Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25166946dup | CA43687670 | POMC | c.-21+1557dup (n.-21+1557dup) c.-100-1256dup (n.-100-1256dup) c.-70-1256dup (n.-70-1256dup) c.-51+1557dup (n.-51+1557dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166948A= | CA1239233098 | POMC | c.-21+1550T= (n.-21+1550T=) c.-100-1263T= (n.-100-1263T=) c.-70-1263T= (n.-70-1263T=) c.-51+1550T= (n.-51+1550T=) | |
2 | g.25166948A>G | CA1028507424 | POMC | c.-21+1550T>C (n.-21+1550T>C) c.-100-1263T>C (n.-100-1263T>C) c.-70-1263T>C (n.-70-1263T>C) c.-51+1550T>C (n.-51+1550T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166953G>C | CA43687671 | POMC | c.-21+1545C>G (n.-21+1545C>G) c.-100-1268C>G (n.-100-1268C>G) c.-70-1268C>G (n.-70-1268C>G) c.-51+1545C>G (n.-51+1545C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166953G= | CA1239233099 | POMC | c.-21+1545C= (n.-21+1545C=) c.-100-1268C= (n.-100-1268C=) c.-70-1268C= (n.-70-1268C=) c.-51+1545C= (n.-51+1545C=) | |
2 | g.25166955A= | CA1239233100 | POMC | c.-21+1543T= (n.-21+1543T=) c.-100-1270T= (n.-100-1270T=) c.-70-1270T= (n.-70-1270T=) c.-51+1543T= (n.-51+1543T=) | |
2 | g.25166955A>C | CA1239233101 | POMC | c.-21+1543T>G (n.-21+1543T>G) c.-100-1270T>G (n.-100-1270T>G) c.-70-1270T>G (n.-70-1270T>G) c.-51+1543T>G (n.-51+1543T>G) | dbSNP |
2 | g.25166955A>G | CA1028507444 | POMC | c.-21+1543T>C (n.-21+1543T>C) c.-100-1270T>C (n.-100-1270T>C) c.-70-1270T>C (n.-70-1270T>C) c.-51+1543T>C (n.-51+1543T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166961T>C | CA2698825354 | POMC | c.-21+1537A>G (n.-21+1537A>G) c.-100-1276A>G (n.-100-1276A>G) c.-70-1276A>G (n.-70-1276A>G) c.-51+1537A>G (n.-51+1537A>G) | dbSNP |
2 | g.25166961T>G | CA1028507446 | POMC | c.-21+1537A>C (n.-21+1537A>C) c.-100-1276A>C (n.-100-1276A>C) c.-70-1276A>C (n.-70-1276A>C) c.-51+1537A>C (n.-51+1537A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166961T= | CA1239233102 | POMC | c.-21+1537A= (n.-21+1537A=) c.-100-1276A= (n.-100-1276A=) c.-70-1276A= (n.-70-1276A=) c.-51+1537A= (n.-51+1537A=) | |
2 | g.25166962T>C | CA2749204065 | POMC | c.-21+1536A>G (n.-21+1536A>G) c.-100-1277A>G (n.-100-1277A>G) c.-70-1277A>G (n.-70-1277A>G) c.-51+1536A>G (n.-51+1536A>G) | |
2 | g.25166962_25166965delinsTATA | CA1239233103 | POMC | c.-21+1533_-21+1536delinsTATA (n.-21+1533_-21+1536delinsTATA) c.-100-1280_-100-1277delinsTATA (n.-100-1280_-100-1277delinsTATA) c.-70-1280_-70-1277delinsTATA (n.-70-1280_-70-1277delinsTATA) c.-51+1533_-51+1536delinsTATA (n.-51+1533_-51+1536delinsTATA) | |
2 | g.25166965_25166967del | CA767151777 | POMC | c.-21+1533_-21+1535del (n.-21+1533_-21+1535del) c.-100-1280_-100-1278del (n.-100-1280_-100-1278del) c.-70-1280_-70-1278del (n.-70-1280_-70-1278del) c.-51+1533_-51+1535del (n.-51+1533_-51+1535del) | dbSNP |
2 | g.25166964T>C | CA43687680 | POMC | c.-21+1534A>G (n.-21+1534A>G) c.-100-1279A>G (n.-100-1279A>G) c.-70-1279A>G (n.-70-1279A>G) c.-51+1534A>G (n.-51+1534A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166964T= | CA1239233104 | POMC | c.-21+1534A= (n.-21+1534A=) c.-100-1279A= (n.-100-1279A=) c.-70-1279A= (n.-70-1279A=) c.-51+1534A= (n.-51+1534A=) | |
2 | g.25166968_25166974delinsCCAAAAA | CA1239233105 | POMC | c.-21+1524_-21+1530delinsTTTTTGG (n.-21+1524_-21+1530delinsTTTTTGG) c.-100-1289_-100-1283delinsTTTTTGG (n.-100-1289_-100-1283delinsTTTTTGG) c.-70-1289_-70-1283delinsTTTTTGG (n.-70-1289_-70-1283delinsTTTTTGG) c.-51+1524_-51+1530delinsTTTTTGG (n.-51+1524_-51+1530delinsTTTTTGG) | |
2 | g.25166969C= | CA1239233107 | POMC | c.-21+1529G= (n.-21+1529G=) c.-100-1284G= (n.-100-1284G=) c.-70-1284G= (n.-70-1284G=) c.-51+1529G= (n.-51+1529G=) | |
2 | g.25166969C>T | CA767151779 | POMC | c.-21+1529G>A (n.-21+1529G>A) c.-100-1284G>A (n.-100-1284G>A) c.-70-1284G>A (n.-70-1284G>A) c.-51+1529G>A (n.-51+1529G>A) | dbSNP |
2 | g.25166969_25166974del | CA1239233106 | POMC | c.-21+1524_-21+1529del (n.-21+1524_-21+1529del) c.-100-1289_-100-1284del (n.-100-1289_-100-1284del) c.-70-1289_-70-1284del (n.-70-1289_-70-1284del) c.-51+1524_-51+1529del (n.-51+1524_-51+1529del) | dbSNP |
2 | g.25166970A= | CA1239233108 | POMC | c.-21+1528T= (n.-21+1528T=) c.-100-1285T= (n.-100-1285T=) c.-70-1285T= (n.-70-1285T=) c.-51+1528T= (n.-51+1528T=) | |
2 | g.25166970A>G | CA767151780 | POMC | c.-21+1528T>C (n.-21+1528T>C) c.-100-1285T>C (n.-100-1285T>C) c.-70-1285T>C (n.-70-1285T>C) c.-51+1528T>C (n.-51+1528T>C) | dbSNP |
2 | g.25166975T>C | CA43687682 | POMC | c.-21+1523A>G (n.-21+1523A>G) c.-100-1290A>G (n.-100-1290A>G) c.-70-1290A>G (n.-70-1290A>G) c.-51+1523A>G (n.-51+1523A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166975T= | CA1239233109 | POMC | c.-21+1523A= (n.-21+1523A=) c.-100-1290A= (n.-100-1290A=) c.-70-1290A= (n.-70-1290A=) c.-51+1523A= (n.-51+1523A=) | |
2 | g.25166993T>C | CA43687683 | POMC | c.-21+1505A>G (n.-21+1505A>G) c.-100-1308A>G (n.-100-1308A>G) c.-70-1308A>G (n.-70-1308A>G) c.-51+1505A>G (n.-51+1505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166993T= | CA1239233110 | POMC | c.-21+1505A= (n.-21+1505A=) c.-100-1308A= (n.-100-1308A=) c.-70-1308A= (n.-70-1308A=) c.-51+1505A= (n.-51+1505A=) | |
2 | g.25166995G>A | CA767151786 | POMC | c.-21+1503C>T (n.-21+1503C>T) c.-100-1310C>T (n.-100-1310C>T) c.-70-1310C>T (n.-70-1310C>T) c.-51+1503C>T (n.-51+1503C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166995G>C | CA43687689 | POMC | c.-21+1503C>G (n.-21+1503C>G) c.-100-1310C>G (n.-100-1310C>G) c.-70-1310C>G (n.-70-1310C>G) c.-51+1503C>G (n.-51+1503C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166995G= | CA1239233111 | POMC | c.-21+1503C= (n.-21+1503C=) c.-100-1310C= (n.-100-1310C=) c.-70-1310C= (n.-70-1310C=) c.-51+1503C= (n.-51+1503C=) | |
2 | g.25166995G>T | CA43687691 | POMC | c.-21+1503C>A (n.-21+1503C>A) c.-100-1310C>A (n.-100-1310C>A) c.-70-1310C>A (n.-70-1310C>A) c.-51+1503C>A (n.-51+1503C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25166999C= | CA1239233112 | POMC | c.-21+1499G= (n.-21+1499G=) c.-100-1314G= (n.-100-1314G=) c.-70-1314G= (n.-70-1314G=) c.-51+1499G= (n.-51+1499G=) | |
2 | g.25166999C>T | CA531359596 | POMC | c.-21+1499G>A (n.-21+1499G>A) c.-100-1314G>A (n.-100-1314G>A) c.-70-1314G>A (n.-70-1314G>A) c.-51+1499G>A (n.-51+1499G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167007T>G | CA767151788 | POMC | c.-21+1491A>C (n.-21+1491A>C) c.-100-1322A>C (n.-100-1322A>C) c.-70-1322A>C (n.-70-1322A>C) c.-51+1491A>C (n.-51+1491A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167007T= | CA1239233113 | POMC | c.-21+1491A= (n.-21+1491A=) c.-100-1322A= (n.-100-1322A=) c.-70-1322A= (n.-70-1322A=) c.-51+1491A= (n.-51+1491A=) | |
2 | g.25167009G>A | CA43687694 | POMC | c.-21+1489C>T (n.-21+1489C>T) c.-100-1324C>T (n.-100-1324C>T) c.-70-1324C>T (n.-70-1324C>T) c.-51+1489C>T (n.-51+1489C>T) | dbSNP |
2 | g.25167009G= | CA1239233114 | POMC | c.-21+1489C= (n.-21+1489C=) c.-100-1324C= (n.-100-1324C=) c.-70-1324C= (n.-70-1324C=) c.-51+1489C= (n.-51+1489C=) | |
2 | g.25167016C>A | CA646564956 | POMC | c.-21+1482G>T (n.-21+1482G>T) c.-100-1331G>T (n.-100-1331G>T) c.-70-1331G>T (n.-70-1331G>T) c.-51+1482G>T (n.-51+1482G>T) | COSMIC |
2 | g.25167018G>A | CA1239233116 | POMC | c.-21+1480C>T (n.-21+1480C>T) c.-100-1333C>T (n.-100-1333C>T) c.-70-1333C>T (n.-70-1333C>T) c.-51+1480C>T (n.-51+1480C>T) | dbSNP |
2 | g.25167018G= | CA1239233115 | POMC | c.-21+1480C= (n.-21+1480C=) c.-100-1333C= (n.-100-1333C=) c.-70-1333C= (n.-70-1333C=) c.-51+1480C= (n.-51+1480C=) | |
2 | g.25167029T>C | CA1239233118 | POMC | c.-21+1469A>G (n.-21+1469A>G) c.-100-1344A>G (n.-100-1344A>G) c.-70-1344A>G (n.-70-1344A>G) c.-51+1469A>G (n.-51+1469A>G) | dbSNP |
2 | g.25167029T= | CA1239233117 | POMC | c.-21+1469A= (n.-21+1469A=) c.-100-1344A= (n.-100-1344A=) c.-70-1344A= (n.-70-1344A=) c.-51+1469A= (n.-51+1469A=) | |
2 | g.25167030A= | CA1239233119 | POMC | c.-21+1468T= (n.-21+1468T=) c.-100-1345T= (n.-100-1345T=) c.-70-1345T= (n.-70-1345T=) c.-51+1468T= (n.-51+1468T=) | |
2 | g.25167030A>T | CA43687700 | POMC | c.-21+1468T>A (n.-21+1468T>A) c.-100-1345T>A (n.-100-1345T>A) c.-70-1345T>A (n.-70-1345T>A) c.-51+1468T>A (n.-51+1468T>A) | dbSNP |
2 | g.25167034T>A | CA43687701 | POMC | c.-21+1464A>T (n.-21+1464A>T) c.-100-1349A>T (n.-100-1349A>T) c.-70-1349A>T (n.-70-1349A>T) c.-51+1464A>T (n.-51+1464A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167034T= | CA1239233120 | POMC | c.-21+1464A= (n.-21+1464A=) c.-100-1349A= (n.-100-1349A=) c.-70-1349A= (n.-70-1349A=) c.-51+1464A= (n.-51+1464A=) | |
2 | g.25167035A= | CA1239233121 | POMC | c.-21+1463T= (n.-21+1463T=) c.-100-1350T= (n.-100-1350T=) c.-70-1350T= (n.-70-1350T=) c.-51+1463T= (n.-51+1463T=) | |
2 | g.25167035A>G | CA1239233122 | POMC | c.-21+1463T>C (n.-21+1463T>C) c.-100-1350T>C (n.-100-1350T>C) c.-70-1350T>C (n.-70-1350T>C) c.-51+1463T>C (n.-51+1463T>C) | dbSNP |
2 | g.25167039C= | CA1239233123 | POMC | c.-21+1459G= (n.-21+1459G=) c.-100-1354G= (n.-100-1354G=) c.-70-1354G= (n.-70-1354G=) c.-51+1459G= (n.-51+1459G=) | |
2 | g.25167039C>T | CA43687704 | POMC | c.-21+1459G>A (n.-21+1459G>A) c.-100-1354G>A (n.-100-1354G>A) c.-70-1354G>A (n.-70-1354G>A) c.-51+1459G>A (n.-51+1459G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167042C>A | CA43687706 | POMC | c.-21+1456G>T (n.-21+1456G>T) c.-100-1357G>T (n.-100-1357G>T) c.-70-1357G>T (n.-70-1357G>T) c.-51+1456G>T (n.-51+1456G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167042C= | CA1239233124 | POMC | c.-21+1456G= (n.-21+1456G=) c.-100-1357G= (n.-100-1357G=) c.-70-1357G= (n.-70-1357G=) c.-51+1456G= (n.-51+1456G=) | |
2 | g.25167042C>T | CA43687709 | POMC | c.-21+1456G>A (n.-21+1456G>A) c.-100-1357G>A (n.-100-1357G>A) c.-70-1357G>A (n.-70-1357G>A) c.-51+1456G>A (n.-51+1456G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167043A= | CA1239233125 | POMC | c.-21+1455T= (n.-21+1455T=) c.-100-1358T= (n.-100-1358T=) c.-70-1358T= (n.-70-1358T=) c.-51+1455T= (n.-51+1455T=) | |
2 | g.25167043A>T | CA43687713 | POMC | c.-21+1455T>A (n.-21+1455T>A) c.-100-1358T>A (n.-100-1358T>A) c.-70-1358T>A (n.-70-1358T>A) c.-51+1455T>A (n.-51+1455T>A) | dbSNP |
2 | g.25167045T>C | CA767151799 | POMC | c.-21+1453A>G (n.-21+1453A>G) c.-100-1360A>G (n.-100-1360A>G) c.-70-1360A>G (n.-70-1360A>G) c.-51+1453A>G (n.-51+1453A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25167045T= | CA1239233126 | POMC | c.-21+1453A= (n.-21+1453A=) c.-100-1360A= (n.-100-1360A=) c.-70-1360A= (n.-70-1360A=) c.-51+1453A= (n.-51+1453A=) |