2 | g.25164556T>C | CA43686377 | POMC | c.132+85A>G (n.132+85A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164556T= | CA1239231457 | POMC | c.132+85A= (n.132+85A=)
| |
2 | g.25164558T>G | CA43686379 | POMC | c.132+83A>C (n.132+83A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164558T= | CA1239231461 | POMC | c.132+83A= (n.132+83A=)
| |
2 | g.25164559C>A | CA43686383 | POMC | c.132+82G>T (n.132+82G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164559C= | CA1239231467 | POMC | c.132+82G= (n.132+82G=)
| |
2 | g.25164559C>T | CA43686388 | POMC | c.132+82G>A (n.132+82G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164562dup | CA2658160222 | POMC | c.132+82dup (n.132+82dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164560C>G | CA2658160227 | POMC | c.132+81G>C (n.132+81G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164562C= | CA1239231468 | POMC | c.132+79G= (n.132+79G=)
| |
2 | g.25164562C>T | CA767151106 | POMC | c.132+79G>A (n.132+79G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164563A= | CA1239231469 | POMC | c.132+78T= (n.132+78T=)
| |
2 | g.25164563A>G | CA43686403 | POMC | c.132+78T>C (n.132+78T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164564C>A | CA2658160234 | POMC | c.132+77G>T (n.132+77G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164564C>T | CA2576693531 | POMC | c.132+77G>A (n.132+77G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164565A>G | CA2576693532 | POMC | c.132+76T>C (n.132+76T>C)
| |
2 | g.25164566C= | CA1239231470 | POMC | c.132+75G= (n.132+75G=)
| |
2 | g.25164566C>G | CA1239231471 | POMC | c.132+75G>C (n.132+75G>C)
| dbSNP |
2 | g.25164566C>T | CA1239231472 | POMC | c.132+75G>A (n.132+75G>A)
| dbSNP |
2 | g.25164567C>A | CA2658160238 | POMC | c.132+74G>T (n.132+74G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164567C= | CA1239231474 | POMC | c.132+74G= (n.132+74G=)
| |
2 | g.25164567C>T | CA43686406 | POMC | c.132+74G>A (n.132+74G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164568C>G | CA2658160241 | POMC | c.132+73G>C (n.132+73G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164573_25164577del | CA2658160240 | POMC | c.132+69_132+73del (n.132+69_132+73del)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164569T>C | CA767151110 | POMC | c.132+72A>G (n.132+72A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164569T= | CA1239231476 | POMC | c.132+72A= (n.132+72A=)
| |
2 | g.25164572del | CA2658160243 | POMC | c.132+72del (n.132+72del)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164571T>C | CA425180677 | POMC | c.132+70A>G (n.132+70A>G)
| |
2 | g.25164572T>C | CA43686409 | POMC | c.132+69A>G (n.132+69A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164572T= | CA1239231477 | POMC | c.132+69A= (n.132+69A=)
| |
2 | g.25164574T>A | CA2658160248 | POMC | c.132+67A>T (n.132+67A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164576T>C | CA767151114 | POMC | c.132+65A>G (n.132+65A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164576T= | CA1239231478 | POMC | c.132+65A= (n.132+65A=)
| |
2 | g.25164577T>G | CA2576693533 | POMC | c.132+64A>C (n.132+64A>C)
| |
2 | g.25164578G>C | CA646564895 | POMC | c.132+63C>G (n.132+63C>G)
| COSMIC COSMIC |
2 | g.25164579A= | CA1239231479 | POMC | c.132+62T= (n.132+62T=)
| |
2 | g.25164579A>C | CA767151116 | POMC | c.132+62T>G (n.132+62T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164580G>A | CA2658160254 | POMC | c.132+61C>T (n.132+61C>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164581C= | CA1239231482 | POMC | c.132+60G= (n.132+60G=)
| |
2 | g.25164581C>G | CA2749204019 | POMC | c.132+60G>C (n.132+60G>C)
| |
2 | g.25164581C>T | CA531359206 | POMC | c.132+60G>A (n.132+60G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164582T>C | CA2658160258 | POMC | c.132+59A>G (n.132+59A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164585C>G | CA2658160260 | POMC | c.132+56G>C (n.132+56G>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164586C>T | CA2658160262 | POMC | c.132+55G>A (n.132+55G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164587C>T | CA2658160264 | POMC | c.132+54G>A (n.132+54G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164588A>G | CA2576693534 | POMC | c.132+53T>C (n.132+53T>C)
| |
2 | g.25164590C= | CA1239231484 | POMC | c.132+51G= (n.132+51G=)
| |
2 | g.25164590C>G | CA767151117 | POMC | c.132+51G>C (n.132+51G>C)
| dbSNP |
2 | g.25164591T>C | CA2658160266 | POMC | c.132+50A>G (n.132+50A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164594A= | CA1239231486 | POMC | c.132+47T= (n.132+47T=)
| |
2 | g.25164594A>G | CA531359207 | POMC | c.132+47T>C (n.132+47T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164596T>A | CA2576693535 | POMC | c.132+45A>T (n.132+45A>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164597C>A | CA1239231489 | POMC | c.132+44G>T (n.132+44G>T)
| dbSNP |
2 | g.25164597C= | CA1239231488 | POMC | c.132+44G= (n.132+44G=)
| |
2 | g.25164597C>T | CA767151118 | POMC | c.132+44G>A (n.132+44G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164601T>C | CA2749204020 | POMC | c.132+40A>G (n.132+40A>G)
| |
2 | g.25164602C>T | CA2576693536 | POMC | c.132+39G>A (n.132+39G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164603T>C | CA2658160276 | POMC | c.132+38A>G (n.132+38A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164604A= | CA1239231491 | POMC | c.132+37T= (n.132+37T=)
| |
2 | g.25164604A>G | CA1555390 | POMC | c.132+37T>C (n.132+37T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164606T>C | CA2658160279 | POMC | c.132+35A>G (n.132+35A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164607G>A | CA1555391 | POMC | c.132+34C>T (n.132+34C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164607G= | CA1239231493 | POMC | c.132+34C= (n.132+34C=)
| |
2 | g.25164609C= | CA1239231498 | POMC | c.132+32G= (n.132+32G=)
| |
2 | g.25164609C>T | CA531359208 | POMC | c.132+32G>A (n.132+32G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164610T>C | CA1239231502 | POMC | c.132+31A>G (n.132+31A>G)
| dbSNP |
2 | g.25164610T= | CA1239231501 | POMC | c.132+31A= (n.132+31A=)
| |
2 | g.25164612A>G | CA2576693537 | POMC | c.132+29T>C (n.132+29T>C)
| |
2 | g.25164613G>A | CA1028506612 | POMC | c.132+28C>T (n.132+28C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164613G= | CA1239231504 | POMC | c.132+28C= (n.132+28C=)
| |
2 | g.25164615C>T | CA2658160280 | POMC | c.132+26G>A (n.132+26G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164618G>A | CA646564899 | POMC | c.132+23C>T (n.132+23C>T)
| COSMIC |
2 | g.25164618G>C | CA646564900 | POMC | c.132+23C>G (n.132+23C>G)
| COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.25164619A= | CA1239231505 | POMC | c.132+22T= (n.132+22T=)
| |
2 | g.25164619A>G | CA2658160281 | POMC | c.132+22T>C (n.132+22T>C)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164619A>T | CA1028506621 | POMC | c.132+22T>A (n.132+22T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164620T>C | CA2658160282 | POMC | c.132+21A>G (n.132+21A>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164621G>A | CA43686426 | POMC | c.132+20C>T (n.132+20C>T)
| dbSNP |
2 | g.25164621G= | CA1239231508 | POMC | c.132+20C= (n.132+20C=)
| |
2 | g.25164622G>A | CA43686431 | POMC | c.132+19C>T (n.132+19C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.25164622G= | CA1239231511 | POMC | c.132+19C= (n.132+19C=)
| |
2 | g.25164622_25164628dup | CA2658160283 | POMC | c.132+13_132+19dup (n.132+13_132+19dup)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164623C>T | CA2576693538 | POMC | c.132+18G>A (n.132+18G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164624A= | CA1239231513 | POMC | c.132+17T= (n.132+17T=)
| |
2 | g.25164624A>G | CA1239231514 | POMC | c.132+17T>C (n.132+17T>C)
| dbSNP |
2 | g.25164629T>A | CA1239231516 | POMC | c.132+12A>T (n.132+12A>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.25164629T= | CA1239231515 | POMC | c.132+12A= (n.132+12A=)
| |
2 | g.25164632C>A | CA2658160288 | POMC | c.132+9G>T (n.132+9G>T)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164632C>T | CA2658160289 | POMC | c.132+9G>A (n.132+9G>A)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164635A>C | CA2658160291 | POMC | c.132+6T>G (n.132+6T>G)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164635A>G | CA2740256255 | POMC | c.132+6T>C (n.132+6T>C)
| |
2 | g.25164636C>A | CA1555393 | POMC | c.132+5G>T (n.132+5G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164636C= | CA1239231520 | POMC | c.132+5G= (n.132+5G=)
| |
2 | g.25164636C>T | CA1555392 | POMC | c.132+5G>A (n.132+5G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164637G>A | CA1555394 | POMC | c.132+4C>T (n.132+4C>T)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164637G= | CA1239231526 | POMC | c.132+4C= (n.132+4C=)
| |
2 | g.25164638T>C | CA1555395 | POMC | c.132+3A>G (n.132+3A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164638T= | CA1239231529 | POMC | c.132+3A= (n.132+3A=)
| |
2 | g.25164639A= | CA1239231534 | POMC | c.132+2T= (n.132+2T=)
| |
2 | g.25164639A>C | CA346067711 | POMC | c.132+2T>G (n.132+2T>G)
| COSMIC |
2 | g.25164639A>G | CA1555396 | POMC | c.132+2T>C (n.132+2T>C)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164639A>T | CA346067712 | POMC | c.132+2T>A (n.132+2T>A)
| |
2 | g.25164640C>A | CA346067713 | POMC | c.132+1G>T (n.132+1G>T)
| |
2 | g.25164640C= | CA1239231538 | POMC | c.132+1G= (n.132+1G=)
| |
2 | g.25164640C>G | CA346067714 | POMC | c.132+1G>C (n.132+1G>C)
| dbSNP |
2 | g.25164640C>T | CA346067715 | POMC | c.132+1G>A (n.132+1G>A)
| |
2 | g.25164641C>A | CA425180678 | POMC | c.132G>T (p.Leu44=)
| |
2 | g.25164641C>G | CA425180679 | POMC | c.132G>C (p.Leu44=)
| |
2 | g.25164641C>T | CA425180680 | POMC | c.132G>A (p.Leu44=)
| |
2 | g.25164642A>C | CA346067718 | POMC | c.131T>G (p.Leu44Arg)
| |
2 | g.25164642A>G | CA346067717 | POMC | c.131T>C (p.Leu44Pro)
| |
2 | g.25164642A>T | CA346067716 | POMC | c.131T>A (p.Leu44Gln)
| |
2 | g.25164643G>A | CA425180681 | POMC | c.130C>T (p.Leu44=)
| |
2 | g.25164643G>C | CA346067720 | POMC | c.130C>G (p.Leu44Val)
| |
2 | g.25164643G>T | CA346067719 | POMC | c.130C>A (p.Leu44Met)
| |
2 | g.25164644C>A | CA425180682 | POMC | c.129G>T (p.Leu43=)
| |
2 | g.25164644C>G | CA425180683 | POMC | c.129G>C (p.Leu43=)
| |
2 | g.25164644C>T | CA425180684 | POMC | c.129G>A (p.Leu43=)
| |
2 | g.25164645A>C | CA346067723 | POMC | c.128T>G (p.Leu43Arg)
| |
2 | g.25164645A>G | CA346067721 | POMC | c.128T>C (p.Leu43Pro)
| |
2 | g.25164645A>T | CA346067722 | POMC | c.128T>A (p.Leu43Gln)
| |
2 | g.25164646G>A | CA425180685 | POMC | c.127C>T (p.Leu43=)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164646G>C | CA346067724 | POMC | c.127C>G (p.Leu43Val)
| |
2 | g.25164646G= | CA1239231544 | POMC | c.127C= (p.Leu43=)
| |
2 | g.25164646G>T | CA43686448 | POMC | c.127C>A (p.Leu43Met)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164647G>A | CA425180686 | POMC | c.126C>T (p.Asn42=)
| |
2 | g.25164647G>C | CA346067725 | POMC | c.126C>G (p.Asn42Lys)
| |
2 | g.25164647G>T | CA346067726 | POMC | c.126C>A (p.Asn42Lys)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164648T>A | CA346067728 | POMC | c.125A>T (p.Asn42Ile)
| |
2 | g.25164648T>C | CA1555397 | POMC | c.125A>G (p.Asn42Ser)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.25164648T>G | CA346067727 | POMC | c.125A>C (p.Asn42Thr)
| |
2 | g.25164648T= | CA1239231548 | POMC | c.125A= (p.Asn42=)
| |
2 | g.25164649T>A | CA346067729 | POMC | c.124A>T (p.Asn42Tyr)
| |
2 | g.25164649T>C | CA346067730 | POMC | c.124A>G (p.Asn42Asp)
| |
2 | g.25164649T>G | CA346067731 | POMC | c.124A>C (p.Asn42His)
| |
2 | g.25164650G>A | CA425180687 | POMC | c.123C>T (p.Ser41=)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164650G>C | CA346067732 | POMC | c.123C>G (p.Ser41Arg)
| |
2 | g.25164650G>T | CA346067733 | POMC | c.123C>A (p.Ser41Arg)
| |
2 | g.25164651C>A | CA346067734 | POMC | c.122G>T (p.Ser41Ile)
| |
2 | g.25164651C>G | CA346067736 | POMC | c.122G>C (p.Ser41Thr)
| |
2 | g.25164651C>T | CA346067735 | POMC | c.122G>A (p.Ser41Asn)
| |
2 | g.25164652T>A | CA346067737 | POMC | c.121A>T (p.Ser41Cys)
| |
2 | g.25164652T>C | CA346067738 | POMC | c.121A>G (p.Ser41Gly)
| |
2 | g.25164652T>G | CA346067739 | POMC | c.121A>C (p.Ser41Arg)
| |
2 | g.25164653T>A | CA346067740 | POMC | c.120A>T (p.Glu40Asp)
| |
2 | g.25164653T>C | CA425180688 | POMC | c.120A>G (p.Glu40=)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164653T>G | CA1555398 | POMC | c.120A>C (p.Glu40Asp)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.25164653T= | CA1239231553 | POMC | c.120A= (p.Glu40=)
| |
2 | g.25164654T>A | CA346067741 | POMC | c.119A>T (p.Glu40Val)
| gnomAD v4 |
2 | g.25164654T>C | CA346067742 | POMC | c.119A>G (p.Glu40Gly)
| |
2 | g.25164654T>G | CA346067743 | POMC | c.119A>C (p.Glu40Ala)
| |
2 | g.25164655C>A | CA346067744 | POMC | c.118G>T (p.Glu40Ter)
| |
2 | g.25164655C>G | CA346067745 | POMC | c.118G>C (p.Glu40Gln)
| |
2 | g.25164655C>T | CA346067746 | POMC | c.118G>A (p.Glu40Lys)
| |
2 | g.25164656C>A | CA425180690 | POMC | c.117G>T (p.Thr39=)
| |
2 | g.25164656C= | CA1239231556 | POMC | c.117G= (p.Thr39=)
| |
2 | g.25164656C>G | CA425180689 | POMC | c.117G>C (p.Thr39=)
| |
2 | g.25164656C>T | CA1555399 | POMC | c.117G>A (p.Thr39=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |