Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25166993T>C | CA43687683 | POMC | c.-21+1505A>G (n.-21+1505A>G) c.-100-1308A>G (n.-100-1308A>G) c.-70-1308A>G (n.-70-1308A>G) c.-51+1505A>G (n.-51+1505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166993T= | CA1239233110 | POMC | c.-21+1505A= (n.-21+1505A=) c.-100-1308A= (n.-100-1308A=) c.-70-1308A= (n.-70-1308A=) c.-51+1505A= (n.-51+1505A=) | |
2 | g.25166995G>A | CA767151786 | POMC | c.-21+1503C>T (n.-21+1503C>T) c.-100-1310C>T (n.-100-1310C>T) c.-70-1310C>T (n.-70-1310C>T) c.-51+1503C>T (n.-51+1503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166995G>C | CA43687689 | POMC | c.-21+1503C>G (n.-21+1503C>G) c.-100-1310C>G (n.-100-1310C>G) c.-70-1310C>G (n.-70-1310C>G) c.-51+1503C>G (n.-51+1503C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166995G= | CA1239233111 | POMC | c.-21+1503C= (n.-21+1503C=) c.-100-1310C= (n.-100-1310C=) c.-70-1310C= (n.-70-1310C=) c.-51+1503C= (n.-51+1503C=) | |
2 | g.25166995G>T | CA43687691 | POMC | c.-21+1503C>A (n.-21+1503C>A) c.-100-1310C>A (n.-100-1310C>A) c.-70-1310C>A (n.-70-1310C>A) c.-51+1503C>A (n.-51+1503C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166999C= | CA1239233112 | POMC | c.-21+1499G= (n.-21+1499G=) c.-100-1314G= (n.-100-1314G=) c.-70-1314G= (n.-70-1314G=) c.-51+1499G= (n.-51+1499G=) | |
2 | g.25166999C>T | CA531359596 | POMC | c.-21+1499G>A (n.-21+1499G>A) c.-100-1314G>A (n.-100-1314G>A) c.-70-1314G>A (n.-70-1314G>A) c.-51+1499G>A (n.-51+1499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167007T>G | CA767151788 | POMC | c.-21+1491A>C (n.-21+1491A>C) c.-100-1322A>C (n.-100-1322A>C) c.-70-1322A>C (n.-70-1322A>C) c.-51+1491A>C (n.-51+1491A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167007T= | CA1239233113 | POMC | c.-21+1491A= (n.-21+1491A=) c.-100-1322A= (n.-100-1322A=) c.-70-1322A= (n.-70-1322A=) c.-51+1491A= (n.-51+1491A=) | |
2 | g.25167009G>A | CA43687694 | POMC | c.-21+1489C>T (n.-21+1489C>T) c.-100-1324C>T (n.-100-1324C>T) c.-70-1324C>T (n.-70-1324C>T) c.-51+1489C>T (n.-51+1489C>T) | dbSNP |
2 | g.25167009G= | CA1239233114 | POMC | c.-21+1489C= (n.-21+1489C=) c.-100-1324C= (n.-100-1324C=) c.-70-1324C= (n.-70-1324C=) c.-51+1489C= (n.-51+1489C=) | |
2 | g.25167016C>A | CA646564956 | POMC | c.-21+1482G>T (n.-21+1482G>T) c.-100-1331G>T (n.-100-1331G>T) c.-70-1331G>T (n.-70-1331G>T) c.-51+1482G>T (n.-51+1482G>T) | COSMIC |
2 | g.25167018G>A | CA1239233116 | POMC | c.-21+1480C>T (n.-21+1480C>T) c.-100-1333C>T (n.-100-1333C>T) c.-70-1333C>T (n.-70-1333C>T) c.-51+1480C>T (n.-51+1480C>T) | dbSNP |
2 | g.25167018G= | CA1239233115 | POMC | c.-21+1480C= (n.-21+1480C=) c.-100-1333C= (n.-100-1333C=) c.-70-1333C= (n.-70-1333C=) c.-51+1480C= (n.-51+1480C=) | |
2 | g.25167029T>C | CA1239233118 | POMC | c.-21+1469A>G (n.-21+1469A>G) c.-100-1344A>G (n.-100-1344A>G) c.-70-1344A>G (n.-70-1344A>G) c.-51+1469A>G (n.-51+1469A>G) | dbSNP |
2 | g.25167029T= | CA1239233117 | POMC | c.-21+1469A= (n.-21+1469A=) c.-100-1344A= (n.-100-1344A=) c.-70-1344A= (n.-70-1344A=) c.-51+1469A= (n.-51+1469A=) | |
2 | g.25167030A= | CA1239233119 | POMC | c.-21+1468T= (n.-21+1468T=) c.-100-1345T= (n.-100-1345T=) c.-70-1345T= (n.-70-1345T=) c.-51+1468T= (n.-51+1468T=) | |
2 | g.25167030A>T | CA43687700 | POMC | c.-21+1468T>A (n.-21+1468T>A) c.-100-1345T>A (n.-100-1345T>A) c.-70-1345T>A (n.-70-1345T>A) c.-51+1468T>A (n.-51+1468T>A) | dbSNP |
2 | g.25167034T>A | CA43687701 | POMC | c.-21+1464A>T (n.-21+1464A>T) c.-100-1349A>T (n.-100-1349A>T) c.-70-1349A>T (n.-70-1349A>T) c.-51+1464A>T (n.-51+1464A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167034T= | CA1239233120 | POMC | c.-21+1464A= (n.-21+1464A=) c.-100-1349A= (n.-100-1349A=) c.-70-1349A= (n.-70-1349A=) c.-51+1464A= (n.-51+1464A=) | |
2 | g.25167035A= | CA1239233121 | POMC | c.-21+1463T= (n.-21+1463T=) c.-100-1350T= (n.-100-1350T=) c.-70-1350T= (n.-70-1350T=) c.-51+1463T= (n.-51+1463T=) | |
2 | g.25167035A>G | CA1239233122 | POMC | c.-21+1463T>C (n.-21+1463T>C) c.-100-1350T>C (n.-100-1350T>C) c.-70-1350T>C (n.-70-1350T>C) c.-51+1463T>C (n.-51+1463T>C) | dbSNP |
2 | g.25167039C= | CA1239233123 | POMC | c.-21+1459G= (n.-21+1459G=) c.-100-1354G= (n.-100-1354G=) c.-70-1354G= (n.-70-1354G=) c.-51+1459G= (n.-51+1459G=) | |
2 | g.25167039C>T | CA43687704 | POMC | c.-21+1459G>A (n.-21+1459G>A) c.-100-1354G>A (n.-100-1354G>A) c.-70-1354G>A (n.-70-1354G>A) c.-51+1459G>A (n.-51+1459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167042C>A | CA43687706 | POMC | c.-21+1456G>T (n.-21+1456G>T) c.-100-1357G>T (n.-100-1357G>T) c.-70-1357G>T (n.-70-1357G>T) c.-51+1456G>T (n.-51+1456G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167042C= | CA1239233124 | POMC | c.-21+1456G= (n.-21+1456G=) c.-100-1357G= (n.-100-1357G=) c.-70-1357G= (n.-70-1357G=) c.-51+1456G= (n.-51+1456G=) | |
2 | g.25167042C>T | CA43687709 | POMC | c.-21+1456G>A (n.-21+1456G>A) c.-100-1357G>A (n.-100-1357G>A) c.-70-1357G>A (n.-70-1357G>A) c.-51+1456G>A (n.-51+1456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167043A= | CA1239233125 | POMC | c.-21+1455T= (n.-21+1455T=) c.-100-1358T= (n.-100-1358T=) c.-70-1358T= (n.-70-1358T=) c.-51+1455T= (n.-51+1455T=) | |
2 | g.25167043A>T | CA43687713 | POMC | c.-21+1455T>A (n.-21+1455T>A) c.-100-1358T>A (n.-100-1358T>A) c.-70-1358T>A (n.-70-1358T>A) c.-51+1455T>A (n.-51+1455T>A) | dbSNP |
2 | g.25167045T>C | CA767151799 | POMC | c.-21+1453A>G (n.-21+1453A>G) c.-100-1360A>G (n.-100-1360A>G) c.-70-1360A>G (n.-70-1360A>G) c.-51+1453A>G (n.-51+1453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167045T= | CA1239233126 | POMC | c.-21+1453A= (n.-21+1453A=) c.-100-1360A= (n.-100-1360A=) c.-70-1360A= (n.-70-1360A=) c.-51+1453A= (n.-51+1453A=) | |
2 | g.25167048T>C | CA43687716 | POMC | c.-21+1450A>G (n.-21+1450A>G) c.-100-1363A>G (n.-100-1363A>G) c.-70-1363A>G (n.-70-1363A>G) c.-51+1450A>G (n.-51+1450A>G) | dbSNP |
2 | g.25167048T= | CA1239233127 | POMC | c.-21+1450A= (n.-21+1450A=) c.-100-1363A= (n.-100-1363A=) c.-70-1363A= (n.-70-1363A=) c.-51+1450A= (n.-51+1450A=) | |
2 | g.25167049T>C | CA2543602008 | POMC | c.-21+1449A>G (n.-21+1449A>G) c.-100-1364A>G (n.-100-1364A>G) c.-70-1364A>G (n.-70-1364A>G) c.-51+1449A>G (n.-51+1449A>G) | |
2 | g.25167051G>C | CA43687720 | POMC | c.-21+1447C>G (n.-21+1447C>G) c.-100-1366C>G (n.-100-1366C>G) c.-70-1366C>G (n.-70-1366C>G) c.-51+1447C>G (n.-51+1447C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167051G= | CA1239233128 | POMC | c.-21+1447C= (n.-21+1447C=) c.-100-1366C= (n.-100-1366C=) c.-70-1366C= (n.-70-1366C=) c.-51+1447C= (n.-51+1447C=) | |
2 | g.25167052A= | CA1239233129 | POMC | c.-21+1446T= (n.-21+1446T=) c.-100-1367T= (n.-100-1367T=) c.-70-1367T= (n.-70-1367T=) c.-51+1446T= (n.-51+1446T=) | |
2 | g.25167052A>T | CA43687722 | POMC | c.-21+1446T>A (n.-21+1446T>A) c.-100-1367T>A (n.-100-1367T>A) c.-70-1367T>A (n.-70-1367T>A) c.-51+1446T>A (n.-51+1446T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167054C>A | CA2699005876 | POMC | c.-21+1444G>T (n.-21+1444G>T) c.-100-1369G>T (n.-100-1369G>T) c.-70-1369G>T (n.-70-1369G>T) c.-51+1444G>T (n.-51+1444G>T) | dbSNP |
2 | g.25167062G>A | CA767151804 | POMC | c.-21+1436C>T (n.-21+1436C>T) c.-100-1377C>T (n.-100-1377C>T) c.-70-1377C>T (n.-70-1377C>T) c.-51+1436C>T (n.-51+1436C>T) | dbSNP |
2 | g.25167062G= | CA1239233130 | POMC | c.-21+1436C= (n.-21+1436C=) c.-100-1377C= (n.-100-1377C=) c.-70-1377C= (n.-70-1377C=) c.-51+1436C= (n.-51+1436C=) | |
2 | g.25167063T>A | CA43687724 | POMC | c.-21+1435A>T (n.-21+1435A>T) c.-100-1378A>T (n.-100-1378A>T) c.-70-1378A>T (n.-70-1378A>T) c.-51+1435A>T (n.-51+1435A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167063T= | CA1239233131 | POMC | c.-21+1435A= (n.-21+1435A=) c.-100-1378A= (n.-100-1378A=) c.-70-1378A= (n.-70-1378A=) c.-51+1435A= (n.-51+1435A=) | |
2 | g.25167067A>C | CA2699005898 | POMC | c.-21+1431T>G (n.-21+1431T>G) c.-100-1382T>G (n.-100-1382T>G) c.-70-1382T>G (n.-70-1382T>G) c.-51+1431T>G (n.-51+1431T>G) | dbSNP |
2 | g.25167071_25167075delinsGCTCT | CA1239233132 | POMC | c.-21+1423_-21+1427delinsAGAGC (n.-21+1423_-21+1427delinsAGAGC) c.-100-1390_-100-1386delinsAGAGC (n.-100-1390_-100-1386delinsAGAGC) c.-70-1390_-70-1386delinsAGAGC (n.-70-1390_-70-1386delinsAGAGC) c.-51+1423_-51+1427delinsAGAGC (n.-51+1423_-51+1427delinsAGAGC) | |
2 | g.25167074_25167077del | CA1239233133 | POMC | c.-21+1423_-21+1426del (n.-21+1423_-21+1426del) c.-100-1390_-100-1387del (n.-100-1390_-100-1387del) c.-70-1390_-70-1387del (n.-70-1390_-70-1387del) c.-51+1423_-51+1426del (n.-51+1423_-51+1426del) | dbSNP |
2 | g.25167074C= | CA1239233134 | POMC | c.-21+1424G= (n.-21+1424G=) c.-100-1389G= (n.-100-1389G=) c.-70-1389G= (n.-70-1389G=) c.-51+1424G= (n.-51+1424G=) | |
2 | g.25167074_25167075insAACACAATGA | CA767151805 | POMC | c.-21+1423_-21+1424insTCATTGTGTT (n.-21+1423_-21+1424insTCATTGTGTT) c.-100-1390_-100-1389insTCATTGTGTT (n.-100-1390_-100-1389insTCATTGTGTT) c.-70-1390_-70-1389insTCATTGTGTT (n.-70-1390_-70-1389insTCATTGTGTT) c.-51+1423_-51+1424insTCATTGTGTT (n.-51+1423_-51+1424insTCATTGTGTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167075T>C | CA1028507462 | POMC | c.-21+1423A>G (n.-21+1423A>G) c.-100-1390A>G (n.-100-1390A>G) c.-70-1390A>G (n.-70-1390A>G) c.-51+1423A>G (n.-51+1423A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167075T= | CA1239233135 | POMC | c.-21+1423A= (n.-21+1423A=) c.-100-1390A= (n.-100-1390A=) c.-70-1390A= (n.-70-1390A=) c.-51+1423A= (n.-51+1423A=) | |
2 | g.25167076C= | CA1239233136 | POMC | c.-21+1422G= (n.-21+1422G=) c.-100-1391G= (n.-100-1391G=) c.-70-1391G= (n.-70-1391G=) c.-51+1422G= (n.-51+1422G=) | |
2 | g.25167076C>T | CA767151806 | POMC | c.-21+1422G>A (n.-21+1422G>A) c.-100-1391G>A (n.-100-1391G>A) c.-70-1391G>A (n.-70-1391G>A) c.-51+1422G>A (n.-51+1422G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167078A= | CA1239233137 | POMC | c.-21+1420T= (n.-21+1420T=) c.-100-1393T= (n.-100-1393T=) c.-70-1393T= (n.-70-1393T=) c.-51+1420T= (n.-51+1420T=) | |
2 | g.25167078A>G | CA767151807 | POMC | c.-21+1420T>C (n.-21+1420T>C) c.-100-1393T>C (n.-100-1393T>C) c.-70-1393T>C (n.-70-1393T>C) c.-51+1420T>C (n.-51+1420T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167080G>C | CA531359601 | POMC | c.-21+1418C>G (n.-21+1418C>G) c.-100-1395C>G (n.-100-1395C>G) c.-70-1395C>G (n.-70-1395C>G) c.-51+1418C>G (n.-51+1418C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167080G= | CA1239233138 | POMC | c.-21+1418C= (n.-21+1418C=) c.-100-1395C= (n.-100-1395C=) c.-70-1395C= (n.-70-1395C=) c.-51+1418C= (n.-51+1418C=) | |
2 | g.25167082G>A | CA2749204066 | POMC | c.-21+1416C>T (n.-21+1416C>T) c.-100-1397C>T (n.-100-1397C>T) c.-70-1397C>T (n.-70-1397C>T) c.-51+1416C>T (n.-51+1416C>T) | |
2 | g.25167082G>C | CA767151808 | POMC | c.-21+1416C>G (n.-21+1416C>G) c.-100-1397C>G (n.-100-1397C>G) c.-70-1397C>G (n.-70-1397C>G) c.-51+1416C>G (n.-51+1416C>G) | dbSNP |
2 | g.25167082G= | CA1239233139 | POMC | c.-21+1416C= (n.-21+1416C=) c.-100-1397C= (n.-100-1397C=) c.-70-1397C= (n.-70-1397C=) c.-51+1416C= (n.-51+1416C=) | |
2 | g.25167084T>C | CA43687727 | POMC | c.-21+1414A>G (n.-21+1414A>G) c.-100-1399A>G (n.-100-1399A>G) c.-70-1399A>G (n.-70-1399A>G) c.-51+1414A>G (n.-51+1414A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167084T= | CA1239233140 | POMC | c.-21+1414A= (n.-21+1414A=) c.-100-1399A= (n.-100-1399A=) c.-70-1399A= (n.-70-1399A=) c.-51+1414A= (n.-51+1414A=) | |
2 | g.25167086A= | CA1239233141 | POMC | c.-21+1412T= (n.-21+1412T=) c.-100-1401T= (n.-100-1401T=) c.-70-1401T= (n.-70-1401T=) c.-51+1412T= (n.-51+1412T=) | |
2 | g.25167086A>C | CA43687729 | POMC | c.-21+1412T>G (n.-21+1412T>G) c.-100-1401T>G (n.-100-1401T>G) c.-70-1401T>G (n.-70-1401T>G) c.-51+1412T>G (n.-51+1412T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167087A= | CA1239233142 | POMC | c.-21+1411T= (n.-21+1411T=) c.-100-1402T= (n.-100-1402T=) c.-70-1402T= (n.-70-1402T=) c.-51+1411T= (n.-51+1411T=) | |
2 | g.25167087A>G | CA767151812 | POMC | c.-21+1411T>C (n.-21+1411T>C) c.-100-1402T>C (n.-100-1402T>C) c.-70-1402T>C (n.-70-1402T>C) c.-51+1411T>C (n.-51+1411T>C) | dbSNP |
2 | g.25167088C= | CA1239233143 | POMC | c.-21+1410G= (n.-21+1410G=) c.-100-1403G= (n.-100-1403G=) c.-70-1403G= (n.-70-1403G=) c.-51+1410G= (n.-51+1410G=) | |
2 | g.25167088C>T | CA1028507467 | POMC | c.-21+1410G>A (n.-21+1410G>A) c.-100-1403G>A (n.-100-1403G>A) c.-70-1403G>A (n.-70-1403G>A) c.-51+1410G>A (n.-51+1410G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |