Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25168146_25168154del | CA1028507851 | POMC | c.-21+344_-21+352del (n.-21+344_-21+352del) c.-101+344_-101+352del (n.-101+344_-101+352del) c.-71+344_-71+352del (n.-71+344_-71+352del) c.-51+344_-51+352del (n.-51+344_-51+352del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153_25168154del | CA2749204091 | POMC | c.-21+346_-21+347del (n.-21+346_-21+347del) c.-101+346_-101+347del (n.-101+346_-101+347del) c.-71+346_-71+347del (n.-71+346_-71+347del) c.-51+346_-51+347del (n.-51+346_-51+347del) | |
2 | g.25168152_25168154del | CA2749204092 | POMC | c.-21+344_-21+346del (n.-21+344_-21+346del) c.-101+344_-101+346del (n.-101+344_-101+346del) c.-71+344_-71+346del (n.-71+344_-71+346del) c.-51+344_-51+346del (n.-51+344_-51+346del) | |
2 | g.25168153T>A | CA767152096 | POMC | c.-21+345A>T (n.-21+345A>T) c.-101+345A>T (n.-101+345A>T) c.-71+345A>T (n.-71+345A>T) c.-51+345A>T (n.-51+345A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153T>C | CA1028507899 | POMC | c.-21+345A>G (n.-21+345A>G) c.-101+345A>G (n.-101+345A>G) c.-71+345A>G (n.-71+345A>G) c.-51+345A>G (n.-51+345A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153T= | CA1239233639 | POMC | c.-21+345A= (n.-21+345A=) c.-101+345A= (n.-101+345A=) c.-71+345A= (n.-71+345A=) c.-51+345A= (n.-51+345A=) | |
2 | g.25168153_25168154insAAA | CA531359941 | POMC | c.-21+344_-21+345insTTT (n.-21+344_-21+345insTTT) c.-101+344_-101+345insTTT (n.-101+344_-101+345insTTT) c.-71+344_-71+345insTTT (n.-71+344_-71+345insTTT) c.-51+344_-51+345insTTT (n.-51+344_-51+345insTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153_25168154insAAAA | CA1028507907 | POMC | c.-21+344_-21+345insTTTT (n.-21+344_-21+345insTTTT) c.-101+344_-101+345insTTTT (n.-101+344_-101+345insTTTT) c.-71+344_-71+345insTTTT (n.-71+344_-71+345insTTTT) c.-51+344_-51+345insTTTT (n.-51+344_-51+345insTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168153_25168154insGAAA | CA531359942 | POMC | c.-21+344_-21+345insTTTC (n.-21+344_-21+345insTTTC) c.-101+344_-101+345insTTTC (n.-101+344_-101+345insTTTC) c.-71+344_-71+345insTTTC (n.-71+344_-71+345insTTTC) c.-51+344_-51+345insTTTC (n.-51+344_-51+345insTTTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154del | CA1028507903 | POMC | c.-21+344del (n.-21+344del) c.-101+344del (n.-101+344del) c.-71+344del (n.-71+344del) c.-51+344del (n.-51+344del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154C>A | CA767152102 | POMC | c.-21+344G>T (n.-21+344G>T) c.-101+344G>T (n.-101+344G>T) c.-71+344G>T (n.-71+344G>T) c.-51+344G>T (n.-51+344G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154C= | CA1239233640 | POMC | c.-21+344G= (n.-21+344G=) c.-101+344G= (n.-101+344G=) c.-71+344G= (n.-71+344G=) c.-51+344G= (n.-51+344G=) | |
2 | g.25168154C>G | CA767152098 | POMC | c.-21+344G>C (n.-21+344G>C) c.-101+344G>C (n.-101+344G>C) c.-71+344G>C (n.-71+344G>C) c.-51+344G>C (n.-51+344G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154C>T | CA1028507901 | POMC | c.-21+344G>A (n.-21+344G>A) c.-101+344G>A (n.-101+344G>A) c.-71+344G>A (n.-71+344G>A) c.-51+344G>A (n.-51+344G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168154_25168158delinsCAAAA | CA1239233641 | POMC | c.-21+340_-21+344delinsTTTTG (n.-21+340_-21+344delinsTTTTG) c.-101+340_-101+344delinsTTTTG (n.-101+340_-101+344delinsTTTTG) c.-71+340_-71+344delinsTTTTG (n.-71+340_-71+344delinsTTTTG) c.-51+340_-51+344delinsTTTTG (n.-51+340_-51+344delinsTTTTG) | |
2 | g.25168155A= | CA1239233643 | POMC | c.-21+343T= (n.-21+343T=) c.-101+343T= (n.-101+343T=) c.-71+343T= (n.-71+343T=) c.-51+343T= (n.-51+343T=) | |
2 | g.25168155A>C | CA1028507932 | POMC | c.-21+343T>G (n.-21+343T>G) c.-101+343T>G (n.-101+343T>G) c.-71+343T>G (n.-71+343T>G) c.-51+343T>G (n.-51+343T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168155_25168156insGAAA | CA1239233642 | POMC | c.-21+343_-21+344insTTCT (n.-21+343_-21+344insTTCT) c.-101+343_-101+344insTTCT (n.-101+343_-101+344insTTCT) c.-71+343_-71+344insTTCT (n.-71+343_-71+344insTTCT) c.-51+343_-51+344insTTCT (n.-51+343_-51+344insTTCT) | dbSNP |
2 | g.25168169dup | CA531359945 | POMC | c.-21+343dup (n.-21+343dup) c.-101+343dup (n.-101+343dup) c.-71+343dup (n.-71+343dup) c.-51+343dup (n.-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168168_25168169dup | CA43688214 | POMC | c.-21+342_-21+343dup (n.-21+342_-21+343dup) c.-101+342_-101+343dup (n.-101+342_-101+343dup) c.-71+342_-71+343dup (n.-71+342_-71+343dup) c.-51+342_-51+343dup (n.-51+342_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168167_25168169dup | CA43688218 | POMC | c.-21+341_-21+343dup (n.-21+341_-21+343dup) c.-101+341_-101+343dup (n.-101+341_-101+343dup) c.-71+341_-71+343dup (n.-71+341_-71+343dup) c.-51+341_-51+343dup (n.-51+341_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168166_25168169dup | CA531359944 | POMC | c.-21+340_-21+343dup (n.-21+340_-21+343dup) c.-101+340_-101+343dup (n.-101+340_-101+343dup) c.-71+340_-71+343dup (n.-71+340_-71+343dup) c.-51+340_-51+343dup (n.-51+340_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168165_25168169dup | CA531359943 | POMC | c.-21+339_-21+343dup (n.-21+339_-21+343dup) c.-101+339_-101+343dup (n.-101+339_-101+343dup) c.-71+339_-71+343dup (n.-71+339_-71+343dup) c.-51+339_-51+343dup (n.-51+339_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168164_25168169dup | CA767152120 | POMC | c.-21+338_-21+343dup (n.-21+338_-21+343dup) c.-101+338_-101+343dup (n.-101+338_-101+343dup) c.-71+338_-71+343dup (n.-71+338_-71+343dup) c.-51+338_-51+343dup (n.-51+338_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168163_25168169dup | CA767152115 | POMC | c.-21+337_-21+343dup (n.-21+337_-21+343dup) c.-101+337_-101+343dup (n.-101+337_-101+343dup) c.-71+337_-71+343dup (n.-71+337_-71+343dup) c.-51+337_-51+343dup (n.-51+337_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168162_25168169dup | CA1028507946 | POMC | c.-21+336_-21+343dup (n.-21+336_-21+343dup) c.-101+336_-101+343dup (n.-101+336_-101+343dup) c.-71+336_-71+343dup (n.-71+336_-71+343dup) c.-51+336_-51+343dup (n.-51+336_-51+343dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168169del | CA43688224 | POMC | c.-21+343del (n.-21+343del) c.-101+343del (n.-101+343del) c.-71+343del (n.-71+343del) c.-51+343del (n.-51+343del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168168_25168169del | CA916493984 | POMC | c.-21+342_-21+343del (n.-21+342_-21+343del) c.-101+342_-101+343del (n.-101+342_-101+343del) c.-71+342_-71+343del (n.-71+342_-71+343del) c.-51+342_-51+343del (n.-51+342_-51+343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168167_25168169del | CA1028507940 | POMC | c.-21+341_-21+343del (n.-21+341_-21+343del) c.-101+341_-101+343del (n.-101+341_-101+343del) c.-71+341_-71+343del (n.-71+341_-71+343del) c.-51+341_-51+343del (n.-51+341_-51+343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168166_25168169del | CA1028507938 | POMC | c.-21+340_-21+343del (n.-21+340_-21+343del) c.-101+340_-101+343del (n.-101+340_-101+343del) c.-71+340_-71+343del (n.-71+340_-71+343del) c.-51+340_-51+343del (n.-51+340_-51+343del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168165_25168169del | CA1028507937 | POMC | c.-21+339_-21+343del (n.-21+339_-21+343del) c.-101+339_-101+343del (n.-101+339_-101+343del) c.-71+339_-71+343del (n.-71+339_-71+343del) c.-51+339_-51+343del (n.-51+339_-51+343del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168158A= | CA1239233644 | POMC | c.-21+340T= (n.-21+340T=) c.-101+340T= (n.-101+340T=) c.-71+340T= (n.-71+340T=) c.-51+340T= (n.-51+340T=) | |
2 | g.25168158A>G | CA1239233645 | POMC | c.-21+340T>C (n.-21+340T>C) c.-101+340T>C (n.-101+340T>C) c.-71+340T>C (n.-71+340T>C) c.-51+340T>C (n.-51+340T>C) | dbSNP |
2 | g.25168161A>G | CA2565722833 | POMC | c.-21+337T>C (n.-21+337T>C) c.-101+337T>C (n.-101+337T>C) c.-71+337T>C (n.-71+337T>C) c.-51+337T>C (n.-51+337T>C) | |
2 | g.25168163A= | CA1239233646 | POMC | c.-21+335T= (n.-21+335T=) c.-101+335T= (n.-101+335T=) c.-71+335T= (n.-71+335T=) c.-51+335T= (n.-51+335T=) | |
2 | g.25168163A>C | CA767152128 | POMC | c.-21+335T>G (n.-21+335T>G) c.-101+335T>G (n.-101+335T>G) c.-71+335T>G (n.-71+335T>G) c.-51+335T>G (n.-51+335T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168167A= | CA1239233647 | POMC | c.-21+331T= (n.-21+331T=) c.-101+331T= (n.-101+331T=) c.-71+331T= (n.-71+331T=) c.-51+331T= (n.-51+331T=) | |
2 | g.25168167A>C | CA2749204093 | POMC | c.-21+331T>G (n.-21+331T>G) c.-101+331T>G (n.-101+331T>G) c.-71+331T>G (n.-71+331T>G) c.-51+331T>G (n.-51+331T>G) | |
2 | g.25168168A= | CA1239233648 | POMC | c.-21+330T= (n.-21+330T=) c.-101+330T= (n.-101+330T=) c.-71+330T= (n.-71+330T=) c.-51+330T= (n.-51+330T=) | |
2 | g.25168169_25168170insCAA | CA2699006239 | POMC | c.-21+330_-21+331insGTT (n.-21+330_-21+331insGTT) c.-101+330_-101+331insGTT (n.-101+330_-101+331insGTT) c.-71+330_-71+331insGTT (n.-71+330_-71+331insGTT) c.-51+330_-51+331insGTT (n.-51+330_-51+331insGTT) | dbSNP |
2 | g.25168169_25168171dup | CA43688229 | POMC | c.-21+328_-21+330dup (n.-21+328_-21+330dup) c.-101+328_-101+330dup (n.-101+328_-101+330dup) c.-71+328_-71+330dup (n.-71+328_-71+330dup) c.-51+328_-51+330dup (n.-51+328_-51+330dup) | dbSNP |
2 | g.25168168_25168169insG | CA1239233649 | POMC | c.-21+329_-21+330insC (n.-21+329_-21+330insC) c.-101+329_-101+330insC (n.-101+329_-101+330insC) c.-71+329_-71+330insC (n.-71+329_-71+330insC) c.-51+329_-51+330insC (n.-51+329_-51+330insC) | dbSNP |
2 | g.25168169A= | CA1239233650 | POMC | c.-21+329T= (n.-21+329T=) c.-101+329T= (n.-101+329T=) c.-71+329T= (n.-71+329T=) c.-51+329T= (n.-51+329T=) | |
2 | g.25168169A>C | CA1028507957 | POMC | c.-21+329T>G (n.-21+329T>G) c.-101+329T>G (n.-101+329T>G) c.-71+329T>G (n.-71+329T>G) c.-51+329T>G (n.-51+329T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168169A>G | CA1028507960 | POMC | c.-21+329T>C (n.-21+329T>C) c.-101+329T>C (n.-101+329T>C) c.-71+329T>C (n.-71+329T>C) c.-51+329T>C (n.-51+329T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168169_25168170delinsAG | CA1239233651 | POMC | c.-21+328_-21+329delinsCT (n.-21+328_-21+329delinsCT) c.-101+328_-101+329delinsCT (n.-101+328_-101+329delinsCT) c.-71+328_-71+329delinsCT (n.-71+328_-71+329delinsCT) c.-51+328_-51+329delinsCT (n.-51+328_-51+329delinsCT) | |
2 | g.25168169_25168170insAAAAG | CA767152134 | POMC | c.-21+328_-21+329insCTTTT (n.-21+328_-21+329insCTTTT) c.-101+328_-101+329insCTTTT (n.-101+328_-101+329insCTTTT) c.-71+328_-71+329insCTTTT (n.-71+328_-71+329insCTTTT) c.-51+328_-51+329insCTTTT (n.-51+328_-51+329insCTTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168170del | CA767152139 | POMC | c.-21+328del (n.-21+328del) c.-101+328del (n.-101+328del) c.-71+328del (n.-71+328del) c.-51+328del (n.-51+328del) | dbSNP |
2 | g.25168170G>A | CA43688232 | POMC | c.-21+328C>T (n.-21+328C>T) c.-101+328C>T (n.-101+328C>T) c.-71+328C>T (n.-71+328C>T) c.-51+328C>T (n.-51+328C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168170G= | CA1239233652 | POMC | c.-21+328C= (n.-21+328C=) c.-101+328C= (n.-101+328C=) c.-71+328C= (n.-71+328C=) c.-51+328C= (n.-51+328C=) | |
2 | g.25168171A= | CA1239233653 | POMC | c.-21+327T= (n.-21+327T=) c.-101+327T= (n.-101+327T=) c.-71+327T= (n.-71+327T=) c.-51+327T= (n.-51+327T=) | |
2 | g.25168171A>C | CA531359946 | POMC | c.-21+327T>G (n.-21+327T>G) c.-101+327T>G (n.-101+327T>G) c.-71+327T>G (n.-71+327T>G) c.-51+327T>G (n.-51+327T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168171A>G | CA1028507966 | POMC | c.-21+327T>C (n.-21+327T>C) c.-101+327T>C (n.-101+327T>C) c.-71+327T>C (n.-71+327T>C) c.-51+327T>C (n.-51+327T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168171_25168172insAA | CA43688237 | POMC | c.-21+327_-21+328insTT (n.-21+327_-21+328insTT) c.-101+327_-101+328insTT (n.-101+327_-101+328insTT) c.-71+327_-71+328insTT (n.-71+327_-71+328insTT) c.-51+327_-51+328insTT (n.-51+327_-51+328insTT) | dbSNP |
2 | g.25168172C= | CA1239233654 | POMC | c.-21+326G= (n.-21+326G=) c.-101+326G= (n.-101+326G=) c.-71+326G= (n.-71+326G=) c.-51+326G= (n.-51+326G=) | |
2 | g.25168172C>T | CA1239233655 | POMC | c.-21+326G>A (n.-21+326G>A) c.-101+326G>A (n.-101+326G>A) c.-71+326G>A (n.-71+326G>A) c.-51+326G>A (n.-51+326G>A) | dbSNP |
2 | g.25168173C>A | CA1028507968 | POMC | c.-21+325G>T (n.-21+325G>T) c.-101+325G>T (n.-101+325G>T) c.-71+325G>T (n.-71+325G>T) c.-51+325G>T (n.-51+325G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168173C= | CA1239233656 | POMC | c.-21+325G= (n.-21+325G=) c.-101+325G= (n.-101+325G=) c.-71+325G= (n.-71+325G=) c.-51+325G= (n.-51+325G=) | |
2 | g.25168173C>T | CA531359947 | POMC | c.-21+325G>A (n.-21+325G>A) c.-101+325G>A (n.-101+325G>A) c.-71+325G>A (n.-71+325G>A) c.-51+325G>A (n.-51+325G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168174G>A | CA1028507970 | POMC | c.-21+324C>T (n.-21+324C>T) c.-101+324C>T (n.-101+324C>T) c.-71+324C>T (n.-71+324C>T) c.-51+324C>T (n.-51+324C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168174G>C | CA531359948 | POMC | c.-21+324C>G (n.-21+324C>G) c.-101+324C>G (n.-101+324C>G) c.-71+324C>G (n.-71+324C>G) c.-51+324C>G (n.-51+324C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.25168174G= | CA1239233657 | POMC | c.-21+324C= (n.-21+324C=) c.-101+324C= (n.-101+324C=) c.-71+324C= (n.-71+324C=) c.-51+324C= (n.-51+324C=) | |
2 | g.25168175G>A | CA767152144 | POMC | c.-21+323C>T (n.-21+323C>T) c.-101+323C>T (n.-101+323C>T) c.-71+323C>T (n.-71+323C>T) c.-51+323C>T (n.-51+323C>T) | dbSNP |
2 | g.25168175G= | CA1239233658 | POMC | c.-21+323C= (n.-21+323C=) c.-101+323C= (n.-101+323C=) c.-71+323C= (n.-71+323C=) c.-51+323C= (n.-51+323C=) | |
2 | g.25168175G>T | CA1239233659 | POMC | c.-21+323C>A (n.-21+323C>A) c.-101+323C>A (n.-101+323C>A) c.-71+323C>A (n.-71+323C>A) c.-51+323C>A (n.-51+323C>A) | dbSNP |
2 | g.25168176G>A | CA1028507972 | POMC | c.-21+322C>T (n.-21+322C>T) c.-101+322C>T (n.-101+322C>T) c.-71+322C>T (n.-71+322C>T) c.-51+322C>T (n.-51+322C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168176G= | CA1239233660 | POMC | c.-21+322C= (n.-21+322C=) c.-101+322C= (n.-101+322C=) c.-71+322C= (n.-71+322C=) c.-51+322C= (n.-51+322C=) | |
2 | g.25168177T>C | CA2569683285 | POMC | c.-21+321A>G (n.-21+321A>G) c.-101+321A>G (n.-101+321A>G) c.-71+321A>G (n.-71+321A>G) c.-51+321A>G (n.-51+321A>G) | |
2 | g.25168177T>G | CA1028507980 | POMC | c.-21+321A>C (n.-21+321A>C) c.-101+321A>C (n.-101+321A>C) c.-71+321A>C (n.-71+321A>C) c.-51+321A>C (n.-51+321A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168178T>C | CA1028507982 | POMC | c.-21+320A>G (n.-21+320A>G) c.-101+320A>G (n.-101+320A>G) c.-71+320A>G (n.-71+320A>G) c.-51+320A>G (n.-51+320A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168178T>G | CA1028507988 | POMC | c.-21+320A>C (n.-21+320A>C) c.-101+320A>C (n.-101+320A>C) c.-71+320A>C (n.-71+320A>C) c.-51+320A>C (n.-51+320A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168180T>G | CA1028507989 | POMC | c.-21+318A>C (n.-21+318A>C) c.-101+318A>C (n.-101+318A>C) c.-71+318A>C (n.-71+318A>C) c.-51+318A>C (n.-51+318A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168181C>A | CA2749204094 | POMC | c.-21+317G>T (n.-21+317G>T) c.-101+317G>T (n.-101+317G>T) c.-71+317G>T (n.-71+317G>T) c.-51+317G>T (n.-51+317G>T) | |
2 | g.25168185A= | CA1239233661 | POMC | c.-21+313T= (n.-21+313T=) c.-101+313T= (n.-101+313T=) c.-71+313T= (n.-71+313T=) c.-51+313T= (n.-51+313T=) | |
2 | g.25168185A>G | CA1239233662 | POMC | c.-21+313T>C (n.-21+313T>C) c.-101+313T>C (n.-101+313T>C) c.-71+313T>C (n.-71+313T>C) c.-51+313T>C (n.-51+313T>C) | dbSNP |
2 | g.25168186G>A | CA43688242 | POMC | c.-21+312C>T (n.-21+312C>T) c.-101+312C>T (n.-101+312C>T) c.-71+312C>T (n.-71+312C>T) c.-51+312C>T (n.-51+312C>T) | dbSNP |
2 | g.25168186G= | CA1239233663 | POMC | c.-21+312C= (n.-21+312C=) c.-101+312C= (n.-101+312C=) c.-71+312C= (n.-71+312C=) c.-51+312C= (n.-51+312C=) | |
2 | g.25168187_25168190delinsACCT | CA1239233664 | POMC | c.-21+308_-21+311delinsAGGT (n.-21+308_-21+311delinsAGGT) c.-101+308_-101+311delinsAGGT (n.-101+308_-101+311delinsAGGT) c.-71+308_-71+311delinsAGGT (n.-71+308_-71+311delinsAGGT) c.-51+308_-51+311delinsAGGT (n.-51+308_-51+311delinsAGGT) | |
2 | g.25168188C>T | CA2594344481 | POMC | c.-21+310G>A (n.-21+310G>A) c.-101+310G>A (n.-101+310G>A) c.-71+310G>A (n.-71+310G>A) c.-51+310G>A (n.-51+310G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168191_25168193del | CA1239233665 | POMC | c.-21+308_-21+310del (n.-21+308_-21+310del) c.-101+308_-101+310del (n.-101+308_-101+310del) c.-71+308_-71+310del (n.-71+308_-71+310del) c.-51+308_-51+310del (n.-51+308_-51+310del) | dbSNP |
2 | g.25168189C= | CA1239233666 | POMC | c.-21+309G= (n.-21+309G=) c.-101+309G= (n.-101+309G=) c.-71+309G= (n.-71+309G=) c.-51+309G= (n.-51+309G=) | |
2 | g.25168189C>T | CA1028507992 | POMC | c.-21+309G>A (n.-21+309G>A) c.-101+309G>A (n.-101+309G>A) c.-71+309G>A (n.-71+309G>A) c.-51+309G>A (n.-51+309G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168191C= | CA1239233667 | POMC | c.-21+307G= (n.-21+307G=) c.-101+307G= (n.-101+307G=) c.-71+307G= (n.-71+307G=) c.-51+307G= (n.-51+307G=) | |
2 | g.25168191C>T | CA43688245 | POMC | c.-21+307G>A (n.-21+307G>A) c.-101+307G>A (n.-101+307G>A) c.-71+307G>A (n.-71+307G>A) c.-51+307G>A (n.-51+307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168192C= | CA1239233668 | POMC | c.-21+306G= (n.-21+306G=) c.-101+306G= (n.-101+306G=) c.-71+306G= (n.-71+306G=) c.-51+306G= (n.-51+306G=) | |
2 | g.25168192C>T | CA1239233669 | POMC | c.-21+306G>A (n.-21+306G>A) c.-101+306G>A (n.-101+306G>A) c.-71+306G>A (n.-71+306G>A) c.-51+306G>A (n.-51+306G>A) | dbSNP |
2 | g.25168195G>C | CA2552392178 | POMC | c.-21+303C>G (n.-21+303C>G) c.-101+303C>G (n.-101+303C>G) c.-71+303C>G (n.-71+303C>G) c.-51+303C>G (n.-51+303C>G) | |
2 | g.25168203T>C | CA1028507997 | POMC | c.-21+295A>G (n.-21+295A>G) c.-101+295A>G (n.-101+295A>G) c.-71+295A>G (n.-71+295A>G) c.-51+295A>G (n.-51+295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168203T= | CA1239233670 | POMC | c.-21+295A= (n.-21+295A=) c.-101+295A= (n.-101+295A=) c.-71+295A= (n.-71+295A=) c.-51+295A= (n.-51+295A=) | |
2 | g.25168204C= | CA1239233671 | POMC | c.-21+294G= (n.-21+294G=) c.-101+294G= (n.-101+294G=) c.-71+294G= (n.-71+294G=) c.-51+294G= (n.-51+294G=) | |
2 | g.25168204C>T | CA767152145 | POMC | c.-21+294G>A (n.-21+294G>A) c.-101+294G>A (n.-101+294G>A) c.-71+294G>A (n.-71+294G>A) c.-51+294G>A (n.-51+294G>A) | dbSNP |
2 | g.25168208G>A | CA767152148 | POMC | c.-21+290C>T (n.-21+290C>T) c.-101+290C>T (n.-101+290C>T) c.-71+290C>T (n.-71+290C>T) c.-51+290C>T (n.-51+290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168208G= | CA1239233672 | POMC | c.-21+290C= (n.-21+290C=) c.-101+290C= (n.-101+290C=) c.-71+290C= (n.-71+290C=) c.-51+290C= (n.-51+290C=) | |
2 | g.25168208G>T | CA2560634492 | POMC | c.-21+290C>A (n.-21+290C>A) c.-101+290C>A (n.-101+290C>A) c.-71+290C>A (n.-71+290C>A) c.-51+290C>A (n.-51+290C>A) | |
2 | g.25168209C>A | CA1239233674 | POMC | c.-21+289G>T (n.-21+289G>T) c.-101+289G>T (n.-101+289G>T) c.-71+289G>T (n.-71+289G>T) c.-51+289G>T (n.-51+289G>T) | dbSNP |
2 | g.25168209C= | CA1239233673 | POMC | c.-21+289G= (n.-21+289G=) c.-101+289G= (n.-101+289G=) c.-71+289G= (n.-71+289G=) c.-51+289G= (n.-51+289G=) | |
2 | g.25168210C= | CA1239233675 | POMC | c.-21+288G= (n.-21+288G=) c.-101+288G= (n.-101+288G=) c.-71+288G= (n.-71+288G=) c.-51+288G= (n.-51+288G=) | |
2 | g.25168210C>T | CA767152150 | POMC | c.-21+288G>A (n.-21+288G>A) c.-101+288G>A (n.-101+288G>A) c.-71+288G>A (n.-71+288G>A) c.-51+288G>A (n.-51+288G>A) | dbSNP |
2 | g.25168215G>A | CA767152151 | POMC | c.-21+283C>T (n.-21+283C>T) c.-101+283C>T (n.-101+283C>T) c.-71+283C>T (n.-71+283C>T) c.-51+283C>T (n.-51+283C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168215G= | CA1239233676 | POMC | c.-21+283C= (n.-21+283C=) c.-101+283C= (n.-101+283C=) c.-71+283C= (n.-71+283C=) c.-51+283C= (n.-51+283C=) | |
2 | g.25168218C= | CA1239233677 | POMC | c.-21+280G= (n.-21+280G=) c.-101+280G= (n.-101+280G=) c.-71+280G= (n.-71+280G=) c.-51+280G= (n.-51+280G=) | |
2 | g.25168218C>T | CA1028507999 | POMC | c.-21+280G>A (n.-21+280G>A) c.-101+280G>A (n.-101+280G>A) c.-71+280G>A (n.-71+280G>A) c.-51+280G>A (n.-51+280G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168219G= | CA1239233678 | POMC | c.-21+279C= (n.-21+279C=) c.-101+279C= (n.-101+279C=) c.-71+279C= (n.-71+279C=) c.-51+279C= (n.-51+279C=) | |
2 | g.25168219G>T | CA1239233679 | POMC | c.-21+279C>A (n.-21+279C>A) c.-101+279C>A (n.-101+279C>A) c.-71+279C>A (n.-71+279C>A) c.-51+279C>A (n.-51+279C>A) | dbSNP |
2 | g.25168220C= | CA1239233680 | POMC | c.-21+278G= (n.-21+278G=) c.-101+278G= (n.-101+278G=) c.-71+278G= (n.-71+278G=) c.-51+278G= (n.-51+278G=) | |
2 | g.25168220C>T | CA767152153 | POMC | c.-21+278G>A (n.-21+278G>A) c.-101+278G>A (n.-101+278G>A) c.-71+278G>A (n.-71+278G>A) c.-51+278G>A (n.-51+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168227C>A | CA531359949 | POMC | c.-21+271G>T (n.-21+271G>T) c.-101+271G>T (n.-101+271G>T) c.-71+271G>T (n.-71+271G>T) c.-51+271G>T (n.-51+271G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168227C= | CA1239233681 | POMC | c.-21+271G= (n.-21+271G=) c.-101+271G= (n.-101+271G=) c.-71+271G= (n.-71+271G=) c.-51+271G= (n.-51+271G=) | |
2 | g.25168227C>G | CA43688248 | POMC | c.-21+271G>C (n.-21+271G>C) c.-101+271G>C (n.-101+271G>C) c.-71+271G>C (n.-71+271G>C) c.-51+271G>C (n.-51+271G>C) | dbSNP |
2 | g.25168227C>T | CA2553929481 | POMC | c.-21+271G>A (n.-21+271G>A) c.-101+271G>A (n.-101+271G>A) c.-71+271G>A (n.-71+271G>A) c.-51+271G>A (n.-51+271G>A) | |
2 | g.25168231T>G | CA2594344483 | POMC | c.-21+267A>C (n.-21+267A>C) c.-101+267A>C (n.-101+267A>C) c.-71+267A>C (n.-71+267A>C) c.-51+267A>C (n.-51+267A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168232G>A | CA2739312110 | POMC | c.-21+266C>T (n.-21+266C>T) c.-101+266C>T (n.-101+266C>T) c.-71+266C>T (n.-71+266C>T) c.-51+266C>T (n.-51+266C>T) | |
2 | g.25168232G>C | CA11060941 | POMC | c.-21+266C>G (n.-21+266C>G) c.-101+266C>G (n.-101+266C>G) c.-71+266C>G (n.-71+266C>G) c.-51+266C>G (n.-51+266C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168232G= | CA1239233682 | POMC | c.-21+266C= (n.-21+266C=) c.-101+266C= (n.-101+266C=) c.-71+266C= (n.-71+266C=) c.-51+266C= (n.-51+266C=) | |
2 | g.25168232G>T | CA2739312111 | POMC | c.-21+266C>A (n.-21+266C>A) c.-101+266C>A (n.-101+266C>A) c.-71+266C>A (n.-71+266C>A) c.-51+266C>A (n.-51+266C>A) | |
2 | g.25168233G>A | CA767152158 | POMC | c.-21+265C>T (n.-21+265C>T) c.-101+265C>T (n.-101+265C>T) c.-71+265C>T (n.-71+265C>T) c.-51+265C>T (n.-51+265C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168233G>C | CA767152161 | POMC | c.-21+265C>G (n.-21+265C>G) c.-101+265C>G (n.-101+265C>G) c.-71+265C>G (n.-71+265C>G) c.-51+265C>G (n.-51+265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168233G= | CA1239233683 | POMC | c.-21+265C= (n.-21+265C=) c.-101+265C= (n.-101+265C=) c.-71+265C= (n.-71+265C=) c.-51+265C= (n.-51+265C=) | |
2 | g.25168235G>C | CA1028508001 | POMC | c.-21+263C>G (n.-21+263C>G) c.-101+263C>G (n.-101+263C>G) c.-71+263C>G (n.-71+263C>G) c.-51+263C>G (n.-51+263C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168235G= | CA1239233684 | POMC | c.-21+263C= (n.-21+263C=) c.-101+263C= (n.-101+263C=) c.-71+263C= (n.-71+263C=) c.-51+263C= (n.-51+263C=) | |
2 | g.25168236G>A | CA43688255 | POMC | c.-21+262C>T (n.-21+262C>T) c.-101+262C>T (n.-101+262C>T) c.-71+262C>T (n.-71+262C>T) c.-51+262C>T (n.-51+262C>T) | dbSNP |
2 | g.25168236G= | CA1239233685 | POMC | c.-21+262C= (n.-21+262C=) c.-101+262C= (n.-101+262C=) c.-71+262C= (n.-71+262C=) c.-51+262C= (n.-51+262C=) | |
2 | g.25168236G>T | CA767152163 | POMC | c.-21+262C>A (n.-21+262C>A) c.-101+262C>A (n.-101+262C>A) c.-71+262C>A (n.-71+262C>A) c.-51+262C>A (n.-51+262C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168238G>A | CA531359950 | POMC | c.-21+260C>T (n.-21+260C>T) c.-101+260C>T (n.-101+260C>T) c.-71+260C>T (n.-71+260C>T) c.-51+260C>T (n.-51+260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168238G>C | CA1239233687 | POMC | c.-21+260C>G (n.-21+260C>G) c.-101+260C>G (n.-101+260C>G) c.-71+260C>G (n.-71+260C>G) c.-51+260C>G (n.-51+260C>G) | dbSNP |
2 | g.25168238G= | CA1239233686 | POMC | c.-21+260C= (n.-21+260C=) c.-101+260C= (n.-101+260C=) c.-71+260C= (n.-71+260C=) c.-51+260C= (n.-51+260C=) | |
2 | g.25168243G>C | CA2557408026 | POMC | c.-21+255C>G (n.-21+255C>G) c.-101+255C>G (n.-101+255C>G) c.-71+255C>G (n.-71+255C>G) c.-51+255C>G (n.-51+255C>G) | |
2 | g.25168244G>C | CA2699006298 | POMC | c.-21+254C>G (n.-21+254C>G) c.-101+254C>G (n.-101+254C>G) c.-71+254C>G (n.-71+254C>G) c.-51+254C>G (n.-51+254C>G) | dbSNP |
2 | g.25168247G>T | CA2699006302 | POMC | c.-21+251C>A (n.-21+251C>A) c.-101+251C>A (n.-101+251C>A) c.-71+251C>A (n.-71+251C>A) c.-51+251C>A (n.-51+251C>A) | dbSNP |
2 | g.25168249C>A | CA1028508004 | POMC | c.-21+249G>T (n.-21+249G>T) c.-101+249G>T (n.-101+249G>T) c.-71+249G>T (n.-71+249G>T) c.-51+249G>T (n.-51+249G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168249C= | CA1239233688 | POMC | c.-21+249G= (n.-21+249G=) c.-101+249G= (n.-101+249G=) c.-71+249G= (n.-71+249G=) c.-51+249G= (n.-51+249G=) | |
2 | g.25168250G>C | CA2699006336 | POMC | c.-21+248C>G (n.-21+248C>G) c.-101+248C>G (n.-101+248C>G) c.-71+248C>G (n.-71+248C>G) c.-51+248C>G (n.-51+248C>G) | dbSNP |
2 | g.25168253T>G | CA43688261 | POMC | c.-21+245A>C (n.-21+245A>C) c.-101+245A>C (n.-101+245A>C) c.-71+245A>C (n.-71+245A>C) c.-51+245A>C (n.-51+245A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25168253T= | CA1239233689 | POMC | c.-21+245A= (n.-21+245A=) c.-101+245A= (n.-101+245A=) c.-71+245A= (n.-71+245A=) c.-51+245A= (n.-51+245A=) |