Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.25156887A>C | CA356542597 | SEPSECS | c.357T>G (p.Asn119Lys) n.1573T>G n.649T>G n.1404T>G n.1498T>G n.451T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.120T>G (p.Asn40Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.354T>G (p.Asn118Lys) c.324T>G (p.Asn108Lys) c.-67T>G (n.-67T>G) | |
4 | g.25156887A>G | CA438732715 | SEPSECS | c.357T>C (p.Asn119=) n.1573T>C n.649T>C n.1404T>C n.1498T>C n.451T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) c.120T>C (p.Asn40=) c.177T>C (p.Asn59=) c.354T>C (p.Asn118=) c.324T>C (p.Asn108=) c.-67T>C (n.-67T>C) | |
4 | g.25156887A>T | CA356542598 | SEPSECS | c.357T>A (p.Asn119Lys) n.1573T>A n.649T>A n.1404T>A n.1498T>A n.451T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.120T>A (p.Asn40Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.354T>A (p.Asn118Lys) c.324T>A (p.Asn108Lys) c.-67T>A (n.-67T>A) | |
4 | g.25156888T>A | CA356542599 | SEPSECS | c.356A>T (p.Asn119Ile) n.1572A>T n.648A>T n.1403A>T n.1497A>T n.450A>T c.611A>T (p.Asn204Ile) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.119A>T (p.Asn40Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.353A>T (p.Asn118Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.-68A>T (n.-68A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156888T>C | CA356542600 | SEPSECS | c.356A>G (p.Asn119Ser) n.1572A>G n.648A>G n.1403A>G n.1497A>G n.450A>G c.611A>G (p.Asn204Ser) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*57A>G (n.*57A>G) c.119A>G (p.Asn40Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.353A>G (p.Asn118Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156888T>G | CA356542601 | SEPSECS | c.356A>C (p.Asn119Thr) n.1572A>C n.648A>C n.1403A>C n.1497A>C n.450A>C c.611A>C (p.Asn204Thr) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.119A>C (p.Asn40Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.353A>C (p.Asn118Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
4 | g.25156888T= | CA1445208737 | SEPSECS | c.356A= (p.Asn119=) n.1572A= n.648A= n.1403A= n.1497A= n.450A= c.611A= (p.Asn204=) c.*154A= (n.*154A=) c.*57A= (n.*57A=) c.119A= (p.Asn40=) c.176A= (p.Asn59=) c.353A= (p.Asn118=) c.323A= (p.Asn108=) c.-68A= (n.-68A=) | |
4 | g.25156889T>A | CA356542602 | SEPSECS | c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.1571A>T n.647A>T n.1402A>T n.1496A>T n.449A>T c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.*153A>T (n.*153A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.118A>T (p.Asn40Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.-69A>T (n.-69A>T) | |
4 | g.25156889T>C | CA356542603 | SEPSECS | c.355A>G (p.Asn119Asp) n.1571A>G n.647A>G n.1402A>G n.1496A>G n.449A>G c.610A>G (p.Asn204Asp) c.*153A>G (n.*153A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.118A>G (p.Asn40Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.352A>G (p.Asn118Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.-69A>G (n.-69A>G) | ClinVar dbSNP |
4 | g.25156889T>G | CA356542604 | SEPSECS | c.355A>C (p.Asn119His) n.1571A>C n.647A>C n.1402A>C n.1496A>C n.449A>C c.610A>C (p.Asn204His) c.*153A>C (n.*153A>C) c.*56A>C (n.*56A>C) c.118A>C (p.Asn40His) c.175A>C (p.Asn59His) c.352A>C (p.Asn118His) c.322A>C (p.Asn108His) c.-69A>C (n.-69A>C) | |
4 | g.25156889T= | CA1445208740 | SEPSECS | c.355A= (p.Asn119=) n.1571A= n.647A= n.1402A= n.1496A= n.449A= c.610A= (p.Asn204=) c.*153A= (n.*153A=) c.*56A= (n.*56A=) c.118A= (p.Asn40=) c.175A= (p.Asn59=) c.352A= (p.Asn118=) c.322A= (p.Asn108=) c.-69A= (n.-69A=) | |
4 | g.25156890G>A | CA438732716 | SEPSECS | c.354C>T (p.Thr118=) n.1570C>T n.646C>T n.1401C>T n.1495C>T n.448C>T c.609C>T (p.Thr203=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.174C>T (p.Thr58=) c.351C>T (p.Thr117=) c.321C>T (p.Thr107=) c.-70C>T (n.-70C>T) | COSMIC |
4 | g.25156890G>C | CA438732717 | SEPSECS | c.354C>G (p.Thr118=) n.1570C>G n.646C>G n.1401C>G n.1495C>G n.448C>G c.609C>G (p.Thr203=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.174C>G (p.Thr58=) c.351C>G (p.Thr117=) c.321C>G (p.Thr107=) c.-70C>G (n.-70C>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156890G>T | CA438732718 | SEPSECS | c.354C>A (p.Thr118=) n.1570C>A n.646C>A n.1401C>A n.1495C>A n.448C>A c.609C>A (p.Thr203=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.174C>A (p.Thr58=) c.351C>A (p.Thr117=) c.321C>A (p.Thr107=) c.-70C>A (n.-70C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156891G>A | CA356542608 | SEPSECS | c.353C>T (p.Thr118Ile) n.1569C>T n.645C>T n.1400C>T n.1494C>T n.447C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) c.*151C>T (n.*151C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.173C>T (p.Thr58Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.320C>T (p.Thr107Ile) c.-71C>T (n.-71C>T) | |
4 | g.25156891G>C | CA356542607 | SEPSECS | c.353C>G (p.Thr118Ser) n.1569C>G n.645C>G n.1400C>G n.1494C>G n.447C>G c.608C>G (p.Thr203Ser) c.*151C>G (n.*151C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.173C>G (p.Thr58Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.320C>G (p.Thr107Ser) c.-71C>G (n.-71C>G) | |
4 | g.25156891G>T | CA356542605 | SEPSECS | c.353C>A (p.Thr118Asn) n.1569C>A n.645C>A n.1400C>A n.1494C>A n.447C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) c.*151C>A (n.*151C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.173C>A (p.Thr58Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.320C>A (p.Thr107Asn) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
4 | g.25156892T>A | CA356542610 | SEPSECS | c.352A>T (p.Thr118Ser) n.1568A>T n.644A>T n.1399A>T n.1493A>T n.446A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) c.*150A>T (n.*150A>T) c.*53A>T (n.*53A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.172A>T (p.Thr58Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.319A>T (p.Thr107Ser) c.-72A>T (n.-72A>T) | |
4 | g.25156892T>C | CA356542612 | SEPSECS | c.352A>G (p.Thr118Ala) n.1568A>G n.644A>G n.1399A>G n.1493A>G n.446A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) c.*150A>G (n.*150A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.172A>G (p.Thr58Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.319A>G (p.Thr107Ala) c.-72A>G (n.-72A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156892T>G | CA356542611 | SEPSECS | c.352A>C (p.Thr118Pro) n.1568A>C n.644A>C n.1399A>C n.1493A>C n.446A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) c.*150A>C (n.*150A>C) c.*53A>C (n.*53A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.172A>C (p.Thr58Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.319A>C (p.Thr107Pro) c.-72A>C (n.-72A>C) | |
4 | g.25156893A= | CA1445208744 | SEPSECS | c.351T= (p.Ile117=) n.1567T= n.643T= n.1398T= n.1492T= n.445T= c.606T= (p.Ile202=) c.*149T= (n.*149T=) c.*52T= (n.*52T=) c.114T= (p.Ile38=) c.171T= (p.Ile57=) c.348T= (p.Ile116=) c.318T= (p.Ile106=) c.-73T= (n.-73T=) | |
4 | g.25156893A>C | CA2877474 | SEPSECS | c.351T>G (p.Ile117Met) n.1567T>G n.643T>G n.1398T>G n.1492T>G n.445T>G c.606T>G (p.Ile202Met) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.114T>G (p.Ile38Met) c.171T>G (p.Ile57Met) c.348T>G (p.Ile116Met) c.318T>G (p.Ile106Met) c.-73T>G (n.-73T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156893A>G | CA438732720 | SEPSECS | c.351T>C (p.Ile117=) n.1567T>C n.643T>C n.1398T>C n.1492T>C n.445T>C c.606T>C (p.Ile202=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.114T>C (p.Ile38=) c.171T>C (p.Ile57=) c.348T>C (p.Ile116=) c.318T>C (p.Ile106=) c.-73T>C (n.-73T>C) | |
4 | g.25156893A>T | CA438732719 | SEPSECS | c.351T>A (p.Ile117=) n.1567T>A n.643T>A n.1398T>A n.1492T>A n.445T>A c.606T>A (p.Ile202=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.114T>A (p.Ile38=) c.171T>A (p.Ile57=) c.348T>A (p.Ile116=) c.318T>A (p.Ile106=) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
4 | g.25156894del | CA2670197276 | SEPSECS | c.351del (p.Thr118ProfsTer9) n.1567del n.643del n.1398del n.1492del n.445del c.606del (p.Thr203ProfsTer9) c.*149del (n.*149del) c.*52del (n.*52del) c.114del (p.Thr39ProfsTer9) c.171del (p.Thr58ProfsTer9) c.348del (p.Thr117ProfsTer9) c.318del (p.Thr107ProfsTer9) c.-73del (n.-73del) | gnomAD v4 |
4 | g.25156894A>C | CA356542615 | SEPSECS | c.350T>G (p.Ile117Ser) n.1566T>G n.642T>G n.1397T>G n.1491T>G n.444T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.317T>G (p.Ile106Ser) c.-74T>G (n.-74T>G) | |
4 | g.25156894A>G | CA356542617 | SEPSECS | c.350T>C (p.Ile117Thr) n.1566T>C n.642T>C n.1397T>C n.1491T>C n.444T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.317T>C (p.Ile106Thr) c.-74T>C (n.-74T>C) | |
4 | g.25156894A>T | CA356542618 | SEPSECS | c.350T>A (p.Ile117Asn) n.1566T>A n.642T>A n.1397T>A n.1491T>A n.444T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.317T>A (p.Ile106Asn) c.-74T>A (n.-74T>A) | |
4 | g.25156895T>A | CA356542619 | SEPSECS | c.349A>T (p.Ile117Phe) n.1565A>T n.641A>T n.1396A>T n.1490A>T n.443A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) c.*147A>T (n.*147A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.316A>T (p.Ile106Phe) c.-75A>T (n.-75A>T) | |
4 | g.25156895T>C | CA356542623 | SEPSECS | c.349A>G (p.Ile117Val) n.1565A>G n.641A>G n.1396A>G n.1490A>G n.443A>G c.604A>G (p.Ile202Val) c.*147A>G (n.*147A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) c.169A>G (p.Ile57Val) c.346A>G (p.Ile116Val) c.316A>G (p.Ile106Val) c.-75A>G (n.-75A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156895T>G | CA356542629 | SEPSECS | c.349A>C (p.Ile117Leu) n.1565A>C n.641A>C n.1396A>C n.1490A>C n.443A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) c.*147A>C (n.*147A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.316A>C (p.Ile106Leu) c.-75A>C (n.-75A>C) | |
4 | g.25156896T>A | CA356542630 | SEPSECS | c.348A>T (p.Lys116Asn) n.1564A>T n.640A>T n.1395A>T n.1489A>T n.442A>T c.603A>T (p.Lys201Asn) c.*146A>T (n.*146A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.111A>T (p.Lys37Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.315A>T (p.Lys105Asn) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
4 | g.25156896T>C | CA438732721 | SEPSECS | c.348A>G (p.Lys116=) n.1564A>G n.640A>G n.1395A>G n.1489A>G n.442A>G c.603A>G (p.Lys201=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.*49A>G (n.*49A>G) c.111A>G (p.Lys37=) c.168A>G (p.Lys56=) c.345A>G (p.Lys115=) c.315A>G (p.Lys105=) c.-76A>G (n.-76A>G) | ClinVar |
4 | g.25156896T>G | CA356542631 | SEPSECS | c.348A>C (p.Lys116Asn) n.1564A>C n.640A>C n.1395A>C n.1489A>C n.442A>C c.603A>C (p.Lys201Asn) c.*146A>C (n.*146A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.111A>C (p.Lys37Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.315A>C (p.Lys105Asn) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
4 | g.25156897T>A | CA356542633 | SEPSECS | c.347A>T (p.Lys116Ile) n.1563A>T n.639A>T n.1394A>T n.1488A>T n.441A>T c.602A>T (p.Lys201Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.110A>T (p.Lys37Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.314A>T (p.Lys105Ile) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
4 | g.25156897T>C | CA356542635 | SEPSECS | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.1563A>G n.639A>G n.1394A>G n.1488A>G n.441A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.110A>G (p.Lys37Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.314A>G (p.Lys105Arg) c.-77A>G (n.-77A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156897T>G | CA356542636 | SEPSECS | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.1563A>C n.639A>C n.1394A>C n.1488A>C n.441A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.110A>C (p.Lys37Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.314A>C (p.Lys105Thr) c.-77A>C (n.-77A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156898T>A | CA356542641 | SEPSECS | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.1562A>T n.638A>T n.1393A>T n.1487A>T n.440A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.109A>T (p.Lys37Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.313A>T (p.Lys105Ter) c.-78A>T (n.-78A>T) | |
4 | g.25156898T>C | CA2877475 | SEPSECS | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.1562A>G n.638A>G n.1393A>G n.1487A>G n.440A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.109A>G (p.Lys37Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.-78A>G (n.-78A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156898T>G | CA356542639 | SEPSECS | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.1562A>C n.638A>C n.1393A>C n.1487A>C n.440A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*47A>C (n.*47A>C) c.109A>C (p.Lys37Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.-78A>C (n.-78A>C) | |
4 | g.25156898T= | CA1445208745 | SEPSECS | c.346A= (p.Lys116=) n.1562A= n.638A= n.1393A= n.1487A= n.440A= c.601A= (p.Lys201=) c.*144A= (n.*144A=) c.*47A= (n.*47A=) c.109A= (p.Lys37=) c.166A= (p.Lys56=) c.343A= (p.Lys115=) c.313A= (p.Lys105=) c.-78A= (n.-78A=) | |
4 | g.25156899G>A | CA438732722 | SEPSECS | c.345C>T (p.Asn115=) n.1561C>T n.637C>T n.1392C>T n.1486C>T n.439C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.108C>T (p.Asn36=) c.165C>T (p.Asn55=) c.342C>T (p.Asn114=) c.312C>T (p.Asn104=) c.-79C>T (n.-79C>T) | |
4 | g.25156899G>C | CA356542646 | SEPSECS | c.345C>G (p.Asn115Lys) n.1561C>G n.637C>G n.1392C>G n.1486C>G n.439C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.*143C>G (n.*143C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.108C>G (p.Asn36Lys) c.165C>G (p.Asn55Lys) c.342C>G (p.Asn114Lys) c.312C>G (p.Asn104Lys) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
4 | g.25156899G= | CA1445208746 | SEPSECS | c.345C= (p.Asn115=) n.1561C= n.637C= n.1392C= n.1486C= n.439C= c.600C= (p.Asn200=) c.*143C= (n.*143C=) c.*46C= (n.*46C=) c.108C= (p.Asn36=) c.165C= (p.Asn55=) c.342C= (p.Asn114=) c.312C= (p.Asn104=) c.-79C= (n.-79C=) | |
4 | g.25156899G>T | CA356542647 | SEPSECS | c.345C>A (p.Asn115Lys) n.1561C>A n.637C>A n.1392C>A n.1486C>A n.439C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.*143C>A (n.*143C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.108C>A (p.Asn36Lys) c.165C>A (p.Asn55Lys) c.342C>A (p.Asn114Lys) c.312C>A (p.Asn104Lys) c.-79C>A (n.-79C>A) | dbSNP |
4 | g.25156900T>A | CA356542653 | SEPSECS | c.344A>T (p.Asn115Ile) n.1560A>T n.636A>T n.1391A>T n.1485A>T n.438A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.*142A>T (n.*142A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.107A>T (p.Asn36Ile) c.164A>T (p.Asn55Ile) c.341A>T (p.Asn114Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) | |
4 | g.25156900T>C | CA356542654 | SEPSECS | c.344A>G (p.Asn115Ser) n.1560A>G n.636A>G n.1391A>G n.1485A>G n.438A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.*142A>G (n.*142A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.107A>G (p.Asn36Ser) c.164A>G (p.Asn55Ser) c.341A>G (p.Asn114Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) c.-80A>G (n.-80A>G) | |
4 | g.25156900T>G | CA356542656 | SEPSECS | c.344A>C (p.Asn115Thr) n.1560A>C n.636A>C n.1391A>C n.1485A>C n.438A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.*142A>C (n.*142A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.107A>C (p.Asn36Thr) c.164A>C (p.Asn55Thr) c.341A>C (p.Asn114Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) | |
4 | g.25156901T>A | CA356542657 | SEPSECS | c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.1559A>T n.635A>T n.1390A>T n.1484A>T n.437A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.*141A>T (n.*141A>T) c.*44A>T (n.*44A>T) c.106A>T (p.Asn36Tyr) c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.340A>T (p.Asn114Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.-81A>T (n.-81A>T) | |
4 | g.25156901T>C | CA356542659 | SEPSECS | c.343A>G (p.Asn115Asp) n.1559A>G n.635A>G n.1390A>G n.1484A>G n.437A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.*141A>G (n.*141A>G) c.*44A>G (n.*44A>G) c.106A>G (p.Asn36Asp) c.163A>G (p.Asn55Asp) c.340A>G (p.Asn114Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) c.-81A>G (n.-81A>G) | |
4 | g.25156901T>G | CA356542661 | SEPSECS | c.343A>C (p.Asn115His) n.1559A>C n.635A>C n.1390A>C n.1484A>C n.437A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.*141A>C (n.*141A>C) c.*44A>C (n.*44A>C) c.106A>C (p.Asn36His) c.163A>C (p.Asn55His) c.340A>C (p.Asn114His) c.310A>C (p.Asn104His) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
4 | g.25156902C>A | CA356542663 | SEPSECS | c.342G>T (p.Leu114Phe) n.1558G>T n.634G>T n.1389G>T n.1483G>T n.436G>T c.597G>T (p.Leu199Phe) c.*140G>T (n.*140G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) c.105G>T (p.Leu35Phe) c.162G>T (p.Leu54Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.309G>T (p.Leu103Phe) c.-82G>T (n.-82G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156902C>G | CA356542664 | SEPSECS | c.342G>C (p.Leu114Phe) n.1558G>C n.634G>C n.1389G>C n.1483G>C n.436G>C c.597G>C (p.Leu199Phe) c.*140G>C (n.*140G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) c.105G>C (p.Leu35Phe) c.162G>C (p.Leu54Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.309G>C (p.Leu103Phe) c.-82G>C (n.-82G>C) | |
4 | g.25156902C>T | CA438732723 | SEPSECS | c.342G>A (p.Leu114=) n.1558G>A n.634G>A n.1389G>A n.1483G>A n.436G>A c.597G>A (p.Leu199=) c.*140G>A (n.*140G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) c.105G>A (p.Leu35=) c.162G>A (p.Leu54=) c.339G>A (p.Leu113=) c.309G>A (p.Leu103=) c.-82G>A (n.-82G>A) | |
4 | g.25156903A>C | CA356542669 | SEPSECS | c.341T>G (p.Leu114Trp) n.1557T>G n.633T>G n.1388T>G n.1482T>G n.435T>G c.596T>G (p.Leu199Trp) c.*139T>G (n.*139T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) c.104T>G (p.Leu35Trp) c.161T>G (p.Leu54Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.308T>G (p.Leu103Trp) c.-83T>G (n.-83T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156903A>G | CA356542668 | SEPSECS | c.341T>C (p.Leu114Ser) n.1557T>C n.633T>C n.1388T>C n.1482T>C n.435T>C c.596T>C (p.Leu199Ser) c.*139T>C (n.*139T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) c.104T>C (p.Leu35Ser) c.161T>C (p.Leu54Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.308T>C (p.Leu103Ser) c.-83T>C (n.-83T>C) | |
4 | g.25156903A>T | CA356542666 | SEPSECS | c.341T>A (p.Leu114Ter) n.1557T>A n.633T>A n.1388T>A n.1482T>A n.435T>A c.596T>A (p.Leu199Ter) c.*139T>A (n.*139T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.104T>A (p.Leu35Ter) c.161T>A (p.Leu54Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.308T>A (p.Leu103Ter) c.-83T>A (n.-83T>A) | |
4 | g.25156904A>C | CA356542671 | SEPSECS | c.340T>G (p.Leu114Val) n.1556T>G n.632T>G n.1387T>G n.1481T>G n.434T>G c.595T>G (p.Leu199Val) c.*138T>G (n.*138T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.103T>G (p.Leu35Val) c.160T>G (p.Leu54Val) c.337T>G (p.Leu113Val) c.307T>G (p.Leu103Val) c.-84T>G (n.-84T>G) | |
4 | g.25156904A>G | CA438732724 | SEPSECS | c.340T>C (p.Leu114=) n.1556T>C n.632T>C n.1387T>C n.1481T>C n.434T>C c.595T>C (p.Leu199=) c.*138T>C (n.*138T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.103T>C (p.Leu35=) c.160T>C (p.Leu54=) c.337T>C (p.Leu113=) c.307T>C (p.Leu103=) c.-84T>C (n.-84T>C) | |
4 | g.25156904A>T | CA356542672 | SEPSECS | c.340T>A (p.Leu114Met) n.1556T>A n.632T>A n.1387T>A n.1481T>A n.434T>A c.595T>A (p.Leu199Met) c.*138T>A (n.*138T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.103T>A (p.Leu35Met) c.160T>A (p.Leu54Met) c.337T>A (p.Leu113Met) c.307T>A (p.Leu103Met) c.-84T>A (n.-84T>A) | |
4 | g.25156905A>C | CA438732725 | SEPSECS | c.339T>G (p.Leu113=) n.1555T>G n.631T>G n.1386T>G n.1480T>G n.433T>G c.594T>G (p.Leu198=) c.*137T>G (n.*137T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.102T>G (p.Leu34=) c.159T>G (p.Leu53=) c.336T>G (p.Leu112=) c.306T>G (p.Leu102=) c.-85T>G (n.-85T>G) | |
4 | g.25156905A>G | CA438732726 | SEPSECS | c.339T>C (p.Leu113=) n.1555T>C n.631T>C n.1386T>C n.1480T>C n.433T>C c.594T>C (p.Leu198=) c.*137T>C (n.*137T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.102T>C (p.Leu34=) c.159T>C (p.Leu53=) c.336T>C (p.Leu112=) c.306T>C (p.Leu102=) c.-85T>C (n.-85T>C) | |
4 | g.25156905A>T | CA438732727 | SEPSECS | c.339T>A (p.Leu113=) n.1555T>A n.631T>A n.1386T>A n.1480T>A n.433T>A c.594T>A (p.Leu198=) c.*137T>A (n.*137T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.102T>A (p.Leu34=) c.159T>A (p.Leu53=) c.336T>A (p.Leu112=) c.306T>A (p.Leu102=) c.-85T>A (n.-85T>A) | |
4 | g.25156906A>C | CA356542674 | SEPSECS | c.338T>G (p.Leu113Arg) n.1554T>G n.630T>G n.1385T>G n.1479T>G n.432T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) c.*136T>G (n.*136T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
4 | g.25156906A>G | CA356542676 | SEPSECS | c.338T>C (p.Leu113Pro) n.1554T>C n.630T>C n.1385T>C n.1479T>C n.432T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) c.*136T>C (n.*136T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
4 | g.25156906A>T | CA356542678 | SEPSECS | c.338T>A (p.Leu113His) n.1554T>A n.630T>A n.1385T>A n.1479T>A n.432T>A c.593T>A (p.Leu198His) c.*136T>A (n.*136T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.101T>A (p.Leu34His) c.158T>A (p.Leu53His) c.335T>A (p.Leu112His) c.305T>A (p.Leu102His) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
4 | g.25156907G>A | CA2877476 | SEPSECS | c.337C>T (p.Leu113Phe) n.1553C>T n.629C>T n.1384C>T n.1478C>T n.431C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.100C>T (p.Leu34Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.304C>T (p.Leu102Phe) c.-87C>T (n.-87C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156907G>C | CA356542679 | SEPSECS | c.337C>G (p.Leu113Val) n.1553C>G n.629C>G n.1384C>G n.1478C>G n.431C>G c.592C>G (p.Leu198Val) c.*135C>G (n.*135C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.304C>G (p.Leu102Val) c.-87C>G (n.-87C>G) | |
4 | g.25156907G= | CA1445208748 | SEPSECS | c.337C= (p.Leu113=) n.1553C= n.629C= n.1384C= n.1478C= n.431C= c.592C= (p.Leu198=) c.*135C= (n.*135C=) c.*38C= (n.*38C=) c.100C= (p.Leu34=) c.157C= (p.Leu53=) c.334C= (p.Leu112=) c.304C= (p.Leu102=) c.-87C= (n.-87C=) | |
4 | g.25156907G>T | CA356542680 | SEPSECS | c.337C>A (p.Leu113Ile) n.1553C>A n.629C>A n.1384C>A n.1478C>A n.431C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.304C>A (p.Leu102Ile) c.-87C>A (n.-87C>A) | |
4 | g.25156908G>A | CA438732728 | SEPSECS | c.336C>T (p.Ser112=) n.1552C>T n.628C>T n.1383C>T n.1477C>T n.430C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.*37C>T (n.*37C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.156C>T (p.Ser52=) c.333C>T (p.Ser111=) c.303C>T (p.Ser101=) c.-88C>T (n.-88C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156908G>C | CA93585545 | SEPSECS | c.336C>G (p.Ser112Arg) n.1552C>G n.628C>G n.1383C>G n.1477C>G n.430C>G c.591C>G (p.Ser197Arg) c.*134C>G (n.*134C>G) c.*37C>G (n.*37C>G) c.99C>G (p.Ser33Arg) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.333C>G (p.Ser111Arg) c.303C>G (p.Ser101Arg) c.-88C>G (n.-88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156908G= | CA1445208753 | SEPSECS | c.336C= (p.Ser112=) n.1552C= n.628C= n.1383C= n.1477C= n.430C= c.591C= (p.Ser197=) c.*134C= (n.*134C=) c.*37C= (n.*37C=) c.99C= (p.Ser33=) c.156C= (p.Ser52=) c.333C= (p.Ser111=) c.303C= (p.Ser101=) c.-88C= (n.-88C=) | |
4 | g.25156908G>T | CA356542682 | SEPSECS | c.336C>A (p.Ser112Arg) n.1552C>A n.628C>A n.1383C>A n.1477C>A n.430C>A c.591C>A (p.Ser197Arg) c.*134C>A (n.*134C>A) c.*37C>A (n.*37C>A) c.99C>A (p.Ser33Arg) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.333C>A (p.Ser111Arg) c.303C>A (p.Ser101Arg) c.-88C>A (n.-88C>A) | |
4 | g.25156910_25156915dup | CA2578058399 | SEPSECS | c.331_336dup (p.Ser112_Leu113insSerSer) n.1547_1552dup n.623_628dup n.1378_1383dup n.1472_1477dup n.425_430dup c.586_591dup (p.Ser197_Leu198insSerSer) c.*129_*134dup (n.*129_*134dup) c.*32_*37dup (n.*32_*37dup) c.94_99dup (p.Ser33_Leu34insSerSer) c.151_156dup (p.Ser52_Leu53insSerSer) c.328_333dup (p.Ser111_Leu112insSerSer) c.298_303dup (p.Ser101_Leu102insSerSer) c.-93_-88dup (n.-93_-88dup) | gnomAD v4 |
4 | g.25156909C>A | CA356542683 | SEPSECS | c.335G>T (p.Ser112Ile) n.1551G>T n.627G>T n.1382G>T n.1476G>T n.429G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) c.*133G>T (n.*133G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.98G>T (p.Ser33Ile) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.332G>T (p.Ser111Ile) c.302G>T (p.Ser101Ile) c.-89G>T (n.-89G>T) | |
4 | g.25156909C= | CA1445208756 | SEPSECS | c.335G= (p.Ser112=) n.1551G= n.627G= n.1382G= n.1476G= n.429G= c.590G= (p.Ser197=) c.*133G= (n.*133G=) c.*36G= (n.*36G=) c.98G= (p.Ser33=) c.155G= (p.Ser52=) c.332G= (p.Ser111=) c.302G= (p.Ser101=) c.-89G= (n.-89G=) | |
4 | g.25156909C>G | CA356542684 | SEPSECS | c.335G>C (p.Ser112Thr) n.1551G>C n.627G>C n.1382G>C n.1476G>C n.429G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.98G>C (p.Ser33Thr) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.332G>C (p.Ser111Thr) c.302G>C (p.Ser101Thr) c.-89G>C (n.-89G>C) | |
4 | g.25156909C>T | CA2877477 | SEPSECS | c.335G>A (p.Ser112Asn) n.1551G>A n.627G>A n.1382G>A n.1476G>A n.429G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) c.*133G>A (n.*133G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.98G>A (p.Ser33Asn) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.332G>A (p.Ser111Asn) c.302G>A (p.Ser101Asn) c.-89G>A (n.-89G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156910T>A | CA356542688 | SEPSECS | c.334A>T (p.Ser112Cys) n.1550A>T n.626A>T n.1381A>T n.1475A>T n.428A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) c.*132A>T (n.*132A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.97A>T (p.Ser33Cys) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.331A>T (p.Ser111Cys) c.301A>T (p.Ser101Cys) c.-90A>T (n.-90A>T) | |
4 | g.25156910T>C | CA356542685 | SEPSECS | c.334A>G (p.Ser112Gly) n.1550A>G n.626A>G n.1381A>G n.1475A>G n.428A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.97A>G (p.Ser33Gly) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.331A>G (p.Ser111Gly) c.301A>G (p.Ser101Gly) c.-90A>G (n.-90A>G) | |
4 | g.25156910T>G | CA356542687 | SEPSECS | c.334A>C (p.Ser112Arg) n.1550A>C n.626A>C n.1381A>C n.1475A>C n.428A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) c.*132A>C (n.*132A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.97A>C (p.Ser33Arg) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.331A>C (p.Ser111Arg) c.301A>C (p.Ser101Arg) c.-90A>C (n.-90A>C) | |
4 | g.25156911A>C | CA438732729 | SEPSECS | c.333T>G (p.Ser111=) n.1549T>G n.625T>G n.1380T>G n.1474T>G n.427T>G c.588T>G (p.Ser196=) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.96T>G (p.Ser32=) c.153T>G (p.Ser51=) c.330T>G (p.Ser110=) c.300T>G (p.Ser100=) c.-91T>G (n.-91T>G) | |
4 | g.25156911A>G | CA438732730 | SEPSECS | c.333T>C (p.Ser111=) n.1549T>C n.625T>C n.1380T>C n.1474T>C n.427T>C c.588T>C (p.Ser196=) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.96T>C (p.Ser32=) c.153T>C (p.Ser51=) c.330T>C (p.Ser110=) c.300T>C (p.Ser100=) c.-91T>C (n.-91T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156911A>T | CA438732731 | SEPSECS | c.333T>A (p.Ser111=) n.1549T>A n.625T>A n.1380T>A n.1474T>A n.427T>A c.588T>A (p.Ser196=) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.96T>A (p.Ser32=) c.153T>A (p.Ser51=) c.330T>A (p.Ser110=) c.300T>A (p.Ser100=) c.-91T>A (n.-91T>A) | |
4 | g.25156913_25156914del | CA2578058400 | SEPSECS | c.332_333del (p.Ser111Ter) n.1548_1549del n.624_625del n.1379_1380del n.1473_1474del n.426_427del c.587_588del (p.Ser196Ter) c.*130_*131del (n.*130_*131del) c.*33_*34del (n.*33_*34del) c.95_96del (p.Ser32Ter) c.152_153del (p.Ser51Ter) c.329_330del (p.Ser110Ter) c.299_300del (p.Ser100Ter) c.-92_-91del (n.-92_-91del) | |
4 | g.25156912G>A | CA356542690 | SEPSECS | c.332C>T (p.Ser111Phe) n.1548C>T n.624C>T n.1379C>T n.1473C>T n.426C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) c.95C>T (p.Ser32Phe) c.152C>T (p.Ser51Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.299C>T (p.Ser100Phe) c.-92C>T (n.-92C>T) | |
4 | g.25156912G>C | CA356542691 | SEPSECS | c.332C>G (p.Ser111Cys) n.1548C>G n.624C>G n.1379C>G n.1473C>G n.426C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) c.95C>G (p.Ser32Cys) c.152C>G (p.Ser51Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.299C>G (p.Ser100Cys) c.-92C>G (n.-92C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156912G= | CA1445208758 | SEPSECS | c.332C= (p.Ser111=) n.1548C= n.624C= n.1379C= n.1473C= n.426C= c.587C= (p.Ser196=) c.*130C= (n.*130C=) c.*33C= (n.*33C=) c.95C= (p.Ser32=) c.152C= (p.Ser51=) c.329C= (p.Ser110=) c.299C= (p.Ser100=) c.-92C= (n.-92C=) | |
4 | g.25156912G>T | CA356542692 | SEPSECS | c.332C>A (p.Ser111Tyr) n.1548C>A n.624C>A n.1379C>A n.1473C>A n.426C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.152C>A (p.Ser51Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.299C>A (p.Ser100Tyr) c.-92C>A (n.-92C>A) | |
4 | g.25156913A>C | CA356542693 | SEPSECS | c.331T>G (p.Ser111Ala) n.1547T>G n.623T>G n.1378T>G n.1472T>G n.425T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) c.94T>G (p.Ser32Ala) c.151T>G (p.Ser51Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.298T>G (p.Ser100Ala) c.-93T>G (n.-93T>G) | |
4 | g.25156913A>G | CA356542695 | SEPSECS | c.331T>C (p.Ser111Pro) n.1547T>C n.623T>C n.1378T>C n.1472T>C n.425T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) c.94T>C (p.Ser32Pro) c.151T>C (p.Ser51Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.298T>C (p.Ser100Pro) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
4 | g.25156913A>T | CA356542697 | SEPSECS | c.331T>A (p.Ser111Thr) n.1547T>A n.623T>A n.1378T>A n.1472T>A n.425T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.94T>A (p.Ser32Thr) c.151T>A (p.Ser51Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.298T>A (p.Ser100Thr) c.-93T>A (n.-93T>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156914G>A | CA438732732 | SEPSECS | c.330C>T (p.Gly110=) n.1546C>T n.622C>T n.1377C>T n.1471C>T n.424C>T c.585C>T (p.Gly195=) c.*128C>T (n.*128C>T) c.*31C>T (n.*31C>T) c.93C>T (p.Gly31=) c.150C>T (p.Gly50=) c.327C>T (p.Gly109=) c.297C>T (p.Gly99=) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
4 | g.25156914G>C | CA438732733 | SEPSECS | c.330C>G (p.Gly110=) n.1546C>G n.622C>G n.1377C>G n.1471C>G n.424C>G c.585C>G (p.Gly195=) c.*128C>G (n.*128C>G) c.*31C>G (n.*31C>G) c.93C>G (p.Gly31=) c.150C>G (p.Gly50=) c.327C>G (p.Gly109=) c.297C>G (p.Gly99=) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
4 | g.25156914G>T | CA438732734 | SEPSECS | c.330C>A (p.Gly110=) n.1546C>A n.622C>A n.1377C>A n.1471C>A n.424C>A c.585C>A (p.Gly195=) c.*128C>A (n.*128C>A) c.*31C>A (n.*31C>A) c.93C>A (p.Gly31=) c.150C>A (p.Gly50=) c.327C>A (p.Gly109=) c.297C>A (p.Gly99=) c.-94C>A (n.-94C>A) | |
4 | g.25156915C>A | CA356542698 | SEPSECS | c.329G>T (p.Gly110Val) n.1545G>T n.621G>T n.1376G>T n.1470G>T n.423G>T c.584G>T (p.Gly195Val) c.*127G>T (n.*127G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.92G>T (p.Gly31Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.326G>T (p.Gly109Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.-95G>T (n.-95G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156915C= | CA1445208763 | SEPSECS | c.329G= (p.Gly110=) n.1545G= n.621G= n.1376G= n.1470G= n.423G= c.584G= (p.Gly195=) c.*127G= (n.*127G=) c.*30G= (n.*30G=) c.92G= (p.Gly31=) c.149G= (p.Gly50=) c.326G= (p.Gly109=) c.296G= (p.Gly99=) c.-95G= (n.-95G=) | |
4 | g.25156915C>G | CA2877478 | SEPSECS | c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1545G>C n.621G>C n.1376G>C n.1470G>C n.423G>C c.584G>C (p.Gly195Ala) c.*127G>C (n.*127G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.92G>C (p.Gly31Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.326G>C (p.Gly109Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.-95G>C (n.-95G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156915C>T | CA356542699 | SEPSECS | c.329G>A (p.Gly110Asp) n.1545G>A n.621G>A n.1376G>A n.1470G>A n.423G>A c.584G>A (p.Gly195Asp) c.*127G>A (n.*127G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.92G>A (p.Gly31Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) c.326G>A (p.Gly109Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.-95G>A (n.-95G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156916C>A | CA356542702 | SEPSECS | c.328G>T (p.Gly110Cys) n.1544G>T n.620G>T n.1375G>T n.1469G>T n.422G>T c.583G>T (p.Gly195Cys) c.*126G>T (n.*126G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) c.91G>T (p.Gly31Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.325G>T (p.Gly109Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.-96G>T (n.-96G>T) | |
4 | g.25156916C>G | CA356542703 | SEPSECS | c.328G>C (p.Gly110Arg) n.1544G>C n.620G>C n.1375G>C n.1469G>C n.422G>C c.583G>C (p.Gly195Arg) c.*126G>C (n.*126G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) c.91G>C (p.Gly31Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.325G>C (p.Gly109Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.-96G>C (n.-96G>C) | |
4 | g.25156916C>T | CA356542704 | SEPSECS | c.328G>A (p.Gly110Ser) n.1544G>A n.620G>A n.1375G>A n.1469G>A n.422G>A c.583G>A (p.Gly195Ser) c.*126G>A (n.*126G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) c.91G>A (p.Gly31Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.325G>A (p.Gly109Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.-96G>A (n.-96G>A) | |
4 | g.25156917T>A | CA438732735 | SEPSECS | c.327A>T (p.Ala109=) n.1543A>T n.619A>T n.1374A>T n.1468A>T n.421A>T c.582A>T (p.Ala194=) c.*125A>T (n.*125A>T) c.*28A>T (n.*28A>T) c.90A>T (p.Ala30=) c.147A>T (p.Ala49=) c.324A>T (p.Ala108=) c.294A>T (p.Ala98=) c.-97A>T (n.-97A>T) | |
4 | g.25156917T>C | CA438732736 | SEPSECS | c.327A>G (p.Ala109=) n.1543A>G n.619A>G n.1374A>G n.1468A>G n.421A>G c.582A>G (p.Ala194=) c.*125A>G (n.*125A>G) c.*28A>G (n.*28A>G) c.90A>G (p.Ala30=) c.147A>G (p.Ala49=) c.324A>G (p.Ala108=) c.294A>G (p.Ala98=) c.-97A>G (n.-97A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156917T>G | CA438732737 | SEPSECS | c.327A>C (p.Ala109=) n.1543A>C n.619A>C n.1374A>C n.1468A>C n.421A>C c.582A>C (p.Ala194=) c.*125A>C (n.*125A>C) c.*28A>C (n.*28A>C) c.90A>C (p.Ala30=) c.147A>C (p.Ala49=) c.324A>C (p.Ala108=) c.294A>C (p.Ala98=) c.-97A>C (n.-97A>C) | |
4 | g.25156918G>A | CA356542707 | SEPSECS | c.326C>T (p.Ala109Val) n.1542C>T n.618C>T n.1373C>T n.1467C>T n.420C>T c.581C>T (p.Ala194Val) c.*124C>T (n.*124C>T) c.*27C>T (n.*27C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) c.146C>T (p.Ala49Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.293C>T (p.Ala98Val) c.-98C>T (n.-98C>T) | |
4 | g.25156918G>C | CA356542709 | SEPSECS | c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1542C>G n.618C>G n.1373C>G n.1467C>G n.420C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) c.*124C>G (n.*124C>G) c.*27C>G (n.*27C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.293C>G (p.Ala98Gly) c.-98C>G (n.-98C>G) | dbSNP |
4 | g.25156918G= | CA1445208768 | SEPSECS | c.326C= (p.Ala109=) n.1542C= n.618C= n.1373C= n.1467C= n.420C= c.581C= (p.Ala194=) c.*124C= (n.*124C=) c.*27C= (n.*27C=) c.89C= (p.Ala30=) c.146C= (p.Ala49=) c.323C= (p.Ala108=) c.293C= (p.Ala98=) c.-98C= (n.-98C=) | |
4 | g.25156918G>T | CA356542706 | SEPSECS | c.326C>A (p.Ala109Glu) n.1542C>A n.618C>A n.1373C>A n.1467C>A n.420C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) c.*124C>A (n.*124C>A) c.*27C>A (n.*27C>A) c.89C>A (p.Ala30Glu) c.146C>A (p.Ala49Glu) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.293C>A (p.Ala98Glu) c.-98C>A (n.-98C>A) | |
4 | g.25156919C>A | CA356542712 | SEPSECS | c.325G>T (p.Ala109Ser) n.1541G>T n.617G>T n.1372G>T n.1466G>T n.419G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) c.*123G>T (n.*123G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.292G>T (p.Ala98Ser) c.-99G>T (n.-99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156919C= | CA1445208772 | SEPSECS | c.325G= (p.Ala109=) n.1541G= n.617G= n.1372G= n.1466G= n.419G= c.580G= (p.Ala194=) c.*123G= (n.*123G=) c.*26G= (n.*26G=) c.88G= (p.Ala30=) c.145G= (p.Ala49=) c.322G= (p.Ala108=) c.292G= (p.Ala98=) c.-99G= (n.-99G=) | |
4 | g.25156919C>G | CA356542710 | SEPSECS | c.325G>C (p.Ala109Pro) n.1541G>C n.617G>C n.1372G>C n.1466G>C n.419G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) c.*123G>C (n.*123G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.292G>C (p.Ala98Pro) c.-99G>C (n.-99G>C) | |
4 | g.25156919C>T | CA2877479 | SEPSECS | c.325G>A (p.Ala109Thr) n.1541G>A n.617G>A n.1372G>A n.1466G>A n.419G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) c.*123G>A (n.*123G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.292G>A (p.Ala98Thr) c.-99G>A (n.-99G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156920A>C | CA438732738 | SEPSECS | c.324T>G (p.Ala108=) n.1540T>G n.616T>G n.1371T>G n.1465T>G n.418T>G c.579T>G (p.Ala193=) c.*122T>G (n.*122T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.87T>G (p.Ala29=) c.144T>G (p.Ala48=) c.321T>G (p.Ala107=) c.291T>G (p.Ala97=) c.-100T>G (n.-100T>G) | |
4 | g.25156920A>G | CA438732739 | SEPSECS | c.324T>C (p.Ala108=) n.1540T>C n.616T>C n.1371T>C n.1465T>C n.418T>C c.579T>C (p.Ala193=) c.*122T>C (n.*122T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.87T>C (p.Ala29=) c.144T>C (p.Ala48=) c.321T>C (p.Ala107=) c.291T>C (p.Ala97=) c.-100T>C (n.-100T>C) | |
4 | g.25156920A>T | CA438732740 | SEPSECS | c.324T>A (p.Ala108=) n.1540T>A n.616T>A n.1371T>A n.1465T>A n.418T>A c.579T>A (p.Ala193=) c.*122T>A (n.*122T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.87T>A (p.Ala29=) c.144T>A (p.Ala48=) c.321T>A (p.Ala107=) c.291T>A (p.Ala97=) c.-100T>A (n.-100T>A) | |
4 | g.25156921G>A | CA356542715 | SEPSECS | c.323C>T (p.Ala108Val) n.1539C>T n.615C>T n.1370C>T n.1464C>T n.417C>T c.578C>T (p.Ala193Val) c.*121C>T (n.*121C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.86C>T (p.Ala29Val) c.143C>T (p.Ala48Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.290C>T (p.Ala97Val) c.-101C>T (n.-101C>T) | |
4 | g.25156921G>C | CA356542719 | SEPSECS | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.1539C>G n.615C>G n.1370C>G n.1464C>G n.417C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) c.*121C>G (n.*121C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.86C>G (p.Ala29Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) c.-101C>G (n.-101C>G) | |
4 | g.25156921G>T | CA356542721 | SEPSECS | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.1539C>A n.615C>A n.1370C>A n.1464C>A n.417C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) c.*121C>A (n.*121C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.86C>A (p.Ala29Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.290C>A (p.Ala97Asp) c.-101C>A (n.-101C>A) | |
4 | g.25156922C>A | CA356542723 | SEPSECS | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.1538G>T n.614G>T n.1369G>T n.1463G>T n.416G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.85G>T (p.Ala29Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.289G>T (p.Ala97Ser) c.-102G>T (n.-102G>T) | |
4 | g.25156922C= | CA1445208776 | SEPSECS | c.322G= (p.Ala108=) n.1538G= n.614G= n.1369G= n.1463G= n.416G= c.577G= (p.Ala193=) c.*120G= (n.*120G=) c.*23G= (n.*23G=) c.85G= (p.Ala29=) c.142G= (p.Ala48=) c.319G= (p.Ala107=) c.289G= (p.Ala97=) c.-102G= (n.-102G=) | |
4 | g.25156922C>G | CA356542725 | SEPSECS | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.1538G>C n.614G>C n.1369G>C n.1463G>C n.416G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.85G>C (p.Ala29Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.289G>C (p.Ala97Pro) c.-102G>C (n.-102G>C) | |
4 | g.25156922C>T | CA356542726 | SEPSECS | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.1538G>A n.614G>A n.1369G>A n.1463G>A n.416G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.85G>A (p.Ala29Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.289G>A (p.Ala97Thr) c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156923T>A | CA356542727 | SEPSECS | c.321A>T (p.Lys107Asn) n.1537A>T n.613A>T n.1368A>T n.1462A>T n.415A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) c.*119A>T (n.*119A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.84A>T (p.Lys28Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.-103A>T (n.-103A>T) | |
4 | g.25156923T>C | CA438732741 | SEPSECS | c.321A>G (p.Lys107=) n.1537A>G n.613A>G n.1368A>G n.1462A>G n.415A>G c.576A>G (p.Lys192=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.84A>G (p.Lys28=) c.141A>G (p.Lys47=) c.318A>G (p.Lys106=) c.288A>G (p.Lys96=) c.-103A>G (n.-103A>G) | |
4 | g.25156923T>G | CA356542729 | SEPSECS | c.321A>C (p.Lys107Asn) n.1537A>C n.613A>C n.1368A>C n.1462A>C n.415A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) c.*119A>C (n.*119A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.84A>C (p.Lys28Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.-103A>C (n.-103A>C) | |
4 | g.25156926del | CA2670197277 | SEPSECS | c.321del (p.Ala108LeufsTer7) n.1537del n.613del n.1368del n.1462del n.415del c.576del (p.Ala193LeufsTer7) c.*119del (n.*119del) c.*22del (n.*22del) c.84del (p.Ala29LeufsTer7) c.141del (p.Ala48LeufsTer7) c.318del (p.Ala107LeufsTer7) c.288del (p.Ala97LeufsTer7) c.-103del (n.-103del) | gnomAD v4 |
4 | g.25156924T>A | CA356542731 | SEPSECS | c.320A>T (p.Lys107Ile) n.1536A>T n.612A>T n.1367A>T n.1461A>T n.414A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) c.*118A>T (n.*118A>T) c.*21A>T (n.*21A>T) c.83A>T (p.Lys28Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.-104A>T (n.-104A>T) | |
4 | g.25156924T>C | CA356542733 | SEPSECS | c.320A>G (p.Lys107Arg) n.1536A>G n.612A>G n.1367A>G n.1461A>G n.414A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) c.*118A>G (n.*118A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.83A>G (p.Lys28Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.-104A>G (n.-104A>G) | |
4 | g.25156924T>G | CA356542734 | SEPSECS | c.320A>C (p.Lys107Thr) n.1536A>C n.612A>C n.1367A>C n.1461A>C n.414A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) c.*118A>C (n.*118A>C) c.*21A>C (n.*21A>C) c.83A>C (p.Lys28Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.-104A>C (n.-104A>C) | |
4 | g.25156925T>A | CA356542739 | SEPSECS | c.319A>T (p.Lys107Ter) n.1535A>T n.611A>T n.1366A>T n.1460A>T n.413A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) c.*117A>T (n.*117A>T) c.*20A>T (n.*20A>T) c.82A>T (p.Lys28Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.-105A>T (n.-105A>T) | |
4 | g.25156925T>C | CA2877480 | SEPSECS | c.319A>G (p.Lys107Glu) n.1535A>G n.611A>G n.1366A>G n.1460A>G n.413A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) c.*117A>G (n.*117A>G) c.*20A>G (n.*20A>G) c.82A>G (p.Lys28Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.-105A>G (n.-105A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156925T>G | CA356542736 | SEPSECS | c.319A>C (p.Lys107Gln) n.1535A>C n.611A>C n.1366A>C n.1460A>C n.413A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) c.*117A>C (n.*117A>C) c.*20A>C (n.*20A>C) c.82A>C (p.Lys28Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.-105A>C (n.-105A>C) | |
4 | g.25156925T= | CA1445208779 | SEPSECS | c.319A= (p.Lys107=) n.1535A= n.611A= n.1366A= n.1460A= n.413A= c.574A= (p.Lys192=) c.*117A= (n.*117A=) c.*20A= (n.*20A=) c.82A= (p.Lys28=) c.139A= (p.Lys47=) c.316A= (p.Lys106=) c.286A= (p.Lys96=) c.-105A= (n.-105A=) | |
4 | g.25156926T>A | CA438732742 | SEPSECS | c.318A>T (p.Pro106=) n.1534A>T n.610A>T n.1365A>T n.1459A>T n.412A>T c.573A>T (p.Pro191=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.81A>T (p.Pro27=) c.138A>T (p.Pro46=) c.315A>T (p.Pro105=) c.285A>T (p.Pro95=) c.-106A>T (n.-106A>T) | |
4 | g.25156926T>C | CA438732743 | SEPSECS | c.318A>G (p.Pro106=) n.1534A>G n.610A>G n.1365A>G n.1459A>G n.412A>G c.573A>G (p.Pro191=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.81A>G (p.Pro27=) c.138A>G (p.Pro46=) c.315A>G (p.Pro105=) c.285A>G (p.Pro95=) c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156926T>G | CA438732744 | SEPSECS | c.318A>C (p.Pro106=) n.1534A>C n.610A>C n.1365A>C n.1459A>C n.412A>C c.573A>C (p.Pro191=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.81A>C (p.Pro27=) c.138A>C (p.Pro46=) c.315A>C (p.Pro105=) c.285A>C (p.Pro95=) c.-106A>C (n.-106A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156927G>A | CA356542741 | SEPSECS | c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1533C>T n.609C>T n.1364C>T n.1458C>T n.411C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) c.*18C>T (n.*18C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.137C>T (p.Pro46Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) c.-107C>T (n.-107C>T) | |
4 | g.25156927G>C | CA356542745 | SEPSECS | c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1533C>G n.609C>G n.1364C>G n.1458C>G n.411C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) c.*115C>G (n.*115C>G) c.*18C>G (n.*18C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.137C>G (p.Pro46Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) c.-107C>G (n.-107C>G) | dbSNP |
4 | g.25156927G= | CA1445208783 | SEPSECS | c.317C= (p.Pro106=) n.1533C= n.609C= n.1364C= n.1458C= n.411C= c.572C= (p.Pro191=) c.*115C= (n.*115C=) c.*18C= (n.*18C=) c.80C= (p.Pro27=) c.137C= (p.Pro46=) c.314C= (p.Pro105=) c.284C= (p.Pro95=) c.-107C= (n.-107C=) | |
4 | g.25156927G>T | CA356542747 | SEPSECS | c.317C>A (p.Pro106Gln) n.1533C>A n.609C>A n.1364C>A n.1458C>A n.411C>A c.572C>A (p.Pro191Gln) c.*115C>A (n.*115C>A) c.*18C>A (n.*18C>A) c.80C>A (p.Pro27Gln) c.137C>A (p.Pro46Gln) c.314C>A (p.Pro105Gln) c.284C>A (p.Pro95Gln) c.-107C>A (n.-107C>A) | |
4 | g.25156928G>A | CA356542748 | SEPSECS | c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1532C>T n.608C>T n.1363C>T n.1457C>T n.410C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) c.*114C>T (n.*114C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.136C>T (p.Pro46Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) c.-108C>T (n.-108C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156928G>C | CA356542751 | SEPSECS | c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1532C>G n.608C>G n.1363C>G n.1457C>G n.410C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) c.*114C>G (n.*114C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.136C>G (p.Pro46Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) c.-108C>G (n.-108C>G) | |
4 | g.25156928G>T | CA356542753 | SEPSECS | c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1532C>A n.608C>A n.1363C>A n.1457C>A n.410C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) c.*114C>A (n.*114C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.136C>A (p.Pro46Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) c.-108C>A (n.-108C>A) | |
4 | g.25156929T>A | CA356542754 | SEPSECS | c.315A>T (p.Gln105His) n.1531A>T n.607A>T n.1362A>T n.1456A>T n.409A>T c.570A>T (p.Gln190His) c.*113A>T (n.*113A>T) c.*16A>T (n.*16A>T) c.78A>T (p.Gln26His) c.135A>T (p.Gln45His) c.312A>T (p.Gln104His) c.282A>T (p.Gln94His) c.-109A>T (n.-109A>T) | |
4 | g.25156929T>C | CA438732745 | SEPSECS | c.315A>G (p.Gln105=) n.1531A>G n.607A>G n.1362A>G n.1456A>G n.409A>G c.570A>G (p.Gln190=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.78A>G (p.Gln26=) c.135A>G (p.Gln45=) c.312A>G (p.Gln104=) c.282A>G (p.Gln94=) c.-109A>G (n.-109A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156929T>G | CA356542756 | SEPSECS | c.315A>C (p.Gln105His) n.1531A>C n.607A>C n.1362A>C n.1456A>C n.409A>C c.570A>C (p.Gln190His) c.*113A>C (n.*113A>C) c.*16A>C (n.*16A>C) c.78A>C (p.Gln26His) c.135A>C (p.Gln45His) c.312A>C (p.Gln104His) c.282A>C (p.Gln94His) c.-109A>C (n.-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156929T= | CA1445208787 | SEPSECS | c.315A= (p.Gln105=) n.1531A= n.607A= n.1362A= n.1456A= n.409A= c.570A= (p.Gln190=) c.*113A= (n.*113A=) c.*16A= (n.*16A=) c.78A= (p.Gln26=) c.135A= (p.Gln45=) c.312A= (p.Gln104=) c.282A= (p.Gln94=) c.-109A= (n.-109A=) | |
4 | g.25156930T>A | CA356542757 | SEPSECS | c.314A>T (p.Gln105Leu) n.1530A>T n.606A>T n.1361A>T n.1455A>T n.408A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.*112A>T (n.*112A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.77A>T (p.Gln26Leu) c.134A>T (p.Gln45Leu) c.311A>T (p.Gln104Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.-110A>T (n.-110A>T) | |
4 | g.25156930T>C | CA356542758 | SEPSECS | c.314A>G (p.Gln105Arg) n.1530A>G n.606A>G n.1361A>G n.1455A>G n.408A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.*112A>G (n.*112A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.77A>G (p.Gln26Arg) c.134A>G (p.Gln45Arg) c.311A>G (p.Gln104Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.-110A>G (n.-110A>G) | |
4 | g.25156930T>G | CA356542759 | SEPSECS | c.314A>C (p.Gln105Pro) n.1530A>C n.606A>C n.1361A>C n.1455A>C n.408A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.*112A>C (n.*112A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.77A>C (p.Gln26Pro) c.134A>C (p.Gln45Pro) c.311A>C (p.Gln104Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.-110A>C (n.-110A>C) | |
4 | g.25156931G>A | CA2877481 | SEPSECS | c.313C>T (p.Gln105Ter) n.1529C>T n.605C>T n.1360C>T n.1454C>T n.407C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.133C>T (p.Gln45Ter) c.310C>T (p.Gln104Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.-111C>T (n.-111C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156931G>C | CA356542760 | SEPSECS | c.313C>G (p.Gln105Glu) n.1529C>G n.605C>G n.1360C>G n.1454C>G n.407C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.133C>G (p.Gln45Glu) c.310C>G (p.Gln104Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.-111C>G (n.-111C>G) | |
4 | g.25156931G= | CA1445208791 | SEPSECS | c.313C= (p.Gln105=) n.1529C= n.605C= n.1360C= n.1454C= n.407C= c.568C= (p.Gln190=) c.*111C= (n.*111C=) c.*14C= (n.*14C=) c.76C= (p.Gln26=) c.133C= (p.Gln45=) c.310C= (p.Gln104=) c.280C= (p.Gln94=) c.-111C= (n.-111C=) | |
4 | g.25156931G>T | CA356542761 | SEPSECS | c.313C>A (p.Gln105Lys) n.1529C>A n.605C>A n.1360C>A n.1454C>A n.407C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.133C>A (p.Gln45Lys) c.310C>A (p.Gln104Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.-111C>A (n.-111C>A) | |
4 | g.25156932C>A | CA438732746 | SEPSECS | c.312G>T (p.Val104=) n.1528G>T n.604G>T n.1359G>T n.1453G>T n.406G>T c.567G>T (p.Val189=) c.*110G>T (n.*110G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.75G>T (p.Val25=) c.132G>T (p.Val44=) c.309G>T (p.Val103=) c.279G>T (p.Val93=) c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156932C= | CA1445208796 | SEPSECS | c.312G= (p.Val104=) n.1528G= n.604G= n.1359G= n.1453G= n.406G= c.567G= (p.Val189=) c.*110G= (n.*110G=) c.*13G= (n.*13G=) c.75G= (p.Val25=) c.132G= (p.Val44=) c.309G= (p.Val103=) c.279G= (p.Val93=) c.-112G= (n.-112G=) | |
4 | g.25156932C>G | CA438732747 | SEPSECS | c.312G>C (p.Val104=) n.1528G>C n.604G>C n.1359G>C n.1453G>C n.406G>C c.567G>C (p.Val189=) c.*110G>C (n.*110G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.75G>C (p.Val25=) c.132G>C (p.Val44=) c.309G>C (p.Val103=) c.279G>C (p.Val93=) c.-112G>C (n.-112G>C) | |
4 | g.25156932C>T | CA438732748 | SEPSECS | c.312G>A (p.Val104=) n.1528G>A n.604G>A n.1359G>A n.1453G>A n.406G>A c.567G>A (p.Val189=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.75G>A (p.Val25=) c.132G>A (p.Val44=) c.309G>A (p.Val103=) c.279G>A (p.Val93=) c.-112G>A (n.-112G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156933A= | CA1445208799 | SEPSECS | c.311T= (p.Val104=) n.1527T= n.603T= n.1358T= n.1452T= n.405T= c.566T= (p.Val189=) c.*109T= (n.*109T=) c.*12T= (n.*12T=) c.74T= (p.Val25=) c.131T= (p.Val44=) c.308T= (p.Val103=) c.278T= (p.Val93=) c.-113T= (n.-113T=) | |
4 | g.25156933A>C | CA356542764 | SEPSECS | c.311T>G (p.Val104Gly) n.1527T>G n.603T>G n.1358T>G n.1452T>G n.405T>G c.566T>G (p.Val189Gly) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*12T>G (n.*12T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) c.308T>G (p.Val103Gly) c.278T>G (p.Val93Gly) c.-113T>G (n.-113T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156933A>G | CA356542768 | SEPSECS | c.311T>C (p.Val104Ala) n.1527T>C n.603T>C n.1358T>C n.1452T>C n.405T>C c.566T>C (p.Val189Ala) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*12T>C (n.*12T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) c.308T>C (p.Val103Ala) c.278T>C (p.Val93Ala) c.-113T>C (n.-113T>C) | |
4 | g.25156933A>T | CA356542763 | SEPSECS | c.311T>A (p.Val104Glu) n.1527T>A n.603T>A n.1358T>A n.1452T>A n.405T>A c.566T>A (p.Val189Glu) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*12T>A (n.*12T>A) c.74T>A (p.Val25Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) c.308T>A (p.Val103Glu) c.278T>A (p.Val93Glu) c.-113T>A (n.-113T>A) | |
4 | g.25156934C>A | CA356542770 | SEPSECS | c.310G>T (p.Val104Leu) n.1526G>T n.602G>T n.1357G>T n.1451G>T n.404G>T c.565G>T (p.Val189Leu) c.*108G>T (n.*108G>T) c.*11G>T (n.*11G>T) c.73G>T (p.Val25Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) c.307G>T (p.Val103Leu) c.277G>T (p.Val93Leu) c.-114G>T (n.-114G>T) | |
4 | g.25156934C>G | CA356542772 | SEPSECS | c.310G>C (p.Val104Leu) n.1526G>C n.602G>C n.1357G>C n.1451G>C n.404G>C c.565G>C (p.Val189Leu) c.*108G>C (n.*108G>C) c.*11G>C (n.*11G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) c.307G>C (p.Val103Leu) c.277G>C (p.Val93Leu) c.-114G>C (n.-114G>C) | |
4 | g.25156934C>T | CA356542773 | SEPSECS | c.310G>A (p.Val104Met) n.1526G>A n.602G>A n.1357G>A n.1451G>A n.404G>A c.565G>A (p.Val189Met) c.*108G>A (n.*108G>A) c.*11G>A (n.*11G>A) c.73G>A (p.Val25Met) c.130G>A (p.Val44Met) c.307G>A (p.Val103Met) c.277G>A (p.Val93Met) c.-114G>A (n.-114G>A) | |
4 | g.25156935A>C | CA438732749 | SEPSECS | c.309T>G (p.Ala103=) n.1525T>G n.601T>G n.1356T>G n.1450T>G n.403T>G c.564T>G (p.Ala188=) c.*107T>G (n.*107T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.72T>G (p.Ala24=) c.129T>G (p.Ala43=) c.306T>G (p.Ala102=) c.276T>G (p.Ala92=) c.-115T>G (n.-115T>G) | |
4 | g.25156935A>G | CA438732750 | SEPSECS | c.309T>C (p.Ala103=) n.1525T>C n.601T>C n.1356T>C n.1450T>C n.403T>C c.564T>C (p.Ala188=) c.*107T>C (n.*107T>C) c.*10T>C (n.*10T>C) c.72T>C (p.Ala24=) c.129T>C (p.Ala43=) c.306T>C (p.Ala102=) c.276T>C (p.Ala92=) c.-115T>C (n.-115T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156935A>T | CA438732751 | SEPSECS | c.309T>A (p.Ala103=) n.1525T>A n.601T>A n.1356T>A n.1450T>A n.403T>A c.564T>A (p.Ala188=) c.*107T>A (n.*107T>A) c.*10T>A (n.*10T>A) c.72T>A (p.Ala24=) c.129T>A (p.Ala43=) c.306T>A (p.Ala102=) c.276T>A (p.Ala92=) c.-115T>A (n.-115T>A) | |
4 | g.25156936G>A | CA356542774 | SEPSECS | c.308C>T (p.Ala103Val) n.1524C>T n.600C>T n.1355C>T n.1449C>T n.402C>T c.563C>T (p.Ala188Val) c.*106C>T (n.*106C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.71C>T (p.Ala24Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.305C>T (p.Ala102Val) c.275C>T (p.Ala92Val) c.-116C>T (n.-116C>T) | |
4 | g.25156936G>C | CA356542776 | SEPSECS | c.308C>G (p.Ala103Gly) n.1524C>G n.600C>G n.1355C>G n.1449C>G n.402C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) c.*106C>G (n.*106C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.-116C>G (n.-116C>G) | |
4 | g.25156936G>T | CA356542778 | SEPSECS | c.308C>A (p.Ala103Asp) n.1524C>A n.600C>A n.1355C>A n.1449C>A n.402C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) c.*106C>A (n.*106C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.-116C>A (n.-116C>A) | |
4 | g.25156937C>A | CA356542779 | SEPSECS | c.307G>T (p.Ala103Ser) n.1523G>T n.599G>T n.1354G>T n.1448G>T n.401G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) c.*105G>T (n.*105G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.-117G>T (n.-117G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156937C= | CA1445208800 | SEPSECS | c.307G= (p.Ala103=) n.1523G= n.599G= n.1354G= n.1448G= n.401G= c.562G= (p.Ala188=) c.*105G= (n.*105G=) c.*8G= (n.*8G=) c.70G= (p.Ala24=) c.127G= (p.Ala43=) c.304G= (p.Ala102=) c.274G= (p.Ala92=) c.-117G= (n.-117G=) | |
4 | g.25156937C>G | CA356542781 | SEPSECS | c.307G>C (p.Ala103Pro) n.1523G>C n.599G>C n.1354G>C n.1448G>C n.401G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) c.*105G>C (n.*105G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.-117G>C (n.-117G>C) | |
4 | g.25156937C>T | CA356542783 | SEPSECS | c.307G>A (p.Ala103Thr) n.1523G>A n.599G>A n.1354G>A n.1448G>A n.401G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) c.*105G>A (n.*105G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156938A>C | CA438732752 | SEPSECS | c.306T>G (p.Ser102=) n.1522T>G n.598T>G n.1353T>G n.1447T>G n.400T>G c.561T>G (p.Ser187=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.69T>G (p.Ser23=) c.126T>G (p.Ser42=) c.303T>G (p.Ser101=) c.273T>G (p.Ser91=) c.-118T>G (n.-118T>G) | |
4 | g.25156938A>G | CA438732753 | SEPSECS | c.306T>C (p.Ser102=) n.1522T>C n.598T>C n.1353T>C n.1447T>C n.400T>C c.561T>C (p.Ser187=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.69T>C (p.Ser23=) c.126T>C (p.Ser42=) c.303T>C (p.Ser101=) c.273T>C (p.Ser91=) c.-118T>C (n.-118T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156938A>T | CA438732754 | SEPSECS | c.306T>A (p.Ser102=) n.1522T>A n.598T>A n.1353T>A n.1447T>A n.400T>A c.561T>A (p.Ser187=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.69T>A (p.Ser23=) c.126T>A (p.Ser42=) c.303T>A (p.Ser101=) c.273T>A (p.Ser91=) c.-118T>A (n.-118T>A) | |
4 | g.25156939G>A | CA356542785 | SEPSECS | c.305C>T (p.Ser102Phe) n.1521C>T n.597C>T n.1352C>T n.1446C>T n.399C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) c.*103C>T (n.*103C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.68C>T (p.Ser23Phe) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.272C>T (p.Ser91Phe) c.-119C>T (n.-119C>T) | |
4 | g.25156939G>C | CA356542787 | SEPSECS | c.305C>G (p.Ser102Cys) n.1521C>G n.597C>G n.1352C>G n.1446C>G n.399C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) c.*103C>G (n.*103C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.68C>G (p.Ser23Cys) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.272C>G (p.Ser91Cys) c.-119C>G (n.-119C>G) | |
4 | g.25156939G>T | CA356542788 | SEPSECS | c.305C>A (p.Ser102Tyr) n.1521C>A n.597C>A n.1352C>A n.1446C>A n.399C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) c.*103C>A (n.*103C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.272C>A (p.Ser91Tyr) c.-119C>A (n.-119C>A) | |
4 | g.25156940A>C | CA356542791 | SEPSECS | c.304T>G (p.Ser102Ala) n.1520T>G n.596T>G n.1351T>G n.1445T>G n.398T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) c.*102T>G (n.*102T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.271T>G (p.Ser91Ala) c.-120T>G (n.-120T>G) | |
4 | g.25156940A>G | CA356542790 | SEPSECS | c.304T>C (p.Ser102Pro) n.1520T>C n.596T>C n.1351T>C n.1445T>C n.398T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) c.*102T>C (n.*102T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.301T>C (p.Ser101Pro) c.271T>C (p.Ser91Pro) c.-120T>C (n.-120T>C) | |
4 | g.25156940A>T | CA356542789 | SEPSECS | c.304T>A (p.Ser102Thr) n.1520T>A n.596T>A n.1351T>A n.1445T>A n.398T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) c.*102T>A (n.*102T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.271T>A (p.Ser91Thr) c.-120T>A (n.-120T>A) | |
4 | g.25156941A>C | CA356542793 | SEPSECS | c.303T>G (p.Ile101Met) n.1519T>G n.595T>G n.1350T>G n.1444T>G n.397T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.*101T>G (n.*101T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.66T>G (p.Ile22Met) c.123T>G (p.Ile41Met) c.300T>G (p.Ile100Met) c.270T>G (p.Ile90Met) c.-121T>G (n.-121T>G) | |
4 | g.25156941A>G | CA438732755 | SEPSECS | c.303T>C (p.Ile101=) n.1519T>C n.595T>C n.1350T>C n.1444T>C n.397T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.*101T>C (n.*101T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.66T>C (p.Ile22=) c.123T>C (p.Ile41=) c.300T>C (p.Ile100=) c.270T>C (p.Ile90=) c.-121T>C (n.-121T>C) | |
4 | g.25156941A>T | CA438732756 | SEPSECS | c.303T>A (p.Ile101=) n.1519T>A n.595T>A n.1350T>A n.1444T>A n.397T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.*101T>A (n.*101T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.66T>A (p.Ile22=) c.123T>A (p.Ile41=) c.300T>A (p.Ile100=) c.270T>A (p.Ile90=) c.-121T>A (n.-121T>A) | |
4 | g.25156942A>C | CA356542794 | SEPSECS | c.302T>G (p.Ile101Ser) n.1518T>G n.594T>G n.1349T>G n.1443T>G n.396T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.-122T>G (n.-122T>G) | |
4 | g.25156942A>G | CA356542795 | SEPSECS | c.302T>C (p.Ile101Thr) n.1518T>C n.594T>C n.1349T>C n.1443T>C n.396T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.-122T>C (n.-122T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156942A>T | CA356542796 | SEPSECS | c.302T>A (p.Ile101Asn) n.1518T>A n.594T>A n.1349T>A n.1443T>A n.396T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.-122T>A (n.-122T>A) | |
4 | g.25156943T>A | CA356542797 | SEPSECS | c.301A>T (p.Ile101Phe) n.1517A>T n.593A>T n.1348A>T n.1442A>T n.395A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.*99A>T (n.*99A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.-123A>T (n.-123A>T) | |
4 | g.25156943T>C | CA356542798 | SEPSECS | c.301A>G (p.Ile101Val) n.1517A>G n.593A>G n.1348A>G n.1442A>G n.395A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.*99A>G (n.*99A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.121A>G (p.Ile41Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.-123A>G (n.-123A>G) | dbSNP |
4 | g.25156943T>G | CA356542799 | SEPSECS | c.301A>C (p.Ile101Leu) n.1517A>C n.593A>C n.1348A>C n.1442A>C n.395A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.*99A>C (n.*99A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.-123A>C (n.-123A>C) | |
4 | g.25156944A>C | CA356542800 | SEPSECS | c.300T>G (p.Asp100Glu) n.1516T>G n.592T>G n.1347T>G n.1441T>G n.394T>G c.555T>G (p.Asp185Glu) c.*98T>G (n.*98T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.63T>G (p.Asp21Glu) c.120T>G (p.Asp40Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.267T>G (p.Asp89Glu) c.-124T>G (n.-124T>G) | |
4 | g.25156944A>G | CA438732757 | SEPSECS | c.300T>C (p.Asp100=) n.1516T>C n.592T>C n.1347T>C n.1441T>C n.394T>C c.555T>C (p.Asp185=) c.*98T>C (n.*98T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.63T>C (p.Asp21=) c.120T>C (p.Asp40=) c.297T>C (p.Asp99=) c.267T>C (p.Asp89=) c.-124T>C (n.-124T>C) | |
4 | g.25156944A>T | CA356542801 | SEPSECS | c.300T>A (p.Asp100Glu) n.1516T>A n.592T>A n.1347T>A n.1441T>A n.394T>A c.555T>A (p.Asp185Glu) c.*98T>A (n.*98T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.63T>A (p.Asp21Glu) c.120T>A (p.Asp40Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.267T>A (p.Asp89Glu) c.-124T>A (n.-124T>A) | |
4 | g.25156945T>A | CA356542803 | SEPSECS | c.299A>T (p.Asp100Val) n.1515A>T n.591A>T n.1346A>T n.1440A>T n.393A>T c.554A>T (p.Asp185Val) c.*97A>T (n.*97A>T) c.144A>T (p.Ter48Cys) c.62A>T (p.Asp21Val) c.119A>T (p.Asp40Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.-125A>T (n.-125A>T) | |
4 | g.25156945T>C | CA2877482 | SEPSECS | c.299A>G (p.Asp100Gly) n.1515A>G n.591A>G n.1346A>G n.1440A>G n.393A>G c.554A>G (p.Asp185Gly) c.*97A>G (n.*97A>G) c.144A>G (p.Ter48Trp) c.62A>G (p.Asp21Gly) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.-125A>G (n.-125A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156945T>G | CA356542805 | SEPSECS | c.299A>C (p.Asp100Ala) n.1515A>C n.591A>C n.1346A>C n.1440A>C n.393A>C c.554A>C (p.Asp185Ala) c.*97A>C (n.*97A>C) c.144A>C (p.Ter48Cys) c.62A>C (p.Asp21Ala) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.-125A>C (n.-125A>C) | |
4 | g.25156945T= | CA1445208804 | SEPSECS | c.299A= (p.Asp100=) n.1515A= n.591A= n.1346A= n.1440A= n.393A= c.554A= (p.Asp185=) c.*97A= (n.*97A=) c.144A= (p.Ter48=) c.62A= (p.Asp21=) c.119A= (p.Asp40=) c.296A= (p.Asp99=) c.266A= (p.Asp89=) c.-125A= (n.-125A=) | |
4 | g.25156946C>A | CA356542815 | SEPSECS | c.298G>T (p.Asp100Tyr) n.1514G>T n.590G>T n.1345G>T n.1439G>T n.392G>T c.553G>T (p.Asp185Tyr) c.*96G>T (n.*96G>T) c.143G>T (p.Ter48Leu) c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.-126G>T (n.-126G>T) | |
4 | g.25156946C>G | CA356542808 | SEPSECS | c.298G>C (p.Asp100His) n.1514G>C n.590G>C n.1345G>C n.1439G>C n.392G>C c.553G>C (p.Asp185His) c.*96G>C (n.*96G>C) c.143G>C (p.Ter48Ser) c.61G>C (p.Asp21His) c.118G>C (p.Asp40His) c.295G>C (p.Asp99His) c.265G>C (p.Asp89His) c.-126G>C (n.-126G>C) | |
4 | g.25156946C>T | CA356542806 | SEPSECS | c.298G>A (p.Asp100Asn) n.1514G>A n.590G>A n.1345G>A n.1439G>A n.392G>A c.553G>A (p.Asp185Asn) c.*96G>A (n.*96G>A) c.143G>A (p.Ter48=) c.61G>A (p.Asp21Asn) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.-126G>A (n.-126G>A) | |
4 | g.25156947A>C | CA438732758 | SEPSECS | c.297T>G (p.Gly99=) n.1513T>G n.589T>G n.1344T>G n.1438T>G n.391T>G c.552T>G (p.Gly184=) c.*95T>G (n.*95T>G) c.142T>G (p.Ter48Gly) c.60T>G (p.Gly20=) c.117T>G (p.Gly39=) c.294T>G (p.Gly98=) c.264T>G (p.Gly88=) c.-127T>G (n.-127T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156947A>G | CA438732759 | SEPSECS | c.297T>C (p.Gly99=) n.1513T>C n.589T>C n.1344T>C n.1438T>C n.391T>C c.552T>C (p.Gly184=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.142T>C (p.Ter48Arg) c.60T>C (p.Gly20=) c.117T>C (p.Gly39=) c.294T>C (p.Gly98=) c.264T>C (p.Gly88=) c.-127T>C (n.-127T>C) | COSMIC COSMIC |
4 | g.25156947A>T | CA438732760 | SEPSECS | c.297T>A (p.Gly99=) n.1513T>A n.589T>A n.1344T>A n.1438T>A n.391T>A c.552T>A (p.Gly184=) c.*95T>A (n.*95T>A) c.142T>A (p.Ter48Arg) c.60T>A (p.Gly20=) c.117T>A (p.Gly39=) c.294T>A (p.Gly98=) c.264T>A (p.Gly88=) c.-127T>A (n.-127T>A) | |
4 | g.25156948C>A | CA356542817 | SEPSECS | c.296G>T (p.Gly99Val) n.1512G>T n.588G>T n.1343G>T n.1437G>T n.390G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.*94G>T (n.*94G>T) c.141G>T (p.Arg47=) c.59G>T (p.Gly20Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.293G>T (p.Gly98Val) c.263G>T (p.Gly88Val) c.-128G>T (n.-128G>T) | |
4 | g.25156948C= | CA1445208810 | SEPSECS | c.296G= (p.Gly99=) n.1512G= n.588G= n.1343G= n.1437G= n.390G= c.551G= (p.Gly184=) c.*94G= (n.*94G=) c.141G= (p.Arg47=) c.59G= (p.Gly20=) c.116G= (p.Gly39=) c.293G= (p.Gly98=) c.263G= (p.Gly88=) c.-128G= (n.-128G=) | |
4 | g.25156948C>G | CA356542820 | SEPSECS | c.296G>C (p.Gly99Ala) n.1512G>C n.588G>C n.1343G>C n.1437G>C n.390G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.*94G>C (n.*94G>C) c.141G>C (p.Arg47=) c.59G>C (p.Gly20Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) c.-128G>C (n.-128G>C) | |
4 | g.25156948C>T | CA356542818 | SEPSECS | c.296G>A (p.Gly99Asp) n.1512G>A n.588G>A n.1343G>A n.1437G>A n.390G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.*94G>A (n.*94G>A) c.141G>A (p.Arg47=) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) c.263G>A (p.Gly88Asp) c.-128G>A (n.-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156949del | CA2670197278 | SEPSECS | c.296del (p.Gly99ValfsTer16) n.1512del n.588del n.1343del n.1437del n.390del c.551del (p.Gly184ValfsTer16) c.*94del (n.*94del) c.141del (p.Ter48AspextTer?) c.59del (p.Gly20ValfsTer16) c.116del (p.Gly39ValfsTer16) c.293del (p.Gly98ValfsTer16) c.263del (p.Gly88ValfsTer16) c.-128del (n.-128del) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.25156949C>A | CA2877483 | SEPSECS | c.295G>T (p.Gly99Cys) n.1511G>T n.587G>T n.1342G>T n.1436G>T n.389G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.*93G>T (n.*93G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.58G>T (p.Gly20Cys) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) c.262G>T (p.Gly88Cys) c.-129G>T (n.-129G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156949C= | CA1445208814 | SEPSECS | c.295G= (p.Gly99=) n.1511G= n.587G= n.1342G= n.1436G= n.389G= c.550G= (p.Gly184=) c.*93G= (n.*93G=) c.140G= (p.Arg47=) c.58G= (p.Gly20=) c.115G= (p.Gly39=) c.292G= (p.Gly98=) c.262G= (p.Gly88=) c.-129G= (n.-129G=) | |
4 | g.25156949C>G | CA356542822 | SEPSECS | c.295G>C (p.Gly99Arg) n.1511G>C n.587G>C n.1342G>C n.1436G>C n.389G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.*93G>C (n.*93G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.58G>C (p.Gly20Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) c.-129G>C (n.-129G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156949C>T | CA356542823 | SEPSECS | c.295G>A (p.Gly99Ser) n.1511G>A n.587G>A n.1342G>A n.1436G>A n.389G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.*93G>A (n.*93G>A) c.140G>A (p.Arg47Gln) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) c.262G>A (p.Gly88Ser) c.-129G>A (n.-129G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.25156950G>A | CA2877484 | SEPSECS | c.294C>T (p.Ser98=) n.1510C>T n.586C>T n.1341C>T n.1435C>T n.388C>T c.549C>T (p.Ser183=) c.*92C>T (n.*92C>T) c.139C>T (p.Arg47Trp) c.57C>T (p.Ser19=) c.114C>T (p.Ser38=) c.291C>T (p.Ser97=) c.261C>T (p.Ser87=) c.-130C>T (n.-130C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.25156950G>C | CA438732762 | SEPSECS | c.294C>G (p.Ser98=) n.1510C>G n.586C>G n.1341C>G n.1435C>G n.388C>G c.549C>G (p.Ser183=) c.*92C>G (n.*92C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.57C>G (p.Ser19=) c.114C>G (p.Ser38=) c.291C>G (p.Ser97=) c.261C>G (p.Ser87=) c.-130C>G (n.-130C>G) | |
4 | g.25156950G= | CA1445208825 | SEPSECS | c.294C= (p.Ser98=) n.1510C= n.586C= n.1341C= n.1435C= n.388C= c.549C= (p.Ser183=) c.*92C= (n.*92C=) c.139C= (p.Arg47=) c.57C= (p.Ser19=) c.114C= (p.Ser38=) c.291C= (p.Ser97=) c.261C= (p.Ser87=) c.-130C= (n.-130C=) | |
4 | g.25156950G>T | CA438732761 | SEPSECS | c.294C>A (p.Ser98=) n.1510C>A n.586C>A n.1341C>A n.1435C>A n.388C>A c.549C>A (p.Ser183=) c.*92C>A (n.*92C>A) c.139C>A (p.Arg47=) c.57C>A (p.Ser19=) c.114C>A (p.Ser38=) c.291C>A (p.Ser97=) c.261C>A (p.Ser87=) c.-130C>A (n.-130C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156951G>A | CA356542825 | SEPSECS | c.293C>T (p.Ser98Phe) n.1509C>T n.585C>T n.1340C>T n.1434C>T n.387C>T c.548C>T (p.Ser183Phe) c.*91C>T (n.*91C>T) c.138C>T (p.Ile46=) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.290C>T (p.Ser97Phe) c.260C>T (p.Ser87Phe) c.-131C>T (n.-131C>T) | |
4 | g.25156951G>C | CA356542826 | SEPSECS | c.293C>G (p.Ser98Cys) n.1509C>G n.585C>G n.1340C>G n.1434C>G n.387C>G c.548C>G (p.Ser183Cys) c.*91C>G (n.*91C>G) c.138C>G (p.Ile46Met) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.290C>G (p.Ser97Cys) c.260C>G (p.Ser87Cys) c.-131C>G (n.-131C>G) | |
4 | g.25156951G>T | CA356542828 | SEPSECS | c.293C>A (p.Ser98Tyr) n.1509C>A n.585C>A n.1340C>A n.1434C>A n.387C>A c.548C>A (p.Ser183Tyr) c.*91C>A (n.*91C>A) c.138C>A (p.Ile46=) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.290C>A (p.Ser97Tyr) c.260C>A (p.Ser87Tyr) c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156952A= | CA1445208834 | SEPSECS | c.292T= (p.Ser98=) n.1508T= n.584T= n.1339T= n.1433T= n.386T= c.547T= (p.Ser183=) c.*90T= (n.*90T=) c.137T= (p.Ile46=) c.55T= (p.Ser19=) c.112T= (p.Ser38=) c.289T= (p.Ser97=) c.259T= (p.Ser87=) c.-132T= (n.-132T=) | |
4 | g.25156952A>C | CA93585626 | SEPSECS | c.292T>G (p.Ser98Ala) n.1508T>G n.584T>G n.1339T>G n.1433T>G n.386T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) c.*90T>G (n.*90T>G) c.137T>G (p.Ile46Ser) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.289T>G (p.Ser97Ala) c.259T>G (p.Ser87Ala) c.-132T>G (n.-132T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156952A>G | CA356542830 | SEPSECS | c.292T>C (p.Ser98Pro) n.1508T>C n.584T>C n.1339T>C n.1433T>C n.386T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) c.137T>C (p.Ile46Thr) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.289T>C (p.Ser97Pro) c.259T>C (p.Ser87Pro) c.-132T>C (n.-132T>C) | |
4 | g.25156952A>T | CA356542832 | SEPSECS | c.292T>A (p.Ser98Thr) n.1508T>A n.584T>A n.1339T>A n.1433T>A n.386T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) c.*90T>A (n.*90T>A) c.137T>A (p.Ile46Asn) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.289T>A (p.Ser97Thr) c.259T>A (p.Ser87Thr) c.-132T>A (n.-132T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156953T>A | CA438732765 | SEPSECS | c.291A>T (p.Arg97=) n.1507A>T n.583A>T n.1338A>T n.1432A>T n.385A>T c.546A>T (p.Arg182=) c.*89A>T (n.*89A>T) c.136A>T (p.Ile46Phe) c.54A>T (p.Arg18=) c.111A>T (p.Arg37=) c.288A>T (p.Arg96=) c.258A>T (p.Arg86=) c.-133A>T (n.-133A>T) | |
4 | g.25156953T>C | CA438732764 | SEPSECS | c.291A>G (p.Arg97=) n.1507A>G n.583A>G n.1338A>G n.1432A>G n.385A>G c.546A>G (p.Arg182=) c.*89A>G (n.*89A>G) c.136A>G (p.Ile46Val) c.54A>G (p.Arg18=) c.111A>G (p.Arg37=) c.288A>G (p.Arg96=) c.258A>G (p.Arg86=) c.-133A>G (n.-133A>G) | |
4 | g.25156953T>G | CA438732763 | SEPSECS | c.291A>C (p.Arg97=) n.1507A>C n.583A>C n.1338A>C n.1432A>C n.385A>C c.546A>C (p.Arg182=) c.*89A>C (n.*89A>C) c.136A>C (p.Ile46Leu) c.54A>C (p.Arg18=) c.111A>C (p.Arg37=) c.288A>C (p.Arg96=) c.258A>C (p.Arg86=) c.-133A>C (n.-133A>C) | |
4 | g.25156954C>A | CA356542834 | SEPSECS | c.290G>T (p.Arg97Leu) n.1506G>T n.582G>T n.1337G>T n.1431G>T n.384G>T c.545G>T (p.Arg182Leu) c.*88G>T (n.*88G>T) c.135G>T (p.Thr45=) c.53G>T (p.Arg18Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) c.287G>T (p.Arg96Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) c.-134G>T (n.-134G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156954C= | CA1445208838 | SEPSECS | c.290G= (p.Arg97=) n.1506G= n.582G= n.1337G= n.1431G= n.384G= c.545G= (p.Arg182=) c.*88G= (n.*88G=) c.135G= (p.Thr45=) c.53G= (p.Arg18=) c.110G= (p.Arg37=) c.287G= (p.Arg96=) c.257G= (p.Arg86=) c.-134G= (n.-134G=) | |
4 | g.25156954C>G | CA356542836 | SEPSECS | c.290G>C (p.Arg97Pro) n.1506G>C n.582G>C n.1337G>C n.1431G>C n.384G>C c.545G>C (p.Arg182Pro) c.*88G>C (n.*88G>C) c.135G>C (p.Thr45=) c.53G>C (p.Arg18Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) c.287G>C (p.Arg96Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) c.-134G>C (n.-134G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156954C>T | CA2877485 | SEPSECS | c.290G>A (p.Arg97Gln) n.1506G>A n.582G>A n.1337G>A n.1431G>A n.384G>A c.545G>A (p.Arg182Gln) c.*88G>A (n.*88G>A) c.135G>A (p.Thr45=) c.53G>A (p.Arg18Gln) c.110G>A (p.Arg37Gln) c.287G>A (p.Arg96Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) c.-134G>A (n.-134G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
4 | g.25156955G>A | CA356542838 | SEPSECS | c.289C>T (p.Arg97Ter) n.1505C>T n.581C>T n.1336C>T n.1430C>T n.383C>T c.544C>T (p.Arg182Ter) c.*87C>T (n.*87C>T) c.134C>T (p.Thr45Met) c.52C>T (p.Arg18Ter) c.109C>T (p.Arg37Ter) c.286C>T (p.Arg96Ter) c.256C>T (p.Arg86Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156955G>C | CA356542839 | SEPSECS | c.289C>G (p.Arg97Gly) n.1505C>G n.581C>G n.1336C>G n.1430C>G n.383C>G c.544C>G (p.Arg182Gly) c.*87C>G (n.*87C>G) c.134C>G (p.Thr45Arg) c.52C>G (p.Arg18Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) c.286C>G (p.Arg96Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) c.-135C>G (n.-135C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156955G= | CA1445208845 | SEPSECS | c.289C= (p.Arg97=) n.1505C= n.581C= n.1336C= n.1430C= n.383C= c.544C= (p.Arg182=) c.*87C= (n.*87C=) c.134C= (p.Thr45=) c.52C= (p.Arg18=) c.109C= (p.Arg37=) c.286C= (p.Arg96=) c.256C= (p.Arg86=) c.-135C= (n.-135C=) | |
4 | g.25156955G>T | CA438732766 | SEPSECS | c.289C>A (p.Arg97=) n.1505C>A n.581C>A n.1336C>A n.1430C>A n.383C>A c.544C>A (p.Arg182=) c.*87C>A (n.*87C>A) c.134C>A (p.Thr45Lys) c.52C>A (p.Arg18=) c.109C>A (p.Arg37=) c.286C>A (p.Arg96=) c.256C>A (p.Arg86=) c.-135C>A (n.-135C>A) | |
4 | g.25156956T>A | CA438732767 | SEPSECS | c.288A>T (p.Gly96=) n.1504A>T n.580A>T n.1335A>T n.1429A>T n.382A>T c.543A>T (p.Gly181=) c.*86A>T (n.*86A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.51A>T (p.Gly17=) c.108A>T (p.Gly36=) c.285A>T (p.Gly95=) c.255A>T (p.Gly85=) c.-136A>T (n.-136A>T) | |
4 | g.25156956T>C | CA438732769 | SEPSECS | c.288A>G (p.Gly96=) n.1504A>G n.580A>G n.1335A>G n.1429A>G n.382A>G c.543A>G (p.Gly181=) c.*86A>G (n.*86A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.51A>G (p.Gly17=) c.108A>G (p.Gly36=) c.285A>G (p.Gly95=) c.255A>G (p.Gly85=) c.-136A>G (n.-136A>G) | |
4 | g.25156956T>G | CA438732768 | SEPSECS | c.288A>C (p.Gly96=) n.1504A>C n.580A>C n.1335A>C n.1429A>C n.382A>C c.543A>C (p.Gly181=) c.*86A>C (n.*86A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.51A>C (p.Gly17=) c.108A>C (p.Gly36=) c.285A>C (p.Gly95=) c.255A>C (p.Gly85=) c.-136A>C (n.-136A>C) | |
4 | g.25156957C>A | CA356542840 | SEPSECS | c.287G>T (p.Gly96Val) n.1503G>T n.579G>T n.1334G>T n.1428G>T n.381G>T c.542G>T (p.Gly181Val) c.*85G>T (n.*85G>T) c.132G>T (p.Trp44Cys) c.50G>T (p.Gly17Val) c.107G>T (p.Gly36Val) c.284G>T (p.Gly95Val) c.254G>T (p.Gly85Val) c.-137G>T (n.-137G>T) | |
4 | g.25156957C>G | CA356542842 | SEPSECS | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.1503G>C n.579G>C n.1334G>C n.1428G>C n.381G>C c.542G>C (p.Gly181Ala) c.*85G>C (n.*85G>C) c.132G>C (p.Trp44Cys) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) c.-137G>C (n.-137G>C) | |
4 | g.25156957C>T | CA356542843 | SEPSECS | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.1503G>A n.579G>A n.1334G>A n.1428G>A n.381G>A c.542G>A (p.Gly181Glu) c.*85G>A (n.*85G>A) c.132G>A (p.Trp44Ter) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.284G>A (p.Gly95Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) c.-137G>A (n.-137G>A) | |
4 | g.25156957_25156959del | CA2760775168 | SEPSECS | c.285_287del (p.Gly96del) n.1501_1503del n.577_579del n.1332_1334del n.1426_1428del n.379_381del c.540_542del (p.Gly181del) c.*83_*85del (n.*83_*85del) c.130_132del (p.Trp44del) c.48_50del (p.Gly17del) c.105_107del (p.Gly36del) c.282_284del (p.Gly95del) c.252_254del (p.Gly85del) c.-139_-137del (n.-139_-137del) | |
4 | g.25156958C>A | CA356542845 | SEPSECS | c.286G>T (p.Gly96Ter) n.1502G>T n.578G>T n.1333G>T n.1427G>T n.380G>T c.541G>T (p.Gly181Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.131G>T (p.Trp44Leu) c.49G>T (p.Gly17Ter) c.106G>T (p.Gly36Ter) c.283G>T (p.Gly95Ter) c.253G>T (p.Gly85Ter) c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156958C>G | CA356542846 | SEPSECS | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.1502G>C n.578G>C n.1333G>C n.1427G>C n.380G>C c.541G>C (p.Gly181Arg) c.*84G>C (n.*84G>C) c.131G>C (p.Trp44Ser) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) c.-138G>C (n.-138G>C) | |
4 | g.25156958C>T | CA356542848 | SEPSECS | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.1502G>A n.578G>A n.1333G>A n.1427G>A n.380G>A c.541G>A (p.Gly181Arg) c.*84G>A (n.*84G>A) c.131G>A (p.Trp44Ter) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.283G>A (p.Gly95Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) c.-138G>A (n.-138G>A) | COSMIC COSMIC |
4 | g.25156959A>C | CA356542850 | SEPSECS | c.285T>G (p.Ile95Met) n.1501T>G n.577T>G n.1332T>G n.1426T>G n.379T>G c.540T>G (p.Ile180Met) c.*83T>G (n.*83T>G) c.130T>G (p.Trp44Gly) c.48T>G (p.Ile16Met) c.105T>G (p.Ile35Met) c.282T>G (p.Ile94Met) c.252T>G (p.Ile84Met) c.-139T>G (n.-139T>G) | |
4 | g.25156959A>G | CA438732770 | SEPSECS | c.285T>C (p.Ile95=) n.1501T>C n.577T>C n.1332T>C n.1426T>C n.379T>C c.540T>C (p.Ile180=) c.*83T>C (n.*83T>C) c.130T>C (p.Trp44Arg) c.48T>C (p.Ile16=) c.105T>C (p.Ile35=) c.282T>C (p.Ile94=) c.252T>C (p.Ile84=) c.-139T>C (n.-139T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.25156959A>T | CA438732771 | SEPSECS | c.285T>A (p.Ile95=) n.1501T>A n.577T>A n.1332T>A n.1426T>A n.379T>A c.540T>A (p.Ile180=) c.*83T>A (n.*83T>A) c.130T>A (p.Trp44Arg) c.48T>A (p.Ile16=) c.105T>A (p.Ile35=) c.282T>A (p.Ile94=) c.252T>A (p.Ile84=) c.-139T>A (n.-139T>A) | |
4 | g.25156960A>C | CA356542852 | SEPSECS | c.284T>G (p.Ile95Ser) n.1500T>G n.576T>G n.1331T>G n.1425T>G n.378T>G c.539T>G (p.Ile180Ser) c.*82T>G (n.*82T>G) c.129T>G (p.His43Gln) c.47T>G (p.Ile16Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) c.281T>G (p.Ile94Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.-140T>G (n.-140T>G) | |
4 | g.25156960A>G | CA356542853 | SEPSECS | c.284T>C (p.Ile95Thr) n.1500T>C n.576T>C n.1331T>C n.1425T>C n.378T>C c.539T>C (p.Ile180Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.129T>C (p.His43=) c.47T>C (p.Ile16Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) c.281T>C (p.Ile94Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.-140T>C (n.-140T>C) | |
4 | g.25156960A>T | CA356542855 | SEPSECS | c.284T>A (p.Ile95Asn) n.1500T>A n.576T>A n.1331T>A n.1425T>A n.378T>A c.539T>A (p.Ile180Asn) c.*82T>A (n.*82T>A) c.129T>A (p.His43Gln) c.47T>A (p.Ile16Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) c.281T>A (p.Ile94Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.-140T>A (n.-140T>A) | |
4 | g.25156961T>A | CA356542857 | SEPSECS | c.283A>T (p.Ile95Phe) n.1499A>T n.575A>T n.1330A>T n.1424A>T n.377A>T c.538A>T (p.Ile180Phe) c.*81A>T (n.*81A>T) c.128A>T (p.His43Leu) c.46A>T (p.Ile16Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) c.280A>T (p.Ile94Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.-141A>T (n.-141A>T) | |
4 | g.25156961T>C | CA356542858 | SEPSECS | c.283A>G (p.Ile95Val) n.1499A>G n.575A>G n.1330A>G n.1424A>G n.377A>G c.538A>G (p.Ile180Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.128A>G (p.His43Arg) c.46A>G (p.Ile16Val) c.103A>G (p.Ile35Val) c.280A>G (p.Ile94Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.-141A>G (n.-141A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156961T>G | CA356542860 | SEPSECS | c.283A>C (p.Ile95Leu) n.1499A>C n.575A>C n.1330A>C n.1424A>C n.377A>C c.538A>C (p.Ile180Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.128A>C (p.His43Pro) c.46A>C (p.Ile16Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) c.280A>C (p.Ile94Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.-141A>C (n.-141A>C) | |
4 | g.25156961T= | CA1445208854 | SEPSECS | c.283A= (p.Ile95=) n.1499A= n.575A= n.1330A= n.1424A= n.377A= c.538A= (p.Ile180=) c.*81A= (n.*81A=) c.128A= (p.His43=) c.46A= (p.Ile16=) c.103A= (p.Ile35=) c.280A= (p.Ile94=) c.250A= (p.Ile84=) c.-141A= (n.-141A=) | |
4 | g.25156962G>A | CA438732772 | SEPSECS | c.282C>T (p.Gly94=) n.1498C>T n.574C>T n.1329C>T n.1423C>T n.376C>T c.537C>T (p.Gly179=) c.*80C>T (n.*80C>T) c.127C>T (p.His43Tyr) c.45C>T (p.Gly15=) c.102C>T (p.Gly34=) c.279C>T (p.Gly93=) c.249C>T (p.Gly83=) c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156962G>C | CA438732773 | SEPSECS | c.282C>G (p.Gly94=) n.1498C>G n.574C>G n.1329C>G n.1423C>G n.376C>G c.537C>G (p.Gly179=) c.*80C>G (n.*80C>G) c.127C>G (p.His43Asp) c.45C>G (p.Gly15=) c.102C>G (p.Gly34=) c.279C>G (p.Gly93=) c.249C>G (p.Gly83=) c.-142C>G (n.-142C>G) | |
4 | g.25156962G>T | CA438732774 | SEPSECS | c.282C>A (p.Gly94=) n.1498C>A n.574C>A n.1329C>A n.1423C>A n.376C>A c.537C>A (p.Gly179=) c.*80C>A (n.*80C>A) c.127C>A (p.His43Asn) c.45C>A (p.Gly15=) c.102C>A (p.Gly34=) c.279C>A (p.Gly93=) c.249C>A (p.Gly83=) c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156963C>A | CA356542862 | SEPSECS | c.281G>T (p.Gly94Val) n.1497G>T n.573G>T n.1328G>T n.1422G>T n.375G>T c.536G>T (p.Gly179Val) c.*79G>T (n.*79G>T) c.126G>T (p.Trp42Cys) c.44G>T (p.Gly15Val) c.101G>T (p.Gly34Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.-143G>T (n.-143G>T) | |
4 | g.25156963C>G | CA356542865 | SEPSECS | c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1497G>C n.573G>C n.1328G>C n.1422G>C n.375G>C c.536G>C (p.Gly179Ala) c.*79G>C (n.*79G>C) c.126G>C (p.Trp42Cys) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
4 | g.25156963C>T | CA356542864 | SEPSECS | c.281G>A (p.Gly94Asp) n.1497G>A n.573G>A n.1328G>A n.1422G>A n.375G>A c.536G>A (p.Gly179Asp) c.*79G>A (n.*79G>A) c.126G>A (p.Trp42Ter) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.101G>A (p.Gly34Asp) c.278G>A (p.Gly93Asp) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.-143G>A (n.-143G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156964dup | CA2838588096 | SEPSECS | c.281dup (p.Ile95HisfsTer6) n.1497dup n.573dup n.1328dup n.1422dup n.375dup c.536dup (p.Ile180HisfsTer6) c.*79dup (n.*79dup) c.126dup (p.His43AlafsTer21) c.44dup (p.Ile16HisfsTer6) c.101dup (p.Ile35HisfsTer6) c.278dup (p.Ile94HisfsTer6) c.248dup (p.Ile84HisfsTer6) c.-143dup (n.-143dup) | |
4 | g.25156963_25156972delinsCCATGAATGA | CA1445208857 | SEPSECS | c.272_281delinsTCATTCATGG (p.Phe91=) n.1488_1497delinsTCATTCATGG n.564_573delinsTCATTCATGG n.1319_1328delinsTCATTCATGG n.1413_1422delinsTCATTCATGG n.366_375delinsTCATTCATGG c.527_536delinsTCATTCATGG (p.Phe176=) c.*70_*79delinsTCATTCATGG (n.*70_*79delinsTCATTCATGG) c.117_126delinsTCATTCATGG (p.Val39=) c.35_44delinsTCATTCATGG (p.Phe12=) c.92_101delinsTCATTCATGG (p.Phe31=) c.269_278delinsTCATTCATGG (p.Phe90=) c.239_248delinsTCATTCATGG (p.Phe80=) c.-152_-143delinsTCATTCATGG (n.-152_-143delinsTCATTCATGG) | |
4 | g.25156964C>A | CA356542867 | SEPSECS | c.280G>T (p.Gly94Cys) n.1496G>T n.572G>T n.1327G>T n.1421G>T n.374G>T c.535G>T (p.Gly179Cys) c.*78G>T (n.*78G>T) c.125G>T (p.Trp42Leu) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.100G>T (p.Gly34Cys) c.277G>T (p.Gly93Cys) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.-144G>T (n.-144G>T) | |
4 | g.25156964C>G | CA356542869 | SEPSECS | c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1496G>C n.572G>C n.1327G>C n.1421G>C n.374G>C c.535G>C (p.Gly179Arg) c.*78G>C (n.*78G>C) c.125G>C (p.Trp42Ser) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.-144G>C (n.-144G>C) | |
4 | g.25156964C>T | CA356542870 | SEPSECS | c.280G>A (p.Gly94Ser) n.1496G>A n.572G>A n.1327G>A n.1421G>A n.374G>A c.535G>A (p.Gly179Ser) c.*78G>A (n.*78G>A) c.125G>A (p.Trp42Ter) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.100G>A (p.Gly34Ser) c.277G>A (p.Gly93Ser) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.-144G>A (n.-144G>A) | |
4 | g.25156964_25156972del | CA1445208861 | SEPSECS | c.272_280del (p.Phe91_Gly94delinsCys) n.1488_1496del n.564_572del n.1319_1327del n.1413_1421del n.366_374del c.527_535del (p.Phe176_Gly179delinsCys) c.*70_*78del (n.*70_*78del) c.117_125del (p.His40_Trp42del) c.35_43del (p.Phe12_Gly15delinsCys) c.92_100del (p.Phe31_Gly34delinsCys) c.269_277del (p.Phe90_Gly93delinsCys) c.239_247del (p.Phe80_Gly83delinsCys) c.-152_-144del (n.-152_-144del) | dbSNP |
4 | g.25156965A= | CA1445208864 | SEPSECS | c.279T= (p.His93=) n.1495T= n.571T= n.1326T= n.1420T= n.373T= c.534T= (p.His178=) c.*77T= (n.*77T=) c.124T= (p.Trp42=) c.42T= (p.His14=) c.99T= (p.His33=) c.276T= (p.His92=) c.246T= (p.His82=) c.-145T= (n.-145T=) | |
4 | g.25156965A>C | CA356542872 | SEPSECS | c.279T>G (p.His93Gln) n.1495T>G n.571T>G n.1326T>G n.1420T>G n.373T>G c.534T>G (p.His178Gln) c.*77T>G (n.*77T>G) c.124T>G (p.Trp42Gly) c.42T>G (p.His14Gln) c.99T>G (p.His33Gln) c.276T>G (p.His92Gln) c.246T>G (p.His82Gln) c.-145T>G (n.-145T>G) | |
4 | g.25156965A>G | CA93585627 | SEPSECS | c.279T>C (p.His93=) n.1495T>C n.571T>C n.1326T>C n.1420T>C n.373T>C c.534T>C (p.His178=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.124T>C (p.Trp42Arg) c.42T>C (p.His14=) c.99T>C (p.His33=) c.276T>C (p.His92=) c.246T>C (p.His82=) c.-145T>C (n.-145T>C) | ClinVar dbSNP |
4 | g.25156965A>T | CA356542874 | SEPSECS | c.279T>A (p.His93Gln) n.1495T>A n.571T>A n.1326T>A n.1420T>A n.373T>A c.534T>A (p.His178Gln) c.*77T>A (n.*77T>A) c.124T>A (p.Trp42Arg) c.42T>A (p.His14Gln) c.99T>A (p.His33Gln) c.276T>A (p.His92Gln) c.246T>A (p.His82Gln) c.-145T>A (n.-145T>A) | |
4 | g.25156966T>A | CA356542875 | SEPSECS | c.278A>T (p.His93Leu) n.1494A>T n.570A>T n.1325A>T n.1419A>T n.372A>T c.533A>T (p.His178Leu) c.*76A>T (n.*76A>T) c.123A>T (p.Ser41=) c.41A>T (p.His14Leu) c.98A>T (p.His33Leu) c.275A>T (p.His92Leu) c.245A>T (p.His82Leu) c.-146A>T (n.-146A>T) | |
4 | g.25156966T>C | CA2877486 | SEPSECS | c.278A>G (p.His93Arg) n.1494A>G n.570A>G n.1325A>G n.1419A>G n.372A>G c.533A>G (p.His178Arg) c.*76A>G (n.*76A>G) c.123A>G (p.Ser41=) c.41A>G (p.His14Arg) c.98A>G (p.His33Arg) c.275A>G (p.His92Arg) c.245A>G (p.His82Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156966T>G | CA356542878 | SEPSECS | c.278A>C (p.His93Pro) n.1494A>C n.570A>C n.1325A>C n.1419A>C n.372A>C c.533A>C (p.His178Pro) c.*76A>C (n.*76A>C) c.123A>C (p.Ser41=) c.41A>C (p.His14Pro) c.98A>C (p.His33Pro) c.275A>C (p.His92Pro) c.245A>C (p.His82Pro) c.-146A>C (n.-146A>C) | |
4 | g.25156966T= | CA1445208868 | SEPSECS | c.278A= (p.His93=) n.1494A= n.570A= n.1325A= n.1419A= n.372A= c.533A= (p.His178=) c.*76A= (n.*76A=) c.123A= (p.Ser41=) c.41A= (p.His14=) c.98A= (p.His33=) c.275A= (p.His92=) c.245A= (p.His82=) c.-146A= (n.-146A=) | |
4 | g.25156967G>A | CA2877487 | SEPSECS | c.277C>T (p.His93Tyr) n.1493C>T n.569C>T n.1324C>T n.1418C>T n.371C>T c.532C>T (p.His178Tyr) c.*75C>T (n.*75C>T) c.122C>T (p.Ser41Leu) c.40C>T (p.His14Tyr) c.97C>T (p.His33Tyr) c.274C>T (p.His92Tyr) c.244C>T (p.His82Tyr) c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156967G>C | CA356542879 | SEPSECS | c.277C>G (p.His93Asp) n.1493C>G n.569C>G n.1324C>G n.1418C>G n.371C>G c.532C>G (p.His178Asp) c.*75C>G (n.*75C>G) c.122C>G (p.Ser41Ter) c.40C>G (p.His14Asp) c.97C>G (p.His33Asp) c.274C>G (p.His92Asp) c.244C>G (p.His82Asp) c.-147C>G (n.-147C>G) | |
4 | g.25156967G= | CA1445208873 | SEPSECS | c.277C= (p.His93=) n.1493C= n.569C= n.1324C= n.1418C= n.371C= c.532C= (p.His178=) c.*75C= (n.*75C=) c.122C= (p.Ser41=) c.40C= (p.His14=) c.97C= (p.His33=) c.274C= (p.His92=) c.244C= (p.His82=) c.-147C= (n.-147C=) | |
4 | g.25156967G>T | CA356542881 | SEPSECS | c.277C>A (p.His93Asn) n.1493C>A n.569C>A n.1324C>A n.1418C>A n.371C>A c.532C>A (p.His178Asn) c.*75C>A (n.*75C>A) c.122C>A (p.Ser41Ter) c.40C>A (p.His14Asn) c.97C>A (p.His33Asn) c.274C>A (p.His92Asn) c.244C>A (p.His82Asn) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156968A>C | CA356542883 | SEPSECS | c.276T>G (p.Ile92Met) n.1492T>G n.568T>G n.1323T>G n.1417T>G n.370T>G c.531T>G (p.Ile177Met) c.*74T>G (n.*74T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.39T>G (p.Ile13Met) c.96T>G (p.Ile32Met) c.273T>G (p.Ile91Met) c.243T>G (p.Ile81Met) c.-148T>G (n.-148T>G) | |
4 | g.25156968A>G | CA438732775 | SEPSECS | c.276T>C (p.Ile92=) n.1492T>C n.568T>C n.1323T>C n.1417T>C n.370T>C c.531T>C (p.Ile177=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.39T>C (p.Ile13=) c.96T>C (p.Ile32=) c.273T>C (p.Ile91=) c.243T>C (p.Ile81=) c.-148T>C (n.-148T>C) | |
4 | g.25156968A>T | CA438732776 | SEPSECS | c.276T>A (p.Ile92=) n.1492T>A n.568T>A n.1323T>A n.1417T>A n.370T>A c.531T>A (p.Ile177=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.39T>A (p.Ile13=) c.96T>A (p.Ile32=) c.273T>A (p.Ile91=) c.243T>A (p.Ile81=) c.-148T>A (n.-148T>A) | |
4 | g.25156969A>C | CA356542888 | SEPSECS | c.275T>G (p.Ile92Ser) n.1491T>G n.567T>G n.1322T>G n.1416T>G n.369T>G c.530T>G (p.Ile177Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.120T>G (p.His40Gln) c.38T>G (p.Ile13Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) c.272T>G (p.Ile91Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.-149T>G (n.-149T>G) | |
4 | g.25156969A>G | CA356542885 | SEPSECS | c.275T>C (p.Ile92Thr) n.1491T>C n.567T>C n.1322T>C n.1416T>C n.369T>C c.530T>C (p.Ile177Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.120T>C (p.His40=) c.38T>C (p.Ile13Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.272T>C (p.Ile91Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.-149T>C (n.-149T>C) | |
4 | g.25156969A>T | CA356542886 | SEPSECS | c.275T>A (p.Ile92Asn) n.1491T>A n.567T>A n.1322T>A n.1416T>A n.369T>A c.530T>A (p.Ile177Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.120T>A (p.His40Gln) c.38T>A (p.Ile13Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) c.272T>A (p.Ile91Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.-149T>A (n.-149T>A) | |
4 | g.25156970T>A | CA356542890 | SEPSECS | c.274A>T (p.Ile92Phe) n.1490A>T n.566A>T n.1321A>T n.1415A>T n.368A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.119A>T (p.His40Leu) c.37A>T (p.Ile13Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) c.271A>T (p.Ile91Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.-150A>T (n.-150A>T) | |
4 | g.25156970T>C | CA356542892 | SEPSECS | c.274A>G (p.Ile92Val) n.1490A>G n.566A>G n.1321A>G n.1415A>G n.368A>G c.529A>G (p.Ile177Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.119A>G (p.His40Arg) c.37A>G (p.Ile13Val) c.94A>G (p.Ile32Val) c.271A>G (p.Ile91Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.-150A>G (n.-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156970T>G | CA356542893 | SEPSECS | c.274A>C (p.Ile92Leu) n.1490A>C n.566A>C n.1321A>C n.1415A>C n.368A>C c.529A>C (p.Ile177Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.119A>C (p.His40Pro) c.37A>C (p.Ile13Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.271A>C (p.Ile91Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.-150A>C (n.-150A>C) | |
4 | g.25156970T= | CA1445208874 | SEPSECS | c.274A= (p.Ile92=) n.1490A= n.566A= n.1321A= n.1415A= n.368A= c.529A= (p.Ile177=) c.*72A= (n.*72A=) c.119A= (p.His40=) c.37A= (p.Ile13=) c.94A= (p.Ile32=) c.271A= (p.Ile91=) c.241A= (p.Ile81=) c.-150A= (n.-150A=) | |
4 | g.25156971G>A | CA438732777 | SEPSECS | c.273C>T (p.Phe91=) n.1489C>T n.565C>T n.1320C>T n.1414C>T n.367C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) c.36C>T (p.Phe12=) c.93C>T (p.Phe31=) c.270C>T (p.Phe90=) c.240C>T (p.Phe80=) c.-151C>T (n.-151C>T) | ClinVar dbSNP |
4 | g.25156971G>C | CA356542895 | SEPSECS | c.273C>G (p.Phe91Leu) n.1489C>G n.565C>G n.1320C>G n.1414C>G n.367C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.*71C>G (n.*71C>G) c.118C>G (p.His40Asp) c.36C>G (p.Phe12Leu) c.93C>G (p.Phe31Leu) c.270C>G (p.Phe90Leu) c.240C>G (p.Phe80Leu) c.-151C>G (n.-151C>G) | |
4 | g.25156971G>T | CA356542896 | SEPSECS | c.273C>A (p.Phe91Leu) n.1489C>A n.565C>A n.1320C>A n.1414C>A n.367C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.*71C>A (n.*71C>A) c.118C>A (p.His40Asn) c.36C>A (p.Phe12Leu) c.93C>A (p.Phe31Leu) c.270C>A (p.Phe90Leu) c.240C>A (p.Phe80Leu) c.-151C>A (n.-151C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156971_25156972insTC | CA2670197281 | SEPSECS | c.272_273insGA (p.Phe91LeufsTer25) n.1488_1489insGA n.564_565insGA n.1319_1320insGA n.1413_1414insGA n.366_367insGA c.527_528insGA (p.Phe176LeufsTer25) c.*70_*71insGA (n.*70_*71insGA) c.117_118insGA (p.His40AspfsTer?) c.35_36insGA (p.Phe12LeufsTer25) c.92_93insGA (p.Phe31LeufsTer25) c.269_270insGA (p.Phe90LeufsTer25) c.239_240insGA (p.Phe80LeufsTer25) c.-152_-151insGA (n.-152_-151insGA) | gnomAD v4 |
4 | g.25156972A>C | CA356542901 | SEPSECS | c.272T>G (p.Phe91Cys) n.1488T>G n.564T>G n.1319T>G n.1413T>G n.366T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.*70T>G (n.*70T>G) c.117T>G (p.Val39=) c.35T>G (p.Phe12Cys) c.92T>G (p.Phe31Cys) c.269T>G (p.Phe90Cys) c.239T>G (p.Phe80Cys) c.-152T>G (n.-152T>G) | |
4 | g.25156972A>G | CA356542903 | SEPSECS | c.272T>C (p.Phe91Ser) n.1488T>C n.564T>C n.1319T>C n.1413T>C n.366T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.*70T>C (n.*70T>C) c.117T>C (p.Val39=) c.35T>C (p.Phe12Ser) c.92T>C (p.Phe31Ser) c.269T>C (p.Phe90Ser) c.239T>C (p.Phe80Ser) c.-152T>C (n.-152T>C) | |
4 | g.25156972A>T | CA356542904 | SEPSECS | c.272T>A (p.Phe91Tyr) n.1488T>A n.564T>A n.1319T>A n.1413T>A n.366T>A c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.*70T>A (n.*70T>A) c.117T>A (p.Val39=) c.35T>A (p.Phe12Tyr) c.92T>A (p.Phe31Tyr) c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.239T>A (p.Phe80Tyr) c.-152T>A (n.-152T>A) | |
4 | g.25156973A= | CA1445208876 | SEPSECS | c.271T= (p.Phe91=) n.1487T= n.563T= n.1318T= n.1412T= n.365T= c.526T= (p.Phe176=) c.*69T= (n.*69T=) c.116T= (p.Val39=) c.34T= (p.Phe12=) c.91T= (p.Phe31=) c.268T= (p.Phe90=) c.238T= (p.Phe80=) c.-153T= (n.-153T=) | |
4 | g.25156973A>C | CA356542905 | SEPSECS | c.271T>G (p.Phe91Val) n.1487T>G n.563T>G n.1318T>G n.1412T>G n.365T>G c.526T>G (p.Phe176Val) c.*69T>G (n.*69T>G) c.116T>G (p.Val39Gly) c.34T>G (p.Phe12Val) c.91T>G (p.Phe31Val) c.268T>G (p.Phe90Val) c.238T>G (p.Phe80Val) c.-153T>G (n.-153T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156973A>G | CA356542907 | SEPSECS | c.271T>C (p.Phe91Leu) n.1487T>C n.563T>C n.1318T>C n.1412T>C n.365T>C c.526T>C (p.Phe176Leu) c.*69T>C (n.*69T>C) c.116T>C (p.Val39Ala) c.34T>C (p.Phe12Leu) c.91T>C (p.Phe31Leu) c.268T>C (p.Phe90Leu) c.238T>C (p.Phe80Leu) c.-153T>C (n.-153T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156973A>T | CA356542909 | SEPSECS | c.271T>A (p.Phe91Ile) n.1487T>A n.563T>A n.1318T>A n.1412T>A n.365T>A c.526T>A (p.Phe176Ile) c.*69T>A (n.*69T>A) c.116T>A (p.Val39Asp) c.34T>A (p.Phe12Ile) c.91T>A (p.Phe31Ile) c.268T>A (p.Phe90Ile) c.238T>A (p.Phe80Ile) c.-153T>A (n.-153T>A) | dbSNP |
4 | g.25156973_25156974del | CA2670197282 | SEPSECS | c.270_271del (p.Arg90SerfsTer10) n.1486_1487del n.562_563del n.1317_1318del n.1411_1412del n.364_365del c.525_526del (p.Arg175SerfsTer10) c.*68_*69del (n.*68_*69del) c.115_116del (p.Val39SerfsTer24) c.33_34del (p.Arg11SerfsTer10) c.90_91del (p.Arg30SerfsTer10) c.267_268del (p.Arg89SerfsTer10) c.237_238del (p.Arg79SerfsTer10) c.-154_-153del (n.-154_-153del) | gnomAD v4 |
4 | g.25156974C>A | CA2877488 | SEPSECS | c.270G>T (p.Arg90Ser) n.1486G>T n.562G>T n.1317G>T n.1411G>T n.364G>T c.525G>T (p.Arg175Ser) c.*68G>T (n.*68G>T) c.115G>T (p.Val39Phe) c.33G>T (p.Arg11Ser) c.90G>T (p.Arg30Ser) c.267G>T (p.Arg89Ser) c.237G>T (p.Arg79Ser) c.-154G>T (n.-154G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156974C= | CA1445208881 | SEPSECS | c.270G= (p.Arg90=) n.1486G= n.562G= n.1317G= n.1411G= n.364G= c.525G= (p.Arg175=) c.*68G= (n.*68G=) c.115G= (p.Val39=) c.33G= (p.Arg11=) c.90G= (p.Arg30=) c.267G= (p.Arg89=) c.237G= (p.Arg79=) c.-154G= (n.-154G=) | |
4 | g.25156974C>G | CA356542911 | SEPSECS | c.270G>C (p.Arg90Ser) n.1486G>C n.562G>C n.1317G>C n.1411G>C n.364G>C c.525G>C (p.Arg175Ser) c.*68G>C (n.*68G>C) c.115G>C (p.Val39Leu) c.33G>C (p.Arg11Ser) c.90G>C (p.Arg30Ser) c.267G>C (p.Arg89Ser) c.237G>C (p.Arg79Ser) c.-154G>C (n.-154G>C) | |
4 | g.25156974C>T | CA2877489 | SEPSECS | c.270G>A (p.Arg90=) n.1486G>A n.562G>A n.1317G>A n.1411G>A n.364G>A c.525G>A (p.Arg175=) c.*68G>A (n.*68G>A) c.115G>A (p.Val39Ile) c.33G>A (p.Arg11=) c.90G>A (p.Arg30=) c.267G>A (p.Arg89=) c.237G>A (p.Arg79=) c.-154G>A (n.-154G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156975C>A | CA356542913 | SEPSECS | c.270-1G>T (n.270-1G>T) n.1486-1G>T n.561G>T n.1317-1G>T n.1411-1G>T n.364-1G>T c.525-1G>T (n.525-1G>T) c.*68-1G>T (n.*68-1G>T) c.115-1G>T (n.115-1G>T) c.33-1G>T (n.33-1G>T) c.90-1G>T (n.90-1G>T) c.267-1G>T (n.267-1G>T) c.237-1G>T (n.237-1G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) | |
4 | g.25156975C>G | CA356542916 | SEPSECS | c.270-1G>C (n.270-1G>C) n.1486-1G>C n.561G>C n.1317-1G>C n.1411-1G>C n.364-1G>C c.525-1G>C (n.525-1G>C) c.*68-1G>C (n.*68-1G>C) c.115-1G>C (n.115-1G>C) c.33-1G>C (n.33-1G>C) c.90-1G>C (n.90-1G>C) c.267-1G>C (n.267-1G>C) c.237-1G>C (n.237-1G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) | |
4 | g.25156975C>T | CA356542915 | SEPSECS | c.270-1G>A (n.270-1G>A) n.1486-1G>A n.561G>A n.1317-1G>A n.1411-1G>A n.364-1G>A c.525-1G>A (n.525-1G>A) c.*68-1G>A (n.*68-1G>A) c.115-1G>A (n.115-1G>A) c.33-1G>A (n.33-1G>A) c.90-1G>A (n.90-1G>A) c.267-1G>A (n.267-1G>A) c.237-1G>A (n.237-1G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156976T>A | CA356542917 | SEPSECS | c.270-2A>T (n.270-2A>T) n.1486-2A>T n.560A>T n.1317-2A>T n.1411-2A>T n.364-2A>T c.525-2A>T (n.525-2A>T) c.*68-2A>T (n.*68-2A>T) c.115-2A>T (n.115-2A>T) c.33-2A>T (n.33-2A>T) c.90-2A>T (n.90-2A>T) c.267-2A>T (n.267-2A>T) c.237-2A>T (n.237-2A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) | gnomAD v4 |
4 | g.25156976T>C | CA356542921 | SEPSECS | c.270-2A>G (n.270-2A>G) n.1486-2A>G n.560A>G n.1317-2A>G n.1411-2A>G n.364-2A>G c.525-2A>G (n.525-2A>G) c.*68-2A>G (n.*68-2A>G) c.115-2A>G (n.115-2A>G) c.33-2A>G (n.33-2A>G) c.90-2A>G (n.90-2A>G) c.267-2A>G (n.267-2A>G) c.237-2A>G (n.237-2A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156976T>G | CA356542920 | SEPSECS | c.270-2A>C (n.270-2A>C) n.1486-2A>C n.560A>C n.1317-2A>C n.1411-2A>C n.364-2A>C c.525-2A>C (n.525-2A>C) c.*68-2A>C (n.*68-2A>C) c.115-2A>C (n.115-2A>C) c.33-2A>C (n.33-2A>C) c.90-2A>C (n.90-2A>C) c.267-2A>C (n.267-2A>C) c.237-2A>C (n.237-2A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) | |
4 | g.25156976_25156983delinsTAAGCAAA | CA1445208887 | SEPSECS | c.270-9_270-2delinsTTTGCTTA (n.270-9_270-2delinsTTTGCTTA) n.1486-9_1486-2delinsTTTGCTTA n.553_560delinsTTTGCTTA n.1317-9_1317-2delinsTTTGCTTA n.1411-9_1411-2delinsTTTGCTTA n.364-9_364-2delinsTTTGCTTA c.525-9_525-2delinsTTTGCTTA (n.525-9_525-2delinsTTTGCTTA) c.*68-9_*68-2delinsTTTGCTTA (n.*68-9_*68-2delinsTTTGCTTA) c.115-9_115-2delinsTTTGCTTA (n.115-9_115-2delinsTTTGCTTA) c.33-9_33-2delinsTTTGCTTA (n.33-9_33-2delinsTTTGCTTA) c.90-9_90-2delinsTTTGCTTA (n.90-9_90-2delinsTTTGCTTA) c.267-9_267-2delinsTTTGCTTA (n.267-9_267-2delinsTTTGCTTA) c.237-9_237-2delinsTTTGCTTA (n.237-9_237-2delinsTTTGCTTA) c.-163_-156delinsTTTGCTTA (n.-163_-156delinsTTTGCTTA) | |
4 | g.25156977A= | CA1445208889 | SEPSECS | c.270-3T= (n.270-3T=) n.1486-3T= n.559T= n.1317-3T= n.1411-3T= n.364-3T= c.525-3T= (n.525-3T=) c.*68-3T= (n.*68-3T=) c.115-3T= (n.115-3T=) c.33-3T= (n.33-3T=) c.90-3T= (n.90-3T=) c.267-3T= (n.267-3T=) c.237-3T= (n.237-3T=) c.-157T= (n.-157T=) | |
4 | g.25156977A>G | CA1060328304 | SEPSECS | c.270-3T>C (n.270-3T>C) n.1486-3T>C n.559T>C n.1317-3T>C n.1411-3T>C n.364-3T>C c.525-3T>C (n.525-3T>C) c.*68-3T>C (n.*68-3T>C) c.115-3T>C (n.115-3T>C) c.33-3T>C (n.33-3T>C) c.90-3T>C (n.90-3T>C) c.267-3T>C (n.267-3T>C) c.237-3T>C (n.237-3T>C) c.-157T>C (n.-157T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156978del | CA2670197289 | SEPSECS | c.270-3del (n.270-3del) n.1486-3del n.559del n.1317-3del n.1411-3del n.364-3del c.525-3del (n.525-3del) c.*68-3del (n.*68-3del) c.115-3del (n.115-3del) c.33-3del (n.33-3del) c.90-3del (n.90-3del) c.267-3del (n.267-3del) c.237-3del (n.237-3del) c.-157del (n.-157del) | gnomAD v4 |
4 | g.25156979_25156985del | CA1445208888 | SEPSECS | c.270-9_270-3del (n.270-9_270-3del) n.1486-9_1486-3del n.553_559del n.1317-9_1317-3del n.1411-9_1411-3del n.364-9_364-3del c.525-9_525-3del (n.525-9_525-3del) c.*68-9_*68-3del (n.*68-9_*68-3del) c.115-9_115-3del (n.115-9_115-3del) c.33-9_33-3del (n.33-9_33-3del) c.90-9_90-3del (n.90-9_90-3del) c.267-9_267-3del (n.267-9_267-3del) c.237-9_237-3del (n.237-9_237-3del) c.-163_-157del (n.-163_-157del) | dbSNP |
4 | g.25156979G>A | CA2760775169 | SEPSECS | c.270-5C>T (n.270-5C>T) n.1486-5C>T n.557C>T n.1317-5C>T n.1411-5C>T n.364-5C>T c.525-5C>T (n.525-5C>T) c.*68-5C>T (n.*68-5C>T) c.115-5C>T (n.115-5C>T) c.33-5C>T (n.33-5C>T) c.90-5C>T (n.90-5C>T) c.267-5C>T (n.267-5C>T) c.237-5C>T (n.237-5C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) | |
4 | g.25156979G>T | CA2670197290 | SEPSECS | c.270-5C>A (n.270-5C>A) n.1486-5C>A n.557C>A n.1317-5C>A n.1411-5C>A n.364-5C>A c.525-5C>A (n.525-5C>A) c.*68-5C>A (n.*68-5C>A) c.115-5C>A (n.115-5C>A) c.33-5C>A (n.33-5C>A) c.90-5C>A (n.90-5C>A) c.267-5C>A (n.267-5C>A) c.237-5C>A (n.237-5C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.25156980C>A | CA2760775170 | SEPSECS | c.270-6G>T (n.270-6G>T) n.1486-6G>T n.556G>T n.1317-6G>T n.1411-6G>T n.364-6G>T c.525-6G>T (n.525-6G>T) c.*68-6G>T (n.*68-6G>T) c.115-6G>T (n.115-6G>T) c.33-6G>T (n.33-6G>T) c.90-6G>T (n.90-6G>T) c.267-6G>T (n.267-6G>T) c.237-6G>T (n.237-6G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) | |
4 | g.25156981A= | CA1445208892 | SEPSECS | c.270-7T= (n.270-7T=) n.1486-7T= n.555T= n.1317-7T= n.1411-7T= n.364-7T= c.525-7T= (n.525-7T=) c.*68-7T= (n.*68-7T=) c.115-7T= (n.115-7T=) c.33-7T= (n.33-7T=) c.90-7T= (n.90-7T=) c.267-7T= (n.267-7T=) c.237-7T= (n.237-7T=) c.-161T= (n.-161T=) | |
4 | g.25156981A>C | CA2877490 | SEPSECS | c.270-7T>G (n.270-7T>G) n.1486-7T>G n.555T>G n.1317-7T>G n.1411-7T>G n.364-7T>G c.525-7T>G (n.525-7T>G) c.*68-7T>G (n.*68-7T>G) c.115-7T>G (n.115-7T>G) c.33-7T>G (n.33-7T>G) c.90-7T>G (n.90-7T>G) c.267-7T>G (n.267-7T>G) c.237-7T>G (n.237-7T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.25156981A>G | CA2670197292 | SEPSECS | c.270-7T>C (n.270-7T>C) n.1486-7T>C n.555T>C n.1317-7T>C n.1411-7T>C n.364-7T>C c.525-7T>C (n.525-7T>C) c.*68-7T>C (n.*68-7T>C) c.115-7T>C (n.115-7T>C) c.33-7T>C (n.33-7T>C) c.90-7T>C (n.90-7T>C) c.267-7T>C (n.267-7T>C) c.237-7T>C (n.237-7T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156986dup | CA2670197291 | SEPSECS | c.270-7dup (n.270-7dup) n.1486-7dup n.555dup n.1317-7dup n.1411-7dup n.364-7dup c.525-7dup (n.525-7dup) c.*68-7dup (n.*68-7dup) c.115-7dup (n.115-7dup) c.33-7dup (n.33-7dup) c.90-7dup (n.90-7dup) c.267-7dup (n.267-7dup) c.237-7dup (n.237-7dup) c.-161dup (n.-161dup) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.25156986del | CA2670197293 | SEPSECS | c.270-7del (n.270-7del) n.1486-7del n.555del n.1317-7del n.1411-7del n.364-7del c.525-7del (n.525-7del) c.*68-7del (n.*68-7del) c.115-7del (n.115-7del) c.33-7del (n.33-7del) c.90-7del (n.90-7del) c.267-7del (n.267-7del) c.237-7del (n.237-7del) c.-161del (n.-161del) | gnomAD v4 |
4 | g.25156985A>C | CA2739270039 | SEPSECS | c.270-11T>G (n.270-11T>G) n.1486-11T>G n.551T>G n.1317-11T>G n.1411-11T>G n.364-11T>G c.525-11T>G (n.525-11T>G) c.*68-11T>G (n.*68-11T>G) c.115-11T>G (n.115-11T>G) c.33-11T>G (n.33-11T>G) c.90-11T>G (n.90-11T>G) c.267-11T>G (n.267-11T>G) c.237-11T>G (n.237-11T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) | ClinVar |
4 | g.25156986A>C | CA2578058401 | SEPSECS | c.270-12T>G (n.270-12T>G) n.1486-12T>G n.550T>G n.1317-12T>G n.1411-12T>G n.364-12T>G c.525-12T>G (n.525-12T>G) c.*68-12T>G (n.*68-12T>G) c.115-12T>G (n.115-12T>G) c.33-12T>G (n.33-12T>G) c.90-12T>G (n.90-12T>G) c.267-12T>G (n.267-12T>G) c.237-12T>G (n.237-12T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.25156986A>G | CA2670197294 | SEPSECS | c.270-12T>C (n.270-12T>C) n.1486-12T>C n.550T>C n.1317-12T>C n.1411-12T>C n.364-12T>C c.525-12T>C (n.525-12T>C) c.*68-12T>C (n.*68-12T>C) c.115-12T>C (n.115-12T>C) c.33-12T>C (n.33-12T>C) c.90-12T>C (n.90-12T>C) c.267-12T>C (n.267-12T>C) c.237-12T>C (n.237-12T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.25156987T>C | CA550289880 | SEPSECS | c.270-13A>G (n.270-13A>G) n.1486-13A>G n.549A>G n.1317-13A>G n.1411-13A>G n.364-13A>G c.525-13A>G (n.525-13A>G) c.*68-13A>G (n.*68-13A>G) c.115-13A>G (n.115-13A>G) c.33-13A>G (n.33-13A>G) c.90-13A>G (n.90-13A>G) c.267-13A>G (n.267-13A>G) c.237-13A>G (n.237-13A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.25156987T>G | CA550289881 | SEPSECS | c.270-13A>C (n.270-13A>C) n.1486-13A>C n.549A>C n.1317-13A>C n.1411-13A>C n.364-13A>C c.525-13A>C (n.525-13A>C) c.*68-13A>C (n.*68-13A>C) c.115-13A>C (n.115-13A>C) c.33-13A>C (n.33-13A>C) c.90-13A>C (n.90-13A>C) c.267-13A>C (n.267-13A>C) c.237-13A>C (n.237-13A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.25156987T= | CA1445208897 | SEPSECS | c.270-13A= (n.270-13A=) n.1486-13A= n.549A= n.1317-13A= n.1411-13A= n.364-13A= c.525-13A= (n.525-13A=) c.*68-13A= (n.*68-13A=) c.115-13A= (n.115-13A=) c.33-13A= (n.33-13A=) c.90-13A= (n.90-13A=) c.267-13A= (n.267-13A=) c.237-13A= (n.237-13A=) c.-167A= (n.-167A=) |