Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.25164760A>C | CA346067959 | POMC | c.13T>G (p.Cys5Gly) | |
2 | g.25164760A>G | CA346067960 | POMC | c.13T>C (p.Cys5Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.25164760A>T | CA346067961 | POMC | c.13T>A (p.Cys5Ser) | |
2 | g.25164761C>A | CA425180781 | POMC | c.12G>T (p.Ser4=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164761C= | CA1239231879 | POMC | c.12G= (p.Ser4=) | |
2 | g.25164761C>G | CA1555428 | POMC | c.12G>C (p.Ser4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164761C>T | CA1555429 | POMC | c.12G>A (p.Ser4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25164763_25164768del | CA2576693539 | POMC | c.7_12del (p.Arg3_Ser4del) | |
2 | g.25164762G>A | CA1555430 | POMC | c.11C>T (p.Ser4Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25164762G>C | CA346067962 | POMC | c.11C>G (p.Ser4Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164762G= | CA1239231887 | POMC | c.11C= (p.Ser4=) | |
2 | g.25164762G>T | CA346067963 | POMC | c.11C>A (p.Ser4Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164763A= | CA1239231891 | POMC | c.10T= (p.Ser4=) | |
2 | g.25164763A>C | CA346067965 | POMC | c.10T>G (p.Ser4Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.25164763A>G | CA346067966 | POMC | c.10T>C (p.Ser4Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164763A>T | CA346067964 | POMC | c.10T>A (p.Ser4Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164764T>A | CA346067967 | POMC | c.9A>T (p.Arg3Ser) | |
2 | g.25164764T>C | CA425180783 | POMC | c.9A>G (p.Arg3=) | gnomAD v4 |
2 | g.25164764T>G | CA346067968 | POMC | c.9A>C (p.Arg3Ser) | |
2 | g.25164765C>A | CA346067969 | POMC | c.8G>T (p.Arg3Ile) | |
2 | g.25164765C>G | CA346067970 | POMC | c.8G>C (p.Arg3Thr) | |
2 | g.25164765C>T | CA346067971 | POMC | c.8G>A (p.Arg3Lys) | |
2 | g.25164766T>A | CA346067972 | POMC | c.7A>T (p.Arg3Ter) | |
2 | g.25164766T>C | CA346067973 | POMC | c.7A>G (p.Arg3Gly) | |
2 | g.25164766T>G | CA425180786 | POMC | c.7A>C (p.Arg3=) | |
2 | g.25164767C>A | CA425180787 | POMC | c.6G>T (p.Pro2=) | |
2 | g.25164767C= | CA1239231896 | POMC | c.6G= (p.Pro2=) | |
2 | g.25164767C>G | CA425180788 | POMC | c.6G>C (p.Pro2=) | |
2 | g.25164767C>T | CA43686616 | POMC | c.6G>A (p.Pro2=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164768G>A | CA346067974 | POMC | c.5C>T (p.Pro2Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164768G>C | CA346067975 | POMC | c.5C>G (p.Pro2Arg) | |
2 | g.25164768G= | CA1239231899 | POMC | c.5C= (p.Pro2=) | |
2 | g.25164768G>T | CA346067976 | POMC | c.5C>A (p.Pro2Gln) | COSMIC |
2 | g.25164769G>A | CA1555431 | POMC | c.4C>T (p.Pro2Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164769G>C | CA346067977 | POMC | c.4C>G (p.Pro2Ala) | |
2 | g.25164769G= | CA1239231909 | POMC | c.4C= (p.Pro2=) | |
2 | g.25164769G>T | CA346067978 | POMC | c.4C>A (p.Pro2Thr) | |
2 | g.25164770C>A | CA346067979 | POMC | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
2 | g.25164770C>G | CA346067981 | POMC | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
2 | g.25164770C>T | CA346067980 | POMC | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
2 | g.25164771A>C | CA346067982 | POMC | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
2 | g.25164771A>G | CA346067983 | POMC | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
2 | g.25164771A>T | CA346067984 | POMC | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
2 | g.25164772T>A | CA346067985 | POMC | c.1A>T (p.Met1Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.25164772T>C | CA346067986 | POMC | c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
2 | g.25164772T>G | CA346067987 | POMC | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
2 | g.25164773C>A | CA2658160664 | POMC | c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164773C= | CA1239231911 | POMC | c.-1G= (n.-1G=) | |
2 | g.25164773C>T | CA43686622 | POMC | c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP |
2 | g.25164774T>A | CA2658160666 | POMC | c.-2A>T (n.-2A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164776C= | CA1239231914 | POMC | c.-4G= (n.-4G=) | |
2 | g.25164776C>T | CA1555432 | POMC | c.-4G>A (n.-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164777C= | CA1239231915 | POMC | c.-5G= (n.-5G=) | |
2 | g.25164777C>T | CA767151336 | POMC | c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164779G>A | CA767151340 | POMC | c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP |
2 | g.25164779G= | CA1239231918 | POMC | c.-7C= (n.-7C=) | |
2 | g.25164780G>C | CA2658160668 | POMC | c.-8C>G (n.-8C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164781C= | CA1239231920 | POMC | c.-9G= (n.-9G=) | |
2 | g.25164781C>T | CA1555433 | POMC | c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164783G>A | CA2749204021 | POMC | c.-11C>T (n.-11C>T) | |
2 | g.25164783G= | CA1239231923 | POMC | c.-11C= (n.-11C=) | |
2 | g.25164783G>T | CA256770 | POMC | c.-11C>A (n.-11C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164784G= | CA1239231929 | POMC | c.-12C= (n.-12C=) | |
2 | g.25164784G>T | CA1555434 | POMC | c.-12C>A (n.-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164786_25164787insCC | CA2749204022 | POMC | c.-15_-14insGG (n.-15_-14insGG) | |
2 | g.25164787G>A | CA1555435 | POMC | c.-15C>T (n.-15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164787G>C | CA1239231934 | POMC | c.-15C>G (n.-15C>G) | dbSNP |
2 | g.25164787G= | CA1239231932 | POMC | c.-15C= (n.-15C=) | |
2 | g.25164787_25164788insTCGA | CA2749204023 | POMC | c.-16_-15insTCGA (n.-16_-15insTCGA) | |
2 | g.25164788A>G | CA2699005089 | POMC | c.-16T>C (n.-16T>C) | dbSNP |
2 | g.25164789G>T | CA2658160678 | POMC | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164789_25164790insAAGTAGTAGGT | CA2749204024 | POMC | c.-18_-17insACCTACTACTT (n.-18_-17insACCTACTACTT) | |
2 | g.25164790G>C | CA1555436 | POMC | c.-18C>G (n.-18C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164790G= | CA1239231938 | POMC | c.-18C= (n.-18C=) | |
2 | g.25164793C>T | CA2658160682 | POMC | c.-20-1G>A (n.-20-1G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164795_25164796insTCTCGGGAGGCTGCTCTCTGAGGGCGGGGACGCTCGGCGGCCTCTCTCGGTCG | CA1555437 | POMC | c.-20-3_-20-2insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC (n.-20-3_-20-2insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC) c.-23_-22insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC (n.-23_-22insGACCGAGAGAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGAC) | ExAC gnomAD v2 |
2 | g.25164795_25164796insTCTCGGGAGGCTGCTCTCTGAGGGCGGGGACGCTCGGCGGCCT | CA2658160683 | POMC | c.-20-4_-20-3insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA (n.-20-4_-20-3insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA) c.-24_-23insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA (n.-24_-23insAGGCCGCCGAGCGTCCCCGCCCTCAGAGAGCAGCCTCCCGAGA) | gnomAD v4 |
2 | g.25164796C>A | CA2699005090 | POMC | c.-20-4G>T (n.-20-4G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) | dbSNP |
2 | g.25164797A= | CA1239231943 | POMC | c.-20-5T= (n.-20-5T=) c.-25T= (n.-25T=) | |
2 | g.25164797A>G | CA1555438 | POMC | c.-20-5T>C (n.-20-5T>C) c.-25T>C (n.-25T>C) | dbSNP ExAC |
2 | g.25164800A= | CA1239231946 | POMC | c.-20-8T= (n.-20-8T=) c.-28T= (n.-28T=) | |
2 | g.25164800A>G | CA531359247 | POMC | c.-20-8T>C (n.-20-8T>C) c.-28T>C (n.-28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164801G>A | CA2658160685 | POMC | c.-20-9C>T (n.-20-9C>T) c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164801G>C | CA2594344430 | POMC | c.-20-9C>G (n.-20-9C>G) c.-29C>G (n.-29C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164802C>A | CA1555439 | POMC | c.-20-10G>T (n.-20-10G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.25164802C= | CA1239231949 | POMC | c.-20-10G= (n.-20-10G=) c.-30G= (n.-30G=) | |
2 | g.25164802C>G | CA531359249 | POMC | c.-20-10G>C (n.-20-10G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164809G>A | CA2658160688 | POMC | c.-20-17C>T (n.-20-17C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164810A= | CA1239231954 | POMC | c.-20-18T= (n.-20-18T=) c.-38T= (n.-38T=) | |
2 | g.25164810A>G | CA1555440 | POMC | c.-20-18T>C (n.-20-18T>C) c.-38T>C (n.-38T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164810A>T | CA2576693540 | POMC | c.-20-18T>A (n.-20-18T>A) c.-38T>A (n.-38T>A) | |
2 | g.25164813G>A | CA2576693541 | POMC | c.-20-21C>T (n.-20-21C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) | |
2 | g.25164813G= | CA1239231956 | POMC | c.-20-21C= (n.-20-21C=) c.-41C= (n.-41C=) | |
2 | g.25164813G>T | CA1239231958 | POMC | c.-20-21C>A (n.-20-21C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164814G>A | CA1555441 | POMC | c.-20-22C>T (n.-20-22C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164814G= | CA1239231965 | POMC | c.-20-22C= (n.-20-22C=) c.-42C= (n.-42C=) | |
2 | g.25164814G>T | CA1555442 | POMC | c.-20-22C>A (n.-20-22C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164815T>C | CA43686659 | POMC | c.-20-23A>G (n.-20-23A>G) c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164815T= | CA1239231968 | POMC | c.-20-23A= (n.-20-23A=) c.-43A= (n.-43A=) | |
2 | g.25164816_25164819delinsGGGA | CA1239231969 | POMC | c.-20-27_-20-24delinsTCCC (n.-20-27_-20-24delinsTCCC) c.-47_-44delinsTCCC (n.-47_-44delinsTCCC) | |
2 | g.25164817G>A | CA531359255 | POMC | c.-20-25C>T (n.-20-25C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164817G= | CA1239231973 | POMC | c.-20-25C= (n.-20-25C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
2 | g.25164817_25164819del | CA767151359 | POMC | c.-20-27_-20-25del (n.-20-27_-20-25del) c.-47_-45del (n.-47_-45del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164818G>A | CA1028506713 | POMC | c.-20-26C>T (n.-20-26C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164818G= | CA1239231975 | POMC | c.-20-26C= (n.-20-26C=) c.-46C= (n.-46C=) | |
2 | g.25164818G>T | CA2658160693 | POMC | c.-20-26C>A (n.-20-26C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164820C= | CA1239231980 | POMC | c.-20-28G= (n.-20-28G=) c.-48G= (n.-48G=) | |
2 | g.25164820C>G | CA2658160695 | POMC | c.-20-28G>C (n.-20-28G>C) c.-48G>C (n.-48G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164820C>T | CA531359256 | POMC | c.-20-28G>A (n.-20-28G>A) c.-48G>A (n.-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164821C>A | CA767151361 | POMC | c.-20-29G>T (n.-20-29G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164821C= | CA1239231983 | POMC | c.-20-29G= (n.-20-29G=) c.-49G= (n.-49G=) | |
2 | g.25164821C>G | CA1239231984 | POMC | c.-20-29G>C (n.-20-29G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | dbSNP |
2 | g.25164822C>A | CA2658160699 | POMC | c.-20-30G>T (n.-20-30G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164827A>G | CA2658160701 | POMC | c.-20-35T>C (n.-20-35T>C) c.-50-5T>C (n.-50-5T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164828A>G | CA2658160702 | POMC | c.-20-36T>C (n.-20-36T>C) c.-50-6T>C (n.-50-6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164829G>A | CA2505107826 | POMC | c.-20-37C>T (n.-20-37C>T) c.-50-7C>T (n.-50-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164830G>T | CA2658160706 | POMC | c.-20-38C>A (n.-20-38C>A) c.-50-8C>A (n.-50-8C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164831A= | CA1239231988 | POMC | c.-20-39T= (n.-20-39T=) c.-50-9T= (n.-50-9T=) | |
2 | g.25164831A>G | CA43686664 | POMC | c.-20-39T>C (n.-20-39T>C) c.-50-9T>C (n.-50-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164832G>A | CA531359259 | POMC | c.-20-40C>T (n.-20-40C>T) c.-50-10C>T (n.-50-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164832G>C | CA43686690 | POMC | c.-20-40C>G (n.-20-40C>G) c.-50-10C>G (n.-50-10C>G) | dbSNP |
2 | g.25164832G= | CA1239231991 | POMC | c.-20-40C= (n.-20-40C=) c.-50-10C= (n.-50-10C=) | |
2 | g.25164832G>T | CA2658160711 | POMC | c.-20-40C>A (n.-20-40C>A) c.-50-10C>A (n.-50-10C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164833C>A | CA2658160713 | POMC | c.-20-41G>T (n.-20-41G>T) c.-50-11G>T (n.-50-11G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164833C= | CA1239231994 | POMC | c.-20-41G= (n.-20-41G=) c.-50-11G= (n.-50-11G=) | |
2 | g.25164833C>T | CA1239231996 | POMC | c.-20-41G>A (n.-20-41G>A) c.-50-11G>A (n.-50-11G>A) | dbSNP |
2 | g.25164834A>G | CA2658160714 | POMC | c.-20-42T>C (n.-20-42T>C) c.-50-12T>C (n.-50-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164837A>C | CA2658160716 | POMC | c.-20-45T>G (n.-20-45T>G) c.-50-15T>G (n.-50-15T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164837A>T | CA2658160717 | POMC | c.-20-45T>A (n.-20-45T>A) c.-50-15T>A (n.-50-15T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164839A>G | CA2658160718 | POMC | c.-20-47T>C (n.-20-47T>C) c.-50-17T>C (n.-50-17T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164840A= | CA1239231998 | POMC | c.-20-48T= (n.-20-48T=) c.-50-18T= (n.-50-18T=) | |
2 | g.25164840A>G | CA1028506717 | POMC | c.-20-48T>C (n.-20-48T>C) c.-50-18T>C (n.-50-18T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164840A>T | CA2658160719 | POMC | c.-20-48T>A (n.-20-48T>A) c.-50-18T>A (n.-50-18T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164841T>A | CA1028506739 | POMC | c.-20-49A>T (n.-20-49A>T) c.-50-19A>T (n.-50-19A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164841T>C | CA2576693542 | POMC | c.-20-49A>G (n.-20-49A>G) c.-50-19A>G (n.-50-19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164841T= | CA1239232000 | POMC | c.-20-49A= (n.-20-49A=) c.-50-19A= (n.-50-19A=) | |
2 | g.25164842G>A | CA2658160722 | POMC | c.-20-50C>T (n.-20-50C>T) c.-50-20C>T (n.-50-20C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164843T>C | CA2658160725 | POMC | c.-20-51A>G (n.-20-51A>G) c.-50-21A>G (n.-50-21A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164844_25164845delinsTG | CA1239232003 | POMC | c.-20-53_-20-52delinsCA (n.-20-53_-20-52delinsCA) c.-50-23_-50-22delinsCA (n.-50-23_-50-22delinsCA) | |
2 | g.25164845G>A | CA1239232008 | POMC | c.-20-53C>T (n.-20-53C>T) c.-50-23C>T (n.-50-23C>T) | dbSNP |
2 | g.25164845G= | CA1239232007 | POMC | c.-20-53C= (n.-20-53C=) c.-50-23C= (n.-50-23C=) | |
2 | g.25164845G>T | CA1239232010 | POMC | c.-20-53C>A (n.-20-53C>A) c.-50-23C>A (n.-50-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164846del | CA767151363 | POMC | c.-20-53del (n.-20-53del) c.-50-23del (n.-50-23del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164846G>A | CA2658160731 | POMC | c.-20-54C>T (n.-20-54C>T) c.-50-24C>T (n.-50-24C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164846G>C | CA2658160732 | POMC | c.-20-54C>G (n.-20-54C>G) c.-50-24C>G (n.-50-24C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164846G= | CA1239232012 | POMC | c.-20-54C= (n.-20-54C=) c.-50-24C= (n.-50-24C=) | |
2 | g.25164846G>T | CA43686693 | POMC | c.-20-54C>A (n.-20-54C>A) c.-50-24C>A (n.-50-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164847C>T | CA2576693543 | POMC | c.-20-55G>A (n.-20-55G>A) c.-50-25G>A (n.-50-25G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164848C>T | CA2576693544 | POMC | c.-20-56G>A (n.-20-56G>A) c.-50-26G>A (n.-50-26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164849A>G | CA2658160734 | POMC | c.-20-57T>C (n.-20-57T>C) c.-50-27T>C (n.-50-27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164849A>T | CA2749204025 | POMC | c.-20-57T>A (n.-20-57T>A) c.-50-27T>A (n.-50-27T>A) | |
2 | g.25164850C= | CA1239232018 | POMC | c.-20-58G= (n.-20-58G=) c.-50-28G= (n.-50-28G=) | |
2 | g.25164850C>T | CA43686697 | POMC | c.-20-58G>A (n.-20-58G>A) c.-50-28G>A (n.-50-28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164851T>C | CA2658160736 | POMC | c.-20-59A>G (n.-20-59A>G) c.-50-29A>G (n.-50-29A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.25164852C>A | CA2658160737 | POMC | c.-20-60G>T (n.-20-60G>T) c.-50-30G>T (n.-50-30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164855C>A | CA2658160740 | POMC | c.-20-63G>T (n.-20-63G>T) c.-50-33G>T (n.-50-33G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.25164855C>T | CA2576693545 | POMC | c.-20-63G>A (n.-20-63G>A) c.-50-33G>A (n.-50-33G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.25164856A>G | CA2576693546 | POMC | c.-20-64T>C (n.-20-64T>C) c.-50-34T>C (n.-50-34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.25164857G>A | CA2658160745 | POMC | c.-20-65C>T (n.-20-65C>T) c.-50-35C>T (n.-50-35C>T) | gnomAD v4 |