Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25234223_25234231del | CA2559689183 | DNMT3A | c.1939_1947del (n.1939_1947del) c.*54_*62del (n.*54_*62del) c.*646_*654del (n.*646_*654del) n.3330_3338del n.3000_3008del n.3223_3231del | gnomAD v4 |
2 | g.25234227_25234233del | CA2658167680 | DNMT3A | c.1936_1942del (n.1936_1942del) c.*51_*57del (n.*51_*57del) c.*643_*649del (n.*643_*649del) n.3327_3333del n.2997_3003del n.3220_3226del | gnomAD v4 |
2 | g.25234238_25234241dup | CA2658167687 | DNMT3A | c.1934_1937dup (n.1934_1937dup) c.*49_*52dup (n.*49_*52dup) c.*641_*644dup (n.*641_*644dup) n.3325_3328dup n.2995_2998dup n.3218_3221dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234238_25234241del | CA767169042 | DNMT3A | c.1934_1937del (n.1934_1937del) c.*49_*52del (n.*49_*52del) c.*641_*644del (n.*641_*644del) n.3325_3328del n.2995_2998del n.3218_3221del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234231T>G | CA2658167696 | DNMT3A | c.1933A>C (n.1933A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*640A>C (n.*640A>C) n.3324A>C n.2994A>C n.3217A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234233T>C | CA1555444 | DNMT3A | c.1931A>G (n.1931A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) n.3322A>G n.2992A>G n.3215A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234233T= | CA1239260204 | DNMT3A | c.1931A= (n.1931A=) c.*46A= (n.*46A=) c.*638A= (n.*638A=) n.3322A= n.2992A= n.3215A= | |
2 | g.25234234G>A | CA2658167702 | DNMT3A | c.1930C>T (n.1930C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.3321C>T n.2991C>T n.3214C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234234G= | CA1239260205 | DNMT3A | c.1930C= (n.1930C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*637C= (n.*637C=) n.3321C= n.2991C= n.3214C= | |
2 | g.25234234G>T | CA531368283 | DNMT3A | c.1930C>A (n.1930C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.3321C>A n.2991C>A n.3214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234237T>C | CA2658167707 | DNMT3A | c.1927A>G (n.1927A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) n.3318A>G n.2988A>G n.3211A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234238G>A | CA43695836 | DNMT3A | c.1926C>T (n.1926C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) n.3317C>T n.2987C>T n.3210C>T | dbSNP |
2 | g.25234238G= | CA1239260206 | DNMT3A | c.1926C= (n.1926C=) c.*41C= (n.*41C=) c.*633C= (n.*633C=) n.3317C= n.2987C= n.3210C= | |
2 | g.25234238G>T | CA531368284 | DNMT3A | c.1926C>A (n.1926C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) n.3317C>A n.2987C>A n.3210C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234239T>C | CA2513291074 | DNMT3A | c.1925A>G (n.1925A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*632A>G (n.*632A>G) n.3316A>G n.2986A>G n.3209A>G | |
2 | g.25234242A= | CA1239260207 | DNMT3A | c.1922T= (n.1922T=) c.*37T= (n.*37T=) c.*629T= (n.*629T=) n.3313T= n.2983T= n.3206T= | |
2 | g.25234242A>C | CA2658167710 | DNMT3A | c.1922T>G (n.1922T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) n.3313T>G n.2983T>G n.3206T>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234242A>T | CA1555445 | DNMT3A | c.1922T>A (n.1922T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) n.3313T>A n.2983T>A n.3206T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.25234242_25234244dup | CA2511002650 | DNMT3A | c.1920_1922dup (n.1920_1922dup) c.*35_*37dup (n.*35_*37dup) c.*627_*629dup (n.*627_*629dup) n.3311_3313dup n.2981_2983dup n.3204_3206dup | |
2 | g.25234243A= | CA1239260208 | DNMT3A | c.1921T= (n.1921T=) c.*36T= (n.*36T=) c.*628T= (n.*628T=) n.3312T= n.2982T= n.3205T= | |
2 | g.25234243A>G | CA2658167714 | DNMT3A | c.1921T>C (n.1921T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) n.3312T>C n.2982T>C n.3205T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234243A>T | CA1555446 | DNMT3A | c.1921T>A (n.1921T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.3312T>A n.2982T>A n.3205T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.25234244C= | CA1239260209 | DNMT3A | c.1920G= (n.1920G=) c.*35G= (n.*35G=) c.*627G= (n.*627G=) n.3311G= n.2981G= n.3204G= | |
2 | g.25234244C>T | CA1555447 | DNMT3A | c.1920G>A (n.1920G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) n.3311G>A n.2981G>A n.3204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234244_25234262delinsCTTTGTGTCGCTACCTCAG | CA1239260210 | DNMT3A | c.1902_1920delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG (n.1902_1920delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG) c.*17_*35delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG (n.*17_*35delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG) c.*609_*627delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG (n.*609_*627delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG) n.3293_3311delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG n.2963_2981delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG n.3186_3204delinsCTGAGGTAGCGACACAAAG | |
2 | g.25234247del | CA2658167720 | DNMT3A | c.1919del (n.1919del) c.*34del (n.*34del) c.*626del (n.*626del) n.3310del n.2980del n.3203del | gnomAD v4 |
2 | g.25234249_25234266del | CA531368286 | DNMT3A | c.1902_1919del (n.1902_1919del) c.*17_*34del (n.*17_*34del) c.*609_*626del (n.*609_*626del) n.3293_3310del n.2963_2980del n.3186_3203del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.25234248G>A | CA2511717596 | DNMT3A | c.1916C>T (n.1916C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) n.3307C>T n.2977C>T n.3200C>T | |
2 | g.25234248G>C | CA2658167721 | DNMT3A | c.1916C>G (n.1916C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) n.3307C>G n.2977C>G n.3200C>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234249T>C | CA2658167726 | DNMT3A | c.1915A>G (n.1915A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.3306A>G n.2976A>G n.3199A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234250G>C | CA2699054643 | DNMT3A | c.1914C>G (n.1914C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.3305C>G n.2975C>G n.3198C>G | dbSNP |
2 | g.25234250G>T | CA2658167727 | DNMT3A | c.1914C>A (n.1914C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.3305C>A n.2975C>A n.3198C>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234251T>A | CA1239260212 | DNMT3A | c.1913A>T (n.1913A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) n.3304A>T n.2974A>T n.3197A>T | dbSNP |
2 | g.25234251T>C | CA43695852 | DNMT3A | c.1913A>G (n.1913A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) n.3304A>G n.2974A>G n.3197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234251T= | CA1239260211 | DNMT3A | c.1913A= (n.1913A=) c.*28A= (n.*28A=) c.*620A= (n.*620A=) n.3304A= n.2974A= n.3197A= | |
2 | g.25234252C= | CA1239260213 | DNMT3A | c.1912G= (n.1912G=) c.*27G= (n.*27G=) c.*619G= (n.*619G=) n.3303G= n.2973G= n.3196G= | |
2 | g.25234252C>T | CA1555448 | DNMT3A | c.1912G>A (n.1912G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.3303G>A n.2973G>A n.3196G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234253G>A | CA1555449 | DNMT3A | c.1911C>T (n.1911C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3302C>T n.2972C>T n.3195C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234253G>C | CA2658167741 | DNMT3A | c.1911C>G (n.1911C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3302C>G n.2972C>G n.3195C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234253G= | CA1239260214 | DNMT3A | c.1911C= (n.1911C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3302C= n.2972C= n.3195C= | |
2 | g.25234253G>T | CA646567114 | DNMT3A | c.1911C>A (n.1911C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3302C>A n.2972C>A n.3195C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234254C>A | CA2658167743 | DNMT3A | c.1910G>T (n.1910G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.3301G>T n.2971G>T n.3194G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234255T>C | CA2658167747 | DNMT3A | c.1909A>G (n.1909A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.3300A>G n.2970A>G n.3193A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234256A>G | CA2658167749 | DNMT3A | c.1908T>C (n.1908T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.3299T>C n.2969T>C n.3192T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234257C= | CA1239260215 | DNMT3A | c.1907G= (n.1907G=) c.*22G= (n.*22G=) c.*614G= (n.*614G=) n.3298G= n.2968G= n.3191G= | |
2 | g.25234257C>T | CA531368287 | DNMT3A | c.1907G>A (n.1907G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.3298G>A n.2968G>A n.3191G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234258C= | CA1239260216 | DNMT3A | c.1906G= (n.1906G=) c.*21G= (n.*21G=) c.*613G= (n.*613G=) n.3297G= n.2967G= n.3190G= | |
2 | g.25234258C>G | CA1555450 | DNMT3A | c.1906G>C (n.1906G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) n.3297G>C n.2967G>C n.3190G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234259T>C | CA2658167751 | DNMT3A | c.1905A>G (n.1905A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.3296A>G n.2966A>G n.3189A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234260C>A | CA2658167753 | DNMT3A | c.1904G>T (n.1904G>T) c.*19G>T (n.*19G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.3295G>T n.2965G>T n.3188G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234260C>T | CA2658167755 | DNMT3A | c.1904G>A (n.1904G>A) c.*19G>A (n.*19G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.3295G>A n.2965G>A n.3188G>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234260_25234261insT | CA646567115 | DNMT3A | c.1903_1904insA (n.1903_1904insA) c.*18_*19insA (n.*18_*19insA) c.*610_*611insA (n.*610_*611insA) n.3294_3295insA n.2964_2965insA n.3187_3188insA | COSMIC |
2 | g.25234261A>G | CA2537054975 | DNMT3A | c.1903T>C (n.1903T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.3294T>C n.2964T>C n.3187T>C | |
2 | g.25234262G>A | CA43695861 | DNMT3A | c.1902C>T (n.1902C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.3293C>T n.2963C>T n.3186C>T | dbSNP |
2 | g.25234262G>C | CA2698776246 | DNMT3A | c.1902C>G (n.1902C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.3293C>G n.2963C>G n.3186C>G | dbSNP |
2 | g.25234262G= | CA1239260217 | DNMT3A | c.1902C= (n.1902C=) c.*17C= (n.*17C=) c.*609C= (n.*609C=) n.3293C= n.2963C= n.3186C= | |
2 | g.25234262G>T | CA2698776247 | DNMT3A | c.1902C>A (n.1902C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.3293C>A n.2963C>A n.3186C>A | dbSNP |
2 | g.25234262dup | CA2658167758 | DNMT3A | c.1902dup (n.1902dup) c.*17dup (n.*17dup) c.*609dup (n.*609dup) n.3293dup n.2963dup n.3186dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234263T>G | CA2658167761 | DNMT3A | c.1901A>C (n.1901A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.*608A>C (n.*608A>C) n.3292A>C n.2962A>C n.3185A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234264T>A | CA2658167763 | DNMT3A | c.1900A>T (n.1900A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) n.3291A>T n.2961A>T n.3184A>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234264T>G | CA2658167764 | DNMT3A | c.1900A>C (n.1900A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) n.3291A>C n.2961A>C n.3184A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234265T>C | CA1555451 | DNMT3A | c.1899A>G (n.1899A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.3290A>G n.2960A>G n.3183A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234265T= | CA1239260218 | DNMT3A | c.1899A= (n.1899A=) c.*14A= (n.*14A=) c.*606A= (n.*606A=) n.3290A= n.2960A= n.3183A= | |
2 | g.25234266G>A | CA1239260221 | DNMT3A | c.1898C>T (n.1898C>T) c.*13C>T (n.*13C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.3289C>T n.2959C>T n.3182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234266G= | CA1239260220 | DNMT3A | c.1898C= (n.1898C=) c.*13C= (n.*13C=) c.*605C= (n.*605C=) n.3289C= n.2959C= n.3182C= | |
2 | g.25234266_25234269delinsGCCC | CA1239260219 | DNMT3A | c.1895_1898delinsGGGC (n.1895_1898delinsGGGC) c.*10_*13delinsGGGC (n.*10_*13delinsGGGC) c.*602_*605delinsGGGC (n.*602_*605delinsGGGC) n.3286_3289delinsGGGC n.2956_2959delinsGGGC n.3179_3182delinsGGGC | |
2 | g.25234267C>A | CA2658167775 | DNMT3A | c.1897G>T (n.1897G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) n.3288G>T n.2958G>T n.3181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234267C= | CA1239260222 | DNMT3A | c.1897G= (n.1897G=) c.*12G= (n.*12G=) c.*604G= (n.*604G=) n.3288G= n.2958G= n.3181G= | |
2 | g.25234267C>G | CA43695865 | DNMT3A | c.1897G>C (n.1897G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) n.3288G>C n.2958G>C n.3181G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234267C>T | CA2658167779 | DNMT3A | c.1897G>A (n.1897G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) n.3288G>A n.2958G>A n.3181G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234271dup | CA2749204949 | DNMT3A | c.1897dup (n.1897dup) c.*12dup (n.*12dup) c.*604dup (n.*604dup) n.3288dup n.2958dup n.3181dup | |
2 | g.25234270_25234271del | CA2658167774 | DNMT3A | c.1896_1897del (n.1896_1897del) c.*11_*12del (n.*11_*12del) c.*603_*604del (n.*603_*604del) n.3287_3288del n.2957_2958del n.3180_3181del | gnomAD v4 |
2 | g.25234269_25234271del | CA1555452 | DNMT3A | c.1895_1897del (n.1895_1897del) c.*10_*12del (n.*10_*12del) c.*602_*604del (n.*602_*604del) n.3286_3288del n.2956_2958del n.3179_3181del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234268C>A | CA1555453 | DNMT3A | c.1896G>T (n.1896G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) n.3287G>T n.2957G>T n.3180G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234268C= | CA1239260223 | DNMT3A | c.1896G= (n.1896G=) c.*11G= (n.*11G=) c.*603G= (n.*603G=) n.3287G= n.2957G= n.3180G= | |
2 | g.25234269C>A | CA2658167784 | DNMT3A | c.1895G>T (n.1895G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.3286G>T n.2956G>T n.3179G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234269C= | CA1239260224 | DNMT3A | c.1895G= (n.1895G=) c.*10G= (n.*10G=) c.*602G= (n.*602G=) n.3286G= n.2956G= n.3179G= | |
2 | g.25234269C>T | CA43695867 | DNMT3A | c.1895G>A (n.1895G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.3286G>A n.2956G>A n.3179G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234270C>T | CA2523050477 | DNMT3A | c.1894G>A (n.1894G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.3285G>A n.2955G>A n.3178G>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234271C>A | CA2658167792 | DNMT3A | c.1893G>T (n.1893G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.3284G>T n.2954G>T n.3177G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234271C= | CA1239260225 | DNMT3A | c.1893G= (n.1893G=) c.*8G= (n.*8G=) c.*600G= (n.*600G=) n.3284G= n.2954G= n.3177G= | |
2 | g.25234271C>T | CA1555454 | DNMT3A | c.1893G>A (n.1893G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.3284G>A n.2954G>A n.3177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234272A= | CA1239260226 | DNMT3A | c.1892T= (n.1892T=) c.*7T= (n.*7T=) c.*599T= (n.*599T=) n.3283T= n.2953T= n.3176T= | |
2 | g.25234272A>G | CA767169084 | DNMT3A | c.1892T>C (n.1892T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.3283T>C n.2953T>C n.3176T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234273T>A | CA43695872 | DNMT3A | c.1891A>T (n.1891A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) n.3282A>T n.2952A>T n.3175A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234273T>C | CA2510019845 | DNMT3A | c.1891A>G (n.1891A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) n.3282A>G n.2952A>G n.3175A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234273T>G | CA1239260228 | DNMT3A | c.1891A>C (n.1891A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) n.3282A>C n.2952A>C n.3175A>C | dbSNP |
2 | g.25234273T= | CA1239260227 | DNMT3A | c.1891A= (n.1891A=) c.*6A= (n.*6A=) c.*598A= (n.*598A=) n.3282A= n.2952A= n.3175A= | |
2 | g.25234274G>A | CA2699054660 | DNMT3A | c.1890C>T (n.1890C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) n.3281C>T n.2951C>T n.3174C>T | dbSNP |
2 | g.25234276C>A | CA2658167802 | DNMT3A | c.1888G>T (n.1888G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) n.3279G>T n.2949G>T n.3172G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234277C>A | CA2699054662 | DNMT3A | c.1887G>T (n.1887G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.3278G>T n.2948G>T n.3171G>T | dbSNP |
2 | g.25234277C>T | CA2658167805 | DNMT3A | c.1887G>A (n.1887G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.3278G>A n.2948G>A n.3171G>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234279T>A | CA346067988 | DNMT3A | c.988A>T c.1885A>T (n.1885A>T) c.2070A>T (p.Ter690Tyr) c.2739A>T (p.Ter913Tyr) c.2172A>T (p.Ter724Tyr) c.*592A>T (n.*592A>T) c.2295A>T (p.Ter765Tyr) c.2592A>T (p.Ter864Tyr) c.2574A>T (p.Ter858Tyr) c.2283A>T (p.Ter761Tyr) c.2211A>T (p.Ter737Tyr) n.3276A>T n.2946A>T n.3169A>T | |
2 | g.25234279T>C | CA425180821 | DNMT3A | c.988A>G c.1885A>G (n.1885A>G) c.2070A>G (p.Ter690=) c.2739A>G (p.Ter913=) c.2172A>G (p.Ter724=) c.*592A>G (n.*592A>G) c.2295A>G (p.Ter765=) c.2592A>G (p.Ter864=) c.2574A>G (p.Ter858=) c.2283A>G (p.Ter761=) c.2211A>G (p.Ter737=) n.3276A>G n.2946A>G n.3169A>G | |
2 | g.25234279T>G | CA346067989 | DNMT3A | c.988A>C c.1885A>C (n.1885A>C) c.2070A>C (p.Ter690Tyr) c.2739A>C (p.Ter913Tyr) c.2172A>C (p.Ter724Tyr) c.*592A>C (n.*592A>C) c.2295A>C (p.Ter765Tyr) c.2592A>C (p.Ter864Tyr) c.2574A>C (p.Ter858Tyr) c.2283A>C (p.Ter761Tyr) c.2211A>C (p.Ter737Tyr) n.3276A>C n.2946A>C n.3169A>C | |
2 | g.25234280T>A | CA346067990 | DNMT3A | c.987A>T c.1884A>T (n.1884A>T) c.2069A>T (p.Ter690Leu) c.2738A>T (p.Ter913Leu) c.2171A>T (p.Ter724Leu) c.*591A>T (n.*591A>T) c.2294A>T (p.Ter765Leu) c.2591A>T (p.Ter864Leu) c.2573A>T (p.Ter858Leu) c.2282A>T (p.Ter761Leu) c.2210A>T (p.Ter737Leu) n.3275A>T n.2945A>T n.3168A>T | |
2 | g.25234280T>C | CA1555455 | DNMT3A | c.987A>G c.1884A>G (n.1884A>G) c.2069A>G (p.Ter690=) c.2738A>G (p.Ter913=) c.2171A>G (p.Ter724=) c.*591A>G (n.*591A>G) c.2294A>G (p.Ter765=) c.2591A>G (p.Ter864=) c.2573A>G (p.Ter858=) c.2282A>G (p.Ter761=) c.2210A>G (p.Ter737=) n.3275A>G n.2945A>G n.3168A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234280T>G | CA346067991 | DNMT3A | c.987A>C c.1884A>C (n.1884A>C) c.2069A>C (p.Ter690Ser) c.2738A>C (p.Ter913Ser) c.2171A>C (p.Ter724Ser) c.*591A>C (n.*591A>C) c.2294A>C (p.Ter765Ser) c.2591A>C (p.Ter864Ser) c.2573A>C (p.Ter858Ser) c.2282A>C (p.Ter761Ser) c.2210A>C (p.Ter737Ser) n.3275A>C n.2945A>C n.3168A>C | |
2 | g.25234280T= | CA1239260229 | DNMT3A | c.987A= c.1884A= (n.1884A=) c.2069A= (p.Ter690=) c.2738A= (p.Ter913=) c.2171A= (p.Ter724=) c.*591A= (n.*591A=) c.2294A= (p.Ter765=) c.2591A= (p.Ter864=) c.2573A= (p.Ter858=) c.2282A= (p.Ter761=) c.2210A= (p.Ter737=) n.3275A= n.2945A= n.3168A= | |
2 | g.25234280_25234293dup | CA2658167808 | DNMT3A | c.974_987dup c.1871_1884dup (n.1871_1884dup) c.2056_2069dup (p.Ter690TyrextTer14) c.2725_2738dup (p.Ter913TyrextTer14) c.2158_2171dup (p.Ter724TyrextTer14) c.*578_*591dup (n.*578_*591dup) c.2281_2294dup (p.Ter765TyrextTer14) c.2578_2591dup (p.Ter864TyrextTer14) c.2560_2573dup (p.Ter858TyrextTer14) c.2269_2282dup (p.Ter761TyrextTer14) c.2197_2210dup (p.Ter737TyrextTer14) n.3262_3275dup n.2932_2945dup n.3155_3168dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234281A>C | CA346067992 | DNMT3A | c.986T>G c.1883T>G (n.1883T>G) c.2068T>G (p.Ter690Glu) c.2737T>G (p.Ter913Glu) c.2170T>G (p.Ter724Glu) c.*590T>G (n.*590T>G) c.2293T>G (p.Ter765Glu) c.2590T>G (p.Ter864Glu) c.2572T>G (p.Ter858Glu) c.2281T>G (p.Ter761Glu) c.2209T>G (p.Ter737Glu) n.3274T>G n.2944T>G n.3167T>G | |
2 | g.25234281A>G | CA346067993 | DNMT3A | c.986T>C c.1883T>C (n.1883T>C) c.2068T>C (p.Ter690Gln) c.2737T>C (p.Ter913Gln) c.2170T>C (p.Ter724Gln) c.*590T>C (n.*590T>C) c.2293T>C (p.Ter765Gln) c.2590T>C (p.Ter864Gln) c.2572T>C (p.Ter858Gln) c.2281T>C (p.Ter761Gln) c.2209T>C (p.Ter737Gln) n.3274T>C n.2944T>C n.3167T>C | |
2 | g.25234281A>T | CA346067994 | DNMT3A | c.986T>A c.1883T>A (n.1883T>A) c.2068T>A (p.Ter690Lys) c.2737T>A (p.Ter913Lys) c.2170T>A (p.Ter724Lys) c.*590T>A (n.*590T>A) c.2293T>A (p.Ter765Lys) c.2590T>A (p.Ter864Lys) c.2572T>A (p.Ter858Lys) c.2281T>A (p.Ter761Lys) c.2209T>A (p.Ter737Lys) n.3274T>A n.2944T>A n.3167T>A | |
2 | g.25234287_25234288del | CA2523588083 | DNMT3A | c.985_986del c.1882_1883del (n.1882_1883del) c.2067_2068del (p.Ter690ArgextTer7) c.2736_2737del (p.Ter913ArgextTer7) c.2169_2170del (p.Ter724ArgextTer7) c.*589_*590del (n.*589_*590del) c.2292_2293del (p.Ter765ArgextTer7) c.2589_2590del (p.Ter864ArgextTer7) c.2571_2572del (p.Ter858ArgextTer7) c.2280_2281del (p.Ter761ArgextTer7) c.2208_2209del (p.Ter737ArgextTer7) n.3273_3274del n.2943_2944del n.3166_3167del | ClinVar dbSNP |
2 | g.25234282C>A | CA425180822 | DNMT3A | c.985G>T c.1882G>T (n.1882G>T) c.2067G>T (p.Val689=) c.2736G>T (p.Val912=) c.2169G>T (p.Val723=) c.*589G>T (n.*589G>T) c.2292G>T (p.Val764=) c.2589G>T (p.Val863=) c.2571G>T (p.Val857=) c.2280G>T (p.Val760=) c.2208G>T (p.Val736=) n.3273G>T n.2943G>T n.3166G>T | |
2 | g.25234282C>G | CA425180823 | DNMT3A | c.985G>C c.1882G>C (n.1882G>C) c.2067G>C (p.Val689=) c.2736G>C (p.Val912=) c.2169G>C (p.Val723=) c.*589G>C (n.*589G>C) c.2292G>C (p.Val764=) c.2589G>C (p.Val863=) c.2571G>C (p.Val857=) c.2280G>C (p.Val760=) c.2208G>C (p.Val736=) n.3273G>C n.2943G>C n.3166G>C | |
2 | g.25234282C>T | CA425180824 | DNMT3A | c.985G>A c.1882G>A (n.1882G>A) c.2067G>A (p.Val689=) c.2736G>A (p.Val912=) c.2169G>A (p.Val723=) c.*589G>A (n.*589G>A) c.2292G>A (p.Val764=) c.2589G>A (p.Val863=) c.2571G>A (p.Val857=) c.2280G>A (p.Val760=) c.2208G>A (p.Val736=) n.3273G>A n.2943G>A n.3166G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234283A>C | CA346067995 | DNMT3A | c.984T>G c.1881T>G (n.1881T>G) c.2066T>G (p.Val689Gly) c.2735T>G (p.Val912Gly) c.2168T>G (p.Val723Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) c.2291T>G (p.Val764Gly) c.2588T>G (p.Val863Gly) c.2570T>G (p.Val857Gly) c.2279T>G (p.Val760Gly) c.2207T>G (p.Val736Gly) n.3272T>G n.2942T>G n.3165T>G | |
2 | g.25234283A>G | CA346067996 | DNMT3A | c.984T>C c.1881T>C (n.1881T>C) c.2066T>C (p.Val689Ala) c.2735T>C (p.Val912Ala) c.2168T>C (p.Val723Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) c.2291T>C (p.Val764Ala) c.2588T>C (p.Val863Ala) c.2570T>C (p.Val857Ala) c.2279T>C (p.Val760Ala) c.2207T>C (p.Val736Ala) n.3272T>C n.2942T>C n.3165T>C | |
2 | g.25234283A>T | CA346067997 | DNMT3A | c.984T>A c.1881T>A (n.1881T>A) c.2066T>A (p.Val689Glu) c.2735T>A (p.Val912Glu) c.2168T>A (p.Val723Glu) c.*588T>A (n.*588T>A) c.2291T>A (p.Val764Glu) c.2588T>A (p.Val863Glu) c.2570T>A (p.Val857Glu) c.2279T>A (p.Val760Glu) c.2207T>A (p.Val736Glu) n.3272T>A n.2942T>A n.3165T>A | |
2 | g.25234283_25234289dup | CA2658167813 | DNMT3A | c.978_984dup c.1875_1881dup (n.1875_1881dup) c.2060_2066dup (p.Ter690ValextTer10) c.2729_2735dup (p.Ter913ValextTer10) c.2162_2168dup (p.Ter724ValextTer10) c.*582_*588dup (n.*582_*588dup) c.2285_2291dup (p.Ter765ValextTer10) c.2582_2588dup (p.Ter864ValextTer10) c.2564_2570dup (p.Ter858ValextTer10) c.2273_2279dup (p.Ter761ValextTer10) c.2201_2207dup (p.Ter737ValextTer10) n.3266_3272dup n.2936_2942dup n.3159_3165dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234284C>A | CA346067998 | DNMT3A | c.983G>T c.1880G>T (n.1880G>T) c.2065G>T (p.Val689Leu) c.2734G>T (p.Val912Leu) c.2167G>T (p.Val723Leu) c.*587G>T (n.*587G>T) c.2290G>T (p.Val764Leu) c.2587G>T (p.Val863Leu) c.2569G>T (p.Val857Leu) c.2278G>T (p.Val760Leu) c.2206G>T (p.Val736Leu) n.3271G>T n.2941G>T n.3164G>T | |
2 | g.25234284C>G | CA346067999 | DNMT3A | c.983G>C c.1880G>C (n.1880G>C) c.2065G>C (p.Val689Leu) c.2734G>C (p.Val912Leu) c.2167G>C (p.Val723Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) c.2290G>C (p.Val764Leu) c.2587G>C (p.Val863Leu) c.2569G>C (p.Val857Leu) c.2278G>C (p.Val760Leu) c.2206G>C (p.Val736Leu) n.3271G>C n.2941G>C n.3164G>C | |
2 | g.25234284C>T | CA346068000 | DNMT3A | c.983G>A c.1880G>A (n.1880G>A) c.2065G>A (p.Val689Met) c.2734G>A (p.Val912Met) c.2167G>A (p.Val723Met) c.*587G>A (n.*587G>A) c.2290G>A (p.Val764Met) c.2587G>A (p.Val863Met) c.2569G>A (p.Val857Met) c.2278G>A (p.Val760Met) c.2206G>A (p.Val736Met) n.3271G>A n.2941G>A n.3164G>A | dbSNP |
2 | g.25234284_25234287delinsCACA | CA1239260230 | DNMT3A | c.980_983delinsTGTG c.1877_1880delinsTGTG (n.1877_1880delinsTGTG) c.2062_2065delinsTGTG (p.Cys688=) c.2731_2734delinsTGTG (p.Cys911=) c.2164_2167delinsTGTG (p.Cys722=) c.*584_*587delinsTGTG (n.*584_*587delinsTGTG) c.2287_2290delinsTGTG (p.Cys763=) c.2584_2587delinsTGTG (p.Cys862=) c.2566_2569delinsTGTG (p.Cys856=) c.2275_2278delinsTGTG (p.Cys759=) c.2203_2206delinsTGTG (p.Cys735=) n.3268_3271delinsTGTG n.2938_2941delinsTGTG n.3161_3164delinsTGTG | |
2 | g.25234285A>C | CA346068002 | DNMT3A | c.982T>G c.1879T>G (n.1879T>G) c.2064T>G (p.Cys688Trp) c.2733T>G (p.Cys911Trp) c.2166T>G (p.Cys722Trp) c.*586T>G (n.*586T>G) c.2289T>G (p.Cys763Trp) c.2586T>G (p.Cys862Trp) c.2568T>G (p.Cys856Trp) c.2277T>G (p.Cys759Trp) c.2205T>G (p.Cys735Trp) n.3270T>G n.2940T>G n.3163T>G | |
2 | g.25234285A>G | CA425180825 | DNMT3A | c.982T>C c.1879T>C (n.1879T>C) c.2064T>C (p.Cys688=) c.2733T>C (p.Cys911=) c.2166T>C (p.Cys722=) c.*586T>C (n.*586T>C) c.2289T>C (p.Cys763=) c.2586T>C (p.Cys862=) c.2568T>C (p.Cys856=) c.2277T>C (p.Cys759=) c.2205T>C (p.Cys735=) n.3270T>C n.2940T>C n.3163T>C | |
2 | g.25234285A>T | CA346068001 | DNMT3A | c.982T>A c.1879T>A (n.1879T>A) c.2064T>A (p.Cys688Ter) c.2733T>A (p.Cys911Ter) c.2166T>A (p.Cys722Ter) c.*586T>A (n.*586T>A) c.2289T>A (p.Cys763Ter) c.2586T>A (p.Cys862Ter) c.2568T>A (p.Cys856Ter) c.2277T>A (p.Cys759Ter) c.2205T>A (p.Cys735Ter) n.3270T>A n.2940T>A n.3163T>A | |
2 | g.25234285_25234287del | CA1239260231 | DNMT3A | c.980_982del c.1877_1879del (n.1877_1879del) c.2062_2064del (p.Cys688del) c.2731_2733del (p.Cys911del) c.2164_2166del (p.Cys722del) c.*584_*586del (n.*584_*586del) c.2287_2289del (p.Cys763del) c.2584_2586del (p.Cys862del) c.2566_2568del (p.Cys856del) c.2275_2277del (p.Cys759del) c.2203_2205del (p.Cys735del) n.3268_3270del n.2938_2940del n.3161_3163del | dbSNP |
2 | g.25234286_25234293del | CA2699055073 | DNMT3A | c.975_982del c.1872_1879del (n.1872_1879del) c.2057_2064del (p.Phe686CysfsTer9) c.2726_2733del (p.Phe909CysfsTer9) c.2159_2166del (p.Phe720CysfsTer9) c.*579_*586del (n.*579_*586del) c.2282_2289del (p.Phe761CysfsTer9) c.2579_2586del (p.Phe860CysfsTer9) c.2561_2568del (p.Phe854CysfsTer9) c.2270_2277del (p.Phe757CysfsTer9) c.2198_2205del (p.Phe733CysfsTer9) n.3263_3270del n.2933_2940del n.3156_3163del | dbSNP |
2 | g.25234286C>A | CA346068003 | DNMT3A | c.981G>T c.1878G>T (n.1878G>T) c.2063G>T (p.Cys688Phe) c.2732G>T (p.Cys911Phe) c.2165G>T (p.Cys722Phe) c.*585G>T (n.*585G>T) c.2288G>T (p.Cys763Phe) c.2585G>T (p.Cys862Phe) c.2567G>T (p.Cys856Phe) c.2276G>T (p.Cys759Phe) c.2204G>T (p.Cys735Phe) n.3269G>T n.2939G>T n.3162G>T | |
2 | g.25234286C= | CA1239260232 | DNMT3A | c.981G= c.1878G= (n.1878G=) c.2063G= (p.Cys688=) c.2732G= (p.Cys911=) c.2165G= (p.Cys722=) c.*585G= (n.*585G=) c.2288G= (p.Cys763=) c.2585G= (p.Cys862=) c.2567G= (p.Cys856=) c.2276G= (p.Cys759=) c.2204G= (p.Cys735=) n.3269G= n.2939G= n.3162G= | |
2 | g.25234286C>G | CA346068004 | DNMT3A | c.981G>C c.1878G>C (n.1878G>C) c.2063G>C (p.Cys688Ser) c.2732G>C (p.Cys911Ser) c.2165G>C (p.Cys722Ser) c.*585G>C (n.*585G>C) c.2288G>C (p.Cys763Ser) c.2585G>C (p.Cys862Ser) c.2567G>C (p.Cys856Ser) c.2276G>C (p.Cys759Ser) c.2204G>C (p.Cys735Ser) n.3269G>C n.2939G>C n.3162G>C | |
2 | g.25234286C>T | CA16044437 | DNMT3A | c.981G>A c.1878G>A (n.1878G>A) c.2063G>A (p.Cys688Tyr) c.2732G>A (p.Cys911Tyr) c.2165G>A (p.Cys722Tyr) c.*585G>A (n.*585G>A) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) c.2585G>A (p.Cys862Tyr) c.2567G>A (p.Cys856Tyr) c.2276G>A (p.Cys759Tyr) c.2204G>A (p.Cys735Tyr) n.3269G>A n.2939G>A n.3162G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234287A>C | CA346068005 | DNMT3A | c.980T>G c.1877T>G (n.1877T>G) c.2062T>G (p.Cys688Gly) c.2731T>G (p.Cys911Gly) c.2164T>G (p.Cys722Gly) c.*584T>G (n.*584T>G) c.2287T>G (p.Cys763Gly) c.2584T>G (p.Cys862Gly) c.2566T>G (p.Cys856Gly) c.2275T>G (p.Cys759Gly) c.2203T>G (p.Cys735Gly) n.3268T>G n.2938T>G n.3161T>G | |
2 | g.25234287A>G | CA346068006 | DNMT3A | c.980T>C c.1877T>C (n.1877T>C) c.2062T>C (p.Cys688Arg) c.2731T>C (p.Cys911Arg) c.2164T>C (p.Cys722Arg) c.*584T>C (n.*584T>C) c.2287T>C (p.Cys763Arg) c.2584T>C (p.Cys862Arg) c.2566T>C (p.Cys856Arg) c.2275T>C (p.Cys759Arg) c.2203T>C (p.Cys735Arg) n.3268T>C n.2938T>C n.3161T>C | COSMIC |
2 | g.25234287A>T | CA346068007 | DNMT3A | c.980T>A c.1877T>A (n.1877T>A) c.2062T>A (p.Cys688Ser) c.2731T>A (p.Cys911Ser) c.2164T>A (p.Cys722Ser) c.*584T>A (n.*584T>A) c.2287T>A (p.Cys763Ser) c.2584T>A (p.Cys862Ser) c.2566T>A (p.Cys856Ser) c.2275T>A (p.Cys759Ser) c.2203T>A (p.Cys735Ser) n.3268T>A n.2938T>A n.3161T>A | |
2 | g.25234288C>A | CA425180826 | DNMT3A | c.979G>T c.1876G>T (n.1876G>T) c.2061G>T (p.Ala687=) c.2730G>T (p.Ala910=) c.2163G>T (p.Ala721=) c.*583G>T (n.*583G>T) c.2286G>T (p.Ala762=) c.2583G>T (p.Ala861=) c.2565G>T (p.Ala855=) c.2274G>T (p.Ala758=) c.2202G>T (p.Ala734=) n.3267G>T n.2937G>T n.3160G>T | dbSNP |
2 | g.25234288C= | CA1239260233 | DNMT3A | c.979G= c.1876G= (n.1876G=) c.2061G= (p.Ala687=) c.2730G= (p.Ala910=) c.2163G= (p.Ala721=) c.*583G= (n.*583G=) c.2286G= (p.Ala762=) c.2583G= (p.Ala861=) c.2565G= (p.Ala855=) c.2274G= (p.Ala758=) c.2202G= (p.Ala734=) n.3267G= n.2937G= n.3160G= | |
2 | g.25234288C>G | CA425180827 | DNMT3A | c.979G>C c.1876G>C (n.1876G>C) c.2061G>C (p.Ala687=) c.2730G>C (p.Ala910=) c.2163G>C (p.Ala721=) c.*583G>C (n.*583G>C) c.2286G>C (p.Ala762=) c.2583G>C (p.Ala861=) c.2565G>C (p.Ala855=) c.2274G>C (p.Ala758=) c.2202G>C (p.Ala734=) n.3267G>C n.2937G>C n.3160G>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234288C>T | CA1555456 | DNMT3A | c.979G>A c.1876G>A (n.1876G>A) c.2061G>A (p.Ala687=) c.2730G>A (p.Ala910=) c.2163G>A (p.Ala721=) c.*583G>A (n.*583G>A) c.2286G>A (p.Ala762=) c.2583G>A (p.Ala861=) c.2565G>A (p.Ala855=) c.2274G>A (p.Ala758=) c.2202G>A (p.Ala734=) n.3267G>A n.2937G>A n.3160G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234289del | CA531368291 | DNMT3A | c.978del c.1875del (n.1875del) c.2060del (p.Ala687GlyfsTer12) c.2729del (p.Ala910GlyfsTer12) c.2162del (p.Ala721GlyfsTer12) c.*582del (n.*582del) c.2285del (p.Ala762GlyfsTer12) c.2582del (p.Ala861GlyfsTer12) c.2564del (p.Ala855GlyfsTer12) c.2273del (p.Ala758GlyfsTer12) c.2201del (p.Ala734GlyfsTer12) n.3266del n.2936del n.3159del | gnomAD v2 |
2 | g.25234289G>A | CA346068008 | DNMT3A | c.978C>T c.1875C>T (n.1875C>T) c.2060C>T (p.Ala687Val) c.2729C>T (p.Ala910Val) c.2162C>T (p.Ala721Val) c.*582C>T (n.*582C>T) c.2285C>T (p.Ala762Val) c.2582C>T (p.Ala861Val) c.2564C>T (p.Ala855Val) c.2273C>T (p.Ala758Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) n.3266C>T n.2936C>T n.3159C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234289G>C | CA346068009 | DNMT3A | c.978C>G c.1875C>G (n.1875C>G) c.2060C>G (p.Ala687Gly) c.2729C>G (p.Ala910Gly) c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.2273C>G (p.Ala758Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.3266C>G n.2936C>G n.3159C>G | dbSNP |
2 | g.25234289G= | CA1239260234 | DNMT3A | c.978C= c.1875C= (n.1875C=) c.2060C= (p.Ala687=) c.2729C= (p.Ala910=) c.2162C= (p.Ala721=) c.*582C= (n.*582C=) c.2285C= (p.Ala762=) c.2582C= (p.Ala861=) c.2564C= (p.Ala855=) c.2273C= (p.Ala758=) c.2201C= (p.Ala734=) n.3266C= n.2936C= n.3159C= | |
2 | g.25234289G>T | CA346068010 | DNMT3A | c.978C>A c.1875C>A (n.1875C>A) c.2060C>A (p.Ala687Glu) c.2729C>A (p.Ala910Glu) c.2162C>A (p.Ala721Glu) c.*582C>A (n.*582C>A) c.2285C>A (p.Ala762Glu) c.2582C>A (p.Ala861Glu) c.2564C>A (p.Ala855Glu) c.2273C>A (p.Ala758Glu) c.2201C>A (p.Ala734Glu) n.3266C>A n.2936C>A n.3159C>A | |
2 | g.25234291_25234306del | CA2658167837 | DNMT3A | c.963_978del c.1860_1875del (n.1860_1875del) c.2045_2060del (p.Leu682ArgfsTer12) c.2714_2729del (p.Leu905ArgfsTer12) c.2147_2162del (p.Leu716ArgfsTer12) c.*567_*582del (n.*567_*582del) c.2270_2285del (p.Leu757ArgfsTer12) c.2567_2582del (p.Leu856ArgfsTer12) c.2549_2564del (p.Leu850ArgfsTer12) c.2258_2273del (p.Leu753ArgfsTer12) c.2186_2201del (p.Leu729ArgfsTer12) n.3251_3266del n.2921_2936del n.3144_3159del | gnomAD v4 |
2 | g.25234290C>A | CA346068011 | DNMT3A | c.977G>T c.1874G>T (n.1874G>T) c.2059G>T (p.Ala687Ser) c.2728G>T (p.Ala910Ser) c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.2272G>T (p.Ala758Ser) c.2200G>T (p.Ala734Ser) n.3265G>T n.2935G>T n.3158G>T | |
2 | g.25234290C= | CA1239260235 | DNMT3A | c.977G= c.1874G= (n.1874G=) c.2059G= (p.Ala687=) c.2728G= (p.Ala910=) c.2161G= (p.Ala721=) c.*581G= (n.*581G=) c.2284G= (p.Ala762=) c.2581G= (p.Ala861=) c.2563G= (p.Ala855=) c.2272G= (p.Ala758=) c.2200G= (p.Ala734=) n.3265G= n.2935G= n.3158G= | |
2 | g.25234290C>G | CA346068012 | DNMT3A | c.977G>C c.1874G>C (n.1874G>C) c.2059G>C (p.Ala687Pro) c.2728G>C (p.Ala910Pro) c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.2272G>C (p.Ala758Pro) c.2200G>C (p.Ala734Pro) n.3265G>C n.2935G>C n.3158G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234290C>T | CA346068013 | DNMT3A | c.977G>A c.1874G>A (n.1874G>A) c.2059G>A (p.Ala687Thr) c.2728G>A (p.Ala910Thr) c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.2272G>A (p.Ala758Thr) c.2200G>A (p.Ala734Thr) n.3265G>A n.2935G>A n.3158G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.25234290_25234291delinsCA | CA1239260236 | DNMT3A | c.976_977delinsTG c.1873_1874delinsTG (n.1873_1874delinsTG) c.2058_2059delinsTG (p.Phe686=) c.2727_2728delinsTG (p.Phe909=) c.2160_2161delinsTG (p.Phe720=) c.*580_*581delinsTG (n.*580_*581delinsTG) c.2283_2284delinsTG (p.Phe761=) c.2580_2581delinsTG (p.Phe860=) c.2562_2563delinsTG (p.Phe854=) c.2271_2272delinsTG (p.Phe757=) c.2199_2200delinsTG (p.Phe733=) n.3264_3265delinsTG n.2934_2935delinsTG n.3157_3158delinsTG | |
2 | g.25234291A>C | CA346068015 | DNMT3A | c.976T>G c.1873T>G (n.1873T>G) c.2058T>G (p.Phe686Leu) c.2727T>G (p.Phe909Leu) c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.*580T>G (n.*580T>G) c.2283T>G (p.Phe761Leu) c.2580T>G (p.Phe860Leu) c.2562T>G (p.Phe854Leu) c.2271T>G (p.Phe757Leu) c.2199T>G (p.Phe733Leu) n.3264T>G n.2934T>G n.3157T>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234291A>G | CA425180828 | DNMT3A | c.976T>C c.1873T>C (n.1873T>C) c.2058T>C (p.Phe686=) c.2727T>C (p.Phe909=) c.2160T>C (p.Phe720=) c.*580T>C (n.*580T>C) c.2283T>C (p.Phe761=) c.2580T>C (p.Phe860=) c.2562T>C (p.Phe854=) c.2271T>C (p.Phe757=) c.2199T>C (p.Phe733=) n.3264T>C n.2934T>C n.3157T>C | |
2 | g.25234291A>T | CA346068014 | DNMT3A | c.976T>A c.1873T>A (n.1873T>A) c.2058T>A (p.Phe686Leu) c.2727T>A (p.Phe909Leu) c.2160T>A (p.Phe720Leu) c.*580T>A (n.*580T>A) c.2283T>A (p.Phe761Leu) c.2580T>A (p.Phe860Leu) c.2562T>A (p.Phe854Leu) c.2271T>A (p.Phe757Leu) c.2199T>A (p.Phe733Leu) n.3264T>A n.2934T>A n.3157T>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234294dup | CA2658167866 | DNMT3A | c.976dup c.1873dup (n.1873dup) c.2058dup (p.Ala687CysfsTer11) c.2727dup (p.Ala910CysfsTer11) c.2160dup (p.Ala721CysfsTer11) c.*580dup (n.*580dup) c.2283dup (p.Ala762CysfsTer11) c.2580dup (p.Ala861CysfsTer11) c.2562dup (p.Ala855CysfsTer11) c.2271dup (p.Ala758CysfsTer11) c.2199dup (p.Ala734CysfsTer11) n.3264dup n.2934dup n.3157dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234294del | CA531368293 | DNMT3A | c.976del c.1873del (n.1873del) c.2058del (p.Phe686LeufsTer13) c.2727del (p.Phe909LeufsTer13) c.2160del (p.Phe720LeufsTer13) c.*580del (n.*580del) c.2283del (p.Phe761LeufsTer13) c.2580del (p.Phe860LeufsTer13) c.2562del (p.Phe854LeufsTer13) c.2271del (p.Phe757LeufsTer13) c.2199del (p.Phe733LeufsTer13) n.3264del n.2934del n.3157del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234293_25234294del | CA531368292 | DNMT3A | c.975_976del c.1872_1873del (n.1872_1873del) c.2057_2058del (p.Phe686CysfsTer11) c.2726_2727del (p.Phe909CysfsTer11) c.2159_2160del (p.Phe720CysfsTer11) c.*579_*580del (n.*579_*580del) c.2282_2283del (p.Phe761CysfsTer11) c.2579_2580del (p.Phe860CysfsTer11) c.2561_2562del (p.Phe854CysfsTer11) c.2270_2271del (p.Phe757CysfsTer11) c.2198_2199del (p.Phe733CysfsTer11) n.3263_3264del n.2933_2934del n.3156_3157del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234292A= | CA1239260237 | DNMT3A | c.975T= c.1872T= (n.1872T=) c.2057T= (p.Phe686=) c.2726T= (p.Phe909=) c.2159T= (p.Phe720=) c.*579T= (n.*579T=) c.2282T= (p.Phe761=) c.2579T= (p.Phe860=) c.2561T= (p.Phe854=) c.2270T= (p.Phe757=) c.2198T= (p.Phe733=) n.3263T= n.2933T= n.3156T= | |
2 | g.25234292A>C | CA346068016 | DNMT3A | c.975T>G c.1872T>G (n.1872T>G) c.2057T>G (p.Phe686Cys) c.2726T>G (p.Phe909Cys) c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.*579T>G (n.*579T>G) c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.2579T>G (p.Phe860Cys) c.2561T>G (p.Phe854Cys) c.2270T>G (p.Phe757Cys) c.2198T>G (p.Phe733Cys) n.3263T>G n.2933T>G n.3156T>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234292A>G | CA346068018 | DNMT3A | c.975T>C c.1872T>C (n.1872T>C) c.2057T>C (p.Phe686Ser) c.2726T>C (p.Phe909Ser) c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.*579T>C (n.*579T>C) c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.2579T>C (p.Phe860Ser) c.2561T>C (p.Phe854Ser) c.2270T>C (p.Phe757Ser) c.2198T>C (p.Phe733Ser) n.3263T>C n.2933T>C n.3156T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234292A>T | CA346068017 | DNMT3A | c.975T>A c.1872T>A (n.1872T>A) c.2057T>A (p.Phe686Tyr) c.2726T>A (p.Phe909Tyr) c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.*579T>A (n.*579T>A) c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.2579T>A (p.Phe860Tyr) c.2561T>A (p.Phe854Tyr) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) c.2198T>A (p.Phe733Tyr) n.3263T>A n.2933T>A n.3156T>A | |
2 | g.25234293A= | CA1239260238 | DNMT3A | c.974T= c.1871T= (n.1871T=) c.2056T= (p.Phe686=) c.2725T= (p.Phe909=) c.2158T= (p.Phe720=) c.*578T= (n.*578T=) c.2281T= (p.Phe761=) c.2578T= (p.Phe860=) c.2560T= (p.Phe854=) c.2269T= (p.Phe757=) c.2197T= (p.Phe733=) n.3262T= n.2932T= n.3155T= | |
2 | g.25234293A>C | CA346068019 | DNMT3A | c.974T>G c.1871T>G (n.1871T>G) c.2056T>G (p.Phe686Val) c.2725T>G (p.Phe909Val) c.2158T>G (p.Phe720Val) c.*578T>G (n.*578T>G) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.2578T>G (p.Phe860Val) c.2560T>G (p.Phe854Val) c.2269T>G (p.Phe757Val) c.2197T>G (p.Phe733Val) n.3262T>G n.2932T>G n.3155T>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234293A>G | CA346068020 | DNMT3A | c.974T>C c.1871T>C (n.1871T>C) c.2056T>C (p.Phe686Leu) c.2725T>C (p.Phe909Leu) c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.*578T>C (n.*578T>C) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.2578T>C (p.Phe860Leu) c.2560T>C (p.Phe854Leu) c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.2197T>C (p.Phe733Leu) n.3262T>C n.2932T>C n.3155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234293A>T | CA346068021 | DNMT3A | c.974T>A c.1871T>A (n.1871T>A) c.2056T>A (p.Phe686Ile) c.2725T>A (p.Phe909Ile) c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.*578T>A (n.*578T>A) c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.2578T>A (p.Phe860Ile) c.2560T>A (p.Phe854Ile) c.2269T>A (p.Phe757Ile) c.2197T>A (p.Phe733Ile) n.3262T>A n.2932T>A n.3155T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234294A>C | CA346068022 | DNMT3A | c.973T>G c.1870T>G (n.1870T>G) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) c.2724T>G (p.Tyr908Ter) c.2157T>G (p.Tyr719Ter) c.*577T>G (n.*577T>G) c.2280T>G (p.Tyr760Ter) c.2577T>G (p.Tyr859Ter) c.2559T>G (p.Tyr853Ter) c.2268T>G (p.Tyr756Ter) c.2196T>G (p.Tyr732Ter) n.3261T>G n.2931T>G n.3154T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234294A>G | CA425180829 | DNMT3A | c.973T>C c.1870T>C (n.1870T>C) c.2055T>C (p.Tyr685=) c.2724T>C (p.Tyr908=) c.2157T>C (p.Tyr719=) c.*577T>C (n.*577T>C) c.2280T>C (p.Tyr760=) c.2577T>C (p.Tyr859=) c.2559T>C (p.Tyr853=) c.2268T>C (p.Tyr756=) c.2196T>C (p.Tyr732=) n.3261T>C n.2931T>C n.3154T>C | |
2 | g.25234294A>T | CA346068023 | DNMT3A | c.973T>A c.1870T>A (n.1870T>A) c.2055T>A (p.Tyr685Ter) c.2724T>A (p.Tyr908Ter) c.2157T>A (p.Tyr719Ter) c.*577T>A (n.*577T>A) c.2280T>A (p.Tyr760Ter) c.2577T>A (p.Tyr859Ter) c.2559T>A (p.Tyr853Ter) c.2268T>A (p.Tyr756Ter) c.2196T>A (p.Tyr732Ter) n.3261T>A n.2931T>A n.3154T>A | |
2 | g.25234295del | CA2576693552 | DNMT3A | c.972del c.1869del (n.1869del) c.2054del (p.Tyr685PhefsTer14) c.2723del (p.Tyr908PhefsTer14) c.2156del (p.Tyr719PhefsTer14) c.*576del (n.*576del) c.2279del (p.Tyr760PhefsTer14) c.2576del (p.Tyr859PhefsTer14) c.2558del (p.Tyr853PhefsTer14) c.2267del (p.Tyr756PhefsTer14) c.2195del (p.Tyr732PhefsTer14) n.3260del n.2930del n.3153del | |
2 | g.25234295T>A | CA346068024 | DNMT3A | c.972A>T c.1869A>T (n.1869A>T) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) c.2723A>T (p.Tyr908Phe) c.2156A>T (p.Tyr719Phe) c.*576A>T (n.*576A>T) c.2279A>T (p.Tyr760Phe) c.2576A>T (p.Tyr859Phe) c.2558A>T (p.Tyr853Phe) c.2267A>T (p.Tyr756Phe) c.2195A>T (p.Tyr732Phe) n.3260A>T n.2930A>T n.3153A>T | |
2 | g.25234295T>C | CA1555457 | DNMT3A | c.972A>G c.1869A>G (n.1869A>G) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) c.2723A>G (p.Tyr908Cys) c.2156A>G (p.Tyr719Cys) c.*576A>G (n.*576A>G) c.2279A>G (p.Tyr760Cys) c.2576A>G (p.Tyr859Cys) c.2558A>G (p.Tyr853Cys) c.2267A>G (p.Tyr756Cys) c.2195A>G (p.Tyr732Cys) n.3260A>G n.2930A>G n.3153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234295T>G | CA346068025 | DNMT3A | c.972A>C c.1869A>C (n.1869A>C) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) c.2723A>C (p.Tyr908Ser) c.2156A>C (p.Tyr719Ser) c.*576A>C (n.*576A>C) c.2279A>C (p.Tyr760Ser) c.2576A>C (p.Tyr859Ser) c.2558A>C (p.Tyr853Ser) c.2267A>C (p.Tyr756Ser) c.2195A>C (p.Tyr732Ser) n.3260A>C n.2930A>C n.3153A>C | |
2 | g.25234295T= | CA1239260239 | DNMT3A | c.972A= c.1869A= (n.1869A=) c.2054A= (p.Tyr685=) c.2723A= (p.Tyr908=) c.2156A= (p.Tyr719=) c.*576A= (n.*576A=) c.2279A= (p.Tyr760=) c.2576A= (p.Tyr859=) c.2558A= (p.Tyr853=) c.2267A= (p.Tyr756=) c.2195A= (p.Tyr732=) n.3260A= n.2930A= n.3153A= | |
2 | g.25234296_25234302del | CA2658167887 | DNMT3A | c.966_972del c.1863_1869del (n.1863_1869del) c.2048_2054del (p.Lys683IlefsTer14) c.2717_2723del (p.Lys906IlefsTer14) c.2150_2156del (p.Lys717IlefsTer14) c.*570_*576del (n.*570_*576del) c.2273_2279del (p.Lys758IlefsTer14) c.2570_2576del (p.Lys857IlefsTer14) c.2552_2558del (p.Lys851IlefsTer14) c.2261_2267del (p.Lys754IlefsTer14) c.2189_2195del (p.Lys730IlefsTer14) n.3254_3260del n.2924_2930del n.3147_3153del | gnomAD v4 |
2 | g.25234296A= | CA1239260241 | DNMT3A | c.971T= c.1868T= (n.1868T=) c.2053T= (p.Tyr685=) c.2722T= (p.Tyr908=) c.2155T= (p.Tyr719=) c.*575T= (n.*575T=) c.2278T= (p.Tyr760=) c.2575T= (p.Tyr859=) c.2557T= (p.Tyr853=) c.2266T= (p.Tyr756=) c.2194T= (p.Tyr732=) n.3259T= n.2929T= n.3152T= | |
2 | g.25234296A>C | CA346068026 | DNMT3A | c.971T>G c.1868T>G (n.1868T>G) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) c.2722T>G (p.Tyr908Asp) c.2155T>G (p.Tyr719Asp) c.*575T>G (n.*575T>G) c.2278T>G (p.Tyr760Asp) c.2575T>G (p.Tyr859Asp) c.2557T>G (p.Tyr853Asp) c.2266T>G (p.Tyr756Asp) c.2194T>G (p.Tyr732Asp) n.3259T>G n.2929T>G n.3152T>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234296A>G | CA346068027 | DNMT3A | c.971T>C c.1868T>C (n.1868T>C) c.2053T>C (p.Tyr685His) c.2722T>C (p.Tyr908His) c.2155T>C (p.Tyr719His) c.*575T>C (n.*575T>C) c.2278T>C (p.Tyr760His) c.2575T>C (p.Tyr859His) c.2557T>C (p.Tyr853His) c.2266T>C (p.Tyr756His) c.2194T>C (p.Tyr732His) n.3259T>C n.2929T>C n.3152T>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234296A>T | CA346068028 | DNMT3A | c.971T>A c.1868T>A (n.1868T>A) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) c.2722T>A (p.Tyr908Asn) c.2155T>A (p.Tyr719Asn) c.*575T>A (n.*575T>A) c.2278T>A (p.Tyr760Asn) c.2575T>A (p.Tyr859Asn) c.2557T>A (p.Tyr853Asn) c.2266T>A (p.Tyr756Asn) c.2194T>A (p.Tyr732Asn) n.3259T>A n.2929T>A n.3152T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234296dup | CA1239260240 | DNMT3A | c.971dup c.1868dup (n.1868dup) c.2053dup (p.Tyr685LeufsTer13) c.2722dup (p.Tyr908LeufsTer13) c.2155dup (p.Tyr719LeufsTer13) c.*575dup (n.*575dup) c.2278dup (p.Tyr760LeufsTer13) c.2575dup (p.Tyr859LeufsTer13) c.2557dup (p.Tyr853LeufsTer13) c.2266dup (p.Tyr756LeufsTer13) c.2194dup (p.Tyr732LeufsTer13) n.3259dup n.2929dup n.3152dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234297_25234313del | CA2695202538 | DNMT3A | c.955_971del c.1852_1868del (n.1852_1868del) c.2037_2053del (p.Phe679LeufsTer13) c.2706_2722del (p.Phe902LeufsTer13) c.2139_2155del (p.Phe713LeufsTer13) c.*559_*575del (n.*559_*575del) c.2262_2278del (p.Phe754LeufsTer13) c.2559_2575del (p.Phe853LeufsTer13) c.2541_2557del (p.Phe847LeufsTer13) c.2250_2266del (p.Phe750LeufsTer13) c.2178_2194del (p.Phe726LeufsTer13) n.3243_3259del n.2913_2929del n.3136_3152del | |
2 | g.25234296_25234297insGGG | CA2497029011 | DNMT3A | c.970_971insCCC c.1867_1868insCCC (n.1867_1868insCCC) c.2052_2053insCCC (p.Glu684_Tyr685insPro) c.2721_2722insCCC (p.Glu907_Tyr908insPro) c.2154_2155insCCC (p.Glu718_Tyr719insPro) c.*574_*575insCCC (n.*574_*575insCCC) c.2277_2278insCCC (p.Glu759_Tyr760insPro) c.2574_2575insCCC (p.Glu858_Tyr859insPro) c.2556_2557insCCC (p.Glu852_Tyr853insPro) c.2265_2266insCCC (p.Glu755_Tyr756insPro) c.2193_2194insCCC (p.Glu731_Tyr732insPro) n.3258_3259insCCC n.2928_2929insCCC n.3151_3152insCCC | |
2 | g.25234297del | CA2576693553 | DNMT3A | c.970del c.1867del (n.1867del) c.2052del (p.Glu684AspfsTer15) c.2721del (p.Glu907AspfsTer15) c.2154del (p.Glu718AspfsTer15) c.*574del (n.*574del) c.2277del (p.Glu759AspfsTer15) c.2574del (p.Glu858AspfsTer15) c.2556del (p.Glu852AspfsTer15) c.2265del (p.Glu755AspfsTer15) c.2193del (p.Glu731AspfsTer15) n.3258del n.2928del n.3151del | |
2 | g.25234297C>A | CA346068030 | DNMT3A | c.970G>T c.1867G>T (n.1867G>T) c.2052G>T (p.Glu684Asp) c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.2154G>T (p.Glu718Asp) c.*574G>T (n.*574G>T) c.2277G>T (p.Glu759Asp) c.2574G>T (p.Glu858Asp) c.2556G>T (p.Glu852Asp) c.2265G>T (p.Glu755Asp) c.2193G>T (p.Glu731Asp) n.3258G>T n.2928G>T n.3151G>T | |
2 | g.25234297C= | CA1239260242 | DNMT3A | c.970G= c.1867G= (n.1867G=) c.2052G= (p.Glu684=) c.2721G= (p.Glu907=) c.2154G= (p.Glu718=) c.*574G= (n.*574G=) c.2277G= (p.Glu759=) c.2574G= (p.Glu858=) c.2556G= (p.Glu852=) c.2265G= (p.Glu755=) c.2193G= (p.Glu731=) n.3258G= n.2928G= n.3151G= | |
2 | g.25234297C>G | CA346068029 | DNMT3A | c.970G>C c.1867G>C (n.1867G>C) c.2052G>C (p.Glu684Asp) c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.2154G>C (p.Glu718Asp) c.*574G>C (n.*574G>C) c.2277G>C (p.Glu759Asp) c.2574G>C (p.Glu858Asp) c.2556G>C (p.Glu852Asp) c.2265G>C (p.Glu755Asp) c.2193G>C (p.Glu731Asp) n.3258G>C n.2928G>C n.3151G>C | |
2 | g.25234297C>T | CA425180830 | DNMT3A | c.970G>A c.1867G>A (n.1867G>A) c.2052G>A (p.Glu684=) c.2721G>A (p.Glu907=) c.2154G>A (p.Glu718=) c.*574G>A (n.*574G>A) c.2277G>A (p.Glu759=) c.2574G>A (p.Glu858=) c.2556G>A (p.Glu852=) c.2265G>A (p.Glu755=) c.2193G>A (p.Glu731=) n.3258G>A n.2928G>A n.3151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234298_25234299dup | CA1555458 | DNMT3A | c.969_970dup c.1866_1867dup (n.1866_1867dup) c.2051_2052dup (p.Tyr685SerfsTer15) c.2720_2721dup (p.Tyr908SerfsTer15) c.2153_2154dup (p.Tyr719SerfsTer15) c.*573_*574dup (n.*573_*574dup) c.2276_2277dup (p.Tyr760SerfsTer15) c.2573_2574dup (p.Tyr859SerfsTer15) c.2555_2556dup (p.Tyr853SerfsTer15) c.2264_2265dup (p.Tyr756SerfsTer15) c.2192_2193dup (p.Tyr732SerfsTer15) n.3257_3258dup n.2927_2928dup n.3150_3151dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234297_25234300del | CA645515113 | DNMT3A | c.967_970del c.1864_1867del (n.1864_1867del) c.2049_2052del (p.Lys683AsnfsTer15) c.2718_2721del (p.Lys906AsnfsTer15) c.2151_2154del (p.Lys717AsnfsTer15) c.*571_*574del (n.*571_*574del) c.2274_2277del (p.Lys758AsnfsTer15) c.2571_2574del (p.Lys857AsnfsTer15) c.2553_2556del (p.Lys851AsnfsTer15) c.2262_2265del (p.Lys754AsnfsTer15) c.2190_2193del (p.Lys730AsnfsTer15) n.3255_3258del n.2925_2928del n.3148_3151del | COSMIC COSMIC |
2 | g.25234299_25234301del | CA2658167903 | DNMT3A | c.968_970del c.1865_1867del (n.1865_1867del) c.2050_2052del (p.Glu684del) c.2719_2721del (p.Glu907del) c.2152_2154del (p.Glu718del) c.*572_*574del (n.*572_*574del) c.2275_2277del (p.Glu759del) c.2572_2574del (p.Glu858del) c.2554_2556del (p.Glu852del) c.2263_2265del (p.Glu755del) c.2191_2193del (p.Glu731del) n.3256_3258del n.2926_2928del n.3149_3151del | gnomAD v4 |
2 | g.25234298del | CA2576693554 | DNMT3A | c.969del c.1866del (n.1866del) c.2051del (p.Glu684GlyfsTer15) c.2720del (p.Glu907GlyfsTer15) c.2153del (p.Glu718GlyfsTer15) c.*573del (n.*573del) c.2276del (p.Glu759GlyfsTer15) c.2573del (p.Glu858GlyfsTer15) c.2555del (p.Glu852GlyfsTer15) c.2264del (p.Glu755GlyfsTer15) c.2192del (p.Glu731GlyfsTer15) n.3257del n.2927del n.3150del | gnomAD v4 |
2 | g.25234298T>A | CA346068031 | DNMT3A | c.969A>T c.1866A>T (n.1866A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) c.2153A>T (p.Glu718Val) c.*573A>T (n.*573A>T) c.2276A>T (p.Glu759Val) c.2573A>T (p.Glu858Val) c.2555A>T (p.Glu852Val) c.2264A>T (p.Glu755Val) c.2192A>T (p.Glu731Val) n.3257A>T n.2927A>T n.3150A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234298T>C | CA346068032 | DNMT3A | c.969A>G c.1866A>G (n.1866A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.2153A>G (p.Glu718Gly) c.*573A>G (n.*573A>G) c.2276A>G (p.Glu759Gly) c.2573A>G (p.Glu858Gly) c.2555A>G (p.Glu852Gly) c.2264A>G (p.Glu755Gly) c.2192A>G (p.Glu731Gly) n.3257A>G n.2927A>G n.3150A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234298T>G | CA346068033 | DNMT3A | c.969A>C c.1866A>C (n.1866A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.2153A>C (p.Glu718Ala) c.*573A>C (n.*573A>C) c.2276A>C (p.Glu759Ala) c.2573A>C (p.Glu858Ala) c.2555A>C (p.Glu852Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) n.3257A>C n.2927A>C n.3150A>C | |
2 | g.25234299C>A | CA346068034 | DNMT3A | c.968G>T c.1865G>T (n.1865G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.2152G>T (p.Glu718Ter) c.*572G>T (n.*572G>T) c.2275G>T (p.Glu759Ter) c.2572G>T (p.Glu858Ter) c.2554G>T (p.Glu852Ter) c.2263G>T (p.Glu755Ter) c.2191G>T (p.Glu731Ter) n.3256G>T n.2926G>T n.3149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234299C= | CA1239260244 | DNMT3A | c.968G= c.1865G= (n.1865G=) c.2050G= (p.Glu684=) c.2719G= (p.Glu907=) c.2152G= (p.Glu718=) c.*572G= (n.*572G=) c.2275G= (p.Glu759=) c.2572G= (p.Glu858=) c.2554G= (p.Glu852=) c.2263G= (p.Glu755=) c.2191G= (p.Glu731=) n.3256G= n.2926G= n.3149G= | |
2 | g.25234299C>G | CA346068035 | DNMT3A | c.968G>C c.1865G>C (n.1865G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.2152G>C (p.Glu718Gln) c.*572G>C (n.*572G>C) c.2275G>C (p.Glu759Gln) c.2572G>C (p.Glu858Gln) c.2554G>C (p.Glu852Gln) c.2263G>C (p.Glu755Gln) c.2191G>C (p.Glu731Gln) n.3256G>C n.2926G>C n.3149G>C | |
2 | g.25234299C>T | CA1555459 | DNMT3A | c.968G>A c.1865G>A (n.1865G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.2152G>A (p.Glu718Lys) c.*572G>A (n.*572G>A) c.2275G>A (p.Glu759Lys) c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.2263G>A (p.Glu755Lys) c.2191G>A (p.Glu731Lys) n.3256G>A n.2926G>A n.3149G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234300dup | CA2576693556 | DNMT3A | c.968dup c.1865dup (n.1865dup) c.2050dup (p.Glu684GlyfsTer14) c.2719dup (p.Glu907GlyfsTer14) c.2152dup (p.Glu718GlyfsTer14) c.*572dup (n.*572dup) c.2275dup (p.Glu759GlyfsTer14) c.2572dup (p.Glu858GlyfsTer14) c.2554dup (p.Glu852GlyfsTer14) c.2263dup (p.Glu755GlyfsTer14) c.2191dup (p.Glu731GlyfsTer14) n.3256dup n.2926dup n.3149dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234300del | CA2576693555 | DNMT3A | c.968del c.1865del (n.1865del) c.2050del (p.Glu684SerfsTer15) c.2719del (p.Glu907SerfsTer15) c.2152del (p.Glu718SerfsTer15) c.*572del (n.*572del) c.2275del (p.Glu759SerfsTer15) c.2572del (p.Glu858SerfsTer15) c.2554del (p.Glu852SerfsTer15) c.2263del (p.Glu755SerfsTer15) c.2191del (p.Glu731SerfsTer15) n.3256del n.2926del n.3149del | gnomAD v4 |
2 | g.25234299_25234302delinsCCTT | CA1239260243 | DNMT3A | c.965_968delinsAAGG c.1862_1865delinsAAGG (n.1862_1865delinsAAGG) c.2047_2050delinsAAGG (p.Lys683=) c.2716_2719delinsAAGG (p.Lys906=) c.2149_2152delinsAAGG (p.Lys717=) c.*569_*572delinsAAGG (n.*569_*572delinsAAGG) c.2272_2275delinsAAGG (p.Lys758=) c.2569_2572delinsAAGG (p.Lys857=) c.2551_2554delinsAAGG (p.Lys851=) c.2260_2263delinsAAGG (p.Lys754=) c.2188_2191delinsAAGG (p.Lys730=) n.3253_3256delinsAAGG n.2923_2926delinsAAGG n.3146_3149delinsAAGG | |
2 | g.25234300C>A | CA346068036 | DNMT3A | c.967G>T c.1864G>T (n.1864G>T) c.2049G>T (p.Lys683Asn) c.2718G>T (p.Lys906Asn) c.2151G>T (p.Lys717Asn) c.*571G>T (n.*571G>T) c.2274G>T (p.Lys758Asn) c.2571G>T (p.Lys857Asn) c.2553G>T (p.Lys851Asn) c.2262G>T (p.Lys754Asn) c.2190G>T (p.Lys730Asn) n.3255G>T n.2925G>T n.3148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234300C>G | CA346068037 | DNMT3A | c.967G>C c.1864G>C (n.1864G>C) c.2049G>C (p.Lys683Asn) c.2718G>C (p.Lys906Asn) c.2151G>C (p.Lys717Asn) c.*571G>C (n.*571G>C) c.2274G>C (p.Lys758Asn) c.2571G>C (p.Lys857Asn) c.2553G>C (p.Lys851Asn) c.2262G>C (p.Lys754Asn) c.2190G>C (p.Lys730Asn) n.3255G>C n.2925G>C n.3148G>C | |
2 | g.25234300C>T | CA425180831 | DNMT3A | c.967G>A c.1864G>A (n.1864G>A) c.2049G>A (p.Lys683=) c.2718G>A (p.Lys906=) c.2151G>A (p.Lys717=) c.*571G>A (n.*571G>A) c.2274G>A (p.Lys758=) c.2571G>A (p.Lys857=) c.2553G>A (p.Lys851=) c.2262G>A (p.Lys754=) c.2190G>A (p.Lys730=) n.3255G>A n.2925G>A n.3148G>A | dbSNP |
2 | g.25234301_25234303dup | CA2580611250 | DNMT3A | c.965_967dup c.1862_1864dup (n.1862_1864dup) c.2047_2049dup (p.Lys683_Glu684insLys) c.2716_2718dup (p.Lys906_Glu907insLys) c.2149_2151dup (p.Lys717_Glu718insLys) c.*569_*571dup (n.*569_*571dup) c.2272_2274dup (p.Lys758_Glu759insLys) c.2569_2571dup (p.Lys857_Glu858insLys) c.2551_2553dup (p.Lys851_Glu852insLys) c.2260_2262dup (p.Lys754_Glu755insLys) c.2188_2190dup (p.Lys730_Glu731insLys) n.3253_3255dup n.2923_2925dup n.3146_3148dup | ClinVar |
2 | g.25234301_25234303del | CA1555460 | DNMT3A | c.965_967del c.1862_1864del (n.1862_1864del) c.2047_2049del (p.Lys683del) c.2716_2718del (p.Lys906del) c.2149_2151del (p.Lys717del) c.*569_*571del (n.*569_*571del) c.2272_2274del (p.Lys758del) c.2569_2571del (p.Lys857del) c.2551_2553del (p.Lys851del) c.2260_2262del (p.Lys754del) c.2188_2190del (p.Lys730del) n.3253_3255del n.2923_2925del n.3146_3148del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234301T>A | CA346068038 | DNMT3A | c.966A>T c.1863A>T (n.1863A>T) c.2048A>T (p.Lys683Met) c.2717A>T (p.Lys906Met) c.2150A>T (p.Lys717Met) c.*570A>T (n.*570A>T) c.2273A>T (p.Lys758Met) c.2570A>T (p.Lys857Met) c.2552A>T (p.Lys851Met) c.2261A>T (p.Lys754Met) c.2189A>T (p.Lys730Met) n.3254A>T n.2924A>T n.3147A>T | |
2 | g.25234301T>C | CA346068039 | DNMT3A | c.966A>G c.1863A>G (n.1863A>G) c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.2717A>G (p.Lys906Arg) c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.*570A>G (n.*570A>G) c.2273A>G (p.Lys758Arg) c.2570A>G (p.Lys857Arg) c.2552A>G (p.Lys851Arg) c.2261A>G (p.Lys754Arg) c.2189A>G (p.Lys730Arg) n.3254A>G n.2924A>G n.3147A>G | |
2 | g.25234301T>G | CA346068040 | DNMT3A | c.966A>C c.1863A>C (n.1863A>C) c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.2717A>C (p.Lys906Thr) c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.*570A>C (n.*570A>C) c.2273A>C (p.Lys758Thr) c.2570A>C (p.Lys857Thr) c.2552A>C (p.Lys851Thr) c.2261A>C (p.Lys754Thr) c.2189A>C (p.Lys730Thr) n.3254A>C n.2924A>C n.3147A>C | gnomAD v4 |
2 | g.25234302dup | CA2658167921 | DNMT3A | c.966dup c.1863dup (n.1863dup) c.2048dup (p.Glu684GlyfsTer14) c.2717dup (p.Glu907GlyfsTer14) c.2150dup (p.Glu718GlyfsTer14) c.*570dup (n.*570dup) c.2273dup (p.Glu759GlyfsTer14) c.2570dup (p.Glu858GlyfsTer14) c.2552dup (p.Glu852GlyfsTer14) c.2261dup (p.Glu755GlyfsTer14) c.2189dup (p.Glu731GlyfsTer14) n.3254dup n.2924dup n.3147dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234302del | CA2576693557 | DNMT3A | c.966del c.1863del (n.1863del) c.2048del (p.Lys683ArgfsTer16) c.2717del (p.Lys906ArgfsTer16) c.2150del (p.Lys717ArgfsTer16) c.*570del (n.*570del) c.2273del (p.Lys758ArgfsTer16) c.2570del (p.Lys857ArgfsTer16) c.2552del (p.Lys851ArgfsTer16) c.2261del (p.Lys754ArgfsTer16) c.2189del (p.Lys730ArgfsTer16) n.3254del n.2924del n.3147del | |
2 | g.25234301_25234307del | CA2658167923 | DNMT3A | c.960_966del c.1857_1863del (n.1857_1863del) c.2042_2048del (p.Pro681ArgfsTer16) c.2711_2717del (p.Pro904ArgfsTer16) c.2144_2150del (p.Pro715ArgfsTer16) c.*564_*570del (n.*564_*570del) c.2267_2273del (p.Pro756ArgfsTer16) c.2564_2570del (p.Pro855ArgfsTer16) c.2546_2552del (p.Pro849ArgfsTer16) c.2255_2261del (p.Pro752ArgfsTer16) c.2183_2189del (p.Pro728ArgfsTer16) n.3248_3254del n.2918_2924del n.3141_3147del | gnomAD v4 |
2 | g.25234301_25234316del | CA2658167924 | DNMT3A | c.951_966del c.1848_1863del (n.1848_1863del) c.2033_2048del (p.Leu678ArgfsTer16) c.2702_2717del (p.Leu901ArgfsTer16) c.2135_2150del (p.Leu712ArgfsTer16) c.*555_*570del (n.*555_*570del) c.2258_2273del (p.Leu753ArgfsTer16) c.2555_2570del (p.Leu852ArgfsTer16) c.2537_2552del (p.Leu846ArgfsTer16) c.2246_2261del (p.Leu749ArgfsTer16) c.2174_2189del (p.Leu725ArgfsTer16) n.3239_3254del n.2909_2924del n.3132_3147del | gnomAD v4 |
2 | g.25234302T>A | CA346068041 | DNMT3A | c.965A>T c.1862A>T (n.1862A>T) c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.2716A>T (p.Lys906Ter) c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.*569A>T (n.*569A>T) c.2272A>T (p.Lys758Ter) c.2569A>T (p.Lys857Ter) c.2551A>T (p.Lys851Ter) c.2260A>T (p.Lys754Ter) c.2188A>T (p.Lys730Ter) n.3253A>T n.2923A>T n.3146A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234302T>C | CA346068043 | DNMT3A | c.965A>G c.1862A>G (n.1862A>G) c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.2716A>G (p.Lys906Glu) c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.*569A>G (n.*569A>G) c.2272A>G (p.Lys758Glu) c.2569A>G (p.Lys857Glu) c.2551A>G (p.Lys851Glu) c.2260A>G (p.Lys754Glu) c.2188A>G (p.Lys730Glu) n.3253A>G n.2923A>G n.3146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234302T>G | CA346068042 | DNMT3A | c.965A>C c.1862A>C (n.1862A>C) c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.2716A>C (p.Lys906Gln) c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.*569A>C (n.*569A>C) c.2272A>C (p.Lys758Gln) c.2569A>C (p.Lys857Gln) c.2551A>C (p.Lys851Gln) c.2260A>C (p.Lys754Gln) c.2188A>C (p.Lys730Gln) n.3253A>C n.2923A>C n.3146A>C | |
2 | g.25234302T= | CA1239260245 | DNMT3A | c.965A= c.1862A= (n.1862A=) c.2047A= (p.Lys683=) c.2716A= (p.Lys906=) c.2149A= (p.Lys717=) c.*569A= (n.*569A=) c.2272A= (p.Lys758=) c.2569A= (p.Lys857=) c.2551A= (p.Lys851=) c.2260A= (p.Lys754=) c.2188A= (p.Lys730=) n.3253A= n.2923A= n.3146A= | |
2 | g.25234303C>A | CA425180832 | DNMT3A | c.964G>T c.1861G>T (n.1861G>T) c.2046G>T (p.Leu682=) c.2715G>T (p.Leu905=) c.2148G>T (p.Leu716=) c.*568G>T (n.*568G>T) c.2271G>T (p.Leu757=) c.2568G>T (p.Leu856=) c.2550G>T (p.Leu850=) c.2259G>T (p.Leu753=) c.2187G>T (p.Leu729=) n.3252G>T n.2922G>T n.3145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234303C= | CA1239260246 | DNMT3A | c.964G= c.1861G= (n.1861G=) c.2046G= (p.Leu682=) c.2715G= (p.Leu905=) c.2148G= (p.Leu716=) c.*568G= (n.*568G=) c.2271G= (p.Leu757=) c.2568G= (p.Leu856=) c.2550G= (p.Leu850=) c.2259G= (p.Leu753=) c.2187G= (p.Leu729=) n.3252G= n.2922G= n.3145G= | |
2 | g.25234303C>G | CA425180833 | DNMT3A | c.964G>C c.1861G>C (n.1861G>C) c.2046G>C (p.Leu682=) c.2715G>C (p.Leu905=) c.2148G>C (p.Leu716=) c.*568G>C (n.*568G>C) c.2271G>C (p.Leu757=) c.2568G>C (p.Leu856=) c.2550G>C (p.Leu850=) c.2259G>C (p.Leu753=) c.2187G>C (p.Leu729=) n.3252G>C n.2922G>C n.3145G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234303C>T | CA425180834 | DNMT3A | c.964G>A c.1861G>A (n.1861G>A) c.2046G>A (p.Leu682=) c.2715G>A (p.Leu905=) c.2148G>A (p.Leu716=) c.*568G>A (n.*568G>A) c.2271G>A (p.Leu757=) c.2568G>A (p.Leu856=) c.2550G>A (p.Leu850=) c.2259G>A (p.Leu753=) c.2187G>A (p.Leu729=) n.3252G>A n.2922G>A n.3145G>A | dbSNP |
2 | g.25234304_25234322del | CA2658167939 | DNMT3A | c.946_964del c.1843_1861del (n.1843_1861del) c.2028_2046del (p.His677ArgfsTer16) c.2697_2715del (p.His900ArgfsTer16) c.2130_2148del (p.His711ArgfsTer16) c.*550_*568del (n.*550_*568del) c.2253_2271del (p.His752ArgfsTer16) c.2550_2568del (p.His851ArgfsTer16) c.2532_2550del (p.His845ArgfsTer16) c.2241_2259del (p.His748ArgfsTer16) c.2169_2187del (p.His724ArgfsTer16) n.3234_3252del n.2904_2922del n.3127_3145del | gnomAD v4 |
2 | g.25234304A= | CA1239260248 | DNMT3A | c.963T= c.1860T= (n.1860T=) c.2045T= (p.Leu682=) c.2714T= (p.Leu905=) c.2147T= (p.Leu716=) c.*567T= (n.*567T=) c.2270T= (p.Leu757=) c.2567T= (p.Leu856=) c.2549T= (p.Leu850=) c.2258T= (p.Leu753=) c.2186T= (p.Leu729=) n.3251T= n.2921T= n.3144T= | |
2 | g.25234304A>C | CA1555462 | DNMT3A | c.963T>G c.1860T>G (n.1860T>G) c.2045T>G (p.Leu682Arg) c.2714T>G (p.Leu905Arg) c.2147T>G (p.Leu716Arg) c.*567T>G (n.*567T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) c.2567T>G (p.Leu856Arg) c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.3251T>G n.2921T>G n.3144T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234304A>G | CA346068044 | DNMT3A | c.963T>C c.1860T>C (n.1860T>C) c.2045T>C (p.Leu682Pro) c.2714T>C (p.Leu905Pro) c.2147T>C (p.Leu716Pro) c.*567T>C (n.*567T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) c.2567T>C (p.Leu856Pro) c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.3251T>C n.2921T>C n.3144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234304A>T | CA1555461 | DNMT3A | c.963T>A c.1860T>A (n.1860T>A) c.2045T>A (p.Leu682Gln) c.2714T>A (p.Leu905Gln) c.2147T>A (p.Leu716Gln) c.*567T>A (n.*567T>A) c.2270T>A (p.Leu757Gln) c.2567T>A (p.Leu856Gln) c.2549T>A (p.Leu850Gln) c.2258T>A (p.Leu753Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.3251T>A n.2921T>A n.3144T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234304dup | CA1239260247 | DNMT3A | c.963dup c.1860dup (n.1860dup) c.2045dup (p.Lys683GlufsTer15) c.2714dup (p.Lys906GlufsTer15) c.2147dup (p.Lys717GlufsTer15) c.*567dup (n.*567dup) c.2270dup (p.Lys758GlufsTer15) c.2567dup (p.Lys857GlufsTer15) c.2549dup (p.Lys851GlufsTer15) c.2258dup (p.Lys754GlufsTer15) c.2186dup (p.Lys730GlufsTer15) n.3251dup n.2921dup n.3144dup | dbSNP |
2 | g.25234304_25234305delinsAG | CA1239260249 | DNMT3A | c.962_963delinsCT c.1859_1860delinsCT (n.1859_1860delinsCT) c.2044_2045delinsCT (p.Leu682=) c.2713_2714delinsCT (p.Leu905=) c.2146_2147delinsCT (p.Leu716=) c.*566_*567delinsCT (n.*566_*567delinsCT) c.2269_2270delinsCT (p.Leu757=) c.2566_2567delinsCT (p.Leu856=) c.2548_2549delinsCT (p.Leu850=) c.2257_2258delinsCT (p.Leu753=) c.2185_2186delinsCT (p.Leu729=) n.3250_3251delinsCT n.2920_2921delinsCT n.3143_3144delinsCT | |
2 | g.25234308_25234312del | CA645515115 | DNMT3A | c.959_963del c.1856_1860del (n.1856_1860del) c.2041_2045del (p.Pro681GlufsTer15) c.2710_2714del (p.Pro904GlufsTer15) c.2143_2147del (p.Pro715GlufsTer15) c.*563_*567del (n.*563_*567del) c.2266_2270del (p.Pro756GlufsTer15) c.2563_2567del (p.Pro855GlufsTer15) c.2545_2549del (p.Pro849GlufsTer15) c.2254_2258del (p.Pro752GlufsTer15) c.2182_2186del (p.Pro728GlufsTer15) n.3247_3251del n.2917_2921del n.3140_3144del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234305del | CA1239260250 | DNMT3A | c.962del c.1859del (n.1859del) c.2044del (p.Leu682Ter) c.2713del (p.Leu905Ter) c.2146del (p.Leu716Ter) c.*566del (n.*566del) c.2269del (p.Leu757Ter) c.2566del (p.Leu856Ter) c.2548del (p.Leu850Ter) c.2257del (p.Leu753Ter) c.2185del (p.Leu729Ter) n.3250del n.2920del n.3143del | dbSNP |
2 | g.25234305G>A | CA425180835 | DNMT3A | c.962C>T c.1859C>T (n.1859C>T) c.2044C>T (p.Leu682=) c.2713C>T (p.Leu905=) c.2146C>T (p.Leu716=) c.*566C>T (n.*566C>T) c.2269C>T (p.Leu757=) c.2566C>T (p.Leu856=) c.2548C>T (p.Leu850=) c.2257C>T (p.Leu753=) c.2185C>T (p.Leu729=) n.3250C>T n.2920C>T n.3143C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.25234305G>C | CA346068045 | DNMT3A | c.962C>G c.1859C>G (n.1859C>G) c.2044C>G (p.Leu682Val) c.2713C>G (p.Leu905Val) c.2146C>G (p.Leu716Val) c.*566C>G (n.*566C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) c.2566C>G (p.Leu856Val) c.2548C>G (p.Leu850Val) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.3250C>G n.2920C>G n.3143C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234305G>T | CA346068046 | DNMT3A | c.962C>A c.1859C>A (n.1859C>A) c.2044C>A (p.Leu682Met) c.2713C>A (p.Leu905Met) c.2146C>A (p.Leu716Met) c.*566C>A (n.*566C>A) c.2269C>A (p.Leu757Met) c.2566C>A (p.Leu856Met) c.2548C>A (p.Leu850Met) c.2257C>A (p.Leu753Met) c.2185C>A (p.Leu729Met) n.3250C>A n.2920C>A n.3143C>A | |
2 | g.25234306_25234318del | CA2658167952 | DNMT3A | c.950_962del c.1847_1859del (n.1847_1859del) c.2032_2044del (p.Leu678Ter) c.2701_2713del (p.Leu901Ter) c.2134_2146del (p.Leu712Ter) c.*554_*566del (n.*554_*566del) c.2257_2269del (p.Leu753Ter) c.2554_2566del (p.Leu852Ter) c.2536_2548del (p.Leu846Ter) c.2245_2257del (p.Leu749Ter) c.2173_2185del (p.Leu725Ter) n.3238_3250del n.2908_2920del n.3131_3143del | gnomAD v4 |
2 | g.25234306C>A | CA425180836 | DNMT3A | c.961G>T c.1858G>T (n.1858G>T) c.2043G>T (p.Pro681=) c.2712G>T (p.Pro904=) c.2145G>T (p.Pro715=) c.*565G>T (n.*565G>T) c.2268G>T (p.Pro756=) c.2565G>T (p.Pro855=) c.2547G>T (p.Pro849=) c.2256G>T (p.Pro752=) c.2184G>T (p.Pro728=) n.3249G>T n.2919G>T n.3142G>T | |
2 | g.25234306C= | CA1239260251 | DNMT3A | c.961G= c.1858G= (n.1858G=) c.2043G= (p.Pro681=) c.2712G= (p.Pro904=) c.2145G= (p.Pro715=) c.*565G= (n.*565G=) c.2268G= (p.Pro756=) c.2565G= (p.Pro855=) c.2547G= (p.Pro849=) c.2256G= (p.Pro752=) c.2184G= (p.Pro728=) n.3249G= n.2919G= n.3142G= | |
2 | g.25234306C>G | CA425180837 | DNMT3A | c.961G>C c.1858G>C (n.1858G>C) c.2043G>C (p.Pro681=) c.2712G>C (p.Pro904=) c.2145G>C (p.Pro715=) c.*565G>C (n.*565G>C) c.2268G>C (p.Pro756=) c.2565G>C (p.Pro855=) c.2547G>C (p.Pro849=) c.2256G>C (p.Pro752=) c.2184G>C (p.Pro728=) n.3249G>C n.2919G>C n.3142G>C | dbSNP |
2 | g.25234306C>T | CA1555463 | DNMT3A | c.961G>A c.1858G>A (n.1858G>A) c.2043G>A (p.Pro681=) c.2712G>A (p.Pro904=) c.2145G>A (p.Pro715=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.2268G>A (p.Pro756=) c.2565G>A (p.Pro855=) c.2547G>A (p.Pro849=) c.2256G>A (p.Pro752=) c.2184G>A (p.Pro728=) n.3249G>A n.2919G>A n.3142G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234306_25234307delinsCG | CA1239260252 | DNMT3A | c.960_961delinsCG c.1857_1858delinsCG (n.1857_1858delinsCG) c.2042_2043delinsCG (p.Pro681=) c.2711_2712delinsCG (p.Pro904=) c.2144_2145delinsCG (p.Pro715=) c.*564_*565delinsCG (n.*564_*565delinsCG) c.2267_2268delinsCG (p.Pro756=) c.2564_2565delinsCG (p.Pro855=) c.2546_2547delinsCG (p.Pro849=) c.2255_2256delinsCG (p.Pro752=) c.2183_2184delinsCG (p.Pro728=) n.3248_3249delinsCG n.2918_2919delinsCG n.3141_3142delinsCG | |
2 | g.25234306_25234307insA | CA1028525322 | DNMT3A | c.960_961insT c.1857_1858insT (n.1857_1858insT) c.2042_2043insT (p.Leu682AlafsTer16) c.2711_2712insT (p.Leu905AlafsTer16) c.2144_2145insT (p.Leu716AlafsTer16) c.*564_*565insT (n.*564_*565insT) c.2267_2268insT (p.Leu757AlafsTer16) c.2564_2565insT (p.Leu856AlafsTer16) c.2546_2547insT (p.Leu850AlafsTer16) c.2255_2256insT (p.Leu753AlafsTer16) c.2183_2184insT (p.Leu729AlafsTer16) n.3248_3249insT n.2918_2919insT n.3141_3142insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234307G>A | CA1555464 | DNMT3A | c.960C>T c.1857C>T (n.1857C>T) c.2042C>T (p.Pro681Leu) c.2711C>T (p.Pro904Leu) c.2144C>T (p.Pro715Leu) c.*564C>T (n.*564C>T) c.2267C>T (p.Pro756Leu) c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2183C>T (p.Pro728Leu) n.3248C>T n.2918C>T n.3141C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234307G>C | CA1555466 | DNMT3A | c.960C>G c.1857C>G (n.1857C>G) c.2042C>G (p.Pro681Arg) c.2711C>G (p.Pro904Arg) c.2144C>G (p.Pro715Arg) c.*564C>G (n.*564C>G) c.2267C>G (p.Pro756Arg) c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2183C>G (p.Pro728Arg) n.3248C>G n.2918C>G n.3141C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234307G= | CA1239260253 | DNMT3A | c.960C= c.1857C= (n.1857C=) c.2042C= (p.Pro681=) c.2711C= (p.Pro904=) c.2144C= (p.Pro715=) c.*564C= (n.*564C=) c.2267C= (p.Pro756=) c.2564C= (p.Pro855=) c.2546C= (p.Pro849=) c.2255C= (p.Pro752=) c.2183C= (p.Pro728=) n.3248C= n.2918C= n.3141C= | |
2 | g.25234307G>T | CA1555465 | DNMT3A | c.960C>A c.1857C>A (n.1857C>A) c.2042C>A (p.Pro681Gln) c.2711C>A (p.Pro904Gln) c.2144C>A (p.Pro715Gln) c.*564C>A (n.*564C>A) c.2267C>A (p.Pro756Gln) c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.2546C>A (p.Pro849Gln) c.2255C>A (p.Pro752Gln) c.2183C>A (p.Pro728Gln) n.3248C>A n.2918C>A n.3141C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234308dup | CA1239260255 | DNMT3A | c.960dup c.1857dup (n.1857dup) c.2042dup (p.Leu682AlafsTer16) c.2711dup (p.Leu905AlafsTer16) c.2144dup (p.Leu716AlafsTer16) c.*564dup (n.*564dup) c.2267dup (p.Leu757AlafsTer16) c.2564dup (p.Leu856AlafsTer16) c.2546dup (p.Leu850AlafsTer16) c.2255dup (p.Leu753AlafsTer16) c.2183dup (p.Leu729AlafsTer16) n.3248dup n.2918dup n.3141dup | dbSNP |
2 | g.25234308del | CA1239260254 | DNMT3A | c.960del c.1857del (n.1857del) c.2042del (p.Pro681ArgfsTer2) c.2711del (p.Pro904ArgfsTer2) c.2144del (p.Pro715ArgfsTer2) c.*564del (n.*564del) c.2267del (p.Pro756ArgfsTer2) c.2564del (p.Pro855ArgfsTer2) c.2546del (p.Pro849ArgfsTer2) c.2255del (p.Pro752ArgfsTer2) c.2183del (p.Pro728ArgfsTer2) n.3248del n.2918del n.3141del | dbSNP |
2 | g.25234308G>A | CA346068047 | DNMT3A | c.959C>T c.1856C>T (n.1856C>T) c.2041C>T (p.Pro681Ser) c.2710C>T (p.Pro904Ser) c.2143C>T (p.Pro715Ser) c.*563C>T (n.*563C>T) c.2266C>T (p.Pro756Ser) c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.2545C>T (p.Pro849Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2182C>T (p.Pro728Ser) n.3247C>T n.2917C>T n.3140C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234308G>C | CA346068048 | DNMT3A | c.959C>G c.1856C>G (n.1856C>G) c.2041C>G (p.Pro681Ala) c.2710C>G (p.Pro904Ala) c.2143C>G (p.Pro715Ala) c.*563C>G (n.*563C>G) c.2266C>G (p.Pro756Ala) c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.2545C>G (p.Pro849Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2182C>G (p.Pro728Ala) n.3247C>G n.2917C>G n.3140C>G | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234308G= | CA1239260256 | DNMT3A | c.959C= c.1856C= (n.1856C=) c.2041C= (p.Pro681=) c.2710C= (p.Pro904=) c.2143C= (p.Pro715=) c.*563C= (n.*563C=) c.2266C= (p.Pro756=) c.2563C= (p.Pro855=) c.2545C= (p.Pro849=) c.2254C= (p.Pro752=) c.2182C= (p.Pro728=) n.3247C= n.2917C= n.3140C= | |
2 | g.25234308G>T | CA346068049 | DNMT3A | c.959C>A c.1856C>A (n.1856C>A) c.2041C>A (p.Pro681Thr) c.2710C>A (p.Pro904Thr) c.2143C>A (p.Pro715Thr) c.*563C>A (n.*563C>A) c.2266C>A (p.Pro756Thr) c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.2545C>A (p.Pro849Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2182C>A (p.Pro728Thr) n.3247C>A n.2917C>A n.3140C>A | dbSNP |
2 | g.25234309A>C | CA425180838 | DNMT3A | c.958T>G c.1855T>G (n.1855T>G) c.2040T>G (p.Ala680=) c.2709T>G (p.Ala903=) c.2142T>G (p.Ala714=) c.*562T>G (n.*562T>G) c.2265T>G (p.Ala755=) c.2562T>G (p.Ala854=) c.2544T>G (p.Ala848=) c.2253T>G (p.Ala751=) c.2181T>G (p.Ala727=) n.3246T>G n.2916T>G n.3139T>G | |
2 | g.25234309A>G | CA425180839 | DNMT3A | c.958T>C c.1855T>C (n.1855T>C) c.2040T>C (p.Ala680=) c.2709T>C (p.Ala903=) c.2142T>C (p.Ala714=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.2265T>C (p.Ala755=) c.2562T>C (p.Ala854=) c.2544T>C (p.Ala848=) c.2253T>C (p.Ala751=) c.2181T>C (p.Ala727=) n.3246T>C n.2916T>C n.3139T>C | |
2 | g.25234309A>T | CA425180840 | DNMT3A | c.958T>A c.1855T>A (n.1855T>A) c.2040T>A (p.Ala680=) c.2709T>A (p.Ala903=) c.2142T>A (p.Ala714=) c.*562T>A (n.*562T>A) c.2265T>A (p.Ala755=) c.2562T>A (p.Ala854=) c.2544T>A (p.Ala848=) c.2253T>A (p.Ala751=) c.2181T>A (p.Ala727=) n.3246T>A n.2916T>A n.3139T>A | |
2 | g.25234309_25234320delinsAGCGAAGAGGTG | CA1239260257 | DNMT3A | c.947_958delinsCACCTCTTCGCT c.1844_1855delinsCACCTCTTCGCT (n.1844_1855delinsCACCTCTTCGCT) c.2029_2040delinsCACCTCTTCGCT (p.His677=) c.2698_2709delinsCACCTCTTCGCT (p.His900=) c.2131_2142delinsCACCTCTTCGCT (p.His711=) c.*551_*562delinsCACCTCTTCGCT (n.*551_*562delinsCACCTCTTCGCT) c.2254_2265delinsCACCTCTTCGCT (p.His752=) c.2551_2562delinsCACCTCTTCGCT (p.His851=) c.2533_2544delinsCACCTCTTCGCT (p.His845=) c.2242_2253delinsCACCTCTTCGCT (p.His748=) c.2170_2181delinsCACCTCTTCGCT (p.His724=) n.3235_3246delinsCACCTCTTCGCT n.2905_2916delinsCACCTCTTCGCT n.3128_3139delinsCACCTCTTCGCT | |
2 | g.25234310G>A | CA346068050 | DNMT3A | c.957C>T c.1854C>T (n.1854C>T) c.2039C>T (p.Ala680Val) c.2708C>T (p.Ala903Val) c.2141C>T (p.Ala714Val) c.*561C>T (n.*561C>T) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2561C>T (p.Ala854Val) c.2543C>T (p.Ala848Val) c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2180C>T (p.Ala727Val) n.3245C>T n.2915C>T n.3138C>T | |
2 | g.25234310G>C | CA346068051 | DNMT3A | c.957C>G c.1854C>G (n.1854C>G) c.2039C>G (p.Ala680Gly) c.2708C>G (p.Ala903Gly) c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.*561C>G (n.*561C>G) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2561C>G (p.Ala854Gly) c.2543C>G (p.Ala848Gly) c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2180C>G (p.Ala727Gly) n.3245C>G n.2915C>G n.3138C>G | |
2 | g.25234310G>T | CA346068052 | DNMT3A | c.957C>A c.1854C>A (n.1854C>A) c.2039C>A (p.Ala680Asp) c.2708C>A (p.Ala903Asp) c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.*561C>A (n.*561C>A) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2561C>A (p.Ala854Asp) c.2543C>A (p.Ala848Asp) c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2180C>A (p.Ala727Asp) n.3245C>A n.2915C>A n.3138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234310_25234311delinsGC | CA1239260259 | DNMT3A | c.956_957delinsGC c.1853_1854delinsGC (n.1853_1854delinsGC) c.2038_2039delinsGC (p.Ala680=) c.2707_2708delinsGC (p.Ala903=) c.2140_2141delinsGC (p.Ala714=) c.*560_*561delinsGC (n.*560_*561delinsGC) c.2263_2264delinsGC (p.Ala755=) c.2560_2561delinsGC (p.Ala854=) c.2542_2543delinsGC (p.Ala848=) c.2251_2252delinsGC (p.Ala751=) c.2179_2180delinsGC (p.Ala727=) n.3244_3245delinsGC n.2914_2915delinsGC n.3137_3138delinsGC | |
2 | g.25234313_25234323dup | CA531368314 | DNMT3A | c.947_957dup c.1844_1854dup (n.1844_1854dup) c.2029_2039dup (p.Pro681ThrfsTer6) c.2698_2708dup (p.Pro904ThrfsTer6) c.2131_2141dup (p.Pro715ThrfsTer6) c.*551_*561dup (n.*551_*561dup) c.2254_2264dup (p.Pro756ThrfsTer6) c.2551_2561dup (p.Pro855ThrfsTer6) c.2533_2543dup (p.Pro849ThrfsTer6) c.2242_2252dup (p.Pro752ThrfsTer6) c.2170_2180dup (p.Pro728ThrfsTer6) n.3235_3245dup n.2905_2915dup n.3128_3138dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234313_25234323del | CA1239260258 | DNMT3A | c.947_957del c.1844_1854del (n.1844_1854del) c.2029_2039del (p.His677SerfsTer17) c.2698_2708del (p.His900SerfsTer17) c.2131_2141del (p.His711SerfsTer17) c.*551_*561del (n.*551_*561del) c.2254_2264del (p.His752SerfsTer17) c.2551_2561del (p.His851SerfsTer17) c.2533_2543del (p.His845SerfsTer17) c.2242_2252del (p.His748SerfsTer17) c.2170_2180del (p.His724SerfsTer17) n.3235_3245del n.2905_2915del n.3128_3138del | dbSNP |
2 | g.25234312_25234333del | CA2658167998 | DNMT3A | c.936_957del c.1833_1854del (n.1833_1854del) c.2018_2039del (p.Pro673LeufsTer3) c.2687_2708del (p.Pro896LeufsTer3) c.2120_2141del (p.Pro707LeufsTer3) c.*540_*561del (n.*540_*561del) c.2243_2264del (p.Pro748LeufsTer3) c.2540_2561del (p.Pro847LeufsTer3) c.2522_2543del (p.Pro841LeufsTer3) c.2231_2252del (p.Pro744LeufsTer3) c.2159_2180del (p.Pro720LeufsTer3) n.3224_3245del n.2894_2915del n.3117_3138del | gnomAD v4 |
2 | g.25234311del | CA531368315 | DNMT3A | c.956del c.1853del (n.1853del) c.2038del (p.Ala680LeufsTer3) c.2707del (p.Ala903LeufsTer3) c.2140del (p.Ala714LeufsTer3) c.*560del (n.*560del) c.2263del (p.Ala755LeufsTer3) c.2560del (p.Ala854LeufsTer3) c.2542del (p.Ala848LeufsTer3) c.2251del (p.Ala751LeufsTer3) c.2179del (p.Ala727LeufsTer3) n.3244del n.2914del n.3137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234311C>A | CA346068053 | DNMT3A | c.956G>T c.1853G>T (n.1853G>T) c.2038G>T (p.Ala680Ser) c.2707G>T (p.Ala903Ser) c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.*560G>T (n.*560G>T) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2560G>T (p.Ala854Ser) c.2542G>T (p.Ala848Ser) c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2179G>T (p.Ala727Ser) n.3244G>T n.2914G>T n.3137G>T | |
2 | g.25234311C= | CA1239260261 | DNMT3A | c.956G= c.1853G= (n.1853G=) c.2038G= (p.Ala680=) c.2707G= (p.Ala903=) c.2140G= (p.Ala714=) c.*560G= (n.*560G=) c.2263G= (p.Ala755=) c.2560G= (p.Ala854=) c.2542G= (p.Ala848=) c.2251G= (p.Ala751=) c.2179G= (p.Ala727=) n.3244G= n.2914G= n.3137G= | |
2 | g.25234311C>G | CA346068054 | DNMT3A | c.956G>C c.1853G>C (n.1853G>C) c.2038G>C (p.Ala680Pro) c.2707G>C (p.Ala903Pro) c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2560G>C (p.Ala854Pro) c.2542G>C (p.Ala848Pro) c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2179G>C (p.Ala727Pro) n.3244G>C n.2914G>C n.3137G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234311C>T | CA1555467 | DNMT3A | c.956G>A c.1853G>A (n.1853G>A) c.2038G>A (p.Ala680Thr) c.2707G>A (p.Ala903Thr) c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.*560G>A (n.*560G>A) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2560G>A (p.Ala854Thr) c.2542G>A (p.Ala848Thr) c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2179G>A (p.Ala727Thr) n.3244G>A n.2914G>A n.3137G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234311_25234312delinsCG | CA1239260260 | DNMT3A | c.955_956delinsCG c.1852_1853delinsCG (n.1852_1853delinsCG) c.2037_2038delinsCG (p.Phe679=) c.2706_2707delinsCG (p.Phe902=) c.2139_2140delinsCG (p.Phe713=) c.*559_*560delinsCG (n.*559_*560delinsCG) c.2262_2263delinsCG (p.Phe754=) c.2559_2560delinsCG (p.Phe853=) c.2541_2542delinsCG (p.Phe847=) c.2250_2251delinsCG (p.Phe750=) c.2178_2179delinsCG (p.Phe726=) n.3243_3244delinsCG n.2913_2914delinsCG n.3136_3137delinsCG | |
2 | g.25234312del | CA425180841 | DNMT3A | c.955del c.1852del (n.1852del) c.2037del (p.Phe679LeufsTer4) c.2706del (p.Phe902LeufsTer4) c.2139del (p.Phe713LeufsTer4) c.*559del (n.*559del) c.2262del (p.Phe754LeufsTer4) c.2559del (p.Phe853LeufsTer4) c.2541del (p.Phe847LeufsTer4) c.2250del (p.Phe750LeufsTer4) c.2178del (p.Phe726LeufsTer4) n.3243del n.2913del n.3136del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234312G>A | CA1555468 | DNMT3A | c.955C>T c.1852C>T (n.1852C>T) c.2037C>T (p.Phe679=) c.2706C>T (p.Phe902=) c.2139C>T (p.Phe713=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.2262C>T (p.Phe754=) c.2559C>T (p.Phe853=) c.2541C>T (p.Phe847=) c.2250C>T (p.Phe750=) c.2178C>T (p.Phe726=) n.3243C>T n.2913C>T n.3136C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234312G>C | CA346068056 | DNMT3A | c.955C>G c.1852C>G (n.1852C>G) c.2037C>G (p.Phe679Leu) c.2706C>G (p.Phe902Leu) c.2139C>G (p.Phe713Leu) c.*559C>G (n.*559C>G) c.2262C>G (p.Phe754Leu) c.2559C>G (p.Phe853Leu) c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.2250C>G (p.Phe750Leu) c.2178C>G (p.Phe726Leu) n.3243C>G n.2913C>G n.3136C>G | dbSNP |
2 | g.25234312G= | CA1239260262 | DNMT3A | c.955C= c.1852C= (n.1852C=) c.2037C= (p.Phe679=) c.2706C= (p.Phe902=) c.2139C= (p.Phe713=) c.*559C= (n.*559C=) c.2262C= (p.Phe754=) c.2559C= (p.Phe853=) c.2541C= (p.Phe847=) c.2250C= (p.Phe750=) c.2178C= (p.Phe726=) n.3243C= n.2913C= n.3136C= | |
2 | g.25234312G>T | CA346068055 | DNMT3A | c.955C>A c.1852C>A (n.1852C>A) c.2037C>A (p.Phe679Leu) c.2706C>A (p.Phe902Leu) c.2139C>A (p.Phe713Leu) c.*559C>A (n.*559C>A) c.2262C>A (p.Phe754Leu) c.2559C>A (p.Phe853Leu) c.2541C>A (p.Phe847Leu) c.2250C>A (p.Phe750Leu) c.2178C>A (p.Phe726Leu) n.3243C>A n.2913C>A n.3136C>A | |
2 | g.25234312_25234313delinsGA | CA1239260263 | DNMT3A | c.954_955delinsTC c.1851_1852delinsTC (n.1851_1852delinsTC) c.2036_2037delinsTC (p.Phe679=) c.2705_2706delinsTC (p.Phe902=) c.2138_2139delinsTC (p.Phe713=) c.*558_*559delinsTC (n.*558_*559delinsTC) c.2261_2262delinsTC (p.Phe754=) c.2558_2559delinsTC (p.Phe853=) c.2540_2541delinsTC (p.Phe847=) c.2249_2250delinsTC (p.Phe750=) c.2177_2178delinsTC (p.Phe726=) n.3242_3243delinsTC n.2912_2913delinsTC n.3135_3136delinsTC | |
2 | g.25234312_25234314delinsGAA | CA1239260264 | DNMT3A | c.953_955delinsTTC c.1850_1852delinsTTC (n.1850_1852delinsTTC) c.2035_2037delinsTTC (p.Phe679=) c.2704_2706delinsTTC (p.Phe902=) c.2137_2139delinsTTC (p.Phe713=) c.*557_*559delinsTTC (n.*557_*559delinsTTC) c.2260_2262delinsTTC (p.Phe754=) c.2557_2559delinsTTC (p.Phe853=) c.2539_2541delinsTTC (p.Phe847=) c.2248_2250delinsTTC (p.Phe750=) c.2176_2178delinsTTC (p.Phe726=) n.3241_3243delinsTTC n.2911_2913delinsTTC n.3134_3136delinsTTC | |
2 | g.25234314_25234316del | CA645515117 | DNMT3A | c.953_955del c.1850_1852del (n.1850_1852del) c.2035_2037del (p.Phe679del) c.2704_2706del (p.Phe902del) c.2137_2139del (p.Phe713del) c.*557_*559del (n.*557_*559del) c.2260_2262del (p.Phe754del) c.2557_2559del (p.Phe853del) c.2539_2541del (p.Phe847del) c.2248_2250del (p.Phe750del) c.2176_2178del (p.Phe726del) n.3241_3243del n.2911_2913del n.3134_3136del | COSMIC |
2 | g.25234312_25234313insT | CA2576693559 | DNMT3A | c.954_955insA c.1851_1852insA (n.1851_1852insA) c.2036_2037insA (p.Phe679LeufsTer19) c.2705_2706insA (p.Phe902LeufsTer19) c.2138_2139insA (p.Phe713LeufsTer19) c.*558_*559insA (n.*558_*559insA) c.2261_2262insA (p.Phe754LeufsTer19) c.2558_2559insA (p.Phe853LeufsTer19) c.2540_2541insA (p.Phe847LeufsTer19) c.2249_2250insA (p.Phe750LeufsTer19) c.2177_2178insA (p.Phe726LeufsTer19) n.3242_3243insA n.2912_2913insA n.3135_3136insA | |
2 | g.25234313A= | CA1239260265 | DNMT3A | c.954T= c.1851T= (n.1851T=) c.2036T= (p.Phe679=) c.2705T= (p.Phe902=) c.2138T= (p.Phe713=) c.*558T= (n.*558T=) c.2261T= (p.Phe754=) c.2558T= (p.Phe853=) c.2540T= (p.Phe847=) c.2249T= (p.Phe750=) c.2177T= (p.Phe726=) n.3242T= n.2912T= n.3135T= | |
2 | g.25234313A>C | CA346068057 | DNMT3A | c.954T>G c.1851T>G (n.1851T>G) c.2036T>G (p.Phe679Cys) c.2705T>G (p.Phe902Cys) c.2138T>G (p.Phe713Cys) c.*558T>G (n.*558T>G) c.2261T>G (p.Phe754Cys) c.2558T>G (p.Phe853Cys) c.2540T>G (p.Phe847Cys) c.2249T>G (p.Phe750Cys) c.2177T>G (p.Phe726Cys) n.3242T>G n.2912T>G n.3135T>G | |
2 | g.25234313A>G | CA163326 | DNMT3A | c.954T>C c.1851T>C (n.1851T>C) c.2036T>C (p.Phe679Ser) c.2705T>C (p.Phe902Ser) c.2138T>C (p.Phe713Ser) c.*558T>C (n.*558T>C) c.2261T>C (p.Phe754Ser) c.2558T>C (p.Phe853Ser) c.2540T>C (p.Phe847Ser) c.2249T>C (p.Phe750Ser) c.2177T>C (p.Phe726Ser) n.3242T>C n.2912T>C n.3135T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234313A>T | CA346068058 | DNMT3A | c.954T>A c.1851T>A (n.1851T>A) c.2036T>A (p.Phe679Tyr) c.2705T>A (p.Phe902Tyr) c.2138T>A (p.Phe713Tyr) c.*558T>A (n.*558T>A) c.2261T>A (p.Phe754Tyr) c.2558T>A (p.Phe853Tyr) c.2540T>A (p.Phe847Tyr) c.2249T>A (p.Phe750Tyr) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) n.3242T>A n.2912T>A n.3135T>A | |
2 | g.25234313_25234314del | CA916494336 | DNMT3A | c.953_954del c.1850_1851del (n.1850_1851del) c.2035_2036del (p.Phe679ArgfsTer18) c.2704_2705del (p.Phe902ArgfsTer18) c.2137_2138del (p.Phe713ArgfsTer18) c.*557_*558del (n.*557_*558del) c.2260_2261del (p.Phe754ArgfsTer18) c.2557_2558del (p.Phe853ArgfsTer18) c.2539_2540del (p.Phe847ArgfsTer18) c.2248_2249del (p.Phe750ArgfsTer18) c.2176_2177del (p.Phe726ArgfsTer18) n.3241_3242del n.2911_2912del n.3134_3135del | dbSNP |
2 | g.25234314dup | CA2576693558 | DNMT3A | c.954dup c.1851dup (n.1851dup) c.2036dup (p.Ala680ArgfsTer18) c.2705dup (p.Ala903ArgfsTer18) c.2138dup (p.Ala714ArgfsTer18) c.*558dup (n.*558dup) c.2261dup (p.Ala755ArgfsTer18) c.2558dup (p.Ala854ArgfsTer18) c.2540dup (p.Ala848ArgfsTer18) c.2249dup (p.Ala751ArgfsTer18) c.2177dup (p.Ala727ArgfsTer18) n.3242dup n.2912dup n.3135dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234314del | CA767169213 | DNMT3A | c.954del c.1851del (n.1851del) c.2036del (p.Phe679SerfsTer4) c.2705del (p.Phe902SerfsTer4) c.2138del (p.Phe713SerfsTer4) c.*558del (n.*558del) c.2261del (p.Phe754SerfsTer4) c.2558del (p.Phe853SerfsTer4) c.2540del (p.Phe847SerfsTer4) c.2249del (p.Phe750SerfsTer4) c.2177del (p.Phe726SerfsTer4) n.3242del n.2912del n.3135del | dbSNP |
2 | g.25234314A>C | CA346068059 | DNMT3A | c.953T>G c.1850T>G (n.1850T>G) c.2035T>G (p.Phe679Val) c.2704T>G (p.Phe902Val) c.2137T>G (p.Phe713Val) c.*557T>G (n.*557T>G) c.2260T>G (p.Phe754Val) c.2557T>G (p.Phe853Val) c.2539T>G (p.Phe847Val) c.2248T>G (p.Phe750Val) c.2176T>G (p.Phe726Val) n.3241T>G n.2911T>G n.3134T>G | |
2 | g.25234314A>G | CA346068060 | DNMT3A | c.953T>C c.1850T>C (n.1850T>C) c.2035T>C (p.Phe679Leu) c.2704T>C (p.Phe902Leu) c.2137T>C (p.Phe713Leu) c.*557T>C (n.*557T>C) c.2260T>C (p.Phe754Leu) c.2557T>C (p.Phe853Leu) c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.2248T>C (p.Phe750Leu) c.2176T>C (p.Phe726Leu) n.3241T>C n.2911T>C n.3134T>C | |
2 | g.25234314A>T | CA346068061 | DNMT3A | c.953T>A c.1850T>A (n.1850T>A) c.2035T>A (p.Phe679Ile) c.2704T>A (p.Phe902Ile) c.2137T>A (p.Phe713Ile) c.*557T>A (n.*557T>A) c.2260T>A (p.Phe754Ile) c.2557T>A (p.Phe853Ile) c.2539T>A (p.Phe847Ile) c.2248T>A (p.Phe750Ile) c.2176T>A (p.Phe726Ile) n.3241T>A n.2911T>A n.3134T>A | |
2 | g.25234314_25234318dup | CA2658168031 | DNMT3A | c.949_953dup c.1846_1850dup (n.1846_1850dup) c.2031_2035dup (p.Phe679SerfsTer6) c.2700_2704dup (p.Phe902SerfsTer6) c.2133_2137dup (p.Phe713SerfsTer6) c.*553_*557dup (n.*553_*557dup) c.2256_2260dup (p.Phe754SerfsTer6) c.2553_2557dup (p.Phe853SerfsTer6) c.2535_2539dup (p.Phe847SerfsTer6) c.2244_2248dup (p.Phe750SerfsTer6) c.2172_2176dup (p.Phe726SerfsTer6) n.3237_3241dup n.2907_2911dup n.3130_3134dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234315G>A | CA425180842 | DNMT3A | c.952C>T c.1849C>T (n.1849C>T) c.2034C>T (p.Leu678=) c.2703C>T (p.Leu901=) c.2136C>T (p.Leu712=) c.*556C>T (n.*556C>T) c.2259C>T (p.Leu753=) c.2556C>T (p.Leu852=) c.2538C>T (p.Leu846=) c.2247C>T (p.Leu749=) c.2175C>T (p.Leu725=) n.3240C>T n.2910C>T n.3133C>T | |
2 | g.25234315G>C | CA425180843 | DNMT3A | c.952C>G c.1849C>G (n.1849C>G) c.2034C>G (p.Leu678=) c.2703C>G (p.Leu901=) c.2136C>G (p.Leu712=) c.*556C>G (n.*556C>G) c.2259C>G (p.Leu753=) c.2556C>G (p.Leu852=) c.2538C>G (p.Leu846=) c.2247C>G (p.Leu749=) c.2175C>G (p.Leu725=) n.3240C>G n.2910C>G n.3133C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.25234315G>T | CA425180844 | DNMT3A | c.952C>A c.1849C>A (n.1849C>A) c.2034C>A (p.Leu678=) c.2703C>A (p.Leu901=) c.2136C>A (p.Leu712=) c.*556C>A (n.*556C>A) c.2259C>A (p.Leu753=) c.2556C>A (p.Leu852=) c.2538C>A (p.Leu846=) c.2247C>A (p.Leu749=) c.2175C>A (p.Leu725=) n.3240C>A n.2910C>A n.3133C>A | |
2 | g.25234315_25234316insT | CA2576693560 | DNMT3A | c.951_952insA c.1848_1849insA (n.1848_1849insA) c.2033_2034insA (p.Phe679LeufsTer19) c.2702_2703insA (p.Phe902LeufsTer19) c.2135_2136insA (p.Phe713LeufsTer19) c.*555_*556insA (n.*555_*556insA) c.2258_2259insA (p.Phe754LeufsTer19) c.2555_2556insA (p.Phe853LeufsTer19) c.2537_2538insA (p.Phe847LeufsTer19) c.2246_2247insA (p.Phe750LeufsTer19) c.2174_2175insA (p.Phe726LeufsTer19) n.3239_3240insA n.2909_2910insA n.3132_3133insA | |
2 | g.25234316A= | CA1239260266 | DNMT3A | c.951T= c.1848T= (n.1848T=) c.2033T= (p.Leu678=) c.2702T= (p.Leu901=) c.2135T= (p.Leu712=) c.*555T= (n.*555T=) c.2258T= (p.Leu753=) c.2555T= (p.Leu852=) c.2537T= (p.Leu846=) c.2246T= (p.Leu749=) c.2174T= (p.Leu725=) n.3239T= n.2909T= n.3132T= | |
2 | g.25234316A>C | CA346068062 | DNMT3A | c.951T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.2033T>G (p.Leu678Arg) c.2702T>G (p.Leu901Arg) c.2135T>G (p.Leu712Arg) c.*555T>G (n.*555T>G) c.2258T>G (p.Leu753Arg) c.2555T>G (p.Leu852Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2174T>G (p.Leu725Arg) n.3239T>G n.2909T>G n.3132T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234316A>G | CA1555469 | DNMT3A | c.951T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.2033T>C (p.Leu678Pro) c.2702T>C (p.Leu901Pro) c.2135T>C (p.Leu712Pro) c.*555T>C (n.*555T>C) c.2258T>C (p.Leu753Pro) c.2555T>C (p.Leu852Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2174T>C (p.Leu725Pro) n.3239T>C n.2909T>C n.3132T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234316A>T | CA346068063 | DNMT3A | c.951T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.2033T>A (p.Leu678His) c.2702T>A (p.Leu901His) c.2135T>A (p.Leu712His) c.*555T>A (n.*555T>A) c.2258T>A (p.Leu753His) c.2555T>A (p.Leu852His) c.2537T>A (p.Leu846His) c.2246T>A (p.Leu749His) c.2174T>A (p.Leu725His) n.3239T>A n.2909T>A n.3132T>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234316dup | CA2838336564 | DNMT3A | c.951dup c.1848dup (n.1848dup) c.2033dup (p.Phe679LeufsTer19) c.2702dup (p.Phe902LeufsTer19) c.2135dup (p.Phe713LeufsTer19) c.*555dup (n.*555dup) c.2258dup (p.Phe754LeufsTer19) c.2555dup (p.Phe853LeufsTer19) c.2537dup (p.Phe847LeufsTer19) c.2246dup (p.Phe750LeufsTer19) c.2174dup (p.Phe726LeufsTer19) n.3239dup n.2909dup n.3132dup | |
2 | g.25234316_25234342del | CA1028525344 | DNMT3A | c.925_951del c.1822_1848del (n.1822_1848del) c.2007_2033del (p.Trp670_Leu678del) c.2676_2702del (p.Trp893_Leu901del) c.2109_2135del (p.Trp704_Leu712del) c.*529_*555del (n.*529_*555del) c.2232_2258del (p.Trp745_Leu753del) c.2529_2555del (p.Trp844_Leu852del) c.2511_2537del (p.Trp838_Leu846del) c.2220_2246del (p.Trp741_Leu749del) c.2148_2174del (p.Trp717_Leu725del) n.3213_3239del n.2883_2909del n.3106_3132del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234317G>A | CA346068064 | DNMT3A | c.950C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.2032C>T (p.Leu678Phe) c.2701C>T (p.Leu901Phe) c.2134C>T (p.Leu712Phe) c.*554C>T (n.*554C>T) c.2257C>T (p.Leu753Phe) c.2554C>T (p.Leu852Phe) c.2536C>T (p.Leu846Phe) c.2245C>T (p.Leu749Phe) c.2173C>T (p.Leu725Phe) n.3238C>T n.2908C>T n.3131C>T | |
2 | g.25234317G>C | CA346068065 | DNMT3A | c.950C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.2032C>G (p.Leu678Val) c.2701C>G (p.Leu901Val) c.2134C>G (p.Leu712Val) c.*554C>G (n.*554C>G) c.2257C>G (p.Leu753Val) c.2554C>G (p.Leu852Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2173C>G (p.Leu725Val) n.3238C>G n.2908C>G n.3131C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234317G= | CA1239260267 | DNMT3A | c.950C= c.1847C= (n.1847C=) c.2032C= (p.Leu678=) c.2701C= (p.Leu901=) c.2134C= (p.Leu712=) c.*554C= (n.*554C=) c.2257C= (p.Leu753=) c.2554C= (p.Leu852=) c.2536C= (p.Leu846=) c.2245C= (p.Leu749=) c.2173C= (p.Leu725=) n.3238C= n.2908C= n.3131C= | |
2 | g.25234317G>T | CA346068066 | DNMT3A | c.950C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.2032C>A (p.Leu678Ile) c.2701C>A (p.Leu901Ile) c.2134C>A (p.Leu712Ile) c.*554C>A (n.*554C>A) c.2257C>A (p.Leu753Ile) c.2554C>A (p.Leu852Ile) c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.2245C>A (p.Leu749Ile) c.2173C>A (p.Leu725Ile) n.3238C>A n.2908C>A n.3131C>A | |
2 | g.25234318G>A | CA425180845 | DNMT3A | c.949C>T c.1846C>T (n.1846C>T) c.2031C>T (p.His677=) c.2700C>T (p.His900=) c.2133C>T (p.His711=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.2256C>T (p.His752=) c.2553C>T (p.His851=) c.2535C>T (p.His845=) c.2244C>T (p.His748=) c.2172C>T (p.His724=) n.3237C>T n.2907C>T n.3130C>T | dbSNP |
2 | g.25234318G>C | CA346068068 | DNMT3A | c.949C>G c.1846C>G (n.1846C>G) c.2031C>G (p.His677Gln) c.2700C>G (p.His900Gln) c.2133C>G (p.His711Gln) c.*553C>G (n.*553C>G) c.2256C>G (p.His752Gln) c.2553C>G (p.His851Gln) c.2535C>G (p.His845Gln) c.2244C>G (p.His748Gln) c.2172C>G (p.His724Gln) n.3237C>G n.2907C>G n.3130C>G | |
2 | g.25234318G= | CA1239260268 | DNMT3A | c.949C= c.1846C= (n.1846C=) c.2031C= (p.His677=) c.2700C= (p.His900=) c.2133C= (p.His711=) c.*553C= (n.*553C=) c.2256C= (p.His752=) c.2553C= (p.His851=) c.2535C= (p.His845=) c.2244C= (p.His748=) c.2172C= (p.His724=) n.3237C= n.2907C= n.3130C= | |
2 | g.25234318G>T | CA346068067 | DNMT3A | c.949C>A c.1846C>A (n.1846C>A) c.2031C>A (p.His677Gln) c.2700C>A (p.His900Gln) c.2133C>A (p.His711Gln) c.*553C>A (n.*553C>A) c.2256C>A (p.His752Gln) c.2553C>A (p.His851Gln) c.2535C>A (p.His845Gln) c.2244C>A (p.His748Gln) c.2172C>A (p.His724Gln) n.3237C>A n.2907C>A n.3130C>A | |
2 | g.25234319T>A | CA346068069 | DNMT3A | c.948A>T c.1845A>T (n.1845A>T) c.2030A>T (p.His677Leu) c.2699A>T (p.His900Leu) c.2132A>T (p.His711Leu) c.*552A>T (n.*552A>T) c.2255A>T (p.His752Leu) c.2552A>T (p.His851Leu) c.2534A>T (p.His845Leu) c.2243A>T (p.His748Leu) c.2171A>T (p.His724Leu) n.3236A>T n.2906A>T n.3129A>T | |
2 | g.25234319T>C | CA346068070 | DNMT3A | c.948A>G c.1845A>G (n.1845A>G) c.2030A>G (p.His677Arg) c.2699A>G (p.His900Arg) c.2132A>G (p.His711Arg) c.*552A>G (n.*552A>G) c.2255A>G (p.His752Arg) c.2552A>G (p.His851Arg) c.2534A>G (p.His845Arg) c.2243A>G (p.His748Arg) c.2171A>G (p.His724Arg) n.3236A>G n.2906A>G n.3129A>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234319T>G | CA346068071 | DNMT3A | c.948A>C c.1845A>C (n.1845A>C) c.2030A>C (p.His677Pro) c.2699A>C (p.His900Pro) c.2132A>C (p.His711Pro) c.*552A>C (n.*552A>C) c.2255A>C (p.His752Pro) c.2552A>C (p.His851Pro) c.2534A>C (p.His845Pro) c.2243A>C (p.His748Pro) c.2171A>C (p.His724Pro) n.3236A>C n.2906A>C n.3129A>C | |
2 | g.25234319T= | CA1239260269 | DNMT3A | c.948A= c.1845A= (n.1845A=) c.2030A= (p.His677=) c.2699A= (p.His900=) c.2132A= (p.His711=) c.*552A= (n.*552A=) c.2255A= (p.His752=) c.2552A= (p.His851=) c.2534A= (p.His845=) c.2243A= (p.His748=) c.2171A= (p.His724=) n.3236A= n.2906A= n.3129A= | |
2 | g.25234319_25234320insAA | CA1555470 | DNMT3A | c.947_948insTT c.1844_1845insTT (n.1844_1845insTT) c.2029_2030insTT (p.His677LeufsTer7) c.2698_2699insTT (p.His900LeufsTer7) c.2131_2132insTT (p.His711LeufsTer7) c.*551_*552insTT (n.*551_*552insTT) c.2254_2255insTT (p.His752LeufsTer7) c.2551_2552insTT (p.His851LeufsTer7) c.2533_2534insTT (p.His845LeufsTer7) c.2242_2243insTT (p.His748LeufsTer7) c.2170_2171insTT (p.His724LeufsTer7) n.3235_3236insTT n.2905_2906insTT n.3128_3129insTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234319_25234320insCGC | CA2658168049 | DNMT3A | c.947_948insGCG c.1844_1845insGCG (n.1844_1845insGCG) c.2029_2030insGCG (p.His677delinsArgAsp) c.2698_2699insGCG (p.His900delinsArgAsp) c.2131_2132insGCG (p.His711delinsArgAsp) c.*551_*552insGCG (n.*551_*552insGCG) c.2254_2255insGCG (p.His752delinsArgAsp) c.2551_2552insGCG (p.His851delinsArgAsp) c.2533_2534insGCG (p.His845delinsArgAsp) c.2242_2243insGCG (p.His748delinsArgAsp) c.2170_2171insGCG (p.His724delinsArgAsp) n.3235_3236insGCG n.2905_2906insGCG n.3128_3129insGCG | gnomAD v4 |
2 | g.25234320G>A | CA346068072 | DNMT3A | c.947C>T c.1844C>T (n.1844C>T) c.2029C>T (p.His677Tyr) c.2698C>T (p.His900Tyr) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.*551C>T (n.*551C>T) c.2254C>T (p.His752Tyr) c.2551C>T (p.His851Tyr) c.2533C>T (p.His845Tyr) c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2170C>T (p.His724Tyr) n.3235C>T n.2905C>T n.3128C>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234320G>C | CA346068073 | DNMT3A | c.947C>G c.1844C>G (n.1844C>G) c.2029C>G (p.His677Asp) c.2698C>G (p.His900Asp) c.2131C>G (p.His711Asp) c.*551C>G (n.*551C>G) c.2254C>G (p.His752Asp) c.2551C>G (p.His851Asp) c.2533C>G (p.His845Asp) c.2242C>G (p.His748Asp) c.2170C>G (p.His724Asp) n.3235C>G n.2905C>G n.3128C>G | |
2 | g.25234320G>T | CA346068074 | DNMT3A | c.947C>A c.1844C>A (n.1844C>A) c.2029C>A (p.His677Asn) c.2698C>A (p.His900Asn) c.2131C>A (p.His711Asn) c.*551C>A (n.*551C>A) c.2254C>A (p.His752Asn) c.2551C>A (p.His851Asn) c.2533C>A (p.His845Asn) c.2242C>A (p.His748Asn) c.2170C>A (p.His724Asn) n.3235C>A n.2905C>A n.3128C>A | |
2 | g.25234321del | CA2658168052 | DNMT3A | c.947del c.1844del (n.1844del) c.2029del (p.His677ThrfsTer6) c.2698del (p.His900ThrfsTer6) c.2131del (p.His711ThrfsTer6) c.*551del (n.*551del) c.2254del (p.His752ThrfsTer6) c.2551del (p.His851ThrfsTer6) c.2533del (p.His845ThrfsTer6) c.2242del (p.His748ThrfsTer6) c.2170del (p.His724ThrfsTer6) n.3235del n.2905del n.3128del | gnomAD v4 |
2 | g.25234321G>A | CA1555471 | DNMT3A | c.946C>T c.1843C>T (n.1843C>T) c.2028C>T (p.Arg676=) c.2697C>T (p.Arg899=) c.2130C>T (p.Arg710=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.2253C>T (p.Arg751=) c.2550C>T (p.Arg850=) c.2532C>T (p.Arg844=) c.2241C>T (p.Arg747=) c.2169C>T (p.Arg723=) n.3234C>T n.2904C>T n.3127C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234321G>C | CA425180846 | DNMT3A | c.946C>G c.1843C>G (n.1843C>G) c.2028C>G (p.Arg676=) c.2697C>G (p.Arg899=) c.2130C>G (p.Arg710=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.2253C>G (p.Arg751=) c.2550C>G (p.Arg850=) c.2532C>G (p.Arg844=) c.2241C>G (p.Arg747=) c.2169C>G (p.Arg723=) n.3234C>G n.2904C>G n.3127C>G | |
2 | g.25234321G= | CA1239260270 | DNMT3A | c.946C= c.1843C= (n.1843C=) c.2028C= (p.Arg676=) c.2697C= (p.Arg899=) c.2130C= (p.Arg710=) c.*550C= (n.*550C=) c.2253C= (p.Arg751=) c.2550C= (p.Arg850=) c.2532C= (p.Arg844=) c.2241C= (p.Arg747=) c.2169C= (p.Arg723=) n.3234C= n.2904C= n.3127C= | |
2 | g.25234321G>T | CA425180847 | DNMT3A | c.946C>A c.1843C>A (n.1843C>A) c.2028C>A (p.Arg676=) c.2697C>A (p.Arg899=) c.2130C>A (p.Arg710=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.2253C>A (p.Arg751=) c.2550C>A (p.Arg850=) c.2532C>A (p.Arg844=) c.2241C>A (p.Arg747=) c.2169C>A (p.Arg723=) n.3234C>A n.2904C>A n.3127C>A | |
2 | g.25234322C>A | CA346068075 | DNMT3A | c.945G>T c.1842G>T (n.1842G>T) c.2027G>T (p.Arg676Leu) c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.2129G>T (p.Arg710Leu) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2252G>T (p.Arg751Leu) c.2549G>T (p.Arg850Leu) c.2531G>T (p.Arg844Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.2168G>T (p.Arg723Leu) n.3233G>T n.2903G>T n.3126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.25234322C= | CA1239260271 | DNMT3A | c.945G= c.1842G= (n.1842G=) c.2027G= (p.Arg676=) c.2696G= (p.Arg899=) c.2129G= (p.Arg710=) c.*549G= (n.*549G=) c.2252G= (p.Arg751=) c.2549G= (p.Arg850=) c.2531G= (p.Arg844=) c.2240G= (p.Arg747=) c.2168G= (p.Arg723=) n.3233G= n.2903G= n.3126G= | |
2 | g.25234322C>G | CA346068076 | DNMT3A | c.945G>C c.1842G>C (n.1842G>C) c.2027G>C (p.Arg676Pro) c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2129G>C (p.Arg710Pro) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2252G>C (p.Arg751Pro) c.2549G>C (p.Arg850Pro) c.2531G>C (p.Arg844Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.2168G>C (p.Arg723Pro) n.3233G>C n.2903G>C n.3126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234322C>T | CA346068077 | DNMT3A | c.945G>A c.1842G>A (n.1842G>A) c.2027G>A (p.Arg676His) c.2696G>A (p.Arg899His) c.2129G>A (p.Arg710His) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2252G>A (p.Arg751His) c.2549G>A (p.Arg850His) c.2531G>A (p.Arg844His) c.2240G>A (p.Arg747His) c.2168G>A (p.Arg723His) n.3233G>A n.2903G>A n.3126G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234322_25234323delinsCG | CA1239260272 | DNMT3A | c.944_945delinsCG c.1841_1842delinsCG (n.1841_1842delinsCG) c.2026_2027delinsCG (p.Arg676=) c.2695_2696delinsCG (p.Arg899=) c.2128_2129delinsCG (p.Arg710=) c.*548_*549delinsCG (n.*548_*549delinsCG) c.2251_2252delinsCG (p.Arg751=) c.2548_2549delinsCG (p.Arg850=) c.2530_2531delinsCG (p.Arg844=) c.2239_2240delinsCG (p.Arg747=) c.2167_2168delinsCG (p.Arg723=) n.3232_3233delinsCG n.2902_2903delinsCG n.3125_3126delinsCG | |
2 | g.25234325_25234348del | CA2658168066 | DNMT3A | c.922_945del c.1819_1842del (n.1819_1842del) c.2004_2027del (p.Ser669_Arg676del) c.2673_2696del (p.Ser892_Arg899del) c.2106_2129del (p.Ser703_Arg710del) c.*526_*549del (n.*526_*549del) c.2229_2252del (p.Ser744_Arg751del) c.2526_2549del (p.Ser843_Arg850del) c.2508_2531del (p.Ser837_Arg844del) c.2217_2240del (p.Ser740_Arg747del) c.2145_2168del (p.Ser716_Arg723del) n.3210_3233del n.2880_2903del n.3103_3126del | gnomAD v4 |
2 | g.25234323G>A | CA1555472 | DNMT3A | c.944C>T c.1841C>T (n.1841C>T) c.2026C>T (p.Arg676Cys) c.2695C>T (p.Arg899Cys) c.2128C>T (p.Arg710Cys) c.*548C>T (n.*548C>T) c.2251C>T (p.Arg751Cys) c.2548C>T (p.Arg850Cys) c.2530C>T (p.Arg844Cys) c.2239C>T (p.Arg747Cys) c.2167C>T (p.Arg723Cys) n.3232C>T n.2902C>T n.3125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234323G>C | CA346068078 | DNMT3A | c.944C>G c.1841C>G (n.1841C>G) c.2026C>G (p.Arg676Gly) c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2128C>G (p.Arg710Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) c.2251C>G (p.Arg751Gly) c.2548C>G (p.Arg850Gly) c.2530C>G (p.Arg844Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) c.2167C>G (p.Arg723Gly) n.3232C>G n.2902C>G n.3125C>G | gnomAD v4 |
2 | g.25234323G= | CA1239260273 | DNMT3A | c.944C= c.1841C= (n.1841C=) c.2026C= (p.Arg676=) c.2695C= (p.Arg899=) c.2128C= (p.Arg710=) c.*548C= (n.*548C=) c.2251C= (p.Arg751=) c.2548C= (p.Arg850=) c.2530C= (p.Arg844=) c.2239C= (p.Arg747=) c.2167C= (p.Arg723=) n.3232C= n.2902C= n.3125C= | |
2 | g.25234323G>T | CA346068079 | DNMT3A | c.944C>A c.1841C>A (n.1841C>A) c.2026C>A (p.Arg676Ser) c.2695C>A (p.Arg899Ser) c.2128C>A (p.Arg710Ser) c.*548C>A (n.*548C>A) c.2251C>A (p.Arg751Ser) c.2548C>A (p.Arg850Ser) c.2530C>A (p.Arg844Ser) c.2239C>A (p.Arg747Ser) c.2167C>A (p.Arg723Ser) n.3232C>A n.2902C>A n.3125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.25234324del | CA645515118 | DNMT3A | c.944del c.1841del (n.1841del) c.2026del (p.Arg676AlafsTer7) c.2695del (p.Arg899AlafsTer7) c.2128del (p.Arg710AlafsTer7) c.*548del (n.*548del) c.2251del (p.Arg751AlafsTer7) c.2548del (p.Arg850AlafsTer7) c.2530del (p.Arg844AlafsTer7) c.2239del (p.Arg747AlafsTer7) c.2167del (p.Arg723AlafsTer7) n.3232del n.2902del n.3125del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234323_25234325del | CA2658168082 | DNMT3A | c.942_944del c.1839_1841del (n.1839_1841del) c.2024_2026del (p.Ile675_Arg676delinsSer) c.2693_2695del (p.Ile898_Arg899delinsSer) c.2126_2128del (p.Ile709_Arg710delinsSer) c.*546_*548del (n.*546_*548del) c.2249_2251del (p.Ile750_Arg751delinsSer) c.2546_2548del (p.Ile849_Arg850delinsSer) c.2528_2530del (p.Ile843_Arg844delinsSer) c.2237_2239del (p.Ile746_Arg747delinsSer) c.2165_2167del (p.Ile722_Arg723delinsSer) n.3230_3232del n.2900_2902del n.3123_3125del | gnomAD v4 |
2 | g.25234325_25234332dup | CA2576693563 | DNMT3A | c.937_944dup c.1834_1841dup (n.1834_1841dup) c.2019_2026dup (p.Arg676GlnfsTer10) c.2688_2695dup (p.Arg899GlnfsTer10) c.2121_2128dup (p.Arg710GlnfsTer10) c.*541_*548dup (n.*541_*548dup) c.2244_2251dup (p.Arg751GlnfsTer10) c.2541_2548dup (p.Arg850GlnfsTer10) c.2523_2530dup (p.Arg844GlnfsTer10) c.2232_2239dup (p.Arg747GlnfsTer10) c.2160_2167dup (p.Arg723GlnfsTer10) n.3225_3232dup n.2895_2902dup n.3118_3125dup | |
2 | g.25234324G>A | CA425180849 | DNMT3A | c.943C>T c.1840C>T (n.1840C>T) c.2025C>T (p.Ile675=) c.2694C>T (p.Ile898=) c.2127C>T (p.Ile709=) c.*547C>T (n.*547C>T) c.2250C>T (p.Ile750=) c.2547C>T (p.Ile849=) c.2529C>T (p.Ile843=) c.2238C>T (p.Ile746=) c.2166C>T (p.Ile722=) n.3231C>T n.2901C>T n.3124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25234324G>C | CA346068080 | DNMT3A | c.943C>G c.1840C>G (n.1840C>G) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.2694C>G (p.Ile898Met) c.2127C>G (p.Ile709Met) c.*547C>G (n.*547C>G) c.2250C>G (p.Ile750Met) c.2547C>G (p.Ile849Met) c.2529C>G (p.Ile843Met) c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2166C>G (p.Ile722Met) n.3231C>G n.2901C>G n.3124C>G | dbSNP |
2 | g.25234324G= | CA1239260274 | DNMT3A | c.943C= c.1840C= (n.1840C=) c.2025C= (p.Ile675=) c.2694C= (p.Ile898=) c.2127C= (p.Ile709=) c.*547C= (n.*547C=) c.2250C= (p.Ile750=) c.2547C= (p.Ile849=) c.2529C= (p.Ile843=) c.2238C= (p.Ile746=) c.2166C= (p.Ile722=) n.3231C= n.2901C= n.3124C= | |
2 | g.25234324G>T | CA425180848 | DNMT3A | c.943C>A c.1840C>A (n.1840C>A) c.2025C>A (p.Ile675=) c.2694C>A (p.Ile898=) c.2127C>A (p.Ile709=) c.*547C>A (n.*547C>A) c.2250C>A (p.Ile750=) c.2547C>A (p.Ile849=) c.2529C>A (p.Ile843=) c.2238C>A (p.Ile746=) c.2166C>A (p.Ile722=) n.3231C>A n.2901C>A n.3124C>A | |
2 | g.25234326_25234328dup | CA2576693565 | DNMT3A | c.941_943dup c.1838_1840dup (n.1838_1840dup) c.2023_2025dup (p.Ile675_Arg676insIle) c.2692_2694dup (p.Ile898_Arg899insIle) c.2125_2127dup (p.Ile709_Arg710insIle) c.*545_*547dup (n.*545_*547dup) c.2248_2250dup (p.Ile750_Arg751insIle) c.2545_2547dup (p.Ile849_Arg850insIle) c.2527_2529dup (p.Ile843_Arg844insIle) c.2236_2238dup (p.Ile746_Arg747insIle) c.2164_2166dup (p.Ile722_Arg723insIle) n.3229_3231dup n.2899_2901dup n.3122_3124dup | |
2 | g.25234324_25234325insT | CA1239260275 | DNMT3A | c.942_943insA c.1839_1840insA (n.1839_1840insA) c.2024_2025insA (p.Arg676ProfsTer22) c.2693_2694insA (p.Arg899ProfsTer22) c.2126_2127insA (p.Arg710ProfsTer22) c.*546_*547insA (n.*546_*547insA) c.2249_2250insA (p.Arg751ProfsTer22) c.2546_2547insA (p.Arg850ProfsTer22) c.2528_2529insA (p.Arg844ProfsTer22) c.2237_2238insA (p.Arg747ProfsTer22) c.2165_2166insA (p.Arg723ProfsTer22) n.3230_3231insA n.2900_2901insA n.3123_3124insA | dbSNP |
2 | g.25234325del | CA2658168103 | DNMT3A | c.942del c.1839del (n.1839del) c.2024del (p.Ile675ThrfsTer8) c.2693del (p.Ile898ThrfsTer8) c.2126del (p.Ile709ThrfsTer8) c.*546del (n.*546del) c.2249del (p.Ile750ThrfsTer8) c.2546del (p.Ile849ThrfsTer8) c.2528del (p.Ile843ThrfsTer8) c.2237del (p.Ile746ThrfsTer8) c.2165del (p.Ile722ThrfsTer8) n.3230del n.2900del n.3123del | gnomAD v4 |
2 | g.25234325A= | CA1239260276 | DNMT3A | c.942T= c.1839T= (n.1839T=) c.2024T= (p.Ile675=) c.2693T= (p.Ile898=) c.2126T= (p.Ile709=) c.*546T= (n.*546T=) c.2249T= (p.Ile750=) c.2546T= (p.Ile849=) c.2528T= (p.Ile843=) c.2237T= (p.Ile746=) c.2165T= (p.Ile722=) n.3230T= n.2900T= n.3123T= | |
2 | g.25234325A>C | CA346068081 | DNMT3A | c.942T>G c.1839T>G (n.1839T>G) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.2693T>G (p.Ile898Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.*546T>G (n.*546T>G) c.2249T>G (p.Ile750Ser) c.2546T>G (p.Ile849Ser) c.2528T>G (p.Ile843Ser) c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2165T>G (p.Ile722Ser) n.3230T>G n.2900T>G n.3123T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234325A>G | CA346068082 | DNMT3A | c.942T>C c.1839T>C (n.1839T>C) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.2693T>C (p.Ile898Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.*546T>C (n.*546T>C) c.2249T>C (p.Ile750Thr) c.2546T>C (p.Ile849Thr) c.2528T>C (p.Ile843Thr) c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2165T>C (p.Ile722Thr) n.3230T>C n.2900T>C n.3123T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.25234325A>T | CA43695906 | DNMT3A | c.942T>A c.1839T>A (n.1839T>A) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.2693T>A (p.Ile898Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.*546T>A (n.*546T>A) c.2249T>A (p.Ile750Asn) c.2546T>A (p.Ile849Asn) c.2528T>A (p.Ile843Asn) c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2165T>A (p.Ile722Asn) n.3230T>A n.2900T>A n.3123T>A | dbSNP |
2 | g.25234325_25234326delinsAT | CA1239260277 | DNMT3A | c.941_942delinsAT c.1838_1839delinsAT (n.1838_1839delinsAT) c.2023_2024delinsAT (p.Ile675=) c.2692_2693delinsAT (p.Ile898=) c.2125_2126delinsAT (p.Ile709=) c.*545_*546delinsAT (n.*545_*546delinsAT) c.2248_2249delinsAT (p.Ile750=) c.2545_2546delinsAT (p.Ile849=) c.2527_2528delinsAT (p.Ile843=) c.2236_2237delinsAT (p.Ile746=) c.2164_2165delinsAT (p.Ile722=) n.3229_3230delinsAT n.2899_2900delinsAT n.3122_3123delinsAT | |
2 | g.25234330_25234345dup | CA2658168100 | DNMT3A | c.927_942dup c.1824_1839dup (n.1824_1839dup) c.2009_2024dup (p.Ile675MetfsTer28) c.2678_2693dup (p.Ile898MetfsTer28) c.2111_2126dup (p.Ile709MetfsTer28) c.*531_*546dup (n.*531_*546dup) c.2234_2249dup (p.Ile750MetfsTer28) c.2531_2546dup (p.Ile849MetfsTer28) c.2513_2528dup (p.Ile843MetfsTer28) c.2222_2237dup (p.Ile746MetfsTer28) c.2150_2165dup (p.Ile722MetfsTer28) n.3215_3230dup n.2885_2900dup n.3108_3123dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234330_25234345del | CA2576693566 | DNMT3A | c.927_942del c.1824_1839del (n.1824_1839del) c.2009_2024del (p.Trp670SerfsTer8) c.2678_2693del (p.Trp893SerfsTer8) c.2111_2126del (p.Trp704SerfsTer8) c.*531_*546del (n.*531_*546del) c.2234_2249del (p.Trp745SerfsTer8) c.2531_2546del (p.Trp844SerfsTer8) c.2513_2528del (p.Trp838SerfsTer8) c.2222_2237del (p.Trp741SerfsTer8) c.2150_2165del (p.Trp717SerfsTer8) n.3215_3230del n.2885_2900del n.3108_3123del | |
2 | g.25234326del | CA1239260278 | DNMT3A | c.941del c.1838del (n.1838del) c.2023del (p.Ile675SerfsTer8) c.2692del (p.Ile898SerfsTer8) c.2125del (p.Ile709SerfsTer8) c.*545del (n.*545del) c.2248del (p.Ile750SerfsTer8) c.2545del (p.Ile849SerfsTer8) c.2527del (p.Ile843SerfsTer8) c.2236del (p.Ile746SerfsTer8) c.2164del (p.Ile722SerfsTer8) n.3229del n.2899del n.3122del | dbSNP |
2 | g.25234326T>A | CA346068083 | DNMT3A | c.941A>T c.1838A>T (n.1838A>T) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.2692A>T (p.Ile898Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*545A>T (n.*545A>T) c.2248A>T (p.Ile750Phe) c.2545A>T (p.Ile849Phe) c.2527A>T (p.Ile843Phe) c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2164A>T (p.Ile722Phe) n.3229A>T n.2899A>T n.3122A>T | |
2 | g.25234326T>C | CA346068084 | DNMT3A | c.941A>G c.1838A>G (n.1838A>G) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.2692A>G (p.Ile898Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*545A>G (n.*545A>G) c.2248A>G (p.Ile750Val) c.2545A>G (p.Ile849Val) c.2527A>G (p.Ile843Val) c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2164A>G (p.Ile722Val) n.3229A>G n.2899A>G n.3122A>G | |
2 | g.25234326T>G | CA346068085 | DNMT3A | c.941A>C c.1838A>C (n.1838A>C) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.2692A>C (p.Ile898Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*545A>C (n.*545A>C) c.2248A>C (p.Ile750Leu) c.2545A>C (p.Ile849Leu) c.2527A>C (p.Ile843Leu) c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2164A>C (p.Ile722Leu) n.3229A>C n.2899A>C n.3122A>C | |
2 | g.25234326_25234327insCCATG | CA2658168114 | DNMT3A | c.940_941insCATGG c.1837_1838insCATGG (n.1837_1838insCATGG) c.2022_2023insCATGG (p.Ile675HisfsTer10) c.2691_2692insCATGG (p.Ile898HisfsTer10) c.2124_2125insCATGG (p.Ile709HisfsTer10) c.*544_*545insCATGG (n.*544_*545insCATGG) c.2247_2248insCATGG (p.Ile750HisfsTer10) c.2544_2545insCATGG (p.Ile849HisfsTer10) c.2526_2527insCATGG (p.Ile843HisfsTer10) c.2235_2236insCATGG (p.Ile746HisfsTer10) c.2163_2164insCATGG (p.Ile722HisfsTer10) n.3228_3229insCATGG n.2898_2899insCATGG n.3121_3122insCATGG | gnomAD v4 |
2 | g.25234327G>A | CA425180850 | DNMT3A | c.940C>T c.1837C>T (n.1837C>T) c.2022C>T (p.Val674=) c.2691C>T (p.Val897=) c.2124C>T (p.Val708=) c.*544C>T (n.*544C>T) c.2247C>T (p.Val749=) c.2544C>T (p.Val848=) c.2526C>T (p.Val842=) c.2235C>T (p.Val745=) c.2163C>T (p.Val721=) n.3228C>T n.2898C>T n.3121C>T | COSMIC COSMIC |
2 | g.25234327G>C | CA425180851 | DNMT3A | c.940C>G c.1837C>G (n.1837C>G) c.2022C>G (p.Val674=) c.2691C>G (p.Val897=) c.2124C>G (p.Val708=) c.*544C>G (n.*544C>G) c.2247C>G (p.Val749=) c.2544C>G (p.Val848=) c.2526C>G (p.Val842=) c.2235C>G (p.Val745=) c.2163C>G (p.Val721=) n.3228C>G n.2898C>G n.3121C>G | |
2 | g.25234327G= | CA1239260279 | DNMT3A | c.940C= c.1837C= (n.1837C=) c.2022C= (p.Val674=) c.2691C= (p.Val897=) c.2124C= (p.Val708=) c.*544C= (n.*544C=) c.2247C= (p.Val749=) c.2544C= (p.Val848=) c.2526C= (p.Val842=) c.2235C= (p.Val745=) c.2163C= (p.Val721=) n.3228C= n.2898C= n.3121C= | |
2 | g.25234327G>T | CA425180852 | DNMT3A | c.940C>A c.1837C>A (n.1837C>A) c.2022C>A (p.Val674=) c.2691C>A (p.Val897=) c.2124C>A (p.Val708=) c.*544C>A (n.*544C>A) c.2247C>A (p.Val749=) c.2544C>A (p.Val848=) c.2526C>A (p.Val842=) c.2235C>A (p.Val745=) c.2163C>A (p.Val721=) n.3228C>A n.2898C>A n.3121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25234327_25234328insCCAA | CA2749204950 | DNMT3A | c.939_940insTTGG c.1836_1837insTTGG (n.1836_1837insTTGG) c.2021_2022insTTGG (p.Ile675TrpfsTer24) c.2690_2691insTTGG (p.Ile898TrpfsTer24) c.2123_2124insTTGG (p.Ile709TrpfsTer24) c.*543_*544insTTGG (n.*543_*544insTTGG) c.2246_2247insTTGG (p.Ile750TrpfsTer24) c.2543_2544insTTGG (p.Ile849TrpfsTer24) c.2525_2526insTTGG (p.Ile843TrpfsTer24) c.2234_2235insTTGG (p.Ile746TrpfsTer24) c.2162_2163insTTGG (p.Ile722TrpfsTer24) n.3227_3228insTTGG n.2897_2898insTTGG n.3120_3121insTTGG | |
2 | g.25234328A= | CA1239260280 | DNMT3A | c.939T= c.1836T= (n.1836T=) c.2021T= (p.Val674=) c.2690T= (p.Val897=) c.2123T= (p.Val708=) c.*543T= (n.*543T=) c.2246T= (p.Val749=) c.2543T= (p.Val848=) c.2525T= (p.Val842=) c.2234T= (p.Val745=) c.2162T= (p.Val721=) n.3227T= n.2897T= n.3120T= | |
2 | g.25234328A>C | CA346068086 | DNMT3A | c.939T>G c.1836T>G (n.1836T>G) c.2021T>G (p.Val674Gly) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.2123T>G (p.Val708Gly) c.*543T>G (n.*543T>G) c.2246T>G (p.Val749Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.2525T>G (p.Val842Gly) c.2234T>G (p.Val745Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) n.3227T>G n.2897T>G n.3120T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25234328A>G | CA346068087 | DNMT3A | c.939T>C c.1836T>C (n.1836T>C) c.2021T>C (p.Val674Ala) c.2690T>C (p.Val897Ala) c.2123T>C (p.Val708Ala) c.*543T>C (n.*543T>C) c.2246T>C (p.Val749Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.2525T>C (p.Val842Ala) c.2234T>C (p.Val745Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) n.3227T>C n.2897T>C n.3120T>C | |
2 | g.25234328A>T | CA346068088 | DNMT3A | c.939T>A c.1836T>A (n.1836T>A) c.2021T>A (p.Val674Asp) c.2690T>A (p.Val897Asp) c.2123T>A (p.Val708Asp) c.*543T>A (n.*543T>A) c.2246T>A (p.Val749Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.2525T>A (p.Val842Asp) c.2234T>A (p.Val745Asp) c.2162T>A (p.Val721Asp) n.3227T>A n.2897T>A n.3120T>A | dbSNP COSMIC |
2 | g.25234328dup | CA2658168126 | DNMT3A | c.939dup c.1836dup (n.1836dup) c.2021dup (p.Ile675HisfsTer23) c.2690dup (p.Ile898HisfsTer23) c.2123dup (p.Ile709HisfsTer23) c.*543dup (n.*543dup) c.2246dup (p.Ile750HisfsTer23) c.2543dup (p.Ile849HisfsTer23) c.2525dup (p.Ile843HisfsTer23) c.2234dup (p.Ile746HisfsTer23) c.2162dup (p.Ile722HisfsTer23) n.3227dup n.2897dup n.3120dup | gnomAD v4 |
2 | g.25234328_25234337del | CA2842141253 | DNMT3A | c.930_939del c.1827_1836del (n.1827_1836del) c.2012_2021del (p.Ser671ThrfsTer9) c.2681_2690del (p.Ser894ThrfsTer9) c.2114_2123del (p.Ser705ThrfsTer9) c.*534_*543del (n.*534_*543del) c.2237_2246del (p.Ser746ThrfsTer9) c.2534_2543del (p.Ser845ThrfsTer9) c.2516_2525del (p.Ser839ThrfsTer9) c.2225_2234del (p.Ser742ThrfsTer9) c.2153_2162del (p.Ser718ThrfsTer9) n.3218_3227del n.2888_2897del n.3111_3120del | |
2 | g.25234329C>A | CA346068089 | DNMT3A | c.938G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.2020G>T (p.Val674Phe) c.2689G>T (p.Val897Phe) c.2122G>T (p.Val708Phe) c.*542G>T (n.*542G>T) c.2245G>T (p.Val749Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.2524G>T (p.Val842Phe) c.2233G>T (p.Val745Phe) c.2161G>T (p.Val721Phe) n.3226G>T n.2896G>T n.3119G>T | |
2 | g.25234329C>G | CA346068090 | DNMT3A | c.938G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.2020G>C (p.Val674Leu) c.2689G>C (p.Val897Leu) c.2122G>C (p.Val708Leu) c.*542G>C (n.*542G>C) c.2245G>C (p.Val749Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.2524G>C (p.Val842Leu) c.2233G>C (p.Val745Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) n.3226G>C n.2896G>C n.3119G>C | |
2 | g.25234329C>T | CA346068091 | DNMT3A | c.938G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.2020G>A (p.Val674Ile) c.2689G>A (p.Val897Ile) c.2122G>A (p.Val708Ile) c.*542G>A (n.*542G>A) c.2245G>A (p.Val749Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.2524G>A (p.Val842Ile) c.2233G>A (p.Val745Ile) c.2161G>A (p.Val721Ile) n.3226G>A n.2896G>A n.3119G>A | dbSNP |
2 | g.25234329_25234330insAAACAGAAAACCCCTCTGAAAAGAG | CA2749204951 | DNMT3A | c.937_938insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT c.1834_1835insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (n.1834_1835insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT) c.2019_2020insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val674LeufsTer32) c.2688_2689insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val897LeufsTer32) c.2121_2122insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val708LeufsTer32) c.*541_*542insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (n.*541_*542insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT) c.2244_2245insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val749LeufsTer32) c.2541_2542insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val848LeufsTer32) c.2523_2524insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val842LeufsTer32) c.2232_2233insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val745LeufsTer32) c.2160_2161insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT (p.Val721LeufsTer32) n.3225_3226insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT n.2895_2896insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT n.3118_3119insCTCTTTTCAGAGGGGTTTTCTGTTT | |
2 | g.25234330T>A | CA425180854 | DNMT3A | c.937A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.2019A>T (p.Pro673=) c.2688A>T (p.Pro896=) c.2121A>T (p.Pro707=) c.*541A>T (n.*541A>T) c.2244A>T (p.Pro748=) c.2541A>T (p.Pro847=) c.2523A>T (p.Pro841=) c.2232A>T (p.Pro744=) c.2160A>T (p.Pro720=) n.3225A>T n.2895A>T n.3118A>T | dbSNP |
2 | g.25234330T>C | CA1555473 | DNMT3A | c.937A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.2019A>G (p.Pro673=) c.2688A>G (p.Pro896=) c.2121A>G (p.Pro707=) c.*541A>G (n.*541A>G) c.2244A>G (p.Pro748=) c.2541A>G (p.Pro847=) c.2523A>G (p.Pro841=) c.2232A>G (p.Pro744=) c.2160A>G (p.Pro720=) n.3225A>G n.2895A>G n.3118A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25234330T>G | CA425180853 | DNMT3A | c.937A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.2019A>C (p.Pro673=) c.2688A>C (p.Pro896=) c.2121A>C (p.Pro707=) c.*541A>C (n.*541A>C) c.2244A>C (p.Pro748=) c.2541A>C (p.Pro847=) c.2523A>C (p.Pro841=) c.2232A>C (p.Pro744=) c.2160A>C (p.Pro720=) n.3225A>C n.2895A>C n.3118A>C | |
2 | g.25234330T= | CA1239260281 | DNMT3A | c.937A= c.1834A= (n.1834A=) c.2019A= (p.Pro673=) c.2688A= (p.Pro896=) c.2121A= (p.Pro707=) c.*541A= (n.*541A=) c.2244A= (p.Pro748=) c.2541A= (p.Pro847=) c.2523A= (p.Pro841=) c.2232A= (p.Pro744=) c.2160A= (p.Pro720=) n.3225A= n.2895A= n.3118A= | |
2 | g.25234331G>A | CA346068094 | DNMT3A | c.936C>T c.1833C>T (n.1833C>T) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2687C>T (p.Pro896Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.2522C>T (p.Pro841Leu) c.2231C>T (p.Pro744Leu) c.2159C>T (p.Pro720Leu) n.3224C>T n.2894C>T n.3117C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.25234331G>C | CA346068093 | DNMT3A | c.936C>G c.1833C>G (n.1833C>G) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2687C>G (p.Pro896Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.2522C>G (p.Pro841Arg) c.2231C>G (p.Pro744Arg) c.2159C>G (p.Pro720Arg) n.3224C>G n.2894C>G n.3117C>G | |
2 | g.25234331G>T | CA346068092 | DNMT3A | c.936C>A c.1833C>A (n.1833C>A) c.2018C>A (p.Pro673Gln) c.2687C>A (p.Pro896Gln) c.2120C>A (p.Pro707Gln) c.*540C>A (n.*540C>A) c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.2540C>A (p.Pro847Gln) c.2522C>A (p.Pro841Gln) c.2231C>A (p.Pro744Gln) c.2159C>A (p.Pro720Gln) n.3224C>A n.2894C>A n.3117C>A | |
2 | g.25234332del | CA2658168139 | DNMT3A | c.936del c.1833del (n.1833del) c.2018del (p.Pro673GlnfsTer10) c.2687del (p.Pro896GlnfsTer10) c.2120del (p.Pro707GlnfsTer10) c.*540del (n.*540del) c.2243del (p.Pro748GlnfsTer10) c.2540del (p.Pro847GlnfsTer10) c.2522del (p.Pro841GlnfsTer10) c.2231del (p.Pro744GlnfsTer10) c.2159del (p.Pro720GlnfsTer10) n.3224del n.2894del n.3117del | gnomAD v4 |
2 | g.25234334_25234349dup | CA2658168138 | DNMT3A | c.921_936dup c.1818_1833dup (n.1818_1833dup) c.2003_2018dup (p.Ile675MetfsTer28) c.2672_2687dup (p.Ile898MetfsTer28) c.2105_2120dup (p.Ile709MetfsTer28) c.*525_*540dup (n.*525_*540dup) c.2228_2243dup (p.Ile750MetfsTer28) c.2525_2540dup (p.Ile849MetfsTer28) c.2507_2522dup (p.Ile843MetfsTer28) c.2216_2231dup (p.Ile746MetfsTer28) c.2144_2159dup (p.Ile722MetfsTer28) n.3209_3224dup n.2879_2894dup n.3102_3117dup | gnomAD v4 |