | DNMT3A | c.627T>C c.1454T>C (n.1454T>C) c.1639T>C (p.Ser547Pro) c.2308T>C (p.Ser770Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) n.527T>C n.680T>C n.627T>C n.308T>C n.310+324T>C c.1864T>C (p.Ser622Pro) c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.1852T>C (p.Ser618Pro) c.1780T>C (p.Ser594Pro) n.2646T>C n.2585T>C n.2539T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240316A>T | CA346069656 | DNMT3A | c.627T>A c.1454T>A (n.1454T>A) c.1639T>A (p.Ser547Thr) c.2308T>A (p.Ser770Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) n.527T>A n.680T>A n.627T>A n.308T>A n.310+324T>A c.1864T>A (p.Ser622Thr) c.2161T>A (p.Ser721Thr) c.2143T>A (p.Ser715Thr) c.1852T>A (p.Ser618Thr) c.1780T>A (p.Ser594Thr) n.2646T>A n.2585T>A n.2539T>A | |
2 | g.25240316dup | CA645515164 | DNMT3A | c.627dup c.1454dup (n.1454dup) c.1639dup (p.Ser547PhefsTer12) c.2308dup (p.Ser770PhefsTer12) c.1741dup (p.Ser581PhefsTer12) c.2308dup (p.Ser770PhefsTer9) n.527dup n.680dup n.627dup n.308dup n.310+324dup c.1864dup (p.Ser622PhefsTer12) c.2161dup (p.Ser721PhefsTer12) c.2143dup (p.Ser715PhefsTer12) c.1852dup (p.Ser618PhefsTer12) c.1780dup (p.Ser594PhefsTer12) n.2646dup n.2585dup n.2539dup | COSMIC |
2 | g.25240317del | CA425181404 | DNMT3A | c.626del c.1453del (n.1453del) c.1638del (p.Ser547ArgfsTer9) c.2307del (p.Ser770ArgfsTer9) c.1740del (p.Ser581ArgfsTer9) c.2307del (p.Ser770ArgfsTer?) n.526del n.679del n.626del n.307del n.310+323del c.1863del (p.Ser622ArgfsTer9) c.2160del (p.Ser721ArgfsTer9) c.2142del (p.Ser715ArgfsTer9) c.1851del (p.Ser618ArgfsTer9) c.1779del (p.Ser594ArgfsTer9) n.2645del n.2584del n.2538del | |
2 | g.25240317G>A | CA425181402 | DNMT3A | c.626C>T c.1453C>T (n.1453C>T) c.1638C>T (p.Ile546=) c.2307C>T (p.Ile769=) c.1740C>T (p.Ile580=) n.526C>T n.679C>T n.626C>T n.307C>T n.310+323C>T c.1863C>T (p.Ile621=) c.2160C>T (p.Ile720=) c.2142C>T (p.Ile714=) c.1851C>T (p.Ile617=) c.1779C>T (p.Ile593=) n.2645C>T n.2584C>T n.2538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240317G>C | CA346069658 | DNMT3A | c.626C>G c.1453C>G (n.1453C>G) c.1638C>G (p.Ile546Met) c.2307C>G (p.Ile769Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) n.526C>G n.679C>G n.626C>G n.307C>G n.310+323C>G c.1863C>G (p.Ile621Met) c.2160C>G (p.Ile720Met) c.2142C>G (p.Ile714Met) c.1851C>G (p.Ile617Met) c.1779C>G (p.Ile593Met) n.2645C>G n.2584C>G n.2538C>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240317G= | CA1239265138 | DNMT3A | c.626C= c.1453C= (n.1453C=) c.1638C= (p.Ile546=) c.2307C= (p.Ile769=) c.1740C= (p.Ile580=) n.526C= n.679C= n.626C= n.307C= n.310+323C= c.1863C= (p.Ile621=) c.2160C= (p.Ile720=) c.2142C= (p.Ile714=) c.1851C= (p.Ile617=) c.1779C= (p.Ile593=) n.2645C= n.2584C= n.2538C= | |
2 | g.25240317G>T | CA425181403 | DNMT3A | c.626C>A c.1453C>A (n.1453C>A) c.1638C>A (p.Ile546=) c.2307C>A (p.Ile769=) c.1740C>A (p.Ile580=) n.526C>A n.679C>A n.626C>A n.307C>A n.310+323C>A c.1863C>A (p.Ile621=) c.2160C>A (p.Ile720=) c.2142C>A (p.Ile714=) c.1851C>A (p.Ile617=) c.1779C>A (p.Ile593=) n.2645C>A n.2584C>A n.2538C>A | |
2 | g.25240317_25240318insT | CA425181405 | DNMT3A | c.625_626insA c.1452_1453insA (n.1452_1453insA) c.1637_1638insA (p.Ser547LeufsTer12) c.2306_2307insA (p.Ser770LeufsTer12) c.1739_1740insA (p.Ser581LeufsTer12) c.2306_2307insA (p.Ser770LeufsTer9) n.525_526insA n.678_679insA n.625_626insA n.306_307insA n.310+322_310+323insA c.1862_1863insA (p.Ser622LeufsTer12) c.2159_2160insA (p.Ser721LeufsTer12) c.2141_2142insA (p.Ser715LeufsTer12) c.1850_1851insA (p.Ser618LeufsTer12) c.1778_1779insA (p.Ser594LeufsTer12) n.2644_2645insA n.2583_2584insA n.2537_2538insA | |
2 | g.25240318del | CA2576693894 | DNMT3A | c.625del c.1452del (n.1452del) c.1637del (p.Ile546ThrfsTer10) c.2306del (p.Ile769ThrfsTer10) c.1739del (p.Ile580ThrfsTer10) c.2306del (p.Ile769ThrfsTer?) n.525del n.678del n.625del n.306del n.310+322del c.1862del (p.Ile621ThrfsTer10) c.2159del (p.Ile720ThrfsTer10) c.2141del (p.Ile714ThrfsTer10) c.1850del (p.Ile617ThrfsTer10) c.1778del (p.Ile593ThrfsTer10) n.2644del n.2583del n.2537del | gnomAD v4 |
2 | g.25240318A= | CA1239265140 | DNMT3A | c.625T= c.1452T= (n.1452T=) c.1637T= (p.Ile546=) c.2306T= (p.Ile769=) c.1739T= (p.Ile580=) n.525T= n.678T= n.625T= n.306T= n.310+322T= c.1862T= (p.Ile621=) c.2159T= (p.Ile720=) c.2141T= (p.Ile714=) c.1850T= (p.Ile617=) c.1778T= (p.Ile593=) n.2644T= n.2583T= n.2537T= | |
2 | g.25240318A>C | CA43698607 | DNMT3A | c.625T>G c.1452T>G (n.1452T>G) c.1637T>G (p.Ile546Ser) c.2306T>G (p.Ile769Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) n.525T>G n.678T>G n.625T>G n.306T>G n.310+322T>G c.1862T>G (p.Ile621Ser) c.2159T>G (p.Ile720Ser) c.2141T>G (p.Ile714Ser) c.1850T>G (p.Ile617Ser) c.1778T>G (p.Ile593Ser) n.2644T>G n.2583T>G n.2537T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240318A>G | CA1555662 | DNMT3A | c.625T>C c.1452T>C (n.1452T>C) c.1637T>C (p.Ile546Thr) c.2306T>C (p.Ile769Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) n.525T>C n.678T>C n.625T>C n.306T>C n.310+322T>C c.1862T>C (p.Ile621Thr) c.2159T>C (p.Ile720Thr) c.2141T>C (p.Ile714Thr) c.1850T>C (p.Ile617Thr) c.1778T>C (p.Ile593Thr) n.2644T>C n.2583T>C n.2537T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240318A>T | CA346069663 | DNMT3A | c.625T>A c.1452T>A (n.1452T>A) c.1637T>A (p.Ile546Asn) c.2306T>A (p.Ile769Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) n.525T>A n.678T>A n.625T>A n.306T>A n.310+322T>A c.1862T>A (p.Ile621Asn) c.2159T>A (p.Ile720Asn) c.2141T>A (p.Ile714Asn) c.1850T>A (p.Ile617Asn) c.1778T>A (p.Ile593Asn) n.2644T>A n.2583T>A n.2537T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240318dup | CA2658171825 | DNMT3A | c.625dup c.1452dup (n.1452dup) c.1637dup (p.Ser547LeufsTer12) c.2306dup (p.Ser770LeufsTer12) c.1739dup (p.Ser581LeufsTer12) c.2306dup (p.Ser770LeufsTer9) n.525dup n.678dup n.625dup n.306dup n.310+322dup c.1862dup (p.Ser622LeufsTer12) c.2159dup (p.Ser721LeufsTer12) c.2141dup (p.Ser715LeufsTer12) c.1850dup (p.Ser618LeufsTer12) c.1778dup (p.Ser594LeufsTer12) n.2644dup n.2583dup n.2537dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240319del | CA2658171834 | DNMT3A | c.624del c.1451del (n.1451del) c.1636del (p.Ile546SerfsTer10) c.2305del (p.Ile769SerfsTer10) c.1738del (p.Ile580SerfsTer10) c.2305del (p.Ile769SerfsTer?) n.524del n.677del n.624del n.305del n.310+321del c.1861del (p.Ile621SerfsTer10) c.2158del (p.Ile720SerfsTer10) c.2140del (p.Ile714SerfsTer10) c.1849del (p.Ile617SerfsTer10) c.1777del (p.Ile593SerfsTer10) n.2643del n.2582del n.2536del | gnomAD v4 |
2 | g.25240319T>A | CA346069666 | DNMT3A | c.624A>T c.1451A>T (n.1451A>T) c.1636A>T (p.Ile546Phe) c.2305A>T (p.Ile769Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) n.524A>T n.677A>T n.624A>T n.305A>T n.310+321A>T c.1861A>T (p.Ile621Phe) c.2158A>T (p.Ile720Phe) c.2140A>T (p.Ile714Phe) c.1849A>T (p.Ile617Phe) c.1777A>T (p.Ile593Phe) n.2643A>T n.2582A>T n.2536A>T | |
2 | g.25240319T>C | CA346069668 | DNMT3A | c.624A>G c.1451A>G (n.1451A>G) c.1636A>G (p.Ile546Val) c.2305A>G (p.Ile769Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) n.524A>G n.677A>G n.624A>G n.305A>G n.310+321A>G c.1861A>G (p.Ile621Val) c.2158A>G (p.Ile720Val) c.2140A>G (p.Ile714Val) c.1849A>G (p.Ile617Val) c.1777A>G (p.Ile593Val) n.2643A>G n.2582A>G n.2536A>G | dbSNP |
2 | g.25240319T>G | CA346069669 | DNMT3A | c.624A>C c.1451A>C (n.1451A>C) c.1636A>C (p.Ile546Leu) c.2305A>C (p.Ile769Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) n.524A>C n.677A>C n.624A>C n.305A>C n.310+321A>C c.1861A>C (p.Ile621Leu) c.2158A>C (p.Ile720Leu) c.2140A>C (p.Ile714Leu) c.1849A>C (p.Ile617Leu) c.1777A>C (p.Ile593Leu) n.2643A>C n.2582A>C n.2536A>C | |
2 | g.25240319T= | CA1239265142 | DNMT3A | c.624A= c.1451A= (n.1451A=) c.1636A= (p.Ile546=) c.2305A= (p.Ile769=) c.1738A= (p.Ile580=) n.524A= n.677A= n.624A= n.305A= n.310+321A= c.1861A= (p.Ile621=) c.2158A= (p.Ile720=) c.2140A= (p.Ile714=) c.1849A= (p.Ile617=) c.1777A= (p.Ile593=) n.2643A= n.2582A= n.2536A= | |
2 | g.25240320G>A | CA425181406 | DNMT3A | c.623C>T c.1450C>T (n.1450C>T) c.1635C>T (p.Asp545=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.1737C>T (p.Asp579=) n.523C>T n.676C>T n.623C>T n.304C>T n.310+320C>T c.1860C>T (p.Asp620=) c.2157C>T (p.Asp719=) c.2139C>T (p.Asp713=) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1776C>T (p.Asp592=) n.2642C>T n.2581C>T n.2535C>T | dbSNP |
2 | g.25240320G>C | CA346069672 | DNMT3A | c.623C>G c.1450C>G (n.1450C>G) c.1635C>G (p.Asp545Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.1737C>G (p.Asp579Glu) n.523C>G n.676C>G n.623C>G n.304C>G n.310+320C>G c.1860C>G (p.Asp620Glu) c.2157C>G (p.Asp719Glu) c.2139C>G (p.Asp713Glu) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1776C>G (p.Asp592Glu) n.2642C>G n.2581C>G n.2535C>G | |
2 | g.25240320G= | CA1239265143 | DNMT3A | c.623C= c.1450C= (n.1450C=) c.1635C= (p.Asp545=) c.2304C= (p.Asp768=) c.1737C= (p.Asp579=) n.523C= n.676C= n.623C= n.304C= n.310+320C= c.1860C= (p.Asp620=) c.2157C= (p.Asp719=) c.2139C= (p.Asp713=) c.1848C= (p.Asp616=) c.1776C= (p.Asp592=) n.2642C= n.2581C= n.2535C= | |
2 | g.25240320G>T | CA346069674 | DNMT3A | c.623C>A c.1450C>A (n.1450C>A) c.1635C>A (p.Asp545Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.1737C>A (p.Asp579Glu) n.523C>A n.676C>A n.623C>A n.304C>A n.310+320C>A c.1860C>A (p.Asp620Glu) c.2157C>A (p.Asp719Glu) c.2139C>A (p.Asp713Glu) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1776C>A (p.Asp592Glu) n.2642C>A n.2581C>A n.2535C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240321del | CA2658171848 | DNMT3A | c.622del c.1449del (n.1449del) c.1634del (p.Asp545AlafsTer11) c.2303del (p.Asp768AlafsTer11) c.1736del (p.Asp579AlafsTer11) c.2303del (p.Asp768AlafsTer?) n.522del n.675del n.622del n.303del n.310+319del c.1859del (p.Asp620AlafsTer11) c.2156del (p.Asp719AlafsTer11) c.2138del (p.Asp713AlafsTer11) c.1847del (p.Asp616AlafsTer11) c.1775del (p.Asp592AlafsTer11) n.2641del n.2580del n.2534del | gnomAD v4 |
2 | g.25240321T>A | CA346069681 | DNMT3A | c.622A>T c.1449A>T (n.1449A>T) c.1634A>T (p.Asp545Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.1736A>T (p.Asp579Val) n.522A>T n.675A>T n.622A>T n.303A>T n.310+319A>T c.1859A>T (p.Asp620Val) c.2156A>T (p.Asp719Val) c.2138A>T (p.Asp713Val) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1775A>T (p.Asp592Val) n.2641A>T n.2580A>T n.2534A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240321T>C | CA346069679 | DNMT3A | c.622A>G c.1449A>G (n.1449A>G) c.1634A>G (p.Asp545Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.1736A>G (p.Asp579Gly) n.522A>G n.675A>G n.622A>G n.303A>G n.310+319A>G c.1859A>G (p.Asp620Gly) c.2156A>G (p.Asp719Gly) c.2138A>G (p.Asp713Gly) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1775A>G (p.Asp592Gly) n.2641A>G n.2580A>G n.2534A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240321T>G | CA346069677 | DNMT3A | c.622A>C c.1449A>C (n.1449A>C) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.1736A>C (p.Asp579Ala) n.522A>C n.675A>C n.622A>C n.303A>C n.310+319A>C c.1859A>C (p.Asp620Ala) c.2156A>C (p.Asp719Ala) c.2138A>C (p.Asp713Ala) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1775A>C (p.Asp592Ala) n.2641A>C n.2580A>C n.2534A>C | |
2 | g.25240321T= | CA1239265145 | DNMT3A | c.622A= c.1449A= (n.1449A=) c.1634A= (p.Asp545=) c.2303A= (p.Asp768=) c.1736A= (p.Asp579=) n.522A= n.675A= n.622A= n.303A= n.310+319A= c.1859A= (p.Asp620=) c.2156A= (p.Asp719=) c.2138A= (p.Asp713=) c.1847A= (p.Asp616=) c.1775A= (p.Asp592=) n.2641A= n.2580A= n.2534A= | |
2 | g.25240322C>A | CA1555663 | DNMT3A | c.621G>T c.1448G>T (n.1448G>T) c.1633G>T (p.Asp545Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.1735G>T (p.Asp579Tyr) n.521G>T n.674G>T n.621G>T n.302G>T n.310+318G>T c.1858G>T (p.Asp620Tyr) c.2155G>T (p.Asp719Tyr) c.2137G>T (p.Asp713Tyr) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1774G>T (p.Asp592Tyr) n.2640G>T n.2579G>T n.2533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25240322C= | CA1239265149 | DNMT3A | c.621G= c.1448G= (n.1448G=) c.1633G= (p.Asp545=) c.2302G= (p.Asp768=) c.1735G= (p.Asp579=) n.521G= n.674G= n.621G= n.302G= n.310+318G= c.1858G= (p.Asp620=) c.2155G= (p.Asp719=) c.2137G= (p.Asp713=) c.1846G= (p.Asp616=) c.1774G= (p.Asp592=) n.2640G= n.2579G= n.2533G= | |
2 | g.25240322C>G | CA43698617 | DNMT3A | c.621G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.1633G>C (p.Asp545His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.1735G>C (p.Asp579His) n.521G>C n.674G>C n.621G>C n.302G>C n.310+318G>C c.1858G>C (p.Asp620His) c.2155G>C (p.Asp719His) c.2137G>C (p.Asp713His) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1774G>C (p.Asp592His) n.2640G>C n.2579G>C n.2533G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240322C>T | CA346069685 | DNMT3A | c.621G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.1633G>A (p.Asp545Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.1735G>A (p.Asp579Asn) n.521G>A n.674G>A n.621G>A n.302G>A n.310+318G>A c.1858G>A (p.Asp620Asn) c.2155G>A (p.Asp719Asn) c.2137G>A (p.Asp713Asn) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1774G>A (p.Asp592Asn) n.2640G>A n.2579G>A n.2533G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240324dup | CA2838216060 | DNMT3A | c.621dup c.1448dup (n.1448dup) c.1633dup (p.Asp545GlyfsTer14) c.2302dup (p.Asp768GlyfsTer14) c.1735dup (p.Asp579GlyfsTer14) c.2302dup (p.Asp768GlyfsTer11) n.521dup n.674dup n.621dup n.302dup n.310+318dup c.1858dup (p.Asp620GlyfsTer14) c.2155dup (p.Asp719GlyfsTer14) c.2137dup (p.Asp713GlyfsTer14) c.1846dup (p.Asp616GlyfsTer14) c.1774dup (p.Asp592GlyfsTer14) n.2640dup n.2579dup n.2533dup | |
2 | g.25240324del | CA425181407 | DNMT3A | c.621del c.1448del (n.1448del) c.1633del (p.Asp545ThrfsTer11) c.2302del (p.Asp768ThrfsTer11) c.1735del (p.Asp579ThrfsTer11) c.2302del (p.Asp768ThrfsTer?) n.521del n.674del n.621del n.302del n.310+318del c.1858del (p.Asp620ThrfsTer11) c.2155del (p.Asp719ThrfsTer11) c.2137del (p.Asp713ThrfsTer11) c.1846del (p.Asp616ThrfsTer11) c.1774del (p.Asp592ThrfsTer11) n.2640del n.2579del n.2533del | COSMIC |
2 | g.25240322_25240323insGACA | CA1028506260 | DNMT3A | c.620_621insTGTC c.1447_1448insTGTC (n.1447_1448insTGTC) c.1632_1633insTGTC (p.Asp545CysfsTer15) c.2301_2302insTGTC (p.Asp768CysfsTer15) c.1734_1735insTGTC (p.Asp579CysfsTer15) c.2301_2302insTGTC (p.Asp768CysfsTer12) n.520_521insTGTC n.673_674insTGTC n.620_621insTGTC n.301_302insTGTC n.310+317_310+318insTGTC c.1857_1858insTGTC (p.Asp620CysfsTer15) c.2154_2155insTGTC (p.Asp719CysfsTer15) c.2136_2137insTGTC (p.Asp713CysfsTer15) c.1845_1846insTGTC (p.Asp616CysfsTer15) c.1773_1774insTGTC (p.Asp592CysfsTer15) n.2639_2640insTGTC n.2578_2579insTGTC n.2532_2533insTGTC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240323C>A | CA346069689 | DNMT3A | c.620G>T c.1447G>T (n.1447G>T) c.1632G>T (p.Arg544Ser) c.2301G>T (p.Arg767Ser) c.1734G>T (p.Arg578Ser) n.520G>T n.673G>T n.620G>T n.301G>T n.310+317G>T c.1857G>T (p.Arg619Ser) c.2154G>T (p.Arg718Ser) c.2136G>T (p.Arg712Ser) c.1845G>T (p.Arg615Ser) c.1773G>T (p.Arg591Ser) n.2639G>T n.2578G>T n.2532G>T | |
2 | g.25240323C>G | CA346069696 | DNMT3A | c.620G>C c.1447G>C (n.1447G>C) c.1632G>C (p.Arg544Ser) c.2301G>C (p.Arg767Ser) c.1734G>C (p.Arg578Ser) n.520G>C n.673G>C n.620G>C n.301G>C n.310+317G>C c.1857G>C (p.Arg619Ser) c.2154G>C (p.Arg718Ser) c.2136G>C (p.Arg712Ser) c.1845G>C (p.Arg615Ser) c.1773G>C (p.Arg591Ser) n.2639G>C n.2578G>C n.2532G>C | |
2 | g.25240323C>T | CA425181408 | DNMT3A | c.620G>A c.1447G>A (n.1447G>A) c.1632G>A (p.Arg544=) c.2301G>A (p.Arg767=) c.1734G>A (p.Arg578=) n.520G>A n.673G>A n.620G>A n.301G>A n.310+317G>A c.1857G>A (p.Arg619=) c.2154G>A (p.Arg718=) c.2136G>A (p.Arg712=) c.1845G>A (p.Arg615=) c.1773G>A (p.Arg591=) n.2639G>A n.2578G>A n.2532G>A | |
2 | g.25240323_25240359dup | CA2658171865 | DNMT3A | c.584_620dup c.1411_1447dup (n.1411_1447dup) c.1596_1632dup (p.Asp545Ter) c.2265_2301dup (p.Asp768Ter) c.1698_1734dup (p.Asp579Ter) n.484_520dup n.637_673dup n.584_620dup n.265_301dup n.310+281_310+317dup c.1821_1857dup (p.Asp620Ter) c.2118_2154dup (p.Asp719Ter) c.2100_2136dup (p.Asp713Ter) c.1809_1845dup (p.Asp616Ter) c.1737_1773dup (p.Asp592Ter) n.2603_2639dup n.2542_2578dup n.2496_2532dup | gnomAD v4 |
2 | g.25240324C>A | CA346069699 | DNMT3A | c.619G>T c.1446G>T (n.1446G>T) c.1631G>T (p.Arg544Met) c.2300G>T (p.Arg767Met) c.1733G>T (p.Arg578Met) n.519G>T n.672G>T n.619G>T n.300G>T n.310+316G>T c.1856G>T (p.Arg619Met) c.2153G>T (p.Arg718Met) c.2135G>T (p.Arg712Met) c.1844G>T (p.Arg615Met) c.1772G>T (p.Arg591Met) n.2638G>T n.2577G>T n.2531G>T | |
2 | g.25240324C>G | CA346069700 | DNMT3A | c.619G>C c.1446G>C (n.1446G>C) c.1631G>C (p.Arg544Thr) c.2300G>C (p.Arg767Thr) c.1733G>C (p.Arg578Thr) n.519G>C n.672G>C n.619G>C n.300G>C n.310+316G>C c.1856G>C (p.Arg619Thr) c.2153G>C (p.Arg718Thr) c.2135G>C (p.Arg712Thr) c.1844G>C (p.Arg615Thr) c.1772G>C (p.Arg591Thr) n.2638G>C n.2577G>C n.2531G>C | |
2 | g.25240324C>T | CA346069701 | DNMT3A | c.619G>A c.1446G>A (n.1446G>A) c.1631G>A (p.Arg544Lys) c.2300G>A (p.Arg767Lys) c.1733G>A (p.Arg578Lys) n.519G>A n.672G>A n.619G>A n.300G>A n.310+316G>A c.1856G>A (p.Arg619Lys) c.2153G>A (p.Arg718Lys) c.2135G>A (p.Arg712Lys) c.1844G>A (p.Arg615Lys) c.1772G>A (p.Arg591Lys) n.2638G>A n.2577G>A n.2531G>A | dbSNP |
2 | g.25240324_25240327delinsCTCT | CA1239265150 | DNMT3A | c.616_619delinsAGAG c.1443_1446delinsAGAG (n.1443_1446delinsAGAG) c.1628_1631delinsAGAG (p.Lys543=) c.2297_2300delinsAGAG (p.Lys766=) c.1730_1733delinsAGAG (p.Lys577=) n.516_519delinsAGAG n.669_672delinsAGAG n.616_619delinsAGAG n.297_300delinsAGAG n.310+313_310+316delinsAGAG c.1853_1856delinsAGAG (p.Lys618=) c.2150_2153delinsAGAG (p.Lys717=) c.2132_2135delinsAGAG (p.Lys711=) c.1841_1844delinsAGAG (p.Lys614=) c.1769_1772delinsAGAG (p.Lys590=) n.2635_2638delinsAGAG n.2574_2577delinsAGAG n.2528_2531delinsAGAG | |
2 | g.25240325del | CA425181410 | DNMT3A | c.618del c.1445del (n.1445del) c.1630del (p.Arg544GlyfsTer12) c.2299del (p.Arg767GlyfsTer12) c.1732del (p.Arg578GlyfsTer12) c.2299del (p.Arg767GlyfsTer?) n.518del n.671del n.618del n.299del n.310+315del c.1855del (p.Arg619GlyfsTer12) c.2152del (p.Arg718GlyfsTer12) c.2134del (p.Arg712GlyfsTer12) c.1843del (p.Arg615GlyfsTer12) c.1771del (p.Arg591GlyfsTer12) n.2637del n.2576del n.2530del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240325T>A | CA346069704 | DNMT3A | c.618A>T c.1445A>T (n.1445A>T) c.1630A>T (p.Arg544Trp) c.2299A>T (p.Arg767Trp) c.1732A>T (p.Arg578Trp) n.518A>T n.671A>T n.618A>T n.299A>T n.310+315A>T c.1855A>T (p.Arg619Trp) c.2152A>T (p.Arg718Trp) c.2134A>T (p.Arg712Trp) c.1843A>T (p.Arg615Trp) c.1771A>T (p.Arg591Trp) n.2637A>T n.2576A>T n.2530A>T | |
2 | g.25240325T>C | CA346069706 | DNMT3A | c.618A>G c.1445A>G (n.1445A>G) c.1630A>G (p.Arg544Gly) c.2299A>G (p.Arg767Gly) c.1732A>G (p.Arg578Gly) n.518A>G n.671A>G n.618A>G n.299A>G n.310+315A>G c.1855A>G (p.Arg619Gly) c.2152A>G (p.Arg718Gly) c.2134A>G (p.Arg712Gly) c.1843A>G (p.Arg615Gly) c.1771A>G (p.Arg591Gly) n.2637A>G n.2576A>G n.2530A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240325T>G | CA425181409 | DNMT3A | c.618A>C c.1445A>C (n.1445A>C) c.1630A>C (p.Arg544=) c.2299A>C (p.Arg767=) c.1732A>C (p.Arg578=) n.518A>C n.671A>C n.618A>C n.299A>C n.310+315A>C c.1855A>C (p.Arg619=) c.2152A>C (p.Arg718=) c.2134A>C (p.Arg712=) c.1843A>C (p.Arg615=) c.1771A>C (p.Arg591=) n.2637A>C n.2576A>C n.2530A>C | |
2 | g.25240326_25240328del | CA767173224 | DNMT3A | c.616_618del c.1443_1445del (n.1443_1445del) c.1628_1630del (p.Lys543del) c.2297_2299del (p.Lys766del) c.1730_1732del (p.Lys577del) n.516_518del n.669_671del n.616_618del n.297_299del n.310+313_310+315del c.1853_1855del (p.Lys618del) c.2150_2152del (p.Lys717del) c.2132_2134del (p.Lys711del) c.1841_1843del (p.Lys614del) c.1769_1771del (p.Lys590del) n.2635_2637del n.2574_2576del n.2528_2530del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25240327_25240331del | CA2576693896 | DNMT3A | c.614_618del c.1441_1445del (n.1441_1445del) c.1626_1630del (p.Asp542GlufsTer15) c.2295_2299del (p.Asp765GlufsTer15) c.1728_1732del (p.Asp576GlufsTer15) c.2295_2299del (p.Asp765GlufsTer12) n.514_518del n.667_671del n.614_618del n.295_299del n.310+311_310+315del c.1851_1855del (p.Asp617GlufsTer15) c.2148_2152del (p.Asp716GlufsTer15) c.2130_2134del (p.Asp710GlufsTer15) c.1839_1843del (p.Asp613GlufsTer15) c.1767_1771del (p.Asp589GlufsTer15) n.2633_2637del n.2572_2576del n.2526_2530del | |
2 | g.25240326C>A | CA346069709 | DNMT3A | c.617G>T c.1444G>T (n.1444G>T) c.1629G>T (p.Lys543Asn) c.2298G>T (p.Lys766Asn) c.1731G>T (p.Lys577Asn) n.517G>T n.670G>T n.617G>T n.298G>T n.310+314G>T c.1854G>T (p.Lys618Asn) c.2151G>T (p.Lys717Asn) c.2133G>T (p.Lys711Asn) c.1842G>T (p.Lys614Asn) c.1770G>T (p.Lys590Asn) n.2636G>T n.2575G>T n.2529G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25240326C>G | CA346069711 | DNMT3A | c.617G>C c.1444G>C (n.1444G>C) c.1629G>C (p.Lys543Asn) c.2298G>C (p.Lys766Asn) c.1731G>C (p.Lys577Asn) n.517G>C n.670G>C n.617G>C n.298G>C n.310+314G>C c.1854G>C (p.Lys618Asn) c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.2133G>C (p.Lys711Asn) c.1842G>C (p.Lys614Asn) c.1770G>C (p.Lys590Asn) n.2636G>C n.2575G>C n.2529G>C | |
2 | g.25240326C>T | CA425181411 | DNMT3A | c.617G>A c.1444G>A (n.1444G>A) c.1629G>A (p.Lys543=) c.2298G>A (p.Lys766=) c.1731G>A (p.Lys577=) n.517G>A n.670G>A n.617G>A n.298G>A n.310+314G>A c.1854G>A (p.Lys618=) c.2151G>A (p.Lys717=) c.2133G>A (p.Lys711=) c.1842G>A (p.Lys614=) c.1770G>A (p.Lys590=) n.2636G>A n.2575G>A n.2529G>A | |
2 | g.25240326_25240328delinsCTT | CA1239265153 | DNMT3A | c.615_617delinsAAG c.1442_1444delinsAAG (n.1442_1444delinsAAG) c.1627_1629delinsAAG (p.Lys543=) c.2296_2298delinsAAG (p.Lys766=) c.1729_1731delinsAAG (p.Lys577=) n.515_517delinsAAG n.668_670delinsAAG n.615_617delinsAAG n.296_298delinsAAG n.310+312_310+314delinsAAG c.1852_1854delinsAAG (p.Lys618=) c.2149_2151delinsAAG (p.Lys717=) c.2131_2133delinsAAG (p.Lys711=) c.1840_1842delinsAAG (p.Lys614=) c.1768_1770delinsAAG (p.Lys590=) n.2634_2636delinsAAG n.2573_2575delinsAAG n.2527_2529delinsAAG | |
2 | g.25240327_25240349del | CA2838033017 | DNMT3A | c.595_617del c.1422_1444del (n.1422_1444del) c.1607_1629del (p.Val536GlufsTer15) c.2276_2298del (p.Val759GlufsTer15) c.1709_1731del (p.Val570GlufsTer15) c.2276_2298del (p.Val759GlufsTer12) n.495_517del n.648_670del n.595_617del n.276_298del n.310+292_310+314del c.1832_1854del (p.Val611GlufsTer15) c.2129_2151del (p.Val710GlufsTer15) c.2111_2133del (p.Val704GlufsTer15) c.1820_1842del (p.Val607GlufsTer15) c.1748_1770del (p.Val583GlufsTer15) n.2614_2636del n.2553_2575del n.2507_2529del | |
2 | g.25240327T>A | CA346069714 | DNMT3A | c.616A>T c.1443A>T (n.1443A>T) c.1628A>T (p.Lys543Met) c.2297A>T (p.Lys766Met) c.1730A>T (p.Lys577Met) n.516A>T n.669A>T n.616A>T n.297A>T n.310+313A>T c.1853A>T (p.Lys618Met) c.2150A>T (p.Lys717Met) c.2132A>T (p.Lys711Met) c.1841A>T (p.Lys614Met) c.1769A>T (p.Lys590Met) n.2635A>T n.2574A>T n.2528A>T | |
2 | g.25240327T>C | CA346069717 | DNMT3A | c.616A>G c.1443A>G (n.1443A>G) c.1628A>G (p.Lys543Arg) c.2297A>G (p.Lys766Arg) c.1730A>G (p.Lys577Arg) n.516A>G n.669A>G n.616A>G n.297A>G n.310+313A>G c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.2132A>G (p.Lys711Arg) c.1841A>G (p.Lys614Arg) c.1769A>G (p.Lys590Arg) n.2635A>G n.2574A>G n.2528A>G | |
2 | g.25240327T>G | CA346069718 | DNMT3A | c.616A>C c.1443A>C (n.1443A>C) c.1628A>C (p.Lys543Thr) c.2297A>C (p.Lys766Thr) c.1730A>C (p.Lys577Thr) n.516A>C n.669A>C n.616A>C n.297A>C n.310+313A>C c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.2132A>C (p.Lys711Thr) c.1841A>C (p.Lys614Thr) c.1769A>C (p.Lys590Thr) n.2635A>C n.2574A>C n.2528A>C | |
2 | g.25240327_25240328del | CA1555664 | DNMT3A | c.615_616del c.1442_1443del (n.1442_1443del) c.1627_1628del (p.Lys543GlufsTer15) c.2296_2297del (p.Lys766GlufsTer15) c.1729_1730del (p.Lys577GlufsTer15) c.2296_2297del (p.Lys766GlufsTer12) n.515_516del n.668_669del n.615_616del n.296_297del n.310+312_310+313del c.1852_1853del (p.Lys618GlufsTer15) c.2149_2150del (p.Lys717GlufsTer15) c.2131_2132del (p.Lys711GlufsTer15) c.1840_1841del (p.Lys614GlufsTer15) c.1768_1769del (p.Lys590GlufsTer15) n.2634_2635del n.2573_2574del n.2527_2528del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25240328dup | CA1139654958 | DNMT3A | c.616dup c.1443dup (n.1443dup) c.1628dup (p.Arg544GlufsTer15) c.2297dup (p.Arg767GlufsTer15) c.1730dup (p.Arg578GlufsTer15) c.2297dup (p.Arg767GlufsTer12) n.516dup n.669dup n.616dup n.297dup n.310+313dup c.1853dup (p.Arg619GlufsTer15) c.2150dup (p.Arg718GlufsTer15) c.2132dup (p.Arg712GlufsTer15) c.1841dup (p.Arg615GlufsTer15) c.1769dup (p.Arg591GlufsTer15) n.2635dup n.2574dup n.2528dup | |
2 | g.25240328del | CA645515165 | DNMT3A | c.616del c.1443del (n.1443del) c.1628del (p.Lys543ArgfsTer13) c.2297del (p.Lys766ArgfsTer13) c.1730del (p.Lys577ArgfsTer13) c.2297del (p.Lys766ArgfsTer?) n.516del n.669del n.616del n.297del n.310+313del c.1853del (p.Lys618ArgfsTer13) c.2150del (p.Lys717ArgfsTer13) c.2132del (p.Lys711ArgfsTer13) c.1841del (p.Lys614ArgfsTer13) c.1769del (p.Lys590ArgfsTer13) n.2635del n.2574del n.2528del | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25240328T>A | CA346069726 | DNMT3A | c.615A>T c.1442A>T (n.1442A>T) c.1627A>T (p.Lys543Ter) c.2296A>T (p.Lys766Ter) c.1729A>T (p.Lys577Ter) n.515A>T n.668A>T n.615A>T n.296A>T n.310+312A>T c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.2131A>T (p.Lys711Ter) c.1840A>T (p.Lys614Ter) c.1768A>T (p.Lys590Ter) n.2634A>T n.2573A>T n.2527A>T | |
2 | g.25240328T>C | CA346069724 | DNMT3A | c.615A>G c.1442A>G (n.1442A>G) c.1627A>G (p.Lys543Glu) c.2296A>G (p.Lys766Glu) c.1729A>G (p.Lys577Glu) n.515A>G n.668A>G n.615A>G n.296A>G n.310+312A>G c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.2131A>G (p.Lys711Glu) c.1840A>G (p.Lys614Glu) c.1768A>G (p.Lys590Glu) n.2634A>G n.2573A>G n.2527A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240328T>G | CA346069720 | DNMT3A | c.615A>C c.1442A>C (n.1442A>C) c.1627A>C (p.Lys543Gln) c.2296A>C (p.Lys766Gln) c.1729A>C (p.Lys577Gln) n.515A>C n.668A>C n.615A>C n.296A>C n.310+312A>C c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.2131A>C (p.Lys711Gln) c.1840A>C (p.Lys614Gln) c.1768A>C (p.Lys590Gln) n.2634A>C n.2573A>C n.2527A>C | |
2 | g.25240329_25240330del | CA2658171890 | DNMT3A | c.614_615del c.1441_1442del (n.1441_1442del) c.1626_1627del (p.Asp542GlufsTer16) c.2295_2296del (p.Asp765GlufsTer16) c.1728_1729del (p.Asp576GlufsTer16) c.2295_2296del (p.Asp765GlufsTer13) n.514_515del n.667_668del n.614_615del n.295_296del n.310+311_310+312del c.1851_1852del (p.Asp617GlufsTer16) c.2148_2149del (p.Asp716GlufsTer16) c.2130_2131del (p.Asp710GlufsTer16) c.1839_1840del (p.Asp613GlufsTer16) c.1767_1768del (p.Asp589GlufsTer16) n.2633_2634del n.2572_2573del n.2526_2527del | gnomAD v4 |
2 | g.25240329G>A | CA425181412 | DNMT3A | c.614C>T c.1441C>T (n.1441C>T) c.1626C>T (p.Asp542=) c.2295C>T (p.Asp765=) c.1728C>T (p.Asp576=) n.514C>T n.667C>T n.614C>T n.295C>T n.310+311C>T c.1851C>T (p.Asp617=) c.2148C>T (p.Asp716=) c.2130C>T (p.Asp710=) c.1839C>T (p.Asp613=) c.1767C>T (p.Asp589=) n.2633C>T n.2572C>T n.2526C>T | |
2 | g.25240329G>C | CA346069728 | DNMT3A | c.614C>G c.1441C>G (n.1441C>G) c.1626C>G (p.Asp542Glu) c.2295C>G (p.Asp765Glu) c.1728C>G (p.Asp576Glu) n.514C>G n.667C>G n.614C>G n.295C>G n.310+311C>G c.1851C>G (p.Asp617Glu) c.2148C>G (p.Asp716Glu) c.2130C>G (p.Asp710Glu) c.1839C>G (p.Asp613Glu) c.1767C>G (p.Asp589Glu) n.2633C>G n.2572C>G n.2526C>G | dbSNP |
2 | g.25240329G>T | CA346069729 | DNMT3A | c.614C>A c.1441C>A (n.1441C>A) c.1626C>A (p.Asp542Glu) c.2295C>A (p.Asp765Glu) c.1728C>A (p.Asp576Glu) n.514C>A n.667C>A n.614C>A n.295C>A n.310+311C>A c.1851C>A (p.Asp617Glu) c.2148C>A (p.Asp716Glu) c.2130C>A (p.Asp710Glu) c.1839C>A (p.Asp613Glu) c.1767C>A (p.Asp589Glu) n.2633C>A n.2572C>A n.2526C>A | |
2 | g.25240330T>A | CA346069730 | DNMT3A | c.613A>T c.1440A>T (n.1440A>T) c.1625A>T (p.Asp542Val) c.2294A>T (p.Asp765Val) c.1727A>T (p.Asp576Val) n.513A>T n.666A>T n.613A>T n.294A>T n.310+310A>T c.1850A>T (p.Asp617Val) c.2147A>T (p.Asp716Val) c.2129A>T (p.Asp710Val) c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1766A>T (p.Asp589Val) n.2632A>T n.2571A>T n.2525A>T | |
2 | g.25240330T>C | CA346069731 | DNMT3A | c.613A>G c.1440A>G (n.1440A>G) c.1625A>G (p.Asp542Gly) c.2294A>G (p.Asp765Gly) c.1727A>G (p.Asp576Gly) n.513A>G n.666A>G n.613A>G n.294A>G n.310+310A>G c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.2147A>G (p.Asp716Gly) c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1766A>G (p.Asp589Gly) n.2632A>G n.2571A>G n.2525A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25240330T>G | CA346069733 | DNMT3A | c.613A>C c.1440A>C (n.1440A>C) c.1625A>C (p.Asp542Ala) c.2294A>C (p.Asp765Ala) c.1727A>C (p.Asp576Ala) n.513A>C n.666A>C n.613A>C n.294A>C n.310+310A>C c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.2147A>C (p.Asp716Ala) c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1766A>C (p.Asp589Ala) n.2632A>C n.2571A>C n.2525A>C | |
2 | g.25240330dup | CA2576693898 | DNMT3A | c.613dup c.1440dup (n.1440dup) c.1625dup (p.Asp542GlufsTer17) c.2294dup (p.Asp765GlufsTer17) c.1727dup (p.Asp576GlufsTer17) c.2294dup (p.Asp765GlufsTer14) n.513dup n.666dup n.613dup n.294dup n.310+310dup c.1850dup (p.Asp617GlufsTer17) c.2147dup (p.Asp716GlufsTer17) c.2129dup (p.Asp710GlufsTer17) c.1838dup (p.Asp613GlufsTer17) c.1766dup (p.Asp589GlufsTer17) n.2632dup n.2571dup n.2525dup | |
2 | g.25240330_25240331delinsTC | CA1239265156 | DNMT3A | c.612_613delinsGA c.1439_1440delinsGA (n.1439_1440delinsGA) c.1624_1625delinsGA (p.Asp542=) c.2293_2294delinsGA (p.Asp765=) c.1726_1727delinsGA (p.Asp576=) n.512_513delinsGA n.665_666delinsGA n.612_613delinsGA n.293_294delinsGA n.310+309_310+310delinsGA c.1849_1850delinsGA (p.Asp617=) c.2146_2147delinsGA (p.Asp716=) c.2128_2129delinsGA (p.Asp710=) c.1837_1838delinsGA (p.Asp613=) c.1765_1766delinsGA (p.Asp589=) n.2631_2632delinsGA n.2570_2571delinsGA n.2524_2525delinsGA | |
2 | g.25240331del | CA1239265158 | DNMT3A | c.612del c.1439del (n.1439del) c.1624del (p.Asp542ThrfsTer14) c.2293del (p.Asp765ThrfsTer14) c.1726del (p.Asp576ThrfsTer14) c.2293del (p.Asp765ThrfsTer?) n.512del n.665del n.612del n.293del n.310+309del c.1849del (p.Asp617ThrfsTer14) c.2146del (p.Asp716ThrfsTer14) c.2128del (p.Asp710ThrfsTer14) c.1837del (p.Asp613ThrfsTer14) c.1765del (p.Asp589ThrfsTer14) n.2631del n.2570del n.2524del | dbSNP |
2 | g.25240331C>A | CA346069734 | DNMT3A | c.612G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.1624G>T (p.Asp542Tyr) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) c.1726G>T (p.Asp576Tyr) n.512G>T n.665G>T n.612G>T n.293G>T n.310+309G>T c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.2146G>T (p.Asp716Tyr) c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1765G>T (p.Asp589Tyr) n.2631G>T n.2570G>T n.2524G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25240331C>G | CA346069736 | DNMT3A | c.612G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.1624G>C (p.Asp542His) c.2293G>C (p.Asp765His) c.1726G>C (p.Asp576His) n.512G>C n.665G>C n.612G>C n.293G>C n.310+309G>C c.1849G>C (p.Asp617His) c.2146G>C (p.Asp716His) c.2128G>C (p.Asp710His) c.1837G>C (p.Asp613His) c.1765G>C (p.Asp589His) n.2631G>C n.2570G>C n.2524G>C | |
2 | g.25240331C>T | CA346069738 | DNMT3A | c.612G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.1624G>A (p.Asp542Asn) c.2293G>A (p.Asp765Asn) c.1726G>A (p.Asp576Asn) n.512G>A n.665G>A n.612G>A n.293G>A n.310+309G>A c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.2146G>A (p.Asp716Asn) c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1765G>A (p.Asp589Asn) n.2631G>A n.2570G>A n.2524G>A | |
2 | g.25240332A>C | CA346069739 | DNMT3A | c.611T>G c.1438T>G (n.1438T>G) c.1623T>G (p.Ser541Arg) c.2292T>G (p.Ser764Arg) c.1725T>G (p.Ser575Arg) n.511T>G n.664T>G n.611T>G n.292T>G n.310+308T>G c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.2145T>G (p.Ser715Arg) c.2127T>G (p.Ser709Arg) c.1836T>G (p.Ser612Arg) c.1764T>G (p.Ser588Arg) n.2630T>G n.2569T>G n.2523T>G | |
2 | g.25240332A>G | CA425181414 | DNMT3A | c.611T>C c.1438T>C (n.1438T>C) c.1623T>C (p.Ser541=) c.2292T>C (p.Ser764=) c.1725T>C (p.Ser575=) n.511T>C n.664T>C n.611T>C n.292T>C n.310+308T>C c.1848T>C (p.Ser616=) c.2145T>C (p.Ser715=) c.2127T>C (p.Ser709=) c.1836T>C (p.Ser612=) c.1764T>C (p.Ser588=) n.2630T>C n.2569T>C n.2523T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25240332A>T | CA346069741 | DNMT3A | c.611T>A c.1438T>A (n.1438T>A) c.1623T>A (p.Ser541Arg) c.2292T>A (p.Ser764Arg) c.1725T>A (p.Ser575Arg) n.511T>A n.664T>A n.611T>A n.292T>A n.310+308T>A c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.2145T>A (p.Ser715Arg) c.2127T>A (p.Ser709Arg) c.1836T>A (p.Ser612Arg) c.1764T>A (p.Ser588Arg) n.2630T>A n.2569T>A n.2523T>A | dbSNP |
2 | g.25240334_25240337del | CA2658171905 | DNMT3A | c.608_611del c.1435_1438del (n.1435_1438del) c.1620_1623del (p.Ser541ThrfsTer14) c.2289_2292del (p.Ser764ThrfsTer14) c.1722_1725del (p.Ser575ThrfsTer14) c.2289_2292del (p.Ser764ThrfsTer?) n.508_511del n.661_664del n.608_611del n.289_292del n.310+305_310+308del c.1845_1848del (p.Ser616ThrfsTer14) c.2142_2145del (p.Ser715ThrfsTer14) c.2124_2127del (p.Ser709ThrfsTer14) c.1833_1836del (p.Ser612ThrfsTer14) c.1761_1764del (p.Ser588ThrfsTer14) n.2627_2630del n.2566_2569del n.2520_2523del | gnomAD v4 |
2 | g.25240333del | CA2658171908 | DNMT3A | c.610del c.1437del (n.1437del) c.1622del (p.Ser541MetfsTer15) c.2291del (p.Ser764MetfsTer15) c.1724del (p.Ser575MetfsTer15) c.2291del (p.Ser764MetfsTer?) n.510del n.663del n.610del n.291del n.310+307del c.1847del (p.Ser616MetfsTer15) c.2144del (p.Ser715MetfsTer15) c.2126del (p.Ser709MetfsTer15) c.1835del (p.Ser612MetfsTer15) c.1763del (p.Ser588MetfsTer15) n.2629del n.2568del n.2522del | gnomAD v4 |
2 | g.25240333C>A | CA346069743 | DNMT3A | c.610G>T c.1437G>T (n.1437G>T) c.1622G>T (p.Ser541Ile) c.2291G>T (p.Ser764Ile) c.1724G>T (p.Ser575Ile) n.510G>T n.663G>T n.610G>T n.291G>T n.310+307G>T c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.2144G>T (p.Ser715Ile) c.2126G>T (p.Ser709Ile) c.1835G>T (p.Ser612Ile) c.1763G>T (p.Ser588Ile) n.2629G>T n.2568G>T n.2522G>T | |
2 | g.25240333C>G | CA346069745 | DNMT3A | c.610G>C c.1437G>C (n.1437G>C) c.1622G>C (p.Ser541Thr) c.2291G>C (p.Ser764Thr) c.1724G>C (p.Ser575Thr) n.510G>C n.663G>C n.610G>C n.291G>C n.310+307G>C c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.2144G>C (p.Ser715Thr) c.2126G>C (p.Ser709Thr) c.1835G>C (p.Ser612Thr) c.1763G>C (p.Ser588Thr) n.2629G>C n.2568G>C n.2522G>C | |
2 | g.25240333C>T | CA346069746 | DNMT3A | c.610G>A c.1437G>A (n.1437G>A) c.1622G>A (p.Ser541Asn) c.2291G>A (p.Ser764Asn) c.1724G>A (p.Ser575Asn) n.510G>A n.663G>A n.610G>A n.291G>A n.310+307G>A c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.2144G>A (p.Ser715Asn) c.2126G>A (p.Ser709Asn) c.1835G>A (p.Ser612Asn) c.1763G>A (p.Ser588Asn) n.2629G>A n.2568G>A n.2522G>A | dbSNP |
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