Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
22g.25231517G>ACA2818573154CRYBB2c.450-87G>A (n.450-87G>A)
22g.25231517G>TCA2655844705CRYBB2c.450-87G>T (n.450-87G>T)
gnomAD v4
22g.25231518C>ACA2398638869CRYBB2c.450-86C>A (n.450-86C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231518C=CA2398638870CRYBB2c.450-86C= (n.450-86C=)
22g.25231518C>GCA2655844706CRYBB2c.450-86C>G (n.450-86C>G)
gnomAD v4
22g.25231518C>TCA2507290500CRYBB2c.450-86C>T (n.450-86C>T)
gnomAD v4
22g.25231518_25231522delinsCTCTACA2398638868CRYBB2c.450-86_450-82delinsCTCTA (n.450-86_450-82delinsCTCTA)
22g.25231519T>CCA2577670047CRYBB2c.450-85T>C (n.450-85T>C)
gnomAD v4
22g.25231522_25231525delCA322757030CRYBB2c.450-82_450-79del (n.450-82_450-79del)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231520C>GCA2655844707CRYBB2c.450-84C>G (n.450-84C>G)
gnomAD v4
22g.25231521T>CCA1024646170CRYBB2c.450-83T>C (n.450-83T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231521T=CA2398638871CRYBB2c.450-83T= (n.450-83T=)
22g.25231522_25231523delCA2655844708CRYBB2c.450-82_450-81del (n.450-82_450-81del)
gnomAD v4
22g.25231522A=CA2398638872CRYBB2c.450-82A= (n.450-82A=)
22g.25231522A>CCA322757034CRYBB2c.450-82A>C (n.450-82A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231522A>GCA638953139CRYBB2c.450-82A>G (n.450-82A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231522A>TCA2655844709CRYBB2c.450-82A>T (n.450-82A>T)
gnomAD v4
22g.25231527_25231530delCA2655844710CRYBB2c.450-77_450-74del (n.450-77_450-74del)
gnomAD v4
22g.25231524C>ACA2398638874CRYBB2c.450-80C>A (n.450-80C>A)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231524C=CA2398638873CRYBB2c.450-80C= (n.450-80C=)
22g.25231524C>GCA2655844712CRYBB2c.450-80C>G (n.450-80C>G)
gnomAD v4
22g.25231524C>TCA2655844713CRYBB2c.450-80C>T (n.450-80C>T)
gnomAD v4
22g.25231535_25231536insACCTCTCTCCCCTCCA2655844711CRYBB2c.450-69_450-68insACCTCTCTCCCCTC (n.450-69_450-68insACCTCTCTCCCCTC)
gnomAD v4
22g.25231525T>GCA322757044CRYBB2c.450-79T>G (n.450-79T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231525T=CA2398638875CRYBB2c.450-79T= (n.450-79T=)
22g.25231526C>ACA2655844714CRYBB2c.450-78C>A (n.450-78C>A)
gnomAD v4
22g.25231526C>GCA2655844715CRYBB2c.450-78C>G (n.450-78C>G)
gnomAD v4
22g.25231527T>ACA2655844716CRYBB2c.450-77T>A (n.450-77T>A)
gnomAD v4
22g.25231527T>CCA2655844717CRYBB2c.450-77T>C (n.450-77T>C)
gnomAD v4
22g.25231528C>ACA2655844718CRYBB2c.450-76C>A (n.450-76C>A)
gnomAD v4
22g.25231528C>GCA2655844719CRYBB2c.450-76C>G (n.450-76C>G)
gnomAD v4
22g.25231529_25231530delinsTCCA2398638876CRYBB2c.450-75_450-74delinsTC (n.450-75_450-74delinsTC)
22g.25231530C>ACA2655844720CRYBB2c.450-74C>A (n.450-74C>A)
gnomAD v4
22g.25231533dupCA322757048CRYBB2c.450-71dup (n.450-71dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231533delCA2398638877CRYBB2c.450-71del (n.450-71del)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231531C>ACA2577670048CRYBB2c.450-73C>A (n.450-73C>A)
22g.25231531C=CA2398638878CRYBB2c.450-73C= (n.450-73C=)
22g.25231531C>GCA751954959CRYBB2c.450-73C>G (n.450-73C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231531C>TCA638953140CRYBB2c.450-73C>T (n.450-73C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231533C>ACA2655844721CRYBB2c.450-71C>A (n.450-71C>A)
gnomAD v4
22g.25231533C>TCA2655844722CRYBB2c.450-71C>T (n.450-71C>T)
gnomAD v4
22g.25231534T>CCA2655844723CRYBB2c.450-70T>C (n.450-70T>C)
gnomAD v4
22g.25231535C>ACA2655844724CRYBB2c.450-69C>A (n.450-69C>A)
gnomAD v4
22g.25231535C=CA2398638879CRYBB2c.450-69C= (n.450-69C=)
22g.25231535C>GCA2398638880CRYBB2c.450-69C>G (n.450-69C>G)
dbSNP
22g.25231535C>TCA14965135CRYBB2c.450-69C>T (n.450-69C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231536G>ACA322757055CRYBB2c.450-68G>A (n.450-68G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231536G=CA2398638881CRYBB2c.450-68G= (n.450-68G=)
22g.25231537C>ACA2655844726CRYBB2c.450-67C>A (n.450-67C>A)
gnomAD v4
22g.25231537C>TCA2577670049CRYBB2c.450-67C>T (n.450-67C>T)
gnomAD v4
22g.25231537_25231541delinsCCTCTCA2398638882CRYBB2c.450-67_450-63delinsCCTCT (n.450-67_450-63delinsCCTCT)
22g.25231544_25231545insCCCTCACCTCTCTCCA2655844725CRYBB2c.450-60_450-59insCCCTCACCTCTCTC (n.450-60_450-59insCCCTCACCTCTCTC)
gnomAD v4
22g.25231538C>ACA2655844727CRYBB2c.450-66C>A (n.450-66C>A)
gnomAD v4
22g.25231538C=CA2398638884CRYBB2c.450-66C= (n.450-66C=)
22g.25231538C>TCA751954965CRYBB2c.450-66C>T (n.450-66C>T)
dbSNP
22g.25231546_25231547dupCA2398638883CRYBB2c.450-58_450-57dup (n.450-58_450-57dup)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231546_25231547delCA2577670050CRYBB2c.450-58_450-57del (n.450-58_450-57del)
gnomAD v4
22g.25231544_25231547delCA322757061CRYBB2c.450-60_450-57del (n.450-60_450-57del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231539T>ACA2655844728CRYBB2c.450-65T>A (n.450-65T>A)
gnomAD v4
22g.25231539T>CCA2577670051CRYBB2c.450-65T>C (n.450-65T>C)
gnomAD v4
22g.25231540C>GCA2655844729CRYBB2c.450-64C>G (n.450-64C>G)
gnomAD v4
22g.25231543T>ACA2737852247CRYBB2c.450-61T>A (n.450-61T>A)
dbSNP
22g.25231543T>GCA322757067CRYBB2c.450-61T>G (n.450-61T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231543T=CA2398638885CRYBB2c.450-61T= (n.450-61T=)
22g.25231544C>ACA2655844730CRYBB2c.450-60C>A (n.450-60C>A)
gnomAD v4
22g.25231544C=CA2398638887CRYBB2c.450-60C= (n.450-60C=)
22g.25231544C>GCA2398638888CRYBB2c.450-60C>G (n.450-60C>G)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231544_25231548delinsCTCTGCA2398638886CRYBB2c.450-60_450-56delinsCTCTG (n.450-60_450-56delinsCTCTG)
22g.25231549_25231552delCA638953141CRYBB2c.450-55_450-52del (n.450-55_450-52del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231546C>ACA914679692CRYBB2c.450-58C>A (n.450-58C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231546C=CA2398638889CRYBB2c.450-58C= (n.450-58C=)
22g.25231547T>CCA322757075CRYBB2c.450-57T>C (n.450-57T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231547T=CA2398638890CRYBB2c.450-57T= (n.450-57T=)
22g.25231548G>CCA2655844731CRYBB2c.450-56G>C (n.450-56G>C)
gnomAD v4
22g.25231549T>CCA2577670052CRYBB2c.450-55T>C (n.450-55T>C)
22g.25231549T>GCA2577670053CRYBB2c.450-55T>G (n.450-55T>G)
gnomAD v4
22g.25231550C>ACA2655844732CRYBB2c.450-54C>A (n.450-54C>A)
gnomAD v4
22g.25231550C>GCA2655844733CRYBB2c.450-54C>G (n.450-54C>G)
gnomAD v4
22g.25231550C>TCA2655844734CRYBB2c.450-54C>T (n.450-54C>T)
gnomAD v4
22g.25231553C>ACA2577670054CRYBB2c.450-51C>A (n.450-51C>A)
gnomAD v4
22g.25231554T>CCA10158020CRYBB2c.450-50T>C (n.450-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231554T=CA2398638891CRYBB2c.450-50T= (n.450-50T=)
22g.25231555T>CCA2655844735CRYBB2c.450-49T>C (n.450-49T>C)
gnomAD v4
22g.25231556C>ACA2655844736CRYBB2c.450-48C>A (n.450-48C>A)
gnomAD v4
22g.25231556C=CA2398638892CRYBB2c.450-48C= (n.450-48C=)
22g.25231556C>TCA2398638893CRYBB2c.450-48C>T (n.450-48C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231557T>GCA638953142CRYBB2c.450-47T>G (n.450-47T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231557T=CA2398638894CRYBB2c.450-47T= (n.450-47T=)
22g.25231558C>ACA10158021CRYBB2c.450-46C>A (n.450-46C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231558C=CA2398638895CRYBB2c.450-46C= (n.450-46C=)
22g.25231558C>TCA2655844737CRYBB2c.450-46C>T (n.450-46C>T)
gnomAD v4
22g.25231559T>ACA2577670055CRYBB2c.450-45T>A (n.450-45T>A)
22g.25231559T>GCA2398638897CRYBB2c.450-45T>G (n.450-45T>G)
dbSNP
22g.25231559T=CA2398638896CRYBB2c.450-45T= (n.450-45T=)
22g.25231561C>ACA10158023CRYBB2c.450-43C>A (n.450-43C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231561C=CA2398638898CRYBB2c.450-43C= (n.450-43C=)
22g.25231561C>TCA10158022CRYBB2c.450-43C>T (n.450-43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231562delCA2577670056CRYBB2c.450-42del (n.450-42del)
22g.25231562C>ACA2655844738CRYBB2c.450-42C>A (n.450-42C>A)
gnomAD v4
22g.25231562C>TCA2655844739CRYBB2c.450-42C>T (n.450-42C>T)
gnomAD v4
22g.25231563T>ACA2577670057CRYBB2c.450-41T>A (n.450-41T>A)
22g.25231563_25231564insTCTCTTGATGCA2538944542CRYBB2c.450-41_450-40insTCTCTTGATG (n.450-41_450-40insTCTCTTGATG)
22g.25231565T>CCA638953143CRYBB2c.450-39T>C (n.450-39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231565T=CA2398638899CRYBB2c.450-39T= (n.450-39T=)
22g.25231566C>ACA638953144CRYBB2c.450-38C>A (n.450-38C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231566C=CA2398638900CRYBB2c.450-38C= (n.450-38C=)
22g.25231566C>GCA638953145CRYBB2c.450-38C>G (n.450-38C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231570delCA2577670058CRYBB2c.450-34del (n.450-34del)
gnomAD v4
22g.25231567C>ACA2655844740CRYBB2c.450-37C>A (n.450-37C>A)
gnomAD v4
22g.25231567C=CA2398638901CRYBB2c.450-37C= (n.450-37C=)
22g.25231567C>TCA10158024CRYBB2c.450-37C>T (n.450-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231568C>ACA638953146CRYBB2c.450-36C>A (n.450-36C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231568C=CA2398638902CRYBB2c.450-36C= (n.450-36C=)
22g.25231568C>GCA2655844741CRYBB2c.450-36C>G (n.450-36C>G)
gnomAD v4
22g.25231568C>TCA2398638903CRYBB2c.450-36C>T (n.450-36C>T)
dbSNP gnomAD v4
22g.25231569C>ACA2655844742CRYBB2c.450-35C>A (n.450-35C>A)
gnomAD v4
22g.25231569C>TCA2577670059CRYBB2c.450-35C>T (n.450-35C>T)
gnomAD v4
22g.25231570C=CA2398638904CRYBB2c.450-34C= (n.450-34C=)
22g.25231570C>GCA638953147CRYBB2c.450-34C>G (n.450-34C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231570C>TCA10158025CRYBB2c.450-34C>T (n.450-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231571T>GCA10158026CRYBB2c.450-33T>G (n.450-33T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231571T=CA2398638905CRYBB2c.450-33T= (n.450-33T=)
22g.25231572C>ACA2655844743CRYBB2c.450-32C>A (n.450-32C>A)
gnomAD v4
22g.25231572C=CA2398638906CRYBB2c.450-32C= (n.450-32C=)
22g.25231572C>GCA10158027CRYBB2c.450-32C>G (n.450-32C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231572C>TCA638953148CRYBB2c.450-32C>T (n.450-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231573G>ACA10158028CRYBB2c.450-31G>A (n.450-31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231573G=CA2398638907CRYBB2c.450-31G= (n.450-31G=)
22g.25231573G>TCA2655844744CRYBB2c.450-31G>T (n.450-31G>T)
gnomAD v4
22g.25231577A=CA2398638908CRYBB2c.450-27A= (n.450-27A=)
22g.25231577A>CCA2398638909CRYBB2c.450-27A>C (n.450-27A>C)
dbSNP
22g.25231578C>GCA2577670060CRYBB2c.450-26C>G (n.450-26C>G)
22g.25231579C=CA2398638910CRYBB2c.450-25C= (n.450-25C=)
22g.25231579C>TCA10158029CRYBB2c.450-25C>T (n.450-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231580C=CA2398638911CRYBB2c.450-24C= (n.450-24C=)
22g.25231580C>TCA10158030CRYBB2c.450-24C>T (n.450-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231582C>ACA2818573155CRYBB2c.450-22C>A (n.450-22C>A)
22g.25231585A=CA2398638912CRYBB2c.450-19A= (n.450-19A=)
22g.25231585A>CCA10158031CRYBB2c.450-19A>C (n.450-19A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231586T>CCA10158032CRYBB2c.450-18T>C (n.450-18T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231586T=CA2398638913CRYBB2c.450-18T= (n.450-18T=)
22g.25231588A=CA2398638914CRYBB2c.450-16A= (n.450-16A=)
22g.25231588A>CCA10158033CRYBB2c.450-16A>C (n.450-16A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231590C>TCA2577670061CRYBB2c.450-14C>T (n.450-14C>T)
22g.25231592C>ACA10158034CRYBB2c.450-12C>A (n.450-12C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231592C=CA2398638915CRYBB2c.450-12C= (n.450-12C=)
22g.25231594G>ACA10158035CRYBB2c.450-10G>A (n.450-10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231594G=CA2398638916CRYBB2c.450-10G= (n.450-10G=)
22g.25231595G>ACA2655844745CRYBB2c.450-9G>A (n.450-9G>A)
gnomAD v4
22g.25231597C>TCA2818573156CRYBB2c.450-7C>T (n.450-7C>T)
22g.25231598C=CA2398638917CRYBB2c.450-6C= (n.450-6C=)
22g.25231598C>TCA322757171CRYBB2c.450-6C>T (n.450-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231601C>ACA322757179CRYBB2c.450-3C>A (n.450-3C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231601C=CA2398638918CRYBB2c.450-3C= (n.450-3C=)
22g.25231601C>TCA638953149CRYBB2c.450-3C>T (n.450-3C>T)
dbSNP gnomAD v2
22g.25231602A>CCA410988128CRYBB2c.450-2A>C (n.450-2A>C)
22g.25231602A>GCA410988129CRYBB2c.450-2A>G (n.450-2A>G)
22g.25231602A>TCA410988130CRYBB2c.450-2A>T (n.450-2A>T)
22g.25231603G>ACA410988131CRYBB2c.450-1G>A (n.450-1G>A)
22g.25231603G>CCA410988132CRYBB2c.450-1G>C (n.450-1G>C)
22g.25231603G=CA2398638919CRYBB2c.450-1G= (n.450-1G=)
22g.25231603G>TCA10158036CRYBB2c.450-1G>T (n.450-1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231604G>ACA513894780CRYBB2c.450G>A (p.Thr150=)
22g.25231604G>CCA513894779CRYBB2c.450G>C (p.Thr150=)
ClinVar gnomAD v4
22g.25231604G>TCA513894778CRYBB2c.450G>T (p.Thr150=)
22g.25231605T>ACA410988135CRYBB2c.451T>A (p.Trp151Arg)
22g.25231605T>CCA410988134CRYBB2c.451T>C (p.Trp151Arg)
22g.25231605T>GCA410988133CRYBB2c.451T>G (p.Trp151Gly)
22g.25231606G>ACA410988136CRYBB2c.452G>A (p.Trp151Ter)
gnomAD v4
22g.25231606G>CCA410988137CRYBB2c.452G>C (p.Trp151Ser)
22g.25231606G>TCA410988138CRYBB2c.452G>T (p.Trp151Leu)
22g.25231607G>ACA410988139CRYBB2c.453G>A (p.Trp151Ter)
22g.25231607G>CCA410988140CRYBB2c.453G>C (p.Trp151Cys)
22g.25231607G>TCA410988141CRYBB2c.453G>T (p.Trp151Cys)
22g.25231608G>ACA410988142CRYBB2c.454G>A (p.Val152Ile)
gnomAD v4
22g.25231608G>CCA410988144CRYBB2c.454G>C (p.Val152Leu)
22g.25231608G>TCA410988143CRYBB2c.454G>T (p.Val152Phe)
22g.25231609T>ACA410988145CRYBB2c.455T>A (p.Val152Asp)
22g.25231609T>CCA410988146CRYBB2c.455T>C (p.Val152Ala)
22g.25231609T>GCA410988147CRYBB2c.455T>G (p.Val152Gly)
22g.25231610T>ACA513894781CRYBB2c.456T>A (p.Val152=)
22g.25231610T>CCA513894782CRYBB2c.456T>C (p.Val152=)
22g.25231610T>GCA513894783CRYBB2c.456T>G (p.Val152=)
22g.25231611G>ACA410988148CRYBB2c.457G>A (p.Gly153Ser)
22g.25231611G>CCA410988149CRYBB2c.457G>C (p.Gly153Arg)
22g.25231611G>TCA410988150CRYBB2c.457G>T (p.Gly153Cys)
22g.25231612G>ACA410988151CRYBB2c.458G>A (p.Gly153Asp)
22g.25231612G>CCA410988152CRYBB2c.458G>C (p.Gly153Ala)
22g.25231612G=CA2398638920CRYBB2c.458G= (p.Gly153=)
22g.25231612G>TCA10158037CRYBB2c.458G>T (p.Gly153Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231613C>ACA513894784CRYBB2c.459C>A (p.Gly153=)
22g.25231613C>GCA513894785CRYBB2c.459C>G (p.Gly153=)
22g.25231613C>TCA513894786CRYBB2c.459C>T (p.Gly153=)
gnomAD v4
22g.25231614T>ACA410988153CRYBB2c.460T>A (p.Tyr154Asn)
22g.25231614T>CCA10158038CRYBB2c.460T>C (p.Tyr154His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
22g.25231614T>GCA410988154CRYBB2c.460T>G (p.Tyr154Asp)
22g.25231614T=CA2398638921CRYBB2c.460T= (p.Tyr154=)
22g.25231615A=CA2398638922CRYBB2c.461A= (p.Tyr154=)
22g.25231615A>CCA10158039CRYBB2c.461A>C (p.Tyr154Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231615A>GCA410988156CRYBB2c.461A>G (p.Tyr154Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
22g.25231615A>TCA410988155CRYBB2c.461A>T (p.Tyr154Phe)
22g.25231616C>ACA410988157CRYBB2c.462C>A (p.Tyr154Ter)
22g.25231616C>GCA410988158CRYBB2c.462C>G (p.Tyr154Ter)
22g.25231616C>TCA513894787CRYBB2c.462C>T (p.Tyr154=)
22g.25231617C>ACA410988159CRYBB2c.463C>A (p.Gln155Lys)
22g.25231617C=CA2398638923CRYBB2c.463C= (p.Gln155=)
22g.25231617C>GCA410988160CRYBB2c.463C>G (p.Gln155Glu)
22g.25231617C>TCA214967CRYBB2c.463C>T (p.Gln155Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched