Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25167362A= | CA1239233279 | POMC | c.-21+1136T= (n.-21+1136T=) c.-101+1136T= (n.-101+1136T=) c.-71+1136T= (n.-71+1136T=) c.-51+1136T= (n.-51+1136T=) | |
2 | g.25167362A>T | CA43687923 | POMC | c.-21+1136T>A (n.-21+1136T>A) c.-101+1136T>A (n.-101+1136T>A) c.-71+1136T>A (n.-71+1136T>A) c.-51+1136T>A (n.-51+1136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167363T>C | CA1239233281 | POMC | c.-21+1135A>G (n.-21+1135A>G) c.-101+1135A>G (n.-101+1135A>G) c.-71+1135A>G (n.-71+1135A>G) c.-51+1135A>G (n.-51+1135A>G) | dbSNP |
2 | g.25167363T= | CA1239233280 | POMC | c.-21+1135A= (n.-21+1135A=) c.-101+1135A= (n.-101+1135A=) c.-71+1135A= (n.-71+1135A=) c.-51+1135A= (n.-51+1135A=) | |
2 | g.25167364G>A | CA2749204071 | POMC | c.-21+1134C>T (n.-21+1134C>T) c.-101+1134C>T (n.-101+1134C>T) c.-71+1134C>T (n.-71+1134C>T) c.-51+1134C>T (n.-51+1134C>T) | |
2 | g.25167370T>C | CA1239233282 | POMC | c.-21+1128A>G (n.-21+1128A>G) c.-101+1128A>G (n.-101+1128A>G) c.-71+1128A>G (n.-71+1128A>G) c.-51+1128A>G (n.-51+1128A>G) | dbSNP |
2 | g.25167370T= | CA1239233283 | POMC | c.-21+1128A= (n.-21+1128A=) c.-101+1128A= (n.-101+1128A=) c.-71+1128A= (n.-71+1128A=) c.-51+1128A= (n.-51+1128A=) | |
2 | g.25167375G>A | CA43687927 | POMC | c.-21+1123C>T (n.-21+1123C>T) c.-101+1123C>T (n.-101+1123C>T) c.-71+1123C>T (n.-71+1123C>T) c.-51+1123C>T (n.-51+1123C>T) | dbSNP |
2 | g.25167375G= | CA1239233284 | POMC | c.-21+1123C= (n.-21+1123C=) c.-101+1123C= (n.-101+1123C=) c.-71+1123C= (n.-71+1123C=) c.-51+1123C= (n.-51+1123C=) | |
2 | g.25167378A= | CA1239233285 | POMC | c.-21+1120T= (n.-21+1120T=) c.-101+1120T= (n.-101+1120T=) c.-71+1120T= (n.-71+1120T=) c.-51+1120T= (n.-51+1120T=) | |
2 | g.25167378A>C | CA43687930 | POMC | c.-21+1120T>G (n.-21+1120T>G) c.-101+1120T>G (n.-101+1120T>G) c.-71+1120T>G (n.-71+1120T>G) c.-51+1120T>G (n.-51+1120T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167379T>A | CA1028507546 | POMC | c.-21+1119A>T (n.-21+1119A>T) c.-101+1119A>T (n.-101+1119A>T) c.-71+1119A>T (n.-71+1119A>T) c.-51+1119A>T (n.-51+1119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167379T>C | CA2698825362 | POMC | c.-21+1119A>G (n.-21+1119A>G) c.-101+1119A>G (n.-101+1119A>G) c.-71+1119A>G (n.-71+1119A>G) c.-51+1119A>G (n.-51+1119A>G) | dbSNP |
2 | g.25167379T>G | CA1028507547 | POMC | c.-21+1119A>C (n.-21+1119A>C) c.-101+1119A>C (n.-101+1119A>C) c.-71+1119A>C (n.-71+1119A>C) c.-51+1119A>C (n.-51+1119A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167379T= | CA1239233286 | POMC | c.-21+1119A= (n.-21+1119A=) c.-101+1119A= (n.-101+1119A=) c.-71+1119A= (n.-71+1119A=) c.-51+1119A= (n.-51+1119A=) | |
2 | g.25167385T>C | CA531359917 | POMC | c.-21+1113A>G (n.-21+1113A>G) c.-101+1113A>G (n.-101+1113A>G) c.-71+1113A>G (n.-71+1113A>G) c.-51+1113A>G (n.-51+1113A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167385T= | CA1239233287 | POMC | c.-21+1113A= (n.-21+1113A=) c.-101+1113A= (n.-101+1113A=) c.-71+1113A= (n.-71+1113A=) c.-51+1113A= (n.-51+1113A=) | |
2 | g.25167386G>A | CA1239233289 | POMC | c.-21+1112C>T (n.-21+1112C>T) c.-101+1112C>T (n.-101+1112C>T) c.-71+1112C>T (n.-71+1112C>T) c.-51+1112C>T (n.-51+1112C>T) | dbSNP |
2 | g.25167386G= | CA1239233288 | POMC | c.-21+1112C= (n.-21+1112C=) c.-101+1112C= (n.-101+1112C=) c.-71+1112C= (n.-71+1112C=) c.-51+1112C= (n.-51+1112C=) | |
2 | g.25167389A>G | CA2833305111 | POMC | c.-21+1109T>C (n.-21+1109T>C) c.-101+1109T>C (n.-101+1109T>C) c.-71+1109T>C (n.-71+1109T>C) c.-51+1109T>C (n.-51+1109T>C) | |
2 | g.25167390A= | CA1239233290 | POMC | c.-21+1108T= (n.-21+1108T=) c.-101+1108T= (n.-101+1108T=) c.-71+1108T= (n.-71+1108T=) c.-51+1108T= (n.-51+1108T=) | |
2 | g.25167390A>G | CA1239233291 | POMC | c.-21+1108T>C (n.-21+1108T>C) c.-101+1108T>C (n.-101+1108T>C) c.-71+1108T>C (n.-71+1108T>C) c.-51+1108T>C (n.-51+1108T>C) | dbSNP |
2 | g.25167391G>A | CA43687933 | POMC | c.-21+1107C>T (n.-21+1107C>T) c.-101+1107C>T (n.-101+1107C>T) c.-71+1107C>T (n.-71+1107C>T) c.-51+1107C>T (n.-51+1107C>T) | dbSNP |
2 | g.25167391G= | CA1239233292 | POMC | c.-21+1107C= (n.-21+1107C=) c.-101+1107C= (n.-101+1107C=) c.-71+1107C= (n.-71+1107C=) c.-51+1107C= (n.-51+1107C=) | |
2 | g.25167398G>C | CA767151876 | POMC | c.-21+1100C>G (n.-21+1100C>G) c.-101+1100C>G (n.-101+1100C>G) c.-71+1100C>G (n.-71+1100C>G) c.-51+1100C>G (n.-51+1100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167398G= | CA1239233293 | POMC | c.-21+1100C= (n.-21+1100C=) c.-101+1100C= (n.-101+1100C=) c.-71+1100C= (n.-71+1100C=) c.-51+1100C= (n.-51+1100C=) | |
2 | g.25167408C>G | CA2749204072 | POMC | c.-21+1090G>C (n.-21+1090G>C) c.-101+1090G>C (n.-101+1090G>C) c.-71+1090G>C (n.-71+1090G>C) c.-51+1090G>C (n.-51+1090G>C) | |
2 | g.25167413G>A | CA1239233295 | POMC | c.-21+1085C>T (n.-21+1085C>T) c.-101+1085C>T (n.-101+1085C>T) c.-71+1085C>T (n.-71+1085C>T) c.-51+1085C>T (n.-51+1085C>T) | dbSNP |
2 | g.25167413G= | CA1239233294 | POMC | c.-21+1085C= (n.-21+1085C=) c.-101+1085C= (n.-101+1085C=) c.-71+1085C= (n.-71+1085C=) c.-51+1085C= (n.-51+1085C=) | |
2 | g.25167417C= | CA1239233296 | POMC | c.-21+1081G= (n.-21+1081G=) c.-101+1081G= (n.-101+1081G=) c.-71+1081G= (n.-71+1081G=) c.-51+1081G= (n.-51+1081G=) | |
2 | g.25167417C>T | CA43687939 | POMC | c.-21+1081G>A (n.-21+1081G>A) c.-101+1081G>A (n.-101+1081G>A) c.-71+1081G>A (n.-71+1081G>A) c.-51+1081G>A (n.-51+1081G>A) | dbSNP |
2 | g.25167418G>A | CA2749204073 | POMC | c.-21+1080C>T (n.-21+1080C>T) c.-101+1080C>T (n.-101+1080C>T) c.-71+1080C>T (n.-71+1080C>T) c.-51+1080C>T (n.-51+1080C>T) | |
2 | g.25167419C>A | CA1028507548 | POMC | c.-21+1079G>T (n.-21+1079G>T) c.-101+1079G>T (n.-101+1079G>T) c.-71+1079G>T (n.-71+1079G>T) c.-51+1079G>T (n.-51+1079G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167419C= | CA1239233297 | POMC | c.-21+1079G= (n.-21+1079G=) c.-101+1079G= (n.-101+1079G=) c.-71+1079G= (n.-71+1079G=) c.-51+1079G= (n.-51+1079G=) | |
2 | g.25167421C>T | CA2749204074 | POMC | c.-21+1077G>A (n.-21+1077G>A) c.-101+1077G>A (n.-101+1077G>A) c.-71+1077G>A (n.-71+1077G>A) c.-51+1077G>A (n.-51+1077G>A) | |
2 | g.25167427_25167434delinsCTGAGCCT | CA1239233298 | POMC | c.-21+1064_-21+1071delinsAGGCTCAG (n.-21+1064_-21+1071delinsAGGCTCAG) c.-101+1064_-101+1071delinsAGGCTCAG (n.-101+1064_-101+1071delinsAGGCTCAG) c.-71+1064_-71+1071delinsAGGCTCAG (n.-71+1064_-71+1071delinsAGGCTCAG) c.-51+1064_-51+1071delinsAGGCTCAG (n.-51+1064_-51+1071delinsAGGCTCAG) | |
2 | g.25167431_25167437del | CA1239233299 | POMC | c.-21+1064_-21+1070del (n.-21+1064_-21+1070del) c.-101+1064_-101+1070del (n.-101+1064_-101+1070del) c.-71+1064_-71+1070del (n.-71+1064_-71+1070del) c.-51+1064_-51+1070del (n.-51+1064_-51+1070del) | dbSNP |
2 | g.25167439C= | CA1239233300 | POMC | c.-21+1059G= (n.-21+1059G=) c.-101+1059G= (n.-101+1059G=) c.-71+1059G= (n.-71+1059G=) c.-51+1059G= (n.-51+1059G=) | |
2 | g.25167440_25167441insGA | CA1028507549 | POMC | c.-21+1058_-21+1059insCT (n.-21+1058_-21+1059insCT) c.-101+1058_-101+1059insCT (n.-101+1058_-101+1059insCT) c.-71+1058_-71+1059insCT (n.-71+1058_-71+1059insCT) c.-51+1058_-51+1059insCT (n.-51+1058_-51+1059insCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167441T>G | CA767151877 | POMC | c.-21+1057A>C (n.-21+1057A>C) c.-101+1057A>C (n.-101+1057A>C) c.-71+1057A>C (n.-71+1057A>C) c.-51+1057A>C (n.-51+1057A>C) | dbSNP |
2 | g.25167441T= | CA1239233301 | POMC | c.-21+1057A= (n.-21+1057A=) c.-101+1057A= (n.-101+1057A=) c.-71+1057A= (n.-71+1057A=) c.-51+1057A= (n.-51+1057A=) | |
2 | g.25167441_25167443delinsTTC | CA1239233302 | POMC | c.-21+1055_-21+1057delinsGAA (n.-21+1055_-21+1057delinsGAA) c.-101+1055_-101+1057delinsGAA (n.-101+1055_-101+1057delinsGAA) c.-71+1055_-71+1057delinsGAA (n.-71+1055_-71+1057delinsGAA) c.-51+1055_-51+1057delinsGAA (n.-51+1055_-51+1057delinsGAA) | |
2 | g.25167442T>A | CA767151878 | POMC | c.-21+1056A>T (n.-21+1056A>T) c.-101+1056A>T (n.-101+1056A>T) c.-71+1056A>T (n.-71+1056A>T) c.-51+1056A>T (n.-51+1056A>T) | dbSNP |
2 | g.25167442T= | CA1239233303 | POMC | c.-21+1056A= (n.-21+1056A=) c.-101+1056A= (n.-101+1056A=) c.-71+1056A= (n.-71+1056A=) c.-51+1056A= (n.-51+1056A=) | |
2 | g.25167442_25167443del | CA1028507551 | POMC | c.-21+1055_-21+1056del (n.-21+1055_-21+1056del) c.-101+1055_-101+1056del (n.-101+1055_-101+1056del) c.-71+1055_-71+1056del (n.-71+1055_-71+1056del) c.-51+1055_-51+1056del (n.-51+1055_-51+1056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167443C= | CA1239233304 | POMC | c.-21+1055G= (n.-21+1055G=) c.-101+1055G= (n.-101+1055G=) c.-71+1055G= (n.-71+1055G=) c.-51+1055G= (n.-51+1055G=) | |
2 | g.25167443C>T | CA767151880 | POMC | c.-21+1055G>A (n.-21+1055G>A) c.-101+1055G>A (n.-101+1055G>A) c.-71+1055G>A (n.-71+1055G>A) c.-51+1055G>A (n.-51+1055G>A) | dbSNP |
2 | g.25167452T>C | CA2699005995 | POMC | c.-21+1046A>G (n.-21+1046A>G) c.-101+1046A>G (n.-101+1046A>G) c.-71+1046A>G (n.-71+1046A>G) c.-51+1046A>G (n.-51+1046A>G) | dbSNP |
2 | g.25167456C= | CA1239233305 | POMC | c.-21+1042G= (n.-21+1042G=) c.-101+1042G= (n.-101+1042G=) c.-71+1042G= (n.-71+1042G=) c.-51+1042G= (n.-51+1042G=) | |
2 | g.25167456C>G | CA1028507552 | POMC | c.-21+1042G>C (n.-21+1042G>C) c.-101+1042G>C (n.-101+1042G>C) c.-71+1042G>C (n.-71+1042G>C) c.-51+1042G>C (n.-51+1042G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167457G>A | CA767151882 | POMC | c.-21+1041C>T (n.-21+1041C>T) c.-101+1041C>T (n.-101+1041C>T) c.-71+1041C>T (n.-71+1041C>T) c.-51+1041C>T (n.-51+1041C>T) | dbSNP |
2 | g.25167457G= | CA1239233306 | POMC | c.-21+1041C= (n.-21+1041C=) c.-101+1041C= (n.-101+1041C=) c.-71+1041C= (n.-71+1041C=) c.-51+1041C= (n.-51+1041C=) | |
2 | g.25167461C= | CA1239233307 | POMC | c.-21+1037G= (n.-21+1037G=) c.-101+1037G= (n.-101+1037G=) c.-71+1037G= (n.-71+1037G=) c.-51+1037G= (n.-51+1037G=) | |
2 | g.25167461C>G | CA1239233308 | POMC | c.-21+1037G>C (n.-21+1037G>C) c.-101+1037G>C (n.-101+1037G>C) c.-71+1037G>C (n.-71+1037G>C) c.-51+1037G>C (n.-51+1037G>C) | dbSNP |